Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66850088_66850150delCA2792479680PCc.2719-28_2753del
n.290-79_290-17del
c.*728-28_*762del
c.*1195-28_*1229del
c.79-28_113del
c.1198-28_1232del
c.1423-28_1457del
c.1354-28_1388del
11g.66850095C>ACA381492155PCc.2740G>T (p.Val914Leu)
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n.290-30G=
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c.1375G= (p.Val459=)
11g.66850095C>GCA381492156PCc.2740G>C (p.Val914Leu)
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c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
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c.1375G>C (p.Val459Leu)
gnomAD v4
11g.66850095C>TCA6130982PCc.2740G>A (p.Val914Met)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850096G>ACA224122370PCc.2739C>T (p.Ile913=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850096G>CCA381492157PCc.2739C>G (p.Ile913Met)
n.290-31C>G
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c.1443C>G (p.Ile481Met)
c.1374C>G (p.Ile458Met)
gnomAD v4
11g.66850096G=CA1979879007PCc.2739C= (p.Ile913=)
n.290-31C=
c.*748C= (n.*748C=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.99C= (p.Ile33=)
c.1218C= (p.Ile406=)
c.1443C= (p.Ile481=)
c.1374C= (p.Ile458=)
11g.66850096G>TCA475501259PCc.2739C>A (p.Ile913=)
n.290-31C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.99C>A (p.Ile33=)
c.1218C>A (p.Ile406=)
c.1443C>A (p.Ile481=)
c.1374C>A (p.Ile458=)
gnomAD v4
11g.66850097A>CCA381492158PCc.2738T>G (p.Ile913Ser)
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11g.66850097A>GCA381492160PCc.2738T>C (p.Ile913Thr)
n.290-32T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
11g.66850097A>TCA381492162PCc.2738T>A (p.Ile913Asn)
n.290-32T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
11g.66850098T>ACA381492163PCc.2737A>T (p.Ile913Phe)
n.290-33A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
11g.66850098T>CCA381492164PCc.2737A>G (p.Ile913Val)
n.290-33A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
11g.66850098T>GCA381492165PCc.2737A>C (p.Ile913Leu)
n.290-33A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
11g.66850099C>ACA381492168PCc.2736G>T (p.Lys912Asn)
n.290-34G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
11g.66850099C>GCA381492167PCc.2736G>C (p.Lys912Asn)
n.290-34G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.1371G>C (p.Lys457Asn)
11g.66850099C>TCA475501264PCc.2736G>A (p.Lys912=)
n.290-34G>A
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.96G>A (p.Lys32=)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.1371G>A (p.Lys457=)
11g.66850100T>ACA381492170PCc.2735A>T (p.Lys912Met)
n.290-35A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.1370A>T (p.Lys457Met)
11g.66850100T>CCA381492172PCc.2735A>G (p.Lys912Arg)
n.290-35A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
dbSNP
11g.66850100T>GCA381492171PCc.2735A>C (p.Lys912Thr)
n.290-35A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
11g.66850100T=CA1979879014PCc.2735A= (p.Lys912=)
n.290-35A=
c.*744A= (n.*744A=)
c.*1211A= (n.*1211A=)
c.95A= (p.Lys32=)
c.1214A= (p.Lys405=)
c.1439A= (p.Lys480=)
c.1370A= (p.Lys457=)
11g.66850101T>ACA381492173PCc.2734A>T (p.Lys912Ter)
n.290-36A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
11g.66850101T>CCA381492174PCc.2734A>G (p.Lys912Glu)
n.290-36A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
gnomAD v4
11g.66850101T>GCA381492175PCc.2734A>C (p.Lys912Gln)
n.290-36A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
11g.66850102G>ACA475501268PCc.2733C>T (p.Ser911=)
n.290-37C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
ClinVar gnomAD v4
11g.66850102G>CCA475501269PCc.2733C>G (p.Ser911=)
n.290-37C>G
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.93C>G (p.Ser31=)
c.1212C>G (p.Ser404=)
c.1437C>G (p.Ser479=)
c.1368C>G (p.Ser456=)
11g.66850102G>TCA475501270PCc.2733C>A (p.Ser911=)
n.290-37C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.93C>A (p.Ser31=)
c.1212C>A (p.Ser404=)
c.1437C>A (p.Ser479=)
c.1368C>A (p.Ser456=)
11g.66850103delCA2695214848PCc.2733del (p.Lys912ArgfsTer15)
n.290-37del
c.*742del (n.*742del)
c.*1209del (n.*1209del)
c.93del (p.Lys32ArgfsTer15)
c.1212del (p.Lys405ArgfsTer15)
c.1437del (p.Lys480ArgfsTer15)
c.1368del (p.Lys457ArgfsTer15)
11g.66850103G>ACA381492176PCc.2732C>T (p.Ser911Phe)
n.290-38C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
dbSNP
11g.66850103G>CCA381492178PCc.2732C>G (p.Ser911Cys)
n.290-38C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
11g.66850103G=CA1979879016PCc.2732C= (p.Ser911=)
n.290-38C=
c.*741C= (n.*741C=)
c.*1208C= (n.*1208C=)
c.92C= (p.Ser31=)
c.1211C= (p.Ser404=)
c.1436C= (p.Ser479=)
c.1367C= (p.Ser456=)
11g.66850103G>TCA381492180PCc.2732C>A (p.Ser911Tyr)
n.290-38C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
11g.66850104A=CA1979879019PCc.2731T= (p.Ser911=)
n.290-39T=
c.*740T= (n.*740T=)
c.*1207T= (n.*1207T=)
c.91T= (p.Ser31=)
c.1210T= (p.Ser404=)
c.1435T= (p.Ser479=)
c.1366T= (p.Ser456=)
11g.66850104A>CCA381492181PCc.2731T>G (p.Ser911Ala)
n.290-39T>G
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
11g.66850104A>GCA6130983PCc.2731T>C (p.Ser911Pro)
n.290-39T>C
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850104A>TCA381492182PCc.2731T>A (p.Ser911Thr)
n.290-39T>A
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
11g.66850105G>ACA6130984PCc.2730C>T (p.Ser910=)
n.290-40C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.90C>T (p.Ser30=)
c.1209C>T (p.Ser403=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.1365C>T (p.Ser455=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850105G>CCA475501273PCc.2730C>G (p.Ser910=)
n.290-40C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.90C>G (p.Ser30=)
c.1209C>G (p.Ser403=)
c.1434C>G (p.Ser478=)
c.1365C>G (p.Ser455=)
11g.66850105G=CA1979879021PCc.2730C= (p.Ser910=)
n.290-40C=
c.*739C= (n.*739C=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.90C= (p.Ser30=)
c.1209C= (p.Ser403=)
c.1434C= (p.Ser478=)
c.1365C= (p.Ser455=)
11g.66850105G>TCA475501274PCc.2730C>A (p.Ser910=)
n.290-40C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.90C>A (p.Ser30=)
c.1209C>A (p.Ser403=)
c.1434C>A (p.Ser478=)
c.1365C>A (p.Ser455=)
11g.66850106G>ACA224122371PCc.2729C>T (p.Ser910Phe)
n.290-41C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
dbSNP
11g.66850106G>CCA381492185PCc.2729C>G (p.Ser910Cys)
n.290-41C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.1208C>G (p.Ser403Cys)
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
11g.66850106G=CA1979879023PCc.2729C= (p.Ser910=)
n.290-41C=
c.*738C= (n.*738C=)
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.89C= (p.Ser30=)
c.1208C= (p.Ser403=)
c.1433C= (p.Ser478=)
c.1364C= (p.Ser455=)
11g.66850106G>TCA381492187PCc.2729C>A (p.Ser910Tyr)
n.290-41C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
11g.66850107A>CCA381492188PCc.2728T>G (p.Ser910Ala)
n.290-42T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
11g.66850107A>GCA381492190PCc.2728T>C (p.Ser910Pro)
n.290-42T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
11g.66850107A>TCA381492189PCc.2728T>A (p.Ser910Thr)
n.290-42T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
11g.66850108G>ACA475501278PCc.2727C>T (p.Pro909=)
n.290-43C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.87C>T (p.Pro29=)
c.1206C>T (p.Pro402=)
c.1431C>T (p.Pro477=)
c.1362C>T (p.Pro454=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850108G>CCA475501279PCc.2727C>G (p.Pro909=)
n.290-43C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.87C>G (p.Pro29=)
c.1206C>G (p.Pro402=)
c.1431C>G (p.Pro477=)
c.1362C>G (p.Pro454=)
ClinVar
11g.66850108G=CA1979879027PCc.2727C= (p.Pro909=)
n.290-43C=
c.*736C= (n.*736C=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
c.87C= (p.Pro29=)
c.1206C= (p.Pro402=)
c.1431C= (p.Pro477=)
c.1362C= (p.Pro454=)
11g.66850108G>TCA475501280PCc.2727C>A (p.Pro909=)
n.290-43C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.87C>A (p.Pro29=)
c.1206C>A (p.Pro402=)
c.1431C>A (p.Pro477=)
c.1362C>A (p.Pro454=)
11g.66850109G>ACA381492191PCc.2726C>T (p.Pro909Leu)
n.290-44C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850109G>CCA381492192PCc.2726C>G (p.Pro909Arg)
n.290-44C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
11g.66850109G=CA1979879029PCc.2726C= (p.Pro909=)
n.290-44C=
c.*735C= (n.*735C=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
c.86C= (p.Pro29=)
c.1205C= (p.Pro402=)
c.1430C= (p.Pro477=)
c.1361C= (p.Pro454=)
11g.66850109G>TCA381492194PCc.2726C>A (p.Pro909His)
n.290-44C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.86C>A (p.Pro29His)
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.1361C>A (p.Pro454His)
11g.66850110G>ACA381492196PCc.2725C>T (p.Pro909Ser)
n.290-45C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850110G>CCA381492197PCc.2725C>G (p.Pro909Ala)
n.290-45C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
11g.66850110G=CA1979879031PCc.2725C= (p.Pro909=)
n.290-45C=
c.*734C= (n.*734C=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.1204C= (p.Pro402=)
c.1429C= (p.Pro477=)
c.1360C= (p.Pro454=)
11g.66850110G>TCA381492198PCc.2725C>A (p.Pro909Thr)
n.290-45C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
11g.66850111C>ACA475501283PCc.2724G>T (p.Thr908=)
n.290-46G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.84G>T (p.Thr28=)
c.1203G>T (p.Thr401=)
c.1428G>T (p.Thr476=)
c.1359G>T (p.Thr453=)
11g.66850111C=CA1979879035PCc.2724G= (p.Thr908=)
n.290-46G=
c.*733G= (n.*733G=)
c.*1200G= (n.*1200G=)
c.84G= (p.Thr28=)
c.1203G= (p.Thr401=)
c.1428G= (p.Thr476=)
c.1359G= (p.Thr453=)
11g.66850111C>GCA475501282PCc.2724G>C (p.Thr908=)
n.290-46G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.84G>C (p.Thr28=)
c.1203G>C (p.Thr401=)
c.1428G>C (p.Thr476=)
c.1359G>C (p.Thr453=)
11g.66850111C>TCA6130985PCc.2724G>A (p.Thr908=)
n.290-46G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.84G>A (p.Thr28=)
c.1203G>A (p.Thr401=)
c.1428G>A (p.Thr476=)
c.1359G>A (p.Thr453=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66850112G>ACA312930PCc.2723C>T (p.Thr908Met)
n.290-47C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.83C>T (p.Thr28Met)
c.1202C>T (p.Thr401Met)
c.1427C>T (p.Thr476Met)
c.1358C>T (p.Thr453Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66850112G>CCA381492201PCc.2723C>G (p.Thr908Arg)
n.290-47C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
c.1202C>G (p.Thr401Arg)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
c.1358C>G (p.Thr453Arg)
11g.66850112G=CA1979879049PCc.2723C= (p.Thr908=)
n.290-47C=
c.*732C= (n.*732C=)
c.*1199C= (n.*1199C=)
c.83C= (p.Thr28=)
c.1202C= (p.Thr401=)
c.1427C= (p.Thr476=)
c.1358C= (p.Thr453=)
11g.66850112G>TCA381492203PCc.2723C>A (p.Thr908Lys)
n.290-47C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.1202C>A (p.Thr401Lys)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.1358C>A (p.Thr453Lys)
11g.66850113T>ACA381492206PCc.2722A>T (p.Thr908Ser)
n.290-48A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
11g.66850113T>CCA381492208PCc.2722A>G (p.Thr908Ala)
n.290-48A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
COSMIC
11g.66850113T>GCA381492204PCc.2722A>C (p.Thr908Pro)
n.290-48A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
gnomAD v4
11g.66850114C>ACA475501284PCc.2721G>T (p.Val907=)
n.290-49G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.81G>T (p.Val27=)
c.1200G>T (p.Val400=)
c.1425G>T (p.Val475=)
c.1356G>T (p.Val452=)
11g.66850114C>GCA475501285PCc.2721G>C (p.Val907=)
n.290-49G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.81G>C (p.Val27=)
c.1200G>C (p.Val400=)
c.1425G>C (p.Val475=)
c.1356G>C (p.Val452=)
11g.66850114C>TCA475501286PCc.2721G>A (p.Val907=)
n.290-49G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.81G>A (p.Val27=)
c.1200G>A (p.Val400=)
c.1425G>A (p.Val475=)
c.1356G>A (p.Val452=)
11g.66850115A>CCA381492209PCc.2720T>G (p.Val907Gly)
n.290-50T>G
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
11g.66850115A>GCA381492210PCc.2720T>C (p.Val907Ala)
n.290-50T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
11g.66850115A>TCA381492211PCc.2720T>A (p.Val907Glu)
n.290-50T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.80T>A (p.Val27Glu)
c.1199T>A (p.Val400Glu)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.1355T>A (p.Val452Glu)
11g.66850116C>ACA381492213PCc.2719G>T (p.Val907Leu)
n.290-51G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.79G>T (p.Val27Leu)
c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.1354G>T (p.Val452Leu)
11g.66850116C>GCA381492215PCc.2719G>C (p.Val907Leu)
n.290-51G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
11g.66850116C>TCA381492217PCc.2719G>A (p.Val907Met)
n.290-51G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.79G>A (p.Val27Met)
c.1198G>A (p.Val400Met)
c.1423G>A (p.Val475Met)
c.1354G>A (p.Val452Met)
11g.66850117C>ACA381492218PCc.2719-1G>T (n.2719-1G>T)
n.290-52G>T
c.*728-1G>T (n.*728-1G>T)
c.*1195-1G>T (n.*1195-1G>T)
c.79-1G>T (n.79-1G>T)
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
c.1423-1G>T (n.1423-1G>T)
c.1354-1G>T (n.1354-1G>T)
11g.66850117C>GCA381492220PCc.2719-1G>C (n.2719-1G>C)
n.290-52G>C
c.*728-1G>C (n.*728-1G>C)
c.*1195-1G>C (n.*1195-1G>C)
c.79-1G>C (n.79-1G>C)
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
c.1423-1G>C (n.1423-1G>C)
c.1354-1G>C (n.1354-1G>C)
11g.66850117C>TCA381492222PCc.2719-1G>A (n.2719-1G>A)
n.290-52G>A
c.*728-1G>A (n.*728-1G>A)
c.*1195-1G>A (n.*1195-1G>A)
c.79-1G>A (n.79-1G>A)
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
c.1423-1G>A (n.1423-1G>A)
c.1354-1G>A (n.1354-1G>A)
11g.66850118T>ACA381492224PCc.2719-2A>T (n.2719-2A>T)
n.290-53A>T
c.*728-2A>T (n.*728-2A>T)
c.*1195-2A>T (n.*1195-2A>T)
c.79-2A>T (n.79-2A>T)
c.1198-2A>T (n.1198-2A>T)
c.1423-2A>T (n.1423-2A>T)
c.1354-2A>T (n.1354-2A>T)
11g.66850118T>CCA381492226PCc.2719-2A>G (n.2719-2A>G)
n.290-53A>G
c.*728-2A>G (n.*728-2A>G)
c.*1195-2A>G (n.*1195-2A>G)
c.79-2A>G (n.79-2A>G)
c.1198-2A>G (n.1198-2A>G)
c.1423-2A>G (n.1423-2A>G)
c.1354-2A>G (n.1354-2A>G)
11g.66850118T>GCA381492228PCc.2719-2A>C (n.2719-2A>C)
n.290-53A>C
c.*728-2A>C (n.*728-2A>C)
c.*1195-2A>C (n.*1195-2A>C)
c.79-2A>C (n.79-2A>C)
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
c.1423-2A>C (n.1423-2A>C)
c.1354-2A>C (n.1354-2A>C)
11g.66850118_66850121delinsTGAGCA1979879052PCc.2719-5_2719-2delinsCTCA (n.2719-5_2719-2delinsCTCA)
n.290-56_290-53delinsCTCA
c.*728-5_*728-2delinsCTCA (n.*728-5_*728-2delinsCTCA)
c.*1195-5_*1195-2delinsCTCA (n.*1195-5_*1195-2delinsCTCA)
c.79-5_79-2delinsCTCA (n.79-5_79-2delinsCTCA)
c.1198-5_1198-2delinsCTCA (n.1198-5_1198-2delinsCTCA)
c.1423-5_1423-2delinsCTCA (n.1423-5_1423-2delinsCTCA)
c.1354-5_1354-2delinsCTCA (n.1354-5_1354-2delinsCTCA)
11g.66850122_66850124delCA6130986PCc.2719-5_2719-3del (n.2719-5_2719-3del)
n.290-56_290-54del
c.*728-5_*728-3del (n.*728-5_*728-3del)
c.*1195-5_*1195-3del (n.*1195-5_*1195-3del)
c.79-5_79-3del (n.79-5_79-3del)
c.1198-5_1198-3del (n.1198-5_1198-3del)
c.1423-5_1423-3del (n.1423-5_1423-3del)
c.1354-5_1354-3del (n.1354-5_1354-3del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850121G>ACA679440844PCc.2719-5C>T (n.2719-5C>T)
n.290-56C>T
c.*728-5C>T (n.*728-5C>T)
c.*1195-5C>T (n.*1195-5C>T)
c.79-5C>T (n.79-5C>T)
c.1198-5C>T (n.1198-5C>T)
c.1423-5C>T (n.1423-5C>T)
c.1354-5C>T (n.1354-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66850121G=CA1979879058PCc.2719-5C= (n.2719-5C=)
n.290-56C=
c.*728-5C= (n.*728-5C=)
c.*1195-5C= (n.*1195-5C=)
c.79-5C= (n.79-5C=)
c.1198-5C= (n.1198-5C=)
c.1423-5C= (n.1423-5C=)
c.1354-5C= (n.1354-5C=)
11g.66850122_66850125delinsGAGACA1979879060PCc.2719-9_2719-6delinsTCTC (n.2719-9_2719-6delinsTCTC)
n.290-60_290-57delinsTCTC
c.*728-9_*728-6delinsTCTC (n.*728-9_*728-6delinsTCTC)
c.*1195-9_*1195-6delinsTCTC (n.*1195-9_*1195-6delinsTCTC)
c.79-9_79-6delinsTCTC (n.79-9_79-6delinsTCTC)
c.1198-9_1198-6delinsTCTC (n.1198-9_1198-6delinsTCTC)
c.1423-9_1423-6delinsTCTC (n.1423-9_1423-6delinsTCTC)
c.1354-9_1354-6delinsTCTC (n.1354-9_1354-6delinsTCTC)
11g.66850125_66850127delCA938996123PCc.2719-9_2719-7del (n.2719-9_2719-7del)
n.290-60_290-58del
c.*728-9_*728-7del (n.*728-9_*728-7del)
c.*1195-9_*1195-7del (n.*1195-9_*1195-7del)
c.79-9_79-7del (n.79-9_79-7del)
c.1198-9_1198-7del (n.1198-9_1198-7del)
c.1423-9_1423-7del (n.1423-9_1423-7del)
c.1354-9_1354-7del (n.1354-9_1354-7del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850124G>ACA6130987PCc.2719-8C>T (n.2719-8C>T)
n.290-59C>T
c.*728-8C>T (n.*728-8C>T)
c.*1195-8C>T (n.*1195-8C>T)
c.79-8C>T (n.79-8C>T)
c.1198-8C>T (n.1198-8C>T)
c.1423-8C>T (n.1423-8C>T)
c.1354-8C>T (n.1354-8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850124G=CA1979879063PCc.2719-8C= (n.2719-8C=)
n.290-59C=
c.*728-8C= (n.*728-8C=)
c.*1195-8C= (n.*1195-8C=)
c.79-8C= (n.79-8C=)
c.1198-8C= (n.1198-8C=)
c.1423-8C= (n.1423-8C=)
c.1354-8C= (n.1354-8C=)
11g.66850127G>ACA2614541349PCc.2719-11C>T (n.2719-11C>T)
n.290-62C>T
c.*728-11C>T (n.*728-11C>T)
c.*1195-11C>T (n.*1195-11C>T)
c.79-11C>T (n.79-11C>T)
c.1198-11C>T (n.1198-11C>T)
c.1423-11C>T (n.1423-11C>T)
c.1354-11C>T (n.1354-11C>T)
gnomAD v4
11g.66850127G>CCA2614541353PCc.2719-11C>G (n.2719-11C>G)
n.290-62C>G
c.*728-11C>G (n.*728-11C>G)
c.*1195-11C>G (n.*1195-11C>G)
c.79-11C>G (n.79-11C>G)
c.1198-11C>G (n.1198-11C>G)
c.1423-11C>G (n.1423-11C>G)
c.1354-11C>G (n.1354-11C>G)
gnomAD v4
11g.66850127G=CA1979879067PCc.2719-11C= (n.2719-11C=)
n.290-62C=
c.*728-11C= (n.*728-11C=)
c.*1195-11C= (n.*1195-11C=)
c.79-11C= (n.79-11C=)
c.1198-11C= (n.1198-11C=)
c.1423-11C= (n.1423-11C=)
c.1354-11C= (n.1354-11C=)
11g.66850127G>TCA6130988PCc.2719-11C>A (n.2719-11C>A)
n.290-62C>A
c.*728-11C>A (n.*728-11C>A)
c.*1195-11C>A (n.*1195-11C>A)
c.79-11C>A (n.79-11C>A)
c.1198-11C>A (n.1198-11C>A)
c.1423-11C>A (n.1423-11C>A)
c.1354-11C>A (n.1354-11C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850128G>ACA600234165PCc.2719-12C>T (n.2719-12C>T)
n.290-63C>T
c.*728-12C>T (n.*728-12C>T)
c.*1195-12C>T (n.*1195-12C>T)
c.79-12C>T (n.79-12C>T)
c.1198-12C>T (n.1198-12C>T)
c.1423-12C>T (n.1423-12C>T)
c.1354-12C>T (n.1354-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850128G=CA1979879069PCc.2719-12C= (n.2719-12C=)
n.290-63C=
c.*728-12C= (n.*728-12C=)
c.*1195-12C= (n.*1195-12C=)
c.79-12C= (n.79-12C=)
c.1198-12C= (n.1198-12C=)
c.1423-12C= (n.1423-12C=)
c.1354-12C= (n.1354-12C=)
11g.66850129C=CA1979879071PCc.2719-13G= (n.2719-13G=)
n.290-64G=
c.*728-13G= (n.*728-13G=)
c.*1195-13G= (n.*1195-13G=)
c.79-13G= (n.79-13G=)
c.1198-13G= (n.1198-13G=)
c.1423-13G= (n.1423-13G=)
c.1354-13G= (n.1354-13G=)
11g.66850129C>TCA679440846PCc.2719-13G>A (n.2719-13G>A)
n.290-64G>A
c.*728-13G>A (n.*728-13G>A)
c.*1195-13G>A (n.*1195-13G>A)
c.79-13G>A (n.79-13G>A)
c.1198-13G>A (n.1198-13G>A)
c.1423-13G>A (n.1423-13G>A)
c.1354-13G>A (n.1354-13G>A)
ClinVar dbSNP
11g.66850130C>ACA679440847PCc.2719-14G>T (n.2719-14G>T)
n.290-65G>T
c.*728-14G>T (n.*728-14G>T)
c.*1195-14G>T (n.*1195-14G>T)
c.79-14G>T (n.79-14G>T)
c.1198-14G>T (n.1198-14G>T)
c.1423-14G>T (n.1423-14G>T)
c.1354-14G>T (n.1354-14G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850130C=CA1979879073PCc.2719-14G= (n.2719-14G=)
n.290-65G=
c.*728-14G= (n.*728-14G=)
c.*1195-14G= (n.*1195-14G=)
c.79-14G= (n.79-14G=)
c.1198-14G= (n.1198-14G=)
c.1423-14G= (n.1423-14G=)
c.1354-14G= (n.1354-14G=)
11g.66850130C>GCA600234166PCc.2719-14G>C (n.2719-14G>C)
n.290-65G>C
c.*728-14G>C (n.*728-14G>C)
c.*1195-14G>C (n.*1195-14G>C)
c.79-14G>C (n.79-14G>C)
c.1198-14G>C (n.1198-14G>C)
c.1423-14G>C (n.1423-14G>C)
c.1354-14G>C (n.1354-14G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850131C>TCA2614541372PCc.2719-15G>A (n.2719-15G>A)
n.290-66G>A
c.*728-15G>A (n.*728-15G>A)
c.*1195-15G>A (n.*1195-15G>A)
c.79-15G>A (n.79-15G>A)
c.1198-15G>A (n.1198-15G>A)
c.1423-15G>A (n.1423-15G>A)
c.1354-15G>A (n.1354-15G>A)
gnomAD v4
11g.66850133G>CCA2792479685PCc.2719-17C>G (n.2719-17C>G)
n.290-68C>G
c.*728-17C>G (n.*728-17C>G)
c.*1195-17C>G (n.*1195-17C>G)
c.79-17C>G (n.79-17C>G)
c.1198-17C>G (n.1198-17C>G)
c.1423-17C>G (n.1423-17C>G)
c.1354-17C>G (n.1354-17C>G)
11g.66850134G>ACA6130989PCc.2719-18C>T (n.2719-18C>T)
n.290-69C>T
c.*728-18C>T (n.*728-18C>T)
c.*1195-18C>T (n.*1195-18C>T)
c.79-18C>T (n.79-18C>T)
c.1198-18C>T (n.1198-18C>T)
c.1423-18C>T (n.1423-18C>T)
c.1354-18C>T (n.1354-18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850134G=CA1979879076PCc.2719-18C= (n.2719-18C=)
n.290-69C=
c.*728-18C= (n.*728-18C=)
c.*1195-18C= (n.*1195-18C=)
c.79-18C= (n.79-18C=)
c.1198-18C= (n.1198-18C=)
c.1423-18C= (n.1423-18C=)
c.1354-18C= (n.1354-18C=)
11g.66850135A=CA1979879078PCc.2719-19T= (n.2719-19T=)
n.290-70T=
c.*728-19T= (n.*728-19T=)
c.*1195-19T= (n.*1195-19T=)
c.79-19T= (n.79-19T=)
c.1198-19T= (n.1198-19T=)
c.1423-19T= (n.1423-19T=)
c.1354-19T= (n.1354-19T=)
11g.66850135A>CCA6130990PCc.2719-19T>G (n.2719-19T>G)
n.290-70T>G
c.*728-19T>G (n.*728-19T>G)
c.*1195-19T>G (n.*1195-19T>G)
c.79-19T>G (n.79-19T>G)
c.1198-19T>G (n.1198-19T>G)
c.1423-19T>G (n.1423-19T>G)
c.1354-19T>G (n.1354-19T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850135A>GCA2614541381PCc.2719-19T>C (n.2719-19T>C)
n.290-70T>C
c.*728-19T>C (n.*728-19T>C)
c.*1195-19T>C (n.*1195-19T>C)
c.79-19T>C (n.79-19T>C)
c.1198-19T>C (n.1198-19T>C)
c.1423-19T>C (n.1423-19T>C)
c.1354-19T>C (n.1354-19T>C)
gnomAD v4
11g.66850136G>ACA6130991PCc.2719-20C>T (n.2719-20C>T)
n.290-71C>T
c.*728-20C>T (n.*728-20C>T)
c.*1195-20C>T (n.*1195-20C>T)
c.79-20C>T (n.79-20C>T)
c.1198-20C>T (n.1198-20C>T)
c.1423-20C>T (n.1423-20C>T)
c.1354-20C>T (n.1354-20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850136G=CA1979879080PCc.2719-20C= (n.2719-20C=)
n.290-71C=
c.*728-20C= (n.*728-20C=)
c.*1195-20C= (n.*1195-20C=)
c.79-20C= (n.79-20C=)
c.1198-20C= (n.1198-20C=)
c.1423-20C= (n.1423-20C=)
c.1354-20C= (n.1354-20C=)
11g.66850137G>ACA6130992PCc.2719-21C>T (n.2719-21C>T)
n.290-72C>T
c.*728-21C>T (n.*728-21C>T)
c.*1195-21C>T (n.*1195-21C>T)
c.79-21C>T (n.79-21C>T)
c.1198-21C>T (n.1198-21C>T)
c.1423-21C>T (n.1423-21C>T)
c.1354-21C>T (n.1354-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.66850137G=CA1979879083PCc.2719-21C= (n.2719-21C=)
n.290-72C=
c.*728-21C= (n.*728-21C=)
c.*1195-21C= (n.*1195-21C=)
c.79-21C= (n.79-21C=)
c.1198-21C= (n.1198-21C=)
c.1423-21C= (n.1423-21C=)
c.1354-21C= (n.1354-21C=)
11g.66850137_66850138delinsGTCA1979879091PCc.2719-22_2719-21delinsAC (n.2719-22_2719-21delinsAC)
n.290-73_290-72delinsAC
c.*728-22_*728-21delinsAC (n.*728-22_*728-21delinsAC)
c.*1195-22_*1195-21delinsAC (n.*1195-22_*1195-21delinsAC)
c.79-22_79-21delinsAC (n.79-22_79-21delinsAC)
c.1198-22_1198-21delinsAC (n.1198-22_1198-21delinsAC)
c.1423-22_1423-21delinsAC (n.1423-22_1423-21delinsAC)
c.1354-22_1354-21delinsAC (n.1354-22_1354-21delinsAC)
11g.66850139delCA600234167PCc.2719-22del (n.2719-22del)
n.290-73del
c.*728-22del (n.*728-22del)
c.*1195-22del (n.*1195-22del)
c.79-22del (n.79-22del)
c.1198-22del (n.1198-22del)
c.1423-22del (n.1423-22del)
c.1354-22del (n.1354-22del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850139T>CCA6130993PCc.2719-23A>G (n.2719-23A>G)
n.290-74A>G
c.*728-23A>G (n.*728-23A>G)
c.*1195-23A>G (n.*1195-23A>G)
c.79-23A>G (n.79-23A>G)
c.1198-23A>G (n.1198-23A>G)
c.1423-23A>G (n.1423-23A>G)
c.1354-23A>G (n.1354-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850139T=CA1979879098PCc.2719-23A= (n.2719-23A=)
n.290-74A=
c.*728-23A= (n.*728-23A=)
c.*1195-23A= (n.*1195-23A=)
c.79-23A= (n.79-23A=)
c.1198-23A= (n.1198-23A=)
c.1423-23A= (n.1423-23A=)
c.1354-23A= (n.1354-23A=)
11g.66850142G>ACA2614541391PCc.2719-26C>T (n.2719-26C>T)
n.290-77C>T
c.*728-26C>T (n.*728-26C>T)
c.*1195-26C>T (n.*1195-26C>T)
c.79-26C>T (n.79-26C>T)
c.1198-26C>T (n.1198-26C>T)
c.1423-26C>T (n.1423-26C>T)
c.1354-26C>T (n.1354-26C>T)
gnomAD v4
11g.66850143G>ACA2614541395PCc.2719-27C>T (n.2719-27C>T)
n.290-78C>T
c.*728-27C>T (n.*728-27C>T)
c.*1195-27C>T (n.*1195-27C>T)
c.79-27C>T (n.79-27C>T)
c.1198-27C>T (n.1198-27C>T)
c.1423-27C>T (n.1423-27C>T)
c.1354-27C>T (n.1354-27C>T)
gnomAD v4
11g.66850144T>GCA1979879101PCc.2719-28A>C (n.2719-28A>C)
n.290-79A>C
c.*728-28A>C (n.*728-28A>C)
c.*1195-28A>C (n.*1195-28A>C)
c.79-28A>C (n.79-28A>C)
c.1198-28A>C (n.1198-28A>C)
c.1423-28A>C (n.1423-28A>C)
c.1354-28A>C (n.1354-28A>C)
dbSNP
11g.66850144T=CA1979879100PCc.2719-28A= (n.2719-28A=)
n.290-79A=
c.*728-28A= (n.*728-28A=)
c.*1195-28A= (n.*1195-28A=)
c.79-28A= (n.79-28A=)
c.1198-28A= (n.1198-28A=)
c.1423-28A= (n.1423-28A=)
c.1354-28A= (n.1354-28A=)
11g.66850145G>ACA2574890670PCc.2719-29C>T (n.2719-29C>T)
n.290-80C>T
c.*728-29C>T (n.*728-29C>T)
c.*1195-29C>T (n.*1195-29C>T)
c.79-29C>T (n.79-29C>T)
c.1198-29C>T (n.1198-29C>T)
c.1423-29C>T (n.1423-29C>T)
c.1354-29C>T (n.1354-29C>T)
11g.66850145G>CCA600234168PCc.2719-29C>G (n.2719-29C>G)
n.290-80C>G
c.*728-29C>G (n.*728-29C>G)
c.*1195-29C>G (n.*1195-29C>G)
c.79-29C>G (n.79-29C>G)
c.1198-29C>G (n.1198-29C>G)
c.1423-29C>G (n.1423-29C>G)
c.1354-29C>G (n.1354-29C>G)
dbSNP gnomAD v2
11g.66850145G=CA1979879102PCc.2719-29C= (n.2719-29C=)
n.290-80C=
c.*728-29C= (n.*728-29C=)
c.*1195-29C= (n.*1195-29C=)
c.79-29C= (n.79-29C=)
c.1198-29C= (n.1198-29C=)
c.1423-29C= (n.1423-29C=)
c.1354-29C= (n.1354-29C=)
11g.66850146C=CA1979879104PCc.2719-30G= (n.2719-30G=)
n.290-81G=
c.*728-30G= (n.*728-30G=)
c.*1195-30G= (n.*1195-30G=)
c.79-30G= (n.79-30G=)
c.1198-30G= (n.1198-30G=)
c.1423-30G= (n.1423-30G=)
c.1354-30G= (n.1354-30G=)
11g.66850146C>TCA600234169PCc.2719-30G>A (n.2719-30G>A)
n.290-81G>A
c.*728-30G>A (n.*728-30G>A)
c.*1195-30G>A (n.*1195-30G>A)
c.79-30G>A (n.79-30G>A)
c.1198-30G>A (n.1198-30G>A)
c.1423-30G>A (n.1423-30G>A)
c.1354-30G>A (n.1354-30G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.66850147C>ACA2574890671PCc.2719-31G>T (n.2719-31G>T)
n.290-82G>T
c.*728-31G>T (n.*728-31G>T)
c.*1195-31G>T (n.*1195-31G>T)
c.79-31G>T (n.79-31G>T)
c.1198-31G>T (n.1198-31G>T)
c.1423-31G>T (n.1423-31G>T)
c.1354-31G>T (n.1354-31G>T)
11g.66850147C=CA1979879106PCc.2719-31G= (n.2719-31G=)
n.290-82G=
c.*728-31G= (n.*728-31G=)
c.*1195-31G= (n.*1195-31G=)
c.79-31G= (n.79-31G=)
c.1198-31G= (n.1198-31G=)
c.1423-31G= (n.1423-31G=)
c.1354-31G= (n.1354-31G=)
11g.66850147C>TCA600234170PCc.2719-31G>A (n.2719-31G>A)
n.290-82G>A
c.*728-31G>A (n.*728-31G>A)
c.*1195-31G>A (n.*1195-31G>A)
c.79-31G>A (n.79-31G>A)
c.1198-31G>A (n.1198-31G>A)
c.1423-31G>A (n.1423-31G>A)
c.1354-31G>A (n.1354-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850149G=CA1979879109PCc.2719-33C= (n.2719-33C=)
n.290-84C=
c.*728-33C= (n.*728-33C=)
c.*1195-33C= (n.*1195-33C=)
c.79-33C= (n.79-33C=)
c.1198-33C= (n.1198-33C=)
c.1423-33C= (n.1423-33C=)
c.1354-33C= (n.1354-33C=)
11g.66850150_66850151dupCA1979879112PCc.2719-35_2719-34dup (n.2719-35_2719-34dup)
n.290-86_290-85dup
c.*728-35_*728-34dup (n.*728-35_*728-34dup)
c.*1195-35_*1195-34dup (n.*1195-35_*1195-34dup)
c.79-35_79-34dup (n.79-35_79-34dup)
c.1198-35_1198-34dup (n.1198-35_1198-34dup)
c.1423-35_1423-34dup (n.1423-35_1423-34dup)
c.1354-35_1354-34dup (n.1354-35_1354-34dup)
dbSNP
11g.66850151C=CA1979879114PCc.2719-35G= (n.2719-35G=)
n.290-86G=
c.*728-35G= (n.*728-35G=)
c.*1195-35G= (n.*1195-35G=)
c.79-35G= (n.79-35G=)
c.1198-35G= (n.1198-35G=)
c.1423-35G= (n.1423-35G=)
c.1354-35G= (n.1354-35G=)
11g.66850151C>TCA224122387PCc.2719-35G>A (n.2719-35G>A)
n.290-86G>A
c.*728-35G>A (n.*728-35G>A)
c.*1195-35G>A (n.*1195-35G>A)
c.79-35G>A (n.79-35G>A)
c.1198-35G>A (n.1198-35G>A)
c.1423-35G>A (n.1423-35G>A)
c.1354-35G>A (n.1354-35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850152A>GCA2614541401PCc.2719-36T>C (n.2719-36T>C)
n.290-87T>C
c.*728-36T>C (n.*728-36T>C)
c.*1195-36T>C (n.*1195-36T>C)
c.79-36T>C (n.79-36T>C)
c.1198-36T>C (n.1198-36T>C)
c.1423-36T>C (n.1423-36T>C)
c.1354-36T>C (n.1354-36T>C)
gnomAD v4
11g.66850153C>TCA2614541406PCc.2719-37G>A (n.2719-37G>A)
n.290-88G>A
c.*728-37G>A (n.*728-37G>A)
c.*1195-37G>A (n.*1195-37G>A)
c.79-37G>A (n.79-37G>A)
c.1198-37G>A (n.1198-37G>A)
c.1423-37G>A (n.1423-37G>A)
c.1354-37G>A (n.1354-37G>A)
gnomAD v4
11g.66850154_66850156delCA2614541404PCc.2719-39_2719-37del (n.2719-39_2719-37del)
n.290-90_290-88del
c.*728-39_*728-37del (n.*728-39_*728-37del)
c.*1195-39_*1195-37del (n.*1195-39_*1195-37del)
c.79-39_79-37del (n.79-39_79-37del)
c.1198-39_1198-37del (n.1198-39_1198-37del)
c.1423-39_1423-37del (n.1423-39_1423-37del)
c.1354-39_1354-37del (n.1354-39_1354-37del)
gnomAD v4
11g.66850154C=CA1979879116PCc.2719-38G= (n.2719-38G=)
n.290-89G=
c.*728-38G= (n.*728-38G=)
c.*1195-38G= (n.*1195-38G=)
c.79-38G= (n.79-38G=)
c.1198-38G= (n.1198-38G=)
c.1423-38G= (n.1423-38G=)
c.1354-38G= (n.1354-38G=)
11g.66850154C>TCA1979879117PCc.2719-38G>A (n.2719-38G>A)
n.290-89G>A
c.*728-38G>A (n.*728-38G>A)
c.*1195-38G>A (n.*1195-38G>A)
c.79-38G>A (n.79-38G>A)
c.1198-38G>A (n.1198-38G>A)
c.1423-38G>A (n.1423-38G>A)
c.1354-38G>A (n.1354-38G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850156_66850159delinsCAAGCA1979879120PCc.2719-43_2719-40delinsCTTG (n.2719-43_2719-40delinsCTTG)
n.290-94_290-91delinsCTTG
c.*728-43_*728-40delinsCTTG (n.*728-43_*728-40delinsCTTG)
c.*1195-43_*1195-40delinsCTTG (n.*1195-43_*1195-40delinsCTTG)
c.79-43_79-40delinsCTTG (n.79-43_79-40delinsCTTG)
c.1198-43_1198-40delinsCTTG (n.1198-43_1198-40delinsCTTG)
c.1423-43_1423-40delinsCTTG (n.1423-43_1423-40delinsCTTG)
c.1354-43_1354-40delinsCTTG (n.1354-43_1354-40delinsCTTG)
11g.66850157A=CA1979879124PCc.2719-41T= (n.2719-41T=)
n.290-92T=
c.*728-41T= (n.*728-41T=)
c.*1195-41T= (n.*1195-41T=)
c.79-41T= (n.79-41T=)
c.1198-41T= (n.1198-41T=)
c.1423-41T= (n.1423-41T=)
c.1354-41T= (n.1354-41T=)
11g.66850157A>CCA1979879125PCc.2719-41T>G (n.2719-41T>G)
n.290-92T>G
c.*728-41T>G (n.*728-41T>G)
c.*1195-41T>G (n.*1195-41T>G)
c.79-41T>G (n.79-41T>G)
c.1198-41T>G (n.1198-41T>G)
c.1423-41T>G (n.1423-41T>G)
c.1354-41T>G (n.1354-41T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850158dupCA2614541412PCc.2719-41dup (n.2719-41dup)
n.290-92dup
c.*728-41dup (n.*728-41dup)
c.*1195-41dup (n.*1195-41dup)
c.79-41dup (n.79-41dup)
c.1198-41dup (n.1198-41dup)
c.1423-41dup (n.1423-41dup)
c.1354-41dup (n.1354-41dup)
gnomAD v4
11g.66850157_66850159delCA475501290PCc.2719-43_2719-41del (n.2719-43_2719-41del)
n.290-94_290-92del
c.*728-43_*728-41del (n.*728-43_*728-41del)
c.*1195-43_*1195-41del (n.*1195-43_*1195-41del)
c.79-43_79-41del (n.79-43_79-41del)
c.1198-43_1198-41del (n.1198-43_1198-41del)
c.1423-43_1423-41del (n.1423-43_1423-41del)
c.1354-43_1354-41del (n.1354-43_1354-41del)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850157_66850160delinsAAGGCA1979879127PCc.2719-44_2719-41delinsCCTT (n.2719-44_2719-41delinsCCTT)
n.290-95_290-92delinsCCTT
c.*728-44_*728-41delinsCCTT (n.*728-44_*728-41delinsCCTT)
c.*1195-44_*1195-41delinsCCTT (n.*1195-44_*1195-41delinsCCTT)
c.79-44_79-41delinsCCTT (n.79-44_79-41delinsCCTT)
c.1198-44_1198-41delinsCCTT (n.1198-44_1198-41delinsCCTT)
c.1423-44_1423-41delinsCCTT (n.1423-44_1423-41delinsCCTT)
c.1354-44_1354-41delinsCCTT (n.1354-44_1354-41delinsCCTT)
11g.66850161_66850163delCA1979879129PCc.2719-44_2719-42del (n.2719-44_2719-42del)
n.290-95_290-93del
c.*728-44_*728-42del (n.*728-44_*728-42del)
c.*1195-44_*1195-42del (n.*1195-44_*1195-42del)
c.79-44_79-42del (n.79-44_79-42del)
c.1198-44_1198-42del (n.1198-44_1198-42del)
c.1423-44_1423-42del (n.1423-44_1423-42del)
c.1354-44_1354-42del (n.1354-44_1354-42del)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850160G=CA1979879131PCc.2719-44C= (n.2719-44C=)
n.290-95C=
c.*728-44C= (n.*728-44C=)
c.*1195-44C= (n.*1195-44C=)
c.79-44C= (n.79-44C=)
c.1198-44C= (n.1198-44C=)
c.1423-44C= (n.1423-44C=)
c.1354-44C= (n.1354-44C=)
11g.66850160G>TCA600234171PCc.2719-44C>A (n.2719-44C>A)
n.290-95C>A
c.*728-44C>A (n.*728-44C>A)
c.*1195-44C>A (n.*1195-44C>A)
c.79-44C>A (n.79-44C>A)
c.1198-44C>A (n.1198-44C>A)
c.1423-44C>A (n.1423-44C>A)
c.1354-44C>A (n.1354-44C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850161A=CA1979879133PCc.2719-45T= (n.2719-45T=)
n.290-96T=
c.*728-45T= (n.*728-45T=)
c.*1195-45T= (n.*1195-45T=)
c.79-45T= (n.79-45T=)
c.1198-45T= (n.1198-45T=)
c.1423-45T= (n.1423-45T=)
c.1354-45T= (n.1354-45T=)
11g.66850161A>CCA600234172PCc.2719-45T>G (n.2719-45T>G)
n.290-96T>G
c.*728-45T>G (n.*728-45T>G)
c.*1195-45T>G (n.*1195-45T>G)
c.79-45T>G (n.79-45T>G)
c.1198-45T>G (n.1198-45T>G)
c.1423-45T>G (n.1423-45T>G)
c.1354-45T>G (n.1354-45T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850161A>GCA938996146PCc.2719-45T>C (n.2719-45T>C)
n.290-96T>C
c.*728-45T>C (n.*728-45T>C)
c.*1195-45T>C (n.*1195-45T>C)
c.79-45T>C (n.79-45T>C)
c.1198-45T>C (n.1198-45T>C)
c.1423-45T>C (n.1423-45T>C)
c.1354-45T>C (n.1354-45T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850162G>CCA938996149PCc.2719-46C>G (n.2719-46C>G)
n.290-97C>G
c.*728-46C>G (n.*728-46C>G)
c.*1195-46C>G (n.*1195-46C>G)
c.79-46C>G (n.79-46C>G)
c.1198-46C>G (n.1198-46C>G)
c.1423-46C>G (n.1423-46C>G)
c.1354-46C>G (n.1354-46C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850162G=CA1979879137PCc.2719-46C= (n.2719-46C=)
n.290-97C=
c.*728-46C= (n.*728-46C=)
c.*1195-46C= (n.*1195-46C=)
c.79-46C= (n.79-46C=)
c.1198-46C= (n.1198-46C=)
c.1423-46C= (n.1423-46C=)
c.1354-46C= (n.1354-46C=)
11g.66850165C=CA1979879141PCc.2719-49G= (n.2719-49G=)
n.290-100G=
c.*728-49G= (n.*728-49G=)
c.*1195-49G= (n.*1195-49G=)
c.79-49G= (n.79-49G=)
c.1198-49G= (n.1198-49G=)
c.1423-49G= (n.1423-49G=)
c.1354-49G= (n.1354-49G=)
11g.66850165C>GCA6130994PCc.2719-49G>C (n.2719-49G>C)
n.290-100G>C
c.*728-49G>C (n.*728-49G>C)
c.*1195-49G>C (n.*1195-49G>C)
c.79-49G>C (n.79-49G>C)
c.1198-49G>C (n.1198-49G>C)
c.1423-49G>C (n.1423-49G>C)
c.1354-49G>C (n.1354-49G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850166A=CA1979879143PCc.2719-50T= (n.2719-50T=)
n.290-101T=
c.*728-50T= (n.*728-50T=)
c.*1195-50T= (n.*1195-50T=)
c.79-50T= (n.79-50T=)
c.1198-50T= (n.1198-50T=)
c.1423-50T= (n.1423-50T=)
c.1354-50T= (n.1354-50T=)
11g.66850166A>CCA938996155PCc.2719-50T>G (n.2719-50T>G)
n.290-101T>G
c.*728-50T>G (n.*728-50T>G)
c.*1195-50T>G (n.*1195-50T>G)
c.79-50T>G (n.79-50T>G)
c.1198-50T>G (n.1198-50T>G)
c.1423-50T>G (n.1423-50T>G)
c.1354-50T>G (n.1354-50T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850166A>TCA2792479690PCc.2719-50T>A (n.2719-50T>A)
n.290-101T>A
c.*728-50T>A (n.*728-50T>A)
c.*1195-50T>A (n.*1195-50T>A)
c.79-50T>A (n.79-50T>A)
c.1198-50T>A (n.1198-50T>A)
c.1423-50T>A (n.1423-50T>A)
c.1354-50T>A (n.1354-50T>A)
11g.66850167G>CCA2614541428PCc.2719-51C>G (n.2719-51C>G)
n.290-102C>G
c.*728-51C>G (n.*728-51C>G)
c.*1195-51C>G (n.*1195-51C>G)
c.79-51C>G (n.79-51C>G)
c.1198-51C>G (n.1198-51C>G)
c.1423-51C>G (n.1423-51C>G)
c.1354-51C>G (n.1354-51C>G)
gnomAD v4
11g.66850168T>CCA600234173PCc.2719-52A>G (n.2719-52A>G)
n.290-103A>G
c.*728-52A>G (n.*728-52A>G)
c.*1195-52A>G (n.*1195-52A>G)
c.79-52A>G (n.79-52A>G)
c.1198-52A>G (n.1198-52A>G)
c.1423-52A>G (n.1423-52A>G)
c.1354-52A>G (n.1354-52A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850168T=CA1979879145PCc.2719-52A= (n.2719-52A=)
n.290-103A=
c.*728-52A= (n.*728-52A=)
c.*1195-52A= (n.*1195-52A=)
c.79-52A= (n.79-52A=)
c.1198-52A= (n.1198-52A=)
c.1423-52A= (n.1423-52A=)
c.1354-52A= (n.1354-52A=)
11g.66850169G>ACA6130995PCc.2718+51C>T (n.2718+51C>T)
n.290-104C>T
c.*727+51C>T (n.*727+51C>T)
c.*1194+51C>T (n.*1194+51C>T)
c.78+51C>T (n.78+51C>T)
c.1197+51C>T (n.1197+51C>T)
c.1422+51C>T (n.1422+51C>T)
c.1353+51C>T (n.1353+51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850169G=CA1979879146PCc.2718+51C= (n.2718+51C=)
n.290-104C=
c.*727+51C= (n.*727+51C=)
c.*1194+51C= (n.*1194+51C=)
c.78+51C= (n.78+51C=)
c.1197+51C= (n.1197+51C=)
c.1422+51C= (n.1422+51C=)
c.1353+51C= (n.1353+51C=)
11g.66850170G>ACA6130996PCc.2718+50C>T (n.2718+50C>T)
n.290-105C>T
c.*727+50C>T (n.*727+50C>T)
c.*1194+50C>T (n.*1194+50C>T)
c.78+50C>T (n.78+50C>T)
c.1197+50C>T (n.1197+50C>T)
c.1422+50C>T (n.1422+50C>T)
c.1353+50C>T (n.1353+50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850170G=CA1979879151PCc.2718+50C= (n.2718+50C=)
n.290-105C=
c.*727+50C= (n.*727+50C=)
c.*1194+50C= (n.*1194+50C=)
c.78+50C= (n.78+50C=)
c.1197+50C= (n.1197+50C=)
c.1422+50C= (n.1422+50C=)
c.1353+50C= (n.1353+50C=)
11g.66850170G>TCA679440857PCc.2718+50C>A (n.2718+50C>A)
n.290-105C>A
c.*727+50C>A (n.*727+50C>A)
c.*1194+50C>A (n.*1194+50C>A)
c.78+50C>A (n.78+50C>A)
c.1197+50C>A (n.1197+50C>A)
c.1422+50C>A (n.1422+50C>A)
c.1353+50C>A (n.1353+50C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850171C>ACA2574890672PCc.2718+49G>T (n.2718+49G>T)
n.290-106G>T
c.*727+49G>T (n.*727+49G>T)
c.*1194+49G>T (n.*1194+49G>T)
c.78+49G>T (n.78+49G>T)
c.1197+49G>T (n.1197+49G>T)
c.1422+49G>T (n.1422+49G>T)
c.1353+49G>T (n.1353+49G>T)
gnomAD v4
11g.66850171C=CA1979879154PCc.2718+49G= (n.2718+49G=)
n.290-106G=
c.*727+49G= (n.*727+49G=)
c.*1194+49G= (n.*1194+49G=)
c.78+49G= (n.78+49G=)
c.1197+49G= (n.1197+49G=)
c.1422+49G= (n.1422+49G=)
c.1353+49G= (n.1353+49G=)
11g.66850171C>TCA600234174PCc.2718+49G>A (n.2718+49G>A)
n.290-106G>A
c.*727+49G>A (n.*727+49G>A)
c.*1194+49G>A (n.*1194+49G>A)
c.78+49G>A (n.78+49G>A)
c.1197+49G>A (n.1197+49G>A)
c.1422+49G>A (n.1422+49G>A)
c.1353+49G>A (n.1353+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850174G>ACA1979879158PCc.2718+46C>T (n.2718+46C>T)
n.290-109C>T
c.*727+46C>T (n.*727+46C>T)
c.*1194+46C>T (n.*1194+46C>T)
c.78+46C>T (n.78+46C>T)
c.1197+46C>T (n.1197+46C>T)
c.1422+46C>T (n.1422+46C>T)
c.1353+46C>T (n.1353+46C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850174G=CA1979879157PCc.2718+46C= (n.2718+46C=)
n.290-109C=
c.*727+46C= (n.*727+46C=)
c.*1194+46C= (n.*1194+46C=)
c.78+46C= (n.78+46C=)
c.1197+46C= (n.1197+46C=)
c.1422+46C= (n.1422+46C=)
c.1353+46C= (n.1353+46C=)
11g.66850175T>GCA6130997PCc.2718+45A>C (n.2718+45A>C)
n.290-110A>C
c.*727+45A>C (n.*727+45A>C)
c.*1194+45A>C (n.*1194+45A>C)
c.78+45A>C (n.78+45A>C)
c.1197+45A>C (n.1197+45A>C)
c.1422+45A>C (n.1422+45A>C)
c.1353+45A>C (n.1353+45A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.66850175T=CA1979879162PCc.2718+45A= (n.2718+45A=)
n.290-110A=
c.*727+45A= (n.*727+45A=)
c.*1194+45A= (n.*1194+45A=)
c.78+45A= (n.78+45A=)
c.1197+45A= (n.1197+45A=)
c.1422+45A= (n.1422+45A=)
c.1353+45A= (n.1353+45A=)
11g.66850176G>ACA679440861PCc.2718+44C>T (n.2718+44C>T)
n.290-111C>T
c.*727+44C>T (n.*727+44C>T)
c.*1194+44C>T (n.*1194+44C>T)
c.78+44C>T (n.78+44C>T)
c.1197+44C>T (n.1197+44C>T)
c.1422+44C>T (n.1422+44C>T)
c.1353+44C>T (n.1353+44C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850176G=CA1979879164PCc.2718+44C= (n.2718+44C=)
n.290-111C=
c.*727+44C= (n.*727+44C=)
c.*1194+44C= (n.*1194+44C=)
c.78+44C= (n.78+44C=)
c.1197+44C= (n.1197+44C=)
c.1422+44C= (n.1422+44C=)
c.1353+44C= (n.1353+44C=)
11g.66850177C=CA1979879167PCc.2718+43G= (n.2718+43G=)
n.290-112G=
c.*727+43G= (n.*727+43G=)
c.*1194+43G= (n.*1194+43G=)
c.78+43G= (n.78+43G=)
c.1197+43G= (n.1197+43G=)
c.1422+43G= (n.1422+43G=)
c.1353+43G= (n.1353+43G=)
11g.66850177C>GCA6130998PCc.2718+43G>C (n.2718+43G>C)
n.290-112G>C
c.*727+43G>C (n.*727+43G>C)
c.*1194+43G>C (n.*1194+43G>C)
c.78+43G>C (n.78+43G>C)
c.1197+43G>C (n.1197+43G>C)
c.1422+43G>C (n.1422+43G>C)
c.1353+43G>C (n.1353+43G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66850177C>TCA938996169PCc.2718+43G>A (n.2718+43G>A)
n.290-112G>A
c.*727+43G>A (n.*727+43G>A)
c.*1194+43G>A (n.*1194+43G>A)
c.78+43G>A (n.78+43G>A)
c.1197+43G>A (n.1197+43G>A)
c.1422+43G>A (n.1422+43G>A)
c.1353+43G>A (n.1353+43G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850178A=CA1979879169PCc.2718+42T= (n.2718+42T=)
n.290-113T=
c.*727+42T= (n.*727+42T=)
c.*1194+42T= (n.*1194+42T=)
c.78+42T= (n.78+42T=)
c.1197+42T= (n.1197+42T=)
c.1422+42T= (n.1422+42T=)
c.1353+42T= (n.1353+42T=)
11g.66850178A>GCA1979879170PCc.2718+42T>C (n.2718+42T>C)
n.290-113T>C
c.*727+42T>C (n.*727+42T>C)
c.*1194+42T>C (n.*1194+42T>C)
c.78+42T>C (n.78+42T>C)
c.1197+42T>C (n.1197+42T>C)
c.1422+42T>C (n.1422+42T>C)
c.1353+42T>C (n.1353+42T>C)
dbSNP
11g.66850179T>CCA938996178PCc.2718+41A>G (n.2718+41A>G)
n.290-114A>G
c.*727+41A>G (n.*727+41A>G)
c.*1194+41A>G (n.*1194+41A>G)
c.78+41A>G (n.78+41A>G)
c.1197+41A>G (n.1197+41A>G)
c.1422+41A>G (n.1422+41A>G)
c.1353+41A>G (n.1353+41A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850179T=CA1979879171PCc.2718+41A= (n.2718+41A=)
n.290-114A=
c.*727+41A= (n.*727+41A=)
c.*1194+41A= (n.*1194+41A=)
c.78+41A= (n.78+41A=)
c.1197+41A= (n.1197+41A=)
c.1422+41A= (n.1422+41A=)
c.1353+41A= (n.1353+41A=)
11g.66850181C>TCA2614541456PCc.2718+39G>A (n.2718+39G>A)
n.290-116G>A
c.*727+39G>A (n.*727+39G>A)
c.*1194+39G>A (n.*1194+39G>A)
c.78+39G>A (n.78+39G>A)
c.1197+39G>A (n.1197+39G>A)
c.1422+39G>A (n.1422+39G>A)
c.1353+39G>A (n.1353+39G>A)
gnomAD v4
11g.66850182A=CA1979879172PCc.2718+38T= (n.2718+38T=)
n.290-117T=
c.*727+38T= (n.*727+38T=)
c.*1194+38T= (n.*1194+38T=)
c.78+38T= (n.78+38T=)
c.1197+38T= (n.1197+38T=)
c.1422+38T= (n.1422+38T=)
c.1353+38T= (n.1353+38T=)
11g.66850182A>GCA679440862PCc.2718+38T>C (n.2718+38T>C)
n.290-117T>C
c.*727+38T>C (n.*727+38T>C)
c.*1194+38T>C (n.*1194+38T>C)
c.78+38T>C (n.78+38T>C)
c.1197+38T>C (n.1197+38T>C)
c.1422+38T>C (n.1422+38T>C)
c.1353+38T>C (n.1353+38T>C)
dbSNP
11g.66850183G>ACA938996180PCc.2718+37C>T (n.2718+37C>T)
n.290-118C>T
c.*727+37C>T (n.*727+37C>T)
c.*1194+37C>T (n.*1194+37C>T)
c.78+37C>T (n.78+37C>T)
c.1197+37C>T (n.1197+37C>T)
c.1422+37C>T (n.1422+37C>T)
c.1353+37C>T (n.1353+37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850183G>CCA2614541459PCc.2718+37C>G (n.2718+37C>G)
n.290-118C>G
c.*727+37C>G (n.*727+37C>G)
c.*1194+37C>G (n.*1194+37C>G)
c.78+37C>G (n.78+37C>G)
c.1197+37C>G (n.1197+37C>G)
c.1422+37C>G (n.1422+37C>G)
c.1353+37C>G (n.1353+37C>G)
gnomAD v4
11g.66850183G=CA1979879174PCc.2718+37C= (n.2718+37C=)
n.290-118C=
c.*727+37C= (n.*727+37C=)
c.*1194+37C= (n.*1194+37C=)
c.78+37C= (n.78+37C=)
c.1197+37C= (n.1197+37C=)
c.1422+37C= (n.1422+37C=)
c.1353+37C= (n.1353+37C=)
11g.66850184G>ACA224122398PCc.2718+36C>T (n.2718+36C>T)
n.290-119C>T
c.*727+36C>T (n.*727+36C>T)
c.*1194+36C>T (n.*1194+36C>T)
c.78+36C>T (n.78+36C>T)
c.1197+36C>T (n.1197+36C>T)
c.1422+36C>T (n.1422+36C>T)
c.1353+36C>T (n.1353+36C>T)
dbSNP
11g.66850184G=CA1979879175PCc.2718+36C= (n.2718+36C=)
n.290-119C=
c.*727+36C= (n.*727+36C=)
c.*1194+36C= (n.*1194+36C=)
c.78+36C= (n.78+36C=)
c.1197+36C= (n.1197+36C=)
c.1422+36C= (n.1422+36C=)
c.1353+36C= (n.1353+36C=)
11g.66850185G>ACA224122401PCc.2718+35C>T (n.2718+35C>T)
n.290-120C>T
c.*727+35C>T (n.*727+35C>T)
c.*1194+35C>T (n.*1194+35C>T)
c.78+35C>T (n.78+35C>T)
c.1197+35C>T (n.1197+35C>T)
c.1422+35C>T (n.1422+35C>T)
c.1353+35C>T (n.1353+35C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.66850185G=CA1979879178PCc.2718+35C= (n.2718+35C=)
n.290-120C=
c.*727+35C= (n.*727+35C=)
c.*1194+35C= (n.*1194+35C=)
c.78+35C= (n.78+35C=)
c.1197+35C= (n.1197+35C=)
c.1422+35C= (n.1422+35C=)
c.1353+35C= (n.1353+35C=)
11g.66850185G>TCA2792479693PCc.2718+35C>A (n.2718+35C>A)
n.290-120C>A
c.*727+35C>A (n.*727+35C>A)
c.*1194+35C>A (n.*1194+35C>A)
c.78+35C>A (n.78+35C>A)
c.1197+35C>A (n.1197+35C>A)
c.1422+35C>A (n.1422+35C>A)
c.1353+35C>A (n.1353+35C>A)
11g.66850186C>ACA679440863PCc.2718+34G>T (n.2718+34G>T)
n.290-121G>T
c.*727+34G>T (n.*727+34G>T)
c.*1194+34G>T (n.*1194+34G>T)
c.78+34G>T (n.78+34G>T)
c.1197+34G>T (n.1197+34G>T)
c.1422+34G>T (n.1422+34G>T)
c.1353+34G>T (n.1353+34G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850186C=CA1979879183PCc.2718+34G= (n.2718+34G=)
n.290-121G=
c.*727+34G= (n.*727+34G=)
c.*1194+34G= (n.*1194+34G=)
c.78+34G= (n.78+34G=)
c.1197+34G= (n.1197+34G=)
c.1422+34G= (n.1422+34G=)
c.1353+34G= (n.1353+34G=)
11g.66850186C>TCA224122402PCc.2718+34G>A (n.2718+34G>A)
n.290-121G>A
c.*727+34G>A (n.*727+34G>A)
c.*1194+34G>A (n.*1194+34G>A)
c.78+34G>A (n.78+34G>A)
c.1197+34G>A (n.1197+34G>A)
c.1422+34G>A (n.1422+34G>A)
c.1353+34G>A (n.1353+34G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66850187T>CCA2614541461PCc.2718+33A>G (n.2718+33A>G)
n.290-122A>G
c.*727+33A>G (n.*727+33A>G)
c.*1194+33A>G (n.*1194+33A>G)
c.78+33A>G (n.78+33A>G)
c.1197+33A>G (n.1197+33A>G)
c.1422+33A>G (n.1422+33A>G)
c.1353+33A>G (n.1353+33A>G)
gnomAD v4
11g.66850189G>ACA6130999PCc.2718+31C>T (n.2718+31C>T)
n.290-124C>T
c.*727+31C>T (n.*727+31C>T)
c.*1194+31C>T (n.*1194+31C>T)
c.78+31C>T (n.78+31C>T)
c.1197+31C>T (n.1197+31C>T)
c.1422+31C>T (n.1422+31C>T)
c.1353+31C>T (n.1353+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850189G=CA1979879184PCc.2718+31C= (n.2718+31C=)
n.290-124C=
c.*727+31C= (n.*727+31C=)
c.*1194+31C= (n.*1194+31C=)
c.78+31C= (n.78+31C=)
c.1197+31C= (n.1197+31C=)
c.1422+31C= (n.1422+31C=)
c.1353+31C= (n.1353+31C=)
11g.66850190G>ACA6131000PCc.2718+30C>T (n.2718+30C>T)
n.290-125C>T
c.*727+30C>T (n.*727+30C>T)
c.*1194+30C>T (n.*1194+30C>T)
c.78+30C>T (n.78+30C>T)
c.1197+30C>T (n.1197+30C>T)
c.1422+30C>T (n.1422+30C>T)
c.1353+30C>T (n.1353+30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66850190G=CA1979879186PCc.2718+30C= (n.2718+30C=)
n.290-125C=
c.*727+30C= (n.*727+30C=)
c.*1194+30C= (n.*1194+30C=)
c.78+30C= (n.78+30C=)
c.1197+30C= (n.1197+30C=)
c.1422+30C= (n.1422+30C=)
c.1353+30C= (n.1353+30C=)
11g.66850190G>TCA2614541467PCc.2718+30C>A (n.2718+30C>A)
n.290-125C>A
c.*727+30C>A (n.*727+30C>A)
c.*1194+30C>A (n.*1194+30C>A)
c.78+30C>A (n.78+30C>A)
c.1197+30C>A (n.1197+30C>A)
c.1422+30C>A (n.1422+30C>A)
c.1353+30C>A (n.1353+30C>A)
gnomAD v4
11g.66850191T>ACA2574890673PCc.2718+29A>T (n.2718+29A>T)
n.290-126A>T
c.*727+29A>T (n.*727+29A>T)
c.*1194+29A>T (n.*1194+29A>T)
c.78+29A>T (n.78+29A>T)
c.1197+29A>T (n.1197+29A>T)
c.1422+29A>T (n.1422+29A>T)
c.1353+29A>T (n.1353+29A>T)
11g.66850191T>GCA1979879190PCc.2718+29A>C (n.2718+29A>C)
n.290-126A>C
c.*727+29A>C (n.*727+29A>C)
c.*1194+29A>C (n.*1194+29A>C)
c.78+29A>C (n.78+29A>C)
c.1197+29A>C (n.1197+29A>C)
c.1422+29A>C (n.1422+29A>C)
c.1353+29A>C (n.1353+29A>C)
dbSNP
11g.66850191T=CA1979879189PCc.2718+29A= (n.2718+29A=)
n.290-126A=
c.*727+29A= (n.*727+29A=)
c.*1194+29A= (n.*1194+29A=)
c.78+29A= (n.78+29A=)
c.1197+29A= (n.1197+29A=)
c.1422+29A= (n.1422+29A=)
c.1353+29A= (n.1353+29A=)
11g.66850192C=CA1979879191PCc.2718+28G= (n.2718+28G=)
n.290-127G=
c.*727+28G= (n.*727+28G=)
c.*1194+28G= (n.*1194+28G=)
c.78+28G= (n.78+28G=)
c.1197+28G= (n.1197+28G=)
c.1422+28G= (n.1422+28G=)
c.1353+28G= (n.1353+28G=)
11g.66850192C>TCA1979879192PCc.2718+28G>A (n.2718+28G>A)
n.290-127G>A
c.*727+28G>A (n.*727+28G>A)
c.*1194+28G>A (n.*1194+28G>A)
c.78+28G>A (n.78+28G>A)
c.1197+28G>A (n.1197+28G>A)
c.1422+28G>A (n.1422+28G>A)
c.1353+28G>A (n.1353+28G>A)
dbSNP
11g.66850195G=CA1979879193PCc.2718+25C= (n.2718+25C=)
n.290-130C=
c.*727+25C= (n.*727+25C=)
c.*1194+25C= (n.*1194+25C=)
c.78+25C= (n.78+25C=)
c.1197+25C= (n.1197+25C=)
c.1422+25C= (n.1422+25C=)
c.1353+25C= (n.1353+25C=)
11g.66850195G>TCA679440864PCc.2718+25C>A (n.2718+25C>A)
n.290-130C>A
c.*727+25C>A (n.*727+25C>A)
c.*1194+25C>A (n.*1194+25C>A)
c.78+25C>A (n.78+25C>A)
c.1197+25C>A (n.1197+25C>A)
c.1422+25C>A (n.1422+25C>A)
c.1353+25C>A (n.1353+25C>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched