Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6685015T>ACA403618305C3n.2290A>T
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.2967A>T (p.Glu989Asp)
n.133A>T
c.3942A>T (p.Glu1314Asp)
n.385A>T
c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.241+1731A>T (n.241+1731A>T)
19g.6685015T>CCA505123418C3n.2290A>G
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.2967A>G (p.Glu989=)
n.133A>G
c.3942A>G (p.Glu1314=)
n.385A>G
c.24A>G (p.Glu8=)
c.241+1731A>G (n.241+1731A>G)
19g.6685015T>GCA403618307C3n.2290A>C
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.2967A>C (p.Glu989Asp)
n.133A>C
c.3942A>C (p.Glu1314Asp)
n.385A>C
c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.241+1731A>C (n.241+1731A>C)
19g.6685016T>ACA403618310C3n.2289A>T
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.2966A>T (p.Glu989Val)
n.132A>T
c.3941A>T (p.Glu1314Val)
n.384A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.241+1730A>T (n.241+1730A>T)
19g.6685016T>CCA403618314C3n.2289A>G
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.2966A>G (p.Glu989Gly)
n.132A>G
c.3941A>G (p.Glu1314Gly)
n.384A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.241+1730A>G (n.241+1730A>G)
19g.6685016T>GCA403618312C3n.2289A>C
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.2966A>C (p.Glu989Ala)
n.132A>C
c.3941A>C (p.Glu1314Ala)
n.384A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.241+1730A>C (n.241+1730A>C)
19g.6685017C>ACA403618317C3n.2288G>T
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
n.131G>T
c.3940G>T (p.Glu1314Ter)
n.383G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.241+1729G>T (n.241+1729G>T)
gnomAD v4
19g.6685017C>GCA403618319C3n.2288G>C
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
n.131G>C
c.3940G>C (p.Glu1314Gln)
n.383G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.241+1729G>C (n.241+1729G>C)
19g.6685017C>TCA403618320C3n.2288G>A
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
n.131G>A
c.3940G>A (p.Glu1314Lys)
n.383G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.241+1729G>A (n.241+1729G>A)
gnomAD v4
19g.6685018C>ACA403618321C3n.2287G>T
c.1848G>T (p.Trp616Cys)
c.2964G>T (p.Trp988Cys)
n.130G>T
c.3939G>T (p.Trp1313Cys)
n.382G>T
c.21G>T (p.Trp7Cys)
c.241+1728G>T (n.241+1728G>T)
19g.6685018C>GCA403618322C3n.2287G>C
c.1848G>C (p.Trp616Cys)
c.2964G>C (p.Trp988Cys)
n.130G>C
c.3939G>C (p.Trp1313Cys)
n.382G>C
c.21G>C (p.Trp7Cys)
c.241+1728G>C (n.241+1728G>C)
19g.6685018C>TCA403618323C3n.2287G>A
c.1848G>A (p.Trp616Ter)
c.2964G>A (p.Trp988Ter)
n.130G>A
c.3939G>A (p.Trp1313Ter)
n.382G>A
c.21G>A (p.Trp7Ter)
c.241+1728G>A (n.241+1728G>A)
19g.6685019C>ACA403618324C3n.2286G>T
c.1847G>T (p.Trp616Leu)
c.2963G>T (p.Trp988Leu)
n.129G>T
c.3938G>T (p.Trp1313Leu)
n.381G>T
c.20G>T (p.Trp7Leu)
c.241+1727G>T (n.241+1727G>T)
19g.6685019C=CA2320552867C3n.2286G=
c.1847G= (p.Trp616=)
c.2963G= (p.Trp988=)
n.129G=
c.3938G= (p.Trp1313=)
n.381G=
c.20G= (p.Trp7=)
c.241+1727G= (n.241+1727G=)
19g.6685019C>GCA403618325C3n.2286G>C
c.1847G>C (p.Trp616Ser)
c.2963G>C (p.Trp988Ser)
n.129G>C
c.3938G>C (p.Trp1313Ser)
n.381G>C
c.20G>C (p.Trp7Ser)
c.241+1727G>C (n.241+1727G>C)
19g.6685019C>TCA304775013C3n.2286G>A
c.1847G>A (p.Trp616Ter)
c.2963G>A (p.Trp988Ter)
n.129G>A
c.3938G>A (p.Trp1313Ter)
n.381G>A
c.20G>A (p.Trp7Ter)
c.241+1727G>A (n.241+1727G>A)
dbSNP COSMIC
19g.6685020A>CCA403618326C3n.2285T>G
c.1846T>G (p.Trp616Gly)
c.2962T>G (p.Trp988Gly)
n.128T>G
c.3937T>G (p.Trp1313Gly)
n.380T>G
c.19T>G (p.Trp7Gly)
c.241+1726T>G (n.241+1726T>G)
19g.6685020A>GCA403618327C3n.2285T>C
c.1846T>C (p.Trp616Arg)
c.2962T>C (p.Trp988Arg)
n.128T>C
c.3937T>C (p.Trp1313Arg)
n.380T>C
c.19T>C (p.Trp7Arg)
c.241+1726T>C (n.241+1726T>C)
19g.6685020A>TCA403618328C3n.2285T>A
c.1846T>A (p.Trp616Arg)
c.2962T>A (p.Trp988Arg)
n.128T>A
c.3937T>A (p.Trp1313Arg)
n.380T>A
c.19T>A (p.Trp7Arg)
c.241+1726T>A (n.241+1726T>A)
19g.6685021G>ACA505123423C3n.2284C>T
c.1845C>T (p.His615=)
c.2961C>T (p.His987=)
n.127C>T
c.3936C>T (p.His1312=)
n.379C>T
c.18C>T (p.His6=)
c.241+1725C>T (n.241+1725C>T)
19g.6685021G>CCA403618330C3n.2284C>G
c.1845C>G (p.His615Gln)
c.2961C>G (p.His987Gln)
n.127C>G
c.3936C>G (p.His1312Gln)
n.379C>G
c.18C>G (p.His6Gln)
c.241+1725C>G (n.241+1725C>G)
19g.6685021G>TCA403618329C3n.2284C>A
c.1845C>A (p.His615Gln)
c.2961C>A (p.His987Gln)
n.127C>A
c.3936C>A (p.His1312Gln)
n.379C>A
c.18C>A (p.His6Gln)
c.241+1725C>A (n.241+1725C>A)
19g.6685022T>ACA403618331C3n.2283A>T
c.1844A>T (p.His615Leu)
c.2960A>T (p.His987Leu)
n.126A>T
c.3935A>T (p.His1312Leu)
n.378A>T
c.17A>T (p.His6Leu)
c.241+1724A>T (n.241+1724A>T)
19g.6685022T>CCA403618333C3n.2283A>G
c.1844A>G (p.His615Arg)
c.2960A>G (p.His987Arg)
n.126A>G
c.3935A>G (p.His1312Arg)
n.378A>G
c.17A>G (p.His6Arg)
c.241+1724A>G (n.241+1724A>G)
19g.6685022T>GCA403618332C3n.2283A>C
c.1844A>C (p.His615Pro)
c.2960A>C (p.His987Pro)
n.126A>C
c.3935A>C (p.His1312Pro)
n.378A>C
c.17A>C (p.His6Pro)
c.241+1724A>C (n.241+1724A>C)
ClinVar gnomAD v4
19g.6685023G>ACA403618334C3n.2282C>T
c.1843C>T (p.His615Tyr)
c.2959C>T (p.His987Tyr)
n.125C>T
c.3934C>T (p.His1312Tyr)
n.377C>T
c.16C>T (p.His6Tyr)
c.241+1723C>T (n.241+1723C>T)
19g.6685023G>CCA403618336C3n.2282C>G
c.1843C>G (p.His615Asp)
c.2959C>G (p.His987Asp)
n.125C>G
c.3934C>G (p.His1312Asp)
n.377C>G
c.16C>G (p.His6Asp)
c.241+1723C>G (n.241+1723C>G)
19g.6685023G>TCA403618335C3n.2282C>A
c.1843C>A (p.His615Asn)
c.2959C>A (p.His987Asn)
n.125C>A
c.3934C>A (p.His1312Asn)
n.377C>A
c.16C>A (p.His6Asn)
c.241+1723C>A (n.241+1723C>A)
19g.6685024G>ACA505123426C3n.2281C>T
c.1842C>T (p.Ile614=)
c.2958C>T (p.Ile986=)
n.124C>T
c.3933C>T (p.Ile1311=)
n.376C>T
c.15C>T (p.Ile5=)
c.241+1722C>T (n.241+1722C>T)
19g.6685024G>CCA403618337C3n.2281C>G
c.1842C>G (p.Ile614Met)
c.2958C>G (p.Ile986Met)
n.124C>G
c.3933C>G (p.Ile1311Met)
n.376C>G
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.241+1722C>G (n.241+1722C>G)
19g.6685024G>TCA505123427C3n.2281C>A
c.1842C>A (p.Ile614=)
c.2958C>A (p.Ile986=)
n.124C>A
c.3933C>A (p.Ile1311=)
n.376C>A
c.15C>A (p.Ile5=)
c.241+1722C>A (n.241+1722C>A)
19g.6685025A>CCA403618338C3n.2280T>G
c.1841T>G (p.Ile614Ser)
c.2957T>G (p.Ile986Ser)
n.123T>G
c.3932T>G (p.Ile1311Ser)
n.375T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.241+1721T>G (n.241+1721T>G)
19g.6685025A>GCA403618339C3n.2280T>C
c.1841T>C (p.Ile614Thr)
c.2957T>C (p.Ile986Thr)
n.123T>C
c.3932T>C (p.Ile1311Thr)
n.375T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.241+1721T>C (n.241+1721T>C)
19g.6685025A>TCA403618340C3n.2280T>A
c.1841T>A (p.Ile614Asn)
c.2957T>A (p.Ile986Asn)
n.123T>A
c.3932T>A (p.Ile1311Asn)
n.375T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.241+1721T>A (n.241+1721T>A)
19g.6685026T>ACA403618341C3n.2279A>T
c.1840A>T (p.Ile614Phe)
c.2956A>T (p.Ile986Phe)
n.122A>T
c.3931A>T (p.Ile1311Phe)
n.374A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.241+1720A>T (n.241+1720A>T)
19g.6685026T>CCA403618342C3n.2279A>G
c.1840A>G (p.Ile614Val)
c.2956A>G (p.Ile986Val)
n.122A>G
c.3931A>G (p.Ile1311Val)
n.374A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.241+1720A>G (n.241+1720A>G)
19g.6685026T>GCA403618343C3n.2279A>C
c.1840A>C (p.Ile614Leu)
c.2956A>C (p.Ile986Leu)
n.122A>C
c.3931A>C (p.Ile1311Leu)
n.374A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.241+1720A>C (n.241+1720A>C)
19g.6685027A>CCA505123431C3n.2278T>G
c.1839T>G (p.Arg613=)
c.2955T>G (p.Arg985=)
n.121T>G
c.3930T>G (p.Arg1310=)
n.373T>G
c.12T>G (p.Arg4=)
c.241+1719T>G (n.241+1719T>G)
19g.6685027A>GCA505123430C3n.2278T>C
c.1839T>C (p.Arg613=)
c.2955T>C (p.Arg985=)
n.121T>C
c.3930T>C (p.Arg1310=)
n.373T>C
c.12T>C (p.Arg4=)
c.241+1719T>C (n.241+1719T>C)
19g.6685027A>TCA505123429C3n.2278T>A
c.1839T>A (p.Arg613=)
c.2955T>A (p.Arg985=)
n.121T>A
c.3930T>A (p.Arg1310=)
n.373T>A
c.12T>A (p.Arg4=)
c.241+1719T>A (n.241+1719T>A)
19g.6685028C>ACA403618344C3n.2277G>T
c.1838G>T (p.Arg613Leu)
c.2954G>T (p.Arg985Leu)
n.120G>T
c.3929G>T (p.Arg1310Leu)
n.372G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.241+1718G>T (n.241+1718G>T)
gnomAD v4
19g.6685028C=CA2320552868C3n.2277G=
c.1838G= (p.Arg613=)
c.2954G= (p.Arg985=)
n.120G=
c.3929G= (p.Arg1310=)
n.372G=
c.11G= (p.Arg4=)
c.241+1718G= (n.241+1718G=)
19g.6685028C>GCA403618345C3n.2277G>C
c.1838G>C (p.Arg613Pro)
c.2954G>C (p.Arg985Pro)
n.120G>C
c.3929G>C (p.Arg1310Pro)
n.372G>C
c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.241+1718G>C (n.241+1718G>C)
19g.6685028C>TCA9128592C3n.2277G>A
c.1838G>A (p.Arg613His)
c.2954G>A (p.Arg985His)
n.120G>A
c.3929G>A (p.Arg1310His)
n.372G>A
c.11G>A (p.Arg4His)
c.241+1718G>A (n.241+1718G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685029G>ACA9128593C3n.2276C>T
c.1837C>T (p.Arg613Cys)
c.2953C>T (p.Arg985Cys)
n.119C>T
c.3928C>T (p.Arg1310Cys)
n.371C>T
c.10C>T (p.Arg4Cys)
c.241+1717C>T (n.241+1717C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.6685029G>CCA403618346C3n.2276C>G
c.1837C>G (p.Arg613Gly)
c.2953C>G (p.Arg985Gly)
n.119C>G
c.3928C>G (p.Arg1310Gly)
n.371C>G
c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.241+1717C>G (n.241+1717C>G)
19g.6685029G=CA2320552869C3n.2276C=
c.1837C= (p.Arg613=)
c.2953C= (p.Arg985=)
n.119C=
c.3928C= (p.Arg1310=)
n.371C=
c.10C= (p.Arg4=)
c.241+1717C= (n.241+1717C=)
19g.6685029G>TCA403618347C3n.2276C>A
c.1837C>A (p.Arg613Ser)
c.2953C>A (p.Arg985Ser)
n.119C>A
c.3928C>A (p.Arg1310Ser)
n.371C>A
c.10C>A (p.Arg4Ser)
c.241+1717C>A (n.241+1717C>A)
19g.6685030G>ACA505123435C3n.2275C>T
c.1836C>T (p.His612=)
c.2952C>T (p.His984=)
n.118C>T
c.3927C>T (p.His1309=)
n.370C>T
c.9C>T (p.His3=)
c.241+1716C>T (n.241+1716C>T)
COSMIC
19g.6685030G>CCA403618348C3n.2275C>G
c.1836C>G (p.His612Gln)
c.2952C>G (p.His984Gln)
n.118C>G
c.3927C>G (p.His1309Gln)
n.370C>G
c.9C>G (p.His3Gln)
c.241+1716C>G (n.241+1716C>G)
19g.6685030G>TCA403618349C3n.2275C>A
c.1836C>A (p.His612Gln)
c.2952C>A (p.His984Gln)
n.118C>A
c.3927C>A (p.His1309Gln)
n.370C>A
c.9C>A (p.His3Gln)
c.241+1716C>A (n.241+1716C>A)
19g.6685031T>ACA403618350C3n.2274A>T
c.1835A>T (p.His612Leu)
c.2951A>T (p.His984Leu)
n.117A>T
c.3926A>T (p.His1309Leu)
n.369A>T
c.8A>T (p.His3Leu)
c.241+1715A>T (n.241+1715A>T)
19g.6685031T>CCA403618351C3n.2274A>G
c.1835A>G (p.His612Arg)
c.2951A>G (p.His984Arg)
n.117A>G
c.3926A>G (p.His1309Arg)
n.369A>G
c.8A>G (p.His3Arg)
c.241+1715A>G (n.241+1715A>G)
19g.6685031T>GCA403618352C3n.2274A>C
c.1835A>C (p.His612Pro)
c.2951A>C (p.His984Pro)
n.117A>C
c.3926A>C (p.His1309Pro)
n.369A>C
c.8A>C (p.His3Pro)
c.241+1715A>C (n.241+1715A>C)
19g.6685032G>ACA403618353C3n.2273C>T
c.1834C>T (p.His612Tyr)
c.2950C>T (p.His984Tyr)
n.116C>T
c.3925C>T (p.His1309Tyr)
n.368C>T
c.7C>T (p.His3Tyr)
c.241+1714C>T (n.241+1714C>T)
19g.6685032G>CCA403618354C3n.2273C>G
c.1834C>G (p.His612Asp)
c.2950C>G (p.His984Asp)
n.116C>G
c.3925C>G (p.His1309Asp)
n.368C>G
c.7C>G (p.His3Asp)
c.241+1714C>G (n.241+1714C>G)
19g.6685032G>TCA403618355C3n.2273C>A
c.1834C>A (p.His612Asn)
c.2950C>A (p.His984Asn)
n.116C>A
c.3925C>A (p.His1309Asn)
n.368C>A
c.7C>A (p.His3Asn)
c.241+1714C>A (n.241+1714C>A)
19g.6685033G>ACA505123440C3n.2272C>T
c.1833C>T (p.Thr611=)
c.2949C>T (p.Thr983=)
n.115C>T
c.3924C>T (p.Thr1308=)
n.367C>T
c.6C>T (p.Thr2=)
c.241+1713C>T (n.241+1713C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685033G>CCA505123441C3n.2272C>G
c.1833C>G (p.Thr611=)
c.2949C>G (p.Thr983=)
n.115C>G
c.3924C>G (p.Thr1308=)
n.367C>G
c.6C>G (p.Thr2=)
c.241+1713C>G (n.241+1713C>G)
19g.6685033G=CA2320552870C3n.2272C=
c.1833C= (p.Thr611=)
c.2949C= (p.Thr983=)
n.115C=
c.3924C= (p.Thr1308=)
n.367C=
c.6C= (p.Thr2=)
c.241+1713C= (n.241+1713C=)
19g.6685033G>TCA505123442C3n.2272C>A
c.1833C>A (p.Thr611=)
c.2949C>A (p.Thr983=)
n.115C>A
c.3924C>A (p.Thr1308=)
n.367C>A
c.6C>A (p.Thr2=)
c.241+1713C>A (n.241+1713C>A)
19g.6685034G>ACA403618356C3n.2271C>T
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
n.114C>T
c.3923C>T (p.Thr1308Ile)
n.366C>T
c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.241+1712C>T (n.241+1712C>T)
dbSNP
19g.6685034G>CCA403618357C3n.2271C>G
c.1832C>G (p.Thr611Ser)
c.2948C>G (p.Thr983Ser)
n.114C>G
c.3923C>G (p.Thr1308Ser)
n.366C>G
c.5C>G (p.Thr2Ser)
c.241+1712C>G (n.241+1712C>G)
19g.6685034G=CA2320552871C3n.2271C=
c.1832C= (p.Thr611=)
c.2948C= (p.Thr983=)
n.114C=
c.3923C= (p.Thr1308=)
n.366C=
c.5C= (p.Thr2=)
c.241+1712C= (n.241+1712C=)
19g.6685034G>TCA9128594C3n.2271C>A
c.1832C>A (p.Thr611Asn)
c.2948C>A (p.Thr983Asn)
n.114C>A
c.3923C>A (p.Thr1308Asn)
n.366C>A
c.5C>A (p.Thr2Asn)
c.241+1712C>A (n.241+1712C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6685035T>ACA403618358C3n.2270A>T
c.1831A>T (p.Thr611Ser)
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
n.113A>T
c.3922A>T (p.Thr1308Ser)
n.365A>T
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.241+1711A>T (n.241+1711A>T)
19g.6685035T>CCA403618359C3n.2270A>G
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
c.2947A>G (p.Thr983Ala)
n.113A>G
c.3922A>G (p.Thr1308Ala)
n.365A>G
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.241+1711A>G (n.241+1711A>G)
19g.6685035T>GCA9128595C3n.2270A>C
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
n.113A>C
c.3922A>C (p.Thr1308Pro)
n.365A>C
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.241+1711A>C (n.241+1711A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685035T=CA2320552872C3n.2270A=
c.1831A= (p.Thr611=)
c.2947A= (p.Thr983=)
n.113A=
c.3922A= (p.Thr1308=)
n.365A=
c.4A= (p.Thr2=)
c.241+1711A= (n.241+1711A=)
19g.6685036G>ACA505123447C3n.2269C>T
c.1830C>T (p.Ile610=)
c.2946C>T (p.Ile982=)
n.112C>T
c.3921C>T (p.Ile1307=)
n.364C>T
c.3C>T (p.Ile1=)
c.241+1710C>T (n.241+1710C>T)
19g.6685036G>CCA403618360C3n.2269C>G
c.1830C>G (p.Ile610Met)
c.2946C>G (p.Ile982Met)
n.112C>G
c.3921C>G (p.Ile1307Met)
n.364C>G
c.3C>G (p.Ile1Met)
c.241+1710C>G (n.241+1710C>G)
19g.6685036G>TCA505123451C3n.2269C>A
c.1830C>A (p.Ile610=)
c.2946C>A (p.Ile982=)
n.112C>A
c.3921C>A (p.Ile1307=)
n.364C>A
c.3C>A (p.Ile1=)
c.241+1710C>A (n.241+1710C>A)
19g.6685037A>CCA403618361C3n.2268T>G
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.2945T>G (p.Ile982Ser)
n.111T>G
c.3920T>G (p.Ile1307Ser)
n.363T>G
c.2T>G (p.Ile1Ser)
c.241+1709T>G (n.241+1709T>G)
19g.6685037A>GCA403618363C3n.2268T>C
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.2945T>C (p.Ile982Thr)
n.111T>C
c.3920T>C (p.Ile1307Thr)
n.363T>C
c.2T>C (p.Ile1Thr)
c.241+1709T>C (n.241+1709T>C)
19g.6685037A>TCA403618362C3n.2268T>A
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.2945T>A (p.Ile982Asn)
n.111T>A
c.3920T>A (p.Ile1307Asn)
n.363T>A
c.2T>A (p.Ile1Asn)
c.241+1709T>A (n.241+1709T>A)
19g.6685038T>ACA403618364C3n.2267A>T
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.2944A>T (p.Ile982Phe)
n.110A>T
c.3919A>T (p.Ile1307Phe)
n.362A>T
c.1A>T (p.Ile1Phe)
c.241+1708A>T (n.241+1708A>T)
19g.6685038T>CCA403618365C3n.2267A>G
c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.2944A>G (p.Ile982Val)
n.110A>G
c.3919A>G (p.Ile1307Val)
n.362A>G
c.1A>G (p.Ile1Val)
c.241+1708A>G (n.241+1708A>G)
19g.6685038T>GCA403618366C3n.2267A>C
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.2944A>C (p.Ile982Leu)
n.110A>C
c.3919A>C (p.Ile1307Leu)
n.362A>C
c.1A>C (p.Ile1Leu)
c.241+1708A>C (n.241+1708A>C)
19g.6685039C>ACA403618367C3n.2266G>T
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.2943G>T (p.Lys981Asn)
n.109G>T
c.3918G>T (p.Lys1306Asn)
n.361G>T
c.241+1707G>T (n.241+1707G>T)
19g.6685039C>GCA403618368C3n.2266G>C
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.2943G>C (p.Lys981Asn)
n.109G>C
c.3918G>C (p.Lys1306Asn)
n.361G>C
c.241+1707G>C (n.241+1707G>C)
19g.6685039C>TCA505123454C3n.2266G>A
c.1827G>A (p.Lys609=)
c.2943G>A (p.Lys981=)
n.109G>A
c.3918G>A (p.Lys1306=)
n.361G>A
c.241+1707G>A (n.241+1707G>A)
19g.6685039_6685040delinsCTCA2320552873C3n.2265_2266delinsAG
c.1826_1827delinsAG (p.Lys609=)
c.2942_2943delinsAG (p.Lys981=)
n.108_109delinsAG
c.3917_3918delinsAG (p.Lys1306=)
n.360_361delinsAG
c.241+1706_241+1707delinsAG (n.241+1706_241+1707delinsAG)
19g.6685040T>ACA403618369C3n.2265A>T
c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.2942A>T (p.Lys981Met)
n.108A>T
c.3917A>T (p.Lys1306Met)
n.360A>T
c.241+1706A>T (n.241+1706A>T)
19g.6685040T>CCA403618370C3n.2265A>G
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.2942A>G (p.Lys981Arg)
n.108A>G
c.3917A>G (p.Lys1306Arg)
n.360A>G
c.241+1706A>G (n.241+1706A>G)
dbSNP
19g.6685040T>GCA403618371C3n.2265A>C
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.2942A>C (p.Lys981Thr)
n.108A>C
c.3917A>C (p.Lys1306Thr)
n.360A>C
c.241+1706A>C (n.241+1706A>C)
19g.6685040T=CA2320552874C3n.2265A=
c.1826A= (p.Lys609=)
c.2942A= (p.Lys981=)
n.108A=
c.3917A= (p.Lys1306=)
n.360A=
c.241+1706A= (n.241+1706A=)
19g.6685041delCA9128596C3n.2265del
c.1826del (p.Lys609ArgfsTer?)
