Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6685067G>ACA403618424C3n.2238C>T
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.2915C>T (p.Ser972Phe)
n.81C>T
c.3890C>T (p.Ser1297Phe)
n.333C>T
c.241+1679C>T (n.241+1679C>T)
19g.6685067G>CCA403618425C3n.2238C>G
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.2915C>G (p.Ser972Cys)
n.81C>G
c.3890C>G (p.Ser1297Cys)
n.333C>G
c.241+1679C>G (n.241+1679C>G)
19g.6685067G>TCA403618426C3n.2238C>A
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.2915C>A (p.Ser972Tyr)
n.81C>A
c.3890C>A (p.Ser1297Tyr)
n.333C>A
c.241+1679C>A (n.241+1679C>A)
19g.6685068A=CA2320552886C3n.2237T=
c.1798T= (p.Ser600=)
c.2914T= (p.Ser972=)
n.80T=
c.3889T= (p.Ser1297=)
n.332T=
c.241+1678T= (n.241+1678T=)
19g.6685068A>CCA403618427C3n.2237T>G
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.2914T>G (p.Ser972Ala)
n.80T>G
c.3889T>G (p.Ser1297Ala)
n.332T>G
c.241+1678T>G (n.241+1678T>G)
19g.6685068A>GCA403618428C3n.2237T>C
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.2914T>C (p.Ser972Pro)
n.80T>C
c.3889T>C (p.Ser1297Pro)
n.332T>C
c.241+1678T>C (n.241+1678T>C)
19g.6685068A>TCA403618429C3n.2237T>A
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.2914T>A (p.Ser972Thr)
n.80T>A
c.3889T>A (p.Ser1297Thr)
n.332T>A
c.241+1678T>A (n.241+1678T>A)
19g.6685068_6685069insATTAAGCCTTCTGCTGCCTGTGATGGTCACCTGGCCCTCCA920047770C3n.2236_2237insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT
c.1797_1798insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT (p.Val599_Ser600insGluGlyGlnValThrIleThrGlySerArgArgLeuAsn)
c.2913_2914insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT (p.Val971_Ser972insGluGlyGlnValThrIleThrGlySerArgArgLeuAsn)
n.79_80insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT
c.3888_3889insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT (p.Val1296_Ser1297insGluGlyGlnValThrIleThrGlySerArgArgLeuAsn)
n.331_332insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT
c.241+1677_241+1678insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT (n.241+1677_241+1678insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT)
 dbSNP
19g.6685069C>ACA505123508C3n.2236G>T
c.1797G>T (p.Val599=)
c.2913G>T (p.Val971=)
n.79G>T
c.3888G>T (p.Val1296=)
n.331G>T
c.241+1677G>T (n.241+1677G>T)
19g.6685069C=CA2320552887C3n.2236G=
c.1797G= (p.Val599=)
c.2913G= (p.Val971=)
n.79G=
c.3888G= (p.Val1296=)
n.331G=
c.241+1677G= (n.241+1677G=)
19g.6685069C>GCA505123510C3n.2236G>C
c.1797G>C (p.Val599=)
c.2913G>C (p.Val971=)
n.79G>C
c.3888G>C (p.Val1296=)
n.331G>C
c.241+1677G>C (n.241+1677G>C)
19g.6685069C>TCA505123509C3n.2236G>A
c.1797G>A (p.Val599=)
c.2913G>A (p.Val971=)
n.79G>A
c.3888G>A (p.Val1296=)
n.331G>A
c.241+1677G>A (n.241+1677G>A)
 dbSNP
19g.6685070A>CCA403618430C3n.2235T>G
c.1796T>G (p.Val599Gly)
c.2912T>G (p.Val971Gly)
n.78T>G
c.3887T>G (p.Val1296Gly)
n.330T>G
c.241+1676T>G (n.241+1676T>G)
19g.6685070A>GCA403618431C3n.2235T>C
c.1796T>C (p.Val599Ala)
c.2912T>C (p.Val971Ala)
n.78T>C
c.3887T>C (p.Val1296Ala)
n.330T>C
c.241+1676T>C (n.241+1676T>C)
19g.6685070A>TCA403618432C3n.2235T>A
c.1796T>A (p.Val599Glu)
c.2912T>A (p.Val971Glu)
n.78T>A
c.3887T>A (p.Val1296Glu)
n.330T>A
c.241+1676T>A (n.241+1676T>A)
19g.6685071C>ACA403618435C3n.2234G>T
c.1795G>T (p.Val599Leu)
c.2911G>T (p.Val971Leu)
n.77G>T
c.3886G>T (p.Val1296Leu)
n.329G>T
c.241+1675G>T (n.241+1675G>T)
19g.6685071C>GCA403618433C3n.2234G>C
c.1795G>C (p.Val599Leu)
c.2911G>C (p.Val971Leu)
n.77G>C
c.3886G>C (p.Val1296Leu)
n.329G>C
c.241+1675G>C (n.241+1675G>C)
19g.6685071C>TCA403618434C3n.2234G>A
c.1795G>A (p.Val599Met)
c.2911G>A (p.Val971Met)
n.77G>A
c.3886G>A (p.Val1296Met)
n.329G>A
c.241+1675G>A (n.241+1675G>A)
 gnomAD v4
19g.6685072A>CCA403618436C3n.2233T>G
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
c.2910T>G (p.Asp970Glu)
n.76T>G
c.3885T>G (p.Asp1295Glu)
n.328T>G
c.241+1674T>G (n.241+1674T>G)
19g.6685072A>GCA505123512C3n.2233T>C
c.1794T>C (p.Asp598=)
c.2910T>C (p.Asp970=)
n.76T>C
c.3885T>C (p.Asp1295=)
n.328T>C
c.241+1674T>C (n.241+1674T>C)
19g.6685072A>TCA403618437C3n.2233T>A
c.1794T>A (p.Asp598Glu)
c.2910T>A (p.Asp970Glu)
n.76T>A
c.3885T>A (p.Asp1295Glu)
n.328T>A
c.241+1674T>A (n.241+1674T>A)
19g.6685073T>ACA9128603C3n.2232A>T
c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.2909A>T (p.Asp970Val)
n.75A>T
c.3884A>T (p.Asp1295Val)
n.327A>T
c.241+1673A>T (n.241+1673A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685073T>CCA304775049C3n.2232A>G
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.2909A>G (p.Asp970Gly)
n.75A>G
c.3884A>G (p.Asp1295Gly)
n.327A>G
c.241+1673A>G (n.241+1673A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685073T>GCA403618438C3n.2232A>C
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
c.2909A>C (p.Asp970Ala)
n.75A>C
c.3884A>C (p.Asp1295Ala)
n.327A>C
c.241+1673A>C (n.241+1673A>C)
19g.6685073T=CA2320552888C3n.2232A=
c.1793A= (p.Asp598=)
c.2909A= (p.Asp970=)
n.75A=
c.3884A= (p.Asp1295=)
n.327A=
c.241+1673A= (n.241+1673A=)
19g.6685074C>ACA403618439C3n.2231G>T
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.2908G>T (p.Asp970Tyr)
n.74G>T
c.3883G>T (p.Asp1295Tyr)
n.326G>T
c.241+1672G>T (n.241+1672G>T)
19g.6685074C>GCA403618440C3n.2231G>C
c.1792G>C (p.Asp598His)
c.2908G>C (p.Asp970His)
n.74G>C
c.3883G>C (p.Asp1295His)
n.326G>C
c.241+1672G>C (n.241+1672G>C)
19g.6685074C>TCA403618441C3n.2231G>A
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
c.2908G>A (p.Asp970Asn)
n.74G>A
c.3883G>A (p.Asp1295Asn)
n.326G>A
c.241+1672G>A (n.241+1672G>A)
19g.6685075A>CCA505123516C3n.2230T>G
c.1791T>G (p.Leu597=)
c.2907T>G (p.Leu969=)
n.73T>G
c.3882T>G (p.Leu1294=)
n.325T>G
c.241+1671T>G (n.241+1671T>G)
19g.6685075A>GCA505123518C3n.2230T>C
c.1791T>C (p.Leu597=)
c.2907T>C (p.Leu969=)
n.73T>C
c.3882T>C (p.Leu1294=)
n.325T>C
c.241+1671T>C (n.241+1671T>C)
19g.6685075A>TCA505123520C3n.2230T>A
c.1791T>A (p.Leu597=)
c.2907T>A (p.Leu969=)
n.73T>A
c.3882T>A (p.Leu1294=)
n.325T>A
c.241+1671T>A (n.241+1671T>A)
19g.6685076A>CCA403618442C3n.2229T>G
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.2906T>G (p.Leu969Arg)
n.72T>G
c.3881T>G (p.Leu1294Arg)
n.324T>G
c.241+1670T>G (n.241+1670T>G)
19g.6685076A>GCA403618443C3n.2229T>C
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.2906T>C (p.Leu969Pro)
n.72T>C
c.3881T>C (p.Leu1294Pro)
n.324T>C
c.241+1670T>C (n.241+1670T>C)
19g.6685076A>TCA403618444C3n.2229T>A
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.2906T>A (p.Leu969His)
n.72T>A
c.3881T>A (p.Leu1294His)
n.324T>A
c.241+1670T>A (n.241+1670T>A)
19g.6685076_6685077delinsAGCA2320552889C3n.2228_2229delinsCT
c.1789_1790delinsCT (p.Leu597=)
c.2905_2906delinsCT (p.Leu969=)
n.71_72delinsCT
c.3880_3881delinsCT (p.Leu1294=)
n.323_324delinsCT
c.241+1669_241+1670delinsCT (n.241+1669_241+1670delinsCT)
19g.6685077G>ACA9128604C3n.2228C>T
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.2905C>T (p.Leu969Phe)
n.71C>T
c.3880C>T (p.Leu1294Phe)
n.323C>T
c.241+1669C>T (n.241+1669C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685077G>CCA403618446C3n.2228C>G
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.2905C>G (p.Leu969Val)
n.71C>G
c.3880C>G (p.Leu1294Val)
n.323C>G
c.241+1669C>G (n.241+1669C>G)
19g.6685077G=CA2320552891C3n.2228C=
c.1789C= (p.Leu597=)
c.2905C= (p.Leu969=)
n.71C=
c.3880C= (p.Leu1294=)
n.323C=
c.241+1669C= (n.241+1669C=)
19g.6685077G>TCA403618445C3n.2228C>A
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.2905C>A (p.Leu969Ile)
n.71C>A
c.3880C>A (p.Leu1294Ile)
n.323C>A
c.241+1669C>A (n.241+1669C>A)
19g.6685078delCA2320552890C3n.2228del
c.1789del (p.Asp598MetfsTer?)
