Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2366-128G>T (n.2366-128G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.4457-130_4457-129insAGACTGAGAACTG (n.4457-130_4457-129insAGACTGAGAACTG)
n.52-130_52-129insAGACTGAGAACTG
n.1416-130_1416-129insAGACTGAGAACTG
c.242-1668_242-1667insAGACTGAGAACTG (n.242-1668_242-1667insAGACTGAGAACTG)
gnomAD v4
19g.6679627C>ACA2587871962C3n.2805-131G>T
c.2366-131G>T (n.2366-131G>T)
c.3482-131G>T (n.3482-131G>T)
c.428-131G>T (n.428-131G>T)
n.1522-131G>T
n.1318-131G>T
c.4457-131G>T (n.4457-131G>T)
n.52-131G>T
n.1416-131G>T
c.242-1669G>T (n.242-1669G>T)
gnomAD v4
19g.6679627C=CA2320550515C3n.2805-131G=
c.2366-131G= (n.2366-131G=)
c.3482-131G= (n.3482-131G=)
c.428-131G= (n.428-131G=)
n.1522-131G=
n.1318-131G=
c.4457-131G= (n.4457-131G=)
n.52-131G=
n.1416-131G=
c.242-1669G= (n.242-1669G=)
19g.6679627C>GCA304771812C3n.2805-131G>C
c.2366-131G>C (n.2366-131G>C)
c.3482-131G>C (n.3482-131G>C)
c.428-131G>C (n.428-131G>C)
n.1522-131G>C
n.1318-131G>C
c.4457-131G>C (n.4457-131G>C)
n.52-131G>C
n.1416-131G>C
c.242-1669G>C (n.242-1669G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679627C>TCA304771820C3n.2805-131G>A
c.2366-131G>A (n.2366-131G>A)
c.3482-131G>A (n.3482-131G>A)
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n.1318-131G>A
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n.52-131G>A
n.1416-131G>A
c.242-1669G>A (n.242-1669G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679628A>GCA2587871963C3n.2805-132T>C
c.2366-132T>C (n.2366-132T>C)
c.3482-132T>C (n.3482-132T>C)
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n.1522-132T>C
n.1318-132T>C
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n.52-132T>C
n.1416-132T>C
c.242-1670T>C (n.242-1670T>C)
gnomAD v4
19g.6679630A>CCA2587871964C3n.2805-134T>G
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n.52-134T>G
n.1416-134T>G
c.242-1672T>G (n.242-1672T>G)
gnomAD v4
19g.6679631C>ACA2587871965C3n.2805-135G>T
c.2366-135G>T (n.2366-135G>T)
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n.1522-135G>T
n.1318-135G>T
c.4457-135G>T (n.4457-135G>T)
n.52-135G>T
n.1416-135G>T
c.242-1673G>T (n.242-1673G>T)
gnomAD v4
19g.6679632C>ACA2587871966C3n.2805-136G>T
c.2366-136G>T (n.2366-136G>T)
c.3482-136G>T (n.3482-136G>T)
c.428-136G>T (n.428-136G>T)
n.1522-136G>T
n.1318-136G>T
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n.52-136G>T
n.1416-136G>T
c.242-1674G>T (n.242-1674G>T)
gnomAD v4
19g.6679632C>TCA2587871967C3n.2805-136G>A
c.2366-136G>A (n.2366-136G>A)
c.3482-136G>A (n.3482-136G>A)
c.428-136G>A (n.428-136G>A)
n.1522-136G>A
n.1318-136G>A
c.4457-136G>A (n.4457-136G>A)
n.52-136G>A
n.1416-136G>A
c.242-1674G>A (n.242-1674G>A)
gnomAD v4
19g.6679633C>TCA2587871968C3n.2805-137G>A
c.2366-137G>A (n.2366-137G>A)
c.3482-137G>A (n.3482-137G>A)
c.428-137G>A (n.428-137G>A)
n.1522-137G>A
n.1318-137G>A
c.4457-137G>A (n.4457-137G>A)
n.52-137G>A
n.1416-137G>A
c.242-1675G>A (n.242-1675G>A)
gnomAD v4
19g.6679634C>ACA2587871969C3n.2805-138G>T
c.2366-138G>T (n.2366-138G>T)
c.3482-138G>T (n.3482-138G>T)
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n.1522-138G>T
n.1318-138G>T
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n.52-138G>T
n.1416-138G>T
c.242-1676G>T (n.242-1676G>T)
gnomAD v4
19g.6679634C=CA2320550516C3n.2805-138G=
c.2366-138G= (n.2366-138G=)
