Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6685039_6685040delinsCT | CA2320552873 | C3 | n.2265_2266delinsAG c.1826_1827delinsAG (p.Lys609=) c.2942_2943delinsAG (p.Lys981=) n.108_109delinsAG c.3917_3918delinsAG (p.Lys1306=) n.360_361delinsAG c.241+1706_241+1707delinsAG (n.241+1706_241+1707delinsAG) | |
19 | g.6685040T>A | CA403618369 | C3 | n.2265A>T c.1826A>T (p.Lys609Met) c.2942A>T (p.Lys981Met) n.108A>T c.3917A>T (p.Lys1306Met) n.360A>T c.241+1706A>T (n.241+1706A>T) | |
19 | g.6685040T>C | CA403618370 | C3 | n.2265A>G c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.2942A>G (p.Lys981Arg) n.108A>G c.3917A>G (p.Lys1306Arg) n.360A>G c.241+1706A>G (n.241+1706A>G) | dbSNP |
19 | g.6685040T>G | CA403618371 | C3 | n.2265A>C c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.2942A>C (p.Lys981Thr) n.108A>C c.3917A>C (p.Lys1306Thr) n.360A>C c.241+1706A>C (n.241+1706A>C) | |
19 | g.6685040T= | CA2320552874 | C3 | n.2265A= c.1826A= (p.Lys609=) c.2942A= (p.Lys981=) n.108A= c.3917A= (p.Lys1306=) n.360A= c.241+1706A= (n.241+1706A=) | |
19 | g.6685041del | CA9128596 | C3 | n.2265del c.1826del (p.Lys609ArgfsTer?) c.2942del (p.Lys981ArgfsTer?) n.108del c.3917del (p.Lys1306ArgfsTer?) n.360del c.241+1706del (n.241+1706del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685041T>A | CA403618372 | C3 | n.2264A>T c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.2941A>T (p.Lys981Ter) n.107A>T c.3916A>T (p.Lys1306Ter) n.359A>T c.241+1705A>T (n.241+1705A>T) | |
19 | g.6685041T>C | CA403618373 | C3 | n.2264A>G c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.2941A>G (p.Lys981Glu) n.107A>G c.3916A>G (p.Lys1306Glu) n.359A>G c.241+1705A>G (n.241+1705A>G) | |
19 | g.6685041T>G | CA403618374 | C3 | n.2264A>C c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.2941A>C (p.Lys981Gln) n.107A>C c.3916A>C (p.Lys1306Gln) n.359A>C c.241+1705A>C (n.241+1705A>C) | |
19 | g.6685042G>A | CA505123460 | C3 | n.2263C>T c.1824C>T (p.Ser608=) c.2940C>T (p.Ser980=) n.106C>T c.3915C>T (p.Ser1305=) n.358C>T c.241+1704C>T (n.241+1704C>T) | COSMIC |
19 | g.6685042G>C | CA505123461 | C3 | n.2263C>G c.1824C>G (p.Ser608=) c.2940C>G (p.Ser980=) n.106C>G c.3915C>G (p.Ser1305=) n.358C>G c.241+1704C>G (n.241+1704C>G) | |
19 | g.6685042G>T | CA505123462 | C3 | n.2263C>A c.1824C>A (p.Ser608=) c.2940C>A (p.Ser980=) n.106C>A c.3915C>A (p.Ser1305=) n.358C>A c.241+1704C>A (n.241+1704C>A) | |
19 | g.6685043G>A | CA403618376 | C3 | n.2262C>T c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.2939C>T (p.Ser980Phe) n.105C>T c.3914C>T (p.Ser1305Phe) n.357C>T c.241+1703C>T (n.241+1703C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685043G>C | CA403618377 | C3 | n.2262C>G c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.2939C>G (p.Ser980Cys) n.105C>G c.3914C>G (p.Ser1305Cys) n.357C>G c.241+1703C>G (n.241+1703C>G) | |
19 | g.6685043G= | CA2320552875 | C3 | n.2262C= c.1823C= (p.Ser608=) c.2939C= (p.Ser980=) n.105C= c.3914C= (p.Ser1305=) n.357C= c.241+1703C= (n.241+1703C=) | |
19 | g.6685043G>T | CA403618375 | C3 | n.2262C>A c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.2939C>A (p.Ser980Tyr) n.105C>A c.3914C>A (p.Ser1305Tyr) n.357C>A c.241+1703C>A (n.241+1703C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685044A>C | CA403618378 | C3 | n.2261T>G c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.2938T>G (p.Ser980Ala) n.104T>G c.3913T>G (p.Ser1305Ala) n.356T>G c.241+1702T>G (n.241+1702T>G) | |
19 | g.6685044A>G | CA403618379 | C3 | n.2261T>C c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.2938T>C (p.Ser980Pro) n.104T>C c.3913T>C (p.Ser1305Pro) n.356T>C c.241+1702T>C (n.241+1702T>C) | |
19 | g.6685044A>T | CA403618380 | C3 | n.2261T>A c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.2938T>A (p.Ser980Thr) n.104T>A c.3913T>A (p.Ser1305Thr) n.356T>A c.241+1702T>A (n.241+1702T>A) | |
19 | g.6685045G>A | CA505123464 | C3 | n.2260C>T c.1821C>T (p.Ser607=) c.2937C>T (p.Ser979=) n.103C>T c.3912C>T (p.Ser1304=) n.355C>T c.241+1701C>T (n.241+1701C>T) | |
19 | g.6685045G>C | CA403618381 | C3 | n.2260C>G c.1821C>G (p.Ser607Arg) c.2937C>G (p.Ser979Arg) n.103C>G c.3912C>G (p.Ser1304Arg) n.355C>G c.241+1701C>G (n.241+1701C>G) | |
19 | g.6685045G>T | CA403618382 | C3 | n.2260C>A c.1821C>A (p.Ser607Arg) c.2937C>A (p.Ser979Arg) n.103C>A c.3912C>A (p.Ser1304Arg) n.355C>A c.241+1701C>A (n.241+1701C>A) | |
19 | g.6685046C>A | CA403618385 | C3 | n.2259G>T c.1820G>T (p.Ser607Ile) c.2936G>T (p.Ser979Ile) n.102G>T c.3911G>T (p.Ser1304Ile) n.354G>T c.241+1700G>T (n.241+1700G>T) | |
19 | g.6685046C>G | CA403618383 | C3 | n.2259G>C c.1820G>C (p.Ser607Thr) c.2936G>C (p.Ser979Thr) n.102G>C c.3911G>C (p.Ser1304Thr) n.354G>C c.241+1700G>C (n.241+1700G>C) | |
19 | g.6685046C>T | CA403618384 | C3 | n.2259G>A c.1820G>A (p.Ser607Asn) c.2936G>A (p.Ser979Asn) n.102G>A c.3911G>A (p.Ser1304Asn) n.354G>A c.241+1700G>A (n.241+1700G>A) | COSMIC |
19 | g.6685047T>A | CA403618386 | C3 | n.2258A>T c.1819A>T (p.Ser607Cys) c.2935A>T (p.Ser979Cys) n.101A>T c.3910A>T (p.Ser1304Cys) n.353A>T c.241+1699A>T (n.241+1699A>T) | |
19 | g.6685047T>C | CA403618387 | C3 | n.2258A>G c.1819A>G (p.Ser607Gly) c.2935A>G (p.Ser979Gly) n.101A>G c.3910A>G (p.Ser1304Gly) n.353A>G c.241+1699A>G (n.241+1699A>G) | |
19 | g.6685047T>G | CA403618388 | C3 | n.2258A>C c.1819A>C (p.Ser607Arg) c.2935A>C (p.Ser979Arg) n.101A>C c.3910A>C (p.Ser1304Arg) n.353A>C c.241+1699A>C (n.241+1699A>C) | |
19 | g.6685048G>A | CA9128598 | C3 | n.2257C>T c.1818C>T (p.Arg606=) c.2934C>T (p.Arg978=) n.100C>T c.3909C>T (p.Arg1303=) n.352C>T c.241+1698C>T (n.241+1698C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685048G>C | CA9128597 | C3 | n.2257C>G c.1818C>G (p.Arg606=) c.2934C>G (p.Arg978=) n.100C>G c.3909C>G (p.Arg1303=) n.352C>G c.241+1698C>G (n.241+1698C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685048G= | CA2320552876 | C3 | n.2257C= c.1818C= (p.Arg606=) c.2934C= (p.Arg978=) n.100C= c.3909C= (p.Arg1303=) n.352C= c.241+1698C= (n.241+1698C=) | |
19 | g.6685048G>T | CA505123470 | C3 | n.2257C>A c.1818C>A (p.Arg606=) c.2934C>A (p.Arg978=) n.100C>A c.3909C>A (p.Arg1303=) n.352C>A c.241+1698C>A (n.241+1698C>A) | |
19 | g.6685049C>A | CA9128599 | C3 | n.2256G>T c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.2933G>T (p.Arg978Leu) n.99G>T c.3908G>T (p.Arg1303Leu) n.351G>T c.241+1697G>T (n.241+1697G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.6685049C= | CA2320552877 | C3 | n.2256G= c.1817G= (p.Arg606=) c.2933G= (p.Arg978=) n.99G= c.3908G= (p.Arg1303=) n.351G= c.241+1697G= (n.241+1697G=) | |
19 | g.6685049C>G | CA403618389 | C3 | n.2256G>C c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.2933G>C (p.Arg978Pro) n.99G>C c.3908G>C (p.Arg1303Pro) n.351G>C c.241+1697G>C (n.241+1697G>C) | |
19 | g.6685049C>T | CA9128600 | C3 | n.2256G>A c.1817G>A (p.Arg606His) c.2933G>A (p.Arg978His) n.99G>A c.3908G>A (p.Arg1303His) n.351G>A c.241+1697G>A (n.241+1697G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685050G>A | CA9128601 | C3 | n.2255C>T c.1816C>T (p.Arg606Cys) c.2932C>T (p.Arg978Cys) n.98C>T c.3907C>T (p.Arg1303Cys) n.350C>T c.241+1696C>T (n.241+1696C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685050G>C | CA403618390 | C3 | n.2255C>G c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.2932C>G (p.Arg978Gly) n.98C>G c.3907C>G (p.Arg1303Gly) n.350C>G c.241+1696C>G (n.241+1696C>G) | |
19 | g.6685050G= | CA2320552878 | C3 | n.2255C= c.1816C= (p.Arg606=) c.2932C= (p.Arg978=) n.98C= c.3907C= (p.Arg1303=) n.350C= c.241+1696C= (n.241+1696C=) | |
19 | g.6685050G>T | CA403618391 | C3 | n.2255C>A c.1816C>A (p.Arg606Ser) c.2932C>A (p.Arg978Ser) n.98C>A c.3907C>A (p.Arg1303Ser) n.350C>A c.241+1696C>A (n.241+1696C>A) | |
19 | g.6685051G>A | CA505123477 | C3 | n.2254C>T c.1815C>T (p.Ser605=) c.2931C>T (p.Ser977=) n.97C>T c.3906C>T (p.Ser1302=) n.349C>T c.241+1695C>T (n.241+1695C>T) | |
19 | g.6685051G>C | CA403618392 | C3 | n.2254C>G c.1815C>G (p.Ser605Arg) c.2931C>G (p.Ser977Arg) n.97C>G c.3906C>G (p.Ser1302Arg) n.349C>G c.241+1695C>G (n.241+1695C>G) | |
19 | g.6685051G>T | CA403618393 | C3 | n.2254C>A c.1815C>A (p.Ser605Arg) c.2931C>A (p.Ser977Arg) n.97C>A c.3906C>A (p.Ser1302Arg) n.349C>A c.241+1695C>A (n.241+1695C>A) | |
19 | g.6685052C>A | CA403618396 | C3 | n.2253G>T c.1814G>T (p.Ser605Ile) c.2930G>T (p.Ser977Ile) n.96G>T c.3905G>T (p.Ser1302Ile) n.348G>T c.241+1694G>T (n.241+1694G>T) | |
19 | g.6685052C>G | CA403618395 | C3 | n.2253G>C c.1814G>C (p.Ser605Thr) c.2930G>C (p.Ser977Thr) n.96G>C c.3905G>C (p.Ser1302Thr) n.348G>C c.241+1694G>C (n.241+1694G>C) | |
19 | g.6685052C>T | CA403618394 | C3 | n.2253G>A c.1814G>A (p.Ser605Asn) c.2930G>A (p.Ser977Asn) n.96G>A c.3905G>A (p.Ser1302Asn) n.348G>A c.241+1694G>A (n.241+1694G>A) | |
19 | g.6685053T>A | CA403618397 | C3 | n.2252A>T c.1813A>T (p.Ser605Cys) c.2929A>T (p.Ser977Cys) n.95A>T c.3904A>T (p.Ser1302Cys) n.347A>T c.241+1693A>T (n.241+1693A>T) | |
19 | g.6685053T>C | CA403618398 | C3 | n.2252A>G c.1813A>G (p.Ser605Gly) c.2929A>G (p.Ser977Gly) n.95A>G c.3904A>G (p.Ser1302Gly) n.347A>G c.241+1693A>G (n.241+1693A>G) | |
19 | g.6685053T>G | CA403618399 | C3 | n.2252A>C c.1813A>C (p.Ser605Arg) c.2929A>C (p.Ser977Arg) n.95A>C c.3904A>C (p.Ser1302Arg) n.347A>C c.241+1693A>C (n.241+1693A>C) | |
19 | g.6685054G>A | CA505123481 | C3 | n.2251C>T c.1812C>T (p.Pro604=) c.2928C>T (p.Pro976=) n.94C>T c.3903C>T (p.Pro1301=) n.346C>T c.241+1692C>T (n.241+1692C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685054G>C | CA505123482 | C3 | n.2251C>G c.1812C>G (p.Pro604=) c.2928C>G (p.Pro976=) n.94C>G c.3903C>G (p.Pro1301=) n.346C>G c.241+1692C>G (n.241+1692C>G) | |
19 | g.6685054G= | CA2320552879 | C3 | n.2251C= c.1812C= (p.Pro604=) c.2928C= (p.Pro976=) n.94C= c.3903C= (p.Pro1301=) n.346C= c.241+1692C= (n.241+1692C=) | |
19 | g.6685054G>T | CA505123484 | C3 | n.2251C>A c.1812C>A (p.Pro604=) c.2928C>A (p.Pro976=) n.94C>A c.3903C>A (p.Pro1301=) n.346C>A c.241+1692C>A (n.241+1692C>A) | |
19 | g.6685055G>A | CA403618400 | C3 | n.2250C>T c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.2927C>T (p.Pro976Leu) n.93C>T c.3902C>T (p.Pro1301Leu) n.345C>T c.241+1691C>T (n.241+1691C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685055G>C | CA403618401 | C3 | n.2250C>G c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.2927C>G (p.Pro976Arg) n.93C>G c.3902C>G (p.Pro1301Arg) n.345C>G c.241+1691C>G (n.241+1691C>G) | |
19 | g.6685055G>T | CA403618402 | C3 | n.2250C>A c.1811C>A (p.Pro604His) c.2927C>A (p.Pro976His) n.93C>A c.3902C>A (p.Pro1301His) n.345C>A c.241+1691C>A (n.241+1691C>A) | |
19 | g.6685056G>A | CA403618405 | C3 | n.2249C>T c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.2926C>T (p.Pro976Ser) n.92C>T c.3901C>T (p.Pro1301Ser) n.344C>T c.241+1690C>T (n.241+1690C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685056G>C | CA403618403 | C3 | n.2249C>G c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.2926C>G (p.Pro976Ala) n.92C>G c.3901C>G (p.Pro1301Ala) n.344C>G c.241+1690C>G (n.241+1690C>G) | |
19 | g.6685056G= | CA2320552880 | C3 | n.2249C= c.1810C= (p.Pro604=) c.2926C= (p.Pro976=) n.92C= c.3901C= (p.Pro1301=) n.344C= c.241+1690C= (n.241+1690C=) | |
19 | g.6685056G>T | CA403618404 | C3 | n.2249C>A c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.2926C>A (p.Pro976Thr) n.92C>A c.3901C>A (p.Pro1301Thr) n.344C>A c.241+1690C>A (n.241+1690C>A) | |
19 | g.6685057C>A | CA505123485 | C3 | n.2248G>T c.1809G>T (p.Leu603=) c.2925G>T (p.Leu975=) n.91G>T c.3900G>T (p.Leu1300=) n.343G>T c.241+1689G>T (n.241+1689G>T) | COSMIC |
19 | g.6685057C>G | CA505123486 | C3 | n.2248G>C c.1809G>C (p.Leu603=) c.2925G>C (p.Leu975=) n.91G>C c.3900G>C (p.Leu1300=) n.343G>C c.241+1689G>C (n.241+1689G>C) | |
19 | g.6685057C>T | CA505123488 | C3 | n.2248G>A c.1809G>A (p.Leu603=) c.2925G>A (p.Leu975=) n.91G>A c.3900G>A (p.Leu1300=) n.343G>A c.241+1689G>A (n.241+1689G>A) | dbSNP |
19 | g.6685058A>C | CA403618406 | C3 | n.2247T>G c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.2924T>G (p.Leu975Arg) n.90T>G c.3899T>G (p.Leu1300Arg) n.342T>G c.241+1688T>G (n.241+1688T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685058A>G | CA403618407 | C3 | n.2247T>C c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.2924T>C (p.Leu975Pro) n.90T>C c.3899T>C (p.Leu1300Pro) n.342T>C c.241+1688T>C (n.241+1688T>C) | |
19 | g.6685058A>T | CA403618408 | C3 | n.2247T>A c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.2924T>A (p.Leu975Gln) n.90T>A c.3899T>A (p.Leu1300Gln) n.342T>A c.241+1688T>A (n.241+1688T>A) | ClinVar |
19 | g.6685059G>A | CA505123490 | C3 | n.2246C>T c.1807C>T (p.Leu603=) c.2923C>T (p.Leu975=) n.89C>T c.3898C>T (p.Leu1300=) n.341C>T c.241+1687C>T (n.241+1687C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685059G>C | CA403618409 | C3 | n.2246C>G c.1807C>G (p.Leu603Val) c.2923C>G (p.Leu975Val) n.89C>G c.3898C>G (p.Leu1300Val) n.341C>G c.241+1687C>G (n.241+1687C>G) | |
19 | g.6685059G= | CA2320552881 | C3 | n.2246C= c.1807C= (p.Leu603=) c.2923C= (p.Leu975=) n.89C= c.3898C= (p.Leu1300=) n.341C= c.241+1687C= (n.241+1687C=) | |
19 | g.6685059G>T | CA403618410 | C3 | n.2246C>A c.1807C>A (p.Leu603Met) c.2923C>A (p.Leu975Met) n.89C>A c.3898C>A (p.Leu1300Met) n.341C>A c.241+1687C>A (n.241+1687C>A) | |
19 | g.6685060T>A | CA403618411 | C3 | n.2245A>T c.1806A>T (p.Gln602His) c.2922A>T (p.Gln974His) n.88A>T c.3897A>T (p.Gln1299His) n.340A>T c.241+1686A>T (n.241+1686A>T) | |
19 | g.6685060T>C | CA505123494 | C3 | n.2245A>G c.1806A>G (p.Gln602=) c.2922A>G (p.Gln974=) n.88A>G c.3897A>G (p.Gln1299=) n.340A>G c.241+1686A>G (n.241+1686A>G) | |
19 | g.6685060T>G | CA403618412 | C3 | n.2245A>C c.1806A>C (p.Gln602His) c.2922A>C (p.Gln974His) n.88A>C c.3897A>C (p.Gln1299His) n.340A>C c.241+1686A>C (n.241+1686A>C) | |
19 | g.6685061T>A | CA403618413 | C3 | n.2244A>T c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.2921A>T (p.Gln974Leu) n.87A>T c.3896A>T (p.Gln1299Leu) n.339A>T c.241+1685A>T (n.241+1685A>T) | dbSNP |
19 | g.6685061T>C | CA403618414 | C3 | n.2244A>G c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.2921A>G (p.Gln974Arg) n.87A>G c.3896A>G (p.Gln1299Arg) n.339A>G c.241+1685A>G (n.241+1685A>G) | |
19 | g.6685061T>G | CA403618415 | C3 | n.2244A>C c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.2921A>C (p.Gln974Pro) n.87A>C c.3896A>C (p.Gln1299Pro) n.339A>C c.241+1685A>C (n.241+1685A>C) | |
19 | g.6685061T= | CA2320552882 | C3 | n.2244A= c.1805A= (p.Gln602=) c.2921A= (p.Gln974=) n.87A= c.3896A= (p.Gln1299=) n.339A= c.241+1685A= (n.241+1685A=) | |
19 | g.6685062G>A | CA403618416 | C3 | n.2243C>T c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.2920C>T (p.Gln974Ter) n.86C>T c.3895C>T (p.Gln1299Ter) n.338C>T c.241+1684C>T (n.241+1684C>T) | |
19 | g.6685062G>C | CA403618417 | C3 | n.2243C>G c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.2920C>G (p.Gln974Glu) n.86C>G c.3895C>G (p.Gln1299Glu) n.338C>G c.241+1684C>G (n.241+1684C>G) | |
19 | g.6685062G>T | CA403618418 | C3 | n.2243C>A c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.2920C>A (p.Gln974Lys) n.86C>A c.3895C>A (p.Gln1299Lys) n.338C>A c.241+1684C>A (n.241+1684C>A) | |
19 | g.6685063G>A | CA505123498 | C3 | n.2242C>T c.1803C>T (p.Leu601=) c.2919C>T (p.Leu973=) n.85C>T c.3894C>T (p.Leu1298=) n.337C>T c.241+1683C>T (n.241+1683C>T) | |
19 | g.6685063G>C | CA505123499 | C3 | n.2242C>G c.1803C>G (p.Leu601=) c.2919C>G (p.Leu973=) n.85C>G c.3894C>G (p.Leu1298=) n.337C>G c.241+1683C>G (n.241+1683C>G) | |
19 | g.6685063G>T | CA505123500 | C3 | n.2242C>A c.1803C>A (p.Leu601=) c.2919C>A (p.Leu973=) n.85C>A c.3894C>A (p.Leu1298=) n.337C>A c.241+1683C>A (n.241+1683C>A) | |
19 | g.6685064A= | CA2320552883 | C3 | n.2241T= c.1802T= (p.Leu601=) c.2918T= (p.Leu973=) n.84T= c.3893T= (p.Leu1298=) n.336T= c.241+1682T= (n.241+1682T=) | |
19 | g.6685064A>C | CA403618419 | C3 | n.2241T>G c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.2918T>G (p.Leu973Arg) n.84T>G c.3893T>G (p.Leu1298Arg) n.336T>G c.241+1682T>G (n.241+1682T>G) | |
19 | g.6685064A>G | CA403618421 | C3 | n.2241T>C c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.2918T>C (p.Leu973Pro) n.84T>C c.3893T>C (p.Leu1298Pro) n.336T>C c.241+1682T>C (n.241+1682T>C) | |
19 | g.6685064A>T | CA403618420 | C3 | n.2241T>A c.1802T>A (p.Leu601His) c.2918T>A (p.Leu973His) n.84T>A c.3893T>A (p.Leu1298His) n.336T>A c.241+1682T>A (n.241+1682T>A) | |
19 | g.6685065G>A | CA9128602 | C3 | n.2240C>T c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.2917C>T (p.Leu973Phe) n.83C>T c.3892C>T (p.Leu1298Phe) n.335C>T c.241+1681C>T (n.241+1681C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685065G>C | CA403618422 | C3 | n.2240C>G c.1801C>G (p.Leu601Val) c.2917C>G (p.Leu973Val) n.83C>G c.3892C>G (p.Leu1298Val) n.335C>G c.241+1681C>G (n.241+1681C>G) | |