c.2905del (p.Asp970MetfsTer?)
n.71del
c.3880del (p.Asp1295MetfsTer?)
n.323del
c.241+1669del (n.241+1669del)
 dbSNP
19g.6685078G>ACA9128605C3n.2227C>T
c.1788C>T (p.Asn596=)
c.2904C>T (p.Asn968=)
n.70C>T
c.3879C>T (p.Asn1293=)
n.322C>T
c.241+1668C>T (n.241+1668C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685078G>CCA403618448C3n.2227C>G
c.1788C>G (p.Asn596Lys)
c.2904C>G (p.Asn968Lys)
n.70C>G
c.3879C>G (p.Asn1293Lys)
n.322C>G
c.241+1668C>G (n.241+1668C>G)
19g.6685078G=CA2320552892C3n.2227C=
c.1788C= (p.Asn596=)
c.2904C= (p.Asn968=)
n.70C=
c.3879C= (p.Asn1293=)
n.322C=
c.241+1668C= (n.241+1668C=)
19g.6685078G>TCA403618447C3n.2227C>A
c.1788C>A (p.Asn596Lys)
c.2904C>A (p.Asn968Lys)
n.70C>A
c.3879C>A (p.Asn1293Lys)
n.322C>A
c.241+1668C>A (n.241+1668C>A)
 gnomAD v4
19g.6685079T>ACA403618449C3n.2226A>T
c.1787A>T (p.Asn596Ile)
c.2903A>T (p.Asn968Ile)
n.69A>T
c.3878A>T (p.Asn1293Ile)
n.321A>T
c.241+1667A>T (n.241+1667A>T)
19g.6685079T>CCA403618451C3n.2226A>G
c.1787A>G (p.Asn596Ser)
c.2903A>G (p.Asn968Ser)
n.69A>G
c.3878A>G (p.Asn1293Ser)
n.321A>G
c.241+1667A>G (n.241+1667A>G)
19g.6685079T>GCA403618450C3n.2226A>C
c.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.2903A>C (p.Asn968Thr)
n.69A>C
c.3878A>C (p.Asn1293Thr)
n.321A>C
c.241+1667A>C (n.241+1667A>C)
 gnomAD v4
19g.6685080T>ACA403618452C3n.2225A>T
c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
c.2902A>T (p.Asn968Tyr)
n.68A>T
c.3877A>T (p.Asn1293Tyr)
n.320A>T
c.241+1666A>T (n.241+1666A>T)
 gnomAD v4
19g.6685080T>CCA403618453C3n.2225A>G
c.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.2902A>G (p.Asn968Asp)
n.68A>G
c.3877A>G (p.Asn1293Asp)
n.320A>G
c.241+1666A>G (n.241+1666A>G)
19g.6685080T>GCA403618454C3n.2225A>C
c.1786A>C (p.Asn596His)
c.2902A>C (p.Asn968His)
n.68A>C
c.3877A>C (p.Asn1293His)
n.320A>C
c.241+1666A>C (n.241+1666A>C)
19g.6685081C>ACA505123527C3n.2224G>T
c.1785G>T (p.Leu595=)
c.2901G>T (p.Leu967=)
n.67G>T
c.3876G>T (p.Leu1292=)
n.319G>T
c.241+1665G>T (n.241+1665G>T)
19g.6685081C=CA2320552893C3n.2224G=
c.1785G= (p.Leu595=)
c.2901G= (p.Leu967=)
n.67G=
c.3876G= (p.Leu1292=)
n.319G=
c.241+1665G= (n.241+1665G=)
19g.6685081C>GCA505123529C3n.2224G>C
c.1785G>C (p.Leu595=)
c.2901G>C (p.Leu967=)
n.67G>C
c.3876G>C (p.Leu1292=)
n.319G>C
c.241+1665G>C (n.241+1665G>C)
19g.6685081C>TCA505123528C3n.2224G>A
c.1785G>A (p.Leu595=)
c.2901G>A (p.Leu967=)
n.67G>A
c.3876G>A (p.Leu1292=)
n.319G>A
c.241+1665G>A (n.241+1665G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.6685082A>CCA403618455C3n.2223T>G
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.2900T>G (p.Leu967Arg)
n.66T>G
c.3875T>G (p.Leu1292Arg)
n.318T>G
c.241+1664T>G (n.241+1664T>G)
19g.6685082A>GCA403618456C3n.2223T>C
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.2900T>C (p.Leu967Pro)
n.66T>C
c.3875T>C (p.Leu1292Pro)
n.318T>C
c.241+1664T>C (n.241+1664T>C)
19g.6685082A>TCA403618457C3n.2223T>A
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.2900T>A (p.Leu967Gln)
n.66T>A
c.3875T>A (p.Leu1292Gln)
n.318T>A
c.241+1664T>A (n.241+1664T>A)
19g.6685083G>ACA9128606C3n.2222C>T
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.2899C>T (p.Leu967=)
n.65C>T
c.3874C>T (p.Leu1292=)
n.317C>T
c.241+1663C>T (n.241+1663C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6685083G>CCA403618458C3n.2222C>G
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.2899C>G (p.Leu967Val)
n.65C>G
c.3874C>G (p.Leu1292Val)
n.317C>G
c.241+1663C>G (n.241+1663C>G)
19g.6685083G=CA2320552894C3n.2222C=
c.1783C= (p.Leu595=)
c.2899C= (p.Leu967=)
n.65C=
c.3874C= (p.Leu1292=)
n.317C=
c.241+1663C= (n.241+1663C=)
19g.6685083G>TCA403618459C3n.2222C>A
c.1783C>A (p.Leu595Met)
c.2899C>A (p.Leu967Met)
n.65C>A
c.3874C>A (p.Leu1292Met)
n.317C>A
c.241+1663C>A (n.241+1663C>A)
19g.6685084T>ACA403618460C3n.2221A>T
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
c.2898A>T (p.Glu966Asp)
n.64A>T
c.3873A>T (p.Glu1291Asp)
n.316A>T
c.241+1662A>T (n.241+1662A>T)
19g.6685084T>CCA505123532C3n.2221A>G
c.1782A>G (p.Glu594=)
c.2898A>G (p.Glu966=)
n.64A>G
c.3873A>G (p.Glu1291=)
n.316A>G
c.241+1662A>G (n.241+1662A>G)
 gnomAD v4
19g.6685084T>GCA403618461C3n.2221A>C
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
c.2898A>C (p.Glu966Asp)
n.64A>C
c.3873A>C (p.Glu1291Asp)
n.316A>C
c.241+1662A>C (n.241+1662A>C)
19g.6685085T>ACA403618464C3n.2220A>T
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.2897A>T (p.Glu966Val)
n.63A>T
c.3872A>T (p.Glu1291Val)
n.315A>T
c.241+1661A>T (n.241+1661A>T)
19g.6685085T>CCA403618462C3n.2220A>G
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.2897A>G (p.Glu966Gly)
n.63A>G
c.3872A>G (p.Glu1291Gly)
n.315A>G
c.241+1661A>G (n.241+1661A>G)
19g.6685085T>GCA403618463C3n.2220A>C
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.2897A>C (p.Glu966Ala)
n.63A>C
c.3872A>C (p.Glu1291Ala)
n.315A>C
c.241+1661A>C (n.241+1661A>C)
19g.6685086C>ACA403618465C3n.2219G>T
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.2896G>T (p.Glu966Ter)
n.62G>T
c.3871G>T (p.Glu1291Ter)
n.314G>T
c.241+1660G>T (n.241+1660G>T)
19g.6685086C>GCA403618466C3n.2219G>C
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.2896G>C (p.Glu966Gln)
n.62G>C
c.3871G>C (p.Glu1291Gln)
n.314G>C
c.241+1660G>C (n.241+1660G>C)
 COSMIC
19g.6685086C>TCA403618467C3n.2219G>A
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.2896G>A (p.Glu966Lys)
n.62G>A
c.3871G>A (p.Glu1291Lys)
n.314G>A
c.241+1660G>A (n.241+1660G>A)
19g.6685087C>ACA403618468C3n.2218G>T
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.2895G>T (p.Gln965His)
n.61G>T
c.3870G>T (p.Gln1290His)
n.313G>T
c.241+1659G>T (n.241+1659G>T)
19g.6685087C>GCA403618469C3n.2218G>C
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.2895G>C (p.Gln965His)
n.61G>C
c.3870G>C (p.Gln1290His)
n.313G>C
c.241+1659G>C (n.241+1659G>C)
19g.6685087C>TCA505123536C3n.2218G>A
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.2895G>A (p.Gln965=)
n.61G>A
c.3870G>A (p.Gln1290=)
n.313G>A
c.241+1659G>A (n.241+1659G>A)
19g.6685088T>ACA403618470C3n.2217A>T
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.2894A>T (p.Gln965Leu)
n.60A>T
c.3869A>T (p.Gln1290Leu)
n.312A>T
c.241+1658A>T (n.241+1658A>T)
19g.6685088T>CCA403618471C3n.2217A>G
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.2894A>G (p.Gln965Arg)
n.60A>G
c.3869A>G (p.Gln1290Arg)
n.312A>G
c.241+1658A>G (n.241+1658A>G)
 gnomAD v4
19g.6685088T>GCA403618472C3n.2217A>C
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.2894A>C (p.Gln965Pro)
n.60A>C
c.3869A>C (p.Gln1290Pro)
n.312A>C
c.241+1658A>C (n.241+1658A>C)
19g.6685089G>ACA403618473C3n.2216C>T
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.2893C>T (p.Gln965Ter)
n.59C>T
c.3868C>T (p.Gln1290Ter)
n.311C>T
c.241+1657C>T (n.241+1657C>T)
19g.6685089G>CCA304775067C3n.2216C>G
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.2893C>G (p.Gln965Glu)
n.59C>G
c.3868C>G (p.Gln1290Glu)
