Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1318-291G>A
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n.52-291G>A
n.1416-291G>A
c.242-1829G>A (n.242-1829G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2366-300G>A (n.2366-300G>A)
c.3482-300G>A (n.3482-300G>A)
c.428-300G>A (n.428-300G>A)
n.1522-300G>A
n.1318-300G>A
c.4457-300G>A (n.4457-300G>A)
n.52-300G>A
n.1416-300G>A
c.242-1838G>A (n.242-1838G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679797A=CA2320550585C3n.2805-301T=
c.2366-301T= (n.2366-301T=)
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19g.6679797A>GCA2320550586C3n.2805-301T>C
c.2366-301T>C (n.2366-301T>C)
c.3482-301T>C (n.3482-301T>C)
c.428-301T>C (n.428-301T>C)
n.1522-301T>C
n.1318-301T>C
c.4457-301T>C (n.4457-301T>C)
n.52-301T>C
n.1416-301T>C
c.242-1839T>C (n.242-1839T>C)
dbSNP
19g.6679798G=CA2320550587C3n.2805-302C=
c.2366-302C= (n.2366-302C=)
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c.242-1840C= (n.242-1840C=)
19g.6679798G>TCA884128572C3n.2805-302C>A
c.2366-302C>A (n.2366-302C>A)
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n.1416-302C>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
19g.6679808C=CA2320550593C3n.2805-312G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1416-315G>A
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dbSNP
19g.6679813C=CA2320550596C3n.2805-317G=
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19g.6679813C>TCA884128579C3n.2805-317G>A
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n.51+288G>A
n.1416-317G>A
c.242-1855G>A (n.242-1855G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679814A=CA2320550597C3n.2805-318T=
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19g.6679814A>CCA884128580C3n.2805-318T>G
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n.51+287T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679818_6679819delinsATCA2320550598C3n.2805-323_2805-322delinsAT
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n.51+282_51+283delinsAT
n.1416-323_1416-322delinsAT
c.242-1861_242-1860delinsAT (n.242-1861_242-1860delinsAT)
19g.6679820delCA993063351C3n.2805-323del
c.2366-323del (n.2366-323del)
c.3482-323del (n.3482-323del)
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n.1522-323del
n.1318-323del
c.4457-323del (n.4457-323del)
n.51+282del
n.1416-323del
c.242-1861del (n.242-1861del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679827A=CA2320550599C3n.2805-331T=
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19g.6679829_6679857dupCA2320550600C3n.2804+302_2804+330dup
c.2365+302_2365+330dup (n.2365+302_2365+330dup)
c.3481+302_3481+330dup (n.3481+302_3481+330dup)
c.427+302_427+330dup (n.427+302_427+330dup)
n.1521+302_1521+330dup
n.1317+302_1317+330dup
c.4456+302_4456+330dup (n.4456+302_4456+330dup)
n.51+245_51+273dup
n.1415+302_1415+330dup
c.242-1898_242-1870dup (n.242-1898_242-1870dup)
dbSNP
19g.6679830C=CA2320550601C3n.2804+328G=
c.2365+328G= (n.2365+328G=)
c.3481+328G= (n.3481+328G=)
c.427+328G= (n.427+328G=)
n.1521+328G=
n.1317+328G=
c.4456+328G= (n.4456+328G=)
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19g.6679830C>TCA304771924C3n.2804+328G>A
c.2365+328G>A (n.2365+328G>A)
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n.1521+328G>A
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n.51+271G>A
n.1415+328G>A
c.242-1872G>A (n.242-1872G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679834G>CCA631651137C3n.2804+324C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679834G=CA2320550602C3n.2804+324C=
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c.3481+324C= (n.3481+324C=)
c.427+324C= (n.427+324C=)
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19g.6679836C=CA2320550604C3n.2804+322G=
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n.1521+322G=
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n.1415+322G=
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19g.6679836C>TCA2320550603C3n.2804+322G>A
c.2365+322G>A (n.2365+322G>A)
c.3481+322G>A (n.3481+322G>A)
c.427+322G>A (n.427+322G>A)
n.1521+322G>A
n.1317+322G>A
c.4456+322G>A (n.4456+322G>A)
n.51+265G>A
n.1415+322G>A
c.242-1878G>A (n.242-1878G>A)
dbSNP
19g.6679837C=CA2320550605C3n.2804+321G=
c.2365+321G= (n.2365+321G=)
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n.1521+321G=
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19g.6679837C>GCA2320550606C3n.2804+321G>C
c.2365+321G>C (n.2365+321G>C)
c.3481+321G>C (n.3481+321G>C)
c.427+321G>C (n.427+321G>C)
n.1521+321G>C
n.1317+321G>C
c.4456+321G>C (n.4456+321G>C)
n.51+264G>C
n.1415+321G>C
c.242-1879G>C (n.242-1879G>C)
dbSNP
19g.6679837C>TCA993063354C3n.2804+321G>A
c.2365+321G>A (n.2365+321G>A)
c.3481+321G>A (n.3481+321G>A)
c.427+321G>A (n.427+321G>A)
n.1521+321G>A
n.1317+321G>A
c.4456+321G>A (n.4456+321G>A)
n.51+264G>A
n.1415+321G>A
c.242-1879G>A (n.242-1879G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679838C=CA2320550607C3n.2804+320G=
c.2365+320G= (n.2365+320G=)
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n.1317+320G=
c.4456+320G= (n.4456+320G=)
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n.1415+320G=
c.242-1880G= (n.242-1880G=)
19g.6679838C>TCA631651138C3n.2804+320G>A
c.2365+320G>A (n.2365+320G>A)
c.3481+320G>A (n.3481+320G>A)
c.427+320G>A (n.427+320G>A)
n.1521+320G>A
n.1317+320G>A
c.4456+320G>A (n.4456+320G>A)
n.51+263G>A
n.1415+320G>A
c.242-1880G>A (n.242-1880G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679840T>CCA304771926C3n.2804+318A>G
c.2365+318A>G (n.2365+318A>G)
c.3481+318A>G (n.3481+318A>G)
c.427+318A>G (n.427+318A>G)
n.1521+318A>G
n.1317+318A>G
c.4456+318A>G (n.4456+318A>G)
n.51+261A>G
n.1415+318A>G
c.242-1882A>G (n.242-1882A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679840T=CA2320550608C3n.2804+318A=
c.2365+318A= (n.2365+318A=)
c.3481+318A= (n.3481+318A=)
c.427+318A= (n.427+318A=)
n.1521+318A=
n.1317+318A=
c.4456+318A= (n.4456+318A=)
n.51+261A=
n.1415+318A=
c.242-1882A= (n.242-1882A=)
19g.6679841G>ACA2735579367C3n.2804+317C>T
c.2365+317C>T (n.2365+317C>T)
c.3481+317C>T (n.3481+317C>T)
c.427+317C>T (n.427+317C>T)
n.1521+317C>T
n.1317+317C>T
c.4456+317C>T (n.4456+317C>T)
n.51+260C>T
n.1415+317C>T
c.242-1883C>T (n.242-1883C>T)
dbSNP
19g.6679841_6679857dupCA993063361C3n.2804+301_2804+317dup
c.2365+301_2365+317dup (n.2365+301_2365+317dup)
c.3481+301_3481+317dup (n.3481+301_3481+317dup)
c.427+301_427+317dup (n.427+301_427+317dup)
n.1521+301_1521+317dup
n.1317+301_1317+317dup
c.4456+301_4456+317dup (n.4456+301_4456+317dup)
n.51+244_51+260dup
n.1415+301_1415+317dup
c.242-1899_242-1883dup (n.242-1899_242-1883dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679844C=CA2320550609C3n.2804+314G=
c.2365+314G= (n.2365+314G=)
c.3481+314G= (n.3481+314G=)
c.427+314G= (n.427+314G=)
n.1521+314G=
n.1317+314G=
c.4456+314G= (n.4456+314G=)
n.51+257G=
n.1415+314G=
c.242-1886G= (n.242-1886G=)
19g.6679844C>TCA304771928C3n.2804+314G>A
c.2365+314G>A (n.2365+314G>A)
c.3481+314G>A (n.3481+314G>A)
c.427+314G>A (n.427+314G>A)
n.1521+314G>A
n.1317+314G>A
c.4456+314G>A (n.4456+314G>A)
n.51+257G>A
n.1415+314G>A
c.242-1886G>A (n.242-1886G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679848T>GCA884128585C3n.2804+310A>C
c.2365+310A>C (n.2365+310A>C)
c.3481+310A>C (n.3481+310A>C)
c.427+310A>C (n.427+310A>C)
n.1521+310A>C
n.1317+310A>C
c.4456+310A>C (n.4456+310A>C)
n.51+253A>C
n.1415+310A>C
c.242-1890A>C (n.242-1890A>C)
dbSNP
19g.6679848T=CA2320550610C3n.2804+310A=
c.2365+310A= (n.2365+310A=)
c.3481+310A= (n.3481+310A=)
c.427+310A= (n.427+310A=)
n.1521+310A=
n.1317+310A=
c.4456+310A= (n.4456+310A=)
n.51+253A=
n.1415+310A=
c.242-1890A= (n.242-1890A=)
19g.6679850A=CA2320550611C3n.2804+308T=
c.2365+308T= (n.2365+308T=)
c.3481+308T= (n.3481+308T=)
c.427+308T= (n.427+308T=)
n.1521+308T=
n.1317+308T=
c.4456+308T= (n.4456+308T=)
n.51+251T=
n.1415+308T=
c.242-1892T= (n.242-1892T=)
19g.6679850A>CCA631651143C3n.2804+308T>G
c.2365+308T>G (n.2365+308T>G)
c.3481+308T>G (n.3481+308T>G)
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n.1521+308T>G
n.1317+308T>G
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n.51+251T>G
n.1415+308T>G
c.242-1892T>G (n.242-1892T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679853C>ACA304771933C3n.2804+305G>T
c.2365+305G>T (n.2365+305G>T)
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c.427+305G>T (n.427+305G>T)
n.1521+305G>T
n.1317+305G>T
c.4456+305G>T (n.4456+305G>T)
n.51+248G>T
n.1415+305G>T
c.242-1895G>T (n.242-1895G>T)
dbSNP
19g.6679853C=CA2320550612C3n.2804+305G=
c.2365+305G= (n.2365+305G=)
c.3481+305G= (n.3481+305G=)
c.427+305G= (n.427+305G=)
n.1521+305G=
n.1317+305G=
c.4456+305G= (n.4456+305G=)
n.51+248G=
n.1415+305G=
c.242-1895G= (n.242-1895G=)
19g.6679853C>TCA2320550613C3n.2804+305G>A
c.2365+305G>A (n.2365+305G>A)
c.3481+305G>A (n.3481+305G>A)
c.427+305G>A (n.427+305G>A)
n.1521+305G>A
n.1317+305G>A
c.4456+305G>A (n.4456+305G>A)
n.51+248G>A
n.1415+305G>A
c.242-1895G>A (n.242-1895G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679854C=CA2320550614C3n.2804+304G=
c.2365+304G= (n.2365+304G=)
c.3481+304G= (n.3481+304G=)
c.427+304G= (n.427+304G=)
n.1521+304G=
n.1317+304G=
c.4456+304G= (n.4456+304G=)
n.51+247G=
n.1415+304G=
c.242-1896G= (n.242-1896G=)
19g.6679854C>TCA631651144C3n.2804+304G>A
c.2365+304G>A (n.2365+304G>A)
c.3481+304G>A (n.3481+304G>A)
c.427+304G>A (n.427+304G>A)
n.1521+304G>A
n.1317+304G>A
c.4456+304G>A (n.4456+304G>A)
n.51+247G>A
n.1415+304G>A
c.242-1896G>A (n.242-1896G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679856C=CA2320550615C3n.2804+302G=
c.2365+302G= (n.2365+302G=)
c.3481+302G= (n.3481+302G=)
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n.1521+302G=
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c.4456+302G= (n.4456+302G=)
n.51+245G=
n.1415+302G=
c.242-1898G= (n.242-1898G=)
19g.6679856C>TCA884128587C3n.2804+302G>A
c.2365+302G>A (n.2365+302G>A)
c.3481+302G>A (n.3481+302G>A)
c.427+302G>A (n.427+302G>A)
n.1521+302G>A
n.1317+302G>A
c.4456+302G>A (n.4456+302G>A)
n.51+245G>A
n.1415+302G>A
c.242-1898G>A (n.242-1898G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679860G>ACA2813445929C3n.2804+298C>T
c.2365+298C>T (n.2365+298C>T)
c.3481+298C>T (n.3481+298C>T)
c.427+298C>T (n.427+298C>T)
n.1521+298C>T
n.1317+298C>T
c.4456+298C>T (n.4456+298C>T)
n.51+241C>T
n.1415+298C>T
c.242-1902C>T (n.242-1902C>T)
19g.6679861T>ACA2320550617C3n.2804+297A>T
c.2365+297A>T (n.2365+297A>T)
c.3481+297A>T (n.3481+297A>T)
c.427+297A>T (n.427+297A>T)
n.1521+297A>T
n.1317+297A>T
c.4456+297A>T (n.4456+297A>T)
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n.1415+297A>T
c.242-1903A>T (n.242-1903A>T)
dbSNP
19g.6679861T=CA2320550616C3n.2804+297A=
c.2365+297A= (n.2365+297A=)
c.3481+297A= (n.3481+297A=)
c.427+297A= (n.427+297A=)
n.1521+297A=
n.1317+297A=
c.4456+297A= (n.4456+297A=)
n.51+240A=
n.1415+297A=
c.242-1903A= (n.242-1903A=)

Number of alleles fetched