| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6682034_6682144del | CA2813446057 | C3 | n.2608+1_2609-1del c.2169+1_2170-1del c.3285+1_3286-1del c.231+1_232-1del n.451+1_452-1del c.4260+1_4261-1del c.381+1_382-1del n.1219+1_1220-1del c.242-4183_242-4073del (n.242-4183_242-4073del) | |
| 19 | g.6682093C= | CA2320551592 | C3 | n.2608+49G= c.2169+49G= (n.2169+49G=) c.3285+49G= (n.3285+49G=) c.231+49G= (n.231+49G=) n.451+49G= c.4260+49G= (n.4260+49G=) c.381+49G= (n.381+49G=) n.1219+49G= c.242-4135G= (n.242-4135G=) | |
| 19 | g.6682093C>T | CA9128456 | C3 | n.2608+49G>A c.2169+49G>A (n.2169+49G>A) c.3285+49G>A (n.3285+49G>A) c.231+49G>A (n.231+49G>A) n.451+49G>A c.4260+49G>A (n.4260+49G>A) c.381+49G>A (n.381+49G>A) n.1219+49G>A c.242-4135G>A (n.242-4135G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682094A= | CA2320551593 | C3 | n.2608+48T= c.2169+48T= (n.2169+48T=) c.3285+48T= (n.3285+48T=) c.231+48T= (n.231+48T=) n.451+48T= c.4260+48T= (n.4260+48T=) c.381+48T= (n.381+48T=) n.1219+48T= c.242-4136T= (n.242-4136T=) | |
| 19 | g.6682094A>G | CA2587872528 | C3 | n.2608+48T>C c.2169+48T>C (n.2169+48T>C) c.3285+48T>C (n.3285+48T>C) c.231+48T>C (n.231+48T>C) n.451+48T>C c.4260+48T>C (n.4260+48T>C) c.381+48T>C (n.381+48T>C) n.1219+48T>C c.242-4136T>C (n.242-4136T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682095_6682099dup | CA884129628 | C3 | n.2608+43_2608+47dup c.2169+43_2169+47dup (n.2169+43_2169+47dup) c.3285+43_3285+47dup (n.3285+43_3285+47dup) c.231+43_231+47dup (n.231+43_231+47dup) n.451+43_451+47dup c.4260+43_4260+47dup (n.4260+43_4260+47dup) c.381+43_381+47dup (n.381+43_381+47dup) n.1219+43_1219+47dup c.242-4141_242-4137dup (n.242-4141_242-4137dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682096A= | CA2320551594 | C3 | n.2608+46T= c.2169+46T= (n.2169+46T=) c.3285+46T= (n.3285+46T=) c.231+46T= (n.231+46T=) n.451+46T= c.4260+46T= (n.4260+46T=) c.381+46T= (n.381+46T=) n.1219+46T= c.242-4138T= (n.242-4138T=) | |
| 19 | g.6682096A>G | CA631722192 | C3 | n.2608+46T>C c.2169+46T>C (n.2169+46T>C) c.3285+46T>C (n.3285+46T>C) c.231+46T>C (n.231+46T>C) n.451+46T>C c.4260+46T>C (n.4260+46T>C) c.381+46T>C (n.381+46T>C) n.1219+46T>C c.242-4138T>C (n.242-4138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682099C>T | CA2576591849 | C3 | n.2608+43G>A c.2169+43G>A (n.2169+43G>A) c.3285+43G>A (n.3285+43G>A) c.231+43G>A (n.231+43G>A) n.451+43G>A c.4260+43G>A (n.4260+43G>A) c.381+43G>A (n.381+43G>A) n.1219+43G>A c.242-4141G>A (n.242-4141G>A) | |
| 19 | g.6682100C>A | CA657052300 | C3 | n.2608+42G>T c.2169+42G>T (n.2169+42G>T) c.3285+42G>T (n.3285+42G>T) c.231+42G>T (n.231+42G>T) n.451+42G>T c.4260+42G>T (n.4260+42G>T) c.381+42G>T (n.381+42G>T) n.1219+42G>T c.242-4142G>T (n.242-4142G>T) | COSMIC |
| 19 | g.6682100C= | CA2320551595 | C3 | n.2608+42G= c.2169+42G= (n.2169+42G=) c.3285+42G= (n.3285+42G=) c.231+42G= (n.231+42G=) n.451+42G= c.4260+42G= (n.4260+42G=) c.381+42G= (n.381+42G=) n.1219+42G= c.242-4142G= (n.242-4142G=) | |
| 19 | g.6682100C>G | CA884129631 | C3 | n.2608+42G>C c.2169+42G>C (n.2169+42G>C) c.3285+42G>C (n.3285+42G>C) c.231+42G>C (n.231+42G>C) n.451+42G>C c.4260+42G>C (n.4260+42G>C) c.381+42G>C (n.381+42G>C) n.1219+42G>C c.242-4142G>C (n.242-4142G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682101A= | CA2320551596 | C3 | n.2608+41T= c.2169+41T= (n.2169+41T=) c.3285+41T= (n.3285+41T=) c.231+41T= (n.231+41T=) n.451+41T= c.4260+41T= (n.4260+41T=) c.381+41T= (n.381+41T=) n.1219+41T= c.242-4143T= (n.242-4143T=) | |
| 19 | g.6682101A>C | CA2320551597 | C3 | n.2608+41T>G c.2169+41T>G (n.2169+41T>G) c.3285+41T>G (n.3285+41T>G) c.231+41T>G (n.231+41T>G) n.451+41T>G c.4260+41T>G (n.4260+41T>G) c.381+41T>G (n.381+41T>G) n.1219+41T>G c.242-4143T>G (n.242-4143T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682102G>A | CA2587872534 | C3 | n.2608+40C>T c.2169+40C>T (n.2169+40C>T) c.3285+40C>T (n.3285+40C>T) c.231+40C>T (n.231+40C>T) n.451+40C>T c.4260+40C>T (n.4260+40C>T) c.381+40C>T (n.381+40C>T) n.1219+40C>T c.242-4144C>T (n.242-4144C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682102G>C | CA2587872536 | C3 | n.2608+40C>G c.2169+40C>G (n.2169+40C>G) c.3285+40C>G (n.3285+40C>G) c.231+40C>G (n.231+40C>G) n.451+40C>G c.4260+40C>G (n.4260+40C>G) c.381+40C>G (n.381+40C>G) n.1219+40C>G c.242-4144C>G (n.242-4144C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682102G= | CA2320551598 | C3 | n.2608+40C= c.2169+40C= (n.2169+40C=) c.3285+40C= (n.3285+40C=) c.231+40C= (n.231+40C=) n.451+40C= c.4260+40C= (n.4260+40C=) c.381+40C= (n.381+40C=) n.1219+40C= c.242-4144C= (n.242-4144C=) | |
| 19 | g.6682102G>T | CA9128457 | C3 | n.2608+40C>A c.2169+40C>A (n.2169+40C>A) c.3285+40C>A (n.3285+40C>A) c.231+40C>A (n.231+40C>A) n.451+40C>A c.4260+40C>A (n.4260+40C>A) c.381+40C>A (n.381+40C>A) n.1219+40C>A c.242-4144C>A (n.242-4144C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682103G>A | CA2581367177 | C3 | n.2608+39C>T c.2169+39C>T (n.2169+39C>T) c.3285+39C>T (n.3285+39C>T) c.231+39C>T (n.231+39C>T) n.451+39C>T c.4260+39C>T (n.4260+39C>T) c.381+39C>T (n.381+39C>T) n.1219+39C>T c.242-4145C>T (n.242-4145C>T) | |
| 19 | g.6682103G>C | CA2581367178 | C3 | n.2608+39C>G c.2169+39C>G (n.2169+39C>G) c.3285+39C>G (n.3285+39C>G) c.231+39C>G (n.231+39C>G) n.451+39C>G c.4260+39C>G (n.4260+39C>G) c.381+39C>G (n.381+39C>G) n.1219+39C>G c.242-4145C>G (n.242-4145C>G) | |
| 19 | g.6682103G= | CA2320551599 | C3 | n.2608+39C= c.2169+39C= (n.2169+39C=) c.3285+39C= (n.3285+39C=) c.231+39C= (n.231+39C=) n.451+39C= c.4260+39C= (n.4260+39C=) c.381+39C= (n.381+39C=) n.1219+39C= c.242-4145C= (n.242-4145C=) | |
| 19 | g.6682103G>T | CA9128458 | C3 | n.2608+39C>A c.2169+39C>A (n.2169+39C>A) c.3285+39C>A (n.3285+39C>A) c.231+39C>A (n.231+39C>A) n.451+39C>A c.4260+39C>A (n.4260+39C>A) c.381+39C>A (n.381+39C>A) n.1219+39C>A c.242-4145C>A (n.242-4145C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682104C>A | CA9128459 | C3 | n.2608+38G>T c.2169+38G>T (n.2169+38G>T) c.3285+38G>T (n.3285+38G>T) c.231+38G>T (n.231+38G>T) n.451+38G>T c.4260+38G>T (n.4260+38G>T) c.381+38G>T (n.381+38G>T) n.1219+38G>T c.242-4146G>T (n.242-4146G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682104C= | CA2320551600 | C3 | n.2608+38G= c.2169+38G= (n.2169+38G=) c.3285+38G= (n.3285+38G=) c.231+38G= (n.231+38G=) n.451+38G= c.4260+38G= (n.4260+38G=) c.381+38G= (n.381+38G=) n.1219+38G= c.242-4146G= (n.242-4146G=) | |
| 19 | g.6682104C>T | CA631722193 | C3 | n.2608+38G>A c.2169+38G>A (n.2169+38G>A) c.3285+38G>A (n.3285+38G>A) c.231+38G>A (n.231+38G>A) n.451+38G>A c.4260+38G>A (n.4260+38G>A) c.381+38G>A (n.381+38G>A) n.1219+38G>A c.242-4146G>A (n.242-4146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682106C>T | CA2813446060 | C3 | n.2608+36G>A c.2169+36G>A (n.2169+36G>A) c.3285+36G>A (n.3285+36G>A) c.231+36G>A (n.231+36G>A) n.451+36G>A c.4260+36G>A (n.4260+36G>A) c.381+36G>A (n.381+36G>A) n.1219+36G>A c.242-4148G>A (n.242-4148G>A) | |
| 19 | g.6682107C= | CA2320551601 | C3 | n.2608+35G= c.2169+35G= (n.2169+35G=) c.3285+35G= (n.3285+35G=) c.231+35G= (n.231+35G=) n.451+35G= c.4260+35G= (n.4260+35G=) c.381+35G= (n.381+35G=) n.1219+35G= c.242-4149G= (n.242-4149G=) | |
| 19 | g.6682107C>T | CA9128460 | C3 | n.2608+35G>A c.2169+35G>A (n.2169+35G>A) c.3285+35G>A (n.3285+35G>A) c.231+35G>A (n.231+35G>A) n.451+35G>A c.4260+35G>A (n.4260+35G>A) c.381+35G>A (n.381+35G>A) n.1219+35G>A c.242-4149G>A (n.242-4149G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682109T>C | CA2587872546 | C3 | n.2608+33A>G c.2169+33A>G (n.2169+33A>G) c.3285+33A>G (n.3285+33A>G) c.231+33A>G (n.231+33A>G) n.451+33A>G c.4260+33A>G (n.4260+33A>G) c.381+33A>G (n.381+33A>G) n.1219+33A>G c.242-4151A>G (n.242-4151A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682109T= | CA2320551603 | C3 | n.2608+33A= c.2169+33A= (n.2169+33A=) c.3285+33A= (n.3285+33A=) c.231+33A= (n.231+33A=) n.451+33A= c.4260+33A= (n.4260+33A=) c.381+33A= (n.381+33A=) n.1219+33A= c.242-4151A= (n.242-4151A=) | |
| 19 | g.6682109_6682117delinsTTCCACTTA | CA2320551602 | C3 | n.2608+25_2608+33delinsTAAGTGGAA c.2169+25_2169+33delinsTAAGTGGAA (n.2169+25_2169+33delinsTAAGTGGAA) c.3285+25_3285+33delinsTAAGTGGAA (n.3285+25_3285+33delinsTAAGTGGAA) c.231+25_231+33delinsTAAGTGGAA (n.231+25_231+33delinsTAAGTGGAA) n.451+25_451+33delinsTAAGTGGAA c.4260+25_4260+33delinsTAAGTGGAA (n.4260+25_4260+33delinsTAAGTGGAA) c.381+25_381+33delinsTAAGTGGAA (n.381+25_381+33delinsTAAGTGGAA) n.1219+25_1219+33delinsTAAGTGGAA c.242-4159_242-4151delinsTAAGTGGAA (n.242-4159_242-4151delinsTAAGTGGAA) | |
| 19 | g.6682112_6682113insCCTTCATACCTGCTTATCC | CA884129639 | C3 | n.2608+32_2608+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA c.2169+32_2169+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA (n.2169+32_2169+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA) c.3285+32_3285+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA (n.3285+32_3285+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA) c.231+32_231+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA (n.231+32_231+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA) n.451+32_451+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA c.4260+32_4260+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA (n.4260+32_4260+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA) c.381+32_381+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA (n.381+32_381+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA) n.1219+32_1219+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA c.242-4152_242-4151insTAAGCAGGTATGAAGGGGA (n.242-4152_242-4151insTAAGCAGGTATGAAGGGGA) | dbSNP |
| 19 | g.6682113_6682120del | CA9128461 | C3 | n.2608+25_2608+32del c.2169+25_2169+32del (n.2169+25_2169+32del) c.3285+25_3285+32del (n.3285+25_3285+32del) c.231+25_231+32del (n.231+25_231+32del) n.451+25_451+32del c.4260+25_4260+32del (n.4260+25_4260+32del) c.381+25_381+32del (n.381+25_381+32del) n.1219+25_1219+32del c.242-4159_242-4152del (n.242-4159_242-4152del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682111C= | CA2320551604 | C3 | n.2608+31G= c.2169+31G= (n.2169+31G=) c.3285+31G= (n.3285+31G=) c.231+31G= (n.231+31G=) n.451+31G= c.4260+31G= (n.4260+31G=) c.381+31G= (n.381+31G=) n.1219+31G= c.242-4153G= (n.242-4153G=) | |
| 19 | g.6682111C>T | CA2587872548 | C3 | n.2608+31G>A c.2169+31G>A (n.2169+31G>A) c.3285+31G>A (n.3285+31G>A) c.231+31G>A (n.231+31G>A) n.451+31G>A c.4260+31G>A (n.4260+31G>A) c.381+31G>A (n.381+31G>A) n.1219+31G>A c.242-4153G>A (n.242-4153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682112_6682113insCCTTC | CA9128462 | C3 | n.2608+30_2608+31insAAGGG c.2169+30_2169+31insAAGGG (n.2169+30_2169+31insAAGGG) c.3285+30_3285+31insAAGGG (n.3285+30_3285+31insAAGGG) c.231+30_231+31insAAGGG (n.231+30_231+31insAAGGG) n.451+30_451+31insAAGGG c.4260+30_4260+31insAAGGG (n.4260+30_4260+31insAAGGG) c.381+30_381+31insAAGGG (n.381+30_381+31insAAGGG) n.1219+30_1219+31insAAGGG c.242-4154_242-4153insAAGGG (n.242-4154_242-4153insAAGGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682113A= | CA2320551605 | C3 | n.2608+29T= c.2169+29T= (n.2169+29T=) c.3285+29T= (n.3285+29T=) c.231+29T= (n.231+29T=) n.451+29T= c.4260+29T= (n.4260+29T=) c.381+29T= (n.381+29T=) n.1219+29T= c.242-4155T= (n.242-4155T=) | |
| 19 | g.6682113A>C | CA304772981 | C3 | n.2608+29T>G c.2169+29T>G (n.2169+29T>G) c.3285+29T>G (n.3285+29T>G) c.231+29T>G (n.231+29T>G) n.451+29T>G c.4260+29T>G (n.4260+29T>G) c.381+29T>G (n.381+29T>G) n.1219+29T>G c.242-4155T>G (n.242-4155T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682113_6682114insTACCTGCTTATCCC | CA9128463 | C3 | n.2608+28_2608+29insGGGATAAGCAGGTA c.2169+28_2169+29insGGGATAAGCAGGTA (n.2169+28_2169+29insGGGATAAGCAGGTA) c.3285+28_3285+29insGGGATAAGCAGGTA (n.3285+28_3285+29insGGGATAAGCAGGTA) c.231+28_231+29insGGGATAAGCAGGTA (n.231+28_231+29insGGGATAAGCAGGTA) n.451+28_451+29insGGGATAAGCAGGTA c.4260+28_4260+29insGGGATAAGCAGGTA (n.4260+28_4260+29insGGGATAAGCAGGTA) c.381+28_381+29insGGGATAAGCAGGTA (n.381+28_381+29insGGGATAAGCAGGTA) n.1219+28_1219+29insGGGATAAGCAGGTA c.242-4156_242-4155insGGGATAAGCAGGTA (n.242-4156_242-4155insGGGATAAGCAGGTA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682114C= | CA2320551606 | C3 | n.2608+28G= c.2169+28G= (n.2169+28G=) c.3285+28G= (n.3285+28G=) c.231+28G= (n.231+28G=) n.451+28G= c.4260+28G= (n.4260+28G=) c.381+28G= (n.381+28G=) n.1219+28G= c.242-4156G= (n.242-4156G=) | |
| 19 | g.6682114C>T | CA9128464 | C3 | n.2608+28G>A c.2169+28G>A (n.2169+28G>A) c.3285+28G>A (n.3285+28G>A) c.231+28G>A (n.231+28G>A) n.451+28G>A c.4260+28G>A (n.4260+28G>A) c.381+28G>A (n.381+28G>A) n.1219+28G>A c.242-4156G>A (n.242-4156G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682118T>G | CA304773001 | C3 | n.2608+24A>C c.2169+24A>C (n.2169+24A>C) c.3285+24A>C (n.3285+24A>C) c.231+24A>C (n.231+24A>C) n.451+24A>C c.4260+24A>C (n.4260+24A>C) c.381+24A>C (n.381+24A>C) n.1219+24A>C c.242-4160A>C (n.242-4160A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682118T= | CA2320551607 | C3 | n.2608+24A= c.2169+24A= (n.2169+24A=) c.3285+24A= (n.3285+24A=) c.231+24A= (n.231+24A=) n.451+24A= c.4260+24A= (n.4260+24A=) c.381+24A= (n.381+24A=) n.1219+24A= c.242-4160A= (n.242-4160A=) | |
| 19 | g.6682119C= | CA2320551608 | C3 | n.2608+23G= c.2169+23G= (n.2169+23G=) c.3285+23G= (n.3285+23G=) c.231+23G= (n.231+23G=) n.451+23G= c.4260+23G= (n.4260+23G=) c.381+23G= (n.381+23G=) n.1219+23G= c.242-4161G= (n.242-4161G=) | |
| 19 | g.6682119C>G | CA9128465 | C3 | n.2608+23G>C c.2169+23G>C (n.2169+23G>C) c.3285+23G>C (n.3285+23G>C) c.231+23G>C (n.231+23G>C) n.451+23G>C c.4260+23G>C (n.4260+23G>C) c.381+23G>C (n.381+23G>C) n.1219+23G>C c.242-4161G>C (n.242-4161G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682120C>T | CA2587872551 | C3 | n.2608+22G>A c.2169+22G>A (n.2169+22G>A) c.3285+22G>A (n.3285+22G>A) c.231+22G>A (n.231+22G>A) n.451+22G>A c.4260+22G>A (n.4260+22G>A) c.381+22G>A (n.381+22G>A) n.1219+22G>A c.242-4162G>A (n.242-4162G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682122A= | CA2320551609 | C3 | n.2608+20T= c.2169+20T= (n.2169+20T=) c.3285+20T= (n.3285+20T=) c.231+20T= (n.231+20T=) n.451+20T= c.4260+20T= (n.4260+20T=) c.381+20T= (n.381+20T=) n.1219+20T= c.242-4164T= (n.242-4164T=) | |
| 19 | g.6682122A>T | CA304773010 | C3 | n.2608+20T>A c.2169+20T>A (n.2169+20T>A) c.3285+20T>A (n.3285+20T>A) c.231+20T>A (n.231+20T>A) n.451+20T>A c.4260+20T>A (n.4260+20T>A) c.381+20T>A (n.381+20T>A) n.1219+20T>A c.242-4164T>A (n.242-4164T>A) | dbSNP |
| 19 | g.6682124C>A | CA2587872553 | C3 | n.2608+18G>T c.2169+18G>T (n.2169+18G>T) c.3285+18G>T (n.3285+18G>T) c.231+18G>T (n.231+18G>T) n.451+18G>T c.4260+18G>T (n.4260+18G>T) c.381+18G>T (n.381+18G>T) n.1219+18G>T c.242-4166G>T (n.242-4166G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682124C= | CA2320551610 | C3 | n.2608+18G= c.2169+18G= (n.2169+18G=) c.3285+18G= (n.3285+18G=) c.231+18G= (n.231+18G=) n.451+18G= c.4260+18G= (n.4260+18G=) c.381+18G= (n.381+18G=) n.1219+18G= c.242-4166G= (n.242-4166G=) | |
| 19 | g.6682124C>T | CA9128466 | C3 | n.2608+18G>A c.2169+18G>A (n.2169+18G>A) c.3285+18G>A (n.3285+18G>A) c.231+18G>A (n.231+18G>A) n.451+18G>A c.4260+18G>A (n.4260+18G>A) c.381+18G>A (n.381+18G>A) n.1219+18G>A c.242-4166G>A (n.242-4166G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682125T>A | CA2587872555 | C3 | n.2608+17A>T c.2169+17A>T (n.2169+17A>T) c.3285+17A>T (n.3285+17A>T) c.231+17A>T (n.231+17A>T) n.451+17A>T c.4260+17A>T (n.4260+17A>T) c.381+17A>T (n.381+17A>T) n.1219+17A>T c.242-4167A>T (n.242-4167A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682127C= | CA2320551611 | C3 | n.2608+15G= c.2169+15G= (n.2169+15G=) c.3285+15G= (n.3285+15G=) c.231+15G= (n.231+15G=) n.451+15G= c.4260+15G= (n.4260+15G=) c.381+15G= (n.381+15G=) n.1219+15G= c.242-4169G= (n.242-4169G=) | |
| 19 | g.6682127C>T | CA304773021 | C3 | n.2608+15G>A c.2169+15G>A (n.2169+15G>A) c.3285+15G>A (n.3285+15G>A) c.231+15G>A (n.231+15G>A) n.451+15G>A c.4260+15G>A (n.4260+15G>A) c.381+15G>A (n.381+15G>A) n.1219+15G>A c.242-4169G>A (n.242-4169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682128T>G | CA2576591850 | C3 | n.2608+14A>C c.2169+14A>C (n.2169+14A>C) c.3285+14A>C (n.3285+14A>C) c.231+14A>C (n.231+14A>C) n.451+14A>C c.4260+14A>C (n.4260+14A>C) c.381+14A>C (n.381+14A>C) n.1219+14A>C c.242-4170A>C (n.242-4170A>C) | |
