Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1416-132T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.52-136G>A
n.1416-136G>A
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gnomAD v4
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n.52-137G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.242-1676G>C (n.242-1676G>C)
dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.6679636A>CCA2508540463C3n.2805-140T>G
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19g.6679636A>GCA2320550518C3n.2805-140T>C
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c.3482-140T>C (n.3482-140T>C)
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n.1522-140T>C
n.1318-140T>C
c.4457-140T>C (n.4457-140T>C)
n.52-140T>C
n.1416-140T>C
c.242-1678T>C (n.242-1678T>C)
dbSNP
19g.6679637G>ACA884128528C3n.2805-141C>T
c.2366-141C>T (n.2366-141C>T)
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n.52-141C>T
n.1416-141C>T
c.242-1679C>T (n.242-1679C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679637G=CA2320550519C3n.2805-141C=
c.2366-141C= (n.2366-141C=)
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19g.6679639C>ACA2587871972C3n.2805-143G>T
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n.52-143G>T
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c.242-1681G>T (n.242-1681G>T)
gnomAD v4
19g.6679639C=CA2320550520C3n.2805-143G=
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n.1416-143G=
c.242-1681G= (n.242-1681G=)
19g.6679639C>TCA505120728C3n.2805-143G>A
c.2366-143G>A (n.2366-143G>A)
c.3482-143G>A (n.3482-143G>A)
c.428-143G>A (n.428-143G>A)
n.1522-143G>A
n.1318-143G>A
c.4457-143G>A (n.4457-143G>A)
n.52-143G>A
n.1416-143G>A
c.242-1681G>A (n.242-1681G>A)
dbSNP
19g.6679643dupCA2832572362C3n.2805-143dup
c.2366-143dup (n.2366-143dup)
c.3482-143dup (n.3482-143dup)
c.428-143dup (n.428-143dup)
n.1522-143dup
n.1318-143dup
c.4457-143dup (n.4457-143dup)
n.52-143dup
n.1416-143dup
c.242-1681dup (n.242-1681dup)
19g.6679643delCA2587871971C3n.2805-143del
c.2366-143del (n.2366-143del)
c.3482-143del (n.3482-143del)
c.428-143del (n.428-143del)
n.1522-143del
n.1318-143del
c.4457-143del (n.4457-143del)
n.52-143del
n.1416-143del
c.242-1681del (n.242-1681del)
gnomAD v4
19g.6679640C>ACA2587871973C3n.2805-144G>T
c.2366-144G>T (n.2366-144G>T)
c.3482-144G>T (n.3482-144G>T)
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n.1522-144G>T
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n.52-144G>T
n.1416-144G>T
c.242-1682G>T (n.242-1682G>T)
gnomAD v4
19g.6679641C>ACA2587871974C3n.2805-145G>T
c.2366-145G>T (n.2366-145G>T)
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c.242-1683G>T (n.242-1683G>T)
gnomAD v4
19g.6679641C=CA2320550521C3n.2805-145G=
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19g.6679641C>GCA993063308C3n.2805-145G>C
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n.1416-145G>C
c.242-1683G>C (n.242-1683G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679641C>TCA2320550522C3n.2805-145G>A
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c.242-1683G>A (n.242-1683G>A)
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.6679643C>TCA2320550524C3n.2805-147G>A
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dbSNP
19g.6679645C=CA2320550525C3n.2805-149G=
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19g.6679645C>TCA304771833C3n.2805-149G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679646T>CCA2813445918C3n.2805-150A>G
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19g.6679646T=CA2320550526C3n.2805-150A=
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19g.6679647A>GCA2587871976C3n.2805-151T>C
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gnomAD v4
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n.1522-151dup
n.1318-151dup
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n.52-151dup
n.1416-151dup
c.242-1689dup (n.242-1689dup)
dbSNP gnomAD v4
19g.6679648C=CA2320550528C3n.2805-152G=
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c.242-1690G>C (n.242-1690G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679656T=CA2320550529C3n.2805-160A=
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c.242-1699G>T (n.242-1699G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.242-1703C>T (n.242-1703C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.6679663G>ACA884128532C3n.2805-167C>T
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dbSNP
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19g.6679663_6679664delinsGACA2320550532C3n.2805-168_2805-167delinsTC
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19g.6679664delCA2320550534C3n.2805-168del
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n.52-168del
n.1416-168del
c.242-1706del (n.242-1706del)
dbSNP
19g.6679665T>GCA2320550536C3n.2805-169A>C
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n.1522-169A>C
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dbSNP
19g.6679665T=CA2320550535C3n.2805-169A=
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19g.6679667C>ACA993063318C3n.2805-171G>T
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n.1522-171G>T
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c.242-1709G>T (n.242-1709G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679667C=CA2320550537C3n.2805-171G=
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19g.6679673C=CA2320550538C3n.2805-177G=
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19g.6679673C>TCA304771848C3n.2805-177G>A
c.2366-177G>A (n.2366-177G>A)
c.3482-177G>A (n.3482-177G>A)
c.428-177G>A (n.428-177G>A)
n.1522-177G>A
n.1318-177G>A
c.4457-177G>A (n.4457-177G>A)
n.52-177G>A
n.1416-177G>A
c.242-1715G>A (n.242-1715G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679674C=CA2320550539C3n.2805-178G=
c.2366-178G= (n.2366-178G=)
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n.1416-178G=
c.242-1716G= (n.242-1716G=)
19g.6679674C>GCA2320550540C3n.2805-178G>C
c.2366-178G>C (n.2366-178G>C)
c.3482-178G>C (n.3482-178G>C)
c.428-178G>C (n.428-178G>C)
n.1522-178G>C
n.1318-178G>C
c.4457-178G>C (n.4457-178G>C)
n.52-178G>C
n.1416-178G>C
c.242-1716G>C (n.242-1716G>C)
dbSNP
19g.6679680G>ACA2813445920C3n.2805-184C>T
c.2366-184C>T (n.2366-184C>T)
c.3482-184C>T (n.3482-184C>T)
c.428-184C>T (n.428-184C>T)
n.1522-184C>T
n.1318-184C>T
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n.52-184C>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1416-211G>C
c.242-1749G>C (n.242-1749G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.52-219G>A
n.1416-219G>A
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dbSNP
19g.6679718C>ACA2506742388C3n.2805-222G>T
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19g.6679724C>ACA657052279C3n.2805-228G>T
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c.242-1766G>T (n.242-1766G>T)
COSMIC
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c.2366-228G>A (n.2366-228G>A)
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n.1416-228G>A
c.242-1766G>A (n.242-1766G>A)
dbSNP
19g.6679725C=CA2320550557C3n.2805-229G=
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c.428-229G= (n.428-229G=)
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n.1318-229G=
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19g.6679725C>TCA884128547C3n.2805-229G>A
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n.1522-229G>A
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n.52-229G>A
n.1416-229G>A
c.242-1767G>A (n.242-1767G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched