Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6684875_6684885delinsAGCCTTCTGCT | CA2320552801 | C3 | n.2318-51_2318-41delinsAGCAGAAGGCT c.1879-51_1879-41delinsAGCAGAAGGCT (n.1879-51_1879-41delinsAGCAGAAGGCT) c.2995-51_2995-41delinsAGCAGAAGGCT (n.2995-51_2995-41delinsAGCAGAAGGCT) n.161-51_161-41delinsAGCAGAAGGCT c.3970-51_3970-41delinsAGCAGAAGGCT (n.3970-51_3970-41delinsAGCAGAAGGCT) n.413-51_413-41delinsAGCAGAAGGCT c.52-51_52-41delinsAGCAGAAGGCT (n.52-51_52-41delinsAGCAGAAGGCT) c.241+1861_241+1871delinsAGCAGAAGGCT (n.241+1861_241+1871delinsAGCAGAAGGCT) | |
19 | g.6684880_6684889del | CA2320552802 | C3 | n.2318-51_2318-42del c.1879-51_1879-42del (n.1879-51_1879-42del) c.2995-51_2995-42del (n.2995-51_2995-42del) n.161-51_161-42del c.3970-51_3970-42del (n.3970-51_3970-42del) n.413-51_413-42del c.52-51_52-42del (n.52-51_52-42del) c.241+1861_241+1870del (n.241+1861_241+1870del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6684878del | CA2320552805 | C3 | n.2318-43del c.1879-43del (n.1879-43del) c.2995-43del (n.2995-43del) n.161-43del c.3970-43del (n.3970-43del) n.413-43del c.52-43del (n.52-43del) c.241+1869del (n.241+1869del) | dbSNP |
19 | g.6684879T>A | CA304774887 | C3 | n.2318-45A>T c.1879-45A>T (n.1879-45A>T) c.2995-45A>T (n.2995-45A>T) n.161-45A>T c.3970-45A>T (n.3970-45A>T) n.413-45A>T c.52-45A>T (n.52-45A>T) c.241+1867A>T (n.241+1867A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684879T= | CA2320552806 | C3 | n.2318-45A= c.1879-45A= (n.1879-45A=) c.2995-45A= (n.2995-45A=) n.161-45A= c.3970-45A= (n.3970-45A=) n.413-45A= c.52-45A= (n.52-45A=) c.241+1867A= (n.241+1867A=) | |
19 | g.6684880T>C | CA2576591832 | C3 | n.2318-46A>G c.1879-46A>G (n.1879-46A>G) c.2995-46A>G (n.2995-46A>G) n.161-46A>G c.3970-46A>G (n.3970-46A>G) n.413-46A>G c.52-46A>G (n.52-46A>G) c.241+1866A>G (n.241+1866A>G) | |
19 | g.6684881C>T | CA2587873027 | C3 | n.2318-47G>A c.1879-47G>A (n.1879-47G>A) c.2995-47G>A (n.2995-47G>A) n.161-47G>A c.3970-47G>A (n.3970-47G>A) n.413-47G>A c.52-47G>A (n.52-47G>A) c.241+1865G>A (n.241+1865G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6684882T>C | CA2576591833 | C3 | n.2318-48A>G c.1879-48A>G (n.1879-48A>G) c.2995-48A>G (n.2995-48A>G) n.161-48A>G c.3970-48A>G (n.3970-48A>G) n.413-48A>G c.52-48A>G (n.52-48A>G) c.241+1864A>G (n.241+1864A>G) | |
19 | g.6684883G= | CA2320552807 | C3 | n.2318-49C= c.1879-49C= (n.1879-49C=) c.2995-49C= (n.2995-49C=) n.161-49C= c.3970-49C= (n.3970-49C=) n.413-49C= c.52-49C= (n.52-49C=) c.241+1863C= (n.241+1863C=) | |
19 | g.6684883G>T | CA884131251 | C3 | n.2318-49C>A c.1879-49C>A (n.1879-49C>A) c.2995-49C>A (n.2995-49C>A) n.161-49C>A c.3970-49C>A (n.3970-49C>A) n.413-49C>A c.52-49C>A (n.52-49C>A) c.241+1863C>A (n.241+1863C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684884C>A | CA9128570 | C3 | n.2318-50G>T c.1879-50G>T (n.1879-50G>T) c.2995-50G>T (n.2995-50G>T) n.161-50G>T c.3970-50G>T (n.3970-50G>T) n.413-50G>T c.52-50G>T (n.52-50G>T) c.241+1862G>T (n.241+1862G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684884C= | CA2320552808 | C3 | n.2318-50G= c.1879-50G= (n.1879-50G=) c.2995-50G= (n.2995-50G=) n.161-50G= c.3970-50G= (n.3970-50G=) n.413-50G= c.52-50G= (n.52-50G=) c.241+1862G= (n.241+1862G=) | |
19 | g.6684884C>T | CA2320552809 | C3 | n.2318-50G>A c.1879-50G>A (n.1879-50G>A) c.2995-50G>A (n.2995-50G>A) n.161-50G>A c.3970-50G>A (n.3970-50G>A) n.413-50G>A c.52-50G>A (n.52-50G>A) c.241+1862G>A (n.241+1862G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6684885T>A | CA631722267 | C3 | n.2318-51A>T c.1879-51A>T (n.1879-51A>T) c.2995-51A>T (n.2995-51A>T) n.161-51A>T c.3970-51A>T (n.3970-51A>T) n.413-51A>T c.52-51A>T (n.52-51A>T) c.241+1861A>T (n.241+1861A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684885T= | CA2320552810 | C3 | n.2318-51A= c.1879-51A= (n.1879-51A=) c.2995-51A= (n.2995-51A=) n.161-51A= c.3970-51A= (n.3970-51A=) n.413-51A= c.52-51A= (n.52-51A=) c.241+1861A= (n.241+1861A=) | |
19 | g.6684887C= | CA2320552811 | C3 | n.2318-53G= c.1879-53G= (n.1879-53G=) c.2995-53G= (n.2995-53G=) n.161-53G= c.3970-53G= (n.3970-53G=) n.413-53G= c.52-53G= (n.52-53G=) c.241+1859G= (n.241+1859G=) | |
19 | g.6684887C>T | CA304774899 | C3 | n.2318-53G>A c.1879-53G>A (n.1879-53G>A) c.2995-53G>A (n.2995-53G>A) n.161-53G>A c.3970-53G>A (n.3970-53G>A) n.413-53G>A c.52-53G>A (n.52-53G>A) c.241+1859G>A (n.241+1859G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6684888C>T | CA2587873036 | C3 | n.2318-54G>A c.1879-54G>A (n.1879-54G>A) c.2995-54G>A (n.2995-54G>A) n.161-54G>A c.3970-54G>A (n.3970-54G>A) n.413-54G>A c.52-54G>A (n.52-54G>A) c.241+1858G>A (n.241+1858G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6684890G>A | CA2587873038 | C3 | n.2318-56C>T c.1879-56C>T (n.1879-56C>T) c.2995-56C>T (n.2995-56C>T) n.161-56C>T c.3970-56C>T (n.3970-56C>T) n.413-56C>T c.52-56C>T (n.52-56C>T) c.241+1856C>T (n.241+1856C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6684890G>C | CA304774900 | C3 | n.2318-56C>G c.1879-56C>G (n.1879-56C>G) c.2995-56C>G (n.2995-56C>G) n.161-56C>G c.3970-56C>G (n.3970-56C>G) n.413-56C>G c.52-56C>G (n.52-56C>G) c.241+1856C>G (n.241+1856C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684890G= | CA2320552812 | C3 | n.2318-56C= c.1879-56C= (n.1879-56C=) c.2995-56C= (n.2995-56C=) n.161-56C= c.3970-56C= (n.3970-56C=) n.413-56C= c.52-56C= (n.52-56C=) c.241+1856C= (n.241+1856C=) | |
19 | g.6684890G>T | CA993066106 | C3 | n.2318-56C>A c.1879-56C>A (n.1879-56C>A) c.2995-56C>A (n.2995-56C>A) n.161-56C>A c.3970-56C>A (n.3970-56C>A) n.413-56C>A c.52-56C>A (n.52-56C>A) c.241+1856C>A (n.241+1856C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684891T>C | CA2587873046 | C3 | n.2318-57A>G c.1879-57A>G (n.1879-57A>G) c.2995-57A>G (n.2995-57A>G) n.161-57A>G c.3970-57A>G (n.3970-57A>G) n.413-57A>G c.52-57A>G (n.52-57A>G) c.241+1855A>G (n.241+1855A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6684891_6684897del | CA2587873045 | C3 | n.2318-63_2318-57del c.1879-63_1879-57del (n.1879-63_1879-57del) c.2995-63_2995-57del (n.2995-63_2995-57del) n.161-63_161-57del c.3970-63_3970-57del (n.3970-63_3970-57del) n.413-63_413-57del c.52-63_52-57del (n.52-63_52-57del) c.241+1849_241+1855del (n.241+1849_241+1855del) | gnomAD v4 |
19 | g.6684892G>A | CA993066108 | C3 | n.2318-58C>T c.1879-58C>T (n.1879-58C>T) c.2995-58C>T (n.2995-58C>T) n.161-58C>T c.3970-58C>T (n.3970-58C>T) n.413-58C>T c.52-58C>T (n.52-58C>T) c.241+1854C>T (n.241+1854C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684892G= | CA2320552813 | C3 | n.2318-58C= c.1879-58C= (n.1879-58C=) c.2995-58C= (n.2995-58C=) n.161-58C= c.3970-58C= (n.3970-58C=) n.413-58C= c.52-58C= (n.52-58C=) c.241+1854C= (n.241+1854C=) | |
19 | g.6684893A>T | CA2587873168 | C3 | n.2318-59T>A c.1879-59T>A (n.1879-59T>A) c.2995-59T>A (n.2995-59T>A) n.161-59T>A c.3970-59T>A (n.3970-59T>A) n.413-59T>A c.52-59T>A (n.52-59T>A) c.241+1853T>A (n.241+1853T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6684894_6684895delinsTG | CA2320552814 | C3 | n.2318-61_2318-60delinsCA c.1879-61_1879-60delinsCA (n.1879-61_1879-60delinsCA) c.2995-61_2995-60delinsCA (n.2995-61_2995-60delinsCA) n.161-61_161-60delinsCA c.3970-61_3970-60delinsCA (n.3970-61_3970-60delinsCA) n.413-61_413-60delinsCA c.52-61_52-60delinsCA (n.52-61_52-60delinsCA) c.241+1851_241+1852delinsCA (n.241+1851_241+1852delinsCA) | |
19 | g.6684895G>A | CA884131262 | C3 | n.2318-61C>T c.1879-61C>T (n.1879-61C>T) c.2995-61C>T (n.2995-61C>T) n.161-61C>T c.3970-61C>T (n.3970-61C>T) n.413-61C>T c.52-61C>T (n.52-61C>T) c.241+1851C>T (n.241+1851C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684895G= | CA2320552815 | C3 | n.2318-61C= c.1879-61C= (n.1879-61C=) c.2995-61C= (n.2995-61C=) n.161-61C= c.3970-61C= (n.3970-61C=) n.413-61C= c.52-61C= (n.52-61C=) c.241+1851C= (n.241+1851C=) | |
19 | g.6684895G>T | CA2587873169 | C3 | n.2318-61C>A c.1879-61C>A (n.1879-61C>A) c.2995-61C>A (n.2995-61C>A) n.161-61C>A c.3970-61C>A (n.3970-61C>A) n.413-61C>A c.52-61C>A (n.52-61C>A) c.241+1851C>A (n.241+1851C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6684896del | CA403618136 | C3 | n.2318-61del c.1879-61del (n.1879-61del) c.2995-61del (n.2995-61del) n.161-61del c.3970-61del (n.3970-61del) n.413-61del c.52-61del (n.52-61del) c.241+1851del (n.241+1851del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684897T>C | CA631722268 | C3 | n.2318-63A>G c.1879-63A>G (n.1879-63A>G) c.2995-63A>G (n.2995-63A>G) n.161-63A>G c.3970-63A>G (n.3970-63A>G) n.413-63A>G c.52-63A>G (n.52-63A>G) c.241+1849A>G (n.241+1849A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6684897T= | CA2320552816 | C3 | n.2318-63A= c.1879-63A= (n.1879-63A=) c.2995-63A= (n.2995-63A=) n.161-63A= c.3970-63A= (n.3970-63A=) n.413-63A= c.52-63A= (n.52-63A=) c.241+1849A= (n.241+1849A=) | |
19 | g.6684898C>A | CA2587873170 | C3 | n.2318-64G>T c.1879-64G>T (n.1879-64G>T) c.2995-64G>T (n.2995-64G>T) n.161-64G>T c.3970-64G>T (n.3970-64G>T) n.413-64G>T c.52-64G>T (n.52-64G>T) c.241+1848G>T (n.241+1848G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6684898C= | CA2320552817 | C3 | n.2318-64G= c.1879-64G= (n.1879-64G=) c.2995-64G= (n.2995-64G=) n.161-64G= c.3970-64G= (n.3970-64G=) n.413-64G= c.52-64G= (n.52-64G=) c.241+1848G= (n.241+1848G=) | |
19 | g.6684898C>G | CA2320552818 | C3 | n.2318-64G>C c.1879-64G>C (n.1879-64G>C) c.2995-64G>C (n.2995-64G>C) n.161-64G>C c.3970-64G>C (n.3970-64G>C) n.413-64G>C c.52-64G>C (n.52-64G>C) c.241+1848G>C (n.241+1848G>C) | dbSNP |
19 | g.6684898C>T | CA2587873171 | C3 | n.2318-64G>A c.1879-64G>A (n.1879-64G>A) c.2995-64G>A (n.2995-64G>A) n.161-64G>A c.3970-64G>A (n.3970-64G>A) n.413-64G>A c.52-64G>A (n.52-64G>A) c.241+1848G>A (n.241+1848G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6684898_6684899insTT | CA2587873172 | C3 | n.2318-65_2318-64insAA c.1879-65_1879-64insAA (n.1879-65_1879-64insAA) c.2995-65_2995-64insAA (n.2995-65_2995-64insAA) n.161-65_161-64insAA c.3970-65_3970-64insAA (n.3970-65_3970-64insAA) n.413-65_413-64insAA c.52-65_52-64insAA (n.52-65_52-64insAA) c.241+1847_241+1848insAA (n.241+1847_241+1848insAA) | gnomAD v4 |
19 | g.6684900C= | CA2320552819 | C3 | n.2318-66G= c.1879-66G= (n.1879-66G=) c.2995-66G= (n.2995-66G=) n.161-66G= c.3970-66G= (n.3970-66G=) n.413-66G= c.52-66G= (n.52-66G=) c.241+1846G= (n.241+1846G=) | |
19 | g.6684900C>G | CA2320552820 | C3 | n.2318-66G>C c.1879-66G>C (n.1879-66G>C) c.2995-66G>C (n.2995-66G>C) n.161-66G>C c.3970-66G>C (n.3970-66G>C) n.413-66G>C c.52-66G>C (n.52-66G>C) c.241+1846G>C (n.241+1846G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6684900C>T | CA2587873173 | C3 | n.2318-66G>A c.1879-66G>A (n.1879-66G>A) c.2995-66G>A (n.2995-66G>A) n.161-66G>A c.3970-66G>A (n.3970-66G>A) n.413-66G>A c.52-66G>A (n.52-66G>A) c.241+1846G>A (n.241+1846G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6684901C>A | CA884131263 | C3 | n.2318-67G>T c.1879-67G>T (n.1879-67G>T) c.2995-67G>T (n.2995-67G>T) n.161-67G>T c.3970-67G>T (n.3970-67G>T) n.413-67G>T c.52-67G>T (n.52-67G>T) c.241+1845G>T (n.241+1845G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6684901C= | CA2320552821 | C3 | n.2318-67G= c.1879-67G= (n.1879-67G=) c.2995-67G= (n.2995-67G=) n.161-67G= c.3970-67G= (n.3970-67G=) n.413-67G= c.52-67G= (n.52-67G=) c.241+1845G= (n.241+1845G=) | |
19 | g.6684901C>T | CA2813436414 | C3 | n.2318-67G>A c.1879-67G>A (n.1879-67G>A) c.2995-67G>A (n.2995-67G>A) n.161-67G>A c.3970-67G>A (n.3970-67G>A) n.413-67G>A c.52-67G>A (n.52-67G>A) c.241+1845G>A (n.241+1845G>A) | |
19 | g.6684902T>C | CA2735579061 | C3 | n.2318-68A>G c.1879-68A>G (n.1879-68A>G) c.2995-68A>G (n.2995-68A>G) n.161-68A>G c.3970-68A>G (n.3970-68A>G) n.413-68A>G c.52-68A>G (n.52-68A>G) c.241+1844A>G (n.241+1844A>G) | dbSNP |
19 | g.6684903G>A | CA2587873174 | C3 | n.2318-69C>T c.1879-69C>T (n.1879-69C>T) c.2995-69C>T (n.2995-69C>T) n.161-69C>T c.3970-69C>T (n.3970-69C>T) n.413-69C>T c.52-69C>T (n.52-69C>T) c.241+1843C>T (n.241+1843C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6684903G>C | CA2576591834 | C3 | n.2318-69C>G c.1879-69C>G (n.1879-69C>G) c.2995-69C>G (n.2995-69C>G) n.161-69C>G c.3970-69C>G (n.3970-69C>G) n.413-69C>G c.52-69C>G (n.52-69C>G) c.241+1843C>G (n.241+1843C>G) | |
19 | g.6684904G>A | CA2587873175 | C3 | n.2318-70C>T c.1879-70C>T (n.1879-70C>T) c.2995-70C>T (n.2995-70C>T) n.161-70C>T c.3970-70C>T (n.3970-70C>T) n.413-70C>T c.52-70C>T (n.52-70C>T) c.241+1842C>T (n.241+1842C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6684905C>A | CA2576591835 | C3 | n.2318-71G>T c.1879-71G>T (n.1879-71G>T) c.2995-71G>T (n.2995-71G>T) n.161-71G>T c.3970-71G>T (n.3970-71G>T) n.413-71G>T c.52-71G>T (n.52-71G>T) c.241+1841G>T (n.241+1841G>T) | |
19 | g.6684905C= | CA2320552822 | C3 | n.2318-71G= c.1879-71G= (n.1879-71G=) c.2995-71G= (n.2995-71G=) n.161-71G= c.3970-71G= (n.3970-71G=) n.413-71G= c.52-71G= (n.52-71G=) c.241+1841G= (n.241+1841G=) | |
19 | g.6684905C>T | CA884131265 | C3 | n.2318-71G>A c.1879-71G>A (n.1879-71G>A) c.2995-71G>A (n.2995-71G>A) n.161-71G>A c.3970-71G>A (n.3970-71G>A) n.413-71G>A c.52-71G>A (n.52-71G>A) c.241+1841G>A (n.241+1841G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6684906C>A | CA2587873176 | C3 | n.2318-72G>T c.1879-72G>T (n.1879-72G>T) c.2995-72G>T (n.2995-72G>T) n.161-72G>T c.3970-72G>T (n.3970-72G>T) n.413-72G>T c.52-72G>T (n.52-72G>T) c.241+1840G>T (n.241+1840G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6684906C= | CA2320552823 | C3 | n.2318-72G= c.1879-72G= (n.1879-72G=) c.2995-72G= (n.2995-72G=) n.161-72G= c.3970-72G= (n.3970-72G=) n.413-72G= c.52-72G= (n.52-72G=) c.241+1840G= (n.241+1840G=) | |
19 | g.6684906C>T | CA884131266 | C3 | n.2318-72G>A c.1879-72G>A (n.1879-72G>A) c.2995-72G>A (n.2995-72G>A) n.161-72G>A c.3970-72G>A (n.3970-72G>A) n.413-72G>A c.52-72G>A (n.52-72G>A) c.241+1840G>A (n.241+1840G>A) | dbSNP |
19 | g.6684907C>T | CA2587873177 | C3 | n.2318-73G>A c.1879-73G>A (n.1879-73G>A) c.2995-73G>A (n.2995-73G>A) n.161-73G>A c.3970-73G>A (n.3970-73G>A) n.413-73G>A c.52-73G>A (n.52-73G>A) c.241+1839G>A (n.241+1839G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6684909C>T | CA2587873178 | C3 | n.2318-75G>A c.1879-75G>A (n.1879-75G>A) c.2995-75G>A (n.2995-75G>A) n.161-75G>A c.3970-75G>A (n.3970-75G>A) n.413-75G>A c.52-75G>A (n.52-75G>A) c.241+1837G>A (n.241+1837G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6684911C>A | CA884131269 | C3 | n.2318-77G>T c.1879-77G>T (n.1879-77G>T) c.2995-77G>T (n.2995-77G>T) n.161-77G>T c.3970-77G>T (n.3970-77G>T) n.413-77G>T c.52-77G>T (n.52-77G>T) c.241+1835G>T (n.241+1835G>T) | dbSNP |
19 | g.6684911C= | CA2320552824 | C3 | n.2318-77G= c.1879-77G= (n.1879-77G=) c.2995-77G= (n.2995-77G=) n.161-77G= c.3970-77G= (n.3970-77G=) n.413-77G= c.52-77G= (n.52-77G=) c.241+1835G= (n.241+1835G=) | |
19 | g.6684911C>G | CA304774906 | C3 | n.2318-77G>C c.1879-77G>C (n.1879-77G>C) c.2995-77G>C (n.2995-77G>C) n.161-77G>C c.3970-77G>C (n.3970-77G>C) n.413-77G>C c.52-77G>C (n.52-77G>C) c.241+1835G>C (n.241+1835G>C) | dbSNP |
19 | g.6684911C>T | CA2587873179 | C3 | n.2318-77G>A c.1879-77G>A (n.1879-77G>A) c.2995-77G>A (n.2995-77G>A) n.161-77G>A c.3970-77G>A (n.3970-77G>A) n.413-77G>A c.52-77G>A (n.52-77G>A) c.241+1835G>A (n.241+1835G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6684913C>T | CA2587873180 | C3 | n.2317+75G>A c.1878+75G>A (n.1878+75G>A) c.2994+75G>A (n.2994+75G>A) n.160+75G>A c.3969+75G>A (n.3969+75G>A) n.412+75G>A c.51+75G>A (n.51+75G>A) c.241+1833G>A (n.241+1833G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6684915T>C | CA304774910 | C3 | n.2317+73A>G c.1878+73A>G (n.1878+73A>G) c.2994+73A>G (n.2994+73A>G) n.160+73A>G c.3969+73A>G (n.3969+73A>G) n.412+73A>G c.51+73A>G (n.51+73A>G) c.241+1831A>G (n.241+1831A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684915T= | CA2320552825 | C3 | n.2317+73A= c.1878+73A= (n.1878+73A=) c.2994+73A= (n.2994+73A=) n.160+73A= c.3969+73A= (n.3969+73A=) n.412+73A= c.51+73A= (n.51+73A=) c.241+1831A= (n.241+1831A=) | |
19 | g.6684916G>A | CA2587873181 | C3 | n.2317+72C>T c.1878+72C>T (n.1878+72C>T) c.2994+72C>T (n.2994+72C>T) n.160+72C>T c.3969+72C>T (n.3969+72C>T) n.412+72C>T c.51+72C>T (n.51+72C>T) c.241+1830C>T (n.241+1830C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6684920C>T | CA2587873182 | C3 | n.2317+68G>A c.1878+68G>A (n.1878+68G>A) c.2994+68G>A (n.2994+68G>A) n.160+68G>A c.3969+68G>A (n.3969+68G>A) n.412+68G>A c.51+68G>A (n.51+68G>A) c.241+1826G>A (n.241+1826G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6684921C>A | CA631722269 | C3 | n.2317+67G>T c.1878+67G>T (n.1878+67G>T) c.2994+67G>T (n.2994+67G>T) n.160+67G>T c.3969+67G>T (n.3969+67G>T) n.412+67G>T c.51+67G>T (n.51+67G>T) c.241+1825G>T (n.241+1825G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684921C= | CA2320552826 | C3 | n.2317+67G= c.1878+67G= (n.1878+67G=) c.2994+67G= (n.2994+67G=) n.160+67G= c.3969+67G= (n.3969+67G=) n.412+67G= c.51+67G= (n.51+67G=) c.241+1825G= (n.241+1825G=) | |
19 | g.6684922C>A | CA2576591836 | C3 | n.2317+66G>T c.1878+66G>T (n.1878+66G>T) c.2994+66G>T (n.2994+66G>T) n.160+66G>T c.3969+66G>T (n.3969+66G>T) n.412+66G>T c.51+66G>T (n.51+66G>T) c.241+1824G>T (n.241+1824G>T) | |
19 | g.6684925T>C | CA304774913 | C3 | n.2317+63A>G c.1878+63A>G (n.1878+63A>G) c.2994+63A>G (n.2994+63A>G) n.160+63A>G c.3969+63A>G (n.3969+63A>G) n.412+63A>G c.51+63A>G (n.51+63A>G) c.241+1821A>G (n.241+1821A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684925T>G | CA2587873183 | C3 | n.2317+63A>C c.1878+63A>C (n.1878+63A>C) c.2994+63A>C (n.2994+63A>C) n.160+63A>C c.3969+63A>C (n.3969+63A>C) n.412+63A>C c.51+63A>C (n.51+63A>C) c.241+1821A>C (n.241+1821A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6684925T= | CA2320552827 | C3 | n.2317+63A= c.1878+63A= (n.1878+63A=) c.2994+63A= (n.2994+63A=) n.160+63A= c.3969+63A= (n.3969+63A=) n.412+63A= c.51+63A= (n.51+63A=) c.241+1821A= (n.241+1821A=) | |
19 | g.6684926A>G | CA2587873184 | C3 | n.2317+62T>C c.1878+62T>C (n.1878+62T>C) c.2994+62T>C (n.2994+62T>C) n.160+62T>C c.3969+62T>C (n.3969+62T>C) n.412+62T>C c.51+62T>C (n.51+62T>C) c.241+1820T>C (n.241+1820T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6684928A>G | CA2576591837 | C3 | n.2317+60T>C c.1878+60T>C (n.1878+60T>C) c.2994+60T>C (n.2994+60T>C) n.160+60T>C c.3969+60T>C (n.3969+60T>C) n.412+60T>C c.51+60T>C (n.51+60T>C) c.241+1818T>C (n.241+1818T>C) | |
19 | g.6684930C>A | CA2576591838 | C3 | n.2317+58G>T c.1878+58G>T (n.1878+58G>T) c.2994+58G>T (n.2994+58G>T) n.160+58G>T c.3969+58G>T (n.3969+58G>T) n.412+58G>T c.51+58G>T (n.51+58G>T) c.241+1816G>T (n.241+1816G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6684930C>G | CA2813436415 | C3 | n.2317+58G>C c.1878+58G>C (n.1878+58G>C) c.2994+58G>C (n.2994+58G>C) n.160+58G>C c.3969+58G>C (n.3969+58G>C) n.412+58G>C c.51+58G>C (n.51+58G>C) c.241+1816G>C (n.241+1816G>C) | |
19 | g.6684930C>T | CA2587873185 | C3 | n.2317+58G>A c.1878+58G>A (n.1878+58G>A) c.2994+58G>A (n.2994+58G>A) n.160+58G>A c.3969+58G>A (n.3969+58G>A) n.412+58G>A c.51+58G>A (n.51+58G>A) c.241+1816G>A (n.241+1816G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6684932T>A | CA2587873186 | C3 | n.2317+56A>T c.1878+56A>T (n.1878+56A>T) c.2994+56A>T (n.2994+56A>T) n.160+56A>T c.3969+56A>T (n.3969+56A>T) n.412+56A>T c.51+56A>T (n.51+56A>T) c.241+1814A>T (n.241+1814A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6684934G>A | CA304774919 | C3 | n.2317+54C>T c.1878+54C>T (n.1878+54C>T) c.2994+54C>T (n.2994+54C>T) n.160+54C>T c.3969+54C>T (n.3969+54C>T) n.412+54C>T c.51+54C>T (n.51+54C>T) c.241+1812C>T (n.241+1812C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684934G= | CA2320552828 | C3 | n.2317+54C= c.1878+54C= (n.1878+54C=) c.2994+54C= (n.2994+54C=) n.160+54C= c.3969+54C= (n.3969+54C=) n.412+54C= c.51+54C= (n.51+54C=) c.241+1812C= (n.241+1812C=) | |
19 | g.6684937A>G | CA2587873187 | C3 | n.2317+51T>C c.1878+51T>C (n.1878+51T>C) c.2994+51T>C (n.2994+51T>C) n.160+51T>C c.3969+51T>C (n.3969+51T>C) n.412+51T>C c.51+51T>C (n.51+51T>C) c.241+1809T>C (n.241+1809T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6684940G>A | CA993066116 | C3 | n.2317+48C>T c.1878+48C>T (n.1878+48C>T) c.2994+48C>T (n.2994+48C>T) n.160+48C>T c.3969+48C>T (n.3969+48C>T) n.412+48C>T c.51+48C>T (n.51+48C>T) c.241+1806C>T (n.241+1806C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684940G= | CA2320552829 | C3 | n.2317+48C= c.1878+48C= (n.1878+48C=) c.2994+48C= (n.2994+48C=) n.160+48C= c.3969+48C= (n.3969+48C=) n.412+48C= c.51+48C= (n.51+48C=) c.241+1806C= (n.241+1806C=) | |
19 | g.6684942A= | CA2320552830 | C3 | n.2317+46T= c.1878+46T= (n.1878+46T=) c.2994+46T= (n.2994+46T=) n.160+46T= c.3969+46T= (n.3969+46T=) n.412+46T= c.51+46T= (n.51+46T=) c.241+1804T= (n.241+1804T=) | |
19 | g.6684942A>C | CA304774935 | C3 | n.2317+46T>G c.1878+46T>G (n.1878+46T>G) c.2994+46T>G (n.2994+46T>G) n.160+46T>G c.3969+46T>G (n.3969+46T>G) n.412+46T>G c.51+46T>G (n.51+46T>G) c.241+1804T>G (n.241+1804T>G) | dbSNP |
19 | g.6684942A>G | CA9128571 | C3 | n.2317+46T>C c.1878+46T>C (n.1878+46T>C) c.2994+46T>C (n.2994+46T>C) n.160+46T>C c.3969+46T>C (n.3969+46T>C) n.412+46T>C c.51+46T>C (n.51+46T>C) c.241+1804T>C (n.241+1804T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6684942_6684943delinsAG | CA2320552831 | C3 | n.2317+45_2317+46delinsCT c.1878+45_1878+46delinsCT (n.1878+45_1878+46delinsCT) c.2994+45_2994+46delinsCT (n.2994+45_2994+46delinsCT) n.160+45_160+46delinsCT c.3969+45_3969+46delinsCT (n.3969+45_3969+46delinsCT) n.412+45_412+46delinsCT c.51+45_51+46delinsCT (n.51+45_51+46delinsCT) c.241+1803_241+1804delinsCT (n.241+1803_241+1804delinsCT) | |
19 | g.6684943G>A | CA9128572 | C3 | n.2317+45C>T c.1878+45C>T (n.1878+45C>T) c.2994+45C>T (n.2994+45C>T) n.160+45C>T c.3969+45C>T (n.3969+45C>T) n.412+45C>T c.51+45C>T (n.51+45C>T) c.241+1803C>T (n.241+1803C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6684943G>C | CA631722270 | C3 | n.2317+45C>G c.1878+45C>G (n.1878+45C>G) c.2994+45C>G (n.2994+45C>G) n.160+45C>G c.3969+45C>G (n.3969+45C>G) n.412+45C>G c.51+45C>G (n.51+45C>G) c.241+1803C>G (n.241+1803C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6684943G= | CA2320552832 | C3 | n.2317+45C= c.1878+45C= (n.1878+45C=) c.2994+45C= (n.2994+45C=) n.160+45C= c.3969+45C= (n.3969+45C=) n.412+45C= c.51+45C= (n.51+45C=) c.241+1803C= (n.241+1803C=) | |
19 | g.6684947del | CA920047768 | C3 | n.2317+45del c.1878+45del (n.1878+45del) c.2994+45del (n.2994+45del) n.160+45del c.3969+45del (n.3969+45del) n.412+45del c.51+45del (n.51+45del) c.241+1803del (n.241+1803del) | dbSNP |
19 | g.6684944G>A | CA9128573 | C3 | n.2317+44C>T c.1878+44C>T (n.1878+44C>T) c.2994+44C>T (n.2994+44C>T) n.160+44C>T c.3969+44C>T (n.3969+44C>T) n.412+44C>T c.51+44C>T (n.51+44C>T) c.241+1802C>T (n.241+1802C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684944G= | CA2320552833 | C3 | n.2317+44C= c.1878+44C= (n.1878+44C=) c.2994+44C= (n.2994+44C=) n.160+44C= c.3969+44C= (n.3969+44C=) n.412+44C= c.51+44C= (n.51+44C=) c.241+1802C= (n.241+1802C=) | |
19 | g.6684944G>T | CA631722271 | C3 | n.2317+44C>A c.1878+44C>A (n.1878+44C>A) c.2994+44C>A (n.2994+44C>A) n.160+44C>A c.3969+44C>A (n.3969+44C>A) n.412+44C>A c.51+44C>A (n.51+44C>A) c.241+1802C>A (n.241+1802C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6684945G>A | CA884131280 | C3 | n.2317+43C>T c.1878+43C>T (n.1878+43C>T) c.2994+43C>T (n.2994+43C>T) n.160+43C>T c.3969+43C>T (n.3969+43C>T) n.412+43C>T c.51+43C>T (n.51+43C>T) c.241+1801C>T (n.241+1801C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6684945G>C | CA2587873188 | C3 | n.2317+43C>G c.1878+43C>G (n.1878+43C>G) c.2994+43C>G (n.2994+43C>G) n.160+43C>G c.3969+43C>G (n.3969+43C>G) n.412+43C>G c.51+43C>G (n.51+43C>G) c.241+1801C>G (n.241+1801C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6684945G= | CA2320552834 | C3 | n.2317+43C= c.1878+43C= (n.1878+43C=) c.2994+43C= (n.2994+43C=) n.160+43C= c.3969+43C= (n.3969+43C=) n.412+43C= c.51+43C= (n.51+43C=) c.241+1801C= (n.241+1801C=) | |
19 | g.6684946G>A | CA884131281 | C3 | n.2317+42C>T c.1878+42C>T (n.1878+42C>T) c.2994+42C>T (n.2994+42C>T) n.160+42C>T c.3969+42C>T (n.3969+42C>T) n.412+42C>T c.51+42C>T (n.51+42C>T) c.241+1800C>T (n.241+1800C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684946G= | CA2320552835 | C3 | n.2317+42C= c.1878+42C= (n.1878+42C=) c.2994+42C= (n.2994+42C=) n.160+42C= c.3969+42C= (n.3969+42C=) n.412+42C= c.51+42C= (n.51+42C=) c.241+1800C= (n.241+1800C=) | |
19 | g.6684946G>T | CA2587873189 | C3 | n.2317+42C>A c.1878+42C>A (n.1878+42C>A) c.2994+42C>A (n.2994+42C>A) n.160+42C>A c.3969+42C>A (n.3969+42C>A) n.412+42C>A c.51+42C>A (n.51+42C>A) c.241+1800C>A (n.241+1800C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6684948A= | CA2320552836 | C3 | n.2317+40T= c.1878+40T= (n.1878+40T=) c.2994+40T= (n.2994+40T=) n.160+40T= c.3969+40T= (n.3969+40T=) n.412+40T= c.51+40T= (n.51+40T=) c.241+1798T= (n.241+1798T=) | |
19 | g.6684948A>G | CA884131283 | C3 | n.2317+40T>C c.1878+40T>C (n.1878+40T>C) c.2994+40T>C (n.2994+40T>C) n.160+40T>C c.3969+40T>C (n.3969+40T>C) n.412+40T>C c.51+40T>C (n.51+40T>C) c.241+1798T>C (n.241+1798T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6684948A>T | CA2587873190 | C3 | n.2317+40T>A c.1878+40T>A (n.1878+40T>A) c.2994+40T>A (n.2994+40T>A) n.160+40T>A c.3969+40T>A (n.3969+40T>A) n.412+40T>A c.51+40T>A (n.51+40T>A) c.241+1798T>A (n.241+1798T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6684949G>A | CA9128574 | C3 | n.2317+39C>T c.1878+39C>T (n.1878+39C>T) c.2994+39C>T (n.2994+39C>T) n.160+39C>T c.3969+39C>T (n.3969+39C>T) n.412+39C>T c.51+39C>T (n.51+39C>T) c.241+1797C>T (n.241+1797C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6684949G= | CA2320552837 | C3 | n.2317+39C= c.1878+39C= (n.1878+39C=) c.2994+39C= (n.2994+39C=) n.160+39C= c.3969+39C= (n.3969+39C=) n.412+39C= c.51+39C= (n.51+39C=) c.241+1797C= (n.241+1797C=) | |
19 | g.6684950dup | CA2587873191 | C3 | n.2317+38dup c.1878+38dup (n.1878+38dup) c.2994+38dup (n.2994+38dup) n.160+38dup c.3969+38dup (n.3969+38dup) n.412+38dup c.51+38dup (n.51+38dup) c.241+1796dup (n.241+1796dup) | gnomAD v4 |
19 | g.6684951C= | CA2320552838 | C3 | n.2317+37G= c.1878+37G= (n.1878+37G=) c.2994+37G= (n.2994+37G=) n.160+37G= c.3969+37G= (n.3969+37G=) n.412+37G= c.51+37G= (n.51+37G=) c.241+1795G= (n.241+1795G=) | |
19 | g.6684951C>T | CA9128575 | C3 | n.2317+37G>A c.1878+37G>A (n.1878+37G>A) c.2994+37G>A (n.2994+37G>A) n.160+37G>A c.3969+37G>A (n.3969+37G>A) n.412+37G>A c.51+37G>A (n.51+37G>A) c.241+1795G>A (n.241+1795G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684954_6684957del | CA2587873192 | C3 | n.2317+34_2317+37del c.1878+34_1878+37del (n.1878+34_1878+37del) c.2994+34_2994+37del (n.2994+34_2994+37del) n.160+34_160+37del c.3969+34_3969+37del (n.3969+34_3969+37del) n.412+34_412+37del c.51+34_51+37del (n.51+34_51+37del) c.241+1792_241+1795del (n.241+1792_241+1795del) | gnomAD v4 |
19 | g.6684952A= | CA2320552839 | C3 | n.2317+36T= c.1878+36T= (n.1878+36T=) c.2994+36T= (n.2994+36T=) n.160+36T= c.3969+36T= (n.3969+36T=) n.412+36T= c.51+36T= (n.51+36T=) c.241+1794T= (n.241+1794T=) | |
19 | g.6684952A>T | CA884131289 | C3 | n.2317+36T>A c.1878+36T>A (n.1878+36T>A) c.2994+36T>A (n.2994+36T>A) n.160+36T>A c.3969+36T>A (n.3969+36T>A) n.412+36T>A c.51+36T>A (n.51+36T>A) c.241+1794T>A (n.241+1794T>A) | dbSNP |
19 | g.6684953G>A | CA2587873193 | C3 | n.2317+35C>T c.1878+35C>T (n.1878+35C>T) c.2994+35C>T (n.2994+35C>T) n.160+35C>T c.3969+35C>T (n.3969+35C>T) n.412+35C>T c.51+35C>T (n.51+35C>T) c.241+1793C>T (n.241+1793C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6684954C>A | CA2320552841 | C3 | n.2317+34G>T c.1878+34G>T (n.1878+34G>T) c.2994+34G>T (n.2994+34G>T) n.160+34G>T c.3969+34G>T (n.3969+34G>T) n.412+34G>T c.51+34G>T (n.51+34G>T) c.241+1792G>T (n.241+1792G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6684954C= | CA2320552840 | C3 | n.2317+34G= c.1878+34G= (n.1878+34G=) c.2994+34G= (n.2994+34G=) n.160+34G= c.3969+34G= (n.3969+34G=) n.412+34G= c.51+34G= (n.51+34G=) c.241+1792G= (n.241+1792G=) | |
19 | g.6684955C= | CA2320552842 | C3 | n.2317+33G= c.1878+33G= (n.1878+33G=) c.2994+33G= (n.2994+33G=) n.160+33G= c.3969+33G= (n.3969+33G=) n.412+33G= c.51+33G= (n.51+33G=) c.241+1791G= (n.241+1791G=) | |
19 | g.6684955C>G | CA9128576 | C3 | n.2317+33G>C c.1878+33G>C (n.1878+33G>C) c.2994+33G>C (n.2994+33G>C) n.160+33G>C c.3969+33G>C (n.3969+33G>C) n.412+33G>C c.51+33G>C (n.51+33G>C) c.241+1791G>C (n.241+1791G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684958_6684959del | CA2576591841 | C3 | n.2317+31_2317+32del c.1878+31_1878+32del (n.1878+31_1878+32del) c.2994+31_2994+32del (n.2994+31_2994+32del) n.160+31_160+32del c.3969+31_3969+32del (n.3969+31_3969+32del) n.412+31_412+32del c.51+31_51+32del (n.51+31_51+32del) c.241+1789_241+1790del (n.241+1789_241+1790del) | |
19 | g.6684958A= | CA2320552843 | C3 | n.2317+30T= c.1878+30T= (n.1878+30T=) c.2994+30T= (n.2994+30T=) n.160+30T= c.3969+30T= (n.3969+30T=) n.412+30T= c.51+30T= (n.51+30T=) c.241+1788T= (n.241+1788T=) | |
19 | g.6684958A>C | CA2587873194 | C3 | n.2317+30T>G c.1878+30T>G (n.1878+30T>G) c.2994+30T>G (n.2994+30T>G) n.160+30T>G c.3969+30T>G (n.3969+30T>G) n.412+30T>G c.51+30T>G (n.51+30T>G) c.241+1788T>G (n.241+1788T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6684960_6684961insCTGT | CA9128577 | C3 | n.2317+29_2317+30insAGAC c.1878+29_1878+30insAGAC (n.1878+29_1878+30insAGAC) c.2994+29_2994+30insAGAC (n.2994+29_2994+30insAGAC) n.160+29_160+30insAGAC c.3969+29_3969+30insAGAC (n.3969+29_3969+30insAGAC) n.412+29_412+30insAGAC c.51+29_51+30insAGAC (n.51+29_51+30insAGAC) c.241+1787_241+1788insAGAC (n.241+1787_241+1788insAGAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684960_6684972del | CA2573155961 | C3 | n.2317+17_2317+29del c.1878+17_1878+29del (n.1878+17_1878+29del) c.2994+17_2994+29del (n.2994+17_2994+29del) n.160+17_160+29del c.3969+17_3969+29del (n.3969+17_3969+29del) n.412+17_412+29del c.51+17_51+29del (n.51+17_51+29del) c.241+1775_241+1787del (n.241+1775_241+1787del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.6684961G>A | CA2587873195 | C3 | n.2317+27C>T c.1878+27C>T (n.1878+27C>T) c.2994+27C>T (n.2994+27C>T) n.160+27C>T c.3969+27C>T (n.3969+27C>T) n.412+27C>T c.51+27C>T (n.51+27C>T) c.241+1785C>T (n.241+1785C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6684962A>G | CA2576591843 | C3 | n.2317+26T>C c.1878+26T>C (n.1878+26T>C) c.2994+26T>C (n.2994+26T>C) n.160+26T>C c.3969+26T>C (n.3969+26T>C) n.412+26T>C c.51+26T>C (n.51+26T>C) c.241+1784T>C (n.241+1784T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6684964G>A | CA9128578 | C3 | n.2317+24C>T c.1878+24C>T (n.1878+24C>T) c.2994+24C>T (n.2994+24C>T) n.160+24C>T c.3969+24C>T (n.3969+24C>T) n.412+24C>T c.51+24C>T (n.51+24C>T) c.241+1782C>T (n.241+1782C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6684964G>C | CA2320552845 | C3 | n.2317+24C>G c.1878+24C>G (n.1878+24C>G) c.2994+24C>G (n.2994+24C>G) n.160+24C>G c.3969+24C>G (n.3969+24C>G) n.412+24C>G c.51+24C>G (n.51+24C>G) c.241+1782C>G (n.241+1782C>G) | dbSNP |
19 | g.6684964G= | CA2320552844 | C3 | n.2317+24C= c.1878+24C= (n.1878+24C=) c.2994+24C= (n.2994+24C=) n.160+24C= c.3969+24C= (n.3969+24C=) n.412+24C= c.51+24C= (n.51+24C=) c.241+1782C= (n.241+1782C=) | |
19 | g.6684965A= | CA2320552846 | C3 | n.2317+23T= c.1878+23T= (n.1878+23T=) c.2994+23T= (n.2994+23T=) n.160+23T= c.3969+23T= (n.3969+23T=) n.412+23T= c.51+23T= (n.51+23T=) c.241+1781T= (n.241+1781T=) | |
19 | g.6684965A>G | CA9128579 | C3 | n.2317+23T>C c.1878+23T>C (n.1878+23T>C) c.2994+23T>C (n.2994+23T>C) n.160+23T>C c.3969+23T>C (n.3969+23T>C) n.412+23T>C c.51+23T>C (n.51+23T>C) c.241+1781T>C (n.241+1781T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.6684966G>A | CA631722272 | C3 | n.2317+22C>T c.1878+22C>T (n.1878+22C>T) c.2994+22C>T (n.2994+22C>T) n.160+22C>T c.3969+22C>T (n.3969+22C>T) n.412+22C>T c.51+22C>T (n.51+22C>T) c.241+1780C>T (n.241+1780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684966G>C | CA9128580 | C3 | n.2317+22C>G c.1878+22C>G (n.1878+22C>G) c.2994+22C>G (n.2994+22C>G) n.160+22C>G c.3969+22C>G (n.3969+22C>G) n.412+22C>G c.51+22C>G (n.51+22C>G) c.241+1780C>G (n.241+1780C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684966G= | CA2320552847 | C3 | n.2317+22C= c.1878+22C= (n.1878+22C=) c.2994+22C= (n.2994+22C=) n.160+22C= c.3969+22C= (n.3969+22C=) n.412+22C= c.51+22C= (n.51+22C=) c.241+1780C= (n.241+1780C=) | |
19 | g.6684967G>A | CA993066131 | C3 | n.2317+21C>T c.1878+21C>T (n.1878+21C>T) c.2994+21C>T (n.2994+21C>T) n.160+21C>T c.3969+21C>T (n.3969+21C>T) n.412+21C>T c.51+21C>T (n.51+21C>T) c.241+1779C>T (n.241+1779C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684967G>C | CA9128581 | C3 | n.2317+21C>G c.1878+21C>G (n.1878+21C>G) c.2994+21C>G (n.2994+21C>G) n.160+21C>G c.3969+21C>G (n.3969+21C>G) n.412+21C>G c.51+21C>G (n.51+21C>G) c.241+1779C>G (n.241+1779C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684967G= | CA2320552848 | C3 | n.2317+21C= c.1878+21C= (n.1878+21C=) c.2994+21C= (n.2994+21C=) n.160+21C= c.3969+21C= (n.3969+21C=) n.412+21C= c.51+21C= (n.51+21C=) c.241+1779C= (n.241+1779C=) | |
19 | g.6684968G>C | CA9128582 | C3 | n.2317+20C>G c.1878+20C>G (n.1878+20C>G) c.2994+20C>G (n.2994+20C>G) n.160+20C>G c.3969+20C>G (n.3969+20C>G) n.412+20C>G c.51+20C>G (n.51+20C>G) c.241+1778C>G (n.241+1778C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684968G= | CA2320552849 | C3 | n.2317+20C= c.1878+20C= (n.1878+20C=) c.2994+20C= (n.2994+20C=) n.160+20C= c.3969+20C= (n.3969+20C=) n.412+20C= c.51+20C= (n.51+20C=) c.241+1778C= (n.241+1778C=) | |
19 | g.6684969C= | CA2320552850 | C3 | n.2317+19G= c.1878+19G= (n.1878+19G=) c.2994+19G= (n.2994+19G=) n.160+19G= c.3969+19G= (n.3969+19G=) n.412+19G= c.51+19G= (n.51+19G=) c.241+1777G= (n.241+1777G=) | |
19 | g.6684969C>T | CA9128583 | C3 | n.2317+19G>A c.1878+19G>A (n.1878+19G>A) c.2994+19G>A (n.2994+19G>A) n.160+19G>A c.3969+19G>A (n.3969+19G>A) n.412+19G>A c.51+19G>A (n.51+19G>A) c.241+1777G>A (n.241+1777G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6684971del | CA2587873196 | C3 | n.2317+18del c.1878+18del (n.1878+18del) c.2994+18del (n.2994+18del) n.160+18del c.3969+18del (n.3969+18del) n.412+18del c.51+18del (n.51+18del) c.241+1776del (n.241+1776del) | gnomAD v4 |
19 | g.6684971T>G | CA2587873197 | C3 | n.2317+17A>C c.1878+17A>C (n.1878+17A>C) c.2994+17A>C (n.2994+17A>C) n.160+17A>C c.3969+17A>C (n.3969+17A>C) n.412+17A>C c.51+17A>C (n.51+17A>C) c.241+1775A>C (n.241+1775A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6684972G>A | CA9128584 | C3 | n.2317+16C>T c.1878+16C>T (n.1878+16C>T) c.2994+16C>T (n.2994+16C>T) n.160+16C>T c.3969+16C>T (n.3969+16C>T) n.412+16C>T c.51+16C>T (n.51+16C>T) c.241+1774C>T (n.241+1774C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684972G= | CA2320552851 | C3 | n.2317+16C= c.1878+16C= (n.1878+16C=) c.2994+16C= (n.2994+16C=) n.160+16C= c.3969+16C= (n.3969+16C=) n.412+16C= c.51+16C= (n.51+16C=) c.241+1774C= (n.241+1774C=) | |
19 | g.6684973G>A | CA9128585 | C3 | n.2317+15C>T c.1878+15C>T (n.1878+15C>T) c.2994+15C>T (n.2994+15C>T) n.160+15C>T c.3969+15C>T (n.3969+15C>T) n.412+15C>T c.51+15C>T (n.51+15C>T) c.241+1773C>T (n.241+1773C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6684973G>C | CA2320552852 | C3 | n.2317+15C>G c.1878+15C>G (n.1878+15C>G) c.2994+15C>G (n.2994+15C>G) n.160+15C>G c.3969+15C>G (n.3969+15C>G) n.412+15C>G c.51+15C>G (n.51+15C>G) c.241+1773C>G (n.241+1773C>G) | dbSNP |
19 | g.6684973G= | CA2320552853 | C3 | n.2317+15C= c.1878+15C= (n.1878+15C=) c.2994+15C= (n.2994+15C=) n.160+15C= c.3969+15C= (n.3969+15C=) n.412+15C= c.51+15C= (n.51+15C=) c.241+1773C= (n.241+1773C=) | |
19 | g.6684974C= | CA2320552854 | C3 | n.2317+14G= c.1878+14G= (n.1878+14G=) c.2994+14G= (n.2994+14G=) n.160+14G= c.3969+14G= (n.3969+14G=) n.412+14G= c.51+14G= (n.51+14G=) c.241+1772G= (n.241+1772G=) | |
19 | g.6684974C>T | CA9128586 | C3 | n.2317+14G>A c.1878+14G>A (n.1878+14G>A) c.2994+14G>A (n.2994+14G>A) n.160+14G>A c.3969+14G>A (n.3969+14G>A) n.412+14G>A c.51+14G>A (n.51+14G>A) c.241+1772G>A (n.241+1772G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6684976G>A | CA2587873198 | C3 | n.2317+12C>T c.1878+12C>T (n.1878+12C>T) c.2994+12C>T (n.2994+12C>T) n.160+12C>T c.3969+12C>T (n.3969+12C>T) n.412+12C>T c.51+12C>T (n.51+12C>T) c.241+1770C>T (n.241+1770C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6684977G>C | CA2587873199 | C3 | n.2317+11C>G c.1878+11C>G (n.1878+11C>G) c.2994+11C>G (n.2994+11C>G) n.160+11C>G c.3969+11C>G (n.3969+11C>G) n.412+11C>G c.51+11C>G (n.51+11C>G) c.241+1769C>G (n.241+1769C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6684978G>A | CA2587873200 | C3 | n.2317+10C>T c.1878+10C>T (n.1878+10C>T) c.2994+10C>T (n.2994+10C>T) n.160+10C>T c.3969+10C>T (n.3969+10C>T) n.412+10C>T c.51+10C>T (n.51+10C>T) c.241+1768C>T (n.241+1768C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6684978G>T | CA2587873201 | C3 | n.2317+10C>A c.1878+10C>A (n.1878+10C>A) c.2994+10C>A (n.2994+10C>A) n.160+10C>A c.3969+10C>A (n.3969+10C>A) n.412+10C>A c.51+10C>A (n.51+10C>A) c.241+1768C>A (n.241+1768C>A) | gnomAD v4 |