| 19 | g.6682129G>A | CA2576591851 | C3 | n.2608+13C>T c.2169+13C>T (n.2169+13C>T) c.3285+13C>T (n.3285+13C>T) c.231+13C>T (n.231+13C>T) n.451+13C>T c.4260+13C>T (n.4260+13C>T) c.381+13C>T (n.381+13C>T) n.1219+13C>T c.242-4171C>T (n.242-4171C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682130A>C | CA2587872558 | C3 | n.2608+12T>G c.2169+12T>G (n.2169+12T>G) c.3285+12T>G (n.3285+12T>G) c.231+12T>G (n.231+12T>G) n.451+12T>G c.4260+12T>G (n.4260+12T>G) c.381+12T>G (n.381+12T>G) n.1219+12T>G c.242-4172T>G (n.242-4172T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682131G>A | CA2320551613 | C3 | n.2608+11C>T c.2169+11C>T (n.2169+11C>T) c.3285+11C>T (n.3285+11C>T) c.231+11C>T (n.231+11C>T) n.451+11C>T c.4260+11C>T (n.4260+11C>T) c.381+11C>T (n.381+11C>T) n.1219+11C>T c.242-4173C>T (n.242-4173C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682131G= | CA2320551612 | C3 | n.2608+11C= c.2169+11C= (n.2169+11C=) c.3285+11C= (n.3285+11C=) c.231+11C= (n.231+11C=) n.451+11C= c.4260+11C= (n.4260+11C=) c.381+11C= (n.381+11C=) n.1219+11C= c.242-4173C= (n.242-4173C=) | |
| 19 | g.6682132C>T | CA2587872561 | C3 | n.2608+10G>A c.2169+10G>A (n.2169+10G>A) c.3285+10G>A (n.3285+10G>A) c.231+10G>A (n.231+10G>A) n.451+10G>A c.4260+10G>A (n.4260+10G>A) c.381+10G>A (n.381+10G>A) n.1219+10G>A c.242-4174G>A (n.242-4174G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682133C>A | CA993064487 | C3 | n.2608+9G>T c.2169+9G>T (n.2169+9G>T) c.3285+9G>T (n.3285+9G>T) c.231+9G>T (n.231+9G>T) n.451+9G>T c.4260+9G>T (n.4260+9G>T) c.381+9G>T (n.381+9G>T) n.1219+9G>T c.242-4175G>T (n.242-4175G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682133C= | CA2320551614 | C3 | n.2608+9G= c.2169+9G= (n.2169+9G=) c.3285+9G= (n.3285+9G=) c.231+9G= (n.231+9G=) n.451+9G= c.4260+9G= (n.4260+9G=) c.381+9G= (n.381+9G=) n.1219+9G= c.242-4175G= (n.242-4175G=) | |
| 19 | g.6682133C>T | CA9128467 | C3 | n.2608+9G>A c.2169+9G>A (n.2169+9G>A) c.3285+9G>A (n.3285+9G>A) c.231+9G>A (n.231+9G>A) n.451+9G>A c.4260+9G>A (n.4260+9G>A) c.381+9G>A (n.381+9G>A) n.1219+9G>A c.242-4175G>A (n.242-4175G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682134C>T | CA2587872567 | C3 | n.2608+8G>A c.2169+8G>A (n.2169+8G>A) c.3285+8G>A (n.3285+8G>A) c.231+8G>A (n.231+8G>A) n.451+8G>A c.4260+8G>A (n.4260+8G>A) c.381+8G>A (n.381+8G>A) n.1219+8G>A c.242-4176G>A (n.242-4176G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682135T>C | CA631722194 | C3 | n.2608+7A>G c.2169+7A>G (n.2169+7A>G) c.3285+7A>G (n.3285+7A>G) c.231+7A>G (n.231+7A>G) n.451+7A>G c.4260+7A>G (n.4260+7A>G) c.381+7A>G (n.381+7A>G) n.1219+7A>G c.242-4177A>G (n.242-4177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682135T= | CA2320551615 | C3 | n.2608+7A= c.2169+7A= (n.2169+7A=) c.3285+7A= (n.3285+7A=) c.231+7A= (n.231+7A=) n.451+7A= c.4260+7A= (n.4260+7A=) c.381+7A= (n.381+7A=) n.1219+7A= c.242-4177A= (n.242-4177A=) | |
| 19 | g.6682138A= | CA2320551616 | C3 | n.2608+4T= c.2169+4T= (n.2169+4T=) c.3285+4T= (n.3285+4T=) c.231+4T= (n.231+4T=) n.451+4T= c.4260+4T= (n.4260+4T=) c.381+4T= (n.381+4T=) n.1219+4T= c.242-4180T= (n.242-4180T=) | |
| 19 | g.6682138A>C | CA884129656 | C3 | n.2608+4T>G c.2169+4T>G (n.2169+4T>G) c.3285+4T>G (n.3285+4T>G) c.231+4T>G (n.231+4T>G) n.451+4T>G c.4260+4T>G (n.4260+4T>G) c.381+4T>G (n.381+4T>G) n.1219+4T>G c.242-4180T>G (n.242-4180T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682138A>G | CA9128468 | C3 | n.2608+4T>C c.2169+4T>C (n.2169+4T>C) c.3285+4T>C (n.3285+4T>C) c.231+4T>C (n.231+4T>C) n.451+4T>C c.4260+4T>C (n.4260+4T>C) c.381+4T>C (n.381+4T>C) n.1219+4T>C c.242-4180T>C (n.242-4180T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682139T>A | CA304773030 | C3 | n.2608+3A>T c.2169+3A>T (n.2169+3A>T) c.3285+3A>T (n.3285+3A>T) c.231+3A>T (n.231+3A>T) n.451+3A>T c.4260+3A>T (n.4260+3A>T) c.381+3A>T (n.381+3A>T) n.1219+3A>T c.242-4181A>T (n.242-4181A>T) | dbSNP |
| 19 | g.6682139T>C | CA304773035 | C3 | n.2608+3A>G c.2169+3A>G (n.2169+3A>G) c.3285+3A>G (n.3285+3A>G) c.231+3A>G (n.231+3A>G) n.451+3A>G c.4260+3A>G (n.4260+3A>G) c.381+3A>G (n.381+3A>G) n.1219+3A>G c.242-4181A>G (n.242-4181A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682139T= | CA2320551617 | C3 | n.2608+3A= c.2169+3A= (n.2169+3A=) c.3285+3A= (n.3285+3A=) c.231+3A= (n.231+3A=) n.451+3A= c.4260+3A= (n.4260+3A=) c.381+3A= (n.381+3A=) n.1219+3A= c.242-4181A= (n.242-4181A=) | |
| 19 | g.6682140A>C | CA403615166 | C3 | n.2608+2T>G c.2169+2T>G (n.2169+2T>G) c.3285+2T>G (n.3285+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) n.451+2T>G c.4260+2T>G (n.4260+2T>G) c.381+2T>G (n.381+2T>G) n.1219+2T>G c.242-4182T>G (n.242-4182T>G) | |
| 19 | g.6682140A>G | CA403615169 | C3 | n.2608+2T>C c.2169+2T>C (n.2169+2T>C) c.3285+2T>C (n.3285+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) n.451+2T>C c.4260+2T>C (n.4260+2T>C) c.381+2T>C (n.381+2T>C) n.1219+2T>C c.242-4182T>C (n.242-4182T>C) | |
| 19 | g.6682140A>T | CA403615171 | C3 | n.2608+2T>A c.2169+2T>A (n.2169+2T>A) c.3285+2T>A (n.3285+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) n.451+2T>A c.4260+2T>A (n.4260+2T>A) c.381+2T>A (n.381+2T>A) n.1219+2T>A c.242-4182T>A (n.242-4182T>A) | |
| 19 | g.6682141C>A | CA403615174 | C3 | n.2608+1G>T c.2169+1G>T (n.2169+1G>T) c.3285+1G>T (n.3285+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) n.451+1G>T c.4260+1G>T (n.4260+1G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) n.1219+1G>T c.242-4183G>T (n.242-4183G>T) | |
| 19 | g.6682141C= | CA2320551618 | C3 | n.2608+1G= c.2169+1G= (n.2169+1G=) c.3285+1G= (n.3285+1G=) c.231+1G= (n.231+1G=) n.451+1G= c.4260+1G= (n.4260+1G=) c.381+1G= (n.381+1G=) n.1219+1G= c.242-4183G= (n.242-4183G=) | |
| 19 | g.6682141C>G | CA304773037 | C3 | n.2608+1G>C c.2169+1G>C (n.2169+1G>C) c.3285+1G>C (n.3285+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) n.451+1G>C c.4260+1G>C (n.4260+1G>C) c.381+1G>C (n.381+1G>C) n.1219+1G>C c.242-4183G>C (n.242-4183G>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682141C>T | CA9128469 | C3 | n.2608+1G>A c.2169+1G>A (n.2169+1G>A) c.3285+1G>A (n.3285+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) n.451+1G>A c.4260+1G>A (n.4260+1G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) n.1219+1G>A c.242-4183G>A (n.242-4183G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682142C>A | CA403615180 | C3 | n.2608G>T c.2169G>T (p.Gln723His) c.3285G>T (p.Gln1095His) c.231G>T (n.231G>T) n.451G>T c.4260G>T (p.Gln1420His) c.381G>T (p.Gln127His) n.1219G>T c.242-4184G>T (n.242-4184G>T) | |
| 19 | g.6682142C>G | CA403615182 | C3 | n.2608G>C c.2169G>C (p.Gln723His) c.3285G>C (p.Gln1095His) c.231G>C (n.231G>C) n.451G>C c.4260G>C (p.Gln1420His) c.381G>C (p.Gln127His) n.1219G>C c.242-4184G>C (n.242-4184G>C) | |
| 19 | g.6682142C>T | CA505122358 | C3 | n.2608G>A c.2169G>A (p.Gln723=) c.3285G>A (p.Gln1095=) c.231G>A (n.231G>A) n.451G>A c.4260G>A (p.Gln1420=) c.381G>A (p.Gln127=) n.1219G>A c.242-4184G>A (n.242-4184G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682143T>A | CA403615185 | C3 | n.2607A>T c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.3284A>T (p.Gln1095Leu) c.230A>T (n.230A>T) n.450A>T c.4259A>T (p.Gln1420Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) n.1218A>T c.242-4185A>T (n.242-4185A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682143T>C | CA403615188 | C3 | n.2607A>G c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.3284A>G (p.Gln1095Arg) c.230A>G (n.230A>G) n.450A>G c.4259A>G (p.Gln1420Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) n.1218A>G c.242-4185A>G (n.242-4185A>G) | |
| 19 | g.6682143T>G | CA403615190 | C3 | n.2607A>C c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.3284A>C (p.Gln1095Pro) c.230A>C (n.230A>C) n.450A>C c.4259A>C (p.Gln1420Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) n.1218A>C c.242-4185A>C (n.242-4185A>C) | |
| 19 | g.6682144G>A | CA403615194 | C3 | n.2606C>T c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.3283C>T (p.Gln1095Ter) c.229C>T (n.229C>T) n.449C>T c.4258C>T (p.Gln1420Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) n.1217C>T c.242-4186C>T (n.242-4186C>T) | |
| 19 | g.6682144G>C | CA9128470 | C3 | n.2606C>G c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.3283C>G (p.Gln1095Glu) c.229C>G (n.229C>G) n.449C>G c.4258C>G (p.Gln1420Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) n.1217C>G c.242-4186C>G (n.242-4186C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682144G= | CA2320551619 | C3 | n.2606C= c.2167C= (p.Gln723=) c.3283C= (p.Gln1095=) c.229C= (n.229C=) n.449C= c.4258C= (p.Gln1420=) c.379C= (p.Gln127=) n.1217C= c.242-4186C= (n.242-4186C=) | |
| 19 | g.6682144G>T | CA403615192 | C3 | n.2606C>A c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.3283C>A (p.Gln1095Lys) c.229C>A (n.229C>A) n.449C>A c.4258C>A (p.Gln1420Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) n.1217C>A c.242-4186C>A (n.242-4186C>A) | |
| 19 | g.6682145C>A | CA403615202 | C3 | n.2605G>T c.2166G>T (p.Lys722Asn) c.3282G>T (p.Lys1094Asn) c.228G>T (n.228G>T) n.448G>T c.4257G>T (p.Lys1419Asn) c.378G>T (p.Lys126Asn) n.1216G>T c.242-4187G>T (n.242-4187G>T) | |
| 19 | g.6682145C= | CA2320551620 | C3 | n.2605G= c.2166G= (p.Lys722=) c.3282G= (p.Lys1094=) c.228G= (n.228G=) n.448G= c.4257G= (p.Lys1419=) c.378G= (p.Lys126=) n.1216G= c.242-4187G= (n.242-4187G=) | |
| 19 | g.6682145C>G | CA403615198 | C3 | n.2605G>C c.2166G>C (p.Lys722Asn) c.3282G>C (p.Lys1094Asn) c.228G>C (n.228G>C) n.448G>C c.4257G>C (p.Lys1419Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) n.1216G>C c.242-4187G>C (n.242-4187G>C) | |
| 19 | g.6682145C>T | CA9128471 | C3 | n.2605G>A c.2166G>A (p.Lys722=) c.3282G>A (p.Lys1094=) c.228G>A (n.228G>A) n.448G>A c.4257G>A (p.Lys1419=) c.378G>A (p.Lys126=) n.1216G>A c.242-4187G>A (n.242-4187G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682146T>A | CA403615206 | C3 | n.2604A>T c.2165A>T (p.Lys722Met) c.3281A>T (p.Lys1094Met) c.227A>T (n.227A>T) n.447A>T c.4256A>T (p.Lys1419Met) c.377A>T (p.Lys126Met) n.1215A>T c.242-4188A>T (n.242-4188A>T) | |
| 19 | g.6682146T>C | CA403615207 | C3 | n.2604A>G c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.3281A>G (p.Lys1094Arg) c.227A>G (n.227A>G) n.447A>G c.4256A>G (p.Lys1419Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.1215A>G c.242-4188A>G (n.242-4188A>G) | |
| 19 | g.6682146T>G | CA403615209 | C3 | n.2604A>C c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.3281A>C (p.Lys1094Thr) c.227A>C (n.227A>C) n.447A>C c.4256A>C (p.Lys1419Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.1215A>C c.242-4188A>C (n.242-4188A>C) | |
| 19 | g.6682147T>A | CA403615213 | C3 | n.2603A>T c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.3280A>T (p.Lys1094Ter) c.226A>T (n.226A>T) n.446A>T c.4255A>T (p.Lys1419Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.1214A>T c.242-4189A>T (n.242-4189A>T) | |
| 19 | g.6682147T>C | CA403615217 | C3 | n.2603A>G c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.3280A>G (p.Lys1094Glu) c.226A>G (n.226A>G) n.446A>G c.4255A>G (p.Lys1419Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.1214A>G c.242-4189A>G (n.242-4189A>G) | |
| 19 | g.6682147T>G | CA403615219 | C3 | n.2603A>C c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.3280A>C (p.Lys1094Gln) c.226A>C (n.226A>C) n.446A>C c.4255A>C (p.Lys1419Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.1214A>C c.242-4189A>C (n.242-4189A>C) | |
| 19 | g.6682148C>A | CA505122359 | C3 | n.2602G>T c.2163G>T (p.Leu721=) c.3279G>T (p.Leu1093=) c.225G>T (n.225G>T) n.445G>T c.4254G>T (p.Leu1418=) c.375G>T (p.Leu125=) n.1213G>T c.242-4190G>T (n.242-4190G>T) | |
| 19 | g.6682148C>G | CA505122360 | C3 | n.2602G>C c.2163G>C (p.Leu721=) c.3279G>C (p.Leu1093=) c.225G>C (n.225G>C) n.445G>C c.4254G>C (p.Leu1418=) c.375G>C (p.Leu125=) n.1213G>C c.242-4190G>C (n.242-4190G>C) | |
| 19 | g.6682148C>T | CA505122361 | C3 | n.2602G>A c.2163G>A (p.Leu721=) c.3279G>A (p.Leu1093=) c.225G>A (n.225G>A) n.445G>A c.4254G>A (p.Leu1418=) c.375G>A (p.Leu125=) n.1213G>A c.242-4190G>A (n.242-4190G>A) | COSMIC |
| 19 | g.6682149A>C | CA403615222 | C3 | n.2601T>G c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.224T>G (n.224T>G) n.444T>G c.4253T>G (p.Leu1418Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1212T>G c.242-4191T>G (n.242-4191T>G) | |
| 19 | g.6682149A>G | CA403615225 | C3 | n.2601T>C c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.224T>C (n.224T>C) n.444T>C c.4253T>C (p.Leu1418Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1212T>C c.242-4191T>C (n.242-4191T>C) | |
| 19 | g.6682149A>T | CA403615227 | C3 | n.2601T>A c.2162T>A (p.Leu721Gln) c.3278T>A (p.Leu1093Gln) c.224T>A (n.224T>A) n.444T>A c.4253T>A (p.Leu1418Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1212T>A c.242-4191T>A (n.242-4191T>A) | |
| 19 | g.6682150G>A | CA505122362 | C3 | n.2600C>T c.2161C>T (p.Leu721=) c.3277C>T (p.Leu1093=) c.223C>T (n.223C>T) n.443C>T c.4252C>T (p.Leu1418=) c.373C>T (p.Leu125=) n.1211C>T c.242-4192C>T (n.242-4192C>T) | |
| 19 | g.6682150G>C | CA9128472 | C3 | n.2600C>G c.2161C>G (p.Leu721Val) c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.223C>G (n.223C>G) n.443C>G c.4252C>G (p.Leu1418Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.1211C>G c.242-4192C>G (n.242-4192C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682150G= | CA2320551621 | C3 | n.2600C= c.2161C= (p.Leu721=) c.3277C= (p.Leu1093=) c.223C= (n.223C=) n.443C= c.4252C= (p.Leu1418=) c.373C= (p.Leu125=) n.1211C= c.242-4192C= (n.242-4192C=) | |
| 19 | g.6682150G>T | CA403615231 | C3 | n.2600C>A c.2161C>A (p.Leu721Met) c.3277C>A (p.Leu1093Met) c.223C>A (n.223C>A) n.443C>A c.4252C>A (p.Leu1418Met) c.373C>A (p.Leu125Met) n.1211C>A c.242-4192C>A (n.242-4192C>A) | |
| 19 | g.6682151G>A | CA304773046 | C3 | n.2599C>T c.2160C>T (p.Asp720=) c.3276C>T (p.Asp1092=) c.222C>T (n.222C>T) n.442C>T c.4251C>T (p.Asp1417=) c.372C>T (p.Asp124=) n.1210C>T c.242-4193C>T (n.242-4193C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682151G>C | CA403615233 | C3 | n.2599C>G c.2160C>G (p.Asp720Glu) c.3276C>G (p.Asp1092Glu) c.222C>G (n.222C>G) n.442C>G c.4251C>G (p.Asp1417Glu) c.372C>G (p.Asp124Glu) n.1210C>G c.242-4193C>G (n.242-4193C>G) | |
| 19 | g.6682151G= | CA2320551622 | C3 | n.2599C= c.2160C= (p.Asp720=) c.3276C= (p.Asp1092=) c.222C= (n.222C=) n.442C= c.4251C= (p.Asp1417=) c.372C= (p.Asp124=) n.1210C= c.242-4193C= (n.242-4193C=) | |
| 19 | g.6682151G>T | CA403615236 | C3 | n.2599C>A c.2160C>A (p.Asp720Glu) c.3276C>A (p.Asp1092Glu) c.222C>A (n.222C>A) n.442C>A c.4251C>A (p.Asp1417Glu) c.372C>A (p.Asp124Glu) n.1210C>A c.242-4193C>A (n.242-4193C>A) | |
| 19 | g.6682152T>A | CA304773052 | C3 | n.2598A>T c.2159A>T (p.Asp720Val) c.3275A>T (p.Asp1092Val) c.221A>T (n.221A>T) n.441A>T c.4250A>T (p.Asp1417Val) c.371A>T (p.Asp124Val) n.1209A>T c.242-4194A>T (n.242-4194A>T) | dbSNP |
| 19 | g.6682152T>C | CA403615241 | C3 | n.2598A>G c.2159A>G (p.Asp720Gly) c.3275A>G (p.Asp1092Gly) c.221A>G (n.221A>G) n.441A>G c.4250A>G (p.Asp1417Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.1209A>G c.242-4194A>G (n.242-4194A>G) | |
| 19 | g.6682152T>G | CA403615243 | C3 | n.2598A>C c.2159A>C (p.Asp720Ala) c.3275A>C (p.Asp1092Ala) c.221A>C (n.221A>C) n.441A>C c.4250A>C (p.Asp1417Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.1209A>C c.242-4194A>C (n.242-4194A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682152T= | CA2320551623 | C3 | n.2598A= c.2159A= (p.Asp720=) c.3275A= (p.Asp1092=) c.221A= (n.221A=) n.441A= c.4250A= (p.Asp1417=) c.371A= (p.Asp124=) n.1209A= c.242-4194A= (n.242-4194A=) | |
| 19 | g.6682153C>A | CA403615246 | C3 | n.2597G>T c.2158G>T (p.Asp720Tyr) c.3274G>T (p.Asp1092Tyr) c.220G>T (n.220G>T) n.440G>T c.4249G>T (p.Asp1417Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.1208G>T c.242-4195G>T (n.242-4195G>T) | |
| 19 | g.6682153C>G | CA403615248 | C3 | n.2597G>C c.2158G>C (p.Asp720His) c.3274G>C (p.Asp1092His) c.220G>C (n.220G>C) n.440G>C c.4249G>C (p.Asp1417His) c.370G>C (p.Asp124His) n.1208G>C c.242-4195G>C (n.242-4195G>C) | |
| 19 | g.6682153C>T | CA403615251 | C3 | n.2597G>A c.2158G>A (p.Asp720Asn) c.3274G>A (p.Asp1092Asn) c.220G>A (n.220G>A) n.440G>A c.4249G>A (p.Asp1417Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.1208G>A c.242-4195G>A (n.242-4195G>A) | |
