Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6682034_6682144delCA2813446057C3n.2608+1_2609-1del
c.2169+1_2170-1del
c.3285+1_3286-1del
c.231+1_232-1del
n.451+1_452-1del
c.4260+1_4261-1del
c.381+1_382-1del
n.1219+1_1220-1del
c.242-4183_242-4073del (n.242-4183_242-4073del)
19g.6682143T>ACA403615185C3n.2607A>T
c.2168A>T (p.Gln723Leu)
c.3284A>T (p.Gln1095Leu)
c.230A>T (n.230A>T)
n.450A>T
c.4259A>T (p.Gln1420Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.1218A>T
c.242-4185A>T (n.242-4185A>T)
gnomAD v4
19g.6682143T>CCA403615188C3n.2607A>G
c.2168A>G (p.Gln723Arg)
c.3284A>G (p.Gln1095Arg)
c.230A>G (n.230A>G)
n.450A>G
c.4259A>G (p.Gln1420Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.1218A>G
c.242-4185A>G (n.242-4185A>G)
19g.6682143T>GCA403615190C3n.2607A>C
c.2168A>C (p.Gln723Pro)
c.3284A>C (p.Gln1095Pro)
c.230A>C (n.230A>C)
n.450A>C
c.4259A>C (p.Gln1420Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.1218A>C
c.242-4185A>C (n.242-4185A>C)
19g.6682144G>ACA403615194C3n.2606C>T
c.2167C>T (p.Gln723Ter)
c.3283C>T (p.Gln1095Ter)
c.229C>T (n.229C>T)
n.449C>T
c.4258C>T (p.Gln1420Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.1217C>T
c.242-4186C>T (n.242-4186C>T)
19g.6682144G>CCA9128470C3n.2606C>G
c.2167C>G (p.Gln723Glu)
c.3283C>G (p.Gln1095Glu)
c.229C>G (n.229C>G)
n.449C>G
c.4258C>G (p.Gln1420Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.1217C>G
c.242-4186C>G (n.242-4186C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6682144G=CA2320551619C3n.2606C=
c.2167C= (p.Gln723=)
c.3283C= (p.Gln1095=)
c.229C= (n.229C=)
n.449C=
c.4258C= (p.Gln1420=)
c.379C= (p.Gln127=)
n.1217C=
c.242-4186C= (n.242-4186C=)
19g.6682144G>TCA403615192C3n.2606C>A
c.2167C>A (p.Gln723Lys)
c.3283C>A (p.Gln1095Lys)
c.229C>A (n.229C>A)
n.449C>A
c.4258C>A (p.Gln1420Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.1217C>A
c.242-4186C>A (n.242-4186C>A)
19g.6682145C>ACA403615202C3n.2605G>T
c.2166G>T (p.Lys722Asn)
c.3282G>T (p.Lys1094Asn)
c.228G>T (n.228G>T)
n.448G>T
c.4257G>T (p.Lys1419Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.1216G>T
c.242-4187G>T (n.242-4187G>T)
19g.6682145C=CA2320551620C3n.2605G=
c.2166G= (p.Lys722=)
c.3282G= (p.Lys1094=)
c.228G= (n.228G=)
n.448G=
c.4257G= (p.Lys1419=)
c.378G= (p.Lys126=)
n.1216G=
c.242-4187G= (n.242-4187G=)
19g.6682145C>GCA403615198C3n.2605G>C
c.2166G>C (p.Lys722Asn)
c.3282G>C (p.Lys1094Asn)
c.228G>C (n.228G>C)
n.448G>C
c.4257G>C (p.Lys1419Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.1216G>C
c.242-4187G>C (n.242-4187G>C)
19g.6682145C>TCA9128471C3n.2605G>A
c.2166G>A (p.Lys722=)
c.3282G>A (p.Lys1094=)
c.228G>A (n.228G>A)
n.448G>A
c.4257G>A (p.Lys1419=)
c.378G>A (p.Lys126=)
n.1216G>A
c.242-4187G>A (n.242-4187G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6682146T>ACA403615206C3n.2604A>T
c.2165A>T (p.Lys722Met)
c.3281A>T (p.Lys1094Met)
c.227A>T (n.227A>T)
n.447A>T
c.4256A>T (p.Lys1419Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.1215A>T
c.242-4188A>T (n.242-4188A>T)
19g.6682146T>CCA403615207C3n.2604A>G
c.2165A>G (p.Lys722Arg)
c.3281A>G (p.Lys1094Arg)
c.227A>G (n.227A>G)
n.447A>G
c.4256A>G (p.Lys1419Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.1215A>G
c.242-4188A>G (n.242-4188A>G)
19g.6682146T>GCA403615209C3n.2604A>C
c.2165A>C (p.Lys722Thr)
c.3281A>C (p.Lys1094Thr)
c.227A>C (n.227A>C)
n.447A>C
c.4256A>C (p.Lys1419Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.1215A>C
c.242-4188A>C (n.242-4188A>C)
19g.6682147T>ACA403615213C3n.2603A>T
c.2164A>T (p.Lys722Ter)
c.3280A>T (p.Lys1094Ter)
c.226A>T (n.226A>T)
n.446A>T
c.4255A>T (p.Lys1419Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.1214A>T
c.242-4189A>T (n.242-4189A>T)
19g.6682147T>CCA403615217C3n.2603A>G
c.2164A>G (p.Lys722Glu)
c.3280A>G (p.Lys1094Glu)
c.226A>G (n.226A>G)
n.446A>G
c.4255A>G (p.Lys1419Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.1214A>G
c.242-4189A>G (n.242-4189A>G)
19g.6682147T>GCA403615219C3n.2603A>C
c.2164A>C (p.Lys722Gln)
c.3280A>C (p.Lys1094Gln)
c.226A>C (n.226A>C)
n.446A>C
c.4255A>C (p.Lys1419Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.1214A>C
c.242-4189A>C (n.242-4189A>C)
19g.6682148C>ACA505122359C3n.2602G>T
c.2163G>T (p.Leu721=)
c.3279G>T (p.Leu1093=)
c.225G>T (n.225G>T)
n.445G>T
c.4254G>T (p.Leu1418=)
c.375G>T (p.Leu125=)
n.1213G>T
c.242-4190G>T (n.242-4190G>T)
19g.6682148C>GCA505122360C3n.2602G>C
c.2163G>C (p.Leu721=)
c.3279G>C (p.Leu1093=)
c.225G>C (n.225G>C)
n.445G>C
c.4254G>C (p.Leu1418=)
c.375G>C (p.Leu125=)
n.1213G>C
c.242-4190G>C (n.242-4190G>C)
19g.6682148C>TCA505122361C3n.2602G>A
c.2163G>A (p.Leu721=)
c.3279G>A (p.Leu1093=)
c.225G>A (n.225G>A)
n.445G>A
c.4254G>A (p.Leu1418=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.1213G>A
c.242-4190G>A (n.242-4190G>A)
COSMIC
19g.6682149A>CCA403615222C3n.2601T>G
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
c.224T>G (n.224T>G)
n.444T>G
c.4253T>G (p.Leu1418Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.1212T>G
c.242-4191T>G (n.242-4191T>G)
19g.6682149A>GCA403615225C3n.2601T>C
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.224T>C (n.224T>C)
n.444T>C
c.4253T>C (p.Leu1418Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.1212T>C
c.242-4191T>C (n.242-4191T>C)
19g.6682149A>TCA403615227C3n.2601T>A
c.2162T>A (p.Leu721Gln)
c.3278T>A (p.Leu1093Gln)
c.224T>A (n.224T>A)
n.444T>A
c.4253T>A (p.Leu1418Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.1212T>A
c.242-4191T>A (n.242-4191T>A)
19g.6682150G>ACA505122362C3n.2600C>T
c.2161C>T (p.Leu721=)
c.3277C>T (p.Leu1093=)
c.223C>T (n.223C>T)
n.443C>T
c.4252C>T (p.Leu1418=)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.1211C>T
c.242-4192C>T (n.242-4192C>T)
19g.6682150G>CCA9128472C3n.2600C>G
c.2161C>G (p.Leu721Val)
c.3277C>G (p.Leu1093Val)
c.223C>G (n.223C>G)
n.443C>G
c.4252C>G (p.Leu1418Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.1211C>G
c.242-4192C>G (n.242-4192C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6682150G=CA2320551621C3n.2600C=
c.2161C= (p.Leu721=)
c.3277C= (p.Leu1093=)
c.223C= (n.223C=)
n.443C=
c.4252C= (p.Leu1418=)
c.373C= (p.Leu125=)
n.1211C=
c.242-4192C= (n.242-4192C=)
19g.6682150G>TCA403615231C3n.2600C>A
c.2161C>A (p.Leu721Met)
c.3277C>A (p.Leu1093Met)
c.223C>A (n.223C>A)
n.443C>A
c.4252C>A (p.Leu1418Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.1211C>A
c.242-4192C>A (n.242-4192C>A)
19g.6682151G>ACA304773046C3n.2599C>T
c.2160C>T (p.Asp720=)
c.3276C>T (p.Asp1092=)
c.222C>T (n.222C>T)
n.442C>T
c.4251C>T (p.Asp1417=)
c.372C>T (p.Asp124=)
n.1210C>T
c.242-4193C>T (n.242-4193C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6682151G>CCA403615233C3n.2599C>G
c.2160C>G (p.Asp720Glu)
c.3276C>G (p.Asp1092Glu)
c.222C>G (n.222C>G)
n.442C>G
c.4251C>G (p.Asp1417Glu)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
n.1210C>G
c.242-4193C>G (n.242-4193C>G)
19g.6682151G=CA2320551622C3n.2599C=
c.2160C= (p.Asp720=)
c.3276C= (p.Asp1092=)
c.222C= (n.222C=)
n.442C=
c.4251C= (p.Asp1417=)
c.372C= (p.Asp124=)
n.1210C=
c.242-4193C= (n.242-4193C=)
19g.6682151G>TCA403615236C3n.2599C>A
c.2160C>A (p.Asp720Glu)
c.3276C>A (p.Asp1092Glu)
c.222C>A (n.222C>A)
n.442C>A
c.4251C>A (p.Asp1417Glu)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
n.1210C>A
c.242-4193C>A (n.242-4193C>A)
19g.6682152T>ACA304773052C3n.2598A>T
c.2159A>T (p.Asp720Val)
c.3275A>T (p.Asp1092Val)
c.221A>T (n.221A>T)
n.441A>T
c.4250A>T (p.Asp1417Val)
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.1209A>T
c.242-4194A>T (n.242-4194A>T)
dbSNP
19g.6682152T>CCA403615241C3n.2598A>G
c.2159A>G (p.Asp720Gly)
c.3275A>G (p.Asp1092Gly)
c.221A>G (n.221A>G)
n.441A>G
c.4250A>G (p.Asp1417Gly)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.1209A>G
c.242-4194A>G (n.242-4194A>G)
19g.6682152T>GCA403615243C3n.2598A>C
c.2159A>C (p.Asp720Ala)
c.3275A>C (p.Asp1092Ala)
c.221A>C (n.221A>C)
n.441A>C
c.4250A>C (p.Asp1417Ala)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.1209A>C
c.242-4194A>C (n.242-4194A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.6682152T=CA2320551623C3n.2598A=
c.2159A= (p.Asp720=)
c.3275A= (p.Asp1092=)
c.221A= (n.221A=)
n.441A=
c.4250A= (p.Asp1417=)
c.371A= (p.Asp124=)
n.1209A=
c.242-4194A= (n.242-4194A=)
19g.6682153C>ACA403615246C3n.2597G>T
c.2158G>T (p.Asp720Tyr)
c.3274G>T (p.Asp1092Tyr)
c.220G>T (n.220G>T)
n.440G>T
c.4249G>T (p.Asp1417Tyr)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.1208G>T
c.242-4195G>T (n.242-4195G>T)
19g.6682153C>GCA403615248C3n.2597G>C
c.2158G>C (p.Asp720His)
c.3274G>C (p.Asp1092His)
c.220G>C (n.220G>C)
n.440G>C
c.4249G>C (p.Asp1417His)
c.370G>C (p.Asp124His)
n.1208G>C
c.242-4195G>C (n.242-4195G>C)
19g.6682153C>TCA403615251C3n.2597G>A
c.2158G>A (p.Asp720Asn)
c.3274G>A (p.Asp1092Asn)
c.220G>A (n.220G>A)
n.440G>A
c.4249G>A (p.Asp1417Asn)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.1208G>A
c.242-4195G>A (n.242-4195G>A)
19g.6682154A=CA2320551624C3n.2596T=
c.2157T= (p.Asp719=)
c.3273T= (p.Asp1091=)
c.219T= (n.219T=)
n.439T=
c.4248T= (p.Asp1416=)
c.369T= (p.Asp123=)
n.1207T=
c.242-4196T= (n.242-4196T=)
19g.6682154A>CCA403615253C3n.2596T>G
c.2157T>G (p.Asp719Glu)
c.3273T>G (p.Asp1091Glu)
c.219T>G (n.219T>G)
n.439T>G
c.4248T>G (p.Asp1416Glu)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
n.1207T>G
c.242-4196T>G (n.242-4196T>G)
19g.6682154A>GCA505122363C3n.2596T>C
c.2157T>C (p.Asp719=)
c.3273T>C (p.Asp1091=)
c.219T>C (n.219T>C)
n.439T>C
c.4248T>C (p.Asp1416=)
c.369T>C (p.Asp123=)
n.1207T>C
c.242-4196T>C (n.242-4196T>C)
19g.6682154A>TCA403615256C3n.2596T>A
c.2157T>A (p.Asp719Glu)
c.3273T>A (p.Asp1091Glu)
c.219T>A (n.219T>A)
n.439T>A
c.4248T>A (p.Asp1416Glu)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.1207T>A
c.242-4196T>A (n.242-4196T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6682155T>ACA403615258C3n.2595A>T
c.2156A>T (p.Asp719Val)
c.3272A>T (p.Asp1091Val)
c.218A>T (n.218A>T)
n.438A>T
c.4247A>T (p.Asp1416Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.1206A>T
c.242-4197A>T (n.242-4197A>T)
19g.6682155T>CCA403615261C3n.2595A>G
c.2156A>G (p.Asp719Gly)
c.3272A>G (p.Asp1091Gly)
c.218A>G (n.218A>G)
n.438A>G
c.4247A>G (p.Asp1416Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.1206A>G
c.242-4197A>G (n.242-4197A>G)
19g.6682155T>GCA403615264C3n.2595A>C
c.2156A>C (p.Asp719Ala)
c.3272A>C (p.Asp1091Ala)
c.218A>C (n.218A>C)
n.438A>C
c.4247A>C (p.Asp1416Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.1206A>C
c.242-4197A>C (n.242-4197A>C)
19g.6682156C>ACA403615268C3n.2594G>T
c.2155G>T (p.Asp719Tyr)
c.3271G>T (p.Asp1091Tyr)
c.217G>T (n.217G>T)
n.437G>T
c.4246G>T (p.Asp1416Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.1205G>T
c.242-4198G>T (n.242-4198G>T)
19g.6682156C=CA2320551625C3n.2594G=
c.2155G= (p.Asp719=)
c.3271G= (p.Asp1091=)
c.217G= (n.217G=)
n.437G=
c.4246G= (p.Asp1416=)
c.367G= (p.Asp123=)
n.1205G=
c.242-4198G= (n.242-4198G=)
19g.6682156C>GCA403615271C3n.2594G>C
c.2155G>C (p.Asp719His)
c.3271G>C (p.Asp1091His)
c.217G>C (n.217G>C)
n.437G>C
c.4246G>C (p.Asp1416His)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.1205G>C
c.242-4198G>C (n.242-4198G>C)
19g.6682156C>TCA9128473C3n.2594G>A
c.2155G>A (p.Asp719Asn)
c.3271G>A (p.Asp1091Asn)
c.217G>A (n.217G>A)
n.437G>A
c.4246G>A (p.Asp1416Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.1205G>A
c.242-4198G>A (n.242-4198G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6682157T>ACA505122364C3n.2593A>T
c.2154A>T (p.Thr718=)
c.3270A>T (p.Thr1090=)
c.216A>T (n.216A>T)
n.436A>T
c.4245A>T (p.Thr1415=)
c.366A>T (p.Thr122=)
n.1204A>T
c.242-4199A>T (n.242-4199A>T)
19g.6682157T>CCA9128474C3n.2593A>G
c.2154A>G (p.Thr718=)
c.3270A>G (p.Thr1090=)
c.216A>G (n.216A>G)
n.436A>G
c.4245A>G (p.Thr1415=)
c.366A>G (p.Thr122=)
n.1204A>G
c.242-4199A>G (n.242-4199A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6682157T>GCA505122365C3n.2593A>C
c.2154A>C (p.Thr718=)
c.3270A>C (p.Thr1090=)
c.216A>C (n.216A>C)
n.436A>C
c.4245A>C (p.Thr1415=)
c.366A>C (p.Thr122=)
n.1204A>C
c.242-4199A>C (n.242-4199A>C)
19g.6682157T=CA2320551626C3n.2593A=
c.2154A= (p.Thr718=)
c.3270A= (p.Thr1090=)
c.216A= (n.216A=)
n.436A=
c.4245A= (p.Thr1415=)
c.366A= (p.Thr122=)
n.1204A=
c.242-4199A= (n.242-4199A=)
19g.6682158G>ACA403615276C3n.2592C>T
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
c.3269C>T (p.Thr1090Ile)
c.215C>T (n.215C>T)
n.435C>T
c.4244C>T (p.Thr1415Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.1203C>T
c.242-4200C>T (n.242-4200C>T)
19g.6682158G>CCA403615277C3n.2592C>G
c.2153C>G (p.Thr718Arg)
c.3269C>G (p.Thr1090Arg)
c.215C>G (n.215C>G)
n.435C>G
c.4244C>G (p.Thr1415Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
n.1203C>G
c.242-4200C>G (n.242-4200C>G)
19g.6682158G>TCA403615278C3n.2592C>A
c.2153C>A (p.Thr718Lys)
c.3269C>A (p.Thr1090Lys)
c.215C>A (n.215C>A)
n.435C>A
c.4244C>A (p.Thr1415Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
n.1203C>A
c.242-4200C>A (n.242-4200C>A)
19g.6682159T>ACA403615283C3n.2591A>T
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
c.3268A>T (p.Thr1090Ser)
c.214A>T (n.214A>T)
n.434A>T
c.4243A>T (p.Thr1415Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1202A>T
c.242-4201A>T (n.242-4201A>T)
19g.6682159T>CCA403615285C3n.2591A>G
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
c.3268A>G (p.Thr1090Ala)
c.214A>G (n.214A>G)
n.434A>G
c.4243A>G (p.Thr1415Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1202A>G
c.242-4201A>G (n.242-4201A>G)
19g.6682159T>GCA403615288C3n.2591A>C
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
c.3268A>C (p.Thr1090Pro)
c.214A>C (n.214A>C)
n.434A>C
c.4243A>C (p.Thr1415Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1202A>C
c.242-4201A>C (n.242-4201A>C)
19g.6682160G>ACA505122366C3n.2590C>T
c.2151C>T (p.Asp717=)
c.3267C>T (p.Asp1089=)
c.213C>T (n.213C>T)
n.433C>T
c.4242C>T (p.Asp1414=)
c.363C>T (p.Asp121=)
n.1201C>T
c.242-4202C>T (n.242-4202C>T)
19g.6682160G>CCA403615289C3n.2590C>G
c.2151C>G (p.Asp717Glu)
c.3267C>G (p.Asp1089Glu)
c.213C>G (n.213C>G)
n.433C>G
c.4242C>G (p.Asp1414Glu)
c.363C>G (p.Asp121Glu)
n.1201C>G
c.242-4202C>G (n.242-4202C>G)
19g.6682160G>TCA403615291C3n.2590C>A
c.2151C>A (p.Asp717Glu)
c.3267C>A (p.Asp1089Glu)
c.213C>A (n.213C>A)
n.433C>A
c.4242C>A (p.Asp1414Glu)
c.363C>A (p.Asp121Glu)
n.1201C>A
c.242-4202C>A (n.242-4202C>A)
COSMIC
19g.6682160_6682162delinsGTCCA2320551627C3n.2588_2590delinsGAC
c.2149_2151delinsGAC (p.Asp717=)
c.3265_3267delinsGAC (p.Asp1089=)
c.211_213delinsGAC (n.211_213delinsGAC)
n.431_433delinsGAC
c.4240_4242delinsGAC (p.Asp1414=)
c.361_363delinsGAC (p.Asp121=)
n.1199_1201delinsGAC
c.242-4204_242-4202delinsGAC (n.242-4204_242-4202delinsGAC)
19g.6682161T>ACA403615293C3n.2589A>T
c.2150A>T (p.Asp717Val)
c.3266A>T (p.Asp1089Val)
c.212A>T (n.212A>T)
n.432A>T
c.4241A>T (p.Asp1414Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.1200A>T
c.242-4203A>T (n.242-4203A>T)
19g.6682161T>CCA403615295C3n.2589A>G
c.2150A>G (p.Asp717Gly)
c.3266A>G (p.Asp1089Gly)
c.212A>G (n.212A>G)
n.432A>G
c.4241A>G (p.Asp1414Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.1200A>G
c.242-4203A>G (n.242-4203A>G)
19g.6682161T>GCA403615296C3n.2589A>C
c.2150A>C (p.Asp717Ala)
c.3266A>C (p.Asp1089Ala)
c.212A>C (n.212A>C)
n.432A>C
c.4241A>C (p.Asp1414Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.1200A>C
c.242-4203A>C (n.242-4203A>C)
19g.6682162_6682163delCA2320551628C3n.2588_2589del
c.2149_2150del (p.Asp717HisfsTer3)
c.3265_3266del (p.Asp1089HisfsTer3)
c.211_212del (n.211_212del)
n.431_432del
c.4240_4241del (p.Asp1414HisfsTer3)
c.361_362del (p.Asp121HisfsTer3)
n.1199_1200del
c.242-4204_242-4203del (n.242-4204_242-4203del)
dbSNP
19g.6682162C>ACA403615301C3n.2588G>T
c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
c.3265G>T (p.Asp1089Tyr)
c.211G>T (n.211G>T)
n.431G>T
c.4240G>T (p.Asp1414Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.1199G>T
c.242-4204G>T (n.242-4204G>T)
19g.6682162C=CA2320551629C3n.2588G=
c.2149G= (p.Asp717=)
c.3265G= (p.Asp1089=)
c.211G= (n.211G=)
n.431G=
c.4240G= (p.Asp1414=)
c.361G= (p.Asp121=)
n.1199G=
c.242-4204G= (n.242-4204G=)
19g.6682162C>GCA403615304C3n.2588G>C
c.2149G>C (p.Asp717His)
c.3265G>C (p.Asp1089His)
c.211G>C (n.211G>C)
n.431G>C
c.4240G>C (p.Asp1414His)
c.361G>C (p.Asp121His)
n.1199G>C
c.242-4204G>C (n.242-4204G>C)
dbSNP
19g.6682162C>TCA403615298C3n.2588G>A
c.2149G>A (p.Asp717Asn)
c.3265G>A (p.Asp1089Asn)
c.211G>A (n.211G>A)
n.431G>A
c.4240G>A (p.Asp1414Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.1199G>A
c.242-4204G>A (n.242-4204G>A)
gnomAD v4
19g.6682163T>ACA505122367C3n.2587A>T
c.2148A>T (p.Pro716=)
c.3264A>T (p.Pro1088=)
c.210A>T (n.210A>T)
n.430A>T
c.4239A>T (p.Pro1413=)
c.360A>T (p.Pro120=)
n.1198A>T
c.242-4205A>T (n.242-4205A>T)
19g.6682163T>CCA505122368C3n.2587A>G
c.2148A>G (p.Pro716=)
c.3264A>G (p.Pro1088=)
c.210A>G (n.210A>G)
n.430A>G
c.4239A>G (p.Pro1413=)
c.360A>G (p.Pro120=)
n.1198A>G
c.242-4205A>G (n.242-4205A>G)
19g.6682163T>GCA505122369C3n.2587A>C
c.2148A>C (p.Pro716=)
c.3264A>C (p.Pro1088=)
c.210A>C (n.210A>C)
n.430A>C
c.4239A>C (p.Pro1413=)
c.360A>C (p.Pro120=)
n.1198A>C
c.242-4205A>C (n.242-4205A>C)
19g.6682164G>ACA403615306C3n.2586C>T
c.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
c.209C>T (n.209C>T)
n.429C>T
c.4238C>T (p.Pro1413Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.1197C>T
c.242-4206C>T (n.242-4206C>T)
gnomAD v4
19g.6682164G>CCA403615309C3n.2586C>G
c.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
c.209C>G (n.209C>G)
n.429C>G
c.4238C>G (p.Pro1413Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.1197C>G
c.242-4206C>G (n.242-4206C>G)
19g.6682164G>TCA403615311C3n.2586C>A
c.2147C>A (p.Pro716Gln)
c.3263C>A (p.Pro1088Gln)
c.209C>A (n.209C>A)
n.429C>A
c.4238C>A (p.Pro1413Gln)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.1197C>A
c.242-4206C>A (n.242-4206C>A)
19g.6682165G>ACA403615314C3n.2585C>T
c.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
c.208C>T (n.208C>T)
n.428C>T
c.4237C>T (p.Pro1413Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.1196C>T
c.242-4207C>T (n.242-4207C>T)
19g.6682165G>CCA403615316C3n.2585C>G
c.2146C>G (p.Pro716Ala)
c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
c.208C>G (n.208C>G)
n.428C>G
c.4237C>G (p.Pro1413Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.1196C>G
c.242-4207C>G (n.242-4207C>G)
gnomAD v4
19g.6682165G>TCA403615319C3n.2585C>A
c.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
c.208C>A (n.208C>A)
n.428C>A
c.4237C>A (p.Pro1413Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.1196C>A
c.242-4207C>A (n.242-4207C>A)
19g.6682166A=CA2320551630C3n.2584T=
c.2145T= (p.Ala715=)
c.3261T= (p.Ala1087=)
c.207T= (n.207T=)
n.427T=
c.4236T= (p.Ala1412=)
c.357T= (p.Ala119=)
n.1195T=
c.242-4208T= (n.242-4208T=)
19g.6682166A>CCA505122370C3n.2584T>G
c.2145T>G (p.Ala715=)
c.3261T>G (p.Ala1087=)
c.207T>G (n.207T>G)
n.427T>G
c.4236T>G (p.Ala1412=)
c.357T>G (p.Ala119=)
n.1195T>G
c.242-4208T>G (n.242-4208T>G)
19g.6682166A>GCA9128475C3n.2584T>C
c.2145T>C (p.Ala715=)
c.3261T>C (p.Ala1087=)
c.207T>C (n.207T>C)
n.427T>C
c.4236T>C (p.Ala1412=)
c.357T>C (p.Ala119=)
n.1195T>C
c.242-4208T>C (n.242-4208T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6682166A>TCA505122371C3n.2584T>A
c.2145T>A (p.Ala715=)
c.3261T>A (p.Ala1087=)
c.207T>A (n.207T>A)
n.427T>A
c.4236T>A (p.Ala1412=)
c.357T>A (p.Ala119=)
n.1195T>A
c.242-4208T>A (n.242-4208T>A)
19g.6682167G>ACA403615325C3n.2583C>T
c.2144C>T (p.Ala715Val)
c.3260C>T (p.Ala1087Val)
c.206C>T (n.206C>T)
n.426C>T
c.4235C>T (p.Ala1412Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.1194C>T
c.242-4209C>T (n.242-4209C>T)
19g.6682167G>CCA403615330C3n.2583C>G
c.2144C>G (p.Ala715Gly)
c.3260C>G (p.Ala1087Gly)
c.206C>G (n.206C>G)
n.426C>G
c.4235C>G (p.Ala1412Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.1194C>G
c.242-4209C>G (n.242-4209C>G)
gnomAD v4
19g.6682167G>TCA403615328C3n.2583C>A
c.2144C>A (p.Ala715Asp)
c.3260C>A (p.Ala1087Asp)
c.206C>A (n.206C>A)
n.426C>A
c.4235C>A (p.Ala1412Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.1194C>A
c.242-4209C>A (n.242-4209C>A)
19g.6682168C>ACA403615334C3n.2582G>T
c.2143G>T (p.Ala715Ser)
c.3259G>T (p.Ala1087Ser)
c.205G>T (n.205G>T)
n.425G>T
c.4234G>T (p.Ala1412Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.1193G>T
c.242-4210G>T (n.242-4210G>T)
19g.6682168C>GCA403615336C3n.2582G>C
c.2143G>C (p.Ala715Pro)
c.3259G>C (p.Ala1087Pro)
c.205G>C (n.205G>C)
n.425G>C
c.4234G>C (p.Ala1412Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.1193G>C
c.242-4210G>C (n.242-4210G>C)
19g.6682168C>TCA403615339C3n.2582G>A
c.2143G>A (p.Ala715Thr)
c.3259G>A (p.Ala1087Thr)
c.205G>A (n.205G>A)
n.425G>A
c.4234G>A (p.Ala1412Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.1193G>A
c.242-4210G>A (n.242-4210G>A)
gnomAD v4
19g.6682169A>CCA403615342C3n.2581T>G
c.2142T>G (p.Phe714Leu)
c.3258T>G (p.Phe1086Leu)
c.204T>G (n.204T>G)
n.424T>G
c.4233T>G (p.Phe1411Leu)
c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.1192T>G
c.242-4211T>G (n.242-4211T>G)
19g.6682169A>GCA505122372C3n.2581T>C
c.2142T>C (p.Phe714=)
c.3258T>C (p.Phe1086=)
c.204T>C (n.204T>C)
n.424T>C
c.4233T>C (p.Phe1411=)
c.354T>C (p.Phe118=)
n.1192T>C
c.242-4211T>C (n.242-4211T>C)
19g.6682169A>TCA403615345C3n.2581T>A
c.2142T>A (p.Phe714Leu)
c.3258T>A (p.Phe1086Leu)
c.204T>A (n.204T>A)
n.424T>A
c.4233T>A (p.Phe1411Leu)
c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.1192T>A
c.242-4211T>A (n.242-4211T>A)
19g.6682170A>CCA403615351C3n.2580T>G
c.2141T>G (p.Phe714Cys)
c.3257T>G (p.Phe1086Cys)
c.203T>G (n.203T>G)
n.423T>G
c.4232T>G (p.Phe1411Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.1191T>G
c.242-4212T>G (n.242-4212T>G)
19g.6682170A>GCA403615353C3n.2580T>C
c.2141T>C (p.Phe714Ser)
c.3257T>C (p.Phe1086Ser)
c.203T>C (n.203T>C)
n.423T>C
c.4232T>C (p.Phe1411Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.1191T>C
c.242-4212T>C (n.242-4212T>C)
19g.6682170A>TCA403615348C3n.2580T>A
c.2141T>A (p.Phe714Tyr)
c.3257T>A (p.Phe1086Tyr)
c.203T>A (n.203T>A)
n.423T>A
c.4232T>A (p.Phe1411Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.1191T>A
c.242-4212T>A (n.242-4212T>A)
19g.6682171A>CCA403615356C3n.2579T>G
c.2140T>G (p.Phe714Val)
c.3256T>G (p.Phe1086Val)
c.202T>G (n.202T>G)
n.422T>G
c.4231T>G (p.Phe1411Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.1190T>G
c.242-4213T>G (n.242-4213T>G)
19g.6682171A>GCA403615355C3n.2579T>C
c.2140T>C (p.Phe714Leu)
c.3256T>C (p.Phe1086Leu)
c.202T>C (n.202T>C)
n.422T>C
c.4231T>C (p.Phe1411Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.1190T>C
c.242-4213T>C (n.242-4213T>C)
19g.6682171A>TCA403615357C3n.2579T>A
c.2140T>A (p.Phe714Ile)
c.3256T>A (p.Phe1086Ile)
c.202T>A (n.202T>A)
n.422T>A
c.4231T>A (p.Phe1411Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.1190T>A
c.242-4213T>A (n.242-4213T>A)
gnomAD v4
19g.6682172G>ACA505122373C3n.2578C>T
c.2139C>T (p.Gly713=)
c.3255C>T (p.Gly1085=)
c.201C>T (n.201C>T)
n.421C>T
c.4230C>T (p.Gly1410=)
c.351C>T (p.Gly117=)
n.1189C>T
c.242-4214C>T (n.242-4214C>T)
19g.6682172G>CCA505122374C3n.2578C>G
c.2139C>G (p.Gly713=)
c.3255C>G (p.Gly1085=)
c.201C>G (n.201C>G)
n.421C>G
c.4230C>G (p.Gly1410=)
c.351C>G (p.Gly117=)
n.1189C>G
c.242-4214C>G (n.242-4214C>G)
19g.6682172G>TCA505122375C3n.2578C>A
c.2139C>A (p.Gly713=)
c.3255C>A (p.Gly1085=)
c.201C>A (n.201C>A)
n.421C>A
c.4230C>A (p.Gly1410=)
c.351C>A (p.Gly117=)
n.1189C>A
c.242-4214C>A (n.242-4214C>A)
19g.6682173C>ACA403615360C3n.2577G>T
c.2138G>T (p.Gly713Val)
c.3254G>T (p.Gly1085Val)
c.200G>T (n.200G>T)
n.420G>T
c.4229G>T (p.Gly1410Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.1188G>T
c.242-4215G>T (n.242-4215G>T)
19g.6682173C>GCA403615362C3n.2577G>C
c.2138G>C (p.Gly713Ala)
c.3254G>C (p.Gly1085Ala)
c.200G>C (n.200G>C)
n.420G>C
c.4229G>C (p.Gly1410Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.1188G>C
c.242-4215G>C (n.242-4215G>C)
19g.6682173C>TCA403615365C3n.2577G>A
c.2138G>A (p.Gly713Asp)
c.3254G>A (p.Gly1085Asp)
c.200G>A (n.200G>A)
n.420G>A
c.4229G>A (p.Gly1410Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.1188G>A
c.242-4215G>A (n.242-4215G>A)
19g.6682174C>ACA403615369C3n.2576G>T
c.2137G>T (p.Gly713Cys)
c.3253G>T (p.Gly1085Cys)
c.199G>T (n.199G>T)
n.419G>T
c.4228G>T (p.Gly1410Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.1187G>T
c.242-4216G>T (n.242-4216G>T)
19g.6682174C>GCA403615370C3n.2576G>C
c.2137G>C (p.Gly713Arg)
c.3253G>C (p.Gly1085Arg)
c.199G>C (n.199G>C)
n.419G>C
c.4228G>C (p.Gly1410Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.1187G>C
c.242-4216G>C (n.242-4216G>C)
19g.6682174C>TCA403615373C3n.2576G>A
c.2137G>A (p.Gly713Ser)
c.3253G>A (p.Gly1085Ser)
c.199G>A (n.199G>A)
n.419G>A
c.4228G>A (p.Gly1410Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.1187G>A
c.242-4216G>A (n.242-4216G>A)
COSMIC
19g.6682175A>CCA505122378C3n.2575T>G
c.2136T>G (p.Thr712=)
c.3252T>G (p.Thr1084=)
c.198T>G (n.198T>G)
n.418T>G
c.4227T>G (p.Thr1409=)
c.348T>G (p.Thr116=)
n.1186T>G
c.242-4217T>G (n.242-4217T>G)
19g.6682175A>GCA505122377C3n.2575T>C
c.2136T>C (p.Thr712=)
c.3252T>C (p.Thr1084=)
c.198T>C (n.198T>C)
n.418T>C
c.4227T>C (p.Thr1409=)
c.348T>C (p.Thr116=)
n.1186T>C
c.242-4217T>C (n.242-4217T>C)
19g.6682175A>TCA505122376C3n.2575T>A
c.2136T>A (p.Thr712=)
c.3252T>A (p.Thr1084=)
c.198T>A (n.198T>A)
n.418T>A
c.4227T>A (p.Thr1409=)
c.348T>A (p.Thr116=)
n.1186T>A
c.242-4217T>A (n.242-4217T>A)
19g.6682176G>ACA403615379C3n.2574C>T
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
c.3251C>T (p.Thr1084Ile)
c.197C>T (n.197C>T)
n.417C>T
c.4226C>T (p.Thr1409Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.1185C>T
c.242-4218C>T (n.242-4218C>T)
19g.6682176G>CCA403615378C3n.2574C>G
c.2135C>G (p.Thr712Ser)
c.3251C>G (p.Thr1084Ser)
c.197C>G (n.197C>G)
n.417C>G
c.4226C>G (p.Thr1409Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.1185C>G
c.242-4218C>G (n.242-4218C>G)
19g.6682176G>TCA403615377C3n.2574C>A
c.2135C>A (p.Thr712Asn)
c.3251C>A (p.Thr1084Asn)
c.197C>A (n.197C>A)
n.417C>A
c.4226C>A (p.Thr1409Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.1185C>A
c.242-4218C>A (n.242-4218C>A)
19g.6682177T>ACA403615382C3n.2573A>T
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.3250A>T (p.Thr1084Ser)
c.196A>T (n.196A>T)
n.416A>T
c.4225A>T (p.Thr1409Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.1184A>T
c.242-4219A>T (n.242-4219A>T)
gnomAD v4
19g.6682177T>CCA403615385C3n.2573A>G
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.3250A>G (p.Thr1084Ala)
c.196A>G (n.196A>G)
n.416A>G
c.4225A>G (p.Thr1409Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.1184A>G
c.242-4219A>G (n.242-4219A>G)
gnomAD v4
19g.6682177T>GCA403615387C3n.2573A>C
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.3250A>C (p.Thr1084Pro)
c.196A>C (n.196A>C)
n.416A>C
c.4225A>C (p.Thr1409Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.1184A>C
c.242-4219A>C (n.242-4219A>C)
19g.6682178C>ACA403615389C3n.2572G>T
c.2133G>T (p.Met711Ile)
c.3249G>T (p.Met1083Ile)
c.195G>T (n.195G>T)
n.415G>T
c.4224G>T (p.Met1408Ile)
c.345G>T (p.Met115Ile)
n.1183G>T
c.242-4220G>T (n.242-4220G>T)
19g.6682178C>GCA403615391C3n.2572G>C
c.2133G>C (p.Met711Ile)
c.3249G>C (p.Met1083Ile)
c.195G>C (n.195G>C)
n.415G>C
c.4224G>C (p.Met1408Ile)
c.345G>C (p.Met115Ile)
n.1183G>C
c.242-4220G>C (n.242-4220G>C)
19g.6682178C>TCA403615392C3n.2572G>A
c.2133G>A (p.Met711Ile)
c.3249G>A (p.Met1083Ile)
c.195G>A (n.195G>A)
n.415G>A
c.4224G>A (p.Met1408Ile)
c.345G>A (p.Met115Ile)
n.1183G>A
c.242-4220G>A (n.242-4220G>A)
19g.6682179A>CCA403615394C3n.2571T>G
c.2132T>G (p.Met711Arg)
c.3248T>G (p.Met1083Arg)
c.194T>G (n.194T>G)
n.414T>G
c.4223T>G (p.Met1408Arg)
c.344T>G (p.Met115Arg)
n.1182T>G
c.242-4221T>G (n.242-4221T>G)
19g.6682179A>GCA403615397C3n.2571T>C
c.2132T>C (p.Met711Thr)
c.3248T>C (p.Met1083Thr)
c.194T>C (n.194T>C)
n.414T>C
c.4223T>C (p.Met1408Thr)
c.344T>C (p.Met115Thr)
n.1182T>C
c.242-4221T>C (n.242-4221T>C)
19g.6682179A>TCA403615396C3n.2571T>A
c.2132T>A (p.Met711Lys)
c.3248T>A (p.Met1083Lys)
c.194T>A (n.194T>A)
n.414T>A
c.4223T>A (p.Met1408Lys)
c.344T>A (p.Met115Lys)
n.1182T>A
c.242-4221T>A (n.242-4221T>A)
19g.6682180T>ACA403615399C3n.2570A>T
c.2131A>T (p.Met711Leu)
c.3247A>T (p.Met1083Leu)
c.193A>T (n.193A>T)
n.413A>T
c.4222A>T (p.Met1408Leu)
c.343A>T (p.Met115Leu)
n.1181A>T
c.242-4222A>T (n.242-4222A>T)
gnomAD v4
19g.6682180T>CCA9128476C3n.2570A>G
c.2131A>G (p.Met711Val)
c.3247A>G (p.Met1083Val)
c.193A>G (n.193A>G)
n.413A>G
c.4222A>G (p.Met1408Val)
c.343A>G (p.Met115Val)
n.1181A>G
c.242-4222A>G (n.242-4222A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6682180T>GCA403615401C3n.2570A>C
c.2131A>C (p.Met711Leu)
c.3247A>C (p.Met1083Leu)
c.193A>C (n.193A>C)
n.413A>C
c.4222A>C (p.Met1408Leu)
c.343A>C (p.Met115Leu)
n.1181A>C
c.242-4222A>C (n.242-4222A>C)
19g.6682180T=CA2320551631C3n.2570A=
c.2131A= (p.Met711=)
c.3247A= (p.Met1083=)
c.193A= (n.193A=)
n.413A=
c.4222A= (p.Met1408=)
c.343A= (p.Met115=)
n.1181A=
c.242-4222A= (n.242-4222A=)
19g.6682181C>ACA403615403C3n.2569G>T
c.2130G>T (p.Met710Ile)
c.3246G>T (p.Met1082Ile)
c.192G>T (n.192G>T)
n.412G>T
c.4221G>T (p.Met1407Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
n.1180G>T
c.242-4223G>T (n.242-4223G>T)
19g.6682181C>GCA403615404C3n.2569G>C
c.2130G>C (p.Met710Ile)
c.3246G>C (p.Met1082Ile)
c.192G>C (n.192G>C)
n.412G>C
c.4221G>C (p.Met1407Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
n.1180G>C
c.242-4223G>C (n.242-4223G>C)
gnomAD v4
19g.6682181C>TCA403615406C3n.2569G>A
c.2130G>A (p.Met710Ile)
c.3246G>A (p.Met1082Ile)
c.192G>A (n.192G>A)
n.412G>A
c.4221G>A (p.Met1407Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
n.1180G>A
c.242-4223G>A (n.242-4223G>A)
19g.6682182A>CCA403615407C3n.2568T>G
c.2129T>G (p.Met710Arg)
c.3245T>G (p.Met1082Arg)
c.191T>G (n.191T>G)
n.411T>G
c.4220T>G (p.Met1407Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
n.1179T>G
c.242-4224T>G (n.242-4224T>G)
19g.6682182A>GCA403615409C3n.2568T>C
c.2129T>C (p.Met710Thr)
c.3245T>C (p.Met1082Thr)
c.191T>C (n.191T>C)
n.411T>C
c.4220T>C (p.Met1407Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
n.1179T>C
c.242-4224T>C (n.242-4224T>C)
gnomAD v4
19g.6682182A>TCA403615410C3n.2568T>A
c.2129T>A (p.Met710Lys)
c.3245T>A (p.Met1082Lys)
c.191T>A (n.191T>A)
n.411T>A
c.4220T>A (p.Met1407Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
n.1179T>A
c.242-4224T>A (n.242-4224T>A)
19g.6682183T>ACA403615412C3n.2567A>T
c.2128A>T (p.Met710Leu)
c.3244A>T (p.Met1082Leu)
c.190A>T (n.190A>T)
n.410A>T
c.4219A>T (p.Met1407Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
n.1178A>T
c.242-4225A>T (n.242-4225A>T)
19g.6682183T>CCA403615414C3n.2567A>G
c.2128A>G (p.Met710Val)
c.3244A>G (p.Met1082Val)
c.190A>G (n.190A>G)
n.410A>G
c.4219A>G (p.Met1407Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
n.1178A>G
c.242-4225A>G (n.242-4225A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6682183T>GCA403615416C3n.2567A>C
c.2128A>C (p.Met710Leu)
c.3244A>C (p.Met1082Leu)
c.190A>C (n.190A>C)
n.410A>C
c.4219A>C (p.Met1407Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
n.1178A>C
c.242-4225A>C (n.242-4225A>C)
19g.6682183T=CA2320551632C3n.2567A=
c.2128A= (p.Met710=)
c.3244A= (p.Met1082=)
c.190A= (n.190A=)
n.410A=
c.4219A= (p.Met1407=)
c.340A= (p.Met114=)
n.1178A=
c.242-4225A= (n.242-4225A=)
19g.6682184G>ACA505122379C3n.2566C>T
c.2127C>T (p.Ser709=)
c.3243C>T (p.Ser1081=)
c.189C>T (n.189C>T)
n.409C>T
c.4218C>T (p.Ser1406=)
c.339C>T (p.Ser113=)
n.1177C>T
c.242-4226C>T (n.242-4226C>T)
COSMIC
19g.6682184G>CCA505122380C3n.2566C>G
c.2127C>G (p.Ser709=)
c.3243C>G (p.Ser1081=)
c.189C>G (n.189C>G)
n.409C>G
c.4218C>G (p.Ser1406=)
c.339C>G (p.Ser113=)
n.1177C>G
c.242-4226C>G (n.242-4226C>G)
19g.6682184G>TCA505122381C3n.2566C>A
c.2127C>A (p.Ser709=)
c.3243C>A (p.Ser1081=)
c.189C>A (n.189C>A)
n.409C>A
c.4218C>A (p.Ser1406=)
c.339C>A (p.Ser113=)
n.1177C>A
c.242-4226C>A (n.242-4226C>A)
19g.6682185G>ACA403615421C3n.2565C>T
c.2126C>T (p.Ser709Phe)
c.3242C>T (p.Ser1081Phe)
c.188C>T (n.188C>T)
n.408C>T
c.4217C>T (p.Ser1406Phe)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.1176C>T
c.242-4227C>T (n.242-4227C>T)
19g.6682185G>CCA403615417C3n.2565C>G
c.2126C>G (p.Ser709Cys)
c.3242C>G (p.Ser1081Cys)
c.188C>G (n.188C>G)
n.408C>G
c.4217C>G (p.Ser1406Cys)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.1176C>G
c.242-4227C>G (n.242-4227C>G)
19g.6682185G>TCA403615419C3n.2565C>A
c.2126C>A (p.Ser709Tyr)
c.3242C>A (p.Ser1081Tyr)
c.188C>A (n.188C>A)
n.408C>A
c.4217C>A (p.Ser1406Tyr)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.1176C>A
c.242-4227C>A (n.242-4227C>A)
19g.6682186delCA2576591607C3n.2564del
c.2125del (p.Ser709ProfsTer2)
c.3241del (p.Ser1081ProfsTer2)
c.187del (n.187del)
n.407del
c.4216del (p.Ser1406ProfsTer2)
c.337del (p.Ser113ProfsTer2)
n.1175del
c.242-4228del (n.242-4228del)
19g.6682186A=CA2320551633C3n.2564T=
c.2125T= (p.Ser709=)
c.3241T= (p.Ser1081=)
c.187T= (n.187T=)
n.407T=
c.4216T= (p.Ser1406=)
c.337T= (p.Ser113=)
n.1175T=
c.242-4228T= (n.242-4228T=)
19g.6682186A>CCA403615423C3n.2564T>G
c.2125T>G (p.Ser709Ala)
c.3241T>G (p.Ser1081Ala)
c.187T>G (n.187T>G)
n.407T>G
c.4216T>G (p.Ser1406Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.1175T>G
c.242-4228T>G (n.242-4228T>G)
19g.6682186A>GCA403615425C3n.2564T>C
c.2125T>C (p.Ser709Pro)
c.3241T>C (p.Ser1081Pro)
c.187T>C (n.187T>C)
n.407T>C
c.4216T>C (p.Ser1406Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.1175T>C
c.242-4228T>C (n.242-4228T>C)
ClinVar
19g.6682186A>TCA403615426C3n.2564T>A
c.2125T>A (p.Ser709Thr)
c.3241T>A (p.Ser1081Thr)
c.187T>A (n.187T>A)
n.407T>A
c.4216T>A (p.Ser1406Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.1175T>A
c.242-4228T>A (n.242-4228T>A)
dbSNP
19g.6682187T>ACA505122382C3n.2563A>T
c.2124A>T (p.Ile708=)
c.3240A>T (p.Ile1080=)
c.186A>T (n.186A>T)
n.406A>T
c.4215A>T (p.Ile1405=)
c.336A>T (p.Ile112=)
n.1174A>T
c.242-4229A>T (n.242-4229A>T)
19g.6682187T>CCA403615427C3n.2563A>G
c.2124A>G (p.Ile708Met)
c.3240A>G (p.Ile1080Met)
c.186A>G (n.186A>G)
n.406A>G
c.4215A>G (p.Ile1405Met)
c.336A>G (p.Ile112Met)
n.1174A>G
c.242-4229A>G (n.242-4229A>G)
19g.6682187T>GCA505122384C3n.2563A>C
c.2124A>C (p.Ile708=)
c.3240A>C (p.Ile1080=)
c.186A>C (n.186A>C)
n.406A>C
c.4215A>C (p.Ile1405=)
c.336A>C (p.Ile112=)
n.1174A>C
c.242-4229A>C (n.242-4229A>C)
dbSNP
19g.6682187T=CA2320551634C3n.2563A=
c.2124A= (p.Ile708=)
c.3240A= (p.Ile1080=)
c.186A= (n.186A=)
n.406A=
c.4215A= (p.Ile1405=)
c.336A= (p.Ile112=)
n.1174A=
c.242-4229A= (n.242-4229A=)
19g.6682188A>CCA403615428C3n.2562T>G
c.2123T>G (p.Ile708Arg)
c.3239T>G (p.Ile1080Arg)
c.185T>G (n.185T>G)
n.405T>G
c.4214T>G (p.Ile1405Arg)
c.335T>G (p.Ile112Arg)
n.1173T>G
c.242-4230T>G (n.242-4230T>G)
19g.6682188A>GCA403615429C3n.2562T>C
c.2123T>C (p.Ile708Thr)
c.3239T>C (p.Ile1080Thr)
c.185T>C (n.185T>C)
n.405T>C
c.4214T>C (p.Ile1405Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.1173T>C
c.242-4230T>C (n.242-4230T>C)
19g.6682188A>TCA403615430C3n.2562T>A
c.2123T>A (p.Ile708Lys)
c.3239T>A (p.Ile1080Lys)
c.185T>A (n.185T>A)
n.405T>A
c.4214T>A (p.Ile1405Lys)
c.335T>A (p.Ile112Lys)
n.1173T>A
c.242-4230T>A (n.242-4230T>A)
19g.6682189T>ACA403615433C3n.2561A>T
c.2122A>T (p.Ile708Leu)
c.3238A>T (p.Ile1080Leu)
c.184A>T (n.184A>T)
n.404A>T
c.4213A>T (p.Ile1405Leu)
c.334A>T (p.Ile112Leu)
n.1172A>T
c.242-4231A>T (n.242-4231A>T)
dbSNP
19g.6682189T>CCA403615431C3n.2561A>G
c.2122A>G (p.Ile708Val)
c.3238A>G (p.Ile1080Val)
c.184A>G (n.184A>G)
n.404A>G
c.4213A>G (p.Ile1405Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.1172A>G
c.242-4231A>G (n.242-4231A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.6682189T>GCA403615432C3n.2561A>C
c.2122A>C (p.Ile708Leu)
c.3238A>C (p.Ile1080Leu)
c.184A>C (n.184A>C)
n.404A>C
c.4213A>C (p.Ile1405Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.1172A>C
c.242-4231A>C (n.242-4231A>C)
19g.6682189T=CA2320551635C3n.2561A=
c.2122A= (p.Ile708=)
c.3238A= (p.Ile1080=)
c.184A= (n.184A=)
n.404A=
c.4213A= (p.Ile1405=)
c.334A= (p.Ile112=)
n.1172A=
c.242-4231A= (n.242-4231A=)
19g.6682190G>ACA505122385C3n.2560C>T
c.2121C>T (p.Asp707=)
c.3237C>T (p.Asp1079=)
c.183C>T (n.183C>T)
n.403C>T
c.4212C>T (p.Asp1404=)
c.333C>T (p.Asp111=)
n.1171C>T
c.242-4232C>T (n.242-4232C>T)
gnomAD v4
19g.6682190G>CCA403615434C3n.2560C>G
c.2121C>G (p.Asp707Glu)
c.3237C>G (p.Asp1079Glu)
c.183C>G (n.183C>G)
n.403C>G
c.4212C>G (p.Asp1404Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
n.1171C>G
c.242-4232C>G (n.242-4232C>G)
19g.6682190G=CA2320551636C3n.2560C=
c.2121C= (p.Asp707=)
c.3237C= (p.Asp1079=)
c.183C= (n.183C=)
n.403C=
c.4212C= (p.Asp1404=)
c.333C= (p.Asp111=)
n.1171C=
c.242-4232C= (n.242-4232C=)
19g.6682190G>TCA403615435C3n.2560C>A
c.2121C>A (p.Asp707Glu)
c.3237C>A (p.Asp1079Glu)
c.183C>A (n.183C>A)
n.403C>A
c.4212C>A (p.Asp1404Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
n.1171C>A
c.242-4232C>A (n.242-4232C>A)
dbSNP
19g.6682191T>ACA403615436C3n.2559A>T
c.2120A>T (p.Asp707Val)
c.3236A>T (p.Asp1079Val)
c.182A>T (n.182A>T)
n.402A>T
c.4211A>T (p.Asp1404Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
n.1170A>T
c.242-4233A>T (n.242-4233A>T)
19g.6682191T>CCA403615437C3n.2559A>G
c.2120A>G (p.Asp707Gly)
c.3236A>G (p.Asp1079Gly)
c.182A>G (n.182A>G)
n.402A>G
c.4211A>G (p.Asp1404Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.1170A>G
c.242-4233A>G (n.242-4233A>G)
19g.6682191T>GCA403615438C3n.2559A>C
c.2120A>C (p.Asp707Ala)
c.3236A>C (p.Asp1079Ala)
c.182A>C (n.182A>C)
n.402A>C
c.4211A>C (p.Asp1404Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.1170A>C
c.242-4233A>C (n.242-4233A>C)
19g.6682192C>ACA403615439C3n.2558G>T
c.2119G>T (p.Asp707Tyr)
c.3235G>T (p.Asp1079Tyr)
c.181G>T (n.181G>T)
n.401G>T
c.4210G>T (p.Asp1404Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.1169G>T
c.242-4234G>T (n.242-4234G>T)
19g.6682192C>GCA403615441C3n.2558G>C
c.2119G>C (p.Asp707His)
c.3235G>C (p.Asp1079His)
c.181G>C (n.181G>C)
n.401G>C
c.4210G>C (p.Asp1404His)
c.331G>C (p.Asp111His)
n.1169G>C
c.242-4234G>C (n.242-4234G>C)
19g.6682192C>TCA403615440C3n.2558G>A
c.2119G>A (p.Asp707Asn)
c.3235G>A (p.Asp1079Asn)
c.181G>A (n.181G>A)
n.401G>A
c.4210G>A (p.Asp1404Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.1169G>A
c.242-4234G>A (n.242-4234G>A)
19g.6682193C>ACA403615442C3n.2557G>T
c.2118G>T (p.Leu706Phe)
c.3234G>T (p.Leu1078Phe)
c.180G>T (n.180G>T)
n.400G>T
c.4209G>T (p.Leu1403Phe)
c.330G>T (p.Leu110Phe)
n.1168G>T
c.242-4235G>T (n.242-4235G>T)
19g.6682193C=CA2320551637C3n.2557G=
c.2118G= (p.Leu706=)
c.3234G= (p.Leu1078=)
c.180G= (n.180G=)
n.400G=
c.4209G= (p.Leu1403=)
c.330G= (p.Leu110=)
n.1168G=
c.242-4235G= (n.242-4235G=)
19g.6682193C>GCA403615443C3n.2557G>C
c.2118G>C (p.Leu706Phe)
c.3234G>C (p.Leu1078Phe)
c.180G>C (n.180G>C)
n.400G>C
c.4209G>C (p.Leu1403Phe)
c.330G>C (p.Leu110Phe)
n.1168G>C
c.242-4235G>C (n.242-4235G>C)
19g.6682193C>TCA505122387C3n.2557G>A
c.2118G>A (p.Leu706=)
c.3234G>A (p.Leu1078=)
c.180G>A (n.180G>A)
n.400G>A
c.4209G>A (p.Leu1403=)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.1168G>A
c.242-4235G>A (n.242-4235G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6682194A>CCA403615444C3n.2556T>G
c.2117T>G (p.Leu706Trp)
c.3233T>G (p.Leu1078Trp)
c.179T>G (n.179T>G)
n.399T>G
c.4208T>G (p.Leu1403Trp)
c.329T>G (p.Leu110Trp)
n.1167T>G
c.242-4236T>G (n.242-4236T>G)
19g.6682194A>GCA403615445C3n.2556T>C
c.2117T>C (p.Leu706Ser)
c.3233T>C (p.Leu1078Ser)
c.179T>C (n.179T>C)
n.399T>C
c.4208T>C (p.Leu1403Ser)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
n.1167T>C
c.242-4236T>C (n.242-4236T>C)
19g.6682194A>TCA403615446C3n.2556T>A
c.2117T>A (p.Leu706Ter)
c.3233T>A (p.Leu1078Ter)
c.179T>A (n.179T>A)
n.399T>A
c.4208T>A (p.Leu1403Ter)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
n.1167T>A
c.242-4236T>A (n.242-4236T>A)
19g.6682195A=CA2320551638C3n.2555T=
c.2116T= (p.Leu706=)
c.3232T= (p.Leu1078=)
c.178T= (n.178T=)
n.398T=
c.4207T= (p.Leu1403=)
c.328T= (p.Leu110=)
n.1166T=
c.242-4237T= (n.242-4237T=)
19g.6682195A>CCA403615447C3n.2555T>G
c.2116T>G (p.Leu706Val)
c.3232T>G (p.Leu1078Val)
c.178T>G (n.178T>G)
n.398T>G
c.4207T>G (p.Leu1403Val)
c.328T>G (p.Leu110Val)
n.1166T>G
c.242-4237T>G (n.242-4237T>G)
19g.6682195A>GCA505122392C3n.2555T>C
c.2116T>C (p.Leu706=)
c.3232T>C (p.Leu1078=)
c.178T>C (n.178T>C)
n.398T>C
c.4207T>C (p.Leu1403=)
c.328T>C (p.Leu110=)
n.1166T>C
c.242-4237T>C (n.242-4237T>C)
dbSNP
19g.6682195A>TCA403615448C3n.2555T>A
c.2116T>A (p.Leu706Met)
c.3232T>A (p.Leu1078Met)
c.178T>A (n.178T>A)
n.398T>A
c.4207T>A (p.Leu1403Met)
c.328T>A (p.Leu110Met)
n.1166T>A
c.242-4237T>A (n.242-4237T>A)
19g.6682196T>ACA505122394C3n.2554A>T
c.2115A>T (p.Ile705=)
c.3231A>T (p.Ile1077=)
c.177A>T (n.177A>T)
n.397A>T
c.4206A>T (p.Ile1402=)
c.327A>T (p.Ile109=)
n.1165A>T
c.242-4238A>T (n.242-4238A>T)
19g.6682196T>CCA403615449C3n.2554A>G
c.2115A>G (p.Ile705Met)
c.3231A>G (p.Ile1077Met)
c.177A>G (n.177A>G)
n.397A>G
c.4206A>G (p.Ile1402Met)
c.327A>G (p.Ile109Met)
n.1165A>G
c.242-4238A>G (n.242-4238A>G)
19g.6682196T>GCA505122395C3n.2554A>C
c.2115A>C (p.Ile705=)
c.3231A>C (p.Ile1077=)
c.177A>C (n.177A>C)
n.397A>C
c.4206A>C (p.Ile1402=)
c.327A>C (p.Ile109=)
n.1165A>C
c.242-4238A>C (n.242-4238A>C)
dbSNP
19g.6682196T=CA2320551639C3n.2554A=
c.2115A= (p.Ile705=)
c.3231A= (p.Ile1077=)
c.177A= (n.177A=)
n.397A=
c.4206A= (p.Ile1402=)
c.327A= (p.Ile109=)
n.1165A=
c.242-4238A= (n.242-4238A=)
19g.6682197A>CCA403615450C3n.2553T>G
c.2114T>G (p.Ile705Arg)
c.3230T>G (p.Ile1077Arg)
c.176T>G (n.176T>G)
n.396T>G
c.4205T>G (p.Ile1402Arg)
c.326T>G (p.Ile109Arg)
n.1164T>G
c.242-4239T>G (n.242-4239T>G)
19g.6682197A>GCA403615451C3n.2553T>C
c.2114T>C (p.Ile705Thr)
c.3230T>C (p.Ile1077Thr)
c.176T>C (n.176T>C)
n.396T>C
c.4205T>C (p.Ile1402Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.1164T>C
c.242-4239T>C (n.242-4239T>C)
19g.6682197A>TCA403615452C3n.2553T>A
c.2114T>A (p.Ile705Lys)
c.3230T>A (p.Ile1077Lys)
c.176T>A (n.176T>A)
n.396T>A
c.4205T>A (p.Ile1402Lys)
c.326T>A (p.Ile109Lys)
n.1164T>A
c.242-4239T>A (n.242-4239T>A)
19g.6682198T>ACA403615453C3n.2552A>T
c.2113A>T (p.Ile705Leu)
c.3229A>T (p.Ile1077Leu)
c.175A>T (n.175A>T)
n.395A>T
c.4204A>T (p.Ile1402Leu)
c.325A>T (p.Ile109Leu)
n.1163A>T
c.242-4240A>T (n.242-4240A>T)
19g.6682198T>CCA304773063C3n.2552A>G
c.2113A>G (p.Ile705Val)
c.3229A>G (p.Ile1077Val)
c.175A>G (n.175A>G)
n.395A>G
c.4204A>G (p.Ile1402Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.1163A>G
c.242-4240A>G (n.242-4240A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6682198T>GCA403615454C3n.2552A>C
c.2113A>C (p.Ile705Leu)
c.3229A>C (p.Ile1077Leu)
c.175A>C (n.175A>C)
n.395A>C
c.4204A>C (p.Ile1402Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.1163A>C
c.242-4240A>C (n.242-4240A>C)
19g.6682198T=CA2320551640C3n.2552A=
c.2113A= (p.Ile705=)
c.3229A= (p.Ile1077=)
c.175A= (n.175A=)
n.395A=
c.4204A= (p.Ile1402=)
c.325A= (p.Ile109=)
n.1163A=
c.242-4240A= (n.242-4240A=)
19g.6682199A=CA2320551641C3n.2551T=
c.2112T= (p.Ser704=)
c.3228T= (p.Ser1076=)
c.174T= (n.174T=)
n.394T=
c.4203T= (p.Ser1401=)
c.324T= (p.Ser108=)
n.1162T=
c.242-4241T= (n.242-4241T=)
19g.6682199A>CCA505122399C3n.2551T>G
c.2112T>G (p.Ser704=)
c.3228T>G (p.Ser1076=)
c.174T>G (n.174T>G)
n.394T>G
c.4203T>G (p.Ser1401=)
c.324T>G (p.Ser108=)
n.1162T>G
c.242-4241T>G (n.242-4241T>G)
19g.6682199A>GCA505122400C3n.2551T>C
c.2112T>C (p.Ser704=)
c.3228T>C (p.Ser1076=)
c.174T>C (n.174T>C)
n.394T>C
c.4203T>C (p.Ser1401=)
c.324T>C (p.Ser108=)
n.1162T>C
c.242-4241T>C (n.242-4241T>C)
dbSNP
19g.6682199A>TCA505122401C3n.2551T>A
c.2112T>A (p.Ser704=)
c.3228T>A (p.Ser1076=)
c.174T>A (n.174T>A)
n.394T>A
c.4203T>A (p.Ser1401=)
c.324T>A (p.Ser108=)
n.1162T>A
c.242-4241T>A (n.242-4241T>A)
19g.6682200G>ACA403615456C3n.2550C>T
c.2111C>T (p.Ser704Phe)
c.3227C>T (p.Ser1076Phe)
c.173C>T (n.173C>T)
n.393C>T
c.4202C>T (p.Ser1401Phe)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.1161C>T
c.242-4242C>T (n.242-4242C>T)
19g.6682200G>CCA403615458C3n.2550C>G
c.2111C>G (p.Ser704Cys)
c.3227C>G (p.Ser1076Cys)
c.173C>G (n.173C>G)
n.393C>G
c.4202C>G (p.Ser1401Cys)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.1161C>G
c.242-4242C>G (n.242-4242C>G)
dbSNP
19g.6682200G=CA2320551642C3n.2550C=
c.2111C= (p.Ser704=)
c.3227C= (p.Ser1076=)
c.173C= (n.173C=)
n.393C=
c.4202C= (p.Ser1401=)
c.323C= (p.Ser108=)
n.1161C=
c.242-4242C= (n.242-4242C=)
19g.6682200G>TCA403615460C3n.2550C>A
c.2111C>A (p.Ser704Tyr)
c.3227C>A (p.Ser1076Tyr)
c.173C>A (n.173C>A)
n.393C>A
c.4202C>A (p.Ser1401Tyr)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.1161C>A
c.242-4242C>A (n.242-4242C>A)
19g.6682201A>CCA403615462C3n.2549T>G
c.2110T>G (p.Ser704Ala)
c.3226T>G (p.Ser1076Ala)
c.172T>G (n.172T>G)
n.392T>G
c.4201T>G (p.Ser1401Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.1160T>G
c.242-4243T>G (n.242-4243T>G)
19g.6682201A>GCA403615464C3n.2549T>C
c.2110T>C (p.Ser704Pro)
c.3226T>C (p.Ser1076Pro)
c.172T>C (n.172T>C)
n.392T>C
c.4201T>C (p.Ser1401Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.1160T>C
c.242-4243T>C (n.242-4243T>C)
19g.6682201A>TCA403615466C3n.2549T>A
c.2110T>A (p.Ser704Thr)
c.3226T>A (p.Ser1076Thr)
c.172T>A (n.172T>A)
n.392T>A
c.4201T>A (p.Ser1401Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.1160T>A
c.242-4243T>A (n.242-4243T>A)
ClinVar dbSNP
19g.6682202C>ACA403615471C3n.2548G>T
c.2109G>T (p.Met703Ile)
c.3225G>T (p.Met1075Ile)
c.171G>T (n.171G>T)
n.391G>T
c.4200G>T (p.Met1400Ile)
c.321G>T (p.Met107Ile)
n.1159G>T
c.242-4244G>T (n.242-4244G>T)
19g.6682202C>GCA403615470C3n.2548G>C
c.2109G>C (p.Met703Ile)
c.3225G>C (p.Met1075Ile)
c.171G>C (n.171G>C)
n.391G>C
c.4200G>C (p.Met1400Ile)
c.321G>C (p.Met107Ile)
n.1159G>C
c.242-4244G>C (n.242-4244G>C)
19g.6682202C>TCA403615468C3n.2548G>A
c.2109G>A (p.Met703Ile)
c.3225G>A (p.Met1075Ile)
c.171G>A (n.171G>A)
n.391G>A
c.4200G>A (p.Met1400Ile)
c.321G>A (p.Met107Ile)
n.1159G>A
c.242-4244G>A (n.242-4244G>A)
19g.6682203A>CCA403615473C3n.2547T>G
c.2108T>G (p.Met703Arg)
c.3224T>G (p.Met1075Arg)
c.170T>G (n.170T>G)
n.390T>G
c.4199T>G (p.Met1400Arg)
c.320T>G (p.Met107Arg)
n.1158T>G
c.242-4245T>G (n.242-4245T>G)
19g.6682203A>GCA403615475C3n.2547T>C
c.2108T>C (p.Met703Thr)
c.3224T>C (p.Met1075Thr)
c.170T>C (n.170T>C)
n.390T>C
c.4199T>C (p.Met1400Thr)
c.320T>C (p.Met107Thr)
n.1158T>C
c.242-4245T>C (n.242-4245T>C)
19g.6682203A>TCA403615479C3n.2547T>A
c.2108T>A (p.Met703Lys)
c.3224T>A (p.Met1075Lys)
c.170T>A (n.170T>A)
n.390T>A
c.4199T>A (p.Met1400Lys)
c.320T>A (p.Met107Lys)
n.1158T>A
c.242-4245T>A (n.242-4245T>A)
19g.6682204T>ACA403615481C3n.2546A>T
c.2107A>T (p.Met703Leu)
c.3223A>T (p.Met1075Leu)
c.169A>T (n.169A>T)
n.389A>T
c.4198A>T (p.Met1400Leu)
c.319A>T (p.Met107Leu)
n.1157A>T
c.242-4246A>T (n.242-4246A>T)
gnomAD v4
19g.6682204T>CCA403615482C3n.2546A>G
c.2107A>G (p.Met703Val)
c.3223A>G (p.Met1075Val)
c.169A>G (n.169A>G)
n.389A>G
c.4198A>G (p.Met1400Val)
c.319A>G (p.Met107Val)
n.1157A>G
c.242-4246A>G (n.242-4246A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6682204T>GCA403615484C3n.2546A>C
c.2107A>C (p.Met703Leu)
c.3223A>C (p.Met1075Leu)
c.169A>C (n.169A>C)
n.389A>C
c.4198A>C (p.Met1400Leu)
c.319A>C (p.Met107Leu)
n.1157A>C
c.242-4246A>C (n.242-4246A>C)
dbSNP
19g.6682204T=CA2320551643C3n.2546A=
c.2107A= (p.Met703=)
c.3223A= (p.Met1075=)
c.169A= (n.169A=)
n.389A=
c.4198A= (p.Met1400=)
c.319A= (p.Met107=)
n.1157A=
c.242-4246A= (n.242-4246A=)
19g.6682205A>CCA505122407C3n.2545T>G
c.2106T>G (p.Thr702=)
c.3222T>G (p.Thr1074=)
c.168T>G (n.168T>G)
n.388T>G
c.4197T>G (p.Thr1399=)
c.318T>G (p.Thr106=)
n.1156T>G
c.242-4247T>G (n.242-4247T>G)
19g.6682205A>GCA505122408C3n.2545T>C
c.2106T>C (p.Thr702=)
c.3222T>C (p.Thr1074=)
c.168T>C (n.168T>C)
n.388T>C
c.4197T>C (p.Thr1399=)
c.318T>C (p.Thr106=)
n.1156T>C
c.242-4247T>C (n.242-4247T>C)
19g.6682205A>TCA505122409C3n.2545T>A
c.2106T>A (p.Thr702=)
c.3222T>A (p.Thr1074=)
c.168T>A (n.168T>A)
n.388T>A
c.4197T>A (p.Thr1399=)
c.318T>A (p.Thr106=)
n.1156T>A
c.242-4247T>A (n.242-4247T>A)
19g.6682206G>ACA403615486C3n.2544C>T
c.2105C>T (p.Thr702Ile)
c.3221C>T (p.Thr1074Ile)
c.167C>T (n.167C>T)
n.387C>T
c.4196C>T (p.Thr1399Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.1155C>T
c.242-4248C>T (n.242-4248C>T)
19g.6682206G>CCA403615489C3n.2544C>G
c.2105C>G (p.Thr702Ser)
c.3221C>G (p.Thr1074Ser)
c.167C>G (n.167C>G)
n.387C>G
c.4196C>G (p.Thr1399Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
n.1155C>G
c.242-4248C>G (n.242-4248C>G)
dbSNP
19g.6682206G=CA2320551644C3n.2544C=
c.2105C= (p.Thr702=)
c.3221C= (p.Thr1074=)
c.167C= (n.167C=)
n.387C=
c.4196C= (p.Thr1399=)
c.317C= (p.Thr106=)
n.1155C=
c.242-4248C= (n.242-4248C=)
19g.6682206G>TCA403615488C3n.2544C>A
c.2105C>A (p.Thr702Asn)
c.3221C>A (p.Thr1074Asn)
c.167C>A (n.167C>A)
n.387C>A
c.4196C>A (p.Thr1399Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
n.1155C>A
c.242-4248C>A (n.242-4248C>A)
19g.6682207T>ACA403615492C3n.2543A>T
c.2104A>T (p.Thr702Ser)
c.3220A>T (p.Thr1074Ser)
c.166A>T (n.166A>T)
n.386A>T
c.4195A>T (p.Thr1399Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.1154A>T
c.242-4249A>T (n.242-4249A>T)
19g.6682207T>CCA403615496C3n.2543A>G
c.2104A>G (p.Thr702Ala)
c.3220A>G (p.Thr1074Ala)
c.166A>G (n.166A>G)
n.386A>G
c.4195A>G (p.Thr1399Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.1154A>G
c.242-4249A>G (n.242-4249A>G)
gnomAD v4
19g.6682207T>GCA403615499C3n.2543A>C
c.2104A>C (p.Thr702Pro)
c.3220A>C (p.Thr1074Pro)
c.166A>C (n.166A>C)
n.386A>C
c.4195A>C (p.Thr1399Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.1154A>C
c.242-4249A>C (n.242-4249A>C)
19g.6682208G>ACA505122416C3n.2542C>T
c.2103C>T (p.Ala701=)
c.3219C>T (p.Ala1073=)
c.165C>T (n.165C>T)
n.385C>T
c.4194C>T (p.Ala1398=)
c.315C>T (p.Ala105=)
n.1153C>T
c.242-4250C>T (n.242-4250C>T)
gnomAD v4
19g.6682208G>CCA505122417C3n.2542C>G
c.2103C>G (p.Ala701=)
c.3219C>G (p.Ala1073=)
c.165C>G (n.165C>G)
n.385C>G
c.4194C>G (p.Ala1398=)
c.315C>G (p.Ala105=)
n.1153C>G
c.242-4250C>G (n.242-4250C>G)
19g.6682208G>TCA505122418C3n.2542C>A
c.2103C>A (p.Ala701=)
c.3219C>A (p.Ala1073=)
c.165C>A (n.165C>A)
n.385C>A
c.4194C>A (p.Ala1398=)
c.315C>A (p.Ala105=)
n.1153C>A
c.242-4250C>A (n.242-4250C>A)
19g.6682209G>ACA403615500C3n.2541C>T
c.2102C>T (p.Ala701Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.164C>T (n.164C>T)
n.384C>T
c.4193C>T (p.Ala1398Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.1152C>T
c.242-4251C>T (n.242-4251C>T)
gnomAD v4
19g.6682209G>CCA403615502C3n.2541C>G
c.2102C>G (p.Ala701Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.164C>G (n.164C>G)
n.384C>G
c.4193C>G (p.Ala1398Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.1152C>G
c.242-4251C>G (n.242-4251C>G)
ClinVar dbSNP
19g.6682209G>TCA403615504C3n.2541C>A
c.2102C>A (p.Ala701Asp)
c.3218C>A (p.Ala1073Asp)
c.164C>A (n.164C>A)
n.384C>A
c.4193C>A (p.Ala1398Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
n.1152C>A
c.242-4251C>A (n.242-4251C>A)
19g.6682210C>ACA403615506C3n.2540G>T
c.2101G>T (p.Ala701Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.163G>T (n.163G>T)
n.383G>T
c.4192G>T (p.Ala1398Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.1151G>T
c.242-4252G>T (n.242-4252G>T)
19g.6682210C>GCA403615507C3n.2540G>C
c.2101G>C (p.Ala701Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.163G>C (n.163G>C)
n.383G>C
c.4192G>C (p.Ala1398Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.1151G>C
c.242-4252G>C (n.242-4252G>C)
19g.6682210C>TCA403615510C3n.2540G>A
c.2101G>A (p.Ala701Thr)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.163G>A (n.163G>A)
n.383G>A
c.4192G>A (p.Ala1398Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.1151G>A
c.242-4252G>A (n.242-4252G>A)
19g.6682211A>CCA403615512C3n.2539T>G
c.2100T>G (p.Asp700Glu)
c.3216T>G (p.Asp1072Glu)
c.162T>G (n.162T>G)
n.382T>G
c.4191T>G (p.Asp1397Glu)
c.312T>G (p.Asp104Glu)
n.1150T>G
c.242-4253T>G (n.242-4253T>G)
19g.6682211A>GCA505122426C3n.2539T>C
c.2100T>C (p.Asp700=)
c.3216T>C (p.Asp1072=)
c.162T>C (n.162T>C)
n.382T>C
c.4191T>C (p.Asp1397=)
c.312T>C (p.Asp104=)
n.1150T>C
c.242-4253T>C (n.242-4253T>C)
19g.6682211A>TCA403615513C3n.2539T>A
c.2100T>A (p.Asp700Glu)
c.3216T>A (p.Asp1072Glu)
c.162T>A (n.162T>A)
n.382T>A
c.4191T>A (p.Asp1397Glu)
c.312T>A (p.Asp104Glu)
n.1150T>A
c.242-4253T>A (n.242-4253T>A)
19g.6682212T>ACA403615514C3n.2538A>T
c.2099A>T (p.Asp700Val)
c.3215A>T (p.Asp1072Val)
c.161A>T (n.161A>T)
n.381A>T
c.4190A>T (p.Asp1397Val)
c.311A>T (p.Asp104Val)
n.1149A>T
c.242-4254A>T (n.242-4254A>T)
19g.6682212T>CCA403615519C3n.2538A>G
c.2099A>G (p.Asp700Gly)
c.3215A>G (p.Asp1072Gly)
c.161A>G (n.161A>G)
n.381A>G
c.4190A>G (p.Asp1397Gly)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
n.1149A>G
c.242-4254A>G (n.242-4254A>G)
19g.6682212T>GCA403615516C3n.2538A>C
c.2099A>C (p.Asp700Ala)
c.3215A>C (p.Asp1072Ala)
c.161A>C (n.161A>C)
n.381A>C
c.4190A>C (p.Asp1397Ala)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.1149A>C
c.242-4254A>C (n.242-4254A>C)
19g.6682213C>ACA403615522C3n.2537G>T
c.2098G>T (p.Asp700Tyr)
c.3214G>T (p.Asp1072Tyr)
c.160G>T (n.160G>T)
n.380G>T
c.4189G>T (p.Asp1397Tyr)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.1148G>T
c.242-4255G>T (n.242-4255G>T)
19g.6682213C=CA2320551645C3n.2537G=
c.2098G= (p.Asp700=)
c.3214G= (p.Asp1072=)
c.160G= (n.160G=)
n.380G=
c.4189G= (p.Asp1397=)
c.310G= (p.Asp104=)
n.1148G=
c.242-4255G= (n.242-4255G=)
19g.6682213C>GCA403615524C3n.2537G>C
c.2098G>C (p.Asp700His)
c.3214G>C (p.Asp1072His)
c.160G>C (n.160G>C)
n.380G>C
c.4189G>C (p.Asp1397His)
c.310G>C (p.Asp104His)
n.1148G>C
c.242-4255G>C (n.242-4255G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6682213C>TCA403615525C3n.2537G>A
c.2098G>A (p.Asp700Asn)
c.3214G>A (p.Asp1072Asn)
c.160G>A (n.160G>A)
n.380G>A
c.4189G>A (p.Asp1397Asn)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.1148G>A
c.242-4255G>A (n.242-4255G>A)
gnomAD v4
19g.6682214C>ACA403615528C3n.2536G>T
c.2097G>T (p.Gln699His)
c.3213G>T (p.Gln1071His)
c.159G>T (n.159G>T)
n.379G>T
c.4188G>T (p.Gln1396His)
c.309G>T (p.Gln103His)
n.1147G>T
c.242-4256G>T (n.242-4256G>T)
19g.6682214C=CA2320551646C3n.2536G=
c.2097G= (p.Gln699=)
c.3213G= (p.Gln1071=)
c.159G= (n.159G=)
n.379G=
c.4188G= (p.Gln1396=)
c.309G= (p.Gln103=)
n.1147G=
c.242-4256G= (n.242-4256G=)
19g.6682214C>GCA403615530C3n.2536G>C
c.2097G>C (p.Gln699His)
c.3213G>C (p.Gln1071His)
c.159G>C (n.159G>C)
n.379G>C
c.4188G>C (p.Gln1396His)
c.309G>C (p.Gln103His)
n.1147G>C
c.242-4256G>C (n.242-4256G>C)
19g.6682214C>TCA304773066C3n.2536G>A
c.2097G>A (p.Gln699=)
c.3213G>A (p.Gln1071=)
c.159G>A (n.159G>A)
n.379G>A
c.4188G>A (p.Gln1396=)
c.309G>A (p.Gln103=)
n.1147G>A
c.242-4256G>A (n.242-4256G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6682215T>ACA403615531C3n.2535A>T
c.2096A>T (p.Gln699Leu)
c.3212A>T (p.Gln1071Leu)
c.158A>T (n.158A>T)
n.378A>T
c.4187A>T (p.Gln1396Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.1146A>T
c.242-4257A>T (n.242-4257A>T)
19g.6682215T>CCA403615532C3n.2535A>G
c.2096A>G (p.Gln699Arg)
c.3212A>G (p.Gln1071Arg)
c.158A>G (n.158A>G)
n.378A>G
c.4187A>G (p.Gln1396Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.1146A>G
c.242-4257A>G (n.242-4257A>G)
19g.6682215T>GCA403615533C3n.2535A>C
c.2096A>C (p.Gln699Pro)
c.3212A>C (p.Gln1071Pro)
c.158A>C (n.158A>C)
n.378A>C
c.4187A>C (p.Gln1396Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.1146A>C
c.242-4257A>C (n.242-4257A>C)
19g.6682216G>ACA403615535C3n.2534C>T
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
c.3211C>T (p.Gln1071Ter)
c.157C>T (n.157C>T)
n.377C>T
c.4186C>T (p.Gln1396Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.1145C>T
c.242-4258C>T (n.242-4258C>T)
19g.6682216G>CCA403615538C3n.2534C>G
c.2095C>G (p.Gln699Glu)
c.3211C>G (p.Gln1071Glu)
c.157C>G (n.157C>G)
n.377C>G
c.4186C>G (p.Gln1396Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.1145C>G
c.242-4258C>G (n.242-4258C>G)
dbSNP
19g.6682216G=CA2320551647C3n.2534C=
c.2095C= (p.Gln699=)
c.3211C= (p.Gln1071=)
c.157C= (n.157C=)
n.377C=
c.4186C= (p.Gln1396=)
c.307C= (p.Gln103=)
n.1145C=
c.242-4258C= (n.242-4258C=)
19g.6682216G>TCA403615541C3n.2534C>A
c.2095C>A (p.Gln699Lys)
c.3211C>A (p.Gln1071Lys)
c.157C>A (n.157C>A)
n.377C>A
c.4186C>A (p.Gln1396Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.1145C>A
c.242-4258C>A (n.242-4258C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6682217G>ACA505122429C3n.2533C>T
c.2094C>T (p.Asp698=)
c.3210C>T (p.Asp1070=)
c.156C>T (n.156C>T)
n.376C>T
c.4185C>T (p.Asp1395=)
c.306C>T (p.Asp102=)
n.1144C>T
c.242-4259C>T (n.242-4259C>T)
19g.6682217G>CCA403615543C3n.2533C>G
c.2094C>G (p.Asp698Glu)
c.3210C>G (p.Asp1070Glu)
c.156C>G (n.156C>G)
n.376C>G
c.4185C>G (p.Asp1395Glu)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
n.1144C>G
c.242-4259C>G (n.242-4259C>G)
19g.6682217G>TCA403615545C3n.2533C>A
c.2094C>A (p.Asp698Glu)
c.3210C>A (p.Asp1070Glu)
c.156C>A (n.156C>A)
n.376C>A
c.4185C>A (p.Asp1395Glu)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
n.1144C>A
c.242-4259C>A (n.242-4259C>A)
19g.6682218T>ACA403615547C3n.2532A>T
c.2093A>T (p.Asp698Val)
c.3209A>T (p.Asp1070Val)
c.155A>T (n.155A>T)
n.375A>T
c.4184A>T (p.Asp1395Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.1143A>T
c.242-4260A>T (n.242-4260A>T)
19g.6682218T>CCA403615551C3n.2532A>G
c.2093A>G (p.Asp698Gly)
c.3209A>G (p.Asp1070Gly)
c.155A>G (n.155A>G)
n.375A>G
c.4184A>G (p.Asp1395Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.1143A>G
c.242-4260A>G (n.242-4260A>G)
19g.6682218T>GCA403615549C3n.2532A>C
c.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.3209A>C (p.Asp1070Ala)
c.155A>C (n.155A>C)
n.375A>C
c.4184A>C (p.Asp1395Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.1143A>C
c.242-4260A>C (n.242-4260A>C)
19g.6682219C>ACA403615554C3n.2531G>T
c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.3208G>T (p.Asp1070Tyr)
c.154G>T (n.154G>T)
n.374G>T
c.4183G>T (p.Asp1395Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.1142G>T
c.242-4261G>T (n.242-4261G>T)
gnomAD v4
19g.6682219C>GCA403615555C3n.2531G>C
c.2092G>C (p.Asp698His)
c.3208G>C (p.Asp1070His)
c.154G>C (n.154G>C)
n.374G>C
c.4183G>C (p.Asp1395His)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.1142G>C
c.242-4261G>C (n.242-4261G>C)
19g.6682219C>TCA403615561C3n.2531G>A
c.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.3208G>A (p.Asp1070Asn)
c.154G>A (n.154G>A)
n.374G>A
c.4183G>A (p.Asp1395Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.1142G>A
c.242-4261G>A (n.242-4261G>A)
gnomAD v4
19g.6682220T>ACA505122435C3n.2530A>T
c.2091A>T (p.Gly697=)
c.3207A>T (p.Gly1069=)
c.153A>T (n.153A>T)
n.373A>T
c.4182A>T (p.Gly1394=)
c.303A>T (p.Gly101=)
n.1141A>T
c.242-4262A>T (n.242-4262A>T)
19g.6682220T>CCA505122434C3n.2530A>G
c.2091A>G (p.Gly697=)
c.3207A>G (p.Gly1069=)
c.153A>G (n.153A>G)
n.373A>G
c.4182A>G (p.Gly1394=)
c.303A>G (p.Gly101=)
n.1141A>G
c.242-4262A>G (n.242-4262A>G)
19g.6682220T>GCA505122433C3n.2530A>C
c.2091A>C (p.Gly697=)
c.3207A>C (p.Gly1069=)
c.153A>C (n.153A>C)
n.373A>C
c.4182A>C (p.Gly1394=)
c.303A>C (p.Gly101=)
n.1141A>C
c.242-4262A>C (n.242-4262A>C)
19g.6682221C>ACA403615563C3n.2529G>T
c.2090G>T (p.Gly697Val)
c.3206G>T (p.Gly1069Val)
c.152G>T (n.152G>T)
n.372G>T
c.4181G>T (p.Gly1394Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.1140G>T
c.242-4263G>T (n.242-4263G>T)
19g.6682221C>GCA403615570C3n.2529G>C
c.2090G>C (p.Gly697Ala)
c.3206G>C (p.Gly1069Ala)
c.152G>C (n.152G>C)
n.372G>C
c.4181G>C (p.Gly1394Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.1140G>C
c.242-4263G>C (n.242-4263G>C)
19g.6682221C>TCA403615572C3n.2529G>A
c.2090G>A (p.Gly697Glu)
c.3206G>A (p.Gly1069Glu)
c.152G>A (n.152G>A)
n.372G>A
c.4181G>A (p.Gly1394Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
n.1140G>A
c.242-4263G>A (n.242-4263G>A)
gnomAD v4
19g.6682224delCA2587872198C3n.2529del
c.2090del (p.Gly697GlufsTer14)
c.3206del (p.Gly1069GlufsTer14)
c.152del (n.152del)
n.372del
c.4181del (p.Gly1394GlufsTer14)
c.302del (p.Gly101GlufsTer14)
n.1140del
c.242-4263del (n.242-4263del)
gnomAD v4
19g.6682222C>ACA403615574C3n.2528G>T
c.2089G>T (p.Gly697Ter)
c.3205G>T (p.Gly1069Ter)
c.151G>T (n.151G>T)
n.371G>T
c.4180G>T (p.Gly1394Ter)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
n.1139G>T
c.242-4264G>T (n.242-4264G>T)
19g.6682222C=CA2320551648C3n.2528G=
c.2089G= (p.Gly697=)
c.3205G= (p.Gly1069=)
c.151G= (n.151G=)
n.371G=
c.4180G= (p.Gly1394=)
c.301G= (p.Gly101=)
n.1139G=
c.242-4264G= (n.242-4264G=)
19g.6682222C>GCA9128477C3n.2528G>C
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
c.3205G>C (p.Gly1069Arg)
c.151G>C (n.151G>C)
n.371G>C
c.4180G>C (p.Gly1394Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.1139G>C
c.242-4264G>C (n.242-4264G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6682222C>TCA9128478C3n.2528G>A
c.2089G>A (p.Gly697Arg)
c.3205G>A (p.Gly1069Arg)
c.151G>A (n.151G>A)
n.371G>A
c.4180G>A (p.Gly1394Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
n.1139G>A
c.242-4264G>A (n.242-4264G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6682223C>ACA505122441C3n.2527G>T
c.2088G>T (p.Arg696=)
c.3204G>T (p.Arg1068=)
c.150G>T (n.150G>T)
n.370G>T
c.4179G>T (p.Arg1393=)
c.300G>T (p.Arg100=)
n.1138G>T
c.242-4265G>T (n.242-4265G>T)
19g.6682223C=CA2320551649C3n.2527G=
c.2088G= (p.Arg696=)
c.3204G= (p.Arg1068=)
c.150G= (n.150G=)
n.370G=
c.4179G= (p.Arg1393=)
c.300G= (p.Arg100=)
n.1138G=
c.242-4265G= (n.242-4265G=)
19g.6682223C>GCA505122443C3n.2527G>C
c.2088G>C (p.Arg696=)
c.3204G>C (p.Arg1068=)
c.150G>C (n.150G>C)
n.370G>C
c.4179G>C (p.Arg1393=)
c.300G>C (p.Arg100=)
n.1138G>C
c.242-4265G>C (n.242-4265G>C)
gnomAD v4
19g.6682223C>TCA9128479C3n.2527G>A
c.2088G>A (p.Arg696=)
c.3204G>A (p.Arg1068=)
c.150G>A (n.150G>A)
n.370G>A
c.4179G>A (p.Arg1393=)
c.300G>A (p.Arg100=)
n.1138G>A
c.242-4265G>A (n.242-4265G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6682224C>ACA403615580C3n.2526G>T
c.2087G>T (p.Arg696Leu)
c.3203G>T (p.Arg1068Leu)
c.149G>T (n.149G>T)
n.369G>T
c.4178G>T (p.Arg1393Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.1137G>T
c.242-4266G>T (n.242-4266G>T)
19g.6682224C=CA2320551650C3n.2526G=
c.2087G= (p.Arg696=)
c.3203G= (p.Arg1068=)
c.149G= (n.149G=)
n.369G=
c.4178G= (p.Arg1393=)
c.299G= (p.Arg100=)
n.1137G=
c.242-4266G= (n.242-4266G=)
19g.6682224C>GCA403615578C3n.2526G>C
c.2087G>C (p.Arg696Pro)
c.3203G>C (p.Arg1068Pro)
c.149G>C (n.149G>C)
n.369G>C
c.4178G>C (p.Arg1393Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.1137G>C
c.242-4266G>C (n.242-4266G>C)
ClinVar gnomAD v4
19g.6682224C>TCA9128480C3n.2526G>A
c.2087G>A (p.Arg696Gln)
c.3203G>A (p.Arg1068Gln)
c.149G>A (n.149G>A)
n.369G>A
c.4178G>A (p.Arg1393Gln)
c.299G>A (p.Arg100Gln)
n.1137G>A
c.242-4266G>A (n.242-4266G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6682225G>ACA9128481C3n.2525C>T
c.2086C>T (p.Arg696Trp)
c.3202C>T (p.Arg1068Trp)
c.148C>T (n.148C>T)
n.368C>T
c.4177C>T (p.Arg1393Trp)
c.298C>T (p.Arg100Trp)
n.1136C>T
c.242-4267C>T (n.242-4267C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6682225G>CCA403615583C3n.2525C>G
c.2086C>G (p.Arg696Gly)
c.3202C>G (p.Arg1068Gly)
c.148C>G (n.148C>G)
n.368C>G
c.4177C>G (p.Arg1393Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.1136C>G
c.242-4267C>G (n.242-4267C>G)
COSMIC
19g.6682225G=CA2320551651C3n.2525C=
c.2086C= (p.Arg696=)
c.3202C= (p.Arg1068=)
c.148C= (n.148C=)
n.368C=
c.4177C= (p.Arg1393=)
c.298C= (p.Arg100=)
n.1136C=
c.242-4267C= (n.242-4267C=)
19g.6682225G>TCA505122446C3n.2525C>A
c.2086C>A (p.Arg696=)
c.3202C>A (p.Arg1068=)
c.148C>A (n.148C>A)
n.368C>A
c.4177C>A (p.Arg1393=)
c.298C>A (p.Arg100=)
n.1136C>A
c.242-4267C>A (n.242-4267C>A)
19g.6682226G>ACA505122447C3n.2524C>T
c.2085C>T (p.Tyr695=)
c.3201C>T (p.Tyr1067=)
c.147C>T (n.147C>T)
n.367C>T
c.4176C>T (p.Tyr1392=)
c.297C>T (p.Tyr99=)
n.1135C>T
c.242-4268C>T (n.242-4268C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6682226G>CCA403615586C3n.2524C>G
c.2085C>G (p.Tyr695Ter)
c.3201C>G (p.Tyr1067Ter)
c.147C>G (n.147C>G)
n.367C>G
c.4176C>G (p.Tyr1392Ter)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
n.1135C>G
c.242-4268C>G (n.242-4268C>G)
19g.6682226G=CA2320551652C3n.2524C=
c.2085C= (p.Tyr695=)
c.3201C= (p.Tyr1067=)
c.147C= (n.147C=)
n.367C=
c.4176C= (p.Tyr1392=)
c.297C= (p.Tyr99=)
n.1135C=
c.242-4268C= (n.242-4268C=)
19g.6682226G>TCA403615588C3n.2524C>A
c.2085C>A (p.Tyr695Ter)
c.3201C>A (p.Tyr1067Ter)
c.147C>A (n.147C>A)
n.367C>A
c.4176C>A (p.Tyr1392Ter)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
n.1135C>A
c.242-4268C>A (n.242-4268C>A)
19g.6682227T>ACA403615591C3n.2523A>T
c.2084A>T (p.Tyr695Phe)
c.3200A>T (p.Tyr1067Phe)
c.146A>T (n.146A>T)
n.366A>T
c.4175A>T (p.Tyr1392Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.1134A>T
c.242-4269A>T (n.242-4269A>T)
19g.6682227T>CCA9128482C3n.2523A>G
c.2084A>G (p.Tyr695Cys)
c.3200A>G (p.Tyr1067Cys)
c.146A>G (n.146A>G)
n.366A>G
c.4175A>G (p.Tyr1392Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.1134A>G
c.242-4269A>G (n.242-4269A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6682227T>GCA403615595C3n.2523A>C
c.2084A>C (p.Tyr695Ser)
c.3200A>C (p.Tyr1067Ser)
c.146A>C (n.146A>C)
n.366A>C
c.4175A>C (p.Tyr1392Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.1134A>C
c.242-4269A>C (n.242-4269A>C)
19g.6682227T=CA2320551653C3n.2523A=
c.2084A= (p.Tyr695=)
c.3200A= (p.Tyr1067=)
c.146A= (n.146A=)
n.366A=
c.4175A= (p.Tyr1392=)
c.296A= (p.Tyr99=)
n.1134A=
c.242-4269A= (n.242-4269A=)
19g.6682228A=CA2320551654C3n.2522T=
c.2083T= (p.Tyr695=)
c.3199T= (p.Tyr1067=)
c.145T= (n.145T=)
n.365T=
c.4174T= (p.Tyr1392=)
c.295T= (p.Tyr99=)
n.1133T=
c.242-4270T= (n.242-4270T=)
19g.6682228A>CCA403615598C3n.2522T>G
c.2083T>G (p.Tyr695Asp)
c.3199T>G (p.Tyr1067Asp)
c.145T>G (n.145T>G)
n.365T>G
c.4174T>G (p.Tyr1392Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.1133T>G
c.242-4270T>G (n.242-4270T>G)
19g.6682228A>GCA403615603C3n.2522T>C
c.2083T>C (p.Tyr695His)
c.3199T>C (p.Tyr1067His)
c.145T>C (n.145T>C)
n.365T>C
c.4174T>C (p.Tyr1392His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
n.1133T>C
c.242-4270T>C (n.242-4270T>C)
dbSNP
19g.6682228A>TCA403615604C3n.2522T>A
c.2083T>A (p.Tyr695Asn)
c.3199T>A (p.Tyr1067Asn)
c.145T>A (n.145T>A)
n.365T>A
c.4174T>A (p.Tyr1392Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.1133T>A
c.242-4270T>A (n.242-4270T>A)
19g.6682229C>ACA403615606C3n.2521G>T
c.2082G>T (p.Arg694Ser)
c.3198G>T (p.Arg1066Ser)
c.144G>T (n.144G>T)
n.364G>T
c.4173G>T (p.Arg1391Ser)
c.294G>T (p.Arg98Ser)
n.1132G>T
c.242-4271G>T (n.242-4271G>T)
19g.6682229C>GCA403615607C3n.2521G>C
c.2082G>C (p.Arg694Ser)
c.3198G>C (p.Arg1066Ser)
c.144G>C (n.144G>C)
n.364G>C
c.4173G>C (p.Arg1391Ser)
c.294G>C (p.Arg98Ser)
n.1132G>C
c.242-4271G>C (n.242-4271G>C)
19g.6682229C>TCA505122455C3n.2521G>A
c.2082G>A (p.Arg694=)
c.3198G>A (p.Arg1066=)
c.144G>A (n.144G>A)
n.364G>A
c.4173G>A (p.Arg1391=)
c.294G>A (p.Arg98=)
n.1132G>A
c.242-4271G>A (n.242-4271G>A)
gnomAD v4 COSMIC
19g.6682230C>ACA403615608C3n.2521-1G>T
c.2082-1G>T (n.2082-1G>T)
c.3198-1G>T (n.3198-1G>T)
c.144-1G>T (n.144-1G>T)
n.364-1G>T
c.4173-1G>T (n.4173-1G>T)
c.294-1G>T (n.294-1G>T)
n.1131G>T
c.242-4272G>T (n.242-4272G>T)
19g.6682230C>GCA403615611C3n.2521-1G>C
c.2082-1G>C (n.2082-1G>C)
c.3198-1G>C (n.3198-1G>C)
c.144-1G>C (n.144-1G>C)
n.364-1G>C
c.4173-1G>C (n.4173-1G>C)
c.294-1G>C (n.294-1G>C)
n.1131G>C
c.242-4272G>C (n.242-4272G>C)
19g.6682230C>TCA403615613C3n.2521-1G>A
c.2082-1G>A (n.2082-1G>A)
c.3198-1G>A (n.3198-1G>A)
c.144-1G>A (n.144-1G>A)
n.364-1G>A
c.4173-1G>A (n.4173-1G>A)
c.294-1G>A (n.294-1G>A)
n.1131G>A
c.242-4272G>A (n.242-4272G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.6682231T>ACA403615616C3n.2521-2A>T
c.2082-2A>T (n.2082-2A>T)
c.3198-2A>T (n.3198-2A>T)
c.144-2A>T (n.144-2A>T)
n.364-2A>T
c.4173-2A>T (n.4173-2A>T)
c.294-2A>T (n.294-2A>T)
n.1130A>T
c.242-4273A>T (n.242-4273A>T)
19g.6682231T>CCA403615619C3n.2521-2A>G
c.2082-2A>G (n.2082-2A>G)
c.3198-2A>G (n.3198-2A>G)
c.144-2A>G (n.144-2A>G)
n.364-2A>G
c.4173-2A>G (n.4173-2A>G)
c.294-2A>G (n.294-2A>G)
n.1130A>G
c.242-4273A>G (n.242-4273A>G)
19g.6682231T>GCA403615621C3n.2521-2A>C
c.2082-2A>C (n.2082-2A>C)
c.3198-2A>C (n.3198-2A>C)
c.144-2A>C (n.144-2A>C)
n.364-2A>C
c.4173-2A>C (n.4173-2A>C)
c.294-2A>C (n.294-2A>C)
n.1130A>C
c.242-4273A>C (n.242-4273A>C)
19g.6682233G>TCA2587872230C3n.2521-4C>A
c.2082-4C>A (n.2082-4C>A)
c.3198-4C>A (n.3198-4C>A)
c.144-4C>A (n.144-4C>A)
n.364-4C>A
c.4173-4C>A (n.4173-4C>A)
c.294-4C>A (n.294-4C>A)
n.1128C>A
c.242-4275C>A (n.242-4275C>A)
gnomAD v4
19g.6682234delCA2735579889C3n.2521-5del
c.2082-5del (n.2082-5del)
c.3198-5del (n.3198-5del)
c.144-5del (n.144-5del)
n.364-5del
c.4173-5del (n.4173-5del)
c.294-5del (n.294-5del)
n.1127del
c.242-4276del (n.242-4276del)
dbSNP
19g.6682237G>ACA631722273C3n.2521-8C>T
c.2082-8C>T (n.2082-8C>T)
c.3198-8C>T (n.3198-8C>T)
c.144-8C>T (n.144-8C>T)
n.364-8C>T
c.4173-8C>T (n.4173-8C>T)
c.294-8C>T (n.294-8C>T)
n.1124C>T
c.242-4279C>T (n.242-4279C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6682237G=CA2320551655C3n.2521-8C=
c.2082-8C= (n.2082-8C=)
c.3198-8C= (n.3198-8C=)
c.144-8C= (n.144-8C=)
n.364-8C=
c.4173-8C= (n.4173-8C=)
c.294-8C= (n.294-8C=)
n.1124C=
c.242-4279C= (n.242-4279C=)
19g.6682237_6682239delCA2735579899C3n.2521-10_2521-8del
c.2082-10_2082-8del (n.2082-10_2082-8del)
c.3198-10_3198-8del (n.3198-10_3198-8del)
c.144-10_144-8del (n.144-10_144-8del)
n.364-10_364-8del
c.4173-10_4173-8del (n.4173-10_4173-8del)
c.294-10_294-8del (n.294-10_294-8del)
n.1122_1124del
c.242-4281_242-4279del (n.242-4281_242-4279del)
dbSNP
19g.6682238T>CCA2576591618C3n.2521-9A>G
c.2082-9A>G (n.2082-9A>G)
c.3198-9A>G (n.3198-9A>G)
c.144-9A>G (n.144-9A>G)
n.364-9A>G
c.4173-9A>G (n.4173-9A>G)
c.294-9A>G (n.294-9A>G)
n.1123A>G
c.242-4280A>G (n.242-4280A>G)
19g.6682239G>ACA2320551657C3n.2521-10C>T
c.2082-10C>T (n.2082-10C>T)
c.3198-10C>T (n.3198-10C>T)
c.144-10C>T (n.144-10C>T)
n.364-10C>T
c.4173-10C>T (n.4173-10C>T)
c.294-10C>T (n.294-10C>T)
n.1122C>T
c.242-4281C>T (n.242-4281C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.6682239G=CA2320551656C3n.2521-10C=
c.2082-10C= (n.2082-10C=)
c.3198-10C= (n.3198-10C=)
c.144-10C= (n.144-10C=)
n.364-10C=
c.4173-10C= (n.4173-10C=)
c.294-10C= (n.294-10C=)
n.1122C=
c.242-4281C= (n.242-4281C=)
19g.6682239G>TCA2576591620C3n.2521-10C>A
c.2082-10C>A (n.2082-10C>A)
c.3198-10C>A (n.3198-10C>A)
c.144-10C>A (n.144-10C>A)
n.364-10C>A
c.4173-10C>A (n.4173-10C>A)
c.294-10C>A (n.294-10C>A)
n.1122C>A
c.242-4281C>A (n.242-4281C>A)
19g.6682240C>TCA2576591621C3n.2521-11G>A
c.2082-11G>A (n.2082-11G>A)
c.3198-11G>A (n.3198-11G>A)
c.144-11G>A (n.144-11G>A)
n.364-11G>A
c.4173-11G>A (n.4173-11G>A)
c.294-11G>A (n.294-11G>A)
n.1121G>A
c.242-4282G>A (n.242-4282G>A)

Number of alleles fetched