19 | g.6685065G= | CA2320552884 | C3 | n.2240C= c.1801C= (p.Leu601=) c.2917C= (p.Leu973=) n.83C= c.3892C= (p.Leu1298=) n.335C= c.241+1681C= (n.241+1681C=) | |
19 | g.6685065G>T | CA403618423 | C3 | n.2240C>A c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.2917C>A (p.Leu973Ile) n.83C>A c.3892C>A (p.Leu1298Ile) n.335C>A c.241+1681C>A (n.241+1681C>A) | |
19 | g.6685065_6685066insAGAGAGCATGTTG | CA920047769 | C3 | n.2240_2241insAACATGCTCTCTC c.1801_1802insAACATGCTCTCTC (p.Leu601GlnfsTer?) c.2917_2918insAACATGCTCTCTC (p.Leu973GlnfsTer?) n.83_84insAACATGCTCTCTC c.3892_3893insAACATGCTCTCTC (p.Leu1298GlnfsTer?) n.335_336insAACATGCTCTCTC c.241+1681_241+1682insAACATGCTCTCTC (n.241+1681_241+1682insAACATGCTCTCTC) | dbSNP |
19 | g.6685066G>A | CA304775046 | C3 | n.2239C>T c.1800C>T (p.Ser600=) c.2916C>T (p.Ser972=) n.82C>T c.3891C>T (p.Ser1297=) n.334C>T c.241+1680C>T (n.241+1680C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685066G>C | CA505123504 | C3 | n.2239C>G c.1800C>G (p.Ser600=) c.2916C>G (p.Ser972=) n.82C>G c.3891C>G (p.Ser1297=) n.334C>G c.241+1680C>G (n.241+1680C>G) | |
19 | g.6685066G= | CA2320552885 | C3 | n.2239C= c.1800C= (p.Ser600=) c.2916C= (p.Ser972=) n.82C= c.3891C= (p.Ser1297=) n.334C= c.241+1680C= (n.241+1680C=) | |
19 | g.6685066G>T | CA505123506 | C3 | n.2239C>A c.1800C>A (p.Ser600=) c.2916C>A (p.Ser972=) n.82C>A c.3891C>A (p.Ser1297=) n.334C>A c.241+1680C>A (n.241+1680C>A) | |
19 | g.6685067G>A | CA403618424 | C3 | n.2238C>T c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.2915C>T (p.Ser972Phe) n.81C>T c.3890C>T (p.Ser1297Phe) n.333C>T c.241+1679C>T (n.241+1679C>T) | |
19 | g.6685067G>C | CA403618425 | C3 | n.2238C>G c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.2915C>G (p.Ser972Cys) n.81C>G c.3890C>G (p.Ser1297Cys) n.333C>G c.241+1679C>G (n.241+1679C>G) | |
19 | g.6685067G>T | CA403618426 | C3 | n.2238C>A c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.2915C>A (p.Ser972Tyr) n.81C>A c.3890C>A (p.Ser1297Tyr) n.333C>A c.241+1679C>A (n.241+1679C>A) | |
19 | g.6685068A= | CA2320552886 | C3 | n.2237T= c.1798T= (p.Ser600=) c.2914T= (p.Ser972=) n.80T= c.3889T= (p.Ser1297=) n.332T= c.241+1678T= (n.241+1678T=) | |
19 | g.6685068A>C | CA403618427 | C3 | n.2237T>G c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.2914T>G (p.Ser972Ala) n.80T>G c.3889T>G (p.Ser1297Ala) n.332T>G c.241+1678T>G (n.241+1678T>G) | |
19 | g.6685068A>G | CA403618428 | C3 | n.2237T>C c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.2914T>C (p.Ser972Pro) n.80T>C c.3889T>C (p.Ser1297Pro) n.332T>C c.241+1678T>C (n.241+1678T>C) | |
19 | g.6685068A>T | CA403618429 | C3 | n.2237T>A c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.2914T>A (p.Ser972Thr) n.80T>A c.3889T>A (p.Ser1297Thr) n.332T>A c.241+1678T>A (n.241+1678T>A) | |
19 | g.6685068_6685069insATTAAGCCTTCTGCTGCCTGTGATGGTCACCTGGCCCTC | CA920047770 | C3 | n.2236_2237insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT c.1797_1798insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT (p.Val599_Ser600insGluGlyGlnValThrIleThrGlySerArgArgLeuAsn) c.2913_2914insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT (p.Val971_Ser972insGluGlyGlnValThrIleThrGlySerArgArgLeuAsn) n.79_80insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT c.3888_3889insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT (p.Val1296_Ser1297insGluGlyGlnValThrIleThrGlySerArgArgLeuAsn) n.331_332insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT c.241+1677_241+1678insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT (n.241+1677_241+1678insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT) | dbSNP |
19 | g.6685069C>A | CA505123508 | C3 | n.2236G>T c.1797G>T (p.Val599=) c.2913G>T (p.Val971=) n.79G>T c.3888G>T (p.Val1296=) n.331G>T c.241+1677G>T (n.241+1677G>T) | |
19 | g.6685069C= | CA2320552887 | C3 | n.2236G= c.1797G= (p.Val599=) c.2913G= (p.Val971=) n.79G= c.3888G= (p.Val1296=) n.331G= c.241+1677G= (n.241+1677G=) | |
19 | g.6685069C>G | CA505123510 | C3 | n.2236G>C c.1797G>C (p.Val599=) c.2913G>C (p.Val971=) n.79G>C c.3888G>C (p.Val1296=) n.331G>C c.241+1677G>C (n.241+1677G>C) | |
19 | g.6685069C>T | CA505123509 | C3 | n.2236G>A c.1797G>A (p.Val599=) c.2913G>A (p.Val971=) n.79G>A c.3888G>A (p.Val1296=) n.331G>A c.241+1677G>A (n.241+1677G>A) | dbSNP |
19 | g.6685070A>C | CA403618430 | C3 | n.2235T>G c.1796T>G (p.Val599Gly) c.2912T>G (p.Val971Gly) n.78T>G c.3887T>G (p.Val1296Gly) n.330T>G c.241+1676T>G (n.241+1676T>G) | |
19 | g.6685070A>G | CA403618431 | C3 | n.2235T>C c.1796T>C (p.Val599Ala) c.2912T>C (p.Val971Ala) n.78T>C c.3887T>C (p.Val1296Ala) n.330T>C c.241+1676T>C (n.241+1676T>C) | |
19 | g.6685070A>T | CA403618432 | C3 | n.2235T>A c.1796T>A (p.Val599Glu) c.2912T>A (p.Val971Glu) n.78T>A c.3887T>A (p.Val1296Glu) n.330T>A c.241+1676T>A (n.241+1676T>A) | |
19 | g.6685071C>A | CA403618435 | C3 | n.2234G>T c.1795G>T (p.Val599Leu) c.2911G>T (p.Val971Leu) n.77G>T c.3886G>T (p.Val1296Leu) n.329G>T c.241+1675G>T (n.241+1675G>T) | |
19 | g.6685071C>G | CA403618433 | C3 | n.2234G>C c.1795G>C (p.Val599Leu) c.2911G>C (p.Val971Leu) n.77G>C c.3886G>C (p.Val1296Leu) n.329G>C c.241+1675G>C (n.241+1675G>C) | |
19 | g.6685071C>T | CA403618434 | C3 | n.2234G>A c.1795G>A (p.Val599Met) c.2911G>A (p.Val971Met) n.77G>A c.3886G>A (p.Val1296Met) n.329G>A c.241+1675G>A (n.241+1675G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685072A>C | CA403618436 | C3 | n.2233T>G c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.2910T>G (p.Asp970Glu) n.76T>G c.3885T>G (p.Asp1295Glu) n.328T>G c.241+1674T>G (n.241+1674T>G) | |
19 | g.6685072A>G | CA505123512 | C3 | n.2233T>C c.1794T>C (p.Asp598=) c.2910T>C (p.Asp970=) n.76T>C c.3885T>C (p.Asp1295=) n.328T>C c.241+1674T>C (n.241+1674T>C) | |
19 | g.6685072A>T | CA403618437 | C3 | n.2233T>A c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.2910T>A (p.Asp970Glu) n.76T>A c.3885T>A (p.Asp1295Glu) n.328T>A c.241+1674T>A (n.241+1674T>A) | |
19 | g.6685073T>A | CA9128603 | C3 | n.2232A>T c.1793A>T (p.Asp598Val) c.2909A>T (p.Asp970Val) n.75A>T c.3884A>T (p.Asp1295Val) n.327A>T c.241+1673A>T (n.241+1673A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685073T>C | CA304775049 | C3 | n.2232A>G c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.2909A>G (p.Asp970Gly) n.75A>G c.3884A>G (p.Asp1295Gly) n.327A>G c.241+1673A>G (n.241+1673A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685073T>G | CA403618438 | C3 | n.2232A>C c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.2909A>C (p.Asp970Ala) n.75A>C c.3884A>C (p.Asp1295Ala) n.327A>C c.241+1673A>C (n.241+1673A>C) | |
19 | g.6685073T= | CA2320552888 | C3 | n.2232A= c.1793A= (p.Asp598=) c.2909A= (p.Asp970=) n.75A= c.3884A= (p.Asp1295=) n.327A= c.241+1673A= (n.241+1673A=) | |
19 | g.6685074C>A | CA403618439 | C3 | n.2231G>T c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.2908G>T (p.Asp970Tyr) n.74G>T c.3883G>T (p.Asp1295Tyr) n.326G>T c.241+1672G>T (n.241+1672G>T) | |
19 | g.6685074C>G | CA403618440 | C3 | n.2231G>C c.1792G>C (p.Asp598His) c.2908G>C (p.Asp970His) n.74G>C c.3883G>C (p.Asp1295His) n.326G>C c.241+1672G>C (n.241+1672G>C) | |
19 | g.6685074C>T | CA403618441 | C3 | n.2231G>A c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.2908G>A (p.Asp970Asn) n.74G>A c.3883G>A (p.Asp1295Asn) n.326G>A c.241+1672G>A (n.241+1672G>A) | |
19 | g.6685075A>C | CA505123516 | C3 | n.2230T>G c.1791T>G (p.Leu597=) c.2907T>G (p.Leu969=) n.73T>G c.3882T>G (p.Leu1294=) n.325T>G c.241+1671T>G (n.241+1671T>G) | |
19 | g.6685075A>G | CA505123518 | C3 | n.2230T>C c.1791T>C (p.Leu597=) c.2907T>C (p.Leu969=) n.73T>C c.3882T>C (p.Leu1294=) n.325T>C c.241+1671T>C (n.241+1671T>C) | |
19 | g.6685075A>T | CA505123520 | C3 | n.2230T>A c.1791T>A (p.Leu597=) c.2907T>A (p.Leu969=) n.73T>A c.3882T>A (p.Leu1294=) n.325T>A c.241+1671T>A (n.241+1671T>A) | |
19 | g.6685076A>C | CA403618442 | C3 | n.2229T>G c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.2906T>G (p.Leu969Arg) n.72T>G c.3881T>G (p.Leu1294Arg) n.324T>G c.241+1670T>G (n.241+1670T>G) | |
19 | g.6685076A>G | CA403618443 | C3 | n.2229T>C c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.2906T>C (p.Leu969Pro) n.72T>C c.3881T>C (p.Leu1294Pro) n.324T>C c.241+1670T>C (n.241+1670T>C) | |
19 | g.6685076A>T | CA403618444 | C3 | n.2229T>A c.1790T>A (p.Leu597His) c.2906T>A (p.Leu969His) n.72T>A c.3881T>A (p.Leu1294His) n.324T>A c.241+1670T>A (n.241+1670T>A) | |
19 | g.6685076_6685077delinsAG | CA2320552889 | C3 | n.2228_2229delinsCT c.1789_1790delinsCT (p.Leu597=) c.2905_2906delinsCT (p.Leu969=) n.71_72delinsCT c.3880_3881delinsCT (p.Leu1294=) n.323_324delinsCT c.241+1669_241+1670delinsCT (n.241+1669_241+1670delinsCT) | |
19 | g.6685077G>A | CA9128604 | C3 | n.2228C>T c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.2905C>T (p.Leu969Phe) n.71C>T c.3880C>T (p.Leu1294Phe) n.323C>T c.241+1669C>T (n.241+1669C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685077G>C | CA403618446 | C3 | n.2228C>G c.1789C>G (p.Leu597Val) c.2905C>G (p.Leu969Val) n.71C>G c.3880C>G (p.Leu1294Val) n.323C>G c.241+1669C>G (n.241+1669C>G) | |
19 | g.6685077G= | CA2320552891 | C3 | n.2228C= c.1789C= (p.Leu597=) c.2905C= (p.Leu969=) n.71C= c.3880C= (p.Leu1294=) n.323C= c.241+1669C= (n.241+1669C=) | |
19 | g.6685077G>T | CA403618445 | C3 | n.2228C>A c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.2905C>A (p.Leu969Ile) n.71C>A c.3880C>A (p.Leu1294Ile) n.323C>A c.241+1669C>A (n.241+1669C>A) | |
19 | g.6685078del | CA2320552890 | C3 | n.2228del c.1789del (p.Asp598MetfsTer?) c.2905del (p.Asp970MetfsTer?) n.71del c.3880del (p.Asp1295MetfsTer?) n.323del c.241+1669del (n.241+1669del) | dbSNP |
19 | g.6685078G>A | CA9128605 | C3 | n.2227C>T c.1788C>T (p.Asn596=) c.2904C>T (p.Asn968=) n.70C>T c.3879C>T (p.Asn1293=) n.322C>T c.241+1668C>T (n.241+1668C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685078G>C | CA403618448 | C3 | n.2227C>G c.1788C>G (p.Asn596Lys) c.2904C>G (p.Asn968Lys) n.70C>G c.3879C>G (p.Asn1293Lys) n.322C>G c.241+1668C>G (n.241+1668C>G) | |
19 | g.6685078G= | CA2320552892 | C3 | n.2227C= c.1788C= (p.Asn596=) c.2904C= (p.Asn968=) n.70C= c.3879C= (p.Asn1293=) n.322C= c.241+1668C= (n.241+1668C=) | |
19 | g.6685078G>T | CA403618447 | C3 | n.2227C>A c.1788C>A (p.Asn596Lys) c.2904C>A (p.Asn968Lys) n.70C>A c.3879C>A (p.Asn1293Lys) n.322C>A c.241+1668C>A (n.241+1668C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685079T>A | CA403618449 | C3 | n.2226A>T c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.2903A>T (p.Asn968Ile) n.69A>T c.3878A>T (p.Asn1293Ile) n.321A>T c.241+1667A>T (n.241+1667A>T) | |
19 | g.6685079T>C | CA403618451 | C3 | n.2226A>G c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.2903A>G (p.Asn968Ser) n.69A>G c.3878A>G (p.Asn1293Ser) n.321A>G c.241+1667A>G (n.241+1667A>G) | |
19 | g.6685079T>G | CA403618450 | C3 | n.2226A>C c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.2903A>C (p.Asn968Thr) n.69A>C c.3878A>C (p.Asn1293Thr) n.321A>C c.241+1667A>C (n.241+1667A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685080T>A | CA403618452 | C3 | n.2225A>T c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.2902A>T (p.Asn968Tyr) n.68A>T c.3877A>T (p.Asn1293Tyr) n.320A>T c.241+1666A>T (n.241+1666A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685080T>C | CA403618453 | C3 | n.2225A>G c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.2902A>G (p.Asn968Asp) n.68A>G c.3877A>G (p.Asn1293Asp) n.320A>G c.241+1666A>G (n.241+1666A>G) | |
19 | g.6685080T>G | CA403618454 | C3 | n.2225A>C c.1786A>C (p.Asn596His) c.2902A>C (p.Asn968His) n.68A>C c.3877A>C (p.Asn1293His) n.320A>C c.241+1666A>C (n.241+1666A>C) | |
19 | g.6685081C>A | CA505123527 | C3 | n.2224G>T c.1785G>T (p.Leu595=) c.2901G>T (p.Leu967=) n.67G>T c.3876G>T (p.Leu1292=) n.319G>T c.241+1665G>T (n.241+1665G>T) | |
19 | g.6685081C= | CA2320552893 | C3 | n.2224G= c.1785G= (p.Leu595=) c.2901G= (p.Leu967=) n.67G= c.3876G= (p.Leu1292=) n.319G= c.241+1665G= (n.241+1665G=) | |
19 | g.6685081C>G | CA505123529 | C3 | n.2224G>C c.1785G>C (p.Leu595=) c.2901G>C (p.Leu967=) n.67G>C c.3876G>C (p.Leu1292=) n.319G>C c.241+1665G>C (n.241+1665G>C) | |
19 | g.6685081C>T | CA505123528 | C3 | n.2224G>A c.1785G>A (p.Leu595=) c.2901G>A (p.Leu967=) n.67G>A c.3876G>A (p.Leu1292=) n.319G>A c.241+1665G>A (n.241+1665G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685082A>C | CA403618455 | C3 | n.2223T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.2900T>G (p.Leu967Arg) n.66T>G c.3875T>G (p.Leu1292Arg) n.318T>G c.241+1664T>G (n.241+1664T>G) | |
19 | g.6685082A>G | CA403618456 | C3 | n.2223T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.2900T>C (p.Leu967Pro) n.66T>C c.3875T>C (p.Leu1292Pro) n.318T>C c.241+1664T>C (n.241+1664T>C) | |
19 | g.6685082A>T | CA403618457 | C3 | n.2223T>A c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.2900T>A (p.Leu967Gln) n.66T>A c.3875T>A (p.Leu1292Gln) n.318T>A c.241+1664T>A (n.241+1664T>A) | |
19 | g.6685083G>A | CA9128606 | C3 | n.2222C>T c.1783C>T (p.Leu595=) c.2899C>T (p.Leu967=) n.65C>T c.3874C>T (p.Leu1292=) n.317C>T c.241+1663C>T (n.241+1663C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.6685083G>C | CA403618458 | C3 | n.2222C>G c.1783C>G (p.Leu595Val) c.2899C>G (p.Leu967Val) n.65C>G c.3874C>G (p.Leu1292Val) n.317C>G c.241+1663C>G (n.241+1663C>G) | |
19 | g.6685083G= | CA2320552894 | C3 | n.2222C= c.1783C= (p.Leu595=) c.2899C= (p.Leu967=) n.65C= c.3874C= (p.Leu1292=) n.317C= c.241+1663C= (n.241+1663C=) | |
19 | g.6685083G>T | CA403618459 | C3 | n.2222C>A c.1783C>A (p.Leu595Met) c.2899C>A (p.Leu967Met) n.65C>A c.3874C>A (p.Leu1292Met) n.317C>A c.241+1663C>A (n.241+1663C>A) | |
19 | g.6685084T>A | CA403618460 | C3 | n.2221A>T c.1782A>T (p.Glu594Asp) c.2898A>T (p.Glu966Asp) n.64A>T c.3873A>T (p.Glu1291Asp) n.316A>T c.241+1662A>T (n.241+1662A>T) | |
19 | g.6685084T>C | CA505123532 | C3 | n.2221A>G c.1782A>G (p.Glu594=) c.2898A>G (p.Glu966=) n.64A>G c.3873A>G (p.Glu1291=) n.316A>G c.241+1662A>G (n.241+1662A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685084T>G | CA403618461 | C3 | n.2221A>C c.1782A>C (p.Glu594Asp) c.2898A>C (p.Glu966Asp) n.64A>C c.3873A>C (p.Glu1291Asp) n.316A>C c.241+1662A>C (n.241+1662A>C) | |
19 | g.6685085T>A | CA403618464 | C3 | n.2220A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) c.2897A>T (p.Glu966Val) n.63A>T c.3872A>T (p.Glu1291Val) n.315A>T c.241+1661A>T (n.241+1661A>T) | |
19 | g.6685085T>C | CA403618462 | C3 | n.2220A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.2897A>G (p.Glu966Gly) n.63A>G c.3872A>G (p.Glu1291Gly) n.315A>G c.241+1661A>G (n.241+1661A>G) | |
19 | g.6685085T>G | CA403618463 | C3 | n.2220A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.2897A>C (p.Glu966Ala) n.63A>C c.3872A>C (p.Glu1291Ala) n.315A>C c.241+1661A>C (n.241+1661A>C) | |
19 | g.6685086C>A | CA403618465 | C3 | n.2219G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.2896G>T (p.Glu966Ter) n.62G>T c.3871G>T (p.Glu1291Ter) n.314G>T c.241+1660G>T (n.241+1660G>T) | |
19 | g.6685086C>G | CA403618466 | C3 | n.2219G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.2896G>C (p.Glu966Gln) n.62G>C c.3871G>C (p.Glu1291Gln) n.314G>C c.241+1660G>C (n.241+1660G>C) | COSMIC |
19 | g.6685086C>T | CA403618467 | C3 | n.2219G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.2896G>A (p.Glu966Lys) n.62G>A c.3871G>A (p.Glu1291Lys) n.314G>A c.241+1660G>A (n.241+1660G>A) | |
19 | g.6685087C>A | CA403618468 | C3 | n.2218G>T c.1779G>T (p.Gln593His) c.2895G>T (p.Gln965His) n.61G>T c.3870G>T (p.Gln1290His) n.313G>T c.241+1659G>T (n.241+1659G>T) | |
19 | g.6685087C>G | CA403618469 | C3 | n.2218G>C c.1779G>C (p.Gln593His) c.2895G>C (p.Gln965His) n.61G>C c.3870G>C (p.Gln1290His) n.313G>C c.241+1659G>C (n.241+1659G>C) | |
19 | g.6685087C>T | CA505123536 | C3 | n.2218G>A c.1779G>A (p.Gln593=) c.2895G>A (p.Gln965=) n.61G>A c.3870G>A (p.Gln1290=) n.313G>A c.241+1659G>A (n.241+1659G>A) | |
19 | g.6685088T>A | CA403618470 | C3 | n.2217A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.2894A>T (p.Gln965Leu) n.60A>T c.3869A>T (p.Gln1290Leu) n.312A>T c.241+1658A>T (n.241+1658A>T) | |
19 | g.6685088T>C | CA403618471 | C3 | n.2217A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.2894A>G (p.Gln965Arg) n.60A>G c.3869A>G (p.Gln1290Arg) n.312A>G c.241+1658A>G (n.241+1658A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685088T>G | CA403618472 | C3 | n.2217A>C c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.2894A>C (p.Gln965Pro) n.60A>C c.3869A>C (p.Gln1290Pro) n.312A>C c.241+1658A>C (n.241+1658A>C) | |
19 | g.6685089G>A | CA403618473 | C3 | n.2216C>T c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.2893C>T (p.Gln965Ter) n.59C>T c.3868C>T (p.Gln1290Ter) n.311C>T c.241+1657C>T (n.241+1657C>T) | |
19 | g.6685089G>C | CA304775067 | C3 | n.2216C>G c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.2893C>G (p.Gln965Glu) n.59C>G c.3868C>G (p.Gln1290Glu) n.311C>G c.241+1657C>G (n.241+1657C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685089G= | CA2320552895 | C3 | n.2216C= c.1777C= (p.Gln593=) c.2893C= (p.Gln965=) n.59C= c.3868C= (p.Gln1290=) n.311C= c.241+1657C= (n.241+1657C=) | |
19 | g.6685089G>T | CA403618474 | C3 | n.2216C>A c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.2893C>A (p.Gln965Lys) n.59C>A c.3868C>A (p.Gln1290Lys) n.311C>A c.241+1657C>A (n.241+1657C>A) | |
19 | g.6685090G>A | CA505123540 | C3 | n.2215C>T c.1776C>T (p.His592=) c.2892C>T (p.His964=) n.58C>T c.3867C>T (p.His1289=) n.310C>T c.241+1656C>T (n.241+1656C>T) | |
19 | g.6685090G>C | CA403618476 | C3 | n.2215C>G c.1776C>G (p.His592Gln) c.2892C>G (p.His964Gln) n.58C>G c.3867C>G (p.His1289Gln) n.310C>G c.241+1656C>G (n.241+1656C>G) | |
19 | g.6685090G>T | CA403618475 | C3 | n.2215C>A c.1776C>A (p.His592Gln) c.2892C>A (p.His964Gln) n.58C>A c.3867C>A (p.His1289Gln) n.310C>A c.241+1656C>A (n.241+1656C>A) | |
19 | g.6685091T>A | CA403618477 | C3 | n.2214A>T c.1775A>T (p.His592Leu) c.2891A>T (p.His964Leu) n.57A>T c.3866A>T (p.His1289Leu) n.309A>T c.241+1655A>T (n.241+1655A>T) | |
19 | g.6685091T>C | CA403618478 | C3 | n.2214A>G c.1775A>G (p.His592Arg) c.2891A>G (p.His964Arg) n.57A>G c.3866A>G (p.His1289Arg) n.309A>G c.241+1655A>G (n.241+1655A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685091T>G | CA403618479 | C3 | n.2214A>C c.1775A>C (p.His592Pro) c.2891A>C (p.His964Pro) n.57A>C c.3866A>C (p.His1289Pro) n.309A>C c.241+1655A>C (n.241+1655A>C) | |
19 | g.6685092G>A | CA304775070 | C3 | n.2213C>T c.1774C>T (p.His592Tyr) c.2890C>T (p.His964Tyr) n.56C>T c.3865C>T (p.His1289Tyr) n.308C>T c.241+1654C>T (n.241+1654C>T) | dbSNP |
19 | g.6685092G>C | CA403618480 | C3 | n.2213C>G c.1774C>G (p.His592Asp) c.2890C>G (p.His964Asp) n.56C>G c.3865C>G (p.His1289Asp) n.308C>G c.241+1654C>G (n.241+1654C>G) | |
19 | g.6685092G= | CA2320552896 | C3 | n.2213C= c.1774C= (p.His592=) c.2890C= (p.His964=) n.56C= c.3865C= (p.His1289=) n.308C= c.241+1654C= (n.241+1654C=) | |
19 | g.6685092G>T | CA403618481 | C3 | n.2213C>A c.1774C>A (p.His592Asn) c.2890C>A (p.His964Asn) n.56C>A c.3865C>A (p.His1289Asn) n.308C>A c.241+1654C>A (n.241+1654C>A) | |
19 | g.6685093G>A | CA505123544 | C3 | n.2212C>T c.1773C>T (p.Asp591=) c.2889C>T (p.Asp963=) n.55C>T c.3864C>T (p.Asp1288=) n.307C>T c.241+1653C>T (n.241+1653C>T) | |
19 | g.6685093G>C | CA403618483 | C3 | n.2212C>G c.1773C>G (p.Asp591Glu) c.2889C>G (p.Asp963Glu) n.55C>G c.3864C>G (p.Asp1288Glu) n.307C>G c.241+1653C>G (n.241+1653C>G) | |
19 | g.6685093G>T | CA403618482 | C3 | n.2212C>A c.1773C>A (p.Asp591Glu) c.2889C>A (p.Asp963Glu) n.55C>A c.3864C>A (p.Asp1288Glu) n.307C>A c.241+1653C>A (n.241+1653C>A) | |
19 | g.6685094T>A | CA403618484 | C3 | n.2211A>T c.1772A>T (p.Asp591Val) c.2888A>T (p.Asp963Val) n.54A>T c.3863A>T (p.Asp1288Val) n.306A>T c.241+1652A>T (n.241+1652A>T) | |
19 | g.6685094T>C | CA403618485 | C3 | n.2211A>G c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.2888A>G (p.Asp963Gly) n.54A>G c.3863A>G (p.Asp1288Gly) n.306A>G c.241+1652A>G (n.241+1652A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.6685094T>G | CA403618486 | C3 | n.2211A>C c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.2888A>C (p.Asp963Ala) n.54A>C c.3863A>C (p.Asp1288Ala) n.306A>C c.241+1652A>C (n.241+1652A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685095C>A | CA403618487 | C3 | n.2210G>T c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.2887G>T (p.Asp963Tyr) n.53G>T c.3862G>T (p.Asp1288Tyr) n.305G>T c.241+1651G>T (n.241+1651G>T) | |
19 | g.6685095C= | CA2320552897 | C3 | n.2210G= c.1771G= (p.Asp591=) c.2887G= (p.Asp963=) n.53G= c.3862G= (p.Asp1288=) n.305G= c.241+1651G= (n.241+1651G=) | |
19 | g.6685095C>G | CA403618488 | C3 | n.2210G>C c.1771G>C (p.Asp591His) c.2887G>C (p.Asp963His) n.53G>C c.3862G>C (p.Asp1288His) n.305G>C c.241+1651G>C (n.241+1651G>C) | |
19 | g.6685095C>T | CA403618489 | C3 | n.2210G>A c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.2887G>A (p.Asp963Asn) n.53G>A c.3862G>A (p.Asp1288Asn) n.305G>A c.241+1651G>A (n.241+1651G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685096A>C | CA505123546 | C3 | n.2209T>G c.1770T>G (p.Pro590=) c.2886T>G (p.Pro962=) n.52T>G c.3861T>G (p.Pro1287=) n.304T>G c.241+1650T>G (n.241+1650T>G) | |
19 | g.6685096A>G | CA505123547 | C3 | n.2209T>C c.1770T>C (p.Pro590=) c.2886T>C (p.Pro962=) n.52T>C c.3861T>C (p.Pro1287=) n.304T>C c.241+1650T>C (n.241+1650T>C) | |
19 | g.6685096A>T | CA505123548 | C3 | n.2209T>A c.1770T>A (p.Pro590=) c.2886T>A (p.Pro962=) n.52T>A c.3861T>A (p.Pro1287=) n.304T>A c.241+1650T>A (n.241+1650T>A) | |
19 | g.6685097G>A | CA403618490 | C3 | n.2208C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.2885C>T (p.Pro962Leu) n.51C>T c.3860C>T (p.Pro1287Leu) n.303C>T c.241+1649C>T (n.241+1649C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685097G>C | CA403618492 | C3 | n.2208C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.2885C>G (p.Pro962Arg) n.51C>G c.3860C>G (p.Pro1287Arg) n.303C>G c.241+1649C>G (n.241+1649C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685097G= | CA2320552898 | C3 | n.2208C= c.1769C= (p.Pro590=) c.2885C= (p.Pro962=) n.51C= c.3860C= (p.Pro1287=) n.303C= c.241+1649C= (n.241+1649C=) | |
19 | g.6685097G>T | CA9128607 | C3 | n.2208C>A c.1769C>A (p.Pro590His) c.2885C>A (p.Pro962His) n.51C>A c.3860C>A (p.Pro1287His) n.303C>A c.241+1649C>A (n.241+1649C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685098G>A | CA403618493 | C3 | n.2207C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.2884C>T (p.Pro962Ser) n.50C>T c.3859C>T (p.Pro1287Ser) n.302C>T c.241+1648C>T (n.241+1648C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685098G>C | CA403618494 | C3 | n.2207C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.2884C>G (p.Pro962Ala) n.50C>G c.3859C>G (p.Pro1287Ala) n.302C>G c.241+1648C>G (n.241+1648C>G) | |
19 | g.6685098G= | CA2320552899 | C3 | n.2207C= c.1768C= (p.Pro590=) c.2884C= (p.Pro962=) n.50C= c.3859C= (p.Pro1287=) n.302C= c.241+1648C= (n.241+1648C=) | |
19 | g.6685098G>T | CA403618495 | C3 | n.2207C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.2884C>A (p.Pro962Thr) n.50C>A c.3859C>A (p.Pro1287Thr) n.302C>A c.241+1648C>A (n.241+1648C>A) | |
19 | g.6685099G>A | CA9128608 | C3 | n.2206C>T c.1767C>T (p.Ala589=) c.2883C>T (p.Ala961=) n.49C>T c.3858C>T (p.Ala1286=) n.301C>T c.241+1647C>T (n.241+1647C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685099G>C | CA505123551 | C3 | n.2206C>G c.1767C>G (p.Ala589=) c.2883C>G (p.Ala961=) n.49C>G c.3858C>G (p.Ala1286=) n.301C>G c.241+1647C>G (n.241+1647C>G) | |
19 | g.6685099G= | CA2320552900 | C3 | n.2206C= c.1767C= (p.Ala589=) c.2883C= (p.Ala961=) n.49C= c.3858C= (p.Ala1286=) n.301C= c.241+1647C= (n.241+1647C=) | |
19 | g.6685099G>T | CA505123552 | C3 | n.2206C>A c.1767C>A (p.Ala589=) c.2883C>A (p.Ala961=) n.49C>A c.3858C>A (p.Ala1286=) n.301C>A c.241+1647C>A (n.241+1647C>A) | |
19 | g.6685100G>A | CA403618496 | C3 | n.2205C>T c.1766C>T (p.Ala589Val) c.2882C>T (p.Ala961Val) n.48C>T c.3857C>T (p.Ala1286Val) n.300C>T c.241+1646C>T (n.241+1646C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685100G>C | CA403618497 | C3 | n.2205C>G c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.2882C>G (p.Ala961Gly) n.48C>G c.3857C>G (p.Ala1286Gly) n.300C>G c.241+1646C>G (n.241+1646C>G) | |
19 | g.6685100G>T | CA403618498 | C3 | n.2205C>A c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.2882C>A (p.Ala961Asp) n.48C>A c.3857C>A (p.Ala1286Asp) n.300C>A c.241+1646C>A (n.241+1646C>A) | |
19 | g.6685101C>A | CA403618499 | C3 | n.2204G>T c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.2881G>T (p.Ala961Ser) n.47G>T c.3856G>T (p.Ala1286Ser) n.299G>T c.241+1645G>T (n.241+1645G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685101C= | CA2320552901 | C3 | n.2204G= c.1765G= (p.Ala589=) c.2881G= (p.Ala961=) n.47G= c.3856G= (p.Ala1286=) n.299G= c.241+1645G= (n.241+1645G=) | |
19 | g.6685101C>G | CA403618500 | C3 | n.2204G>C c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.2881G>C (p.Ala961Pro) n.47G>C c.3856G>C (p.Ala1286Pro) n.299G>C c.241+1645G>C (n.241+1645G>C) | |
19 | g.6685101C>T | CA304775086 | C3 | n.2204G>A c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.2881G>A (p.Ala961Thr) n.47G>A c.3856G>A (p.Ala1286Thr) n.299G>A c.241+1645G>A (n.241+1645G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685102G>A | CA9128609 | C3 | n.2203C>T c.1764C>T (p.Asp588=) c.2880C>T (p.Asp960=) n.46C>T c.3855C>T (p.Asp1285=) n.298C>T c.241+1644C>T (n.241+1644C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685102G>C | CA403618502 | C3 | n.2203C>G c.1764C>G (p.Asp588Glu) c.2880C>G (p.Asp960Glu) n.46C>G c.3855C>G (p.Asp1285Glu) n.298C>G c.241+1644C>G (n.241+1644C>G) | |
19 | g.6685102G= | CA2320552902 | C3 | n.2203C= c.1764C= (p.Asp588=) c.2880C= (p.Asp960=) n.46C= c.3855C= (p.Asp1285=) n.298C= c.241+1644C= (n.241+1644C=) | |
19 | g.6685102G>T | CA403618501 | C3 | n.2203C>A c.1764C>A (p.Asp588Glu) c.2880C>A (p.Asp960Glu) n.46C>A c.3855C>A (p.Asp1285Glu) n.298C>A c.241+1644C>A (n.241+1644C>A) | |
19 | g.6685103T>A | CA403618503 | C3 | n.2202A>T c.1763A>T (p.Asp588Val) c.2879A>T (p.Asp960Val) n.45A>T c.3854A>T (p.Asp1285Val) n.297A>T c.241+1643A>T (n.241+1643A>T) | |
19 | g.6685103T>C | CA403618505 | C3 | n.2202A>G c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.2879A>G (p.Asp960Gly) n.45A>G c.3854A>G (p.Asp1285Gly) n.297A>G c.241+1643A>G (n.241+1643A>G) | |
19 | g.6685103T>G | CA403618504 | C3 | n.2202A>C c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.2879A>C (p.Asp960Ala) n.45A>C c.3854A>C (p.Asp1285Ala) n.297A>C c.241+1643A>C (n.241+1643A>C) | |
19 | g.6685104C>A | CA403618506 | C3 | n.2201G>T c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.2878G>T (p.Asp960Tyr) n.44G>T c.3853G>T (p.Asp1285Tyr) n.296G>T c.241+1642G>T (n.241+1642G>T) | |
19 | g.6685104C= | CA2320552903 | C3 | n.2201G= c.1762G= (p.Asp588=) c.2878G= (p.Asp960=) n.44G= c.3853G= (p.Asp1285=) n.296G= c.241+1642G= (n.241+1642G=) | |
19 | g.6685104C>G | CA403618508 | C3 | n.2201G>C c.1762G>C (p.Asp588His) c.2878G>C (p.Asp960His) n.44G>C c.3853G>C (p.Asp1285His) n.296G>C c.241+1642G>C (n.241+1642G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.6685104C>T | CA403618510 | C3 | n.2201G>A c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.2878G>A (p.Asp960Asn) n.44G>A c.3853G>A (p.Asp1285Asn) n.296G>A c.241+1642G>A (n.241+1642G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685105del | CA2587873204 | C3 | n.2201del c.1762del (p.Asp588ThrfsTer8) c.2878del (p.Asp960ThrfsTer8) n.44del c.3853del (p.Asp1285ThrfsTer8) n.296del c.241+1642del (n.241+1642del) | gnomAD v4 |
19 | g.6685105C>A | CA403618512 | C3 | n.2200G>T c.1761G>T (p.Lys587Asn) c.2877G>T (p.Lys959Asn) n.43G>T c.3852G>T (p.Lys1284Asn) n.295G>T c.241+1641G>T (n.241+1641G>T) | |
19 | g.6685105C= | CA2320552904 | C3 | n.2200G= c.1761G= (p.Lys587=) c.2877G= (p.Lys959=) n.43G= c.3852G= (p.Lys1284=) n.295G= c.241+1641G= (n.241+1641G=) | |
19 | g.6685105C>G | CA403618514 | C3 | n.2200G>C c.1761G>C (p.Lys587Asn) c.2877G>C (p.Lys959Asn) n.43G>C c.3852G>C (p.Lys1284Asn) n.295G>C c.241+1641G>C (n.241+1641G>C) | |
19 | g.6685105C>T | CA304775087 | C3 | n.2200G>A c.1761G>A (p.Lys587=) c.2877G>A (p.Lys959=) n.43G>A c.3852G>A (p.Lys1284=) n.295G>A c.241+1641G>A (n.241+1641G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685106T>A | CA403618517 | C3 | n.2199A>T c.1760A>T (p.Lys587Met) c.2876A>T (p.Lys959Met) n.42A>T c.3851A>T (p.Lys1284Met) n.294A>T c.241+1640A>T (n.241+1640A>T) | |
19 | g.6685106T>C | CA403618518 | C3 | n.2199A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.2876A>G (p.Lys959Arg) n.42A>G c.3851A>G (p.Lys1284Arg) n.294A>G c.241+1640A>G (n.241+1640A>G) | |
19 | g.6685106T>G | CA403618520 | C3 | n.2199A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.2876A>C (p.Lys959Thr) n.42A>C c.3851A>C (p.Lys1284Thr) n.294A>C c.241+1640A>C (n.241+1640A>C) | |
19 | g.6685109del | CA2576591852 | C3 | n.2199del c.1760del (p.Lys587ArgfsTer9) c.2876del (p.Lys959ArgfsTer9) n.42del c.3851del (p.Lys1284ArgfsTer9) n.294del c.241+1640del (n.241+1640del) | gnomAD v4 |
19 | g.6685107T>A | CA403618522 | C3 | n.2198A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.2875A>T (p.Lys959Ter) n.41A>T c.3850A>T (p.Lys1284Ter) n.293A>T c.241+1639A>T (n.241+1639A>T) | |
19 | g.6685107T>C | CA403618524 | C3 | n.2198A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.2875A>G (p.Lys959Glu) n.41A>G c.3850A>G (p.Lys1284Glu) n.293A>G c.241+1639A>G (n.241+1639A>G) | |
19 | g.6685107T>G | CA403618525 | C3 | n.2198A>C c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.2875A>C (p.Lys959Gln) n.41A>C c.3850A>C (p.Lys1284Gln) n.293A>C c.241+1639A>C (n.241+1639A>C) | |
19 | g.6685108T>A | CA403618529 | C3 | n.2197A>T c.1758A>T (p.Gln586His) c.2874A>T (p.Gln958His) n.40A>T c.3849A>T (p.Gln1283His) n.292A>T c.241+1638A>T (n.241+1638A>T) | |
19 | g.6685108T>C | CA505123553 | C3 | n.2197A>G c.1758A>G (p.Gln586=) c.2874A>G (p.Gln958=) n.40A>G c.3849A>G (p.Gln1283=) n.292A>G c.241+1638A>G (n.241+1638A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685108T>G | CA403618528 | C3 | n.2197A>C c.1758A>C (p.Gln586His) c.2874A>C (p.Gln958His) n.40A>C c.3849A>C (p.Gln1283His) n.292A>C c.241+1638A>C (n.241+1638A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685108T= | CA2320552905 | C3 | n.2197A= c.1758A= (p.Gln586=) c.2874A= (p.Gln958=) n.40A= c.3849A= (p.Gln1283=) n.292A= c.241+1638A= (n.241+1638A=) | |
19 | g.6685109T>A | CA403618531 | C3 | n.2196A>T c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.2873A>T (p.Gln958Leu) n.39A>T c.3848A>T (p.Gln1283Leu) n.291A>T c.241+1637A>T (n.241+1637A>T) | |
19 | g.6685109T>C | CA403618533 | C3 | n.2196A>G c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.2873A>G (p.Gln958Arg) n.39A>G c.3848A>G (p.Gln1283Arg) n.291A>G c.241+1637A>G (n.241+1637A>G) | ClinVar |
19 | g.6685109T>G | CA403618535 | C3 | n.2196A>C c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.2873A>C (p.Gln958Pro) n.39A>C c.3848A>C (p.Gln1283Pro) n.291A>C c.241+1637A>C (n.241+1637A>C) | |
19 | g.6685110G>A | CA403618536 | C3 | n.2195C>T c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.2872C>T (p.Gln958Ter) n.38C>T c.3847C>T (p.Gln1283Ter) n.290C>T c.241+1636C>T (n.241+1636C>T) | |
19 | g.6685110G>C | CA403618538 | C3 | n.2195C>G c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.2872C>G (p.Gln958Glu) n.38C>G c.3847C>G (p.Gln1283Glu) n.290C>G c.241+1636C>G (n.241+1636C>G) | |
19 | g.6685110G>T | CA403618540 | C3 | n.2195C>A c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.2872C>A (p.Gln958Lys) n.38C>A c.3847C>A (p.Gln1283Lys) n.290C>A c.241+1636C>A (n.241+1636C>A) | |
19 | g.6685111G>A | CA505123554 | C3 | n.2194C>T c.1755C>T (p.Tyr585=) c.2871C>T (p.Tyr957=) n.37C>T c.3846C>T (p.Tyr1282=) n.289C>T c.241+1635C>T (n.241+1635C>T) | ClinVar |
19 | g.6685111G>C | CA403618543 | C3 | n.2194C>G c.1755C>G (p.Tyr585Ter) c.2871C>G (p.Tyr957Ter) n.37C>G c.3846C>G (p.Tyr1282Ter) n.289C>G c.241+1635C>G (n.241+1635C>G) | |
19 | g.6685111G>T | CA403618545 | C3 | n.2194C>A c.1755C>A (p.Tyr585Ter) c.2871C>A (p.Tyr957Ter) n.37C>A c.3846C>A (p.Tyr1282Ter) n.289C>A c.241+1635C>A (n.241+1635C>A) | |
19 | g.6685112T>A | CA403618546 | C3 | n.2193A>T c.1754A>T (p.Tyr585Phe) c.2870A>T (p.Tyr957Phe) n.36A>T c.3845A>T (p.Tyr1282Phe) n.288A>T c.241+1634A>T (n.241+1634A>T) | |
19 | g.6685112T>C | CA403618548 | C3 | n.2193A>G c.1754A>G (p.Tyr585Cys) c.2870A>G (p.Tyr957Cys) n.36A>G c.3845A>G (p.Tyr1282Cys) n.288A>G c.241+1634A>G (n.241+1634A>G) | |
19 | g.6685112T>G | CA403618549 | C3 | n.2193A>C c.1754A>C (p.Tyr585Ser) c.2870A>C (p.Tyr957Ser) n.36A>C c.3845A>C (p.Tyr1282Ser) n.288A>C c.241+1634A>C (n.241+1634A>C) | |
19 | g.6685113A>C | CA403618556 | C3 | n.2192T>G c.1753T>G (p.Tyr585Asp) c.2869T>G (p.Tyr957Asp) n.35T>G c.3844T>G (p.Tyr1282Asp) n.287T>G c.241+1633T>G (n.241+1633T>G) | |
19 | g.6685113A>G | CA403618558 | C3 | n.2192T>C c.1753T>C (p.Tyr585His) c.2869T>C (p.Tyr957His) n.35T>C c.3844T>C (p.Tyr1282His) n.287T>C c.241+1633T>C (n.241+1633T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685113A>T | CA403618552 | C3 | n.2192T>A c.1753T>A (p.Tyr585Asn) c.2869T>A (p.Tyr957Asn) n.35T>A c.3844T>A (p.Tyr1282Asn) n.287T>A c.241+1633T>A (n.241+1633T>A) | |
19 | g.6685114T>A | CA403618560 | C3 | n.2191A>T c.1752A>T (p.Gln584His) c.2868A>T (p.Gln956His) n.34A>T c.3843A>T (p.Gln1281His) n.286A>T c.241+1632A>T (n.241+1632A>T) | |
19 | g.6685114T>C | CA505123555 | C3 | n.2191A>G c.1752A>G (p.Gln584=) c.2868A>G (p.Gln956=) n.34A>G c.3843A>G (p.Gln1281=) n.286A>G c.241+1632A>G (n.241+1632A>G) | |
19 | g.6685114T>G | CA403618562 | C3 | n.2191A>C c.1752A>C (p.Gln584His) c.2868A>C (p.Gln956His) n.34A>C c.3843A>C (p.Gln1281His) n.286A>C c.241+1632A>C (n.241+1632A>C) | |
19 | g.6685115T>A | CA403618563 | C3 | n.2190A>T c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.2867A>T (p.Gln956Leu) n.33A>T c.3842A>T (p.Gln1281Leu) n.285A>T c.241+1631A>T (n.241+1631A>T) | |
19 | g.6685115T>C | CA403618564 | C3 | n.2190A>G c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.2867A>G (p.Gln956Arg) n.33A>G c.3842A>G (p.Gln1281Arg) n.285A>G c.241+1631A>G (n.241+1631A>G) | |
19 | g.6685115T>G | CA403618566 | C3 | n.2190A>C c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.2867A>C (p.Gln956Pro) n.33A>C c.3842A>C (p.Gln1281Pro) n.285A>C c.241+1631A>C (n.241+1631A>C) | |
19 | g.6685116G>A | CA403618568 | C3 | n.2189C>T c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.2866C>T (p.Gln956Ter) n.32C>T c.3841C>T (p.Gln1281Ter) n.284C>T c.241+1630C>T (n.241+1630C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685116G>C | CA403618569 | C3 | n.2189C>G c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.2866C>G (p.Gln956Glu) n.32C>G c.3841C>G (p.Gln1281Glu) n.284C>G c.241+1630C>G (n.241+1630C>G) | |
19 | g.6685116G>T | CA403618571 | C3 | n.2189C>A c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.2866C>A (p.Gln956Lys) n.32C>A c.3841C>A (p.Gln1281Lys) n.284C>A c.241+1630C>A (n.241+1630C>A) | |
19 | g.6685117A>C | CA505123561 | C3 | n.2188T>G c.1749T>G (p.Ala583=) c.2865T>G (p.Ala955=) n.31T>G c.3840T>G (p.Ala1280=) n.283T>G c.241+1629T>G (n.241+1629T>G) | |
19 | g.6685117A>G | CA505123558 | C3 | n.2188T>C c.1749T>C (p.Ala583=) c.2865T>C (p.Ala955=) n.31T>C c.3840T>C (p.Ala1280=) n.283T>C c.241+1629T>C (n.241+1629T>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.6685117A>T | CA505123559 | C3 | n.2188T>A c.1749T>A (p.Ala583=) c.2865T>A (p.Ala955=) n.31T>A c.3840T>A (p.Ala1280=) n.283T>A c.241+1629T>A (n.241+1629T>A) | |
19 | g.6685118G>A | CA9128610 | C3 | n.2187C>T c.1748C>T (p.Ala583Val) c.2864C>T (p.Ala955Val) n.30C>T c.3839C>T (p.Ala1280Val) n.282C>T c.241+1628C>T (n.241+1628C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685118G>C | CA403618574 | C3 | n.2187C>G c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.2864C>G (p.Ala955Gly) n.30C>G c.3839C>G (p.Ala1280Gly) n.282C>G c.241+1628C>G (n.241+1628C>G) | |
19 | g.6685118G= | CA2320552906 | C3 | n.2187C= c.1748C= (p.Ala583=) c.2864C= (p.Ala955=) n.30C= c.3839C= (p.Ala1280=) n.282C= c.241+1628C= (n.241+1628C=) | |
19 | g.6685118G>T | CA403618576 | C3 | n.2187C>A c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.2864C>A (p.Ala955Asp) n.30C>A c.3839C>A (p.Ala1280Asp) n.282C>A c.241+1628C>A (n.241+1628C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6685119C>A | CA403618578 | C3 | n.2186G>T c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.2863G>T (p.Ala955Ser) n.29G>T c.3838G>T (p.Ala1280Ser) n.281G>T c.241+1627G>T (n.241+1627G>T) | |
19 | g.6685119C>G | CA403618580 | C3 | n.2186G>C c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.2863G>C (p.Ala955Pro) n.29G>C c.3838G>C (p.Ala1280Pro) n.281G>C c.241+1627G>C (n.241+1627G>C) | |
19 | g.6685119C>T | CA403618582 | C3 | n.2186G>A c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.2863G>A (p.Ala955Thr) n.29G>A c.3838G>A (p.Ala1280Thr) n.281G>A c.241+1627G>A (n.241+1627G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685120C>A | CA403618584 | C3 | n.2185G>T c.1746G>T (p.Leu582Phe) c.2862G>T (p.Leu954Phe) n.28G>T c.3837G>T (p.Leu1279Phe) n.280G>T c.241+1626G>T (n.241+1626G>T) | |
19 | g.6685120C>G | CA403618585 | C3 | n.2185G>C c.1746G>C (p.Leu582Phe) c.2862G>C (p.Leu954Phe) n.28G>C c.3837G>C (p.Leu1279Phe) n.280G>C c.241+1626G>C (n.241+1626G>C) | |
19 | g.6685120C>T | CA505123566 | C3 | n.2185G>A c.1746G>A (p.Leu582=) c.2862G>A (p.Leu954=) n.28G>A c.3837G>A (p.Leu1279=) n.280G>A c.241+1626G>A (n.241+1626G>A) | |
19 | g.6685121A>C | CA403618588 | C3 | n.2184T>G c.1745T>G (p.Leu582Trp) c.2861T>G (p.Leu954Trp) n.27T>G c.3836T>G (p.Leu1279Trp) n.279T>G c.241+1625T>G (n.241+1625T>G) | |
19 | g.6685121A>G | CA403618589 | C3 | n.2184T>C c.1745T>C (p.Leu582Ser) c.2861T>C (p.Leu954Ser) n.27T>C c.3836T>C (p.Leu1279Ser) n.279T>C c.241+1625T>C (n.241+1625T>C) | |
19 | g.6685121A>T | CA403618591 | C3 | n.2184T>A c.1745T>A (p.Leu582Ter) c.2861T>A (p.Leu954Ter) n.27T>A c.3836T>A (p.Leu1279Ter) n.279T>A c.241+1625T>A (n.241+1625T>A) | |
19 | g.6685122A>C | CA403618593 | C3 | n.2183T>G c.1744T>G (p.Leu582Val) c.2860T>G (p.Leu954Val) n.26T>G c.3835T>G (p.Leu1279Val) n.278T>G c.241+1624T>G (n.241+1624T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685122A>G | CA505123570 | C3 | n.2183T>C c.1744T>C (p.Leu582=) c.2860T>C (p.Leu954=) n.26T>C c.3835T>C (p.Leu1279=) n.278T>C c.241+1624T>C (n.241+1624T>C) | |
19 | g.6685122A>T | CA403618594 | C3 | n.2183T>A c.1744T>A (p.Leu582Met) c.2860T>A (p.Leu954Met) n.26T>A c.3835T>A (p.Leu1279Met) n.278T>A c.241+1624T>A (n.241+1624T>A) | |
19 | g.6685123G>A | CA505123573 | C3 | n.2182C>T c.1743C>T (p.Ala581=) c.2859C>T (p.Ala953=) n.25C>T c.3834C>T (p.Ala1278=) n.277C>T c.241+1623C>T (n.241+1623C>T) | |
19 | g.6685123G>C | CA505123571 | C3 | n.2182C>G c.1743C>G (p.Ala581=) c.2859C>G (p.Ala953=) n.25C>G c.3834C>G (p.Ala1278=) n.277C>G c.241+1623C>G (n.241+1623C>G) | |
19 | g.6685123G>T | CA505123572 | C3 | n.2182C>A c.1743C>A (p.Ala581=) c.2859C>A (p.Ala953=) n.25C>A c.3834C>A (p.Ala1278=) n.277C>A c.241+1623C>A (n.241+1623C>A) | |
19 | g.6685124G>A | CA9128611 | C3 | n.2181C>T c.1742C>T (p.Ala581Val) c.2858C>T (p.Ala953Val) n.24C>T c.3833C>T (p.Ala1278Val) n.276C>T c.241+1622C>T (n.241+1622C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6685124G>C | CA403618598 | C3 | n.2181C>G c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.2858C>G (p.Ala953Gly) n.24C>G c.3833C>G (p.Ala1278Gly) n.276C>G c.241+1622C>G (n.241+1622C>G) | |
19 | g.6685124G= | CA2320552907 | C3 | n.2181C= c.1742C= (p.Ala581=) c.2858C= (p.Ala953=) n.24C= c.3833C= (p.Ala1278=) n.276C= c.241+1622C= (n.241+1622C=) | |
19 | g.6685124G>T | CA403618600 | C3 | n.2181C>A c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.2858C>A (p.Ala953Asp) n.24C>A c.3833C>A (p.Ala1278Asp) n.276C>A c.241+1622C>A (n.241+1622C>A) | |
19 | g.6685125C>A | CA403618603 | C3 | n.2180G>T c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.2857G>T (p.Ala953Ser) n.23G>T c.3832G>T (p.Ala1278Ser) n.275G>T c.241+1621G>T (n.241+1621G>T) | |
19 | g.6685125C= | CA2320552908 | C3 | n.2180G= c.1741G= (p.Ala581=) c.2857G= (p.Ala953=) n.23G= c.3832G= (p.Ala1278=) n.275G= c.241+1621G= (n.241+1621G=) | |
19 | g.6685125C>G | CA403618604 | C3 | n.2180G>C c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.2857G>C (p.Ala953Pro) n.23G>C c.3832G>C (p.Ala1278Pro) n.275G>C c.241+1621G>C (n.241+1621G>C) | |
19 | g.6685125C>T | CA403618605 | C3 | n.2180G>A c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.2857G>A (p.Ala953Thr) n.23G>A c.3832G>A (p.Ala1278Thr) n.275G>A c.241+1621G>A (n.241+1621G>A) | dbSNP |
19 | g.6685126T>A | CA403618607 | C3 | n.2179A>T c.1740A>T (p.Gln580His) c.2856A>T (p.Gln952His) n.22A>T c.3831A>T (p.Gln1277His) n.274A>T c.241+1620A>T (n.241+1620A>T) | |
19 | g.6685126T>C | CA304775090 | C3 | n.2179A>G c.1740A>G (p.Gln580=) c.2856A>G (p.Gln952=) n.22A>G c.3831A>G (p.Gln1277=) n.274A>G c.241+1620A>G (n.241+1620A>G) | dbSNP |
19 | g.6685126T>G | CA403618609 | C3 | n.2179A>C c.1740A>C (p.Gln580His) c.2856A>C (p.Gln952His) n.22A>C c.3831A>C (p.Gln1277His) n.274A>C c.241+1620A>C (n.241+1620A>C) | |
19 | g.6685126T= | CA2320552909 | C3 | n.2179A= c.1740A= (p.Gln580=) c.2856A= (p.Gln952=) n.22A= c.3831A= (p.Gln1277=) n.274A= c.241+1620A= (n.241+1620A=) | |
19 | g.6685127T>A | CA403618612 | C3 | n.2178A>T c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) n.21A>T c.3830A>T (p.Gln1277Leu) n.273A>T c.241+1619A>T (n.241+1619A>T) | |
19 | g.6685127T>C | CA403618614 | C3 | n.2178A>G c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) n.21A>G c.3830A>G (p.Gln1277Arg) n.273A>G c.241+1619A>G (n.241+1619A>G) | |
19 | g.6685127T>G | CA403618611 | C3 | n.2178A>C c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) n.21A>C c.3830A>C (p.Gln1277Pro) n.273A>C c.241+1619A>C (n.241+1619A>C) | |
19 | g.6685128G>A | CA403618618 | C3 | n.2177C>T c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) n.20C>T c.3829C>T (p.Gln1277Ter) n.272C>T c.241+1618C>T (n.241+1618C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685128G>C | CA403618617 | C3 | n.2177C>G c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) n.20C>G c.3829C>G (p.Gln1277Glu) n.272C>G c.241+1618C>G (n.241+1618C>G) | |
19 | g.6685128G>T | CA403618620 | C3 | n.2177C>A c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) n.20C>A c.3829C>A (p.Gln1277Lys) n.272C>A c.241+1618C>A (n.241+1618C>A) | |
19 | g.6685129G>A | CA505123584 | C3 | n.2176C>T c.1737C>T (p.Phe579=) c.2853C>T (p.Phe951=) n.19C>T c.3828C>T (p.Phe1276=) n.271C>T c.241+1617C>T (n.241+1617C>T) | COSMIC |
19 | g.6685129G>C | CA403618622 | C3 | n.2176C>G c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.2853C>G (p.Phe951Leu) n.19C>G c.3828C>G (p.Phe1276Leu) n.271C>G c.241+1617C>G (n.241+1617C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685129G= | CA2320552910 | C3 | n.2176C= c.1737C= (p.Phe579=) c.2853C= (p.Phe951=) n.19C= c.3828C= (p.Phe1276=) n.271C= c.241+1617C= (n.241+1617C=) | |
19 | g.6685129G>T | CA403618624 | C3 | n.2176C>A c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.2853C>A (p.Phe951Leu) n.19C>A c.3828C>A (p.Phe1276Leu) n.271C>A c.241+1617C>A (n.241+1617C>A) | |
19 | g.6685130A>C | CA403618626 | C3 | n.2175T>G c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.2852T>G (p.Phe951Cys) n.18T>G c.3827T>G (p.Phe1276Cys) n.270T>G c.241+1616T>G (n.241+1616T>G) | |
19 | g.6685130A>G | CA403618628 | C3 | n.2175T>C c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.2852T>C (p.Phe951Ser) n.18T>C c.3827T>C (p.Phe1276Ser) n.270T>C c.241+1616T>C (n.241+1616T>C) | |
19 | g.6685130A>T | CA403618630 | C3 | n.2175T>A c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.2852T>A (p.Phe951Tyr) n.18T>A c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) n.270T>A c.241+1616T>A (n.241+1616T>A) | |
19 | g.6685131A= | CA2320552911 | C3 | n.2174T= c.1735T= (p.Phe579=) c.2851T= (p.Phe951=) n.17T= c.3826T= (p.Phe1276=) n.269T= c.241+1615T= (n.241+1615T=) | |
19 | g.6685131A>C | CA403618632 | C3 | n.2174T>G c.1735T>G (p.Phe579Val) c.2851T>G (p.Phe951Val) n.17T>G c.3826T>G (p.Phe1276Val) n.269T>G c.241+1615T>G (n.241+1615T>G) | |
19 | g.6685131A>G | CA403618634 | C3 | n.2174T>C c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.2851T>C (p.Phe951Leu) n.17T>C c.3826T>C (p.Phe1276Leu) n.269T>C c.241+1615T>C (n.241+1615T>C) | dbSNP |
19 | g.6685131A>T | CA403618635 | C3 | n.2174T>A c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.2851T>A (p.Phe951Ile) n.17T>A c.3826T>A (p.Phe1276Ile) n.269T>A c.241+1615T>A (n.241+1615T>A) | |
19 | g.6685132C>A | CA505123588 | C3 | n.2173G>T c.1734G>T (p.Val578=) c.2850G>T (p.Val950=) n.16G>T c.3825G>T (p.Val1275=) n.268G>T c.241+1614G>T (n.241+1614G>T) | |
19 | g.6685132C>G | CA505123589 | C3 | n.2173G>C c.1734G>C (p.Val578=) c.2850G>C (p.Val950=) n.16G>C c.3825G>C (p.Val1275=) n.268G>C c.241+1614G>C (n.241+1614G>C) | |
19 | g.6685132C>T | CA505123590 | C3 | n.2173G>A c.1734G>A (p.Val578=) c.2850G>A (p.Val950=) n.16G>A c.3825G>A (p.Val1275=) n.268G>A c.241+1614G>A (n.241+1614G>A) | |
19 | g.6685132_6685133insCTTGGCCTAGA | CA2587873205 | C3 | n.2172_2173insTCTAGGCCAAG c.1733_1734insTCTAGGCCAAG (p.Phe579LeufsTer21) c.2849_2850insTCTAGGCCAAG (p.Phe951LeufsTer21) n.15_16insTCTAGGCCAAG c.3824_3825insTCTAGGCCAAG (p.Phe1276LeufsTer21) n.267_268insTCTAGGCCAAG c.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG (n.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG) | gnomAD v4 |
19 | g.6685133A>C | CA403618637 | C3 | n.2172T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.2849T>G (p.Val950Gly) n.15T>G c.3824T>G (p.Val1275Gly) n.267T>G c.241+1613T>G (n.241+1613T>G) | |
19 | g.6685133A>G | CA403618639 | C3 | n.2172T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.2849T>C (p.Val950Ala) n.15T>C c.3824T>C (p.Val1275Ala) n.267T>C c.241+1613T>C (n.241+1613T>C) | |
19 | g.6685133A>T | CA403618641 | C3 | n.2172T>A c.1733T>A (p.Val578Glu) c.2849T>A (p.Val950Glu) n.15T>A c.3824T>A (p.Val1275Glu) n.267T>A c.241+1613T>A (n.241+1613T>A) | |
19 | g.6685134C>A | CA403618643 | C3 | n.2171G>T c.1732G>T (p.Val578Leu) c.2848G>T (p.Val950Leu) n.14G>T c.3823G>T (p.Val1275Leu) n.266G>T c.241+1612G>T (n.241+1612G>T) | |
19 | g.6685134C>G | CA403618646 | C3 | n.2171G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.2848G>C (p.Val950Leu) n.14G>C c.3823G>C (p.Val1275Leu) n.266G>C c.241+1612G>C (n.241+1612G>C) | |
19 | g.6685134C>T | CA403618647 | C3 | n.2171G>A c.1732G>A (p.Val578Met) c.2848G>A (p.Val950Met) n.14G>A c.3823G>A (p.Val1275Met) n.266G>A c.241+1612G>A (n.241+1612G>A) | |
19 | g.6685135C>A | CA403618653 | C3 | n.2170G>T c.1731G>T (p.Met577Ile) c.2847G>T (p.Met949Ile) n.13G>T c.3822G>T (p.Met1274Ile) n.265G>T c.241+1611G>T (n.241+1611G>T) | |
19 | g.6685135C>G | CA403618649 | C3 | n.2170G>C c.1731G>C (p.Met577Ile) c.2847G>C (p.Met949Ile) n.13G>C c.3822G>C (p.Met1274Ile) n.265G>C c.241+1611G>C (n.241+1611G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685135C>T | CA403618651 | C3 | n.2170G>A c.1731G>A (p.Met577Ile) c.2847G>A (p.Met949Ile) n.13G>A c.3822G>A (p.Met1274Ile) n.265G>A c.241+1611G>A (n.241+1611G>A) | |
19 | g.6685135_6685136insCAC | CA2587873206 | C3 | n.2170_2171insTGG c.1731_1732insTGG (p.Met577_Val578insTrp) c.2847_2848insTGG (p.Met949_Val950insTrp) n.13_14insTGG c.3822_3823insTGG (p.Met1274_Val1275insTrp) n.265_266insTGG c.241+1611_241+1612insTGG (n.241+1611_241+1612insTGG) | gnomAD v4 |
19 | g.6685136A>C | CA403618654 | C3 | n.2169T>G c.1730T>G (p.Met577Arg) c.2846T>G (p.Met949Arg) n.12T>G c.3821T>G (p.Met1274Arg) n.264T>G c.241+1610T>G (n.241+1610T>G) | |
19 | g.6685136A>G | CA403618656 | C3 | n.2169T>C c.1730T>C (p.Met577Thr) c.2846T>C (p.Met949Thr) n.12T>C c.3821T>C (p.Met1274Thr) n.264T>C c.241+1610T>C (n.241+1610T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685136A>T | CA403618658 | C3 | n.2169T>A c.1730T>A (p.Met577Lys) c.2846T>A (p.Met949Lys) n.12T>A c.3821T>A (p.Met1274Lys) n.264T>A c.241+1610T>A (n.241+1610T>A) | |
19 | g.6685137T>A | CA403618661 | C3 | n.2168A>T c.1729A>T (p.Met577Leu) c.2845A>T (p.Met949Leu) n.11A>T c.3820A>T (p.Met1274Leu) n.263A>T c.241+1609A>T (n.241+1609A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685137T>C | CA403618663 | C3 | n.2168A>G c.1729A>G (p.Met577Val) c.2845A>G (p.Met949Val) n.11A>G c.3820A>G (p.Met1274Val) n.263A>G c.241+1609A>G (n.241+1609A>G) | |
19 | g.6685137T>G | CA403618665 | C3 | n.2168A>C c.1729A>C (p.Met577Leu) c.2845A>C (p.Met949Leu) n.11A>C c.3820A>C (p.Met1274Leu) n.263A>C c.241+1609A>C (n.241+1609A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685137T= | CA2320552912 | C3 | n.2168A= c.1729A= (p.Met577=) c.2845A= (p.Met949=) n.11A= c.3820A= (p.Met1274=) n.263A= c.241+1609A= (n.241+1609A=) | |
19 | g.6685138G>A | CA505123592 | C3 | n.2167C>T c.1728C>T (p.Phe576=) c.2844C>T (p.Phe948=) n.10C>T c.3819C>T (p.Phe1273=) n.262C>T c.241+1608C>T (n.241+1608C>T) | |
19 | g.6685138G>C | CA403618668 | C3 | n.2167C>G c.1728C>G (p.Phe576Leu) c.2844C>G (p.Phe948Leu) n.10C>G c.3819C>G (p.Phe1273Leu) n.262C>G c.241+1608C>G (n.241+1608C>G) | |
19 | g.6685138G>T | CA403618669 | C3 | n.2167C>A c.1728C>A (p.Phe576Leu) c.2844C>A (p.Phe948Leu) n.10C>A c.3819C>A (p.Phe1273Leu) n.262C>A c.241+1608C>A (n.241+1608C>A) | |
19 | g.6685139A>C | CA403618670 | C3 | n.2166T>G c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.2843T>G (p.Phe948Cys) n.9T>G c.3818T>G (p.Phe1273Cys) n.261T>G c.241+1607T>G (n.241+1607T>G) | |
19 | g.6685139A>G | CA403618671 | C3 | n.2166T>C c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.2843T>C (p.Phe948Ser) n.9T>C c.3818T>C (p.Phe1273Ser) n.261T>C c.241+1607T>C (n.241+1607T>C) | |
19 | g.6685139A>T | CA403618672 | C3 | n.2166T>A c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.2843T>A (p.Phe948Tyr) n.9T>A c.3818T>A (p.Phe1273Tyr) n.261T>A c.241+1607T>A (n.241+1607T>A) | |
19 | g.6685140A>C | CA403618676 | C3 | n.2165T>G c.1726T>G (p.Phe576Val) c.2842T>G (p.Phe948Val) n.8T>G c.3817T>G (p.Phe1273Val) n.260T>G c.241+1606T>G (n.241+1606T>G) | |
19 | g.6685140A>G | CA403618678 | C3 | n.2165T>C c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.2842T>C (p.Phe948Leu) n.8T>C c.3817T>C (p.Phe1273Leu) n.260T>C c.241+1606T>C (n.241+1606T>C) | |
19 | g.6685140A>T | CA403618674 | C3 | n.2165T>A c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.2842T>A (p.Phe948Ile) n.8T>A c.3817T>A (p.Phe1273Ile) n.260T>A c.241+1606T>A (n.241+1606T>A) |