| 19 | g.6682154A= | CA2320551624 | C3 | n.2596T= c.2157T= (p.Asp719=) c.3273T= (p.Asp1091=) c.219T= (n.219T=) n.439T= c.4248T= (p.Asp1416=) c.369T= (p.Asp123=) n.1207T= c.242-4196T= (n.242-4196T=) | |
| 19 | g.6682154A>C | CA403615253 | C3 | n.2596T>G c.2157T>G (p.Asp719Glu) c.3273T>G (p.Asp1091Glu) c.219T>G (n.219T>G) n.439T>G c.4248T>G (p.Asp1416Glu) c.369T>G (p.Asp123Glu) n.1207T>G c.242-4196T>G (n.242-4196T>G) | |
| 19 | g.6682154A>G | CA505122363 | C3 | n.2596T>C c.2157T>C (p.Asp719=) c.3273T>C (p.Asp1091=) c.219T>C (n.219T>C) n.439T>C c.4248T>C (p.Asp1416=) c.369T>C (p.Asp123=) n.1207T>C c.242-4196T>C (n.242-4196T>C) | |
| 19 | g.6682154A>T | CA403615256 | C3 | n.2596T>A c.2157T>A (p.Asp719Glu) c.3273T>A (p.Asp1091Glu) c.219T>A (n.219T>A) n.439T>A c.4248T>A (p.Asp1416Glu) c.369T>A (p.Asp123Glu) n.1207T>A c.242-4196T>A (n.242-4196T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682155T>A | CA403615258 | C3 | n.2595A>T c.2156A>T (p.Asp719Val) c.3272A>T (p.Asp1091Val) c.218A>T (n.218A>T) n.438A>T c.4247A>T (p.Asp1416Val) c.368A>T (p.Asp123Val) n.1206A>T c.242-4197A>T (n.242-4197A>T) | |
| 19 | g.6682155T>C | CA403615261 | C3 | n.2595A>G c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.3272A>G (p.Asp1091Gly) c.218A>G (n.218A>G) n.438A>G c.4247A>G (p.Asp1416Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1206A>G c.242-4197A>G (n.242-4197A>G) | |
| 19 | g.6682155T>G | CA403615264 | C3 | n.2595A>C c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.3272A>C (p.Asp1091Ala) c.218A>C (n.218A>C) n.438A>C c.4247A>C (p.Asp1416Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1206A>C c.242-4197A>C (n.242-4197A>C) | |
| 19 | g.6682156C>A | CA403615268 | C3 | n.2594G>T c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) c.217G>T (n.217G>T) n.437G>T c.4246G>T (p.Asp1416Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1205G>T c.242-4198G>T (n.242-4198G>T) | |
| 19 | g.6682156C= | CA2320551625 | C3 | n.2594G= c.2155G= (p.Asp719=) c.3271G= (p.Asp1091=) c.217G= (n.217G=) n.437G= c.4246G= (p.Asp1416=) c.367G= (p.Asp123=) n.1205G= c.242-4198G= (n.242-4198G=) | |
| 19 | g.6682156C>G | CA403615271 | C3 | n.2594G>C c.2155G>C (p.Asp719His) c.3271G>C (p.Asp1091His) c.217G>C (n.217G>C) n.437G>C c.4246G>C (p.Asp1416His) c.367G>C (p.Asp123His) n.1205G>C c.242-4198G>C (n.242-4198G>C) | |
| 19 | g.6682156C>T | CA9128473 | C3 | n.2594G>A c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.3271G>A (p.Asp1091Asn) c.217G>A (n.217G>A) n.437G>A c.4246G>A (p.Asp1416Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1205G>A c.242-4198G>A (n.242-4198G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682157T>A | CA505122364 | C3 | n.2593A>T c.2154A>T (p.Thr718=) c.3270A>T (p.Thr1090=) c.216A>T (n.216A>T) n.436A>T c.4245A>T (p.Thr1415=) c.366A>T (p.Thr122=) n.1204A>T c.242-4199A>T (n.242-4199A>T) | |
| 19 | g.6682157T>C | CA9128474 | C3 | n.2593A>G c.2154A>G (p.Thr718=) c.3270A>G (p.Thr1090=) c.216A>G (n.216A>G) n.436A>G c.4245A>G (p.Thr1415=) c.366A>G (p.Thr122=) n.1204A>G c.242-4199A>G (n.242-4199A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682157T>G | CA505122365 | C3 | n.2593A>C c.2154A>C (p.Thr718=) c.3270A>C (p.Thr1090=) c.216A>C (n.216A>C) n.436A>C c.4245A>C (p.Thr1415=) c.366A>C (p.Thr122=) n.1204A>C c.242-4199A>C (n.242-4199A>C) | |
| 19 | g.6682157T= | CA2320551626 | C3 | n.2593A= c.2154A= (p.Thr718=) c.3270A= (p.Thr1090=) c.216A= (n.216A=) n.436A= c.4245A= (p.Thr1415=) c.366A= (p.Thr122=) n.1204A= c.242-4199A= (n.242-4199A=) | |
| 19 | g.6682158G>A | CA403615276 | C3 | n.2592C>T c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.3269C>T (p.Thr1090Ile) c.215C>T (n.215C>T) n.435C>T c.4244C>T (p.Thr1415Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.1203C>T c.242-4200C>T (n.242-4200C>T) | |
| 19 | g.6682158G>C | CA403615277 | C3 | n.2592C>G c.2153C>G (p.Thr718Arg) c.3269C>G (p.Thr1090Arg) c.215C>G (n.215C>G) n.435C>G c.4244C>G (p.Thr1415Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) n.1203C>G c.242-4200C>G (n.242-4200C>G) | |
| 19 | g.6682158G>T | CA403615278 | C3 | n.2592C>A c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.3269C>A (p.Thr1090Lys) c.215C>A (n.215C>A) n.435C>A c.4244C>A (p.Thr1415Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) n.1203C>A c.242-4200C>A (n.242-4200C>A) | |
| 19 | g.6682159T>A | CA403615283 | C3 | n.2591A>T c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.3268A>T (p.Thr1090Ser) c.214A>T (n.214A>T) n.434A>T c.4243A>T (p.Thr1415Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.1202A>T c.242-4201A>T (n.242-4201A>T) | |
| 19 | g.6682159T>C | CA403615285 | C3 | n.2591A>G c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.3268A>G (p.Thr1090Ala) c.214A>G (n.214A>G) n.434A>G c.4243A>G (p.Thr1415Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.1202A>G c.242-4201A>G (n.242-4201A>G) | |
| 19 | g.6682159T>G | CA403615288 | C3 | n.2591A>C c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.3268A>C (p.Thr1090Pro) c.214A>C (n.214A>C) n.434A>C c.4243A>C (p.Thr1415Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.1202A>C c.242-4201A>C (n.242-4201A>C) | |
| 19 | g.6682160G>A | CA505122366 | C3 | n.2590C>T c.2151C>T (p.Asp717=) c.3267C>T (p.Asp1089=) c.213C>T (n.213C>T) n.433C>T c.4242C>T (p.Asp1414=) c.363C>T (p.Asp121=) n.1201C>T c.242-4202C>T (n.242-4202C>T) | |
| 19 | g.6682160G>C | CA403615289 | C3 | n.2590C>G c.2151C>G (p.Asp717Glu) c.3267C>G (p.Asp1089Glu) c.213C>G (n.213C>G) n.433C>G c.4242C>G (p.Asp1414Glu) c.363C>G (p.Asp121Glu) n.1201C>G c.242-4202C>G (n.242-4202C>G) | |
| 19 | g.6682160G>T | CA403615291 | C3 | n.2590C>A c.2151C>A (p.Asp717Glu) c.3267C>A (p.Asp1089Glu) c.213C>A (n.213C>A) n.433C>A c.4242C>A (p.Asp1414Glu) c.363C>A (p.Asp121Glu) n.1201C>A c.242-4202C>A (n.242-4202C>A) | COSMIC |
| 19 | g.6682160_6682162delinsGTC | CA2320551627 | C3 | n.2588_2590delinsGAC c.2149_2151delinsGAC (p.Asp717=) c.3265_3267delinsGAC (p.Asp1089=) c.211_213delinsGAC (n.211_213delinsGAC) n.431_433delinsGAC c.4240_4242delinsGAC (p.Asp1414=) c.361_363delinsGAC (p.Asp121=) n.1199_1201delinsGAC c.242-4204_242-4202delinsGAC (n.242-4204_242-4202delinsGAC) | |
| 19 | g.6682161T>A | CA403615293 | C3 | n.2589A>T c.2150A>T (p.Asp717Val) c.3266A>T (p.Asp1089Val) c.212A>T (n.212A>T) n.432A>T c.4241A>T (p.Asp1414Val) c.362A>T (p.Asp121Val) n.1200A>T c.242-4203A>T (n.242-4203A>T) | |
| 19 | g.6682161T>C | CA403615295 | C3 | n.2589A>G c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.3266A>G (p.Asp1089Gly) c.212A>G (n.212A>G) n.432A>G c.4241A>G (p.Asp1414Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) n.1200A>G c.242-4203A>G (n.242-4203A>G) | |
| 19 | g.6682161T>G | CA403615296 | C3 | n.2589A>C c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.3266A>C (p.Asp1089Ala) c.212A>C (n.212A>C) n.432A>C c.4241A>C (p.Asp1414Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) n.1200A>C c.242-4203A>C (n.242-4203A>C) | |
| 19 | g.6682162_6682163del | CA2320551628 | C3 | n.2588_2589del c.2149_2150del (p.Asp717HisfsTer3) c.3265_3266del (p.Asp1089HisfsTer3) c.211_212del (n.211_212del) n.431_432del c.4240_4241del (p.Asp1414HisfsTer3) c.361_362del (p.Asp121HisfsTer3) n.1199_1200del c.242-4204_242-4203del (n.242-4204_242-4203del) | dbSNP |
| 19 | g.6682162C>A | CA403615301 | C3 | n.2588G>T c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.3265G>T (p.Asp1089Tyr) c.211G>T (n.211G>T) n.431G>T c.4240G>T (p.Asp1414Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.1199G>T c.242-4204G>T (n.242-4204G>T) | |
| 19 | g.6682162C= | CA2320551629 | C3 | n.2588G= c.2149G= (p.Asp717=) c.3265G= (p.Asp1089=) c.211G= (n.211G=) n.431G= c.4240G= (p.Asp1414=) c.361G= (p.Asp121=) n.1199G= c.242-4204G= (n.242-4204G=) | |
| 19 | g.6682162C>G | CA403615304 | C3 | n.2588G>C c.2149G>C (p.Asp717His) c.3265G>C (p.Asp1089His) c.211G>C (n.211G>C) n.431G>C c.4240G>C (p.Asp1414His) c.361G>C (p.Asp121His) n.1199G>C c.242-4204G>C (n.242-4204G>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682162C>T | CA403615298 | C3 | n.2588G>A c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.3265G>A (p.Asp1089Asn) c.211G>A (n.211G>A) n.431G>A c.4240G>A (p.Asp1414Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) n.1199G>A c.242-4204G>A (n.242-4204G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682163T>A | CA505122367 | C3 | n.2587A>T c.2148A>T (p.Pro716=) c.3264A>T (p.Pro1088=) c.210A>T (n.210A>T) n.430A>T c.4239A>T (p.Pro1413=) c.360A>T (p.Pro120=) n.1198A>T c.242-4205A>T (n.242-4205A>T) | |
| 19 | g.6682163T>C | CA505122368 | C3 | n.2587A>G c.2148A>G (p.Pro716=) c.3264A>G (p.Pro1088=) c.210A>G (n.210A>G) n.430A>G c.4239A>G (p.Pro1413=) c.360A>G (p.Pro120=) n.1198A>G c.242-4205A>G (n.242-4205A>G) | |
| 19 | g.6682163T>G | CA505122369 | C3 | n.2587A>C c.2148A>C (p.Pro716=) c.3264A>C (p.Pro1088=) c.210A>C (n.210A>C) n.430A>C c.4239A>C (p.Pro1413=) c.360A>C (p.Pro120=) n.1198A>C c.242-4205A>C (n.242-4205A>C) | |
| 19 | g.6682164G>A | CA403615306 | C3 | n.2586C>T c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.3263C>T (p.Pro1088Leu) c.209C>T (n.209C>T) n.429C>T c.4238C>T (p.Pro1413Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.1197C>T c.242-4206C>T (n.242-4206C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682164G>C | CA403615309 | C3 | n.2586C>G c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.3263C>G (p.Pro1088Arg) c.209C>G (n.209C>G) n.429C>G c.4238C>G (p.Pro1413Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.1197C>G c.242-4206C>G (n.242-4206C>G) | |
| 19 | g.6682164G>T | CA403615311 | C3 | n.2586C>A c.2147C>A (p.Pro716Gln) c.3263C>A (p.Pro1088Gln) c.209C>A (n.209C>A) n.429C>A c.4238C>A (p.Pro1413Gln) c.359C>A (p.Pro120Gln) n.1197C>A c.242-4206C>A (n.242-4206C>A) | |
| 19 | g.6682165G>A | CA403615314 | C3 | n.2585C>T c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.3262C>T (p.Pro1088Ser) c.208C>T (n.208C>T) n.428C>T c.4237C>T (p.Pro1413Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.1196C>T c.242-4207C>T (n.242-4207C>T) | |
| 19 | g.6682165G>C | CA403615316 | C3 | n.2585C>G c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.3262C>G (p.Pro1088Ala) c.208C>G (n.208C>G) n.428C>G c.4237C>G (p.Pro1413Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.1196C>G c.242-4207C>G (n.242-4207C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682165G>T | CA403615319 | C3 | n.2585C>A c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.3262C>A (p.Pro1088Thr) c.208C>A (n.208C>A) n.428C>A c.4237C>A (p.Pro1413Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.1196C>A c.242-4207C>A (n.242-4207C>A) | |
| 19 | g.6682166A= | CA2320551630 | C3 | n.2584T= c.2145T= (p.Ala715=) c.3261T= (p.Ala1087=) c.207T= (n.207T=) n.427T= c.4236T= (p.Ala1412=) c.357T= (p.Ala119=) n.1195T= c.242-4208T= (n.242-4208T=) | |
| 19 | g.6682166A>C | CA505122370 | C3 | n.2584T>G c.2145T>G (p.Ala715=) c.3261T>G (p.Ala1087=) c.207T>G (n.207T>G) n.427T>G c.4236T>G (p.Ala1412=) c.357T>G (p.Ala119=) n.1195T>G c.242-4208T>G (n.242-4208T>G) | |
| 19 | g.6682166A>G | CA9128475 | C3 | n.2584T>C c.2145T>C (p.Ala715=) c.3261T>C (p.Ala1087=) c.207T>C (n.207T>C) n.427T>C c.4236T>C (p.Ala1412=) c.357T>C (p.Ala119=) n.1195T>C c.242-4208T>C (n.242-4208T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6682166A>T | CA505122371 | C3 | n.2584T>A c.2145T>A (p.Ala715=) c.3261T>A (p.Ala1087=) c.207T>A (n.207T>A) n.427T>A c.4236T>A (p.Ala1412=) c.357T>A (p.Ala119=) n.1195T>A c.242-4208T>A (n.242-4208T>A) | |
| 19 | g.6682167G>A | CA403615325 | C3 | n.2583C>T c.2144C>T (p.Ala715Val) c.3260C>T (p.Ala1087Val) c.206C>T (n.206C>T) n.426C>T c.4235C>T (p.Ala1412Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.1194C>T c.242-4209C>T (n.242-4209C>T) | |
| 19 | g.6682167G>C | CA403615330 | C3 | n.2583C>G c.2144C>G (p.Ala715Gly) c.3260C>G (p.Ala1087Gly) c.206C>G (n.206C>G) n.426C>G c.4235C>G (p.Ala1412Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.1194C>G c.242-4209C>G (n.242-4209C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682167G>T | CA403615328 | C3 | n.2583C>A c.2144C>A (p.Ala715Asp) c.3260C>A (p.Ala1087Asp) c.206C>A (n.206C>A) n.426C>A c.4235C>A (p.Ala1412Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.1194C>A c.242-4209C>A (n.242-4209C>A) | |
| 19 | g.6682168C>A | CA403615334 | C3 | n.2582G>T c.2143G>T (p.Ala715Ser) c.3259G>T (p.Ala1087Ser) c.205G>T (n.205G>T) n.425G>T c.4234G>T (p.Ala1412Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.1193G>T c.242-4210G>T (n.242-4210G>T) | |
| 19 | g.6682168C>G | CA403615336 | C3 | n.2582G>C c.2143G>C (p.Ala715Pro) c.3259G>C (p.Ala1087Pro) c.205G>C (n.205G>C) n.425G>C c.4234G>C (p.Ala1412Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.1193G>C c.242-4210G>C (n.242-4210G>C) | |
| 19 | g.6682168C>T | CA403615339 | C3 | n.2582G>A c.2143G>A (p.Ala715Thr) c.3259G>A (p.Ala1087Thr) c.205G>A (n.205G>A) n.425G>A c.4234G>A (p.Ala1412Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.1193G>A c.242-4210G>A (n.242-4210G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682169A>C | CA403615342 | C3 | n.2581T>G c.2142T>G (p.Phe714Leu) c.3258T>G (p.Phe1086Leu) c.204T>G (n.204T>G) n.424T>G c.4233T>G (p.Phe1411Leu) c.354T>G (p.Phe118Leu) n.1192T>G c.242-4211T>G (n.242-4211T>G) | |
| 19 | g.6682169A>G | CA505122372 | C3 | n.2581T>C c.2142T>C (p.Phe714=) c.3258T>C (p.Phe1086=) c.204T>C (n.204T>C) n.424T>C c.4233T>C (p.Phe1411=) c.354T>C (p.Phe118=) n.1192T>C c.242-4211T>C (n.242-4211T>C) | |
| 19 | g.6682169A>T | CA403615345 | C3 | n.2581T>A c.2142T>A (p.Phe714Leu) c.3258T>A (p.Phe1086Leu) c.204T>A (n.204T>A) n.424T>A c.4233T>A (p.Phe1411Leu) c.354T>A (p.Phe118Leu) n.1192T>A c.242-4211T>A (n.242-4211T>A) | |
| 19 | g.6682170A>C | CA403615351 | C3 | n.2580T>G c.2141T>G (p.Phe714Cys) c.3257T>G (p.Phe1086Cys) c.203T>G (n.203T>G) n.423T>G c.4232T>G (p.Phe1411Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) n.1191T>G c.242-4212T>G (n.242-4212T>G) | |
| 19 | g.6682170A>G | CA403615353 | C3 | n.2580T>C c.2141T>C (p.Phe714Ser) c.3257T>C (p.Phe1086Ser) c.203T>C (n.203T>C) n.423T>C c.4232T>C (p.Phe1411Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) n.1191T>C c.242-4212T>C (n.242-4212T>C) | |
| 19 | g.6682170A>T | CA403615348 | C3 | n.2580T>A c.2141T>A (p.Phe714Tyr) c.3257T>A (p.Phe1086Tyr) c.203T>A (n.203T>A) n.423T>A c.4232T>A (p.Phe1411Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.1191T>A c.242-4212T>A (n.242-4212T>A) | |
| 19 | g.6682171A>C | CA403615356 | C3 | n.2579T>G c.2140T>G (p.Phe714Val) c.3256T>G (p.Phe1086Val) c.202T>G (n.202T>G) n.422T>G c.4231T>G (p.Phe1411Val) c.352T>G (p.Phe118Val) n.1190T>G c.242-4213T>G (n.242-4213T>G) | |
| 19 | g.6682171A>G | CA403615355 | C3 | n.2579T>C c.2140T>C (p.Phe714Leu) c.3256T>C (p.Phe1086Leu) c.202T>C (n.202T>C) n.422T>C c.4231T>C (p.Phe1411Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) n.1190T>C c.242-4213T>C (n.242-4213T>C) | |
| 19 | g.6682171A>T | CA403615357 | C3 | n.2579T>A c.2140T>A (p.Phe714Ile) c.3256T>A (p.Phe1086Ile) c.202T>A (n.202T>A) n.422T>A c.4231T>A (p.Phe1411Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) n.1190T>A c.242-4213T>A (n.242-4213T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682172G>A | CA505122373 | C3 | n.2578C>T c.2139C>T (p.Gly713=) c.3255C>T (p.Gly1085=) c.201C>T (n.201C>T) n.421C>T c.4230C>T (p.Gly1410=) c.351C>T (p.Gly117=) n.1189C>T c.242-4214C>T (n.242-4214C>T) | |
| 19 | g.6682172G>C | CA505122374 | C3 | n.2578C>G c.2139C>G (p.Gly713=) c.3255C>G (p.Gly1085=) c.201C>G (n.201C>G) n.421C>G c.4230C>G (p.Gly1410=) c.351C>G (p.Gly117=) n.1189C>G c.242-4214C>G (n.242-4214C>G) | |
| 19 | g.6682172G>T | CA505122375 | C3 | n.2578C>A c.2139C>A (p.Gly713=) c.3255C>A (p.Gly1085=) c.201C>A (n.201C>A) n.421C>A c.4230C>A (p.Gly1410=) c.351C>A (p.Gly117=) n.1189C>A c.242-4214C>A (n.242-4214C>A) | |
| 19 | g.6682173C>A | CA403615360 | C3 | n.2577G>T c.2138G>T (p.Gly713Val) c.3254G>T (p.Gly1085Val) c.200G>T (n.200G>T) n.420G>T c.4229G>T (p.Gly1410Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.1188G>T c.242-4215G>T (n.242-4215G>T) | |
| 19 | g.6682173C>G | CA403615362 | C3 | n.2577G>C c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) c.200G>C (n.200G>C) n.420G>C c.4229G>C (p.Gly1410Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.1188G>C c.242-4215G>C (n.242-4215G>C) | |
| 19 | g.6682173C>T | CA403615365 | C3 | n.2577G>A c.2138G>A (p.Gly713Asp) c.3254G>A (p.Gly1085Asp) c.200G>A (n.200G>A) n.420G>A c.4229G>A (p.Gly1410Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) n.1188G>A c.242-4215G>A (n.242-4215G>A) | |
| 19 | g.6682174C>A | CA403615369 | C3 | n.2576G>T c.2137G>T (p.Gly713Cys) c.3253G>T (p.Gly1085Cys) c.199G>T (n.199G>T) n.419G>T c.4228G>T (p.Gly1410Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) n.1187G>T c.242-4216G>T (n.242-4216G>T) | |
| 19 | g.6682174C>G | CA403615370 | C3 | n.2576G>C c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) c.199G>C (n.199G>C) n.419G>C c.4228G>C (p.Gly1410Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.1187G>C c.242-4216G>C (n.242-4216G>C) | |
| 19 | g.6682174C>T | CA403615373 | C3 | n.2576G>A c.2137G>A (p.Gly713Ser) c.3253G>A (p.Gly1085Ser) c.199G>A (n.199G>A) n.419G>A c.4228G>A (p.Gly1410Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) n.1187G>A c.242-4216G>A (n.242-4216G>A) | COSMIC |
| 19 | g.6682175A>C | CA505122378 | C3 | n.2575T>G c.2136T>G (p.Thr712=) c.3252T>G (p.Thr1084=) c.198T>G (n.198T>G) n.418T>G c.4227T>G (p.Thr1409=) c.348T>G (p.Thr116=) n.1186T>G c.242-4217T>G (n.242-4217T>G) | |
| 19 | g.6682175A>G | CA505122377 | C3 | n.2575T>C c.2136T>C (p.Thr712=) c.3252T>C (p.Thr1084=) c.198T>C (n.198T>C) n.418T>C c.4227T>C (p.Thr1409=) c.348T>C (p.Thr116=) n.1186T>C c.242-4217T>C (n.242-4217T>C) | |
| 19 | g.6682175A>T | CA505122376 | C3 | n.2575T>A c.2136T>A (p.Thr712=) c.3252T>A (p.Thr1084=) c.198T>A (n.198T>A) n.418T>A c.4227T>A (p.Thr1409=) c.348T>A (p.Thr116=) n.1186T>A c.242-4217T>A (n.242-4217T>A) | |
| 19 | g.6682176G>A | CA403615379 | C3 | n.2574C>T c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.3251C>T (p.Thr1084Ile) c.197C>T (n.197C>T) n.417C>T c.4226C>T (p.Thr1409Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.1185C>T c.242-4218C>T (n.242-4218C>T) | |
| 19 | g.6682176G>C | CA403615378 | C3 | n.2574C>G c.2135C>G (p.Thr712Ser) c.3251C>G (p.Thr1084Ser) c.197C>G (n.197C>G) n.417C>G c.4226C>G (p.Thr1409Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.1185C>G c.242-4218C>G (n.242-4218C>G) | |
| 19 | g.6682176G>T | CA403615377 | C3 | n.2574C>A c.2135C>A (p.Thr712Asn) c.3251C>A (p.Thr1084Asn) c.197C>A (n.197C>A) n.417C>A c.4226C>A (p.Thr1409Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.1185C>A c.242-4218C>A (n.242-4218C>A) | |
| 19 | g.6682177T>A | CA403615382 | C3 | n.2573A>T c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.3250A>T (p.Thr1084Ser) c.196A>T (n.196A>T) n.416A>T c.4225A>T (p.Thr1409Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.1184A>T c.242-4219A>T (n.242-4219A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682177T>C | CA403615385 | C3 | n.2573A>G c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.3250A>G (p.Thr1084Ala) c.196A>G (n.196A>G) n.416A>G c.4225A>G (p.Thr1409Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.1184A>G c.242-4219A>G (n.242-4219A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682177T>G | CA403615387 | C3 | n.2573A>C c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.3250A>C (p.Thr1084Pro) c.196A>C (n.196A>C) n.416A>C c.4225A>C (p.Thr1409Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.1184A>C c.242-4219A>C (n.242-4219A>C) | |
| 19 | g.6682178C>A | CA403615389 | C3 | n.2572G>T c.2133G>T (p.Met711Ile) c.3249G>T (p.Met1083Ile) c.195G>T (n.195G>T) n.415G>T c.4224G>T (p.Met1408Ile) c.345G>T (p.Met115Ile) n.1183G>T c.242-4220G>T (n.242-4220G>T) | |
| 19 | g.6682178C>G | CA403615391 | C3 | n.2572G>C c.2133G>C (p.Met711Ile) c.3249G>C (p.Met1083Ile) c.195G>C (n.195G>C) n.415G>C c.4224G>C (p.Met1408Ile) c.345G>C (p.Met115Ile) n.1183G>C c.242-4220G>C (n.242-4220G>C) | |
| 19 | g.6682178C>T | CA403615392 | C3 | n.2572G>A c.2133G>A (p.Met711Ile) c.3249G>A (p.Met1083Ile) c.195G>A (n.195G>A) n.415G>A c.4224G>A (p.Met1408Ile) c.345G>A (p.Met115Ile) n.1183G>A c.242-4220G>A (n.242-4220G>A) | |
| 19 | g.6682179A>C | CA403615394 | C3 | n.2571T>G c.2132T>G (p.Met711Arg) c.3248T>G (p.Met1083Arg) c.194T>G (n.194T>G) n.414T>G c.4223T>G (p.Met1408Arg) c.344T>G (p.Met115Arg) n.1182T>G c.242-4221T>G (n.242-4221T>G) | |
| 19 | g.6682179A>G | CA403615397 | C3 | n.2571T>C c.2132T>C (p.Met711Thr) c.3248T>C (p.Met1083Thr) c.194T>C (n.194T>C) n.414T>C c.4223T>C (p.Met1408Thr) c.344T>C (p.Met115Thr) n.1182T>C c.242-4221T>C (n.242-4221T>C) | |
| 19 | g.6682179A>T | CA403615396 | C3 | n.2571T>A c.2132T>A (p.Met711Lys) c.3248T>A (p.Met1083Lys) c.194T>A (n.194T>A) n.414T>A c.4223T>A (p.Met1408Lys) c.344T>A (p.Met115Lys) n.1182T>A c.242-4221T>A (n.242-4221T>A) | |
| 19 | g.6682180T>A | CA403615399 | C3 | n.2570A>T c.2131A>T (p.Met711Leu) c.3247A>T (p.Met1083Leu) c.193A>T (n.193A>T) n.413A>T c.4222A>T (p.Met1408Leu) c.343A>T (p.Met115Leu) n.1181A>T c.242-4222A>T (n.242-4222A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682180T>C | CA9128476 | C3 | n.2570A>G c.2131A>G (p.Met711Val) c.3247A>G (p.Met1083Val) c.193A>G (n.193A>G) n.413A>G c.4222A>G (p.Met1408Val) c.343A>G (p.Met115Val) n.1181A>G c.242-4222A>G (n.242-4222A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682180T>G | CA403615401 | C3 | n.2570A>C c.2131A>C (p.Met711Leu) c.3247A>C (p.Met1083Leu) c.193A>C (n.193A>C) n.413A>C c.4222A>C (p.Met1408Leu) c.343A>C (p.Met115Leu) n.1181A>C c.242-4222A>C (n.242-4222A>C) | |
| 19 | g.6682180T= | CA2320551631 | C3 | n.2570A= c.2131A= (p.Met711=) c.3247A= (p.Met1083=) c.193A= (n.193A=) n.413A= c.4222A= (p.Met1408=) c.343A= (p.Met115=) n.1181A= c.242-4222A= (n.242-4222A=) | |
| 19 | g.6682181C>A | CA403615403 | C3 | n.2569G>T c.2130G>T (p.Met710Ile) c.3246G>T (p.Met1082Ile) c.192G>T (n.192G>T) n.412G>T c.4221G>T (p.Met1407Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) n.1180G>T c.242-4223G>T (n.242-4223G>T) | |
| 19 | g.6682181C>G | CA403615404 | C3 | n.2569G>C c.2130G>C (p.Met710Ile) c.3246G>C (p.Met1082Ile) c.192G>C (n.192G>C) n.412G>C c.4221G>C (p.Met1407Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) n.1180G>C c.242-4223G>C (n.242-4223G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682181C>T | CA403615406 | C3 | n.2569G>A c.2130G>A (p.Met710Ile) c.3246G>A (p.Met1082Ile) c.192G>A (n.192G>A) n.412G>A c.4221G>A (p.Met1407Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) n.1180G>A c.242-4223G>A (n.242-4223G>A) | |
| 19 | g.6682182A>C | CA403615407 | C3 | n.2568T>G c.2129T>G (p.Met710Arg) c.3245T>G (p.Met1082Arg) c.191T>G (n.191T>G) n.411T>G c.4220T>G (p.Met1407Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) n.1179T>G c.242-4224T>G (n.242-4224T>G) | |
| 19 | g.6682182A>G | CA403615409 | C3 | n.2568T>C c.2129T>C (p.Met710Thr) c.3245T>C (p.Met1082Thr) c.191T>C (n.191T>C) n.411T>C c.4220T>C (p.Met1407Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) n.1179T>C c.242-4224T>C (n.242-4224T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682182A>T | CA403615410 | C3 | n.2568T>A c.2129T>A (p.Met710Lys) c.3245T>A (p.Met1082Lys) c.191T>A (n.191T>A) n.411T>A c.4220T>A (p.Met1407Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) n.1179T>A c.242-4224T>A (n.242-4224T>A) | |
| 19 | g.6682183T>A | CA403615412 | C3 | n.2567A>T c.2128A>T (p.Met710Leu) c.3244A>T (p.Met1082Leu) c.190A>T (n.190A>T) n.410A>T c.4219A>T (p.Met1407Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) n.1178A>T c.242-4225A>T (n.242-4225A>T) | |
| 19 | g.6682183T>C | CA403615414 | C3 | n.2567A>G c.2128A>G (p.Met710Val) c.3244A>G (p.Met1082Val) c.190A>G (n.190A>G) n.410A>G c.4219A>G (p.Met1407Val) c.340A>G (p.Met114Val) n.1178A>G c.242-4225A>G (n.242-4225A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682183T>G | CA403615416 | C3 | n.2567A>C c.2128A>C (p.Met710Leu) c.3244A>C (p.Met1082Leu) c.190A>C (n.190A>C) n.410A>C c.4219A>C (p.Met1407Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) n.1178A>C c.242-4225A>C (n.242-4225A>C) | |
| 19 | g.6682183T= | CA2320551632 | C3 | n.2567A= c.2128A= (p.Met710=) c.3244A= (p.Met1082=) c.190A= (n.190A=) n.410A= c.4219A= (p.Met1407=) c.340A= (p.Met114=) n.1178A= c.242-4225A= (n.242-4225A=) | |
| 19 | g.6682184G>A | CA505122379 | C3 | n.2566C>T c.2127C>T (p.Ser709=) c.3243C>T (p.Ser1081=) c.189C>T (n.189C>T) n.409C>T c.4218C>T (p.Ser1406=) c.339C>T (p.Ser113=) n.1177C>T c.242-4226C>T (n.242-4226C>T) | COSMIC |