c.2942del (p.Lys981ArgfsTer?)
n.108del
c.3917del (p.Lys1306ArgfsTer?)
n.360del
c.241+1706del (n.241+1706del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685041T>ACA403618372C3n.2264A>T
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.2941A>T (p.Lys981Ter)
n.107A>T
c.3916A>T (p.Lys1306Ter)
n.359A>T
c.241+1705A>T (n.241+1705A>T)
19g.6685041T>CCA403618373C3n.2264A>G
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.2941A>G (p.Lys981Glu)
n.107A>G
c.3916A>G (p.Lys1306Glu)
n.359A>G
c.241+1705A>G (n.241+1705A>G)
19g.6685041T>GCA403618374C3n.2264A>C
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.2941A>C (p.Lys981Gln)
n.107A>C
c.3916A>C (p.Lys1306Gln)
n.359A>C
c.241+1705A>C (n.241+1705A>C)
19g.6685042G>ACA505123460C3n.2263C>T
c.1824C>T (p.Ser608=)
c.2940C>T (p.Ser980=)
n.106C>T
c.3915C>T (p.Ser1305=)
n.358C>T
c.241+1704C>T (n.241+1704C>T)
COSMIC
19g.6685042G>CCA505123461C3n.2263C>G
c.1824C>G (p.Ser608=)
c.2940C>G (p.Ser980=)
n.106C>G
c.3915C>G (p.Ser1305=)
n.358C>G
c.241+1704C>G (n.241+1704C>G)
19g.6685042G>TCA505123462C3n.2263C>A
c.1824C>A (p.Ser608=)
c.2940C>A (p.Ser980=)
n.106C>A
c.3915C>A (p.Ser1305=)
n.358C>A
c.241+1704C>A (n.241+1704C>A)
19g.6685043G>ACA403618376C3n.2262C>T
c.1823C>T (p.Ser608Phe)
c.2939C>T (p.Ser980Phe)
n.105C>T
c.3914C>T (p.Ser1305Phe)
n.357C>T
c.241+1703C>T (n.241+1703C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685043G>CCA403618377C3n.2262C>G
c.1823C>G (p.Ser608Cys)
c.2939C>G (p.Ser980Cys)
n.105C>G
c.3914C>G (p.Ser1305Cys)
n.357C>G
c.241+1703C>G (n.241+1703C>G)
19g.6685043G=CA2320552875C3n.2262C=
c.1823C= (p.Ser608=)
c.2939C= (p.Ser980=)
n.105C=
c.3914C= (p.Ser1305=)
n.357C=
c.241+1703C= (n.241+1703C=)
19g.6685043G>TCA403618375C3n.2262C>A
c.1823C>A (p.Ser608Tyr)
c.2939C>A (p.Ser980Tyr)
n.105C>A
c.3914C>A (p.Ser1305Tyr)
n.357C>A
c.241+1703C>A (n.241+1703C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685044A>CCA403618378C3n.2261T>G
c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.2938T>G (p.Ser980Ala)
n.104T>G
c.3913T>G (p.Ser1305Ala)
n.356T>G
c.241+1702T>G (n.241+1702T>G)
19g.6685044A>GCA403618379C3n.2261T>C
c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.2938T>C (p.Ser980Pro)
n.104T>C
c.3913T>C (p.Ser1305Pro)
n.356T>C
c.241+1702T>C (n.241+1702T>C)
19g.6685044A>TCA403618380C3n.2261T>A
c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.2938T>A (p.Ser980Thr)
n.104T>A
c.3913T>A (p.Ser1305Thr)
n.356T>A
c.241+1702T>A (n.241+1702T>A)
19g.6685045G>ACA505123464C3n.2260C>T
c.1821C>T (p.Ser607=)
c.2937C>T (p.Ser979=)
n.103C>T
c.3912C>T (p.Ser1304=)
n.355C>T
c.241+1701C>T (n.241+1701C>T)
19g.6685045G>CCA403618381C3n.2260C>G
c.1821C>G (p.Ser607Arg)
c.2937C>G (p.Ser979Arg)
n.103C>G
c.3912C>G (p.Ser1304Arg)
n.355C>G
c.241+1701C>G (n.241+1701C>G)
19g.6685045G>TCA403618382C3n.2260C>A
c.1821C>A (p.Ser607Arg)
c.2937C>A (p.Ser979Arg)
n.103C>A
c.3912C>A (p.Ser1304Arg)
n.355C>A
c.241+1701C>A (n.241+1701C>A)
19g.6685046C>ACA403618385C3n.2259G>T
c.1820G>T (p.Ser607Ile)
c.2936G>T (p.Ser979Ile)
n.102G>T
c.3911G>T (p.Ser1304Ile)
n.354G>T
c.241+1700G>T (n.241+1700G>T)
19g.6685046C>GCA403618383C3n.2259G>C
c.1820G>C (p.Ser607Thr)
c.2936G>C (p.Ser979Thr)
n.102G>C
c.3911G>C (p.Ser1304Thr)
n.354G>C
c.241+1700G>C (n.241+1700G>C)
19g.6685046C>TCA403618384C3n.2259G>A
c.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.2936G>A (p.Ser979Asn)
n.102G>A
c.3911G>A (p.Ser1304Asn)
n.354G>A
c.241+1700G>A (n.241+1700G>A)
COSMIC
19g.6685047T>ACA403618386C3n.2258A>T
c.1819A>T (p.Ser607Cys)
c.2935A>T (p.Ser979Cys)
n.101A>T
c.3910A>T (p.Ser1304Cys)
n.353A>T
c.241+1699A>T (n.241+1699A>T)
19g.6685047T>CCA403618387C3n.2258A>G
c.1819A>G (p.Ser607Gly)
c.2935A>G (p.Ser979Gly)
n.101A>G
c.3910A>G (p.Ser1304Gly)
n.353A>G
c.241+1699A>G (n.241+1699A>G)
19g.6685047T>GCA403618388C3n.2258A>C
c.1819A>C (p.Ser607Arg)
c.2935A>C (p.Ser979Arg)
n.101A>C
c.3910A>C (p.Ser1304Arg)
n.353A>C
c.241+1699A>C (n.241+1699A>C)
19g.6685048G>ACA9128598C3n.2257C>T
c.1818C>T (p.Arg606=)
c.2934C>T (p.Arg978=)
n.100C>T
c.3909C>T (p.Arg1303=)
n.352C>T
c.241+1698C>T (n.241+1698C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685048G>CCA9128597C3n.2257C>G
c.1818C>G (p.Arg606=)
c.2934C>G (p.Arg978=)
n.100C>G
c.3909C>G (p.Arg1303=)
n.352C>G
c.241+1698C>G (n.241+1698C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685048G=CA2320552876C3n.2257C=
c.1818C= (p.Arg606=)
c.2934C= (p.Arg978=)
n.100C=
c.3909C= (p.Arg1303=)
n.352C=
c.241+1698C= (n.241+1698C=)
19g.6685048G>TCA505123470C3n.2257C>A
c.1818C>A (p.Arg606=)
c.2934C>A (p.Arg978=)
n.100C>A
c.3909C>A (p.Arg1303=)
n.352C>A
c.241+1698C>A (n.241+1698C>A)
19g.6685049C>ACA9128599C3n.2256G>T
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.2933G>T (p.Arg978Leu)
n.99G>T
c.3908G>T (p.Arg1303Leu)
n.351G>T
c.241+1697G>T (n.241+1697G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.6685049C=CA2320552877C3n.2256G=
c.1817G= (p.Arg606=)
c.2933G= (p.Arg978=)
n.99G=
c.3908G= (p.Arg1303=)
n.351G=
c.241+1697G= (n.241+1697G=)
19g.6685049C>GCA403618389C3n.2256G>C
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.2933G>C (p.Arg978Pro)
n.99G>C
c.3908G>C (p.Arg1303Pro)
n.351G>C
c.241+1697G>C (n.241+1697G>C)
19g.6685049C>TCA9128600C3n.2256G>A
c.1817G>A (p.Arg606His)
c.2933G>A (p.Arg978His)
n.99G>A
c.3908G>A (p.Arg1303His)
n.351G>A
c.241+1697G>A (n.241+1697G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685050G>ACA9128601C3n.2255C>T
c.1816C>T (p.Arg606Cys)
c.2932C>T (p.Arg978Cys)
n.98C>T
c.3907C>T (p.Arg1303Cys)
n.350C>T
c.241+1696C>T (n.241+1696C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685050G>CCA403618390C3n.2255C>G
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.2932C>G (p.Arg978Gly)
n.98C>G
c.3907C>G (p.Arg1303Gly)
n.350C>G
c.241+1696C>G (n.241+1696C>G)
19g.6685050G=CA2320552878C3n.2255C=
c.1816C= (p.Arg606=)
c.2932C= (p.Arg978=)
n.98C=
c.3907C= (p.Arg1303=)
n.350C=
c.241+1696C= (n.241+1696C=)
19g.6685050G>TCA403618391C3n.2255C>A
c.1816C>A (p.Arg606Ser)
c.2932C>A (p.Arg978Ser)
n.98C>A
c.3907C>A (p.Arg1303Ser)
n.350C>A
c.241+1696C>A (n.241+1696C>A)
19g.6685051G>ACA505123477C3n.2254C>T
c.1815C>T (p.Ser605=)
c.2931C>T (p.Ser977=)
n.97C>T
c.3906C>T (p.Ser1302=)
n.349C>T
c.241+1695C>T (n.241+1695C>T)
19g.6685051G>CCA403618392C3n.2254C>G
c.1815C>G (p.Ser605Arg)
c.2931C>G (p.Ser977Arg)
n.97C>G
c.3906C>G (p.Ser1302Arg)
n.349C>G
c.241+1695C>G (n.241+1695C>G)
19g.6685051G>TCA403618393C3n.2254C>A
c.1815C>A (p.Ser605Arg)
c.2931C>A (p.Ser977Arg)
n.97C>A
c.3906C>A (p.Ser1302Arg)
n.349C>A
c.241+1695C>A (n.241+1695C>A)
19g.6685052C>ACA403618396C3n.2253G>T
c.1814G>T (p.Ser605Ile)
c.2930G>T (p.Ser977Ile)
n.96G>T
c.3905G>T (p.Ser1302Ile)
n.348G>T
c.241+1694G>T (n.241+1694G>T)
19g.6685052C>GCA403618395C3n.2253G>C
c.1814G>C (p.Ser605Thr)
c.2930G>C (p.Ser977Thr)
n.96G>C
c.3905G>C (p.Ser1302Thr)
n.348G>C
c.241+1694G>C (n.241+1694G>C)
19g.6685052C>TCA403618394C3n.2253G>A
c.1814G>A (p.Ser605Asn)
c.2930G>A (p.Ser977Asn)
n.96G>A
c.3905G>A (p.Ser1302Asn)
n.348G>A
c.241+1694G>A (n.241+1694G>A)
19g.6685053T>ACA403618397C3n.2252A>T
c.1813A>T (p.Ser605Cys)
c.2929A>T (p.Ser977Cys)
n.95A>T
c.3904A>T (p.Ser1302Cys)
n.347A>T
c.241+1693A>T (n.241+1693A>T)
19g.6685053T>CCA403618398C3n.2252A>G
c.1813A>G (p.Ser605Gly)
c.2929A>G (p.Ser977Gly)
n.95A>G
c.3904A>G (p.Ser1302Gly)
n.347A>G
c.241+1693A>G (n.241+1693A>G)
19g.6685053T>GCA403618399C3n.2252A>C
c.1813A>C (p.Ser605Arg)
c.2929A>C (p.Ser977Arg)
n.95A>C
c.3904A>C (p.Ser1302Arg)
n.347A>C
c.241+1693A>C (n.241+1693A>C)
19g.6685054G>ACA505123481C3n.2251C>T
c.1812C>T (p.Pro604=)
c.2928C>T (p.Pro976=)
n.94C>T
c.3903C>T (p.Pro1301=)
n.346C>T
c.241+1692C>T (n.241+1692C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685054G>CCA505123482C3n.2251C>G
c.1812C>G (p.Pro604=)
c.2928C>G (p.Pro976=)
n.94C>G
c.3903C>G (p.Pro1301=)
n.346C>G
c.241+1692C>G (n.241+1692C>G)
19g.6685054G=CA2320552879C3n.2251C=
c.1812C= (p.Pro604=)
c.2928C= (p.Pro976=)
n.94C=
c.3903C= (p.Pro1301=)
n.346C=
c.241+1692C= (n.241+1692C=)
19g.6685054G>TCA505123484C3n.2251C>A
c.1812C>A (p.Pro604=)
c.2928C>A (p.Pro976=)
n.94C>A
c.3903C>A (p.Pro1301=)
n.346C>A
c.241+1692C>A (n.241+1692C>A)
19g.6685055G>ACA403618400C3n.2250C>T
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.2927C>T (p.Pro976Leu)
n.93C>T
c.3902C>T (p.Pro1301Leu)
n.345C>T
c.241+1691C>T (n.241+1691C>T)
gnomAD v4
19g.6685055G>CCA403618401C3n.2250C>G
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.2927C>G (p.Pro976Arg)
n.93C>G
c.3902C>G (p.Pro1301Arg)
n.345C>G
c.241+1691C>G (n.241+1691C>G)
19g.6685055G>TCA403618402C3n.2250C>A
c.1811C>A (p.Pro604His)
c.2927C>A (p.Pro976His)
n.93C>A
c.3902C>A (p.Pro1301His)
n.345C>A
c.241+1691C>A (n.241+1691C>A)
19g.6685056G>ACA403618405C3n.2249C>T
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.2926C>T (p.Pro976Ser)
n.92C>T
c.3901C>T (p.Pro1301Ser)
n.344C>T
c.241+1690C>T (n.241+1690C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685056G>CCA403618403C3n.2249C>G
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.2926C>G (p.Pro976Ala)
n.92C>G
c.3901C>G (p.Pro1301Ala)
n.344C>G
c.241+1690C>G (n.241+1690C>G)
19g.6685056G=CA2320552880C3n.2249C=
c.1810C= (p.Pro604=)
c.2926C= (p.Pro976=)
n.92C=
c.3901C= (p.Pro1301=)
n.344C=
c.241+1690C= (n.241+1690C=)
19g.6685056G>TCA403618404C3n.2249C>A
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.2926C>A (p.Pro976Thr)
n.92C>A
c.3901C>A (p.Pro1301Thr)
n.344C>A
c.241+1690C>A (n.241+1690C>A)
19g.6685057C>ACA505123485C3n.2248G>T
c.1809G>T (p.Leu603=)
c.2925G>T (p.Leu975=)
n.91G>T
c.3900G>T (p.Leu1300=)
n.343G>T
c.241+1689G>T (n.241+1689G>T)
COSMIC
19g.6685057C>GCA505123486C3n.2248G>C
c.1809G>C (p.Leu603=)
c.2925G>C (p.Leu975=)
n.91G>C
c.3900G>C (p.Leu1300=)
n.343G>C
c.241+1689G>C (n.241+1689G>C)
19g.6685057C>TCA505123488C3n.2248G>A
c.1809G>A (p.Leu603=)
c.2925G>A (p.Leu975=)
n.91G>A
c.3900G>A (p.Leu1300=)
n.343G>A
c.241+1689G>A (n.241+1689G>A)
dbSNP
19g.6685058A>CCA403618406C3n.2247T>G
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.2924T>G (p.Leu975Arg)
n.90T>G
c.3899T>G (p.Leu1300Arg)
n.342T>G
c.241+1688T>G (n.241+1688T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685058A>GCA403618407C3n.2247T>C
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.2924T>C (p.Leu975Pro)
n.90T>C
c.3899T>C (p.Leu1300Pro)
n.342T>C
c.241+1688T>C (n.241+1688T>C)
19g.6685058A>TCA403618408C3n.2247T>A
c.1808T>A (p.Leu603Gln)
c.2924T>A (p.Leu975Gln)
n.90T>A
c.3899T>A (p.Leu1300Gln)
n.342T>A
c.241+1688T>A (n.241+1688T>A)
ClinVar
19g.6685059G>ACA505123490C3n.2246C>T
c.1807C>T (p.Leu603=)
c.2923C>T (p.Leu975=)
n.89C>T
c.3898C>T (p.Leu1300=)
n.341C>T
c.241+1687C>T (n.241+1687C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685059G>CCA403618409C3n.2246C>G
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.2923C>G (p.Leu975Val)
n.89C>G
c.3898C>G (p.Leu1300Val)
n.341C>G
c.241+1687C>G (n.241+1687C>G)
19g.6685059G=CA2320552881C3n.2246C=
c.1807C= (p.Leu603=)
c.2923C= (p.Leu975=)
n.89C=
c.3898C= (p.Leu1300=)
n.341C=
c.241+1687C= (n.241+1687C=)
19g.6685059G>TCA403618410C3n.2246C>A
c.1807C>A (p.Leu603Met)
c.2923C>A (p.Leu975Met)
n.89C>A
c.3898C>A (p.Leu1300Met)
n.341C>A
c.241+1687C>A (n.241+1687C>A)
19g.6685060T>ACA403618411C3n.2245A>T
c.1806A>T (p.Gln602His)
c.2922A>T (p.Gln974His)
n.88A>T
c.3897A>T (p.Gln1299His)
n.340A>T
c.241+1686A>T (n.241+1686A>T)
19g.6685060T>CCA505123494C3n.2245A>G
c.1806A>G (p.Gln602=)
c.2922A>G (p.Gln974=)
n.88A>G
c.3897A>G (p.Gln1299=)
n.340A>G
c.241+1686A>G (n.241+1686A>G)
19g.6685060T>GCA403618412C3n.2245A>C
c.1806A>C (p.Gln602His)
c.2922A>C (p.Gln974His)
n.88A>C
c.3897A>C (p.Gln1299His)
n.340A>C
c.241+1686A>C (n.241+1686A>C)
19g.6685061T>ACA403618413C3n.2244A>T
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.2921A>T (p.Gln974Leu)
n.87A>T
c.3896A>T (p.Gln1299Leu)
n.339A>T
c.241+1685A>T (n.241+1685A>T)
dbSNP
19g.6685061T>CCA403618414C3n.2244A>G
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.2921A>G (p.Gln974Arg)
n.87A>G
c.3896A>G (p.Gln1299Arg)
n.339A>G
c.241+1685A>G (n.241+1685A>G)
19g.6685061T>GCA403618415C3n.2244A>C
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.2921A>C (p.Gln974Pro)
n.87A>C
c.3896A>C (p.Gln1299Pro)
n.339A>C
c.241+1685A>C (n.241+1685A>C)
19g.6685061T=CA2320552882C3n.2244A=
c.1805A= (p.Gln602=)
c.2921A= (p.Gln974=)
n.87A=
c.3896A= (p.Gln1299=)
n.339A=
c.241+1685A= (n.241+1685A=)
19g.6685062G>ACA403618416C3n.2243C>T
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.2920C>T (p.Gln974Ter)
n.86C>T
c.3895C>T (p.Gln1299Ter)
n.338C>T
c.241+1684C>T (n.241+1684C>T)
19g.6685062G>CCA403618417C3n.2243C>G
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.2920C>G (p.Gln974Glu)
n.86C>G
c.3895C>G (p.Gln1299Glu)
n.338C>G
c.241+1684C>G (n.241+1684C>G)
19g.6685062G>TCA403618418C3n.2243C>A
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.2920C>A (p.Gln974Lys)
n.86C>A
c.3895C>A (p.Gln1299Lys)
n.338C>A
c.241+1684C>A (n.241+1684C>A)
19g.6685063G>ACA505123498C3n.2242C>T
c.1803C>T (p.Leu601=)
c.2919C>T (p.Leu973=)
n.85C>T
c.3894C>T (p.Leu1298=)
n.337C>T
c.241+1683C>T (n.241+1683C>T)
19g.6685063G>CCA505123499C3n.2242C>G
c.1803C>G (p.Leu601=)
c.2919C>G (p.Leu973=)
n.85C>G
c.3894C>G (p.Leu1298=)
n.337C>G
c.241+1683C>G (n.241+1683C>G)
19g.6685063G>TCA505123500C3n.2242C>A
c.1803C>A (p.Leu601=)
c.2919C>A (p.Leu973=)
n.85C>A
c.3894C>A (p.Leu1298=)
n.337C>A
c.241+1683C>A (n.241+1683C>A)
19g.6685064A=CA2320552883C3n.2241T=
c.1802T= (p.Leu601=)
c.2918T= (p.Leu973=)
n.84T=
c.3893T= (p.Leu1298=)
n.336T=
c.241+1682T= (n.241+1682T=)
19g.6685064A>CCA403618419C3n.2241T>G
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.2918T>G (p.Leu973Arg)
n.84T>G
c.3893T>G (p.Leu1298Arg)
n.336T>G
c.241+1682T>G (n.241+1682T>G)
19g.6685064A>GCA403618421C3n.2241T>C
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.2918T>C (p.Leu973Pro)
n.84T>C
c.3893T>C (p.Leu1298Pro)
n.336T>C
c.241+1682T>C (n.241+1682T>C)
19g.6685064A>TCA403618420C3n.2241T>A
c.1802T>A (p.Leu601His)
c.2918T>A (p.Leu973His)
n.84T>A
c.3893T>A (p.Leu1298His)
n.336T>A
c.241+1682T>A (n.241+1682T>A)
19g.6685065G>ACA9128602C3n.2240C>T
c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.2917C>T (p.Leu973Phe)
n.83C>T
c.3892C>T (p.Leu1298Phe)
n.335C>T
c.241+1681C>T (n.241+1681C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685065G>CCA403618422C3n.2240C>G
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.2917C>G (p.Leu973Val)
n.83C>G
c.3892C>G (p.Leu1298Val)
n.335C>G
c.241+1681C>G (n.241+1681C>G)
19g.6685065G=CA2320552884C3n.2240C=
c.1801C= (p.Leu601=)
c.2917C= (p.Leu973=)
n.83C=
c.3892C= (p.Leu1298=)
n.335C=
c.241+1681C= (n.241+1681C=)
19g.6685065G>TCA403618423C3n.2240C>A
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.2917C>A (p.Leu973Ile)
n.83C>A
c.3892C>A (p.Leu1298Ile)
n.335C>A
c.241+1681C>A (n.241+1681C>A)
19g.6685065_6685066insAGAGAGCATGTTGCA920047769C3n.2240_2241insAACATGCTCTCTC
c.1801_1802insAACATGCTCTCTC (p.Leu601GlnfsTer?)
c.2917_2918insAACATGCTCTCTC (p.Leu973GlnfsTer?)
n.83_84insAACATGCTCTCTC
c.3892_3893insAACATGCTCTCTC (p.Leu1298GlnfsTer?)
n.335_336insAACATGCTCTCTC
c.241+1681_241+1682insAACATGCTCTCTC (n.241+1681_241+1682insAACATGCTCTCTC)
dbSNP
19g.6685066G>ACA304775046C3n.2239C>T
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.2916C>T (p.Ser972=)
n.82C>T
c.3891C>T (p.Ser1297=)
n.334C>T
c.241+1680C>T (n.241+1680C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685066G>CCA505123504C3n.2239C>G
c.1800C>G (p.Ser600=)
c.2916C>G (p.Ser972=)
n.82C>G
c.3891C>G (p.Ser1297=)
n.334C>G
c.241+1680C>G (n.241+1680C>G)
19g.6685066G=CA2320552885C3n.2239C=
c.1800C= (p.Ser600=)
c.2916C= (p.Ser972=)
n.82C=
c.3891C= (p.Ser1297=)
n.334C=
c.241+1680C= (n.241+1680C=)
19g.6685066G>TCA505123506C3n.2239C>A
c.1800C>A (p.Ser600=)
c.2916C>A (p.Ser972=)
n.82C>A
c.3891C>A (p.Ser1297=)
n.334C>A
c.241+1680C>A (n.241+1680C>A)
19g.6685067G>ACA403618424C3n.2238C>T
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.2915C>T (p.Ser972Phe)
n.81C>T
c.3890C>T (p.Ser1297Phe)
n.333C>T
c.241+1679C>T (n.241+1679C>T)
19g.6685067G>CCA403618425C3n.2238C>G
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.2915C>G (p.Ser972Cys)
n.81C>G
c.3890C>G (p.Ser1297Cys)
n.333C>G
c.241+1679C>G (n.241+1679C>G)
19g.6685067G>TCA403618426C3n.2238C>A
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.2915C>A (p.Ser972Tyr)
n.81C>A
c.3890C>A (p.Ser1297Tyr)
n.333C>A
c.241+1679C>A (n.241+1679C>A)
19g.6685068A=CA2320552886C3n.2237T=
c.1798T= (p.Ser600=)
c.2914T= (p.Ser972=)
n.80T=
c.3889T= (p.Ser1297=)
n.332T=
c.241+1678T= (n.241+1678T=)
19g.6685068A>CCA403618427C3n.2237T>G
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.2914T>G (p.Ser972Ala)
n.80T>G
c.3889T>G (p.Ser1297Ala)
n.332T>G
c.241+1678T>G (n.241+1678T>G)
19g.6685068A>GCA403618428C3n.2237T>C
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.2914T>C (p.Ser972Pro)
n.80T>C
c.3889T>C (p.Ser1297Pro)
n.332T>C
c.241+1678T>C (n.241+1678T>C)
19g.6685068A>TCA403618429C3n.2237T>A
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.2914T>A (p.Ser972Thr)
n.80T>A
c.3889T>A (p.Ser1297Thr)
n.332T>A
c.241+1678T>A (n.241+1678T>A)
19g.6685068_6685069insATTAAGCCTTCTGCTGCCTGTGATGGTCACCTGGCCCTCCA920047770C3n.2236_2237insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT
c.1797_1798insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT (p.Val599_Ser600insGluGlyGlnValThrIleThrGlySerArgArgLeuAsn)
c.2913_2914insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT (p.Val971_Ser972insGluGlyGlnValThrIleThrGlySerArgArgLeuAsn)
n.79_80insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT
c.3888_3889insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT (p.Val1296_Ser1297insGluGlyGlnValThrIleThrGlySerArgArgLeuAsn)
n.331_332insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT
c.241+1677_241+1678insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT (n.241+1677_241+1678insGAGGGCCAGGTGACCATCACAGGCAGCAGAAGGCTTAAT)
dbSNP
19g.6685069C>ACA505123508C3n.2236G>T
c.1797G>T (p.Val599=)
c.2913G>T (p.Val971=)
n.79G>T
c.3888G>T (p.Val1296=)
n.331G>T
c.241+1677G>T (n.241+1677G>T)
19g.6685069C=CA2320552887C3n.2236G=
c.1797G= (p.Val599=)
c.2913G= (p.Val971=)
n.79G=
c.3888G= (p.Val1296=)
n.331G=
c.241+1677G= (n.241+1677G=)
19g.6685069C>GCA505123510C3n.2236G>C
c.1797G>C (p.Val599=)
c.2913G>C (p.Val971=)
n.79G>C
c.3888G>C (p.Val1296=)
n.331G>C
c.241+1677G>C (n.241+1677G>C)
19g.6685069C>TCA505123509C3n.2236G>A
c.1797G>A (p.Val599=)
c.2913G>A (p.Val971=)
n.79G>A
c.3888G>A (p.Val1296=)
n.331G>A
c.241+1677G>A (n.241+1677G>A)
dbSNP
19g.6685070A>CCA403618430C3n.2235T>G
c.1796T>G (p.Val599Gly)
c.2912T>G (p.Val971Gly)
n.78T>G
c.3887T>G (p.Val1296Gly)
n.330T>G
c.241+1676T>G (n.241+1676T>G)
19g.6685070A>GCA403618431C3n.2235T>C
c.1796T>C (p.Val599Ala)
c.2912T>C (p.Val971Ala)
n.78T>C
c.3887T>C (p.Val1296Ala)
n.330T>C
c.241+1676T>C (n.241+1676T>C)
19g.6685070A>TCA403618432C3n.2235T>A
c.1796T>A (p.Val599Glu)
c.2912T>A (p.Val971Glu)
n.78T>A
c.3887T>A (p.Val1296Glu)
n.330T>A
c.241+1676T>A (n.241+1676T>A)
19g.6685071C>ACA403618435C3n.2234G>T
c.1795G>T (p.Val599Leu)
c.2911G>T (p.Val971Leu)
n.77G>T
c.3886G>T (p.Val1296Leu)
n.329G>T
c.241+1675G>T (n.241+1675G>T)
19g.6685071C>GCA403618433C3n.2234G>C
c.1795G>C (p.Val599Leu)
c.2911G>C (p.Val971Leu)
n.77G>C
c.3886G>C (p.Val1296Leu)
n.329G>C
c.241+1675G>C (n.241+1675G>C)
19g.6685071C>TCA403618434C3n.2234G>A
c.1795G>A (p.Val599Met)
c.2911G>A (p.Val971Met)
n.77G>A
c.3886G>A (p.Val1296Met)
n.329G>A
c.241+1675G>A (n.241+1675G>A)
gnomAD v4
19g.6685072A>CCA403618436C3n.2233T>G
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
c.2910T>G (p.Asp970Glu)
n.76T>G
c.3885T>G (p.Asp1295Glu)
n.328T>G
c.241+1674T>G (n.241+1674T>G)
19g.6685072A>GCA505123512C3n.2233T>C
c.1794T>C (p.Asp598=)
c.2910T>C (p.Asp970=)
n.76T>C
c.3885T>C (p.Asp1295=)
n.328T>C
c.241+1674T>C (n.241+1674T>C)
19g.6685072A>TCA403618437C3n.2233T>A
c.1794T>A (p.Asp598Glu)
c.2910T>A (p.Asp970Glu)
n.76T>A
c.3885T>A (p.Asp1295Glu)
n.328T>A
c.241+1674T>A (n.241+1674T>A)
19g.6685073T>ACA9128603C3n.2232A>T
c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.2909A>T (p.Asp970Val)
n.75A>T
c.3884A>T (p.Asp1295Val)
n.327A>T
c.241+1673A>T (n.241+1673A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685073T>CCA304775049C3n.2232A>G
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.2909A>G (p.Asp970Gly)
n.75A>G
c.3884A>G (p.Asp1295Gly)
n.327A>G
c.241+1673A>G (n.241+1673A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685073T>GCA403618438C3n.2232A>C
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
c.2909A>C (p.Asp970Ala)
n.75A>C
c.3884A>C (p.Asp1295Ala)
n.327A>C
c.241+1673A>C (n.241+1673A>C)
19g.6685073T=CA2320552888C3n.2232A=
c.1793A= (p.Asp598=)
c.2909A= (p.Asp970=)
n.75A=
c.3884A= (p.Asp1295=)
n.327A=
c.241+1673A= (n.241+1673A=)
19g.6685074C>ACA403618439C3n.2231G>T
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.2908G>T (p.Asp970Tyr)
n.74G>T
c.3883G>T (p.Asp1295Tyr)
n.326G>T
c.241+1672G>T (n.241+1672G>T)
19g.6685074C>GCA403618440C3n.2231G>C
c.1792G>C (p.Asp598His)
c.2908G>C (p.Asp970His)
n.74G>C
c.3883G>C (p.Asp1295His)
n.326G>C
c.241+1672G>C (n.241+1672G>C)
19g.6685074C>TCA403618441C3n.2231G>A
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
c.2908G>A (p.Asp970Asn)
n.74G>A
c.3883G>A (p.Asp1295Asn)
n.326G>A
c.241+1672G>A (n.241+1672G>A)
19g.6685075A>CCA505123516C3n.2230T>G
c.1791T>G (p.Leu597=)
c.2907T>G (p.Leu969=)
n.73T>G
c.3882T>G (p.Leu1294=)
n.325T>G
c.241+1671T>G (n.241+1671T>G)
19g.6685075A>GCA505123518C3n.2230T>C
c.1791T>C (p.Leu597=)
c.2907T>C (p.Leu969=)
n.73T>C
c.3882T>C (p.Leu1294=)
n.325T>C
c.241+1671T>C (n.241+1671T>C)
19g.6685075A>TCA505123520C3n.2230T>A
c.1791T>A (p.Leu597=)
c.2907T>A (p.Leu969=)
n.73T>A
c.3882T>A (p.Leu1294=)
n.325T>A
c.241+1671T>A (n.241+1671T>A)
19g.6685076A>CCA403618442C3n.2229T>G
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.2906T>G (p.Leu969Arg)
n.72T>G
c.3881T>G (p.Leu1294Arg)
n.324T>G
c.241+1670T>G (n.241+1670T>G)
19g.6685076A>GCA403618443C3n.2229T>C
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.2906T>C (p.Leu969Pro)
n.72T>C
c.3881T>C (p.Leu1294Pro)
n.324T>C
c.241+1670T>C (n.241+1670T>C)
19g.6685076A>TCA403618444C3n.2229T>A
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.2906T>A (p.Leu969His)
n.72T>A
c.3881T>A (p.Leu1294His)
n.324T>A
c.241+1670T>A (n.241+1670T>A)
19g.6685076_6685077delinsAGCA2320552889C3n.2228_2229delinsCT
c.1789_1790delinsCT (p.Leu597=)
c.2905_2906delinsCT (p.Leu969=)
n.71_72delinsCT
c.3880_3881delinsCT (p.Leu1294=)
n.323_324delinsCT
c.241+1669_241+1670delinsCT (n.241+1669_241+1670delinsCT)
19g.6685077G>ACA9128604C3n.2228C>T
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.2905C>T (p.Leu969Phe)
n.71C>T
c.3880C>T (p.Leu1294Phe)
n.323C>T
c.241+1669C>T (n.241+1669C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685077G>CCA403618446C3n.2228C>G
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.2905C>G (p.Leu969Val)
n.71C>G
c.3880C>G (p.Leu1294Val)
n.323C>G
c.241+1669C>G (n.241+1669C>G)
19g.6685077G=CA2320552891C3n.2228C=
c.1789C= (p.Leu597=)
c.2905C= (p.Leu969=)
n.71C=
c.3880C= (p.Leu1294=)
n.323C=
c.241+1669C= (n.241+1669C=)
19g.6685077G>TCA403618445C3n.2228C>A
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.2905C>A (p.Leu969Ile)
n.71C>A
c.3880C>A (p.Leu1294Ile)
n.323C>A
c.241+1669C>A (n.241+1669C>A)
19g.6685078delCA2320552890C3n.2228del
c.1789del (p.Asp598MetfsTer?)
c.2905del (p.Asp970MetfsTer?)
n.71del
c.3880del (p.Asp1295MetfsTer?)
n.323del
c.241+1669del (n.241+1669del)
dbSNP
19g.6685078G>ACA9128605C3n.2227C>T
c.1788C>T (p.Asn596=)
c.2904C>T (p.Asn968=)
n.70C>T
c.3879C>T (p.Asn1293=)
n.322C>T
c.241+1668C>T (n.241+1668C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685078G>CCA403618448C3n.2227C>G
c.1788C>G (p.Asn596Lys)
c.2904C>G (p.Asn968Lys)
n.70C>G
c.3879C>G (p.Asn1293Lys)
n.322C>G
c.241+1668C>G (n.241+1668C>G)
19g.6685078G=CA2320552892C3n.2227C=
c.1788C= (p.Asn596=)
c.2904C= (p.Asn968=)
n.70C=
c.3879C= (p.Asn1293=)
n.322C=
c.241+1668C= (n.241+1668C=)
19g.6685078G>TCA403618447C3n.2227C>A
c.1788C>A (p.Asn596Lys)
c.2904C>A (p.Asn968Lys)
n.70C>A
c.3879C>A (p.Asn1293Lys)
n.322C>A
c.241+1668C>A (n.241+1668C>A)
gnomAD v4
19g.6685079T>ACA403618449C3n.2226A>T
c.1787A>T (p.Asn596Ile)
c.2903A>T (p.Asn968Ile)
n.69A>T
c.3878A>T (p.Asn1293Ile)
n.321A>T
c.241+1667A>T (n.241+1667A>T)
19g.6685079T>CCA403618451C3n.2226A>G
c.1787A>G (p.Asn596Ser)
c.2903A>G (p.Asn968Ser)
n.69A>G
c.3878A>G (p.Asn1293Ser)
n.321A>G
c.241+1667A>G (n.241+1667A>G)
19g.6685079T>GCA403618450C3n.2226A>C
c.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.2903A>C (p.Asn968Thr)
n.69A>C
c.3878A>C (p.Asn1293Thr)
n.321A>C
c.241+1667A>C (n.241+1667A>C)
gnomAD v4
19g.6685080T>ACA403618452C3n.2225A>T
c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
c.2902A>T (p.Asn968Tyr)
n.68A>T
c.3877A>T (p.Asn1293Tyr)
n.320A>T
c.241+1666A>T (n.241+1666A>T)
gnomAD v4
19g.6685080T>CCA403618453C3n.2225A>G
c.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.2902A>G (p.Asn968Asp)
n.68A>G
c.3877A>G (p.Asn1293Asp)
n.320A>G
c.241+1666A>G (n.241+1666A>G)
19g.6685080T>GCA403618454C3n.2225A>C
c.1786A>C (p.Asn596His)
c.2902A>C (p.Asn968His)
n.68A>C
c.3877A>C (p.Asn1293His)
n.320A>C
c.241+1666A>C (n.241+1666A>C)
19g.6685081C>ACA505123527C3n.2224G>T
c.1785G>T (p.Leu595=)
c.2901G>T (p.Leu967=)
n.67G>T
c.3876G>T (p.Leu1292=)
n.319G>T
c.241+1665G>T (n.241+1665G>T)
19g.6685081C=CA2320552893C3n.2224G=
c.1785G= (p.Leu595=)
c.2901G= (p.Leu967=)
n.67G=
c.3876G= (p.Leu1292=)
n.319G=
c.241+1665G= (n.241+1665G=)
19g.6685081C>GCA505123529C3n.2224G>C
c.1785G>C (p.Leu595=)
c.2901G>C (p.Leu967=)
n.67G>C
c.3876G>C (p.Leu1292=)
n.319G>C
c.241+1665G>C (n.241+1665G>C)
19g.6685081C>TCA505123528C3n.2224G>A
c.1785G>A (p.Leu595=)
c.2901G>A (p.Leu967=)
n.67G>A
c.3876G>A (p.Leu1292=)
n.319G>A
c.241+1665G>A (n.241+1665G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685082A>CCA403618455C3n.2223T>G
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.2900T>G (p.Leu967Arg)
n.66T>G
c.3875T>G (p.Leu1292Arg)
n.318T>G
c.241+1664T>G (n.241+1664T>G)
19g.6685082A>GCA403618456C3n.2223T>C
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.2900T>C (p.Leu967Pro)
n.66T>C
c.3875T>C (p.Leu1292Pro)
n.318T>C
c.241+1664T>C (n.241+1664T>C)
19g.6685082A>TCA403618457C3n.2223T>A
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.2900T>A (p.Leu967Gln)
n.66T>A
c.3875T>A (p.Leu1292Gln)
n.318T>A
c.241+1664T>A (n.241+1664T>A)
19g.6685083G>ACA9128606C3n.2222C>T
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.2899C>T (p.Leu967=)
n.65C>T
c.3874C>T (p.Leu1292=)
n.317C>T
c.241+1663C>T (n.241+1663C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6685083G>CCA403618458C3n.2222C>G
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.2899C>G (p.Leu967Val)
n.65C>G
c.3874C>G (p.Leu1292Val)
n.317C>G
c.241+1663C>G (n.241+1663C>G)
19g.6685083G=CA2320552894C3n.2222C=
c.1783C= (p.Leu595=)
c.2899C= (p.Leu967=)
n.65C=
c.3874C= (p.Leu1292=)
n.317C=
c.241+1663C= (n.241+1663C=)
19g.6685083G>TCA403618459C3n.2222C>A
c.1783C>A (p.Leu595Met)
c.2899C>A (p.Leu967Met)
n.65C>A
c.3874C>A (p.Leu1292Met)
n.317C>A
c.241+1663C>A (n.241+1663C>A)
19g.6685084T>ACA403618460C3n.2221A>T
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
c.2898A>T (p.Glu966Asp)
n.64A>T
c.3873A>T (p.Glu1291Asp)
n.316A>T
c.241+1662A>T (n.241+1662A>T)
19g.6685084T>CCA505123532C3n.2221A>G
c.1782A>G (p.Glu594=)
c.2898A>G (p.Glu966=)
n.64A>G
c.3873A>G (p.Glu1291=)
n.316A>G
c.241+1662A>G (n.241+1662A>G)
gnomAD v4
19g.6685084T>GCA403618461C3n.2221A>C
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
c.2898A>C (p.Glu966Asp)
n.64A>C
c.3873A>C (p.Glu1291Asp)
n.316A>C
c.241+1662A>C (n.241+1662A>C)
19g.6685085T>ACA403618464C3n.2220A>T
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.2897A>T (p.Glu966Val)
n.63A>T
c.3872A>T (p.Glu1291Val)
n.315A>T
c.241+1661A>T (n.241+1661A>T)
19g.6685085T>CCA403618462C3n.2220A>G
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.2897A>G (p.Glu966Gly)
n.63A>G
c.3872A>G (p.Glu1291Gly)
n.315A>G
c.241+1661A>G (n.241+1661A>G)
19g.6685085T>GCA403618463C3n.2220A>C
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.2897A>C (p.Glu966Ala)
n.63A>C
c.3872A>C (p.Glu1291Ala)
n.315A>C
c.241+1661A>C (n.241+1661A>C)
19g.6685086C>ACA403618465C3n.2219G>T
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.2896G>T (p.Glu966Ter)
n.62G>T
c.3871G>T (p.Glu1291Ter)
n.314G>T
c.241+1660G>T (n.241+1660G>T)
19g.6685086C>GCA403618466C3n.2219G>C
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.2896G>C (p.Glu966Gln)
n.62G>C
c.3871G>C (p.Glu1291Gln)
n.314G>C
c.241+1660G>C (n.241+1660G>C)
COSMIC
19g.6685086C>TCA403618467C3n.2219G>A
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.2896G>A (p.Glu966Lys)
n.62G>A
c.3871G>A (p.Glu1291Lys)
n.314G>A
c.241+1660G>A (n.241+1660G>A)
19g.6685087C>ACA403618468C3n.2218G>T
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.2895G>T (p.Gln965His)
n.61G>T
c.3870G>T (p.Gln1290His)
n.313G>T
c.241+1659G>T (n.241+1659G>T)
19g.6685087C>GCA403618469C3n.2218G>C
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.2895G>C (p.Gln965His)
n.61G>C
c.3870G>C (p.Gln1290His)
n.313G>C
c.241+1659G>C (n.241+1659G>C)
19g.6685087C>TCA505123536C3n.2218G>A
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.2895G>A (p.Gln965=)
n.61G>A
c.3870G>A (p.Gln1290=)
n.313G>A
c.241+1659G>A (n.241+1659G>A)
19g.6685088T>ACA403618470C3n.2217A>T
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.2894A>T (p.Gln965Leu)
n.60A>T
c.3869A>T (p.Gln1290Leu)
n.312A>T
c.241+1658A>T (n.241+1658A>T)
19g.6685088T>CCA403618471C3n.2217A>G
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.2894A>G (p.Gln965Arg)
n.60A>G
c.3869A>G (p.Gln1290Arg)
n.312A>G
c.241+1658A>G (n.241+1658A>G)
gnomAD v4
19g.6685088T>GCA403618472C3n.2217A>C
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.2894A>C (p.Gln965Pro)
n.60A>C
c.3869A>C (p.Gln1290Pro)
n.312A>C
c.241+1658A>C (n.241+1658A>C)
19g.6685089G>ACA403618473C3n.2216C>T
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.2893C>T (p.Gln965Ter)
n.59C>T
c.3868C>T (p.Gln1290Ter)
n.311C>T
c.241+1657C>T (n.241+1657C>T)
19g.6685089G>CCA304775067C3n.2216C>G
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.2893C>G (p.Gln965Glu)
n.59C>G
c.3868C>G (p.Gln1290Glu)
n.311C>G
c.241+1657C>G (n.241+1657C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685089G=CA2320552895C3n.2216C=
c.1777C= (p.Gln593=)
c.2893C= (p.Gln965=)
n.59C=
c.3868C= (p.Gln1290=)
n.311C=
c.241+1657C= (n.241+1657C=)
19g.6685089G>TCA403618474C3n.2216C>A
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.2893C>A (p.Gln965Lys)
n.59C>A
c.3868C>A (p.Gln1290Lys)
n.311C>A
c.241+1657C>A (n.241+1657C>A)
19g.6685090G>ACA505123540C3n.2215C>T
c.1776C>T (p.His592=)
c.2892C>T (p.His964=)
n.58C>T
c.3867C>T (p.His1289=)
n.310C>T
c.241+1656C>T (n.241+1656C>T)
19g.6685090G>CCA403618476C3n.2215C>G
c.1776C>G (p.His592Gln)
c.2892C>G (p.His964Gln)
n.58C>G
c.3867C>G (p.His1289Gln)
n.310C>G
c.241+1656C>G (n.241+1656C>G)
19g.6685090G>TCA403618475C3n.2215C>A
c.1776C>A (p.His592Gln)
c.2892C>A (p.His964Gln)
n.58C>A
c.3867C>A (p.His1289Gln)
n.310C>A
c.241+1656C>A (n.241+1656C>A)
19g.6685091T>ACA403618477C3n.2214A>T
c.1775A>T (p.His592Leu)
c.2891A>T (p.His964Leu)
n.57A>T
c.3866A>T (p.His1289Leu)
n.309A>T
c.241+1655A>T (n.241+1655A>T)
19g.6685091T>CCA403618478C3n.2214A>G
c.1775A>G (p.His592Arg)
c.2891A>G (p.His964Arg)
n.57A>G
c.3866A>G (p.His1289Arg)
n.309A>G
c.241+1655A>G (n.241+1655A>G)
gnomAD v4
19g.6685091T>GCA403618479C3n.2214A>C
c.1775A>C (p.His592Pro)
c.2891A>C (p.His964Pro)
n.57A>C
c.3866A>C (p.His1289Pro)
n.309A>C
c.241+1655A>C (n.241+1655A>C)
19g.6685092G>ACA304775070C3n.2213C>T
c.1774C>T (p.His592Tyr)
c.2890C>T (p.His964Tyr)
n.56C>T
c.3865C>T (p.His1289Tyr)
n.308C>T
c.241+1654C>T (n.241+1654C>T)
dbSNP
19g.6685092G>CCA403618480C3n.2213C>G
c.1774C>G (p.His592Asp)
c.2890C>G (p.His964Asp)
n.56C>G
c.3865C>G (p.His1289Asp)
n.308C>G
c.241+1654C>G (n.241+1654C>G)
19g.6685092G=CA2320552896C3n.2213C=
c.1774C= (p.His592=)
c.2890C= (p.His964=)
n.56C=
c.3865C= (p.His1289=)
n.308C=
c.241+1654C= (n.241+1654C=)
19g.6685092G>TCA403618481C3n.2213C>A
c.1774C>A (p.His592Asn)
c.2890C>A (p.His964Asn)
n.56C>A
c.3865C>A (p.His1289Asn)
n.308C>A
c.241+1654C>A (n.241+1654C>A)
19g.6685093G>ACA505123544C3n.2212C>T
c.1773C>T (p.Asp591=)
c.2889C>T (p.Asp963=)
n.55C>T
c.3864C>T (p.Asp1288=)
n.307C>T
c.241+1653C>T (n.241+1653C>T)
19g.6685093G>CCA403618483C3n.2212C>G
c.1773C>G (p.Asp591Glu)
c.2889C>G (p.Asp963Glu)
n.55C>G
c.3864C>G (p.Asp1288Glu)
n.307C>G
c.241+1653C>G (n.241+1653C>G)
19g.6685093G>TCA403618482C3n.2212C>A
c.1773C>A (p.Asp591Glu)
c.2889C>A (p.Asp963Glu)
n.55C>A
c.3864C>A (p.Asp1288Glu)
n.307C>A
c.241+1653C>A (n.241+1653C>A)
19g.6685094T>ACA403618484C3n.2211A>T
c.1772A>T (p.Asp591Val)
c.2888A>T (p.Asp963Val)
n.54A>T
c.3863A>T (p.Asp1288Val)
n.306A>T
c.241+1652A>T (n.241+1652A>T)
19g.6685094T>CCA403618485C3n.2211A>G
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.2888A>G (p.Asp963Gly)
n.54A>G
c.3863A>G (p.Asp1288Gly)
n.306A>G
c.241+1652A>G (n.241+1652A>G)
ClinVar dbSNP
19g.6685094T>GCA403618486C3n.2211A>C
c.1772A>C (p.Asp591Ala)
c.2888A>C (p.Asp963Ala)
n.54A>C
c.3863A>C (p.Asp1288Ala)
n.306A>C
c.241+1652A>C (n.241+1652A>C)
gnomAD v4
19g.6685095C>ACA403618487C3n.2210G>T
c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.2887G>T (p.Asp963Tyr)
n.53G>T
c.3862G>T (p.Asp1288Tyr)
n.305G>T
c.241+1651G>T (n.241+1651G>T)
19g.6685095C=CA2320552897C3n.2210G=
c.1771G= (p.Asp591=)
c.2887G= (p.Asp963=)
n.53G=
c.3862G= (p.Asp1288=)
n.305G=
c.241+1651G= (n.241+1651G=)
19g.6685095C>GCA403618488C3n.2210G>C
c.1771G>C (p.Asp591His)
c.2887G>C (p.Asp963His)
n.53G>C
c.3862G>C (p.Asp1288His)
n.305G>C
c.241+1651G>C (n.241+1651G>C)
19g.6685095C>TCA403618489C3n.2210G>A
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.2887G>A (p.Asp963Asn)
n.53G>A
c.3862G>A (p.Asp1288Asn)
n.305G>A
c.241+1651G>A (n.241+1651G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685096A>CCA505123546C3n.2209T>G
c.1770T>G (p.Pro590=)
c.2886T>G (p.Pro962=)
n.52T>G
c.3861T>G (p.Pro1287=)
n.304T>G
c.241+1650T>G (n.241+1650T>G)
19g.6685096A>GCA505123547C3n.2209T>C
c.1770T>C (p.Pro590=)
c.2886T>C (p.Pro962=)
n.52T>C
c.3861T>C (p.Pro1287=)
n.304T>C
c.241+1650T>C (n.241+1650T>C)
19g.6685096A>TCA505123548C3n.2209T>A
c.1770T>A (p.Pro590=)
c.2886T>A (p.Pro962=)
n.52T>A
c.3861T>A (p.Pro1287=)
n.304T>A
c.241+1650T>A (n.241+1650T>A)
19g.6685097G>ACA403618490C3n.2208C>T
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.2885C>T (p.Pro962Leu)
n.51C>T
c.3860C>T (p.Pro1287Leu)
n.303C>T
c.241+1649C>T (n.241+1649C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685097G>CCA403618492C3n.2208C>G
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.2885C>G (p.Pro962Arg)
n.51C>G
c.3860C>G (p.Pro1287Arg)
n.303C>G
c.241+1649C>G (n.241+1649C>G)
gnomAD v4
19g.6685097G=CA2320552898C3n.2208C=
c.1769C= (p.Pro590=)
c.2885C= (p.Pro962=)
n.51C=
c.3860C= (p.Pro1287=)
n.303C=
c.241+1649C= (n.241+1649C=)
19g.6685097G>TCA9128607C3n.2208C>A
c.1769C>A (p.Pro590His)
c.2885C>A (p.Pro962His)
n.51C>A
c.3860C>A (p.Pro1287His)
n.303C>A
c.241+1649C>A (n.241+1649C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685098G>ACA403618493C3n.2207C>T
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.2884C>T (p.Pro962Ser)
n.50C>T
c.3859C>T (p.Pro1287Ser)
n.302C>T
c.241+1648C>T (n.241+1648C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6685098G>CCA403618494C3n.2207C>G
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.2884C>G (p.Pro962Ala)
n.50C>G
c.3859C>G (p.Pro1287Ala)
n.302C>G
c.241+1648C>G (n.241+1648C>G)
19g.6685098G=CA2320552899C3n.2207C=
c.1768C= (p.Pro590=)
c.2884C= (p.Pro962=)
n.50C=
c.3859C= (p.Pro1287=)
n.302C=
c.241+1648C= (n.241+1648C=)
19g.6685098G>TCA403618495C3n.2207C>A
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.2884C>A (p.Pro962Thr)
n.50C>A
c.3859C>A (p.Pro1287Thr)
n.302C>A
c.241+1648C>A (n.241+1648C>A)
19g.6685099G>ACA9128608C3n.2206C>T
c.1767C>T (p.Ala589=)
c.2883C>T (p.Ala961=)
n.49C>T
c.3858C>T (p.Ala1286=)
n.301C>T
c.241+1647C>T (n.241+1647C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685099G>CCA505123551C3n.2206C>G
c.1767C>G (p.Ala589=)
c.2883C>G (p.Ala961=)
n.49C>G
c.3858C>G (p.Ala1286=)
n.301C>G
c.241+1647C>G (n.241+1647C>G)
19g.6685099G=CA2320552900C3n.2206C=
c.1767C= (p.Ala589=)
c.2883C= (p.Ala961=)
n.49C=
c.3858C= (p.Ala1286=)
n.301C=
c.241+1647C= (n.241+1647C=)
19g.6685099G>TCA505123552C3n.2206C>A
c.1767C>A (p.Ala589=)
c.2883C>A (p.Ala961=)
n.49C>A
c.3858C>A (p.Ala1286=)
n.301C>A
c.241+1647C>A (n.241+1647C>A)
19g.6685100G>ACA403618496C3n.2205C>T
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.2882C>T (p.Ala961Val)
n.48C>T
c.3857C>T (p.Ala1286Val)
n.300C>T
c.241+1646C>T (n.241+1646C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685100G>CCA403618497C3n.2205C>G
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.2882C>G (p.Ala961Gly)
n.48C>G
c.3857C>G (p.Ala1286Gly)
n.300C>G
c.241+1646C>G (n.241+1646C>G)
19g.6685100G>TCA403618498C3n.2205C>A
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.2882C>A (p.Ala961Asp)
n.48C>A
c.3857C>A (p.Ala1286Asp)
n.300C>A
c.241+1646C>A (n.241+1646C>A)
19g.6685101C>ACA403618499C3n.2204G>T
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.2881G>T (p.Ala961Ser)
n.47G>T
c.3856G>T (p.Ala1286Ser)
n.299G>T
c.241+1645G>T (n.241+1645G>T)
gnomAD v4
19g.6685101C=CA2320552901C3n.2204G=
c.1765G= (p.Ala589=)
c.2881G= (p.Ala961=)
n.47G=
c.3856G= (p.Ala1286=)
n.299G=
c.241+1645G= (n.241+1645G=)
19g.6685101C>GCA403618500C3n.2204G>C
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.2881G>C (p.Ala961Pro)
n.47G>C
c.3856G>C (p.Ala1286Pro)
n.299G>C
c.241+1645G>C (n.241+1645G>C)
19g.6685101C>TCA304775086C3n.2204G>A
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.2881G>A (p.Ala961Thr)
n.47G>A
c.3856G>A (p.Ala1286Thr)
n.299G>A
c.241+1645G>A (n.241+1645G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685102G>ACA9128609C3n.2203C>T
c.1764C>T (p.Asp588=)
c.2880C>T (p.Asp960=)
n.46C>T
c.3855C>T (p.Asp1285=)
n.298C>T
c.241+1644C>T (n.241+1644C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6685102G>CCA403618502C3n.2203C>G
c.1764C>G (p.Asp588Glu)
c.2880C>G (p.Asp960Glu)
n.46C>G
c.3855C>G (p.Asp1285Glu)
n.298C>G
c.241+1644C>G (n.241+1644C>G)
19g.6685102G=CA2320552902C3n.2203C=
c.1764C= (p.Asp588=)
c.2880C= (p.Asp960=)
n.46C=
c.3855C= (p.Asp1285=)
n.298C=
c.241+1644C= (n.241+1644C=)
19g.6685102G>TCA403618501C3n.2203C>A
c.1764C>A (p.Asp588Glu)
c.2880C>A (p.Asp960Glu)
n.46C>A
c.3855C>A (p.Asp1285Glu)
n.298C>A
c.241+1644C>A (n.241+1644C>A)
19g.6685103T>ACA403618503C3n.2202A>T
c.1763A>T (p.Asp588Val)
c.2879A>T (p.Asp960Val)
n.45A>T
c.3854A>T (p.Asp1285Val)
n.297A>T
c.241+1643A>T (n.241+1643A>T)
19g.6685103T>CCA403618505C3n.2202A>G
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
c.2879A>G (p.Asp960Gly)
n.45A>G
c.3854A>G (p.Asp1285Gly)
n.297A>G
c.241+1643A>G (n.241+1643A>G)
19g.6685103T>GCA403618504C3n.2202A>C
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
c.2879A>C (p.Asp960Ala)
n.45A>C
c.3854A>C (p.Asp1285Ala)
n.297A>C
c.241+1643A>C (n.241+1643A>C)
19g.6685104C>ACA403618506C3n.2201G>T
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.2878G>T (p.Asp960Tyr)
n.44G>T
c.3853G>T (p.Asp1285Tyr)
n.296G>T
c.241+1642G>T (n.241+1642G>T)
19g.6685104C=CA2320552903C3n.2201G=
c.1762G= (p.Asp588=)
c.2878G= (p.Asp960=)
n.44G=
c.3853G= (p.Asp1285=)
n.296G=
c.241+1642G= (n.241+1642G=)
19g.6685104C>GCA403618508C3n.2201G>C
c.1762G>C (p.Asp588His)
c.2878G>C (p.Asp960His)
n.44G>C
c.3853G>C (p.Asp1285His)
n.296G>C
c.241+1642G>C (n.241+1642G>C)
ClinVar dbSNP
19g.6685104C>TCA403618510C3n.2201G>A
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.2878G>A (p.Asp960Asn)
n.44G>A
c.3853G>A (p.Asp1285Asn)
n.296G>A
c.241+1642G>A (n.241+1642G>A)
gnomAD v4
19g.6685105delCA2587873204C3n.2201del
c.1762del (p.Asp588ThrfsTer8)
c.2878del (p.Asp960ThrfsTer8)
n.44del
c.3853del (p.Asp1285ThrfsTer8)
n.296del
c.241+1642del (n.241+1642del)
gnomAD v4
19g.6685105C>ACA403618512C3n.2200G>T
c.1761G>T (p.Lys587Asn)
c.2877G>T (p.Lys959Asn)
n.43G>T
c.3852G>T (p.Lys1284Asn)
n.295G>T
c.241+1641G>T (n.241+1641G>T)
19g.6685105C=CA2320552904C3n.2200G=
c.1761G= (p.Lys587=)
c.2877G= (p.Lys959=)
n.43G=
c.3852G= (p.Lys1284=)
n.295G=
c.241+1641G= (n.241+1641G=)
19g.6685105C>GCA403618514C3n.2200G>C
c.1761G>C (p.Lys587Asn)
c.2877G>C (p.Lys959Asn)
n.43G>C
c.3852G>C (p.Lys1284Asn)
n.295G>C
c.241+1641G>C (n.241+1641G>C)
19g.6685105C>TCA304775087C3n.2200G>A
c.1761G>A (p.Lys587=)
c.2877G>A (p.Lys959=)
n.43G>A
c.3852G>A (p.Lys1284=)
n.295G>A
c.241+1641G>A (n.241+1641G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685106T>ACA403618517C3n.2199A>T
c.1760A>T (p.Lys587Met)
c.2876A>T (p.Lys959Met)
n.42A>T
c.3851A>T (p.Lys1284Met)
n.294A>T
c.241+1640A>T (n.241+1640A>T)
19g.6685106T>CCA403618518C3n.2199A>G
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
c.2876A>G (p.Lys959Arg)
n.42A>G
c.3851A>G (p.Lys1284Arg)
n.294A>G
c.241+1640A>G (n.241+1640A>G)
19g.6685106T>GCA403618520C3n.2199A>C
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.2876A>C (p.Lys959Thr)
n.42A>C
c.3851A>C (p.Lys1284Thr)
n.294A>C
c.241+1640A>C (n.241+1640A>C)
19g.6685109delCA2576591852C3n.2199del
c.1760del (p.Lys587ArgfsTer9)
c.2876del (p.Lys959ArgfsTer9)
n.42del
c.3851del (p.Lys1284ArgfsTer9)
n.294del
c.241+1640del (n.241+1640del)
gnomAD v4
19g.6685107T>ACA403618522C3n.2198A>T
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.2875A>T (p.Lys959Ter)
n.41A>T
c.3850A>T (p.Lys1284Ter)
n.293A>T
c.241+1639A>T (n.241+1639A>T)
19g.6685107T>CCA403618524C3n.2198A>G
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.2875A>G (p.Lys959Glu)
n.41A>G
c.3850A>G (p.Lys1284Glu)
n.293A>G
c.241+1639A>G (n.241+1639A>G)
19g.6685107T>GCA403618525C3n.2198A>C
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.2875A>C (p.Lys959Gln)
n.41A>C
c.3850A>C (p.Lys1284Gln)
n.293A>C
c.241+1639A>C (n.241+1639A>C)
19g.6685108T>ACA403618529C3n.2197A>T
c.1758A>T (p.Gln586His)
c.2874A>T (p.Gln958His)
n.40A>T
c.3849A>T (p.Gln1283His)
n.292A>T
c.241+1638A>T (n.241+1638A>T)
19g.6685108T>CCA505123553C3n.2197A>G
c.1758A>G (p.Gln586=)
c.2874A>G (p.Gln958=)
n.40A>G
c.3849A>G (p.Gln1283=)
n.292A>G
c.241+1638A>G (n.241+1638A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.6685108T>GCA403618528C3n.2197A>C
c.1758A>C (p.Gln586His)
c.2874A>C (p.Gln958His)
n.40A>C
c.3849A>C (p.Gln1283His)
n.292A>C
c.241+1638A>C (n.241+1638A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6685108T=CA2320552905C3n.2197A=
c.1758A= (p.Gln586=)
c.2874A= (p.Gln958=)
n.40A=
c.3849A= (p.Gln1283=)
n.292A=
c.241+1638A= (n.241+1638A=)
19g.6685109T>ACA403618531C3n.2196A>T
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.2873A>T (p.Gln958Leu)
n.39A>T
c.3848A>T (p.Gln1283Leu)
n.291A>T
c.241+1637A>T (n.241+1637A>T)
19g.6685109T>CCA403618533C3n.2196A>G
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.2873A>G (p.Gln958Arg)
n.39A>G
c.3848A>G (p.Gln1283Arg)
n.291A>G
c.241+1637A>G (n.241+1637A>G)
ClinVar
19g.6685109T>GCA403618535C3n.2196A>C
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.2873A>C (p.Gln958Pro)
n.39A>C
c.3848A>C (p.Gln1283Pro)
n.291A>C
c.241+1637A>C (n.241+1637A>C)
19g.6685110G>ACA403618536C3n.2195C>T
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.2872C>T (p.Gln958Ter)
n.38C>T
c.3847C>T (p.Gln1283Ter)
n.290C>T
c.241+1636C>T (n.241+1636C>T)
19g.6685110G>CCA403618538C3n.2195C>G
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.2872C>G (p.Gln958Glu)
n.38C>G
c.3847C>G (p.Gln1283Glu)
n.290C>G
c.241+1636C>G (n.241+1636C>G)
19g.6685110G>TCA403618540C3n.2195C>A
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.2872C>A (p.Gln958Lys)
n.38C>A
c.3847C>A (p.Gln1283Lys)
n.290C>A
c.241+1636C>A (n.241+1636C>A)
19g.6685111G>ACA505123554C3n.2194C>T
c.1755C>T (p.Tyr585=)
c.2871C>T (p.Tyr957=)
n.37C>T
c.3846C>T (p.Tyr1282=)
n.289C>T
c.241+1635C>T (n.241+1635C>T)
ClinVar
19g.6685111G>CCA403618543C3n.2194C>G
c.1755C>G (p.Tyr585Ter)
c.2871C>G (p.Tyr957Ter)
n.37C>G
c.3846C>G (p.Tyr1282Ter)
n.289C>G
c.241+1635C>G (n.241+1635C>G)
19g.6685111G>TCA403618545C3n.2194C>A
c.1755C>A (p.Tyr585Ter)
c.2871C>A (p.Tyr957Ter)
n.37C>A
c.3846C>A (p.Tyr1282Ter)
n.289C>A
c.241+1635C>A (n.241+1635C>A)
19g.6685112T>ACA403618546C3n.2193A>T
c.1754A>T (p.Tyr585Phe)
c.2870A>T (p.Tyr957Phe)
n.36A>T
c.3845A>T (p.Tyr1282Phe)
n.288A>T
c.241+1634A>T (n.241+1634A>T)
19g.6685112T>CCA403618548C3n.2193A>G
c.1754A>G (p.Tyr585Cys)
c.2870A>G (p.Tyr957Cys)
n.36A>G
c.3845A>G (p.Tyr1282Cys)
n.288A>G
c.241+1634A>G (n.241+1634A>G)
19g.6685112T>GCA403618549C3n.2193A>C
c.1754A>C (p.Tyr585Ser)
c.2870A>C (p.Tyr957Ser)
n.36A>C
c.3845A>C (p.Tyr1282Ser)
n.288A>C
c.241+1634A>C (n.241+1634A>C)
19g.6685113A>CCA403618556C3n.2192T>G
c.1753T>G (p.Tyr585Asp)
c.2869T>G (p.Tyr957Asp)
n.35T>G
c.3844T>G (p.Tyr1282Asp)
n.287T>G
c.241+1633T>G (n.241+1633T>G)
19g.6685113A>GCA403618558C3n.2192T>C
c.1753T>C (p.Tyr585His)
c.2869T>C (p.Tyr957His)
n.35T>C
c.3844T>C (p.Tyr1282His)
n.287T>C
c.241+1633T>C (n.241+1633T>C)
gnomAD v4
19g.6685113A>TCA403618552C3n.2192T>A
c.1753T>A (p.Tyr585Asn)
c.2869T>A (p.Tyr957Asn)
n.35T>A
c.3844T>A (p.Tyr1282Asn)
n.287T>A
c.241+1633T>A (n.241+1633T>A)
19g.6685114T>ACA403618560C3n.2191A>T
c.1752A>T (p.Gln584His)
c.2868A>T (p.Gln956His)
n.34A>T
c.3843A>T (p.Gln1281His)
n.286A>T
c.241+1632A>T (n.241+1632A>T)
19g.6685114T>CCA505123555C3n.2191A>G
c.1752A>G (p.Gln584=)
c.2868A>G (p.Gln956=)
n.34A>G
c.3843A>G (p.Gln1281=)
n.286A>G
c.241+1632A>G (n.241+1632A>G)
19g.6685114T>GCA403618562C3n.2191A>C
c.1752A>C (p.Gln584His)
c.2868A>C (p.Gln956His)
n.34A>C
c.3843A>C (p.Gln1281His)
n.286A>C
c.241+1632A>C (n.241+1632A>C)
19g.6685115T>ACA403618563C3n.2190A>T
c.1751A>T (p.Gln584Leu)
c.2867A>T (p.Gln956Leu)
n.33A>T
c.3842A>T (p.Gln1281Leu)
n.285A>T
c.241+1631A>T (n.241+1631A>T)
19g.6685115T>CCA403618564C3n.2190A>G
c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.2867A>G (p.Gln956Arg)
n.33A>G
c.3842A>G (p.Gln1281Arg)
n.285A>G
c.241+1631A>G (n.241+1631A>G)
19g.6685115T>GCA403618566C3n.2190A>C
c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.2867A>C (p.Gln956Pro)
n.33A>C
c.3842A>C (p.Gln1281Pro)
n.285A>C
c.241+1631A>C (n.241+1631A>C)

Number of alleles fetched