Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66850448G>ACA6131046PCc.2490C>T (p.Arg830=)
n.290-383C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.969C>T (p.Arg323=)
c.1194C>T (p.Arg398=)
c.1125C>T (p.Arg375=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850448G>CCA475500824PCc.2490C>G (p.Arg830=)
n.290-383C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.969C>G (p.Arg323=)
c.1194C>G (p.Arg398=)
c.1125C>G (p.Arg375=)
11g.66850448G=CA1979879643PCc.2490C= (p.Arg830=)
n.290-383C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.*966C= (n.*966C=)
c.969C= (p.Arg323=)
c.1194C= (p.Arg398=)
c.1125C= (p.Arg375=)
11g.66850448G>TCA475500825PCc.2490C>A (p.Arg830=)
n.290-383C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.969C>A (p.Arg323=)
c.1194C>A (p.Arg398=)
c.1125C>A (p.Arg375=)
ClinVar dbSNP
11g.66850449C>ACA381492856PCc.2489G>T (p.Arg830Leu)
n.290-384G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
11g.66850449C=CA1979879645PCc.2489G= (p.Arg830=)
n.290-384G=
c.*498G= (n.*498G=)
c.*965G= (n.*965G=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.1193G= (p.Arg398=)
c.1124G= (p.Arg375=)
11g.66850449C>GCA381492857PCc.2489G>C (p.Arg830Pro)
n.290-384G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
11g.66850449C>TCA6131047PCc.2489G>A (p.Arg830His)
n.290-384G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.968G>A (p.Arg323His)
c.1193G>A (p.Arg398His)
c.1124G>A (p.Arg375His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850450G>ACA6131048PCc.2488C>T (p.Arg830Cys)
n.290-385C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.967C>T (p.Arg323Cys)
c.1192C>T (p.Arg398Cys)
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850450G>CCA381492858PCc.2488C>G (p.Arg830Gly)
n.290-385C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
11g.66850450G=CA1979879647PCc.2488C= (p.Arg830=)
n.290-385C=
c.*497C= (n.*497C=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.967C= (p.Arg323=)
c.1192C= (p.Arg398=)
c.1123C= (p.Arg375=)
11g.66850450G>TCA381492859PCc.2488C>A (p.Arg830Ser)
n.290-385C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.967C>A (p.Arg323Ser)
c.1192C>A (p.Arg398Ser)
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
11g.66850451C>ACA381492860PCc.2487G>T (p.Glu829Asp)
n.290-386G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
11g.66850451C>GCA381492861PCc.2487G>C (p.Glu829Asp)
n.290-386G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
11g.66850451C>TCA475500826PCc.2487G>A (p.Glu829=)
n.290-386G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.1191G>A (p.Glu397=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
11g.66850452T>ACA381492862PCc.2486A>T (p.Glu829Val)
n.290-387A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
11g.66850452T>CCA381492863PCc.2486A>G (p.Glu829Gly)
n.290-387A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
11g.66850452T>GCA381492864PCc.2486A>C (p.Glu829Ala)
n.290-387A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
11g.66850453C>ACA381492865PCc.2485G>T (p.Glu829Ter)
n.290-388G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
gnomAD v4
11g.66850453C=CA1979879650PCc.2485G= (p.Glu829=)
n.290-388G=
c.*494G= (n.*494G=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.1189G= (p.Glu397=)
c.1120G= (p.Glu374=)
11g.66850453C>GCA381492866PCc.2485G>C (p.Glu829Gln)
n.290-388G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
11g.66850453C>TCA6131049PCc.2485G>A (p.Glu829Lys)
n.290-388G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850454C>ACA381492867PCc.2484G>T (p.Met828Ile)
n.290-389G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.1188G>T (p.Met396Ile)
c.1119G>T (p.Met373Ile)
11g.66850454C>GCA381492869PCc.2484G>C (p.Met828Ile)
n.290-389G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.1188G>C (p.Met396Ile)
c.1119G>C (p.Met373Ile)
11g.66850454C>TCA381492868PCc.2484G>A (p.Met828Ile)
n.290-389G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.1119G>A (p.Met373Ile)
11g.66850455A=CA1979879653PCc.2483T= (p.Met828=)
n.290-390T=
c.*492T= (n.*492T=)
c.*959T= (n.*959T=)
c.962T= (p.Met321=)
c.1187T= (p.Met396=)
c.1118T= (p.Met373=)
11g.66850455A>CCA381492870PCc.2483T>G (p.Met828Arg)
n.290-390T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.1187T>G (p.Met396Arg)
c.1118T>G (p.Met373Arg)
gnomAD v4
11g.66850455A>GCA381492871PCc.2483T>C (p.Met828Thr)
n.290-390T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.1187T>C (p.Met396Thr)
c.1118T>C (p.Met373Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850455A>TCA381492872PCc.2483T>A (p.Met828Lys)
n.290-390T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.1118T>A (p.Met373Lys)
11g.66850456T>ACA381492873PCc.2482A>T (p.Met828Leu)
n.290-391A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.1186A>T (p.Met396Leu)
c.1117A>T (p.Met373Leu)
11g.66850456T>CCA6131050PCc.2482A>G (p.Met828Val)
n.290-391A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.1186A>G (p.Met396Val)
c.1117A>G (p.Met373Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850456T>GCA381492874PCc.2482A>C (p.Met828Leu)
n.290-391A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.1117A>C (p.Met373Leu)
11g.66850456T=CA1979879655PCc.2482A= (p.Met828=)
n.290-391A=
c.*491A= (n.*491A=)
c.*958A= (n.*958A=)
c.961A= (p.Met321=)
c.1186A= (p.Met396=)
c.1117A= (p.Met373=)
11g.66850457G>ACA475500827PCc.2481C>T (p.Pro827=)
n.290-392C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.960C>T (p.Pro320=)
c.1185C>T (p.Pro395=)
c.1116C>T (p.Pro372=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850457G>CCA475500828PCc.2481C>G (p.Pro827=)
n.290-392C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.960C>G (p.Pro320=)
c.1185C>G (p.Pro395=)
c.1116C>G (p.Pro372=)
11g.66850457G=CA1979879657PCc.2481C= (p.Pro827=)
n.290-392C=
c.*490C= (n.*490C=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.960C= (p.Pro320=)
c.1185C= (p.Pro395=)
c.1116C= (p.Pro372=)
11g.66850457G>TCA475500829PCc.2481C>A (p.Pro827=)
n.290-392C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.1185C>A (p.Pro395=)
c.1116C>A (p.Pro372=)
11g.66850458G>ACA381492875PCc.2480C>T (p.Pro827Leu)
n.290-393C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
gnomAD v4
11g.66850458G>CCA381492876PCc.2480C>G (p.Pro827Arg)
n.290-393C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
11g.66850458G>TCA381492877PCc.2480C>A (p.Pro827His)
n.290-393C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.1115C>A (p.Pro372His)
11g.66850459G>ACA381492878PCc.2479C>T (p.Pro827Ser)
n.290-394C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850459G>CCA381492879PCc.2479C>G (p.Pro827Ala)
n.290-394C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
11g.66850459G>TCA381492880PCc.2479C>A (p.Pro827Thr)
n.290-394C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
11g.66850460C>ACA475500830PCc.2478G>T (p.Val826=)
n.290-395G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.957G>T (p.Val319=)
c.1182G>T (p.Val394=)
c.1113G>T (p.Val371=)
11g.66850460C=CA1979879658PCc.2478G= (p.Val826=)
n.290-395G=
c.*487G= (n.*487G=)
c.*954G= (n.*954G=)
c.957G= (p.Val319=)
c.1182G= (p.Val394=)
c.1113G= (p.Val371=)
11g.66850460C>GCA224122629PCc.2478G>C (p.Val826=)
n.290-395G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.957G>C (p.Val319=)
c.1182G>C (p.Val394=)
c.1113G>C (p.Val371=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66850460C>TCA475500831PCc.2478G>A (p.Val826=)
n.290-395G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.957G>A (p.Val319=)
c.1182G>A (p.Val394=)
c.1113G>A (p.Val371=)
11g.66850461A>CCA381492881PCc.2477T>G (p.Val826Gly)
n.290-396T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
dbSNP
11g.66850461A>GCA381492883PCc.2477T>C (p.Val826Ala)
n.290-396T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
11g.66850461A>TCA381492882PCc.2477T>A (p.Val826Glu)
n.290-396T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
11g.66850462C>ACA381492884PCc.2476G>T (p.Val826Leu)
n.290-397G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
gnomAD v4
11g.66850462C=CA1979879661PCc.2476G= (p.Val826=)
n.290-397G=
c.*485G= (n.*485G=)
c.*952G= (n.*952G=)
c.955G= (p.Val319=)
c.1180G= (p.Val394=)
c.1111G= (p.Val371=)
11g.66850462C>GCA381492885PCc.2476G>C (p.Val826Leu)
n.290-397G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
11g.66850462C>TCA381492886PCc.2476G>A (p.Val826Met)
n.290-397G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.955G>A (p.Val319Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
dbSNP gnomAD v2
11g.66850463C>ACA381492887PCc.2475G>T (p.Glu825Asp)
n.290-398G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
COSMIC
11g.66850463C>GCA381492888PCc.2475G>C (p.Glu825Asp)
n.290-398G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
11g.66850463C>TCA475500832PCc.2475G>A (p.Glu825=)
n.290-398G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.1179G>A (p.Glu393=)
c.1110G>A (p.Glu370=)
11g.66850464T>ACA381492889PCc.2474A>T (p.Glu825Val)
n.290-399A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
11g.66850464T>CCA381492890PCc.2474A>G (p.Glu825Gly)
n.290-399A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
gnomAD v4
11g.66850464T>GCA381492891PCc.2474A>C (p.Glu825Ala)
n.290-399A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
11g.66850465C>ACA381492892PCc.2474-1G>T (n.2474-1G>T)
n.290-400G>T
c.*483-1G>T (n.*483-1G>T)
c.*950-1G>T (n.*950-1G>T)
c.953-1G>T (n.953-1G>T)
c.1178-1G>T (n.1178-1G>T)
c.1109-1G>T (n.1109-1G>T)
11g.66850465C>GCA381492893PCc.2474-1G>C (n.2474-1G>C)
n.290-400G>C
c.*483-1G>C (n.*483-1G>C)
c.*950-1G>C (n.*950-1G>C)
c.953-1G>C (n.953-1G>C)
c.1178-1G>C (n.1178-1G>C)
c.1109-1G>C (n.1109-1G>C)
11g.66850465C>TCA381492894PCc.2474-1G>A (n.2474-1G>A)
n.290-400G>A
c.*483-1G>A (n.*483-1G>A)
c.*950-1G>A (n.*950-1G>A)
c.953-1G>A (n.953-1G>A)
c.1178-1G>A (n.1178-1G>A)
c.1109-1G>A (n.1109-1G>A)
11g.66850466T>ACA381492895PCc.2474-2A>T (n.2474-2A>T)
n.290-401A>T
c.*483-2A>T (n.*483-2A>T)
c.*950-2A>T (n.*950-2A>T)
c.953-2A>T (n.953-2A>T)
c.1178-2A>T (n.1178-2A>T)
c.1109-2A>T (n.1109-2A>T)
11g.66850466T>CCA381492896PCc.2474-2A>G (n.2474-2A>G)
n.290-401A>G
c.*483-2A>G (n.*483-2A>G)
c.*950-2A>G (n.*950-2A>G)
c.953-2A>G (n.953-2A>G)
c.1178-2A>G (n.1178-2A>G)
c.1109-2A>G (n.1109-2A>G)
11g.66850466T>GCA381492897PCc.2474-2A>C (n.2474-2A>C)
n.290-401A>C
c.*483-2A>C (n.*483-2A>C)
c.*950-2A>C (n.*950-2A>C)
c.953-2A>C (n.953-2A>C)
c.1178-2A>C (n.1178-2A>C)
c.1109-2A>C (n.1109-2A>C)
11g.66850467G>ACA2614541845PCc.2474-3C>T (n.2474-3C>T)
n.290-402C>T
c.*483-3C>T (n.*483-3C>T)
c.*950-3C>T (n.*950-3C>T)
c.953-3C>T (n.953-3C>T)
c.1178-3C>T (n.1178-3C>T)
c.1109-3C>T (n.1109-3C>T)
gnomAD v4
11g.66850468C>TCA2573147600PCc.2474-4G>A (n.2474-4G>A)
n.290-403G>A
c.*483-4G>A (n.*483-4G>A)
c.*950-4G>A (n.*950-4G>A)
c.953-4G>A (n.953-4G>A)
c.1178-4G>A (n.1178-4G>A)
c.1109-4G>A (n.1109-4G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66850469A>GCA645584649PCc.2474-5T>C (n.2474-5T>C)
n.290-404T>C
c.*483-5T>C (n.*483-5T>C)
c.*950-5T>C (n.*950-5T>C)
c.953-5T>C (n.953-5T>C)
c.1178-5T>C (n.1178-5T>C)
c.1109-5T>C (n.1109-5T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.66850470G>ACA2614541850PCc.2474-6C>T (n.2474-6C>T)
n.290-405C>T
c.*483-6C>T (n.*483-6C>T)
c.*950-6C>T (n.*950-6C>T)
c.953-6C>T (n.953-6C>T)
c.1178-6C>T (n.1178-6C>T)
c.1109-6C>T (n.1109-6C>T)
gnomAD v4
11g.66850471G>ACA2614541853PCc.2474-7C>T (n.2474-7C>T)
n.290-406C>T
c.*483-7C>T (n.*483-7C>T)
c.*950-7C>T (n.*950-7C>T)
c.953-7C>T (n.953-7C>T)
c.1178-7C>T (n.1178-7C>T)
c.1109-7C>T (n.1109-7C>T)
gnomAD v4
11g.66850472G>ACA2614541855PCc.2474-8C>T (n.2474-8C>T)
n.290-407C>T
c.*483-8C>T (n.*483-8C>T)
c.*950-8C>T (n.*950-8C>T)
c.953-8C>T (n.953-8C>T)
c.1178-8C>T (n.1178-8C>T)
c.1109-8C>T (n.1109-8C>T)
gnomAD v4
11g.66850473A=CA1979879663PCc.2474-9T= (n.2474-9T=)
n.290-408T=
c.*483-9T= (n.*483-9T=)
c.*950-9T= (n.*950-9T=)
c.953-9T= (n.953-9T=)
c.1178-9T= (n.1178-9T=)
c.1109-9T= (n.1109-9T=)
11g.66850473A>GCA6131051PCc.2474-9T>C (n.2474-9T>C)
n.290-408T>C
c.*483-9T>C (n.*483-9T>C)
c.*950-9T>C (n.*950-9T>C)
c.953-9T>C (n.953-9T>C)
c.1178-9T>C (n.1178-9T>C)
c.1109-9T>C (n.1109-9T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850474G>ACA2614541858PCc.2474-10C>T (n.2474-10C>T)
n.290-409C>T
c.*483-10C>T (n.*483-10C>T)
c.*950-10C>T (n.*950-10C>T)
c.953-10C>T (n.953-10C>T)
c.1178-10C>T (n.1178-10C>T)
c.1109-10C>T (n.1109-10C>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.66850474G>CCA2792479720PCc.2474-10C>G (n.2474-10C>G)
n.290-409C>G
c.*483-10C>G (n.*483-10C>G)
c.*950-10C>G (n.*950-10C>G)
c.953-10C>G (n.953-10C>G)
c.1178-10C>G (n.1178-10C>G)
c.1109-10C>G (n.1109-10C>G)
11g.66850475G>ACA6131052PCc.2474-11C>T (n.2474-11C>T)
n.290-410C>T
c.*483-11C>T (n.*483-11C>T)
c.*950-11C>T (n.*950-11C>T)
c.953-11C>T (n.953-11C>T)
c.1178-11C>T (n.1178-11C>T)
c.1109-11C>T (n.1109-11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850475G=CA1979879666PCc.2474-11C= (n.2474-11C=)
n.290-410C=
c.*483-11C= (n.*483-11C=)
c.*950-11C= (n.*950-11C=)
c.953-11C= (n.953-11C=)
c.1178-11C= (n.1178-11C=)
c.1109-11C= (n.1109-11C=)
11g.66850475G>TCA2792479722PCc.2474-11C>A (n.2474-11C>A)
n.290-410C>A
c.*483-11C>A (n.*483-11C>A)
c.*950-11C>A (n.*950-11C>A)
c.953-11C>A (n.953-11C>A)
c.1178-11C>A (n.1178-11C>A)
c.1109-11C>A (n.1109-11C>A)
11g.66850476C>TCA2614541862PCc.2474-12G>A (n.2474-12G>A)
n.290-411G>A
c.*483-12G>A (n.*483-12G>A)
c.*950-12G>A (n.*950-12G>A)
c.953-12G>A (n.953-12G>A)
c.1178-12G>A (n.1178-12G>A)
c.1109-12G>A (n.1109-12G>A)
gnomAD v4
11g.66850477C=CA1979879668PCc.2474-13G= (n.2474-13G=)
n.290-412G=
c.*483-13G= (n.*483-13G=)
c.*950-13G= (n.*950-13G=)
c.953-13G= (n.953-13G=)
c.1178-13G= (n.1178-13G=)
c.1109-13G= (n.1109-13G=)
11g.66850477C>GCA1979879670PCc.2474-13G>C (n.2474-13G>C)
n.290-412G>C
c.*483-13G>C (n.*483-13G>C)
c.*950-13G>C (n.*950-13G>C)
c.953-13G>C (n.953-13G>C)
c.1178-13G>C (n.1178-13G>C)
c.1109-13G>C (n.1109-13G>C)
dbSNP
11g.66850477_66850479delinsCAGCA1979879669PCc.2474-15_2474-13delinsCTG (n.2474-15_2474-13delinsCTG)
n.290-414_290-412delinsCTG
c.*483-15_*483-13delinsCTG (n.*483-15_*483-13delinsCTG)
c.*950-15_*950-13delinsCTG (n.*950-15_*950-13delinsCTG)
c.953-15_953-13delinsCTG (n.953-15_953-13delinsCTG)
c.1178-15_1178-13delinsCTG (n.1178-15_1178-13delinsCTG)
c.1109-15_1109-13delinsCTG (n.1109-15_1109-13delinsCTG)
11g.66850482_66850487delCA2740093079PCc.2474-18_2474-13del (n.2474-18_2474-13del)
n.290-417_290-412del
c.*483-18_*483-13del (n.*483-18_*483-13del)
c.*950-18_*950-13del (n.*950-18_*950-13del)
c.953-18_953-13del (n.953-18_953-13del)
c.1178-18_1178-13del (n.1178-18_1178-13del)
c.1109-18_1109-13del (n.1109-18_1109-13del)
ClinVar
11g.66850478A>GCA2614541864PCc.2474-14T>C (n.2474-14T>C)
n.290-413T>C
c.*483-14T>C (n.*483-14T>C)
c.*950-14T>C (n.*950-14T>C)
c.953-14T>C (n.953-14T>C)
c.1178-14T>C (n.1178-14T>C)
c.1109-14T>C (n.1109-14T>C)
gnomAD v4
11g.66850480_66850481delCA1979879672PCc.2474-15_2474-14del (n.2474-15_2474-14del)
n.290-414_290-413del
c.*483-15_*483-14del (n.*483-15_*483-14del)
c.*950-15_*950-14del (n.*950-15_*950-14del)
c.953-15_953-14del (n.953-15_953-14del)
c.1178-15_1178-14del (n.1178-15_1178-14del)
c.1109-15_1109-14del (n.1109-15_1109-14del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66850479G>CCA1979879675PCc.2474-15C>G (n.2474-15C>G)
n.290-414C>G
c.*483-15C>G (n.*483-15C>G)
c.*950-15C>G (n.*950-15C>G)
c.953-15C>G (n.953-15C>G)
c.1178-15C>G (n.1178-15C>G)
c.1109-15C>G (n.1109-15C>G)
dbSNP
11g.66850479G=CA1979879674PCc.2474-15C= (n.2474-15C=)
n.290-414C=
c.*483-15C= (n.*483-15C=)
c.*950-15C= (n.*950-15C=)
c.953-15C= (n.953-15C=)
c.1178-15C= (n.1178-15C=)
c.1109-15C= (n.1109-15C=)
11g.66850480A>GCA2614541866PCc.2474-16T>C (n.2474-16T>C)
n.290-415T>C
c.*483-16T>C (n.*483-16T>C)
c.*950-16T>C (n.*950-16T>C)
c.953-16T>C (n.953-16T>C)
c.1178-16T>C (n.1178-16T>C)
c.1109-16T>C (n.1109-16T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.66850481G>ACA2614541868PCc.2474-17C>T (n.2474-17C>T)
n.290-416C>T
c.*483-17C>T (n.*483-17C>T)
c.*950-17C>T (n.*950-17C>T)
c.953-17C>T (n.953-17C>T)
c.1178-17C>T (n.1178-17C>T)
c.1109-17C>T (n.1109-17C>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.66850482T>GCA2614541869PCc.2474-18A>C (n.2474-18A>C)
n.290-417A>C
c.*483-18A>C (n.*483-18A>C)
c.*950-18A>C (n.*950-18A>C)
c.953-18A>C (n.953-18A>C)
c.1178-18A>C (n.1178-18A>C)
c.1109-18A>C (n.1109-18A>C)
gnomAD v4
11g.66850484_66850486delCA2574890789PCc.2474-22_2474-20del (n.2474-22_2474-20del)
n.290-421_290-419del
c.*483-22_*483-20del (n.*483-22_*483-20del)
c.*950-22_*950-20del (n.*950-22_*950-20del)
c.953-22_953-20del (n.953-22_953-20del)
c.1178-22_1178-20del (n.1178-22_1178-20del)
c.1109-22_1109-20del (n.1109-22_1109-20del)
ClinVar gnomAD v4
11g.66850484_66850487delinsAGAGCA1979879676PCc.2474-23_2474-20delinsCTCT (n.2474-23_2474-20delinsCTCT)
n.290-422_290-419delinsCTCT
c.*483-23_*483-20delinsCTCT (n.*483-23_*483-20delinsCTCT)
c.*950-23_*950-20delinsCTCT (n.*950-23_*950-20delinsCTCT)
c.953-23_953-20delinsCTCT (n.953-23_953-20delinsCTCT)
c.1178-23_1178-20delinsCTCT (n.1178-23_1178-20delinsCTCT)
c.1109-23_1109-20delinsCTCT (n.1109-23_1109-20delinsCTCT)
11g.66850489_66850491delCA1979879678PCc.2474-23_2474-21del (n.2474-23_2474-21del)
n.290-422_290-420del
c.*483-23_*483-21del (n.*483-23_*483-21del)
c.*950-23_*950-21del (n.*950-23_*950-21del)
c.953-23_953-21del (n.953-23_953-21del)
c.1178-23_1178-21del (n.1178-23_1178-21del)
c.1109-23_1109-21del (n.1109-23_1109-21del)
dbSNP
11g.66850486A=CA1979879680PCc.2474-22T= (n.2474-22T=)
n.290-421T=
c.*483-22T= (n.*483-22T=)
c.*950-22T= (n.*950-22T=)
c.953-22T= (n.953-22T=)
c.1178-22T= (n.1178-22T=)
c.1109-22T= (n.1109-22T=)
11g.66850486A>CCA224122639PCc.2474-22T>G (n.2474-22T>G)
n.290-421T>G
c.*483-22T>G (n.*483-22T>G)
c.*950-22T>G (n.*950-22T>G)
c.953-22T>G (n.953-22T>G)
c.1178-22T>G (n.1178-22T>G)
c.1109-22T>G (n.1109-22T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850486A>GCA2614541874PCc.2474-22T>C (n.2474-22T>C)
n.290-421T>C
c.*483-22T>C (n.*483-22T>C)
c.*950-22T>C (n.*950-22T>C)
c.953-22T>C (n.953-22T>C)
c.1178-22T>C (n.1178-22T>C)
c.1109-22T>C (n.1109-22T>C)
gnomAD v4
11g.66850487G>ACA679441063PCc.2474-23C>T (n.2474-23C>T)
n.290-422C>T
c.*483-23C>T (n.*483-23C>T)
c.*950-23C>T (n.*950-23C>T)
c.953-23C>T (n.953-23C>T)
c.1178-23C>T (n.1178-23C>T)
c.1109-23C>T (n.1109-23C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850487G=CA1979879682PCc.2474-23C= (n.2474-23C=)
n.290-422C=
c.*483-23C= (n.*483-23C=)
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c.953-23C= (n.953-23C=)
c.1178-23C= (n.1178-23C=)
c.1109-23C= (n.1109-23C=)
11g.66850488G>ACA600234177PCc.2474-24C>T (n.2474-24C>T)
n.290-423C>T
c.*483-24C>T (n.*483-24C>T)
c.*950-24C>T (n.*950-24C>T)
c.953-24C>T (n.953-24C>T)
c.1178-24C>T (n.1178-24C>T)
c.1109-24C>T (n.1109-24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850488G=CA1979879683PCc.2474-24C= (n.2474-24C=)
n.290-423C=
c.*483-24C= (n.*483-24C=)
c.*950-24C= (n.*950-24C=)
c.953-24C= (n.953-24C=)
c.1178-24C= (n.1178-24C=)
c.1109-24C= (n.1109-24C=)
11g.66850489A=CA1979879686PCc.2474-25T= (n.2474-25T=)
n.290-424T=
c.*483-25T= (n.*483-25T=)
c.*950-25T= (n.*950-25T=)
c.953-25T= (n.953-25T=)
c.1178-25T= (n.1178-25T=)
c.1109-25T= (n.1109-25T=)
11g.66850489A>CCA6131053PCc.2474-25T>G (n.2474-25T>G)
n.290-424T>G
c.*483-25T>G (n.*483-25T>G)
c.*950-25T>G (n.*950-25T>G)
c.953-25T>G (n.953-25T>G)
c.1178-25T>G (n.1178-25T>G)
c.1109-25T>G (n.1109-25T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850490G>ACA6131054PCc.2474-26C>T (n.2474-26C>T)
n.290-425C>T
c.*483-26C>T (n.*483-26C>T)
c.*950-26C>T (n.*950-26C>T)
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c.1109-26C>T (n.1109-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850490G=CA1979879688PCc.2474-26C= (n.2474-26C=)
n.290-425C=
c.*483-26C= (n.*483-26C=)
c.*950-26C= (n.*950-26C=)
c.953-26C= (n.953-26C=)
c.1178-26C= (n.1178-26C=)
c.1109-26C= (n.1109-26C=)
11g.66850491G>ACA600234178PCc.2474-27C>T (n.2474-27C>T)
n.290-426C>T
c.*483-27C>T (n.*483-27C>T)
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c.1178-27C>T (n.1178-27C>T)
c.1109-27C>T (n.1109-27C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850491G=CA1979879690PCc.2474-27C= (n.2474-27C=)
n.290-426C=
c.*483-27C= (n.*483-27C=)
c.*950-27C= (n.*950-27C=)
c.953-27C= (n.953-27C=)
c.1178-27C= (n.1178-27C=)
c.1109-27C= (n.1109-27C=)
11g.66850491G>TCA6131055PCc.2474-27C>A (n.2474-27C>A)
n.290-426C>A
c.*483-27C>A (n.*483-27C>A)
c.*950-27C>A (n.*950-27C>A)
c.953-27C>A (n.953-27C>A)
c.1178-27C>A (n.1178-27C>A)
c.1109-27C>A (n.1109-27C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66850495T>CCA224122647PCc.2474-31A>G (n.2474-31A>G)
n.290-430A>G
c.*483-31A>G (n.*483-31A>G)
c.*950-31A>G (n.*950-31A>G)
c.953-31A>G (n.953-31A>G)
c.1178-31A>G (n.1178-31A>G)
c.1109-31A>G (n.1109-31A>G)
dbSNP
11g.66850495T=CA1979879696PCc.2474-31A= (n.2474-31A=)
n.290-430A=
c.*483-31A= (n.*483-31A=)
c.*950-31A= (n.*950-31A=)
c.953-31A= (n.953-31A=)
c.1178-31A= (n.1178-31A=)
c.1109-31A= (n.1109-31A=)
11g.66850497G>ACA6131056PCc.2474-33C>T (n.2474-33C>T)
n.290-432C>T
c.*483-33C>T (n.*483-33C>T)
c.*950-33C>T (n.*950-33C>T)
c.953-33C>T (n.953-33C>T)
c.1178-33C>T (n.1178-33C>T)
c.1109-33C>T (n.1109-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850497G=CA1979879700PCc.2474-33C= (n.2474-33C=)
n.290-432C=
c.*483-33C= (n.*483-33C=)
c.*950-33C= (n.*950-33C=)
c.953-33C= (n.953-33C=)
c.1178-33C= (n.1178-33C=)
c.1109-33C= (n.1109-33C=)
11g.66850497G>TCA2614541883PCc.2474-33C>A (n.2474-33C>A)
n.290-432C>A
c.*483-33C>A (n.*483-33C>A)
c.*950-33C>A (n.*950-33C>A)
c.953-33C>A (n.953-33C>A)
c.1178-33C>A (n.1178-33C>A)
c.1109-33C>A (n.1109-33C>A)
gnomAD v4
11g.66850497_66850498delinsGACA1979879702PCc.2474-34_2474-33delinsTC (n.2474-34_2474-33delinsTC)
n.290-433_290-432delinsTC
c.*483-34_*483-33delinsTC (n.*483-34_*483-33delinsTC)
c.*950-34_*950-33delinsTC (n.*950-34_*950-33delinsTC)
c.953-34_953-33delinsTC (n.953-34_953-33delinsTC)
c.1178-34_1178-33delinsTC (n.1178-34_1178-33delinsTC)
c.1109-34_1109-33delinsTC (n.1109-34_1109-33delinsTC)
11g.66850500delCA224122648PCc.2474-34del (n.2474-34del)
n.290-433del
c.*483-34del (n.*483-34del)
c.*950-34del (n.*950-34del)
c.953-34del (n.953-34del)
c.1178-34del (n.1178-34del)
c.1109-34del (n.1109-34del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850500A=CA1979879704PCc.2474-36T= (n.2474-36T=)
n.290-435T=
c.*483-36T= (n.*483-36T=)
c.*950-36T= (n.*950-36T=)
c.953-36T= (n.953-36T=)
c.1178-36T= (n.1178-36T=)
c.1109-36T= (n.1109-36T=)
11g.66850500A>CCA6131057PCc.2474-36T>G (n.2474-36T>G)
n.290-435T>G
c.*483-36T>G (n.*483-36T>G)
c.*950-36T>G (n.*950-36T>G)
c.953-36T>G (n.953-36T>G)
c.1178-36T>G (n.1178-36T>G)
c.1109-36T>G (n.1109-36T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850502G>ACA2614541886PCc.2474-38C>T (n.2474-38C>T)
n.290-437C>T
c.*483-38C>T (n.*483-38C>T)
c.*950-38C>T (n.*950-38C>T)
c.953-38C>T (n.953-38C>T)
c.1178-38C>T (n.1178-38C>T)
c.1109-38C>T (n.1109-38C>T)
gnomAD v4
11g.66850504G>ACA2724342000PCc.2474-40C>T (n.2474-40C>T)
n.290-439C>T
c.*483-40C>T (n.*483-40C>T)
c.*950-40C>T (n.*950-40C>T)
c.953-40C>T (n.953-40C>T)
c.1178-40C>T (n.1178-40C>T)
c.1109-40C>T (n.1109-40C>T)
dbSNP
11g.66850504G=CA1979879706PCc.2474-40C= (n.2474-40C=)
n.290-439C=
c.*483-40C= (n.*483-40C=)
c.*950-40C= (n.*950-40C=)
c.953-40C= (n.953-40C=)
c.1178-40C= (n.1178-40C=)
c.1109-40C= (n.1109-40C=)
11g.66850504G>TCA1979879708PCc.2474-40C>A (n.2474-40C>A)
n.290-439C>A
c.*483-40C>A (n.*483-40C>A)
c.*950-40C>A (n.*950-40C>A)
c.953-40C>A (n.953-40C>A)
c.1178-40C>A (n.1178-40C>A)
c.1109-40C>A (n.1109-40C>A)
dbSNP
11g.66850507A=CA1979879709PCc.2474-43T= (n.2474-43T=)
n.290-442T=
c.*483-43T= (n.*483-43T=)
c.*950-43T= (n.*950-43T=)
c.953-43T= (n.953-43T=)
c.1178-43T= (n.1178-43T=)
c.1109-43T= (n.1109-43T=)
11g.66850507A>TCA679441067PCc.2474-43T>A (n.2474-43T>A)
n.290-442T>A
c.*483-43T>A (n.*483-43T>A)
c.*950-43T>A (n.*950-43T>A)
c.953-43T>A (n.953-43T>A)
c.1178-43T>A (n.1178-43T>A)
c.1109-43T>A (n.1109-43T>A)
dbSNP
11g.66850510_66850511delCA2614541887PCc.2474-45_2474-44del (n.2474-45_2474-44del)
n.290-444_290-443del
c.*483-45_*483-44del (n.*483-45_*483-44del)
c.*950-45_*950-44del (n.*950-45_*950-44del)
c.953-45_953-44del (n.953-45_953-44del)
c.1178-45_1178-44del (n.1178-45_1178-44del)
c.1109-45_1109-44del (n.1109-45_1109-44del)
gnomAD v4
11g.66850509T>CCA2614541888PCc.2474-45A>G (n.2474-45A>G)
n.290-444A>G
c.*483-45A>G (n.*483-45A>G)
c.*950-45A>G (n.*950-45A>G)
c.953-45A>G (n.953-45A>G)
c.1178-45A>G (n.1178-45A>G)
c.1109-45A>G (n.1109-45A>G)
gnomAD v4
11g.66850510C=CA1979879711PCc.2474-46G= (n.2474-46G=)
n.290-445G=
c.*483-46G= (n.*483-46G=)
c.*950-46G= (n.*950-46G=)
c.953-46G= (n.953-46G=)
c.1178-46G= (n.1178-46G=)
c.1109-46G= (n.1109-46G=)
11g.66850510C>TCA600234179PCc.2474-46G>A (n.2474-46G>A)
n.290-445G>A
c.*483-46G>A (n.*483-46G>A)
c.*950-46G>A (n.*950-46G>A)
c.953-46G>A (n.953-46G>A)
c.1178-46G>A (n.1178-46G>A)
c.1109-46G>A (n.1109-46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850511T>CCA6131058PCc.2474-47A>G (n.2474-47A>G)
n.290-446A>G
c.*483-47A>G (n.*483-47A>G)
c.*950-47A>G (n.*950-47A>G)
c.953-47A>G (n.953-47A>G)
c.1178-47A>G (n.1178-47A>G)
c.1109-47A>G (n.1109-47A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850511T=CA1979879713PCc.2474-47A= (n.2474-47A=)
n.290-446A=
c.*483-47A= (n.*483-47A=)
c.*950-47A= (n.*950-47A=)
c.953-47A= (n.953-47A=)
c.1178-47A= (n.1178-47A=)
c.1109-47A= (n.1109-47A=)
11g.66850512_66850513delinsTCCA1979879715PCc.2474-49_2474-48delinsGA (n.2474-49_2474-48delinsGA)
n.290-448_290-447delinsGA
c.*483-49_*483-48delinsGA (n.*483-49_*483-48delinsGA)
c.*950-49_*950-48delinsGA (n.*950-49_*950-48delinsGA)
c.953-49_953-48delinsGA (n.953-49_953-48delinsGA)
c.1178-49_1178-48delinsGA (n.1178-49_1178-48delinsGA)
c.1109-49_1109-48delinsGA (n.1109-49_1109-48delinsGA)
11g.66850513C=CA1979879719PCc.2474-49G= (n.2474-49G=)
n.290-448G=
c.*483-49G= (n.*483-49G=)
c.*950-49G= (n.*950-49G=)
c.953-49G= (n.953-49G=)
c.1178-49G= (n.1178-49G=)
c.1109-49G= (n.1109-49G=)
11g.66850513C>TCA679441072PCc.2474-49G>A (n.2474-49G>A)
n.290-448G>A
c.*483-49G>A (n.*483-49G>A)
c.*950-49G>A (n.*950-49G>A)
c.953-49G>A (n.953-49G>A)
c.1178-49G>A (n.1178-49G>A)
c.1109-49G>A (n.1109-49G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850514dupCA600234180PCc.2474-49dup (n.2474-49dup)
n.290-448dup
c.*483-49dup (n.*483-49dup)
c.*950-49dup (n.*950-49dup)
c.953-49dup (n.953-49dup)
c.1178-49dup (n.1178-49dup)
c.1109-49dup (n.1109-49dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850514delCA6131059PCc.2474-49del (n.2474-49del)
n.290-448del
c.*483-49del (n.*483-49del)
c.*950-49del (n.*950-49del)
c.953-49del (n.953-49del)
c.1178-49del (n.1178-49del)
c.1109-49del (n.1109-49del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850514C>TCA2614541894PCc.2474-50G>A (n.2474-50G>A)
n.290-449G>A
c.*483-50G>A (n.*483-50G>A)
c.*950-50G>A (n.*950-50G>A)
c.953-50G>A (n.953-50G>A)
c.1178-50G>A (n.1178-50G>A)
c.1109-50G>A (n.1109-50G>A)
gnomAD v4
11g.66850515A>TCA2614541895PCc.2474-51T>A (n.2474-51T>A)
n.290-450T>A
c.*483-51T>A (n.*483-51T>A)
c.*950-51T>A (n.*950-51T>A)
c.953-51T>A (n.953-51T>A)
c.1178-51T>A (n.1178-51T>A)
c.1109-51T>A (n.1109-51T>A)
gnomAD v4
11g.66850516G>ACA600234181PCc.2474-52C>T (n.2474-52C>T)
n.290-451C>T
c.*483-52C>T (n.*483-52C>T)
c.*950-52C>T (n.*950-52C>T)
c.953-52C>T (n.953-52C>T)
c.1178-52C>T (n.1178-52C>T)
c.1109-52C>T (n.1109-52C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850516G=CA1979879722PCc.2474-52C= (n.2474-52C=)
n.290-451C=
c.*483-52C= (n.*483-52C=)
c.*950-52C= (n.*950-52C=)
c.953-52C= (n.953-52C=)
c.1178-52C= (n.1178-52C=)
c.1109-52C= (n.1109-52C=)
11g.66850517G>ACA2614541897PCc.2474-53C>T (n.2474-53C>T)
n.290-452C>T
c.*483-53C>T (n.*483-53C>T)
c.*950-53C>T (n.*950-53C>T)
c.953-53C>T (n.953-53C>T)
c.1178-53C>T (n.1178-53C>T)
c.1109-53C>T (n.1109-53C>T)
gnomAD v4
11g.66850519C=CA1979879725PCc.2474-55G= (n.2474-55G=)
n.290-454G=
c.*483-55G= (n.*483-55G=)
c.*950-55G= (n.*950-55G=)
c.953-55G= (n.953-55G=)
c.1178-55G= (n.1178-55G=)
c.1109-55G= (n.1109-55G=)
11g.66850519C>TCA679441074PCc.2474-55G>A (n.2474-55G>A)
n.290-454G>A
c.*483-55G>A (n.*483-55G>A)
c.*950-55G>A (n.*950-55G>A)
c.953-55G>A (n.953-55G>A)
c.1178-55G>A (n.1178-55G>A)
c.1109-55G>A (n.1109-55G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850521C>ACA2574890790PCc.2474-57G>T (n.2474-57G>T)
n.290-456G>T
c.*483-57G>T (n.*483-57G>T)
c.*950-57G>T (n.*950-57G>T)
c.953-57G>T (n.953-57G>T)
c.1178-57G>T (n.1178-57G>T)
c.1109-57G>T (n.1109-57G>T)
11g.66850521C=CA1979879726PCc.2474-57G= (n.2474-57G=)
n.290-456G=
c.*483-57G= (n.*483-57G=)
c.*950-57G= (n.*950-57G=)
c.953-57G= (n.953-57G=)
c.1178-57G= (n.1178-57G=)
c.1109-57G= (n.1109-57G=)
11g.66850521C>TCA938996467PCc.2474-57G>A (n.2474-57G>A)
n.290-456G>A
c.*483-57G>A (n.*483-57G>A)
c.*950-57G>A (n.*950-57G>A)
c.953-57G>A (n.953-57G>A)
c.1178-57G>A (n.1178-57G>A)
c.1109-57G>A (n.1109-57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850522A=CA1979879728PCc.2474-58T= (n.2474-58T=)
n.290-457T=
c.*483-58T= (n.*483-58T=)
c.*950-58T= (n.*950-58T=)
c.953-58T= (n.953-58T=)
c.1178-58T= (n.1178-58T=)
c.1109-58T= (n.1109-58T=)
11g.66850523G>CCA2614541898PCc.2474-59C>G (n.2474-59C>G)
n.290-458C>G
c.*483-59C>G (n.*483-59C>G)
c.*950-59C>G (n.*950-59C>G)
c.953-59C>G (n.953-59C>G)
c.1178-59C>G (n.1178-59C>G)
c.1109-59C>G (n.1109-59C>G)
gnomAD v4
11g.66850525dupCA938996475PCc.2474-59dup (n.2474-59dup)
n.290-458dup
c.*483-59dup (n.*483-59dup)
c.*950-59dup (n.*950-59dup)
c.953-59dup (n.953-59dup)
c.1178-59dup (n.1178-59dup)
c.1109-59dup (n.1109-59dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850524G>ACA2574890791PCc.2474-60C>T (n.2474-60C>T)
n.290-459C>T
c.*483-60C>T (n.*483-60C>T)
c.*950-60C>T (n.*950-60C>T)
c.953-60C>T (n.953-60C>T)
c.1178-60C>T (n.1178-60C>T)
c.1109-60C>T (n.1109-60C>T)
gnomAD v4
11g.66850524G=CA1979879729PCc.2474-60C= (n.2474-60C=)
n.290-459C=
c.*483-60C= (n.*483-60C=)
c.*950-60C= (n.*950-60C=)
c.953-60C= (n.953-60C=)
c.1178-60C= (n.1178-60C=)
c.1109-60C= (n.1109-60C=)
11g.66850524G>TCA2614541900PCc.2474-60C>A (n.2474-60C>A)
n.290-459C>A
c.*483-60C>A (n.*483-60C>A)
c.*950-60C>A (n.*950-60C>A)
c.953-60C>A (n.953-60C>A)
c.1178-60C>A (n.1178-60C>A)
c.1109-60C>A (n.1109-60C>A)
gnomAD v4
11g.66850525G>ACA224122658PCc.2474-61C>T (n.2474-61C>T)
n.290-460C>T
c.*483-61C>T (n.*483-61C>T)
c.*950-61C>T (n.*950-61C>T)
c.953-61C>T (n.953-61C>T)
c.1178-61C>T (n.1178-61C>T)
c.1109-61C>T (n.1109-61C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850525G=CA1979879732PCc.2474-61C= (n.2474-61C=)
n.290-460C=
c.*483-61C= (n.*483-61C=)
c.*950-61C= (n.*950-61C=)
c.953-61C= (n.953-61C=)
c.1178-61C= (n.1178-61C=)
c.1109-61C= (n.1109-61C=)
11g.66850525G>TCA2614541904PCc.2474-61C>A (n.2474-61C>A)
n.290-460C>A
c.*483-61C>A (n.*483-61C>A)
c.*950-61C>A (n.*950-61C>A)
c.953-61C>A (n.953-61C>A)
c.1178-61C>A (n.1178-61C>A)
c.1109-61C>A (n.1109-61C>A)
gnomAD v4
11g.66850528_66850531dupCA679441075PCc.2474-64_2474-61dup (n.2474-64_2474-61dup)
n.290-463_290-460dup
c.*483-64_*483-61dup (n.*483-64_*483-61dup)
c.*950-64_*950-61dup (n.*950-64_*950-61dup)
c.953-64_953-61dup (n.953-64_953-61dup)
c.1178-64_1178-61dup (n.1178-64_1178-61dup)
c.1109-64_1109-61dup (n.1109-64_1109-61dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850526C>GCA2614541906PCc.2474-62G>C (n.2474-62G>C)
n.290-461G>C
c.*483-62G>C (n.*483-62G>C)
c.*950-62G>C (n.*950-62G>C)
c.953-62G>C (n.953-62G>C)
c.1178-62G>C (n.1178-62G>C)
c.1109-62G>C (n.1109-62G>C)
gnomAD v4
11g.66850528A=CA1979879735PCc.2474-64T= (n.2474-64T=)
n.290-463T=
c.*483-64T= (n.*483-64T=)
c.*950-64T= (n.*950-64T=)
c.953-64T= (n.953-64T=)
c.1178-64T= (n.1178-64T=)
c.1109-64T= (n.1109-64T=)
11g.66850528A>GCA679441076PCc.2474-64T>C (n.2474-64T>C)
n.290-463T>C
c.*483-64T>C (n.*483-64T>C)
c.*950-64T>C (n.*950-64T>C)
c.953-64T>C (n.953-64T>C)
c.1178-64T>C (n.1178-64T>C)
c.1109-64T>C (n.1109-64T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850529G>ACA679441077PCc.2474-65C>T (n.2474-65C>T)
n.290-464C>T
c.*483-65C>T (n.*483-65C>T)
c.*950-65C>T (n.*950-65C>T)
c.953-65C>T (n.953-65C>T)
c.1178-65C>T (n.1178-65C>T)
c.1109-65C>T (n.1109-65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850529G>CCA1979879738PCc.2474-65C>G (n.2474-65C>G)
n.290-464C>G
c.*483-65C>G (n.*483-65C>G)
c.*950-65C>G (n.*950-65C>G)
c.953-65C>G (n.953-65C>G)
c.1178-65C>G (n.1178-65C>G)
c.1109-65C>G (n.1109-65C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850529G=CA1979879737PCc.2474-65C= (n.2474-65C=)
n.290-464C=
c.*483-65C= (n.*483-65C=)
c.*950-65C= (n.*950-65C=)
c.953-65C= (n.953-65C=)
c.1178-65C= (n.1178-65C=)
c.1109-65C= (n.1109-65C=)
11g.66850532C>ACA2614541912PCc.2474-68G>T (n.2474-68G>T)
n.290-467G>T
c.*483-68G>T (n.*483-68G>T)
c.*950-68G>T (n.*950-68G>T)
c.953-68G>T (n.953-68G>T)
c.1178-68G>T (n.1178-68G>T)
c.1109-68G>T (n.1109-68G>T)
gnomAD v4
11g.66850533A>CCA2574890792PCc.2474-69T>G (n.2474-69T>G)
n.290-468T>G
c.*483-69T>G (n.*483-69T>G)
c.*950-69T>G (n.*950-69T>G)
c.953-69T>G (n.953-69T>G)
c.1178-69T>G (n.1178-69T>G)
c.1109-69T>G (n.1109-69T>G)
gnomAD v4
11g.66850534G>ACA2614541913PCc.2474-70C>T (n.2474-70C>T)
n.290-469C>T
c.*483-70C>T (n.*483-70C>T)
c.*950-70C>T (n.*950-70C>T)
c.953-70C>T (n.953-70C>T)
c.1178-70C>T (n.1178-70C>T)
c.1109-70C>T (n.1109-70C>T)
gnomAD v4
11g.66850534G>CCA2614541914PCc.2474-70C>G (n.2474-70C>G)
n.290-469C>G
c.*483-70C>G (n.*483-70C>G)
c.*950-70C>G (n.*950-70C>G)
c.953-70C>G (n.953-70C>G)
c.1178-70C>G (n.1178-70C>G)
c.1109-70C>G (n.1109-70C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850535G>ACA2614541916PCc.2474-71C>T (n.2474-71C>T)
n.290-470C>T
c.*483-71C>T (n.*483-71C>T)
c.*950-71C>T (n.*950-71C>T)
c.953-71C>T (n.953-71C>T)
c.1178-71C>T (n.1178-71C>T)
c.1109-71C>T (n.1109-71C>T)
gnomAD v4
11g.66850535G>TCA2574890793PCc.2474-71C>A (n.2474-71C>A)
n.290-470C>A
c.*483-71C>A (n.*483-71C>A)
c.*950-71C>A (n.*950-71C>A)
c.953-71C>A (n.953-71C>A)
c.1178-71C>A (n.1178-71C>A)
c.1109-71C>A (n.1109-71C>A)
gnomAD v4
11g.66850537C=CA1979879740PCc.2474-73G= (n.2474-73G=)
n.290-472G=
c.*483-73G= (n.*483-73G=)
c.*950-73G= (n.*950-73G=)
c.953-73G= (n.953-73G=)
c.1178-73G= (n.1178-73G=)
c.1109-73G= (n.1109-73G=)
11g.66850537C>GCA2614541917PCc.2474-73G>C (n.2474-73G>C)
n.290-472G>C
c.*483-73G>C (n.*483-73G>C)
c.*950-73G>C (n.*950-73G>C)
c.953-73G>C (n.953-73G>C)
c.1178-73G>C (n.1178-73G>C)
c.1109-73G>C (n.1109-73G>C)
gnomAD v4
11g.66850537C>TCA224122662PCc.2474-73G>A (n.2474-73G>A)
n.290-472G>A
c.*483-73G>A (n.*483-73G>A)
c.*950-73G>A (n.*950-73G>A)
c.953-73G>A (n.953-73G>A)
c.1178-73G>A (n.1178-73G>A)
c.1109-73G>A (n.1109-73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850538C>GCA2614541919PCc.2474-74G>C (n.2474-74G>C)
n.290-473G>C
c.*483-74G>C (n.*483-74G>C)
c.*950-74G>C (n.*950-74G>C)
c.953-74G>C (n.953-74G>C)
c.1178-74G>C (n.1178-74G>C)
c.1109-74G>C (n.1109-74G>C)
gnomAD v4
11g.66850538C>TCA2614541922PCc.2474-74G>A (n.2474-74G>A)
n.290-473G>A
c.*483-74G>A (n.*483-74G>A)
c.*950-74G>A (n.*950-74G>A)
c.953-74G>A (n.953-74G>A)
c.1178-74G>A (n.1178-74G>A)
c.1109-74G>A (n.1109-74G>A)
gnomAD v4
11g.66850541T>ACA2614541924PCc.2474-77A>T (n.2474-77A>T)
n.290-476A>T
c.*483-77A>T (n.*483-77A>T)
c.*950-77A>T (n.*950-77A>T)
c.953-77A>T (n.953-77A>T)
c.1178-77A>T (n.1178-77A>T)
c.1109-77A>T (n.1109-77A>T)
gnomAD v4
11g.66850541T>CCA224122665PCc.2474-77A>G (n.2474-77A>G)
n.290-476A>G
c.*483-77A>G (n.*483-77A>G)
c.*950-77A>G (n.*950-77A>G)
c.953-77A>G (n.953-77A>G)
c.1178-77A>G (n.1178-77A>G)
c.1109-77A>G (n.1109-77A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850541T=CA1979879744PCc.2474-77A= (n.2474-77A=)
n.290-476A=
c.*483-77A= (n.*483-77A=)
c.*950-77A= (n.*950-77A=)
c.953-77A= (n.953-77A=)
c.1178-77A= (n.1178-77A=)
c.1109-77A= (n.1109-77A=)
11g.66850542G>TCA2614541925PCc.2474-78C>A (n.2474-78C>A)
n.290-477C>A
c.*483-78C>A (n.*483-78C>A)
c.*950-78C>A (n.*950-78C>A)
c.953-78C>A (n.953-78C>A)
c.1178-78C>A (n.1178-78C>A)
c.1109-78C>A (n.1109-78C>A)
gnomAD v4
11g.66850543T>ACA2524739994PCc.2474-79A>T (n.2474-79A>T)
n.290-478A>T
c.*483-79A>T (n.*483-79A>T)
c.*950-79A>T (n.*950-79A>T)
c.953-79A>T (n.953-79A>T)
c.1178-79A>T (n.1178-79A>T)
c.1109-79A>T (n.1109-79A>T)
11g.66850543T>CCA2614541926PCc.2474-79A>G (n.2474-79A>G)
n.290-478A>G
c.*483-79A>G (n.*483-79A>G)
c.*950-79A>G (n.*950-79A>G)
c.953-79A>G (n.953-79A>G)
c.1178-79A>G (n.1178-79A>G)
c.1109-79A>G (n.1109-79A>G)
gnomAD v4
11g.66850544C>ACA2614541927PCc.2474-80G>T (n.2474-80G>T)
n.290-479G>T
c.*483-80G>T (n.*483-80G>T)
c.*950-80G>T (n.*950-80G>T)
c.953-80G>T (n.953-80G>T)
c.1178-80G>T (n.1178-80G>T)
c.1109-80G>T (n.1109-80G>T)
gnomAD v4
11g.66850546G>TCA2614541928PCc.2474-82C>A (n.2474-82C>A)
n.290-481C>A
c.*483-82C>A (n.*483-82C>A)
c.*950-82C>A (n.*950-82C>A)
c.953-82C>A (n.953-82C>A)
c.1178-82C>A (n.1178-82C>A)
c.1109-82C>A (n.1109-82C>A)
gnomAD v4
11g.66850548C>ACA2614541929PCc.2474-84G>T (n.2474-84G>T)
n.290-483G>T
c.*483-84G>T (n.*483-84G>T)
c.*950-84G>T (n.*950-84G>T)
c.953-84G>T (n.953-84G>T)
c.1178-84G>T (n.1178-84G>T)
c.1109-84G>T (n.1109-84G>T)
gnomAD v4
11g.66850548C>TCA2614541930PCc.2474-84G>A (n.2474-84G>A)
n.290-483G>A
c.*483-84G>A (n.*483-84G>A)
c.*950-84G>A (n.*950-84G>A)
c.953-84G>A (n.953-84G>A)
c.1178-84G>A (n.1178-84G>A)
c.1109-84G>A (n.1109-84G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched