Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6685112T>A | CA403618546 | C3 | n.2193A>T c.1754A>T (p.Tyr585Phe) c.2870A>T (p.Tyr957Phe) n.36A>T c.3845A>T (p.Tyr1282Phe) n.288A>T c.241+1634A>T (n.241+1634A>T) | |
19 | g.6685112T>C | CA403618548 | C3 | n.2193A>G c.1754A>G (p.Tyr585Cys) c.2870A>G (p.Tyr957Cys) n.36A>G c.3845A>G (p.Tyr1282Cys) n.288A>G c.241+1634A>G (n.241+1634A>G) | |
19 | g.6685112T>G | CA403618549 | C3 | n.2193A>C c.1754A>C (p.Tyr585Ser) c.2870A>C (p.Tyr957Ser) n.36A>C c.3845A>C (p.Tyr1282Ser) n.288A>C c.241+1634A>C (n.241+1634A>C) | |
19 | g.6685113A>C | CA403618556 | C3 | n.2192T>G c.1753T>G (p.Tyr585Asp) c.2869T>G (p.Tyr957Asp) n.35T>G c.3844T>G (p.Tyr1282Asp) n.287T>G c.241+1633T>G (n.241+1633T>G) | |
19 | g.6685113A>G | CA403618558 | C3 | n.2192T>C c.1753T>C (p.Tyr585His) c.2869T>C (p.Tyr957His) n.35T>C c.3844T>C (p.Tyr1282His) n.287T>C c.241+1633T>C (n.241+1633T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685113A>T | CA403618552 | C3 | n.2192T>A c.1753T>A (p.Tyr585Asn) c.2869T>A (p.Tyr957Asn) n.35T>A c.3844T>A (p.Tyr1282Asn) n.287T>A c.241+1633T>A (n.241+1633T>A) | |
19 | g.6685114T>A | CA403618560 | C3 | n.2191A>T c.1752A>T (p.Gln584His) c.2868A>T (p.Gln956His) n.34A>T c.3843A>T (p.Gln1281His) n.286A>T c.241+1632A>T (n.241+1632A>T) | |
19 | g.6685114T>C | CA505123555 | C3 | n.2191A>G c.1752A>G (p.Gln584=) c.2868A>G (p.Gln956=) n.34A>G c.3843A>G (p.Gln1281=) n.286A>G c.241+1632A>G (n.241+1632A>G) | |
19 | g.6685114T>G | CA403618562 | C3 | n.2191A>C c.1752A>C (p.Gln584His) c.2868A>C (p.Gln956His) n.34A>C c.3843A>C (p.Gln1281His) n.286A>C c.241+1632A>C (n.241+1632A>C) | |
19 | g.6685115T>A | CA403618563 | C3 | n.2190A>T c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.2867A>T (p.Gln956Leu) n.33A>T c.3842A>T (p.Gln1281Leu) n.285A>T c.241+1631A>T (n.241+1631A>T) | |
19 | g.6685115T>C | CA403618564 | C3 | n.2190A>G c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.2867A>G (p.Gln956Arg) n.33A>G c.3842A>G (p.Gln1281Arg) n.285A>G c.241+1631A>G (n.241+1631A>G) | |
19 | g.6685115T>G | CA403618566 | C3 | n.2190A>C c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.2867A>C (p.Gln956Pro) n.33A>C c.3842A>C (p.Gln1281Pro) n.285A>C c.241+1631A>C (n.241+1631A>C) | |
19 | g.6685116G>A | CA403618568 | C3 | n.2189C>T c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.2866C>T (p.Gln956Ter) n.32C>T c.3841C>T (p.Gln1281Ter) n.284C>T c.241+1630C>T (n.241+1630C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685116G>C | CA403618569 | C3 | n.2189C>G c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.2866C>G (p.Gln956Glu) n.32C>G c.3841C>G (p.Gln1281Glu) n.284C>G c.241+1630C>G (n.241+1630C>G) | |
19 | g.6685116G>T | CA403618571 | C3 | n.2189C>A c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.2866C>A (p.Gln956Lys) n.32C>A c.3841C>A (p.Gln1281Lys) n.284C>A c.241+1630C>A (n.241+1630C>A) | |
19 | g.6685117A>C | CA505123561 | C3 | n.2188T>G c.1749T>G (p.Ala583=) c.2865T>G (p.Ala955=) n.31T>G c.3840T>G (p.Ala1280=) n.283T>G c.241+1629T>G (n.241+1629T>G) | |
19 | g.6685117A>G | CA505123558 | C3 | n.2188T>C c.1749T>C (p.Ala583=) c.2865T>C (p.Ala955=) n.31T>C c.3840T>C (p.Ala1280=) n.283T>C c.241+1629T>C (n.241+1629T>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.6685117A>T | CA505123559 | C3 | n.2188T>A c.1749T>A (p.Ala583=) c.2865T>A (p.Ala955=) n.31T>A c.3840T>A (p.Ala1280=) n.283T>A c.241+1629T>A (n.241+1629T>A) | |
19 | g.6685118G>A | CA9128610 | C3 | n.2187C>T c.1748C>T (p.Ala583Val) c.2864C>T (p.Ala955Val) n.30C>T c.3839C>T (p.Ala1280Val) n.282C>T c.241+1628C>T (n.241+1628C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685118G>C | CA403618574 | C3 | n.2187C>G c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.2864C>G (p.Ala955Gly) n.30C>G c.3839C>G (p.Ala1280Gly) n.282C>G c.241+1628C>G (n.241+1628C>G) | |
19 | g.6685118G= | CA2320552906 | C3 | n.2187C= c.1748C= (p.Ala583=) c.2864C= (p.Ala955=) n.30C= c.3839C= (p.Ala1280=) n.282C= c.241+1628C= (n.241+1628C=) | |
19 | g.6685118G>T | CA403618576 | C3 | n.2187C>A c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.2864C>A (p.Ala955Asp) n.30C>A c.3839C>A (p.Ala1280Asp) n.282C>A c.241+1628C>A (n.241+1628C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685119C>A | CA403618578 | C3 | n.2186G>T c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.2863G>T (p.Ala955Ser) n.29G>T c.3838G>T (p.Ala1280Ser) n.281G>T c.241+1627G>T (n.241+1627G>T) | |
19 | g.6685119C>G | CA403618580 | C3 | n.2186G>C c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.2863G>C (p.Ala955Pro) n.29G>C c.3838G>C (p.Ala1280Pro) n.281G>C c.241+1627G>C (n.241+1627G>C) | |
19 | g.6685119C>T | CA403618582 | C3 | n.2186G>A c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.2863G>A (p.Ala955Thr) n.29G>A c.3838G>A (p.Ala1280Thr) n.281G>A c.241+1627G>A (n.241+1627G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685120C>A | CA403618584 | C3 | n.2185G>T c.1746G>T (p.Leu582Phe) c.2862G>T (p.Leu954Phe) n.28G>T c.3837G>T (p.Leu1279Phe) n.280G>T c.241+1626G>T (n.241+1626G>T) | |
19 | g.6685120C>G | CA403618585 | C3 | n.2185G>C c.1746G>C (p.Leu582Phe) c.2862G>C (p.Leu954Phe) n.28G>C c.3837G>C (p.Leu1279Phe) n.280G>C c.241+1626G>C (n.241+1626G>C) | |
19 | g.6685120C>T | CA505123566 | C3 | n.2185G>A c.1746G>A (p.Leu582=) c.2862G>A (p.Leu954=) n.28G>A c.3837G>A (p.Leu1279=) n.280G>A c.241+1626G>A (n.241+1626G>A) | |
19 | g.6685121A>C | CA403618588 | C3 | n.2184T>G c.1745T>G (p.Leu582Trp) c.2861T>G (p.Leu954Trp) n.27T>G c.3836T>G (p.Leu1279Trp) n.279T>G c.241+1625T>G (n.241+1625T>G) | |
19 | g.6685121A>G | CA403618589 | C3 | n.2184T>C c.1745T>C (p.Leu582Ser) c.2861T>C (p.Leu954Ser) n.27T>C c.3836T>C (p.Leu1279Ser) n.279T>C c.241+1625T>C (n.241+1625T>C) | |
19 | g.6685121A>T | CA403618591 | C3 | n.2184T>A c.1745T>A (p.Leu582Ter) c.2861T>A (p.Leu954Ter) n.27T>A c.3836T>A (p.Leu1279Ter) n.279T>A c.241+1625T>A (n.241+1625T>A) | |
19 | g.6685122A>C | CA403618593 | C3 | n.2183T>G c.1744T>G (p.Leu582Val) c.2860T>G (p.Leu954Val) n.26T>G c.3835T>G (p.Leu1279Val) n.278T>G c.241+1624T>G (n.241+1624T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685122A>G | CA505123570 | C3 | n.2183T>C c.1744T>C (p.Leu582=) c.2860T>C (p.Leu954=) n.26T>C c.3835T>C (p.Leu1279=) n.278T>C c.241+1624T>C (n.241+1624T>C) | |
19 | g.6685122A>T | CA403618594 | C3 | n.2183T>A c.1744T>A (p.Leu582Met) c.2860T>A (p.Leu954Met) n.26T>A c.3835T>A (p.Leu1279Met) n.278T>A c.241+1624T>A (n.241+1624T>A) | |
19 | g.6685123G>A | CA505123573 | C3 | n.2182C>T c.1743C>T (p.Ala581=) c.2859C>T (p.Ala953=) n.25C>T c.3834C>T (p.Ala1278=) n.277C>T c.241+1623C>T (n.241+1623C>T) | |
19 | g.6685123G>C | CA505123571 | C3 | n.2182C>G c.1743C>G (p.Ala581=) c.2859C>G (p.Ala953=) n.25C>G c.3834C>G (p.Ala1278=) n.277C>G c.241+1623C>G (n.241+1623C>G) | |
19 | g.6685123G>T | CA505123572 | C3 | n.2182C>A c.1743C>A (p.Ala581=) c.2859C>A (p.Ala953=) n.25C>A c.3834C>A (p.Ala1278=) n.277C>A c.241+1623C>A (n.241+1623C>A) | |
19 | g.6685124G>A | CA9128611 | C3 | n.2181C>T c.1742C>T (p.Ala581Val) c.2858C>T (p.Ala953Val) n.24C>T c.3833C>T (p.Ala1278Val) n.276C>T c.241+1622C>T (n.241+1622C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6685124G>C | CA403618598 | C3 | n.2181C>G c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.2858C>G (p.Ala953Gly) n.24C>G c.3833C>G (p.Ala1278Gly) n.276C>G c.241+1622C>G (n.241+1622C>G) | |
19 | g.6685124G= | CA2320552907 | C3 | n.2181C= c.1742C= (p.Ala581=) c.2858C= (p.Ala953=) n.24C= c.3833C= (p.Ala1278=) n.276C= c.241+1622C= (n.241+1622C=) | |
19 | g.6685124G>T | CA403618600 | C3 | n.2181C>A c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.2858C>A (p.Ala953Asp) n.24C>A c.3833C>A (p.Ala1278Asp) n.276C>A c.241+1622C>A (n.241+1622C>A) | |
19 | g.6685125C>A | CA403618603 | C3 | n.2180G>T c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.2857G>T (p.Ala953Ser) n.23G>T c.3832G>T (p.Ala1278Ser) n.275G>T c.241+1621G>T (n.241+1621G>T) | |
19 | g.6685125C= | CA2320552908 | C3 | n.2180G= c.1741G= (p.Ala581=) c.2857G= (p.Ala953=) n.23G= c.3832G= (p.Ala1278=) n.275G= c.241+1621G= (n.241+1621G=) | |
19 | g.6685125C>G | CA403618604 | C3 | n.2180G>C c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.2857G>C (p.Ala953Pro) n.23G>C c.3832G>C (p.Ala1278Pro) n.275G>C c.241+1621G>C (n.241+1621G>C) | |
19 | g.6685125C>T | CA403618605 | C3 | n.2180G>A c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.2857G>A (p.Ala953Thr) n.23G>A c.3832G>A (p.Ala1278Thr) n.275G>A c.241+1621G>A (n.241+1621G>A) | dbSNP |
19 | g.6685126T>A | CA403618607 | C3 | n.2179A>T c.1740A>T (p.Gln580His) c.2856A>T (p.Gln952His) n.22A>T c.3831A>T (p.Gln1277His) n.274A>T c.241+1620A>T (n.241+1620A>T) | |
19 | g.6685126T>C | CA304775090 | C3 | n.2179A>G c.1740A>G (p.Gln580=) c.2856A>G (p.Gln952=) n.22A>G c.3831A>G (p.Gln1277=) n.274A>G c.241+1620A>G (n.241+1620A>G) | dbSNP |
19 | g.6685126T>G | CA403618609 | C3 | n.2179A>C c.1740A>C (p.Gln580His) c.2856A>C (p.Gln952His) n.22A>C c.3831A>C (p.Gln1277His) n.274A>C c.241+1620A>C (n.241+1620A>C) | |
19 | g.6685126T= | CA2320552909 | C3 | n.2179A= c.1740A= (p.Gln580=) c.2856A= (p.Gln952=) n.22A= c.3831A= (p.Gln1277=) n.274A= c.241+1620A= (n.241+1620A=) | |
19 | g.6685127T>A | CA403618612 | C3 | n.2178A>T c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) n.21A>T c.3830A>T (p.Gln1277Leu) n.273A>T c.241+1619A>T (n.241+1619A>T) | |
19 | g.6685127T>C | CA403618614 | C3 | n.2178A>G c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) n.21A>G c.3830A>G (p.Gln1277Arg) n.273A>G c.241+1619A>G (n.241+1619A>G) | |
19 | g.6685127T>G | CA403618611 | C3 | n.2178A>C c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) n.21A>C c.3830A>C (p.Gln1277Pro) n.273A>C c.241+1619A>C (n.241+1619A>C) | |
19 | g.6685128G>A | CA403618618 | C3 | n.2177C>T c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) n.20C>T c.3829C>T (p.Gln1277Ter) n.272C>T c.241+1618C>T (n.241+1618C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685128G>C | CA403618617 | C3 | n.2177C>G c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) n.20C>G c.3829C>G (p.Gln1277Glu) n.272C>G c.241+1618C>G (n.241+1618C>G) | |
19 | g.6685128G>T | CA403618620 | C3 | n.2177C>A c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) n.20C>A c.3829C>A (p.Gln1277Lys) n.272C>A c.241+1618C>A (n.241+1618C>A) | |
19 | g.6685129G>A | CA505123584 | C3 | n.2176C>T c.1737C>T (p.Phe579=) c.2853C>T (p.Phe951=) n.19C>T c.3828C>T (p.Phe1276=) n.271C>T c.241+1617C>T (n.241+1617C>T) | COSMIC |
19 | g.6685129G>C | CA403618622 | C3 | n.2176C>G c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.2853C>G (p.Phe951Leu) n.19C>G c.3828C>G (p.Phe1276Leu) n.271C>G c.241+1617C>G (n.241+1617C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685129G= | CA2320552910 | C3 | n.2176C= c.1737C= (p.Phe579=) c.2853C= (p.Phe951=) n.19C= c.3828C= (p.Phe1276=) n.271C= c.241+1617C= (n.241+1617C=) | |
19 | g.6685129G>T | CA403618624 | C3 | n.2176C>A c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.2853C>A (p.Phe951Leu) n.19C>A c.3828C>A (p.Phe1276Leu) n.271C>A c.241+1617C>A (n.241+1617C>A) | |
19 | g.6685130A>C | CA403618626 | C3 | n.2175T>G c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.2852T>G (p.Phe951Cys) n.18T>G c.3827T>G (p.Phe1276Cys) n.270T>G c.241+1616T>G (n.241+1616T>G) | |
19 | g.6685130A>G | CA403618628 | C3 | n.2175T>C c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.2852T>C (p.Phe951Ser) n.18T>C c.3827T>C (p.Phe1276Ser) n.270T>C c.241+1616T>C (n.241+1616T>C) | |
19 | g.6685130A>T | CA403618630 | C3 | n.2175T>A c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.2852T>A (p.Phe951Tyr) n.18T>A c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) n.270T>A c.241+1616T>A (n.241+1616T>A) | |
19 | g.6685131A= | CA2320552911 | C3 | n.2174T= c.1735T= (p.Phe579=) c.2851T= (p.Phe951=) n.17T= c.3826T= (p.Phe1276=) n.269T= c.241+1615T= (n.241+1615T=) | |
19 | g.6685131A>C | CA403618632 | C3 | n.2174T>G c.1735T>G (p.Phe579Val) c.2851T>G (p.Phe951Val) n.17T>G c.3826T>G (p.Phe1276Val) n.269T>G c.241+1615T>G (n.241+1615T>G) | |
19 | g.6685131A>G | CA403618634 | C3 | n.2174T>C c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.2851T>C (p.Phe951Leu) n.17T>C c.3826T>C (p.Phe1276Leu) n.269T>C c.241+1615T>C (n.241+1615T>C) | dbSNP |
19 | g.6685131A>T | CA403618635 | C3 | n.2174T>A c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.2851T>A (p.Phe951Ile) n.17T>A c.3826T>A (p.Phe1276Ile) n.269T>A c.241+1615T>A (n.241+1615T>A) | |
19 | g.6685132C>A | CA505123588 | C3 | n.2173G>T c.1734G>T (p.Val578=) c.2850G>T (p.Val950=) n.16G>T c.3825G>T (p.Val1275=) n.268G>T c.241+1614G>T (n.241+1614G>T) | |
19 | g.6685132C>G | CA505123589 | C3 | n.2173G>C c.1734G>C (p.Val578=) c.2850G>C (p.Val950=) n.16G>C c.3825G>C (p.Val1275=) n.268G>C c.241+1614G>C (n.241+1614G>C) | |
19 | g.6685132C>T | CA505123590 | C3 | n.2173G>A c.1734G>A (p.Val578=) c.2850G>A (p.Val950=) n.16G>A c.3825G>A (p.Val1275=) n.268G>A c.241+1614G>A (n.241+1614G>A) | |
19 | g.6685132_6685133insCTTGGCCTAGA | CA2587873205 | C3 | n.2172_2173insTCTAGGCCAAG c.1733_1734insTCTAGGCCAAG (p.Phe579LeufsTer21) c.2849_2850insTCTAGGCCAAG (p.Phe951LeufsTer21) n.15_16insTCTAGGCCAAG c.3824_3825insTCTAGGCCAAG (p.Phe1276LeufsTer21) n.267_268insTCTAGGCCAAG c.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG (n.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG) | gnomAD v4 |
19 | g.6685133A>C | CA403618637 | C3 | n.2172T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.2849T>G (p.Val950Gly) n.15T>G c.3824T>G (p.Val1275Gly) n.267T>G c.241+1613T>G (n.241+1613T>G) | |
19 | g.6685133A>G | CA403618639 | C3 | n.2172T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.2849T>C (p.Val950Ala) n.15T>C c.3824T>C (p.Val1275Ala) n.267T>C c.241+1613T>C (n.241+1613T>C) | |
19 | g.6685133A>T | CA403618641 | C3 | n.2172T>A c.1733T>A (p.Val578Glu) c.2849T>A (p.Val950Glu) n.15T>A c.3824T>A (p.Val1275Glu) n.267T>A c.241+1613T>A (n.241+1613T>A) | |
19 | g.6685134C>A | CA403618643 | C3 | n.2171G>T c.1732G>T (p.Val578Leu) c.2848G>T (p.Val950Leu) n.14G>T c.3823G>T (p.Val1275Leu) n.266G>T c.241+1612G>T (n.241+1612G>T) | |
19 | g.6685134C>G | CA403618646 | C3 | n.2171G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.2848G>C (p.Val950Leu) n.14G>C c.3823G>C (p.Val1275Leu) n.266G>C c.241+1612G>C (n.241+1612G>C) | |
19 | g.6685134C>T | CA403618647 | C3 | n.2171G>A c.1732G>A (p.Val578Met) c.2848G>A (p.Val950Met) n.14G>A c.3823G>A (p.Val1275Met) n.266G>A c.241+1612G>A (n.241+1612G>A) | |
19 | g.6685135C>A | CA403618653 | C3 | n.2170G>T c.1731G>T (p.Met577Ile) c.2847G>T (p.Met949Ile) n.13G>T c.3822G>T (p.Met1274Ile) n.265G>T c.241+1611G>T (n.241+1611G>T) | |
19 | g.6685135C>G | CA403618649 | C3 | n.2170G>C c.1731G>C (p.Met577Ile) c.2847G>C (p.Met949Ile) n.13G>C c.3822G>C (p.Met1274Ile) n.265G>C c.241+1611G>C (n.241+1611G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685135C>T | CA403618651 | C3 | n.2170G>A c.1731G>A (p.Met577Ile) c.2847G>A (p.Met949Ile) n.13G>A c.3822G>A (p.Met1274Ile) n.265G>A c.241+1611G>A (n.241+1611G>A) | |
19 | g.6685135_6685136insCAC | CA2587873206 | C3 | n.2170_2171insTGG c.1731_1732insTGG (p.Met577_Val578insTrp) c.2847_2848insTGG (p.Met949_Val950insTrp) n.13_14insTGG c.3822_3823insTGG (p.Met1274_Val1275insTrp) n.265_266insTGG c.241+1611_241+1612insTGG (n.241+1611_241+1612insTGG) | gnomAD v4 |
19 | g.6685136A>C | CA403618654 | C3 | n.2169T>G c.1730T>G (p.Met577Arg) c.2846T>G (p.Met949Arg) n.12T>G c.3821T>G (p.Met1274Arg) n.264T>G c.241+1610T>G (n.241+1610T>G) | |
19 | g.6685136A>G | CA403618656 | C3 | n.2169T>C c.1730T>C (p.Met577Thr) c.2846T>C (p.Met949Thr) n.12T>C c.3821T>C (p.Met1274Thr) n.264T>C c.241+1610T>C (n.241+1610T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685136A>T | CA403618658 | C3 | n.2169T>A c.1730T>A (p.Met577Lys) c.2846T>A (p.Met949Lys) n.12T>A c.3821T>A (p.Met1274Lys) n.264T>A c.241+1610T>A (n.241+1610T>A) | |
19 | g.6685137T>A | CA403618661 | C3 | n.2168A>T c.1729A>T (p.Met577Leu) c.2845A>T (p.Met949Leu) n.11A>T c.3820A>T (p.Met1274Leu) n.263A>T c.241+1609A>T (n.241+1609A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685137T>C | CA403618663 | C3 | n.2168A>G c.1729A>G (p.Met577Val) c.2845A>G (p.Met949Val) n.11A>G c.3820A>G (p.Met1274Val) n.263A>G c.241+1609A>G (n.241+1609A>G) | |
19 | g.6685137T>G | CA403618665 | C3 | n.2168A>C c.1729A>C (p.Met577Leu) c.2845A>C (p.Met949Leu) n.11A>C c.3820A>C (p.Met1274Leu) n.263A>C c.241+1609A>C (n.241+1609A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685137T= | CA2320552912 | C3 | n.2168A= c.1729A= (p.Met577=) c.2845A= (p.Met949=) n.11A= c.3820A= (p.Met1274=) n.263A= c.241+1609A= (n.241+1609A=) | |
19 | g.6685138G>A | CA505123592 | C3 | n.2167C>T c.1728C>T (p.Phe576=) c.2844C>T (p.Phe948=) n.10C>T c.3819C>T (p.Phe1273=) n.262C>T c.241+1608C>T (n.241+1608C>T) | |
19 | g.6685138G>C | CA403618668 | C3 | n.2167C>G c.1728C>G (p.Phe576Leu) c.2844C>G (p.Phe948Leu) n.10C>G c.3819C>G (p.Phe1273Leu) n.262C>G c.241+1608C>G (n.241+1608C>G) | |
19 | g.6685138G>T | CA403618669 | C3 | n.2167C>A c.1728C>A (p.Phe576Leu) c.2844C>A (p.Phe948Leu) n.10C>A c.3819C>A (p.Phe1273Leu) n.262C>A c.241+1608C>A (n.241+1608C>A) | |
19 | g.6685139A>C | CA403618670 | C3 | n.2166T>G c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.2843T>G (p.Phe948Cys) n.9T>G c.3818T>G (p.Phe1273Cys) n.261T>G c.241+1607T>G (n.241+1607T>G) | |
19 | g.6685139A>G | CA403618671 | C3 | n.2166T>C c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.2843T>C (p.Phe948Ser) n.9T>C c.3818T>C (p.Phe1273Ser) n.261T>C c.241+1607T>C (n.241+1607T>C) | |
19 | g.6685139A>T | CA403618672 | C3 | n.2166T>A c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.2843T>A (p.Phe948Tyr) n.9T>A c.3818T>A (p.Phe1273Tyr) n.261T>A c.241+1607T>A (n.241+1607T>A) | |
19 | g.6685140A>C | CA403618676 | C3 | n.2165T>G c.1726T>G (p.Phe576Val) c.2842T>G (p.Phe948Val) n.8T>G c.3817T>G (p.Phe1273Val) n.260T>G c.241+1606T>G (n.241+1606T>G) | |
19 | g.6685140A>G | CA403618678 | C3 | n.2165T>C c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.2842T>C (p.Phe948Leu) n.8T>C c.3817T>C (p.Phe1273Leu) n.260T>C c.241+1606T>C (n.241+1606T>C) | |
19 | g.6685140A>T | CA403618674 | C3 | n.2165T>A c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.2842T>A (p.Phe948Ile) n.8T>A c.3817T>A (p.Phe1273Ile) n.260T>A c.241+1606T>A (n.241+1606T>A) | |
19 | g.6685141G>A | CA505123593 | C3 | n.2164C>T c.1725C>T (p.Thr575=) c.2841C>T (p.Thr947=) n.7C>T c.3816C>T (p.Thr1272=) n.259C>T c.241+1605C>T (n.241+1605C>T) | |
19 | g.6685141G>C | CA505123594 | C3 | n.2164C>G c.1725C>G (p.Thr575=) c.2841C>G (p.Thr947=) n.7C>G c.3816C>G (p.Thr1272=) n.259C>G c.241+1605C>G (n.241+1605C>G) | |
19 | g.6685141G>T | CA505123595 | C3 | n.2164C>A c.1725C>A (p.Thr575=) c.2841C>A (p.Thr947=) n.7C>A c.3816C>A (p.Thr1272=) n.259C>A c.241+1605C>A (n.241+1605C>A) | |
19 | g.6685142G>A | CA403618681 | C3 | n.2163C>T c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.2840C>T (p.Thr947Ile) n.6C>T c.3815C>T (p.Thr1272Ile) n.258C>T c.241+1604C>T (n.241+1604C>T) | |
19 | g.6685142G>C | CA403618682 | C3 | n.2163C>G c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.2840C>G (p.Thr947Ser) n.6C>G c.3815C>G (p.Thr1272Ser) n.258C>G c.241+1604C>G (n.241+1604C>G) | |
19 | g.6685142G>T | CA403618684 | C3 | n.2163C>A c.1724C>A (p.Thr575Asn) c.2840C>A (p.Thr947Asn) n.6C>A c.3815C>A (p.Thr1272Asn) n.258C>A c.241+1604C>A (n.241+1604C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685143T>A | CA403618686 | C3 | n.2162A>T c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.2839A>T (p.Thr947Ser) n.5A>T c.3814A>T (p.Thr1272Ser) n.257A>T c.241+1603A>T (n.241+1603A>T) | |
19 | g.6685143T>C | CA403618688 | C3 | n.2162A>G c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.2839A>G (p.Thr947Ala) n.5A>G c.3814A>G (p.Thr1272Ala) n.257A>G c.241+1603A>G (n.241+1603A>G) | |
19 | g.6685143T>G | CA403618690 | C3 | n.2162A>C c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.2839A>C (p.Thr947Pro) n.5A>C c.3814A>C (p.Thr1272Pro) n.257A>C c.241+1603A>C (n.241+1603A>C) | |
19 | g.6685144G>A | CA505123598 | C3 | n.2161C>T c.1722C>T (p.Ala574=) c.2838C>T (p.Ala946=) n.4C>T c.3813C>T (p.Ala1271=) n.256C>T c.241+1602C>T (n.241+1602C>T) | dbSNP |
19 | g.6685144G>C | CA505123596 | C3 | n.2161C>G c.1722C>G (p.Ala574=) c.2838C>G (p.Ala946=) n.4C>G c.3813C>G (p.Ala1271=) n.256C>G c.241+1602C>G (n.241+1602C>G) | |
19 | g.6685144G= | CA2320552913 | C3 | n.2161C= c.1722C= (p.Ala574=) c.2838C= (p.Ala946=) n.4C= c.3813C= (p.Ala1271=) n.256C= c.241+1602C= (n.241+1602C=) | |
19 | g.6685144G>T | CA505123597 | C3 | n.2161C>A c.1722C>A (p.Ala574=) c.2838C>A (p.Ala946=) n.4C>A c.3813C>A (p.Ala1271=) n.256C>A c.241+1602C>A (n.241+1602C>A) | |
19 | g.6685145dup | CA2697556202 | C3 | n.2161dup c.1722dup (p.Thr575HisfsTer17) c.2838dup (p.Thr947HisfsTer17) n.4dup c.3813dup (p.Thr1272HisfsTer17) n.256dup c.241+1602dup (n.241+1602dup) | ClinVar |
19 | g.6685145G>A | CA403618692 | C3 | n.2160C>T c.1721C>T (p.Ala574Val) c.2837C>T (p.Ala946Val) n.3C>T c.3812C>T (p.Ala1271Val) n.255C>T c.241+1601C>T (n.241+1601C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685145G>C | CA403618693 | C3 | n.2160C>G c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.2837C>G (p.Ala946Gly) n.3C>G c.3812C>G (p.Ala1271Gly) n.255C>G c.241+1601C>G (n.241+1601C>G) | |
19 | g.6685145G>T | CA403618695 | C3 | n.2160C>A c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.2837C>A (p.Ala946Asp) n.3C>A c.3812C>A (p.Ala1271Asp) n.255C>A c.241+1601C>A (n.241+1601C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685146C>A | CA403618697 | C3 | n.2159G>T c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.2836G>T (p.Ala946Ser) n.2G>T c.3811G>T (p.Ala1271Ser) n.254G>T c.241+1600G>T (n.241+1600G>T) | dbSNP |
19 | g.6685146C= | CA2320552914 | C3 | n.2159G= c.1720G= (p.Ala574=) c.2836G= (p.Ala946=) n.2G= c.3811G= (p.Ala1271=) n.254G= c.241+1600G= (n.241+1600G=) | |
19 | g.6685146C>G | CA403618699 | C3 | n.2159G>C c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.2836G>C (p.Ala946Pro) n.2G>C c.3811G>C (p.Ala1271Pro) n.254G>C c.241+1600G>C (n.241+1600G>C) | |
19 | g.6685146C>T | CA9128612 | C3 | n.2159G>A c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.2836G>A (p.Ala946Thr) n.2G>A c.3811G>A (p.Ala1271Thr) n.254G>A c.241+1600G>A (n.241+1600G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685147C>A | CA403618704 | C3 | n.2159-1G>T c.1720-1G>T (n.1720-1G>T) c.2836-1G>T (n.2836-1G>T) n.1G>T c.3811-1G>T (n.3811-1G>T) n.254-1G>T c.241+1599G>T (n.241+1599G>T) | |
19 | g.6685147C= | CA2320552915 | C3 | n.2159-1G= c.1720-1G= (n.1720-1G=) c.2836-1G= (n.2836-1G=) n.1G= c.3811-1G= (n.3811-1G=) n.254-1G= c.241+1599G= (n.241+1599G=) | |
19 | g.6685147C>G | CA403618706 | C3 | n.2159-1G>C c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) c.2836-1G>C (n.2836-1G>C) n.1G>C c.3811-1G>C (n.3811-1G>C) n.254-1G>C c.241+1599G>C (n.241+1599G>C) | |
19 | g.6685147C>T | CA403618703 | C3 | n.2159-1G>A c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) c.2836-1G>A (n.2836-1G>A) n.1G>A c.3811-1G>A (n.3811-1G>A) n.254-1G>A c.241+1599G>A (n.241+1599G>A) | dbSNP |
19 | g.6685148T>A | CA403618709 | C3 | n.2159-2A>T c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) c.2836-2A>T (n.2836-2A>T) c.3811-2A>T (n.3811-2A>T) n.254-2A>T c.241+1598A>T (n.241+1598A>T) | |
19 | g.6685148T>C | CA403618710 | C3 | n.2159-2A>G c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) c.2836-2A>G (n.2836-2A>G) c.3811-2A>G (n.3811-2A>G) n.254-2A>G c.241+1598A>G (n.241+1598A>G) | |
19 | g.6685148T>G | CA403618712 | C3 | n.2159-2A>C c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) c.2836-2A>C (n.2836-2A>C) c.3811-2A>C (n.3811-2A>C) n.254-2A>C c.241+1598A>C (n.241+1598A>C) | |
19 | g.6685148_6685149insGGGT | CA2735579647 | C3 | n.2159-2_2159-1insCCCA c.1720-2_1720-1insCCCA (n.1720-2_1720-1insCCCA) c.2836-2_2836-1insCCCA (n.2836-2_2836-1insCCCA) c.3811-2_3811-1insCCCA (n.3811-2_3811-1insCCCA) n.254-2_254-1insCCCA c.241+1598_241+1599insCCCA (n.241+1598_241+1599insCCCA) | dbSNP |
19 | g.6685149A= | CA2320552916 | C3 | n.2159-3T= c.1720-3T= (n.1720-3T=) c.2836-3T= (n.2836-3T=) c.3811-3T= (n.3811-3T=) n.254-3T= c.241+1597T= (n.241+1597T=) | |
19 | g.6685149A>G | CA304775108 | C3 | n.2159-3T>C c.1720-3T>C (n.1720-3T>C) c.2836-3T>C (n.2836-3T>C) c.3811-3T>C (n.3811-3T>C) n.254-3T>C c.241+1597T>C (n.241+1597T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685149A>T | CA304775113 | C3 | n.2159-3T>A c.1720-3T>A (n.1720-3T>A) c.2836-3T>A (n.2836-3T>A) c.3811-3T>A (n.3811-3T>A) n.254-3T>A c.241+1597T>A (n.241+1597T>A) | dbSNP |
19 | g.6685150G>A | CA2587873207 | C3 | n.2159-4C>T c.1720-4C>T (n.1720-4C>T) c.2836-4C>T (n.2836-4C>T) c.3811-4C>T (n.3811-4C>T) n.254-4C>T c.241+1596C>T (n.241+1596C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685151A= | CA2320552917 | C3 | n.2159-5T= c.1720-5T= (n.1720-5T=) c.2836-5T= (n.2836-5T=) c.3811-5T= (n.3811-5T=) n.254-5T= c.241+1595T= (n.241+1595T=) | |
19 | g.6685151A>G | CA884131510 | C3 | n.2159-5T>C c.1720-5T>C (n.1720-5T>C) c.2836-5T>C (n.2836-5T>C) c.3811-5T>C (n.3811-5T>C) n.254-5T>C c.241+1595T>C (n.241+1595T>C) | dbSNP |
19 | g.6685152A>G | CA2735579650 | C3 | n.2159-6T>C c.1720-6T>C (n.1720-6T>C) c.2836-6T>C (n.2836-6T>C) c.3811-6T>C (n.3811-6T>C) n.254-6T>C c.241+1594T>C (n.241+1594T>C) | dbSNP |
19 | g.6685152A>T | CA2576591853 | C3 | n.2159-6T>A c.1720-6T>A (n.1720-6T>A) c.2836-6T>A (n.2836-6T>A) c.3811-6T>A (n.3811-6T>A) n.254-6T>A c.241+1594T>A (n.241+1594T>A) | |
19 | g.6685153C= | CA2320552918 | C3 | n.2159-7G= c.1720-7G= (n.1720-7G=) c.2836-7G= (n.2836-7G=) c.3811-7G= (n.3811-7G=) n.254-7G= c.241+1593G= (n.241+1593G=) | |
19 | g.6685153C>T | CA9128613 | C3 | n.2159-7G>A c.1720-7G>A (n.1720-7G>A) c.2836-7G>A (n.2836-7G>A) c.3811-7G>A (n.3811-7G>A) n.254-7G>A c.241+1593G>A (n.241+1593G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685154C= | CA2320552919 | C3 | n.2159-8G= c.1720-8G= (n.1720-8G=) c.2836-8G= (n.2836-8G=) c.3811-8G= (n.3811-8G=) n.254-8G= c.241+1592G= (n.241+1592G=) | |
19 | g.6685154C>T | CA304775117 | C3 | n.2159-8G>A c.1720-8G>A (n.1720-8G>A) c.2836-8G>A (n.2836-8G>A) c.3811-8G>A (n.3811-8G>A) n.254-8G>A c.241+1592G>A (n.241+1592G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685157C= | CA2320552920 | C3 | n.2159-11G= c.1720-11G= (n.1720-11G=) c.2836-11G= (n.2836-11G=) c.3811-11G= (n.3811-11G=) n.254-11G= c.241+1589G= (n.241+1589G=) | |
19 | g.6685157C>G | CA2587873208 | C3 | n.2159-11G>C c.1720-11G>C (n.1720-11G>C) c.2836-11G>C (n.2836-11G>C) c.3811-11G>C (n.3811-11G>C) n.254-11G>C c.241+1589G>C (n.241+1589G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685157C>T | CA9128614 | C3 | n.2159-11G>A c.1720-11G>A (n.1720-11G>A) c.2836-11G>A (n.2836-11G>A) c.3811-11G>A (n.3811-11G>A) n.254-11G>A c.241+1589G>A (n.241+1589G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685159A= | CA2320552921 | C3 | n.2159-13T= c.1720-13T= (n.1720-13T=) c.2836-13T= (n.2836-13T=) c.3811-13T= (n.3811-13T=) n.254-13T= c.241+1587T= (n.241+1587T=) | |
19 | g.6685159A>C | CA9128615 | C3 | n.2159-13T>G c.1720-13T>G (n.1720-13T>G) c.2836-13T>G (n.2836-13T>G) c.3811-13T>G (n.3811-13T>G) n.254-13T>G c.241+1587T>G (n.241+1587T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685160G>A | CA631722223 | C3 | n.2159-14C>T c.1720-14C>T (n.1720-14C>T) c.2836-14C>T (n.2836-14C>T) c.3811-14C>T (n.3811-14C>T) n.254-14C>T c.241+1586C>T (n.241+1586C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685160G= | CA2320552922 | C3 | n.2159-14C= c.1720-14C= (n.1720-14C=) c.2836-14C= (n.2836-14C=) c.3811-14C= (n.3811-14C=) n.254-14C= c.241+1586C= (n.241+1586C=) | |
19 | g.6685162G>A | CA9128616 | C3 | n.2159-16C>T c.1720-16C>T (n.1720-16C>T) c.2836-16C>T (n.2836-16C>T) c.3811-16C>T (n.3811-16C>T) n.254-16C>T c.241+1584C>T (n.241+1584C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685162G>C | CA884131518 | C3 | n.2159-16C>G c.1720-16C>G (n.1720-16C>G) c.2836-16C>G (n.2836-16C>G) c.3811-16C>G (n.3811-16C>G) n.254-16C>G c.241+1584C>G (n.241+1584C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685162G= | CA2320552923 | C3 | n.2159-16C= c.1720-16C= (n.1720-16C=) c.2836-16C= (n.2836-16C=) c.3811-16C= (n.3811-16C=) n.254-16C= c.241+1584C= (n.241+1584C=) | |
19 | g.6685164G>A | CA304775120 | C3 | n.2159-18C>T c.1720-18C>T (n.1720-18C>T) c.2836-18C>T (n.2836-18C>T) c.3811-18C>T (n.3811-18C>T) n.254-18C>T c.241+1582C>T (n.241+1582C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685164G= | CA2320552924 | C3 | n.2159-18C= c.1720-18C= (n.1720-18C=) c.2836-18C= (n.2836-18C=) c.3811-18C= (n.3811-18C=) n.254-18C= c.241+1582C= (n.241+1582C=) | |
19 | g.6685164G>T | CA9128617 | C3 | n.2159-18C>A c.1720-18C>A (n.1720-18C>A) c.2836-18C>A (n.2836-18C>A) c.3811-18C>A (n.3811-18C>A) n.254-18C>A c.241+1582C>A (n.241+1582C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685165A= | CA2320552925 | C3 | n.2159-19T= c.1720-19T= (n.1720-19T=) c.2836-19T= (n.2836-19T=) c.3811-19T= (n.3811-19T=) n.254-19T= c.241+1581T= (n.241+1581T=) | |
19 | g.6685165A>G | CA9128618 | C3 | n.2159-19T>C c.1720-19T>C (n.1720-19T>C) c.2836-19T>C (n.2836-19T>C) c.3811-19T>C (n.3811-19T>C) n.254-19T>C c.241+1581T>C (n.241+1581T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685166A= | CA2320552926 | C3 | n.2159-20T= c.1720-20T= (n.1720-20T=) c.2836-20T= (n.2836-20T=) c.3811-20T= (n.3811-20T=) n.254-20T= c.241+1580T= (n.241+1580T=) | |
19 | g.6685166A>C | CA884131519 | C3 | n.2159-20T>G c.1720-20T>G (n.1720-20T>G) c.2836-20T>G (n.2836-20T>G) c.3811-20T>G (n.3811-20T>G) n.254-20T>G c.241+1580T>G (n.241+1580T>G) | dbSNP |
19 | g.6685166A>G | CA2587873209 | C3 | n.2159-20T>C c.1720-20T>C (n.1720-20T>C) c.2836-20T>C (n.2836-20T>C) c.3811-20T>C (n.3811-20T>C) n.254-20T>C c.241+1580T>C (n.241+1580T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685169A>G | CA2587873210 | C3 | n.2159-23T>C c.1720-23T>C (n.1720-23T>C) c.2836-23T>C (n.2836-23T>C) c.3811-23T>C (n.3811-23T>C) n.254-23T>C c.241+1577T>C (n.241+1577T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685170T>C | CA304775138 | C3 | n.2159-24A>G c.1720-24A>G (n.1720-24A>G) c.2836-24A>G (n.2836-24A>G) c.3811-24A>G (n.3811-24A>G) n.254-24A>G c.241+1576A>G (n.241+1576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685170T= | CA2320552927 | C3 | n.2159-24A= c.1720-24A= (n.1720-24A=) c.2836-24A= (n.2836-24A=) c.3811-24A= (n.3811-24A=) n.254-24A= c.241+1576A= (n.241+1576A=) | |
19 | g.6685171G>A | CA631722224 | C3 | n.2159-25C>T c.1720-25C>T (n.1720-25C>T) c.2836-25C>T (n.2836-25C>T) c.3811-25C>T (n.3811-25C>T) n.254-25C>T c.241+1575C>T (n.241+1575C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685171G= | CA2320552928 | C3 | n.2159-25C= c.1720-25C= (n.1720-25C=) c.2836-25C= (n.2836-25C=) c.3811-25C= (n.3811-25C=) n.254-25C= c.241+1575C= (n.241+1575C=) | |
19 | g.6685171_6685172insT | CA2587873212 | C3 | n.2159-26_2159-25insA c.1720-26_1720-25insA (n.1720-26_1720-25insA) c.2836-26_2836-25insA (n.2836-26_2836-25insA) c.3811-26_3811-25insA (n.3811-26_3811-25insA) n.254-26_254-25insA c.241+1574_241+1575insA (n.241+1574_241+1575insA) | gnomAD v4 |
19 | g.6685172G>A | CA9128619 | C3 | n.2159-26C>T c.1720-26C>T (n.1720-26C>T) c.2836-26C>T (n.2836-26C>T) c.3811-26C>T (n.3811-26C>T) n.254-26C>T c.241+1574C>T (n.241+1574C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685172G>C | CA2587873211 | C3 | n.2159-26C>G c.1720-26C>G (n.1720-26C>G) c.2836-26C>G (n.2836-26C>G) c.3811-26C>G (n.3811-26C>G) n.254-26C>G c.241+1574C>G (n.241+1574C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685172G= | CA2320552929 | C3 | n.2159-26C= c.1720-26C= (n.1720-26C=) c.2836-26C= (n.2836-26C=) c.3811-26C= (n.3811-26C=) n.254-26C= c.241+1574C= (n.241+1574C=) | |
19 | g.6685173T>C | CA2587873213 | C3 | n.2159-27A>G c.1720-27A>G (n.1720-27A>G) c.2836-27A>G (n.2836-27A>G) c.3811-27A>G (n.3811-27A>G) n.254-27A>G c.241+1573A>G (n.241+1573A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685177C>A | CA2587873214 | C3 | n.2159-31G>T c.1720-31G>T (n.1720-31G>T) c.2836-31G>T (n.2836-31G>T) c.3811-31G>T (n.3811-31G>T) n.254-31G>T c.241+1569G>T (n.241+1569G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685178T>C | CA631722225 | C3 | n.2159-32A>G c.1720-32A>G (n.1720-32A>G) c.2836-32A>G (n.2836-32A>G) c.3811-32A>G (n.3811-32A>G) n.254-32A>G c.241+1568A>G (n.241+1568A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685178T= | CA2320552930 | C3 | n.2159-32A= c.1720-32A= (n.1720-32A=) c.2836-32A= (n.2836-32A=) c.3811-32A= (n.3811-32A=) n.254-32A= c.241+1568A= (n.241+1568A=) | |
19 | g.6685179G>A | CA2576591854 | C3 | n.2159-33C>T c.1720-33C>T (n.1720-33C>T) c.2836-33C>T (n.2836-33C>T) c.3811-33C>T (n.3811-33C>T) n.254-33C>T c.241+1567C>T (n.241+1567C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685180G>A | CA2587873215 | C3 | n.2159-34C>T c.1720-34C>T (n.1720-34C>T) c.2836-34C>T (n.2836-34C>T) c.3811-34C>T (n.3811-34C>T) n.254-34C>T c.241+1566C>T (n.241+1566C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685180G>C | CA2813436425 | C3 | n.2159-34C>G c.1720-34C>G (n.1720-34C>G) c.2836-34C>G (n.2836-34C>G) c.3811-34C>G (n.3811-34C>G) n.254-34C>G c.241+1566C>G (n.241+1566C>G) | |
19 | g.6685181G>A | CA9128620 | C3 | n.2159-35C>T c.1720-35C>T (n.1720-35C>T) c.2836-35C>T (n.2836-35C>T) c.3811-35C>T (n.3811-35C>T) n.254-35C>T c.241+1565C>T (n.241+1565C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685181G= | CA2320552931 | C3 | n.2159-35C= c.1720-35C= (n.1720-35C=) c.2836-35C= (n.2836-35C=) c.3811-35C= (n.3811-35C=) n.254-35C= c.241+1565C= (n.241+1565C=) | |
19 | g.6685182A>G | CA2561993652 | C3 | n.2159-36T>C c.1720-36T>C (n.1720-36T>C) c.2836-36T>C (n.2836-36T>C) c.3811-36T>C (n.3811-36T>C) n.254-36T>C c.241+1564T>C (n.241+1564T>C) | |
19 | g.6685183G>A | CA631722226 | C3 | n.2159-37C>T c.1720-37C>T (n.1720-37C>T) c.2836-37C>T (n.2836-37C>T) c.3811-37C>T (n.3811-37C>T) n.254-37C>T c.241+1563C>T (n.241+1563C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685183G>C | CA993066201 | C3 | n.2159-37C>G c.1720-37C>G (n.1720-37C>G) c.2836-37C>G (n.2836-37C>G) c.3811-37C>G (n.3811-37C>G) n.254-37C>G c.241+1563C>G (n.241+1563C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685183G= | CA2320552932 | C3 | n.2159-37C= c.1720-37C= (n.1720-37C=) c.2836-37C= (n.2836-37C=) c.3811-37C= (n.3811-37C=) n.254-37C= c.241+1563C= (n.241+1563C=) | |
19 | g.6685183G>T | CA2587873216 | C3 | n.2159-37C>A c.1720-37C>A (n.1720-37C>A) c.2836-37C>A (n.2836-37C>A) c.3811-37C>A (n.3811-37C>A) n.254-37C>A c.241+1563C>A (n.241+1563C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685184C= | CA2320552934 | C3 | n.2159-38G= c.1720-38G= (n.1720-38G=) c.2836-38G= (n.2836-38G=) c.3811-38G= (n.3811-38G=) n.254-38G= c.241+1562G= (n.241+1562G=) | |
19 | g.6685184C>G | CA2320552935 | C3 | n.2159-38G>C c.1720-38G>C (n.1720-38G>C) c.2836-38G>C (n.2836-38G>C) c.3811-38G>C (n.3811-38G>C) n.254-38G>C c.241+1562G>C (n.241+1562G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685184C>T | CA2576591855 | C3 | n.2159-38G>A c.1720-38G>A (n.1720-38G>A) c.2836-38G>A (n.2836-38G>A) c.3811-38G>A (n.3811-38G>A) n.254-38G>A c.241+1562G>A (n.241+1562G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685184_6685186dup | CA2320552933 | C3 | n.2159-40_2159-38dup c.1720-40_1720-38dup (n.1720-40_1720-38dup) c.2836-40_2836-38dup (n.2836-40_2836-38dup) c.3811-40_3811-38dup (n.3811-40_3811-38dup) n.254-40_254-38dup c.241+1560_241+1562dup (n.241+1560_241+1562dup) | dbSNP |
19 | g.6685185C>A | CA2587873217 | C3 | n.2159-39G>T c.1720-39G>T (n.1720-39G>T) c.2836-39G>T (n.2836-39G>T) c.3811-39G>T (n.3811-39G>T) n.254-39G>T c.241+1561G>T (n.241+1561G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685186T>C | CA2320552937 | C3 | n.2159-40A>G c.1720-40A>G (n.1720-40A>G) c.2836-40A>G (n.2836-40A>G) c.3811-40A>G (n.3811-40A>G) n.254-40A>G c.241+1560A>G (n.241+1560A>G) | dbSNP |
19 | g.6685186T= | CA2320552936 | C3 | n.2159-40A= c.1720-40A= (n.1720-40A=) c.2836-40A= (n.2836-40A=) c.3811-40A= (n.3811-40A=) n.254-40A= c.241+1560A= (n.241+1560A=) | |
19 | g.6685187G>A | CA884131528 | C3 | n.2159-41C>T c.1720-41C>T (n.1720-41C>T) c.2836-41C>T (n.2836-41C>T) c.3811-41C>T (n.3811-41C>T) n.254-41C>T c.241+1559C>T (n.241+1559C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685187G= | CA2320552938 | C3 | n.2159-41C= c.1720-41C= (n.1720-41C=) c.2836-41C= (n.2836-41C=) c.3811-41C= (n.3811-41C=) n.254-41C= c.241+1559C= (n.241+1559C=) | |
19 | g.6685187G>T | CA2576591856 | C3 | n.2159-41C>A c.1720-41C>A (n.1720-41C>A) c.2836-41C>A (n.2836-41C>A) c.3811-41C>A (n.3811-41C>A) n.254-41C>A c.241+1559C>A (n.241+1559C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685189del | CA2587873218 | C3 | n.2159-41del c.1720-41del (n.1720-41del) c.2836-41del (n.2836-41del) c.3811-41del (n.3811-41del) n.254-41del c.241+1559del (n.241+1559del) | gnomAD v4 |
19 | g.6685188G>C | CA9128621 | C3 | n.2159-42C>G c.1720-42C>G (n.1720-42C>G) c.2836-42C>G (n.2836-42C>G) c.3811-42C>G (n.3811-42C>G) n.254-42C>G c.241+1558C>G (n.241+1558C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.6685188G= | CA2320552939 | C3 | n.2159-42C= c.1720-42C= (n.1720-42C=) c.2836-42C= (n.2836-42C=) c.3811-42C= (n.3811-42C=) n.254-42C= c.241+1558C= (n.241+1558C=) | |
19 | g.6685189G>A | CA631722227 | C3 | n.2159-43C>T c.1720-43C>T (n.1720-43C>T) c.2836-43C>T (n.2836-43C>T) c.3811-43C>T (n.3811-43C>T) n.254-43C>T c.241+1557C>T (n.241+1557C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685189G= | CA2320552940 | C3 | n.2159-43C= c.1720-43C= (n.1720-43C=) c.2836-43C= (n.2836-43C=) c.3811-43C= (n.3811-43C=) n.254-43C= c.241+1557C= (n.241+1557C=) | |
19 | g.6685190A= | CA2320552941 | C3 | n.2159-44T= c.1720-44T= (n.1720-44T=) c.2836-44T= (n.2836-44T=) c.3811-44T= (n.3811-44T=) n.254-44T= c.241+1556T= (n.241+1556T=) | |
19 | g.6685190A>G | CA9128623 | C3 | n.2159-44T>C c.1720-44T>C (n.1720-44T>C) c.2836-44T>C (n.2836-44T>C) c.3811-44T>C (n.3811-44T>C) n.254-44T>C c.241+1556T>C (n.241+1556T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685192dup | CA9128622 | C3 | n.2159-44dup c.1720-44dup (n.1720-44dup) c.2836-44dup (n.2836-44dup) c.3811-44dup (n.3811-44dup) n.254-44dup c.241+1556dup (n.241+1556dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685193G>A | CA631722229 | C3 | n.2159-47C>T c.1720-47C>T (n.1720-47C>T) c.2836-47C>T (n.2836-47C>T) c.3811-47C>T (n.3811-47C>T) n.254-47C>T c.241+1553C>T (n.241+1553C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685193G>C | CA2587873219 | C3 | n.2159-47C>G c.1720-47C>G (n.1720-47C>G) c.2836-47C>G (n.2836-47C>G) c.3811-47C>G (n.3811-47C>G) n.254-47C>G c.241+1553C>G (n.241+1553C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685193G= | CA2320552942 | C3 | n.2159-47C= c.1720-47C= (n.1720-47C=) c.2836-47C= (n.2836-47C=) c.3811-47C= (n.3811-47C=) n.254-47C= c.241+1553C= (n.241+1553C=) | |
19 | g.6685193G>T | CA631722228 | C3 | n.2159-47C>A c.1720-47C>A (n.1720-47C>A) c.2836-47C>A (n.2836-47C>A) c.3811-47C>A (n.3811-47C>A) n.254-47C>A c.241+1553C>A (n.241+1553C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685194T>A | CA2576591857 | C3 | n.2159-48A>T c.1720-48A>T (n.1720-48A>T) c.2836-48A>T (n.2836-48A>T) c.3811-48A>T (n.3811-48A>T) n.254-48A>T c.241+1552A>T (n.241+1552A>T) | |
19 | g.6685195G>A | CA2560873858 | C3 | n.2159-49C>T c.1720-49C>T (n.1720-49C>T) c.2836-49C>T (n.2836-49C>T) c.3811-49C>T (n.3811-49C>T) n.254-49C>T c.241+1551C>T (n.241+1551C>T) | |
19 | g.6685195G>T | CA2587873220 | C3 | n.2159-49C>A c.1720-49C>A (n.1720-49C>A) c.2836-49C>A (n.2836-49C>A) c.3811-49C>A (n.3811-49C>A) n.254-49C>A c.241+1551C>A (n.241+1551C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685196G>C | CA2587873221 | C3 | n.2159-50C>G c.1720-50C>G (n.1720-50C>G) c.2836-50C>G (n.2836-50C>G) c.3811-50C>G (n.3811-50C>G) n.254-50C>G c.241+1550C>G (n.241+1550C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685196G>T | CA2587873222 | C3 | n.2159-50C>A c.1720-50C>A (n.1720-50C>A) c.2836-50C>A (n.2836-50C>A) c.3811-50C>A (n.3811-50C>A) n.254-50C>A c.241+1550C>A (n.241+1550C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685197C= | CA2320552943 | C3 | n.2159-51G= c.1720-51G= (n.1720-51G=) c.2836-51G= (n.2836-51G=) c.3811-51G= (n.3811-51G=) n.254-51G= c.241+1549G= (n.241+1549G=) | |
19 | g.6685197C>T | CA631722230 | C3 | n.2159-51G>A c.1720-51G>A (n.1720-51G>A) c.2836-51G>A (n.2836-51G>A) c.3811-51G>A (n.3811-51G>A) n.254-51G>A c.241+1549G>A (n.241+1549G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685198T>C | CA993066214 | C3 | n.2159-52A>G c.1720-52A>G (n.1720-52A>G) c.2836-52A>G (n.2836-52A>G) c.3811-52A>G (n.3811-52A>G) n.254-52A>G c.241+1548A>G (n.241+1548A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685198T= | CA2320552944 | C3 | n.2159-52A= c.1720-52A= (n.1720-52A=) c.2836-52A= (n.2836-52A=) c.3811-52A= (n.3811-52A=) n.254-52A= c.241+1548A= (n.241+1548A=) | |
19 | g.6685200G>A | CA2320552946 | C3 | n.2159-54C>T c.1720-54C>T (n.1720-54C>T) c.2836-54C>T (n.2836-54C>T) c.3811-54C>T (n.3811-54C>T) n.254-54C>T c.241+1546C>T (n.241+1546C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685200G>C | CA304775179 | C3 | n.2159-54C>G c.1720-54C>G (n.1720-54C>G) c.2836-54C>G (n.2836-54C>G) c.3811-54C>G (n.3811-54C>G) n.254-54C>G c.241+1546C>G (n.241+1546C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685200G= | CA2320552945 | C3 | n.2159-54C= c.1720-54C= (n.1720-54C=) c.2836-54C= (n.2836-54C=) c.3811-54C= (n.3811-54C=) n.254-54C= c.241+1546C= (n.241+1546C=) | |
19 | g.6685200G>T | CA2587873223 | C3 | n.2159-54C>A c.1720-54C>A (n.1720-54C>A) c.2836-54C>A (n.2836-54C>A) c.3811-54C>A (n.3811-54C>A) n.254-54C>A c.241+1546C>A (n.241+1546C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685202A>C | CA2813436426 | C3 | n.2159-56T>G c.1720-56T>G (n.1720-56T>G) c.2836-56T>G (n.2836-56T>G) c.3811-56T>G (n.3811-56T>G) n.254-56T>G c.241+1544T>G (n.241+1544T>G) | |
19 | g.6685203T>A | CA2587873224 | C3 | n.2159-57A>T c.1720-57A>T (n.1720-57A>T) c.2836-57A>T (n.2836-57A>T) c.3811-57A>T (n.3811-57A>T) n.254-57A>T c.241+1543A>T (n.241+1543A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685204C>A | CA2576591858 | C3 | n.2159-58G>T c.1720-58G>T (n.1720-58G>T) c.2836-58G>T (n.2836-58G>T) c.3811-58G>T (n.3811-58G>T) n.254-58G>T c.241+1542G>T (n.241+1542G>T) | |
19 | g.6685205C>A | CA2576591859 | C3 | n.2159-59G>T c.1720-59G>T (n.1720-59G>T) c.2836-59G>T (n.2836-59G>T) c.3811-59G>T (n.3811-59G>T) n.254-59G>T c.241+1541G>T (n.241+1541G>T) | |
19 | g.6685206A= | CA2320552947 | C3 | n.2159-60T= c.1720-60T= (n.1720-60T=) c.2836-60T= (n.2836-60T=) c.3811-60T= (n.3811-60T=) n.254-60T= c.241+1540T= (n.241+1540T=) | |
19 | g.6685206A>C | CA884131545 | C3 | n.2159-60T>G c.1720-60T>G (n.1720-60T>G) c.2836-60T>G (n.2836-60T>G) c.3811-60T>G (n.3811-60T>G) n.254-60T>G c.241+1540T>G (n.241+1540T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685206A>G | CA2587873225 | C3 | n.2159-60T>C c.1720-60T>C (n.1720-60T>C) c.2836-60T>C (n.2836-60T>C) c.3811-60T>C (n.3811-60T>C) n.254-60T>C c.241+1540T>C (n.241+1540T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685207G>A | CA2320552949 | C3 | n.2159-61C>T c.1720-61C>T (n.1720-61C>T) c.2836-61C>T (n.2836-61C>T) c.3811-61C>T (n.3811-61C>T) n.254-61C>T c.241+1539C>T (n.241+1539C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685207G>C | CA884131549 | C3 | n.2159-61C>G c.1720-61C>G (n.1720-61C>G) c.2836-61C>G (n.2836-61C>G) c.3811-61C>G (n.3811-61C>G) n.254-61C>G c.241+1539C>G (n.241+1539C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685207G= | CA2320552948 | C3 | n.2159-61C= c.1720-61C= (n.1720-61C=) c.2836-61C= (n.2836-61C=) c.3811-61C= (n.3811-61C=) n.254-61C= c.241+1539C= (n.241+1539C=) | |
19 | g.6685208T>A | CA505123599 | C3 | n.2159-62A>T c.1720-62A>T (n.1720-62A>T) c.2836-62A>T (n.2836-62A>T) c.3811-62A>T (n.3811-62A>T) n.254-62A>T c.241+1538A>T (n.241+1538A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685208T>C | CA2576591860 | C3 | n.2159-62A>G c.1720-62A>G (n.1720-62A>G) c.2836-62A>G (n.2836-62A>G) c.3811-62A>G (n.3811-62A>G) n.254-62A>G c.241+1538A>G (n.241+1538A>G) | |
19 | g.6685208T= | CA2320552950 | C3 | n.2159-62A= c.1720-62A= (n.1720-62A=) c.2836-62A= (n.2836-62A=) c.3811-62A= (n.3811-62A=) n.254-62A= c.241+1538A= (n.241+1538A=) | |
19 | g.6685209G>A | CA884131552 | C3 | n.2159-63C>T c.1720-63C>T (n.1720-63C>T) c.2836-63C>T (n.2836-63C>T) c.3811-63C>T (n.3811-63C>T) n.254-63C>T c.241+1537C>T (n.241+1537C>T) | dbSNP |
19 | g.6685209G= | CA2320552951 | C3 | n.2159-63C= c.1720-63C= (n.1720-63C=) c.2836-63C= (n.2836-63C=) c.3811-63C= (n.3811-63C=) n.254-63C= c.241+1537C= (n.241+1537C=) | |
19 | g.6685209G>T | CA2587873226 | C3 | n.2159-63C>A c.1720-63C>A (n.1720-63C>A) c.2836-63C>A (n.2836-63C>A) c.3811-63C>A (n.3811-63C>A) n.254-63C>A c.241+1537C>A (n.241+1537C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685213dup | CA2576591861 | C3 | n.2159-63dup c.1720-63dup (n.1720-63dup) c.2836-63dup (n.2836-63dup) c.3811-63dup (n.3811-63dup) n.254-63dup c.241+1537dup (n.241+1537dup) | |
19 | g.6685210G>A | CA2587873227 | C3 | n.2159-64C>T c.1720-64C>T (n.1720-64C>T) c.2836-64C>T (n.2836-64C>T) c.3811-64C>T (n.3811-64C>T) n.254-64C>T c.241+1536C>T (n.241+1536C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685210G>C | CA2587873228 | C3 | n.2159-64C>G c.1720-64C>G (n.1720-64C>G) c.2836-64C>G (n.2836-64C>G) c.3811-64C>G (n.3811-64C>G) n.254-64C>G c.241+1536C>G (n.241+1536C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685210G>T | CA2587873229 | C3 | n.2159-64C>A c.1720-64C>A (n.1720-64C>A) c.2836-64C>A (n.2836-64C>A) c.3811-64C>A (n.3811-64C>A) n.254-64C>A c.241+1536C>A (n.241+1536C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685211G>A | CA2587873230 | C3 | n.2159-65C>T c.1720-65C>T (n.1720-65C>T) c.2836-65C>T (n.2836-65C>T) c.3811-65C>T (n.3811-65C>T) n.254-65C>T c.241+1535C>T (n.241+1535C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685211G>C | CA2587873231 | C3 | n.2159-65C>G c.1720-65C>G (n.1720-65C>G) c.2836-65C>G (n.2836-65C>G) c.3811-65C>G (n.3811-65C>G) n.254-65C>G c.241+1535C>G (n.241+1535C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685211G>T | CA2587873232 | C3 | n.2159-65C>A c.1720-65C>A (n.1720-65C>A) c.2836-65C>A (n.2836-65C>A) c.3811-65C>A (n.3811-65C>A) n.254-65C>A c.241+1535C>A (n.241+1535C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685212G>A | CA631722231 | C3 | n.2159-66C>T c.1720-66C>T (n.1720-66C>T) c.2836-66C>T (n.2836-66C>T) c.3811-66C>T (n.3811-66C>T) n.254-66C>T c.241+1534C>T (n.241+1534C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685212G= | CA2320552952 | C3 | n.2159-66C= c.1720-66C= (n.1720-66C=) c.2836-66C= (n.2836-66C=) c.3811-66C= (n.3811-66C=) n.254-66C= c.241+1534C= (n.241+1534C=) | |
19 | g.6685212G>T | CA2587873233 | C3 | n.2159-66C>A c.1720-66C>A (n.1720-66C>A) c.2836-66C>A (n.2836-66C>A) c.3811-66C>A (n.3811-66C>A) n.254-66C>A c.241+1534C>A (n.241+1534C>A) | gnomAD v4 |