| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6682034_6682144del | CA2813446057 | C3 | n.2608+1_2609-1del c.2169+1_2170-1del c.3285+1_3286-1del c.231+1_232-1del n.451+1_452-1del c.4260+1_4261-1del c.381+1_382-1del n.1219+1_1220-1del c.242-4183_242-4073del (n.242-4183_242-4073del) | |
| 19 | g.6682062del | CA2587872450 | C3 | n.2609-32del c.2170-32del (n.2170-32del) c.3286-32del (n.3286-32del) c.232-32del (n.232-32del) n.452-32del c.4261-32del (n.4261-32del) c.382-32del (n.382-32del) n.1220-32del c.242-4104del (n.242-4104del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682064C= | CA2320551579 | C3 | n.2609-34G= c.2170-34G= (n.2170-34G=) c.3286-34G= (n.3286-34G=) c.232-34G= (n.232-34G=) n.452-34G= c.4261-34G= (n.4261-34G=) c.382-34G= (n.382-34G=) n.1220-34G= c.242-4106G= (n.242-4106G=) | |
| 19 | g.6682064C>T | CA304772966 | C3 | n.2609-34G>A c.2170-34G>A (n.2170-34G>A) c.3286-34G>A (n.3286-34G>A) c.232-34G>A (n.232-34G>A) n.452-34G>A c.4261-34G>A (n.4261-34G>A) c.382-34G>A (n.382-34G>A) n.1220-34G>A c.242-4106G>A (n.242-4106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682065T>C | CA631722190 | C3 | n.2609-35A>G c.2170-35A>G (n.2170-35A>G) c.3286-35A>G (n.3286-35A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) n.452-35A>G c.4261-35A>G (n.4261-35A>G) c.382-35A>G (n.382-35A>G) n.1220-35A>G c.242-4107A>G (n.242-4107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682065T= | CA2320551580 | C3 | n.2609-35A= c.2170-35A= (n.2170-35A=) c.3286-35A= (n.3286-35A=) c.232-35A= (n.232-35A=) n.452-35A= c.4261-35A= (n.4261-35A=) c.382-35A= (n.382-35A=) n.1220-35A= c.242-4107A= (n.242-4107A=) | |
| 19 | g.6682066G>A | CA884129615 | C3 | n.2609-36C>T c.2170-36C>T (n.2170-36C>T) c.3286-36C>T (n.3286-36C>T) c.232-36C>T (n.232-36C>T) n.452-36C>T c.4261-36C>T (n.4261-36C>T) c.382-36C>T (n.382-36C>T) n.1220-36C>T c.242-4108C>T (n.242-4108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682066G= | CA2320551581 | C3 | n.2609-36C= c.2170-36C= (n.2170-36C=) c.3286-36C= (n.3286-36C=) c.232-36C= (n.232-36C=) n.452-36C= c.4261-36C= (n.4261-36C=) c.382-36C= (n.382-36C=) n.1220-36C= c.242-4108C= (n.242-4108C=) | |
| 19 | g.6682068A>G | CA2587872453 | C3 | n.2609-38T>C c.2170-38T>C (n.2170-38T>C) c.3286-38T>C (n.3286-38T>C) c.232-38T>C (n.232-38T>C) n.452-38T>C c.4261-38T>C (n.4261-38T>C) c.382-38T>C (n.382-38T>C) n.1220-38T>C c.242-4110T>C (n.242-4110T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682068A>T | CA2587872455 | C3 | n.2609-38T>A c.2170-38T>A (n.2170-38T>A) c.3286-38T>A (n.3286-38T>A) c.232-38T>A (n.232-38T>A) n.452-38T>A c.4261-38T>A (n.4261-38T>A) c.382-38T>A (n.382-38T>A) n.1220-38T>A c.242-4110T>A (n.242-4110T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682069C>A | CA2587872458 | C3 | n.2609-39G>T c.2170-39G>T (n.2170-39G>T) c.3286-39G>T (n.3286-39G>T) c.232-39G>T (n.232-39G>T) n.452-39G>T c.4261-39G>T (n.4261-39G>T) c.382-39G>T (n.382-39G>T) n.1220-39G>T c.242-4111G>T (n.242-4111G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682069C= | CA2320551582 | C3 | n.2609-39G= c.2170-39G= (n.2170-39G=) c.3286-39G= (n.3286-39G=) c.232-39G= (n.232-39G=) n.452-39G= c.4261-39G= (n.4261-39G=) c.382-39G= (n.382-39G=) n.1220-39G= c.242-4111G= (n.242-4111G=) | |
| 19 | g.6682069C>T | CA304772970 | C3 | n.2609-39G>A c.2170-39G>A (n.2170-39G>A) c.3286-39G>A (n.3286-39G>A) c.232-39G>A (n.232-39G>A) n.452-39G>A c.4261-39G>A (n.4261-39G>A) c.382-39G>A (n.382-39G>A) n.1220-39G>A c.242-4111G>A (n.242-4111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682070C>A | CA2587872463 | C3 | n.2609-40G>T c.2170-40G>T (n.2170-40G>T) c.3286-40G>T (n.3286-40G>T) c.232-40G>T (n.232-40G>T) n.452-40G>T c.4261-40G>T (n.4261-40G>T) c.382-40G>T (n.382-40G>T) n.1220-40G>T c.242-4112G>T (n.242-4112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682070C= | CA2320551583 | C3 | n.2609-40G= c.2170-40G= (n.2170-40G=) c.3286-40G= (n.3286-40G=) c.232-40G= (n.232-40G=) n.452-40G= c.4261-40G= (n.4261-40G=) c.382-40G= (n.382-40G=) n.1220-40G= c.242-4112G= (n.242-4112G=) | |
| 19 | g.6682070C>G | CA2576591842 | C3 | n.2609-40G>C c.2170-40G>C (n.2170-40G>C) c.3286-40G>C (n.3286-40G>C) c.232-40G>C (n.232-40G>C) n.452-40G>C c.4261-40G>C (n.4261-40G>C) c.382-40G>C (n.382-40G>C) n.1220-40G>C c.242-4112G>C (n.242-4112G>C) | |
| 19 | g.6682070C>T | CA2320551584 | C3 | n.2609-40G>A c.2170-40G>A (n.2170-40G>A) c.3286-40G>A (n.3286-40G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) n.452-40G>A c.4261-40G>A (n.4261-40G>A) c.382-40G>A (n.382-40G>A) n.1220-40G>A c.242-4112G>A (n.242-4112G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6682071C>A | CA631722191 | C3 | n.2609-41G>T c.2170-41G>T (n.2170-41G>T) c.3286-41G>T (n.3286-41G>T) c.232-41G>T (n.232-41G>T) n.452-41G>T c.4261-41G>T (n.4261-41G>T) c.382-41G>T (n.382-41G>T) n.1220-41G>T c.242-4113G>T (n.242-4113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682071C= | CA2320551585 | C3 | n.2609-41G= c.2170-41G= (n.2170-41G=) c.3286-41G= (n.3286-41G=) c.232-41G= (n.232-41G=) n.452-41G= c.4261-41G= (n.4261-41G=) c.382-41G= (n.382-41G=) n.1220-41G= c.242-4113G= (n.242-4113G=) | |
| 19 | g.6682071C>G | CA2576591844 | C3 | n.2609-41G>C c.2170-41G>C (n.2170-41G>C) c.3286-41G>C (n.3286-41G>C) c.232-41G>C (n.232-41G>C) n.452-41G>C c.4261-41G>C (n.4261-41G>C) c.382-41G>C (n.382-41G>C) n.1220-41G>C c.242-4113G>C (n.242-4113G>C) | |
| 19 | g.6682071C>T | CA2587872466 | C3 | n.2609-41G>A c.2170-41G>A (n.2170-41G>A) c.3286-41G>A (n.3286-41G>A) c.232-41G>A (n.232-41G>A) n.452-41G>A c.4261-41G>A (n.4261-41G>A) c.382-41G>A (n.382-41G>A) n.1220-41G>A c.242-4113G>A (n.242-4113G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682072C>T | CA2587872468 | C3 | n.2609-42G>A c.2170-42G>A (n.2170-42G>A) c.3286-42G>A (n.3286-42G>A) c.232-42G>A (n.232-42G>A) n.452-42G>A c.4261-42G>A (n.4261-42G>A) c.382-42G>A (n.382-42G>A) n.1220-42G>A c.242-4114G>A (n.242-4114G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682073T>C | CA2587872470 | C3 | n.2609-43A>G c.2170-43A>G (n.2170-43A>G) c.3286-43A>G (n.3286-43A>G) c.232-43A>G (n.232-43A>G) n.452-43A>G c.4261-43A>G (n.4261-43A>G) c.382-43A>G (n.382-43A>G) n.1220-43A>G c.242-4115A>G (n.242-4115A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682074C= | CA2320551588 | C3 | n.2609-44G= c.2170-44G= (n.2170-44G=) c.3286-44G= (n.3286-44G=) c.232-44G= (n.232-44G=) n.452-44G= c.4261-44G= (n.4261-44G=) c.382-44G= (n.382-44G=) n.1220-44G= c.242-4116G= (n.242-4116G=) | |
| 19 | g.6682074C>G | CA2320551586 | C3 | n.2609-44G>C c.2170-44G>C (n.2170-44G>C) c.3286-44G>C (n.3286-44G>C) c.232-44G>C (n.232-44G>C) n.452-44G>C c.4261-44G>C (n.4261-44G>C) c.382-44G>C (n.382-44G>C) n.1220-44G>C c.242-4116G>C (n.242-4116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682074dup | CA2576591845 | C3 | n.2609-44dup c.2170-44dup (n.2170-44dup) c.3286-44dup (n.3286-44dup) c.232-44dup (n.232-44dup) n.452-44dup c.4261-44dup (n.4261-44dup) c.382-44dup (n.382-44dup) n.1220-44dup c.242-4116dup (n.242-4116dup) | |
| 19 | g.6682074_6682075delinsCT | CA2320551587 | C3 | n.2609-45_2609-44delinsAG c.2170-45_2170-44delinsAG (n.2170-45_2170-44delinsAG) c.3286-45_3286-44delinsAG (n.3286-45_3286-44delinsAG) c.232-45_232-44delinsAG (n.232-45_232-44delinsAG) n.452-45_452-44delinsAG c.4261-45_4261-44delinsAG (n.4261-45_4261-44delinsAG) c.382-45_382-44delinsAG (n.382-45_382-44delinsAG) n.1220-45_1220-44delinsAG c.242-4117_242-4116delinsAG (n.242-4117_242-4116delinsAG) | |
| 19 | g.6682075del | CA993064465 | C3 | n.2609-45del c.2170-45del (n.2170-45del) c.3286-45del (n.3286-45del) c.232-45del (n.232-45del) n.452-45del c.4261-45del (n.4261-45del) c.382-45del (n.382-45del) n.1220-45del c.242-4117del (n.242-4117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682076C= | CA2320551589 | C3 | n.2609-46G= c.2170-46G= (n.2170-46G=) c.3286-46G= (n.3286-46G=) c.232-46G= (n.232-46G=) n.452-46G= c.4261-46G= (n.4261-46G=) c.382-46G= (n.382-46G=) n.1220-46G= c.242-4118G= (n.242-4118G=) | |
| 19 | g.6682076C>G | CA9128455 | C3 | n.2609-46G>C c.2170-46G>C (n.2170-46G>C) c.3286-46G>C (n.3286-46G>C) c.232-46G>C (n.232-46G>C) n.452-46G>C c.4261-46G>C (n.4261-46G>C) c.382-46G>C (n.382-46G>C) n.1220-46G>C c.242-4118G>C (n.242-4118G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682076C>T | CA2576591846 | C3 | n.2609-46G>A c.2170-46G>A (n.2170-46G>A) c.3286-46G>A (n.3286-46G>A) c.232-46G>A (n.232-46G>A) n.452-46G>A c.4261-46G>A (n.4261-46G>A) c.382-46G>A (n.382-46G>A) n.1220-46G>A c.242-4118G>A (n.242-4118G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682081T>A | CA2576591847 | C3 | n.2609-51A>T c.2170-51A>T (n.2170-51A>T) c.3286-51A>T (n.3286-51A>T) c.232-51A>T (n.232-51A>T) n.452-51A>T c.4261-51A>T (n.4261-51A>T) c.382-51A>T (n.382-51A>T) n.1220-51A>T c.242-4123A>T (n.242-4123A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682081T>C | CA884129626 | C3 | n.2609-51A>G c.2170-51A>G (n.2170-51A>G) c.3286-51A>G (n.3286-51A>G) c.232-51A>G (n.232-51A>G) n.452-51A>G c.4261-51A>G (n.4261-51A>G) c.382-51A>G (n.382-51A>G) n.1220-51A>G c.242-4123A>G (n.242-4123A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682081T>G | CA2587872478 | C3 | n.2609-51A>C c.2170-51A>C (n.2170-51A>C) c.3286-51A>C (n.3286-51A>C) c.232-51A>C (n.232-51A>C) n.452-51A>C c.4261-51A>C (n.4261-51A>C) c.382-51A>C (n.382-51A>C) n.1220-51A>C c.242-4123A>C (n.242-4123A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682081T= | CA2320551590 | C3 | n.2609-51A= c.2170-51A= (n.2170-51A=) c.3286-51A= (n.3286-51A=) c.232-51A= (n.232-51A=) n.452-51A= c.4261-51A= (n.4261-51A=) c.382-51A= (n.382-51A=) n.1220-51A= c.242-4123A= (n.242-4123A=) | |
| 19 | g.6682082G>A | CA2587872481 | C3 | n.2609-52C>T c.2170-52C>T (n.2170-52C>T) c.3286-52C>T (n.3286-52C>T) c.232-52C>T (n.232-52C>T) n.452-52C>T c.4261-52C>T (n.4261-52C>T) c.382-52C>T (n.382-52C>T) n.1220-52C>T c.242-4124C>T (n.242-4124C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682082G>T | CA2813446059 | C3 | n.2609-52C>A c.2170-52C>A (n.2170-52C>A) c.3286-52C>A (n.3286-52C>A) c.232-52C>A (n.232-52C>A) n.452-52C>A c.4261-52C>A (n.4261-52C>A) c.382-52C>A (n.382-52C>A) n.1220-52C>A c.242-4124C>A (n.242-4124C>A) | |
| 19 | g.6682084A= | CA2320551591 | C3 | n.2609-54T= c.2170-54T= (n.2170-54T=) c.3286-54T= (n.3286-54T=) c.232-54T= (n.232-54T=) n.452-54T= c.4261-54T= (n.4261-54T=) c.382-54T= (n.382-54T=) n.1220-54T= c.242-4126T= (n.242-4126T=) | |
| 19 | g.6682084A>C | CA993064471 | C3 | n.2609-54T>G c.2170-54T>G (n.2170-54T>G) c.3286-54T>G (n.3286-54T>G) c.232-54T>G (n.232-54T>G) n.452-54T>G c.4261-54T>G (n.4261-54T>G) c.382-54T>G (n.382-54T>G) n.1220-54T>G c.242-4126T>G (n.242-4126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682084A>G | CA993064473 | C3 | n.2609-54T>C c.2170-54T>C (n.2170-54T>C) c.3286-54T>C (n.3286-54T>C) c.232-54T>C (n.232-54T>C) n.452-54T>C c.4261-54T>C (n.4261-54T>C) c.382-54T>C (n.382-54T>C) n.1220-54T>C c.242-4126T>C (n.242-4126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682086C>A | CA2587872519 | C3 | n.2609-56G>T c.2170-56G>T (n.2170-56G>T) c.3286-56G>T (n.3286-56G>T) c.232-56G>T (n.232-56G>T) n.452-56G>T c.4261-56G>T (n.4261-56G>T) c.382-56G>T (n.382-56G>T) n.1220-56G>T c.242-4128G>T (n.242-4128G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682089C>T | CA2587872521 | C3 | n.2608+53G>A c.2169+53G>A (n.2169+53G>A) c.3285+53G>A (n.3285+53G>A) c.231+53G>A (n.231+53G>A) n.451+53G>A c.4260+53G>A (n.4260+53G>A) c.381+53G>A (n.381+53G>A) n.1219+53G>A c.242-4131G>A (n.242-4131G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682090T>C | CA2587872522 | C3 | n.2608+52A>G c.2169+52A>G (n.2169+52A>G) c.3285+52A>G (n.3285+52A>G) c.231+52A>G (n.231+52A>G) n.451+52A>G c.4260+52A>G (n.4260+52A>G) c.381+52A>G (n.381+52A>G) n.1219+52A>G c.242-4132A>G (n.242-4132A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682093C= | CA2320551592 | C3 | n.2608+49G= c.2169+49G= (n.2169+49G=) c.3285+49G= (n.3285+49G=) c.231+49G= (n.231+49G=) n.451+49G= c.4260+49G= (n.4260+49G=) c.381+49G= (n.381+49G=) n.1219+49G= c.242-4135G= (n.242-4135G=) | |
| 19 | g.6682093C>T | CA9128456 | C3 | n.2608+49G>A c.2169+49G>A (n.2169+49G>A) c.3285+49G>A (n.3285+49G>A) c.231+49G>A (n.231+49G>A) n.451+49G>A c.4260+49G>A (n.4260+49G>A) c.381+49G>A (n.381+49G>A) n.1219+49G>A c.242-4135G>A (n.242-4135G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682094A= | CA2320551593 | C3 | n.2608+48T= c.2169+48T= (n.2169+48T=) c.3285+48T= (n.3285+48T=) c.231+48T= (n.231+48T=) n.451+48T= c.4260+48T= (n.4260+48T=) c.381+48T= (n.381+48T=) n.1219+48T= c.242-4136T= (n.242-4136T=) | |
| 19 | g.6682094A>G | CA2587872528 | C3 | n.2608+48T>C c.2169+48T>C (n.2169+48T>C) c.3285+48T>C (n.3285+48T>C) c.231+48T>C (n.231+48T>C) n.451+48T>C c.4260+48T>C (n.4260+48T>C) c.381+48T>C (n.381+48T>C) n.1219+48T>C c.242-4136T>C (n.242-4136T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682095_6682099dup | CA884129628 | C3 | n.2608+43_2608+47dup c.2169+43_2169+47dup (n.2169+43_2169+47dup) c.3285+43_3285+47dup (n.3285+43_3285+47dup) c.231+43_231+47dup (n.231+43_231+47dup) n.451+43_451+47dup c.4260+43_4260+47dup (n.4260+43_4260+47dup) c.381+43_381+47dup (n.381+43_381+47dup) n.1219+43_1219+47dup c.242-4141_242-4137dup (n.242-4141_242-4137dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682096A= | CA2320551594 | C3 | n.2608+46T= c.2169+46T= (n.2169+46T=) c.3285+46T= (n.3285+46T=) c.231+46T= (n.231+46T=) n.451+46T= c.4260+46T= (n.4260+46T=) c.381+46T= (n.381+46T=) n.1219+46T= c.242-4138T= (n.242-4138T=) | |
| 19 | g.6682096A>G | CA631722192 | C3 | n.2608+46T>C c.2169+46T>C (n.2169+46T>C) c.3285+46T>C (n.3285+46T>C) c.231+46T>C (n.231+46T>C) n.451+46T>C c.4260+46T>C (n.4260+46T>C) c.381+46T>C (n.381+46T>C) n.1219+46T>C c.242-4138T>C (n.242-4138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682099C>T | CA2576591849 | C3 | n.2608+43G>A c.2169+43G>A (n.2169+43G>A) c.3285+43G>A (n.3285+43G>A) c.231+43G>A (n.231+43G>A) n.451+43G>A c.4260+43G>A (n.4260+43G>A) c.381+43G>A (n.381+43G>A) n.1219+43G>A c.242-4141G>A (n.242-4141G>A) | |
| 19 | g.6682100C>A | CA657052300 | C3 | n.2608+42G>T c.2169+42G>T (n.2169+42G>T) c.3285+42G>T (n.3285+42G>T) c.231+42G>T (n.231+42G>T) n.451+42G>T c.4260+42G>T (n.4260+42G>T) c.381+42G>T (n.381+42G>T) n.1219+42G>T c.242-4142G>T (n.242-4142G>T) | COSMIC |
| 19 | g.6682100C= | CA2320551595 | C3 | n.2608+42G= c.2169+42G= (n.2169+42G=) c.3285+42G= (n.3285+42G=) c.231+42G= (n.231+42G=) n.451+42G= c.4260+42G= (n.4260+42G=) c.381+42G= (n.381+42G=) n.1219+42G= c.242-4142G= (n.242-4142G=) | |
| 19 | g.6682100C>G | CA884129631 | C3 | n.2608+42G>C c.2169+42G>C (n.2169+42G>C) c.3285+42G>C (n.3285+42G>C) c.231+42G>C (n.231+42G>C) n.451+42G>C c.4260+42G>C (n.4260+42G>C) c.381+42G>C (n.381+42G>C) n.1219+42G>C c.242-4142G>C (n.242-4142G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682101A= | CA2320551596 | C3 | n.2608+41T= c.2169+41T= (n.2169+41T=) c.3285+41T= (n.3285+41T=) c.231+41T= (n.231+41T=) n.451+41T= c.4260+41T= (n.4260+41T=) c.381+41T= (n.381+41T=) n.1219+41T= c.242-4143T= (n.242-4143T=) | |
| 19 | g.6682101A>C | CA2320551597 | C3 | n.2608+41T>G c.2169+41T>G (n.2169+41T>G) c.3285+41T>G (n.3285+41T>G) c.231+41T>G (n.231+41T>G) n.451+41T>G c.4260+41T>G (n.4260+41T>G) c.381+41T>G (n.381+41T>G) n.1219+41T>G c.242-4143T>G (n.242-4143T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682102G>A | CA2587872534 | C3 | n.2608+40C>T c.2169+40C>T (n.2169+40C>T) c.3285+40C>T (n.3285+40C>T) c.231+40C>T (n.231+40C>T) n.451+40C>T c.4260+40C>T (n.4260+40C>T) c.381+40C>T (n.381+40C>T) n.1219+40C>T c.242-4144C>T (n.242-4144C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682102G>C | CA2587872536 | C3 | n.2608+40C>G c.2169+40C>G (n.2169+40C>G) c.3285+40C>G (n.3285+40C>G) c.231+40C>G (n.231+40C>G) n.451+40C>G c.4260+40C>G (n.4260+40C>G) c.381+40C>G (n.381+40C>G) n.1219+40C>G c.242-4144C>G (n.242-4144C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682102G= | CA2320551598 | C3 | n.2608+40C= c.2169+40C= (n.2169+40C=) c.3285+40C= (n.3285+40C=) c.231+40C= (n.231+40C=) n.451+40C= c.4260+40C= (n.4260+40C=) c.381+40C= (n.381+40C=) n.1219+40C= c.242-4144C= (n.242-4144C=) | |
| 19 | g.6682102G>T | CA9128457 | C3 | n.2608+40C>A c.2169+40C>A (n.2169+40C>A) c.3285+40C>A (n.3285+40C>A) c.231+40C>A (n.231+40C>A) n.451+40C>A c.4260+40C>A (n.4260+40C>A) c.381+40C>A (n.381+40C>A) n.1219+40C>A c.242-4144C>A (n.242-4144C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682103G>A | CA2581367177 | C3 | n.2608+39C>T c.2169+39C>T (n.2169+39C>T) c.3285+39C>T (n.3285+39C>T) c.231+39C>T (n.231+39C>T) n.451+39C>T c.4260+39C>T (n.4260+39C>T) c.381+39C>T (n.381+39C>T) n.1219+39C>T c.242-4145C>T (n.242-4145C>T) | |
| 19 | g.6682103G>C | CA2581367178 | C3 | n.2608+39C>G c.2169+39C>G (n.2169+39C>G) c.3285+39C>G (n.3285+39C>G) c.231+39C>G (n.231+39C>G) n.451+39C>G c.4260+39C>G (n.4260+39C>G) c.381+39C>G (n.381+39C>G) n.1219+39C>G c.242-4145C>G (n.242-4145C>G) | |
| 19 | g.6682103G= | CA2320551599 | C3 | n.2608+39C= c.2169+39C= (n.2169+39C=) c.3285+39C= (n.3285+39C=) c.231+39C= (n.231+39C=) n.451+39C= c.4260+39C= (n.4260+39C=) c.381+39C= (n.381+39C=) n.1219+39C= c.242-4145C= (n.242-4145C=) | |
| 19 | g.6682103G>T | CA9128458 | C3 | n.2608+39C>A c.2169+39C>A (n.2169+39C>A) c.3285+39C>A (n.3285+39C>A) c.231+39C>A (n.231+39C>A) n.451+39C>A c.4260+39C>A (n.4260+39C>A) c.381+39C>A (n.381+39C>A) n.1219+39C>A c.242-4145C>A (n.242-4145C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682104C>A | CA9128459 | C3 | n.2608+38G>T c.2169+38G>T (n.2169+38G>T) c.3285+38G>T (n.3285+38G>T) c.231+38G>T (n.231+38G>T) n.451+38G>T c.4260+38G>T (n.4260+38G>T) c.381+38G>T (n.381+38G>T) n.1219+38G>T c.242-4146G>T (n.242-4146G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682104C= | CA2320551600 | C3 | n.2608+38G= c.2169+38G= (n.2169+38G=) c.3285+38G= (n.3285+38G=) c.231+38G= (n.231+38G=) n.451+38G= c.4260+38G= (n.4260+38G=) c.381+38G= (n.381+38G=) n.1219+38G= c.242-4146G= (n.242-4146G=) | |
| 19 | g.6682104C>T | CA631722193 | C3 | n.2608+38G>A c.2169+38G>A (n.2169+38G>A) c.3285+38G>A (n.3285+38G>A) c.231+38G>A (n.231+38G>A) n.451+38G>A c.4260+38G>A (n.4260+38G>A) c.381+38G>A (n.381+38G>A) n.1219+38G>A c.242-4146G>A (n.242-4146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682106C>T | CA2813446060 | C3 | n.2608+36G>A c.2169+36G>A (n.2169+36G>A) c.3285+36G>A (n.3285+36G>A) c.231+36G>A (n.231+36G>A) n.451+36G>A c.4260+36G>A (n.4260+36G>A) c.381+36G>A (n.381+36G>A) n.1219+36G>A c.242-4148G>A (n.242-4148G>A) | |
| 19 | g.6682107C= | CA2320551601 | C3 | n.2608+35G= c.2169+35G= (n.2169+35G=) c.3285+35G= (n.3285+35G=) c.231+35G= (n.231+35G=) n.451+35G= c.4260+35G= (n.4260+35G=) c.381+35G= (n.381+35G=) n.1219+35G= c.242-4149G= (n.242-4149G=) | |
| 19 | g.6682107C>T | CA9128460 | C3 | n.2608+35G>A c.2169+35G>A (n.2169+35G>A) c.3285+35G>A (n.3285+35G>A) c.231+35G>A (n.231+35G>A) n.451+35G>A c.4260+35G>A (n.4260+35G>A) c.381+35G>A (n.381+35G>A) n.1219+35G>A c.242-4149G>A (n.242-4149G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682109T>C | CA2587872546 | C3 | n.2608+33A>G c.2169+33A>G (n.2169+33A>G) c.3285+33A>G (n.3285+33A>G) c.231+33A>G (n.231+33A>G) n.451+33A>G c.4260+33A>G (n.4260+33A>G) c.381+33A>G (n.381+33A>G) n.1219+33A>G c.242-4151A>G (n.242-4151A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682109T= | CA2320551603 | C3 | n.2608+33A= c.2169+33A= (n.2169+33A=) c.3285+33A= (n.3285+33A=) c.231+33A= (n.231+33A=) n.451+33A= c.4260+33A= (n.4260+33A=) c.381+33A= (n.381+33A=) n.1219+33A= c.242-4151A= (n.242-4151A=) | |
| 19 | g.6682109_6682117delinsTTCCACTTA | CA2320551602 | C3 | n.2608+25_2608+33delinsTAAGTGGAA c.2169+25_2169+33delinsTAAGTGGAA (n.2169+25_2169+33delinsTAAGTGGAA) c.3285+25_3285+33delinsTAAGTGGAA (n.3285+25_3285+33delinsTAAGTGGAA) c.231+25_231+33delinsTAAGTGGAA (n.231+25_231+33delinsTAAGTGGAA) n.451+25_451+33delinsTAAGTGGAA c.4260+25_4260+33delinsTAAGTGGAA (n.4260+25_4260+33delinsTAAGTGGAA) c.381+25_381+33delinsTAAGTGGAA (n.381+25_381+33delinsTAAGTGGAA) n.1219+25_1219+33delinsTAAGTGGAA c.242-4159_242-4151delinsTAAGTGGAA (n.242-4159_242-4151delinsTAAGTGGAA) | |
| 19 | g.6682112_6682113insCCTTCATACCTGCTTATCC | CA884129639 | C3 | n.2608+32_2608+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA c.2169+32_2169+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA (n.2169+32_2169+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA) c.3285+32_3285+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA (n.3285+32_3285+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA) c.231+32_231+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA (n.231+32_231+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA) n.451+32_451+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA c.4260+32_4260+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA (n.4260+32_4260+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA) c.381+32_381+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA (n.381+32_381+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA) n.1219+32_1219+33insTAAGCAGGTATGAAGGGGA c.242-4152_242-4151insTAAGCAGGTATGAAGGGGA (n.242-4152_242-4151insTAAGCAGGTATGAAGGGGA) | dbSNP |
| 19 | g.6682113_6682120del | CA9128461 | C3 | n.2608+25_2608+32del c.2169+25_2169+32del (n.2169+25_2169+32del) c.3285+25_3285+32del (n.3285+25_3285+32del) c.231+25_231+32del (n.231+25_231+32del) n.451+25_451+32del c.4260+25_4260+32del (n.4260+25_4260+32del) c.381+25_381+32del (n.381+25_381+32del) n.1219+25_1219+32del c.242-4159_242-4152del (n.242-4159_242-4152del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682111C= | CA2320551604 | C3 | n.2608+31G= c.2169+31G= (n.2169+31G=) c.3285+31G= (n.3285+31G=) c.231+31G= (n.231+31G=) n.451+31G= c.4260+31G= (n.4260+31G=) c.381+31G= (n.381+31G=) n.1219+31G= c.242-4153G= (n.242-4153G=) | |
| 19 | g.6682111C>T | CA2587872548 | C3 | n.2608+31G>A c.2169+31G>A (n.2169+31G>A) c.3285+31G>A (n.3285+31G>A) c.231+31G>A (n.231+31G>A) n.451+31G>A c.4260+31G>A (n.4260+31G>A) c.381+31G>A (n.381+31G>A) n.1219+31G>A c.242-4153G>A (n.242-4153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682112_6682113insCCTTC | CA9128462 | C3 | n.2608+30_2608+31insAAGGG c.2169+30_2169+31insAAGGG (n.2169+30_2169+31insAAGGG) c.3285+30_3285+31insAAGGG (n.3285+30_3285+31insAAGGG) c.231+30_231+31insAAGGG (n.231+30_231+31insAAGGG) n.451+30_451+31insAAGGG c.4260+30_4260+31insAAGGG (n.4260+30_4260+31insAAGGG) c.381+30_381+31insAAGGG (n.381+30_381+31insAAGGG) n.1219+30_1219+31insAAGGG c.242-4154_242-4153insAAGGG (n.242-4154_242-4153insAAGGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682113A= | CA2320551605 | C3 | n.2608+29T= c.2169+29T= (n.2169+29T=) c.3285+29T= (n.3285+29T=) c.231+29T= (n.231+29T=) n.451+29T= c.4260+29T= (n.4260+29T=) c.381+29T= (n.381+29T=) n.1219+29T= c.242-4155T= (n.242-4155T=) | |
| 19 | g.6682113A>C | CA304772981 | C3 | n.2608+29T>G c.2169+29T>G (n.2169+29T>G) c.3285+29T>G (n.3285+29T>G) c.231+29T>G (n.231+29T>G) n.451+29T>G c.4260+29T>G (n.4260+29T>G) c.381+29T>G (n.381+29T>G) n.1219+29T>G c.242-4155T>G (n.242-4155T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682113_6682114insTACCTGCTTATCCC | CA9128463 | C3 | n.2608+28_2608+29insGGGATAAGCAGGTA c.2169+28_2169+29insGGGATAAGCAGGTA (n.2169+28_2169+29insGGGATAAGCAGGTA) c.3285+28_3285+29insGGGATAAGCAGGTA (n.3285+28_3285+29insGGGATAAGCAGGTA) c.231+28_231+29insGGGATAAGCAGGTA (n.231+28_231+29insGGGATAAGCAGGTA) n.451+28_451+29insGGGATAAGCAGGTA c.4260+28_4260+29insGGGATAAGCAGGTA (n.4260+28_4260+29insGGGATAAGCAGGTA) c.381+28_381+29insGGGATAAGCAGGTA (n.381+28_381+29insGGGATAAGCAGGTA) n.1219+28_1219+29insGGGATAAGCAGGTA c.242-4156_242-4155insGGGATAAGCAGGTA (n.242-4156_242-4155insGGGATAAGCAGGTA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682114C= | CA2320551606 | C3 | n.2608+28G= c.2169+28G= (n.2169+28G=) c.3285+28G= (n.3285+28G=) c.231+28G= (n.231+28G=) n.451+28G= c.4260+28G= (n.4260+28G=) c.381+28G= (n.381+28G=) n.1219+28G= c.242-4156G= (n.242-4156G=) | |
| 19 | g.6682114C>T | CA9128464 | C3 | n.2608+28G>A c.2169+28G>A (n.2169+28G>A) c.3285+28G>A (n.3285+28G>A) c.231+28G>A (n.231+28G>A) n.451+28G>A c.4260+28G>A (n.4260+28G>A) c.381+28G>A (n.381+28G>A) n.1219+28G>A c.242-4156G>A (n.242-4156G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682118T>G | CA304773001 | C3 | n.2608+24A>C c.2169+24A>C (n.2169+24A>C) c.3285+24A>C (n.3285+24A>C) c.231+24A>C (n.231+24A>C) n.451+24A>C c.4260+24A>C (n.4260+24A>C) c.381+24A>C (n.381+24A>C) n.1219+24A>C c.242-4160A>C (n.242-4160A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682118T= | CA2320551607 | C3 | n.2608+24A= c.2169+24A= (n.2169+24A=) c.3285+24A= (n.3285+24A=) c.231+24A= (n.231+24A=) n.451+24A= c.4260+24A= (n.4260+24A=) c.381+24A= (n.381+24A=) n.1219+24A= c.242-4160A= (n.242-4160A=) | |
| 19 | g.6682119C= | CA2320551608 | C3 | n.2608+23G= c.2169+23G= (n.2169+23G=) c.3285+23G= (n.3285+23G=) c.231+23G= (n.231+23G=) n.451+23G= c.4260+23G= (n.4260+23G=) c.381+23G= (n.381+23G=) n.1219+23G= c.242-4161G= (n.242-4161G=) | |
| 19 | g.6682119C>G | CA9128465 | C3 | n.2608+23G>C c.2169+23G>C (n.2169+23G>C) c.3285+23G>C (n.3285+23G>C) c.231+23G>C (n.231+23G>C) n.451+23G>C c.4260+23G>C (n.4260+23G>C) c.381+23G>C (n.381+23G>C) n.1219+23G>C c.242-4161G>C (n.242-4161G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682120C>T | CA2587872551 | C3 | n.2608+22G>A c.2169+22G>A (n.2169+22G>A) c.3285+22G>A (n.3285+22G>A) c.231+22G>A (n.231+22G>A) n.451+22G>A c.4260+22G>A (n.4260+22G>A) c.381+22G>A (n.381+22G>A) n.1219+22G>A c.242-4162G>A (n.242-4162G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682122A= | CA2320551609 | C3 | n.2608+20T= c.2169+20T= (n.2169+20T=) c.3285+20T= (n.3285+20T=) c.231+20T= (n.231+20T=) n.451+20T= c.4260+20T= (n.4260+20T=) c.381+20T= (n.381+20T=) n.1219+20T= c.242-4164T= (n.242-4164T=) | |
| 19 | g.6682122A>T | CA304773010 | C3 | n.2608+20T>A c.2169+20T>A (n.2169+20T>A) c.3285+20T>A (n.3285+20T>A) c.231+20T>A (n.231+20T>A) n.451+20T>A c.4260+20T>A (n.4260+20T>A) c.381+20T>A (n.381+20T>A) n.1219+20T>A c.242-4164T>A (n.242-4164T>A) | dbSNP |
| 19 | g.6682124C>A | CA2587872553 | C3 | n.2608+18G>T c.2169+18G>T (n.2169+18G>T) c.3285+18G>T (n.3285+18G>T) c.231+18G>T (n.231+18G>T) n.451+18G>T c.4260+18G>T (n.4260+18G>T) c.381+18G>T (n.381+18G>T) n.1219+18G>T c.242-4166G>T (n.242-4166G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682124C= | CA2320551610 | C3 | n.2608+18G= c.2169+18G= (n.2169+18G=) c.3285+18G= (n.3285+18G=) c.231+18G= (n.231+18G=) n.451+18G= c.4260+18G= (n.4260+18G=) c.381+18G= (n.381+18G=) n.1219+18G= c.242-4166G= (n.242-4166G=) | |
| 19 | g.6682124C>T | CA9128466 | C3 | n.2608+18G>A c.2169+18G>A (n.2169+18G>A) c.3285+18G>A (n.3285+18G>A) c.231+18G>A (n.231+18G>A) n.451+18G>A c.4260+18G>A (n.4260+18G>A) c.381+18G>A (n.381+18G>A) n.1219+18G>A c.242-4166G>A (n.242-4166G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682125T>A | CA2587872555 | C3 | n.2608+17A>T c.2169+17A>T (n.2169+17A>T) c.3285+17A>T (n.3285+17A>T) c.231+17A>T (n.231+17A>T) n.451+17A>T c.4260+17A>T (n.4260+17A>T) c.381+17A>T (n.381+17A>T) n.1219+17A>T c.242-4167A>T (n.242-4167A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682127C= | CA2320551611 | C3 | n.2608+15G= c.2169+15G= (n.2169+15G=) c.3285+15G= (n.3285+15G=) c.231+15G= (n.231+15G=) n.451+15G= c.4260+15G= (n.4260+15G=) c.381+15G= (n.381+15G=) n.1219+15G= c.242-4169G= (n.242-4169G=) | |
| 19 | g.6682127C>T | CA304773021 | C3 | n.2608+15G>A c.2169+15G>A (n.2169+15G>A) c.3285+15G>A (n.3285+15G>A) c.231+15G>A (n.231+15G>A) n.451+15G>A c.4260+15G>A (n.4260+15G>A) c.381+15G>A (n.381+15G>A) n.1219+15G>A c.242-4169G>A (n.242-4169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682128T>G | CA2576591850 | C3 | n.2608+14A>C c.2169+14A>C (n.2169+14A>C) c.3285+14A>C (n.3285+14A>C) c.231+14A>C (n.231+14A>C) n.451+14A>C c.4260+14A>C (n.4260+14A>C) c.381+14A>C (n.381+14A>C) n.1219+14A>C c.242-4170A>C (n.242-4170A>C) | |
| 19 | g.6682129G>A | CA2576591851 | C3 | n.2608+13C>T c.2169+13C>T (n.2169+13C>T) c.3285+13C>T (n.3285+13C>T) c.231+13C>T (n.231+13C>T) n.451+13C>T c.4260+13C>T (n.4260+13C>T) c.381+13C>T (n.381+13C>T) n.1219+13C>T c.242-4171C>T (n.242-4171C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682130A>C | CA2587872558 | C3 | n.2608+12T>G c.2169+12T>G (n.2169+12T>G) c.3285+12T>G (n.3285+12T>G) c.231+12T>G (n.231+12T>G) n.451+12T>G c.4260+12T>G (n.4260+12T>G) c.381+12T>G (n.381+12T>G) n.1219+12T>G c.242-4172T>G (n.242-4172T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682131G>A | CA2320551613 | C3 | n.2608+11C>T c.2169+11C>T (n.2169+11C>T) c.3285+11C>T (n.3285+11C>T) c.231+11C>T (n.231+11C>T) n.451+11C>T c.4260+11C>T (n.4260+11C>T) c.381+11C>T (n.381+11C>T) n.1219+11C>T c.242-4173C>T (n.242-4173C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682131G= | CA2320551612 | C3 | n.2608+11C= c.2169+11C= (n.2169+11C=) c.3285+11C= (n.3285+11C=) c.231+11C= (n.231+11C=) n.451+11C= c.4260+11C= (n.4260+11C=) c.381+11C= (n.381+11C=) n.1219+11C= c.242-4173C= (n.242-4173C=) | |
| 19 | g.6682132C>T | CA2587872561 | C3 | n.2608+10G>A c.2169+10G>A (n.2169+10G>A) c.3285+10G>A (n.3285+10G>A) c.231+10G>A (n.231+10G>A) n.451+10G>A c.4260+10G>A (n.4260+10G>A) c.381+10G>A (n.381+10G>A) n.1219+10G>A c.242-4174G>A (n.242-4174G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682133C>A | CA993064487 | C3 | n.2608+9G>T c.2169+9G>T (n.2169+9G>T) c.3285+9G>T (n.3285+9G>T) c.231+9G>T (n.231+9G>T) n.451+9G>T c.4260+9G>T (n.4260+9G>T) c.381+9G>T (n.381+9G>T) n.1219+9G>T c.242-4175G>T (n.242-4175G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682133C= | CA2320551614 | C3 | n.2608+9G= c.2169+9G= (n.2169+9G=) c.3285+9G= (n.3285+9G=) c.231+9G= (n.231+9G=) n.451+9G= c.4260+9G= (n.4260+9G=) c.381+9G= (n.381+9G=) n.1219+9G= c.242-4175G= (n.242-4175G=) | |
| 19 | g.6682133C>T | CA9128467 | C3 | n.2608+9G>A c.2169+9G>A (n.2169+9G>A) c.3285+9G>A (n.3285+9G>A) c.231+9G>A (n.231+9G>A) n.451+9G>A c.4260+9G>A (n.4260+9G>A) c.381+9G>A (n.381+9G>A) n.1219+9G>A c.242-4175G>A (n.242-4175G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682134C>T | CA2587872567 | C3 | n.2608+8G>A c.2169+8G>A (n.2169+8G>A) c.3285+8G>A (n.3285+8G>A) c.231+8G>A (n.231+8G>A) n.451+8G>A c.4260+8G>A (n.4260+8G>A) c.381+8G>A (n.381+8G>A) n.1219+8G>A c.242-4176G>A (n.242-4176G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682135T>C | CA631722194 | C3 | n.2608+7A>G c.2169+7A>G (n.2169+7A>G) c.3285+7A>G (n.3285+7A>G) c.231+7A>G (n.231+7A>G) n.451+7A>G c.4260+7A>G (n.4260+7A>G) c.381+7A>G (n.381+7A>G) n.1219+7A>G c.242-4177A>G (n.242-4177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682135T= | CA2320551615 | C3 | n.2608+7A= c.2169+7A= (n.2169+7A=) c.3285+7A= (n.3285+7A=) c.231+7A= (n.231+7A=) n.451+7A= c.4260+7A= (n.4260+7A=) c.381+7A= (n.381+7A=) n.1219+7A= c.242-4177A= (n.242-4177A=) | |
| 19 | g.6682138A= | CA2320551616 | C3 | n.2608+4T= c.2169+4T= (n.2169+4T=) c.3285+4T= (n.3285+4T=) c.231+4T= (n.231+4T=) n.451+4T= c.4260+4T= (n.4260+4T=) c.381+4T= (n.381+4T=) n.1219+4T= c.242-4180T= (n.242-4180T=) | |
| 19 | g.6682138A>C | CA884129656 | C3 | n.2608+4T>G c.2169+4T>G (n.2169+4T>G) c.3285+4T>G (n.3285+4T>G) c.231+4T>G (n.231+4T>G) n.451+4T>G c.4260+4T>G (n.4260+4T>G) c.381+4T>G (n.381+4T>G) n.1219+4T>G c.242-4180T>G (n.242-4180T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682138A>G | CA9128468 | C3 | n.2608+4T>C c.2169+4T>C (n.2169+4T>C) c.3285+4T>C (n.3285+4T>C) c.231+4T>C (n.231+4T>C) n.451+4T>C c.4260+4T>C (n.4260+4T>C) c.381+4T>C (n.381+4T>C) n.1219+4T>C c.242-4180T>C (n.242-4180T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682139T>A | CA304773030 | C3 | n.2608+3A>T c.2169+3A>T (n.2169+3A>T) c.3285+3A>T (n.3285+3A>T) c.231+3A>T (n.231+3A>T) n.451+3A>T c.4260+3A>T (n.4260+3A>T) c.381+3A>T (n.381+3A>T) n.1219+3A>T c.242-4181A>T (n.242-4181A>T) | dbSNP |
| 19 | g.6682139T>C | CA304773035 | C3 | n.2608+3A>G c.2169+3A>G (n.2169+3A>G) c.3285+3A>G (n.3285+3A>G) c.231+3A>G (n.231+3A>G) n.451+3A>G c.4260+3A>G (n.4260+3A>G) c.381+3A>G (n.381+3A>G) n.1219+3A>G c.242-4181A>G (n.242-4181A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6682139T= | CA2320551617 | C3 | n.2608+3A= c.2169+3A= (n.2169+3A=) c.3285+3A= (n.3285+3A=) c.231+3A= (n.231+3A=) n.451+3A= c.4260+3A= (n.4260+3A=) c.381+3A= (n.381+3A=) n.1219+3A= c.242-4181A= (n.242-4181A=) | |
| 19 | g.6682140A>C | CA403615166 | C3 | n.2608+2T>G c.2169+2T>G (n.2169+2T>G) c.3285+2T>G (n.3285+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) n.451+2T>G c.4260+2T>G (n.4260+2T>G) c.381+2T>G (n.381+2T>G) n.1219+2T>G c.242-4182T>G (n.242-4182T>G) | |
| 19 | g.6682140A>G | CA403615169 | C3 | n.2608+2T>C c.2169+2T>C (n.2169+2T>C) c.3285+2T>C (n.3285+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) n.451+2T>C c.4260+2T>C (n.4260+2T>C) c.381+2T>C (n.381+2T>C) n.1219+2T>C c.242-4182T>C (n.242-4182T>C) | |
| 19 | g.6682140A>T | CA403615171 | C3 | n.2608+2T>A c.2169+2T>A (n.2169+2T>A) c.3285+2T>A (n.3285+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) n.451+2T>A c.4260+2T>A (n.4260+2T>A) c.381+2T>A (n.381+2T>A) n.1219+2T>A c.242-4182T>A (n.242-4182T>A) | |
| 19 | g.6682141C>A | CA403615174 | C3 | n.2608+1G>T c.2169+1G>T (n.2169+1G>T) c.3285+1G>T (n.3285+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) n.451+1G>T c.4260+1G>T (n.4260+1G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) n.1219+1G>T c.242-4183G>T (n.242-4183G>T) | |
| 19 | g.6682141C= | CA2320551618 | C3 | n.2608+1G= c.2169+1G= (n.2169+1G=) c.3285+1G= (n.3285+1G=) c.231+1G= (n.231+1G=) n.451+1G= c.4260+1G= (n.4260+1G=) c.381+1G= (n.381+1G=) n.1219+1G= c.242-4183G= (n.242-4183G=) | |
| 19 | g.6682141C>G | CA304773037 | C3 | n.2608+1G>C c.2169+1G>C (n.2169+1G>C) c.3285+1G>C (n.3285+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) n.451+1G>C c.4260+1G>C (n.4260+1G>C) c.381+1G>C (n.381+1G>C) n.1219+1G>C c.242-4183G>C (n.242-4183G>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682141C>T | CA9128469 | C3 | n.2608+1G>A c.2169+1G>A (n.2169+1G>A) c.3285+1G>A (n.3285+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) n.451+1G>A c.4260+1G>A (n.4260+1G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) n.1219+1G>A c.242-4183G>A (n.242-4183G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682142C>A | CA403615180 | C3 | n.2608G>T c.2169G>T (p.Gln723His) c.3285G>T (p.Gln1095His) c.231G>T (n.231G>T) n.451G>T c.4260G>T (p.Gln1420His) c.381G>T (p.Gln127His) n.1219G>T c.242-4184G>T (n.242-4184G>T) | |
| 19 | g.6682142C>G | CA403615182 | C3 | n.2608G>C c.2169G>C (p.Gln723His) c.3285G>C (p.Gln1095His) c.231G>C (n.231G>C) n.451G>C c.4260G>C (p.Gln1420His) c.381G>C (p.Gln127His) n.1219G>C c.242-4184G>C (n.242-4184G>C) | |
| 19 | g.6682142C>T | CA505122358 | C3 | n.2608G>A c.2169G>A (p.Gln723=) c.3285G>A (p.Gln1095=) c.231G>A (n.231G>A) n.451G>A c.4260G>A (p.Gln1420=) c.381G>A (p.Gln127=) n.1219G>A c.242-4184G>A (n.242-4184G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682143T>A | CA403615185 | C3 | n.2607A>T c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.3284A>T (p.Gln1095Leu) c.230A>T (n.230A>T) n.450A>T c.4259A>T (p.Gln1420Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) n.1218A>T c.242-4185A>T (n.242-4185A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682143T>C | CA403615188 | C3 | n.2607A>G c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.3284A>G (p.Gln1095Arg) c.230A>G (n.230A>G) n.450A>G c.4259A>G (p.Gln1420Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) n.1218A>G c.242-4185A>G (n.242-4185A>G) | |
| 19 | g.6682143T>G | CA403615190 | C3 | n.2607A>C c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.3284A>C (p.Gln1095Pro) c.230A>C (n.230A>C) n.450A>C c.4259A>C (p.Gln1420Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) n.1218A>C c.242-4185A>C (n.242-4185A>C) | |
| 19 | g.6682144G>A | CA403615194 | C3 | n.2606C>T c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.3283C>T (p.Gln1095Ter) c.229C>T (n.229C>T) n.449C>T c.4258C>T (p.Gln1420Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) n.1217C>T c.242-4186C>T (n.242-4186C>T) | |
| 19 | g.6682144G>C | CA9128470 | C3 | n.2606C>G c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.3283C>G (p.Gln1095Glu) c.229C>G (n.229C>G) n.449C>G c.4258C>G (p.Gln1420Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) n.1217C>G c.242-4186C>G (n.242-4186C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682144G= | CA2320551619 | C3 | n.2606C= c.2167C= (p.Gln723=) c.3283C= (p.Gln1095=) c.229C= (n.229C=) n.449C= c.4258C= (p.Gln1420=) c.379C= (p.Gln127=) n.1217C= c.242-4186C= (n.242-4186C=) | |
| 19 | g.6682144G>T | CA403615192 | C3 | n.2606C>A c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.3283C>A (p.Gln1095Lys) c.229C>A (n.229C>A) n.449C>A c.4258C>A (p.Gln1420Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) n.1217C>A c.242-4186C>A (n.242-4186C>A) | |
| 19 | g.6682145C>A | CA403615202 | C3 | n.2605G>T c.2166G>T (p.Lys722Asn) c.3282G>T (p.Lys1094Asn) c.228G>T (n.228G>T) n.448G>T c.4257G>T (p.Lys1419Asn) c.378G>T (p.Lys126Asn) n.1216G>T c.242-4187G>T (n.242-4187G>T) | |
| 19 | g.6682145C= | CA2320551620 | C3 | n.2605G= c.2166G= (p.Lys722=) c.3282G= (p.Lys1094=) c.228G= (n.228G=) n.448G= c.4257G= (p.Lys1419=) c.378G= (p.Lys126=) n.1216G= c.242-4187G= (n.242-4187G=) | |
| 19 | g.6682145C>G | CA403615198 | C3 | n.2605G>C c.2166G>C (p.Lys722Asn) c.3282G>C (p.Lys1094Asn) c.228G>C (n.228G>C) n.448G>C c.4257G>C (p.Lys1419Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) n.1216G>C c.242-4187G>C (n.242-4187G>C) | |
| 19 | g.6682145C>T | CA9128471 | C3 | n.2605G>A c.2166G>A (p.Lys722=) c.3282G>A (p.Lys1094=) c.228G>A (n.228G>A) n.448G>A c.4257G>A (p.Lys1419=) c.378G>A (p.Lys126=) n.1216G>A c.242-4187G>A (n.242-4187G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682146T>A | CA403615206 | C3 | n.2604A>T c.2165A>T (p.Lys722Met) c.3281A>T (p.Lys1094Met) c.227A>T (n.227A>T) n.447A>T c.4256A>T (p.Lys1419Met) c.377A>T (p.Lys126Met) n.1215A>T c.242-4188A>T (n.242-4188A>T) | |
| 19 | g.6682146T>C | CA403615207 | C3 | n.2604A>G c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.3281A>G (p.Lys1094Arg) c.227A>G (n.227A>G) n.447A>G c.4256A>G (p.Lys1419Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.1215A>G c.242-4188A>G (n.242-4188A>G) | |
| 19 | g.6682146T>G | CA403615209 | C3 | n.2604A>C c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.3281A>C (p.Lys1094Thr) c.227A>C (n.227A>C) n.447A>C c.4256A>C (p.Lys1419Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.1215A>C c.242-4188A>C (n.242-4188A>C) | |
| 19 | g.6682147T>A | CA403615213 | C3 | n.2603A>T c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.3280A>T (p.Lys1094Ter) c.226A>T (n.226A>T) n.446A>T c.4255A>T (p.Lys1419Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.1214A>T c.242-4189A>T (n.242-4189A>T) | |
| 19 | g.6682147T>C | CA403615217 | C3 | n.2603A>G c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.3280A>G (p.Lys1094Glu) c.226A>G (n.226A>G) n.446A>G c.4255A>G (p.Lys1419Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.1214A>G c.242-4189A>G (n.242-4189A>G) | |
| 19 | g.6682147T>G | CA403615219 | C3 | n.2603A>C c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.3280A>C (p.Lys1094Gln) c.226A>C (n.226A>C) n.446A>C c.4255A>C (p.Lys1419Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.1214A>C c.242-4189A>C (n.242-4189A>C) | |
| 19 | g.6682148C>A | CA505122359 | C3 | n.2602G>T c.2163G>T (p.Leu721=) c.3279G>T (p.Leu1093=) c.225G>T (n.225G>T) n.445G>T c.4254G>T (p.Leu1418=) c.375G>T (p.Leu125=) n.1213G>T c.242-4190G>T (n.242-4190G>T) | |
| 19 | g.6682148C>G | CA505122360 | C3 | n.2602G>C c.2163G>C (p.Leu721=) c.3279G>C (p.Leu1093=) c.225G>C (n.225G>C) n.445G>C c.4254G>C (p.Leu1418=) c.375G>C (p.Leu125=) n.1213G>C c.242-4190G>C (n.242-4190G>C) | |
| 19 | g.6682148C>T | CA505122361 | C3 | n.2602G>A c.2163G>A (p.Leu721=) c.3279G>A (p.Leu1093=) c.225G>A (n.225G>A) n.445G>A c.4254G>A (p.Leu1418=) c.375G>A (p.Leu125=) n.1213G>A c.242-4190G>A (n.242-4190G>A) | COSMIC |
| 19 | g.6682149A>C | CA403615222 | C3 | n.2601T>G c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.224T>G (n.224T>G) n.444T>G c.4253T>G (p.Leu1418Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1212T>G c.242-4191T>G (n.242-4191T>G) | |
| 19 | g.6682149A>G | CA403615225 | C3 | n.2601T>C c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.224T>C (n.224T>C) n.444T>C c.4253T>C (p.Leu1418Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1212T>C c.242-4191T>C (n.242-4191T>C) | |
| 19 | g.6682149A>T | CA403615227 | C3 | n.2601T>A c.2162T>A (p.Leu721Gln) c.3278T>A (p.Leu1093Gln) c.224T>A (n.224T>A) n.444T>A c.4253T>A (p.Leu1418Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1212T>A c.242-4191T>A (n.242-4191T>A) | |
| 19 | g.6682150G>A | CA505122362 | C3 | n.2600C>T c.2161C>T (p.Leu721=) c.3277C>T (p.Leu1093=) c.223C>T (n.223C>T) n.443C>T c.4252C>T (p.Leu1418=) c.373C>T (p.Leu125=) n.1211C>T c.242-4192C>T (n.242-4192C>T) | |
| 19 | g.6682150G>C | CA9128472 | C3 | n.2600C>G c.2161C>G (p.Leu721Val) c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.223C>G (n.223C>G) n.443C>G c.4252C>G (p.Leu1418Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.1211C>G c.242-4192C>G (n.242-4192C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682150G= | CA2320551621 | C3 | n.2600C= c.2161C= (p.Leu721=) c.3277C= (p.Leu1093=) c.223C= (n.223C=) n.443C= c.4252C= (p.Leu1418=) c.373C= (p.Leu125=) n.1211C= c.242-4192C= (n.242-4192C=) | |
| 19 | g.6682150G>T | CA403615231 | C3 | n.2600C>A c.2161C>A (p.Leu721Met) c.3277C>A (p.Leu1093Met) c.223C>A (n.223C>A) n.443C>A c.4252C>A (p.Leu1418Met) c.373C>A (p.Leu125Met) n.1211C>A c.242-4192C>A (n.242-4192C>A) | |
| 19 | g.6682151G>A | CA304773046 | C3 | n.2599C>T c.2160C>T (p.Asp720=) c.3276C>T (p.Asp1092=) c.222C>T (n.222C>T) n.442C>T c.4251C>T (p.Asp1417=) c.372C>T (p.Asp124=) n.1210C>T c.242-4193C>T (n.242-4193C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682151G>C | CA403615233 | C3 | n.2599C>G c.2160C>G (p.Asp720Glu) c.3276C>G (p.Asp1092Glu) c.222C>G (n.222C>G) n.442C>G c.4251C>G (p.Asp1417Glu) c.372C>G (p.Asp124Glu) n.1210C>G c.242-4193C>G (n.242-4193C>G) | |
| 19 | g.6682151G= | CA2320551622 | C3 | n.2599C= c.2160C= (p.Asp720=) c.3276C= (p.Asp1092=) c.222C= (n.222C=) n.442C= c.4251C= (p.Asp1417=) c.372C= (p.Asp124=) n.1210C= c.242-4193C= (n.242-4193C=) | |
| 19 | g.6682151G>T | CA403615236 | C3 | n.2599C>A c.2160C>A (p.Asp720Glu) c.3276C>A (p.Asp1092Glu) c.222C>A (n.222C>A) n.442C>A c.4251C>A (p.Asp1417Glu) c.372C>A (p.Asp124Glu) n.1210C>A c.242-4193C>A (n.242-4193C>A) | |
| 19 | g.6682152T>A | CA304773052 | C3 | n.2598A>T c.2159A>T (p.Asp720Val) c.3275A>T (p.Asp1092Val) c.221A>T (n.221A>T) n.441A>T c.4250A>T (p.Asp1417Val) c.371A>T (p.Asp124Val) n.1209A>T c.242-4194A>T (n.242-4194A>T) | dbSNP |
| 19 | g.6682152T>C | CA403615241 | C3 | n.2598A>G c.2159A>G (p.Asp720Gly) c.3275A>G (p.Asp1092Gly) c.221A>G (n.221A>G) n.441A>G c.4250A>G (p.Asp1417Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.1209A>G c.242-4194A>G (n.242-4194A>G) | |
| 19 | g.6682152T>G | CA403615243 | C3 | n.2598A>C c.2159A>C (p.Asp720Ala) c.3275A>C (p.Asp1092Ala) c.221A>C (n.221A>C) n.441A>C c.4250A>C (p.Asp1417Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.1209A>C c.242-4194A>C (n.242-4194A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682152T= | CA2320551623 | C3 | n.2598A= c.2159A= (p.Asp720=) c.3275A= (p.Asp1092=) c.221A= (n.221A=) n.441A= c.4250A= (p.Asp1417=) c.371A= (p.Asp124=) n.1209A= c.242-4194A= (n.242-4194A=) | |
| 19 | g.6682153C>A | CA403615246 | C3 | n.2597G>T c.2158G>T (p.Asp720Tyr) c.3274G>T (p.Asp1092Tyr) c.220G>T (n.220G>T) n.440G>T c.4249G>T (p.Asp1417Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.1208G>T c.242-4195G>T (n.242-4195G>T) | |
| 19 | g.6682153C>G | CA403615248 | C3 | n.2597G>C c.2158G>C (p.Asp720His) c.3274G>C (p.Asp1092His) c.220G>C (n.220G>C) n.440G>C c.4249G>C (p.Asp1417His) c.370G>C (p.Asp124His) n.1208G>C c.242-4195G>C (n.242-4195G>C) | |
| 19 | g.6682153C>T | CA403615251 | C3 | n.2597G>A c.2158G>A (p.Asp720Asn) c.3274G>A (p.Asp1092Asn) c.220G>A (n.220G>A) n.440G>A c.4249G>A (p.Asp1417Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.1208G>A c.242-4195G>A (n.242-4195G>A) | |
| 19 | g.6682154A= | CA2320551624 | C3 | n.2596T= c.2157T= (p.Asp719=) c.3273T= (p.Asp1091=) c.219T= (n.219T=) n.439T= c.4248T= (p.Asp1416=) c.369T= (p.Asp123=) n.1207T= c.242-4196T= (n.242-4196T=) | |
| 19 | g.6682154A>C | CA403615253 | C3 | n.2596T>G c.2157T>G (p.Asp719Glu) c.3273T>G (p.Asp1091Glu) c.219T>G (n.219T>G) n.439T>G c.4248T>G (p.Asp1416Glu) c.369T>G (p.Asp123Glu) n.1207T>G c.242-4196T>G (n.242-4196T>G) | |
| 19 | g.6682154A>G | CA505122363 | C3 | n.2596T>C c.2157T>C (p.Asp719=) c.3273T>C (p.Asp1091=) c.219T>C (n.219T>C) n.439T>C c.4248T>C (p.Asp1416=) c.369T>C (p.Asp123=) n.1207T>C c.242-4196T>C (n.242-4196T>C) | |
| 19 | g.6682154A>T | CA403615256 | C3 | n.2596T>A c.2157T>A (p.Asp719Glu) c.3273T>A (p.Asp1091Glu) c.219T>A (n.219T>A) n.439T>A c.4248T>A (p.Asp1416Glu) c.369T>A (p.Asp123Glu) n.1207T>A c.242-4196T>A (n.242-4196T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682155T>A | CA403615258 | C3 | n.2595A>T c.2156A>T (p.Asp719Val) c.3272A>T (p.Asp1091Val) c.218A>T (n.218A>T) n.438A>T c.4247A>T (p.Asp1416Val) c.368A>T (p.Asp123Val) n.1206A>T c.242-4197A>T (n.242-4197A>T) | |
| 19 | g.6682155T>C | CA403615261 | C3 | n.2595A>G c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.3272A>G (p.Asp1091Gly) c.218A>G (n.218A>G) n.438A>G c.4247A>G (p.Asp1416Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1206A>G c.242-4197A>G (n.242-4197A>G) | |
| 19 | g.6682155T>G | CA403615264 | C3 | n.2595A>C c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.3272A>C (p.Asp1091Ala) c.218A>C (n.218A>C) n.438A>C c.4247A>C (p.Asp1416Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1206A>C c.242-4197A>C (n.242-4197A>C) | |
| 19 | g.6682156C>A | CA403615268 | C3 | n.2594G>T c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) c.217G>T (n.217G>T) n.437G>T c.4246G>T (p.Asp1416Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1205G>T c.242-4198G>T (n.242-4198G>T) | |
| 19 | g.6682156C= | CA2320551625 | C3 | n.2594G= c.2155G= (p.Asp719=) c.3271G= (p.Asp1091=) c.217G= (n.217G=) n.437G= c.4246G= (p.Asp1416=) c.367G= (p.Asp123=) n.1205G= c.242-4198G= (n.242-4198G=) | |
| 19 | g.6682156C>G | CA403615271 | C3 | n.2594G>C c.2155G>C (p.Asp719His) c.3271G>C (p.Asp1091His) c.217G>C (n.217G>C) n.437G>C c.4246G>C (p.Asp1416His) c.367G>C (p.Asp123His) n.1205G>C c.242-4198G>C (n.242-4198G>C) | |
| 19 | g.6682156C>T | CA9128473 | C3 | n.2594G>A c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.3271G>A (p.Asp1091Asn) c.217G>A (n.217G>A) n.437G>A c.4246G>A (p.Asp1416Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1205G>A c.242-4198G>A (n.242-4198G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682157T>A | CA505122364 | C3 | n.2593A>T c.2154A>T (p.Thr718=) c.3270A>T (p.Thr1090=) c.216A>T (n.216A>T) n.436A>T c.4245A>T (p.Thr1415=) c.366A>T (p.Thr122=) n.1204A>T c.242-4199A>T (n.242-4199A>T) | |
| 19 | g.6682157T>C | CA9128474 | C3 | n.2593A>G c.2154A>G (p.Thr718=) c.3270A>G (p.Thr1090=) c.216A>G (n.216A>G) n.436A>G c.4245A>G (p.Thr1415=) c.366A>G (p.Thr122=) n.1204A>G c.242-4199A>G (n.242-4199A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682157T>G | CA505122365 | C3 | n.2593A>C c.2154A>C (p.Thr718=) c.3270A>C (p.Thr1090=) c.216A>C (n.216A>C) n.436A>C c.4245A>C (p.Thr1415=) c.366A>C (p.Thr122=) n.1204A>C c.242-4199A>C (n.242-4199A>C) | |
| 19 | g.6682157T= | CA2320551626 | C3 | n.2593A= c.2154A= (p.Thr718=) c.3270A= (p.Thr1090=) c.216A= (n.216A=) n.436A= c.4245A= (p.Thr1415=) c.366A= (p.Thr122=) n.1204A= c.242-4199A= (n.242-4199A=) | |
| 19 | g.6682158G>A | CA403615276 | C3 | n.2592C>T c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.3269C>T (p.Thr1090Ile) c.215C>T (n.215C>T) n.435C>T c.4244C>T (p.Thr1415Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.1203C>T c.242-4200C>T (n.242-4200C>T) | |
| 19 | g.6682158G>C | CA403615277 | C3 | n.2592C>G c.2153C>G (p.Thr718Arg) c.3269C>G (p.Thr1090Arg) c.215C>G (n.215C>G) n.435C>G c.4244C>G (p.Thr1415Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) n.1203C>G c.242-4200C>G (n.242-4200C>G) | |
| 19 | g.6682158G>T | CA403615278 | C3 | n.2592C>A c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.3269C>A (p.Thr1090Lys) c.215C>A (n.215C>A) n.435C>A c.4244C>A (p.Thr1415Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) n.1203C>A c.242-4200C>A (n.242-4200C>A) | |
| 19 | g.6682159T>A | CA403615283 | C3 | n.2591A>T c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.3268A>T (p.Thr1090Ser) c.214A>T (n.214A>T) n.434A>T c.4243A>T (p.Thr1415Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.1202A>T c.242-4201A>T (n.242-4201A>T) | |
| 19 | g.6682159T>C | CA403615285 | C3 | n.2591A>G c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.3268A>G (p.Thr1090Ala) c.214A>G (n.214A>G) n.434A>G c.4243A>G (p.Thr1415Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.1202A>G c.242-4201A>G (n.242-4201A>G) | |
| 19 | g.6682159T>G | CA403615288 | C3 | n.2591A>C c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.3268A>C (p.Thr1090Pro) c.214A>C (n.214A>C) n.434A>C c.4243A>C (p.Thr1415Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.1202A>C c.242-4201A>C (n.242-4201A>C) | |
| 19 | g.6682160G>A | CA505122366 | C3 | n.2590C>T c.2151C>T (p.Asp717=) c.3267C>T (p.Asp1089=) c.213C>T (n.213C>T) n.433C>T c.4242C>T (p.Asp1414=) c.363C>T (p.Asp121=) n.1201C>T c.242-4202C>T (n.242-4202C>T) | |
| 19 | g.6682160G>C | CA403615289 | C3 | n.2590C>G c.2151C>G (p.Asp717Glu) c.3267C>G (p.Asp1089Glu) c.213C>G (n.213C>G) n.433C>G c.4242C>G (p.Asp1414Glu) c.363C>G (p.Asp121Glu) n.1201C>G c.242-4202C>G (n.242-4202C>G) | |
| 19 | g.6682160G>T | CA403615291 | C3 | n.2590C>A c.2151C>A (p.Asp717Glu) c.3267C>A (p.Asp1089Glu) c.213C>A (n.213C>A) n.433C>A c.4242C>A (p.Asp1414Glu) c.363C>A (p.Asp121Glu) n.1201C>A c.242-4202C>A (n.242-4202C>A) | COSMIC |
| 19 | g.6682160_6682162delinsGTC | CA2320551627 | C3 | n.2588_2590delinsGAC c.2149_2151delinsGAC (p.Asp717=) c.3265_3267delinsGAC (p.Asp1089=) c.211_213delinsGAC (n.211_213delinsGAC) n.431_433delinsGAC c.4240_4242delinsGAC (p.Asp1414=) c.361_363delinsGAC (p.Asp121=) n.1199_1201delinsGAC c.242-4204_242-4202delinsGAC (n.242-4204_242-4202delinsGAC) | |
| 19 | g.6682161T>A | CA403615293 | C3 | n.2589A>T c.2150A>T (p.Asp717Val) c.3266A>T (p.Asp1089Val) c.212A>T (n.212A>T) n.432A>T c.4241A>T (p.Asp1414Val) c.362A>T (p.Asp121Val) n.1200A>T c.242-4203A>T (n.242-4203A>T) | |
| 19 | g.6682161T>C | CA403615295 | C3 | n.2589A>G c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.3266A>G (p.Asp1089Gly) c.212A>G (n.212A>G) n.432A>G c.4241A>G (p.Asp1414Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) n.1200A>G c.242-4203A>G (n.242-4203A>G) | |
| 19 | g.6682161T>G | CA403615296 | C3 | n.2589A>C c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.3266A>C (p.Asp1089Ala) c.212A>C (n.212A>C) n.432A>C c.4241A>C (p.Asp1414Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) n.1200A>C c.242-4203A>C (n.242-4203A>C) | |
| 19 | g.6682162_6682163del | CA2320551628 | C3 | n.2588_2589del c.2149_2150del (p.Asp717HisfsTer3) c.3265_3266del (p.Asp1089HisfsTer3) c.211_212del (n.211_212del) n.431_432del c.4240_4241del (p.Asp1414HisfsTer3) c.361_362del (p.Asp121HisfsTer3) n.1199_1200del c.242-4204_242-4203del (n.242-4204_242-4203del) | dbSNP |
| 19 | g.6682162C>A | CA403615301 | C3 | n.2588G>T c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.3265G>T (p.Asp1089Tyr) c.211G>T (n.211G>T) n.431G>T c.4240G>T (p.Asp1414Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.1199G>T c.242-4204G>T (n.242-4204G>T) | |
| 19 | g.6682162C= | CA2320551629 | C3 | n.2588G= c.2149G= (p.Asp717=) c.3265G= (p.Asp1089=) c.211G= (n.211G=) n.431G= c.4240G= (p.Asp1414=) c.361G= (p.Asp121=) n.1199G= c.242-4204G= (n.242-4204G=) | |
| 19 | g.6682162C>G | CA403615304 | C3 | n.2588G>C c.2149G>C (p.Asp717His) c.3265G>C (p.Asp1089His) c.211G>C (n.211G>C) n.431G>C c.4240G>C (p.Asp1414His) c.361G>C (p.Asp121His) n.1199G>C c.242-4204G>C (n.242-4204G>C) | dbSNP |
| 19 | g.6682162C>T | CA403615298 | C3 | n.2588G>A c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.3265G>A (p.Asp1089Asn) c.211G>A (n.211G>A) n.431G>A c.4240G>A (p.Asp1414Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) n.1199G>A c.242-4204G>A (n.242-4204G>A) | gnomAD v4 |