| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6684928A>G | CA2576591837 | C3 | n.2317+60T>C c.1878+60T>C (n.1878+60T>C) c.2994+60T>C (n.2994+60T>C) n.160+60T>C c.3969+60T>C (n.3969+60T>C) n.412+60T>C c.51+60T>C (n.51+60T>C) c.241+1818T>C (n.241+1818T>C) | |
| 19 | g.6684930C>A | CA2576591838 | C3 | n.2317+58G>T c.1878+58G>T (n.1878+58G>T) c.2994+58G>T (n.2994+58G>T) n.160+58G>T c.3969+58G>T (n.3969+58G>T) n.412+58G>T c.51+58G>T (n.51+58G>T) c.241+1816G>T (n.241+1816G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684930C>G | CA2813436415 | C3 | n.2317+58G>C c.1878+58G>C (n.1878+58G>C) c.2994+58G>C (n.2994+58G>C) n.160+58G>C c.3969+58G>C (n.3969+58G>C) n.412+58G>C c.51+58G>C (n.51+58G>C) c.241+1816G>C (n.241+1816G>C) | |
| 19 | g.6684930C>T | CA2587873185 | C3 | n.2317+58G>A c.1878+58G>A (n.1878+58G>A) c.2994+58G>A (n.2994+58G>A) n.160+58G>A c.3969+58G>A (n.3969+58G>A) n.412+58G>A c.51+58G>A (n.51+58G>A) c.241+1816G>A (n.241+1816G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684932T>A | CA2587873186 | C3 | n.2317+56A>T c.1878+56A>T (n.1878+56A>T) c.2994+56A>T (n.2994+56A>T) n.160+56A>T c.3969+56A>T (n.3969+56A>T) n.412+56A>T c.51+56A>T (n.51+56A>T) c.241+1814A>T (n.241+1814A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684934G>A | CA304774919 | C3 | n.2317+54C>T c.1878+54C>T (n.1878+54C>T) c.2994+54C>T (n.2994+54C>T) n.160+54C>T c.3969+54C>T (n.3969+54C>T) n.412+54C>T c.51+54C>T (n.51+54C>T) c.241+1812C>T (n.241+1812C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684934G= | CA2320552828 | C3 | n.2317+54C= c.1878+54C= (n.1878+54C=) c.2994+54C= (n.2994+54C=) n.160+54C= c.3969+54C= (n.3969+54C=) n.412+54C= c.51+54C= (n.51+54C=) c.241+1812C= (n.241+1812C=) | |
| 19 | g.6684937A>G | CA2587873187 | C3 | n.2317+51T>C c.1878+51T>C (n.1878+51T>C) c.2994+51T>C (n.2994+51T>C) n.160+51T>C c.3969+51T>C (n.3969+51T>C) n.412+51T>C c.51+51T>C (n.51+51T>C) c.241+1809T>C (n.241+1809T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684940G>A | CA993066116 | C3 | n.2317+48C>T c.1878+48C>T (n.1878+48C>T) c.2994+48C>T (n.2994+48C>T) n.160+48C>T c.3969+48C>T (n.3969+48C>T) n.412+48C>T c.51+48C>T (n.51+48C>T) c.241+1806C>T (n.241+1806C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684940G= | CA2320552829 | C3 | n.2317+48C= c.1878+48C= (n.1878+48C=) c.2994+48C= (n.2994+48C=) n.160+48C= c.3969+48C= (n.3969+48C=) n.412+48C= c.51+48C= (n.51+48C=) c.241+1806C= (n.241+1806C=) | |
| 19 | g.6684942A= | CA2320552830 | C3 | n.2317+46T= c.1878+46T= (n.1878+46T=) c.2994+46T= (n.2994+46T=) n.160+46T= c.3969+46T= (n.3969+46T=) n.412+46T= c.51+46T= (n.51+46T=) c.241+1804T= (n.241+1804T=) | |
| 19 | g.6684942A>C | CA304774935 | C3 | n.2317+46T>G c.1878+46T>G (n.1878+46T>G) c.2994+46T>G (n.2994+46T>G) n.160+46T>G c.3969+46T>G (n.3969+46T>G) n.412+46T>G c.51+46T>G (n.51+46T>G) c.241+1804T>G (n.241+1804T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6684942A>G | CA9128571 | C3 | n.2317+46T>C c.1878+46T>C (n.1878+46T>C) c.2994+46T>C (n.2994+46T>C) n.160+46T>C c.3969+46T>C (n.3969+46T>C) n.412+46T>C c.51+46T>C (n.51+46T>C) c.241+1804T>C (n.241+1804T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684942_6684943delinsAG | CA2320552831 | C3 | n.2317+45_2317+46delinsCT c.1878+45_1878+46delinsCT (n.1878+45_1878+46delinsCT) c.2994+45_2994+46delinsCT (n.2994+45_2994+46delinsCT) n.160+45_160+46delinsCT c.3969+45_3969+46delinsCT (n.3969+45_3969+46delinsCT) n.412+45_412+46delinsCT c.51+45_51+46delinsCT (n.51+45_51+46delinsCT) c.241+1803_241+1804delinsCT (n.241+1803_241+1804delinsCT) | |
| 19 | g.6684943G>A | CA9128572 | C3 | n.2317+45C>T c.1878+45C>T (n.1878+45C>T) c.2994+45C>T (n.2994+45C>T) n.160+45C>T c.3969+45C>T (n.3969+45C>T) n.412+45C>T c.51+45C>T (n.51+45C>T) c.241+1803C>T (n.241+1803C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684943G>C | CA631722270 | C3 | n.2317+45C>G c.1878+45C>G (n.1878+45C>G) c.2994+45C>G (n.2994+45C>G) n.160+45C>G c.3969+45C>G (n.3969+45C>G) n.412+45C>G c.51+45C>G (n.51+45C>G) c.241+1803C>G (n.241+1803C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684943G= | CA2320552832 | C3 | n.2317+45C= c.1878+45C= (n.1878+45C=) c.2994+45C= (n.2994+45C=) n.160+45C= c.3969+45C= (n.3969+45C=) n.412+45C= c.51+45C= (n.51+45C=) c.241+1803C= (n.241+1803C=) | |
| 19 | g.6684947del | CA920047768 | C3 | n.2317+45del c.1878+45del (n.1878+45del) c.2994+45del (n.2994+45del) n.160+45del c.3969+45del (n.3969+45del) n.412+45del c.51+45del (n.51+45del) c.241+1803del (n.241+1803del) | dbSNP |
| 19 | g.6684944G>A | CA9128573 | C3 | n.2317+44C>T c.1878+44C>T (n.1878+44C>T) c.2994+44C>T (n.2994+44C>T) n.160+44C>T c.3969+44C>T (n.3969+44C>T) n.412+44C>T c.51+44C>T (n.51+44C>T) c.241+1802C>T (n.241+1802C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684944G= | CA2320552833 | C3 | n.2317+44C= c.1878+44C= (n.1878+44C=) c.2994+44C= (n.2994+44C=) n.160+44C= c.3969+44C= (n.3969+44C=) n.412+44C= c.51+44C= (n.51+44C=) c.241+1802C= (n.241+1802C=) | |
| 19 | g.6684944G>T | CA631722271 | C3 | n.2317+44C>A c.1878+44C>A (n.1878+44C>A) c.2994+44C>A (n.2994+44C>A) n.160+44C>A c.3969+44C>A (n.3969+44C>A) n.412+44C>A c.51+44C>A (n.51+44C>A) c.241+1802C>A (n.241+1802C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684945G>A | CA884131280 | C3 | n.2317+43C>T c.1878+43C>T (n.1878+43C>T) c.2994+43C>T (n.2994+43C>T) n.160+43C>T c.3969+43C>T (n.3969+43C>T) n.412+43C>T c.51+43C>T (n.51+43C>T) c.241+1801C>T (n.241+1801C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6684945G>C | CA2587873188 | C3 | n.2317+43C>G c.1878+43C>G (n.1878+43C>G) c.2994+43C>G (n.2994+43C>G) n.160+43C>G c.3969+43C>G (n.3969+43C>G) n.412+43C>G c.51+43C>G (n.51+43C>G) c.241+1801C>G (n.241+1801C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684945G= | CA2320552834 | C3 | n.2317+43C= c.1878+43C= (n.1878+43C=) c.2994+43C= (n.2994+43C=) n.160+43C= c.3969+43C= (n.3969+43C=) n.412+43C= c.51+43C= (n.51+43C=) c.241+1801C= (n.241+1801C=) | |
| 19 | g.6684946G>A | CA884131281 | C3 | n.2317+42C>T c.1878+42C>T (n.1878+42C>T) c.2994+42C>T (n.2994+42C>T) n.160+42C>T c.3969+42C>T (n.3969+42C>T) n.412+42C>T c.51+42C>T (n.51+42C>T) c.241+1800C>T (n.241+1800C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684946G= | CA2320552835 | C3 | n.2317+42C= c.1878+42C= (n.1878+42C=) c.2994+42C= (n.2994+42C=) n.160+42C= c.3969+42C= (n.3969+42C=) n.412+42C= c.51+42C= (n.51+42C=) c.241+1800C= (n.241+1800C=) | |
| 19 | g.6684946G>T | CA2587873189 | C3 | n.2317+42C>A c.1878+42C>A (n.1878+42C>A) c.2994+42C>A (n.2994+42C>A) n.160+42C>A c.3969+42C>A (n.3969+42C>A) n.412+42C>A c.51+42C>A (n.51+42C>A) c.241+1800C>A (n.241+1800C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684948A= | CA2320552836 | C3 | n.2317+40T= c.1878+40T= (n.1878+40T=) c.2994+40T= (n.2994+40T=) n.160+40T= c.3969+40T= (n.3969+40T=) n.412+40T= c.51+40T= (n.51+40T=) c.241+1798T= (n.241+1798T=) | |
| 19 | g.6684948A>G | CA884131283 | C3 | n.2317+40T>C c.1878+40T>C (n.1878+40T>C) c.2994+40T>C (n.2994+40T>C) n.160+40T>C c.3969+40T>C (n.3969+40T>C) n.412+40T>C c.51+40T>C (n.51+40T>C) c.241+1798T>C (n.241+1798T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6684948A>T | CA2587873190 | C3 | n.2317+40T>A c.1878+40T>A (n.1878+40T>A) c.2994+40T>A (n.2994+40T>A) n.160+40T>A c.3969+40T>A (n.3969+40T>A) n.412+40T>A c.51+40T>A (n.51+40T>A) c.241+1798T>A (n.241+1798T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684949G>A | CA9128574 | C3 | n.2317+39C>T c.1878+39C>T (n.1878+39C>T) c.2994+39C>T (n.2994+39C>T) n.160+39C>T c.3969+39C>T (n.3969+39C>T) n.412+39C>T c.51+39C>T (n.51+39C>T) c.241+1797C>T (n.241+1797C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684949G= | CA2320552837 | C3 | n.2317+39C= c.1878+39C= (n.1878+39C=) c.2994+39C= (n.2994+39C=) n.160+39C= c.3969+39C= (n.3969+39C=) n.412+39C= c.51+39C= (n.51+39C=) c.241+1797C= (n.241+1797C=) | |
| 19 | g.6684950dup | CA2587873191 | C3 | n.2317+38dup c.1878+38dup (n.1878+38dup) c.2994+38dup (n.2994+38dup) n.160+38dup c.3969+38dup (n.3969+38dup) n.412+38dup c.51+38dup (n.51+38dup) c.241+1796dup (n.241+1796dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684951C= | CA2320552838 | C3 | n.2317+37G= c.1878+37G= (n.1878+37G=) c.2994+37G= (n.2994+37G=) n.160+37G= c.3969+37G= (n.3969+37G=) n.412+37G= c.51+37G= (n.51+37G=) c.241+1795G= (n.241+1795G=) | |
| 19 | g.6684951C>T | CA9128575 | C3 | n.2317+37G>A c.1878+37G>A (n.1878+37G>A) c.2994+37G>A (n.2994+37G>A) n.160+37G>A c.3969+37G>A (n.3969+37G>A) n.412+37G>A c.51+37G>A (n.51+37G>A) c.241+1795G>A (n.241+1795G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684954_6684957del | CA2587873192 | C3 | n.2317+34_2317+37del c.1878+34_1878+37del (n.1878+34_1878+37del) c.2994+34_2994+37del (n.2994+34_2994+37del) n.160+34_160+37del c.3969+34_3969+37del (n.3969+34_3969+37del) n.412+34_412+37del c.51+34_51+37del (n.51+34_51+37del) c.241+1792_241+1795del (n.241+1792_241+1795del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684952A= | CA2320552839 | C3 | n.2317+36T= c.1878+36T= (n.1878+36T=) c.2994+36T= (n.2994+36T=) n.160+36T= c.3969+36T= (n.3969+36T=) n.412+36T= c.51+36T= (n.51+36T=) c.241+1794T= (n.241+1794T=) | |
| 19 | g.6684952A>T | CA884131289 | C3 | n.2317+36T>A c.1878+36T>A (n.1878+36T>A) c.2994+36T>A (n.2994+36T>A) n.160+36T>A c.3969+36T>A (n.3969+36T>A) n.412+36T>A c.51+36T>A (n.51+36T>A) c.241+1794T>A (n.241+1794T>A) | dbSNP |
| 19 | g.6684953G>A | CA2587873193 | C3 | n.2317+35C>T c.1878+35C>T (n.1878+35C>T) c.2994+35C>T (n.2994+35C>T) n.160+35C>T c.3969+35C>T (n.3969+35C>T) n.412+35C>T c.51+35C>T (n.51+35C>T) c.241+1793C>T (n.241+1793C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684954C>A | CA2320552841 | C3 | n.2317+34G>T c.1878+34G>T (n.1878+34G>T) c.2994+34G>T (n.2994+34G>T) n.160+34G>T c.3969+34G>T (n.3969+34G>T) n.412+34G>T c.51+34G>T (n.51+34G>T) c.241+1792G>T (n.241+1792G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6684954C= | CA2320552840 | C3 | n.2317+34G= c.1878+34G= (n.1878+34G=) c.2994+34G= (n.2994+34G=) n.160+34G= c.3969+34G= (n.3969+34G=) n.412+34G= c.51+34G= (n.51+34G=) c.241+1792G= (n.241+1792G=) | |
| 19 | g.6684955C= | CA2320552842 | C3 | n.2317+33G= c.1878+33G= (n.1878+33G=) c.2994+33G= (n.2994+33G=) n.160+33G= c.3969+33G= (n.3969+33G=) n.412+33G= c.51+33G= (n.51+33G=) c.241+1791G= (n.241+1791G=) | |
| 19 | g.6684955C>G | CA9128576 | C3 | n.2317+33G>C c.1878+33G>C (n.1878+33G>C) c.2994+33G>C (n.2994+33G>C) n.160+33G>C c.3969+33G>C (n.3969+33G>C) n.412+33G>C c.51+33G>C (n.51+33G>C) c.241+1791G>C (n.241+1791G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684958_6684959del | CA2576591841 | C3 | n.2317+31_2317+32del c.1878+31_1878+32del (n.1878+31_1878+32del) c.2994+31_2994+32del (n.2994+31_2994+32del) n.160+31_160+32del c.3969+31_3969+32del (n.3969+31_3969+32del) n.412+31_412+32del c.51+31_51+32del (n.51+31_51+32del) c.241+1789_241+1790del (n.241+1789_241+1790del) | |
| 19 | g.6684958A= | CA2320552843 | C3 | n.2317+30T= c.1878+30T= (n.1878+30T=) c.2994+30T= (n.2994+30T=) n.160+30T= c.3969+30T= (n.3969+30T=) n.412+30T= c.51+30T= (n.51+30T=) c.241+1788T= (n.241+1788T=) | |
| 19 | g.6684958A>C | CA2587873194 | C3 | n.2317+30T>G c.1878+30T>G (n.1878+30T>G) c.2994+30T>G (n.2994+30T>G) n.160+30T>G c.3969+30T>G (n.3969+30T>G) n.412+30T>G c.51+30T>G (n.51+30T>G) c.241+1788T>G (n.241+1788T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684960_6684961insCTGT | CA9128577 | C3 | n.2317+29_2317+30insAGAC c.1878+29_1878+30insAGAC (n.1878+29_1878+30insAGAC) c.2994+29_2994+30insAGAC (n.2994+29_2994+30insAGAC) n.160+29_160+30insAGAC c.3969+29_3969+30insAGAC (n.3969+29_3969+30insAGAC) n.412+29_412+30insAGAC c.51+29_51+30insAGAC (n.51+29_51+30insAGAC) c.241+1787_241+1788insAGAC (n.241+1787_241+1788insAGAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684960_6684972del | CA2573155961 | C3 | n.2317+17_2317+29del c.1878+17_1878+29del (n.1878+17_1878+29del) c.2994+17_2994+29del (n.2994+17_2994+29del) n.160+17_160+29del c.3969+17_3969+29del (n.3969+17_3969+29del) n.412+17_412+29del c.51+17_51+29del (n.51+17_51+29del) c.241+1775_241+1787del (n.241+1775_241+1787del) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6684961G>A | CA2587873195 | C3 | n.2317+27C>T c.1878+27C>T (n.1878+27C>T) c.2994+27C>T (n.2994+27C>T) n.160+27C>T c.3969+27C>T (n.3969+27C>T) n.412+27C>T c.51+27C>T (n.51+27C>T) c.241+1785C>T (n.241+1785C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684962A>G | CA2576591843 | C3 | n.2317+26T>C c.1878+26T>C (n.1878+26T>C) c.2994+26T>C (n.2994+26T>C) n.160+26T>C c.3969+26T>C (n.3969+26T>C) n.412+26T>C c.51+26T>C (n.51+26T>C) c.241+1784T>C (n.241+1784T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684964G>A | CA9128578 | C3 | n.2317+24C>T c.1878+24C>T (n.1878+24C>T) c.2994+24C>T (n.2994+24C>T) n.160+24C>T c.3969+24C>T (n.3969+24C>T) n.412+24C>T c.51+24C>T (n.51+24C>T) c.241+1782C>T (n.241+1782C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684964G>C | CA2320552845 | C3 | n.2317+24C>G c.1878+24C>G (n.1878+24C>G) c.2994+24C>G (n.2994+24C>G) n.160+24C>G c.3969+24C>G (n.3969+24C>G) n.412+24C>G c.51+24C>G (n.51+24C>G) c.241+1782C>G (n.241+1782C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6684964G= | CA2320552844 | C3 | n.2317+24C= c.1878+24C= (n.1878+24C=) c.2994+24C= (n.2994+24C=) n.160+24C= c.3969+24C= (n.3969+24C=) n.412+24C= c.51+24C= (n.51+24C=) c.241+1782C= (n.241+1782C=) | |
| 19 | g.6684965A= | CA2320552846 | C3 | n.2317+23T= c.1878+23T= (n.1878+23T=) c.2994+23T= (n.2994+23T=) n.160+23T= c.3969+23T= (n.3969+23T=) n.412+23T= c.51+23T= (n.51+23T=) c.241+1781T= (n.241+1781T=) | |
| 19 | g.6684965A>G | CA9128579 | C3 | n.2317+23T>C c.1878+23T>C (n.1878+23T>C) c.2994+23T>C (n.2994+23T>C) n.160+23T>C c.3969+23T>C (n.3969+23T>C) n.412+23T>C c.51+23T>C (n.51+23T>C) c.241+1781T>C (n.241+1781T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6684966G>A | CA631722272 | C3 | n.2317+22C>T c.1878+22C>T (n.1878+22C>T) c.2994+22C>T (n.2994+22C>T) n.160+22C>T c.3969+22C>T (n.3969+22C>T) n.412+22C>T c.51+22C>T (n.51+22C>T) c.241+1780C>T (n.241+1780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684966G>C | CA9128580 | C3 | n.2317+22C>G c.1878+22C>G (n.1878+22C>G) c.2994+22C>G (n.2994+22C>G) n.160+22C>G c.3969+22C>G (n.3969+22C>G) n.412+22C>G c.51+22C>G (n.51+22C>G) c.241+1780C>G (n.241+1780C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684966G= | CA2320552847 | C3 | n.2317+22C= c.1878+22C= (n.1878+22C=) c.2994+22C= (n.2994+22C=) n.160+22C= c.3969+22C= (n.3969+22C=) n.412+22C= c.51+22C= (n.51+22C=) c.241+1780C= (n.241+1780C=) | |
| 19 | g.6684967G>A | CA993066131 | C3 | n.2317+21C>T c.1878+21C>T (n.1878+21C>T) c.2994+21C>T (n.2994+21C>T) n.160+21C>T c.3969+21C>T (n.3969+21C>T) n.412+21C>T c.51+21C>T (n.51+21C>T) c.241+1779C>T (n.241+1779C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684967G>C | CA9128581 | C3 | n.2317+21C>G c.1878+21C>G (n.1878+21C>G) c.2994+21C>G (n.2994+21C>G) n.160+21C>G c.3969+21C>G (n.3969+21C>G) n.412+21C>G c.51+21C>G (n.51+21C>G) c.241+1779C>G (n.241+1779C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684967G= | CA2320552848 | C3 | n.2317+21C= c.1878+21C= (n.1878+21C=) c.2994+21C= (n.2994+21C=) n.160+21C= c.3969+21C= (n.3969+21C=) n.412+21C= c.51+21C= (n.51+21C=) c.241+1779C= (n.241+1779C=) | |
| 19 | g.6684968G>C | CA9128582 | C3 | n.2317+20C>G c.1878+20C>G (n.1878+20C>G) c.2994+20C>G (n.2994+20C>G) n.160+20C>G c.3969+20C>G (n.3969+20C>G) n.412+20C>G c.51+20C>G (n.51+20C>G) c.241+1778C>G (n.241+1778C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684968G= | CA2320552849 | C3 | n.2317+20C= c.1878+20C= (n.1878+20C=) c.2994+20C= (n.2994+20C=) n.160+20C= c.3969+20C= (n.3969+20C=) n.412+20C= c.51+20C= (n.51+20C=) c.241+1778C= (n.241+1778C=) | |
| 19 | g.6684969C= | CA2320552850 | C3 | n.2317+19G= c.1878+19G= (n.1878+19G=) c.2994+19G= (n.2994+19G=) n.160+19G= c.3969+19G= (n.3969+19G=) n.412+19G= c.51+19G= (n.51+19G=) c.241+1777G= (n.241+1777G=) | |
| 19 | g.6684969C>T | CA9128583 | C3 | n.2317+19G>A c.1878+19G>A (n.1878+19G>A) c.2994+19G>A (n.2994+19G>A) n.160+19G>A c.3969+19G>A (n.3969+19G>A) n.412+19G>A c.51+19G>A (n.51+19G>A) c.241+1777G>A (n.241+1777G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684971del | CA2587873196 | C3 | n.2317+18del c.1878+18del (n.1878+18del) c.2994+18del (n.2994+18del) n.160+18del c.3969+18del (n.3969+18del) n.412+18del c.51+18del (n.51+18del) c.241+1776del (n.241+1776del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684971T>G | CA2587873197 | C3 | n.2317+17A>C c.1878+17A>C (n.1878+17A>C) c.2994+17A>C (n.2994+17A>C) n.160+17A>C c.3969+17A>C (n.3969+17A>C) n.412+17A>C c.51+17A>C (n.51+17A>C) c.241+1775A>C (n.241+1775A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684972G>A | CA9128584 | C3 | n.2317+16C>T c.1878+16C>T (n.1878+16C>T) c.2994+16C>T (n.2994+16C>T) n.160+16C>T c.3969+16C>T (n.3969+16C>T) n.412+16C>T c.51+16C>T (n.51+16C>T) c.241+1774C>T (n.241+1774C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684972G= | CA2320552851 | C3 | n.2317+16C= c.1878+16C= (n.1878+16C=) c.2994+16C= (n.2994+16C=) n.160+16C= c.3969+16C= (n.3969+16C=) n.412+16C= c.51+16C= (n.51+16C=) c.241+1774C= (n.241+1774C=) | |
| 19 | g.6684973G>A | CA9128585 | C3 | n.2317+15C>T c.1878+15C>T (n.1878+15C>T) c.2994+15C>T (n.2994+15C>T) n.160+15C>T c.3969+15C>T (n.3969+15C>T) n.412+15C>T c.51+15C>T (n.51+15C>T) c.241+1773C>T (n.241+1773C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684973G>C | CA2320552852 | C3 | n.2317+15C>G c.1878+15C>G (n.1878+15C>G) c.2994+15C>G (n.2994+15C>G) n.160+15C>G c.3969+15C>G (n.3969+15C>G) n.412+15C>G c.51+15C>G (n.51+15C>G) c.241+1773C>G (n.241+1773C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6684973G= | CA2320552853 | C3 | n.2317+15C= c.1878+15C= (n.1878+15C=) c.2994+15C= (n.2994+15C=) n.160+15C= c.3969+15C= (n.3969+15C=) n.412+15C= c.51+15C= (n.51+15C=) c.241+1773C= (n.241+1773C=) | |
| 19 | g.6684974C= | CA2320552854 | C3 | n.2317+14G= c.1878+14G= (n.1878+14G=) c.2994+14G= (n.2994+14G=) n.160+14G= c.3969+14G= (n.3969+14G=) n.412+14G= c.51+14G= (n.51+14G=) c.241+1772G= (n.241+1772G=) | |
| 19 | g.6684974C>T | CA9128586 | C3 | n.2317+14G>A c.1878+14G>A (n.1878+14G>A) c.2994+14G>A (n.2994+14G>A) n.160+14G>A c.3969+14G>A (n.3969+14G>A) n.412+14G>A c.51+14G>A (n.51+14G>A) c.241+1772G>A (n.241+1772G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684976G>A | CA2587873198 | C3 | n.2317+12C>T c.1878+12C>T (n.1878+12C>T) c.2994+12C>T (n.2994+12C>T) n.160+12C>T c.3969+12C>T (n.3969+12C>T) n.412+12C>T c.51+12C>T (n.51+12C>T) c.241+1770C>T (n.241+1770C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684977G>C | CA2587873199 | C3 | n.2317+11C>G c.1878+11C>G (n.1878+11C>G) c.2994+11C>G (n.2994+11C>G) n.160+11C>G c.3969+11C>G (n.3969+11C>G) n.412+11C>G c.51+11C>G (n.51+11C>G) c.241+1769C>G (n.241+1769C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684978G>A | CA2587873200 | C3 | n.2317+10C>T c.1878+10C>T (n.1878+10C>T) c.2994+10C>T (n.2994+10C>T) n.160+10C>T c.3969+10C>T (n.3969+10C>T) n.412+10C>T c.51+10C>T (n.51+10C>T) c.241+1768C>T (n.241+1768C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684978G>T | CA2587873201 | C3 | n.2317+10C>A c.1878+10C>A (n.1878+10C>A) c.2994+10C>A (n.2994+10C>A) n.160+10C>A c.3969+10C>A (n.3969+10C>A) n.412+10C>A c.51+10C>A (n.51+10C>A) c.241+1768C>A (n.241+1768C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684979T>G | CA2320552856 | C3 | n.2317+9A>C c.1878+9A>C (n.1878+9A>C) c.2994+9A>C (n.2994+9A>C) n.160+9A>C c.3969+9A>C (n.3969+9A>C) n.412+9A>C c.51+9A>C (n.51+9A>C) c.241+1767A>C (n.241+1767A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6684979T= | CA2320552855 | C3 | n.2317+9A= c.1878+9A= (n.1878+9A=) c.2994+9A= (n.2994+9A=) n.160+9A= c.3969+9A= (n.3969+9A=) n.412+9A= c.51+9A= (n.51+9A=) c.241+1767A= (n.241+1767A=) | |
| 19 | g.6684980G>A | CA2576591848 | C3 | n.2317+8C>T c.1878+8C>T (n.1878+8C>T) c.2994+8C>T (n.2994+8C>T) n.160+8C>T c.3969+8C>T (n.3969+8C>T) n.412+8C>T c.51+8C>T (n.51+8C>T) c.241+1766C>T (n.241+1766C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684981A>G | CA2587873202 | C3 | n.2317+7T>C c.1878+7T>C (n.1878+7T>C) c.2994+7T>C (n.2994+7T>C) n.160+7T>C c.3969+7T>C (n.3969+7T>C) n.412+7T>C c.51+7T>C (n.51+7T>C) c.241+1765T>C (n.241+1765T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684983T>C | CA2587873203 | C3 | n.2317+5A>G c.1878+5A>G (n.1878+5A>G) c.2994+5A>G (n.2994+5A>G) n.160+5A>G c.3969+5A>G (n.3969+5A>G) n.412+5A>G c.51+5A>G (n.51+5A>G) c.241+1763A>G (n.241+1763A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684983T>G | CA9128587 | C3 | n.2317+5A>C c.1878+5A>C (n.1878+5A>C) c.2994+5A>C (n.2994+5A>C) n.160+5A>C c.3969+5A>C (n.3969+5A>C) n.412+5A>C c.51+5A>C (n.51+5A>C) c.241+1763A>C (n.241+1763A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6684983T= | CA2320552857 | C3 | n.2317+5A= c.1878+5A= (n.1878+5A=) c.2994+5A= (n.2994+5A=) n.160+5A= c.3969+5A= (n.3969+5A=) n.412+5A= c.51+5A= (n.51+5A=) c.241+1763A= (n.241+1763A=) | |
| 19 | g.6684984_6684985del | CA2551213369 | C3 | n.2317+4_2317+5del c.1878+4_1878+5del (n.1878+4_1878+5del) c.2994+4_2994+5del (n.2994+4_2994+5del) n.160+4_160+5del c.3969+4_3969+5del (n.3969+4_3969+5del) n.412+4_412+5del c.51+4_51+5del (n.51+4_51+5del) c.241+1762_241+1763del (n.241+1762_241+1763del) | |
| 19 | g.6684984G>A | CA631722222 | C3 | n.2317+4C>T c.1878+4C>T (n.1878+4C>T) c.2994+4C>T (n.2994+4C>T) n.160+4C>T c.3969+4C>T (n.3969+4C>T) n.412+4C>T c.51+4C>T (n.51+4C>T) c.241+1762C>T (n.241+1762C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684984G= | CA2320552858 | C3 | n.2317+4C= c.1878+4C= (n.1878+4C=) c.2994+4C= (n.2994+4C=) n.160+4C= c.3969+4C= (n.3969+4C=) n.412+4C= c.51+4C= (n.51+4C=) c.241+1762C= (n.241+1762C=) | |
| 19 | g.6684986A>C | CA403618159 | C3 | n.2317+2T>G c.1878+2T>G (n.1878+2T>G) c.2994+2T>G (n.2994+2T>G) n.160+2T>G c.3969+2T>G (n.3969+2T>G) n.412+2T>G c.51+2T>G (n.51+2T>G) c.241+1760T>G (n.241+1760T>G) | |
| 19 | g.6684986A>G | CA403618162 | C3 | n.2317+2T>C c.1878+2T>C (n.1878+2T>C) c.2994+2T>C (n.2994+2T>C) n.160+2T>C c.3969+2T>C (n.3969+2T>C) n.412+2T>C c.51+2T>C (n.51+2T>C) c.241+1760T>C (n.241+1760T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6684986A>T | CA403618164 | C3 | n.2317+2T>A c.1878+2T>A (n.1878+2T>A) c.2994+2T>A (n.2994+2T>A) n.160+2T>A c.3969+2T>A (n.3969+2T>A) n.412+2T>A c.51+2T>A (n.51+2T>A) c.241+1760T>A (n.241+1760T>A) | |
| 19 | g.6684987C>A | CA403618165 | C3 | n.2317+1G>T c.1878+1G>T (n.1878+1G>T) c.2994+1G>T (n.2994+1G>T) n.160+1G>T c.3969+1G>T (n.3969+1G>T) n.412+1G>T c.51+1G>T (n.51+1G>T) c.241+1759G>T (n.241+1759G>T) | |
| 19 | g.6684987C>G | CA403618167 | C3 | n.2317+1G>C c.1878+1G>C (n.1878+1G>C) c.2994+1G>C (n.2994+1G>C) n.160+1G>C c.3969+1G>C (n.3969+1G>C) n.412+1G>C c.51+1G>C (n.51+1G>C) c.241+1759G>C (n.241+1759G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684987C>T | CA403618169 | C3 | n.2317+1G>A c.1878+1G>A (n.1878+1G>A) c.2994+1G>A (n.2994+1G>A) n.160+1G>A c.3969+1G>A (n.3969+1G>A) n.412+1G>A c.51+1G>A (n.51+1G>A) c.241+1759G>A (n.241+1759G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684988C>A | CA403618171 | C3 | n.2317G>T c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.2994G>T (p.Glu998Asp) n.160G>T c.3969G>T (p.Glu1323Asp) n.412G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) c.241+1758G>T (n.241+1758G>T) | |
| 19 | g.6684988C>G | CA403618173 | C3 | n.2317G>C c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.2994G>C (p.Glu998Asp) n.160G>C c.3969G>C (p.Glu1323Asp) n.412G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) c.241+1758G>C (n.241+1758G>C) | |
| 19 | g.6684988C>T | CA505123395 | C3 | n.2317G>A c.1878G>A (p.Glu626=) c.2994G>A (p.Glu998=) n.160G>A c.3969G>A (p.Glu1323=) n.412G>A c.51G>A (p.Glu17=) c.241+1758G>A (n.241+1758G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684989T>A | CA403618175 | C3 | n.2316A>T c.1877A>T (p.Glu626Val) c.2993A>T (p.Glu998Val) n.159A>T c.3968A>T (p.Glu1323Val) n.411A>T c.50A>T (p.Glu17Val) c.241+1757A>T (n.241+1757A>T) | |
| 19 | g.6684989T>C | CA403618177 | C3 | n.2316A>G c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.2993A>G (p.Glu998Gly) n.159A>G c.3968A>G (p.Glu1323Gly) n.411A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) c.241+1757A>G (n.241+1757A>G) | |
| 19 | g.6684989T>G | CA403618180 | C3 | n.2316A>C c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.2993A>C (p.Glu998Ala) n.159A>C c.3968A>C (p.Glu1323Ala) n.411A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) c.241+1757A>C (n.241+1757A>C) | |
| 19 | g.6684990C>A | CA403618181 | C3 | n.2315G>T c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.2992G>T (p.Glu998Ter) n.158G>T c.3967G>T (p.Glu1323Ter) n.410G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) c.241+1756G>T (n.241+1756G>T) | |
| 19 | g.6684990C>G | CA403618183 | C3 | n.2315G>C c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.2992G>C (p.Glu998Gln) n.158G>C c.3967G>C (p.Glu1323Gln) n.410G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) c.241+1756G>C (n.241+1756G>C) | |
| 19 | g.6684990C>T | CA403618186 | C3 | n.2315G>A c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.2992G>A (p.Glu998Lys) n.158G>A c.3967G>A (p.Glu1323Lys) n.410G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) c.241+1756G>A (n.241+1756G>A) | |
| 19 | g.6684991T>A | CA403618188 | C3 | n.2314A>T c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.2991A>T (p.Glu997Asp) n.157A>T c.3966A>T (p.Glu1322Asp) n.409A>T c.48A>T (p.Glu16Asp) c.241+1755A>T (n.241+1755A>T) | |
| 19 | g.6684991T>C | CA505123396 | C3 | n.2314A>G c.1875A>G (p.Glu625=) c.2991A>G (p.Glu997=) n.157A>G c.3966A>G (p.Glu1322=) n.409A>G c.48A>G (p.Glu16=) c.241+1755A>G (n.241+1755A>G) | |
| 19 | g.6684991T>G | CA403618190 | C3 | n.2314A>C c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.2991A>C (p.Glu997Asp) n.157A>C c.3966A>C (p.Glu1322Asp) n.409A>C c.48A>C (p.Glu16Asp) c.241+1755A>C (n.241+1755A>C) | |
| 19 | g.6684992T>A | CA403618192 | C3 | n.2313A>T c.1874A>T (p.Glu625Val) c.2990A>T (p.Glu997Val) n.156A>T c.3965A>T (p.Glu1322Val) n.408A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.241+1754A>T (n.241+1754A>T) | |
| 19 | g.6684992T>C | CA403618195 | C3 | n.2313A>G c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.2990A>G (p.Glu997Gly) n.156A>G c.3965A>G (p.Glu1322Gly) n.408A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.241+1754A>G (n.241+1754A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684992T>G | CA403618197 | C3 | n.2313A>C c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.2990A>C (p.Glu997Ala) n.156A>C c.3965A>C (p.Glu1322Ala) n.408A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.241+1754A>C (n.241+1754A>C) | |
| 19 | g.6684992T= | CA2320552859 | C3 | n.2313A= c.1874A= (p.Glu625=) c.2990A= (p.Glu997=) n.156A= c.3965A= (p.Glu1322=) n.408A= c.47A= (p.Glu16=) c.241+1754A= (n.241+1754A=) | |
| 19 | g.6684993C>A | CA403618204 | C3 | n.2312G>T c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.2989G>T (p.Glu997Ter) n.155G>T c.3964G>T (p.Glu1322Ter) n.407G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.241+1753G>T (n.241+1753G>T) | |
| 19 | g.6684993C>G | CA403618202 | C3 | n.2312G>C c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.2989G>C (p.Glu997Gln) n.155G>C c.3964G>C (p.Glu1322Gln) n.407G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.241+1753G>C (n.241+1753G>C) | |
| 19 | g.6684993C>T | CA403618200 | C3 | n.2312G>A c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.2989G>A (p.Glu997Lys) n.155G>A c.3964G>A (p.Glu1322Lys) n.407G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.241+1753G>A (n.241+1753G>A) | |
| 19 | g.6684994T>A | CA505123397 | C3 | n.2311A>T c.1872A>T (p.Ser624=) c.2988A>T (p.Ser996=) n.154A>T c.3963A>T (p.Ser1321=) n.406A>T c.45A>T (p.Ser15=) c.241+1752A>T (n.241+1752A>T) | |
| 19 | g.6684994T>C | CA505123398 | C3 | n.2311A>G c.1872A>G (p.Ser624=) c.2988A>G (p.Ser996=) n.154A>G c.3963A>G (p.Ser1321=) n.406A>G c.45A>G (p.Ser15=) c.241+1752A>G (n.241+1752A>G) | |
| 19 | g.6684994T>G | CA505123399 | C3 | n.2311A>C c.1872A>C (p.Ser624=) c.2988A>C (p.Ser996=) n.154A>C c.3963A>C (p.Ser1321=) n.406A>C c.45A>C (p.Ser15=) c.241+1752A>C (n.241+1752A>C) | |
| 19 | g.6684995G>A | CA403618207 | C3 | n.2310C>T c.1871C>T (p.Ser624Leu) c.2987C>T (p.Ser996Leu) n.153C>T c.3962C>T (p.Ser1321Leu) n.405C>T c.44C>T (p.Ser15Leu) c.241+1751C>T (n.241+1751C>T) | COSMIC |
| 19 | g.6684995G>C | CA403618211 | C3 | n.2310C>G c.1871C>G (p.Ser624Ter) c.2987C>G (p.Ser996Ter) n.153C>G c.3962C>G (p.Ser1321Ter) n.405C>G c.44C>G (p.Ser15Ter) c.241+1751C>G (n.241+1751C>G) | |
| 19 | g.6684995G>T | CA403618208 | C3 | n.2310C>A c.1871C>A (p.Ser624Ter) c.2987C>A (p.Ser996Ter) n.153C>A c.3962C>A (p.Ser1321Ter) n.405C>A c.44C>A (p.Ser15Ter) c.241+1751C>A (n.241+1751C>A) | |
| 19 | g.6684996A>C | CA403618214 | C3 | n.2309T>G c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.2986T>G (p.Ser996Ala) n.152T>G c.3961T>G (p.Ser1321Ala) n.404T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) c.241+1750T>G (n.241+1750T>G) | |
| 19 | g.6684996A>G | CA403618216 | C3 | n.2309T>C c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.2986T>C (p.Ser996Pro) n.152T>C c.3961T>C (p.Ser1321Pro) n.404T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) c.241+1750T>C (n.241+1750T>C) | |
| 19 | g.6684996A>T | CA403618218 | C3 | n.2309T>A c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.2986T>A (p.Ser996Thr) n.152T>A c.3961T>A (p.Ser1321Thr) n.404T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) c.241+1750T>A (n.241+1750T>A) | |
| 19 | g.6684997T>A | CA505123400 | C3 | n.2308A>T c.1869A>T (p.Arg623=) c.2985A>T (p.Arg995=) n.151A>T c.3960A>T (p.Arg1320=) n.403A>T c.42A>T (p.Arg14=) c.241+1749A>T (n.241+1749A>T) | |
| 19 | g.6684997T>C | CA505123401 | C3 | n.2308A>G c.1869A>G (p.Arg623=) c.2985A>G (p.Arg995=) n.151A>G c.3960A>G (p.Arg1320=) n.403A>G c.42A>G (p.Arg14=) c.241+1749A>G (n.241+1749A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6684997T>G | CA505123402 | C3 | n.2308A>C c.1869A>C (p.Arg623=) c.2985A>C (p.Arg995=) n.151A>C c.3960A>C (p.Arg1320=) n.403A>C c.42A>C (p.Arg14=) c.241+1749A>C (n.241+1749A>C) | |
| 19 | g.6684997T= | CA2320552860 | C3 | n.2308A= c.1869A= (p.Arg623=) c.2985A= (p.Arg995=) n.151A= c.3960A= (p.Arg1320=) n.403A= c.42A= (p.Arg14=) c.241+1749A= (n.241+1749A=) | |
| 19 | g.6684998C>A | CA403618221 | C3 | n.2307G>T c.1868G>T (p.Arg623Leu) c.2984G>T (p.Arg995Leu) n.150G>T c.3959G>T (p.Arg1320Leu) n.402G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) c.241+1748G>T (n.241+1748G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684998C= | CA2320552861 | C3 | n.2307G= c.1868G= (p.Arg623=) c.2984G= (p.Arg995=) n.150G= c.3959G= (p.Arg1320=) n.402G= c.41G= (p.Arg14=) c.241+1748G= (n.241+1748G=) | |
| 19 | g.6684998C>G | CA403618223 | C3 | n.2307G>C c.1868G>C (p.Arg623Pro) c.2984G>C (p.Arg995Pro) n.150G>C c.3959G>C (p.Arg1320Pro) n.402G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) c.241+1748G>C (n.241+1748G>C) | |
| 19 | g.6684998C>T | CA403618225 | C3 | n.2307G>A c.1868G>A (p.Arg623Gln) c.2984G>A (p.Arg995Gln) n.150G>A c.3959G>A (p.Arg1320Gln) n.402G>A c.41G>A (p.Arg14Gln) c.241+1748G>A (n.241+1748G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6684999G>A | CA9128589 | C3 | n.2306C>T c.1867C>T (p.Arg623Ter) c.2983C>T (p.Arg995Ter) n.149C>T c.3958C>T (p.Arg1320Ter) n.401C>T c.40C>T (p.Arg14Ter) c.241+1747C>T (n.241+1747C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6684999G>C | CA403618229 | C3 | n.2306C>G c.1867C>G (p.Arg623Gly) c.2983C>G (p.Arg995Gly) n.149C>G c.3958C>G (p.Arg1320Gly) n.401C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) c.241+1747C>G (n.241+1747C>G) | |
| 19 | g.6684999G= | CA2320552862 | C3 | n.2306C= c.1867C= (p.Arg623=) c.2983C= (p.Arg995=) n.149C= c.3958C= (p.Arg1320=) n.401C= c.40C= (p.Arg14=) c.241+1747C= (n.241+1747C=) | |
| 19 | g.6684999G>T | CA9128588 | C3 | n.2306C>A c.1867C>A (p.Arg623=) c.2983C>A (p.Arg995=) n.149C>A c.3958C>A (p.Arg1320=) n.401C>A c.40C>A (p.Arg14=) c.241+1747C>A (n.241+1747C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685000C>A | CA505123403 | C3 | n.2305G>T c.1866G>T (p.Leu622=) c.2982G>T (p.Leu994=) n.148G>T c.3957G>T (p.Leu1319=) n.400G>T c.39G>T (p.Leu13=) c.241+1746G>T (n.241+1746G>T) | |
| 19 | g.6685000C>G | CA505123404 | C3 | n.2305G>C c.1866G>C (p.Leu622=) c.2982G>C (p.Leu994=) n.148G>C c.3957G>C (p.Leu1319=) n.400G>C c.39G>C (p.Leu13=) c.241+1746G>C (n.241+1746G>C) | |
| 19 | g.6685000C>T | CA505123405 | C3 | n.2305G>A c.1866G>A (p.Leu622=) c.2982G>A (p.Leu994=) n.148G>A c.3957G>A (p.Leu1319=) n.400G>A c.39G>A (p.Leu13=) c.241+1746G>A (n.241+1746G>A) | |
| 19 | g.6685001A>C | CA403618234 | C3 | n.2304T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.2981T>G (p.Leu994Arg) n.147T>G c.3956T>G (p.Leu1319Arg) n.399T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.241+1745T>G (n.241+1745T>G) | |
| 19 | g.6685001A>G | CA403618236 | C3 | n.2304T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.2981T>C (p.Leu994Pro) n.147T>C c.3956T>C (p.Leu1319Pro) n.399T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.241+1745T>C (n.241+1745T>C) | |
| 19 | g.6685001A>T | CA403618238 | C3 | n.2304T>A c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.2981T>A (p.Leu994Gln) n.147T>A c.3956T>A (p.Leu1319Gln) n.399T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) c.241+1745T>A (n.241+1745T>A) | |
| 19 | g.6685002G>A | CA505123406 | C3 | n.2303C>T c.1864C>T (p.Leu622=) c.2980C>T (p.Leu994=) n.146C>T c.3955C>T (p.Leu1319=) n.398C>T c.37C>T (p.Leu13=) c.241+1744C>T (n.241+1744C>T) | |
| 19 | g.6685002G>C | CA403618242 | C3 | n.2303C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) c.2980C>G (p.Leu994Val) n.146C>G c.3955C>G (p.Leu1319Val) n.398C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.241+1744C>G (n.241+1744C>G) | |
| 19 | g.6685002G>T | CA403618240 | C3 | n.2303C>A c.1864C>A (p.Leu622Met) c.2980C>A (p.Leu994Met) n.146C>A c.3955C>A (p.Leu1319Met) n.398C>A c.37C>A (p.Leu13Met) c.241+1744C>A (n.241+1744C>A) | |
| 19 | g.6685003G>A | CA505123407 | C3 | n.2302C>T c.1863C>T (p.Leu621=) c.2979C>T (p.Leu993=) n.145C>T c.3954C>T (p.Leu1318=) n.397C>T c.36C>T (p.Leu12=) c.241+1743C>T (n.241+1743C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685003G>C | CA505123408 | C3 | n.2302C>G c.1863C>G (p.Leu621=) c.2979C>G (p.Leu993=) n.145C>G c.3954C>G (p.Leu1318=) n.397C>G c.36C>G (p.Leu12=) c.241+1743C>G (n.241+1743C>G) | |
| 19 | g.6685003G= | CA2320552863 | C3 | n.2302C= c.1863C= (p.Leu621=) c.2979C= (p.Leu993=) n.145C= c.3954C= (p.Leu1318=) n.397C= c.36C= (p.Leu12=) c.241+1743C= (n.241+1743C=) | |
| 19 | g.6685003G>T | CA9128590 | C3 | n.2302C>A c.1863C>A (p.Leu621=) c.2979C>A (p.Leu993=) n.145C>A c.3954C>A (p.Leu1318=) n.397C>A c.36C>A (p.Leu12=) c.241+1743C>A (n.241+1743C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685004A= | CA2320552864 | C3 | n.2301T= c.1862T= (p.Leu621=) c.2978T= (p.Leu993=) n.144T= c.3953T= (p.Leu1318=) n.396T= c.35T= (p.Leu12=) c.241+1742T= (n.241+1742T=) | |
| 19 | g.6685004A>C | CA9128591 | C3 | n.2301T>G c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.2978T>G (p.Leu993Arg) n.144T>G c.3953T>G (p.Leu1318Arg) n.396T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) c.241+1742T>G (n.241+1742T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685004A>G | CA403618246 | C3 | n.2301T>C c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.2978T>C (p.Leu993Pro) n.144T>C c.3953T>C (p.Leu1318Pro) n.396T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) c.241+1742T>C (n.241+1742T>C) | |
| 19 | g.6685004A>T | CA403618247 | C3 | n.2301T>A c.1862T>A (p.Leu621His) c.2978T>A (p.Leu993His) n.144T>A c.3953T>A (p.Leu1318His) n.396T>A c.35T>A (p.Leu12His) c.241+1742T>A (n.241+1742T>A) | |
| 19 | g.6685005G>A | CA403618250 | C3 | n.2300C>T c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.2977C>T (p.Leu993Phe) n.143C>T c.3952C>T (p.Leu1318Phe) n.395C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) c.241+1741C>T (n.241+1741C>T) | COSMIC |
| 19 | g.6685005G>C | CA403618251 | C3 | n.2300C>G c.1861C>G (p.Leu621Val) c.2977C>G (p.Leu993Val) n.143C>G c.3952C>G (p.Leu1318Val) n.395C>G c.34C>G (p.Leu12Val) c.241+1741C>G (n.241+1741C>G) | |
| 19 | g.6685005G>T | CA403618254 | C3 | n.2300C>A c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.2977C>A (p.Leu993Ile) n.143C>A c.3952C>A (p.Leu1318Ile) n.395C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) c.241+1741C>A (n.241+1741C>A) | |
| 19 | g.6685006G>A | CA505123409 | C3 | n.2299C>T c.1860C>T (p.Ser620=) c.2976C>T (p.Ser992=) n.142C>T c.3951C>T (p.Ser1317=) n.394C>T c.33C>T (p.Ser11=) c.241+1740C>T (n.241+1740C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685006G>C | CA403618258 | C3 | n.2299C>G c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.2976C>G (p.Ser992Arg) n.142C>G c.3951C>G (p.Ser1317Arg) n.394C>G c.33C>G (p.Ser11Arg) c.241+1740C>G (n.241+1740C>G) | |
| 19 | g.6685006G>T | CA403618260 | C3 | n.2299C>A c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.2976C>A (p.Ser992Arg) n.142C>A c.3951C>A (p.Ser1317Arg) n.394C>A c.33C>A (p.Ser11Arg) c.241+1740C>A (n.241+1740C>A) | |
| 19 | g.6685007C>A | CA403618263 | C3 | n.2298G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.2975G>T (p.Ser992Ile) n.141G>T c.3950G>T (p.Ser1317Ile) n.393G>T c.32G>T (p.Ser11Ile) c.241+1739G>T (n.241+1739G>T) | |
| 19 | g.6685007C>G | CA403618264 | C3 | n.2298G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.2975G>C (p.Ser992Thr) n.141G>C c.3950G>C (p.Ser1317Thr) n.393G>C c.32G>C (p.Ser11Thr) c.241+1739G>C (n.241+1739G>C) | |
| 19 | g.6685007C>T | CA403618266 | C3 | n.2298G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.2975G>A (p.Ser992Asn) n.141G>A c.3950G>A (p.Ser1317Asn) n.393G>A c.32G>A (p.Ser11Asn) c.241+1739G>A (n.241+1739G>A) | |
| 19 | g.6685008T>A | CA403618273 | C3 | n.2297A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.2974A>T (p.Ser992Cys) n.140A>T c.3949A>T (p.Ser1317Cys) n.392A>T c.31A>T (p.Ser11Cys) c.241+1738A>T (n.241+1738A>T) | |
| 19 | g.6685008T>C | CA403618271 | C3 | n.2297A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.2974A>G (p.Ser992Gly) n.140A>G c.3949A>G (p.Ser1317Gly) n.392A>G c.31A>G (p.Ser11Gly) c.241+1738A>G (n.241+1738A>G) | |
| 19 | g.6685008T>G | CA403618268 | C3 | n.2297A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.2974A>C (p.Ser992Arg) n.140A>C c.3949A>C (p.Ser1317Arg) n.392A>C c.31A>C (p.Ser11Arg) c.241+1738A>C (n.241+1738A>C) | |
| 19 | g.6685009G>A | CA505123410 | C3 | n.2296C>T c.1857C>T (p.Ala619=) c.2973C>T (p.Ala991=) n.139C>T c.3948C>T (p.Ala1316=) n.391C>T c.30C>T (p.Ala10=) c.241+1737C>T (n.241+1737C>T) | dbSNP |
| 19 | g.6685009G>C | CA505123411 | C3 | n.2296C>G c.1857C>G (p.Ala619=) c.2973C>G (p.Ala991=) n.139C>G c.3948C>G (p.Ala1316=) n.391C>G c.30C>G (p.Ala10=) c.241+1737C>G (n.241+1737C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685009G= | CA2320552865 | C3 | n.2296C= c.1857C= (p.Ala619=) c.2973C= (p.Ala991=) n.139C= c.3948C= (p.Ala1316=) n.391C= c.30C= (p.Ala10=) c.241+1737C= (n.241+1737C=) | |
| 19 | g.6685009G>T | CA505123412 | C3 | n.2296C>A c.1857C>A (p.Ala619=) c.2973C>A (p.Ala991=) n.139C>A c.3948C>A (p.Ala1316=) n.391C>A c.30C>A (p.Ala10=) c.241+1737C>A (n.241+1737C>A) | |
| 19 | g.6685010G>A | CA403618276 | C3 | n.2295C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) c.2972C>T (p.Ala991Val) n.138C>T c.3947C>T (p.Ala1316Val) n.390C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.241+1736C>T (n.241+1736C>T) | |
| 19 | g.6685010G>C | CA403618278 | C3 | n.2295C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.2972C>G (p.Ala991Gly) n.138C>G c.3947C>G (p.Ala1316Gly) n.390C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.241+1736C>G (n.241+1736C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685010G= | CA2320552866 | C3 | n.2295C= c.1856C= (p.Ala619=) c.2972C= (p.Ala991=) n.138C= c.3947C= (p.Ala1316=) n.390C= c.29C= (p.Ala10=) c.241+1736C= (n.241+1736C=) | |
| 19 | g.6685010G>T | CA403618281 | C3 | n.2295C>A c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.2972C>A (p.Ala991Asp) n.138C>A c.3947C>A (p.Ala1316Asp) n.390C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.241+1736C>A (n.241+1736C>A) | |
| 19 | g.6685011C>A | CA403618283 | C3 | n.2294G>T c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.2971G>T (p.Ala991Ser) n.137G>T c.3946G>T (p.Ala1316Ser) n.389G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.241+1735G>T (n.241+1735G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685011C>G | CA403618285 | C3 | n.2294G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.2971G>C (p.Ala991Pro) n.137G>C c.3946G>C (p.Ala1316Pro) n.389G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.241+1735G>C (n.241+1735G>C) | |
| 19 | g.6685011C>T | CA403618288 | C3 | n.2294G>A c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.2971G>A (p.Ala991Thr) n.137G>A c.3946G>A (p.Ala1316Thr) n.389G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.241+1735G>A (n.241+1735G>A) | |
| 19 | g.6685012A>C | CA505123416 | C3 | n.2293T>G c.1854T>G (p.Ser618=) c.2970T>G (p.Ser990=) n.136T>G c.3945T>G (p.Ser1315=) n.388T>G c.27T>G (p.Ser9=) c.241+1734T>G (n.241+1734T>G) | |
| 19 | g.6685012A>G | CA505123415 | C3 | n.2293T>C c.1854T>C (p.Ser618=) c.2970T>C (p.Ser990=) n.136T>C c.3945T>C (p.Ser1315=) n.388T>C c.27T>C (p.Ser9=) c.241+1734T>C (n.241+1734T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685012A>T | CA505123414 | C3 | n.2293T>A c.1854T>A (p.Ser618=) c.2970T>A (p.Ser990=) n.136T>A c.3945T>A (p.Ser1315=) n.388T>A c.27T>A (p.Ser9=) c.241+1734T>A (n.241+1734T>A) | |
| 19 | g.6685013G>A | CA403618295 | C3 | n.2292C>T c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.2969C>T (p.Ser990Phe) n.135C>T c.3944C>T (p.Ser1315Phe) n.387C>T c.26C>T (p.Ser9Phe) c.241+1733C>T (n.241+1733C>T) | |
| 19 | g.6685013G>C | CA403618290 | C3 | n.2292C>G c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.2969C>G (p.Ser990Cys) n.135C>G c.3944C>G (p.Ser1315Cys) n.387C>G c.26C>G (p.Ser9Cys) c.241+1733C>G (n.241+1733C>G) | |
| 19 | g.6685013G>T | CA403618293 | C3 | n.2292C>A c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.2969C>A (p.Ser990Tyr) n.135C>A c.3944C>A (p.Ser1315Tyr) n.387C>A c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.241+1733C>A (n.241+1733C>A) | |
| 19 | g.6685014A>C | CA403618298 | C3 | n.2291T>G c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.2968T>G (p.Ser990Ala) n.134T>G c.3943T>G (p.Ser1315Ala) n.386T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) c.241+1732T>G (n.241+1732T>G) | |
| 19 | g.6685014A>G | CA403618300 | C3 | n.2291T>C c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.2968T>C (p.Ser990Pro) n.134T>C c.3943T>C (p.Ser1315Pro) n.386T>C c.25T>C (p.Ser9Pro) c.241+1732T>C (n.241+1732T>C) | |
| 19 | g.6685014A>T | CA403618302 | C3 | n.2291T>A c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.2968T>A (p.Ser990Thr) n.134T>A c.3943T>A (p.Ser1315Thr) n.386T>A c.25T>A (p.Ser9Thr) c.241+1732T>A (n.241+1732T>A) | |
| 19 | g.6685015T>A | CA403618305 | C3 | n.2290A>T c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.2967A>T (p.Glu989Asp) n.133A>T c.3942A>T (p.Glu1314Asp) n.385A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) c.241+1731A>T (n.241+1731A>T) | |
| 19 | g.6685015T>C | CA505123418 | C3 | n.2290A>G c.1851A>G (p.Glu617=) c.2967A>G (p.Glu989=) n.133A>G c.3942A>G (p.Glu1314=) n.385A>G c.24A>G (p.Glu8=) c.241+1731A>G (n.241+1731A>G) | |
| 19 | g.6685015T>G | CA403618307 | C3 | n.2290A>C c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.2967A>C (p.Glu989Asp) n.133A>C c.3942A>C (p.Glu1314Asp) n.385A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) c.241+1731A>C (n.241+1731A>C) | |
| 19 | g.6685016T>A | CA403618310 | C3 | n.2289A>T c.1850A>T (p.Glu617Val) c.2966A>T (p.Glu989Val) n.132A>T c.3941A>T (p.Glu1314Val) n.384A>T c.23A>T (p.Glu8Val) c.241+1730A>T (n.241+1730A>T) | |
| 19 | g.6685016T>C | CA403618314 | C3 | n.2289A>G c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.2966A>G (p.Glu989Gly) n.132A>G c.3941A>G (p.Glu1314Gly) n.384A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) c.241+1730A>G (n.241+1730A>G) | |
| 19 | g.6685016T>G | CA403618312 | C3 | n.2289A>C c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.2966A>C (p.Glu989Ala) n.132A>C c.3941A>C (p.Glu1314Ala) n.384A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) c.241+1730A>C (n.241+1730A>C) | |
| 19 | g.6685017C>A | CA403618317 | C3 | n.2288G>T c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.2965G>T (p.Glu989Ter) n.131G>T c.3940G>T (p.Glu1314Ter) n.383G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) c.241+1729G>T (n.241+1729G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685017C>G | CA403618319 | C3 | n.2288G>C c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.2965G>C (p.Glu989Gln) n.131G>C c.3940G>C (p.Glu1314Gln) n.383G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) c.241+1729G>C (n.241+1729G>C) | |
| 19 | g.6685017C>T | CA403618320 | C3 | n.2288G>A c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.2965G>A (p.Glu989Lys) n.131G>A c.3940G>A (p.Glu1314Lys) n.383G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) c.241+1729G>A (n.241+1729G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685018C>A | CA403618321 | C3 | n.2287G>T c.1848G>T (p.Trp616Cys) c.2964G>T (p.Trp988Cys) n.130G>T c.3939G>T (p.Trp1313Cys) n.382G>T c.21G>T (p.Trp7Cys) c.241+1728G>T (n.241+1728G>T) | |
| 19 | g.6685018C>G | CA403618322 | C3 | n.2287G>C c.1848G>C (p.Trp616Cys) c.2964G>C (p.Trp988Cys) n.130G>C c.3939G>C (p.Trp1313Cys) n.382G>C c.21G>C (p.Trp7Cys) c.241+1728G>C (n.241+1728G>C) | |
| 19 | g.6685018C>T | CA403618323 | C3 | n.2287G>A c.1848G>A (p.Trp616Ter) c.2964G>A (p.Trp988Ter) n.130G>A c.3939G>A (p.Trp1313Ter) n.382G>A c.21G>A (p.Trp7Ter) c.241+1728G>A (n.241+1728G>A) | |
| 19 | g.6685019C>A | CA403618324 | C3 | n.2286G>T c.1847G>T (p.Trp616Leu) c.2963G>T (p.Trp988Leu) n.129G>T c.3938G>T (p.Trp1313Leu) n.381G>T c.20G>T (p.Trp7Leu) c.241+1727G>T (n.241+1727G>T) | |
| 19 | g.6685019C= | CA2320552867 | C3 | n.2286G= c.1847G= (p.Trp616=) c.2963G= (p.Trp988=) n.129G= c.3938G= (p.Trp1313=) n.381G= c.20G= (p.Trp7=) c.241+1727G= (n.241+1727G=) | |
| 19 | g.6685019C>G | CA403618325 | C3 | n.2286G>C c.1847G>C (p.Trp616Ser) c.2963G>C (p.Trp988Ser) n.129G>C c.3938G>C (p.Trp1313Ser) n.381G>C c.20G>C (p.Trp7Ser) c.241+1727G>C (n.241+1727G>C) | |
| 19 | g.6685019C>T | CA304775013 | C3 | n.2286G>A c.1847G>A (p.Trp616Ter) c.2963G>A (p.Trp988Ter) n.129G>A c.3938G>A (p.Trp1313Ter) n.381G>A c.20G>A (p.Trp7Ter) c.241+1727G>A (n.241+1727G>A) | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.6685020A>C | CA403618326 | C3 | n.2285T>G c.1846T>G (p.Trp616Gly) c.2962T>G (p.Trp988Gly) n.128T>G c.3937T>G (p.Trp1313Gly) n.380T>G c.19T>G (p.Trp7Gly) c.241+1726T>G (n.241+1726T>G) | |
| 19 | g.6685020A>G | CA403618327 | C3 | n.2285T>C c.1846T>C (p.Trp616Arg) c.2962T>C (p.Trp988Arg) n.128T>C c.3937T>C (p.Trp1313Arg) n.380T>C c.19T>C (p.Trp7Arg) c.241+1726T>C (n.241+1726T>C) | |
| 19 | g.6685020A>T | CA403618328 | C3 | n.2285T>A c.1846T>A (p.Trp616Arg) c.2962T>A (p.Trp988Arg) n.128T>A c.3937T>A (p.Trp1313Arg) n.380T>A c.19T>A (p.Trp7Arg) c.241+1726T>A (n.241+1726T>A) | |
| 19 | g.6685021G>A | CA505123423 | C3 | n.2284C>T c.1845C>T (p.His615=) c.2961C>T (p.His987=) n.127C>T c.3936C>T (p.His1312=) n.379C>T c.18C>T (p.His6=) c.241+1725C>T (n.241+1725C>T) | |
| 19 | g.6685021G>C | CA403618330 | C3 | n.2284C>G c.1845C>G (p.His615Gln) c.2961C>G (p.His987Gln) n.127C>G c.3936C>G (p.His1312Gln) n.379C>G c.18C>G (p.His6Gln) c.241+1725C>G (n.241+1725C>G) | |
| 19 | g.6685021G>T | CA403618329 | C3 | n.2284C>A c.1845C>A (p.His615Gln) c.2961C>A (p.His987Gln) n.127C>A c.3936C>A (p.His1312Gln) n.379C>A c.18C>A (p.His6Gln) c.241+1725C>A (n.241+1725C>A) | |
| 19 | g.6685022T>A | CA403618331 | C3 | n.2283A>T c.1844A>T (p.His615Leu) c.2960A>T (p.His987Leu) n.126A>T c.3935A>T (p.His1312Leu) n.378A>T c.17A>T (p.His6Leu) c.241+1724A>T (n.241+1724A>T) | |
| 19 | g.6685022T>C | CA403618333 | C3 | n.2283A>G c.1844A>G (p.His615Arg) c.2960A>G (p.His987Arg) n.126A>G c.3935A>G (p.His1312Arg) n.378A>G c.17A>G (p.His6Arg) c.241+1724A>G (n.241+1724A>G) | |
| 19 | g.6685022T>G | CA403618332 | C3 | n.2283A>C c.1844A>C (p.His615Pro) c.2960A>C (p.His987Pro) n.126A>C c.3935A>C (p.His1312Pro) n.378A>C c.17A>C (p.His6Pro) c.241+1724A>C (n.241+1724A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6685023G>A | CA403618334 | C3 | n.2282C>T c.1843C>T (p.His615Tyr) c.2959C>T (p.His987Tyr) n.125C>T c.3934C>T (p.His1312Tyr) n.377C>T c.16C>T (p.His6Tyr) c.241+1723C>T (n.241+1723C>T) | |
| 19 | g.6685023G>C | CA403618336 | C3 | n.2282C>G c.1843C>G (p.His615Asp) c.2959C>G (p.His987Asp) n.125C>G c.3934C>G (p.His1312Asp) n.377C>G c.16C>G (p.His6Asp) c.241+1723C>G (n.241+1723C>G) | |
| 19 | g.6685023G>T | CA403618335 | C3 | n.2282C>A c.1843C>A (p.His615Asn) c.2959C>A (p.His987Asn) n.125C>A c.3934C>A (p.His1312Asn) n.377C>A c.16C>A (p.His6Asn) c.241+1723C>A (n.241+1723C>A) | |
| 19 | g.6685024G>A | CA505123426 | C3 | n.2281C>T c.1842C>T (p.Ile614=) c.2958C>T (p.Ile986=) n.124C>T c.3933C>T (p.Ile1311=) n.376C>T c.15C>T (p.Ile5=) c.241+1722C>T (n.241+1722C>T) | |
| 19 | g.6685024G>C | CA403618337 | C3 | n.2281C>G c.1842C>G (p.Ile614Met) c.2958C>G (p.Ile986Met) n.124C>G c.3933C>G (p.Ile1311Met) n.376C>G c.15C>G (p.Ile5Met) c.241+1722C>G (n.241+1722C>G) | |
| 19 | g.6685024G>T | CA505123427 | C3 | n.2281C>A c.1842C>A (p.Ile614=) c.2958C>A (p.Ile986=) n.124C>A c.3933C>A (p.Ile1311=) n.376C>A c.15C>A (p.Ile5=) c.241+1722C>A (n.241+1722C>A) | |
| 19 | g.6685025A>C | CA403618338 | C3 | n.2280T>G c.1841T>G (p.Ile614Ser) c.2957T>G (p.Ile986Ser) n.123T>G c.3932T>G (p.Ile1311Ser) n.375T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) c.241+1721T>G (n.241+1721T>G) | |
| 19 | g.6685025A>G | CA403618339 | C3 | n.2280T>C c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) n.123T>C c.3932T>C (p.Ile1311Thr) n.375T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) c.241+1721T>C (n.241+1721T>C) | |
| 19 | g.6685025A>T | CA403618340 | C3 | n.2280T>A c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.2957T>A (p.Ile986Asn) n.123T>A c.3932T>A (p.Ile1311Asn) n.375T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) c.241+1721T>A (n.241+1721T>A) | |
| 19 | g.6685026T>A | CA403618341 | C3 | n.2279A>T c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.2956A>T (p.Ile986Phe) n.122A>T c.3931A>T (p.Ile1311Phe) n.374A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) c.241+1720A>T (n.241+1720A>T) | |
| 19 | g.6685026T>C | CA403618342 | C3 | n.2279A>G c.1840A>G (p.Ile614Val) c.2956A>G (p.Ile986Val) n.122A>G c.3931A>G (p.Ile1311Val) n.374A>G c.13A>G (p.Ile5Val) c.241+1720A>G (n.241+1720A>G) | |
| 19 | g.6685026T>G | CA403618343 | C3 | n.2279A>C c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.2956A>C (p.Ile986Leu) n.122A>C c.3931A>C (p.Ile1311Leu) n.374A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) c.241+1720A>C (n.241+1720A>C) | |
| 19 | g.6685027A>C | CA505123431 | C3 | n.2278T>G c.1839T>G (p.Arg613=) c.2955T>G (p.Arg985=) n.121T>G c.3930T>G (p.Arg1310=) n.373T>G c.12T>G (p.Arg4=) c.241+1719T>G (n.241+1719T>G) | |
| 19 | g.6685027A>G | CA505123430 | C3 | n.2278T>C c.1839T>C (p.Arg613=) c.2955T>C (p.Arg985=) n.121T>C c.3930T>C (p.Arg1310=) n.373T>C c.12T>C (p.Arg4=) c.241+1719T>C (n.241+1719T>C) | |
| 19 | g.6685027A>T | CA505123429 | C3 | n.2278T>A c.1839T>A (p.Arg613=) c.2955T>A (p.Arg985=) n.121T>A c.3930T>A (p.Arg1310=) n.373T>A c.12T>A (p.Arg4=) c.241+1719T>A (n.241+1719T>A) | |
| 19 | g.6685028C>A | CA403618344 | C3 | n.2277G>T c.1838G>T (p.Arg613Leu) c.2954G>T (p.Arg985Leu) n.120G>T c.3929G>T (p.Arg1310Leu) n.372G>T c.11G>T (p.Arg4Leu) c.241+1718G>T (n.241+1718G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685028C= | CA2320552868 | C3 | n.2277G= c.1838G= (p.Arg613=) c.2954G= (p.Arg985=) n.120G= c.3929G= (p.Arg1310=) n.372G= c.11G= (p.Arg4=) c.241+1718G= (n.241+1718G=) | |
| 19 | g.6685028C>G | CA403618345 | C3 | n.2277G>C c.1838G>C (p.Arg613Pro) c.2954G>C (p.Arg985Pro) n.120G>C c.3929G>C (p.Arg1310Pro) n.372G>C c.11G>C (p.Arg4Pro) c.241+1718G>C (n.241+1718G>C) | |
| 19 | g.6685028C>T | CA9128592 | C3 | n.2277G>A c.1838G>A (p.Arg613His) c.2954G>A (p.Arg985His) n.120G>A c.3929G>A (p.Arg1310His) n.372G>A c.11G>A (p.Arg4His) c.241+1718G>A (n.241+1718G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |