Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6685115T>ACA403618563C3n.2190A>T
c.1751A>T (p.Gln584Leu)
c.2867A>T (p.Gln956Leu)
n.33A>T
c.3842A>T (p.Gln1281Leu)
n.285A>T
c.241+1631A>T (n.241+1631A>T)
19g.6685115T>CCA403618564C3n.2190A>G
c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.2867A>G (p.Gln956Arg)
n.33A>G
c.3842A>G (p.Gln1281Arg)
n.285A>G
c.241+1631A>G (n.241+1631A>G)
19g.6685115T>GCA403618566C3n.2190A>C
c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.2867A>C (p.Gln956Pro)
n.33A>C
c.3842A>C (p.Gln1281Pro)
n.285A>C
c.241+1631A>C (n.241+1631A>C)
19g.6685116G>ACA403618568C3n.2189C>T
c.1750C>T (p.Gln584Ter)
c.2866C>T (p.Gln956Ter)
n.32C>T
c.3841C>T (p.Gln1281Ter)
n.284C>T
c.241+1630C>T (n.241+1630C>T)
gnomAD v4
19g.6685116G>CCA403618569C3n.2189C>G
c.1750C>G (p.Gln584Glu)
c.2866C>G (p.Gln956Glu)
n.32C>G
c.3841C>G (p.Gln1281Glu)
n.284C>G
c.241+1630C>G (n.241+1630C>G)
19g.6685116G>TCA403618571C3n.2189C>A
c.1750C>A (p.Gln584Lys)
c.2866C>A (p.Gln956Lys)
n.32C>A
c.3841C>A (p.Gln1281Lys)
n.284C>A
c.241+1630C>A (n.241+1630C>A)
19g.6685117A>CCA505123561C3n.2188T>G
c.1749T>G (p.Ala583=)
c.2865T>G (p.Ala955=)
n.31T>G
c.3840T>G (p.Ala1280=)
n.283T>G
c.241+1629T>G (n.241+1629T>G)
19g.6685117A>GCA505123558C3n.2188T>C
c.1749T>C (p.Ala583=)
c.2865T>C (p.Ala955=)
n.31T>C
c.3840T>C (p.Ala1280=)
n.283T>C
c.241+1629T>C (n.241+1629T>C)
ClinVar dbSNP
19g.6685117A>TCA505123559C3n.2188T>A
c.1749T>A (p.Ala583=)
c.2865T>A (p.Ala955=)
n.31T>A
c.3840T>A (p.Ala1280=)
n.283T>A
c.241+1629T>A (n.241+1629T>A)
19g.6685118G>ACA9128610C3n.2187C>T
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.2864C>T (p.Ala955Val)
n.30C>T
c.3839C>T (p.Ala1280Val)
n.282C>T
c.241+1628C>T (n.241+1628C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685118G>CCA403618574C3n.2187C>G
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.2864C>G (p.Ala955Gly)
n.30C>G
c.3839C>G (p.Ala1280Gly)
n.282C>G
c.241+1628C>G (n.241+1628C>G)
19g.6685118G=CA2320552906C3n.2187C=
c.1748C= (p.Ala583=)
c.2864C= (p.Ala955=)
n.30C=
c.3839C= (p.Ala1280=)
n.282C=
c.241+1628C= (n.241+1628C=)
19g.6685118G>TCA403618576C3n.2187C>A
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
c.2864C>A (p.Ala955Asp)
n.30C>A
c.3839C>A (p.Ala1280Asp)
n.282C>A
c.241+1628C>A (n.241+1628C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685119C>ACA403618578C3n.2186G>T
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
c.2863G>T (p.Ala955Ser)
n.29G>T
c.3838G>T (p.Ala1280Ser)
n.281G>T
c.241+1627G>T (n.241+1627G>T)
19g.6685119C>GCA403618580C3n.2186G>C
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
c.2863G>C (p.Ala955Pro)
n.29G>C
c.3838G>C (p.Ala1280Pro)
n.281G>C
c.241+1627G>C (n.241+1627G>C)
19g.6685119C>TCA403618582C3n.2186G>A
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
c.2863G>A (p.Ala955Thr)
n.29G>A
c.3838G>A (p.Ala1280Thr)
n.281G>A
c.241+1627G>A (n.241+1627G>A)
gnomAD v4
19g.6685120C>ACA403618584C3n.2185G>T
c.1746G>T (p.Leu582Phe)
c.2862G>T (p.Leu954Phe)
n.28G>T
c.3837G>T (p.Leu1279Phe)
n.280G>T
c.241+1626G>T (n.241+1626G>T)
19g.6685120C>GCA403618585C3n.2185G>C
c.1746G>C (p.Leu582Phe)
c.2862G>C (p.Leu954Phe)
n.28G>C
c.3837G>C (p.Leu1279Phe)
n.280G>C
c.241+1626G>C (n.241+1626G>C)
19g.6685120C>TCA505123566C3n.2185G>A
c.1746G>A (p.Leu582=)
c.2862G>A (p.Leu954=)
n.28G>A
c.3837G>A (p.Leu1279=)
n.280G>A
c.241+1626G>A (n.241+1626G>A)
19g.6685121A>CCA403618588C3n.2184T>G
c.1745T>G (p.Leu582Trp)
c.2861T>G (p.Leu954Trp)
n.27T>G
c.3836T>G (p.Leu1279Trp)
n.279T>G
c.241+1625T>G (n.241+1625T>G)
19g.6685121A>GCA403618589C3n.2184T>C
c.1745T>C (p.Leu582Ser)
c.2861T>C (p.Leu954Ser)
n.27T>C
c.3836T>C (p.Leu1279Ser)
n.279T>C
c.241+1625T>C (n.241+1625T>C)
19g.6685121A>TCA403618591C3n.2184T>A
c.1745T>A (p.Leu582Ter)
c.2861T>A (p.Leu954Ter)
n.27T>A
c.3836T>A (p.Leu1279Ter)
n.279T>A
c.241+1625T>A (n.241+1625T>A)
19g.6685122A>CCA403618593C3n.2183T>G
c.1744T>G (p.Leu582Val)
c.2860T>G (p.Leu954Val)
n.26T>G
c.3835T>G (p.Leu1279Val)
n.278T>G
c.241+1624T>G (n.241+1624T>G)
gnomAD v4
19g.6685122A>GCA505123570C3n.2183T>C
c.1744T>C (p.Leu582=)
c.2860T>C (p.Leu954=)
n.26T>C
c.3835T>C (p.Leu1279=)
n.278T>C
c.241+1624T>C (n.241+1624T>C)
19g.6685122A>TCA403618594C3n.2183T>A
c.1744T>A (p.Leu582Met)
c.2860T>A (p.Leu954Met)
n.26T>A
c.3835T>A (p.Leu1279Met)
n.278T>A
c.241+1624T>A (n.241+1624T>A)
19g.6685123G>ACA505123573C3n.2182C>T
c.1743C>T (p.Ala581=)
c.2859C>T (p.Ala953=)
n.25C>T
c.3834C>T (p.Ala1278=)
n.277C>T
c.241+1623C>T (n.241+1623C>T)
19g.6685123G>CCA505123571C3n.2182C>G
c.1743C>G (p.Ala581=)
c.2859C>G (p.Ala953=)
n.25C>G
c.3834C>G (p.Ala1278=)
n.277C>G
c.241+1623C>G (n.241+1623C>G)
19g.6685123G>TCA505123572C3n.2182C>A
c.1743C>A (p.Ala581=)
c.2859C>A (p.Ala953=)
n.25C>A
c.3834C>A (p.Ala1278=)
n.277C>A
c.241+1623C>A (n.241+1623C>A)
19g.6685124G>ACA9128611C3n.2181C>T
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.2858C>T (p.Ala953Val)
n.24C>T
c.3833C>T (p.Ala1278Val)
n.276C>T
c.241+1622C>T (n.241+1622C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.6685124G>CCA403618598C3n.2181C>G
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.2858C>G (p.Ala953Gly)
n.24C>G
c.3833C>G (p.Ala1278Gly)
n.276C>G
c.241+1622C>G (n.241+1622C>G)
19g.6685124G=CA2320552907C3n.2181C=
c.1742C= (p.Ala581=)
c.2858C= (p.Ala953=)
n.24C=
c.3833C= (p.Ala1278=)
n.276C=
c.241+1622C= (n.241+1622C=)
19g.6685124G>TCA403618600C3n.2181C>A
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.2858C>A (p.Ala953Asp)
n.24C>A
c.3833C>A (p.Ala1278Asp)
n.276C>A
c.241+1622C>A (n.241+1622C>A)
19g.6685125C>ACA403618603C3n.2180G>T
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.2857G>T (p.Ala953Ser)
n.23G>T
c.3832G>T (p.Ala1278Ser)
n.275G>T
c.241+1621G>T (n.241+1621G>T)
19g.6685125C=CA2320552908C3n.2180G=
c.1741G= (p.Ala581=)
c.2857G= (p.Ala953=)
n.23G=
c.3832G= (p.Ala1278=)
n.275G=
c.241+1621G= (n.241+1621G=)
19g.6685125C>GCA403618604C3n.2180G>C
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.2857G>C (p.Ala953Pro)
n.23G>C
c.3832G>C (p.Ala1278Pro)
n.275G>C
c.241+1621G>C (n.241+1621G>C)
19g.6685125C>TCA403618605C3n.2180G>A
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.2857G>A (p.Ala953Thr)
n.23G>A
c.3832G>A (p.Ala1278Thr)
n.275G>A
c.241+1621G>A (n.241+1621G>A)
dbSNP
19g.6685126T>ACA403618607C3n.2179A>T
c.1740A>T (p.Gln580His)
c.2856A>T (p.Gln952His)
n.22A>T
c.3831A>T (p.Gln1277His)
n.274A>T
c.241+1620A>T (n.241+1620A>T)
19g.6685126T>CCA304775090C3n.2179A>G
c.1740A>G (p.Gln580=)
c.2856A>G (p.Gln952=)
n.22A>G
c.3831A>G (p.Gln1277=)
n.274A>G
c.241+1620A>G (n.241+1620A>G)
dbSNP
19g.6685126T>GCA403618609C3n.2179A>C
c.1740A>C (p.Gln580His)
c.2856A>C (p.Gln952His)
n.22A>C
c.3831A>C (p.Gln1277His)
n.274A>C
c.241+1620A>C (n.241+1620A>C)
19g.6685126T=CA2320552909C3n.2179A=
c.1740A= (p.Gln580=)
c.2856A= (p.Gln952=)
n.22A=
c.3831A= (p.Gln1277=)
n.274A=
c.241+1620A= (n.241+1620A=)
19g.6685127T>ACA403618612C3n.2178A>T
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.2855A>T (p.Gln952Leu)
n.21A>T
c.3830A>T (p.Gln1277Leu)
n.273A>T
c.241+1619A>T (n.241+1619A>T)
19g.6685127T>CCA403618614C3n.2178A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.2855A>G (p.Gln952Arg)
n.21A>G
c.3830A>G (p.Gln1277Arg)
n.273A>G
c.241+1619A>G (n.241+1619A>G)
19g.6685127T>GCA403618611C3n.2178A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.2855A>C (p.Gln952Pro)
n.21A>C
c.3830A>C (p.Gln1277Pro)
n.273A>C
c.241+1619A>C (n.241+1619A>C)
19g.6685128G>ACA403618618C3n.2177C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.2854C>T (p.Gln952Ter)
n.20C>T
c.3829C>T (p.Gln1277Ter)
n.272C>T
c.241+1618C>T (n.241+1618C>T)
gnomAD v4
19g.6685128G>CCA403618617C3n.2177C>G
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.2854C>G (p.Gln952Glu)
n.20C>G
c.3829C>G (p.Gln1277Glu)
n.272C>G
c.241+1618C>G (n.241+1618C>G)
19g.6685128G>TCA403618620C3n.2177C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.2854C>A (p.Gln952Lys)
n.20C>A
c.3829C>A (p.Gln1277Lys)
n.272C>A
c.241+1618C>A (n.241+1618C>A)
19g.6685129G>ACA505123584C3n.2176C>T
c.1737C>T (p.Phe579=)
c.2853C>T (p.Phe951=)
n.19C>T
c.3828C>T (p.Phe1276=)
n.271C>T
c.241+1617C>T (n.241+1617C>T)
COSMIC
19g.6685129G>CCA403618622C3n.2176C>G
c.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.2853C>G (p.Phe951Leu)
n.19C>G
c.3828C>G (p.Phe1276Leu)
n.271C>G
c.241+1617C>G (n.241+1617C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685129G=CA2320552910C3n.2176C=
c.1737C= (p.Phe579=)
c.2853C= (p.Phe951=)
n.19C=
c.3828C= (p.Phe1276=)
n.271C=
c.241+1617C= (n.241+1617C=)
19g.6685129G>TCA403618624C3n.2176C>A
c.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.2853C>A (p.Phe951Leu)
n.19C>A
c.3828C>A (p.Phe1276Leu)
n.271C>A
c.241+1617C>A (n.241+1617C>A)
19g.6685130A>CCA403618626C3n.2175T>G
c.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.2852T>G (p.Phe951Cys)
n.18T>G
c.3827T>G (p.Phe1276Cys)
n.270T>G
c.241+1616T>G (n.241+1616T>G)
19g.6685130A>GCA403618628C3n.2175T>C
c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.2852T>C (p.Phe951Ser)
n.18T>C
c.3827T>C (p.Phe1276Ser)
n.270T>C
c.241+1616T>C (n.241+1616T>C)
19g.6685130A>TCA403618630C3n.2175T>A
c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.2852T>A (p.Phe951Tyr)
n.18T>A
c.3827T>A (p.Phe1276Tyr)
n.270T>A
c.241+1616T>A (n.241+1616T>A)
19g.6685131A=CA2320552911C3n.2174T=
c.1735T= (p.Phe579=)
c.2851T= (p.Phe951=)
n.17T=
c.3826T= (p.Phe1276=)
n.269T=
c.241+1615T= (n.241+1615T=)
19g.6685131A>CCA403618632C3n.2174T>G
c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.2851T>G (p.Phe951Val)
n.17T>G
c.3826T>G (p.Phe1276Val)
n.269T>G
c.241+1615T>G (n.241+1615T>G)
19g.6685131A>GCA403618634C3n.2174T>C
c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.2851T>C (p.Phe951Leu)
n.17T>C
c.3826T>C (p.Phe1276Leu)
n.269T>C
c.241+1615T>C (n.241+1615T>C)
dbSNP
19g.6685131A>TCA403618635C3n.2174T>A
c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.2851T>A (p.Phe951Ile)
n.17T>A
c.3826T>A (p.Phe1276Ile)
n.269T>A
c.241+1615T>A (n.241+1615T>A)
19g.6685132C>ACA505123588C3n.2173G>T
c.1734G>T (p.Val578=)
c.2850G>T (p.Val950=)
n.16G>T
c.3825G>T (p.Val1275=)
n.268G>T
c.241+1614G>T (n.241+1614G>T)
19g.6685132C>GCA505123589C3n.2173G>C
c.1734G>C (p.Val578=)
c.2850G>C (p.Val950=)
n.16G>C
c.3825G>C (p.Val1275=)
n.268G>C
c.241+1614G>C (n.241+1614G>C)
19g.6685132C>TCA505123590C3n.2173G>A
c.1734G>A (p.Val578=)
c.2850G>A (p.Val950=)
n.16G>A
c.3825G>A (p.Val1275=)
n.268G>A
c.241+1614G>A (n.241+1614G>A)
19g.6685132_6685133insCTTGGCCTAGACA2587873205C3n.2172_2173insTCTAGGCCAAG
c.1733_1734insTCTAGGCCAAG (p.Phe579LeufsTer21)
c.2849_2850insTCTAGGCCAAG (p.Phe951LeufsTer21)
n.15_16insTCTAGGCCAAG
c.3824_3825insTCTAGGCCAAG (p.Phe1276LeufsTer21)
n.267_268insTCTAGGCCAAG
c.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG (n.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG)
gnomAD v4
19g.6685133A>CCA403618637C3n.2172T>G
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.2849T>G (p.Val950Gly)
n.15T>G
c.3824T>G (p.Val1275Gly)
n.267T>G
c.241+1613T>G (n.241+1613T>G)
19g.6685133A>GCA403618639C3n.2172T>C
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.2849T>C (p.Val950Ala)
n.15T>C
c.3824T>C (p.Val1275Ala)
n.267T>C
c.241+1613T>C (n.241+1613T>C)
19g.6685133A>TCA403618641C3n.2172T>A
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.2849T>A (p.Val950Glu)
n.15T>A
c.3824T>A (p.Val1275Glu)
n.267T>A
c.241+1613T>A (n.241+1613T>A)
19g.6685134C>ACA403618643C3n.2171G>T
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.2848G>T (p.Val950Leu)
n.14G>T
c.3823G>T (p.Val1275Leu)
n.266G>T
c.241+1612G>T (n.241+1612G>T)
19g.6685134C>GCA403618646C3n.2171G>C
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.2848G>C (p.Val950Leu)
n.14G>C
c.3823G>C (p.Val1275Leu)
n.266G>C
c.241+1612G>C (n.241+1612G>C)
19g.6685134C>TCA403618647C3n.2171G>A
c.1732G>A (p.Val578Met)
c.2848G>A (p.Val950Met)
n.14G>A
c.3823G>A (p.Val1275Met)
n.266G>A
c.241+1612G>A (n.241+1612G>A)
19g.6685135C>ACA403618653C3n.2170G>T
c.1731G>T (p.Met577Ile)
c.2847G>T (p.Met949Ile)
n.13G>T
c.3822G>T (p.Met1274Ile)
n.265G>T
c.241+1611G>T (n.241+1611G>T)
19g.6685135C>GCA403618649C3n.2170G>C
c.1731G>C (p.Met577Ile)
c.2847G>C (p.Met949Ile)
n.13G>C
c.3822G>C (p.Met1274Ile)
n.265G>C
c.241+1611G>C (n.241+1611G>C)
gnomAD v4
19g.6685135C>TCA403618651C3n.2170G>A
c.1731G>A (p.Met577Ile)
c.2847G>A (p.Met949Ile)
n.13G>A
c.3822G>A (p.Met1274Ile)
n.265G>A
c.241+1611G>A (n.241+1611G>A)
19g.6685135_6685136insCACCA2587873206C3n.2170_2171insTGG
c.1731_1732insTGG (p.Met577_Val578insTrp)
c.2847_2848insTGG (p.Met949_Val950insTrp)
n.13_14insTGG
c.3822_3823insTGG (p.Met1274_Val1275insTrp)
n.265_266insTGG
c.241+1611_241+1612insTGG (n.241+1611_241+1612insTGG)
gnomAD v4
19g.6685136A>CCA403618654C3n.2169T>G
c.1730T>G (p.Met577Arg)
c.2846T>G (p.Met949Arg)
n.12T>G
c.3821T>G (p.Met1274Arg)
n.264T>G
c.241+1610T>G (n.241+1610T>G)
19g.6685136A>GCA403618656C3n.2169T>C
c.1730T>C (p.Met577Thr)
c.2846T>C (p.Met949Thr)
n.12T>C
c.3821T>C (p.Met1274Thr)
n.264T>C
c.241+1610T>C (n.241+1610T>C)
gnomAD v4
19g.6685136A>TCA403618658C3n.2169T>A
c.1730T>A (p.Met577Lys)
c.2846T>A (p.Met949Lys)
n.12T>A
c.3821T>A (p.Met1274Lys)
n.264T>A
c.241+1610T>A (n.241+1610T>A)
19g.6685137T>ACA403618661C3n.2168A>T
c.1729A>T (p.Met577Leu)
c.2845A>T (p.Met949Leu)
n.11A>T
c.3820A>T (p.Met1274Leu)
n.263A>T
c.241+1609A>T (n.241+1609A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685137T>CCA403618663C3n.2168A>G
c.1729A>G (p.Met577Val)
c.2845A>G (p.Met949Val)
n.11A>G
c.3820A>G (p.Met1274Val)
n.263A>G
c.241+1609A>G (n.241+1609A>G)
19g.6685137T>GCA403618665C3n.2168A>C
c.1729A>C (p.Met577Leu)
c.2845A>C (p.Met949Leu)
n.11A>C
c.3820A>C (p.Met1274Leu)
n.263A>C
c.241+1609A>C (n.241+1609A>C)
gnomAD v4
19g.6685137T=CA2320552912C3n.2168A=
c.1729A= (p.Met577=)
c.2845A= (p.Met949=)
n.11A=
c.3820A= (p.Met1274=)
n.263A=
c.241+1609A= (n.241+1609A=)
19g.6685138G>ACA505123592C3n.2167C>T
c.1728C>T (p.Phe576=)
c.2844C>T (p.Phe948=)
n.10C>T
c.3819C>T (p.Phe1273=)
n.262C>T
c.241+1608C>T (n.241+1608C>T)
19g.6685138G>CCA403618668C3n.2167C>G
c.1728C>G (p.Phe576Leu)
c.2844C>G (p.Phe948Leu)
n.10C>G
c.3819C>G (p.Phe1273Leu)
n.262C>G
c.241+1608C>G (n.241+1608C>G)
19g.6685138G>TCA403618669C3n.2167C>A
c.1728C>A (p.Phe576Leu)
c.2844C>A (p.Phe948Leu)
n.10C>A
c.3819C>A (p.Phe1273Leu)
n.262C>A
c.241+1608C>A (n.241+1608C>A)
19g.6685139A>CCA403618670C3n.2166T>G
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
c.2843T>G (p.Phe948Cys)
n.9T>G
c.3818T>G (p.Phe1273Cys)
n.261T>G
c.241+1607T>G (n.241+1607T>G)
19g.6685139A>GCA403618671C3n.2166T>C
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
c.2843T>C (p.Phe948Ser)
n.9T>C
c.3818T>C (p.Phe1273Ser)
n.261T>C
c.241+1607T>C (n.241+1607T>C)
19g.6685139A>TCA403618672C3n.2166T>A
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.2843T>A (p.Phe948Tyr)
n.9T>A
c.3818T>A (p.Phe1273Tyr)
n.261T>A
c.241+1607T>A (n.241+1607T>A)
19g.6685140A>CCA403618676C3n.2165T>G
c.1726T>G (p.Phe576Val)
c.2842T>G (p.Phe948Val)
n.8T>G
c.3817T>G (p.Phe1273Val)
n.260T>G
c.241+1606T>G (n.241+1606T>G)
19g.6685140A>GCA403618678C3n.2165T>C
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.2842T>C (p.Phe948Leu)
n.8T>C
c.3817T>C (p.Phe1273Leu)
n.260T>C
c.241+1606T>C (n.241+1606T>C)
19g.6685140A>TCA403618674C3n.2165T>A
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.2842T>A (p.Phe948Ile)
n.8T>A
c.3817T>A (p.Phe1273Ile)
n.260T>A
c.241+1606T>A (n.241+1606T>A)
19g.6685141G>ACA505123593C3n.2164C>T
c.1725C>T (p.Thr575=)
c.2841C>T (p.Thr947=)
n.7C>T
c.3816C>T (p.Thr1272=)
n.259C>T
c.241+1605C>T (n.241+1605C>T)
19g.6685141G>CCA505123594C3n.2164C>G
c.1725C>G (p.Thr575=)
c.2841C>G (p.Thr947=)
n.7C>G
c.3816C>G (p.Thr1272=)
n.259C>G
c.241+1605C>G (n.241+1605C>G)
19g.6685141G>TCA505123595C3n.2164C>A
c.1725C>A (p.Thr575=)
c.2841C>A (p.Thr947=)
n.7C>A
c.3816C>A (p.Thr1272=)
n.259C>A
c.241+1605C>A (n.241+1605C>A)
19g.6685142G>ACA403618681C3n.2163C>T
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.2840C>T (p.Thr947Ile)
n.6C>T
c.3815C>T (p.Thr1272Ile)
n.258C>T
c.241+1604C>T (n.241+1604C>T)
19g.6685142G>CCA403618682C3n.2163C>G
c.1724C>G (p.Thr575Ser)
c.2840C>G (p.Thr947Ser)
n.6C>G
c.3815C>G (p.Thr1272Ser)
n.258C>G
c.241+1604C>G (n.241+1604C>G)
19g.6685142G>TCA403618684C3n.2163C>A
c.1724C>A (p.Thr575Asn)
c.2840C>A (p.Thr947Asn)
n.6C>A
c.3815C>A (p.Thr1272Asn)
n.258C>A
c.241+1604C>A (n.241+1604C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685143T>ACA403618686C3n.2162A>T
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.2839A>T (p.Thr947Ser)
n.5A>T
c.3814A>T (p.Thr1272Ser)
n.257A>T
c.241+1603A>T (n.241+1603A>T)
19g.6685143T>CCA403618688C3n.2162A>G
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.2839A>G (p.Thr947Ala)
n.5A>G
c.3814A>G (p.Thr1272Ala)
n.257A>G
c.241+1603A>G (n.241+1603A>G)
19g.6685143T>GCA403618690C3n.2162A>C
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.2839A>C (p.Thr947Pro)
n.5A>C
c.3814A>C (p.Thr1272Pro)
n.257A>C
c.241+1603A>C (n.241+1603A>C)
19g.6685144G>ACA505123598C3n.2161C>T
c.1722C>T (p.Ala574=)
c.2838C>T (p.Ala946=)
n.4C>T
c.3813C>T (p.Ala1271=)
n.256C>T
c.241+1602C>T (n.241+1602C>T)
dbSNP
19g.6685144G>CCA505123596C3n.2161C>G
c.1722C>G (p.Ala574=)
c.2838C>G (p.Ala946=)
n.4C>G
c.3813C>G (p.Ala1271=)
n.256C>G
c.241+1602C>G (n.241+1602C>G)
19g.6685144G=CA2320552913C3n.2161C=
c.1722C= (p.Ala574=)
c.2838C= (p.Ala946=)
n.4C=
c.3813C= (p.Ala1271=)
n.256C=
c.241+1602C= (n.241+1602C=)
19g.6685144G>TCA505123597C3n.2161C>A
c.1722C>A (p.Ala574=)
c.2838C>A (p.Ala946=)
n.4C>A
c.3813C>A (p.Ala1271=)
n.256C>A
c.241+1602C>A (n.241+1602C>A)
19g.6685145dupCA2697556202C3n.2161dup
c.1722dup (p.Thr575HisfsTer17)
c.2838dup (p.Thr947HisfsTer17)
n.4dup
c.3813dup (p.Thr1272HisfsTer17)
n.256dup
c.241+1602dup (n.241+1602dup)
ClinVar
19g.6685145G>ACA403618692C3n.2160C>T
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.2837C>T (p.Ala946Val)
n.3C>T
c.3812C>T (p.Ala1271Val)
n.255C>T
c.241+1601C>T (n.241+1601C>T)
gnomAD v4
19g.6685145G>CCA403618693C3n.2160C>G
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.2837C>G (p.Ala946Gly)
n.3C>G
c.3812C>G (p.Ala1271Gly)
n.255C>G
c.241+1601C>G (n.241+1601C>G)
19g.6685145G>TCA403618695C3n.2160C>A
c.1721C>A (p.Ala574Asp)
c.2837C>A (p.Ala946Asp)
n.3C>A
c.3812C>A (p.Ala1271Asp)
n.255C>A
c.241+1601C>A (n.241+1601C>A)
gnomAD v4
19g.6685146C>ACA403618697C3n.2159G>T
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.2836G>T (p.Ala946Ser)
n.2G>T
c.3811G>T (p.Ala1271Ser)
n.254G>T
c.241+1600G>T (n.241+1600G>T)
dbSNP
19g.6685146C=CA2320552914C3n.2159G=
c.1720G= (p.Ala574=)
c.2836G= (p.Ala946=)
n.2G=
c.3811G= (p.Ala1271=)
n.254G=
c.241+1600G= (n.241+1600G=)
19g.6685146C>GCA403618699C3n.2159G>C
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.2836G>C (p.Ala946Pro)
n.2G>C
c.3811G>C (p.Ala1271Pro)
n.254G>C
c.241+1600G>C (n.241+1600G>C)
19g.6685146C>TCA9128612C3n.2159G>A
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.2836G>A (p.Ala946Thr)
n.2G>A
c.3811G>A (p.Ala1271Thr)
n.254G>A
c.241+1600G>A (n.241+1600G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685147C>ACA403618704C3n.2159-1G>T
c.1720-1G>T (n.1720-1G>T)
c.2836-1G>T (n.2836-1G>T)
n.1G>T
c.3811-1G>T (n.3811-1G>T)
n.254-1G>T
c.241+1599G>T (n.241+1599G>T)
19g.6685147C=CA2320552915C3n.2159-1G=
c.1720-1G= (n.1720-1G=)
c.2836-1G= (n.2836-1G=)
n.1G=
c.3811-1G= (n.3811-1G=)
n.254-1G=
c.241+1599G= (n.241+1599G=)
19g.6685147C>GCA403618706C3n.2159-1G>C
c.1720-1G>C (n.1720-1G>C)
c.2836-1G>C (n.2836-1G>C)
n.1G>C
c.3811-1G>C (n.3811-1G>C)
n.254-1G>C
c.241+1599G>C (n.241+1599G>C)
19g.6685147C>TCA403618703C3n.2159-1G>A
c.1720-1G>A (n.1720-1G>A)
c.2836-1G>A (n.2836-1G>A)
n.1G>A
c.3811-1G>A (n.3811-1G>A)
n.254-1G>A
c.241+1599G>A (n.241+1599G>A)
dbSNP
19g.6685148T>ACA403618709C3n.2159-2A>T
c.1720-2A>T (n.1720-2A>T)
c.2836-2A>T (n.2836-2A>T)
c.3811-2A>T (n.3811-2A>T)
n.254-2A>T
c.241+1598A>T (n.241+1598A>T)
19g.6685148T>CCA403618710C3n.2159-2A>G
c.1720-2A>G (n.1720-2A>G)
c.2836-2A>G (n.2836-2A>G)
c.3811-2A>G (n.3811-2A>G)
n.254-2A>G
c.241+1598A>G (n.241+1598A>G)
19g.6685148T>GCA403618712C3n.2159-2A>C
c.1720-2A>C (n.1720-2A>C)
c.2836-2A>C (n.2836-2A>C)
c.3811-2A>C (n.3811-2A>C)
n.254-2A>C
c.241+1598A>C (n.241+1598A>C)
19g.6685148_6685149insGGGTCA2735579647C3n.2159-2_2159-1insCCCA
c.1720-2_1720-1insCCCA (n.1720-2_1720-1insCCCA)
c.2836-2_2836-1insCCCA (n.2836-2_2836-1insCCCA)
c.3811-2_3811-1insCCCA (n.3811-2_3811-1insCCCA)
n.254-2_254-1insCCCA
c.241+1598_241+1599insCCCA (n.241+1598_241+1599insCCCA)
dbSNP
19g.6685149A=CA2320552916C3n.2159-3T=
c.1720-3T= (n.1720-3T=)
c.2836-3T= (n.2836-3T=)
c.3811-3T= (n.3811-3T=)
n.254-3T=
c.241+1597T= (n.241+1597T=)
19g.6685149A>GCA304775108C3n.2159-3T>C
c.1720-3T>C (n.1720-3T>C)
c.2836-3T>C (n.2836-3T>C)
c.3811-3T>C (n.3811-3T>C)
n.254-3T>C
c.241+1597T>C (n.241+1597T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685149A>TCA304775113C3n.2159-3T>A
c.1720-3T>A (n.1720-3T>A)
c.2836-3T>A (n.2836-3T>A)
c.3811-3T>A (n.3811-3T>A)
n.254-3T>A
c.241+1597T>A (n.241+1597T>A)
dbSNP
19g.6685150G>ACA2587873207C3n.2159-4C>T
c.1720-4C>T (n.1720-4C>T)
c.2836-4C>T (n.2836-4C>T)
c.3811-4C>T (n.3811-4C>T)
n.254-4C>T
c.241+1596C>T (n.241+1596C>T)
gnomAD v4
19g.6685151A=CA2320552917C3n.2159-5T=
c.1720-5T= (n.1720-5T=)
c.2836-5T= (n.2836-5T=)
c.3811-5T= (n.3811-5T=)
n.254-5T=
c.241+1595T= (n.241+1595T=)
19g.6685151A>GCA884131510C3n.2159-5T>C
c.1720-5T>C (n.1720-5T>C)
c.2836-5T>C (n.2836-5T>C)
c.3811-5T>C (n.3811-5T>C)
n.254-5T>C
c.241+1595T>C (n.241+1595T>C)
dbSNP
19g.6685152A>GCA2735579650C3n.2159-6T>C
c.1720-6T>C (n.1720-6T>C)
c.2836-6T>C (n.2836-6T>C)
c.3811-6T>C (n.3811-6T>C)
n.254-6T>C
c.241+1594T>C (n.241+1594T>C)
dbSNP
19g.6685152A>TCA2576591853C3n.2159-6T>A
c.1720-6T>A (n.1720-6T>A)
c.2836-6T>A (n.2836-6T>A)
c.3811-6T>A (n.3811-6T>A)
n.254-6T>A
c.241+1594T>A (n.241+1594T>A)
19g.6685153C=CA2320552918C3n.2159-7G=
c.1720-7G= (n.1720-7G=)
c.2836-7G= (n.2836-7G=)
c.3811-7G= (n.3811-7G=)
n.254-7G=
c.241+1593G= (n.241+1593G=)
19g.6685153C>TCA9128613C3n.2159-7G>A
c.1720-7G>A (n.1720-7G>A)
c.2836-7G>A (n.2836-7G>A)
c.3811-7G>A (n.3811-7G>A)
n.254-7G>A
c.241+1593G>A (n.241+1593G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685154C=CA2320552919C3n.2159-8G=
c.1720-8G= (n.1720-8G=)
c.2836-8G= (n.2836-8G=)
c.3811-8G= (n.3811-8G=)
n.254-8G=
c.241+1592G= (n.241+1592G=)
19g.6685154C>TCA304775117C3n.2159-8G>A
c.1720-8G>A (n.1720-8G>A)
c.2836-8G>A (n.2836-8G>A)
c.3811-8G>A (n.3811-8G>A)
n.254-8G>A
c.241+1592G>A (n.241+1592G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685157C=CA2320552920C3n.2159-11G=
c.1720-11G= (n.1720-11G=)
c.2836-11G= (n.2836-11G=)
c.3811-11G= (n.3811-11G=)
n.254-11G=
c.241+1589G= (n.241+1589G=)
19g.6685157C>GCA2587873208C3n.2159-11G>C
c.1720-11G>C (n.1720-11G>C)
c.2836-11G>C (n.2836-11G>C)
c.3811-11G>C (n.3811-11G>C)
n.254-11G>C
c.241+1589G>C (n.241+1589G>C)
gnomAD v4
19g.6685157C>TCA9128614C3n.2159-11G>A
c.1720-11G>A (n.1720-11G>A)
c.2836-11G>A (n.2836-11G>A)
c.3811-11G>A (n.3811-11G>A)
n.254-11G>A
c.241+1589G>A (n.241+1589G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685159A=CA2320552921C3n.2159-13T=
c.1720-13T= (n.1720-13T=)
c.2836-13T= (n.2836-13T=)
c.3811-13T= (n.3811-13T=)
n.254-13T=
c.241+1587T= (n.241+1587T=)
19g.6685159A>CCA9128615C3n.2159-13T>G
c.1720-13T>G (n.1720-13T>G)
c.2836-13T>G (n.2836-13T>G)
c.3811-13T>G (n.3811-13T>G)
n.254-13T>G
c.241+1587T>G (n.241+1587T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685160G>ACA631722223C3n.2159-14C>T
c.1720-14C>T (n.1720-14C>T)
c.2836-14C>T (n.2836-14C>T)
c.3811-14C>T (n.3811-14C>T)
n.254-14C>T
c.241+1586C>T (n.241+1586C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685160G=CA2320552922C3n.2159-14C=
c.1720-14C= (n.1720-14C=)
c.2836-14C= (n.2836-14C=)
c.3811-14C= (n.3811-14C=)
n.254-14C=
c.241+1586C= (n.241+1586C=)
19g.6685162G>ACA9128616C3n.2159-16C>T
c.1720-16C>T (n.1720-16C>T)
c.2836-16C>T (n.2836-16C>T)
c.3811-16C>T (n.3811-16C>T)
n.254-16C>T
c.241+1584C>T (n.241+1584C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685162G>CCA884131518C3n.2159-16C>G
c.1720-16C>G (n.1720-16C>G)
c.2836-16C>G (n.2836-16C>G)
c.3811-16C>G (n.3811-16C>G)
n.254-16C>G
c.241+1584C>G (n.241+1584C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685162G=CA2320552923C3n.2159-16C=
c.1720-16C= (n.1720-16C=)
c.2836-16C= (n.2836-16C=)
c.3811-16C= (n.3811-16C=)
n.254-16C=
c.241+1584C= (n.241+1584C=)
19g.6685164G>ACA304775120C3n.2159-18C>T
c.1720-18C>T (n.1720-18C>T)
c.2836-18C>T (n.2836-18C>T)
c.3811-18C>T (n.3811-18C>T)
n.254-18C>T
c.241+1582C>T (n.241+1582C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685164G=CA2320552924C3n.2159-18C=
c.1720-18C= (n.1720-18C=)
c.2836-18C= (n.2836-18C=)
c.3811-18C= (n.3811-18C=)
n.254-18C=
c.241+1582C= (n.241+1582C=)
19g.6685164G>TCA9128617C3n.2159-18C>A
c.1720-18C>A (n.1720-18C>A)
c.2836-18C>A (n.2836-18C>A)
c.3811-18C>A (n.3811-18C>A)
n.254-18C>A
c.241+1582C>A (n.241+1582C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685165A=CA2320552925C3n.2159-19T=
c.1720-19T= (n.1720-19T=)
c.2836-19T= (n.2836-19T=)
c.3811-19T= (n.3811-19T=)
n.254-19T=
c.241+1581T= (n.241+1581T=)
19g.6685165A>GCA9128618C3n.2159-19T>C
c.1720-19T>C (n.1720-19T>C)
c.2836-19T>C (n.2836-19T>C)
c.3811-19T>C (n.3811-19T>C)
n.254-19T>C
c.241+1581T>C (n.241+1581T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685166A=CA2320552926C3n.2159-20T=
c.1720-20T= (n.1720-20T=)
c.2836-20T= (n.2836-20T=)
c.3811-20T= (n.3811-20T=)
n.254-20T=
c.241+1580T= (n.241+1580T=)
19g.6685166A>CCA884131519C3n.2159-20T>G
c.1720-20T>G (n.1720-20T>G)
c.2836-20T>G (n.2836-20T>G)
c.3811-20T>G (n.3811-20T>G)
n.254-20T>G
c.241+1580T>G (n.241+1580T>G)
dbSNP
19g.6685166A>GCA2587873209C3n.2159-20T>C
c.1720-20T>C (n.1720-20T>C)
c.2836-20T>C (n.2836-20T>C)
c.3811-20T>C (n.3811-20T>C)
n.254-20T>C
c.241+1580T>C (n.241+1580T>C)
gnomAD v4
19g.6685169A>GCA2587873210C3n.2159-23T>C
c.1720-23T>C (n.1720-23T>C)
c.2836-23T>C (n.2836-23T>C)
c.3811-23T>C (n.3811-23T>C)
n.254-23T>C
c.241+1577T>C (n.241+1577T>C)
gnomAD v4
19g.6685170T>CCA304775138C3n.2159-24A>G
c.1720-24A>G (n.1720-24A>G)
c.2836-24A>G (n.2836-24A>G)
c.3811-24A>G (n.3811-24A>G)
n.254-24A>G
c.241+1576A>G (n.241+1576A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685170T=CA2320552927C3n.2159-24A=
c.1720-24A= (n.1720-24A=)
c.2836-24A= (n.2836-24A=)
c.3811-24A= (n.3811-24A=)
n.254-24A=
c.241+1576A= (n.241+1576A=)
19g.6685171G>ACA631722224C3n.2159-25C>T
c.1720-25C>T (n.1720-25C>T)
c.2836-25C>T (n.2836-25C>T)
c.3811-25C>T (n.3811-25C>T)
n.254-25C>T
c.241+1575C>T (n.241+1575C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685171G=CA2320552928C3n.2159-25C=
c.1720-25C= (n.1720-25C=)
c.2836-25C= (n.2836-25C=)
c.3811-25C= (n.3811-25C=)
n.254-25C=
c.241+1575C= (n.241+1575C=)
19g.6685171_6685172insTCA2587873212C3n.2159-26_2159-25insA
c.1720-26_1720-25insA (n.1720-26_1720-25insA)
c.2836-26_2836-25insA (n.2836-26_2836-25insA)
c.3811-26_3811-25insA (n.3811-26_3811-25insA)
n.254-26_254-25insA
c.241+1574_241+1575insA (n.241+1574_241+1575insA)
gnomAD v4
19g.6685172G>ACA9128619C3n.2159-26C>T
c.1720-26C>T (n.1720-26C>T)
c.2836-26C>T (n.2836-26C>T)
c.3811-26C>T (n.3811-26C>T)
n.254-26C>T
c.241+1574C>T (n.241+1574C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685172G>CCA2587873211C3n.2159-26C>G
c.1720-26C>G (n.1720-26C>G)
c.2836-26C>G (n.2836-26C>G)
c.3811-26C>G (n.3811-26C>G)
n.254-26C>G
c.241+1574C>G (n.241+1574C>G)
gnomAD v4
19g.6685172G=CA2320552929C3n.2159-26C=
c.1720-26C= (n.1720-26C=)
c.2836-26C= (n.2836-26C=)
c.3811-26C= (n.3811-26C=)
n.254-26C=
c.241+1574C= (n.241+1574C=)
19g.6685173T>CCA2587873213C3n.2159-27A>G
c.1720-27A>G (n.1720-27A>G)
c.2836-27A>G (n.2836-27A>G)
c.3811-27A>G (n.3811-27A>G)
n.254-27A>G
c.241+1573A>G (n.241+1573A>G)
gnomAD v4
19g.6685177C>ACA2587873214C3n.2159-31G>T
c.1720-31G>T (n.1720-31G>T)
c.2836-31G>T (n.2836-31G>T)
c.3811-31G>T (n.3811-31G>T)
n.254-31G>T
c.241+1569G>T (n.241+1569G>T)
gnomAD v4
19g.6685178T>CCA631722225C3n.2159-32A>G
c.1720-32A>G (n.1720-32A>G)
c.2836-32A>G (n.2836-32A>G)
c.3811-32A>G (n.3811-32A>G)
n.254-32A>G
c.241+1568A>G (n.241+1568A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685178T=CA2320552930C3n.2159-32A=
c.1720-32A= (n.1720-32A=)
c.2836-32A= (n.2836-32A=)
c.3811-32A= (n.3811-32A=)
n.254-32A=
c.241+1568A= (n.241+1568A=)
19g.6685179G>ACA2576591854C3n.2159-33C>T
c.1720-33C>T (n.1720-33C>T)
c.2836-33C>T (n.2836-33C>T)
c.3811-33C>T (n.3811-33C>T)
n.254-33C>T
c.241+1567C>T (n.241+1567C>T)
gnomAD v4
19g.6685180G>ACA2587873215C3n.2159-34C>T
c.1720-34C>T (n.1720-34C>T)
c.2836-34C>T (n.2836-34C>T)
c.3811-34C>T (n.3811-34C>T)
n.254-34C>T
c.241+1566C>T (n.241+1566C>T)
gnomAD v4
19g.6685180G>CCA2813436425C3n.2159-34C>G
c.1720-34C>G (n.1720-34C>G)
c.2836-34C>G (n.2836-34C>G)
c.3811-34C>G (n.3811-34C>G)
n.254-34C>G
c.241+1566C>G (n.241+1566C>G)
19g.6685181G>ACA9128620C3n.2159-35C>T
c.1720-35C>T (n.1720-35C>T)
c.2836-35C>T (n.2836-35C>T)
c.3811-35C>T (n.3811-35C>T)
n.254-35C>T
c.241+1565C>T (n.241+1565C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685181G=CA2320552931C3n.2159-35C=
c.1720-35C= (n.1720-35C=)
c.2836-35C= (n.2836-35C=)
c.3811-35C= (n.3811-35C=)
n.254-35C=
c.241+1565C= (n.241+1565C=)
19g.6685182A>GCA2561993652C3n.2159-36T>C
c.1720-36T>C (n.1720-36T>C)
c.2836-36T>C (n.2836-36T>C)
c.3811-36T>C (n.3811-36T>C)
n.254-36T>C
c.241+1564T>C (n.241+1564T>C)
19g.6685183G>ACA631722226C3n.2159-37C>T
c.1720-37C>T (n.1720-37C>T)
c.2836-37C>T (n.2836-37C>T)
c.3811-37C>T (n.3811-37C>T)
n.254-37C>T
c.241+1563C>T (n.241+1563C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685183G>CCA993066201C3n.2159-37C>G
c.1720-37C>G (n.1720-37C>G)
c.2836-37C>G (n.2836-37C>G)
c.3811-37C>G (n.3811-37C>G)
n.254-37C>G
c.241+1563C>G (n.241+1563C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685183G=CA2320552932C3n.2159-37C=
c.1720-37C= (n.1720-37C=)
c.2836-37C= (n.2836-37C=)
c.3811-37C= (n.3811-37C=)
n.254-37C=
c.241+1563C= (n.241+1563C=)
19g.6685183G>TCA2587873216C3n.2159-37C>A
c.1720-37C>A (n.1720-37C>A)
c.2836-37C>A (n.2836-37C>A)
c.3811-37C>A (n.3811-37C>A)
n.254-37C>A
c.241+1563C>A (n.241+1563C>A)
gnomAD v4
19g.6685184C=CA2320552934C3n.2159-38G=
c.1720-38G= (n.1720-38G=)
c.2836-38G= (n.2836-38G=)
c.3811-38G= (n.3811-38G=)
n.254-38G=
c.241+1562G= (n.241+1562G=)
19g.6685184C>GCA2320552935C3n.2159-38G>C
c.1720-38G>C (n.1720-38G>C)
c.2836-38G>C (n.2836-38G>C)
c.3811-38G>C (n.3811-38G>C)
n.254-38G>C
c.241+1562G>C (n.241+1562G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685184C>TCA2576591855C3n.2159-38G>A
c.1720-38G>A (n.1720-38G>A)
c.2836-38G>A (n.2836-38G>A)
c.3811-38G>A (n.3811-38G>A)
n.254-38G>A
c.241+1562G>A (n.241+1562G>A)
gnomAD v4
19g.6685184_6685186dupCA2320552933C3n.2159-40_2159-38dup
c.1720-40_1720-38dup (n.1720-40_1720-38dup)
c.2836-40_2836-38dup (n.2836-40_2836-38dup)
c.3811-40_3811-38dup (n.3811-40_3811-38dup)
n.254-40_254-38dup
c.241+1560_241+1562dup (n.241+1560_241+1562dup)
dbSNP
19g.6685185C>ACA2587873217C3n.2159-39G>T
c.1720-39G>T (n.1720-39G>T)
c.2836-39G>T (n.2836-39G>T)
c.3811-39G>T (n.3811-39G>T)
n.254-39G>T
c.241+1561G>T (n.241+1561G>T)
gnomAD v4
19g.6685186T>CCA2320552937C3n.2159-40A>G
c.1720-40A>G (n.1720-40A>G)
c.2836-40A>G (n.2836-40A>G)
c.3811-40A>G (n.3811-40A>G)
n.254-40A>G
c.241+1560A>G (n.241+1560A>G)
dbSNP
19g.6685186T=CA2320552936C3n.2159-40A=
c.1720-40A= (n.1720-40A=)
c.2836-40A= (n.2836-40A=)
c.3811-40A= (n.3811-40A=)
n.254-40A=
c.241+1560A= (n.241+1560A=)
19g.6685187G>ACA884131528C3n.2159-41C>T
c.1720-41C>T (n.1720-41C>T)
c.2836-41C>T (n.2836-41C>T)
c.3811-41C>T (n.3811-41C>T)
n.254-41C>T
c.241+1559C>T (n.241+1559C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685187G=CA2320552938C3n.2159-41C=
c.1720-41C= (n.1720-41C=)
c.2836-41C= (n.2836-41C=)
c.3811-41C= (n.3811-41C=)
n.254-41C=
c.241+1559C= (n.241+1559C=)
19g.6685187G>TCA2576591856C3n.2159-41C>A
c.1720-41C>A (n.1720-41C>A)
c.2836-41C>A (n.2836-41C>A)
c.3811-41C>A (n.3811-41C>A)
n.254-41C>A
c.241+1559C>A (n.241+1559C>A)
gnomAD v4
19g.6685189delCA2587873218C3n.2159-41del
c.1720-41del (n.1720-41del)
c.2836-41del (n.2836-41del)
c.3811-41del (n.3811-41del)
n.254-41del
c.241+1559del (n.241+1559del)
gnomAD v4
19g.6685188G>CCA9128621C3n.2159-42C>G
c.1720-42C>G (n.1720-42C>G)
c.2836-42C>G (n.2836-42C>G)
c.3811-42C>G (n.3811-42C>G)
n.254-42C>G
c.241+1558C>G (n.241+1558C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6685188G=CA2320552939C3n.2159-42C=
c.1720-42C= (n.1720-42C=)
c.2836-42C= (n.2836-42C=)
c.3811-42C= (n.3811-42C=)
n.254-42C=
c.241+1558C= (n.241+1558C=)
19g.6685189G>ACA631722227C3n.2159-43C>T
c.1720-43C>T (n.1720-43C>T)
c.2836-43C>T (n.2836-43C>T)
c.3811-43C>T (n.3811-43C>T)
n.254-43C>T
c.241+1557C>T (n.241+1557C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685189G=CA2320552940C3n.2159-43C=
c.1720-43C= (n.1720-43C=)
c.2836-43C= (n.2836-43C=)
c.3811-43C= (n.3811-43C=)
n.254-43C=
c.241+1557C= (n.241+1557C=)
19g.6685190A=CA2320552941C3n.2159-44T=
c.1720-44T= (n.1720-44T=)
c.2836-44T= (n.2836-44T=)
c.3811-44T= (n.3811-44T=)
n.254-44T=
c.241+1556T= (n.241+1556T=)
19g.6685190A>GCA9128623C3n.2159-44T>C
c.1720-44T>C (n.1720-44T>C)
c.2836-44T>C (n.2836-44T>C)
c.3811-44T>C (n.3811-44T>C)
n.254-44T>C
c.241+1556T>C (n.241+1556T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685192dupCA9128622C3n.2159-44dup
c.1720-44dup (n.1720-44dup)
c.2836-44dup (n.2836-44dup)
c.3811-44dup (n.3811-44dup)
n.254-44dup
c.241+1556dup (n.241+1556dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685193G>ACA631722229C3n.2159-47C>T
c.1720-47C>T (n.1720-47C>T)
c.2836-47C>T (n.2836-47C>T)
c.3811-47C>T (n.3811-47C>T)
n.254-47C>T
c.241+1553C>T (n.241+1553C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685193G>CCA2587873219C3n.2159-47C>G
c.1720-47C>G (n.1720-47C>G)
c.2836-47C>G (n.2836-47C>G)
c.3811-47C>G (n.3811-47C>G)
n.254-47C>G
c.241+1553C>G (n.241+1553C>G)
gnomAD v4
19g.6685193G=CA2320552942C3n.2159-47C=
c.1720-47C= (n.1720-47C=)
c.2836-47C= (n.2836-47C=)
c.3811-47C= (n.3811-47C=)
n.254-47C=
c.241+1553C= (n.241+1553C=)
19g.6685193G>TCA631722228C3n.2159-47C>A
c.1720-47C>A (n.1720-47C>A)
c.2836-47C>A (n.2836-47C>A)
c.3811-47C>A (n.3811-47C>A)
n.254-47C>A
c.241+1553C>A (n.241+1553C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685194T>ACA2576591857C3n.2159-48A>T
c.1720-48A>T (n.1720-48A>T)
c.2836-48A>T (n.2836-48A>T)
c.3811-48A>T (n.3811-48A>T)
n.254-48A>T
c.241+1552A>T (n.241+1552A>T)
19g.6685195G>ACA2560873858C3n.2159-49C>T
c.1720-49C>T (n.1720-49C>T)
c.2836-49C>T (n.2836-49C>T)
c.3811-49C>T (n.3811-49C>T)
n.254-49C>T
c.241+1551C>T (n.241+1551C>T)
19g.6685195G>TCA2587873220C3n.2159-49C>A
c.1720-49C>A (n.1720-49C>A)
c.2836-49C>A (n.2836-49C>A)
c.3811-49C>A (n.3811-49C>A)
n.254-49C>A
c.241+1551C>A (n.241+1551C>A)
gnomAD v4
19g.6685196G>CCA2587873221C3n.2159-50C>G
c.1720-50C>G (n.1720-50C>G)
c.2836-50C>G (n.2836-50C>G)
c.3811-50C>G (n.3811-50C>G)
n.254-50C>G
c.241+1550C>G (n.241+1550C>G)
gnomAD v4
19g.6685196G>TCA2587873222C3n.2159-50C>A
c.1720-50C>A (n.1720-50C>A)
c.2836-50C>A (n.2836-50C>A)
c.3811-50C>A (n.3811-50C>A)
n.254-50C>A
c.241+1550C>A (n.241+1550C>A)
gnomAD v4
19g.6685197C=CA2320552943C3n.2159-51G=
c.1720-51G= (n.1720-51G=)
c.2836-51G= (n.2836-51G=)
c.3811-51G= (n.3811-51G=)
n.254-51G=
c.241+1549G= (n.241+1549G=)
19g.6685197C>TCA631722230C3n.2159-51G>A
c.1720-51G>A (n.1720-51G>A)
c.2836-51G>A (n.2836-51G>A)
c.3811-51G>A (n.3811-51G>A)
n.254-51G>A
c.241+1549G>A (n.241+1549G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685198T>CCA993066214C3n.2159-52A>G
c.1720-52A>G (n.1720-52A>G)
c.2836-52A>G (n.2836-52A>G)
c.3811-52A>G (n.3811-52A>G)
n.254-52A>G
c.241+1548A>G (n.241+1548A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685198T=CA2320552944C3n.2159-52A=
c.1720-52A= (n.1720-52A=)
c.2836-52A= (n.2836-52A=)
c.3811-52A= (n.3811-52A=)
n.254-52A=
c.241+1548A= (n.241+1548A=)
19g.6685200G>ACA2320552946C3n.2159-54C>T
c.1720-54C>T (n.1720-54C>T)
c.2836-54C>T (n.2836-54C>T)
c.3811-54C>T (n.3811-54C>T)
n.254-54C>T
c.241+1546C>T (n.241+1546C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685200G>CCA304775179C3n.2159-54C>G
c.1720-54C>G (n.1720-54C>G)
c.2836-54C>G (n.2836-54C>G)
c.3811-54C>G (n.3811-54C>G)
n.254-54C>G
c.241+1546C>G (n.241+1546C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685200G=CA2320552945C3n.2159-54C=
c.1720-54C= (n.1720-54C=)
c.2836-54C= (n.2836-54C=)
c.3811-54C= (n.3811-54C=)
n.254-54C=
c.241+1546C= (n.241+1546C=)
19g.6685200G>TCA2587873223C3n.2159-54C>A
c.1720-54C>A (n.1720-54C>A)
c.2836-54C>A (n.2836-54C>A)
c.3811-54C>A (n.3811-54C>A)
n.254-54C>A
c.241+1546C>A (n.241+1546C>A)
gnomAD v4
19g.6685202A>CCA2813436426C3n.2159-56T>G
c.1720-56T>G (n.1720-56T>G)
c.2836-56T>G (n.2836-56T>G)
c.3811-56T>G (n.3811-56T>G)
n.254-56T>G
c.241+1544T>G (n.241+1544T>G)
19g.6685203T>ACA2587873224C3n.2159-57A>T
c.1720-57A>T (n.1720-57A>T)
c.2836-57A>T (n.2836-57A>T)
c.3811-57A>T (n.3811-57A>T)
n.254-57A>T
c.241+1543A>T (n.241+1543A>T)
gnomAD v4
19g.6685204C>ACA2576591858C3n.2159-58G>T
c.1720-58G>T (n.1720-58G>T)
c.2836-58G>T (n.2836-58G>T)
c.3811-58G>T (n.3811-58G>T)
n.254-58G>T
c.241+1542G>T (n.241+1542G>T)
19g.6685205C>ACA2576591859C3n.2159-59G>T
c.1720-59G>T (n.1720-59G>T)
c.2836-59G>T (n.2836-59G>T)
c.3811-59G>T (n.3811-59G>T)
n.254-59G>T
c.241+1541G>T (n.241+1541G>T)
19g.6685206A=CA2320552947C3n.2159-60T=
c.1720-60T= (n.1720-60T=)
c.2836-60T= (n.2836-60T=)
c.3811-60T= (n.3811-60T=)
n.254-60T=
c.241+1540T= (n.241+1540T=)
19g.6685206A>CCA884131545C3n.2159-60T>G
c.1720-60T>G (n.1720-60T>G)
c.2836-60T>G (n.2836-60T>G)
c.3811-60T>G (n.3811-60T>G)
n.254-60T>G
c.241+1540T>G (n.241+1540T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685206A>GCA2587873225C3n.2159-60T>C
c.1720-60T>C (n.1720-60T>C)
c.2836-60T>C (n.2836-60T>C)
c.3811-60T>C (n.3811-60T>C)
n.254-60T>C
c.241+1540T>C (n.241+1540T>C)
gnomAD v4
19g.6685207G>ACA2320552949C3n.2159-61C>T
c.1720-61C>T (n.1720-61C>T)
c.2836-61C>T (n.2836-61C>T)
c.3811-61C>T (n.3811-61C>T)
n.254-61C>T
c.241+1539C>T (n.241+1539C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685207G>CCA884131549C3n.2159-61C>G
c.1720-61C>G (n.1720-61C>G)
c.2836-61C>G (n.2836-61C>G)
c.3811-61C>G (n.3811-61C>G)
n.254-61C>G
c.241+1539C>G (n.241+1539C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685207G=CA2320552948C3n.2159-61C=
c.1720-61C= (n.1720-61C=)
c.2836-61C= (n.2836-61C=)
c.3811-61C= (n.3811-61C=)
n.254-61C=
c.241+1539C= (n.241+1539C=)
19g.6685208T>ACA505123599C3n.2159-62A>T
c.1720-62A>T (n.1720-62A>T)
c.2836-62A>T (n.2836-62A>T)
c.3811-62A>T (n.3811-62A>T)
n.254-62A>T
c.241+1538A>T (n.241+1538A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685208T>CCA2576591860C3n.2159-62A>G
c.1720-62A>G (n.1720-62A>G)
c.2836-62A>G (n.2836-62A>G)
c.3811-62A>G (n.3811-62A>G)
n.254-62A>G
c.241+1538A>G (n.241+1538A>G)
19g.6685208T=CA2320552950C3n.2159-62A=
c.1720-62A= (n.1720-62A=)
c.2836-62A= (n.2836-62A=)
c.3811-62A= (n.3811-62A=)
n.254-62A=
c.241+1538A= (n.241+1538A=)
19g.6685209G>ACA884131552C3n.2159-63C>T
c.1720-63C>T (n.1720-63C>T)
c.2836-63C>T (n.2836-63C>T)
c.3811-63C>T (n.3811-63C>T)
n.254-63C>T
c.241+1537C>T (n.241+1537C>T)
dbSNP
19g.6685209G=CA2320552951C3n.2159-63C=
c.1720-63C= (n.1720-63C=)
c.2836-63C= (n.2836-63C=)
c.3811-63C= (n.3811-63C=)
n.254-63C=
c.241+1537C= (n.241+1537C=)
19g.6685209G>TCA2587873226C3n.2159-63C>A
c.1720-63C>A (n.1720-63C>A)
c.2836-63C>A (n.2836-63C>A)
c.3811-63C>A (n.3811-63C>A)
n.254-63C>A
c.241+1537C>A (n.241+1537C>A)
gnomAD v4
19g.6685213dupCA2576591861C3n.2159-63dup
c.1720-63dup (n.1720-63dup)
c.2836-63dup (n.2836-63dup)
c.3811-63dup (n.3811-63dup)
n.254-63dup
c.241+1537dup (n.241+1537dup)
19g.6685210G>ACA2587873227C3n.2159-64C>T
c.1720-64C>T (n.1720-64C>T)
c.2836-64C>T (n.2836-64C>T)
c.3811-64C>T (n.3811-64C>T)
n.254-64C>T
c.241+1536C>T (n.241+1536C>T)
gnomAD v4
19g.6685210G>CCA2587873228C3n.2159-64C>G
c.1720-64C>G (n.1720-64C>G)
c.2836-64C>G (n.2836-64C>G)
c.3811-64C>G (n.3811-64C>G)
n.254-64C>G
c.241+1536C>G (n.241+1536C>G)
gnomAD v4
19g.6685210G>TCA2587873229C3n.2159-64C>A
c.1720-64C>A (n.1720-64C>A)
c.2836-64C>A (n.2836-64C>A)
c.3811-64C>A (n.3811-64C>A)
n.254-64C>A
c.241+1536C>A (n.241+1536C>A)
gnomAD v4
19g.6685211G>ACA2587873230C3n.2159-65C>T
c.1720-65C>T (n.1720-65C>T)
c.2836-65C>T (n.2836-65C>T)
c.3811-65C>T (n.3811-65C>T)
n.254-65C>T
c.241+1535C>T (n.241+1535C>T)
gnomAD v4
19g.6685211G>CCA2587873231C3n.2159-65C>G
c.1720-65C>G (n.1720-65C>G)
c.2836-65C>G (n.2836-65C>G)
c.3811-65C>G (n.3811-65C>G)
n.254-65C>G
c.241+1535C>G (n.241+1535C>G)
gnomAD v4
19g.6685211G>TCA2587873232C3n.2159-65C>A
c.1720-65C>A (n.1720-65C>A)
c.2836-65C>A (n.2836-65C>A)
c.3811-65C>A (n.3811-65C>A)
n.254-65C>A
c.241+1535C>A (n.241+1535C>A)
gnomAD v4
19g.6685212G>ACA631722231C3n.2159-66C>T
c.1720-66C>T (n.1720-66C>T)
c.2836-66C>T (n.2836-66C>T)
c.3811-66C>T (n.3811-66C>T)
n.254-66C>T
c.241+1534C>T (n.241+1534C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685212G=CA2320552952C3n.2159-66C=
c.1720-66C= (n.1720-66C=)
c.2836-66C= (n.2836-66C=)
c.3811-66C= (n.3811-66C=)
n.254-66C=
c.241+1534C= (n.241+1534C=)
19g.6685212G>TCA2587873233C3n.2159-66C>A
c.1720-66C>A (n.1720-66C>A)
c.2836-66C>A (n.2836-66C>A)
c.3811-66C>A (n.3811-66C>A)
n.254-66C>A
c.241+1534C>A (n.241+1534C>A)
gnomAD v4
19g.6685213G>ACA2320552956C3n.2159-67C>T
c.1720-67C>T (n.1720-67C>T)
c.2836-67C>T (n.2836-67C>T)
c.3811-67C>T (n.3811-67C>T)
n.254-67C>T
c.241+1533C>T (n.241+1533C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685213G>CCA2320552954C3n.2159-67C>G
c.1720-67C>G (n.1720-67C>G)
c.2836-67C>G (n.2836-67C>G)
c.3811-67C>G (n.3811-67C>G)
n.254-67C>G
c.241+1533C>G (n.241+1533C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685213G=CA2320552955C3n.2159-67C=
c.1720-67C= (n.1720-67C=)
c.2836-67C= (n.2836-67C=)
c.3811-67C= (n.3811-67C=)
n.254-67C=
c.241+1533C= (n.241+1533C=)
19g.6685213G>TCA2320552953C3n.2159-67C>A
c.1720-67C>A (n.1720-67C>A)
c.2836-67C>A (n.2836-67C>A)
c.3811-67C>A (n.3811-67C>A)
n.254-67C>A
c.241+1533C>A (n.241+1533C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685214A=CA2320552957C3n.2159-68T=
c.1720-68T= (n.1720-68T=)
c.2836-68T= (n.2836-68T=)
c.3811-68T= (n.3811-68T=)
n.254-68T=
c.241+1532T= (n.241+1532T=)
19g.6685214A>GCA2320552958C3n.2159-68T>C
c.1720-68T>C (n.1720-68T>C)
c.2836-68T>C (n.2836-68T>C)
c.3811-68T>C (n.3811-68T>C)
n.254-68T>C
c.241+1532T>C (n.241+1532T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685215T>CCA2587873234C3n.2159-69A>G
c.1720-69A>G (n.1720-69A>G)
c.2836-69A>G (n.2836-69A>G)
c.3811-69A>G (n.3811-69A>G)
n.254-69A>G
c.241+1531A>G (n.241+1531A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched