Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6686018G>A | CA2320553379 | C3 | n.2158+106C>T c.1719+106C>T (n.1719+106C>T) c.2835+106C>T (n.2835+106C>T) c.3810+106C>T (n.3810+106C>T) n.253+106C>T c.241+728C>T (n.241+728C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6686018G= | CA2320553378 | C3 | n.2158+106C= c.1719+106C= (n.1719+106C=) c.2835+106C= (n.2835+106C=) c.3810+106C= (n.3810+106C=) n.253+106C= c.241+728C= (n.241+728C=) | |
19 | g.6686018G>T | CA2587873364 | C3 | n.2158+106C>A c.1719+106C>A (n.1719+106C>A) c.2835+106C>A (n.2835+106C>A) c.3810+106C>A (n.3810+106C>A) n.253+106C>A c.241+728C>A (n.241+728C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686020del | CA2587873363 | C3 | n.2158+106del c.1719+106del (n.1719+106del) c.2835+106del (n.2835+106del) c.3810+106del (n.3810+106del) n.253+106del c.241+728del (n.241+728del) | gnomAD v4 |
19 | g.6686019G>C | CA2587873365 | C3 | n.2158+105C>G c.1719+105C>G (n.1719+105C>G) c.2835+105C>G (n.2835+105C>G) c.3810+105C>G (n.3810+105C>G) n.253+105C>G c.241+727C>G (n.241+727C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6686019G>T | CA2587873366 | C3 | n.2158+105C>A c.1719+105C>A (n.1719+105C>A) c.2835+105C>A (n.2835+105C>A) c.3810+105C>A (n.3810+105C>A) n.253+105C>A c.241+727C>A (n.241+727C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686020G>T | CA2530651239 | C3 | n.2158+104C>A c.1719+104C>A (n.1719+104C>A) c.2835+104C>A (n.2835+104C>A) c.3810+104C>A (n.3810+104C>A) n.253+104C>A c.241+726C>A (n.241+726C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686021A= | CA2320553380 | C3 | n.2158+103T= c.1719+103T= (n.1719+103T=) c.2835+103T= (n.2835+103T=) c.3810+103T= (n.3810+103T=) n.253+103T= c.241+725T= (n.241+725T=) | |
19 | g.6686021A>G | CA2320553381 | C3 | n.2158+103T>C c.1719+103T>C (n.1719+103T>C) c.2835+103T>C (n.2835+103T>C) c.3810+103T>C (n.3810+103T>C) n.253+103T>C c.241+725T>C (n.241+725T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6686022A>G | CA2587873367 | C3 | n.2158+102T>C c.1719+102T>C (n.1719+102T>C) c.2835+102T>C (n.2835+102T>C) c.3810+102T>C (n.3810+102T>C) n.253+102T>C c.241+724T>C (n.241+724T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6686023T>C | CA2587873368 | C3 | n.2158+101A>G c.1719+101A>G (n.1719+101A>G) c.2835+101A>G (n.2835+101A>G) c.3810+101A>G (n.3810+101A>G) n.253+101A>G c.241+723A>G (n.241+723A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6686024G>A | CA993066555 | C3 | n.2158+100C>T c.1719+100C>T (n.1719+100C>T) c.2835+100C>T (n.2835+100C>T) c.3810+100C>T (n.3810+100C>T) n.253+100C>T c.241+722C>T (n.241+722C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686024G= | CA2320553382 | C3 | n.2158+100C= c.1719+100C= (n.1719+100C=) c.2835+100C= (n.2835+100C=) c.3810+100C= (n.3810+100C=) n.253+100C= c.241+722C= (n.241+722C=) | |
19 | g.6686024G>T | CA2576591864 | C3 | n.2158+100C>A c.1719+100C>A (n.1719+100C>A) c.2835+100C>A (n.2835+100C>A) c.3810+100C>A (n.3810+100C>A) n.253+100C>A c.241+722C>A (n.241+722C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686027_6686029del | CA2587873369 | C3 | n.2158+98_2158+100del c.1719+98_1719+100del (n.1719+98_1719+100del) c.2835+98_2835+100del (n.2835+98_2835+100del) c.3810+98_3810+100del (n.3810+98_3810+100del) n.253+98_253+100del c.241+720_241+722del (n.241+720_241+722del) | gnomAD v4 |
19 | g.6686027G>A | CA2587873370 | C3 | n.2158+97C>T c.1719+97C>T (n.1719+97C>T) c.2835+97C>T (n.2835+97C>T) c.3810+97C>T (n.3810+97C>T) n.253+97C>T c.241+719C>T (n.241+719C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686027G>T | CA2587873371 | C3 | n.2158+97C>A c.1719+97C>A (n.1719+97C>A) c.2835+97C>A (n.2835+97C>A) c.3810+97C>A (n.3810+97C>A) n.253+97C>A c.241+719C>A (n.241+719C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686028A>G | CA2576591865 | C3 | n.2158+96T>C c.1719+96T>C (n.1719+96T>C) c.2835+96T>C (n.2835+96T>C) c.3810+96T>C (n.3810+96T>C) n.253+96T>C c.241+718T>C (n.241+718T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6686029A>G | CA2587873372 | C3 | n.2158+95T>C c.1719+95T>C (n.1719+95T>C) c.2835+95T>C (n.2835+95T>C) c.3810+95T>C (n.3810+95T>C) n.253+95T>C c.241+717T>C (n.241+717T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6686030C>A | CA631722243 | C3 | n.2158+94G>T c.1719+94G>T (n.1719+94G>T) c.2835+94G>T (n.2835+94G>T) c.3810+94G>T (n.3810+94G>T) n.253+94G>T c.241+716G>T (n.241+716G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686030C= | CA2320553383 | C3 | n.2158+94G= c.1719+94G= (n.1719+94G=) c.2835+94G= (n.2835+94G=) c.3810+94G= (n.3810+94G=) n.253+94G= c.241+716G= (n.241+716G=) | |
19 | g.6686030C>G | CA304775681 | C3 | n.2158+94G>C c.1719+94G>C (n.1719+94G>C) c.2835+94G>C (n.2835+94G>C) c.3810+94G>C (n.3810+94G>C) n.253+94G>C c.241+716G>C (n.241+716G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686030C>T | CA2587873373 | C3 | n.2158+94G>A c.1719+94G>A (n.1719+94G>A) c.2835+94G>A (n.2835+94G>A) c.3810+94G>A (n.3810+94G>A) n.253+94G>A c.241+716G>A (n.241+716G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686032G>T | CA2587873375 | C3 | n.2158+92C>A c.1719+92C>A (n.1719+92C>A) c.2835+92C>A (n.2835+92C>A) c.3810+92C>A (n.3810+92C>A) n.253+92C>A c.241+714C>A (n.241+714C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686037_6686046del | CA2587873374 | C3 | n.2158+83_2158+92del c.1719+83_1719+92del (n.1719+83_1719+92del) c.2835+83_2835+92del (n.2835+83_2835+92del) c.3810+83_3810+92del (n.3810+83_3810+92del) n.253+83_253+92del c.241+705_241+714del (n.241+705_241+714del) | gnomAD v4 |
19 | g.6686033C>A | CA2587873376 | C3 | n.2158+91G>T c.1719+91G>T (n.1719+91G>T) c.2835+91G>T (n.2835+91G>T) c.3810+91G>T (n.3810+91G>T) n.253+91G>T c.241+713G>T (n.241+713G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686033C>G | CA2587873377 | C3 | n.2158+91G>C c.1719+91G>C (n.1719+91G>C) c.2835+91G>C (n.2835+91G>C) c.3810+91G>C (n.3810+91G>C) n.253+91G>C c.241+713G>C (n.241+713G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6686033C>T | CA2587873378 | C3 | n.2158+91G>A c.1719+91G>A (n.1719+91G>A) c.2835+91G>A (n.2835+91G>A) c.3810+91G>A (n.3810+91G>A) n.253+91G>A c.241+713G>A (n.241+713G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686034C>A | CA2587873379 | C3 | n.2158+90G>T c.1719+90G>T (n.1719+90G>T) c.2835+90G>T (n.2835+90G>T) c.3810+90G>T (n.3810+90G>T) n.253+90G>T c.241+712G>T (n.241+712G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686036C= | CA2320553384 | C3 | n.2158+88G= c.1719+88G= (n.1719+88G=) c.2835+88G= (n.2835+88G=) c.3810+88G= (n.3810+88G=) n.253+88G= c.241+710G= (n.241+710G=) | |
19 | g.6686036C>G | CA2587873380 | C3 | n.2158+88G>C c.1719+88G>C (n.1719+88G>C) c.2835+88G>C (n.2835+88G>C) c.3810+88G>C (n.3810+88G>C) n.253+88G>C c.241+710G>C (n.241+710G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6686036C>T | CA884132011 | C3 | n.2158+88G>A c.1719+88G>A (n.1719+88G>A) c.2835+88G>A (n.2835+88G>A) c.3810+88G>A (n.3810+88G>A) n.253+88G>A c.241+710G>A (n.241+710G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686037G>A | CA304775682 | C3 | n.2158+87C>T c.1719+87C>T (n.1719+87C>T) c.2835+87C>T (n.2835+87C>T) c.3810+87C>T (n.3810+87C>T) n.253+87C>T c.241+709C>T (n.241+709C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686037G= | CA2320553386 | C3 | n.2158+87C= c.1719+87C= (n.1719+87C=) c.2835+87C= (n.2835+87C=) c.3810+87C= (n.3810+87C=) n.253+87C= c.241+709C= (n.241+709C=) | |
19 | g.6686037G>T | CA2320553385 | C3 | n.2158+87C>A c.1719+87C>A (n.1719+87C>A) c.2835+87C>A (n.2835+87C>A) c.3810+87C>A (n.3810+87C>A) n.253+87C>A c.241+709C>A (n.241+709C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6686038C= | CA2320553387 | C3 | n.2158+86G= c.1719+86G= (n.1719+86G=) c.2835+86G= (n.2835+86G=) c.3810+86G= (n.3810+86G=) n.253+86G= c.241+708G= (n.241+708G=) | |
19 | g.6686038C>T | CA631722244 | C3 | n.2158+86G>A c.1719+86G>A (n.1719+86G>A) c.2835+86G>A (n.2835+86G>A) c.3810+86G>A (n.3810+86G>A) n.253+86G>A c.241+708G>A (n.241+708G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686039T>C | CA2587873381 | C3 | n.2158+85A>G c.1719+85A>G (n.1719+85A>G) c.2835+85A>G (n.2835+85A>G) c.3810+85A>G (n.3810+85A>G) n.253+85A>G c.241+707A>G (n.241+707A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6686040G>A | CA2576591866 | C3 | n.2158+84C>T c.1719+84C>T (n.1719+84C>T) c.2835+84C>T (n.2835+84C>T) c.3810+84C>T (n.3810+84C>T) n.253+84C>T c.241+706C>T (n.241+706C>T) | |
19 | g.6686040G= | CA2320553388 | C3 | n.2158+84C= c.1719+84C= (n.1719+84C=) c.2835+84C= (n.2835+84C=) c.3810+84C= (n.3810+84C=) n.253+84C= c.241+706C= (n.241+706C=) | |
19 | g.6686040G>T | CA2320553389 | C3 | n.2158+84C>A c.1719+84C>A (n.1719+84C>A) c.2835+84C>A (n.2835+84C>A) c.3810+84C>A (n.3810+84C>A) n.253+84C>A c.241+706C>A (n.241+706C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6686041G>A | CA2320553391 | C3 | n.2158+83C>T c.1719+83C>T (n.1719+83C>T) c.2835+83C>T (n.2835+83C>T) c.3810+83C>T (n.3810+83C>T) n.253+83C>T c.241+705C>T (n.241+705C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6686041G>C | CA2587873382 | C3 | n.2158+83C>G c.1719+83C>G (n.1719+83C>G) c.2835+83C>G (n.2835+83C>G) c.3810+83C>G (n.3810+83C>G) n.253+83C>G c.241+705C>G (n.241+705C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6686041G= | CA2320553390 | C3 | n.2158+83C= c.1719+83C= (n.1719+83C=) c.2835+83C= (n.2835+83C=) c.3810+83C= (n.3810+83C=) n.253+83C= c.241+705C= (n.241+705C=) | |
19 | g.6686041G>T | CA2576591867 | C3 | n.2158+83C>A c.1719+83C>A (n.1719+83C>A) c.2835+83C>A (n.2835+83C>A) c.3810+83C>A (n.3810+83C>A) n.253+83C>A c.241+705C>A (n.241+705C>A) | |
19 | g.6686042G>A | CA2576591868 | C3 | n.2158+82C>T c.1719+82C>T (n.1719+82C>T) c.2835+82C>T (n.2835+82C>T) c.3810+82C>T (n.3810+82C>T) n.253+82C>T c.241+704C>T (n.241+704C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686042G>T | CA2576591869 | C3 | n.2158+82C>A c.1719+82C>A (n.1719+82C>A) c.2835+82C>A (n.2835+82C>A) c.3810+82C>A (n.3810+82C>A) n.253+82C>A c.241+704C>A (n.241+704C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686043C>A | CA2587873383 | C3 | n.2158+81G>T c.1719+81G>T (n.1719+81G>T) c.2835+81G>T (n.2835+81G>T) c.3810+81G>T (n.3810+81G>T) n.253+81G>T c.241+703G>T (n.241+703G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686043C>T | CA2576591870 | C3 | n.2158+81G>A c.1719+81G>A (n.1719+81G>A) c.2835+81G>A (n.2835+81G>A) c.3810+81G>A (n.3810+81G>A) n.253+81G>A c.241+703G>A (n.241+703G>A) | |
19 | g.6686044C>T | CA2576591871 | C3 | n.2158+80G>A c.1719+80G>A (n.1719+80G>A) c.2835+80G>A (n.2835+80G>A) c.3810+80G>A (n.3810+80G>A) n.253+80G>A c.241+702G>A (n.241+702G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686046C>T | CA2587873384 | C3 | n.2158+78G>A c.1719+78G>A (n.1719+78G>A) c.2835+78G>A (n.2835+78G>A) c.3810+78G>A (n.3810+78G>A) n.253+78G>A c.241+700G>A (n.241+700G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686048G>A | CA884132017 | C3 | n.2158+76C>T c.1719+76C>T (n.1719+76C>T) c.2835+76C>T (n.2835+76C>T) c.3810+76C>T (n.3810+76C>T) n.253+76C>T c.241+698C>T (n.241+698C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686048G>C | CA2587873385 | C3 | n.2158+76C>G c.1719+76C>G (n.1719+76C>G) c.2835+76C>G (n.2835+76C>G) c.3810+76C>G (n.3810+76C>G) n.253+76C>G c.241+698C>G (n.241+698C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6686048G= | CA2320553392 | C3 | n.2158+76C= c.1719+76C= (n.1719+76C=) c.2835+76C= (n.2835+76C=) c.3810+76C= (n.3810+76C=) n.253+76C= c.241+698C= (n.241+698C=) | |
19 | g.6686048G>T | CA2576591872 | C3 | n.2158+76C>A c.1719+76C>A (n.1719+76C>A) c.2835+76C>A (n.2835+76C>A) c.3810+76C>A (n.3810+76C>A) n.253+76C>A c.241+698C>A (n.241+698C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686049T>C | CA993066563 | C3 | n.2158+75A>G c.1719+75A>G (n.1719+75A>G) c.2835+75A>G (n.2835+75A>G) c.3810+75A>G (n.3810+75A>G) n.253+75A>G c.241+697A>G (n.241+697A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686049T>G | CA2587873386 | C3 | n.2158+75A>C c.1719+75A>C (n.1719+75A>C) c.2835+75A>C (n.2835+75A>C) c.3810+75A>C (n.3810+75A>C) n.253+75A>C c.241+697A>C (n.241+697A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6686049T= | CA2320553393 | C3 | n.2158+75A= c.1719+75A= (n.1719+75A=) c.2835+75A= (n.2835+75A=) c.3810+75A= (n.3810+75A=) n.253+75A= c.241+697A= (n.241+697A=) | |
19 | g.6686050G>A | CA2320553395 | C3 | n.2158+74C>T c.1719+74C>T (n.1719+74C>T) c.2835+74C>T (n.2835+74C>T) c.3810+74C>T (n.3810+74C>T) n.253+74C>T c.241+696C>T (n.241+696C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6686050G= | CA2320553394 | C3 | n.2158+74C= c.1719+74C= (n.1719+74C=) c.2835+74C= (n.2835+74C=) c.3810+74C= (n.3810+74C=) n.253+74C= c.241+696C= (n.241+696C=) | |
19 | g.6686050G>T | CA2587873387 | C3 | n.2158+74C>A c.1719+74C>A (n.1719+74C>A) c.2835+74C>A (n.2835+74C>A) c.3810+74C>A (n.3810+74C>A) n.253+74C>A c.241+696C>A (n.241+696C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686051T>C | CA884132020 | C3 | n.2158+73A>G c.1719+73A>G (n.1719+73A>G) c.2835+73A>G (n.2835+73A>G) c.3810+73A>G (n.3810+73A>G) n.253+73A>G c.241+695A>G (n.241+695A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686051T>G | CA2587873388 | C3 | n.2158+73A>C c.1719+73A>C (n.1719+73A>C) c.2835+73A>C (n.2835+73A>C) c.3810+73A>C (n.3810+73A>C) n.253+73A>C c.241+695A>C (n.241+695A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6686051T= | CA2320553396 | C3 | n.2158+73A= c.1719+73A= (n.1719+73A=) c.2835+73A= (n.2835+73A=) c.3810+73A= (n.3810+73A=) n.253+73A= c.241+695A= (n.241+695A=) | |
19 | g.6686052C>A | CA2587873389 | C3 | n.2158+72G>T c.1719+72G>T (n.1719+72G>T) c.2835+72G>T (n.2835+72G>T) c.3810+72G>T (n.3810+72G>T) n.253+72G>T c.241+694G>T (n.241+694G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686052C= | CA2320553397 | C3 | n.2158+72G= c.1719+72G= (n.1719+72G=) c.2835+72G= (n.2835+72G=) c.3810+72G= (n.3810+72G=) n.253+72G= c.241+694G= (n.241+694G=) | |
19 | g.6686052C>G | CA884132021 | C3 | n.2158+72G>C c.1719+72G>C (n.1719+72G>C) c.2835+72G>C (n.2835+72G>C) c.3810+72G>C (n.3810+72G>C) n.253+72G>C c.241+694G>C (n.241+694G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6686052C>T | CA2587873390 | C3 | n.2158+72G>A c.1719+72G>A (n.1719+72G>A) c.2835+72G>A (n.2835+72G>A) c.3810+72G>A (n.3810+72G>A) n.253+72G>A c.241+694G>A (n.241+694G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686056T>C | CA2587873391 | C3 | n.2158+68A>G c.1719+68A>G (n.1719+68A>G) c.2835+68A>G (n.2835+68A>G) c.3810+68A>G (n.3810+68A>G) n.253+68A>G c.241+690A>G (n.241+690A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6686056T>G | CA2576591873 | C3 | n.2158+68A>C c.1719+68A>C (n.1719+68A>C) c.2835+68A>C (n.2835+68A>C) c.3810+68A>C (n.3810+68A>C) n.253+68A>C c.241+690A>C (n.241+690A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6686057C= | CA2320553398 | C3 | n.2158+67G= c.1719+67G= (n.1719+67G=) c.2835+67G= (n.2835+67G=) c.3810+67G= (n.3810+67G=) n.253+67G= c.241+689G= (n.241+689G=) | |
19 | g.6686057C>G | CA2320553399 | C3 | n.2158+67G>C c.1719+67G>C (n.1719+67G>C) c.2835+67G>C (n.2835+67G>C) c.3810+67G>C (n.3810+67G>C) n.253+67G>C c.241+689G>C (n.241+689G>C) | dbSNP |
19 | g.6686058T>C | CA2735579883 | C3 | n.2158+66A>G c.1719+66A>G (n.1719+66A>G) c.2835+66A>G (n.2835+66A>G) c.3810+66A>G (n.3810+66A>G) n.253+66A>G c.241+688A>G (n.241+688A>G) | dbSNP |
19 | g.6686060G>A | CA2576591874 | C3 | n.2158+64C>T c.1719+64C>T (n.1719+64C>T) c.2835+64C>T (n.2835+64C>T) c.3810+64C>T (n.3810+64C>T) n.253+64C>T c.241+686C>T (n.241+686C>T) | |
19 | g.6686061del | CA2587873392 | C3 | n.2158+64del c.1719+64del (n.1719+64del) c.2835+64del (n.2835+64del) c.3810+64del (n.3810+64del) n.253+64del c.241+686del (n.241+686del) | gnomAD v4 |
19 | g.6686063G>A | CA2587873394 | C3 | n.2158+61C>T c.1719+61C>T (n.1719+61C>T) c.2835+61C>T (n.2835+61C>T) c.3810+61C>T (n.3810+61C>T) n.253+61C>T c.241+683C>T (n.241+683C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686063G>C | CA2587873393 | C3 | n.2158+61C>G c.1719+61C>G (n.1719+61C>G) c.2835+61C>G (n.2835+61C>G) c.3810+61C>G (n.3810+61C>G) n.253+61C>G c.241+683C>G (n.241+683C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6686063G>T | CA2576591875 | C3 | n.2158+61C>A c.1719+61C>A (n.1719+61C>A) c.2835+61C>A (n.2835+61C>A) c.3810+61C>A (n.3810+61C>A) n.253+61C>A c.241+683C>A (n.241+683C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686064G>A | CA2576591876 | C3 | n.2158+60C>T c.1719+60C>T (n.1719+60C>T) c.2835+60C>T (n.2835+60C>T) c.3810+60C>T (n.3810+60C>T) n.253+60C>T c.241+682C>T (n.241+682C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686064G>T | CA2587873395 | C3 | n.2158+60C>A c.1719+60C>A (n.1719+60C>A) c.2835+60C>A (n.2835+60C>A) c.3810+60C>A (n.3810+60C>A) n.253+60C>A c.241+682C>A (n.241+682C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686065C>A | CA2587873396 | C3 | n.2158+59G>T c.1719+59G>T (n.1719+59G>T) c.2835+59G>T (n.2835+59G>T) c.3810+59G>T (n.3810+59G>T) n.253+59G>T c.241+681G>T (n.241+681G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686065C= | CA2320553400 | C3 | n.2158+59G= c.1719+59G= (n.1719+59G=) c.2835+59G= (n.2835+59G=) c.3810+59G= (n.3810+59G=) n.253+59G= c.241+681G= (n.241+681G=) | |
19 | g.6686065C>T | CA993066564 | C3 | n.2158+59G>A c.1719+59G>A (n.1719+59G>A) c.2835+59G>A (n.2835+59G>A) c.3810+59G>A (n.3810+59G>A) n.253+59G>A c.241+681G>A (n.241+681G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686066C>G | CA2587873397 | C3 | n.2158+58G>C c.1719+58G>C (n.1719+58G>C) c.2835+58G>C (n.2835+58G>C) c.3810+58G>C (n.3810+58G>C) n.253+58G>C c.241+680G>C (n.241+680G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6686068G>A | CA304775683 | C3 | n.2158+56C>T c.1719+56C>T (n.1719+56C>T) c.2835+56C>T (n.2835+56C>T) c.3810+56C>T (n.3810+56C>T) n.253+56C>T c.241+678C>T (n.241+678C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686068G= | CA2320553401 | C3 | n.2158+56C= c.1719+56C= (n.1719+56C=) c.2835+56C= (n.2835+56C=) c.3810+56C= (n.3810+56C=) n.253+56C= c.241+678C= (n.241+678C=) | |
19 | g.6686068G>T | CA2587873398 | C3 | n.2158+56C>A c.1719+56C>A (n.1719+56C>A) c.2835+56C>A (n.2835+56C>A) c.3810+56C>A (n.3810+56C>A) n.253+56C>A c.241+678C>A (n.241+678C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686069T>C | CA2587873399 | C3 | n.2158+55A>G c.1719+55A>G (n.1719+55A>G) c.2835+55A>G (n.2835+55A>G) c.3810+55A>G (n.3810+55A>G) n.253+55A>G c.241+677A>G (n.241+677A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6686069T>G | CA993066567 | C3 | n.2158+55A>C c.1719+55A>C (n.1719+55A>C) c.2835+55A>C (n.2835+55A>C) c.3810+55A>C (n.3810+55A>C) n.253+55A>C c.241+677A>C (n.241+677A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686069T= | CA2320553402 | C3 | n.2158+55A= c.1719+55A= (n.1719+55A=) c.2835+55A= (n.2835+55A=) c.3810+55A= (n.3810+55A=) n.253+55A= c.241+677A= (n.241+677A=) | |
19 | g.6686070G>A | CA304775684 | C3 | n.2158+54C>T c.1719+54C>T (n.1719+54C>T) c.2835+54C>T (n.2835+54C>T) c.3810+54C>T (n.3810+54C>T) n.253+54C>T c.241+676C>T (n.241+676C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6686070G= | CA2320553403 | C3 | n.2158+54C= c.1719+54C= (n.1719+54C=) c.2835+54C= (n.2835+54C=) c.3810+54C= (n.3810+54C=) n.253+54C= c.241+676C= (n.241+676C=) | |
19 | g.6686070G>T | CA2587873400 | C3 | n.2158+54C>A c.1719+54C>A (n.1719+54C>A) c.2835+54C>A (n.2835+54C>A) c.3810+54C>A (n.3810+54C>A) n.253+54C>A c.241+676C>A (n.241+676C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686071G>A | CA993066572 | C3 | n.2158+53C>T c.1719+53C>T (n.1719+53C>T) c.2835+53C>T (n.2835+53C>T) c.3810+53C>T (n.3810+53C>T) n.253+53C>T c.241+675C>T (n.241+675C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686071G= | CA2320553404 | C3 | n.2158+53C= c.1719+53C= (n.1719+53C=) c.2835+53C= (n.2835+53C=) c.3810+53C= (n.3810+53C=) n.253+53C= c.241+675C= (n.241+675C=) | |
19 | g.6686072G>A | CA2320553406 | C3 | n.2158+52C>T c.1719+52C>T (n.1719+52C>T) c.2835+52C>T (n.2835+52C>T) c.3810+52C>T (n.3810+52C>T) n.253+52C>T c.241+674C>T (n.241+674C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6686072G= | CA2320553405 | C3 | n.2158+52C= c.1719+52C= (n.1719+52C=) c.2835+52C= (n.2835+52C=) c.3810+52C= (n.3810+52C=) n.253+52C= c.241+674C= (n.241+674C=) | |
19 | g.6686075G>A | CA631722245 | C3 | n.2158+49C>T c.1719+49C>T (n.1719+49C>T) c.2835+49C>T (n.2835+49C>T) c.3810+49C>T (n.3810+49C>T) n.253+49C>T c.241+671C>T (n.241+671C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686075G= | CA2320553407 | C3 | n.2158+49C= c.1719+49C= (n.1719+49C=) c.2835+49C= (n.2835+49C=) c.3810+49C= (n.3810+49C=) n.253+49C= c.241+671C= (n.241+671C=) | |
19 | g.6686075G>T | CA2576591877 | C3 | n.2158+49C>A c.1719+49C>A (n.1719+49C>A) c.2835+49C>A (n.2835+49C>A) c.3810+49C>A (n.3810+49C>A) n.253+49C>A c.241+671C>A (n.241+671C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686076C>A | CA9128624 | C3 | n.2158+48G>T c.1719+48G>T (n.1719+48G>T) c.2835+48G>T (n.2835+48G>T) c.3810+48G>T (n.3810+48G>T) n.253+48G>T c.241+670G>T (n.241+670G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686076C= | CA2320553408 | C3 | n.2158+48G= c.1719+48G= (n.1719+48G=) c.2835+48G= (n.2835+48G=) c.3810+48G= (n.3810+48G=) n.253+48G= c.241+670G= (n.241+670G=) | |
19 | g.6686076C>T | CA304775686 | C3 | n.2158+48G>A c.1719+48G>A (n.1719+48G>A) c.2835+48G>A (n.2835+48G>A) c.3810+48G>A (n.3810+48G>A) n.253+48G>A c.241+670G>A (n.241+670G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686077C= | CA2320553409 | C3 | n.2158+47G= c.1719+47G= (n.1719+47G=) c.2835+47G= (n.2835+47G=) c.3810+47G= (n.3810+47G=) n.253+47G= c.241+669G= (n.241+669G=) | |
19 | g.6686077C>T | CA304775690 | C3 | n.2158+47G>A c.1719+47G>A (n.1719+47G>A) c.2835+47G>A (n.2835+47G>A) c.3810+47G>A (n.3810+47G>A) n.253+47G>A c.241+669G>A (n.241+669G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686078G>A | CA9128625 | C3 | n.2158+46C>T c.1719+46C>T (n.1719+46C>T) c.2835+46C>T (n.2835+46C>T) c.3810+46C>T (n.3810+46C>T) n.253+46C>T c.241+668C>T (n.241+668C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686078G>C | CA2581365939 | C3 | n.2158+46C>G c.1719+46C>G (n.1719+46C>G) c.2835+46C>G (n.2835+46C>G) c.3810+46C>G (n.3810+46C>G) n.253+46C>G c.241+668C>G (n.241+668C>G) | |
19 | g.6686078G= | CA2320553410 | C3 | n.2158+46C= c.1719+46C= (n.1719+46C=) c.2835+46C= (n.2835+46C=) c.3810+46C= (n.3810+46C=) n.253+46C= c.241+668C= (n.241+668C=) | |
19 | g.6686078G>T | CA2581365940 | C3 | n.2158+46C>A c.1719+46C>A (n.1719+46C>A) c.2835+46C>A (n.2835+46C>A) c.3810+46C>A (n.3810+46C>A) n.253+46C>A c.241+668C>A (n.241+668C>A) | |
19 | g.6686079C= | CA2320553411 | C3 | n.2158+45G= c.1719+45G= (n.1719+45G=) c.2835+45G= (n.2835+45G=) c.3810+45G= (n.3810+45G=) n.253+45G= c.241+667G= (n.241+667G=) | |
19 | g.6686080A= | CA2320553412 | C3 | n.2158+44T= c.1719+44T= (n.1719+44T=) c.2835+44T= (n.2835+44T=) c.3810+44T= (n.3810+44T=) n.253+44T= c.241+666T= (n.241+666T=) | |
19 | g.6686080A>G | CA993066575 | C3 | n.2158+44T>C c.1719+44T>C (n.1719+44T>C) c.2835+44T>C (n.2835+44T>C) c.3810+44T>C (n.3810+44T>C) n.253+44T>C c.241+666T>C (n.241+666T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686080dup | CA9128626 | C3 | n.2158+44dup c.1719+44dup (n.1719+44dup) c.2835+44dup (n.2835+44dup) c.3810+44dup (n.3810+44dup) n.253+44dup c.241+666dup (n.241+666dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686081G>A | CA9128627 | C3 | n.2158+43C>T c.1719+43C>T (n.1719+43C>T) c.2835+43C>T (n.2835+43C>T) c.3810+43C>T (n.3810+43C>T) n.253+43C>T c.241+665C>T (n.241+665C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686081G= | CA2320553413 | C3 | n.2158+43C= c.1719+43C= (n.1719+43C=) c.2835+43C= (n.2835+43C=) c.3810+43C= (n.3810+43C=) n.253+43C= c.241+665C= (n.241+665C=) | |
19 | g.6686082G>A | CA304775710 | C3 | n.2158+42C>T c.1719+42C>T (n.1719+42C>T) c.2835+42C>T (n.2835+42C>T) c.3810+42C>T (n.3810+42C>T) n.253+42C>T c.241+664C>T (n.241+664C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686082G>C | CA9128628 | C3 | n.2158+42C>G c.1719+42C>G (n.1719+42C>G) c.2835+42C>G (n.2835+42C>G) c.3810+42C>G (n.3810+42C>G) n.253+42C>G c.241+664C>G (n.241+664C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6686082G= | CA2320553414 | C3 | n.2158+42C= c.1719+42C= (n.1719+42C=) c.2835+42C= (n.2835+42C=) c.3810+42C= (n.3810+42C=) n.253+42C= c.241+664C= (n.241+664C=) | |
19 | g.6686084G>T | CA2587873401 | C3 | n.2158+40C>A c.1719+40C>A (n.1719+40C>A) c.2835+40C>A (n.2835+40C>A) c.3810+40C>A (n.3810+40C>A) n.253+40C>A c.241+662C>A (n.241+662C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686085A= | CA2320553415 | C3 | n.2158+39T= c.1719+39T= (n.1719+39T=) c.2835+39T= (n.2835+39T=) c.3810+39T= (n.3810+39T=) n.253+39T= c.241+661T= (n.241+661T=) | |
19 | g.6686085A>C | CA631722246 | C3 | n.2158+39T>G c.1719+39T>G (n.1719+39T>G) c.2835+39T>G (n.2835+39T>G) c.3810+39T>G (n.3810+39T>G) n.253+39T>G c.241+661T>G (n.241+661T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686085A>G | CA2587873402 | C3 | n.2158+39T>C c.1719+39T>C (n.1719+39T>C) c.2835+39T>C (n.2835+39T>C) c.3810+39T>C (n.3810+39T>C) n.253+39T>C c.241+661T>C (n.241+661T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6686088G>A | CA9128629 | C3 | n.2158+36C>T c.1719+36C>T (n.1719+36C>T) c.2835+36C>T (n.2835+36C>T) c.3810+36C>T (n.3810+36C>T) n.253+36C>T c.241+658C>T (n.241+658C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686088G= | CA2320553416 | C3 | n.2158+36C= c.1719+36C= (n.1719+36C=) c.2835+36C= (n.2835+36C=) c.3810+36C= (n.3810+36C=) n.253+36C= c.241+658C= (n.241+658C=) | |
19 | g.6686088G>T | CA2587873403 | C3 | n.2158+36C>A c.1719+36C>A (n.1719+36C>A) c.2835+36C>A (n.2835+36C>A) c.3810+36C>A (n.3810+36C>A) n.253+36C>A c.241+658C>A (n.241+658C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686089G>A | CA631722247 | C3 | n.2158+35C>T c.1719+35C>T (n.1719+35C>T) c.2835+35C>T (n.2835+35C>T) c.3810+35C>T (n.3810+35C>T) n.253+35C>T c.241+657C>T (n.241+657C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686089G= | CA2320553417 | C3 | n.2158+35C= c.1719+35C= (n.1719+35C=) c.2835+35C= (n.2835+35C=) c.3810+35C= (n.3810+35C=) n.253+35C= c.241+657C= (n.241+657C=) | |
19 | g.6686089G>T | CA2587873404 | C3 | n.2158+35C>A c.1719+35C>A (n.1719+35C>A) c.2835+35C>A (n.2835+35C>A) c.3810+35C>A (n.3810+35C>A) n.253+35C>A c.241+657C>A (n.241+657C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686090G>A | CA2813436471 | C3 | n.2158+34C>T c.1719+34C>T (n.1719+34C>T) c.2835+34C>T (n.2835+34C>T) c.3810+34C>T (n.3810+34C>T) n.253+34C>T c.241+656C>T (n.241+656C>T) | |
19 | g.6686090G>T | CA2587873405 | C3 | n.2158+34C>A c.1719+34C>A (n.1719+34C>A) c.2835+34C>A (n.2835+34C>A) c.3810+34C>A (n.3810+34C>A) n.253+34C>A c.241+656C>A (n.241+656C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686091del | CA2587873406 | C3 | n.2158+33del c.1719+33del (n.1719+33del) c.2835+33del (n.2835+33del) c.3810+33del (n.3810+33del) n.253+33del c.241+655del (n.241+655del) | gnomAD v4 |
19 | g.6686093G>A | CA631722248 | C3 | n.2158+31C>T c.1719+31C>T (n.1719+31C>T) c.2835+31C>T (n.2835+31C>T) c.3810+31C>T (n.3810+31C>T) n.253+31C>T c.241+653C>T (n.241+653C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686093G= | CA2320553418 | C3 | n.2158+31C= c.1719+31C= (n.1719+31C=) c.2835+31C= (n.2835+31C=) c.3810+31C= (n.3810+31C=) n.253+31C= c.241+653C= (n.241+653C=) | |
19 | g.6686093G>T | CA2587873407 | C3 | n.2158+31C>A c.1719+31C>A (n.1719+31C>A) c.2835+31C>A (n.2835+31C>A) c.3810+31C>A (n.3810+31C>A) n.253+31C>A c.241+653C>A (n.241+653C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686094C= | CA2320553419 | C3 | n.2158+30G= c.1719+30G= (n.1719+30G=) c.2835+30G= (n.2835+30G=) c.3810+30G= (n.3810+30G=) n.253+30G= c.241+652G= (n.241+652G=) | |
19 | g.6686094C>G | CA2320553420 | C3 | n.2158+30G>C c.1719+30G>C (n.1719+30G>C) c.2835+30G>C (n.2835+30G>C) c.3810+30G>C (n.3810+30G>C) n.253+30G>C c.241+652G>C (n.241+652G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6686095A= | CA2320553421 | C3 | n.2158+29T= c.1719+29T= (n.1719+29T=) c.2835+29T= (n.2835+29T=) c.3810+29T= (n.3810+29T=) n.253+29T= c.241+651T= (n.241+651T=) | |
19 | g.6686095A>C | CA2576591878 | C3 | n.2158+29T>G c.1719+29T>G (n.1719+29T>G) c.2835+29T>G (n.2835+29T>G) c.3810+29T>G (n.3810+29T>G) n.253+29T>G c.241+651T>G (n.241+651T>G) | |
19 | g.6686095A>G | CA9128630 | C3 | n.2158+29T>C c.1719+29T>C (n.1719+29T>C) c.2835+29T>C (n.2835+29T>C) c.3810+29T>C (n.3810+29T>C) n.253+29T>C c.241+651T>C (n.241+651T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686095A>T | CA304775719 | C3 | n.2158+29T>A c.1719+29T>A (n.1719+29T>A) c.2835+29T>A (n.2835+29T>A) c.3810+29T>A (n.3810+29T>A) n.253+29T>A c.241+651T>A (n.241+651T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686097G>A | CA631722249 | C3 | n.2158+27C>T c.1719+27C>T (n.1719+27C>T) c.2835+27C>T (n.2835+27C>T) c.3810+27C>T (n.3810+27C>T) n.253+27C>T c.241+649C>T (n.241+649C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686097G= | CA2320553422 | C3 | n.2158+27C= c.1719+27C= (n.1719+27C=) c.2835+27C= (n.2835+27C=) c.3810+27C= (n.3810+27C=) n.253+27C= c.241+649C= (n.241+649C=) | |
19 | g.6686098T>C | CA2587873408 | C3 | n.2158+26A>G c.1719+26A>G (n.1719+26A>G) c.2835+26A>G (n.2835+26A>G) c.3810+26A>G (n.3810+26A>G) n.253+26A>G c.241+648A>G (n.241+648A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6686099G>A | CA631722250 | C3 | n.2158+25C>T c.1719+25C>T (n.1719+25C>T) c.2835+25C>T (n.2835+25C>T) c.3810+25C>T (n.3810+25C>T) n.253+25C>T c.241+647C>T (n.241+647C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.6686099G= | CA2320553424 | C3 | n.2158+25C= c.1719+25C= (n.1719+25C=) c.2835+25C= (n.2835+25C=) c.3810+25C= (n.3810+25C=) n.253+25C= c.241+647C= (n.241+647C=) | |
19 | g.6686099_6686100delinsGC | CA2320553423 | C3 | n.2158+24_2158+25delinsGC c.1719+24_1719+25delinsGC (n.1719+24_1719+25delinsGC) c.2835+24_2835+25delinsGC (n.2835+24_2835+25delinsGC) c.3810+24_3810+25delinsGC (n.3810+24_3810+25delinsGC) n.253+24_253+25delinsGC c.241+646_241+647delinsGC (n.241+646_241+647delinsGC) | |
19 | g.6686100C>A | CA2813436473 | C3 | n.2158+24G>T c.1719+24G>T (n.1719+24G>T) c.2835+24G>T (n.2835+24G>T) c.3810+24G>T (n.3810+24G>T) n.253+24G>T c.241+646G>T (n.241+646G>T) | |
19 | g.6686100C>T | CA2576591879 | C3 | n.2158+24G>A c.1719+24G>A (n.1719+24G>A) c.2835+24G>A (n.2835+24G>A) c.3810+24G>A (n.3810+24G>A) n.253+24G>A c.241+646G>A (n.241+646G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686101del | CA304775724 | C3 | n.2158+24del c.1719+24del (n.1719+24del) c.2835+24del (n.2835+24del) c.3810+24del (n.3810+24del) n.253+24del c.241+646del (n.241+646del) | dbSNP |
19 | g.6686101C= | CA2320553425 | C3 | n.2158+23G= c.1719+23G= (n.1719+23G=) c.2835+23G= (n.2835+23G=) c.3810+23G= (n.3810+23G=) n.253+23G= c.241+645G= (n.241+645G=) | |
19 | g.6686101C>G | CA2587873409 | C3 | n.2158+23G>C c.1719+23G>C (n.1719+23G>C) c.2835+23G>C (n.2835+23G>C) c.3810+23G>C (n.3810+23G>C) n.253+23G>C c.241+645G>C (n.241+645G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6686101C>T | CA9128631 | C3 | n.2158+23G>A c.1719+23G>A (n.1719+23G>A) c.2835+23G>A (n.2835+23G>A) c.3810+23G>A (n.3810+23G>A) n.253+23G>A c.241+645G>A (n.241+645G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686103A>G | CA2576591880 | C3 | n.2158+21T>C c.1719+21T>C (n.1719+21T>C) c.2835+21T>C (n.2835+21T>C) c.3810+21T>C (n.3810+21T>C) n.253+21T>C c.241+643T>C (n.241+643T>C) | |
19 | g.6686104G>A | CA884132042 | C3 | n.2158+20C>T c.1719+20C>T (n.1719+20C>T) c.2835+20C>T (n.2835+20C>T) c.3810+20C>T (n.3810+20C>T) n.253+20C>T c.241+642C>T (n.241+642C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686104G= | CA2320553427 | C3 | n.2158+20C= c.1719+20C= (n.1719+20C=) c.2835+20C= (n.2835+20C=) c.3810+20C= (n.3810+20C=) n.253+20C= c.241+642C= (n.241+642C=) | |
19 | g.6686104_6686109delinsGGGGCT | CA2320553426 | C3 | n.2158+15_2158+20delinsAGCCCC c.1719+15_1719+20delinsAGCCCC (n.1719+15_1719+20delinsAGCCCC) c.2835+15_2835+20delinsAGCCCC (n.2835+15_2835+20delinsAGCCCC) c.3810+15_3810+20delinsAGCCCC (n.3810+15_3810+20delinsAGCCCC) n.253+15_253+20delinsAGCCCC c.241+637_241+642delinsAGCCCC (n.241+637_241+642delinsAGCCCC) | |
19 | g.6686106_6686110del | CA9128632 | C3 | n.2158+15_2158+19del c.1719+15_1719+19del (n.1719+15_1719+19del) c.2835+15_2835+19del (n.2835+15_2835+19del) c.3810+15_3810+19del (n.3810+15_3810+19del) n.253+15_253+19del c.241+637_241+641del (n.241+637_241+641del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686107G>A | CA631722252 | C3 | n.2158+17C>T c.1719+17C>T (n.1719+17C>T) c.2835+17C>T (n.2835+17C>T) c.3810+17C>T (n.3810+17C>T) n.253+17C>T c.241+639C>T (n.241+639C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686107G>C | CA631722251 | C3 | n.2158+17C>G c.1719+17C>G (n.1719+17C>G) c.2835+17C>G (n.2835+17C>G) c.3810+17C>G (n.3810+17C>G) n.253+17C>G c.241+639C>G (n.241+639C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686107G= | CA2320553429 | C3 | n.2158+17C= c.1719+17C= (n.1719+17C=) c.2835+17C= (n.2835+17C=) c.3810+17C= (n.3810+17C=) n.253+17C= c.241+639C= (n.241+639C=) | |
19 | g.6686107G>T | CA2320553428 | C3 | n.2158+17C>A c.1719+17C>A (n.1719+17C>A) c.2835+17C>A (n.2835+17C>A) c.3810+17C>A (n.3810+17C>A) n.253+17C>A c.241+639C>A (n.241+639C>A) | dbSNP |
19 | g.6686109T>C | CA2587873410 | C3 | n.2158+15A>G c.1719+15A>G (n.1719+15A>G) c.2835+15A>G (n.2835+15A>G) n.3189A>G c.3810+15A>G (n.3810+15A>G) n.253+15A>G c.241+637A>G (n.241+637A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6686110G>A | CA2320553431 | C3 | n.2158+14C>T c.1719+14C>T (n.1719+14C>T) c.2835+14C>T (n.2835+14C>T) n.3188C>T c.3810+14C>T (n.3810+14C>T) n.253+14C>T c.241+636C>T (n.241+636C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6686110G= | CA2320553430 | C3 | n.2158+14C= c.1719+14C= (n.1719+14C=) c.2835+14C= (n.2835+14C=) n.3188C= c.3810+14C= (n.3810+14C=) n.253+14C= c.241+636C= (n.241+636C=) | |
19 | g.6686112G>A | CA9128633 | C3 | n.2158+12C>T c.1719+12C>T (n.1719+12C>T) c.2835+12C>T (n.2835+12C>T) n.3186C>T c.3810+12C>T (n.3810+12C>T) n.253+12C>T c.241+634C>T (n.241+634C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686112G= | CA2320553432 | C3 | n.2158+12C= c.1719+12C= (n.1719+12C=) c.2835+12C= (n.2835+12C=) n.3186C= c.3810+12C= (n.3810+12C=) n.253+12C= c.241+634C= (n.241+634C=) | |
19 | g.6686112G>T | CA2576591881 | C3 | n.2158+12C>A c.1719+12C>A (n.1719+12C>A) c.2835+12C>A (n.2835+12C>A) n.3186C>A c.3810+12C>A (n.3810+12C>A) n.253+12C>A c.241+634C>A (n.241+634C>A) | |
19 | g.6686113_6686117delinsGGCCC | CA2320553433 | C3 | n.2158+7_2158+11delinsGGGCC c.1719+7_1719+11delinsGGGCC (n.1719+7_1719+11delinsGGGCC) c.2835+7_2835+11delinsGGGCC (n.2835+7_2835+11delinsGGGCC) n.3181_3185delinsGGGCC c.3810+7_3810+11delinsGGGCC (n.3810+7_3810+11delinsGGGCC) n.253+7_253+11delinsGGGCC c.241+629_241+633delinsGGGCC (n.241+629_241+633delinsGGGCC) | |
19 | g.6686114_6686117del | CA9128634 | C3 | n.2158+7_2158+10del c.1719+7_1719+10del (n.1719+7_1719+10del) c.2835+7_2835+10del (n.2835+7_2835+10del) n.3181_3184del c.3810+7_3810+10del (n.3810+7_3810+10del) n.253+7_253+10del c.241+629_241+632del (n.241+629_241+632del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686115C>A | CA2587873411 | C3 | n.2158+9G>T c.1719+9G>T (n.1719+9G>T) c.2835+9G>T (n.2835+9G>T) n.3183G>T c.3810+9G>T (n.3810+9G>T) n.253+9G>T c.241+631G>T (n.241+631G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686115C= | CA2320553434 | C3 | n.2158+9G= c.1719+9G= (n.1719+9G=) c.2835+9G= (n.2835+9G=) n.3183G= c.3810+9G= (n.3810+9G=) n.253+9G= c.241+631G= (n.241+631G=) | |
19 | g.6686115C>G | CA9128635 | C3 | n.2158+9G>C c.1719+9G>C (n.1719+9G>C) c.2835+9G>C (n.2835+9G>C) n.3183G>C c.3810+9G>C (n.3810+9G>C) n.253+9G>C c.241+631G>C (n.241+631G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686115C>T | CA2320553435 | C3 | n.2158+9G>A c.1719+9G>A (n.1719+9G>A) c.2835+9G>A (n.2835+9G>A) n.3183G>A c.3810+9G>A (n.3810+9G>A) n.253+9G>A c.241+631G>A (n.241+631G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6686116C>A | CA2587873412 | C3 | n.2158+8G>T c.1719+8G>T (n.1719+8G>T) c.2835+8G>T (n.2835+8G>T) n.3182G>T c.3810+8G>T (n.3810+8G>T) n.253+8G>T c.241+630G>T (n.241+630G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686116C= | CA2320553436 | C3 | n.2158+8G= c.1719+8G= (n.1719+8G=) c.2835+8G= (n.2835+8G=) n.3182G= c.3810+8G= (n.3810+8G=) n.253+8G= c.241+630G= (n.241+630G=) | |
19 | g.6686116C>G | CA631722255 | C3 | n.2158+8G>C c.1719+8G>C (n.1719+8G>C) c.2835+8G>C (n.2835+8G>C) n.3182G>C c.3810+8G>C (n.3810+8G>C) n.253+8G>C c.241+630G>C (n.241+630G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686116C>T | CA631722253 | C3 | n.2158+8G>A c.1719+8G>A (n.1719+8G>A) c.2835+8G>A (n.2835+8G>A) n.3182G>A c.3810+8G>A (n.3810+8G>A) n.253+8G>A c.241+630G>A (n.241+630G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686118A= | CA2320553438 | C3 | n.2158+6T= c.1719+6T= (n.1719+6T=) c.2835+6T= (n.2835+6T=) n.3180T= c.3810+6T= (n.3810+6T=) n.253+6T= c.241+628T= (n.241+628T=) | |
19 | g.6686118A>C | CA9128637 | C3 | n.2158+6T>G c.1719+6T>G (n.1719+6T>G) c.2835+6T>G (n.2835+6T>G) n.3180T>G c.3810+6T>G (n.3810+6T>G) n.253+6T>G c.241+628T>G (n.241+628T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6686118_6686121delinsACTT | CA2320553437 | C3 | n.2158+3_2158+6delinsAAGT c.1719+3_1719+6delinsAAGT (n.1719+3_1719+6delinsAAGT) c.2835+3_2835+6delinsAAGT (n.2835+3_2835+6delinsAAGT) n.3177_3180delinsAAGT c.3810+3_3810+6delinsAAGT (n.3810+3_3810+6delinsAAGT) n.253+3_253+6delinsAAGT c.241+625_241+628delinsAAGT (n.241+625_241+628delinsAAGT) |