| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6681935C>A | CA9128427 | C3 | n.2698+6G>T c.2259+6G>T (n.2259+6G>T) c.3375+6G>T (n.3375+6G>T) c.321+6G>T (n.321+6G>T) n.547G>T c.4350+6G>T (n.4350+6G>T) c.471+6G>T (n.471+6G>T) n.1309+6G>T c.242-3977G>T (n.242-3977G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681935C= | CA2320551524 | C3 | n.2698+6G= c.2259+6G= (n.2259+6G=) c.3375+6G= (n.3375+6G=) c.321+6G= (n.321+6G=) n.547G= c.4350+6G= (n.4350+6G=) c.471+6G= (n.471+6G=) n.1309+6G= c.242-3977G= (n.242-3977G=) | |
| 19 | g.6681935C>G | CA631722186 | C3 | n.2698+6G>C c.2259+6G>C (n.2259+6G>C) c.3375+6G>C (n.3375+6G>C) c.321+6G>C (n.321+6G>C) n.547G>C c.4350+6G>C (n.4350+6G>C) c.471+6G>C (n.471+6G>C) n.1309+6G>C c.242-3977G>C (n.242-3977G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681937T>A | CA2531165126 | C3 | n.2698+4A>T c.2259+4A>T (n.2259+4A>T) c.3375+4A>T (n.3375+4A>T) c.321+4A>T (n.321+4A>T) n.545A>T c.4350+4A>T (n.4350+4A>T) c.471+4A>T (n.471+4A>T) n.1309+4A>T c.242-3979A>T (n.242-3979A>T) | |
| 19 | g.6681938T>A | CA304772868 | C3 | n.2698+3A>T c.2259+3A>T (n.2259+3A>T) c.3375+3A>T (n.3375+3A>T) c.321+3A>T (n.321+3A>T) n.544A>T c.4350+3A>T (n.4350+3A>T) c.471+3A>T (n.471+3A>T) n.1309+3A>T c.242-3980A>T (n.242-3980A>T) | dbSNP |
| 19 | g.6681938T>G | CA304772872 | C3 | n.2698+3A>C c.2259+3A>C (n.2259+3A>C) c.3375+3A>C (n.3375+3A>C) c.321+3A>C (n.321+3A>C) n.544A>C c.4350+3A>C (n.4350+3A>C) c.471+3A>C (n.471+3A>C) n.1309+3A>C c.242-3980A>C (n.242-3980A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6681938T= | CA2320551525 | C3 | n.2698+3A= c.2259+3A= (n.2259+3A=) c.3375+3A= (n.3375+3A=) c.321+3A= (n.321+3A=) n.544A= c.4350+3A= (n.4350+3A=) c.471+3A= (n.471+3A=) n.1309+3A= c.242-3980A= (n.242-3980A=) | |
| 19 | g.6681939del | CA2576591827 | C3 | n.2698+2del c.2259+2del (n.2259+2del) c.3375+2del (n.3375+2del) c.321+2del (n.321+2del) n.543del c.4350+2del (n.4350+2del) c.471+2del (n.471+2del) n.1309+2del c.242-3981del (n.242-3981del) | |
| 19 | g.6681939A= | CA2320551526 | C3 | n.2698+2T= c.2259+2T= (n.2259+2T=) c.3375+2T= (n.3375+2T=) c.321+2T= (n.321+2T=) n.543T= c.4350+2T= (n.4350+2T=) c.471+2T= (n.471+2T=) n.1309+2T= c.242-3981T= (n.242-3981T=) | |
| 19 | g.6681939A>C | CA403614397 | C3 | n.2698+2T>G c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) c.3375+2T>G (n.3375+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.543T>G c.4350+2T>G (n.4350+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.1309+2T>G c.242-3981T>G (n.242-3981T>G) | |
| 19 | g.6681939A>G | CA403614400 | C3 | n.2698+2T>C c.2259+2T>C (n.2259+2T>C) c.3375+2T>C (n.3375+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.543T>C c.4350+2T>C (n.4350+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.1309+2T>C c.242-3981T>C (n.242-3981T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681939A>T | CA403614402 | C3 | n.2698+2T>A c.2259+2T>A (n.2259+2T>A) c.3375+2T>A (n.3375+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.543T>A c.4350+2T>A (n.4350+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.1309+2T>A c.242-3981T>A (n.242-3981T>A) | |
| 19 | g.6681940C>A | CA403614403 | C3 | n.2698+1G>T c.2259+1G>T (n.2259+1G>T) c.3375+1G>T (n.3375+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.542G>T c.4350+1G>T (n.4350+1G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.1309+1G>T c.242-3982G>T (n.242-3982G>T) | |
| 19 | g.6681940C= | CA2320551527 | C3 | n.2698+1G= c.2259+1G= (n.2259+1G=) c.3375+1G= (n.3375+1G=) c.321+1G= (n.321+1G=) n.542G= c.4350+1G= (n.4350+1G=) c.471+1G= (n.471+1G=) n.1309+1G= c.242-3982G= (n.242-3982G=) | |
| 19 | g.6681940C>G | CA403614404 | C3 | n.2698+1G>C c.2259+1G>C (n.2259+1G>C) c.3375+1G>C (n.3375+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.542G>C c.4350+1G>C (n.4350+1G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.1309+1G>C c.242-3982G>C (n.242-3982G>C) | |
| 19 | g.6681940C>T | CA9128428 | C3 | n.2698+1G>A c.2259+1G>A (n.2259+1G>A) c.3375+1G>A (n.3375+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.542G>A c.4350+1G>A (n.4350+1G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.1309+1G>A c.242-3982G>A (n.242-3982G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6681941C>A | CA9128429 | C3 | n.2698G>T c.2259G>T (p.Lys753Asn) c.3375G>T (p.Lys1125Asn) c.321G>T (n.321G>T) n.541G>T c.4350G>T (p.Lys1450Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.1309G>T c.242-3983G>T (n.242-3983G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681941C= | CA2320551528 | C3 | n.2698G= c.2259G= (p.Lys753=) c.3375G= (p.Lys1125=) c.321G= (n.321G=) n.541G= c.4350G= (p.Lys1450=) c.471G= (p.Lys157=) n.1309G= c.242-3983G= (n.242-3983G=) | |
| 19 | g.6681941C>G | CA403614405 | C3 | n.2698G>C c.2259G>C (p.Lys753Asn) c.3375G>C (p.Lys1125Asn) c.321G>C (n.321G>C) n.541G>C c.4350G>C (p.Lys1450Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.1309G>C c.242-3983G>C (n.242-3983G>C) | |
| 19 | g.6681941C>T | CA505122196 | C3 | n.2698G>A c.2259G>A (p.Lys753=) c.3375G>A (p.Lys1125=) c.321G>A (n.321G>A) n.541G>A c.4350G>A (p.Lys1450=) c.471G>A (p.Lys157=) n.1309G>A c.242-3983G>A (n.242-3983G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681942T>A | CA403614406 | C3 | n.2697A>T c.2258A>T (p.Lys753Met) c.3374A>T (p.Lys1125Met) c.320A>T (n.320A>T) n.540A>T c.4349A>T (p.Lys1450Met) c.470A>T (p.Lys157Met) n.1308A>T c.242-3984A>T (n.242-3984A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681942T>C | CA403614407 | C3 | n.2697A>G c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.3374A>G (p.Lys1125Arg) c.320A>G (n.320A>G) n.540A>G c.4349A>G (p.Lys1450Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.1308A>G c.242-3984A>G (n.242-3984A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681942T>G | CA403614408 | C3 | n.2697A>C c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.3374A>C (p.Lys1125Thr) c.320A>C (n.320A>C) n.540A>C c.4349A>C (p.Lys1450Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.1308A>C c.242-3984A>C (n.242-3984A>C) | |
| 19 | g.6681942T= | CA2320551529 | C3 | n.2697A= c.2258A= (p.Lys753=) c.3374A= (p.Lys1125=) c.320A= (n.320A=) n.540A= c.4349A= (p.Lys1450=) c.470A= (p.Lys157=) n.1308A= c.242-3984A= (n.242-3984A=) | |
| 19 | g.6681943T>A | CA403614410 | C3 | n.2696A>T c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.3373A>T (p.Lys1125Ter) c.319A>T (n.319A>T) n.539A>T c.4348A>T (p.Lys1450Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.1307A>T c.242-3985A>T (n.242-3985A>T) | |
| 19 | g.6681943T>C | CA403614412 | C3 | n.2696A>G c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.3373A>G (p.Lys1125Glu) c.319A>G (n.319A>G) n.539A>G c.4348A>G (p.Lys1450Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.1307A>G c.242-3985A>G (n.242-3985A>G) | |
| 19 | g.6681943T>G | CA9128430 | C3 | n.2696A>C c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.3373A>C (p.Lys1125Gln) c.319A>C (n.319A>C) n.539A>C c.4348A>C (p.Lys1450Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.1307A>C c.242-3985A>C (n.242-3985A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681943T= | CA2320551530 | C3 | n.2696A= c.2257A= (p.Lys753=) c.3373A= (p.Lys1125=) c.319A= (n.319A=) n.539A= c.4348A= (p.Lys1450=) c.469A= (p.Lys157=) n.1307A= c.242-3985A= (n.242-3985A=) | |
| 19 | g.6681944G>A | CA505122197 | C3 | n.2695C>T c.2256C>T (p.Asp752=) c.3372C>T (p.Asp1124=) c.318C>T (n.318C>T) n.538C>T c.4347C>T (p.Asp1449=) c.468C>T (p.Asp156=) n.1306C>T c.242-3986C>T (n.242-3986C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681944G>C | CA403614416 | C3 | n.2695C>G c.2256C>G (p.Asp752Glu) c.3372C>G (p.Asp1124Glu) c.318C>G (n.318C>G) n.538C>G c.4347C>G (p.Asp1449Glu) c.468C>G (p.Asp156Glu) n.1306C>G c.242-3986C>G (n.242-3986C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681944G= | CA2320551531 | C3 | n.2695C= c.2256C= (p.Asp752=) c.3372C= (p.Asp1124=) c.318C= (n.318C=) n.538C= c.4347C= (p.Asp1449=) c.468C= (p.Asp156=) n.1306C= c.242-3986C= (n.242-3986C=) | |
| 19 | g.6681944G>T | CA403614418 | C3 | n.2695C>A c.2256C>A (p.Asp752Glu) c.3372C>A (p.Asp1124Glu) c.318C>A (n.318C>A) n.538C>A c.4347C>A (p.Asp1449Glu) c.468C>A (p.Asp156Glu) n.1306C>A c.242-3986C>A (n.242-3986C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681945T>A | CA403614420 | C3 | n.2694A>T c.2255A>T (p.Asp752Val) c.3371A>T (p.Asp1124Val) c.317A>T (n.317A>T) n.537A>T c.4346A>T (p.Asp1449Val) c.467A>T (p.Asp156Val) n.1305A>T c.242-3987A>T (n.242-3987A>T) | |
| 19 | g.6681945T>C | CA403614424 | C3 | n.2694A>G c.2255A>G (p.Asp752Gly) c.3371A>G (p.Asp1124Gly) c.317A>G (n.317A>G) n.537A>G c.4346A>G (p.Asp1449Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.1305A>G c.242-3987A>G (n.242-3987A>G) | |
| 19 | g.6681945T>G | CA403614426 | C3 | n.2694A>C c.2255A>C (p.Asp752Ala) c.3371A>C (p.Asp1124Ala) c.317A>C (n.317A>C) n.537A>C c.4346A>C (p.Asp1449Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1305A>C c.242-3987A>C (n.242-3987A>C) | |
| 19 | g.6681946C>A | CA403614441 | C3 | n.2693G>T c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) c.316G>T (n.316G>T) n.536G>T c.4345G>T (p.Asp1449Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1304G>T c.242-3988G>T (n.242-3988G>T) | |
| 19 | g.6681946C>G | CA403614433 | C3 | n.2693G>C c.2254G>C (p.Asp752His) c.3370G>C (p.Asp1124His) c.316G>C (n.316G>C) n.536G>C c.4345G>C (p.Asp1449His) c.466G>C (p.Asp156His) n.1304G>C c.242-3988G>C (n.242-3988G>C) | |
| 19 | g.6681946C>T | CA403614431 | C3 | n.2693G>A c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.3370G>A (p.Asp1124Asn) c.316G>A (n.316G>A) n.536G>A c.4345G>A (p.Asp1449Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1304G>A c.242-3988G>A (n.242-3988G>A) | |
| 19 | g.6681947C>A | CA505122201 | C3 | n.2692G>T c.2253G>T (p.Leu751=) c.3369G>T (p.Leu1123=) c.315G>T (n.315G>T) n.535G>T c.4344G>T (p.Leu1448=) c.465G>T (p.Leu155=) n.1303G>T c.242-3989G>T (n.242-3989G>T) | |
| 19 | g.6681947C= | CA2320551532 | C3 | n.2692G= c.2253G= (p.Leu751=) c.3369G= (p.Leu1123=) c.315G= (n.315G=) n.535G= c.4344G= (p.Leu1448=) c.465G= (p.Leu155=) n.1303G= c.242-3989G= (n.242-3989G=) | |
| 19 | g.6681947C>G | CA9128431 | C3 | n.2692G>C c.2253G>C (p.Leu751=) c.3369G>C (p.Leu1123=) c.315G>C (n.315G>C) n.535G>C c.4344G>C (p.Leu1448=) c.465G>C (p.Leu155=) n.1303G>C c.242-3989G>C (n.242-3989G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681947C>T | CA505122202 | C3 | n.2692G>A c.2253G>A (p.Leu751=) c.3369G>A (p.Leu1123=) c.315G>A (n.315G>A) n.535G>A c.4344G>A (p.Leu1448=) c.465G>A (p.Leu155=) n.1303G>A c.242-3989G>A (n.242-3989G>A) | |
| 19 | g.6681948A>C | CA403614466 | C3 | n.2691T>G c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.3368T>G (p.Leu1123Arg) c.314T>G (n.314T>G) n.534T>G c.4343T>G (p.Leu1448Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1302T>G c.242-3990T>G (n.242-3990T>G) | |
| 19 | g.6681948A>G | CA403614453 | C3 | n.2691T>C c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.3368T>C (p.Leu1123Pro) c.314T>C (n.314T>C) n.534T>C c.4343T>C (p.Leu1448Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1302T>C c.242-3990T>C (n.242-3990T>C) | |
| 19 | g.6681948A>T | CA403614464 | C3 | n.2691T>A c.2252T>A (p.Leu751Gln) c.3368T>A (p.Leu1123Gln) c.314T>A (n.314T>A) n.534T>A c.4343T>A (p.Leu1448Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1302T>A c.242-3990T>A (n.242-3990T>A) | |
| 19 | g.6681949G>A | CA505122204 | C3 | n.2690C>T c.2251C>T (p.Leu751=) c.3367C>T (p.Leu1123=) c.313C>T (n.313C>T) n.533C>T c.4342C>T (p.Leu1448=) c.463C>T (p.Leu155=) n.1301C>T c.242-3991C>T (n.242-3991C>T) | |
| 19 | g.6681949G>C | CA403614469 | C3 | n.2690C>G c.2251C>G (p.Leu751Val) c.3367C>G (p.Leu1123Val) c.313C>G (n.313C>G) n.533C>G c.4342C>G (p.Leu1448Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.1301C>G c.242-3991C>G (n.242-3991C>G) | |
| 19 | g.6681949G>T | CA403614472 | C3 | n.2690C>A c.2251C>A (p.Leu751Met) c.3367C>A (p.Leu1123Met) c.313C>A (n.313C>A) n.533C>A c.4342C>A (p.Leu1448Met) c.463C>A (p.Leu155Met) n.1301C>A c.242-3991C>A (n.242-3991C>A) | |
| 19 | g.6681950G>A | CA9128432 | C3 | n.2689C>T c.2250C>T (p.Tyr750=) c.3366C>T (p.Tyr1122=) c.312C>T (n.312C>T) n.532C>T c.4341C>T (p.Tyr1447=) c.462C>T (p.Tyr154=) n.1300C>T c.242-3992C>T (n.242-3992C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681950G>C | CA403614486 | C3 | n.2689C>G c.2250C>G (p.Tyr750Ter) c.3366C>G (p.Tyr1122Ter) c.312C>G (n.312C>G) n.532C>G c.4341C>G (p.Tyr1447Ter) c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.1300C>G c.242-3992C>G (n.242-3992C>G) | |
| 19 | g.6681950G= | CA2320551533 | C3 | n.2689C= c.2250C= (p.Tyr750=) c.3366C= (p.Tyr1122=) c.312C= (n.312C=) n.532C= c.4341C= (p.Tyr1447=) c.462C= (p.Tyr154=) n.1300C= c.242-3992C= (n.242-3992C=) | |
| 19 | g.6681950G>T | CA403614495 | C3 | n.2689C>A c.2250C>A (p.Tyr750Ter) c.3366C>A (p.Tyr1122Ter) c.312C>A (n.312C>A) n.532C>A c.4341C>A (p.Tyr1447Ter) c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.1300C>A c.242-3992C>A (n.242-3992C>A) | |
| 19 | g.6681951T>A | CA403614497 | C3 | n.2688A>T c.2249A>T (p.Tyr750Phe) c.3365A>T (p.Tyr1122Phe) c.311A>T (n.311A>T) n.531A>T c.4340A>T (p.Tyr1447Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.1299A>T c.242-3993A>T (n.242-3993A>T) | |
| 19 | g.6681951T>C | CA403614503 | C3 | n.2688A>G c.2249A>G (p.Tyr750Cys) c.3365A>G (p.Tyr1122Cys) c.311A>G (n.311A>G) n.531A>G c.4340A>G (p.Tyr1447Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.1299A>G c.242-3993A>G (n.242-3993A>G) | |
| 19 | g.6681951T>G | CA403614507 | C3 | n.2688A>C c.2249A>C (p.Tyr750Ser) c.3365A>C (p.Tyr1122Ser) c.311A>C (n.311A>C) n.531A>C c.4340A>C (p.Tyr1447Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.1299A>C c.242-3993A>C (n.242-3993A>C) | |
| 19 | g.6681952A>C | CA403614511 | C3 | n.2687T>G c.2248T>G (p.Tyr750Asp) c.3364T>G (p.Tyr1122Asp) c.310T>G (n.310T>G) n.530T>G c.4339T>G (p.Tyr1447Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.1298T>G c.242-3994T>G (n.242-3994T>G) | |
| 19 | g.6681952A>G | CA403614513 | C3 | n.2687T>C c.2248T>C (p.Tyr750His) c.3364T>C (p.Tyr1122His) c.310T>C (n.310T>C) n.530T>C c.4339T>C (p.Tyr1447His) c.460T>C (p.Tyr154His) n.1298T>C c.242-3994T>C (n.242-3994T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6681952A>T | CA403614516 | C3 | n.2687T>A c.2248T>A (p.Tyr750Asn) c.3364T>A (p.Tyr1122Asn) c.310T>A (n.310T>A) n.530T>A c.4339T>A (p.Tyr1447Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.1298T>A c.242-3994T>A (n.242-3994T>A) | |
| 19 | g.6681953G>A | CA505122209 | C3 | n.2686C>T c.2247C>T (p.Ile749=) c.3363C>T (p.Ile1121=) c.309C>T (n.309C>T) n.529C>T c.4338C>T (p.Ile1446=) c.459C>T (p.Ile153=) n.1297C>T c.242-3995C>T (n.242-3995C>T) | |
| 19 | g.6681953G>C | CA403614528 | C3 | n.2686C>G c.2247C>G (p.Ile749Met) c.3363C>G (p.Ile1121Met) c.309C>G (n.309C>G) n.529C>G c.4338C>G (p.Ile1446Met) c.459C>G (p.Ile153Met) n.1297C>G c.242-3995C>G (n.242-3995C>G) | |
| 19 | g.6681953G= | CA2320551534 | C3 | n.2686C= c.2247C= (p.Ile749=) c.3363C= (p.Ile1121=) c.309C= (n.309C=) n.529C= c.4338C= (p.Ile1446=) c.459C= (p.Ile153=) n.1297C= c.242-3995C= (n.242-3995C=) | |
| 19 | g.6681953G>T | CA9128433 | C3 | n.2686C>A c.2247C>A (p.Ile749=) c.3363C>A (p.Ile1121=) c.309C>A (n.309C>A) n.529C>A c.4338C>A (p.Ile1446=) c.459C>A (p.Ile153=) n.1297C>A c.242-3995C>A (n.242-3995C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681954A>C | CA403614531 | C3 | n.2685T>G c.2246T>G (p.Ile749Ser) c.3362T>G (p.Ile1121Ser) c.308T>G (n.308T>G) n.528T>G c.4337T>G (p.Ile1446Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) n.1296T>G c.242-3996T>G (n.242-3996T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681954A>G | CA403614534 | C3 | n.2685T>C c.2246T>C (p.Ile749Thr) c.3362T>C (p.Ile1121Thr) c.308T>C (n.308T>C) n.528T>C c.4337T>C (p.Ile1446Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) n.1296T>C c.242-3996T>C (n.242-3996T>C) | |
| 19 | g.6681954A>T | CA403614538 | C3 | n.2685T>A c.2246T>A (p.Ile749Asn) c.3362T>A (p.Ile1121Asn) c.308T>A (n.308T>A) n.528T>A c.4337T>A (p.Ile1446Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.1296T>A c.242-3996T>A (n.242-3996T>A) | |
| 19 | g.6681955T>A | CA403614541 | C3 | n.2684A>T c.2245A>T (p.Ile749Phe) c.3361A>T (p.Ile1121Phe) c.307A>T (n.307A>T) n.527A>T c.4336A>T (p.Ile1446Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.1295A>T c.242-3997A>T (n.242-3997A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681955T>C | CA403614548 | C3 | n.2684A>G c.2245A>G (p.Ile749Val) c.3361A>G (p.Ile1121Val) c.307A>G (n.307A>G) n.527A>G c.4336A>G (p.Ile1446Val) c.457A>G (p.Ile153Val) n.1295A>G c.242-3997A>G (n.242-3997A>G) | ClinVar |
| 19 | g.6681955T>G | CA403614551 | C3 | n.2684A>C c.2245A>C (p.Ile749Leu) c.3361A>C (p.Ile1121Leu) c.307A>C (n.307A>C) n.527A>C c.4336A>C (p.Ile1446Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.1295A>C c.242-3997A>C (n.242-3997A>C) | |
| 19 | g.6681956G>A | CA505122216 | C3 | n.2683C>T c.2244C>T (p.Ile748=) c.3360C>T (p.Ile1120=) c.306C>T (n.306C>T) n.526C>T c.4335C>T (p.Ile1445=) c.456C>T (p.Ile152=) n.1294C>T c.242-3998C>T (n.242-3998C>T) | COSMIC |
| 19 | g.6681956G>C | CA9128434 | C3 | n.2683C>G c.2244C>G (p.Ile748Met) c.3360C>G (p.Ile1120Met) c.306C>G (n.306C>G) n.526C>G c.4335C>G (p.Ile1445Met) c.456C>G (p.Ile152Met) n.1294C>G c.242-3998C>G (n.242-3998C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681956G= | CA2320551535 | C3 | n.2683C= c.2244C= (p.Ile748=) c.3360C= (p.Ile1120=) c.306C= (n.306C=) n.526C= c.4335C= (p.Ile1445=) c.456C= (p.Ile152=) n.1294C= c.242-3998C= (n.242-3998C=) | |
| 19 | g.6681956G>T | CA505122217 | C3 | n.2683C>A c.2244C>A (p.Ile748=) c.3360C>A (p.Ile1120=) c.306C>A (n.306C>A) n.526C>A c.4335C>A (p.Ile1445=) c.456C>A (p.Ile152=) n.1294C>A c.242-3998C>A (n.242-3998C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681957A>C | CA403614560 | C3 | n.2682T>G c.2243T>G (p.Ile748Ser) c.3359T>G (p.Ile1120Ser) c.305T>G (n.305T>G) n.525T>G c.4334T>G (p.Ile1445Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) n.1293T>G c.242-3999T>G (n.242-3999T>G) | |
| 19 | g.6681957A>G | CA403614563 | C3 | n.2682T>C c.2243T>C (p.Ile748Thr) c.3359T>C (p.Ile1120Thr) c.305T>C (n.305T>C) n.525T>C c.4334T>C (p.Ile1445Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) n.1293T>C c.242-3999T>C (n.242-3999T>C) | |
| 19 | g.6681957A>T | CA403614570 | C3 | n.2682T>A c.2243T>A (p.Ile748Asn) c.3359T>A (p.Ile1120Asn) c.305T>A (n.305T>A) n.525T>A c.4334T>A (p.Ile1445Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) n.1293T>A c.242-3999T>A (n.242-3999T>A) | |
| 19 | g.6681958T>A | CA403614574 | C3 | n.2681A>T c.2242A>T (p.Ile748Phe) c.3358A>T (p.Ile1120Phe) c.304A>T (n.304A>T) n.524A>T c.4333A>T (p.Ile1445Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) n.1292A>T c.242-4000A>T (n.242-4000A>T) | |
| 19 | g.6681958T>C | CA9128435 | C3 | n.2681A>G c.2242A>G (p.Ile748Val) c.3358A>G (p.Ile1120Val) c.304A>G (n.304A>G) n.524A>G c.4333A>G (p.Ile1445Val) c.454A>G (p.Ile152Val) n.1292A>G c.242-4000A>G (n.242-4000A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681958T>G | CA403614580 | C3 | n.2681A>C c.2242A>C (p.Ile748Leu) c.3358A>C (p.Ile1120Leu) c.304A>C (n.304A>C) n.524A>C c.4333A>C (p.Ile1445Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) n.1292A>C c.242-4000A>C (n.242-4000A>C) | |
| 19 | g.6681958T= | CA2320551536 | C3 | n.2681A= c.2242A= (p.Ile748=) c.3358A= (p.Ile1120=) c.304A= (n.304A=) n.524A= c.4333A= (p.Ile1445=) c.454A= (p.Ile152=) n.1292A= c.242-4000A= (n.242-4000A=) | |
| 19 | g.6681959G>A | CA9128436 | C3 | n.2680C>T c.2241C>T (p.Leu747=) c.3357C>T (p.Leu1119=) c.303C>T (n.303C>T) n.523C>T c.4332C>T (p.Leu1444=) c.453C>T (p.Leu151=) n.1291C>T c.242-4001C>T (n.242-4001C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681959G>C | CA505122221 | C3 | n.2680C>G c.2241C>G (p.Leu747=) c.3357C>G (p.Leu1119=) c.303C>G (n.303C>G) n.523C>G c.4332C>G (p.Leu1444=) c.453C>G (p.Leu151=) n.1291C>G c.242-4001C>G (n.242-4001C>G) | |
| 19 | g.6681959G= | CA2320551537 | C3 | n.2680C= c.2241C= (p.Leu747=) c.3357C= (p.Leu1119=) c.303C= (n.303C=) n.523C= c.4332C= (p.Leu1444=) c.453C= (p.Leu151=) n.1291C= c.242-4001C= (n.242-4001C=) | |
| 19 | g.6681959G>T | CA505122220 | C3 | n.2680C>A c.2241C>A (p.Leu747=) c.3357C>A (p.Leu1119=) c.303C>A (n.303C>A) n.523C>A c.4332C>A (p.Leu1444=) c.453C>A (p.Leu151=) n.1291C>A c.242-4001C>A (n.242-4001C>A) | |
| 19 | g.6681960A>C | CA403614592 | C3 | n.2679T>G c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.3356T>G (p.Leu1119Arg) c.302T>G (n.302T>G) n.522T>G c.4331T>G (p.Leu1444Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.1290T>G c.242-4002T>G (n.242-4002T>G) | |
| 19 | g.6681960A>G | CA403614587 | C3 | n.2679T>C c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.3356T>C (p.Leu1119Pro) c.302T>C (n.302T>C) n.522T>C c.4331T>C (p.Leu1444Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.1290T>C c.242-4002T>C (n.242-4002T>C) | COSMIC |
| 19 | g.6681960A>T | CA403614589 | C3 | n.2679T>A c.2240T>A (p.Leu747His) c.3356T>A (p.Leu1119His) c.302T>A (n.302T>A) n.522T>A c.4331T>A (p.Leu1444His) c.452T>A (p.Leu151His) n.1290T>A c.242-4002T>A (n.242-4002T>A) | |
| 19 | g.6681961G>A | CA403614593 | C3 | n.2678C>T c.2239C>T (p.Leu747Phe) c.3355C>T (p.Leu1119Phe) c.301C>T (n.301C>T) n.521C>T c.4330C>T (p.Leu1444Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) n.1289C>T c.242-4003C>T (n.242-4003C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6681961G>C | CA403614594 | C3 | n.2678C>G c.2239C>G (p.Leu747Val) c.3355C>G (p.Leu1119Val) c.301C>G (n.301C>G) n.521C>G c.4330C>G (p.Leu1444Val) c.451C>G (p.Leu151Val) n.1289C>G c.242-4003C>G (n.242-4003C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681961G>T | CA403614595 | C3 | n.2678C>A c.2239C>A (p.Leu747Ile) c.3355C>A (p.Leu1119Ile) c.301C>A (n.301C>A) n.521C>A c.4330C>A (p.Leu1444Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) n.1289C>A c.242-4003C>A (n.242-4003C>A) | COSMIC |
| 19 | g.6681963del | CA2587872321 | C3 | n.2678del c.2239del (p.Leu747SerfsTer16) c.3355del (p.Leu1119SerfsTer16) c.301del (n.301del) n.521del c.4330del (p.Leu1444SerfsTer16) c.451del (p.Leu151SerfsTer16) n.1289del c.242-4003del (n.242-4003del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681962G>A | CA505122225 | C3 | n.2677C>T c.2238C>T (p.Thr746=) c.3354C>T (p.Thr1118=) c.300C>T (n.300C>T) n.520C>T c.4329C>T (p.Thr1443=) c.450C>T (p.Thr150=) n.1288C>T c.242-4004C>T (n.242-4004C>T) | |
| 19 | g.6681962G>C | CA505122224 | C3 | n.2677C>G c.2238C>G (p.Thr746=) c.3354C>G (p.Thr1118=) c.300C>G (n.300C>G) n.520C>G c.4329C>G (p.Thr1443=) c.450C>G (p.Thr150=) n.1288C>G c.242-4004C>G (n.242-4004C>G) | |
| 19 | g.6681962G>T | CA505122223 | C3 | n.2677C>A c.2238C>A (p.Thr746=) c.3354C>A (p.Thr1118=) c.300C>A (n.300C>A) n.520C>A c.4329C>A (p.Thr1443=) c.450C>A (p.Thr150=) n.1288C>A c.242-4004C>A (n.242-4004C>A) | |
| 19 | g.6681963G>A | CA403614596 | C3 | n.2676C>T c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.3353C>T (p.Thr1118Ile) c.299C>T (n.299C>T) n.519C>T c.4328C>T (p.Thr1443Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.1287C>T c.242-4005C>T (n.242-4005C>T) | |
| 19 | g.6681963G>C | CA403614598 | C3 | n.2676C>G c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.3353C>G (p.Thr1118Ser) c.299C>G (n.299C>G) n.519C>G c.4328C>G (p.Thr1443Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.1287C>G c.242-4005C>G (n.242-4005C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681963G>T | CA403614599 | C3 | n.2676C>A c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.3353C>A (p.Thr1118Asn) c.299C>A (n.299C>A) n.519C>A c.4328C>A (p.Thr1443Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.1287C>A c.242-4005C>A (n.242-4005C>A) | |
| 19 | g.6681964T>A | CA403614601 | C3 | n.2675A>T c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.3352A>T (p.Thr1118Ser) c.298A>T (n.298A>T) n.518A>T c.4327A>T (p.Thr1443Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.1286A>T c.242-4006A>T (n.242-4006A>T) | |
| 19 | g.6681964T>C | CA403614604 | C3 | n.2675A>G c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.3352A>G (p.Thr1118Ala) c.298A>G (n.298A>G) n.518A>G c.4327A>G (p.Thr1443Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.1286A>G c.242-4006A>G (n.242-4006A>G) | |
| 19 | g.6681964T>G | CA403614607 | C3 | n.2675A>C c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.3352A>C (p.Thr1118Pro) c.298A>C (n.298A>C) n.518A>C c.4327A>C (p.Thr1443Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.1286A>C c.242-4006A>C (n.242-4006A>C) | |
| 19 | g.6681965G>A | CA505122228 | C3 | n.2674C>T c.2235C>T (p.Asn745=) c.3351C>T (p.Asn1117=) c.297C>T (n.297C>T) n.517C>T c.4326C>T (p.Asn1442=) c.447C>T (p.Asn149=) n.1285C>T c.242-4007C>T (n.242-4007C>T) | ClinVar |
| 19 | g.6681965G>C | CA403614609 | C3 | n.2674C>G c.2235C>G (p.Asn745Lys) c.3351C>G (p.Asn1117Lys) c.297C>G (n.297C>G) n.517C>G c.4326C>G (p.Asn1442Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys) n.1285C>G c.242-4007C>G (n.242-4007C>G) | |
| 19 | g.6681965G>T | CA403614610 | C3 | n.2674C>A c.2235C>A (p.Asn745Lys) c.3351C>A (p.Asn1117Lys) c.297C>A (n.297C>A) n.517C>A c.4326C>A (p.Asn1442Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys) n.1285C>A c.242-4007C>A (n.242-4007C>A) | |
| 19 | g.6681966T>A | CA403614619 | C3 | n.2673A>T c.2234A>T (p.Asn745Ile) c.3350A>T (p.Asn1117Ile) c.296A>T (n.296A>T) n.516A>T c.4325A>T (p.Asn1442Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.1284A>T c.242-4008A>T (n.242-4008A>T) | |
| 19 | g.6681966T>C | CA403614614 | C3 | n.2673A>G c.2234A>G (p.Asn745Ser) c.3350A>G (p.Asn1117Ser) c.296A>G (n.296A>G) n.516A>G c.4325A>G (p.Asn1442Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.1284A>G c.242-4008A>G (n.242-4008A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681966T>G | CA403614617 | C3 | n.2673A>C c.2234A>C (p.Asn745Thr) c.3350A>C (p.Asn1117Thr) c.296A>C (n.296A>C) n.516A>C c.4325A>C (p.Asn1442Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.1284A>C c.242-4008A>C (n.242-4008A>C) | |
| 19 | g.6681966T= | CA2320551538 | C3 | n.2673A= c.2234A= (p.Asn745=) c.3350A= (p.Asn1117=) c.296A= (n.296A=) n.516A= c.4325A= (p.Asn1442=) c.446A= (p.Asn149=) n.1284A= c.242-4008A= (n.242-4008A=) | |
| 19 | g.6681967T>A | CA403614622 | C3 | n.2672A>T c.2233A>T (p.Asn745Tyr) c.3349A>T (p.Asn1117Tyr) c.295A>T (n.295A>T) n.515A>T c.4324A>T (p.Asn1442Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.1283A>T c.242-4009A>T (n.242-4009A>T) | |
| 19 | g.6681967T>C | CA403614632 | C3 | n.2672A>G c.2233A>G (p.Asn745Asp) c.3349A>G (p.Asn1117Asp) c.295A>G (n.295A>G) n.515A>G c.4324A>G (p.Asn1442Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.1283A>G c.242-4009A>G (n.242-4009A>G) | |
| 19 | g.6681967T>G | CA403614638 | C3 | n.2672A>C c.2233A>C (p.Asn745His) c.3349A>C (p.Asn1117His) c.295A>C (n.295A>C) n.515A>C c.4324A>C (p.Asn1442His) c.445A>C (p.Asn149His) n.1283A>C c.242-4009A>C (n.242-4009A>C) | |
| 19 | g.6681968C>A | CA403614641 | C3 | n.2671G>T c.2232G>T (p.Arg744Ser) c.3348G>T (p.Arg1116Ser) c.294G>T (n.294G>T) n.514G>T c.4323G>T (p.Arg1441Ser) c.444G>T (p.Arg148Ser) n.1282G>T c.242-4010G>T (n.242-4010G>T) | |
| 19 | g.6681968C>G | CA403614651 | C3 | n.2671G>C c.2232G>C (p.Arg744Ser) c.3348G>C (p.Arg1116Ser) c.294G>C (n.294G>C) n.514G>C c.4323G>C (p.Arg1441Ser) c.444G>C (p.Arg148Ser) n.1282G>C c.242-4010G>C (n.242-4010G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681968C>T | CA505122234 | C3 | n.2671G>A c.2232G>A (p.Arg744=) c.3348G>A (p.Arg1116=) c.294G>A (n.294G>A) n.514G>A c.4323G>A (p.Arg1441=) c.444G>A (p.Arg148=) n.1282G>A c.242-4010G>A (n.242-4010G>A) | COSMIC |
| 19 | g.6681969C>A | CA403614656 | C3 | n.2670G>T c.2231G>T (p.Arg744Met) c.3347G>T (p.Arg1116Met) c.293G>T (n.293G>T) n.513G>T c.4322G>T (p.Arg1441Met) c.443G>T (p.Arg148Met) n.1281G>T c.242-4011G>T (n.242-4011G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681969C= | CA2320551539 | C3 | n.2670G= c.2231G= (p.Arg744=) c.3347G= (p.Arg1116=) c.293G= (n.293G=) n.513G= c.4322G= (p.Arg1441=) c.443G= (p.Arg148=) n.1281G= c.242-4011G= (n.242-4011G=) | |
| 19 | g.6681969C>G | CA403614659 | C3 | n.2670G>C c.2231G>C (p.Arg744Thr) c.3347G>C (p.Arg1116Thr) c.293G>C (n.293G>C) n.513G>C c.4322G>C (p.Arg1441Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) n.1281G>C c.242-4011G>C (n.242-4011G>C) | |
| 19 | g.6681969C>T | CA403614661 | C3 | n.2670G>A c.2231G>A (p.Arg744Lys) c.3347G>A (p.Arg1116Lys) c.293G>A (n.293G>A) n.513G>A c.4322G>A (p.Arg1441Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) n.1281G>A c.242-4011G>A (n.242-4011G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6681970T>A | CA403614664 | C3 | n.2669A>T c.2230A>T (p.Arg744Trp) c.3346A>T (p.Arg1116Trp) c.292A>T (n.292A>T) n.512A>T c.4321A>T (p.Arg1441Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) n.1280A>T c.242-4012A>T (n.242-4012A>T) | |
| 19 | g.6681970T>C | CA403614666 | C3 | n.2669A>G c.2230A>G (p.Arg744Gly) c.3346A>G (p.Arg1116Gly) c.292A>G (n.292A>G) n.512A>G c.4321A>G (p.Arg1441Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) n.1280A>G c.242-4012A>G (n.242-4012A>G) | |
| 19 | g.6681970T>G | CA505122241 | C3 | n.2669A>C c.2230A>C (p.Arg744=) c.3346A>C (p.Arg1116=) c.292A>C (n.292A>C) n.512A>C c.4321A>C (p.Arg1441=) c.442A>C (p.Arg148=) n.1280A>C c.242-4012A>C (n.242-4012A>C) | |
| 19 | g.6681971A= | CA2320551540 | C3 | n.2668T= c.2229T= (p.Asp743=) c.3345T= (p.Asp1115=) c.291T= (n.291T=) n.511T= c.4320T= (p.Asp1440=) c.441T= (p.Asp147=) n.1279T= c.242-4013T= (n.242-4013T=) | |
| 19 | g.6681971A>C | CA403614669 | C3 | n.2668T>G c.2229T>G (p.Asp743Glu) c.3345T>G (p.Asp1115Glu) c.291T>G (n.291T>G) n.511T>G c.4320T>G (p.Asp1440Glu) c.441T>G (p.Asp147Glu) n.1279T>G c.242-4013T>G (n.242-4013T>G) | |
| 19 | g.6681971A>G | CA304772892 | C3 | n.2668T>C c.2229T>C (p.Asp743=) c.3345T>C (p.Asp1115=) c.291T>C (n.291T>C) n.511T>C c.4320T>C (p.Asp1440=) c.441T>C (p.Asp147=) n.1279T>C c.242-4013T>C (n.242-4013T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681971A>T | CA403614675 | C3 | n.2668T>A c.2229T>A (p.Asp743Glu) c.3345T>A (p.Asp1115Glu) c.291T>A (n.291T>A) n.511T>A c.4320T>A (p.Asp1440Glu) c.441T>A (p.Asp147Glu) n.1279T>A c.242-4013T>A (n.242-4013T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681972T>A | CA403614677 | C3 | n.2667A>T c.2228A>T (p.Asp743Val) c.3344A>T (p.Asp1115Val) c.290A>T (n.290A>T) n.510A>T c.4319A>T (p.Asp1440Val) c.440A>T (p.Asp147Val) n.1278A>T c.242-4014A>T (n.242-4014A>T) | |
| 19 | g.6681972T>C | CA403614678 | C3 | n.2667A>G c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.3344A>G (p.Asp1115Gly) c.290A>G (n.290A>G) n.510A>G c.4319A>G (p.Asp1440Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) n.1278A>G c.242-4014A>G (n.242-4014A>G) | |
| 19 | g.6681972T>G | CA9128437 | C3 | n.2667A>C c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.3344A>C (p.Asp1115Ala) c.290A>C (n.290A>C) n.510A>C c.4319A>C (p.Asp1440Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) n.1278A>C c.242-4014A>C (n.242-4014A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681972T= | CA2320551541 | C3 | n.2667A= c.2228A= (p.Asp743=) c.3344A= (p.Asp1115=) c.290A= (n.290A=) n.510A= c.4319A= (p.Asp1440=) c.440A= (p.Asp147=) n.1278A= c.242-4014A= (n.242-4014A=) | |
| 19 | g.6681973C>A | CA403614679 | C3 | n.2666G>T c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.3343G>T (p.Asp1115Tyr) c.289G>T (n.289G>T) n.509G>T c.4318G>T (p.Asp1440Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.1277G>T c.242-4015G>T (n.242-4015G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681973C= | CA2320551542 | C3 | n.2666G= c.2227G= (p.Asp743=) c.3343G= (p.Asp1115=) c.289G= (n.289G=) n.509G= c.4318G= (p.Asp1440=) c.439G= (p.Asp147=) n.1277G= c.242-4015G= (n.242-4015G=) | |
| 19 | g.6681973C>G | CA403614687 | C3 | n.2666G>C c.2227G>C (p.Asp743His) c.3343G>C (p.Asp1115His) c.289G>C (n.289G>C) n.509G>C c.4318G>C (p.Asp1440His) c.439G>C (p.Asp147His) n.1277G>C c.242-4015G>C (n.242-4015G>C) | |
| 19 | g.6681973C>T | CA9128438 | C3 | n.2666G>A c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.3343G>A (p.Asp1115Asn) c.289G>A (n.289G>A) n.509G>A c.4318G>A (p.Asp1440Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) n.1277G>A c.242-4015G>A (n.242-4015G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681974G>A | CA9128439 | C3 | n.2665C>T c.2226C>T (p.Ser742=) c.3342C>T (p.Ser1114=) c.288C>T (n.288C>T) n.508C>T c.4317C>T (p.Ser1439=) c.438C>T (p.Ser146=) n.1276C>T c.242-4016C>T (n.242-4016C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681974G>C | CA9128440 | C3 | n.2665C>G c.2226C>G (p.Ser742=) c.3342C>G (p.Ser1114=) c.288C>G (n.288C>G) n.508C>G c.4317C>G (p.Ser1439=) c.438C>G (p.Ser146=) n.1276C>G c.242-4016C>G (n.242-4016C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681974G= | CA2320551543 | C3 | n.2665C= c.2226C= (p.Ser742=) c.3342C= (p.Ser1114=) c.288C= (n.288C=) n.508C= c.4317C= (p.Ser1439=) c.438C= (p.Ser146=) n.1276C= c.242-4016C= (n.242-4016C=) | |
| 19 | g.6681974G>T | CA505122247 | C3 | n.2665C>A c.2226C>A (p.Ser742=) c.3342C>A (p.Ser1114=) c.288C>A (n.288C>A) n.508C>A c.4317C>A (p.Ser1439=) c.438C>A (p.Ser146=) n.1276C>A c.242-4016C>A (n.242-4016C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6681974_6681978del | CA2587872357 | C3 | n.2661_2665del c.2222_2226del (p.Phe741Ter) c.3338_3342del (p.Phe1113Ter) c.284_288del (n.284_288del) n.504_508del c.4313_4317del (p.Phe1438Ter) c.434_438del (p.Phe145Ter) n.1272_1276del c.242-4020_242-4016del (n.242-4020_242-4016del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681975G>A | CA403614702 | C3 | n.2664C>T c.2225C>T (p.Ser742Phe) c.3341C>T (p.Ser1114Phe) c.287C>T (n.287C>T) n.507C>T c.4316C>T (p.Ser1439Phe) c.437C>T (p.Ser146Phe) n.1275C>T c.242-4017C>T (n.242-4017C>T) | |
| 19 | g.6681975G>C | CA403614710 | C3 | n.2664C>G c.2225C>G (p.Ser742Cys) c.3341C>G (p.Ser1114Cys) c.287C>G (n.287C>G) n.507C>G c.4316C>G (p.Ser1439Cys) c.437C>G (p.Ser146Cys) n.1275C>G c.242-4017C>G (n.242-4017C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681975G= | CA2320551544 | C3 | n.2664C= c.2225C= (p.Ser742=) c.3341C= (p.Ser1114=) c.287C= (n.287C=) n.507C= c.4316C= (p.Ser1439=) c.437C= (p.Ser146=) n.1275C= c.242-4017C= (n.242-4017C=) | |
| 19 | g.6681975G>T | CA403614716 | C3 | n.2664C>A c.2225C>A (p.Ser742Tyr) c.3341C>A (p.Ser1114Tyr) c.287C>A (n.287C>A) n.507C>A c.4316C>A (p.Ser1439Tyr) c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.1275C>A c.242-4017C>A (n.242-4017C>A) | |
| 19 | g.6681976A>C | CA403614721 | C3 | n.2663T>G c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.3340T>G (p.Ser1114Ala) c.286T>G (n.286T>G) n.506T>G c.4315T>G (p.Ser1439Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) n.1274T>G c.242-4018T>G (n.242-4018T>G) | |
| 19 | g.6681976A>G | CA403614719 | C3 | n.2663T>C c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.3340T>C (p.Ser1114Pro) c.286T>C (n.286T>C) n.506T>C c.4315T>C (p.Ser1439Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) n.1274T>C c.242-4018T>C (n.242-4018T>C) | |
| 19 | g.6681976A>T | CA403614718 | C3 | n.2663T>A c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.3340T>A (p.Ser1114Thr) c.286T>A (n.286T>A) n.506T>A c.4315T>A (p.Ser1439Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) n.1274T>A c.242-4018T>A (n.242-4018T>A) | |
| 19 | g.6681977G>A | CA9128441 | C3 | n.2662C>T c.2223C>T (p.Phe741=) c.3339C>T (p.Phe1113=) c.285C>T (n.285C>T) n.505C>T c.4314C>T (p.Phe1438=) c.435C>T (p.Phe145=) n.1273C>T c.242-4019C>T (n.242-4019C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6681977G>C | CA403614726 | C3 | n.2662C>G c.2223C>G (p.Phe741Leu) c.3339C>G (p.Phe1113Leu) c.285C>G (n.285C>G) n.505C>G c.4314C>G (p.Phe1438Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) n.1273C>G c.242-4019C>G (n.242-4019C>G) | |
| 19 | g.6681977G= | CA2320551545 | C3 | n.2662C= c.2223C= (p.Phe741=) c.3339C= (p.Phe1113=) c.285C= (n.285C=) n.505C= c.4314C= (p.Phe1438=) c.435C= (p.Phe145=) n.1273C= c.242-4019C= (n.242-4019C=) | |
| 19 | g.6681977G>T | CA403614728 | C3 | n.2662C>A c.2223C>A (p.Phe741Leu) c.3339C>A (p.Phe1113Leu) c.285C>A (n.285C>A) n.505C>A c.4314C>A (p.Phe1438Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) n.1273C>A c.242-4019C>A (n.242-4019C>A) | |
| 19 | g.6681978A>C | CA403614732 | C3 | n.2661T>G c.2222T>G (p.Phe741Cys) c.3338T>G (p.Phe1113Cys) c.284T>G (n.284T>G) n.504T>G c.4313T>G (p.Phe1438Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.1272T>G c.242-4020T>G (n.242-4020T>G) | |
| 19 | g.6681978A>G | CA403614743 | C3 | n.2661T>C c.2222T>C (p.Phe741Ser) c.3338T>C (p.Phe1113Ser) c.284T>C (n.284T>C) n.504T>C c.4313T>C (p.Phe1438Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.1272T>C c.242-4020T>C (n.242-4020T>C) | |
| 19 | g.6681978A>T | CA403614747 | C3 | n.2661T>A c.2222T>A (p.Phe741Tyr) c.3338T>A (p.Phe1113Tyr) c.284T>A (n.284T>A) n.504T>A c.4313T>A (p.Phe1438Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.1272T>A c.242-4020T>A (n.242-4020T>A) | |
| 19 | g.6681979A>C | CA403614755 | C3 | n.2660T>G c.2221T>G (p.Phe741Val) c.3337T>G (p.Phe1113Val) c.283T>G (n.283T>G) n.503T>G c.4312T>G (p.Phe1438Val) c.433T>G (p.Phe145Val) n.1271T>G c.242-4021T>G (n.242-4021T>G) | |
| 19 | g.6681979A>G | CA403614751 | C3 | n.2660T>C c.2221T>C (p.Phe741Leu) c.3337T>C (p.Phe1113Leu) c.283T>C (n.283T>C) n.503T>C c.4312T>C (p.Phe1438Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.1271T>C c.242-4021T>C (n.242-4021T>C) | |
| 19 | g.6681979A>T | CA403614752 | C3 | n.2660T>A c.2221T>A (p.Phe741Ile) c.3337T>A (p.Phe1113Ile) c.283T>A (n.283T>A) n.503T>A c.4312T>A (p.Phe1438Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.1271T>A c.242-4021T>A (n.242-4021T>A) | |
| 19 | g.6681979_6681980insTCTTT | CA2587872371 | C3 | n.2659_2660insAAAGA c.2220_2221insAAAGA (p.Phe741LysfsTer24) c.3336_3337insAAAGA (p.Phe1113LysfsTer24) c.282_283insAAAGA (n.282_283insAAAGA) n.502_503insAAAGA c.4311_4312insAAAGA (p.Phe1438LysfsTer24) c.432_433insAAAGA (p.Phe145LysfsTer24) n.1270_1271insAAAGA c.242-4022_242-4021insAAAGA (n.242-4022_242-4021insAAAGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681980G>A | CA9128442 | C3 | n.2659C>T c.2220C>T (p.Ala740=) c.3336C>T (p.Ala1112=) c.282C>T (n.282C>T) n.502C>T c.4311C>T (p.Ala1437=) c.432C>T (p.Ala144=) n.1270C>T c.242-4022C>T (n.242-4022C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681980G>C | CA505122262 | C3 | n.2659C>G c.2220C>G (p.Ala740=) c.3336C>G (p.Ala1112=) c.282C>G (n.282C>G) n.502C>G c.4311C>G (p.Ala1437=) c.432C>G (p.Ala144=) n.1270C>G c.242-4022C>G (n.242-4022C>G) | |
| 19 | g.6681980G= | CA2320551546 | C3 | n.2659C= c.2220C= (p.Ala740=) c.3336C= (p.Ala1112=) c.282C= (n.282C=) n.502C= c.4311C= (p.Ala1437=) c.432C= (p.Ala144=) n.1270C= c.242-4022C= (n.242-4022C=) | |
| 19 | g.6681980G>T | CA505122261 | C3 | n.2659C>A c.2220C>A (p.Ala740=) c.3336C>A (p.Ala1112=) c.282C>A (n.282C>A) n.502C>A c.4311C>A (p.Ala1437=) c.432C>A (p.Ala144=) n.1270C>A c.242-4022C>A (n.242-4022C>A) | |
| 19 | g.6681980_6681981insTCCA | CA2587872379 | C3 | n.2658_2659insTGGA c.2219_2220insTGGA (p.Phe741GlyfsTer5) c.3335_3336insTGGA (p.Phe1113GlyfsTer5) c.281_282insTGGA (n.281_282insTGGA) n.501_502insTGGA c.4310_4311insTGGA (p.Phe1438GlyfsTer5) c.431_432insTGGA (p.Phe145GlyfsTer5) n.1269_1270insTGGA c.242-4023_242-4022insTGGA (n.242-4023_242-4022insTGGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681981G>A | CA403614758 | C3 | n.2658C>T c.2219C>T (p.Ala740Val) c.3335C>T (p.Ala1112Val) c.281C>T (n.281C>T) n.501C>T c.4310C>T (p.Ala1437Val) c.431C>T (p.Ala144Val) n.1269C>T c.242-4023C>T (n.242-4023C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6681981G>C | CA403614760 | C3 | n.2658C>G c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.3335C>G (p.Ala1112Gly) c.281C>G (n.281C>G) n.501C>G c.4310C>G (p.Ala1437Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.1269C>G c.242-4023C>G (n.242-4023C>G) | |
| 19 | g.6681981G= | CA2320551547 | C3 | n.2658C= c.2219C= (p.Ala740=) c.3335C= (p.Ala1112=) c.281C= (n.281C=) n.501C= c.4310C= (p.Ala1437=) c.431C= (p.Ala144=) n.1269C= c.242-4023C= (n.242-4023C=) | |
| 19 | g.6681981G>T | CA403614764 | C3 | n.2658C>A c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.3335C>A (p.Ala1112Asp) c.281C>A (n.281C>A) n.501C>A c.4310C>A (p.Ala1437Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) n.1269C>A c.242-4023C>A (n.242-4023C>A) | |
| 19 | g.6681982C>A | CA403614767 | C3 | n.2657G>T c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.3334G>T (p.Ala1112Ser) c.280G>T (n.280G>T) n.500G>T c.4309G>T (p.Ala1437Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.1268G>T c.242-4024G>T (n.242-4024G>T) | |
| 19 | g.6681982C= | CA2320551548 | C3 | n.2657G= c.2218G= (p.Ala740=) c.3334G= (p.Ala1112=) c.280G= (n.280G=) n.500G= c.4309G= (p.Ala1437=) c.430G= (p.Ala144=) n.1268G= c.242-4024G= (n.242-4024G=) | |
| 19 | g.6681982C>G | CA403614769 | C3 | n.2657G>C c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.3334G>C (p.Ala1112Pro) c.280G>C (n.280G>C) n.500G>C c.4309G>C (p.Ala1437Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.1268G>C c.242-4024G>C (n.242-4024G>C) | |
| 19 | g.6681982C>T | CA403614771 | C3 | n.2657G>A c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.3334G>A (p.Ala1112Thr) c.280G>A (n.280G>A) n.500G>A c.4309G>A (p.Ala1437Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.1268G>A c.242-4024G>A (n.242-4024G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681983T>A | CA403614774 | C3 | n.2656A>T c.2217A>T (p.Lys739Asn) c.3333A>T (p.Lys1111Asn) c.279A>T (n.279A>T) n.499A>T c.4308A>T (p.Lys1436Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) n.1267A>T c.242-4025A>T (n.242-4025A>T) | |
| 19 | g.6681983T>C | CA505122268 | C3 | n.2656A>G c.2217A>G (p.Lys739=) c.3333A>G (p.Lys1111=) c.279A>G (n.279A>G) n.499A>G c.4308A>G (p.Lys1436=) c.429A>G (p.Lys143=) n.1267A>G c.242-4025A>G (n.242-4025A>G) | |
| 19 | g.6681983T>G | CA403614776 | C3 | n.2656A>C c.2217A>C (p.Lys739Asn) c.3333A>C (p.Lys1111Asn) c.279A>C (n.279A>C) n.499A>C c.4308A>C (p.Lys1436Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) n.1267A>C c.242-4025A>C (n.242-4025A>C) | |
| 19 | g.6681984T>A | CA403614779 | C3 | n.2655A>T c.2216A>T (p.Lys739Ile) c.3332A>T (p.Lys1111Ile) c.278A>T (n.278A>T) n.498A>T c.4307A>T (p.Lys1436Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) n.1266A>T c.242-4026A>T (n.242-4026A>T) | |
| 19 | g.6681984T>C | CA403614787 | C3 | n.2655A>G c.2216A>G (p.Lys739Arg) c.3332A>G (p.Lys1111Arg) c.278A>G (n.278A>G) n.498A>G c.4307A>G (p.Lys1436Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.1266A>G c.242-4026A>G (n.242-4026A>G) | |
| 19 | g.6681984T>G | CA403614791 | C3 | n.2655A>C c.2216A>C (p.Lys739Thr) c.3332A>C (p.Lys1111Thr) c.278A>C (n.278A>C) n.498A>C c.4307A>C (p.Lys1436Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.1266A>C c.242-4026A>C (n.242-4026A>C) | |
| 19 | g.6681985T>A | CA403614794 | C3 | n.2654A>T c.2215A>T (p.Lys739Ter) c.3331A>T (p.Lys1111Ter) c.277A>T (n.277A>T) n.497A>T c.4306A>T (p.Lys1436Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.1265A>T c.242-4027A>T (n.242-4027A>T) | |
| 19 | g.6681985T>C | CA403614797 | C3 | n.2654A>G c.2215A>G (p.Lys739Glu) c.3331A>G (p.Lys1111Glu) c.277A>G (n.277A>G) n.497A>G c.4306A>G (p.Lys1436Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.1265A>G c.242-4027A>G (n.242-4027A>G) | |
| 19 | g.6681985T>G | CA403614796 | C3 | n.2654A>C c.2215A>C (p.Lys739Gln) c.3331A>C (p.Lys1111Gln) c.277A>C (n.277A>C) n.497A>C c.4306A>C (p.Lys1436Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) n.1265A>C c.242-4027A>C (n.242-4027A>C) | |
| 19 | g.6681986G>A | CA505122274 | C3 | n.2653C>T c.2214C>T (p.Asp738=) c.3330C>T (p.Asp1110=) c.276C>T (n.276C>T) n.496C>T c.4305C>T (p.Asp1435=) c.426C>T (p.Asp142=) n.1264C>T c.242-4028C>T (n.242-4028C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6681986G>C | CA403614800 | C3 | n.2653C>G c.2214C>G (p.Asp738Glu) c.3330C>G (p.Asp1110Glu) c.276C>G (n.276C>G) n.496C>G c.4305C>G (p.Asp1435Glu) c.426C>G (p.Asp142Glu) n.1264C>G c.242-4028C>G (n.242-4028C>G) | |
| 19 | g.6681986G>T | CA403614802 | C3 | n.2653C>A c.2214C>A (p.Asp738Glu) c.3330C>A (p.Asp1110Glu) c.276C>A (n.276C>A) n.496C>A c.4305C>A (p.Asp1435Glu) c.426C>A (p.Asp142Glu) n.1264C>A c.242-4028C>A (n.242-4028C>A) | |
| 19 | g.6681987T>A | CA403614816 | C3 | n.2652A>T c.2213A>T (p.Asp738Val) c.3329A>T (p.Asp1110Val) c.275A>T (n.275A>T) n.495A>T c.4304A>T (p.Asp1435Val) c.425A>T (p.Asp142Val) n.1263A>T c.242-4029A>T (n.242-4029A>T) | |
| 19 | g.6681987T>C | CA403614818 | C3 | n.2652A>G c.2213A>G (p.Asp738Gly) c.3329A>G (p.Asp1110Gly) c.275A>G (n.275A>G) n.495A>G c.4304A>G (p.Asp1435Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) n.1263A>G c.242-4029A>G (n.242-4029A>G) | |
| 19 | g.6681987T>G | CA403614820 | C3 | n.2652A>C c.2213A>C (p.Asp738Ala) c.3329A>C (p.Asp1110Ala) c.275A>C (n.275A>C) n.495A>C c.4304A>C (p.Asp1435Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) n.1263A>C c.242-4029A>C (n.242-4029A>C) | |
| 19 | g.6681988C>A | CA403614822 | C3 | n.2651G>T c.2212G>T (p.Asp738Tyr) c.3328G>T (p.Asp1110Tyr) c.274G>T (n.274G>T) n.494G>T c.4303G>T (p.Asp1435Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.1262G>T c.242-4030G>T (n.242-4030G>T) | |
| 19 | g.6681988C= | CA2320551549 | C3 | n.2651G= c.2212G= (p.Asp738=) c.3328G= (p.Asp1110=) c.274G= (n.274G=) n.494G= c.4303G= (p.Asp1435=) c.424G= (p.Asp142=) n.1262G= c.242-4030G= (n.242-4030G=) | |
| 19 | g.6681988C>G | CA403614826 | C3 | n.2651G>C c.2212G>C (p.Asp738His) c.3328G>C (p.Asp1110His) c.274G>C (n.274G>C) n.494G>C c.4303G>C (p.Asp1435His) c.424G>C (p.Asp142His) n.1262G>C c.242-4030G>C (n.242-4030G>C) | |
| 19 | g.6681988C>T | CA9128443 | C3 | n.2651G>A c.2212G>A (p.Asp738Asn) c.3328G>A (p.Asp1110Asn) c.274G>A (n.274G>A) n.494G>A c.4303G>A (p.Asp1435Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) n.1262G>A c.242-4030G>A (n.242-4030G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681989C>A | CA505122278 | C3 | n.2650G>T c.2211G>T (p.Leu737=) c.3327G>T (p.Leu1109=) c.273G>T (n.273G>T) n.493G>T c.4302G>T (p.Leu1434=) c.423G>T (p.Leu141=) n.1261G>T c.242-4031G>T (n.242-4031G>T) | |
| 19 | g.6681989C>G | CA505122279 | C3 | n.2650G>C c.2211G>C (p.Leu737=) c.3327G>C (p.Leu1109=) c.273G>C (n.273G>C) n.493G>C c.4302G>C (p.Leu1434=) c.423G>C (p.Leu141=) n.1261G>C c.242-4031G>C (n.242-4031G>C) | |
| 19 | g.6681989C>T | CA505122282 | C3 | n.2650G>A c.2211G>A (p.Leu737=) c.3327G>A (p.Leu1109=) c.273G>A (n.273G>A) n.493G>A c.4302G>A (p.Leu1434=) c.423G>A (p.Leu141=) n.1261G>A c.242-4031G>A (n.242-4031G>A) | |
| 19 | g.6681990A>C | CA403614832 | C3 | n.2649T>G c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.272T>G (n.272T>G) n.492T>G c.4301T>G (p.Leu1434Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1260T>G c.242-4032T>G (n.242-4032T>G) | |
| 19 | g.6681990A>G | CA403614834 | C3 | n.2649T>C c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.272T>C (n.272T>C) n.492T>C c.4301T>C (p.Leu1434Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1260T>C c.242-4032T>C (n.242-4032T>C) | |
| 19 | g.6681990A>T | CA403614836 | C3 | n.2649T>A c.2210T>A (p.Leu737Gln) c.3326T>A (p.Leu1109Gln) c.272T>A (n.272T>A) n.492T>A c.4301T>A (p.Leu1434Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.1260T>A c.242-4032T>A (n.242-4032T>A) | |
| 19 | g.6681991G>A | CA505122287 | C3 | n.2648C>T c.2209C>T (p.Leu737=) c.3325C>T (p.Leu1109=) c.271C>T (n.271C>T) n.491C>T c.4300C>T (p.Leu1434=) c.421C>T (p.Leu141=) n.1259C>T c.242-4033C>T (n.242-4033C>T) | |
| 19 | g.6681991G>C | CA403614837 | C3 | n.2648C>G c.2209C>G (p.Leu737Val) c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.271C>G (n.271C>G) n.491C>G c.4300C>G (p.Leu1434Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.1259C>G c.242-4033C>G (n.242-4033C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6681991G= | CA2320551550 | C3 | n.2648C= c.2209C= (p.Leu737=) c.3325C= (p.Leu1109=) c.271C= (n.271C=) n.491C= c.4300C= (p.Leu1434=) c.421C= (p.Leu141=) n.1259C= c.242-4033C= (n.242-4033C=) | |
| 19 | g.6681991G>T | CA403614838 | C3 | n.2648C>A c.2209C>A (p.Leu737Met) c.3325C>A (p.Leu1109Met) c.271C>A (n.271C>A) n.491C>A c.4300C>A (p.Leu1434Met) c.421C>A (p.Leu141Met) n.1259C>A c.242-4033C>A (n.242-4033C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6681992C>A | CA403614839 | C3 | n.2647G>T c.2208G>T (p.Glu736Asp) c.3324G>T (p.Glu1108Asp) c.270G>T (n.270G>T) n.490G>T c.4299G>T (p.Glu1433Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.1258G>T c.242-4034G>T (n.242-4034G>T) | |
| 19 | g.6681992C= | CA2320551551 | C3 | n.2647G= c.2208G= (p.Glu736=) c.3324G= (p.Glu1108=) c.270G= (n.270G=) n.490G= c.4299G= (p.Glu1433=) c.420G= (p.Glu140=) n.1258G= c.242-4034G= (n.242-4034G=) | |
| 19 | g.6681992C>G | CA403614840 | C3 | n.2647G>C c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.3324G>C (p.Glu1108Asp) c.270G>C (n.270G>C) n.490G>C c.4299G>C (p.Glu1433Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.1258G>C c.242-4034G>C (n.242-4034G>C) | |
| 19 | g.6681992C>T | CA505122290 | C3 | n.2647G>A c.2208G>A (p.Glu736=) c.3324G>A (p.Glu1108=) c.270G>A (n.270G>A) n.490G>A c.4299G>A (p.Glu1433=) c.420G>A (p.Glu140=) n.1258G>A c.242-4034G>A (n.242-4034G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6681993T>A | CA403614842 | C3 | n.2646A>T c.2207A>T (p.Glu736Val) c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.269A>T (n.269A>T) n.489A>T c.4298A>T (p.Glu1433Val) c.419A>T (p.Glu140Val) n.1257A>T c.242-4035A>T (n.242-4035A>T) | |
| 19 | g.6681993T>C | CA403614844 | C3 | n.2646A>G c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.269A>G (n.269A>G) n.489A>G c.4298A>G (p.Glu1433Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.1257A>G c.242-4035A>G (n.242-4035A>G) | |
| 19 | g.6681993T>G | CA403614849 | C3 | n.2646A>C c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.269A>C (n.269A>C) n.489A>C c.4298A>C (p.Glu1433Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.1257A>C c.242-4035A>C (n.242-4035A>C) | |
| 19 | g.6681994C>A | CA403614857 | C3 | n.2645G>T c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.268G>T (n.268G>T) n.488G>T c.4297G>T (p.Glu1433Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.1256G>T c.242-4036G>T (n.242-4036G>T) | |
| 19 | g.6681994C>G | CA403614860 | C3 | n.2645G>C c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.268G>C (n.268G>C) n.488G>C c.4297G>C (p.Glu1433Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.1256G>C c.242-4036G>C (n.242-4036G>C) | |
| 19 | g.6681994C>T | CA403614862 | C3 | n.2645G>A c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.268G>A (n.268G>A) n.488G>A c.4297G>A (p.Glu1433Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.1256G>A c.242-4036G>A (n.242-4036G>A) | |
| 19 | g.6681995A= | CA2320551552 | C3 | n.2644T= c.2205T= (p.Tyr735=) c.3321T= (p.Tyr1107=) c.267T= (n.267T=) n.487T= c.4296T= (p.Tyr1432=) c.417T= (p.Tyr139=) n.1255T= c.242-4037T= (n.242-4037T=) | |
| 19 | g.6681995A>C | CA403614863 | C3 | n.2644T>G c.2205T>G (p.Tyr735Ter) c.3321T>G (p.Tyr1107Ter) c.267T>G (n.267T>G) n.487T>G c.4296T>G (p.Tyr1432Ter) c.417T>G (p.Tyr139Ter) n.1255T>G c.242-4037T>G (n.242-4037T>G) | |
| 19 | g.6681995A>G | CA505122296 | C3 | n.2644T>C c.2205T>C (p.Tyr735=) c.3321T>C (p.Tyr1107=) c.267T>C (n.267T>C) n.487T>C c.4296T>C (p.Tyr1432=) c.417T>C (p.Tyr139=) n.1255T>C c.242-4037T>C (n.242-4037T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6681995A>T | CA403614866 | C3 | n.2644T>A c.2205T>A (p.Tyr735Ter) c.3321T>A (p.Tyr1107Ter) c.267T>A (n.267T>A) n.487T>A c.4296T>A (p.Tyr1432Ter) c.417T>A (p.Tyr139Ter) n.1255T>A c.242-4037T>A (n.242-4037T>A) | |
| 19 | g.6681996T>A | CA403614873 | C3 | n.2643A>T c.2204A>T (p.Tyr735Phe) c.3320A>T (p.Tyr1107Phe) c.266A>T (n.266A>T) n.486A>T c.4295A>T (p.Tyr1432Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.1254A>T c.242-4038A>T (n.242-4038A>T) | |
| 19 | g.6681996T>C | CA403614874 | C3 | n.2643A>G c.2204A>G (p.Tyr735Cys) c.3320A>G (p.Tyr1107Cys) c.266A>G (n.266A>G) n.486A>G c.4295A>G (p.Tyr1432Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.1254A>G c.242-4038A>G (n.242-4038A>G) | |
| 19 | g.6681996T>G | CA403614876 | C3 | n.2643A>C c.2204A>C (p.Tyr735Ser) c.3320A>C (p.Tyr1107Ser) c.266A>C (n.266A>C) n.486A>C c.4295A>C (p.Tyr1432Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.1254A>C c.242-4038A>C (n.242-4038A>C) | |
| 19 | g.6681997A>C | CA403614882 | C3 | n.2642T>G c.2203T>G (p.Tyr735Asp) c.3319T>G (p.Tyr1107Asp) c.265T>G (n.265T>G) n.485T>G c.4294T>G (p.Tyr1432Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.1253T>G c.242-4039T>G (n.242-4039T>G) | |
| 19 | g.6681997A>G | CA403614880 | C3 | n.2642T>C c.2203T>C (p.Tyr735His) c.3319T>C (p.Tyr1107His) c.265T>C (n.265T>C) n.485T>C c.4294T>C (p.Tyr1432His) c.415T>C (p.Tyr139His) n.1253T>C c.242-4039T>C (n.242-4039T>C) | |
| 19 | g.6681997A>T | CA403614878 | C3 | n.2642T>A c.2203T>A (p.Tyr735Asn) c.3319T>A (p.Tyr1107Asn) c.265T>A (n.265T>A) n.485T>A c.4294T>A (p.Tyr1432Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.1253T>A c.242-4039T>A (n.242-4039T>A) | |
| 19 | g.6681998C>A | CA403614886 | C3 | n.2641G>T c.2202G>T (p.Lys734Asn) c.3318G>T (p.Lys1106Asn) c.264G>T (n.264G>T) n.484G>T c.4293G>T (p.Lys1431Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.1252G>T c.242-4040G>T (n.242-4040G>T) | |
| 19 | g.6681998C>G | CA403614884 | C3 | n.2641G>C c.2202G>C (p.Lys734Asn) c.3318G>C (p.Lys1106Asn) c.264G>C (n.264G>C) n.484G>C c.4293G>C (p.Lys1431Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.1252G>C c.242-4040G>C (n.242-4040G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6681998C>T | CA505122307 | C3 | n.2641G>A c.2202G>A (p.Lys734=) c.3318G>A (p.Lys1106=) c.264G>A (n.264G>A) n.484G>A c.4293G>A (p.Lys1431=) c.414G>A (p.Lys138=) n.1252G>A c.242-4040G>A (n.242-4040G>A) | |
| 19 | g.6681999T>A | CA403614897 | C3 | n.2640A>T c.2201A>T (p.Lys734Met) c.3317A>T (p.Lys1106Met) c.263A>T (n.263A>T) n.483A>T c.4292A>T (p.Lys1431Met) c.413A>T (p.Lys138Met) n.1251A>T c.242-4041A>T (n.242-4041A>T) | |
| 19 | g.6681999T>C | CA403614900 | C3 | n.2640A>G c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.3317A>G (p.Lys1106Arg) c.263A>G (n.263A>G) n.483A>G c.4292A>G (p.Lys1431Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.1251A>G c.242-4041A>G (n.242-4041A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6681999T>G | CA403614902 | C3 | n.2640A>C c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.3317A>C (p.Lys1106Thr) c.263A>C (n.263A>C) n.483A>C c.4292A>C (p.Lys1431Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.1251A>C c.242-4041A>C (n.242-4041A>C) | |
| 19 | g.6681999T= | CA2320551553 | C3 | n.2640A= c.2201A= (p.Lys734=) c.3317A= (p.Lys1106=) c.263A= (n.263A=) n.483A= c.4292A= (p.Lys1431=) c.413A= (p.Lys138=) n.1251A= c.242-4041A= (n.242-4041A=) | |
| 19 | g.6682000T>A | CA403614903 | C3 | n.2639A>T c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.3316A>T (p.Lys1106Ter) c.262A>T (n.262A>T) n.482A>T c.4291A>T (p.Lys1431Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.1250A>T c.242-4042A>T (n.242-4042A>T) | |
| 19 | g.6682000T>C | CA403614905 | C3 | n.2639A>G c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.3316A>G (p.Lys1106Glu) c.262A>G (n.262A>G) n.482A>G c.4291A>G (p.Lys1431Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.1250A>G c.242-4042A>G (n.242-4042A>G) | |
| 19 | g.6682000T>G | CA403614916 | C3 | n.2639A>C c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.3316A>C (p.Lys1106Gln) c.262A>C (n.262A>C) n.482A>C c.4291A>C (p.Lys1431Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.1250A>C c.242-4042A>C (n.242-4042A>C) | |
| 19 | g.6682001G>A | CA505122314 | C3 | n.2638C>T c.2199C>T (p.Ser733=) c.3315C>T (p.Ser1105=) c.261C>T (n.261C>T) n.481C>T c.4290C>T (p.Ser1430=) c.411C>T (p.Ser137=) n.1249C>T c.242-4043C>T (n.242-4043C>T) | |
| 19 | g.6682001G>C | CA505122315 | C3 | n.2638C>G c.2199C>G (p.Ser733=) c.3315C>G (p.Ser1105=) c.261C>G (n.261C>G) n.481C>G c.4290C>G (p.Ser1430=) c.411C>G (p.Ser137=) n.1249C>G c.242-4043C>G (n.242-4043C>G) | |
| 19 | g.6682001G>T | CA505122313 | C3 | n.2638C>A c.2199C>A (p.Ser733=) c.3315C>A (p.Ser1105=) c.261C>A (n.261C>A) n.481C>A c.4290C>A (p.Ser1430=) c.411C>A (p.Ser137=) n.1249C>A c.242-4043C>A (n.242-4043C>A) | |
| 19 | g.6682002G>A | CA403614919 | C3 | n.2637C>T c.2198C>T (p.Ser733Phe) c.3314C>T (p.Ser1105Phe) c.260C>T (n.260C>T) n.480C>T c.4289C>T (p.Ser1430Phe) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.1248C>T c.242-4044C>T (n.242-4044C>T) | |
| 19 | g.6682002G>C | CA403614921 | C3 | n.2637C>G c.2198C>G (p.Ser733Cys) c.3314C>G (p.Ser1105Cys) c.260C>G (n.260C>G) n.480C>G c.4289C>G (p.Ser1430Cys) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.1248C>G c.242-4044C>G (n.242-4044C>G) | |
| 19 | g.6682002G>T | CA403614920 | C3 | n.2637C>A c.2198C>A (p.Ser733Tyr) c.3314C>A (p.Ser1105Tyr) c.260C>A (n.260C>A) n.480C>A c.4289C>A (p.Ser1430Tyr) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.1248C>A c.242-4044C>A (n.242-4044C>A) | |
| 19 | g.6682003A>C | CA403614922 | C3 | n.2636T>G c.2197T>G (p.Ser733Ala) c.3313T>G (p.Ser1105Ala) c.259T>G (n.259T>G) n.479T>G c.4288T>G (p.Ser1430Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.1247T>G c.242-4045T>G (n.242-4045T>G) | |
| 19 | g.6682003A>G | CA403614927 | C3 | n.2636T>C c.2197T>C (p.Ser733Pro) c.3313T>C (p.Ser1105Pro) c.259T>C (n.259T>C) n.479T>C c.4288T>C (p.Ser1430Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.1247T>C c.242-4045T>C (n.242-4045T>C) | |
| 19 | g.6682003A>T | CA403614929 | C3 | n.2636T>A c.2197T>A (p.Ser733Thr) c.3313T>A (p.Ser1105Thr) c.259T>A (n.259T>A) n.479T>A c.4288T>A (p.Ser1430Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.1247T>A c.242-4045T>A (n.242-4045T>A) | |
| 19 | g.6682004G>A | CA505122325 | C3 | n.2635C>T c.2196C>T (p.Ile732=) c.3312C>T (p.Ile1104=) c.258C>T (n.258C>T) n.478C>T c.4287C>T (p.Ile1429=) c.408C>T (p.Ile136=) n.1246C>T c.242-4046C>T (n.242-4046C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682004G>C | CA9128444 | C3 | n.2635C>G c.2196C>G (p.Ile732Met) c.3312C>G (p.Ile1104Met) c.258C>G (n.258C>G) n.478C>G c.4287C>G (p.Ile1429Met) c.408C>G (p.Ile136Met) n.1246C>G c.242-4046C>G (n.242-4046C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682004G= | CA2320551554 | C3 | n.2635C= c.2196C= (p.Ile732=) c.3312C= (p.Ile1104=) c.258C= (n.258C=) n.478C= c.4287C= (p.Ile1429=) c.408C= (p.Ile136=) n.1246C= c.242-4046C= (n.242-4046C=) | |
| 19 | g.6682004G>T | CA505122323 | C3 | n.2635C>A c.2196C>A (p.Ile732=) c.3312C>A (p.Ile1104=) c.258C>A (n.258C>A) n.478C>A c.4287C>A (p.Ile1429=) c.408C>A (p.Ile136=) n.1246C>A c.242-4046C>A (n.242-4046C>A) | |
| 19 | g.6682005A>C | CA403614933 | C3 | n.2634T>G c.2195T>G (p.Ile732Ser) c.3311T>G (p.Ile1104Ser) c.257T>G (n.257T>G) n.477T>G c.4286T>G (p.Ile1429Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.1245T>G c.242-4047T>G (n.242-4047T>G) | |
| 19 | g.6682005A>G | CA403614930 | C3 | n.2634T>C c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.3311T>C (p.Ile1104Thr) c.257T>C (n.257T>C) n.477T>C c.4286T>C (p.Ile1429Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.1245T>C c.242-4047T>C (n.242-4047T>C) | |
| 19 | g.6682005A>T | CA403614932 | C3 | n.2634T>A c.2195T>A (p.Ile732Asn) c.3311T>A (p.Ile1104Asn) c.257T>A (n.257T>A) n.477T>A c.4286T>A (p.Ile1429Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.1245T>A c.242-4047T>A (n.242-4047T>A) | |
| 19 | g.6682006T>A | CA403614937 | C3 | n.2633A>T c.2194A>T (p.Ile732Phe) c.3310A>T (p.Ile1104Phe) c.256A>T (n.256A>T) n.476A>T c.4285A>T (p.Ile1429Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.1244A>T c.242-4048A>T (n.242-4048A>T) | |
| 19 | g.6682006T>C | CA403614941 | C3 | n.2633A>G c.2194A>G (p.Ile732Val) c.3310A>G (p.Ile1104Val) c.256A>G (n.256A>G) n.476A>G c.4285A>G (p.Ile1429Val) c.406A>G (p.Ile136Val) n.1244A>G c.242-4048A>G (n.242-4048A>G) | |
| 19 | g.6682006T>G | CA403614942 | C3 | n.2633A>C c.2194A>C (p.Ile732Leu) c.3310A>C (p.Ile1104Leu) c.256A>C (n.256A>C) n.476A>C c.4285A>C (p.Ile1429Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.1244A>C c.242-4048A>C (n.242-4048A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682007G>A | CA505122329 | C3 | n.2632C>T c.2193C>T (p.Tyr731=) c.3309C>T (p.Tyr1103=) c.255C>T (n.255C>T) n.475C>T c.4284C>T (p.Tyr1428=) c.405C>T (p.Tyr135=) n.1243C>T c.242-4049C>T (n.242-4049C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682007G>C | CA403614946 | C3 | n.2632C>G c.2193C>G (p.Tyr731Ter) c.3309C>G (p.Tyr1103Ter) c.255C>G (n.255C>G) n.475C>G c.4284C>G (p.Tyr1428Ter) c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.1243C>G c.242-4049C>G (n.242-4049C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682007G>T | CA403614949 | C3 | n.2632C>A c.2193C>A (p.Tyr731Ter) c.3309C>A (p.Tyr1103Ter) c.255C>A (n.255C>A) n.475C>A c.4284C>A (p.Tyr1428Ter) c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.1243C>A c.242-4049C>A (n.242-4049C>A) | |
| 19 | g.6682008T>A | CA403614951 | C3 | n.2631A>T c.2192A>T (p.Tyr731Phe) c.3308A>T (p.Tyr1103Phe) c.254A>T (n.254A>T) n.474A>T c.4283A>T (p.Tyr1428Phe) c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.1242A>T c.242-4050A>T (n.242-4050A>T) | |
| 19 | g.6682008T>C | CA403614954 | C3 | n.2631A>G c.2192A>G (p.Tyr731Cys) c.3308A>G (p.Tyr1103Cys) c.254A>G (n.254A>G) n.474A>G c.4283A>G (p.Tyr1428Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.1242A>G c.242-4050A>G (n.242-4050A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682008T>G | CA403614956 | C3 | n.2631A>C c.2192A>C (p.Tyr731Ser) c.3308A>C (p.Tyr1103Ser) c.254A>C (n.254A>C) n.474A>C c.4283A>C (p.Tyr1428Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.1242A>C c.242-4050A>C (n.242-4050A>C) | |
| 19 | g.6682009A>C | CA403614957 | C3 | n.2630T>G c.2191T>G (p.Tyr731Asp) c.3307T>G (p.Tyr1103Asp) c.253T>G (n.253T>G) n.473T>G c.4282T>G (p.Tyr1428Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1241T>G c.242-4051T>G (n.242-4051T>G) | |
| 19 | g.6682009A>G | CA403614958 | C3 | n.2630T>C c.2191T>C (p.Tyr731His) c.3307T>C (p.Tyr1103His) c.253T>C (n.253T>C) n.473T>C c.4282T>C (p.Tyr1428His) c.403T>C (p.Tyr135His) n.1241T>C c.242-4051T>C (n.242-4051T>C) | |
| 19 | g.6682009A>T | CA403614959 | C3 | n.2630T>A c.2191T>A (p.Tyr731Asn) c.3307T>A (p.Tyr1103Asn) c.253T>A (n.253T>A) n.473T>A c.4282T>A (p.Tyr1428Asn) c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1241T>A c.242-4051T>A (n.242-4051T>A) | |
| 19 | g.6682010T>A | CA403614960 | C3 | n.2629A>T c.2190A>T (p.Arg730Ser) c.3306A>T (p.Arg1102Ser) c.252A>T (n.252A>T) n.472A>T c.4281A>T (p.Arg1427Ser) c.402A>T (p.Arg134Ser) n.1240A>T c.242-4052A>T (n.242-4052A>T) | |
| 19 | g.6682010T>C | CA505122332 | C3 | n.2629A>G c.2190A>G (p.Arg730=) c.3306A>G (p.Arg1102=) c.252A>G (n.252A>G) n.472A>G c.4281A>G (p.Arg1427=) c.402A>G (p.Arg134=) n.1240A>G c.242-4052A>G (n.242-4052A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682010T>G | CA403614962 | C3 | n.2629A>C c.2190A>C (p.Arg730Ser) c.3306A>C (p.Arg1102Ser) c.252A>C (n.252A>C) n.472A>C c.4281A>C (p.Arg1427Ser) c.402A>C (p.Arg134Ser) n.1240A>C c.242-4052A>C (n.242-4052A>C) | |
| 19 | g.6682010T= | CA2320551555 | C3 | n.2629A= c.2190A= (p.Arg730=) c.3306A= (p.Arg1102=) c.252A= (n.252A=) n.472A= c.4281A= (p.Arg1427=) c.402A= (p.Arg134=) n.1240A= c.242-4052A= (n.242-4052A=) | |
| 19 | g.6682011C>A | CA403614963 | C3 | n.2628G>T c.2189G>T (p.Arg730Ile) c.3305G>T (p.Arg1102Ile) c.251G>T (n.251G>T) n.471G>T c.4280G>T (p.Arg1427Ile) c.401G>T (p.Arg134Ile) n.1239G>T c.242-4053G>T (n.242-4053G>T) | |
| 19 | g.6682011C= | CA2320551556 | C3 | n.2628G= c.2189G= (p.Arg730=) c.3305G= (p.Arg1102=) c.251G= (n.251G=) n.471G= c.4280G= (p.Arg1427=) c.401G= (p.Arg134=) n.1239G= c.242-4053G= (n.242-4053G=) | |
| 19 | g.6682011C>G | CA403614966 | C3 | n.2628G>C c.2189G>C (p.Arg730Thr) c.3305G>C (p.Arg1102Thr) c.251G>C (n.251G>C) n.471G>C c.4280G>C (p.Arg1427Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) n.1239G>C c.242-4053G>C (n.242-4053G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6682011C>T | CA403614965 | C3 | n.2628G>A c.2189G>A (p.Arg730Lys) c.3305G>A (p.Arg1102Lys) c.251G>A (n.251G>A) n.471G>A c.4280G>A (p.Arg1427Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) n.1239G>A c.242-4053G>A (n.242-4053G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6682012T>A | CA403614967 | C3 | n.2627A>T c.2188A>T (p.Arg730Ter) c.3304A>T (p.Arg1102Ter) c.250A>T (n.250A>T) n.470A>T c.4279A>T (p.Arg1427Ter) c.400A>T (p.Arg134Ter) n.1238A>T c.242-4054A>T (n.242-4054A>T) | |
| 19 | g.6682012T>C | CA403614968 | C3 | n.2627A>G c.2188A>G (p.Arg730Gly) c.3304A>G (p.Arg1102Gly) c.250A>G (n.250A>G) n.470A>G c.4279A>G (p.Arg1427Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) n.1238A>G c.242-4054A>G (n.242-4054A>G) | |
| 19 | g.6682012T>G | CA505122336 | C3 | n.2627A>C c.2188A>C (p.Arg730=) c.3304A>C (p.Arg1102=) c.250A>C (n.250A>C) n.470A>C c.4279A>C (p.Arg1427=) c.400A>C (p.Arg134=) n.1238A>C c.242-4054A>C (n.242-4054A>C) | |
| 19 | g.6682013G>A | CA505122339 | C3 | n.2626C>T c.2187C>T (p.Asp729=) c.3303C>T (p.Asp1101=) c.249C>T (n.249C>T) n.469C>T c.4278C>T (p.Asp1426=) c.399C>T (p.Asp133=) n.1237C>T c.242-4055C>T (n.242-4055C>T) | |
| 19 | g.6682013G>C | CA403614969 | C3 | n.2626C>G c.2187C>G (p.Asp729Glu) c.3303C>G (p.Asp1101Glu) c.249C>G (n.249C>G) n.469C>G c.4278C>G (p.Asp1426Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) n.1237C>G c.242-4055C>G (n.242-4055C>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6682013G= | CA2320551557 | C3 | n.2626C= c.2187C= (p.Asp729=) c.3303C= (p.Asp1101=) c.249C= (n.249C=) n.469C= c.4278C= (p.Asp1426=) c.399C= (p.Asp133=) n.1237C= c.242-4055C= (n.242-4055C=) | |
| 19 | g.6682013G>T | CA403614972 | C3 | n.2626C>A c.2187C>A (p.Asp729Glu) c.3303C>A (p.Asp1101Glu) c.249C>A (n.249C>A) n.469C>A c.4278C>A (p.Asp1426Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu) n.1237C>A c.242-4055C>A (n.242-4055C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6682014T>A | CA403614977 | C3 | n.2625A>T c.2186A>T (p.Asp729Val) c.3302A>T (p.Asp1101Val) c.248A>T (n.248A>T) n.468A>T c.4277A>T (p.Asp1426Val) c.398A>T (p.Asp133Val) n.1236A>T c.242-4056A>T (n.242-4056A>T) | |
| 19 | g.6682014T>C | CA403614978 | C3 | n.2625A>G c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.3302A>G (p.Asp1101Gly) c.248A>G (n.248A>G) n.468A>G c.4277A>G (p.Asp1426Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.1236A>G c.242-4056A>G (n.242-4056A>G) | |
| 19 | g.6682014T>G | CA403614980 | C3 | n.2625A>C c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.3302A>C (p.Asp1101Ala) c.248A>C (n.248A>C) n.468A>C c.4277A>C (p.Asp1426Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.1236A>C c.242-4056A>C (n.242-4056A>C) | |
| 19 | g.6682015C>A | CA403614981 | C3 | n.2624G>T c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.3301G>T (p.Asp1101Tyr) c.247G>T (n.247G>T) n.467G>T c.4276G>T (p.Asp1426Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.1235G>T c.242-4057G>T (n.242-4057G>T) | |
| 19 | g.6682015C>G | CA403614982 | C3 | n.2624G>C c.2185G>C (p.Asp729His) c.3301G>C (p.Asp1101His) c.247G>C (n.247G>C) n.467G>C c.4276G>C (p.Asp1426His) c.397G>C (p.Asp133His) n.1235G>C c.242-4057G>C (n.242-4057G>C) | |
| 19 | g.6682015C>T | CA403614983 | C3 | n.2624G>A c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.3301G>A (p.Asp1101Asn) c.247G>A (n.247G>A) n.467G>A c.4276G>A (p.Asp1426Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.1235G>A c.242-4057G>A (n.242-4057G>A) | |
| 19 | g.6682016A>C | CA505122343 | C3 | n.2623T>G c.2184T>G (p.Val728=) c.3300T>G (p.Val1100=) c.246T>G (n.246T>G) n.466T>G c.4275T>G (p.Val1425=) c.396T>G (p.Val132=) n.1234T>G c.242-4058T>G (n.242-4058T>G) | |
| 19 | g.6682016A>G | CA505122344 | C3 | n.2623T>C c.2184T>C (p.Val728=) c.3300T>C (p.Val1100=) c.246T>C (n.246T>C) n.466T>C c.4275T>C (p.Val1425=) c.396T>C (p.Val132=) n.1234T>C c.242-4058T>C (n.242-4058T>C) | |
| 19 | g.6682016A>T | CA505122345 | C3 | n.2623T>A c.2184T>A (p.Val728=) c.3300T>A (p.Val1100=) c.246T>A (n.246T>A) n.466T>A c.4275T>A (p.Val1425=) c.396T>A (p.Val132=) n.1234T>A c.242-4058T>A (n.242-4058T>A) | |
| 19 | g.6682017A>C | CA403614985 | C3 | n.2622T>G c.2183T>G (p.Val728Gly) c.3299T>G (p.Val1100Gly) c.245T>G (n.245T>G) n.465T>G c.4274T>G (p.Val1425Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.1233T>G c.242-4059T>G (n.242-4059T>G) | |
| 19 | g.6682017A>G | CA403614986 | C3 | n.2622T>C c.2183T>C (p.Val728Ala) c.3299T>C (p.Val1100Ala) c.245T>C (n.245T>C) n.465T>C c.4274T>C (p.Val1425Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.1233T>C c.242-4059T>C (n.242-4059T>C) | |
| 19 | g.6682017A>T | CA403614988 | C3 | n.2622T>A c.2183T>A (p.Val728Asp) c.3299T>A (p.Val1100Asp) c.245T>A (n.245T>A) n.465T>A c.4274T>A (p.Val1425Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) n.1233T>A c.242-4059T>A (n.242-4059T>A) | |
| 19 | g.6682018C>A | CA403614991 | C3 | n.2621G>T c.2182G>T (p.Val728Phe) c.3298G>T (p.Val1100Phe) c.244G>T (n.244G>T) n.464G>T c.4273G>T (p.Val1425Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) n.1232G>T c.242-4060G>T (n.242-4060G>T) | |
| 19 | g.6682018C>G | CA403614996 | C3 | n.2621G>C c.2182G>C (p.Val728Leu) c.3298G>C (p.Val1100Leu) c.244G>C (n.244G>C) n.464G>C c.4273G>C (p.Val1425Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.1232G>C c.242-4060G>C (n.242-4060G>C) | |
| 19 | g.6682018C>T | CA403614993 | C3 | n.2621G>A c.2182G>A (p.Val728Ile) c.3298G>A (p.Val1100Ile) c.244G>A (n.244G>A) n.464G>A c.4273G>A (p.Val1425Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) n.1232G>A c.242-4060G>A (n.242-4060G>A) | |
| 19 | g.6682019A>C | CA505122347 | C3 | n.2620T>G c.2181T>G (p.Gly727=) c.3297T>G (p.Gly1099=) c.243T>G (n.243T>G) n.463T>G c.4272T>G (p.Gly1424=) c.393T>G (p.Gly131=) n.1231T>G c.242-4061T>G (n.242-4061T>G) | |
| 19 | g.6682019A>G | CA505122348 | C3 | n.2620T>C c.2181T>C (p.Gly727=) c.3297T>C (p.Gly1099=) c.243T>C (n.243T>C) n.463T>C c.4272T>C (p.Gly1424=) c.393T>C (p.Gly131=) n.1231T>C c.242-4061T>C (n.242-4061T>C) | |
| 19 | g.6682019A>T | CA505122349 | C3 | n.2620T>A c.2181T>A (p.Gly727=) c.3297T>A (p.Gly1099=) c.243T>A (n.243T>A) n.463T>A c.4272T>A (p.Gly1424=) c.393T>A (p.Gly131=) n.1231T>A c.242-4061T>A (n.242-4061T>A) | |
| 19 | g.6682020C>A | CA403615000 | C3 | n.2619G>T c.2180G>T (p.Gly727Val) c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.242G>T (n.242G>T) n.462G>T c.4271G>T (p.Gly1424Val) c.392G>T (p.Gly131Val) n.1230G>T c.242-4062G>T (n.242-4062G>T) | |
| 19 | g.6682020C= | CA2320551558 | C3 | n.2619G= c.2180G= (p.Gly727=) c.3296G= (p.Gly1099=) c.242G= (n.242G=) n.462G= c.4271G= (p.Gly1424=) c.392G= (p.Gly131=) n.1230G= c.242-4062G= (n.242-4062G=) | |
| 19 | g.6682020C>G | CA403615001 | C3 | n.2619G>C c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.242G>C (n.242G>C) n.462G>C c.4271G>C (p.Gly1424Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1230G>C c.242-4062G>C (n.242-4062G>C) | |
| 19 | g.6682020C>T | CA403615002 | C3 | n.2619G>A c.2180G>A (p.Gly727Asp) c.3296G>A (p.Gly1099Asp) c.242G>A (n.242G>A) n.462G>A c.4271G>A (p.Gly1424Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) n.1230G>A c.242-4062G>A (n.242-4062G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6682021C>A | CA403615004 | C3 | n.2618G>T c.2179G>T (p.Gly727Cys) c.3295G>T (p.Gly1099Cys) c.241G>T (n.241G>T) n.461G>T c.4270G>T (p.Gly1424Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) n.1229G>T c.242-4063G>T (n.242-4063G>T) | |
| 19 | g.6682021C>G | CA403615006 | C3 | n.2618G>C c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.241G>C (n.241G>C) n.461G>C c.4270G>C (p.Gly1424Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1229G>C c.242-4063G>C (n.242-4063G>C) | |
| 19 | g.6682021C>T | CA403615011 | C3 | n.2618G>A c.2179G>A (p.Gly727Ser) c.3295G>A (p.Gly1099Ser) c.241G>A (n.241G>A) n.461G>A c.4270G>A (p.Gly1424Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) n.1229G>A c.242-4063G>A (n.242-4063G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682022A>C | CA403615014 | C3 | n.2617T>G c.2178T>G (p.Asn726Lys) c.3294T>G (p.Asn1098Lys) c.240T>G (n.240T>G) n.460T>G c.4269T>G (p.Asn1423Lys) c.390T>G (p.Asn130Lys) n.1228T>G c.242-4064T>G (n.242-4064T>G) | |
| 19 | g.6682022A>G | CA505122351 | C3 | n.2617T>C c.2178T>C (p.Asn726=) c.3294T>C (p.Asn1098=) c.240T>C (n.240T>C) n.460T>C c.4269T>C (p.Asn1423=) c.390T>C (p.Asn130=) n.1228T>C c.242-4064T>C (n.242-4064T>C) | |
| 19 | g.6682022A>T | CA403615015 | C3 | n.2617T>A c.2178T>A (p.Asn726Lys) c.3294T>A (p.Asn1098Lys) c.240T>A (n.240T>A) n.460T>A c.4269T>A (p.Asn1423Lys) c.390T>A (p.Asn130Lys) n.1228T>A c.242-4064T>A (n.242-4064T>A) | |
| 19 | g.6682023T>A | CA403615016 | C3 | n.2616A>T c.2177A>T (p.Asn726Ile) c.3293A>T (p.Asn1098Ile) c.239A>T (n.239A>T) n.459A>T c.4268A>T (p.Asn1423Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) n.1227A>T c.242-4065A>T (n.242-4065A>T) | |
| 19 | g.6682023T>C | CA304772935 | C3 | n.2616A>G c.2177A>G (p.Asn726Ser) c.3293A>G (p.Asn1098Ser) c.239A>G (n.239A>G) n.459A>G c.4268A>G (p.Asn1423Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) n.1227A>G c.242-4065A>G (n.242-4065A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682023T>G | CA403615017 | C3 | n.2616A>C c.2177A>C (p.Asn726Thr) c.3293A>C (p.Asn1098Thr) c.239A>C (n.239A>C) n.459A>C c.4268A>C (p.Asn1423Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) n.1227A>C c.242-4065A>C (n.242-4065A>C) | |
| 19 | g.6682023T= | CA2320551559 | C3 | n.2616A= c.2177A= (p.Asn726=) c.3293A= (p.Asn1098=) c.239A= (n.239A=) n.459A= c.4268A= (p.Asn1423=) c.389A= (p.Asn130=) n.1227A= c.242-4065A= (n.242-4065A=) | |
| 19 | g.6682024T>A | CA403615019 | C3 | n.2615A>T c.2176A>T (p.Asn726Tyr) c.3292A>T (p.Asn1098Tyr) c.238A>T (n.238A>T) n.458A>T c.4267A>T (p.Asn1423Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.1226A>T c.242-4066A>T (n.242-4066A>T) | |
| 19 | g.6682024T>C | CA403615020 | C3 | n.2615A>G c.2176A>G (p.Asn726Asp) c.3292A>G (p.Asn1098Asp) c.238A>G (n.238A>G) n.458A>G c.4267A>G (p.Asn1423Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) n.1226A>G c.242-4066A>G (n.242-4066A>G) | |
| 19 | g.6682024T>G | CA9128445 | C3 | n.2615A>C c.2176A>C (p.Asn726His) c.3292A>C (p.Asn1098His) c.238A>C (n.238A>C) n.458A>C c.4267A>C (p.Asn1423His) c.388A>C (p.Asn130His) n.1226A>C c.242-4066A>C (n.242-4066A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6682024T= | CA2320551560 | C3 | n.2615A= c.2176A= (p.Asn726=) c.3292A= (p.Asn1098=) c.238A= (n.238A=) n.458A= c.4267A= (p.Asn1423=) c.388A= (p.Asn130=) n.1226A= c.242-4066A= (n.242-4066A=) | |
| 19 | g.6682025G>A | CA505122353 | C3 | n.2614C>T c.2175C>T (p.Ala725=) c.3291C>T (p.Ala1097=) c.237C>T (n.237C>T) n.457C>T c.4266C>T (p.Ala1422=) c.387C>T (p.Ala129=) n.1225C>T c.242-4067C>T (n.242-4067C>T) | |
| 19 | g.6682025G>C | CA9128446 | C3 | n.2614C>G c.2175C>G (p.Ala725=) c.3291C>G (p.Ala1097=) c.237C>G (n.237C>G) n.457C>G c.4266C>G (p.Ala1422=) c.387C>G (p.Ala129=) n.1225C>G c.242-4067C>G (n.242-4067C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682025G= | CA2320551561 | C3 | n.2614C= c.2175C= (p.Ala725=) c.3291C= (p.Ala1097=) c.237C= (n.237C=) n.457C= c.4266C= (p.Ala1422=) c.387C= (p.Ala129=) n.1225C= c.242-4067C= (n.242-4067C=) | |
| 19 | g.6682025G>T | CA505122354 | C3 | n.2614C>A c.2175C>A (p.Ala725=) c.3291C>A (p.Ala1097=) c.237C>A (n.237C>A) n.457C>A c.4266C>A (p.Ala1422=) c.387C>A (p.Ala129=) n.1225C>A c.242-4067C>A (n.242-4067C>A) | |
| 19 | g.6682026G>A | CA403615024 | C3 | n.2613C>T c.2174C>T (p.Ala725Val) c.3290C>T (p.Ala1097Val) c.236C>T (n.236C>T) n.456C>T c.4265C>T (p.Ala1422Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.1224C>T c.242-4068C>T (n.242-4068C>T) | |
| 19 | g.6682026G>C | CA403615022 | C3 | n.2613C>G c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.3290C>G (p.Ala1097Gly) c.236C>G (n.236C>G) n.456C>G c.4265C>G (p.Ala1422Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.1224C>G c.242-4068C>G (n.242-4068C>G) | |
| 19 | g.6682026G= | CA2320551562 | C3 | n.2613C= c.2174C= (p.Ala725=) c.3290C= (p.Ala1097=) c.236C= (n.236C=) n.456C= c.4265C= (p.Ala1422=) c.386C= (p.Ala129=) n.1224C= c.242-4068C= (n.242-4068C=) | |
| 19 | g.6682026G>T | CA9128447 | C3 | n.2613C>A c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.3290C>A (p.Ala1097Asp) c.236C>A (n.236C>A) n.456C>A c.4265C>A (p.Ala1422Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.1224C>A c.242-4068C>A (n.242-4068C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682027C>A | CA403615029 | C3 | n.2612G>T c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.3289G>T (p.Ala1097Ser) c.235G>T (n.235G>T) n.455G>T c.4264G>T (p.Ala1422Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.1223G>T c.242-4069G>T (n.242-4069G>T) | |
| 19 | g.6682027C>G | CA403615031 | C3 | n.2612G>C c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.3289G>C (p.Ala1097Pro) c.235G>C (n.235G>C) n.455G>C c.4264G>C (p.Ala1422Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.1223G>C c.242-4069G>C (n.242-4069G>C) | |
| 19 | g.6682027C>T | CA403615034 | C3 | n.2612G>A c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.3289G>A (p.Ala1097Thr) c.235G>A (n.235G>A) n.455G>A c.4264G>A (p.Ala1422Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.1223G>A c.242-4069G>A (n.242-4069G>A) | |
| 19 | g.6682028C>A | CA505122355 | C3 | n.2611G>T c.2172G>T (p.Leu724=) c.3288G>T (p.Leu1096=) c.234G>T (n.234G>T) n.454G>T c.4263G>T (p.Leu1421=) c.384G>T (p.Leu128=) n.1222G>T c.242-4070G>T (n.242-4070G>T) | |
| 19 | g.6682028C= | CA2320551563 | C3 | n.2611G= c.2172G= (p.Leu724=) c.3288G= (p.Leu1096=) c.234G= (n.234G=) n.454G= c.4263G= (p.Leu1421=) c.384G= (p.Leu128=) n.1222G= c.242-4070G= (n.242-4070G=) | |
| 19 | g.6682028C>G | CA505122356 | C3 | n.2611G>C c.2172G>C (p.Leu724=) c.3288G>C (p.Leu1096=) c.234G>C (n.234G>C) n.454G>C c.4263G>C (p.Leu1421=) c.384G>C (p.Leu128=) n.1222G>C c.242-4070G>C (n.242-4070G>C) | |
| 19 | g.6682028C>T | CA9128448 | C3 | n.2611G>A c.2172G>A (p.Leu724=) c.3288G>A (p.Leu1096=) c.234G>A (n.234G>A) n.454G>A c.4263G>A (p.Leu1421=) c.384G>A (p.Leu128=) n.1222G>A c.242-4070G>A (n.242-4070G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682029A>C | CA403615037 | C3 | n.2610T>G c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.3287T>G (p.Leu1096Arg) c.233T>G (n.233T>G) n.453T>G c.4262T>G (p.Leu1421Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.1221T>G c.242-4071T>G (n.242-4071T>G) | |
| 19 | g.6682029A>G | CA403615038 | C3 | n.2610T>C c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.3287T>C (p.Leu1096Pro) c.233T>C (n.233T>C) n.453T>C c.4262T>C (p.Leu1421Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.1221T>C c.242-4071T>C (n.242-4071T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682029A>T | CA403615041 | C3 | n.2610T>A c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.3287T>A (p.Leu1096Gln) c.233T>A (n.233T>A) n.453T>A c.4262T>A (p.Leu1421Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.1221T>A c.242-4071T>A (n.242-4071T>A) | |
| 19 | g.6682030G>A | CA505122357 | C3 | n.2609C>T c.2170C>T (p.Leu724=) c.3286C>T (p.Leu1096=) c.232C>T (n.232C>T) n.452C>T c.4261C>T (p.Leu1421=) c.382C>T (p.Leu128=) n.1220C>T c.242-4072C>T (n.242-4072C>T) | |
| 19 | g.6682030G>C | CA403615044 | C3 | n.2609C>G c.2170C>G (p.Leu724Val) c.3286C>G (p.Leu1096Val) c.232C>G (n.232C>G) n.452C>G c.4261C>G (p.Leu1421Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.1220C>G c.242-4072C>G (n.242-4072C>G) | |
| 19 | g.6682030G= | CA2320551564 | C3 | n.2609C= c.2170C= (p.Leu724=) c.3286C= (p.Leu1096=) c.232C= (n.232C=) n.452C= c.4261C= (p.Leu1421=) c.382C= (p.Leu128=) n.1220C= c.242-4072C= (n.242-4072C=) | |
| 19 | g.6682030G>T | CA403615046 | C3 | n.2609C>A c.2170C>A (p.Leu724Met) c.3286C>A (p.Leu1096Met) c.232C>A (n.232C>A) n.452C>A c.4261C>A (p.Leu1421Met) c.382C>A (p.Leu128Met) n.1220C>A c.242-4072C>A (n.242-4072C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682031C>A | CA403615049 | C3 | n.2609-1G>T c.2170-1G>T (n.2170-1G>T) c.3286-1G>T (n.3286-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) n.452-1G>T c.4261-1G>T (n.4261-1G>T) c.382-1G>T (n.382-1G>T) n.1220-1G>T c.242-4073G>T (n.242-4073G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682031C= | CA2320551565 | C3 | n.2609-1G= c.2170-1G= (n.2170-1G=) c.3286-1G= (n.3286-1G=) c.232-1G= (n.232-1G=) n.452-1G= c.4261-1G= (n.4261-1G=) c.382-1G= (n.382-1G=) n.1220-1G= c.242-4073G= (n.242-4073G=) | |
| 19 | g.6682031C>G | CA403615051 | C3 | n.2609-1G>C c.2170-1G>C (n.2170-1G>C) c.3286-1G>C (n.3286-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) n.452-1G>C c.4261-1G>C (n.4261-1G>C) c.382-1G>C (n.382-1G>C) n.1220-1G>C c.242-4073G>C (n.242-4073G>C) | |
| 19 | g.6682031C>T | CA403615053 | C3 | n.2609-1G>A c.2170-1G>A (n.2170-1G>A) c.3286-1G>A (n.3286-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) n.452-1G>A c.4261-1G>A (n.4261-1G>A) c.382-1G>A (n.382-1G>A) n.1220-1G>A c.242-4073G>A (n.242-4073G>A) | |
| 19 | g.6682034_6682144del | CA2813446057 | C3 | n.2608+1_2609-1del c.2169+1_2170-1del c.3285+1_3286-1del c.231+1_232-1del n.451+1_452-1del c.4260+1_4261-1del c.381+1_382-1del n.1219+1_1220-1del c.242-4183_242-4073del (n.242-4183_242-4073del) | |
| 19 | g.6682032T>A | CA403615061 | C3 | n.2609-2A>T c.2170-2A>T (n.2170-2A>T) c.3286-2A>T (n.3286-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) n.452-2A>T c.4261-2A>T (n.4261-2A>T) c.382-2A>T (n.382-2A>T) n.1220-2A>T c.242-4074A>T (n.242-4074A>T) | |
| 19 | g.6682032T>C | CA403615056 | C3 | n.2609-2A>G c.2170-2A>G (n.2170-2A>G) c.3286-2A>G (n.3286-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) n.452-2A>G c.4261-2A>G (n.4261-2A>G) c.382-2A>G (n.382-2A>G) n.1220-2A>G c.242-4074A>G (n.242-4074A>G) | |
| 19 | g.6682032T>G | CA403615058 | C3 | n.2609-2A>C c.2170-2A>C (n.2170-2A>C) c.3286-2A>C (n.3286-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) n.452-2A>C c.4261-2A>C (n.4261-2A>C) c.382-2A>C (n.382-2A>C) n.1220-2A>C c.242-4074A>C (n.242-4074A>C) | |
| 19 | g.6682035_6682044dup | CA993064455 | C3 | n.2609-11_2609-2dup c.2170-11_2170-2dup (n.2170-11_2170-2dup) c.3286-11_3286-2dup (n.3286-11_3286-2dup) c.232-11_232-2dup (n.232-11_232-2dup) n.452-11_452-2dup c.4261-11_4261-2dup (n.4261-11_4261-2dup) c.382-11_382-2dup (n.382-11_382-2dup) n.1220-11_1220-2dup c.242-4083_242-4074dup (n.242-4083_242-4074dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6682034G>A | CA2587872424 | C3 | n.2609-4C>T c.2170-4C>T (n.2170-4C>T) c.3286-4C>T (n.3286-4C>T) c.232-4C>T (n.232-4C>T) n.452-4C>T c.4261-4C>T (n.4261-4C>T) c.382-4C>T (n.382-4C>T) n.1220-4C>T c.242-4076C>T (n.242-4076C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6682035G>A | CA645617226 | C3 | n.2609-5C>T c.2170-5C>T (n.2170-5C>T) c.3286-5C>T (n.3286-5C>T) c.232-5C>T (n.232-5C>T) n.452-5C>T c.4261-5C>T (n.4261-5C>T) c.382-5C>T (n.382-5C>T) n.1220-5C>T c.242-4077C>T (n.242-4077C>T) | gnomAD v4 COSMIC |