n.311C>G
c.241+1657C>G (n.241+1657C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.6685089G=CA2320552895C3n.2216C=
c.1777C= (p.Gln593=)
c.2893C= (p.Gln965=)
n.59C=
c.3868C= (p.Gln1290=)
n.311C=
c.241+1657C= (n.241+1657C=)
19g.6685089G>TCA403618474C3n.2216C>A
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.2893C>A (p.Gln965Lys)
n.59C>A
c.3868C>A (p.Gln1290Lys)
n.311C>A
c.241+1657C>A (n.241+1657C>A)
19g.6685090G>ACA505123540C3n.2215C>T
c.1776C>T (p.His592=)
c.2892C>T (p.His964=)
n.58C>T
c.3867C>T (p.His1289=)
n.310C>T
c.241+1656C>T (n.241+1656C>T)
19g.6685090G>CCA403618476C3n.2215C>G
c.1776C>G (p.His592Gln)
c.2892C>G (p.His964Gln)
n.58C>G
c.3867C>G (p.His1289Gln)
n.310C>G
c.241+1656C>G (n.241+1656C>G)
19g.6685090G>TCA403618475C3n.2215C>A
c.1776C>A (p.His592Gln)
c.2892C>A (p.His964Gln)
n.58C>A
c.3867C>A (p.His1289Gln)
n.310C>A
c.241+1656C>A (n.241+1656C>A)
19g.6685091T>ACA403618477C3n.2214A>T
c.1775A>T (p.His592Leu)
c.2891A>T (p.His964Leu)
n.57A>T
c.3866A>T (p.His1289Leu)
n.309A>T
c.241+1655A>T (n.241+1655A>T)
19g.6685091T>CCA403618478C3n.2214A>G
c.1775A>G (p.His592Arg)
c.2891A>G (p.His964Arg)
n.57A>G
c.3866A>G (p.His1289Arg)
n.309A>G
c.241+1655A>G (n.241+1655A>G)
 gnomAD v4
19g.6685091T>GCA403618479C3n.2214A>C
c.1775A>C (p.His592Pro)
c.2891A>C (p.His964Pro)
n.57A>C
c.3866A>C (p.His1289Pro)
n.309A>C
c.241+1655A>C (n.241+1655A>C)
19g.6685092G>ACA304775070C3n.2213C>T
c.1774C>T (p.His592Tyr)
c.2890C>T (p.His964Tyr)
n.56C>T
c.3865C>T (p.His1289Tyr)
n.308C>T
c.241+1654C>T (n.241+1654C>T)
 dbSNP
19g.6685092G>CCA403618480C3n.2213C>G
c.1774C>G (p.His592Asp)
c.2890C>G (p.His964Asp)
n.56C>G
c.3865C>G (p.His1289Asp)
n.308C>G
c.241+1654C>G (n.241+1654C>G)
19g.6685092G=CA2320552896C3n.2213C=
c.1774C= (p.His592=)
c.2890C= (p.His964=)
n.56C=
c.3865C= (p.His1289=)
n.308C=
c.241+1654C= (n.241+1654C=)
19g.6685092G>TCA403618481C3n.2213C>A
c.1774C>A (p.His592Asn)
c.2890C>A (p.His964Asn)
n.56C>A
c.3865C>A (p.His1289Asn)
n.308C>A
c.241+1654C>A (n.241+1654C>A)
19g.6685093G>ACA505123544C3n.2212C>T
c.1773C>T (p.Asp591=)
c.2889C>T (p.Asp963=)
n.55C>T
c.3864C>T (p.Asp1288=)
n.307C>T
c.241+1653C>T (n.241+1653C>T)
19g.6685093G>CCA403618483C3n.2212C>G
c.1773C>G (p.Asp591Glu)
c.2889C>G (p.Asp963Glu)
n.55C>G
c.3864C>G (p.Asp1288Glu)
n.307C>G
c.241+1653C>G (n.241+1653C>G)
19g.6685093G>TCA403618482C3n.2212C>A
c.1773C>A (p.Asp591Glu)
c.2889C>A (p.Asp963Glu)
n.55C>A
c.3864C>A (p.Asp1288Glu)
n.307C>A
c.241+1653C>A (n.241+1653C>A)
19g.6685094T>ACA403618484C3n.2211A>T
c.1772A>T (p.Asp591Val)
c.2888A>T (p.Asp963Val)
n.54A>T
c.3863A>T (p.Asp1288Val)
n.306A>T
c.241+1652A>T (n.241+1652A>T)
19g.6685094T>CCA403618485C3n.2211A>G
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.2888A>G (p.Asp963Gly)
n.54A>G
c.3863A>G (p.Asp1288Gly)
n.306A>G
c.241+1652A>G (n.241+1652A>G)
 ClinVar dbSNP
19g.6685094T>GCA403618486C3n.2211A>C
c.1772A>C (p.Asp591Ala)
c.2888A>C (p.Asp963Ala)
n.54A>C
c.3863A>C (p.Asp1288Ala)
n.306A>C
c.241+1652A>C (n.241+1652A>C)
 gnomAD v4
19g.6685095C>ACA403618487C3n.2210G>T
c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.2887G>T (p.Asp963Tyr)
n.53G>T
c.3862G>T (p.Asp1288Tyr)
n.305G>T
c.241+1651G>T (n.241+1651G>T)
19g.6685095C=CA2320552897C3n.2210G=
c.1771G= (p.Asp591=)
c.2887G= (p.Asp963=)
n.53G=
c.3862G= (p.Asp1288=)
n.305G=
c.241+1651G= (n.241+1651G=)
19g.6685095C>GCA403618488C3n.2210G>C
c.1771G>C (p.Asp591His)
c.2887G>C (p.Asp963His)
n.53G>C
c.3862G>C (p.Asp1288His)
n.305G>C
c.241+1651G>C (n.241+1651G>C)
19g.6685095C>TCA403618489C3n.2210G>A
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.2887G>A (p.Asp963Asn)
n.53G>A
c.3862G>A (p.Asp1288Asn)
n.305G>A
c.241+1651G>A (n.241+1651G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685096A>CCA505123546C3n.2209T>G
c.1770T>G (p.Pro590=)
c.2886T>G (p.Pro962=)
n.52T>G
c.3861T>G (p.Pro1287=)
n.304T>G
c.241+1650T>G (n.241+1650T>G)
19g.6685096A>GCA505123547C3n.2209T>C
c.1770T>C (p.Pro590=)
c.2886T>C (p.Pro962=)
n.52T>C
c.3861T>C (p.Pro1287=)
n.304T>C
c.241+1650T>C (n.241+1650T>C)
19g.6685096A>TCA505123548C3n.2209T>A
c.1770T>A (p.Pro590=)
c.2886T>A (p.Pro962=)
n.52T>A
c.3861T>A (p.Pro1287=)
n.304T>A
c.241+1650T>A (n.241+1650T>A)
19g.6685097G>ACA403618490C3n.2208C>T
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.2885C>T (p.Pro962Leu)
n.51C>T
c.3860C>T (p.Pro1287Leu)
n.303C>T
c.241+1649C>T (n.241+1649C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685097G>CCA403618492C3n.2208C>G
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.2885C>G (p.Pro962Arg)
n.51C>G
c.3860C>G (p.Pro1287Arg)
n.303C>G
c.241+1649C>G (n.241+1649C>G)
 gnomAD v4
19g.6685097G=CA2320552898C3n.2208C=
c.1769C= (p.Pro590=)
c.2885C= (p.Pro962=)
n.51C=
c.3860C= (p.Pro1287=)
n.303C=
c.241+1649C= (n.241+1649C=)
19g.6685097G>TCA9128607C3n.2208C>A
c.1769C>A (p.Pro590His)
c.2885C>A (p.Pro962His)
n.51C>A
c.3860C>A (p.Pro1287His)
n.303C>A
c.241+1649C>A (n.241+1649C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685098G>ACA403618493C3n.2207C>T
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.2884C>T (p.Pro962Ser)
n.50C>T
c.3859C>T (p.Pro1287Ser)
n.302C>T
c.241+1648C>T (n.241+1648C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6685098G>CCA403618494C3n.2207C>G
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.2884C>G (p.Pro962Ala)
n.50C>G
c.3859C>G (p.Pro1287Ala)
n.302C>G
c.241+1648C>G (n.241+1648C>G)
19g.6685098G=CA2320552899C3n.2207C=
c.1768C= (p.Pro590=)
c.2884C= (p.Pro962=)
n.50C=
c.3859C= (p.Pro1287=)
n.302C=
c.241+1648C= (n.241+1648C=)
19g.6685098G>TCA403618495C3n.2207C>A
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.2884C>A (p.Pro962Thr)
n.50C>A
c.3859C>A (p.Pro1287Thr)
n.302C>A
c.241+1648C>A (n.241+1648C>A)
19g.6685099G>ACA9128608C3n.2206C>T
c.1767C>T (p.Ala589=)
c.2883C>T (p.Ala961=)
n.49C>T
c.3858C>T (p.Ala1286=)
n.301C>T
c.241+1647C>T (n.241+1647C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685099G>CCA505123551C3n.2206C>G
c.1767C>G (p.Ala589=)
c.2883C>G (p.Ala961=)
n.49C>G
c.3858C>G (p.Ala1286=)
n.301C>G
c.241+1647C>G (n.241+1647C>G)
19g.6685099G=CA2320552900C3n.2206C=
c.1767C= (p.Ala589=)
c.2883C= (p.Ala961=)
n.49C=
c.3858C= (p.Ala1286=)
n.301C=
c.241+1647C= (n.241+1647C=)
19g.6685099G>TCA505123552C3n.2206C>A
c.1767C>A (p.Ala589=)
c.2883C>A (p.Ala961=)
n.49C>A
c.3858C>A (p.Ala1286=)
n.301C>A
c.241+1647C>A (n.241+1647C>A)
19g.6685100G>ACA403618496C3n.2205C>T
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.2882C>T (p.Ala961Val)
n.48C>T
c.3857C>T (p.Ala1286Val)
n.300C>T
c.241+1646C>T (n.241+1646C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.6685100G>CCA403618497C3n.2205C>G
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.2882C>G (p.Ala961Gly)
n.48C>G
c.3857C>G (p.Ala1286Gly)
n.300C>G
c.241+1646C>G (n.241+1646C>G)
19g.6685100G>TCA403618498C3n.2205C>A
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.2882C>A (p.Ala961Asp)
n.48C>A
c.3857C>A (p.Ala1286Asp)
n.300C>A
c.241+1646C>A (n.241+1646C>A)
19g.6685101C>ACA403618499C3n.2204G>T
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.2881G>T (p.Ala961Ser)
n.47G>T
c.3856G>T (p.Ala1286Ser)
n.299G>T
c.241+1645G>T (n.241+1645G>T)
 gnomAD v4
19g.6685101C=CA2320552901C3n.2204G=
c.1765G= (p.Ala589=)
c.2881G= (p.Ala961=)
n.47G=
c.3856G= (p.Ala1286=)
n.299G=
c.241+1645G= (n.241+1645G=)
19g.6685101C>GCA403618500C3n.2204G>C
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.2881G>C (p.Ala961Pro)
n.47G>C
c.3856G>C (p.Ala1286Pro)
n.299G>C
c.241+1645G>C (n.241+1645G>C)
19g.6685101C>TCA304775086C3n.2204G>A
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.2881G>A (p.Ala961Thr)
n.47G>A
c.3856G>A (p.Ala1286Thr)
n.299G>A
c.241+1645G>A (n.241+1645G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685102G>ACA9128609C3n.2203C>T
c.1764C>T (p.Asp588=)
c.2880C>T (p.Asp960=)
n.46C>T
c.3855C>T (p.Asp1285=)
n.298C>T
c.241+1644C>T (n.241+1644C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685102G>CCA403618502C3n.2203C>G
c.1764C>G (p.Asp588Glu)
c.2880C>G (p.Asp960Glu)
n.46C>G
c.3855C>G (p.Asp1285Glu)
n.298C>G
c.241+1644C>G (n.241+1644C>G)
19g.6685102G=CA2320552902C3n.2203C=
c.1764C= (p.Asp588=)
c.2880C= (p.Asp960=)
n.46C=
c.3855C= (p.Asp1285=)
n.298C=
c.241+1644C= (n.241+1644C=)
19g.6685102G>TCA403618501C3n.2203C>A
c.1764C>A (p.Asp588Glu)
c.2880C>A (p.Asp960Glu)
n.46C>A
c.3855C>A (p.Asp1285Glu)
n.298C>A
c.241+1644C>A (n.241+1644C>A)
19g.6685103T>ACA403618503C3n.2202A>T
c.1763A>T (p.Asp588Val)
c.2879A>T (p.Asp960Val)
n.45A>T
c.3854A>T (p.Asp1285Val)
n.297A>T
c.241+1643A>T (n.241+1643A>T)
19g.6685103T>CCA403618505C3n.2202A>G
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
c.2879A>G (p.Asp960Gly)
n.45A>G
c.3854A>G (p.Asp1285Gly)
n.297A>G
c.241+1643A>G (n.241+1643A>G)
19g.6685103T>GCA403618504C3n.2202A>C
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
c.2879A>C (p.Asp960Ala)
n.45A>C
c.3854A>C (p.Asp1285Ala)
n.297A>C
c.241+1643A>C (n.241+1643A>C)
19g.6685104C>ACA403618506C3n.2201G>T
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.2878G>T (p.Asp960Tyr)
n.44G>T
c.3853G>T (p.Asp1285Tyr)
n.296G>T
c.241+1642G>T (n.241+1642G>T)
19g.6685104C=CA2320552903C3n.2201G=
c.1762G= (p.Asp588=)
c.2878G= (p.Asp960=)
n.44G=
c.3853G= (p.Asp1285=)
n.296G=
c.241+1642G= (n.241+1642G=)
19g.6685104C>GCA403618508C3n.2201G>C
c.1762G>C (p.Asp588His)
c.2878G>C (p.Asp960His)
n.44G>C
c.3853G>C (p.Asp1285His)
n.296G>C
c.241+1642G>C (n.241+1642G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.6685104C>TCA403618510C3n.2201G>A
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.2878G>A (p.Asp960Asn)
n.44G>A
c.3853G>A (p.Asp1285Asn)
n.296G>A
c.241+1642G>A (n.241+1642G>A)
 gnomAD v4
19g.6685105delCA2587873204C3n.2201del
c.1762del (p.Asp588ThrfsTer8)
c.2878del (p.Asp960ThrfsTer8)
n.44del
c.3853del (p.Asp1285ThrfsTer8)
n.296del
c.241+1642del (n.241+1642del)
 gnomAD v4
19g.6685105C>ACA403618512C3n.2200G>T
c.1761G>T (p.Lys587Asn)
c.2877G>T (p.Lys959Asn)
n.43G>T
c.3852G>T (p.Lys1284Asn)
n.295G>T
c.241+1641G>T (n.241+1641G>T)
19g.6685105C=CA2320552904C3n.2200G=
c.1761G= (p.Lys587=)
c.2877G= (p.Lys959=)
n.43G=
c.3852G= (p.Lys1284=)
n.295G=
c.241+1641G= (n.241+1641G=)
19g.6685105C>GCA403618514C3n.2200G>C
c.1761G>C (p.Lys587Asn)
c.2877G>C (p.Lys959Asn)
n.43G>C
c.3852G>C (p.Lys1284Asn)
n.295G>C
c.241+1641G>C (n.241+1641G>C)
19g.6685105C>TCA304775087C3n.2200G>A
c.1761G>A (p.Lys587=)
c.2877G>A (p.Lys959=)
n.43G>A
c.3852G>A (p.Lys1284=)
n.295G>A
c.241+1641G>A (n.241+1641G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.6685106T>ACA403618517C3n.2199A>T
c.1760A>T (p.Lys587Met)
c.2876A>T (p.Lys959Met)
n.42A>T
c.3851A>T (p.Lys1284Met)
n.294A>T
c.241+1640A>T (n.241+1640A>T)
19g.6685106T>CCA403618518C3n.2199A>G
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
c.2876A>G (p.Lys959Arg)
n.42A>G
c.3851A>G (p.Lys1284Arg)
n.294A>G
c.241+1640A>G (n.241+1640A>G)
19g.6685106T>GCA403618520C3n.2199A>C
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.2876A>C (p.Lys959Thr)
n.42A>C
c.3851A>C (p.Lys1284Thr)
n.294A>C
c.241+1640A>C (n.241+1640A>C)
19g.6685109delCA2576591852C3n.2199del
c.1760del (p.Lys587ArgfsTer9)
c.2876del (p.Lys959ArgfsTer9)
n.42del
c.3851del (p.Lys1284ArgfsTer9)
n.294del
c.241+1640del (n.241+1640del)
 gnomAD v4
19g.6685107T>ACA403618522C3n.2198A>T
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.2875A>T (p.Lys959Ter)
n.41A>T
c.3850A>T (p.Lys1284Ter)
n.293A>T
c.241+1639A>T (n.241+1639A>T)
19g.6685107T>CCA403618524C3n.2198A>G
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.2875A>G (p.Lys959Glu)
n.41A>G
c.3850A>G (p.Lys1284Glu)
n.293A>G
c.241+1639A>G (n.241+1639A>G)
19g.6685107T>GCA403618525C3n.2198A>C
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.2875A>C (p.Lys959Gln)
n.41A>C
c.3850A>C (p.Lys1284Gln)
n.293A>C
c.241+1639A>C (n.241+1639A>C)
19g.6685108T>ACA403618529C3n.2197A>T
c.1758A>T (p.Gln586His)
c.2874A>T (p.Gln958His)
n.40A>T
c.3849A>T (p.Gln1283His)
n.292A>T
c.241+1638A>T (n.241+1638A>T)
19g.6685108T>CCA505123553C3n.2197A>G
c.1758A>G (p.Gln586=)
c.2874A>G (p.Gln958=)
n.40A>G
c.3849A>G (p.Gln1283=)
n.292A>G
c.241+1638A>G (n.241+1638A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.6685108T>GCA403618528C3n.2197A>C
c.1758A>C (p.Gln586His)
c.2874A>C (p.Gln958His)
n.40A>C
c.3849A>C (p.Gln1283His)
n.292A>C
c.241+1638A>C (n.241+1638A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685108T=CA2320552905C3n.2197A=
c.1758A= (p.Gln586=)
c.2874A= (p.Gln958=)
n.40A=
c.3849A= (p.Gln1283=)
n.292A=
c.241+1638A= (n.241+1638A=)
19g.6685109T>ACA403618531C3n.2196A>T
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.2873A>T (p.Gln958Leu)
n.39A>T
c.3848A>T (p.Gln1283Leu)
n.291A>T
c.241+1637A>T (n.241+1637A>T)
19g.6685109T>CCA403618533C3n.2196A>G
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.2873A>G (p.Gln958Arg)
n.39A>G
c.3848A>G (p.Gln1283Arg)
n.291A>G
c.241+1637A>G (n.241+1637A>G)
 ClinVar
19g.6685109T>GCA403618535C3n.2196A>C
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.2873A>C (p.Gln958Pro)
n.39A>C
c.3848A>C (p.Gln1283Pro)
n.291A>C
c.241+1637A>C (n.241+1637A>C)
19g.6685110G>ACA403618536C3n.2195C>T
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.2872C>T (p.Gln958Ter)
n.38C>T
c.3847C>T (p.Gln1283Ter)
n.290C>T
c.241+1636C>T (n.241+1636C>T)
19g.6685110G>CCA403618538C3n.2195C>G
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.2872C>G (p.Gln958Glu)
n.38C>G
c.3847C>G (p.Gln1283Glu)
n.290C>G
c.241+1636C>G (n.241+1636C>G)
19g.6685110G>TCA403618540C3n.2195C>A
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.2872C>A (p.Gln958Lys)
n.38C>A
c.3847C>A (p.Gln1283Lys)
n.290C>A
c.241+1636C>A (n.241+1636C>A)
19g.6685111G>ACA505123554C3n.2194C>T
c.1755C>T (p.Tyr585=)
c.2871C>T (p.Tyr957=)
n.37C>T
c.3846C>T (p.Tyr1282=)
n.289C>T
c.241+1635C>T (n.241+1635C>T)
 ClinVar
19g.6685111G>CCA403618543C3n.2194C>G
c.1755C>G (p.Tyr585Ter)
c.2871C>G (p.Tyr957Ter)
n.37C>G
c.3846C>G (p.Tyr1282Ter)
n.289C>G
c.241+1635C>G (n.241+1635C>G)
19g.6685111G>TCA403618545C3n.2194C>A
c.1755C>A (p.Tyr585Ter)
c.2871C>A (p.Tyr957Ter)
n.37C>A
c.3846C>A (p.Tyr1282Ter)
n.289C>A
c.241+1635C>A (n.241+1635C>A)
19g.6685112T>ACA403618546C3n.2193A>T
c.1754A>T (p.Tyr585Phe)
c.2870A>T (p.Tyr957Phe)
n.36A>T
c.3845A>T (p.Tyr1282Phe)
n.288A>T
c.241+1634A>T (n.241+1634A>T)
19g.6685112T>CCA403618548C3n.2193A>G
c.1754A>G (p.Tyr585Cys)
c.2870A>G (p.Tyr957Cys)
n.36A>G
c.3845A>G (p.Tyr1282Cys)
n.288A>G
c.241+1634A>G (n.241+1634A>G)
19g.6685112T>GCA403618549C3n.2193A>C
c.1754A>C (p.Tyr585Ser)
c.2870A>C (p.Tyr957Ser)
n.36A>C
c.3845A>C (p.Tyr1282Ser)
n.288A>C
c.241+1634A>C (n.241+1634A>C)
19g.6685113A>CCA403618556C3n.2192T>G
c.1753T>G (p.Tyr585Asp)
c.2869T>G (p.Tyr957Asp)
n.35T>G
c.3844T>G (p.Tyr1282Asp)
n.287T>G
c.241+1633T>G (n.241+1633T>G)
19g.6685113A>GCA403618558C3n.2192T>C
c.1753T>C (p.Tyr585His)
c.2869T>C (p.Tyr957His)
n.35T>C
c.3844T>C (p.Tyr1282His)
n.287T>C
c.241+1633T>C (n.241+1633T>C)
 gnomAD v4
19g.6685113A>TCA403618552C3n.2192T>A
c.1753T>A (p.Tyr585Asn)
c.2869T>A (p.Tyr957Asn)
n.35T>A
c.3844T>A (p.Tyr1282Asn)
n.287T>A
c.241+1633T>A (n.241+1633T>A)
19g.6685114T>ACA403618560C3n.2191A>T
c.1752A>T (p.Gln584His)
c.2868A>T (p.Gln956His)
n.34A>T
c.3843A>T (p.Gln1281His)
n.286A>T
c.241+1632A>T (n.241+1632A>T)
19g.6685114T>CCA505123555C3n.2191A>G
c.1752A>G (p.Gln584=)
c.2868A>G (p.Gln956=)
n.34A>G
c.3843A>G (p.Gln1281=)
n.286A>G
c.241+1632A>G (n.241+1632A>G)
19g.6685114T>GCA403618562C3n.2191A>C
c.1752A>C (p.Gln584His)
c.2868A>C (p.Gln956His)
n.34A>C
c.3843A>C (p.Gln1281His)
n.286A>C
c.241+1632A>C (n.241+1632A>C)
19g.6685115T>ACA403618563C3n.2190A>T
c.1751A>T (p.Gln584Leu)
c.2867A>T (p.Gln956Leu)
n.33A>T
c.3842A>T (p.Gln1281Leu)
n.285A>T
c.241+1631A>T (n.241+1631A>T)
19g.6685115T>CCA403618564C3n.2190A>G
c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.2867A>G (p.Gln956Arg)
n.33A>G
c.3842A>G (p.Gln1281Arg)
n.285A>G
c.241+1631A>G (n.241+1631A>G)
19g.6685115T>GCA403618566C3n.2190A>C
c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.2867A>C (p.Gln956Pro)
n.33A>C
c.3842A>C (p.Gln1281Pro)
n.285A>C
c.241+1631A>C (n.241+1631A>C)
19g.6685116G>ACA403618568C3n.2189C>T
c.1750C>T (p.Gln584Ter)
c.2866C>T (p.Gln956Ter)
n.32C>T
c.3841C>T (p.Gln1281Ter)
n.284C>T
c.241+1630C>T (n.241+1630C>T)
 gnomAD v4
19g.6685116G>CCA403618569C3n.2189C>G
c.1750C>G (p.Gln584Glu)
c.2866C>G (p.Gln956Glu)
n.32C>G
c.3841C>G (p.Gln1281Glu)
n.284C>G
c.241+1630C>G (n.241+1630C>G)
19g.6685116G>TCA403618571C3n.2189C>A
c.1750C>A (p.Gln584Lys)
c.2866C>A (p.Gln956Lys)
n.32C>A
c.3841C>A (p.Gln1281Lys)
n.284C>A
c.241+1630C>A (n.241+1630C>A)
19g.6685117A>CCA505123561C3n.2188T>G
c.1749T>G (p.Ala583=)
c.2865T>G (p.Ala955=)
n.31T>G
c.3840T>G (p.Ala1280=)
n.283T>G
c.241+1629T>G (n.241+1629T>G)
19g.6685117A>GCA505123558C3n.2188T>C
c.1749T>C (p.Ala583=)
c.2865T>C (p.Ala955=)
n.31T>C
c.3840T>C (p.Ala1280=)
n.283T>C
c.241+1629T>C (n.241+1629T>C)
 ClinVar dbSNP
19g.6685117A>TCA505123559C3n.2188T>A
c.1749T>A (p.Ala583=)
c.2865T>A (p.Ala955=)
n.31T>A
c.3840T>A (p.Ala1280=)
n.283T>A
c.241+1629T>A (n.241+1629T>A)
19g.6685118G>ACA9128610C3n.2187C>T
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.2864C>T (p.Ala955Val)
n.30C>T
c.3839C>T (p.Ala1280Val)
n.282C>T
c.241+1628C>T (n.241+1628C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685118G>CCA403618574C3n.2187C>G
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.2864C>G (p.Ala955Gly)
n.30C>G
c.3839C>G (p.Ala1280Gly)
n.282C>G
c.241+1628C>G (n.241+1628C>G)
19g.6685118G=CA2320552906C3n.2187C=
c.1748C= (p.Ala583=)
c.2864C= (p.Ala955=)
n.30C=
c.3839C= (p.Ala1280=)
n.282C=
c.241+1628C= (n.241+1628C=)
19g.6685118G>TCA403618576C3n.2187C>A
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
c.2864C>A (p.Ala955Asp)
n.30C>A
c.3839C>A (p.Ala1280Asp)
n.282C>A
c.241+1628C>A (n.241+1628C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685119C>ACA403618578C3n.2186G>T
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
c.2863G>T (p.Ala955Ser)
n.29G>T
c.3838G>T (p.Ala1280Ser)
n.281G>T
c.241+1627G>T (n.241+1627G>T)
19g.6685119C>GCA403618580C3n.2186G>C
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
c.2863G>C (p.Ala955Pro)
n.29G>C
c.3838G>C (p.Ala1280Pro)
n.281G>C
c.241+1627G>C (n.241+1627G>C)
19g.6685119C>TCA403618582C3n.2186G>A
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
c.2863G>A (p.Ala955Thr)
n.29G>A
c.3838G>A (p.Ala1280Thr)
n.281G>A
c.241+1627G>A (n.241+1627G>A)
 gnomAD v4
19g.6685120C>ACA403618584C3n.2185G>T
c.1746G>T (p.Leu582Phe)
c.2862G>T (p.Leu954Phe)
n.28G>T
c.3837G>T (p.Leu1279Phe)
n.280G>T
c.241+1626G>T (n.241+1626G>T)
19g.6685120C>GCA403618585C3n.2185G>C
c.1746G>C (p.Leu582Phe)
c.2862G>C (p.Leu954Phe)
n.28G>C
c.3837G>C (p.Leu1279Phe)
n.280G>C
c.241+1626G>C (n.241+1626G>C)
19g.6685120C>TCA505123566C3n.2185G>A
c.1746G>A (p.Leu582=)
c.2862G>A (p.Leu954=)
n.28G>A
c.3837G>A (p.Leu1279=)
n.280G>A
c.241+1626G>A (n.241+1626G>A)
19g.6685121A>CCA403618588C3n.2184T>G
c.1745T>G (p.Leu582Trp)
c.2861T>G (p.Leu954Trp)
n.27T>G
c.3836T>G (p.Leu1279Trp)
n.279T>G
c.241+1625T>G (n.241+1625T>G)
19g.6685121A>GCA403618589C3n.2184T>C
c.1745T>C (p.Leu582Ser)
c.2861T>C (p.Leu954Ser)
n.27T>C
c.3836T>C (p.Leu1279Ser)
n.279T>C
c.241+1625T>C (n.241+1625T>C)
19g.6685121A>TCA403618591C3n.2184T>A
c.1745T>A (p.Leu582Ter)
c.2861T>A (p.Leu954Ter)
n.27T>A
c.3836T>A (p.Leu1279Ter)
n.279T>A
c.241+1625T>A (n.241+1625T>A)
19g.6685122A>CCA403618593C3n.2183T>G
c.1744T>G (p.Leu582Val)
c.2860T>G (p.Leu954Val)
n.26T>G
c.3835T>G (p.Leu1279Val)
n.278T>G
c.241+1624T>G (n.241+1624T>G)
 gnomAD v4
19g.6685122A>GCA505123570C3n.2183T>C
c.1744T>C (p.Leu582=)
c.2860T>C (p.Leu954=)
n.26T>C
c.3835T>C (p.Leu1279=)
n.278T>C
c.241+1624T>C (n.241+1624T>C)
19g.6685122A>TCA403618594C3n.2183T>A
c.1744T>A (p.Leu582Met)
c.2860T>A (p.Leu954Met)
n.26T>A
c.3835T>A (p.Leu1279Met)
n.278T>A
c.241+1624T>A (n.241+1624T>A)
19g.6685123G>ACA505123573C3n.2182C>T
c.1743C>T (p.Ala581=)
c.2859C>T (p.Ala953=)
n.25C>T
c.3834C>T (p.Ala1278=)
n.277C>T
c.241+1623C>T (n.241+1623C>T)
19g.6685123G>CCA505123571C3n.2182C>G
c.1743C>G (p.Ala581=)
c.2859C>G (p.Ala953=)
n.25C>G
c.3834C>G (p.Ala1278=)
n.277C>G
c.241+1623C>G (n.241+1623C>G)
19g.6685123G>TCA505123572C3n.2182C>A
c.1743C>A (p.Ala581=)
c.2859C>A (p.Ala953=)
n.25C>A
c.3834C>A (p.Ala1278=)
n.277C>A
c.241+1623C>A (n.241+1623C>A)
19g.6685124G>ACA9128611C3n.2181C>T
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.2858C>T (p.Ala953Val)
n.24C>T
c.3833C>T (p.Ala1278Val)
n.276C>T
c.241+1622C>T (n.241+1622C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.6685124G>CCA403618598C3n.2181C>G
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.2858C>G (p.Ala953Gly)
n.24C>G
c.3833C>G (p.Ala1278Gly)
n.276C>G
c.241+1622C>G (n.241+1622C>G)
19g.6685124G=CA2320552907C3n.2181C=
c.1742C= (p.Ala581=)
c.2858C= (p.Ala953=)
n.24C=
c.3833C= (p.Ala1278=)
n.276C=
c.241+1622C= (n.241+1622C=)
19g.6685124G>TCA403618600C3n.2181C>A
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.2858C>A (p.Ala953Asp)
n.24C>A
c.3833C>A (p.Ala1278Asp)
n.276C>A
c.241+1622C>A (n.241+1622C>A)
19g.6685125C>ACA403618603C3n.2180G>T
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.2857G>T (p.Ala953Ser)
n.23G>T
c.3832G>T (p.Ala1278Ser)
n.275G>T
c.241+1621G>T (n.241+1621G>T)
19g.6685125C=CA2320552908C3n.2180G=
c.1741G= (p.Ala581=)
c.2857G= (p.Ala953=)
n.23G=
c.3832G= (p.Ala1278=)
n.275G=
c.241+1621G= (n.241+1621G=)
19g.6685125C>GCA403618604C3n.2180G>C
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.2857G>C (p.Ala953Pro)
n.23G>C
c.3832G>C (p.Ala1278Pro)
n.275G>C
c.241+1621G>C (n.241+1621G>C)
19g.6685125C>TCA403618605C3n.2180G>A
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.2857G>A (p.Ala953Thr)
n.23G>A
c.3832G>A (p.Ala1278Thr)
n.275G>A
c.241+1621G>A (n.241+1621G>A)
 dbSNP
19g.6685126T>ACA403618607C3n.2179A>T
c.1740A>T (p.Gln580His)
c.2856A>T (p.Gln952His)
n.22A>T
c.3831A>T (p.Gln1277His)
n.274A>T
c.241+1620A>T (n.241+1620A>T)
19g.6685126T>CCA304775090C3n.2179A>G
c.1740A>G (p.Gln580=)
c.2856A>G (p.Gln952=)
n.22A>G
c.3831A>G (p.Gln1277=)
n.274A>G
c.241+1620A>G (n.241+1620A>G)
 dbSNP
19g.6685126T>GCA403618609C3n.2179A>C
c.1740A>C (p.Gln580His)
c.2856A>C (p.Gln952His)
n.22A>C
c.3831A>C (p.Gln1277His)
n.274A>C
c.241+1620A>C (n.241+1620A>C)
19g.6685126T=CA2320552909C3n.2179A=
c.1740A= (p.Gln580=)
c.2856A= (p.Gln952=)
n.22A=
c.3831A= (p.Gln1277=)
n.274A=
c.241+1620A= (n.241+1620A=)
19g.6685127T>ACA403618612C3n.2178A>T
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.2855A>T (p.Gln952Leu)
n.21A>T
c.3830A>T (p.Gln1277Leu)
n.273A>T
c.241+1619A>T (n.241+1619A>T)
19g.6685127T>CCA403618614C3n.2178A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.2855A>G (p.Gln952Arg)
n.21A>G
c.3830A>G (p.Gln1277Arg)
n.273A>G
c.241+1619A>G (n.241+1619A>G)
19g.6685127T>GCA403618611C3n.2178A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.2855A>C (p.Gln952Pro)
n.21A>C
c.3830A>C (p.Gln1277Pro)
n.273A>C
c.241+1619A>C (n.241+1619A>C)
19g.6685128G>ACA403618618C3n.2177C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.2854C>T (p.Gln952Ter)
n.20C>T
c.3829C>T (p.Gln1277Ter)
n.272C>T
c.241+1618C>T (n.241+1618C>T)
 gnomAD v4
19g.6685128G>CCA403618617C3n.2177C>G
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.2854C>G (p.Gln952Glu)
n.20C>G
c.3829C>G (p.Gln1277Glu)
n.272C>G
c.241+1618C>G (n.241+1618C>G)
19g.6685128G>TCA403618620C3n.2177C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.2854C>A (p.Gln952Lys)
n.20C>A
c.3829C>A (p.Gln1277Lys)
n.272C>A
c.241+1618C>A (n.241+1618C>A)
19g.6685129G>ACA505123584C3n.2176C>T
c.1737C>T (p.Phe579=)
c.2853C>T (p.Phe951=)
n.19C>T
c.3828C>T (p.Phe1276=)
n.271C>T
c.241+1617C>T (n.241+1617C>T)
 COSMIC
19g.6685129G>CCA403618622C3n.2176C>G
c.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.2853C>G (p.Phe951Leu)
n.19C>G
c.3828C>G (p.Phe1276Leu)
n.271C>G
c.241+1617C>G (n.241+1617C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685129G=CA2320552910C3n.2176C=
c.1737C= (p.Phe579=)
c.2853C= (p.Phe951=)
n.19C=
c.3828C= (p.Phe1276=)
n.271C=
c.241+1617C= (n.241+1617C=)
19g.6685129G>TCA403618624C3n.2176C>A
c.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.2853C>A (p.Phe951Leu)
n.19C>A
c.3828C>A (p.Phe1276Leu)
n.271C>A
c.241+1617C>A (n.241+1617C>A)
19g.6685130A>CCA403618626C3n.2175T>G
c.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.2852T>G (p.Phe951Cys)
n.18T>G
c.3827T>G (p.Phe1276Cys)
n.270T>G
c.241+1616T>G (n.241+1616T>G)
19g.6685130A>GCA403618628C3n.2175T>C
c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.2852T>C (p.Phe951Ser)
n.18T>C
c.3827T>C (p.Phe1276Ser)
n.270T>C
c.241+1616T>C (n.241+1616T>C)
19g.6685130A>TCA403618630C3n.2175T>A
c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.2852T>A (p.Phe951Tyr)
n.18T>A
c.3827T>A (p.Phe1276Tyr)
n.270T>A
c.241+1616T>A (n.241+1616T>A)
19g.6685131A=CA2320552911C3n.2174T=
c.1735T= (p.Phe579=)
c.2851T= (p.Phe951=)
n.17T=
c.3826T= (p.Phe1276=)
n.269T=
c.241+1615T= (n.241+1615T=)
19g.6685131A>CCA403618632C3n.2174T>G
c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.2851T>G (p.Phe951Val)
n.17T>G
c.3826T>G (p.Phe1276Val)
n.269T>G
c.241+1615T>G (n.241+1615T>G)
19g.6685131A>GCA403618634C3n.2174T>C
c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.2851T>C (p.Phe951Leu)
n.17T>C
c.3826T>C (p.Phe1276Leu)
n.269T>C
c.241+1615T>C (n.241+1615T>C)
 dbSNP
19g.6685131A>TCA403618635C3n.2174T>A
c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.2851T>A (p.Phe951Ile)
n.17T>A
c.3826T>A (p.Phe1276Ile)
n.269T>A
c.241+1615T>A (n.241+1615T>A)
19g.6685132C>ACA505123588C3n.2173G>T
c.1734G>T (p.Val578=)
c.2850G>T (p.Val950=)
n.16G>T
c.3825G>T (p.Val1275=)
n.268G>T
c.241+1614G>T (n.241+1614G>T)
19g.6685132C>GCA505123589C3n.2173G>C
c.1734G>C (p.Val578=)
c.2850G>C (p.Val950=)
n.16G>C
c.3825G>C (p.Val1275=)
n.268G>C
c.241+1614G>C (n.241+1614G>C)
19g.6685132C>TCA505123590C3n.2173G>A
c.1734G>A (p.Val578=)
c.2850G>A (p.Val950=)
n.16G>A
c.3825G>A (p.Val1275=)
n.268G>A
c.241+1614G>A (n.241+1614G>A)
19g.6685132_6685133insCTTGGCCTAGACA2587873205C3n.2172_2173insTCTAGGCCAAG
c.1733_1734insTCTAGGCCAAG (p.Phe579LeufsTer21)
c.2849_2850insTCTAGGCCAAG (p.Phe951LeufsTer21)
n.15_16insTCTAGGCCAAG
c.3824_3825insTCTAGGCCAAG (p.Phe1276LeufsTer21)
n.267_268insTCTAGGCCAAG
c.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG (n.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG)
 gnomAD v4
19g.6685133A>CCA403618637C3n.2172T>G
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.2849T>G (p.Val950Gly)
n.15T>G
c.3824T>G (p.Val1275Gly)
n.267T>G
c.241+1613T>G (n.241+1613T>G)
19g.6685133A>GCA403618639C3n.2172T>C
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.2849T>C (p.Val950Ala)
n.15T>C
c.3824T>C (p.Val1275Ala)
n.267T>C
c.241+1613T>C (n.241+1613T>C)
19g.6685133A>TCA403618641C3n.2172T>A
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.2849T>A (p.Val950Glu)
n.15T>A
c.3824T>A (p.Val1275Glu)
n.267T>A
c.241+1613T>A (n.241+1613T>A)
19g.6685134C>ACA403618643C3n.2171G>T
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.2848G>T (p.Val950Leu)
n.14G>T
c.3823G>T (p.Val1275Leu)
n.266G>T
c.241+1612G>T (n.241+1612G>T)
19g.6685134C>GCA403618646C3n.2171G>C
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.2848G>C (p.Val950Leu)
n.14G>C
c.3823G>C (p.Val1275Leu)
n.266G>C
c.241+1612G>C (n.241+1612G>C)
19g.6685134C>TCA403618647C3n.2171G>A
c.1732G>A (p.Val578Met)
c.2848G>A (p.Val950Met)
n.14G>A
c.3823G>A (p.Val1275Met)
n.266G>A
c.241+1612G>A (n.241+1612G>A)
19g.6685135C>ACA403618653C3n.2170G>T
c.1731G>T (p.Met577Ile)
c.2847G>T (p.Met949Ile)
n.13G>T
c.3822G>T (p.Met1274Ile)
n.265G>T
c.241+1611G>T (n.241+1611G>T)
19g.6685135C>GCA403618649C3n.2170G>C
c.1731G>C (p.Met577Ile)
c.2847G>C (p.Met949Ile)
n.13G>C
c.3822G>C (p.Met1274Ile)
n.265G>C
c.241+1611G>C (n.241+1611G>C)
 gnomAD v4
19g.6685135C>TCA403618651C3n.2170G>A
c.1731G>A (p.Met577Ile)
c.2847G>A (p.Met949Ile)
n.13G>A
c.3822G>A (p.Met1274Ile)
n.265G>A
c.241+1611G>A (n.241+1611G>A)
19g.6685135_6685136insCACCA2587873206C3n.2170_2171insTGG
c.1731_1732insTGG (p.Met577_Val578insTrp)
c.2847_2848insTGG (p.Met949_Val950insTrp)
n.13_14insTGG
c.3822_3823insTGG (p.Met1274_Val1275insTrp)
n.265_266insTGG
c.241+1611_241+1612insTGG (n.241+1611_241+1612insTGG)
 gnomAD v4
19g.6685136A>CCA403618654C3n.2169T>G
c.1730T>G (p.Met577Arg)
c.2846T>G (p.Met949Arg)
n.12T>G
c.3821T>G (p.Met1274Arg)
n.264T>G
c.241+1610T>G (n.241+1610T>G)
19g.6685136A>GCA403618656C3n.2169T>C
c.1730T>C (p.Met577Thr)
c.2846T>C (p.Met949Thr)
n.12T>C
c.3821T>C (p.Met1274Thr)
n.264T>C
c.241+1610T>C (n.241+1610T>C)
 gnomAD v4
19g.6685136A>TCA403618658C3n.2169T>A
c.1730T>A (p.Met577Lys)
c.2846T>A (p.Met949Lys)
n.12T>A
c.3821T>A (p.Met1274Lys)
n.264T>A
c.241+1610T>A (n.241+1610T>A)
19g.6685137T>ACA403618661C3n.2168A>T
c.1729A>T (p.Met577Leu)
c.2845A>T (p.Met949Leu)
n.11A>T
c.3820A>T (p.Met1274Leu)
n.263A>T
c.241+1609A>T (n.241+1609A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685137T>CCA403618663C3n.2168A>G
c.1729A>G (p.Met577Val)
c.2845A>G (p.Met949Val)
n.11A>G
c.3820A>G (p.Met1274Val)
n.263A>G
c.241+1609A>G (n.241+1609A>G)
19g.6685137T>GCA403618665C3n.2168A>C
c.1729A>C (p.Met577Leu)
c.2845A>C (p.Met949Leu)
n.11A>C
c.3820A>C (p.Met1274Leu)
n.263A>C
c.241+1609A>C (n.241+1609A>C)
 gnomAD v4
19g.6685137T=CA2320552912C3n.2168A=
c.1729A= (p.Met577=)
c.2845A= (p.Met949=)
n.11A=
c.3820A= (p.Met1274=)
n.263A=
c.241+1609A= (n.241+1609A=)
19g.6685138G>ACA505123592C3n.2167C>T
c.1728C>T (p.Phe576=)
c.2844C>T (p.Phe948=)
n.10C>T
c.3819C>T (p.Phe1273=)
n.262C>T
c.241+1608C>T (n.241+1608C>T)
19g.6685138G>CCA403618668C3n.2167C>G
c.1728C>G (p.Phe576Leu)
c.2844C>G (p.Phe948Leu)
n.10C>G
c.3819C>G (p.Phe1273Leu)
n.262C>G
c.241+1608C>G (n.241+1608C>G)
19g.6685138G>TCA403618669C3n.2167C>A
c.1728C>A (p.Phe576Leu)
c.2844C>A (p.Phe948Leu)
n.10C>A
c.3819C>A (p.Phe1273Leu)
n.262C>A
c.241+1608C>A (n.241+1608C>A)
19g.6685139A>CCA403618670C3n.2166T>G
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
c.2843T>G (p.Phe948Cys)
n.9T>G
c.3818T>G (p.Phe1273Cys)
n.261T>G
c.241+1607T>G (n.241+1607T>G)
19g.6685139A>GCA403618671C3n.2166T>C
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
c.2843T>C (p.Phe948Ser)
n.9T>C
c.3818T>C (p.Phe1273Ser)
n.261T>C
c.241+1607T>C (n.241+1607T>C)
19g.6685139A>TCA403618672C3n.2166T>A
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.2843T>A (p.Phe948Tyr)
n.9T>A
c.3818T>A (p.Phe1273Tyr)
n.261T>A
c.241+1607T>A (n.241+1607T>A)
19g.6685140A>CCA403618676C3n.2165T>G
c.1726T>G (p.Phe576Val)
c.2842T>G (p.Phe948Val)
n.8T>G
c.3817T>G (p.Phe1273Val)
n.260T>G
c.241+1606T>G (n.241+1606T>G)
19g.6685140A>GCA403618678C3n.2165T>C
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.2842T>C (p.Phe948Leu)
n.8T>C
c.3817T>C (p.Phe1273Leu)
n.260T>C
c.241+1606T>C (n.241+1606T>C)
19g.6685140A>TCA403618674C3n.2165T>A
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.2842T>A (p.Phe948Ile)
n.8T>A
c.3817T>A (p.Phe1273Ile)
n.260T>A
c.241+1606T>A (n.241+1606T>A)
19g.6685141G>ACA505123593C3n.2164C>T
c.1725C>T (p.Thr575=)
c.2841C>T (p.Thr947=)
n.7C>T
c.3816C>T (p.Thr1272=)
n.259C>T
c.241+1605C>T (n.241+1605C>T)
19g.6685141G>CCA505123594C3n.2164C>G
c.1725C>G (p.Thr575=)
c.2841C>G (p.Thr947=)
n.7C>G
c.3816C>G (p.Thr1272=)
n.259C>G
c.241+1605C>G (n.241+1605C>G)
19g.6685141G>TCA505123595C3n.2164C>A
c.1725C>A (p.Thr575=)
c.2841C>A (p.Thr947=)
n.7C>A
c.3816C>A (p.Thr1272=)
n.259C>A
c.241+1605C>A (n.241+1605C>A)
19g.6685142G>ACA403618681C3n.2163C>T
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.2840C>T (p.Thr947Ile)
n.6C>T
c.3815C>T (p.Thr1272Ile)
n.258C>T
c.241+1604C>T (n.241+1604C>T)
19g.6685142G>CCA403618682C3n.2163C>G
c.1724C>G (p.Thr575Ser)
c.2840C>G (p.Thr947Ser)
n.6C>G
c.3815C>G (p.Thr1272Ser)
n.258C>G
c.241+1604C>G (n.241+1604C>G)
19g.6685142G>TCA403618684C3n.2163C>A
c.1724C>A (p.Thr575Asn)
c.2840C>A (p.Thr947Asn)
n.6C>A
c.3815C>A (p.Thr1272Asn)
n.258C>A
c.241+1604C>A (n.241+1604C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685143T>ACA403618686C3n.2162A>T
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.2839A>T (p.Thr947Ser)
n.5A>T
c.3814A>T (p.Thr1272Ser)
n.257A>T
c.241+1603A>T (n.241+1603A>T)
19g.6685143T>CCA403618688C3n.2162A>G
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.2839A>G (p.Thr947Ala)
n.5A>G
c.3814A>G (p.Thr1272Ala)
n.257A>G
c.241+1603A>G (n.241+1603A>G)
19g.6685143T>GCA403618690C3n.2162A>C
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.2839A>C (p.Thr947Pro)
n.5A>C
c.3814A>C (p.Thr1272Pro)
n.257A>C
c.241+1603A>C (n.241+1603A>C)
19g.6685144G>ACA505123598C3n.2161C>T
c.1722C>T (p.Ala574=)
c.2838C>T (p.Ala946=)
n.4C>T
c.3813C>T (p.Ala1271=)
n.256C>T
c.241+1602C>T (n.241+1602C>T)
 dbSNP
19g.6685144G>CCA505123596C3n.2161C>G
c.1722C>G (p.Ala574=)
c.2838C>G (p.Ala946=)
n.4C>G
c.3813C>G (p.Ala1271=)
n.256C>G
c.241+1602C>G (n.241+1602C>G)
19g.6685144G=CA2320552913C3n.2161C=
c.1722C= (p.Ala574=)
c.2838C= (p.Ala946=)
n.4C=
c.3813C= (p.Ala1271=)
n.256C=
c.241+1602C= (n.241+1602C=)
19g.6685144G>TCA505123597C3n.2161C>A
c.1722C>A (p.Ala574=)
c.2838C>A (p.Ala946=)
n.4C>A
c.3813C>A (p.Ala1271=)
n.256C>A
c.241+1602C>A (n.241+1602C>A)
19g.6685145dupCA2697556202C3n.2161dup
c.1722dup (p.Thr575HisfsTer17)
c.2838dup (p.Thr947HisfsTer17)
n.4dup
c.3813dup (p.Thr1272HisfsTer17)
n.256dup
c.241+1602dup (n.241+1602dup)
 ClinVar
19g.6685145G>ACA403618692C3n.2160C>T
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.2837C>T (p.Ala946Val)
n.3C>T
c.3812C>T (p.Ala1271Val)
n.255C>T
c.241+1601C>T (n.241+1601C>T)
 gnomAD v4
19g.6685145G>CCA403618693C3n.2160C>G
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.2837C>G (p.Ala946Gly)
n.3C>G
c.3812C>G (p.Ala1271Gly)
n.255C>G
c.241+1601C>G (n.241+1601C>G)
19g.6685145G>TCA403618695C3n.2160C>A
c.1721C>A (p.Ala574Asp)
c.2837C>A (p.Ala946Asp)
n.3C>A
c.3812C>A (p.Ala1271Asp)
n.255C>A
c.241+1601C>A (n.241+1601C>A)
 gnomAD v4
19g.6685146C>ACA403618697C3n.2159G>T
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.2836G>T (p.Ala946Ser)
n.2G>T
c.3811G>T (p.Ala1271Ser)
n.254G>T
c.241+1600G>T (n.241+1600G>T)
 dbSNP
19g.6685146C=CA2320552914C3n.2159G=
c.1720G= (p.Ala574=)
c.2836G= (p.Ala946=)
n.2G=
c.3811G= (p.Ala1271=)
n.254G=
c.241+1600G= (n.241+1600G=)
19g.6685146C>GCA403618699C3n.2159G>C
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.2836G>C (p.Ala946Pro)
n.2G>C
c.3811G>C (p.Ala1271Pro)
n.254G>C
c.241+1600G>C (n.241+1600G>C)
19g.6685146C>TCA9128612C3n.2159G>A
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.2836G>A (p.Ala946Thr)
n.2G>A
c.3811G>A (p.Ala1271Thr)
n.254G>A