| 19 | g.6682184G>C | CA505122380 | C3 | n.2566C>G c.2127C>G (p.Ser709=) c.3243C>G (p.Ser1081=) c.189C>G (n.189C>G) n.409C>G c.4218C>G (p.Ser1406=) c.339C>G (p.Ser113=) n.1177C>G c.242-4226C>G (n.242-4226C>G) | |
| 19 | g.6682184G>T | CA505122381 | C3 | n.2566C>A c.2127C>A (p.Ser709=) c.3243C>A (p.Ser1081=) c.189C>A (n.189C>A) n.409C>A c.4218C>A (p.Ser1406=) c.339C>A (p.Ser113=) n.1177C>A c.242-4226C>A (n.242-4226C>A) | |
| 19 | g.6682185G>A | CA403615421 | C3 | n.2565C>T c.2126C>T (p.Ser709Phe) c.3242C>T (p.Ser1081Phe) c.188C>T (n.188C>T) n.408C>T c.4217C>T (p.Ser1406Phe) c.338C>T (p.Ser113Phe) n.1176C>T c.242-4227C>T (n.242-4227C>T) | |
| 19 | g.6682185G>C | CA403615417 | C3 | n.2565C>G c.2126C>G (p.Ser709Cys) c.3242C>G (p.Ser1081Cys) c.188C>G (n.188C>G) n.408C>G c.4217C>G (p.Ser1406Cys) c.338C>G (p.Ser113Cys) n.1176C>G c.242-4227C>G (n.242-4227C>G) | |
| 19 | g.6682185G>T | CA403615419 | C3 | n.2565C>A c.2126C>A (p.Ser709Tyr) c.3242C>A (p.Ser1081Tyr) c.188C>A (n.188C>A) n.408C>A c.4217C>A (p.Ser1406Tyr) c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.1176C>A c.242-4227C>A (n.242-4227C>A) | |
| 19 | g.6682186del | CA2576591607 | C3 | n.2564del c.2125del (p.Ser709ProfsTer2) c.3241del (p.Ser1081ProfsTer2) c.187del (n.187del) n.407del c.4216del (p.Ser1406ProfsTer2) c.337del (p.Ser113ProfsTer2) n.1175del c.242-4228del (n.242-4228del) | |
| 19 | g.6682186A= | CA2320551633 | C3 | n.2564T= c.2125T= (p.Ser709=) c.3241T= (p.Ser1081=) c.187T= (n.187T=) n.407T= c.4216T= (p.Ser1406=) c.337T= (p.Ser113=) n.1175T= c.242-4228T= (n.242-4228T=) | |
| 19 | g.6682186A>C | CA403615423 | C3 | n.2564T>G c.2125T>G (p.Ser709Ala) c.3241T>G (p.Ser1081Ala) c.187T>G (n.187T>G) n.407T>G c.4216T>G (p.Ser1406Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) n.1175T>G c.242-4228T>G (n.242-4228T>G) | |
| 19 | g.6682186A>G | CA403615425 | C3 | n.2564T>C c.2125T>C (p.Ser709Pro) c.3241T>C (p.Ser1081Pro) c.187T>C (n.187T>C) n.407T>C c.4216T>C (p.Ser1406Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.1175T>C c.242-4228T>C (n.242-4228T>C) | ClinVar |
| 19 | g.6682186A>T | CA403615426 | C3 | n.2564T>A c.2125T>A (p.Ser709Thr) c.3241T>A (p.Ser1081Thr) c.187T>A (n.187T>A) n.407T>A c.4216T>A (p.Ser1406Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) n.1175T>A c.242-4228T>A (n.242-4228T>A) | dbSNP |
| 19 | g.6682187T>A | CA505122382 | C3 | n.2563A>T c.2124A>T (p.Ile708=) c.3240A>T (p.Ile1080=) c.186A>T (n.186A>T) n.406A>T c.4215A>T (p.Ile1405=) c.336A>T (p.Ile112=) n.1174A>T c.242-4229A>T (n.242-4229A>T) | |
| 19 | g.6682187T>C | CA403615427 | C3 | n.2563A>G c.2124A>G (p.Ile708Met) c.3240A>G (p.Ile1080Met) c.186A>G (n.186A>G) n.406A>G c.4215A>G (p.Ile1405Met) c.336A>G (p.Ile112Met) n.1174A>G c.242-4229A>G (n.242-4229A>G) | |
| 19 | g.6682187T>G | CA505122384 | C3 | n.2563A>C c.2124A>C (p.Ile708=) c.3240A>C (p.Ile1080=) c.186A>C (n.186A>C) n.406A>C c.4215A>C (p.Ile1405=) c.336A>C (p.Ile112=) n.1174A>C c.242-4229A>C (n.242-4229A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682187T= | CA2320551634 | C3 | n.2563A= c.2124A= (p.Ile708=) c.3240A= (p.Ile1080=) c.186A= (n.186A=) n.406A= c.4215A= (p.Ile1405=) c.336A= (p.Ile112=) n.1174A= c.242-4229A= (n.242-4229A=) | |
| 19 | g.6682188A>C | CA403615428 | C3 | n.2562T>G c.2123T>G (p.Ile708Arg) c.3239T>G (p.Ile1080Arg) c.185T>G (n.185T>G) n.405T>G c.4214T>G (p.Ile1405Arg) c.335T>G (p.Ile112Arg) n.1173T>G c.242-4230T>G (n.242-4230T>G) | |
| 19 | g.6682188A>G | CA403615429 | C3 | n.2562T>C c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.3239T>C (p.Ile1080Thr) c.185T>C (n.185T>C) n.405T>C c.4214T>C (p.Ile1405Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.1173T>C c.242-4230T>C (n.242-4230T>C) | |
| 19 | g.6682188A>T | CA403615430 | C3 | n.2562T>A c.2123T>A (p.Ile708Lys) c.3239T>A (p.Ile1080Lys) c.185T>A (n.185T>A) n.405T>A c.4214T>A (p.Ile1405Lys) c.335T>A (p.Ile112Lys) n.1173T>A c.242-4230T>A (n.242-4230T>A) | |
| 19 | g.6682189T>A | CA403615433 | C3 | n.2561A>T c.2122A>T (p.Ile708Leu) c.3238A>T (p.Ile1080Leu) c.184A>T (n.184A>T) n.404A>T c.4213A>T (p.Ile1405Leu) c.334A>T (p.Ile112Leu) n.1172A>T c.242-4231A>T (n.242-4231A>T) | dbSNP |
| 19 | g.6682189T>C | CA403615431 | C3 | n.2561A>G c.2122A>G (p.Ile708Val) c.3238A>G (p.Ile1080Val) c.184A>G (n.184A>G) n.404A>G c.4213A>G (p.Ile1405Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.1172A>G c.242-4231A>G (n.242-4231A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682189T>G | CA403615432 | C3 | n.2561A>C c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.3238A>C (p.Ile1080Leu) c.184A>C (n.184A>C) n.404A>C c.4213A>C (p.Ile1405Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.1172A>C c.242-4231A>C (n.242-4231A>C) | |
| 19 | g.6682189T= | CA2320551635 | C3 | n.2561A= c.2122A= (p.Ile708=) c.3238A= (p.Ile1080=) c.184A= (n.184A=) n.404A= c.4213A= (p.Ile1405=) c.334A= (p.Ile112=) n.1172A= c.242-4231A= (n.242-4231A=) | |
| 19 | g.6682190G>A | CA505122385 | C3 | n.2560C>T c.2121C>T (p.Asp707=) c.3237C>T (p.Asp1079=) c.183C>T (n.183C>T) n.403C>T c.4212C>T (p.Asp1404=) c.333C>T (p.Asp111=) n.1171C>T c.242-4232C>T (n.242-4232C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682190G>C | CA403615434 | C3 | n.2560C>G c.2121C>G (p.Asp707Glu) c.3237C>G (p.Asp1079Glu) c.183C>G (n.183C>G) n.403C>G c.4212C>G (p.Asp1404Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) n.1171C>G c.242-4232C>G (n.242-4232C>G) | |
| 19 | g.6682190G= | CA2320551636 | C3 | n.2560C= c.2121C= (p.Asp707=) c.3237C= (p.Asp1079=) c.183C= (n.183C=) n.403C= c.4212C= (p.Asp1404=) c.333C= (p.Asp111=) n.1171C= c.242-4232C= (n.242-4232C=) | |
| 19 | g.6682190G>T | CA403615435 | C3 | n.2560C>A c.2121C>A (p.Asp707Glu) c.3237C>A (p.Asp1079Glu) c.183C>A (n.183C>A) n.403C>A c.4212C>A (p.Asp1404Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) n.1171C>A c.242-4232C>A (n.242-4232C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6682191T>A | CA403615436 | C3 | n.2559A>T c.2120A>T (p.Asp707Val) c.3236A>T (p.Asp1079Val) c.182A>T (n.182A>T) n.402A>T c.4211A>T (p.Asp1404Val) c.332A>T (p.Asp111Val) n.1170A>T c.242-4233A>T (n.242-4233A>T) | |
| 19 | g.6682191T>C | CA403615437 | C3 | n.2559A>G c.2120A>G (p.Asp707Gly) c.3236A>G (p.Asp1079Gly) c.182A>G (n.182A>G) n.402A>G c.4211A>G (p.Asp1404Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.1170A>G c.242-4233A>G (n.242-4233A>G) | |
| 19 | g.6682191T>G | CA403615438 | C3 | n.2559A>C c.2120A>C (p.Asp707Ala) c.3236A>C (p.Asp1079Ala) c.182A>C (n.182A>C) n.402A>C c.4211A>C (p.Asp1404Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.1170A>C c.242-4233A>C (n.242-4233A>C) | |
| 19 | g.6682192C>A | CA403615439 | C3 | n.2558G>T c.2119G>T (p.Asp707Tyr) c.3235G>T (p.Asp1079Tyr) c.181G>T (n.181G>T) n.401G>T c.4210G>T (p.Asp1404Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.1169G>T c.242-4234G>T (n.242-4234G>T) | |
| 19 | g.6682192C>G | CA403615441 | C3 | n.2558G>C c.2119G>C (p.Asp707His) c.3235G>C (p.Asp1079His) c.181G>C (n.181G>C) n.401G>C c.4210G>C (p.Asp1404His) c.331G>C (p.Asp111His) n.1169G>C c.242-4234G>C (n.242-4234G>C) | |
| 19 | g.6682192C>T | CA403615440 | C3 | n.2558G>A c.2119G>A (p.Asp707Asn) c.3235G>A (p.Asp1079Asn) c.181G>A (n.181G>A) n.401G>A c.4210G>A (p.Asp1404Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.1169G>A c.242-4234G>A (n.242-4234G>A) | |
| 19 | g.6682193C>A | CA403615442 | C3 | n.2557G>T c.2118G>T (p.Leu706Phe) c.3234G>T (p.Leu1078Phe) c.180G>T (n.180G>T) n.400G>T c.4209G>T (p.Leu1403Phe) c.330G>T (p.Leu110Phe) n.1168G>T c.242-4235G>T (n.242-4235G>T) | |
| 19 | g.6682193C= | CA2320551637 | C3 | n.2557G= c.2118G= (p.Leu706=) c.3234G= (p.Leu1078=) c.180G= (n.180G=) n.400G= c.4209G= (p.Leu1403=) c.330G= (p.Leu110=) n.1168G= c.242-4235G= (n.242-4235G=) | |
| 19 | g.6682193C>G | CA403615443 | C3 | n.2557G>C c.2118G>C (p.Leu706Phe) c.3234G>C (p.Leu1078Phe) c.180G>C (n.180G>C) n.400G>C c.4209G>C (p.Leu1403Phe) c.330G>C (p.Leu110Phe) n.1168G>C c.242-4235G>C (n.242-4235G>C) | |
| 19 | g.6682193C>T | CA505122387 | C3 | n.2557G>A c.2118G>A (p.Leu706=) c.3234G>A (p.Leu1078=) c.180G>A (n.180G>A) n.400G>A c.4209G>A (p.Leu1403=) c.330G>A (p.Leu110=) n.1168G>A c.242-4235G>A (n.242-4235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |