Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66850157_66850160delinsAAGGCA1979879127PCc.2719-44_2719-41delinsCCTT (n.2719-44_2719-41delinsCCTT)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.66850165C=CA1979879141PCc.2719-49G= (n.2719-49G=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.290-101T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.290-101T>A
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11g.66850167G>CCA2614541428PCc.2719-51C>G (n.2719-51C>G)
n.290-102C>G
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gnomAD v4
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n.290-103A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850168T=CA1979879145PCc.2719-52A= (n.2719-52A=)
n.290-103A=
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11g.66850169G>ACA6130995PCc.2718+51C>T (n.2718+51C>T)
n.290-104C>T
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c.78+51C>T (n.78+51C>T)
c.1197+51C>T (n.1197+51C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.290-104C=
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11g.66850170G>ACA6130996PCc.2718+50C>T (n.2718+50C>T)
n.290-105C>T
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c.*1194+50C>T (n.*1194+50C>T)
c.78+50C>T (n.78+50C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850170G=CA1979879151PCc.2718+50C= (n.2718+50C=)
n.290-105C=
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11g.66850170G>TCA679440857PCc.2718+50C>A (n.2718+50C>A)
n.290-105C>A
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c.78+50C>A (n.78+50C>A)
c.1197+50C>A (n.1197+50C>A)
c.1422+50C>A (n.1422+50C>A)
c.1353+50C>A (n.1353+50C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850171C>ACA2574890672PCc.2718+49G>T (n.2718+49G>T)
n.290-106G>T
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c.*1194+49G>T (n.*1194+49G>T)
c.78+49G>T (n.78+49G>T)
c.1197+49G>T (n.1197+49G>T)
c.1422+49G>T (n.1422+49G>T)
c.1353+49G>T (n.1353+49G>T)
gnomAD v4
11g.66850171C=CA1979879154PCc.2718+49G= (n.2718+49G=)
n.290-106G=
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c.1422+49G= (n.1422+49G=)
c.1353+49G= (n.1353+49G=)
11g.66850171C>TCA600234174PCc.2718+49G>A (n.2718+49G>A)
n.290-106G>A
c.*727+49G>A (n.*727+49G>A)
c.*1194+49G>A (n.*1194+49G>A)
c.78+49G>A (n.78+49G>A)
c.1197+49G>A (n.1197+49G>A)
c.1422+49G>A (n.1422+49G>A)
c.1353+49G>A (n.1353+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850174G>ACA1979879158PCc.2718+46C>T (n.2718+46C>T)
n.290-109C>T
c.*727+46C>T (n.*727+46C>T)
c.*1194+46C>T (n.*1194+46C>T)
c.78+46C>T (n.78+46C>T)
c.1197+46C>T (n.1197+46C>T)
c.1422+46C>T (n.1422+46C>T)
c.1353+46C>T (n.1353+46C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850174G=CA1979879157PCc.2718+46C= (n.2718+46C=)
n.290-109C=
c.*727+46C= (n.*727+46C=)
c.*1194+46C= (n.*1194+46C=)
c.78+46C= (n.78+46C=)
c.1197+46C= (n.1197+46C=)
c.1422+46C= (n.1422+46C=)
c.1353+46C= (n.1353+46C=)
11g.66850175T>GCA6130997PCc.2718+45A>C (n.2718+45A>C)
n.290-110A>C
c.*727+45A>C (n.*727+45A>C)
c.*1194+45A>C (n.*1194+45A>C)
c.78+45A>C (n.78+45A>C)
c.1197+45A>C (n.1197+45A>C)
c.1422+45A>C (n.1422+45A>C)
c.1353+45A>C (n.1353+45A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.66850175T=CA1979879162PCc.2718+45A= (n.2718+45A=)
n.290-110A=
c.*727+45A= (n.*727+45A=)
c.*1194+45A= (n.*1194+45A=)
c.78+45A= (n.78+45A=)
c.1197+45A= (n.1197+45A=)
c.1422+45A= (n.1422+45A=)
c.1353+45A= (n.1353+45A=)
11g.66850176G>ACA679440861PCc.2718+44C>T (n.2718+44C>T)
n.290-111C>T
c.*727+44C>T (n.*727+44C>T)
c.*1194+44C>T (n.*1194+44C>T)
c.78+44C>T (n.78+44C>T)
c.1197+44C>T (n.1197+44C>T)
c.1422+44C>T (n.1422+44C>T)
c.1353+44C>T (n.1353+44C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850176G=CA1979879164PCc.2718+44C= (n.2718+44C=)
n.290-111C=
c.*727+44C= (n.*727+44C=)
c.*1194+44C= (n.*1194+44C=)
c.78+44C= (n.78+44C=)
c.1197+44C= (n.1197+44C=)
c.1422+44C= (n.1422+44C=)
c.1353+44C= (n.1353+44C=)
11g.66850177C=CA1979879167PCc.2718+43G= (n.2718+43G=)
n.290-112G=
c.*727+43G= (n.*727+43G=)
c.*1194+43G= (n.*1194+43G=)
c.78+43G= (n.78+43G=)
c.1197+43G= (n.1197+43G=)
c.1422+43G= (n.1422+43G=)
c.1353+43G= (n.1353+43G=)
11g.66850177C>GCA6130998PCc.2718+43G>C (n.2718+43G>C)
n.290-112G>C
c.*727+43G>C (n.*727+43G>C)
c.*1194+43G>C (n.*1194+43G>C)
c.78+43G>C (n.78+43G>C)
c.1197+43G>C (n.1197+43G>C)
c.1422+43G>C (n.1422+43G>C)
c.1353+43G>C (n.1353+43G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66850177C>TCA938996169PCc.2718+43G>A (n.2718+43G>A)
n.290-112G>A
c.*727+43G>A (n.*727+43G>A)
c.*1194+43G>A (n.*1194+43G>A)
c.78+43G>A (n.78+43G>A)
c.1197+43G>A (n.1197+43G>A)
c.1422+43G>A (n.1422+43G>A)
c.1353+43G>A (n.1353+43G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850178A=CA1979879169PCc.2718+42T= (n.2718+42T=)
n.290-113T=
c.*727+42T= (n.*727+42T=)
c.*1194+42T= (n.*1194+42T=)
c.78+42T= (n.78+42T=)
c.1197+42T= (n.1197+42T=)
c.1422+42T= (n.1422+42T=)
c.1353+42T= (n.1353+42T=)
11g.66850178A>GCA1979879170PCc.2718+42T>C (n.2718+42T>C)
n.290-113T>C
c.*727+42T>C (n.*727+42T>C)
c.*1194+42T>C (n.*1194+42T>C)
c.78+42T>C (n.78+42T>C)
c.1197+42T>C (n.1197+42T>C)
c.1422+42T>C (n.1422+42T>C)
c.1353+42T>C (n.1353+42T>C)
dbSNP
11g.66850179T>CCA938996178PCc.2718+41A>G (n.2718+41A>G)
n.290-114A>G
c.*727+41A>G (n.*727+41A>G)
c.*1194+41A>G (n.*1194+41A>G)
c.78+41A>G (n.78+41A>G)
c.1197+41A>G (n.1197+41A>G)
c.1422+41A>G (n.1422+41A>G)
c.1353+41A>G (n.1353+41A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850179T=CA1979879171PCc.2718+41A= (n.2718+41A=)
n.290-114A=
c.*727+41A= (n.*727+41A=)
c.*1194+41A= (n.*1194+41A=)
c.78+41A= (n.78+41A=)
c.1197+41A= (n.1197+41A=)
c.1422+41A= (n.1422+41A=)
c.1353+41A= (n.1353+41A=)
11g.66850181C>TCA2614541456PCc.2718+39G>A (n.2718+39G>A)
n.290-116G>A
c.*727+39G>A (n.*727+39G>A)
c.*1194+39G>A (n.*1194+39G>A)
c.78+39G>A (n.78+39G>A)
c.1197+39G>A (n.1197+39G>A)
c.1422+39G>A (n.1422+39G>A)
c.1353+39G>A (n.1353+39G>A)
gnomAD v4
11g.66850182A=CA1979879172PCc.2718+38T= (n.2718+38T=)
n.290-117T=
c.*727+38T= (n.*727+38T=)
c.*1194+38T= (n.*1194+38T=)
c.78+38T= (n.78+38T=)
c.1197+38T= (n.1197+38T=)
c.1422+38T= (n.1422+38T=)
c.1353+38T= (n.1353+38T=)
11g.66850182A>GCA679440862PCc.2718+38T>C (n.2718+38T>C)
n.290-117T>C
c.*727+38T>C (n.*727+38T>C)
c.*1194+38T>C (n.*1194+38T>C)
c.78+38T>C (n.78+38T>C)
c.1197+38T>C (n.1197+38T>C)
c.1422+38T>C (n.1422+38T>C)
c.1353+38T>C (n.1353+38T>C)
dbSNP
11g.66850183G>ACA938996180PCc.2718+37C>T (n.2718+37C>T)
n.290-118C>T
c.*727+37C>T (n.*727+37C>T)
c.*1194+37C>T (n.*1194+37C>T)
c.78+37C>T (n.78+37C>T)
c.1197+37C>T (n.1197+37C>T)
c.1422+37C>T (n.1422+37C>T)
c.1353+37C>T (n.1353+37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850183G>CCA2614541459PCc.2718+37C>G (n.2718+37C>G)
n.290-118C>G
c.*727+37C>G (n.*727+37C>G)
c.*1194+37C>G (n.*1194+37C>G)
c.78+37C>G (n.78+37C>G)
c.1197+37C>G (n.1197+37C>G)
c.1422+37C>G (n.1422+37C>G)
c.1353+37C>G (n.1353+37C>G)
gnomAD v4
11g.66850183G=CA1979879174PCc.2718+37C= (n.2718+37C=)
n.290-118C=
c.*727+37C= (n.*727+37C=)
c.*1194+37C= (n.*1194+37C=)
c.78+37C= (n.78+37C=)
c.1197+37C= (n.1197+37C=)
c.1422+37C= (n.1422+37C=)
c.1353+37C= (n.1353+37C=)
11g.66850184G>ACA224122398PCc.2718+36C>T (n.2718+36C>T)
n.290-119C>T
c.*727+36C>T (n.*727+36C>T)
c.*1194+36C>T (n.*1194+36C>T)
c.78+36C>T (n.78+36C>T)
c.1197+36C>T (n.1197+36C>T)
c.1422+36C>T (n.1422+36C>T)
c.1353+36C>T (n.1353+36C>T)
dbSNP
11g.66850184G=CA1979879175PCc.2718+36C= (n.2718+36C=)
n.290-119C=
c.*727+36C= (n.*727+36C=)
c.*1194+36C= (n.*1194+36C=)
c.78+36C= (n.78+36C=)
c.1197+36C= (n.1197+36C=)
c.1422+36C= (n.1422+36C=)
c.1353+36C= (n.1353+36C=)
11g.66850185G>ACA224122401PCc.2718+35C>T (n.2718+35C>T)
n.290-120C>T
c.*727+35C>T (n.*727+35C>T)
c.*1194+35C>T (n.*1194+35C>T)
c.78+35C>T (n.78+35C>T)
c.1197+35C>T (n.1197+35C>T)
c.1422+35C>T (n.1422+35C>T)
c.1353+35C>T (n.1353+35C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850185G=CA1979879178PCc.2718+35C= (n.2718+35C=)
n.290-120C=
c.*727+35C= (n.*727+35C=)
c.*1194+35C= (n.*1194+35C=)
c.78+35C= (n.78+35C=)
c.1197+35C= (n.1197+35C=)
c.1422+35C= (n.1422+35C=)
c.1353+35C= (n.1353+35C=)
11g.66850185G>TCA2792479693PCc.2718+35C>A (n.2718+35C>A)
n.290-120C>A
c.*727+35C>A (n.*727+35C>A)
c.*1194+35C>A (n.*1194+35C>A)
c.78+35C>A (n.78+35C>A)
c.1197+35C>A (n.1197+35C>A)
c.1422+35C>A (n.1422+35C>A)
c.1353+35C>A (n.1353+35C>A)
11g.66850186C>ACA679440863PCc.2718+34G>T (n.2718+34G>T)
n.290-121G>T
c.*727+34G>T (n.*727+34G>T)
c.*1194+34G>T (n.*1194+34G>T)
c.78+34G>T (n.78+34G>T)
c.1197+34G>T (n.1197+34G>T)
c.1422+34G>T (n.1422+34G>T)
c.1353+34G>T (n.1353+34G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850186C=CA1979879183PCc.2718+34G= (n.2718+34G=)
n.290-121G=
c.*727+34G= (n.*727+34G=)
c.*1194+34G= (n.*1194+34G=)
c.78+34G= (n.78+34G=)
c.1197+34G= (n.1197+34G=)
c.1422+34G= (n.1422+34G=)
c.1353+34G= (n.1353+34G=)
11g.66850186C>TCA224122402PCc.2718+34G>A (n.2718+34G>A)
n.290-121G>A
c.*727+34G>A (n.*727+34G>A)
c.*1194+34G>A (n.*1194+34G>A)
c.78+34G>A (n.78+34G>A)
c.1197+34G>A (n.1197+34G>A)
c.1422+34G>A (n.1422+34G>A)
c.1353+34G>A (n.1353+34G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850187T>CCA2614541461PCc.2718+33A>G (n.2718+33A>G)
n.290-122A>G
c.*727+33A>G (n.*727+33A>G)
c.*1194+33A>G (n.*1194+33A>G)
c.78+33A>G (n.78+33A>G)
c.1197+33A>G (n.1197+33A>G)
c.1422+33A>G (n.1422+33A>G)
c.1353+33A>G (n.1353+33A>G)
gnomAD v4
11g.66850189G>ACA6130999PCc.2718+31C>T (n.2718+31C>T)
n.290-124C>T
c.*727+31C>T (n.*727+31C>T)
c.*1194+31C>T (n.*1194+31C>T)
c.78+31C>T (n.78+31C>T)
c.1197+31C>T (n.1197+31C>T)
c.1422+31C>T (n.1422+31C>T)
c.1353+31C>T (n.1353+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850189G=CA1979879184PCc.2718+31C= (n.2718+31C=)
n.290-124C=
c.*727+31C= (n.*727+31C=)
c.*1194+31C= (n.*1194+31C=)
c.78+31C= (n.78+31C=)
c.1197+31C= (n.1197+31C=)
c.1422+31C= (n.1422+31C=)
c.1353+31C= (n.1353+31C=)
11g.66850190G>ACA6131000PCc.2718+30C>T (n.2718+30C>T)
n.290-125C>T
c.*727+30C>T (n.*727+30C>T)
c.*1194+30C>T (n.*1194+30C>T)
c.78+30C>T (n.78+30C>T)
c.1197+30C>T (n.1197+30C>T)
c.1422+30C>T (n.1422+30C>T)
c.1353+30C>T (n.1353+30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850190G=CA1979879186PCc.2718+30C= (n.2718+30C=)
n.290-125C=
c.*727+30C= (n.*727+30C=)
c.*1194+30C= (n.*1194+30C=)
c.78+30C= (n.78+30C=)
c.1197+30C= (n.1197+30C=)
c.1422+30C= (n.1422+30C=)
c.1353+30C= (n.1353+30C=)
11g.66850190G>TCA2614541467PCc.2718+30C>A (n.2718+30C>A)
n.290-125C>A
c.*727+30C>A (n.*727+30C>A)
c.*1194+30C>A (n.*1194+30C>A)
c.78+30C>A (n.78+30C>A)
c.1197+30C>A (n.1197+30C>A)
c.1422+30C>A (n.1422+30C>A)
c.1353+30C>A (n.1353+30C>A)
gnomAD v4
11g.66850191T>ACA2574890673PCc.2718+29A>T (n.2718+29A>T)
n.290-126A>T
c.*727+29A>T (n.*727+29A>T)
c.*1194+29A>T (n.*1194+29A>T)
c.78+29A>T (n.78+29A>T)
c.1197+29A>T (n.1197+29A>T)
c.1422+29A>T (n.1422+29A>T)
c.1353+29A>T (n.1353+29A>T)
11g.66850191T>GCA1979879190PCc.2718+29A>C (n.2718+29A>C)
n.290-126A>C
c.*727+29A>C (n.*727+29A>C)
c.*1194+29A>C (n.*1194+29A>C)
c.78+29A>C (n.78+29A>C)
c.1197+29A>C (n.1197+29A>C)
c.1422+29A>C (n.1422+29A>C)
c.1353+29A>C (n.1353+29A>C)
dbSNP
11g.66850191T=CA1979879189PCc.2718+29A= (n.2718+29A=)
n.290-126A=
c.*727+29A= (n.*727+29A=)
c.*1194+29A= (n.*1194+29A=)
c.78+29A= (n.78+29A=)
c.1197+29A= (n.1197+29A=)
c.1422+29A= (n.1422+29A=)
c.1353+29A= (n.1353+29A=)
11g.66850192C=CA1979879191PCc.2718+28G= (n.2718+28G=)
n.290-127G=
c.*727+28G= (n.*727+28G=)
c.*1194+28G= (n.*1194+28G=)
c.78+28G= (n.78+28G=)
c.1197+28G= (n.1197+28G=)
c.1422+28G= (n.1422+28G=)
c.1353+28G= (n.1353+28G=)
11g.66850192C>TCA1979879192PCc.2718+28G>A (n.2718+28G>A)
n.290-127G>A
c.*727+28G>A (n.*727+28G>A)
c.*1194+28G>A (n.*1194+28G>A)
c.78+28G>A (n.78+28G>A)
c.1197+28G>A (n.1197+28G>A)
c.1422+28G>A (n.1422+28G>A)
c.1353+28G>A (n.1353+28G>A)
dbSNP
11g.66850195G=CA1979879193PCc.2718+25C= (n.2718+25C=)
n.290-130C=
c.*727+25C= (n.*727+25C=)
c.*1194+25C= (n.*1194+25C=)
c.78+25C= (n.78+25C=)
c.1197+25C= (n.1197+25C=)
c.1422+25C= (n.1422+25C=)
c.1353+25C= (n.1353+25C=)
11g.66850195G>TCA679440864PCc.2718+25C>A (n.2718+25C>A)
n.290-130C>A
c.*727+25C>A (n.*727+25C>A)
c.*1194+25C>A (n.*1194+25C>A)
c.78+25C>A (n.78+25C>A)
c.1197+25C>A (n.1197+25C>A)
c.1422+25C>A (n.1422+25C>A)
c.1353+25C>A (n.1353+25C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850196T>GCA1979879196PCc.2718+24A>C (n.2718+24A>C)
n.290-131A>C
c.*727+24A>C (n.*727+24A>C)
c.*1194+24A>C (n.*1194+24A>C)
c.78+24A>C (n.78+24A>C)
c.1197+24A>C (n.1197+24A>C)
c.1422+24A>C (n.1422+24A>C)
c.1353+24A>C (n.1353+24A>C)
dbSNP
11g.66850196T=CA1979879197PCc.2718+24A= (n.2718+24A=)
n.290-131A=
c.*727+24A= (n.*727+24A=)
c.*1194+24A= (n.*1194+24A=)
c.78+24A= (n.78+24A=)
c.1197+24A= (n.1197+24A=)
c.1422+24A= (n.1422+24A=)
c.1353+24A= (n.1353+24A=)
11g.66850199G>ACA2614541470PCc.2718+21C>T (n.2718+21C>T)
n.290-134C>T
c.*727+21C>T (n.*727+21C>T)
c.*1194+21C>T (n.*1194+21C>T)
c.78+21C>T (n.78+21C>T)
c.1197+21C>T (n.1197+21C>T)
c.1422+21C>T (n.1422+21C>T)
c.1353+21C>T (n.1353+21C>T)
gnomAD v4
11g.66850201A>GCA2614541474PCc.2718+19T>C (n.2718+19T>C)
n.290-136T>C
c.*727+19T>C (n.*727+19T>C)
c.*1194+19T>C (n.*1194+19T>C)
c.78+19T>C (n.78+19T>C)
c.1197+19T>C (n.1197+19T>C)
c.1422+19T>C (n.1422+19T>C)
c.1353+19T>C (n.1353+19T>C)
gnomAD v4
11g.66850203C>TCA2739270595PCc.2718+17G>A (n.2718+17G>A)
n.290-138G>A
c.*727+17G>A (n.*727+17G>A)
c.*1194+17G>A (n.*1194+17G>A)
c.78+17G>A (n.78+17G>A)
c.1197+17G>A (n.1197+17G>A)
c.1422+17G>A (n.1422+17G>A)
c.1353+17G>A (n.1353+17G>A)
ClinVar
11g.66850204A>GCA2724517091PCc.2718+16T>C (n.2718+16T>C)
n.290-139T>C
c.*727+16T>C (n.*727+16T>C)
c.*1194+16T>C (n.*1194+16T>C)
c.78+16T>C (n.78+16T>C)
c.1197+16T>C (n.1197+16T>C)
c.1422+16T>C (n.1422+16T>C)
c.1353+16T>C (n.1353+16T>C)
dbSNP
11g.66850206C=CA1979879199PCc.2718+14G= (n.2718+14G=)
n.290-141G=
c.*727+14G= (n.*727+14G=)
c.*1194+14G= (n.*1194+14G=)
c.78+14G= (n.78+14G=)
c.1197+14G= (n.1197+14G=)
c.1422+14G= (n.1422+14G=)
c.1353+14G= (n.1353+14G=)
11g.66850206C>GCA6131002PCc.2718+14G>C (n.2718+14G>C)
n.290-141G>C
c.*727+14G>C (n.*727+14G>C)
c.*1194+14G>C (n.*1194+14G>C)
c.78+14G>C (n.78+14G>C)
c.1197+14G>C (n.1197+14G>C)
c.1422+14G>C (n.1422+14G>C)
c.1353+14G>C (n.1353+14G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850206C>TCA6131001PCc.2718+14G>A (n.2718+14G>A)
n.290-141G>A
c.*727+14G>A (n.*727+14G>A)
c.*1194+14G>A (n.*1194+14G>A)
c.78+14G>A (n.78+14G>A)
c.1197+14G>A (n.1197+14G>A)
c.1422+14G>A (n.1422+14G>A)
c.1353+14G>A (n.1353+14G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850207G>ACA6131003PCc.2718+13C>T (n.2718+13C>T)
n.290-142C>T
c.*727+13C>T (n.*727+13C>T)
c.*1194+13C>T (n.*1194+13C>T)
c.78+13C>T (n.78+13C>T)
c.1197+13C>T (n.1197+13C>T)
c.1422+13C>T (n.1422+13C>T)
c.1353+13C>T (n.1353+13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850207G>CCA600234175PCc.2718+13C>G (n.2718+13C>G)
n.290-142C>G
c.*727+13C>G (n.*727+13C>G)
c.*1194+13C>G (n.*1194+13C>G)
c.78+13C>G (n.78+13C>G)
c.1197+13C>G (n.1197+13C>G)
c.1422+13C>G (n.1422+13C>G)
c.1353+13C>G (n.1353+13C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850207G=CA1979879204PCc.2718+13C= (n.2718+13C=)
n.290-142C=
c.*727+13C= (n.*727+13C=)
c.*1194+13C= (n.*1194+13C=)
c.78+13C= (n.78+13C=)
c.1197+13C= (n.1197+13C=)
c.1422+13C= (n.1422+13C=)
c.1353+13C= (n.1353+13C=)
11g.66850207G>TCA2574890676PCc.2718+13C>A (n.2718+13C>A)
n.290-142C>A
c.*727+13C>A (n.*727+13C>A)
c.*1194+13C>A (n.*1194+13C>A)
c.78+13C>A (n.78+13C>A)
c.1197+13C>A (n.1197+13C>A)
c.1422+13C>A (n.1422+13C>A)
c.1353+13C>A (n.1353+13C>A)
ClinVar dbSNP
11g.66850208_66850209dupCA475501294PCc.2718+12_2718+13dup (n.2718+12_2718+13dup)
n.290-143_290-142dup
c.*727+12_*727+13dup (n.*727+12_*727+13dup)
c.*1194+12_*1194+13dup (n.*1194+12_*1194+13dup)
c.78+12_78+13dup (n.78+12_78+13dup)
c.1197+12_1197+13dup (n.1197+12_1197+13dup)
c.1422+12_1422+13dup (n.1422+12_1422+13dup)
c.1353+12_1353+13dup (n.1353+12_1353+13dup)
ClinVar
11g.66850209G>ACA2614541487PCc.2718+11C>T (n.2718+11C>T)
n.290-144C>T
c.*727+11C>T (n.*727+11C>T)
c.*1194+11C>T (n.*1194+11C>T)
c.78+11C>T (n.78+11C>T)
c.1197+11C>T (n.1197+11C>T)
c.1422+11C>T (n.1422+11C>T)
c.1353+11C>T (n.1353+11C>T)
gnomAD v4
11g.66850209G>TCA654351113PCc.2718+11C>A (n.2718+11C>A)
n.290-144C>A
c.*727+11C>A (n.*727+11C>A)
c.*1194+11C>A (n.*1194+11C>A)
c.78+11C>A (n.78+11C>A)
c.1197+11C>A (n.1197+11C>A)
c.1422+11C>A (n.1422+11C>A)
c.1353+11C>A (n.1353+11C>A)
COSMIC
11g.66850210C=CA1979879207PCc.2718+10G= (n.2718+10G=)
n.290-145G=
c.*727+10G= (n.*727+10G=)
c.*1194+10G= (n.*1194+10G=)
c.78+10G= (n.78+10G=)
c.1197+10G= (n.1197+10G=)
c.1422+10G= (n.1422+10G=)
c.1353+10G= (n.1353+10G=)
11g.66850210C>GCA1979879208PCc.2718+10G>C (n.2718+10G>C)
n.290-145G>C
c.*727+10G>C (n.*727+10G>C)
c.*1194+10G>C (n.*1194+10G>C)
c.78+10G>C (n.78+10G>C)
c.1197+10G>C (n.1197+10G>C)
c.1422+10G>C (n.1422+10G>C)
c.1353+10G>C (n.1353+10G>C)
ClinVar dbSNP
11g.66850211C>ACA2614541494PCc.2718+9G>T (n.2718+9G>T)
n.290-146G>T
c.*727+9G>T (n.*727+9G>T)
c.*1194+9G>T (n.*1194+9G>T)
c.78+9G>T (n.78+9G>T)
c.1197+9G>T (n.1197+9G>T)
c.1422+9G>T (n.1422+9G>T)
c.1353+9G>T (n.1353+9G>T)
gnomAD v4
11g.66850211C=CA1979879213PCc.2718+9G= (n.2718+9G=)
n.290-146G=
c.*727+9G= (n.*727+9G=)
c.*1194+9G= (n.*1194+9G=)
c.78+9G= (n.78+9G=)
c.1197+9G= (n.1197+9G=)
c.1422+9G= (n.1422+9G=)
c.1353+9G= (n.1353+9G=)
11g.66850211C>GCA600234176PCc.2718+9G>C (n.2718+9G>C)
n.290-146G>C
c.*727+9G>C (n.*727+9G>C)
c.*1194+9G>C (n.*1194+9G>C)
c.78+9G>C (n.78+9G>C)
c.1197+9G>C (n.1197+9G>C)
c.1422+9G>C (n.1422+9G>C)
c.1353+9G>C (n.1353+9G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850211C>TCA6131004PCc.2718+9G>A (n.2718+9G>A)
n.290-146G>A
c.*727+9G>A (n.*727+9G>A)
c.*1194+9G>A (n.*1194+9G>A)
c.78+9G>A (n.78+9G>A)
c.1197+9G>A (n.1197+9G>A)
c.1422+9G>A (n.1422+9G>A)
c.1353+9G>A (n.1353+9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850212G>ACA6131005PCc.2718+8C>T (n.2718+8C>T)
n.290-147C>T
c.*727+8C>T (n.*727+8C>T)
c.*1194+8C>T (n.*1194+8C>T)
c.78+8C>T (n.78+8C>T)
c.1197+8C>T (n.1197+8C>T)
c.1422+8C>T (n.1422+8C>T)
c.1353+8C>T (n.1353+8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66850212G=CA1979879220PCc.2718+8C= (n.2718+8C=)
n.290-147C=
c.*727+8C= (n.*727+8C=)
c.*1194+8C= (n.*1194+8C=)
c.78+8C= (n.78+8C=)
c.1197+8C= (n.1197+8C=)
c.1422+8C= (n.1422+8C=)
c.1353+8C= (n.1353+8C=)
11g.66850212G>TCA6131006PCc.2718+8C>A (n.2718+8C>A)
n.290-147C>A
c.*727+8C>A (n.*727+8C>A)
c.*1194+8C>A (n.*1194+8C>A)
c.78+8C>A (n.78+8C>A)
c.1197+8C>A (n.1197+8C>A)
c.1422+8C>A (n.1422+8C>A)
c.1353+8C>A (n.1353+8C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850214G>ACA6131007PCc.2718+6C>T (n.2718+6C>T)
n.290-149C>T
c.*727+6C>T (n.*727+6C>T)
c.*1194+6C>T (n.*1194+6C>T)
c.78+6C>T (n.78+6C>T)
c.1197+6C>T (n.1197+6C>T)
c.1422+6C>T (n.1422+6C>T)
c.1353+6C>T (n.1353+6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850214G=CA1979879227PCc.2718+6C= (n.2718+6C=)
n.290-149C=
c.*727+6C= (n.*727+6C=)
c.*1194+6C= (n.*1194+6C=)
c.78+6C= (n.78+6C=)
c.1197+6C= (n.1197+6C=)
c.1422+6C= (n.1422+6C=)
c.1353+6C= (n.1353+6C=)
11g.66850215C=CA1979879229PCc.2718+5G= (n.2718+5G=)
n.290-150G=
c.*727+5G= (n.*727+5G=)
c.*1194+5G= (n.*1194+5G=)
c.78+5G= (n.78+5G=)
c.1197+5G= (n.1197+5G=)
c.1422+5G= (n.1422+5G=)
c.1353+5G= (n.1353+5G=)
11g.66850215C>TCA1979879231PCc.2718+5G>A (n.2718+5G>A)
n.290-150G>A
c.*727+5G>A (n.*727+5G>A)
c.*1194+5G>A (n.*1194+5G>A)
c.78+5G>A (n.78+5G>A)
c.1197+5G>A (n.1197+5G>A)
c.1422+5G>A (n.1422+5G>A)
c.1353+5G>A (n.1353+5G>A)
dbSNP
11g.66850217C=CA1979879233PCc.2718+3G= (n.2718+3G=)
n.290-152G=
c.*727+3G= (n.*727+3G=)
c.*1194+3G= (n.*1194+3G=)
c.78+3G= (n.78+3G=)
c.1197+3G= (n.1197+3G=)
c.1422+3G= (n.1422+3G=)
c.1353+3G= (n.1353+3G=)
11g.66850217C>TCA6131008PCc.2718+3G>A (n.2718+3G>A)
n.290-152G>A
c.*727+3G>A (n.*727+3G>A)
c.*1194+3G>A (n.*1194+3G>A)
c.78+3G>A (n.78+3G>A)
c.1197+3G>A (n.1197+3G>A)
c.1422+3G>A (n.1422+3G>A)
c.1353+3G>A (n.1353+3G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850218A>CCA381492244PCc.2718+2T>G (n.2718+2T>G)
n.290-153T>G
c.*727+2T>G (n.*727+2T>G)
c.*1194+2T>G (n.*1194+2T>G)
c.78+2T>G (n.78+2T>G)
c.1197+2T>G (n.1197+2T>G)
c.1422+2T>G (n.1422+2T>G)
c.1353+2T>G (n.1353+2T>G)
COSMIC
11g.66850218A>GCA381492245PCc.2718+2T>C (n.2718+2T>C)
n.290-153T>C
c.*727+2T>C (n.*727+2T>C)
c.*1194+2T>C (n.*1194+2T>C)
c.78+2T>C (n.78+2T>C)
c.1197+2T>C (n.1197+2T>C)
c.1422+2T>C (n.1422+2T>C)
c.1353+2T>C (n.1353+2T>C)
11g.66850218A>TCA381492247PCc.2718+2T>A (n.2718+2T>A)
n.290-153T>A
c.*727+2T>A (n.*727+2T>A)
c.*1194+2T>A (n.*1194+2T>A)
c.78+2T>A (n.78+2T>A)
c.1197+2T>A (n.1197+2T>A)
c.1422+2T>A (n.1422+2T>A)
c.1353+2T>A (n.1353+2T>A)
11g.66850219C>ACA381492252PCc.2718+1G>T (n.2718+1G>T)
n.290-154G>T
c.*727+1G>T (n.*727+1G>T)
c.*1194+1G>T (n.*1194+1G>T)
c.78+1G>T (n.78+1G>T)
c.1197+1G>T (n.1197+1G>T)
c.1422+1G>T (n.1422+1G>T)
c.1353+1G>T (n.1353+1G>T)
11g.66850219C>GCA381492249PCc.2718+1G>C (n.2718+1G>C)
n.290-154G>C
c.*727+1G>C (n.*727+1G>C)
c.*1194+1G>C (n.*1194+1G>C)
c.78+1G>C (n.78+1G>C)
c.1197+1G>C (n.1197+1G>C)
c.1422+1G>C (n.1422+1G>C)
c.1353+1G>C (n.1353+1G>C)
11g.66850219C>TCA381492250PCc.2718+1G>A (n.2718+1G>A)
n.290-154G>A
c.*727+1G>A (n.*727+1G>A)
c.*1194+1G>A (n.*1194+1G>A)
c.78+1G>A (n.78+1G>A)
c.1197+1G>A (n.1197+1G>A)
c.1422+1G>A (n.1422+1G>A)
c.1353+1G>A (n.1353+1G>A)
11g.66850220C>ACA381492254PCc.2718G>T (p.Lys906Asn)
n.290-155G>T
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.1197G>T (p.Lys399Asn)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.1353G>T (p.Lys451Asn)
11g.66850220C>GCA381492255PCc.2718G>C (p.Lys906Asn)
n.290-155G>C
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.1197G>C (p.Lys399Asn)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.1353G>C (p.Lys451Asn)
11g.66850220C>TCA475501295PCc.2718G>A (p.Lys906=)
n.290-155G>A
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.1197G>A (p.Lys399=)
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.1353G>A (p.Lys451=)
11g.66850221T>ACA381492257PCc.2717A>T (p.Lys906Met)
n.290-156A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.1196A>T (p.Lys399Met)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.1352A>T (p.Lys451Met)
11g.66850221T>CCA381492259PCc.2717A>G (p.Lys906Arg)
n.290-156A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
dbSNP
11g.66850221T>GCA381492260PCc.2717A>C (p.Lys906Thr)
n.290-156A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
11g.66850221T=CA1979879239PCc.2717A= (p.Lys906=)
n.290-156A=
c.*726A= (n.*726A=)
c.*1193A= (n.*1193A=)
c.77A= (p.Lys26=)
c.1196A= (p.Lys399=)
c.1421A= (p.Lys474=)
c.1352A= (p.Lys451=)
11g.66850221_66850224delinsTTGACA1979879238PCc.2714_2717delinsTCAA (p.Ile905=)
n.290-159_290-156delinsTCAA
c.*723_*726delinsTCAA (n.*723_*726delinsTCAA)
c.*1190_*1193delinsTCAA (n.*1190_*1193delinsTCAA)
c.74_77delinsTCAA (p.Ile25=)
c.1193_1196delinsTCAA (p.Ile398=)
c.1418_1421delinsTCAA (p.Ile473=)
c.1349_1352delinsTCAA (p.Ile450=)
11g.66850222_66850225delCA912972934PCc.2714_2717del (p.Ile905ArgfsTer2)
n.290-159_290-156del
c.*723_*726del (n.*723_*726del)
c.*1190_*1193del (n.*1190_*1193del)
c.74_77del (p.Ile25ArgfsTer2)
c.1193_1196del (p.Ile398ArgfsTer2)
c.1418_1421del (p.Ile473ArgfsTer2)
c.1349_1352del (p.Ile450ArgfsTer2)
11g.66850222T>ACA381492261PCc.2716A>T (p.Lys906Ter)
n.290-157A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
11g.66850222T>CCA381492265PCc.2716A>G (p.Lys906Glu)
n.290-157A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
11g.66850222T>GCA381492263PCc.2716A>C (p.Lys906Gln)
n.290-157A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
11g.66850225_66850227delCA658821721PCc.2714_2716del (p.Ile905del)
n.290-159_290-157del
c.*723_*725del (n.*723_*725del)
c.*1190_*1192del (n.*1190_*1192del)
c.74_76del (p.Ile25del)
c.1193_1195del (p.Ile398del)
c.1418_1420del (p.Ile473del)
c.1349_1351del (p.Ile450del)
ClinVar dbSNP
11g.66850223G>ACA6131009PCc.2715C>T (p.Ile905=)
n.290-158C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.75C>T (p.Ile25=)
c.1194C>T (p.Ile398=)
c.1419C>T (p.Ile473=)
c.1350C>T (p.Ile450=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850223G>CCA381492266PCc.2715C>G (p.Ile905Met)
n.290-158C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.75C>G (p.Ile25Met)
c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.1419C>G (p.Ile473Met)
c.1350C>G (p.Ile450Met)
11g.66850223G=CA1979879250PCc.2715C= (p.Ile905=)
n.290-158C=
c.*724C= (n.*724C=)
c.*1191C= (n.*1191C=)
c.75C= (p.Ile25=)
c.1194C= (p.Ile398=)
c.1419C= (p.Ile473=)
c.1350C= (p.Ile450=)
11g.66850223G>TCA475501296PCc.2715C>A (p.Ile905=)
n.290-158C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.75C>A (p.Ile25=)
c.1194C>A (p.Ile398=)
c.1419C>A (p.Ile473=)
c.1350C>A (p.Ile450=)
11g.66850224A>CCA381492268PCc.2714T>G (p.Ile905Ser)
n.290-159T>G
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
11g.66850224A>GCA381492270PCc.2714T>C (p.Ile905Thr)
n.290-159T>C
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
11g.66850224A>TCA381492272PCc.2714T>A (p.Ile905Asn)
n.290-159T>A
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
11g.66850225T>ACA381492273PCc.2713A>T (p.Ile905Phe)
n.290-160A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
11g.66850225T>CCA381492274PCc.2713A>G (p.Ile905Val)
n.290-160A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
gnomAD v4
11g.66850225T>GCA381492275PCc.2713A>C (p.Ile905Leu)
n.290-160A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
gnomAD v4
11g.66850226G>ACA475501297PCc.2712C>T (p.Leu904=)
n.290-161C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.72C>T (p.Leu24=)
c.1191C>T (p.Leu397=)
c.1416C>T (p.Leu472=)
c.1347C>T (p.Leu449=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66850226G>CCA475501298PCc.2712C>G (p.Leu904=)
n.290-161C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.72C>G (p.Leu24=)
c.1191C>G (p.Leu397=)
c.1416C>G (p.Leu472=)
c.1347C>G (p.Leu449=)
11g.66850226G=CA1979879253PCc.2712C= (p.Leu904=)
n.290-161C=
c.*721C= (n.*721C=)
c.*1188C= (n.*1188C=)
c.72C= (p.Leu24=)
c.1191C= (p.Leu397=)
c.1416C= (p.Leu472=)
c.1347C= (p.Leu449=)
11g.66850226G>TCA475501299PCc.2712C>A (p.Leu904=)
n.290-161C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.72C>A (p.Leu24=)
c.1191C>A (p.Leu397=)
c.1416C>A (p.Leu472=)
c.1347C>A (p.Leu449=)
11g.66850227A>CCA381492276PCc.2711T>G (p.Leu904Arg)
n.290-162T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
11g.66850227A>GCA381492278PCc.2711T>C (p.Leu904Pro)
n.290-162T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
11g.66850227A>TCA381492280PCc.2711T>A (p.Leu904His)
n.290-162T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.71T>A (p.Leu24His)
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.1346T>A (p.Leu449His)
11g.66850228G>ACA381492281PCc.2710C>T (p.Leu904Phe)
n.290-163C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
11g.66850228G>CCA381492283PCc.2710C>G (p.Leu904Val)
n.290-163C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
11g.66850228G>TCA381492282PCc.2710C>A (p.Leu904Ile)
n.290-163C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
11g.66850229A>CCA381492284PCc.2709T>G (p.Asp903Glu)
n.290-164T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.1188T>G (p.Asp396Glu)
c.1413T>G (p.Asp471Glu)
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
11g.66850229A>GCA475501300PCc.2709T>C (p.Asp903=)
n.290-164T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.69T>C (p.Asp23=)
c.1188T>C (p.Asp396=)
c.1413T>C (p.Asp471=)
c.1344T>C (p.Asp448=)
11g.66850229A>TCA381492286PCc.2709T>A (p.Asp903Glu)
n.290-164T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.69T>A (p.Asp23Glu)
c.1188T>A (p.Asp396Glu)
c.1413T>A (p.Asp471Glu)
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
11g.66850230T>ACA381492288PCc.2708A>T (p.Asp903Val)
n.290-165A>T
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
11g.66850230T>CCA381492289PCc.2708A>G (p.Asp903Gly)
n.290-165A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
11g.66850230T>GCA381492291PCc.2708A>C (p.Asp903Ala)
n.290-165A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
11g.66850231C>ACA381492295PCc.2707G>T (p.Asp903Tyr)
n.290-166G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
11g.66850231C=CA1979879258PCc.2707G= (p.Asp903=)
n.290-166G=
c.*716G= (n.*716G=)
c.*1183G= (n.*1183G=)
c.67G= (p.Asp23=)
c.1186G= (p.Asp396=)
c.1411G= (p.Asp471=)
c.1342G= (p.Asp448=)
11g.66850231C>GCA381492298PCc.2707G>C (p.Asp903His)
n.290-166G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.67G>C (p.Asp23His)
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
11g.66850231C>TCA6131010PCc.2707G>A (p.Asp903Asn)
n.290-166G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66850232G>ACA6131011PCc.2706C>T (p.Gly902=)
n.290-167C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.66C>T (p.Gly22=)
c.1185C>T (p.Gly395=)
c.1410C>T (p.Gly470=)
c.1341C>T (p.Gly447=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850232G>CCA475501301PCc.2706C>G (p.Gly902=)
n.290-167C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.66C>G (p.Gly22=)
c.1185C>G (p.Gly395=)
c.1410C>G (p.Gly470=)
c.1341C>G (p.Gly447=)
11g.66850232G=CA1979879263PCc.2706C= (p.Gly902=)
n.290-167C=
c.*715C= (n.*715C=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
c.66C= (p.Gly22=)
c.1185C= (p.Gly395=)
c.1410C= (p.Gly470=)
c.1341C= (p.Gly447=)
11g.66850232G>TCA475501302PCc.2706C>A (p.Gly902=)
n.290-167C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.66C>A (p.Gly22=)
c.1185C>A (p.Gly395=)
c.1410C>A (p.Gly470=)
c.1341C>A (p.Gly447=)
11g.66850233C>ACA381492303PCc.2705G>T (p.Gly902Val)
n.290-168G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
11g.66850233C=CA1979879268PCc.2705G= (p.Gly902=)
n.290-168G=
c.*714G= (n.*714G=)
c.*1181G= (n.*1181G=)
c.65G= (p.Gly22=)
c.1184G= (p.Gly395=)
c.1409G= (p.Gly470=)
c.1340G= (p.Gly447=)
11g.66850233C>GCA381492305PCc.2705G>C (p.Gly902Ala)
n.290-168G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
11g.66850233C>TCA10639837PCc.2705G>A (p.Gly902Asp)
n.290-168G>A
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
ClinVar dbSNP
11g.66850234C>ACA381492310PCc.2704G>T (p.Gly902Cys)
n.290-169G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
11g.66850234C>GCA381492307PCc.2704G>C (p.Gly902Arg)
n.290-169G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
11g.66850234C>TCA381492309PCc.2704G>A (p.Gly902Ser)
n.290-169G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
11g.66850235C>ACA475501303PCc.2703G>T (p.Leu901=)
n.290-170G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.63G>T (p.Leu21=)
c.1182G>T (p.Leu394=)
c.1407G>T (p.Leu469=)
c.1338G>T (p.Leu446=)
11g.66850235C=CA1979879273PCc.2703G= (p.Leu901=)
n.290-170G=
c.*712G= (n.*712G=)
c.*1179G= (n.*1179G=)
c.63G= (p.Leu21=)
c.1182G= (p.Leu394=)
c.1407G= (p.Leu469=)
c.1338G= (p.Leu446=)
11g.66850235C>GCA475501304PCc.2703G>C (p.Leu901=)
n.290-170G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.63G>C (p.Leu21=)
c.1182G>C (p.Leu394=)
c.1407G>C (p.Leu469=)
c.1338G>C (p.Leu446=)
11g.66850235C>TCA6131012PCc.2703G>A (p.Leu901=)
n.290-170G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850236A>CCA381492313PCc.2702T>G (p.Leu901Arg)
n.290-171T>G
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
11g.66850236A>GCA381492314PCc.2702T>C (p.Leu901Pro)
n.290-171T>C
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
11g.66850236A>TCA381492316PCc.2702T>A (p.Leu901Gln)
n.290-171T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
11g.66850237G>ACA475501305PCc.2701C>T (p.Leu901=)
n.290-172C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.61C>T (p.Leu21=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.1405C>T (p.Leu469=)
c.1336C>T (p.Leu446=)
11g.66850237G>CCA381492317PCc.2701C>G (p.Leu901Val)
n.290-172C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
11g.66850237G>TCA381492318PCc.2701C>A (p.Leu901Met)
n.290-172C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
11g.66850238C>ACA381492321PCc.2700G>T (p.Met900Ile)
n.290-173G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.60G>T (p.Met20Ile)
c.1179G>T (p.Met393Ile)
c.1404G>T (p.Met468Ile)
c.1335G>T (p.Met445Ile)
11g.66850238C>GCA381492322PCc.2700G>C (p.Met900Ile)
n.290-173G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.60G>C (p.Met20Ile)
c.1179G>C (p.Met393Ile)
c.1404G>C (p.Met468Ile)
c.1335G>C (p.Met445Ile)
11g.66850238C>TCA381492324PCc.2700G>A (p.Met900Ile)
n.290-173G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.60G>A (p.Met20Ile)
c.1179G>A (p.Met393Ile)
c.1404G>A (p.Met468Ile)
c.1335G>A (p.Met445Ile)
11g.66850239A>CCA381492325PCc.2699T>G (p.Met900Arg)
n.290-174T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.59T>G (p.Met20Arg)
c.1178T>G (p.Met393Arg)
c.1403T>G (p.Met468Arg)
c.1334T>G (p.Met445Arg)
11g.66850239A>GCA381492326PCc.2699T>C (p.Met900Thr)
n.290-174T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.59T>C (p.Met20Thr)
c.1178T>C (p.Met393Thr)
c.1403T>C (p.Met468Thr)
c.1334T>C (p.Met445Thr)
gnomAD v4
11g.66850239A>TCA381492327PCc.2699T>A (p.Met900Lys)
n.290-174T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.59T>A (p.Met20Lys)
c.1178T>A (p.Met393Lys)
c.1403T>A (p.Met468Lys)
c.1334T>A (p.Met445Lys)
11g.66850240T>ACA381492330PCc.2698A>T (p.Met900Leu)
n.290-175A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.58A>T (p.Met20Leu)
c.1177A>T (p.Met393Leu)
c.1402A>T (p.Met468Leu)
c.1333A>T (p.Met445Leu)
gnomAD v4
11g.66850240T>CCA381492329PCc.2698A>G (p.Met900Val)
n.290-175A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.58A>G (p.Met20Val)
c.1177A>G (p.Met393Val)
c.1402A>G (p.Met468Val)
c.1333A>G (p.Met445Val)
11g.66850240T>GCA381492328PCc.2698A>C (p.Met900Leu)
n.290-175A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.58A>C (p.Met20Leu)
c.1177A>C (p.Met393Leu)
c.1402A>C (p.Met468Leu)
c.1333A>C (p.Met445Leu)
11g.66850241C>ACA381492331PCc.2697G>T (p.Gln899His)
n.290-176G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.57G>T (p.Gln19His)
c.1176G>T (p.Gln392His)
c.1401G>T (p.Gln467His)
c.1332G>T (p.Gln444His)
11g.66850241C=CA1979879276PCc.2697G= (p.Gln899=)
n.290-176G=
c.*706G= (n.*706G=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.57G= (p.Gln19=)
c.1176G= (p.Gln392=)
c.1401G= (p.Gln467=)
c.1332G= (p.Gln444=)
11g.66850241C>GCA6131013PCc.2697G>C (p.Gln899His)
n.290-176G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.57G>C (p.Gln19His)
c.1176G>C (p.Gln392His)
c.1401G>C (p.Gln467His)
c.1332G>C (p.Gln444His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850241C>TCA475501306PCc.2697G>A (p.Gln899=)
n.290-176G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.57G>A (p.Gln19=)
c.1176G>A (p.Gln392=)
c.1401G>A (p.Gln467=)
c.1332G>A (p.Gln444=)
11g.66850242T>ACA381492334PCc.2696A>T (p.Gln899Leu)
n.290-177A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
11g.66850242T>CCA381492332PCc.2696A>G (p.Gln899Arg)
n.290-177A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
11g.66850242T>GCA381492333PCc.2696A>C (p.Gln899Pro)
n.290-177A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
11g.66850243G>ACA381492335PCc.2695C>T (p.Gln899Ter)
n.290-178C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
11g.66850243G>CCA381492336PCc.2695C>G (p.Gln899Glu)
n.290-178C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
11g.66850243G>TCA381492337PCc.2695C>A (p.Gln899Lys)
n.290-178C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
11g.66850244delCA2580084569PCc.2695del (p.Gln899ArgfsTer9)
n.290-178del
c.*704del (n.*704del)
c.*1171del (n.*1171del)
c.55del (p.Gln19ArgfsTer9)
c.1174del (p.Gln392ArgfsTer9)
c.1399del (p.Gln467ArgfsTer9)
c.1330del (p.Gln444ArgfsTer9)
ClinVar
11g.66850244G>ACA475501307PCc.2694C>T (p.Asn898=)
n.290-179C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.54C>T (p.Asn18=)
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.1398C>T (p.Asn466=)
c.1329C>T (p.Asn443=)
gnomAD v4
11g.66850244G>CCA381492338PCc.2694C>G (p.Asn898Lys)
n.290-179C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.54C>G (p.Asn18Lys)
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.1398C>G (p.Asn466Lys)
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
11g.66850244G>TCA381492339PCc.2694C>A (p.Asn898Lys)
n.290-179C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.54C>A (p.Asn18Lys)
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.1398C>A (p.Asn466Lys)
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
11g.66850245T>ACA381492340PCc.2693A>T (p.Asn898Ile)
n.290-180A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
gnomAD v4
11g.66850245T>CCA6131014PCc.2693A>G (p.Asn898Ser)
n.290-180A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850245T>GCA381492341PCc.2693A>C (p.Asn898Thr)
n.290-180A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
11g.66850245T=CA1979879279PCc.2693A= (p.Asn898=)
n.290-180A=
c.*702A= (n.*702A=)
c.*1169A= (n.*1169A=)
c.53A= (p.Asn18=)
c.1172A= (p.Asn391=)
c.1397A= (p.Asn466=)
c.1328A= (p.Asn443=)
11g.66850246T>ACA381492342PCc.2692A>T (p.Asn898Tyr)
n.290-181A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
11g.66850246T>CCA381492343PCc.2692A>G (p.Asn898Asp)
n.290-181A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
11g.66850246T>GCA381492344PCc.2692A>C (p.Asn898His)
n.290-181A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.52A>C (p.Asn18His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1396A>C (p.Asn466His)
c.1327A>C (p.Asn443His)
11g.66850247G>ACA475501308PCc.2691C>T (p.Ala897=)
n.290-182C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.51C>T (p.Ala17=)
c.1170C>T (p.Ala390=)
c.1395C>T (p.Ala465=)
c.1326C>T (p.Ala442=)
ClinVar dbSNP
11g.66850247G>CCA475501309PCc.2691C>G (p.Ala897=)
n.290-182C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.51C>G (p.Ala17=)
c.1170C>G (p.Ala390=)
c.1395C>G (p.Ala465=)
c.1326C>G (p.Ala442=)
11g.66850247G>TCA475501310PCc.2691C>A (p.Ala897=)
n.290-182C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.51C>A (p.Ala17=)
c.1170C>A (p.Ala390=)
c.1395C>A (p.Ala465=)
c.1326C>A (p.Ala442=)
11g.66850248G>ACA381492347PCc.2690C>T (p.Ala897Val)
n.290-183C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
dbSNP
11g.66850248G>CCA381492345PCc.2690C>G (p.Ala897Gly)
n.290-183C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
11g.66850248G=CA1979879284PCc.2690C= (p.Ala897=)
n.290-183C=
c.*699C= (n.*699C=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
c.50C= (p.Ala17=)
c.1169C= (p.Ala390=)
c.1394C= (p.Ala465=)
c.1325C= (p.Ala442=)
11g.66850248G>TCA381492346PCc.2690C>A (p.Ala897Asp)
n.290-183C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
gnomAD v4
11g.66850249C>ACA381492348PCc.2689G>T (p.Ala897Ser)
n.290-184G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
11g.66850249C>GCA381492349PCc.2689G>C (p.Ala897Pro)
n.290-184G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
11g.66850249C>TCA381492350PCc.2689G>A (p.Ala897Thr)
n.290-184G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
11g.66850250C>ACA381492351PCc.2688G>T (p.Glu896Asp)
n.290-185G>T
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
COSMIC
11g.66850250C>GCA381492352PCc.2688G>C (p.Glu896Asp)
n.290-185G>C
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
11g.66850250C>TCA475501311PCc.2688G>A (p.Glu896=)
n.290-185G>A
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.48G>A (p.Glu16=)
c.1167G>A (p.Glu389=)
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
ClinVar gnomAD v4
11g.66850251T>ACA381492353PCc.2687A>T (p.Glu896Val)
n.290-186A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
11g.66850251T>CCA381492354PCc.2687A>G (p.Glu896Gly)
n.290-186A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
11g.66850251T>GCA381492355PCc.2687A>C (p.Glu896Ala)
n.290-186A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
11g.66850252C>ACA381492356PCc.2686G>T (p.Glu896Ter)
n.290-187G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
11g.66850252C=CA1979879288PCc.2686G= (p.Glu896=)
n.290-187G=
c.*695G= (n.*695G=)
c.*1162G= (n.*1162G=)
c.46G= (p.Glu16=)
c.1165G= (p.Glu389=)
c.1390G= (p.Glu464=)
c.1321G= (p.Glu441=)
11g.66850252C>GCA381492357PCc.2686G>C (p.Glu896Gln)
n.290-187G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
11g.66850252C>TCA6131015PCc.2686G>A (p.Glu896Lys)
n.290-187G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850253C>ACA475501312PCc.2685G>T (p.Val895=)
n.290-188G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.45G>T (p.Val15=)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.1389G>T (p.Val463=)
c.1320G>T (p.Val440=)
11g.66850253C>GCA475501313PCc.2685G>C (p.Val895=)
n.290-188G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.45G>C (p.Val15=)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.1389G>C (p.Val463=)
c.1320G>C (p.Val440=)
11g.66850253C>TCA475501314PCc.2685G>A (p.Val895=)
n.290-188G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.45G>A (p.Val15=)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.1389G>A (p.Val463=)
c.1320G>A (p.Val440=)
ClinVar
11g.66850254A>CCA381492360PCc.2684T>G (p.Val895Gly)
n.290-189T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
11g.66850254A>GCA381492359PCc.2684T>C (p.Val895Ala)
n.290-189T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
11g.66850254A>TCA381492358PCc.2684T>A (p.Val895Glu)
n.290-189T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.1388T>A (p.Val463Glu)
c.1319T>A (p.Val440Glu)
11g.66850255C>ACA381492361PCc.2683G>T (p.Val895Leu)
n.290-190G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.43G>T (p.Val15Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.1387G>T (p.Val463Leu)
c.1318G>T (p.Val440Leu)
11g.66850255C=CA1979879292PCc.2683G= (p.Val895=)
n.290-190G=
c.*692G= (n.*692G=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.43G= (p.Val15=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.1387G= (p.Val463=)
c.1318G= (p.Val440=)
11g.66850255C>GCA381492362PCc.2683G>C (p.Val895Leu)
n.290-190G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
11g.66850255C>TCA6131016PCc.2683G>A (p.Val895Met)
n.290-190G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.43G>A (p.Val15Met)
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.1387G>A (p.Val463Met)
c.1318G>A (p.Val440Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850256A=CA1979879297PCc.2682T= (p.Tyr894=)
n.290-191T=
c.*691T= (n.*691T=)
c.*1158T= (n.*1158T=)
c.42T= (p.Tyr14=)
c.1161T= (p.Tyr387=)
c.1386T= (p.Tyr462=)
c.1317T= (p.Tyr439=)
11g.66850256A>CCA381492363PCc.2682T>G (p.Tyr894Ter)
n.290-191T>G
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
c.1161T>G (p.Tyr387Ter)
c.1386T>G (p.Tyr462Ter)
c.1317T>G (p.Tyr439Ter)
11g.66850256A>GCA312866PCc.2682T>C (p.Tyr894=)
n.290-191T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.42T>C (p.Tyr14=)
c.1161T>C (p.Tyr387=)
c.1386T>C (p.Tyr462=)
c.1317T>C (p.Tyr439=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850256A>TCA381492364PCc.2682T>A (p.Tyr894Ter)
n.290-191T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
c.1161T>A (p.Tyr387Ter)
c.1386T>A (p.Tyr462Ter)
c.1317T>A (p.Tyr439Ter)
11g.66850257T>ACA6131017PCc.2681A>T (p.Tyr894Phe)
n.290-192A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850257T>CCA381492365PCc.2681A>G (p.Tyr894Cys)
n.290-192A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
gnomAD v4
11g.66850257T>GCA381492367PCc.2681A>C (p.Tyr894Ser)
n.290-192A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
11g.66850257T=CA1979879302PCc.2681A= (p.Tyr894=)
n.290-192A=
c.*690A= (n.*690A=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.41A= (p.Tyr14=)
c.1160A= (p.Tyr387=)
c.1385A= (p.Tyr462=)
c.1316A= (p.Tyr439=)
11g.66850258A>CCA381492369PCc.2680T>G (p.Tyr894Asp)
n.290-193T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
11g.66850258A>GCA381492371PCc.2680T>C (p.Tyr894His)
n.290-193T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.40T>C (p.Tyr14His)
c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
11g.66850258A>TCA381492372PCc.2680T>A (p.Tyr894Asn)
n.290-193T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
11g.66850259G>ACA475501317PCc.2679C>T (p.Ala893=)
n.290-194C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.39C>T (p.Ala13=)
c.1158C>T (p.Ala386=)
c.1383C>T (p.Ala461=)
c.1314C>T (p.Ala438=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66850259G>CCA475501315PCc.2679C>G (p.Ala893=)
n.290-194C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.39C>G (p.Ala13=)
c.1158C>G (p.Ala386=)
c.1383C>G (p.Ala461=)
c.1314C>G (p.Ala438=)
dbSNP
11g.66850259G=CA1979879307PCc.2679C= (p.Ala893=)
n.290-194C=
c.*688C= (n.*688C=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
c.39C= (p.Ala13=)
c.1158C= (p.Ala386=)
c.1383C= (p.Ala461=)
c.1314C= (p.Ala438=)
11g.66850259G>TCA475501316PCc.2679C>A (p.Ala893=)
n.290-194C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.39C>A (p.Ala13=)
c.1158C>A (p.Ala386=)
c.1383C>A (p.Ala461=)
c.1314C>A (p.Ala438=)
11g.66850260G>ACA6131018PCc.2678C>T (p.Ala893Val)
n.290-195C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850260G>CCA381492374PCc.2678C>G (p.Ala893Gly)
n.290-195C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
11g.66850260G=CA1979879310PCc.2678C= (p.Ala893=)
n.290-195C=
c.*687C= (n.*687C=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.38C= (p.Ala13=)
c.1157C= (p.Ala386=)
c.1382C= (p.Ala461=)
c.1313C= (p.Ala438=)
11g.66850260G>TCA381492373PCc.2678C>A (p.Ala893Asp)
n.290-195C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)

Number of alleles fetched