c.241+1600G>A (n.241+1600G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685147C>ACA403618704C3n.2159-1G>T
c.1720-1G>T (n.1720-1G>T)
c.2836-1G>T (n.2836-1G>T)
n.1G>T
c.3811-1G>T (n.3811-1G>T)
n.254-1G>T
c.241+1599G>T (n.241+1599G>T)
19g.6685147C=CA2320552915C3n.2159-1G=
c.1720-1G= (n.1720-1G=)
c.2836-1G= (n.2836-1G=)
n.1G=
c.3811-1G= (n.3811-1G=)
n.254-1G=
c.241+1599G= (n.241+1599G=)
19g.6685147C>GCA403618706C3n.2159-1G>C
c.1720-1G>C (n.1720-1G>C)
c.2836-1G>C (n.2836-1G>C)
n.1G>C
c.3811-1G>C (n.3811-1G>C)
n.254-1G>C
c.241+1599G>C (n.241+1599G>C)
19g.6685147C>TCA403618703C3n.2159-1G>A
c.1720-1G>A (n.1720-1G>A)
c.2836-1G>A (n.2836-1G>A)
n.1G>A
c.3811-1G>A (n.3811-1G>A)
n.254-1G>A
c.241+1599G>A (n.241+1599G>A)
 dbSNP
19g.6685148T>ACA403618709C3n.2159-2A>T
c.1720-2A>T (n.1720-2A>T)
c.2836-2A>T (n.2836-2A>T)
c.3811-2A>T (n.3811-2A>T)
n.254-2A>T
c.241+1598A>T (n.241+1598A>T)
19g.6685148T>CCA403618710C3n.2159-2A>G
c.1720-2A>G (n.1720-2A>G)
c.2836-2A>G (n.2836-2A>G)
c.3811-2A>G (n.3811-2A>G)
n.254-2A>G
c.241+1598A>G (n.241+1598A>G)
19g.6685148T>GCA403618712C3n.2159-2A>C
c.1720-2A>C (n.1720-2A>C)
c.2836-2A>C (n.2836-2A>C)
c.3811-2A>C (n.3811-2A>C)
n.254-2A>C
c.241+1598A>C (n.241+1598A>C)
19g.6685148_6685149insGGGTCA2735579647C3n.2159-2_2159-1insCCCA
c.1720-2_1720-1insCCCA (n.1720-2_1720-1insCCCA)
c.2836-2_2836-1insCCCA (n.2836-2_2836-1insCCCA)
c.3811-2_3811-1insCCCA (n.3811-2_3811-1insCCCA)
n.254-2_254-1insCCCA
c.241+1598_241+1599insCCCA (n.241+1598_241+1599insCCCA)
 dbSNP
19g.6685149A=CA2320552916C3n.2159-3T=
c.1720-3T= (n.1720-3T=)
c.2836-3T= (n.2836-3T=)
c.3811-3T= (n.3811-3T=)
n.254-3T=
c.241+1597T= (n.241+1597T=)
19g.6685149A>GCA304775108C3n.2159-3T>C
c.1720-3T>C (n.1720-3T>C)
c.2836-3T>C (n.2836-3T>C)
c.3811-3T>C (n.3811-3T>C)
n.254-3T>C
c.241+1597T>C (n.241+1597T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.6685149A>TCA304775113C3n.2159-3T>A
c.1720-3T>A (n.1720-3T>A)
c.2836-3T>A (n.2836-3T>A)
c.3811-3T>A (n.3811-3T>A)
n.254-3T>A
c.241+1597T>A (n.241+1597T>A)
 dbSNP
19g.6685150G>ACA2587873207C3n.2159-4C>T
c.1720-4C>T (n.1720-4C>T)
c.2836-4C>T (n.2836-4C>T)
c.3811-4C>T (n.3811-4C>T)
n.254-4C>T
c.241+1596C>T (n.241+1596C>T)
 gnomAD v4
19g.6685151A=CA2320552917C3n.2159-5T=
c.1720-5T= (n.1720-5T=)
c.2836-5T= (n.2836-5T=)
c.3811-5T= (n.3811-5T=)
n.254-5T=
c.241+1595T= (n.241+1595T=)
19g.6685151A>GCA884131510C3n.2159-5T>C
c.1720-5T>C (n.1720-5T>C)
c.2836-5T>C (n.2836-5T>C)
c.3811-5T>C (n.3811-5T>C)
n.254-5T>C
c.241+1595T>C (n.241+1595T>C)
 dbSNP
19g.6685152A>GCA2735579650C3n.2159-6T>C
c.1720-6T>C (n.1720-6T>C)
c.2836-6T>C (n.2836-6T>C)
c.3811-6T>C (n.3811-6T>C)
n.254-6T>C
c.241+1594T>C (n.241+1594T>C)
 dbSNP
19g.6685152A>TCA2576591853C3n.2159-6T>A
c.1720-6T>A (n.1720-6T>A)
c.2836-6T>A (n.2836-6T>A)
c.3811-6T>A (n.3811-6T>A)
n.254-6T>A
c.241+1594T>A (n.241+1594T>A)
19g.6685153C=CA2320552918C3n.2159-7G=
c.1720-7G= (n.1720-7G=)
c.2836-7G= (n.2836-7G=)
c.3811-7G= (n.3811-7G=)
n.254-7G=
c.241+1593G= (n.241+1593G=)
19g.6685153C>TCA9128613C3n.2159-7G>A
c.1720-7G>A (n.1720-7G>A)
c.2836-7G>A (n.2836-7G>A)
c.3811-7G>A (n.3811-7G>A)
n.254-7G>A
c.241+1593G>A (n.241+1593G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685154C=CA2320552919C3n.2159-8G=
c.1720-8G= (n.1720-8G=)
c.2836-8G= (n.2836-8G=)
c.3811-8G= (n.3811-8G=)
n.254-8G=
c.241+1592G= (n.241+1592G=)
19g.6685154C>TCA304775117C3n.2159-8G>A
c.1720-8G>A (n.1720-8G>A)
c.2836-8G>A (n.2836-8G>A)
c.3811-8G>A (n.3811-8G>A)
n.254-8G>A
c.241+1592G>A (n.241+1592G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685157C=CA2320552920C3n.2159-11G=
c.1720-11G= (n.1720-11G=)
c.2836-11G= (n.2836-11G=)
c.3811-11G= (n.3811-11G=)
n.254-11G=
c.241+1589G= (n.241+1589G=)
19g.6685157C>GCA2587873208C3n.2159-11G>C
c.1720-11G>C (n.1720-11G>C)
c.2836-11G>C (n.2836-11G>C)
c.3811-11G>C (n.3811-11G>C)
n.254-11G>C
c.241+1589G>C (n.241+1589G>C)
 gnomAD v4
19g.6685157C>TCA9128614C3n.2159-11G>A
c.1720-11G>A (n.1720-11G>A)
c.2836-11G>A (n.2836-11G>A)
c.3811-11G>A (n.3811-11G>A)
n.254-11G>A
c.241+1589G>A (n.241+1589G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685159A=CA2320552921C3n.2159-13T=
c.1720-13T= (n.1720-13T=)
c.2836-13T= (n.2836-13T=)
c.3811-13T= (n.3811-13T=)
n.254-13T=
c.241+1587T= (n.241+1587T=)
19g.6685159A>CCA9128615C3n.2159-13T>G
c.1720-13T>G (n.1720-13T>G)
c.2836-13T>G (n.2836-13T>G)
c.3811-13T>G (n.3811-13T>G)
n.254-13T>G
c.241+1587T>G (n.241+1587T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685160G>ACA631722223C3n.2159-14C>T
c.1720-14C>T (n.1720-14C>T)
c.2836-14C>T (n.2836-14C>T)
c.3811-14C>T (n.3811-14C>T)
n.254-14C>T
c.241+1586C>T (n.241+1586C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685160G=CA2320552922C3n.2159-14C=
c.1720-14C= (n.1720-14C=)
c.2836-14C= (n.2836-14C=)
c.3811-14C= (n.3811-14C=)
n.254-14C=
c.241+1586C= (n.241+1586C=)
19g.6685162G>ACA9128616C3n.2159-16C>T
c.1720-16C>T (n.1720-16C>T)
c.2836-16C>T (n.2836-16C>T)
c.3811-16C>T (n.3811-16C>T)
n.254-16C>T
c.241+1584C>T (n.241+1584C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685162G>CCA884131518C3n.2159-16C>G
c.1720-16C>G (n.1720-16C>G)
c.2836-16C>G (n.2836-16C>G)
c.3811-16C>G (n.3811-16C>G)
n.254-16C>G
c.241+1584C>G (n.241+1584C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.6685162G=CA2320552923C3n.2159-16C=
c.1720-16C= (n.1720-16C=)
c.2836-16C= (n.2836-16C=)
c.3811-16C= (n.3811-16C=)
n.254-16C=
c.241+1584C= (n.241+1584C=)
19g.6685164G>ACA304775120C3n.2159-18C>T
c.1720-18C>T (n.1720-18C>T)
c.2836-18C>T (n.2836-18C>T)
c.3811-18C>T (n.3811-18C>T)
n.254-18C>T
c.241+1582C>T (n.241+1582C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685164G=CA2320552924C3n.2159-18C=
c.1720-18C= (n.1720-18C=)
c.2836-18C= (n.2836-18C=)
c.3811-18C= (n.3811-18C=)
n.254-18C=
c.241+1582C= (n.241+1582C=)
19g.6685164G>TCA9128617C3n.2159-18C>A
c.1720-18C>A (n.1720-18C>A)
c.2836-18C>A (n.2836-18C>A)
c.3811-18C>A (n.3811-18C>A)
n.254-18C>A
c.241+1582C>A (n.241+1582C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685165A=CA2320552925C3n.2159-19T=
c.1720-19T= (n.1720-19T=)
c.2836-19T= (n.2836-19T=)
c.3811-19T= (n.3811-19T=)
n.254-19T=
c.241+1581T= (n.241+1581T=)
19g.6685165A>GCA9128618C3n.2159-19T>C
c.1720-19T>C (n.1720-19T>C)
c.2836-19T>C (n.2836-19T>C)
c.3811-19T>C (n.3811-19T>C)
n.254-19T>C
c.241+1581T>C (n.241+1581T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685166A=CA2320552926C3n.2159-20T=
c.1720-20T= (n.1720-20T=)
c.2836-20T= (n.2836-20T=)
c.3811-20T= (n.3811-20T=)
n.254-20T=
c.241+1580T= (n.241+1580T=)
19g.6685166A>CCA884131519C3n.2159-20T>G
c.1720-20T>G (n.1720-20T>G)
c.2836-20T>G (n.2836-20T>G)
c.3811-20T>G (n.3811-20T>G)
n.254-20T>G
c.241+1580T>G (n.241+1580T>G)
 dbSNP
19g.6685166A>GCA2587873209C3n.2159-20T>C
c.1720-20T>C (n.1720-20T>C)
c.2836-20T>C (n.2836-20T>C)
c.3811-20T>C (n.3811-20T>C)
n.254-20T>C
c.241+1580T>C (n.241+1580T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched