| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6682165G>A | CA403615314 | C3 | n.2585C>T c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.3262C>T (p.Pro1088Ser) c.208C>T (n.208C>T) n.428C>T c.4237C>T (p.Pro1413Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.1196C>T c.242-4207C>T (n.242-4207C>T) | |
| 19 | g.6682165G>C | CA403615316 | C3 | n.2585C>G c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.3262C>G (p.Pro1088Ala) c.208C>G (n.208C>G) n.428C>G c.4237C>G (p.Pro1413Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.1196C>G c.242-4207C>G (n.242-4207C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682165G>T | CA403615319 | C3 | n.2585C>A c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.3262C>A (p.Pro1088Thr) c.208C>A (n.208C>A) n.428C>A c.4237C>A (p.Pro1413Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.1196C>A c.242-4207C>A (n.242-4207C>A) | |
| 19 | g.6682166A= | CA2320551630 | C3 | n.2584T= c.2145T= (p.Ala715=) c.3261T= (p.Ala1087=) c.207T= (n.207T=) n.427T= c.4236T= (p.Ala1412=) c.357T= (p.Ala119=) n.1195T= c.242-4208T= (n.242-4208T=) | |
| 19 | g.6682166A>C | CA505122370 | C3 | n.2584T>G c.2145T>G (p.Ala715=) c.3261T>G (p.Ala1087=) c.207T>G (n.207T>G) n.427T>G c.4236T>G (p.Ala1412=) c.357T>G (p.Ala119=) n.1195T>G c.242-4208T>G (n.242-4208T>G) | |
| 19 | g.6682166A>G | CA9128475 | C3 | n.2584T>C c.2145T>C (p.Ala715=) c.3261T>C (p.Ala1087=) c.207T>C (n.207T>C) n.427T>C c.4236T>C (p.Ala1412=) c.357T>C (p.Ala119=) n.1195T>C c.242-4208T>C (n.242-4208T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6682166A>T | CA505122371 | C3 | n.2584T>A c.2145T>A (p.Ala715=) c.3261T>A (p.Ala1087=) c.207T>A (n.207T>A) n.427T>A c.4236T>A (p.Ala1412=) c.357T>A (p.Ala119=) n.1195T>A c.242-4208T>A (n.242-4208T>A) | |
| 19 | g.6682167G>A | CA403615325 | C3 | n.2583C>T c.2144C>T (p.Ala715Val) c.3260C>T (p.Ala1087Val) c.206C>T (n.206C>T) n.426C>T c.4235C>T (p.Ala1412Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.1194C>T c.242-4209C>T (n.242-4209C>T) | |
| 19 | g.6682167G>C | CA403615330 | C3 | n.2583C>G c.2144C>G (p.Ala715Gly) c.3260C>G (p.Ala1087Gly) c.206C>G (n.206C>G) n.426C>G c.4235C>G (p.Ala1412Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.1194C>G c.242-4209C>G (n.242-4209C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682167G>T | CA403615328 | C3 | n.2583C>A c.2144C>A (p.Ala715Asp) c.3260C>A (p.Ala1087Asp) c.206C>A (n.206C>A) n.426C>A c.4235C>A (p.Ala1412Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.1194C>A c.242-4209C>A (n.242-4209C>A) | |
| 19 | g.6682168C>A | CA403615334 | C3 | n.2582G>T c.2143G>T (p.Ala715Ser) c.3259G>T (p.Ala1087Ser) c.205G>T (n.205G>T) n.425G>T c.4234G>T (p.Ala1412Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.1193G>T c.242-4210G>T (n.242-4210G>T) | |
| 19 | g.6682168C>G | CA403615336 | C3 | n.2582G>C c.2143G>C (p.Ala715Pro) c.3259G>C (p.Ala1087Pro) c.205G>C (n.205G>C) n.425G>C c.4234G>C (p.Ala1412Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.1193G>C c.242-4210G>C (n.242-4210G>C) | |
| 19 | g.6682168C>T | CA403615339 | C3 | n.2582G>A c.2143G>A (p.Ala715Thr) c.3259G>A (p.Ala1087Thr) c.205G>A (n.205G>A) n.425G>A c.4234G>A (p.Ala1412Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.1193G>A c.242-4210G>A (n.242-4210G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682169A>C | CA403615342 | C3 | n.2581T>G c.2142T>G (p.Phe714Leu) c.3258T>G (p.Phe1086Leu) c.204T>G (n.204T>G) n.424T>G c.4233T>G (p.Phe1411Leu) c.354T>G (p.Phe118Leu) n.1192T>G c.242-4211T>G (n.242-4211T>G) | |
| 19 | g.6682169A>G | CA505122372 | C3 | n.2581T>C c.2142T>C (p.Phe714=) c.3258T>C (p.Phe1086=) c.204T>C (n.204T>C) n.424T>C c.4233T>C (p.Phe1411=) c.354T>C (p.Phe118=) n.1192T>C c.242-4211T>C (n.242-4211T>C) | |
| 19 | g.6682169A>T | CA403615345 | C3 | n.2581T>A c.2142T>A (p.Phe714Leu) c.3258T>A (p.Phe1086Leu) c.204T>A (n.204T>A) n.424T>A c.4233T>A (p.Phe1411Leu) c.354T>A (p.Phe118Leu) n.1192T>A c.242-4211T>A (n.242-4211T>A) | |
| 19 | g.6682170A>C | CA403615351 | C3 | n.2580T>G c.2141T>G (p.Phe714Cys) c.3257T>G (p.Phe1086Cys) c.203T>G (n.203T>G) n.423T>G c.4232T>G (p.Phe1411Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) n.1191T>G c.242-4212T>G (n.242-4212T>G) | |
| 19 | g.6682170A>G | CA403615353 | C3 | n.2580T>C c.2141T>C (p.Phe714Ser) c.3257T>C (p.Phe1086Ser) c.203T>C (n.203T>C) n.423T>C c.4232T>C (p.Phe1411Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) n.1191T>C c.242-4212T>C (n.242-4212T>C) | |
| 19 | g.6682170A>T | CA403615348 | C3 | n.2580T>A c.2141T>A (p.Phe714Tyr) c.3257T>A (p.Phe1086Tyr) c.203T>A (n.203T>A) n.423T>A c.4232T>A (p.Phe1411Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.1191T>A c.242-4212T>A (n.242-4212T>A) | |
| 19 | g.6682171A>C | CA403615356 | C3 | n.2579T>G c.2140T>G (p.Phe714Val) c.3256T>G (p.Phe1086Val) c.202T>G (n.202T>G) n.422T>G c.4231T>G (p.Phe1411Val) c.352T>G (p.Phe118Val) n.1190T>G c.242-4213T>G (n.242-4213T>G) | |
| 19 | g.6682171A>G | CA403615355 | C3 | n.2579T>C c.2140T>C (p.Phe714Leu) c.3256T>C (p.Phe1086Leu) c.202T>C (n.202T>C) n.422T>C c.4231T>C (p.Phe1411Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) n.1190T>C c.242-4213T>C (n.242-4213T>C) | |
| 19 | g.6682171A>T | CA403615357 | C3 | n.2579T>A c.2140T>A (p.Phe714Ile) c.3256T>A (p.Phe1086Ile) c.202T>A (n.202T>A) n.422T>A c.4231T>A (p.Phe1411Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) n.1190T>A c.242-4213T>A (n.242-4213T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682172G>A | CA505122373 | C3 | n.2578C>T c.2139C>T (p.Gly713=) c.3255C>T (p.Gly1085=) c.201C>T (n.201C>T) n.421C>T c.4230C>T (p.Gly1410=) c.351C>T (p.Gly117=) n.1189C>T c.242-4214C>T (n.242-4214C>T) | |
| 19 | g.6682172G>C | CA505122374 | C3 | n.2578C>G c.2139C>G (p.Gly713=) c.3255C>G (p.Gly1085=) c.201C>G (n.201C>G) n.421C>G c.4230C>G (p.Gly1410=) c.351C>G (p.Gly117=) n.1189C>G c.242-4214C>G (n.242-4214C>G) | |
| 19 | g.6682172G>T | CA505122375 | C3 | n.2578C>A c.2139C>A (p.Gly713=) c.3255C>A (p.Gly1085=) c.201C>A (n.201C>A) n.421C>A c.4230C>A (p.Gly1410=) c.351C>A (p.Gly117=) n.1189C>A c.242-4214C>A (n.242-4214C>A) | |
| 19 | g.6682173C>A | CA403615360 | C3 | n.2577G>T c.2138G>T (p.Gly713Val) c.3254G>T (p.Gly1085Val) c.200G>T (n.200G>T) n.420G>T c.4229G>T (p.Gly1410Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.1188G>T c.242-4215G>T (n.242-4215G>T) | |
| 19 | g.6682173C>G | CA403615362 | C3 | n.2577G>C c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) c.200G>C (n.200G>C) n.420G>C c.4229G>C (p.Gly1410Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.1188G>C c.242-4215G>C (n.242-4215G>C) | |
| 19 | g.6682173C>T | CA403615365 | C3 | n.2577G>A c.2138G>A (p.Gly713Asp) c.3254G>A (p.Gly1085Asp) c.200G>A (n.200G>A) n.420G>A c.4229G>A (p.Gly1410Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) n.1188G>A c.242-4215G>A (n.242-4215G>A) | |
| 19 | g.6682174C>A | CA403615369 | C3 | n.2576G>T c.2137G>T (p.Gly713Cys) c.3253G>T (p.Gly1085Cys) c.199G>T (n.199G>T) n.419G>T c.4228G>T (p.Gly1410Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) n.1187G>T c.242-4216G>T (n.242-4216G>T) | |
| 19 | g.6682174C>G | CA403615370 | C3 | n.2576G>C c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) c.199G>C (n.199G>C) n.419G>C c.4228G>C (p.Gly1410Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.1187G>C c.242-4216G>C (n.242-4216G>C) | |
| 19 | g.6682174C>T | CA403615373 | C3 | n.2576G>A c.2137G>A (p.Gly713Ser) c.3253G>A (p.Gly1085Ser) c.199G>A (n.199G>A) n.419G>A c.4228G>A (p.Gly1410Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) n.1187G>A c.242-4216G>A (n.242-4216G>A) | COSMIC |
| 19 | g.6682175A>C | CA505122378 | C3 | n.2575T>G c.2136T>G (p.Thr712=) c.3252T>G (p.Thr1084=) c.198T>G (n.198T>G) n.418T>G c.4227T>G (p.Thr1409=) c.348T>G (p.Thr116=) n.1186T>G c.242-4217T>G (n.242-4217T>G) | |
| 19 | g.6682175A>G | CA505122377 | C3 | n.2575T>C c.2136T>C (p.Thr712=) c.3252T>C (p.Thr1084=) c.198T>C (n.198T>C) n.418T>C c.4227T>C (p.Thr1409=) c.348T>C (p.Thr116=) n.1186T>C c.242-4217T>C (n.242-4217T>C) | |
| 19 | g.6682175A>T | CA505122376 | C3 | n.2575T>A c.2136T>A (p.Thr712=) c.3252T>A (p.Thr1084=) c.198T>A (n.198T>A) n.418T>A c.4227T>A (p.Thr1409=) c.348T>A (p.Thr116=) n.1186T>A c.242-4217T>A (n.242-4217T>A) | |
| 19 | g.6682176G>A | CA403615379 | C3 | n.2574C>T c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.3251C>T (p.Thr1084Ile) c.197C>T (n.197C>T) n.417C>T c.4226C>T (p.Thr1409Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.1185C>T c.242-4218C>T (n.242-4218C>T) | |
| 19 | g.6682176G>C | CA403615378 | C3 | n.2574C>G c.2135C>G (p.Thr712Ser) c.3251C>G (p.Thr1084Ser) c.197C>G (n.197C>G) n.417C>G c.4226C>G (p.Thr1409Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.1185C>G c.242-4218C>G (n.242-4218C>G) | |
| 19 | g.6682176G>T | CA403615377 | C3 | n.2574C>A c.2135C>A (p.Thr712Asn) c.3251C>A (p.Thr1084Asn) c.197C>A (n.197C>A) n.417C>A c.4226C>A (p.Thr1409Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.1185C>A c.242-4218C>A (n.242-4218C>A) | |
| 19 | g.6682177T>A | CA403615382 | C3 | n.2573A>T c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.3250A>T (p.Thr1084Ser) c.196A>T (n.196A>T) n.416A>T c.4225A>T (p.Thr1409Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.1184A>T c.242-4219A>T (n.242-4219A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682177T>C | CA403615385 | C3 | n.2573A>G c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.3250A>G (p.Thr1084Ala) c.196A>G (n.196A>G) n.416A>G c.4225A>G (p.Thr1409Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.1184A>G c.242-4219A>G (n.242-4219A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682177T>G | CA403615387 | C3 | n.2573A>C c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.3250A>C (p.Thr1084Pro) c.196A>C (n.196A>C) n.416A>C c.4225A>C (p.Thr1409Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.1184A>C c.242-4219A>C (n.242-4219A>C) | |
| 19 | g.6682178C>A | CA403615389 | C3 | n.2572G>T c.2133G>T (p.Met711Ile) c.3249G>T (p.Met1083Ile) c.195G>T (n.195G>T) n.415G>T c.4224G>T (p.Met1408Ile) c.345G>T (p.Met115Ile) n.1183G>T c.242-4220G>T (n.242-4220G>T) | |
| 19 | g.6682178C>G | CA403615391 | C3 | n.2572G>C c.2133G>C (p.Met711Ile) c.3249G>C (p.Met1083Ile) c.195G>C (n.195G>C) n.415G>C c.4224G>C (p.Met1408Ile) c.345G>C (p.Met115Ile) n.1183G>C c.242-4220G>C (n.242-4220G>C) | |
| 19 | g.6682178C>T | CA403615392 | C3 | n.2572G>A c.2133G>A (p.Met711Ile) c.3249G>A (p.Met1083Ile) c.195G>A (n.195G>A) n.415G>A c.4224G>A (p.Met1408Ile) c.345G>A (p.Met115Ile) n.1183G>A c.242-4220G>A (n.242-4220G>A) | |
| 19 | g.6682179A>C | CA403615394 | C3 | n.2571T>G c.2132T>G (p.Met711Arg) c.3248T>G (p.Met1083Arg) c.194T>G (n.194T>G) n.414T>G c.4223T>G (p.Met1408Arg) c.344T>G (p.Met115Arg) n.1182T>G c.242-4221T>G (n.242-4221T>G) | |
| 19 | g.6682179A>G | CA403615397 | C3 | n.2571T>C c.2132T>C (p.Met711Thr) c.3248T>C (p.Met1083Thr) c.194T>C (n.194T>C) n.414T>C c.4223T>C (p.Met1408Thr) c.344T>C (p.Met115Thr) n.1182T>C c.242-4221T>C (n.242-4221T>C) | |
| 19 | g.6682179A>T | CA403615396 | C3 | n.2571T>A c.2132T>A (p.Met711Lys) c.3248T>A (p.Met1083Lys) c.194T>A (n.194T>A) n.414T>A c.4223T>A (p.Met1408Lys) c.344T>A (p.Met115Lys) n.1182T>A c.242-4221T>A (n.242-4221T>A) | |
| 19 | g.6682180T>A | CA403615399 | C3 | n.2570A>T c.2131A>T (p.Met711Leu) c.3247A>T (p.Met1083Leu) c.193A>T (n.193A>T) n.413A>T c.4222A>T (p.Met1408Leu) c.343A>T (p.Met115Leu) n.1181A>T c.242-4222A>T (n.242-4222A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682180T>C | CA9128476 | C3 | n.2570A>G c.2131A>G (p.Met711Val) c.3247A>G (p.Met1083Val) c.193A>G (n.193A>G) n.413A>G c.4222A>G (p.Met1408Val) c.343A>G (p.Met115Val) n.1181A>G c.242-4222A>G (n.242-4222A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682180T>G | CA403615401 | C3 | n.2570A>C c.2131A>C (p.Met711Leu) c.3247A>C (p.Met1083Leu) c.193A>C (n.193A>C) n.413A>C c.4222A>C (p.Met1408Leu) c.343A>C (p.Met115Leu) n.1181A>C c.242-4222A>C (n.242-4222A>C) | |
| 19 | g.6682180T= | CA2320551631 | C3 | n.2570A= c.2131A= (p.Met711=) c.3247A= (p.Met1083=) c.193A= (n.193A=) n.413A= c.4222A= (p.Met1408=) c.343A= (p.Met115=) n.1181A= c.242-4222A= (n.242-4222A=) | |
| 19 | g.6682181C>A | CA403615403 | C3 | n.2569G>T c.2130G>T (p.Met710Ile) c.3246G>T (p.Met1082Ile) c.192G>T (n.192G>T) n.412G>T c.4221G>T (p.Met1407Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) n.1180G>T c.242-4223G>T (n.242-4223G>T) | |
| 19 | g.6682181C>G | CA403615404 | C3 | n.2569G>C c.2130G>C (p.Met710Ile) c.3246G>C (p.Met1082Ile) c.192G>C (n.192G>C) n.412G>C c.4221G>C (p.Met1407Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) n.1180G>C c.242-4223G>C (n.242-4223G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682181C>T | CA403615406 | C3 | n.2569G>A c.2130G>A (p.Met710Ile) c.3246G>A (p.Met1082Ile) c.192G>A (n.192G>A) n.412G>A c.4221G>A (p.Met1407Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) n.1180G>A c.242-4223G>A (n.242-4223G>A) | |
| 19 | g.6682182A>C | CA403615407 | C3 | n.2568T>G c.2129T>G (p.Met710Arg) c.3245T>G (p.Met1082Arg) c.191T>G (n.191T>G) n.411T>G c.4220T>G (p.Met1407Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) n.1179T>G c.242-4224T>G (n.242-4224T>G) | |
| 19 | g.6682182A>G | CA403615409 | C3 | n.2568T>C c.2129T>C (p.Met710Thr) c.3245T>C (p.Met1082Thr) c.191T>C (n.191T>C) n.411T>C c.4220T>C (p.Met1407Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) n.1179T>C c.242-4224T>C (n.242-4224T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682182A>T | CA403615410 | C3 | n.2568T>A c.2129T>A (p.Met710Lys) c.3245T>A (p.Met1082Lys) c.191T>A (n.191T>A) n.411T>A c.4220T>A (p.Met1407Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) n.1179T>A c.242-4224T>A (n.242-4224T>A) | |
| 19 | g.6682183T>A | CA403615412 | C3 | n.2567A>T c.2128A>T (p.Met710Leu) c.3244A>T (p.Met1082Leu) c.190A>T (n.190A>T) n.410A>T c.4219A>T (p.Met1407Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) n.1178A>T c.242-4225A>T (n.242-4225A>T) | |
| 19 | g.6682183T>C | CA403615414 | C3 | n.2567A>G c.2128A>G (p.Met710Val) c.3244A>G (p.Met1082Val) c.190A>G (n.190A>G) n.410A>G c.4219A>G (p.Met1407Val) c.340A>G (p.Met114Val) n.1178A>G c.242-4225A>G (n.242-4225A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682183T>G | CA403615416 | C3 | n.2567A>C c.2128A>C (p.Met710Leu) c.3244A>C (p.Met1082Leu) c.190A>C (n.190A>C) n.410A>C c.4219A>C (p.Met1407Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) n.1178A>C c.242-4225A>C (n.242-4225A>C) | |
| 19 | g.6682183T= | CA2320551632 | C3 | n.2567A= c.2128A= (p.Met710=) c.3244A= (p.Met1082=) c.190A= (n.190A=) n.410A= c.4219A= (p.Met1407=) c.340A= (p.Met114=) n.1178A= c.242-4225A= (n.242-4225A=) | |
| 19 | g.6682184G>A | CA505122379 | C3 | n.2566C>T c.2127C>T (p.Ser709=) c.3243C>T (p.Ser1081=) c.189C>T (n.189C>T) n.409C>T c.4218C>T (p.Ser1406=) c.339C>T (p.Ser113=) n.1177C>T c.242-4226C>T (n.242-4226C>T) | COSMIC |
| 19 | g.6682184G>C | CA505122380 | C3 | n.2566C>G c.2127C>G (p.Ser709=) c.3243C>G (p.Ser1081=) c.189C>G (n.189C>G) n.409C>G c.4218C>G (p.Ser1406=) c.339C>G (p.Ser113=) n.1177C>G c.242-4226C>G (n.242-4226C>G) | |
| 19 | g.6682184G>T | CA505122381 | C3 | n.2566C>A c.2127C>A (p.Ser709=) c.3243C>A (p.Ser1081=) c.189C>A (n.189C>A) n.409C>A c.4218C>A (p.Ser1406=) c.339C>A (p.Ser113=) n.1177C>A c.242-4226C>A (n.242-4226C>A) | |
| 19 | g.6682185G>A | CA403615421 | C3 | n.2565C>T c.2126C>T (p.Ser709Phe) c.3242C>T (p.Ser1081Phe) c.188C>T (n.188C>T) n.408C>T c.4217C>T (p.Ser1406Phe) c.338C>T (p.Ser113Phe) n.1176C>T c.242-4227C>T (n.242-4227C>T) | |
| 19 | g.6682185G>C | CA403615417 | C3 | n.2565C>G c.2126C>G (p.Ser709Cys) c.3242C>G (p.Ser1081Cys) c.188C>G (n.188C>G) n.408C>G c.4217C>G (p.Ser1406Cys) c.338C>G (p.Ser113Cys) n.1176C>G c.242-4227C>G (n.242-4227C>G) | |
| 19 | g.6682185G>T | CA403615419 | C3 | n.2565C>A c.2126C>A (p.Ser709Tyr) c.3242C>A (p.Ser1081Tyr) c.188C>A (n.188C>A) n.408C>A c.4217C>A (p.Ser1406Tyr) c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.1176C>A c.242-4227C>A (n.242-4227C>A) | |
| 19 | g.6682186del | CA2576591607 | C3 | n.2564del c.2125del (p.Ser709ProfsTer2) c.3241del (p.Ser1081ProfsTer2) c.187del (n.187del) n.407del c.4216del (p.Ser1406ProfsTer2) c.337del (p.Ser113ProfsTer2) n.1175del c.242-4228del (n.242-4228del) | |
| 19 | g.6682186A= | CA2320551633 | C3 | n.2564T= c.2125T= (p.Ser709=) c.3241T= (p.Ser1081=) c.187T= (n.187T=) n.407T= c.4216T= (p.Ser1406=) c.337T= (p.Ser113=) n.1175T= c.242-4228T= (n.242-4228T=) | |
| 19 | g.6682186A>C | CA403615423 | C3 | n.2564T>G c.2125T>G (p.Ser709Ala) c.3241T>G (p.Ser1081Ala) c.187T>G (n.187T>G) n.407T>G c.4216T>G (p.Ser1406Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) n.1175T>G c.242-4228T>G (n.242-4228T>G) | |
| 19 | g.6682186A>G | CA403615425 | C3 | n.2564T>C c.2125T>C (p.Ser709Pro) c.3241T>C (p.Ser1081Pro) c.187T>C (n.187T>C) n.407T>C c.4216T>C (p.Ser1406Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.1175T>C c.242-4228T>C (n.242-4228T>C) | ClinVar |
| 19 | g.6682186A>T | CA403615426 | C3 | n.2564T>A c.2125T>A (p.Ser709Thr) c.3241T>A (p.Ser1081Thr) c.187T>A (n.187T>A) n.407T>A c.4216T>A (p.Ser1406Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) n.1175T>A c.242-4228T>A (n.242-4228T>A) | dbSNP |
| 19 | g.6682187T>A | CA505122382 | C3 | n.2563A>T c.2124A>T (p.Ile708=) c.3240A>T (p.Ile1080=) c.186A>T (n.186A>T) n.406A>T c.4215A>T (p.Ile1405=) c.336A>T (p.Ile112=) n.1174A>T c.242-4229A>T (n.242-4229A>T) | |
| 19 | g.6682187T>C | CA403615427 | C3 | n.2563A>G c.2124A>G (p.Ile708Met) c.3240A>G (p.Ile1080Met) c.186A>G (n.186A>G) n.406A>G c.4215A>G (p.Ile1405Met) c.336A>G (p.Ile112Met) n.1174A>G c.242-4229A>G (n.242-4229A>G) | |
| 19 | g.6682187T>G | CA505122384 | C3 | n.2563A>C c.2124A>C (p.Ile708=) c.3240A>C (p.Ile1080=) c.186A>C (n.186A>C) n.406A>C c.4215A>C (p.Ile1405=) c.336A>C (p.Ile112=) n.1174A>C c.242-4229A>C (n.242-4229A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682187T= | CA2320551634 | C3 | n.2563A= c.2124A= (p.Ile708=) c.3240A= (p.Ile1080=) c.186A= (n.186A=) n.406A= c.4215A= (p.Ile1405=) c.336A= (p.Ile112=) n.1174A= c.242-4229A= (n.242-4229A=) | |
| 19 | g.6682188A>C | CA403615428 | C3 | n.2562T>G c.2123T>G (p.Ile708Arg) c.3239T>G (p.Ile1080Arg) c.185T>G (n.185T>G) n.405T>G c.4214T>G (p.Ile1405Arg) c.335T>G (p.Ile112Arg) n.1173T>G c.242-4230T>G (n.242-4230T>G) | |
| 19 | g.6682188A>G | CA403615429 | C3 | n.2562T>C c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.3239T>C (p.Ile1080Thr) c.185T>C (n.185T>C) n.405T>C c.4214T>C (p.Ile1405Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.1173T>C c.242-4230T>C (n.242-4230T>C) | |
| 19 | g.6682188A>T | CA403615430 | C3 | n.2562T>A c.2123T>A (p.Ile708Lys) c.3239T>A (p.Ile1080Lys) c.185T>A (n.185T>A) n.405T>A c.4214T>A (p.Ile1405Lys) c.335T>A (p.Ile112Lys) n.1173T>A c.242-4230T>A (n.242-4230T>A) | |
| 19 | g.6682189T>A | CA403615433 | C3 | n.2561A>T c.2122A>T (p.Ile708Leu) c.3238A>T (p.Ile1080Leu) c.184A>T (n.184A>T) n.404A>T c.4213A>T (p.Ile1405Leu) c.334A>T (p.Ile112Leu) n.1172A>T c.242-4231A>T (n.242-4231A>T) | dbSNP |
| 19 | g.6682189T>C | CA403615431 | C3 | n.2561A>G c.2122A>G (p.Ile708Val) c.3238A>G (p.Ile1080Val) c.184A>G (n.184A>G) n.404A>G c.4213A>G (p.Ile1405Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.1172A>G c.242-4231A>G (n.242-4231A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682189T>G | CA403615432 | C3 | n.2561A>C c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.3238A>C (p.Ile1080Leu) c.184A>C (n.184A>C) n.404A>C c.4213A>C (p.Ile1405Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.1172A>C c.242-4231A>C (n.242-4231A>C) | |
| 19 | g.6682189T= | CA2320551635 | C3 | n.2561A= c.2122A= (p.Ile708=) c.3238A= (p.Ile1080=) c.184A= (n.184A=) n.404A= c.4213A= (p.Ile1405=) c.334A= (p.Ile112=) n.1172A= c.242-4231A= (n.242-4231A=) | |
| 19 | g.6682190G>A | CA505122385 | C3 | n.2560C>T c.2121C>T (p.Asp707=) c.3237C>T (p.Asp1079=) c.183C>T (n.183C>T) n.403C>T c.4212C>T (p.Asp1404=) c.333C>T (p.Asp111=) n.1171C>T c.242-4232C>T (n.242-4232C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682190G>C | CA403615434 | C3 | n.2560C>G c.2121C>G (p.Asp707Glu) c.3237C>G (p.Asp1079Glu) c.183C>G (n.183C>G) n.403C>G c.4212C>G (p.Asp1404Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) n.1171C>G c.242-4232C>G (n.242-4232C>G) | |
| 19 | g.6682190G= | CA2320551636 | C3 | n.2560C= c.2121C= (p.Asp707=) c.3237C= (p.Asp1079=) c.183C= (n.183C=) n.403C= c.4212C= (p.Asp1404=) c.333C= (p.Asp111=) n.1171C= c.242-4232C= (n.242-4232C=) | |
| 19 | g.6682190G>T | CA403615435 | C3 | n.2560C>A c.2121C>A (p.Asp707Glu) c.3237C>A (p.Asp1079Glu) c.183C>A (n.183C>A) n.403C>A c.4212C>A (p.Asp1404Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) n.1171C>A c.242-4232C>A (n.242-4232C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6682191T>A | CA403615436 | C3 | n.2559A>T c.2120A>T (p.Asp707Val) c.3236A>T (p.Asp1079Val) c.182A>T (n.182A>T) n.402A>T c.4211A>T (p.Asp1404Val) c.332A>T (p.Asp111Val) n.1170A>T c.242-4233A>T (n.242-4233A>T) | |
| 19 | g.6682191T>C | CA403615437 | C3 | n.2559A>G c.2120A>G (p.Asp707Gly) c.3236A>G (p.Asp1079Gly) c.182A>G (n.182A>G) n.402A>G c.4211A>G (p.Asp1404Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.1170A>G c.242-4233A>G (n.242-4233A>G) | |
| 19 | g.6682191T>G | CA403615438 | C3 | n.2559A>C c.2120A>C (p.Asp707Ala) c.3236A>C (p.Asp1079Ala) c.182A>C (n.182A>C) n.402A>C c.4211A>C (p.Asp1404Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.1170A>C c.242-4233A>C (n.242-4233A>C) | |
| 19 | g.6682192C>A | CA403615439 | C3 | n.2558G>T c.2119G>T (p.Asp707Tyr) c.3235G>T (p.Asp1079Tyr) c.181G>T (n.181G>T) n.401G>T c.4210G>T (p.Asp1404Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.1169G>T c.242-4234G>T (n.242-4234G>T) | |
| 19 | g.6682192C>G | CA403615441 | C3 | n.2558G>C c.2119G>C (p.Asp707His) c.3235G>C (p.Asp1079His) c.181G>C (n.181G>C) n.401G>C c.4210G>C (p.Asp1404His) c.331G>C (p.Asp111His) n.1169G>C c.242-4234G>C (n.242-4234G>C) | |
| 19 | g.6682192C>T | CA403615440 | C3 | n.2558G>A c.2119G>A (p.Asp707Asn) c.3235G>A (p.Asp1079Asn) c.181G>A (n.181G>A) n.401G>A c.4210G>A (p.Asp1404Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.1169G>A c.242-4234G>A (n.242-4234G>A) | |
| 19 | g.6682193C>A | CA403615442 | C3 | n.2557G>T c.2118G>T (p.Leu706Phe) c.3234G>T (p.Leu1078Phe) c.180G>T (n.180G>T) n.400G>T c.4209G>T (p.Leu1403Phe) c.330G>T (p.Leu110Phe) n.1168G>T c.242-4235G>T (n.242-4235G>T) | |
| 19 | g.6682193C= | CA2320551637 | C3 | n.2557G= c.2118G= (p.Leu706=) c.3234G= (p.Leu1078=) c.180G= (n.180G=) n.400G= c.4209G= (p.Leu1403=) c.330G= (p.Leu110=) n.1168G= c.242-4235G= (n.242-4235G=) | |
| 19 | g.6682193C>G | CA403615443 | C3 | n.2557G>C c.2118G>C (p.Leu706Phe) c.3234G>C (p.Leu1078Phe) c.180G>C (n.180G>C) n.400G>C c.4209G>C (p.Leu1403Phe) c.330G>C (p.Leu110Phe) n.1168G>C c.242-4235G>C (n.242-4235G>C) | |
| 19 | g.6682193C>T | CA505122387 | C3 | n.2557G>A c.2118G>A (p.Leu706=) c.3234G>A (p.Leu1078=) c.180G>A (n.180G>A) n.400G>A c.4209G>A (p.Leu1403=) c.330G>A (p.Leu110=) n.1168G>A c.242-4235G>A (n.242-4235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682194A>C | CA403615444 | C3 | n.2556T>G c.2117T>G (p.Leu706Trp) c.3233T>G (p.Leu1078Trp) c.179T>G (n.179T>G) n.399T>G c.4208T>G (p.Leu1403Trp) c.329T>G (p.Leu110Trp) n.1167T>G c.242-4236T>G (n.242-4236T>G) | |
| 19 | g.6682194A>G | CA403615445 | C3 | n.2556T>C c.2117T>C (p.Leu706Ser) c.3233T>C (p.Leu1078Ser) c.179T>C (n.179T>C) n.399T>C c.4208T>C (p.Leu1403Ser) c.329T>C (p.Leu110Ser) n.1167T>C c.242-4236T>C (n.242-4236T>C) | |
| 19 | g.6682194A>T | CA403615446 | C3 | n.2556T>A c.2117T>A (p.Leu706Ter) c.3233T>A (p.Leu1078Ter) c.179T>A (n.179T>A) n.399T>A c.4208T>A (p.Leu1403Ter) c.329T>A (p.Leu110Ter) n.1167T>A c.242-4236T>A (n.242-4236T>A) | |
| 19 | g.6682195A= | CA2320551638 | C3 | n.2555T= c.2116T= (p.Leu706=) c.3232T= (p.Leu1078=) c.178T= (n.178T=) n.398T= c.4207T= (p.Leu1403=) c.328T= (p.Leu110=) n.1166T= c.242-4237T= (n.242-4237T=) | |
| 19 | g.6682195A>C | CA403615447 | C3 | n.2555T>G c.2116T>G (p.Leu706Val) c.3232T>G (p.Leu1078Val) c.178T>G (n.178T>G) n.398T>G c.4207T>G (p.Leu1403Val) c.328T>G (p.Leu110Val) n.1166T>G c.242-4237T>G (n.242-4237T>G) | |
| 19 | g.6682195A>G | CA505122392 | C3 | n.2555T>C c.2116T>C (p.Leu706=) c.3232T>C (p.Leu1078=) c.178T>C (n.178T>C) n.398T>C c.4207T>C (p.Leu1403=) c.328T>C (p.Leu110=) n.1166T>C c.242-4237T>C (n.242-4237T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682195A>T | CA403615448 | C3 | n.2555T>A c.2116T>A (p.Leu706Met) c.3232T>A (p.Leu1078Met) c.178T>A (n.178T>A) n.398T>A c.4207T>A (p.Leu1403Met) c.328T>A (p.Leu110Met) n.1166T>A c.242-4237T>A (n.242-4237T>A) | |
| 19 | g.6682196T>A | CA505122394 | C3 | n.2554A>T c.2115A>T (p.Ile705=) c.3231A>T (p.Ile1077=) c.177A>T (n.177A>T) n.397A>T c.4206A>T (p.Ile1402=) c.327A>T (p.Ile109=) n.1165A>T c.242-4238A>T (n.242-4238A>T) | |
| 19 | g.6682196T>C | CA403615449 | C3 | n.2554A>G c.2115A>G (p.Ile705Met) c.3231A>G (p.Ile1077Met) c.177A>G (n.177A>G) n.397A>G c.4206A>G (p.Ile1402Met) c.327A>G (p.Ile109Met) n.1165A>G c.242-4238A>G (n.242-4238A>G) | |
| 19 | g.6682196T>G | CA505122395 | C3 | n.2554A>C c.2115A>C (p.Ile705=) c.3231A>C (p.Ile1077=) c.177A>C (n.177A>C) n.397A>C c.4206A>C (p.Ile1402=) c.327A>C (p.Ile109=) n.1165A>C c.242-4238A>C (n.242-4238A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682196T= | CA2320551639 | C3 | n.2554A= c.2115A= (p.Ile705=) c.3231A= (p.Ile1077=) c.177A= (n.177A=) n.397A= c.4206A= (p.Ile1402=) c.327A= (p.Ile109=) n.1165A= c.242-4238A= (n.242-4238A=) | |
| 19 | g.6682197A>C | CA403615450 | C3 | n.2553T>G c.2114T>G (p.Ile705Arg) c.3230T>G (p.Ile1077Arg) c.176T>G (n.176T>G) n.396T>G c.4205T>G (p.Ile1402Arg) c.326T>G (p.Ile109Arg) n.1164T>G c.242-4239T>G (n.242-4239T>G) | |
| 19 | g.6682197A>G | CA403615451 | C3 | n.2553T>C c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.3230T>C (p.Ile1077Thr) c.176T>C (n.176T>C) n.396T>C c.4205T>C (p.Ile1402Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.1164T>C c.242-4239T>C (n.242-4239T>C) | |
| 19 | g.6682197A>T | CA403615452 | C3 | n.2553T>A c.2114T>A (p.Ile705Lys) c.3230T>A (p.Ile1077Lys) c.176T>A (n.176T>A) n.396T>A c.4205T>A (p.Ile1402Lys) c.326T>A (p.Ile109Lys) n.1164T>A c.242-4239T>A (n.242-4239T>A) | |
| 19 | g.6682198T>A | CA403615453 | C3 | n.2552A>T c.2113A>T (p.Ile705Leu) c.3229A>T (p.Ile1077Leu) c.175A>T (n.175A>T) n.395A>T c.4204A>T (p.Ile1402Leu) c.325A>T (p.Ile109Leu) n.1163A>T c.242-4240A>T (n.242-4240A>T) | |
| 19 | g.6682198T>C | CA304773063 | C3 | n.2552A>G c.2113A>G (p.Ile705Val) c.3229A>G (p.Ile1077Val) c.175A>G (n.175A>G) n.395A>G c.4204A>G (p.Ile1402Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.1163A>G c.242-4240A>G (n.242-4240A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682198T>G | CA403615454 | C3 | n.2552A>C c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.3229A>C (p.Ile1077Leu) c.175A>C (n.175A>C) n.395A>C c.4204A>C (p.Ile1402Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.1163A>C c.242-4240A>C (n.242-4240A>C) | |
| 19 | g.6682198T= | CA2320551640 | C3 | n.2552A= c.2113A= (p.Ile705=) c.3229A= (p.Ile1077=) c.175A= (n.175A=) n.395A= c.4204A= (p.Ile1402=) c.325A= (p.Ile109=) n.1163A= c.242-4240A= (n.242-4240A=) | |
| 19 | g.6682199A= | CA2320551641 | C3 | n.2551T= c.2112T= (p.Ser704=) c.3228T= (p.Ser1076=) c.174T= (n.174T=) n.394T= c.4203T= (p.Ser1401=) c.324T= (p.Ser108=) n.1162T= c.242-4241T= (n.242-4241T=) | |
| 19 | g.6682199A>C | CA505122399 | C3 | n.2551T>G c.2112T>G (p.Ser704=) c.3228T>G (p.Ser1076=) c.174T>G (n.174T>G) n.394T>G c.4203T>G (p.Ser1401=) c.324T>G (p.Ser108=) n.1162T>G c.242-4241T>G (n.242-4241T>G) | |
| 19 | g.6682199A>G | CA505122400 | C3 | n.2551T>C c.2112T>C (p.Ser704=) c.3228T>C (p.Ser1076=) c.174T>C (n.174T>C) n.394T>C c.4203T>C (p.Ser1401=) c.324T>C (p.Ser108=) n.1162T>C c.242-4241T>C (n.242-4241T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682199A>T | CA505122401 | C3 | n.2551T>A c.2112T>A (p.Ser704=) c.3228T>A (p.Ser1076=) c.174T>A (n.174T>A) n.394T>A c.4203T>A (p.Ser1401=) c.324T>A (p.Ser108=) n.1162T>A c.242-4241T>A (n.242-4241T>A) | |
| 19 | g.6682200G>A | CA403615456 | C3 | n.2550C>T c.2111C>T (p.Ser704Phe) c.3227C>T (p.Ser1076Phe) c.173C>T (n.173C>T) n.393C>T c.4202C>T (p.Ser1401Phe) c.323C>T (p.Ser108Phe) n.1161C>T c.242-4242C>T (n.242-4242C>T) | |
| 19 | g.6682200G>C | CA403615458 | C3 | n.2550C>G c.2111C>G (p.Ser704Cys) c.3227C>G (p.Ser1076Cys) c.173C>G (n.173C>G) n.393C>G c.4202C>G (p.Ser1401Cys) c.323C>G (p.Ser108Cys) n.1161C>G c.242-4242C>G (n.242-4242C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682200G= | CA2320551642 | C3 | n.2550C= c.2111C= (p.Ser704=) c.3227C= (p.Ser1076=) c.173C= (n.173C=) n.393C= c.4202C= (p.Ser1401=) c.323C= (p.Ser108=) n.1161C= c.242-4242C= (n.242-4242C=) | |
| 19 | g.6682200G>T | CA403615460 | C3 | n.2550C>A c.2111C>A (p.Ser704Tyr) c.3227C>A (p.Ser1076Tyr) c.173C>A (n.173C>A) n.393C>A c.4202C>A (p.Ser1401Tyr) c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.1161C>A c.242-4242C>A (n.242-4242C>A) | |
| 19 | g.6682201A>C | CA403615462 | C3 | n.2549T>G c.2110T>G (p.Ser704Ala) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.172T>G (n.172T>G) n.392T>G c.4201T>G (p.Ser1401Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) n.1160T>G c.242-4243T>G (n.242-4243T>G) | |
| 19 | g.6682201A>G | CA403615464 | C3 | n.2549T>C c.2110T>C (p.Ser704Pro) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.172T>C (n.172T>C) n.392T>C c.4201T>C (p.Ser1401Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) n.1160T>C c.242-4243T>C (n.242-4243T>C) | |
| 19 | g.6682201A>T | CA403615466 | C3 | n.2549T>A c.2110T>A (p.Ser704Thr) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.172T>A (n.172T>A) n.392T>A c.4201T>A (p.Ser1401Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) n.1160T>A c.242-4243T>A (n.242-4243T>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6682202C>A | CA403615471 | C3 | n.2548G>T c.2109G>T (p.Met703Ile) c.3225G>T (p.Met1075Ile) c.171G>T (n.171G>T) n.391G>T c.4200G>T (p.Met1400Ile) c.321G>T (p.Met107Ile) n.1159G>T c.242-4244G>T (n.242-4244G>T) | |
| 19 | g.6682202C>G | CA403615470 | C3 | n.2548G>C c.2109G>C (p.Met703Ile) c.3225G>C (p.Met1075Ile) c.171G>C (n.171G>C) n.391G>C c.4200G>C (p.Met1400Ile) c.321G>C (p.Met107Ile) n.1159G>C c.242-4244G>C (n.242-4244G>C) | |
| 19 | g.6682202C>T | CA403615468 | C3 | n.2548G>A c.2109G>A (p.Met703Ile) c.3225G>A (p.Met1075Ile) c.171G>A (n.171G>A) n.391G>A c.4200G>A (p.Met1400Ile) c.321G>A (p.Met107Ile) n.1159G>A c.242-4244G>A (n.242-4244G>A) | |
| 19 | g.6682203A>C | CA403615473 | C3 | n.2547T>G c.2108T>G (p.Met703Arg) c.3224T>G (p.Met1075Arg) c.170T>G (n.170T>G) n.390T>G c.4199T>G (p.Met1400Arg) c.320T>G (p.Met107Arg) n.1158T>G c.242-4245T>G (n.242-4245T>G) | |
| 19 | g.6682203A>G | CA403615475 | C3 | n.2547T>C c.2108T>C (p.Met703Thr) c.3224T>C (p.Met1075Thr) c.170T>C (n.170T>C) n.390T>C c.4199T>C (p.Met1400Thr) c.320T>C (p.Met107Thr) n.1158T>C c.242-4245T>C (n.242-4245T>C) | |
| 19 | g.6682203A>T | CA403615479 | C3 | n.2547T>A c.2108T>A (p.Met703Lys) c.3224T>A (p.Met1075Lys) c.170T>A (n.170T>A) n.390T>A c.4199T>A (p.Met1400Lys) c.320T>A (p.Met107Lys) n.1158T>A c.242-4245T>A (n.242-4245T>A) | |
| 19 | g.6682204T>A | CA403615481 | C3 | n.2546A>T c.2107A>T (p.Met703Leu) c.3223A>T (p.Met1075Leu) c.169A>T (n.169A>T) n.389A>T c.4198A>T (p.Met1400Leu) c.319A>T (p.Met107Leu) n.1157A>T c.242-4246A>T (n.242-4246A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682204T>C | CA403615482 | C3 | n.2546A>G c.2107A>G (p.Met703Val) c.3223A>G (p.Met1075Val) c.169A>G (n.169A>G) n.389A>G c.4198A>G (p.Met1400Val) c.319A>G (p.Met107Val) n.1157A>G c.242-4246A>G (n.242-4246A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682204T>G | CA403615484 | C3 | n.2546A>C c.2107A>C (p.Met703Leu) c.3223A>C (p.Met1075Leu) c.169A>C (n.169A>C) n.389A>C c.4198A>C (p.Met1400Leu) c.319A>C (p.Met107Leu) n.1157A>C c.242-4246A>C (n.242-4246A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682204T= | CA2320551643 | C3 | n.2546A= c.2107A= (p.Met703=) c.3223A= (p.Met1075=) c.169A= (n.169A=) n.389A= c.4198A= (p.Met1400=) c.319A= (p.Met107=) n.1157A= c.242-4246A= (n.242-4246A=) | |
| 19 | g.6682205A>C | CA505122407 | C3 | n.2545T>G c.2106T>G (p.Thr702=) c.3222T>G (p.Thr1074=) c.168T>G (n.168T>G) n.388T>G c.4197T>G (p.Thr1399=) c.318T>G (p.Thr106=) n.1156T>G c.242-4247T>G (n.242-4247T>G) | |
| 19 | g.6682205A>G | CA505122408 | C3 | n.2545T>C c.2106T>C (p.Thr702=) c.3222T>C (p.Thr1074=) c.168T>C (n.168T>C) n.388T>C c.4197T>C (p.Thr1399=) c.318T>C (p.Thr106=) n.1156T>C c.242-4247T>C (n.242-4247T>C) | |
| 19 | g.6682205A>T | CA505122409 | C3 | n.2545T>A c.2106T>A (p.Thr702=) c.3222T>A (p.Thr1074=) c.168T>A (n.168T>A) n.388T>A c.4197T>A (p.Thr1399=) c.318T>A (p.Thr106=) n.1156T>A c.242-4247T>A (n.242-4247T>A) | |
| 19 | g.6682206G>A | CA403615486 | C3 | n.2544C>T c.2105C>T (p.Thr702Ile) c.3221C>T (p.Thr1074Ile) c.167C>T (n.167C>T) n.387C>T c.4196C>T (p.Thr1399Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.1155C>T c.242-4248C>T (n.242-4248C>T) | |
| 19 | g.6682206G>C | CA403615489 | C3 | n.2544C>G c.2105C>G (p.Thr702Ser) c.3221C>G (p.Thr1074Ser) c.167C>G (n.167C>G) n.387C>G c.4196C>G (p.Thr1399Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.1155C>G c.242-4248C>G (n.242-4248C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682206G= | CA2320551644 | C3 | n.2544C= c.2105C= (p.Thr702=) c.3221C= (p.Thr1074=) c.167C= (n.167C=) n.387C= c.4196C= (p.Thr1399=) c.317C= (p.Thr106=) n.1155C= c.242-4248C= (n.242-4248C=) | |
| 19 | g.6682206G>T | CA403615488 | C3 | n.2544C>A c.2105C>A (p.Thr702Asn) c.3221C>A (p.Thr1074Asn) c.167C>A (n.167C>A) n.387C>A c.4196C>A (p.Thr1399Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.1155C>A c.242-4248C>A (n.242-4248C>A) | |
| 19 | g.6682207T>A | CA403615492 | C3 | n.2543A>T c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.3220A>T (p.Thr1074Ser) c.166A>T (n.166A>T) n.386A>T c.4195A>T (p.Thr1399Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.1154A>T c.242-4249A>T (n.242-4249A>T) | |
| 19 | g.6682207T>C | CA403615496 | C3 | n.2543A>G c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.3220A>G (p.Thr1074Ala) c.166A>G (n.166A>G) n.386A>G c.4195A>G (p.Thr1399Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.1154A>G c.242-4249A>G (n.242-4249A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682207T>G | CA403615499 | C3 | n.2543A>C c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.3220A>C (p.Thr1074Pro) c.166A>C (n.166A>C) n.386A>C c.4195A>C (p.Thr1399Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.1154A>C c.242-4249A>C (n.242-4249A>C) | |
| 19 | g.6682208G>A | CA505122416 | C3 | n.2542C>T c.2103C>T (p.Ala701=) c.3219C>T (p.Ala1073=) c.165C>T (n.165C>T) n.385C>T c.4194C>T (p.Ala1398=) c.315C>T (p.Ala105=) n.1153C>T c.242-4250C>T (n.242-4250C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682208G>C | CA505122417 | C3 | n.2542C>G c.2103C>G (p.Ala701=) c.3219C>G (p.Ala1073=) c.165C>G (n.165C>G) n.385C>G c.4194C>G (p.Ala1398=) c.315C>G (p.Ala105=) n.1153C>G c.242-4250C>G (n.242-4250C>G) | |
| 19 | g.6682208G>T | CA505122418 | C3 | n.2542C>A c.2103C>A (p.Ala701=) c.3219C>A (p.Ala1073=) c.165C>A (n.165C>A) n.385C>A c.4194C>A (p.Ala1398=) c.315C>A (p.Ala105=) n.1153C>A c.242-4250C>A (n.242-4250C>A) | |
| 19 | g.6682209G>A | CA403615500 | C3 | n.2541C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) c.3218C>T (p.Ala1073Val) c.164C>T (n.164C>T) n.384C>T c.4193C>T (p.Ala1398Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.1152C>T c.242-4251C>T (n.242-4251C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682209G>C | CA403615502 | C3 | n.2541C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.3218C>G (p.Ala1073Gly) c.164C>G (n.164C>G) n.384C>G c.4193C>G (p.Ala1398Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.1152C>G c.242-4251C>G (n.242-4251C>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6682209G>T | CA403615504 | C3 | n.2541C>A c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.3218C>A (p.Ala1073Asp) c.164C>A (n.164C>A) n.384C>A c.4193C>A (p.Ala1398Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.1152C>A c.242-4251C>A (n.242-4251C>A) | |
| 19 | g.6682210C>A | CA403615506 | C3 | n.2540G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.3217G>T (p.Ala1073Ser) c.163G>T (n.163G>T) n.383G>T c.4192G>T (p.Ala1398Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.1151G>T c.242-4252G>T (n.242-4252G>T) | |
| 19 | g.6682210C>G | CA403615507 | C3 | n.2540G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.3217G>C (p.Ala1073Pro) c.163G>C (n.163G>C) n.383G>C c.4192G>C (p.Ala1398Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.1151G>C c.242-4252G>C (n.242-4252G>C) | |
| 19 | g.6682210C>T | CA403615510 | C3 | n.2540G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.3217G>A (p.Ala1073Thr) c.163G>A (n.163G>A) n.383G>A c.4192G>A (p.Ala1398Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.1151G>A c.242-4252G>A (n.242-4252G>A) | |
| 19 | g.6682211A>C | CA403615512 | C3 | n.2539T>G c.2100T>G (p.Asp700Glu) c.3216T>G (p.Asp1072Glu) c.162T>G (n.162T>G) n.382T>G c.4191T>G (p.Asp1397Glu) c.312T>G (p.Asp104Glu) n.1150T>G c.242-4253T>G (n.242-4253T>G) | |
| 19 | g.6682211A>G | CA505122426 | C3 | n.2539T>C c.2100T>C (p.Asp700=) c.3216T>C (p.Asp1072=) c.162T>C (n.162T>C) n.382T>C c.4191T>C (p.Asp1397=) c.312T>C (p.Asp104=) n.1150T>C c.242-4253T>C (n.242-4253T>C) | |
| 19 | g.6682211A>T | CA403615513 | C3 | n.2539T>A c.2100T>A (p.Asp700Glu) c.3216T>A (p.Asp1072Glu) c.162T>A (n.162T>A) n.382T>A c.4191T>A (p.Asp1397Glu) c.312T>A (p.Asp104Glu) n.1150T>A c.242-4253T>A (n.242-4253T>A) | |
| 19 | g.6682212T>A | CA403615514 | C3 | n.2538A>T c.2099A>T (p.Asp700Val) c.3215A>T (p.Asp1072Val) c.161A>T (n.161A>T) n.381A>T c.4190A>T (p.Asp1397Val) c.311A>T (p.Asp104Val) n.1149A>T c.242-4254A>T (n.242-4254A>T) | |
| 19 | g.6682212T>C | CA403615519 | C3 | n.2538A>G c.2099A>G (p.Asp700Gly) c.3215A>G (p.Asp1072Gly) c.161A>G (n.161A>G) n.381A>G c.4190A>G (p.Asp1397Gly) c.311A>G (p.Asp104Gly) n.1149A>G c.242-4254A>G (n.242-4254A>G) | |
| 19 | g.6682212T>G | CA403615516 | C3 | n.2538A>C c.2099A>C (p.Asp700Ala) c.3215A>C (p.Asp1072Ala) c.161A>C (n.161A>C) n.381A>C c.4190A>C (p.Asp1397Ala) c.311A>C (p.Asp104Ala) n.1149A>C c.242-4254A>C (n.242-4254A>C) | |
| 19 | g.6682213C>A | CA403615522 | C3 | n.2537G>T c.2098G>T (p.Asp700Tyr) c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) c.160G>T (n.160G>T) n.380G>T c.4189G>T (p.Asp1397Tyr) c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.1148G>T c.242-4255G>T (n.242-4255G>T) | |
| 19 | g.6682213C= | CA2320551645 | C3 | n.2537G= c.2098G= (p.Asp700=) c.3214G= (p.Asp1072=) c.160G= (n.160G=) n.380G= c.4189G= (p.Asp1397=) c.310G= (p.Asp104=) n.1148G= c.242-4255G= (n.242-4255G=) | |
| 19 | g.6682213C>G | CA403615524 | C3 | n.2537G>C c.2098G>C (p.Asp700His) c.3214G>C (p.Asp1072His) c.160G>C (n.160G>C) n.380G>C c.4189G>C (p.Asp1397His) c.310G>C (p.Asp104His) n.1148G>C c.242-4255G>C (n.242-4255G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682213C>T | CA403615525 | C3 | n.2537G>A c.2098G>A (p.Asp700Asn) c.3214G>A (p.Asp1072Asn) c.160G>A (n.160G>A) n.380G>A c.4189G>A (p.Asp1397Asn) c.310G>A (p.Asp104Asn) n.1148G>A c.242-4255G>A (n.242-4255G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682214C>A | CA403615528 | C3 | n.2536G>T c.2097G>T (p.Gln699His) c.3213G>T (p.Gln1071His) c.159G>T (n.159G>T) n.379G>T c.4188G>T (p.Gln1396His) c.309G>T (p.Gln103His) n.1147G>T c.242-4256G>T (n.242-4256G>T) | |
| 19 | g.6682214C= | CA2320551646 | C3 | n.2536G= c.2097G= (p.Gln699=) c.3213G= (p.Gln1071=) c.159G= (n.159G=) n.379G= c.4188G= (p.Gln1396=) c.309G= (p.Gln103=) n.1147G= c.242-4256G= (n.242-4256G=) | |
| 19 | g.6682214C>G | CA403615530 | C3 | n.2536G>C c.2097G>C (p.Gln699His) c.3213G>C (p.Gln1071His) c.159G>C (n.159G>C) n.379G>C c.4188G>C (p.Gln1396His) c.309G>C (p.Gln103His) n.1147G>C c.242-4256G>C (n.242-4256G>C) | |
| 19 | g.6682214C>T | CA304773066 | C3 | n.2536G>A c.2097G>A (p.Gln699=) c.3213G>A (p.Gln1071=) c.159G>A (n.159G>A) n.379G>A c.4188G>A (p.Gln1396=) c.309G>A (p.Gln103=) n.1147G>A c.242-4256G>A (n.242-4256G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682215T>A | CA403615531 | C3 | n.2535A>T c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.3212A>T (p.Gln1071Leu) c.158A>T (n.158A>T) n.378A>T c.4187A>T (p.Gln1396Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) n.1146A>T c.242-4257A>T (n.242-4257A>T) | |
| 19 | g.6682215T>C | CA403615532 | C3 | n.2535A>G c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.3212A>G (p.Gln1071Arg) c.158A>G (n.158A>G) n.378A>G c.4187A>G (p.Gln1396Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) n.1146A>G c.242-4257A>G (n.242-4257A>G) | |
| 19 | g.6682215T>G | CA403615533 | C3 | n.2535A>C c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.3212A>C (p.Gln1071Pro) c.158A>C (n.158A>C) n.378A>C c.4187A>C (p.Gln1396Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) n.1146A>C c.242-4257A>C (n.242-4257A>C) | |
| 19 | g.6682216G>A | CA403615535 | C3 | n.2534C>T c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.3211C>T (p.Gln1071Ter) c.157C>T (n.157C>T) n.377C>T c.4186C>T (p.Gln1396Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.1145C>T c.242-4258C>T (n.242-4258C>T) | |
| 19 | g.6682216G>C | CA403615538 | C3 | n.2534C>G c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.3211C>G (p.Gln1071Glu) c.157C>G (n.157C>G) n.377C>G c.4186C>G (p.Gln1396Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) n.1145C>G c.242-4258C>G (n.242-4258C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682216G= | CA2320551647 | C3 | n.2534C= c.2095C= (p.Gln699=) c.3211C= (p.Gln1071=) c.157C= (n.157C=) n.377C= c.4186C= (p.Gln1396=) c.307C= (p.Gln103=) n.1145C= c.242-4258C= (n.242-4258C=) | |
| 19 | g.6682216G>T | CA403615541 | C3 | n.2534C>A c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.3211C>A (p.Gln1071Lys) c.157C>A (n.157C>A) n.377C>A c.4186C>A (p.Gln1396Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) n.1145C>A c.242-4258C>A (n.242-4258C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682217G>A | CA505122429 | C3 | n.2533C>T c.2094C>T (p.Asp698=) c.3210C>T (p.Asp1070=) c.156C>T (n.156C>T) n.376C>T c.4185C>T (p.Asp1395=) c.306C>T (p.Asp102=) n.1144C>T c.242-4259C>T (n.242-4259C>T) | |
| 19 | g.6682217G>C | CA403615543 | C3 | n.2533C>G c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.3210C>G (p.Asp1070Glu) c.156C>G (n.156C>G) n.376C>G c.4185C>G (p.Asp1395Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) n.1144C>G c.242-4259C>G (n.242-4259C>G) | |
| 19 | g.6682217G>T | CA403615545 | C3 | n.2533C>A c.2094C>A (p.Asp698Glu) c.3210C>A (p.Asp1070Glu) c.156C>A (n.156C>A) n.376C>A c.4185C>A (p.Asp1395Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) n.1144C>A c.242-4259C>A (n.242-4259C>A) | |
| 19 | g.6682218T>A | CA403615547 | C3 | n.2532A>T c.2093A>T (p.Asp698Val) c.3209A>T (p.Asp1070Val) c.155A>T (n.155A>T) n.375A>T c.4184A>T (p.Asp1395Val) c.305A>T (p.Asp102Val) n.1143A>T c.242-4260A>T (n.242-4260A>T) | |
| 19 | g.6682218T>C | CA403615551 | C3 | n.2532A>G c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.3209A>G (p.Asp1070Gly) c.155A>G (n.155A>G) n.375A>G c.4184A>G (p.Asp1395Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) n.1143A>G c.242-4260A>G (n.242-4260A>G) | |
| 19 | g.6682218T>G | CA403615549 | C3 | n.2532A>C c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.3209A>C (p.Asp1070Ala) c.155A>C (n.155A>C) n.375A>C c.4184A>C (p.Asp1395Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) n.1143A>C c.242-4260A>C (n.242-4260A>C) | |
| 19 | g.6682219C>A | CA403615554 | C3 | n.2531G>T c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.3208G>T (p.Asp1070Tyr) c.154G>T (n.154G>T) n.374G>T c.4183G>T (p.Asp1395Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.1142G>T c.242-4261G>T (n.242-4261G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682219C>G | CA403615555 | C3 | n.2531G>C c.2092G>C (p.Asp698His) c.3208G>C (p.Asp1070His) c.154G>C (n.154G>C) n.374G>C c.4183G>C (p.Asp1395His) c.304G>C (p.Asp102His) n.1142G>C c.242-4261G>C (n.242-4261G>C) | |
| 19 | g.6682219C>T | CA403615561 | C3 | n.2531G>A c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.3208G>A (p.Asp1070Asn) c.154G>A (n.154G>A) n.374G>A c.4183G>A (p.Asp1395Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) n.1142G>A c.242-4261G>A (n.242-4261G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682220T>A | CA505122435 | C3 | n.2530A>T c.2091A>T (p.Gly697=) c.3207A>T (p.Gly1069=) c.153A>T (n.153A>T) n.373A>T c.4182A>T (p.Gly1394=) c.303A>T (p.Gly101=) n.1141A>T c.242-4262A>T (n.242-4262A>T) | |
| 19 | g.6682220T>C | CA505122434 | C3 | n.2530A>G c.2091A>G (p.Gly697=) c.3207A>G (p.Gly1069=) c.153A>G (n.153A>G) n.373A>G c.4182A>G (p.Gly1394=) c.303A>G (p.Gly101=) n.1141A>G c.242-4262A>G (n.242-4262A>G) | |
| 19 | g.6682220T>G | CA505122433 | C3 | n.2530A>C c.2091A>C (p.Gly697=) c.3207A>C (p.Gly1069=) c.153A>C (n.153A>C) n.373A>C c.4182A>C (p.Gly1394=) c.303A>C (p.Gly101=) n.1141A>C c.242-4262A>C (n.242-4262A>C) | |
| 19 | g.6682221C>A | CA403615563 | C3 | n.2529G>T c.2090G>T (p.Gly697Val) c.3206G>T (p.Gly1069Val) c.152G>T (n.152G>T) n.372G>T c.4181G>T (p.Gly1394Val) c.302G>T (p.Gly101Val) n.1140G>T c.242-4263G>T (n.242-4263G>T) | |
| 19 | g.6682221C>G | CA403615570 | C3 | n.2529G>C c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.3206G>C (p.Gly1069Ala) c.152G>C (n.152G>C) n.372G>C c.4181G>C (p.Gly1394Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.1140G>C c.242-4263G>C (n.242-4263G>C) | |
| 19 | g.6682221C>T | CA403615572 | C3 | n.2529G>A c.2090G>A (p.Gly697Glu) c.3206G>A (p.Gly1069Glu) c.152G>A (n.152G>A) n.372G>A c.4181G>A (p.Gly1394Glu) c.302G>A (p.Gly101Glu) n.1140G>A c.242-4263G>A (n.242-4263G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682224del | CA2587872198 | C3 | n.2529del c.2090del (p.Gly697GlufsTer14) c.3206del (p.Gly1069GlufsTer14) c.152del (n.152del) n.372del c.4181del (p.Gly1394GlufsTer14) c.302del (p.Gly101GlufsTer14) n.1140del c.242-4263del (n.242-4263del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682222C>A | CA403615574 | C3 | n.2528G>T c.2089G>T (p.Gly697Ter) c.3205G>T (p.Gly1069Ter) c.151G>T (n.151G>T) n.371G>T c.4180G>T (p.Gly1394Ter) c.301G>T (p.Gly101Ter) n.1139G>T c.242-4264G>T (n.242-4264G>T) | |
| 19 | g.6682222C= | CA2320551648 | C3 | n.2528G= c.2089G= (p.Gly697=) c.3205G= (p.Gly1069=) c.151G= (n.151G=) n.371G= c.4180G= (p.Gly1394=) c.301G= (p.Gly101=) n.1139G= c.242-4264G= (n.242-4264G=) | |
| 19 | g.6682222C>G | CA9128477 | C3 | n.2528G>C c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.3205G>C (p.Gly1069Arg) c.151G>C (n.151G>C) n.371G>C c.4180G>C (p.Gly1394Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.1139G>C c.242-4264G>C (n.242-4264G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682222C>T | CA9128478 | C3 | n.2528G>A c.2089G>A (p.Gly697Arg) c.3205G>A (p.Gly1069Arg) c.151G>A (n.151G>A) n.371G>A c.4180G>A (p.Gly1394Arg) c.301G>A (p.Gly101Arg) n.1139G>A c.242-4264G>A (n.242-4264G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682223C>A | CA505122441 | C3 | n.2527G>T c.2088G>T (p.Arg696=) c.3204G>T (p.Arg1068=) c.150G>T (n.150G>T) n.370G>T c.4179G>T (p.Arg1393=) c.300G>T (p.Arg100=) n.1138G>T c.242-4265G>T (n.242-4265G>T) | |
| 19 | g.6682223C= | CA2320551649 | C3 | n.2527G= c.2088G= (p.Arg696=) c.3204G= (p.Arg1068=) c.150G= (n.150G=) n.370G= c.4179G= (p.Arg1393=) c.300G= (p.Arg100=) n.1138G= c.242-4265G= (n.242-4265G=) | |
| 19 | g.6682223C>G | CA505122443 | C3 | n.2527G>C c.2088G>C (p.Arg696=) c.3204G>C (p.Arg1068=) c.150G>C (n.150G>C) n.370G>C c.4179G>C (p.Arg1393=) c.300G>C (p.Arg100=) n.1138G>C c.242-4265G>C (n.242-4265G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682223C>T | CA9128479 | C3 | n.2527G>A c.2088G>A (p.Arg696=) c.3204G>A (p.Arg1068=) c.150G>A (n.150G>A) n.370G>A c.4179G>A (p.Arg1393=) c.300G>A (p.Arg100=) n.1138G>A c.242-4265G>A (n.242-4265G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682224C>A | CA403615580 | C3 | n.2526G>T c.2087G>T (p.Arg696Leu) c.3203G>T (p.Arg1068Leu) c.149G>T (n.149G>T) n.369G>T c.4178G>T (p.Arg1393Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.1137G>T c.242-4266G>T (n.242-4266G>T) | |
| 19 | g.6682224C= | CA2320551650 | C3 | n.2526G= c.2087G= (p.Arg696=) c.3203G= (p.Arg1068=) c.149G= (n.149G=) n.369G= c.4178G= (p.Arg1393=) c.299G= (p.Arg100=) n.1137G= c.242-4266G= (n.242-4266G=) | |
| 19 | g.6682224C>G | CA403615578 | C3 | n.2526G>C c.2087G>C (p.Arg696Pro) c.3203G>C (p.Arg1068Pro) c.149G>C (n.149G>C) n.369G>C c.4178G>C (p.Arg1393Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.1137G>C c.242-4266G>C (n.242-4266G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6682224C>T | CA9128480 | C3 | n.2526G>A c.2087G>A (p.Arg696Gln) c.3203G>A (p.Arg1068Gln) c.149G>A (n.149G>A) n.369G>A c.4178G>A (p.Arg1393Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) n.1137G>A c.242-4266G>A (n.242-4266G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682225G>A | CA9128481 | C3 | n.2525C>T c.2086C>T (p.Arg696Trp) c.3202C>T (p.Arg1068Trp) c.148C>T (n.148C>T) n.368C>T c.4177C>T (p.Arg1393Trp) c.298C>T (p.Arg100Trp) n.1136C>T c.242-4267C>T (n.242-4267C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682225G>C | CA403615583 | C3 | n.2525C>G c.2086C>G (p.Arg696Gly) c.3202C>G (p.Arg1068Gly) c.148C>G (n.148C>G) n.368C>G c.4177C>G (p.Arg1393Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) n.1136C>G c.242-4267C>G (n.242-4267C>G) | COSMIC |
| 19 | g.6682225G= | CA2320551651 | C3 | n.2525C= c.2086C= (p.Arg696=) c.3202C= (p.Arg1068=) c.148C= (n.148C=) n.368C= c.4177C= (p.Arg1393=) c.298C= (p.Arg100=) n.1136C= c.242-4267C= (n.242-4267C=) | |
| 19 | g.6682225G>T | CA505122446 | C3 | n.2525C>A c.2086C>A (p.Arg696=) c.3202C>A (p.Arg1068=) c.148C>A (n.148C>A) n.368C>A c.4177C>A (p.Arg1393=) c.298C>A (p.Arg100=) n.1136C>A c.242-4267C>A (n.242-4267C>A) | |
| 19 | g.6682226G>A | CA505122447 | C3 | n.2524C>T c.2085C>T (p.Tyr695=) c.3201C>T (p.Tyr1067=) c.147C>T (n.147C>T) n.367C>T c.4176C>T (p.Tyr1392=) c.297C>T (p.Tyr99=) n.1135C>T c.242-4268C>T (n.242-4268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682226G>C | CA403615586 | C3 | n.2524C>G c.2085C>G (p.Tyr695Ter) c.3201C>G (p.Tyr1067Ter) c.147C>G (n.147C>G) n.367C>G c.4176C>G (p.Tyr1392Ter) c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.1135C>G c.242-4268C>G (n.242-4268C>G) | |
| 19 | g.6682226G= | CA2320551652 | C3 | n.2524C= c.2085C= (p.Tyr695=) c.3201C= (p.Tyr1067=) c.147C= (n.147C=) n.367C= c.4176C= (p.Tyr1392=) c.297C= (p.Tyr99=) n.1135C= c.242-4268C= (n.242-4268C=) | |
| 19 | g.6682226G>T | CA403615588 | C3 | n.2524C>A c.2085C>A (p.Tyr695Ter) c.3201C>A (p.Tyr1067Ter) c.147C>A (n.147C>A) n.367C>A c.4176C>A (p.Tyr1392Ter) c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.1135C>A c.242-4268C>A (n.242-4268C>A) | |
| 19 | g.6682227T>A | CA403615591 | C3 | n.2523A>T c.2084A>T (p.Tyr695Phe) c.3200A>T (p.Tyr1067Phe) c.146A>T (n.146A>T) n.366A>T c.4175A>T (p.Tyr1392Phe) c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.1134A>T c.242-4269A>T (n.242-4269A>T) | |
| 19 | g.6682227T>C | CA9128482 | C3 | n.2523A>G c.2084A>G (p.Tyr695Cys) c.3200A>G (p.Tyr1067Cys) c.146A>G (n.146A>G) n.366A>G c.4175A>G (p.Tyr1392Cys) c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.1134A>G c.242-4269A>G (n.242-4269A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682227T>G | CA403615595 | C3 | n.2523A>C c.2084A>C (p.Tyr695Ser) c.3200A>C (p.Tyr1067Ser) c.146A>C (n.146A>C) n.366A>C c.4175A>C (p.Tyr1392Ser) c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.1134A>C c.242-4269A>C (n.242-4269A>C) | |
| 19 | g.6682227T= | CA2320551653 | C3 | n.2523A= c.2084A= (p.Tyr695=) c.3200A= (p.Tyr1067=) c.146A= (n.146A=) n.366A= c.4175A= (p.Tyr1392=) c.296A= (p.Tyr99=) n.1134A= c.242-4269A= (n.242-4269A=) | |
| 19 | g.6682228A= | CA2320551654 | C3 | n.2522T= c.2083T= (p.Tyr695=) c.3199T= (p.Tyr1067=) c.145T= (n.145T=) n.365T= c.4174T= (p.Tyr1392=) c.295T= (p.Tyr99=) n.1133T= c.242-4270T= (n.242-4270T=) | |
| 19 | g.6682228A>C | CA403615598 | C3 | n.2522T>G c.2083T>G (p.Tyr695Asp) c.3199T>G (p.Tyr1067Asp) c.145T>G (n.145T>G) n.365T>G c.4174T>G (p.Tyr1392Asp) c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.1133T>G c.242-4270T>G (n.242-4270T>G) | |
| 19 | g.6682228A>G | CA403615603 | C3 | n.2522T>C c.2083T>C (p.Tyr695His) c.3199T>C (p.Tyr1067His) c.145T>C (n.145T>C) n.365T>C c.4174T>C (p.Tyr1392His) c.295T>C (p.Tyr99His) n.1133T>C c.242-4270T>C (n.242-4270T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682228A>T | CA403615604 | C3 | n.2522T>A c.2083T>A (p.Tyr695Asn) c.3199T>A (p.Tyr1067Asn) c.145T>A (n.145T>A) n.365T>A c.4174T>A (p.Tyr1392Asn) c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.1133T>A c.242-4270T>A (n.242-4270T>A) | |
| 19 | g.6682229C>A | CA403615606 | C3 | n.2521G>T c.2082G>T (p.Arg694Ser) c.3198G>T (p.Arg1066Ser) c.144G>T (n.144G>T) n.364G>T c.4173G>T (p.Arg1391Ser) c.294G>T (p.Arg98Ser) n.1132G>T c.242-4271G>T (n.242-4271G>T) | |
| 19 | g.6682229C>G | CA403615607 | C3 | n.2521G>C c.2082G>C (p.Arg694Ser) c.3198G>C (p.Arg1066Ser) c.144G>C (n.144G>C) n.364G>C c.4173G>C (p.Arg1391Ser) c.294G>C (p.Arg98Ser) n.1132G>C c.242-4271G>C (n.242-4271G>C) | |
| 19 | g.6682229C>T | CA505122455 | C3 | n.2521G>A c.2082G>A (p.Arg694=) c.3198G>A (p.Arg1066=) c.144G>A (n.144G>A) n.364G>A c.4173G>A (p.Arg1391=) c.294G>A (p.Arg98=) n.1132G>A c.242-4271G>A (n.242-4271G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6682230C>A | CA403615608 | C3 | n.2521-1G>T c.2082-1G>T (n.2082-1G>T) c.3198-1G>T (n.3198-1G>T) c.144-1G>T (n.144-1G>T) n.364-1G>T c.4173-1G>T (n.4173-1G>T) c.294-1G>T (n.294-1G>T) n.1131G>T c.242-4272G>T (n.242-4272G>T) | |
| 19 | g.6682230C>G | CA403615611 | C3 | n.2521-1G>C c.2082-1G>C (n.2082-1G>C) c.3198-1G>C (n.3198-1G>C) c.144-1G>C (n.144-1G>C) n.364-1G>C c.4173-1G>C (n.4173-1G>C) c.294-1G>C (n.294-1G>C) n.1131G>C c.242-4272G>C (n.242-4272G>C) | |
| 19 | g.6682230C>T | CA403615613 | C3 | n.2521-1G>A c.2082-1G>A (n.2082-1G>A) c.3198-1G>A (n.3198-1G>A) c.144-1G>A (n.144-1G>A) n.364-1G>A c.4173-1G>A (n.4173-1G>A) c.294-1G>A (n.294-1G>A) n.1131G>A c.242-4272G>A (n.242-4272G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682231T>A | CA403615616 | C3 | n.2521-2A>T c.2082-2A>T (n.2082-2A>T) c.3198-2A>T (n.3198-2A>T) c.144-2A>T (n.144-2A>T) n.364-2A>T c.4173-2A>T (n.4173-2A>T) c.294-2A>T (n.294-2A>T) n.1130A>T c.242-4273A>T (n.242-4273A>T) | |
| 19 | g.6682231T>C | CA403615619 | C3 | n.2521-2A>G c.2082-2A>G (n.2082-2A>G) c.3198-2A>G (n.3198-2A>G) c.144-2A>G (n.144-2A>G) n.364-2A>G c.4173-2A>G (n.4173-2A>G) c.294-2A>G (n.294-2A>G) n.1130A>G c.242-4273A>G (n.242-4273A>G) | |
| 19 | g.6682231T>G | CA403615621 | C3 | n.2521-2A>C c.2082-2A>C (n.2082-2A>C) c.3198-2A>C (n.3198-2A>C) c.144-2A>C (n.144-2A>C) n.364-2A>C c.4173-2A>C (n.4173-2A>C) c.294-2A>C (n.294-2A>C) n.1130A>C c.242-4273A>C (n.242-4273A>C) | |
| 19 | g.6682233G>T | CA2587872230 | C3 | n.2521-4C>A c.2082-4C>A (n.2082-4C>A) c.3198-4C>A (n.3198-4C>A) c.144-4C>A (n.144-4C>A) n.364-4C>A c.4173-4C>A (n.4173-4C>A) c.294-4C>A (n.294-4C>A) n.1128C>A c.242-4275C>A (n.242-4275C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682234del | CA2735579889 | C3 | n.2521-5del c.2082-5del (n.2082-5del) c.3198-5del (n.3198-5del) c.144-5del (n.144-5del) n.364-5del c.4173-5del (n.4173-5del) c.294-5del (n.294-5del) n.1127del c.242-4276del (n.242-4276del) | dbSNP |
| 19 | g.6682237G>A | CA631722273 | C3 | n.2521-8C>T c.2082-8C>T (n.2082-8C>T) c.3198-8C>T (n.3198-8C>T) c.144-8C>T (n.144-8C>T) n.364-8C>T c.4173-8C>T (n.4173-8C>T) c.294-8C>T (n.294-8C>T) n.1124C>T c.242-4279C>T (n.242-4279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682237G= | CA2320551655 | C3 | n.2521-8C= c.2082-8C= (n.2082-8C=) c.3198-8C= (n.3198-8C=) c.144-8C= (n.144-8C=) n.364-8C= c.4173-8C= (n.4173-8C=) c.294-8C= (n.294-8C=) n.1124C= c.242-4279C= (n.242-4279C=) | |
| 19 | g.6682237_6682239del | CA2735579899 | C3 | n.2521-10_2521-8del c.2082-10_2082-8del (n.2082-10_2082-8del) c.3198-10_3198-8del (n.3198-10_3198-8del) c.144-10_144-8del (n.144-10_144-8del) n.364-10_364-8del c.4173-10_4173-8del (n.4173-10_4173-8del) c.294-10_294-8del (n.294-10_294-8del) n.1122_1124del c.242-4281_242-4279del (n.242-4281_242-4279del) | dbSNP |
| 19 | g.6682238T>C | CA2576591618 | C3 | n.2521-9A>G c.2082-9A>G (n.2082-9A>G) c.3198-9A>G (n.3198-9A>G) c.144-9A>G (n.144-9A>G) n.364-9A>G c.4173-9A>G (n.4173-9A>G) c.294-9A>G (n.294-9A>G) n.1123A>G c.242-4280A>G (n.242-4280A>G) | |
| 19 | g.6682239G>A | CA2320551657 | C3 | n.2521-10C>T c.2082-10C>T (n.2082-10C>T) c.3198-10C>T (n.3198-10C>T) c.144-10C>T (n.144-10C>T) n.364-10C>T c.4173-10C>T (n.4173-10C>T) c.294-10C>T (n.294-10C>T) n.1122C>T c.242-4281C>T (n.242-4281C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682239G= | CA2320551656 | C3 | n.2521-10C= c.2082-10C= (n.2082-10C=) c.3198-10C= (n.3198-10C=) c.144-10C= (n.144-10C=) n.364-10C= c.4173-10C= (n.4173-10C=) c.294-10C= (n.294-10C=) n.1122C= c.242-4281C= (n.242-4281C=) | |
| 19 | g.6682239G>T | CA2576591620 | C3 | n.2521-10C>A c.2082-10C>A (n.2082-10C>A) c.3198-10C>A (n.3198-10C>A) c.144-10C>A (n.144-10C>A) n.364-10C>A c.4173-10C>A (n.4173-10C>A) c.294-10C>A (n.294-10C>A) n.1122C>A c.242-4281C>A (n.242-4281C>A) | |
| 19 | g.6682240C>T | CA2576591621 | C3 | n.2521-11G>A c.2082-11G>A (n.2082-11G>A) c.3198-11G>A (n.3198-11G>A) c.144-11G>A (n.144-11G>A) n.364-11G>A c.4173-11G>A (n.4173-11G>A) c.294-11G>A (n.294-11G>A) n.1121G>A c.242-4282G>A (n.242-4282G>A) | |
| 19 | g.6682245A= | CA2320551658 | C3 | n.2521-16T= c.2082-16T= (n.2082-16T=) c.3198-16T= (n.3198-16T=) c.144-16T= (n.144-16T=) n.364-16T= c.4173-16T= (n.4173-16T=) c.294-16T= (n.294-16T=) n.1116T= c.242-4287T= (n.242-4287T=) | |
| 19 | g.6682245A>G | CA9128483 | C3 | n.2521-16T>C c.2082-16T>C (n.2082-16T>C) c.3198-16T>C (n.3198-16T>C) c.144-16T>C (n.144-16T>C) n.364-16T>C c.4173-16T>C (n.4173-16T>C) c.294-16T>C (n.294-16T>C) n.1116T>C c.242-4287T>C (n.242-4287T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682246G>A | CA2320551660 | C3 | n.2521-17C>T c.2082-17C>T (n.2082-17C>T) c.3198-17C>T (n.3198-17C>T) c.144-17C>T (n.144-17C>T) n.364-17C>T c.4173-17C>T (n.4173-17C>T) c.294-17C>T (n.294-17C>T) n.1115C>T c.242-4288C>T (n.242-4288C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682246G= | CA2320551659 | C3 | n.2521-17C= c.2082-17C= (n.2082-17C=) c.3198-17C= (n.3198-17C=) c.144-17C= (n.144-17C=) n.364-17C= c.4173-17C= (n.4173-17C=) c.294-17C= (n.294-17C=) n.1115C= c.242-4288C= (n.242-4288C=) | |
| 19 | g.6682248A= | CA2320551661 | C3 | n.2521-19T= c.2082-19T= (n.2082-19T=) c.3198-19T= (n.3198-19T=) c.144-19T= (n.144-19T=) n.364-19T= c.4173-19T= (n.4173-19T=) c.294-19T= (n.294-19T=) n.1113T= c.242-4290T= (n.242-4290T=) | |
| 19 | g.6682248A>C | CA9128484 | C3 | n.2521-19T>G c.2082-19T>G (n.2082-19T>G) c.3198-19T>G (n.3198-19T>G) c.144-19T>G (n.144-19T>G) n.364-19T>G c.4173-19T>G (n.4173-19T>G) c.294-19T>G (n.294-19T>G) n.1113T>G c.242-4290T>G (n.242-4290T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6682248A>G | CA884129820 | C3 | n.2521-19T>C c.2082-19T>C (n.2082-19T>C) c.3198-19T>C (n.3198-19T>C) c.144-19T>C (n.144-19T>C) n.364-19T>C c.4173-19T>C (n.4173-19T>C) c.294-19T>C (n.294-19T>C) n.1113T>C c.242-4290T>C (n.242-4290T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682249G>C | CA631722274 | C3 | n.2521-20C>G c.2082-20C>G (n.2082-20C>G) c.3198-20C>G (n.3198-20C>G) c.144-20C>G (n.144-20C>G) n.364-20C>G c.4173-20C>G (n.4173-20C>G) c.294-20C>G (n.294-20C>G) n.1112C>G c.242-4291C>G (n.242-4291C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682249G= | CA2320551662 | C3 | n.2521-20C= c.2082-20C= (n.2082-20C=) c.3198-20C= (n.3198-20C=) c.144-20C= (n.144-20C=) n.364-20C= c.4173-20C= (n.4173-20C=) c.294-20C= (n.294-20C=) n.1112C= c.242-4291C= (n.242-4291C=) | |
| 19 | g.6682251G= | CA2320551663 | C3 | n.2521-22C= c.2082-22C= (n.2082-22C=) c.3198-22C= (n.3198-22C=) c.144-22C= (n.144-22C=) n.364-22C= c.4173-22C= (n.4173-22C=) c.294-22C= (n.294-22C=) n.1110C= c.242-4293C= (n.242-4293C=) | |
| 19 | g.6682251G>T | CA884129822 | C3 | n.2521-22C>A c.2082-22C>A (n.2082-22C>A) c.3198-22C>A (n.3198-22C>A) c.144-22C>A (n.144-22C>A) n.364-22C>A c.4173-22C>A (n.4173-22C>A) c.294-22C>A (n.294-22C>A) n.1110C>A c.242-4293C>A (n.242-4293C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682252C= | CA2320551664 | C3 | n.2521-23G= c.2082-23G= (n.2082-23G=) c.3198-23G= (n.3198-23G=) c.144-23G= (n.144-23G=) n.364-23G= c.4173-23G= (n.4173-23G=) c.294-23G= (n.294-23G=) n.1109G= c.242-4294G= (n.242-4294G=) | |
| 19 | g.6682252C>G | CA631722275 | C3 | n.2521-23G>C c.2082-23G>C (n.2082-23G>C) c.3198-23G>C (n.3198-23G>C) c.144-23G>C (n.144-23G>C) n.364-23G>C c.4173-23G>C (n.4173-23G>C) c.294-23G>C (n.294-23G>C) n.1109G>C c.242-4294G>C (n.242-4294G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682254T>C | CA631722276 | C3 | n.2521-25A>G c.2082-25A>G (n.2082-25A>G) c.3198-25A>G (n.3198-25A>G) c.144-25A>G (n.144-25A>G) n.364-25A>G c.4173-25A>G (n.4173-25A>G) c.294-25A>G (n.294-25A>G) n.1107A>G c.242-4296A>G (n.242-4296A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682254T= | CA2320551665 | C3 | n.2521-25A= c.2082-25A= (n.2082-25A=) c.3198-25A= (n.3198-25A=) c.144-25A= (n.144-25A=) n.364-25A= c.4173-25A= (n.4173-25A=) c.294-25A= (n.294-25A=) n.1107A= c.242-4296A= (n.242-4296A=) | |
| 19 | g.6682256G>T | CA2576591625 | C3 | n.2521-27C>A c.2082-27C>A (n.2082-27C>A) c.3198-27C>A (n.3198-27C>A) c.144-27C>A (n.144-27C>A) n.364-27C>A c.4173-27C>A (n.4173-27C>A) c.294-27C>A (n.294-27C>A) n.1105C>A c.242-4298C>A (n.242-4298C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682257G>A | CA631722277 | C3 | n.2521-28C>T c.2082-28C>T (n.2082-28C>T) c.3198-28C>T (n.3198-28C>T) c.144-28C>T (n.144-28C>T) n.364-28C>T c.4173-28C>T (n.4173-28C>T) c.294-28C>T (n.294-28C>T) n.1104C>T c.242-4299C>T (n.242-4299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682257G= | CA2320551666 | C3 | n.2521-28C= c.2082-28C= (n.2082-28C=) c.3198-28C= (n.3198-28C=) c.144-28C= (n.144-28C=) n.364-28C= c.4173-28C= (n.4173-28C=) c.294-28C= (n.294-28C=) n.1104C= c.242-4299C= (n.242-4299C=) | |
| 19 | g.6682258G>T | CA2587872238 | C3 | n.2521-29C>A c.2082-29C>A (n.2082-29C>A) c.3198-29C>A (n.3198-29C>A) c.144-29C>A (n.144-29C>A) n.364-29C>A c.4173-29C>A (n.4173-29C>A) c.294-29C>A (n.294-29C>A) n.1103C>A c.242-4300C>A (n.242-4300C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682259T>G | CA9128485 | C3 | n.2521-30A>C c.2082-30A>C (n.2082-30A>C) c.3198-30A>C (n.3198-30A>C) c.144-30A>C (n.144-30A>C) n.364-30A>C c.4173-30A>C (n.4173-30A>C) c.294-30A>C (n.294-30A>C) n.1102A>C c.242-4301A>C (n.242-4301A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682259T= | CA2320551667 | C3 | n.2521-30A= c.2082-30A= (n.2082-30A=) c.3198-30A= (n.3198-30A=) c.144-30A= (n.144-30A=) n.364-30A= c.4173-30A= (n.4173-30A=) c.294-30A= (n.294-30A=) n.1102A= c.242-4301A= (n.242-4301A=) | |
| 19 | g.6682260C>A | CA631722278 | C3 | n.2521-31G>T c.2082-31G>T (n.2082-31G>T) c.3198-31G>T (n.3198-31G>T) c.144-31G>T (n.144-31G>T) n.364-31G>T c.4173-31G>T (n.4173-31G>T) c.294-31G>T (n.294-31G>T) n.1101G>T c.242-4302G>T (n.242-4302G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682260C= | CA2320551668 | C3 | n.2521-31G= c.2082-31G= (n.2082-31G=) c.3198-31G= (n.3198-31G=) c.144-31G= (n.144-31G=) n.364-31G= c.4173-31G= (n.4173-31G=) c.294-31G= (n.294-31G=) n.1101G= c.242-4302G= (n.242-4302G=) | |
| 19 | g.6682260C>T | CA2735362375 | C3 | n.2521-31G>A c.2082-31G>A (n.2082-31G>A) c.3198-31G>A (n.3198-31G>A) c.144-31G>A (n.144-31G>A) n.364-31G>A c.4173-31G>A (n.4173-31G>A) c.294-31G>A (n.294-31G>A) n.1101G>A c.242-4302G>A (n.242-4302G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6682261C= | CA2320551669 | C3 | n.2521-32G= c.2082-32G= (n.2082-32G=) c.3198-32G= (n.3198-32G=) c.144-32G= (n.144-32G=) n.364-32G= c.4173-32G= (n.4173-32G=) c.294-32G= (n.294-32G=) n.1100G= c.242-4303G= (n.242-4303G=) | |
| 19 | g.6682261C>G | CA631722279 | C3 | n.2521-32G>C c.2082-32G>C (n.2082-32G>C) c.3198-32G>C (n.3198-32G>C) c.144-32G>C (n.144-32G>C) n.364-32G>C c.4173-32G>C (n.4173-32G>C) c.294-32G>C (n.294-32G>C) n.1100G>C c.242-4303G>C (n.242-4303G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682262C>A | CA2576591632 | C3 | n.2521-33G>T c.2082-33G>T (n.2082-33G>T) c.3198-33G>T (n.3198-33G>T) c.144-33G>T (n.144-33G>T) n.364-33G>T c.4173-33G>T (n.4173-33G>T) c.294-33G>T (n.294-33G>T) n.1099G>T c.242-4304G>T (n.242-4304G>T) | |
| 19 | g.6682263A= | CA2320551670 | C3 | n.2521-34T= c.2082-34T= (n.2082-34T=) c.3198-34T= (n.3198-34T=) c.144-34T= (n.144-34T=) n.364-34T= c.4173-34T= (n.4173-34T=) c.294-34T= (n.294-34T=) n.1098T= c.242-4305T= (n.242-4305T=) | |
| 19 | g.6682263A>T | CA631722280 | C3 | n.2521-34T>A c.2082-34T>A (n.2082-34T>A) c.3198-34T>A (n.3198-34T>A) c.144-34T>A (n.144-34T>A) n.364-34T>A c.4173-34T>A (n.4173-34T>A) c.294-34T>A (n.294-34T>A) n.1098T>A c.242-4305T>A (n.242-4305T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682267_6682269del | CA2576591634 | C3 | n.2521-37_2521-35del c.2082-37_2082-35del (n.2082-37_2082-35del) c.3198-37_3198-35del (n.3198-37_3198-35del) c.144-37_144-35del (n.144-37_144-35del) n.364-37_364-35del c.4173-37_4173-35del (n.4173-37_4173-35del) c.294-37_294-35del (n.294-37_294-35del) n.1095_1097del c.242-4308_242-4306del (n.242-4308_242-4306del) |