c.3482-138G= (n.3482-138G=)
c.428-138G= (n.428-138G=)
n.1522-138G=
n.1318-138G=
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n.52-138G=
n.1416-138G=
c.242-1676G= (n.242-1676G=)
19g.6679634C>GCA884128525C3n.2805-138G>C
c.2366-138G>C (n.2366-138G>C)
c.3482-138G>C (n.3482-138G>C)
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n.1522-138G>C
n.1318-138G>C
c.4457-138G>C (n.4457-138G>C)
n.52-138G>C
n.1416-138G>C
c.242-1676G>C (n.242-1676G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.6679634C>TCA304771825C3n.2805-138G>A
c.2366-138G>A (n.2366-138G>A)
c.3482-138G>A (n.3482-138G>A)
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n.1522-138G>A
n.1318-138G>A
c.4457-138G>A (n.4457-138G>A)
n.52-138G>A
n.1416-138G>A
c.242-1676G>A (n.242-1676G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679635A>GCA2587871970C3n.2805-139T>C
c.2366-139T>C (n.2366-139T>C)
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c.428-139T>C (n.428-139T>C)
n.1522-139T>C
n.1318-139T>C
c.4457-139T>C (n.4457-139T>C)
n.52-139T>C
n.1416-139T>C
c.242-1677T>C (n.242-1677T>C)
gnomAD v4
19g.6679636A=CA2320550517C3n.2805-140T=
c.2366-140T= (n.2366-140T=)
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c.428-140T= (n.428-140T=)
n.1522-140T=
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c.4457-140T= (n.4457-140T=)
n.52-140T=
n.1416-140T=
c.242-1678T= (n.242-1678T=)
19g.6679636A>CCA2508540463C3n.2805-140T>G
c.2366-140T>G (n.2366-140T>G)
c.3482-140T>G (n.3482-140T>G)
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n.1522-140T>G
n.1318-140T>G
c.4457-140T>G (n.4457-140T>G)
n.52-140T>G
n.1416-140T>G
c.242-1678T>G (n.242-1678T>G)
19g.6679636A>GCA2320550518C3n.2805-140T>C
c.2366-140T>C (n.2366-140T>C)
c.3482-140T>C (n.3482-140T>C)
c.428-140T>C (n.428-140T>C)
n.1522-140T>C
n.1318-140T>C
c.4457-140T>C (n.4457-140T>C)
n.52-140T>C
n.1416-140T>C
c.242-1678T>C (n.242-1678T>C)
dbSNP
19g.6679637G>ACA884128528C3n.2805-141C>T
c.2366-141C>T (n.2366-141C>T)
c.3482-141C>T (n.3482-141C>T)
c.428-141C>T (n.428-141C>T)
n.1522-141C>T
n.1318-141C>T
c.4457-141C>T (n.4457-141C>T)
n.52-141C>T
n.1416-141C>T
c.242-1679C>T (n.242-1679C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679637G=CA2320550519C3n.2805-141C=
c.2366-141C= (n.2366-141C=)
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n.1522-141C=
n.1318-141C=
c.4457-141C= (n.4457-141C=)
n.52-141C=
n.1416-141C=
c.242-1679C= (n.242-1679C=)
19g.6679639C>ACA2587871972C3n.2805-143G>T
c.2366-143G>T (n.2366-143G>T)
c.3482-143G>T (n.3482-143G>T)
c.428-143G>T (n.428-143G>T)
n.1522-143G>T
n.1318-143G>T
c.4457-143G>T (n.4457-143G>T)
n.52-143G>T
n.1416-143G>T
c.242-1681G>T (n.242-1681G>T)
gnomAD v4
19g.6679639C=CA2320550520C3n.2805-143G=
c.2366-143G= (n.2366-143G=)
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n.1318-143G=
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n.52-143G=
n.1416-143G=
c.242-1681G= (n.242-1681G=)
19g.6679639C>TCA505120728C3n.2805-143G>A
c.2366-143G>A (n.2366-143G>A)
c.3482-143G>A (n.3482-143G>A)
c.428-143G>A (n.428-143G>A)
n.1522-143G>A
n.1318-143G>A
c.4457-143G>A (n.4457-143G>A)
n.52-143G>A
n.1416-143G>A
c.242-1681G>A (n.242-1681G>A)
dbSNP
19g.6679643delCA2587871971C3n.2805-143del
c.2366-143del (n.2366-143del)
c.3482-143del (n.3482-143del)
c.428-143del (n.428-143del)
n.1522-143del
n.1318-143del
c.4457-143del (n.4457-143del)
n.52-143del
n.1416-143del
c.242-1681del (n.242-1681del)
gnomAD v4
19g.6679640C>ACA2587871973C3n.2805-144G>T
c.2366-144G>T (n.2366-144G>T)
c.3482-144G>T (n.3482-144G>T)
c.428-144G>T (n.428-144G>T)
n.1522-144G>T
n.1318-144G>T
c.4457-144G>T (n.4457-144G>T)
n.52-144G>T
n.1416-144G>T
c.242-1682G>T (n.242-1682G>T)
gnomAD v4
19g.6679641C>ACA2587871974C3n.2805-145G>T
c.2366-145G>T (n.2366-145G>T)
c.3482-145G>T (n.3482-145G>T)
c.428-145G>T (n.428-145G>T)
n.1522-145G>T
n.1318-145G>T
c.4457-145G>T (n.4457-145G>T)
n.52-145G>T
n.1416-145G>T
c.242-1683G>T (n.242-1683G>T)
gnomAD v4
19g.6679641C=CA2320550521C3n.2805-145G=
c.2366-145G= (n.2366-145G=)
c.3482-145G= (n.3482-145G=)
c.428-145G= (n.428-145G=)
n.1522-145G=
n.1318-145G=
c.4457-145G= (n.4457-145G=)
n.52-145G=
n.1416-145G=
c.242-1683G= (n.242-1683G=)
19g.6679641C>GCA993063308C3n.2805-145G>C
c.2366-145G>C (n.2366-145G>C)
c.3482-145G>C (n.3482-145G>C)
c.428-145G>C (n.428-145G>C)
n.1522-145G>C
n.1318-145G>C
c.4457-145G>C (n.4457-145G>C)
n.52-145G>C
n.1416-145G>C
c.242-1683G>C (n.242-1683G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679641C>TCA2320550522C3n.2805-145G>A
c.2366-145G>A (n.2366-145G>A)
c.3482-145G>A (n.3482-145G>A)
c.428-145G>A (n.428-145G>A)
n.1522-145G>A
n.1318-145G>A
c.4457-145G>A (n.4457-145G>A)
n.52-145G>A
n.1416-145G>A
c.242-1683G>A (n.242-1683G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.6679643C>ACA2587871975C3n.2805-147G>T
c.2366-147G>T (n.2366-147G>T)
c.3482-147G>T (n.3482-147G>T)
c.428-147G>T (n.428-147G>T)
n.1522-147G>T
n.1318-147G>T
c.4457-147G>T (n.4457-147G>T)
n.52-147G>T
n.1416-147G>T
c.242-1685G>T (n.242-1685G>T)
gnomAD v4
19g.6679643C=CA2320550523C3n.2805-147G=
c.2366-147G= (n.2366-147G=)
c.3482-147G= (n.3482-147G=)
c.428-147G= (n.428-147G=)
n.1522-147G=
n.1318-147G=
c.4457-147G= (n.4457-147G=)
n.52-147G=
n.1416-147G=
c.242-1685G= (n.242-1685G=)
19g.6679643C>TCA2320550524C3n.2805-147G>A
c.2366-147G>A (n.2366-147G>A)
c.3482-147G>A (n.3482-147G>A)
c.428-147G>A (n.428-147G>A)
n.1522-147G>A
n.1318-147G>A
c.4457-147G>A (n.4457-147G>A)
n.52-147G>A
n.1416-147G>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1416-151dup
c.242-1689dup (n.242-1689dup)
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679656T=CA2320550529C3n.2805-160A=
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c.242-1699G>T (n.242-1699G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
19g.6679680G>ACA2813445920C3n.2805-184C>T
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19g.6679685T>CCA2320550542C3n.2805-189A>G
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dbSNP
19g.6679685T=CA2320550541C3n.2805-189A=
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c.242-1727A= (n.242-1727A=)
19g.6679687A=CA2320550543C3n.2805-191T=
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19g.6679687A>CCA304771850C3n.2805-191T>G
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c.242-1729T>G (n.242-1729T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679689A=CA2320550544C3n.2805-193T=
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19g.6679689A>GCA631651117C3n.2805-193T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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19g.6679701C>TCA884128542C3n.2805-205G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched