Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66850157_66850160delinsAAGG | CA1979879127 | PC | c.2719-44_2719-41delinsCCTT (n.2719-44_2719-41delinsCCTT) n.290-95_290-92delinsCCTT c.*728-44_*728-41delinsCCTT (n.*728-44_*728-41delinsCCTT) c.*1195-44_*1195-41delinsCCTT (n.*1195-44_*1195-41delinsCCTT) c.79-44_79-41delinsCCTT (n.79-44_79-41delinsCCTT) c.1198-44_1198-41delinsCCTT (n.1198-44_1198-41delinsCCTT) c.1423-44_1423-41delinsCCTT (n.1423-44_1423-41delinsCCTT) c.1354-44_1354-41delinsCCTT (n.1354-44_1354-41delinsCCTT) | |
11 | g.66850161_66850163del | CA1979879129 | PC | c.2719-44_2719-42del (n.2719-44_2719-42del) n.290-95_290-93del c.*728-44_*728-42del (n.*728-44_*728-42del) c.*1195-44_*1195-42del (n.*1195-44_*1195-42del) c.79-44_79-42del (n.79-44_79-42del) c.1198-44_1198-42del (n.1198-44_1198-42del) c.1423-44_1423-42del (n.1423-44_1423-42del) c.1354-44_1354-42del (n.1354-44_1354-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66850160G= | CA1979879131 | PC | c.2719-44C= (n.2719-44C=) n.290-95C= c.*728-44C= (n.*728-44C=) c.*1195-44C= (n.*1195-44C=) c.79-44C= (n.79-44C=) c.1198-44C= (n.1198-44C=) c.1423-44C= (n.1423-44C=) c.1354-44C= (n.1354-44C=) | |
11 | g.66850160G>T | CA600234171 | PC | c.2719-44C>A (n.2719-44C>A) n.290-95C>A c.*728-44C>A (n.*728-44C>A) c.*1195-44C>A (n.*1195-44C>A) c.79-44C>A (n.79-44C>A) c.1198-44C>A (n.1198-44C>A) c.1423-44C>A (n.1423-44C>A) c.1354-44C>A (n.1354-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66850161A= | CA1979879133 | PC | c.2719-45T= (n.2719-45T=) n.290-96T= c.*728-45T= (n.*728-45T=) c.*1195-45T= (n.*1195-45T=) c.79-45T= (n.79-45T=) c.1198-45T= (n.1198-45T=) c.1423-45T= (n.1423-45T=) c.1354-45T= (n.1354-45T=) | |
11 | g.66850161A>C | CA600234172 | PC | c.2719-45T>G (n.2719-45T>G) n.290-96T>G c.*728-45T>G (n.*728-45T>G) c.*1195-45T>G (n.*1195-45T>G) c.79-45T>G (n.79-45T>G) c.1198-45T>G (n.1198-45T>G) c.1423-45T>G (n.1423-45T>G) c.1354-45T>G (n.1354-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850161A>G | CA938996146 | PC | c.2719-45T>C (n.2719-45T>C) n.290-96T>C c.*728-45T>C (n.*728-45T>C) c.*1195-45T>C (n.*1195-45T>C) c.79-45T>C (n.79-45T>C) c.1198-45T>C (n.1198-45T>C) c.1423-45T>C (n.1423-45T>C) c.1354-45T>C (n.1354-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850162G>C | CA938996149 | PC | c.2719-46C>G (n.2719-46C>G) n.290-97C>G c.*728-46C>G (n.*728-46C>G) c.*1195-46C>G (n.*1195-46C>G) c.79-46C>G (n.79-46C>G) c.1198-46C>G (n.1198-46C>G) c.1423-46C>G (n.1423-46C>G) c.1354-46C>G (n.1354-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850162G= | CA1979879137 | PC | c.2719-46C= (n.2719-46C=) n.290-97C= c.*728-46C= (n.*728-46C=) c.*1195-46C= (n.*1195-46C=) c.79-46C= (n.79-46C=) c.1198-46C= (n.1198-46C=) c.1423-46C= (n.1423-46C=) c.1354-46C= (n.1354-46C=) | |
11 | g.66850165C= | CA1979879141 | PC | c.2719-49G= (n.2719-49G=) n.290-100G= c.*728-49G= (n.*728-49G=) c.*1195-49G= (n.*1195-49G=) c.79-49G= (n.79-49G=) c.1198-49G= (n.1198-49G=) c.1423-49G= (n.1423-49G=) c.1354-49G= (n.1354-49G=) | |
11 | g.66850165C>G | CA6130994 | PC | c.2719-49G>C (n.2719-49G>C) n.290-100G>C c.*728-49G>C (n.*728-49G>C) c.*1195-49G>C (n.*1195-49G>C) c.79-49G>C (n.79-49G>C) c.1198-49G>C (n.1198-49G>C) c.1423-49G>C (n.1423-49G>C) c.1354-49G>C (n.1354-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850166A= | CA1979879143 | PC | c.2719-50T= (n.2719-50T=) n.290-101T= c.*728-50T= (n.*728-50T=) c.*1195-50T= (n.*1195-50T=) c.79-50T= (n.79-50T=) c.1198-50T= (n.1198-50T=) c.1423-50T= (n.1423-50T=) c.1354-50T= (n.1354-50T=) | |
11 | g.66850166A>C | CA938996155 | PC | c.2719-50T>G (n.2719-50T>G) n.290-101T>G c.*728-50T>G (n.*728-50T>G) c.*1195-50T>G (n.*1195-50T>G) c.79-50T>G (n.79-50T>G) c.1198-50T>G (n.1198-50T>G) c.1423-50T>G (n.1423-50T>G) c.1354-50T>G (n.1354-50T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850166A>T | CA2792479690 | PC | c.2719-50T>A (n.2719-50T>A) n.290-101T>A c.*728-50T>A (n.*728-50T>A) c.*1195-50T>A (n.*1195-50T>A) c.79-50T>A (n.79-50T>A) c.1198-50T>A (n.1198-50T>A) c.1423-50T>A (n.1423-50T>A) c.1354-50T>A (n.1354-50T>A) | |
11 | g.66850167G>C | CA2614541428 | PC | c.2719-51C>G (n.2719-51C>G) n.290-102C>G c.*728-51C>G (n.*728-51C>G) c.*1195-51C>G (n.*1195-51C>G) c.79-51C>G (n.79-51C>G) c.1198-51C>G (n.1198-51C>G) c.1423-51C>G (n.1423-51C>G) c.1354-51C>G (n.1354-51C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66850168T>C | CA600234173 | PC | c.2719-52A>G (n.2719-52A>G) n.290-103A>G c.*728-52A>G (n.*728-52A>G) c.*1195-52A>G (n.*1195-52A>G) c.79-52A>G (n.79-52A>G) c.1198-52A>G (n.1198-52A>G) c.1423-52A>G (n.1423-52A>G) c.1354-52A>G (n.1354-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66850168T= | CA1979879145 | PC | c.2719-52A= (n.2719-52A=) n.290-103A= c.*728-52A= (n.*728-52A=) c.*1195-52A= (n.*1195-52A=) c.79-52A= (n.79-52A=) c.1198-52A= (n.1198-52A=) c.1423-52A= (n.1423-52A=) c.1354-52A= (n.1354-52A=) | |
11 | g.66850169G>A | CA6130995 | PC | c.2718+51C>T (n.2718+51C>T) n.290-104C>T c.*727+51C>T (n.*727+51C>T) c.*1194+51C>T (n.*1194+51C>T) c.78+51C>T (n.78+51C>T) c.1197+51C>T (n.1197+51C>T) c.1422+51C>T (n.1422+51C>T) c.1353+51C>T (n.1353+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66850169G= | CA1979879146 | PC | c.2718+51C= (n.2718+51C=) n.290-104C= c.*727+51C= (n.*727+51C=) c.*1194+51C= (n.*1194+51C=) c.78+51C= (n.78+51C=) c.1197+51C= (n.1197+51C=) c.1422+51C= (n.1422+51C=) c.1353+51C= (n.1353+51C=) | |
11 | g.66850170G>A | CA6130996 | PC | c.2718+50C>T (n.2718+50C>T) n.290-105C>T c.*727+50C>T (n.*727+50C>T) c.*1194+50C>T (n.*1194+50C>T) c.78+50C>T (n.78+50C>T) c.1197+50C>T (n.1197+50C>T) c.1422+50C>T (n.1422+50C>T) c.1353+50C>T (n.1353+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850170G= | CA1979879151 | PC | c.2718+50C= (n.2718+50C=) n.290-105C= c.*727+50C= (n.*727+50C=) c.*1194+50C= (n.*1194+50C=) c.78+50C= (n.78+50C=) c.1197+50C= (n.1197+50C=) c.1422+50C= (n.1422+50C=) c.1353+50C= (n.1353+50C=) | |
11 | g.66850170G>T | CA679440857 | PC | c.2718+50C>A (n.2718+50C>A) n.290-105C>A c.*727+50C>A (n.*727+50C>A) c.*1194+50C>A (n.*1194+50C>A) c.78+50C>A (n.78+50C>A) c.1197+50C>A (n.1197+50C>A) c.1422+50C>A (n.1422+50C>A) c.1353+50C>A (n.1353+50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850171C>A | CA2574890672 | PC | c.2718+49G>T (n.2718+49G>T) n.290-106G>T c.*727+49G>T (n.*727+49G>T) c.*1194+49G>T (n.*1194+49G>T) c.78+49G>T (n.78+49G>T) c.1197+49G>T (n.1197+49G>T) c.1422+49G>T (n.1422+49G>T) c.1353+49G>T (n.1353+49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66850171C= | CA1979879154 | PC | c.2718+49G= (n.2718+49G=) n.290-106G= c.*727+49G= (n.*727+49G=) c.*1194+49G= (n.*1194+49G=) c.78+49G= (n.78+49G=) c.1197+49G= (n.1197+49G=) c.1422+49G= (n.1422+49G=) c.1353+49G= (n.1353+49G=) | |
11 | g.66850171C>T | CA600234174 | PC | c.2718+49G>A (n.2718+49G>A) n.290-106G>A c.*727+49G>A (n.*727+49G>A) c.*1194+49G>A (n.*1194+49G>A) c.78+49G>A (n.78+49G>A) c.1197+49G>A (n.1197+49G>A) c.1422+49G>A (n.1422+49G>A) c.1353+49G>A (n.1353+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66850174G>A | CA1979879158 | PC | c.2718+46C>T (n.2718+46C>T) n.290-109C>T c.*727+46C>T (n.*727+46C>T) c.*1194+46C>T (n.*1194+46C>T) c.78+46C>T (n.78+46C>T) c.1197+46C>T (n.1197+46C>T) c.1422+46C>T (n.1422+46C>T) c.1353+46C>T (n.1353+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66850174G= | CA1979879157 | PC | c.2718+46C= (n.2718+46C=) n.290-109C= c.*727+46C= (n.*727+46C=) c.*1194+46C= (n.*1194+46C=) c.78+46C= (n.78+46C=) c.1197+46C= (n.1197+46C=) c.1422+46C= (n.1422+46C=) c.1353+46C= (n.1353+46C=) | |
11 | g.66850175T>G | CA6130997 | PC | c.2718+45A>C (n.2718+45A>C) n.290-110A>C c.*727+45A>C (n.*727+45A>C) c.*1194+45A>C (n.*1194+45A>C) c.78+45A>C (n.78+45A>C) c.1197+45A>C (n.1197+45A>C) c.1422+45A>C (n.1422+45A>C) c.1353+45A>C (n.1353+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66850175T= | CA1979879162 | PC | c.2718+45A= (n.2718+45A=) n.290-110A= c.*727+45A= (n.*727+45A=) c.*1194+45A= (n.*1194+45A=) c.78+45A= (n.78+45A=) c.1197+45A= (n.1197+45A=) c.1422+45A= (n.1422+45A=) c.1353+45A= (n.1353+45A=) | |
11 | g.66850176G>A | CA679440861 | PC | c.2718+44C>T (n.2718+44C>T) n.290-111C>T c.*727+44C>T (n.*727+44C>T) c.*1194+44C>T (n.*1194+44C>T) c.78+44C>T (n.78+44C>T) c.1197+44C>T (n.1197+44C>T) c.1422+44C>T (n.1422+44C>T) c.1353+44C>T (n.1353+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850176G= | CA1979879164 | PC | c.2718+44C= (n.2718+44C=) n.290-111C= c.*727+44C= (n.*727+44C=) c.*1194+44C= (n.*1194+44C=) c.78+44C= (n.78+44C=) c.1197+44C= (n.1197+44C=) c.1422+44C= (n.1422+44C=) c.1353+44C= (n.1353+44C=) | |
11 | g.66850177C= | CA1979879167 | PC | c.2718+43G= (n.2718+43G=) n.290-112G= c.*727+43G= (n.*727+43G=) c.*1194+43G= (n.*1194+43G=) c.78+43G= (n.78+43G=) c.1197+43G= (n.1197+43G=) c.1422+43G= (n.1422+43G=) c.1353+43G= (n.1353+43G=) | |
11 | g.66850177C>G | CA6130998 | PC | c.2718+43G>C (n.2718+43G>C) n.290-112G>C c.*727+43G>C (n.*727+43G>C) c.*1194+43G>C (n.*1194+43G>C) c.78+43G>C (n.78+43G>C) c.1197+43G>C (n.1197+43G>C) c.1422+43G>C (n.1422+43G>C) c.1353+43G>C (n.1353+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.66850177C>T | CA938996169 | PC | c.2718+43G>A (n.2718+43G>A) n.290-112G>A c.*727+43G>A (n.*727+43G>A) c.*1194+43G>A (n.*1194+43G>A) c.78+43G>A (n.78+43G>A) c.1197+43G>A (n.1197+43G>A) c.1422+43G>A (n.1422+43G>A) c.1353+43G>A (n.1353+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850178A= | CA1979879169 | PC | c.2718+42T= (n.2718+42T=) n.290-113T= c.*727+42T= (n.*727+42T=) c.*1194+42T= (n.*1194+42T=) c.78+42T= (n.78+42T=) c.1197+42T= (n.1197+42T=) c.1422+42T= (n.1422+42T=) c.1353+42T= (n.1353+42T=) | |
11 | g.66850178A>G | CA1979879170 | PC | c.2718+42T>C (n.2718+42T>C) n.290-113T>C c.*727+42T>C (n.*727+42T>C) c.*1194+42T>C (n.*1194+42T>C) c.78+42T>C (n.78+42T>C) c.1197+42T>C (n.1197+42T>C) c.1422+42T>C (n.1422+42T>C) c.1353+42T>C (n.1353+42T>C) | dbSNP |
11 | g.66850179T>C | CA938996178 | PC | c.2718+41A>G (n.2718+41A>G) n.290-114A>G c.*727+41A>G (n.*727+41A>G) c.*1194+41A>G (n.*1194+41A>G) c.78+41A>G (n.78+41A>G) c.1197+41A>G (n.1197+41A>G) c.1422+41A>G (n.1422+41A>G) c.1353+41A>G (n.1353+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850179T= | CA1979879171 | PC | c.2718+41A= (n.2718+41A=) n.290-114A= c.*727+41A= (n.*727+41A=) c.*1194+41A= (n.*1194+41A=) c.78+41A= (n.78+41A=) c.1197+41A= (n.1197+41A=) c.1422+41A= (n.1422+41A=) c.1353+41A= (n.1353+41A=) | |
11 | g.66850181C>T | CA2614541456 | PC | c.2718+39G>A (n.2718+39G>A) n.290-116G>A c.*727+39G>A (n.*727+39G>A) c.*1194+39G>A (n.*1194+39G>A) c.78+39G>A (n.78+39G>A) c.1197+39G>A (n.1197+39G>A) c.1422+39G>A (n.1422+39G>A) c.1353+39G>A (n.1353+39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66850182A= | CA1979879172 | PC | c.2718+38T= (n.2718+38T=) n.290-117T= c.*727+38T= (n.*727+38T=) c.*1194+38T= (n.*1194+38T=) c.78+38T= (n.78+38T=) c.1197+38T= (n.1197+38T=) c.1422+38T= (n.1422+38T=) c.1353+38T= (n.1353+38T=) | |
11 | g.66850182A>G | CA679440862 | PC | c.2718+38T>C (n.2718+38T>C) n.290-117T>C c.*727+38T>C (n.*727+38T>C) c.*1194+38T>C (n.*1194+38T>C) c.78+38T>C (n.78+38T>C) c.1197+38T>C (n.1197+38T>C) c.1422+38T>C (n.1422+38T>C) c.1353+38T>C (n.1353+38T>C) | dbSNP |
11 | g.66850183G>A | CA938996180 | PC | c.2718+37C>T (n.2718+37C>T) n.290-118C>T c.*727+37C>T (n.*727+37C>T) c.*1194+37C>T (n.*1194+37C>T) c.78+37C>T (n.78+37C>T) c.1197+37C>T (n.1197+37C>T) c.1422+37C>T (n.1422+37C>T) c.1353+37C>T (n.1353+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850183G>C | CA2614541459 | PC | c.2718+37C>G (n.2718+37C>G) n.290-118C>G c.*727+37C>G (n.*727+37C>G) c.*1194+37C>G (n.*1194+37C>G) c.78+37C>G (n.78+37C>G) c.1197+37C>G (n.1197+37C>G) c.1422+37C>G (n.1422+37C>G) c.1353+37C>G (n.1353+37C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66850183G= | CA1979879174 | PC | c.2718+37C= (n.2718+37C=) n.290-118C= c.*727+37C= (n.*727+37C=) c.*1194+37C= (n.*1194+37C=) c.78+37C= (n.78+37C=) c.1197+37C= (n.1197+37C=) c.1422+37C= (n.1422+37C=) c.1353+37C= (n.1353+37C=) | |
11 | g.66850184G>A | CA224122398 | PC | c.2718+36C>T (n.2718+36C>T) n.290-119C>T c.*727+36C>T (n.*727+36C>T) c.*1194+36C>T (n.*1194+36C>T) c.78+36C>T (n.78+36C>T) c.1197+36C>T (n.1197+36C>T) c.1422+36C>T (n.1422+36C>T) c.1353+36C>T (n.1353+36C>T) | dbSNP |
11 | g.66850184G= | CA1979879175 | PC | c.2718+36C= (n.2718+36C=) n.290-119C= c.*727+36C= (n.*727+36C=) c.*1194+36C= (n.*1194+36C=) c.78+36C= (n.78+36C=) c.1197+36C= (n.1197+36C=) c.1422+36C= (n.1422+36C=) c.1353+36C= (n.1353+36C=) | |
11 | g.66850185G>A | CA224122401 | PC | c.2718+35C>T (n.2718+35C>T) n.290-120C>T c.*727+35C>T (n.*727+35C>T) c.*1194+35C>T (n.*1194+35C>T) c.78+35C>T (n.78+35C>T) c.1197+35C>T (n.1197+35C>T) c.1422+35C>T (n.1422+35C>T) c.1353+35C>T (n.1353+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66850185G= | CA1979879178 | PC | c.2718+35C= (n.2718+35C=) n.290-120C= c.*727+35C= (n.*727+35C=) c.*1194+35C= (n.*1194+35C=) c.78+35C= (n.78+35C=) c.1197+35C= (n.1197+35C=) c.1422+35C= (n.1422+35C=) c.1353+35C= (n.1353+35C=) | |
11 | g.66850185G>T | CA2792479693 | PC | c.2718+35C>A (n.2718+35C>A) n.290-120C>A c.*727+35C>A (n.*727+35C>A) c.*1194+35C>A (n.*1194+35C>A) c.78+35C>A (n.78+35C>A) c.1197+35C>A (n.1197+35C>A) c.1422+35C>A (n.1422+35C>A) c.1353+35C>A (n.1353+35C>A) | |
11 | g.66850186C>A | CA679440863 | PC | c.2718+34G>T (n.2718+34G>T) n.290-121G>T c.*727+34G>T (n.*727+34G>T) c.*1194+34G>T (n.*1194+34G>T) c.78+34G>T (n.78+34G>T) c.1197+34G>T (n.1197+34G>T) c.1422+34G>T (n.1422+34G>T) c.1353+34G>T (n.1353+34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850186C= | CA1979879183 | PC | c.2718+34G= (n.2718+34G=) n.290-121G= c.*727+34G= (n.*727+34G=) c.*1194+34G= (n.*1194+34G=) c.78+34G= (n.78+34G=) c.1197+34G= (n.1197+34G=) c.1422+34G= (n.1422+34G=) c.1353+34G= (n.1353+34G=) | |
11 | g.66850186C>T | CA224122402 | PC | c.2718+34G>A (n.2718+34G>A) n.290-121G>A c.*727+34G>A (n.*727+34G>A) c.*1194+34G>A (n.*1194+34G>A) c.78+34G>A (n.78+34G>A) c.1197+34G>A (n.1197+34G>A) c.1422+34G>A (n.1422+34G>A) c.1353+34G>A (n.1353+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850187T>C | CA2614541461 | PC | c.2718+33A>G (n.2718+33A>G) n.290-122A>G c.*727+33A>G (n.*727+33A>G) c.*1194+33A>G (n.*1194+33A>G) c.78+33A>G (n.78+33A>G) c.1197+33A>G (n.1197+33A>G) c.1422+33A>G (n.1422+33A>G) c.1353+33A>G (n.1353+33A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66850189G>A | CA6130999 | PC | c.2718+31C>T (n.2718+31C>T) n.290-124C>T c.*727+31C>T (n.*727+31C>T) c.*1194+31C>T (n.*1194+31C>T) c.78+31C>T (n.78+31C>T) c.1197+31C>T (n.1197+31C>T) c.1422+31C>T (n.1422+31C>T) c.1353+31C>T (n.1353+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66850189G= | CA1979879184 | PC | c.2718+31C= (n.2718+31C=) n.290-124C= c.*727+31C= (n.*727+31C=) c.*1194+31C= (n.*1194+31C=) c.78+31C= (n.78+31C=) c.1197+31C= (n.1197+31C=) c.1422+31C= (n.1422+31C=) c.1353+31C= (n.1353+31C=) | |
11 | g.66850190G>A | CA6131000 | PC | c.2718+30C>T (n.2718+30C>T) n.290-125C>T c.*727+30C>T (n.*727+30C>T) c.*1194+30C>T (n.*1194+30C>T) c.78+30C>T (n.78+30C>T) c.1197+30C>T (n.1197+30C>T) c.1422+30C>T (n.1422+30C>T) c.1353+30C>T (n.1353+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66850190G= | CA1979879186 | PC | c.2718+30C= (n.2718+30C=) n.290-125C= c.*727+30C= (n.*727+30C=) c.*1194+30C= (n.*1194+30C=) c.78+30C= (n.78+30C=) c.1197+30C= (n.1197+30C=) c.1422+30C= (n.1422+30C=) c.1353+30C= (n.1353+30C=) | |
11 | g.66850190G>T | CA2614541467 | PC | c.2718+30C>A (n.2718+30C>A) n.290-125C>A c.*727+30C>A (n.*727+30C>A) c.*1194+30C>A (n.*1194+30C>A) c.78+30C>A (n.78+30C>A) c.1197+30C>A (n.1197+30C>A) c.1422+30C>A (n.1422+30C>A) c.1353+30C>A (n.1353+30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66850191T>A | CA2574890673 | PC | c.2718+29A>T (n.2718+29A>T) n.290-126A>T c.*727+29A>T (n.*727+29A>T) c.*1194+29A>T (n.*1194+29A>T) c.78+29A>T (n.78+29A>T) c.1197+29A>T (n.1197+29A>T) c.1422+29A>T (n.1422+29A>T) c.1353+29A>T (n.1353+29A>T) | |
11 | g.66850191T>G | CA1979879190 | PC | c.2718+29A>C (n.2718+29A>C) n.290-126A>C c.*727+29A>C (n.*727+29A>C) c.*1194+29A>C (n.*1194+29A>C) c.78+29A>C (n.78+29A>C) c.1197+29A>C (n.1197+29A>C) c.1422+29A>C (n.1422+29A>C) c.1353+29A>C (n.1353+29A>C) | dbSNP |
11 | g.66850191T= | CA1979879189 | PC | c.2718+29A= (n.2718+29A=) n.290-126A= c.*727+29A= (n.*727+29A=) c.*1194+29A= (n.*1194+29A=) c.78+29A= (n.78+29A=) c.1197+29A= (n.1197+29A=) c.1422+29A= (n.1422+29A=) c.1353+29A= (n.1353+29A=) | |
11 | g.66850192C= | CA1979879191 | PC | c.2718+28G= (n.2718+28G=) n.290-127G= c.*727+28G= (n.*727+28G=) c.*1194+28G= (n.*1194+28G=) c.78+28G= (n.78+28G=) c.1197+28G= (n.1197+28G=) c.1422+28G= (n.1422+28G=) c.1353+28G= (n.1353+28G=) | |
11 | g.66850192C>T | CA1979879192 | PC | c.2718+28G>A (n.2718+28G>A) n.290-127G>A c.*727+28G>A (n.*727+28G>A) c.*1194+28G>A (n.*1194+28G>A) c.78+28G>A (n.78+28G>A) c.1197+28G>A (n.1197+28G>A) c.1422+28G>A (n.1422+28G>A) c.1353+28G>A (n.1353+28G>A) | dbSNP |
11 | g.66850195G= | CA1979879193 | PC | c.2718+25C= (n.2718+25C=) n.290-130C= c.*727+25C= (n.*727+25C=) c.*1194+25C= (n.*1194+25C=) c.78+25C= (n.78+25C=) c.1197+25C= (n.1197+25C=) c.1422+25C= (n.1422+25C=) c.1353+25C= (n.1353+25C=) | |
11 | g.66850195G>T | CA679440864 | PC | c.2718+25C>A (n.2718+25C>A) n.290-130C>A c.*727+25C>A (n.*727+25C>A) c.*1194+25C>A (n.*1194+25C>A) c.78+25C>A (n.78+25C>A) c.1197+25C>A (n.1197+25C>A) c.1422+25C>A (n.1422+25C>A) c.1353+25C>A (n.1353+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66850196T>G | CA1979879196 | PC | c.2718+24A>C (n.2718+24A>C) n.290-131A>C c.*727+24A>C (n.*727+24A>C) c.*1194+24A>C (n.*1194+24A>C) c.78+24A>C (n.78+24A>C) c.1197+24A>C (n.1197+24A>C) c.1422+24A>C (n.1422+24A>C) c.1353+24A>C (n.1353+24A>C) | dbSNP |
11 | g.66850196T= | CA1979879197 | PC | c.2718+24A= (n.2718+24A=) n.290-131A= c.*727+24A= (n.*727+24A=) c.*1194+24A= (n.*1194+24A=) c.78+24A= (n.78+24A=) c.1197+24A= (n.1197+24A=) c.1422+24A= (n.1422+24A=) c.1353+24A= (n.1353+24A=) | |
11 | g.66850199G>A | CA2614541470 | PC | c.2718+21C>T (n.2718+21C>T) n.290-134C>T c.*727+21C>T (n.*727+21C>T) c.*1194+21C>T (n.*1194+21C>T) c.78+21C>T (n.78+21C>T) c.1197+21C>T (n.1197+21C>T) c.1422+21C>T (n.1422+21C>T) c.1353+21C>T (n.1353+21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66850201A>G | CA2614541474 | PC | c.2718+19T>C (n.2718+19T>C) n.290-136T>C c.*727+19T>C (n.*727+19T>C) c.*1194+19T>C (n.*1194+19T>C) c.78+19T>C (n.78+19T>C) c.1197+19T>C (n.1197+19T>C) c.1422+19T>C (n.1422+19T>C) c.1353+19T>C (n.1353+19T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66850203C>T | CA2739270595 | PC | c.2718+17G>A (n.2718+17G>A) n.290-138G>A c.*727+17G>A (n.*727+17G>A) c.*1194+17G>A (n.*1194+17G>A) c.78+17G>A (n.78+17G>A) c.1197+17G>A (n.1197+17G>A) c.1422+17G>A (n.1422+17G>A) c.1353+17G>A (n.1353+17G>A) | ClinVar |
11 | g.66850204A>G | CA2724517091 | PC | c.2718+16T>C (n.2718+16T>C) n.290-139T>C c.*727+16T>C (n.*727+16T>C) c.*1194+16T>C (n.*1194+16T>C) c.78+16T>C (n.78+16T>C) c.1197+16T>C (n.1197+16T>C) c.1422+16T>C (n.1422+16T>C) c.1353+16T>C (n.1353+16T>C) | dbSNP |
11 | g.66850206C= | CA1979879199 | PC | c.2718+14G= (n.2718+14G=) n.290-141G= c.*727+14G= (n.*727+14G=) c.*1194+14G= (n.*1194+14G=) c.78+14G= (n.78+14G=) c.1197+14G= (n.1197+14G=) c.1422+14G= (n.1422+14G=) c.1353+14G= (n.1353+14G=) | |
11 | g.66850206C>G | CA6131002 | PC | c.2718+14G>C (n.2718+14G>C) n.290-141G>C c.*727+14G>C (n.*727+14G>C) c.*1194+14G>C (n.*1194+14G>C) c.78+14G>C (n.78+14G>C) c.1197+14G>C (n.1197+14G>C) c.1422+14G>C (n.1422+14G>C) c.1353+14G>C (n.1353+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66850206C>T | CA6131001 | PC | c.2718+14G>A (n.2718+14G>A) n.290-141G>A c.*727+14G>A (n.*727+14G>A) c.*1194+14G>A (n.*1194+14G>A) c.78+14G>A (n.78+14G>A) c.1197+14G>A (n.1197+14G>A) c.1422+14G>A (n.1422+14G>A) c.1353+14G>A (n.1353+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850207G>A | CA6131003 | PC | c.2718+13C>T (n.2718+13C>T) n.290-142C>T c.*727+13C>T (n.*727+13C>T) c.*1194+13C>T (n.*1194+13C>T) c.78+13C>T (n.78+13C>T) c.1197+13C>T (n.1197+13C>T) c.1422+13C>T (n.1422+13C>T) c.1353+13C>T (n.1353+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850207G>C | CA600234175 | PC | c.2718+13C>G (n.2718+13C>G) n.290-142C>G c.*727+13C>G (n.*727+13C>G) c.*1194+13C>G (n.*1194+13C>G) c.78+13C>G (n.78+13C>G) c.1197+13C>G (n.1197+13C>G) c.1422+13C>G (n.1422+13C>G) c.1353+13C>G (n.1353+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850207G= | CA1979879204 | PC | c.2718+13C= (n.2718+13C=) n.290-142C= c.*727+13C= (n.*727+13C=) c.*1194+13C= (n.*1194+13C=) c.78+13C= (n.78+13C=) c.1197+13C= (n.1197+13C=) c.1422+13C= (n.1422+13C=) c.1353+13C= (n.1353+13C=) | |
11 | g.66850207G>T | CA2574890676 | PC | c.2718+13C>A (n.2718+13C>A) n.290-142C>A c.*727+13C>A (n.*727+13C>A) c.*1194+13C>A (n.*1194+13C>A) c.78+13C>A (n.78+13C>A) c.1197+13C>A (n.1197+13C>A) c.1422+13C>A (n.1422+13C>A) c.1353+13C>A (n.1353+13C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.66850208_66850209dup | CA475501294 | PC | c.2718+12_2718+13dup (n.2718+12_2718+13dup) n.290-143_290-142dup c.*727+12_*727+13dup (n.*727+12_*727+13dup) c.*1194+12_*1194+13dup (n.*1194+12_*1194+13dup) c.78+12_78+13dup (n.78+12_78+13dup) c.1197+12_1197+13dup (n.1197+12_1197+13dup) c.1422+12_1422+13dup (n.1422+12_1422+13dup) c.1353+12_1353+13dup (n.1353+12_1353+13dup) | ClinVar |
11 | g.66850209G>A | CA2614541487 | PC | c.2718+11C>T (n.2718+11C>T) n.290-144C>T c.*727+11C>T (n.*727+11C>T) c.*1194+11C>T (n.*1194+11C>T) c.78+11C>T (n.78+11C>T) c.1197+11C>T (n.1197+11C>T) c.1422+11C>T (n.1422+11C>T) c.1353+11C>T (n.1353+11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66850209G>T | CA654351113 | PC | c.2718+11C>A (n.2718+11C>A) n.290-144C>A c.*727+11C>A (n.*727+11C>A) c.*1194+11C>A (n.*1194+11C>A) c.78+11C>A (n.78+11C>A) c.1197+11C>A (n.1197+11C>A) c.1422+11C>A (n.1422+11C>A) c.1353+11C>A (n.1353+11C>A) | COSMIC |
11 | g.66850210C= | CA1979879207 | PC | c.2718+10G= (n.2718+10G=) n.290-145G= c.*727+10G= (n.*727+10G=) c.*1194+10G= (n.*1194+10G=) c.78+10G= (n.78+10G=) c.1197+10G= (n.1197+10G=) c.1422+10G= (n.1422+10G=) c.1353+10G= (n.1353+10G=) | |
11 | g.66850210C>G | CA1979879208 | PC | c.2718+10G>C (n.2718+10G>C) n.290-145G>C c.*727+10G>C (n.*727+10G>C) c.*1194+10G>C (n.*1194+10G>C) c.78+10G>C (n.78+10G>C) c.1197+10G>C (n.1197+10G>C) c.1422+10G>C (n.1422+10G>C) c.1353+10G>C (n.1353+10G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.66850211C>A | CA2614541494 | PC | c.2718+9G>T (n.2718+9G>T) n.290-146G>T c.*727+9G>T (n.*727+9G>T) c.*1194+9G>T (n.*1194+9G>T) c.78+9G>T (n.78+9G>T) c.1197+9G>T (n.1197+9G>T) c.1422+9G>T (n.1422+9G>T) c.1353+9G>T (n.1353+9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66850211C= | CA1979879213 | PC | c.2718+9G= (n.2718+9G=) n.290-146G= c.*727+9G= (n.*727+9G=) c.*1194+9G= (n.*1194+9G=) c.78+9G= (n.78+9G=) c.1197+9G= (n.1197+9G=) c.1422+9G= (n.1422+9G=) c.1353+9G= (n.1353+9G=) | |
11 | g.66850211C>G | CA600234176 | PC | c.2718+9G>C (n.2718+9G>C) n.290-146G>C c.*727+9G>C (n.*727+9G>C) c.*1194+9G>C (n.*1194+9G>C) c.78+9G>C (n.78+9G>C) c.1197+9G>C (n.1197+9G>C) c.1422+9G>C (n.1422+9G>C) c.1353+9G>C (n.1353+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66850211C>T | CA6131004 | PC | c.2718+9G>A (n.2718+9G>A) n.290-146G>A c.*727+9G>A (n.*727+9G>A) c.*1194+9G>A (n.*1194+9G>A) c.78+9G>A (n.78+9G>A) c.1197+9G>A (n.1197+9G>A) c.1422+9G>A (n.1422+9G>A) c.1353+9G>A (n.1353+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850212G>A | CA6131005 | PC | c.2718+8C>T (n.2718+8C>T) n.290-147C>T c.*727+8C>T (n.*727+8C>T) c.*1194+8C>T (n.*1194+8C>T) c.78+8C>T (n.78+8C>T) c.1197+8C>T (n.1197+8C>T) c.1422+8C>T (n.1422+8C>T) c.1353+8C>T (n.1353+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66850212G= | CA1979879220 | PC | c.2718+8C= (n.2718+8C=) n.290-147C= c.*727+8C= (n.*727+8C=) c.*1194+8C= (n.*1194+8C=) c.78+8C= (n.78+8C=) c.1197+8C= (n.1197+8C=) c.1422+8C= (n.1422+8C=) c.1353+8C= (n.1353+8C=) | |
11 | g.66850212G>T | CA6131006 | PC | c.2718+8C>A (n.2718+8C>A) n.290-147C>A c.*727+8C>A (n.*727+8C>A) c.*1194+8C>A (n.*1194+8C>A) c.78+8C>A (n.78+8C>A) c.1197+8C>A (n.1197+8C>A) c.1422+8C>A (n.1422+8C>A) c.1353+8C>A (n.1353+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850214G>A | CA6131007 | PC | c.2718+6C>T (n.2718+6C>T) n.290-149C>T c.*727+6C>T (n.*727+6C>T) c.*1194+6C>T (n.*1194+6C>T) c.78+6C>T (n.78+6C>T) c.1197+6C>T (n.1197+6C>T) c.1422+6C>T (n.1422+6C>T) c.1353+6C>T (n.1353+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66850214G= | CA1979879227 | PC | c.2718+6C= (n.2718+6C=) n.290-149C= c.*727+6C= (n.*727+6C=) c.*1194+6C= (n.*1194+6C=) c.78+6C= (n.78+6C=) c.1197+6C= (n.1197+6C=) c.1422+6C= (n.1422+6C=) c.1353+6C= (n.1353+6C=) | |
11 | g.66850215C= | CA1979879229 | PC | c.2718+5G= (n.2718+5G=) n.290-150G= c.*727+5G= (n.*727+5G=) c.*1194+5G= (n.*1194+5G=) c.78+5G= (n.78+5G=) c.1197+5G= (n.1197+5G=) c.1422+5G= (n.1422+5G=) c.1353+5G= (n.1353+5G=) | |
11 | g.66850215C>T | CA1979879231 | PC | c.2718+5G>A (n.2718+5G>A) n.290-150G>A c.*727+5G>A (n.*727+5G>A) c.*1194+5G>A (n.*1194+5G>A) c.78+5G>A (n.78+5G>A) c.1197+5G>A (n.1197+5G>A) c.1422+5G>A (n.1422+5G>A) c.1353+5G>A (n.1353+5G>A) | dbSNP |
11 | g.66850217C= | CA1979879233 | PC | c.2718+3G= (n.2718+3G=) n.290-152G= c.*727+3G= (n.*727+3G=) c.*1194+3G= (n.*1194+3G=) c.78+3G= (n.78+3G=) c.1197+3G= (n.1197+3G=) c.1422+3G= (n.1422+3G=) c.1353+3G= (n.1353+3G=) | |
11 | g.66850217C>T | CA6131008 | PC | c.2718+3G>A (n.2718+3G>A) n.290-152G>A c.*727+3G>A (n.*727+3G>A) c.*1194+3G>A (n.*1194+3G>A) c.78+3G>A (n.78+3G>A) c.1197+3G>A (n.1197+3G>A) c.1422+3G>A (n.1422+3G>A) c.1353+3G>A (n.1353+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66850218A>C | CA381492244 | PC | c.2718+2T>G (n.2718+2T>G) n.290-153T>G c.*727+2T>G (n.*727+2T>G) c.*1194+2T>G (n.*1194+2T>G) c.78+2T>G (n.78+2T>G) c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) c.1422+2T>G (n.1422+2T>G) c.1353+2T>G (n.1353+2T>G) | COSMIC |
11 | g.66850218A>G | CA381492245 | PC | c.2718+2T>C (n.2718+2T>C) n.290-153T>C c.*727+2T>C (n.*727+2T>C) c.*1194+2T>C (n.*1194+2T>C) c.78+2T>C (n.78+2T>C) c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) c.1422+2T>C (n.1422+2T>C) c.1353+2T>C (n.1353+2T>C) | |
11 | g.66850218A>T | CA381492247 | PC | c.2718+2T>A (n.2718+2T>A) n.290-153T>A c.*727+2T>A (n.*727+2T>A) c.*1194+2T>A (n.*1194+2T>A) c.78+2T>A (n.78+2T>A) c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) c.1422+2T>A (n.1422+2T>A) c.1353+2T>A (n.1353+2T>A) | |
11 | g.66850219C>A | CA381492252 | PC | c.2718+1G>T (n.2718+1G>T) n.290-154G>T c.*727+1G>T (n.*727+1G>T) c.*1194+1G>T (n.*1194+1G>T) c.78+1G>T (n.78+1G>T) c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) c.1422+1G>T (n.1422+1G>T) c.1353+1G>T (n.1353+1G>T) | |
11 | g.66850219C>G | CA381492249 | PC | c.2718+1G>C (n.2718+1G>C) n.290-154G>C c.*727+1G>C (n.*727+1G>C) c.*1194+1G>C (n.*1194+1G>C) c.78+1G>C (n.78+1G>C) c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) c.1422+1G>C (n.1422+1G>C) c.1353+1G>C (n.1353+1G>C) | |
11 | g.66850219C>T | CA381492250 | PC | c.2718+1G>A (n.2718+1G>A) n.290-154G>A c.*727+1G>A (n.*727+1G>A) c.*1194+1G>A (n.*1194+1G>A) c.78+1G>A (n.78+1G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) c.1422+1G>A (n.1422+1G>A) c.1353+1G>A (n.1353+1G>A) | |
11 | g.66850220C>A | CA381492254 | PC | c.2718G>T (p.Lys906Asn) n.290-155G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1353G>T (p.Lys451Asn) | |
11 | g.66850220C>G | CA381492255 | PC | c.2718G>C (p.Lys906Asn) n.290-155G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1353G>C (p.Lys451Asn) | |
11 | g.66850220C>T | CA475501295 | PC | c.2718G>A (p.Lys906=) n.290-155G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.78G>A (p.Lys26=) c.1197G>A (p.Lys399=) c.1422G>A (p.Lys474=) c.1353G>A (p.Lys451=) | |
11 | g.66850221T>A | CA381492257 | PC | c.2717A>T (p.Lys906Met) n.290-156A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1352A>T (p.Lys451Met) | |
11 | g.66850221T>C | CA381492259 | PC | c.2717A>G (p.Lys906Arg) n.290-156A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) | dbSNP |
11 | g.66850221T>G | CA381492260 | PC | c.2717A>C (p.Lys906Thr) n.290-156A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) | |
11 | g.66850221T= | CA1979879239 | PC | c.2717A= (p.Lys906=) n.290-156A= c.*726A= (n.*726A=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.77A= (p.Lys26=) c.1196A= (p.Lys399=) c.1421A= (p.Lys474=) c.1352A= (p.Lys451=) | |
11 | g.66850221_66850224delinsTTGA | CA1979879238 | PC | c.2714_2717delinsTCAA (p.Ile905=) n.290-159_290-156delinsTCAA c.*723_*726delinsTCAA (n.*723_*726delinsTCAA) c.*1190_*1193delinsTCAA (n.*1190_*1193delinsTCAA) c.74_77delinsTCAA (p.Ile25=) c.1193_1196delinsTCAA (p.Ile398=) c.1418_1421delinsTCAA (p.Ile473=) c.1349_1352delinsTCAA (p.Ile450=) | |
11 | g.66850222_66850225del | CA912972934 | PC | c.2714_2717del (p.Ile905ArgfsTer2) n.290-159_290-156del c.*723_*726del (n.*723_*726del) c.*1190_*1193del (n.*1190_*1193del) c.74_77del (p.Ile25ArgfsTer2) c.1193_1196del (p.Ile398ArgfsTer2) c.1418_1421del (p.Ile473ArgfsTer2) c.1349_1352del (p.Ile450ArgfsTer2) | |
11 | g.66850222T>A | CA381492261 | PC | c.2716A>T (p.Lys906Ter) n.290-157A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) | |
11 | g.66850222T>C | CA381492265 | PC | c.2716A>G (p.Lys906Glu) n.290-157A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) | |
11 | g.66850222T>G | CA381492263 | PC | c.2716A>C (p.Lys906Gln) n.290-157A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) | |
11 | g.66850225_66850227del | CA658821721 | PC | c.2714_2716del (p.Ile905del) n.290-159_290-157del c.*723_*725del (n.*723_*725del) c.*1190_*1192del (n.*1190_*1192del) c.74_76del (p.Ile25del) c.1193_1195del (p.Ile398del) c.1418_1420del (p.Ile473del) c.1349_1351del (p.Ile450del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.66850223G>A | CA6131009 | PC | c.2715C>T (p.Ile905=) n.290-158C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.75C>T (p.Ile25=) c.1194C>T (p.Ile398=) c.1419C>T (p.Ile473=) c.1350C>T (p.Ile450=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66850223G>C | CA381492266 | PC | c.2715C>G (p.Ile905Met) n.290-158C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.75C>G (p.Ile25Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) c.1419C>G (p.Ile473Met) c.1350C>G (p.Ile450Met) | |
11 | g.66850223G= | CA1979879250 | PC | c.2715C= (p.Ile905=) n.290-158C= c.*724C= (n.*724C=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.75C= (p.Ile25=) c.1194C= (p.Ile398=) c.1419C= (p.Ile473=) c.1350C= (p.Ile450=) | |
11 | g.66850223G>T | CA475501296 | PC | c.2715C>A (p.Ile905=) n.290-158C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.75C>A (p.Ile25=) c.1194C>A (p.Ile398=) c.1419C>A (p.Ile473=) c.1350C>A (p.Ile450=) | |
11 | g.66850224A>C | CA381492268 | PC | c.2714T>G (p.Ile905Ser) n.290-159T>G c.*723T>G (n.*723T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.74T>G (p.Ile25Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) | |
11 | g.66850224A>G | CA381492270 | PC | c.2714T>C (p.Ile905Thr) n.290-159T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.74T>C (p.Ile25Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) | |
11 | g.66850224A>T | CA381492272 | PC | c.2714T>A (p.Ile905Asn) n.290-159T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.74T>A (p.Ile25Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) | |
11 | g.66850225T>A | CA381492273 | PC | c.2713A>T (p.Ile905Phe) n.290-160A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.73A>T (p.Ile25Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) | |
11 | g.66850225T>C | CA381492274 | PC | c.2713A>G (p.Ile905Val) n.290-160A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.73A>G (p.Ile25Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) | gnomAD v4 |
11 | g.66850225T>G | CA381492275 | PC | c.2713A>C (p.Ile905Leu) n.290-160A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.73A>C (p.Ile25Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.66850226G>A | CA475501297 | PC | c.2712C>T (p.Leu904=) n.290-161C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.72C>T (p.Leu24=) c.1191C>T (p.Leu397=) c.1416C>T (p.Leu472=) c.1347C>T (p.Leu449=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66850226G>C | CA475501298 | PC | c.2712C>G (p.Leu904=) n.290-161C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.72C>G (p.Leu24=) c.1191C>G (p.Leu397=) c.1416C>G (p.Leu472=) c.1347C>G (p.Leu449=) | |
11 | g.66850226G= | CA1979879253 | PC | c.2712C= (p.Leu904=) n.290-161C= c.*721C= (n.*721C=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.72C= (p.Leu24=) c.1191C= (p.Leu397=) c.1416C= (p.Leu472=) c.1347C= (p.Leu449=) | |
11 | g.66850226G>T | CA475501299 | PC | c.2712C>A (p.Leu904=) n.290-161C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.72C>A (p.Leu24=) c.1191C>A (p.Leu397=) c.1416C>A (p.Leu472=) c.1347C>A (p.Leu449=) | |
11 | g.66850227A>C | CA381492276 | PC | c.2711T>G (p.Leu904Arg) n.290-162T>G c.*720T>G (n.*720T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) | |
11 | g.66850227A>G | CA381492278 | PC | c.2711T>C (p.Leu904Pro) n.290-162T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) | |
11 | g.66850227A>T | CA381492280 | PC | c.2711T>A (p.Leu904His) n.290-162T>A c.*720T>A (n.*720T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.71T>A (p.Leu24His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.1415T>A (p.Leu472His) c.1346T>A (p.Leu449His) | |
11 | g.66850228G>A | CA381492281 | PC | c.2710C>T (p.Leu904Phe) n.290-163C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.70C>T (p.Leu24Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) | |
11 | g.66850228G>C | CA381492283 | PC | c.2710C>G (p.Leu904Val) n.290-163C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.70C>G (p.Leu24Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) | |
11 | g.66850228G>T | CA381492282 | PC | c.2710C>A (p.Leu904Ile) n.290-163C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.70C>A (p.Leu24Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) | |
11 | g.66850229A>C | CA381492284 | PC | c.2709T>G (p.Asp903Glu) n.290-164T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.69T>G (p.Asp23Glu) c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.1413T>G (p.Asp471Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) | |
11 | g.66850229A>G | CA475501300 | PC | c.2709T>C (p.Asp903=) n.290-164T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.69T>C (p.Asp23=) c.1188T>C (p.Asp396=) c.1413T>C (p.Asp471=) c.1344T>C (p.Asp448=) | |
11 | g.66850229A>T | CA381492286 | PC | c.2709T>A (p.Asp903Glu) n.290-164T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.69T>A (p.Asp23Glu) c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.1413T>A (p.Asp471Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) | |
11 | g.66850230T>A | CA381492288 | PC | c.2708A>T (p.Asp903Val) n.290-165A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) | |
11 | g.66850230T>C | CA381492289 | PC | c.2708A>G (p.Asp903Gly) n.290-165A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.68A>G (p.Asp23Gly) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) | |
11 | g.66850230T>G | CA381492291 | PC | c.2708A>C (p.Asp903Ala) n.290-165A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.68A>C (p.Asp23Ala) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) | |
11 | g.66850231C>A | CA381492295 | PC | c.2707G>T (p.Asp903Tyr) n.290-166G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) | |
11 | g.66850231C= | CA1979879258 | PC | c.2707G= (p.Asp903=) n.290-166G= c.*716G= (n.*716G=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.67G= (p.Asp23=) c.1186G= (p.Asp396=) c.1411G= (p.Asp471=) c.1342G= (p.Asp448=) | |
11 | g.66850231C>G | CA381492298 | PC | c.2707G>C (p.Asp903His) n.290-166G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.67G>C (p.Asp23His) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1342G>C (p.Asp448His) | |
11 | g.66850231C>T | CA6131010 | PC | c.2707G>A (p.Asp903Asn) n.290-166G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.67G>A (p.Asp23Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66850232G>A | CA6131011 | PC | c.2706C>T (p.Gly902=) n.290-167C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.66C>T (p.Gly22=) c.1185C>T (p.Gly395=) c.1410C>T (p.Gly470=) c.1341C>T (p.Gly447=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850232G>C | CA475501301 | PC | c.2706C>G (p.Gly902=) n.290-167C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.66C>G (p.Gly22=) c.1185C>G (p.Gly395=) c.1410C>G (p.Gly470=) c.1341C>G (p.Gly447=) | |
11 | g.66850232G= | CA1979879263 | PC | c.2706C= (p.Gly902=) n.290-167C= c.*715C= (n.*715C=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.66C= (p.Gly22=) c.1185C= (p.Gly395=) c.1410C= (p.Gly470=) c.1341C= (p.Gly447=) | |
11 | g.66850232G>T | CA475501302 | PC | c.2706C>A (p.Gly902=) n.290-167C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.66C>A (p.Gly22=) c.1185C>A (p.Gly395=) c.1410C>A (p.Gly470=) c.1341C>A (p.Gly447=) | |
11 | g.66850233C>A | CA381492303 | PC | c.2705G>T (p.Gly902Val) n.290-168G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) | |
11 | g.66850233C= | CA1979879268 | PC | c.2705G= (p.Gly902=) n.290-168G= c.*714G= (n.*714G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.65G= (p.Gly22=) c.1184G= (p.Gly395=) c.1409G= (p.Gly470=) c.1340G= (p.Gly447=) | |
11 | g.66850233C>G | CA381492305 | PC | c.2705G>C (p.Gly902Ala) n.290-168G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) | |
11 | g.66850233C>T | CA10639837 | PC | c.2705G>A (p.Gly902Asp) n.290-168G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.1340G>A (p.Gly447Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.66850234C>A | CA381492310 | PC | c.2704G>T (p.Gly902Cys) n.290-169G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.64G>T (p.Gly22Cys) c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.1339G>T (p.Gly447Cys) | |
11 | g.66850234C>G | CA381492307 | PC | c.2704G>C (p.Gly902Arg) n.290-169G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) | |
11 | g.66850234C>T | CA381492309 | PC | c.2704G>A (p.Gly902Ser) n.290-169G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.64G>A (p.Gly22Ser) c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.1339G>A (p.Gly447Ser) | |
11 | g.66850235C>A | CA475501303 | PC | c.2703G>T (p.Leu901=) n.290-170G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.63G>T (p.Leu21=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.1407G>T (p.Leu469=) c.1338G>T (p.Leu446=) | |
11 | g.66850235C= | CA1979879273 | PC | c.2703G= (p.Leu901=) n.290-170G= c.*712G= (n.*712G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.63G= (p.Leu21=) c.1182G= (p.Leu394=) c.1407G= (p.Leu469=) c.1338G= (p.Leu446=) | |
11 | g.66850235C>G | CA475501304 | PC | c.2703G>C (p.Leu901=) n.290-170G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.63G>C (p.Leu21=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.1407G>C (p.Leu469=) c.1338G>C (p.Leu446=) | |
11 | g.66850235C>T | CA6131012 | PC | c.2703G>A (p.Leu901=) n.290-170G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.63G>A (p.Leu21=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1407G>A (p.Leu469=) c.1338G>A (p.Leu446=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850236A>C | CA381492313 | PC | c.2702T>G (p.Leu901Arg) n.290-171T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) | |
11 | g.66850236A>G | CA381492314 | PC | c.2702T>C (p.Leu901Pro) n.290-171T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) | |
11 | g.66850236A>T | CA381492316 | PC | c.2702T>A (p.Leu901Gln) n.290-171T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) | |
11 | g.66850237G>A | CA475501305 | PC | c.2701C>T (p.Leu901=) n.290-172C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.61C>T (p.Leu21=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.1405C>T (p.Leu469=) c.1336C>T (p.Leu446=) | |
11 | g.66850237G>C | CA381492317 | PC | c.2701C>G (p.Leu901Val) n.290-172C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) | |
11 | g.66850237G>T | CA381492318 | PC | c.2701C>A (p.Leu901Met) n.290-172C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.61C>A (p.Leu21Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) | |
11 | g.66850238C>A | CA381492321 | PC | c.2700G>T (p.Met900Ile) n.290-173G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.60G>T (p.Met20Ile) c.1179G>T (p.Met393Ile) c.1404G>T (p.Met468Ile) c.1335G>T (p.Met445Ile) | |
11 | g.66850238C>G | CA381492322 | PC | c.2700G>C (p.Met900Ile) n.290-173G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.60G>C (p.Met20Ile) c.1179G>C (p.Met393Ile) c.1404G>C (p.Met468Ile) c.1335G>C (p.Met445Ile) | |
11 | g.66850238C>T | CA381492324 | PC | c.2700G>A (p.Met900Ile) n.290-173G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.60G>A (p.Met20Ile) c.1179G>A (p.Met393Ile) c.1404G>A (p.Met468Ile) c.1335G>A (p.Met445Ile) | |
11 | g.66850239A>C | CA381492325 | PC | c.2699T>G (p.Met900Arg) n.290-174T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.59T>G (p.Met20Arg) c.1178T>G (p.Met393Arg) c.1403T>G (p.Met468Arg) c.1334T>G (p.Met445Arg) | |
11 | g.66850239A>G | CA381492326 | PC | c.2699T>C (p.Met900Thr) n.290-174T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.59T>C (p.Met20Thr) c.1178T>C (p.Met393Thr) c.1403T>C (p.Met468Thr) c.1334T>C (p.Met445Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.66850239A>T | CA381492327 | PC | c.2699T>A (p.Met900Lys) n.290-174T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.59T>A (p.Met20Lys) c.1178T>A (p.Met393Lys) c.1403T>A (p.Met468Lys) c.1334T>A (p.Met445Lys) | |
11 | g.66850240T>A | CA381492330 | PC | c.2698A>T (p.Met900Leu) n.290-175A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.58A>T (p.Met20Leu) c.1177A>T (p.Met393Leu) c.1402A>T (p.Met468Leu) c.1333A>T (p.Met445Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.66850240T>C | CA381492329 | PC | c.2698A>G (p.Met900Val) n.290-175A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.58A>G (p.Met20Val) c.1177A>G (p.Met393Val) c.1402A>G (p.Met468Val) c.1333A>G (p.Met445Val) | |
11 | g.66850240T>G | CA381492328 | PC | c.2698A>C (p.Met900Leu) n.290-175A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.58A>C (p.Met20Leu) c.1177A>C (p.Met393Leu) c.1402A>C (p.Met468Leu) c.1333A>C (p.Met445Leu) | |
11 | g.66850241C>A | CA381492331 | PC | c.2697G>T (p.Gln899His) n.290-176G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.57G>T (p.Gln19His) c.1176G>T (p.Gln392His) c.1401G>T (p.Gln467His) c.1332G>T (p.Gln444His) | |
11 | g.66850241C= | CA1979879276 | PC | c.2697G= (p.Gln899=) n.290-176G= c.*706G= (n.*706G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.57G= (p.Gln19=) c.1176G= (p.Gln392=) c.1401G= (p.Gln467=) c.1332G= (p.Gln444=) | |
11 | g.66850241C>G | CA6131013 | PC | c.2697G>C (p.Gln899His) n.290-176G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.57G>C (p.Gln19His) c.1176G>C (p.Gln392His) c.1401G>C (p.Gln467His) c.1332G>C (p.Gln444His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850241C>T | CA475501306 | PC | c.2697G>A (p.Gln899=) n.290-176G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.57G>A (p.Gln19=) c.1176G>A (p.Gln392=) c.1401G>A (p.Gln467=) c.1332G>A (p.Gln444=) | |
11 | g.66850242T>A | CA381492334 | PC | c.2696A>T (p.Gln899Leu) n.290-177A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) | |
11 | g.66850242T>C | CA381492332 | PC | c.2696A>G (p.Gln899Arg) n.290-177A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) | |
11 | g.66850242T>G | CA381492333 | PC | c.2696A>C (p.Gln899Pro) n.290-177A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) | |
11 | g.66850243G>A | CA381492335 | PC | c.2695C>T (p.Gln899Ter) n.290-178C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) | |
11 | g.66850243G>C | CA381492336 | PC | c.2695C>G (p.Gln899Glu) n.290-178C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) | |
11 | g.66850243G>T | CA381492337 | PC | c.2695C>A (p.Gln899Lys) n.290-178C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) | |
11 | g.66850244del | CA2580084569 | PC | c.2695del (p.Gln899ArgfsTer9) n.290-178del c.*704del (n.*704del) c.*1171del (n.*1171del) c.55del (p.Gln19ArgfsTer9) c.1174del (p.Gln392ArgfsTer9) c.1399del (p.Gln467ArgfsTer9) c.1330del (p.Gln444ArgfsTer9) | ClinVar |
11 | g.66850244G>A | CA475501307 | PC | c.2694C>T (p.Asn898=) n.290-179C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.54C>T (p.Asn18=) c.1173C>T (p.Asn391=) c.1398C>T (p.Asn466=) c.1329C>T (p.Asn443=) | gnomAD v4 |
11 | g.66850244G>C | CA381492338 | PC | c.2694C>G (p.Asn898Lys) n.290-179C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.54C>G (p.Asn18Lys) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.1329C>G (p.Asn443Lys) | |
11 | g.66850244G>T | CA381492339 | PC | c.2694C>A (p.Asn898Lys) n.290-179C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.54C>A (p.Asn18Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.1329C>A (p.Asn443Lys) | |
11 | g.66850245T>A | CA381492340 | PC | c.2693A>T (p.Asn898Ile) n.290-180A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.66850245T>C | CA6131014 | PC | c.2693A>G (p.Asn898Ser) n.290-180A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850245T>G | CA381492341 | PC | c.2693A>C (p.Asn898Thr) n.290-180A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) | |
11 | g.66850245T= | CA1979879279 | PC | c.2693A= (p.Asn898=) n.290-180A= c.*702A= (n.*702A=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.53A= (p.Asn18=) c.1172A= (p.Asn391=) c.1397A= (p.Asn466=) c.1328A= (p.Asn443=) | |
11 | g.66850246T>A | CA381492342 | PC | c.2692A>T (p.Asn898Tyr) n.290-181A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) | |
11 | g.66850246T>C | CA381492343 | PC | c.2692A>G (p.Asn898Asp) n.290-181A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) | |
11 | g.66850246T>G | CA381492344 | PC | c.2692A>C (p.Asn898His) n.290-181A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.52A>C (p.Asn18His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.1327A>C (p.Asn443His) | |
11 | g.66850247G>A | CA475501308 | PC | c.2691C>T (p.Ala897=) n.290-182C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.51C>T (p.Ala17=) c.1170C>T (p.Ala390=) c.1395C>T (p.Ala465=) c.1326C>T (p.Ala442=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.66850247G>C | CA475501309 | PC | c.2691C>G (p.Ala897=) n.290-182C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.51C>G (p.Ala17=) c.1170C>G (p.Ala390=) c.1395C>G (p.Ala465=) c.1326C>G (p.Ala442=) | |
11 | g.66850247G>T | CA475501310 | PC | c.2691C>A (p.Ala897=) n.290-182C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.51C>A (p.Ala17=) c.1170C>A (p.Ala390=) c.1395C>A (p.Ala465=) c.1326C>A (p.Ala442=) | |
11 | g.66850248G>A | CA381492347 | PC | c.2690C>T (p.Ala897Val) n.290-183C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) | dbSNP |
11 | g.66850248G>C | CA381492345 | PC | c.2690C>G (p.Ala897Gly) n.290-183C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) | |
11 | g.66850248G= | CA1979879284 | PC | c.2690C= (p.Ala897=) n.290-183C= c.*699C= (n.*699C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.50C= (p.Ala17=) c.1169C= (p.Ala390=) c.1394C= (p.Ala465=) c.1325C= (p.Ala442=) | |
11 | g.66850248G>T | CA381492346 | PC | c.2690C>A (p.Ala897Asp) n.290-183C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.50C>A (p.Ala17Asp) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.66850249C>A | CA381492348 | PC | c.2689G>T (p.Ala897Ser) n.290-184G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) | |
11 | g.66850249C>G | CA381492349 | PC | c.2689G>C (p.Ala897Pro) n.290-184G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) | |
11 | g.66850249C>T | CA381492350 | PC | c.2689G>A (p.Ala897Thr) n.290-184G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) | |
11 | g.66850250C>A | CA381492351 | PC | c.2688G>T (p.Glu896Asp) n.290-185G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.48G>T (p.Glu16Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) | COSMIC |
11 | g.66850250C>G | CA381492352 | PC | c.2688G>C (p.Glu896Asp) n.290-185G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.48G>C (p.Glu16Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) | |
11 | g.66850250C>T | CA475501311 | PC | c.2688G>A (p.Glu896=) n.290-185G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.48G>A (p.Glu16=) c.1167G>A (p.Glu389=) c.1392G>A (p.Glu464=) c.1323G>A (p.Glu441=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66850251T>A | CA381492353 | PC | c.2687A>T (p.Glu896Val) n.290-186A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.47A>T (p.Glu16Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) | |
11 | g.66850251T>C | CA381492354 | PC | c.2687A>G (p.Glu896Gly) n.290-186A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.47A>G (p.Glu16Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) | |
11 | g.66850251T>G | CA381492355 | PC | c.2687A>C (p.Glu896Ala) n.290-186A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.47A>C (p.Glu16Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) | |
11 | g.66850252C>A | CA381492356 | PC | c.2686G>T (p.Glu896Ter) n.290-187G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) | |
11 | g.66850252C= | CA1979879288 | PC | c.2686G= (p.Glu896=) n.290-187G= c.*695G= (n.*695G=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.46G= (p.Glu16=) c.1165G= (p.Glu389=) c.1390G= (p.Glu464=) c.1321G= (p.Glu441=) | |
11 | g.66850252C>G | CA381492357 | PC | c.2686G>C (p.Glu896Gln) n.290-187G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) | |
11 | g.66850252C>T | CA6131015 | PC | c.2686G>A (p.Glu896Lys) n.290-187G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66850253C>A | CA475501312 | PC | c.2685G>T (p.Val895=) n.290-188G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.45G>T (p.Val15=) c.1164G>T (p.Val388=) c.1389G>T (p.Val463=) c.1320G>T (p.Val440=) | |
11 | g.66850253C>G | CA475501313 | PC | c.2685G>C (p.Val895=) n.290-188G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.45G>C (p.Val15=) c.1164G>C (p.Val388=) c.1389G>C (p.Val463=) c.1320G>C (p.Val440=) | |
11 | g.66850253C>T | CA475501314 | PC | c.2685G>A (p.Val895=) n.290-188G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.45G>A (p.Val15=) c.1164G>A (p.Val388=) c.1389G>A (p.Val463=) c.1320G>A (p.Val440=) | ClinVar |
11 | g.66850254A>C | CA381492360 | PC | c.2684T>G (p.Val895Gly) n.290-189T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.44T>G (p.Val15Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) | |
11 | g.66850254A>G | CA381492359 | PC | c.2684T>C (p.Val895Ala) n.290-189T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.44T>C (p.Val15Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) | |
11 | g.66850254A>T | CA381492358 | PC | c.2684T>A (p.Val895Glu) n.290-189T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.44T>A (p.Val15Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) | |
11 | g.66850255C>A | CA381492361 | PC | c.2683G>T (p.Val895Leu) n.290-190G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.43G>T (p.Val15Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) | |
11 | g.66850255C= | CA1979879292 | PC | c.2683G= (p.Val895=) n.290-190G= c.*692G= (n.*692G=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.43G= (p.Val15=) c.1162G= (p.Val388=) c.1387G= (p.Val463=) c.1318G= (p.Val440=) | |
11 | g.66850255C>G | CA381492362 | PC | c.2683G>C (p.Val895Leu) n.290-190G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.43G>C (p.Val15Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) | |
11 | g.66850255C>T | CA6131016 | PC | c.2683G>A (p.Val895Met) n.290-190G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.43G>A (p.Val15Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.1318G>A (p.Val440Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850256A= | CA1979879297 | PC | c.2682T= (p.Tyr894=) n.290-191T= c.*691T= (n.*691T=) c.*1158T= (n.*1158T=) c.42T= (p.Tyr14=) c.1161T= (p.Tyr387=) c.1386T= (p.Tyr462=) c.1317T= (p.Tyr439=) | |
11 | g.66850256A>C | CA381492363 | PC | c.2682T>G (p.Tyr894Ter) n.290-191T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.42T>G (p.Tyr14Ter) c.1161T>G (p.Tyr387Ter) c.1386T>G (p.Tyr462Ter) c.1317T>G (p.Tyr439Ter) | |
11 | g.66850256A>G | CA312866 | PC | c.2682T>C (p.Tyr894=) n.290-191T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.42T>C (p.Tyr14=) c.1161T>C (p.Tyr387=) c.1386T>C (p.Tyr462=) c.1317T>C (p.Tyr439=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66850256A>T | CA381492364 | PC | c.2682T>A (p.Tyr894Ter) n.290-191T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.42T>A (p.Tyr14Ter) c.1161T>A (p.Tyr387Ter) c.1386T>A (p.Tyr462Ter) c.1317T>A (p.Tyr439Ter) | |
11 | g.66850257T>A | CA6131017 | PC | c.2681A>T (p.Tyr894Phe) n.290-192A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.41A>T (p.Tyr14Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66850257T>C | CA381492365 | PC | c.2681A>G (p.Tyr894Cys) n.290-192A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.41A>G (p.Tyr14Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.66850257T>G | CA381492367 | PC | c.2681A>C (p.Tyr894Ser) n.290-192A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.41A>C (p.Tyr14Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) | |
11 | g.66850257T= | CA1979879302 | PC | c.2681A= (p.Tyr894=) n.290-192A= c.*690A= (n.*690A=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.41A= (p.Tyr14=) c.1160A= (p.Tyr387=) c.1385A= (p.Tyr462=) c.1316A= (p.Tyr439=) | |
11 | g.66850258A>C | CA381492369 | PC | c.2680T>G (p.Tyr894Asp) n.290-193T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.40T>G (p.Tyr14Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) | |
11 | g.66850258A>G | CA381492371 | PC | c.2680T>C (p.Tyr894His) n.290-193T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.40T>C (p.Tyr14His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.1384T>C (p.Tyr462His) c.1315T>C (p.Tyr439His) | |
11 | g.66850258A>T | CA381492372 | PC | c.2680T>A (p.Tyr894Asn) n.290-193T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.40T>A (p.Tyr14Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) | |
11 | g.66850259G>A | CA475501317 | PC | c.2679C>T (p.Ala893=) n.290-194C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.39C>T (p.Ala13=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.1383C>T (p.Ala461=) c.1314C>T (p.Ala438=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66850259G>C | CA475501315 | PC | c.2679C>G (p.Ala893=) n.290-194C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.39C>G (p.Ala13=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.1383C>G (p.Ala461=) c.1314C>G (p.Ala438=) | dbSNP |
11 | g.66850259G= | CA1979879307 | PC | c.2679C= (p.Ala893=) n.290-194C= c.*688C= (n.*688C=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.39C= (p.Ala13=) c.1158C= (p.Ala386=) c.1383C= (p.Ala461=) c.1314C= (p.Ala438=) | |
11 | g.66850259G>T | CA475501316 | PC | c.2679C>A (p.Ala893=) n.290-194C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.39C>A (p.Ala13=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.1383C>A (p.Ala461=) c.1314C>A (p.Ala438=) | |
11 | g.66850260G>A | CA6131018 | PC | c.2678C>T (p.Ala893Val) n.290-195C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66850260G>C | CA381492374 | PC | c.2678C>G (p.Ala893Gly) n.290-195C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) | |
11 | g.66850260G= | CA1979879310 | PC | c.2678C= (p.Ala893=) n.290-195C= c.*687C= (n.*687C=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.38C= (p.Ala13=) c.1157C= (p.Ala386=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1313C= (p.Ala438=) | |
11 | g.66850260G>T | CA381492373 | PC | c.2678C>A (p.Ala893Asp) n.290-195C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) |