| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6679573_6679625del | CA2587871910 | C3 | n.2805-121_2805-69del c.2366-121_2366-69del (n.2366-121_2366-69del) c.3482-121_3482-69del (n.3482-121_3482-69del) c.428-121_428-69del (n.428-121_428-69del) n.1522-121_1522-69del n.1318-121_1318-69del c.4457-121_4457-69del (n.4457-121_4457-69del) n.52-121_52-69del n.1416-121_1416-69del c.242-1659_242-1607del (n.242-1659_242-1607del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679574A= | CA2320550497 | C3 | n.2805-78T= c.2366-78T= (n.2366-78T=) c.3482-78T= (n.3482-78T=) c.428-78T= (n.428-78T=) n.1522-78T= n.1318-78T= c.4457-78T= (n.4457-78T=) n.52-78T= n.1416-78T= c.242-1616T= (n.242-1616T=) | |
| 19 | g.6679574A>G | CA2320550498 | C3 | n.2805-78T>C c.2366-78T>C (n.2366-78T>C) c.3482-78T>C (n.3482-78T>C) c.428-78T>C (n.428-78T>C) n.1522-78T>C n.1318-78T>C c.4457-78T>C (n.4457-78T>C) n.52-78T>C n.1416-78T>C c.242-1616T>C (n.242-1616T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6679575G>A | CA631651096 | C3 | n.2805-79C>T c.2366-79C>T (n.2366-79C>T) c.3482-79C>T (n.3482-79C>T) c.428-79C>T (n.428-79C>T) n.1522-79C>T n.1318-79C>T c.4457-79C>T (n.4457-79C>T) n.52-79C>T n.1416-79C>T c.242-1617C>T (n.242-1617C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679575G>C | CA2320550500 | C3 | n.2805-79C>G c.2366-79C>G (n.2366-79C>G) c.3482-79C>G (n.3482-79C>G) c.428-79C>G (n.428-79C>G) n.1522-79C>G n.1318-79C>G c.4457-79C>G (n.4457-79C>G) n.52-79C>G n.1416-79C>G c.242-1617C>G (n.242-1617C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679575G= | CA2320550499 | C3 | n.2805-79C= c.2366-79C= (n.2366-79C=) c.3482-79C= (n.3482-79C=) c.428-79C= (n.428-79C=) n.1522-79C= n.1318-79C= c.4457-79C= (n.4457-79C=) n.52-79C= n.1416-79C= c.242-1617C= (n.242-1617C=) | |
| 19 | g.6679575G>T | CA2587871920 | C3 | n.2805-79C>A c.2366-79C>A (n.2366-79C>A) c.3482-79C>A (n.3482-79C>A) c.428-79C>A (n.428-79C>A) n.1522-79C>A n.1318-79C>A c.4457-79C>A (n.4457-79C>A) n.52-79C>A n.1416-79C>A c.242-1617C>A (n.242-1617C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679576T>G | CA2587871921 | C3 | n.2805-80A>C c.2366-80A>C (n.2366-80A>C) c.3482-80A>C (n.3482-80A>C) c.428-80A>C (n.428-80A>C) n.1522-80A>C n.1318-80A>C c.4457-80A>C (n.4457-80A>C) n.52-80A>C n.1416-80A>C c.242-1618A>C (n.242-1618A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679576_6679578delinsTTC | CA2320550501 | C3 | n.2805-82_2805-80delinsGAA c.2366-82_2366-80delinsGAA (n.2366-82_2366-80delinsGAA) c.3482-82_3482-80delinsGAA (n.3482-82_3482-80delinsGAA) c.428-82_428-80delinsGAA (n.428-82_428-80delinsGAA) n.1522-82_1522-80delinsGAA n.1318-82_1318-80delinsGAA c.4457-82_4457-80delinsGAA (n.4457-82_4457-80delinsGAA) n.52-82_52-80delinsGAA n.1416-82_1416-80delinsGAA c.242-1620_242-1618delinsGAA (n.242-1620_242-1618delinsGAA) | |
| 19 | g.6679577T>A | CA2587871922 | C3 | n.2805-81A>T c.2366-81A>T (n.2366-81A>T) c.3482-81A>T (n.3482-81A>T) c.428-81A>T (n.428-81A>T) n.1522-81A>T n.1318-81A>T c.4457-81A>T (n.4457-81A>T) n.52-81A>T n.1416-81A>T c.242-1619A>T (n.242-1619A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679579_6679580del | CA304771791 | C3 | n.2805-82_2805-81del c.2366-82_2366-81del (n.2366-82_2366-81del) c.3482-82_3482-81del (n.3482-82_3482-81del) c.428-82_428-81del (n.428-82_428-81del) n.1522-82_1522-81del n.1318-82_1318-81del c.4457-82_4457-81del (n.4457-82_4457-81del) n.52-82_52-81del n.1416-82_1416-81del c.242-1620_242-1619del (n.242-1620_242-1619del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679578C>A | CA2587871923 | C3 | n.2805-82G>T c.2366-82G>T (n.2366-82G>T) c.3482-82G>T (n.3482-82G>T) c.428-82G>T (n.428-82G>T) n.1522-82G>T n.1318-82G>T c.4457-82G>T (n.4457-82G>T) n.52-82G>T n.1416-82G>T c.242-1620G>T (n.242-1620G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679578C>T | CA2587871924 | C3 | n.2805-82G>A c.2366-82G>A (n.2366-82G>A) c.3482-82G>A (n.3482-82G>A) c.428-82G>A (n.428-82G>A) n.1522-82G>A n.1318-82G>A c.4457-82G>A (n.4457-82G>A) n.52-82G>A n.1416-82G>A c.242-1620G>A (n.242-1620G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679579T>C | CA2587871925 | C3 | n.2805-83A>G c.2366-83A>G (n.2366-83A>G) c.3482-83A>G (n.3482-83A>G) c.428-83A>G (n.428-83A>G) n.1522-83A>G n.1318-83A>G c.4457-83A>G (n.4457-83A>G) n.52-83A>G n.1416-83A>G c.242-1621A>G (n.242-1621A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679580C>A | CA2587871926 | C3 | n.2805-84G>T c.2366-84G>T (n.2366-84G>T) c.3482-84G>T (n.3482-84G>T) c.428-84G>T (n.428-84G>T) n.1522-84G>T n.1318-84G>T c.4457-84G>T (n.4457-84G>T) n.52-84G>T n.1416-84G>T c.242-1622G>T (n.242-1622G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679580C>T | CA2576591742 | C3 | n.2805-84G>A c.2366-84G>A (n.2366-84G>A) c.3482-84G>A (n.3482-84G>A) c.428-84G>A (n.428-84G>A) n.1522-84G>A n.1318-84G>A c.4457-84G>A (n.4457-84G>A) n.52-84G>A n.1416-84G>A c.242-1622G>A (n.242-1622G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679580_6679581del | CA2587871927 | C3 | n.2805-85_2805-84del c.2366-85_2366-84del (n.2366-85_2366-84del) c.3482-85_3482-84del (n.3482-85_3482-84del) c.428-85_428-84del (n.428-85_428-84del) n.1522-85_1522-84del n.1318-85_1318-84del c.4457-85_4457-84del (n.4457-85_4457-84del) n.52-85_52-84del n.1416-85_1416-84del c.242-1623_242-1622del (n.242-1623_242-1622del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679582G>T | CA2587871928 | C3 | n.2805-86C>A c.2366-86C>A (n.2366-86C>A) c.3482-86C>A (n.3482-86C>A) c.428-86C>A (n.428-86C>A) n.1522-86C>A n.1318-86C>A c.4457-86C>A (n.4457-86C>A) n.52-86C>A n.1416-86C>A c.242-1624C>A (n.242-1624C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679583T>C | CA2587871929 | C3 | n.2805-87A>G c.2366-87A>G (n.2366-87A>G) c.3482-87A>G (n.3482-87A>G) c.428-87A>G (n.428-87A>G) n.1522-87A>G n.1318-87A>G c.4457-87A>G (n.4457-87A>G) n.52-87A>G n.1416-87A>G c.242-1625A>G (n.242-1625A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679584C>A | CA2587871930 | C3 | n.2805-88G>T c.2366-88G>T (n.2366-88G>T) c.3482-88G>T (n.3482-88G>T) c.428-88G>T (n.428-88G>T) n.1522-88G>T n.1318-88G>T c.4457-88G>T (n.4457-88G>T) n.52-88G>T n.1416-88G>T c.242-1626G>T (n.242-1626G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679586T>C | CA2576591743 | C3 | n.2805-90A>G c.2366-90A>G (n.2366-90A>G) c.3482-90A>G (n.3482-90A>G) c.428-90A>G (n.428-90A>G) n.1522-90A>G n.1318-90A>G c.4457-90A>G (n.4457-90A>G) n.52-90A>G n.1416-90A>G c.242-1628A>G (n.242-1628A>G) | |
| 19 | g.6679589G>T | CA2587871931 | C3 | n.2805-93C>A c.2366-93C>A (n.2366-93C>A) c.3482-93C>A (n.3482-93C>A) c.428-93C>A (n.428-93C>A) n.1522-93C>A n.1318-93C>A c.4457-93C>A (n.4457-93C>A) n.52-93C>A n.1416-93C>A c.242-1631C>A (n.242-1631C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679590A= | CA2320550502 | C3 | n.2805-94T= c.2366-94T= (n.2366-94T=) c.3482-94T= (n.3482-94T=) c.428-94T= (n.428-94T=) n.1522-94T= n.1318-94T= c.4457-94T= (n.4457-94T=) n.52-94T= n.1416-94T= c.242-1632T= (n.242-1632T=) | |
| 19 | g.6679590A>G | CA304771793 | C3 | n.2805-94T>C c.2366-94T>C (n.2366-94T>C) c.3482-94T>C (n.3482-94T>C) c.428-94T>C (n.428-94T>C) n.1522-94T>C n.1318-94T>C c.4457-94T>C (n.4457-94T>C) n.52-94T>C n.1416-94T>C c.242-1632T>C (n.242-1632T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679591C>A | CA2587871932 | C3 | n.2805-95G>T c.2366-95G>T (n.2366-95G>T) c.3482-95G>T (n.3482-95G>T) c.428-95G>T (n.428-95G>T) n.1522-95G>T n.1318-95G>T c.4457-95G>T (n.4457-95G>T) n.52-95G>T n.1416-95G>T c.242-1633G>T (n.242-1633G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679592C>A | CA304771798 | C3 | n.2805-96G>T c.2366-96G>T (n.2366-96G>T) c.3482-96G>T (n.3482-96G>T) c.428-96G>T (n.428-96G>T) n.1522-96G>T n.1318-96G>T c.4457-96G>T (n.4457-96G>T) n.52-96G>T n.1416-96G>T c.242-1634G>T (n.242-1634G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679592C= | CA2320550503 | C3 | n.2805-96G= c.2366-96G= (n.2366-96G=) c.3482-96G= (n.3482-96G=) c.428-96G= (n.428-96G=) n.1522-96G= n.1318-96G= c.4457-96G= (n.4457-96G=) n.52-96G= n.1416-96G= c.242-1634G= (n.242-1634G=) | |
| 19 | g.6679592C>G | CA631651103 | C3 | n.2805-96G>C c.2366-96G>C (n.2366-96G>C) c.3482-96G>C (n.3482-96G>C) c.428-96G>C (n.428-96G>C) n.1522-96G>C n.1318-96G>C c.4457-96G>C (n.4457-96G>C) n.52-96G>C n.1416-96G>C c.242-1634G>C (n.242-1634G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679593T>A | CA2576591744 | C3 | n.2805-97A>T c.2366-97A>T (n.2366-97A>T) c.3482-97A>T (n.3482-97A>T) c.428-97A>T (n.428-97A>T) n.1522-97A>T n.1318-97A>T c.4457-97A>T (n.4457-97A>T) n.52-97A>T n.1416-97A>T c.242-1635A>T (n.242-1635A>T) | |
| 19 | g.6679593T>C | CA2587871933 | C3 | n.2805-97A>G c.2366-97A>G (n.2366-97A>G) c.3482-97A>G (n.3482-97A>G) c.428-97A>G (n.428-97A>G) n.1522-97A>G n.1318-97A>G c.4457-97A>G (n.4457-97A>G) n.52-97A>G n.1416-97A>G c.242-1635A>G (n.242-1635A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679593_6679594insA | CA2587871934 | C3 | n.2805-98_2805-97insT c.2366-98_2366-97insT (n.2366-98_2366-97insT) c.3482-98_3482-97insT (n.3482-98_3482-97insT) c.428-98_428-97insT (n.428-98_428-97insT) n.1522-98_1522-97insT n.1318-98_1318-97insT c.4457-98_4457-97insT (n.4457-98_4457-97insT) n.52-98_52-97insT n.1416-98_1416-97insT c.242-1636_242-1635insT (n.242-1636_242-1635insT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679593_6679594insAGCATCTCCA | CA2587871935 | C3 | n.2805-98_2805-97insTGGAGATGCT c.2366-98_2366-97insTGGAGATGCT (n.2366-98_2366-97insTGGAGATGCT) c.3482-98_3482-97insTGGAGATGCT (n.3482-98_3482-97insTGGAGATGCT) c.428-98_428-97insTGGAGATGCT (n.428-98_428-97insTGGAGATGCT) n.1522-98_1522-97insTGGAGATGCT n.1318-98_1318-97insTGGAGATGCT c.4457-98_4457-97insTGGAGATGCT (n.4457-98_4457-97insTGGAGATGCT) n.52-98_52-97insTGGAGATGCT n.1416-98_1416-97insTGGAGATGCT c.242-1636_242-1635insTGGAGATGCT (n.242-1636_242-1635insTGGAGATGCT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679594G>A | CA304771803 | C3 | n.2805-98C>T c.2366-98C>T (n.2366-98C>T) c.3482-98C>T (n.3482-98C>T) c.428-98C>T (n.428-98C>T) n.1522-98C>T n.1318-98C>T c.4457-98C>T (n.4457-98C>T) n.52-98C>T n.1416-98C>T c.242-1636C>T (n.242-1636C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679594G= | CA2320550504 | C3 | n.2805-98C= c.2366-98C= (n.2366-98C=) c.3482-98C= (n.3482-98C=) c.428-98C= (n.428-98C=) n.1522-98C= n.1318-98C= c.4457-98C= (n.4457-98C=) n.52-98C= n.1416-98C= c.242-1636C= (n.242-1636C=) | |
| 19 | g.6679594G>T | CA2587871936 | C3 | n.2805-98C>A c.2366-98C>A (n.2366-98C>A) c.3482-98C>A (n.3482-98C>A) c.428-98C>A (n.428-98C>A) n.1522-98C>A n.1318-98C>A c.4457-98C>A (n.4457-98C>A) n.52-98C>A n.1416-98C>A c.242-1636C>A (n.242-1636C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679594_6679595insCATCTCCAGGTCT | CA2587871937 | C3 | n.2805-99_2805-98insAGACCTGGAGATG c.2366-99_2366-98insAGACCTGGAGATG (n.2366-99_2366-98insAGACCTGGAGATG) c.3482-99_3482-98insAGACCTGGAGATG (n.3482-99_3482-98insAGACCTGGAGATG) c.428-99_428-98insAGACCTGGAGATG (n.428-99_428-98insAGACCTGGAGATG) n.1522-99_1522-98insAGACCTGGAGATG n.1318-99_1318-98insAGACCTGGAGATG c.4457-99_4457-98insAGACCTGGAGATG (n.4457-99_4457-98insAGACCTGGAGATG) n.52-99_52-98insAGACCTGGAGATG n.1416-99_1416-98insAGACCTGGAGATG c.242-1637_242-1636insAGACCTGGAGATG (n.242-1637_242-1636insAGACCTGGAGATG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679595G= | CA2320550505 | C3 | n.2805-99C= c.2366-99C= (n.2366-99C=) c.3482-99C= (n.3482-99C=) c.428-99C= (n.428-99C=) n.1522-99C= n.1318-99C= c.4457-99C= (n.4457-99C=) n.52-99C= n.1416-99C= c.242-1637C= (n.242-1637C=) | |
| 19 | g.6679595G>T | CA884128520 | C3 | n.2805-99C>A c.2366-99C>A (n.2366-99C>A) c.3482-99C>A (n.3482-99C>A) c.428-99C>A (n.428-99C>A) n.1522-99C>A n.1318-99C>A c.4457-99C>A (n.4457-99C>A) n.52-99C>A n.1416-99C>A c.242-1637C>A (n.242-1637C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679595_6679596insTCTGA | CA2587871939 | C3 | n.2805-100_2805-99insTCAGA c.2366-100_2366-99insTCAGA (n.2366-100_2366-99insTCAGA) c.3482-100_3482-99insTCAGA (n.3482-100_3482-99insTCAGA) c.428-100_428-99insTCAGA (n.428-100_428-99insTCAGA) n.1522-100_1522-99insTCAGA n.1318-100_1318-99insTCAGA c.4457-100_4457-99insTCAGA (n.4457-100_4457-99insTCAGA) n.52-100_52-99insTCAGA n.1416-100_1416-99insTCAGA c.242-1638_242-1637insTCAGA (n.242-1638_242-1637insTCAGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679595_6679596insCATCTCC | CA2587871938 | C3 | n.2805-100_2805-99insGGAGATG c.2366-100_2366-99insGGAGATG (n.2366-100_2366-99insGGAGATG) c.3482-100_3482-99insGGAGATG (n.3482-100_3482-99insGGAGATG) c.428-100_428-99insGGAGATG (n.428-100_428-99insGGAGATG) n.1522-100_1522-99insGGAGATG n.1318-100_1318-99insGGAGATG c.4457-100_4457-99insGGAGATG (n.4457-100_4457-99insGGAGATG) n.52-100_52-99insGGAGATG n.1416-100_1416-99insGGAGATG c.242-1638_242-1637insGGAGATG (n.242-1638_242-1637insGGAGATG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679596A= | CA2320550506 | C3 | n.2805-100T= c.2366-100T= (n.2366-100T=) c.3482-100T= (n.3482-100T=) c.428-100T= (n.428-100T=) n.1522-100T= n.1318-100T= c.4457-100T= (n.4457-100T=) n.52-100T= n.1416-100T= c.242-1638T= (n.242-1638T=) | |
| 19 | g.6679596A>G | CA631651106 | C3 | n.2805-100T>C c.2366-100T>C (n.2366-100T>C) c.3482-100T>C (n.3482-100T>C) c.428-100T>C (n.428-100T>C) n.1522-100T>C n.1318-100T>C c.4457-100T>C (n.4457-100T>C) n.52-100T>C n.1416-100T>C c.242-1638T>C (n.242-1638T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679598_6679600dup | CA2320550507 | C3 | n.2805-103_2805-101dup c.2366-103_2366-101dup (n.2366-103_2366-101dup) c.3482-103_3482-101dup (n.3482-103_3482-101dup) c.428-103_428-101dup (n.428-103_428-101dup) n.1522-103_1522-101dup n.1318-103_1318-101dup c.4457-103_4457-101dup (n.4457-103_4457-101dup) n.52-103_52-101dup n.1416-103_1416-101dup c.242-1641_242-1639dup (n.242-1641_242-1639dup) | dbSNP |
| 19 | g.6679599T>C | CA2320550509 | C3 | n.2805-103A>G c.2366-103A>G (n.2366-103A>G) c.3482-103A>G (n.3482-103A>G) c.428-103A>G (n.428-103A>G) n.1522-103A>G n.1318-103A>G c.4457-103A>G (n.4457-103A>G) n.52-103A>G n.1416-103A>G c.242-1641A>G (n.242-1641A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679599T>G | CA993063293 | C3 | n.2805-103A>C c.2366-103A>C (n.2366-103A>C) c.3482-103A>C (n.3482-103A>C) c.428-103A>C (n.428-103A>C) n.1522-103A>C n.1318-103A>C c.4457-103A>C (n.4457-103A>C) n.52-103A>C n.1416-103A>C c.242-1641A>C (n.242-1641A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679599T= | CA2320550508 | C3 | n.2805-103A= c.2366-103A= (n.2366-103A=) c.3482-103A= (n.3482-103A=) c.428-103A= (n.428-103A=) n.1522-103A= n.1318-103A= c.4457-103A= (n.4457-103A=) n.52-103A= n.1416-103A= c.242-1641A= (n.242-1641A=) | |
| 19 | g.6679600G>A | CA2587871940 | C3 | n.2805-104C>T c.2366-104C>T (n.2366-104C>T) c.3482-104C>T (n.3482-104C>T) c.428-104C>T (n.428-104C>T) n.1522-104C>T n.1318-104C>T c.4457-104C>T (n.4457-104C>T) n.52-104C>T n.1416-104C>T c.242-1642C>T (n.242-1642C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679600G>T | CA2587871941 | C3 | n.2805-104C>A c.2366-104C>A (n.2366-104C>A) c.3482-104C>A (n.3482-104C>A) c.428-104C>A (n.428-104C>A) n.1522-104C>A n.1318-104C>A c.4457-104C>A (n.4457-104C>A) n.52-104C>A n.1416-104C>A c.242-1642C>A (n.242-1642C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679601C>G | CA2587871942 | C3 | n.2805-105G>C c.2366-105G>C (n.2366-105G>C) c.3482-105G>C (n.3482-105G>C) c.428-105G>C (n.428-105G>C) n.1522-105G>C n.1318-105G>C c.4457-105G>C (n.4457-105G>C) n.52-105G>C n.1416-105G>C c.242-1643G>C (n.242-1643G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679602T>C | CA2587871943 | C3 | n.2805-106A>G c.2366-106A>G (n.2366-106A>G) c.3482-106A>G (n.3482-106A>G) c.428-106A>G (n.428-106A>G) n.1522-106A>G n.1318-106A>G c.4457-106A>G (n.4457-106A>G) n.52-106A>G n.1416-106A>G c.242-1644A>G (n.242-1644A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679603A= | CA2320550510 | C3 | n.2805-107T= c.2366-107T= (n.2366-107T=) c.3482-107T= (n.3482-107T=) c.428-107T= (n.428-107T=) n.1522-107T= n.1318-107T= c.4457-107T= (n.4457-107T=) n.52-107T= n.1416-107T= c.242-1645T= (n.242-1645T=) | |
| 19 | g.6679603A>G | CA2320550511 | C3 | n.2805-107T>C c.2366-107T>C (n.2366-107T>C) c.3482-107T>C (n.3482-107T>C) c.428-107T>C (n.428-107T>C) n.1522-107T>C n.1318-107T>C c.4457-107T>C (n.4457-107T>C) n.52-107T>C n.1416-107T>C c.242-1645T>C (n.242-1645T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679605G>A | CA2587871944 | C3 | n.2805-109C>T c.2366-109C>T (n.2366-109C>T) c.3482-109C>T (n.3482-109C>T) c.428-109C>T (n.428-109C>T) n.1522-109C>T n.1318-109C>T c.4457-109C>T (n.4457-109C>T) n.52-109C>T n.1416-109C>T c.242-1647C>T (n.242-1647C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679607C>A | CA2587871945 | C3 | n.2805-111G>T c.2366-111G>T (n.2366-111G>T) c.3482-111G>T (n.3482-111G>T) c.428-111G>T (n.428-111G>T) n.1522-111G>T n.1318-111G>T c.4457-111G>T (n.4457-111G>T) n.52-111G>T n.1416-111G>T c.242-1649G>T (n.242-1649G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679607C>T | CA2587871946 | C3 | n.2805-111G>A c.2366-111G>A (n.2366-111G>A) c.3482-111G>A (n.3482-111G>A) c.428-111G>A (n.428-111G>A) n.1522-111G>A n.1318-111G>A c.4457-111G>A (n.4457-111G>A) n.52-111G>A n.1416-111G>A c.242-1649G>A (n.242-1649G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679608T>C | CA2813445914 | C3 | n.2805-112A>G c.2366-112A>G (n.2366-112A>G) c.3482-112A>G (n.3482-112A>G) c.428-112A>G (n.428-112A>G) n.1522-112A>G n.1318-112A>G c.4457-112A>G (n.4457-112A>G) n.52-112A>G n.1416-112A>G c.242-1650A>G (n.242-1650A>G) | |
| 19 | g.6679608T>G | CA2587871947 | C3 | n.2805-112A>C c.2366-112A>C (n.2366-112A>C) c.3482-112A>C (n.3482-112A>C) c.428-112A>C (n.428-112A>C) n.1522-112A>C n.1318-112A>C c.4457-112A>C (n.4457-112A>C) n.52-112A>C n.1416-112A>C c.242-1650A>C (n.242-1650A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679612_6679619del | CA2587871948 | C3 | n.2805-120_2805-113del c.2366-120_2366-113del (n.2366-120_2366-113del) c.3482-120_3482-113del (n.3482-120_3482-113del) c.428-120_428-113del (n.428-120_428-113del) n.1522-120_1522-113del n.1318-120_1318-113del c.4457-120_4457-113del (n.4457-120_4457-113del) n.52-120_52-113del n.1416-120_1416-113del c.242-1658_242-1651del (n.242-1658_242-1651del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679610C>A | CA2587871949 | C3 | n.2805-114G>T c.2366-114G>T (n.2366-114G>T) c.3482-114G>T (n.3482-114G>T) c.428-114G>T (n.428-114G>T) n.1522-114G>T n.1318-114G>T c.4457-114G>T (n.4457-114G>T) n.52-114G>T n.1416-114G>T c.242-1652G>T (n.242-1652G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679610C>T | CA2587871950 | C3 | n.2805-114G>A c.2366-114G>A (n.2366-114G>A) c.3482-114G>A (n.3482-114G>A) c.428-114G>A (n.428-114G>A) n.1522-114G>A n.1318-114G>A c.4457-114G>A (n.4457-114G>A) n.52-114G>A n.1416-114G>A c.242-1652G>A (n.242-1652G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679612A= | CA2320550512 | C3 | n.2805-116T= c.2366-116T= (n.2366-116T=) c.3482-116T= (n.3482-116T=) c.428-116T= (n.428-116T=) n.1522-116T= n.1318-116T= c.4457-116T= (n.4457-116T=) n.52-116T= n.1416-116T= c.242-1654T= (n.242-1654T=) | |
| 19 | g.6679612A>C | CA304771809 | C3 | n.2805-116T>G c.2366-116T>G (n.2366-116T>G) c.3482-116T>G (n.3482-116T>G) c.428-116T>G (n.428-116T>G) n.1522-116T>G n.1318-116T>G c.4457-116T>G (n.4457-116T>G) n.52-116T>G n.1416-116T>G c.242-1654T>G (n.242-1654T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679613C>T | CA2587871951 | C3 | n.2805-117G>A c.2366-117G>A (n.2366-117G>A) c.3482-117G>A (n.3482-117G>A) c.428-117G>A (n.428-117G>A) n.1522-117G>A n.1318-117G>A c.4457-117G>A (n.4457-117G>A) n.52-117G>A n.1416-117G>A c.242-1655G>A (n.242-1655G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679614C= | CA2320550513 | C3 | n.2805-118G= c.2366-118G= (n.2366-118G=) c.3482-118G= (n.3482-118G=) c.428-118G= (n.428-118G=) n.1522-118G= n.1318-118G= c.4457-118G= (n.4457-118G=) n.52-118G= n.1416-118G= c.242-1656G= (n.242-1656G=) | |
| 19 | g.6679614C>T | CA993063295 | C3 | n.2805-118G>A c.2366-118G>A (n.2366-118G>A) c.3482-118G>A (n.3482-118G>A) c.428-118G>A (n.428-118G>A) n.1522-118G>A n.1318-118G>A c.4457-118G>A (n.4457-118G>A) n.52-118G>A n.1416-118G>A c.242-1656G>A (n.242-1656G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679615C>T | CA2587871952 | C3 | n.2805-119G>A c.2366-119G>A (n.2366-119G>A) c.3482-119G>A (n.3482-119G>A) c.428-119G>A (n.428-119G>A) n.1522-119G>A n.1318-119G>A c.4457-119G>A (n.4457-119G>A) n.52-119G>A n.1416-119G>A c.242-1657G>A (n.242-1657G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679616C>A | CA2587871953 | C3 | n.2805-120G>T c.2366-120G>T (n.2366-120G>T) c.3482-120G>T (n.3482-120G>T) c.428-120G>T (n.428-120G>T) n.1522-120G>T n.1318-120G>T c.4457-120G>T (n.4457-120G>T) n.52-120G>T n.1416-120G>T c.242-1658G>T (n.242-1658G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679617T>C | CA2587871954 | C3 | n.2805-121A>G c.2366-121A>G (n.2366-121A>G) c.3482-121A>G (n.3482-121A>G) c.428-121A>G (n.428-121A>G) n.1522-121A>G n.1318-121A>G c.4457-121A>G (n.4457-121A>G) n.52-121A>G n.1416-121A>G c.242-1659A>G (n.242-1659A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679619A>G | CA2587871955 | C3 | n.2805-123T>C c.2366-123T>C (n.2366-123T>C) c.3482-123T>C (n.3482-123T>C) c.428-123T>C (n.428-123T>C) n.1522-123T>C n.1318-123T>C c.4457-123T>C (n.4457-123T>C) n.52-123T>C n.1416-123T>C c.242-1661T>C (n.242-1661T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679620G>T | CA2587871956 | C3 | n.2805-124C>A c.2366-124C>A (n.2366-124C>A) c.3482-124C>A (n.3482-124C>A) c.428-124C>A (n.428-124C>A) n.1522-124C>A n.1318-124C>A c.4457-124C>A (n.4457-124C>A) n.52-124C>A n.1416-124C>A c.242-1662C>A (n.242-1662C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679621A>G | CA2813445915 | C3 | n.2805-125T>C c.2366-125T>C (n.2366-125T>C) c.3482-125T>C (n.3482-125T>C) c.428-125T>C (n.428-125T>C) n.1522-125T>C n.1318-125T>C c.4457-125T>C (n.4457-125T>C) n.52-125T>C n.1416-125T>C c.242-1663T>C (n.242-1663T>C) | |
| 19 | g.6679623C>A | CA993063297 | C3 | n.2805-127G>T c.2366-127G>T (n.2366-127G>T) c.3482-127G>T (n.3482-127G>T) c.428-127G>T (n.428-127G>T) n.1522-127G>T n.1318-127G>T c.4457-127G>T (n.4457-127G>T) n.52-127G>T n.1416-127G>T c.242-1665G>T (n.242-1665G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679623C= | CA2320550514 | C3 | n.2805-127G= c.2366-127G= (n.2366-127G=) c.3482-127G= (n.3482-127G=) c.428-127G= (n.428-127G=) n.1522-127G= n.1318-127G= c.4457-127G= (n.4457-127G=) n.52-127G= n.1416-127G= c.242-1665G= (n.242-1665G=) | |
| 19 | g.6679623C>T | CA2587871957 | C3 | n.2805-127G>A c.2366-127G>A (n.2366-127G>A) c.3482-127G>A (n.3482-127G>A) c.428-127G>A (n.428-127G>A) n.1522-127G>A n.1318-127G>A c.4457-127G>A (n.4457-127G>A) n.52-127G>A n.1416-127G>A c.242-1665G>A (n.242-1665G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679626_6679634dup | CA2587871958 | C3 | n.2805-135_2805-127dup c.2366-135_2366-127dup (n.2366-135_2366-127dup) c.3482-135_3482-127dup (n.3482-135_3482-127dup) c.428-135_428-127dup (n.428-135_428-127dup) n.1522-135_1522-127dup n.1318-135_1318-127dup c.4457-135_4457-127dup (n.4457-135_4457-127dup) n.52-135_52-127dup n.1416-135_1416-127dup c.242-1673_242-1665dup (n.242-1673_242-1665dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679624C>A | CA2587871959 | C3 | n.2805-128G>T c.2366-128G>T (n.2366-128G>T) c.3482-128G>T (n.3482-128G>T) c.428-128G>T (n.428-128G>T) n.1522-128G>T n.1318-128G>T c.4457-128G>T (n.4457-128G>T) n.52-128G>T n.1416-128G>T c.242-1666G>T (n.242-1666G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679625C>T | CA2587871960 | C3 | n.2805-129G>A c.2366-129G>A (n.2366-129G>A) c.3482-129G>A (n.3482-129G>A) c.428-129G>A (n.428-129G>A) n.1522-129G>A n.1318-129G>A c.4457-129G>A (n.4457-129G>A) n.52-129G>A n.1416-129G>A c.242-1667G>A (n.242-1667G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679625_6679626insCAGTTCTCAGTCT | CA2587871961 | C3 | n.2805-130_2805-129insAGACTGAGAACTG c.2366-130_2366-129insAGACTGAGAACTG (n.2366-130_2366-129insAGACTGAGAACTG) c.3482-130_3482-129insAGACTGAGAACTG (n.3482-130_3482-129insAGACTGAGAACTG) c.428-130_428-129insAGACTGAGAACTG (n.428-130_428-129insAGACTGAGAACTG) n.1522-130_1522-129insAGACTGAGAACTG n.1318-130_1318-129insAGACTGAGAACTG c.4457-130_4457-129insAGACTGAGAACTG (n.4457-130_4457-129insAGACTGAGAACTG) n.52-130_52-129insAGACTGAGAACTG n.1416-130_1416-129insAGACTGAGAACTG c.242-1668_242-1667insAGACTGAGAACTG (n.242-1668_242-1667insAGACTGAGAACTG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679627C>A | CA2587871962 | C3 | n.2805-131G>T c.2366-131G>T (n.2366-131G>T) c.3482-131G>T (n.3482-131G>T) c.428-131G>T (n.428-131G>T) n.1522-131G>T n.1318-131G>T c.4457-131G>T (n.4457-131G>T) n.52-131G>T n.1416-131G>T c.242-1669G>T (n.242-1669G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679627C= | CA2320550515 | C3 | n.2805-131G= c.2366-131G= (n.2366-131G=) c.3482-131G= (n.3482-131G=) c.428-131G= (n.428-131G=) n.1522-131G= n.1318-131G= c.4457-131G= (n.4457-131G=) n.52-131G= n.1416-131G= c.242-1669G= (n.242-1669G=) | |
| 19 | g.6679627C>G | CA304771812 | C3 | n.2805-131G>C c.2366-131G>C (n.2366-131G>C) c.3482-131G>C (n.3482-131G>C) c.428-131G>C (n.428-131G>C) n.1522-131G>C n.1318-131G>C c.4457-131G>C (n.4457-131G>C) n.52-131G>C n.1416-131G>C c.242-1669G>C (n.242-1669G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679627C>T | CA304771820 | C3 | n.2805-131G>A c.2366-131G>A (n.2366-131G>A) c.3482-131G>A (n.3482-131G>A) c.428-131G>A (n.428-131G>A) n.1522-131G>A n.1318-131G>A c.4457-131G>A (n.4457-131G>A) n.52-131G>A n.1416-131G>A c.242-1669G>A (n.242-1669G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679628A>G | CA2587871963 | C3 | n.2805-132T>C c.2366-132T>C (n.2366-132T>C) c.3482-132T>C (n.3482-132T>C) c.428-132T>C (n.428-132T>C) n.1522-132T>C n.1318-132T>C c.4457-132T>C (n.4457-132T>C) n.52-132T>C n.1416-132T>C c.242-1670T>C (n.242-1670T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679630A>C | CA2587871964 | C3 | n.2805-134T>G c.2366-134T>G (n.2366-134T>G) c.3482-134T>G (n.3482-134T>G) c.428-134T>G (n.428-134T>G) n.1522-134T>G n.1318-134T>G c.4457-134T>G (n.4457-134T>G) n.52-134T>G n.1416-134T>G c.242-1672T>G (n.242-1672T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679631C>A | CA2587871965 | C3 | n.2805-135G>T c.2366-135G>T (n.2366-135G>T) c.3482-135G>T (n.3482-135G>T) c.428-135G>T (n.428-135G>T) n.1522-135G>T n.1318-135G>T c.4457-135G>T (n.4457-135G>T) n.52-135G>T n.1416-135G>T c.242-1673G>T (n.242-1673G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679632C>A | CA2587871966 | C3 | n.2805-136G>T c.2366-136G>T (n.2366-136G>T) c.3482-136G>T (n.3482-136G>T) c.428-136G>T (n.428-136G>T) n.1522-136G>T n.1318-136G>T c.4457-136G>T (n.4457-136G>T) n.52-136G>T n.1416-136G>T c.242-1674G>T (n.242-1674G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679632C>T | CA2587871967 | C3 | n.2805-136G>A c.2366-136G>A (n.2366-136G>A) c.3482-136G>A (n.3482-136G>A) c.428-136G>A (n.428-136G>A) n.1522-136G>A n.1318-136G>A c.4457-136G>A (n.4457-136G>A) n.52-136G>A n.1416-136G>A c.242-1674G>A (n.242-1674G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679633C>T | CA2587871968 | C3 | n.2805-137G>A c.2366-137G>A (n.2366-137G>A) c.3482-137G>A (n.3482-137G>A) c.428-137G>A (n.428-137G>A) n.1522-137G>A n.1318-137G>A c.4457-137G>A (n.4457-137G>A) n.52-137G>A n.1416-137G>A c.242-1675G>A (n.242-1675G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679634C>A | CA2587871969 | C3 | n.2805-138G>T c.2366-138G>T (n.2366-138G>T) c.3482-138G>T (n.3482-138G>T) c.428-138G>T (n.428-138G>T) n.1522-138G>T n.1318-138G>T c.4457-138G>T (n.4457-138G>T) n.52-138G>T n.1416-138G>T c.242-1676G>T (n.242-1676G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679634C= | CA2320550516 | C3 | n.2805-138G= c.2366-138G= (n.2366-138G=) c.3482-138G= (n.3482-138G=) c.428-138G= (n.428-138G=) n.1522-138G= n.1318-138G= c.4457-138G= (n.4457-138G=) n.52-138G= n.1416-138G= c.242-1676G= (n.242-1676G=) | |
| 19 | g.6679634C>G | CA884128525 | C3 | n.2805-138G>C c.2366-138G>C (n.2366-138G>C) c.3482-138G>C (n.3482-138G>C) c.428-138G>C (n.428-138G>C) n.1522-138G>C n.1318-138G>C c.4457-138G>C (n.4457-138G>C) n.52-138G>C n.1416-138G>C c.242-1676G>C (n.242-1676G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679634C>T | CA304771825 | C3 | n.2805-138G>A c.2366-138G>A (n.2366-138G>A) c.3482-138G>A (n.3482-138G>A) c.428-138G>A (n.428-138G>A) n.1522-138G>A n.1318-138G>A c.4457-138G>A (n.4457-138G>A) n.52-138G>A n.1416-138G>A c.242-1676G>A (n.242-1676G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679635A>G | CA2587871970 | C3 | n.2805-139T>C c.2366-139T>C (n.2366-139T>C) c.3482-139T>C (n.3482-139T>C) c.428-139T>C (n.428-139T>C) n.1522-139T>C n.1318-139T>C c.4457-139T>C (n.4457-139T>C) n.52-139T>C n.1416-139T>C c.242-1677T>C (n.242-1677T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679636A= | CA2320550517 | C3 | n.2805-140T= c.2366-140T= (n.2366-140T=) c.3482-140T= (n.3482-140T=) c.428-140T= (n.428-140T=) n.1522-140T= n.1318-140T= c.4457-140T= (n.4457-140T=) n.52-140T= n.1416-140T= c.242-1678T= (n.242-1678T=) | |
| 19 | g.6679636A>C | CA2508540463 | C3 | n.2805-140T>G c.2366-140T>G (n.2366-140T>G) c.3482-140T>G (n.3482-140T>G) c.428-140T>G (n.428-140T>G) n.1522-140T>G n.1318-140T>G c.4457-140T>G (n.4457-140T>G) n.52-140T>G n.1416-140T>G c.242-1678T>G (n.242-1678T>G) | |
| 19 | g.6679636A>G | CA2320550518 | C3 | n.2805-140T>C c.2366-140T>C (n.2366-140T>C) c.3482-140T>C (n.3482-140T>C) c.428-140T>C (n.428-140T>C) n.1522-140T>C n.1318-140T>C c.4457-140T>C (n.4457-140T>C) n.52-140T>C n.1416-140T>C c.242-1678T>C (n.242-1678T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6679637G>A | CA884128528 | C3 | n.2805-141C>T c.2366-141C>T (n.2366-141C>T) c.3482-141C>T (n.3482-141C>T) c.428-141C>T (n.428-141C>T) n.1522-141C>T n.1318-141C>T c.4457-141C>T (n.4457-141C>T) n.52-141C>T n.1416-141C>T c.242-1679C>T (n.242-1679C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679637G= | CA2320550519 | C3 | n.2805-141C= c.2366-141C= (n.2366-141C=) c.3482-141C= (n.3482-141C=) c.428-141C= (n.428-141C=) n.1522-141C= n.1318-141C= c.4457-141C= (n.4457-141C=) n.52-141C= n.1416-141C= c.242-1679C= (n.242-1679C=) | |
| 19 | g.6679639C>A | CA2587871972 | C3 | n.2805-143G>T c.2366-143G>T (n.2366-143G>T) c.3482-143G>T (n.3482-143G>T) c.428-143G>T (n.428-143G>T) n.1522-143G>T n.1318-143G>T c.4457-143G>T (n.4457-143G>T) n.52-143G>T n.1416-143G>T c.242-1681G>T (n.242-1681G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679639C= | CA2320550520 | C3 | n.2805-143G= c.2366-143G= (n.2366-143G=) c.3482-143G= (n.3482-143G=) c.428-143G= (n.428-143G=) n.1522-143G= n.1318-143G= c.4457-143G= (n.4457-143G=) n.52-143G= n.1416-143G= c.242-1681G= (n.242-1681G=) | |
| 19 | g.6679639C>T | CA505120728 | C3 | n.2805-143G>A c.2366-143G>A (n.2366-143G>A) c.3482-143G>A (n.3482-143G>A) c.428-143G>A (n.428-143G>A) n.1522-143G>A n.1318-143G>A c.4457-143G>A (n.4457-143G>A) n.52-143G>A n.1416-143G>A c.242-1681G>A (n.242-1681G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6679643del | CA2587871971 | C3 | n.2805-143del c.2366-143del (n.2366-143del) c.3482-143del (n.3482-143del) c.428-143del (n.428-143del) n.1522-143del n.1318-143del c.4457-143del (n.4457-143del) n.52-143del n.1416-143del c.242-1681del (n.242-1681del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679640C>A | CA2587871973 | C3 | n.2805-144G>T c.2366-144G>T (n.2366-144G>T) c.3482-144G>T (n.3482-144G>T) c.428-144G>T (n.428-144G>T) n.1522-144G>T n.1318-144G>T c.4457-144G>T (n.4457-144G>T) n.52-144G>T n.1416-144G>T c.242-1682G>T (n.242-1682G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679641C>A | CA2587871974 | C3 | n.2805-145G>T c.2366-145G>T (n.2366-145G>T) c.3482-145G>T (n.3482-145G>T) c.428-145G>T (n.428-145G>T) n.1522-145G>T n.1318-145G>T c.4457-145G>T (n.4457-145G>T) n.52-145G>T n.1416-145G>T c.242-1683G>T (n.242-1683G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679641C= | CA2320550521 | C3 | n.2805-145G= c.2366-145G= (n.2366-145G=) c.3482-145G= (n.3482-145G=) c.428-145G= (n.428-145G=) n.1522-145G= n.1318-145G= c.4457-145G= (n.4457-145G=) n.52-145G= n.1416-145G= c.242-1683G= (n.242-1683G=) | |
| 19 | g.6679641C>G | CA993063308 | C3 | n.2805-145G>C c.2366-145G>C (n.2366-145G>C) c.3482-145G>C (n.3482-145G>C) c.428-145G>C (n.428-145G>C) n.1522-145G>C n.1318-145G>C c.4457-145G>C (n.4457-145G>C) n.52-145G>C n.1416-145G>C c.242-1683G>C (n.242-1683G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679641C>T | CA2320550522 | C3 | n.2805-145G>A c.2366-145G>A (n.2366-145G>A) c.3482-145G>A (n.3482-145G>A) c.428-145G>A (n.428-145G>A) n.1522-145G>A n.1318-145G>A c.4457-145G>A (n.4457-145G>A) n.52-145G>A n.1416-145G>A c.242-1683G>A (n.242-1683G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679643C>A | CA2587871975 | C3 | n.2805-147G>T c.2366-147G>T (n.2366-147G>T) c.3482-147G>T (n.3482-147G>T) c.428-147G>T (n.428-147G>T) n.1522-147G>T n.1318-147G>T c.4457-147G>T (n.4457-147G>T) n.52-147G>T n.1416-147G>T c.242-1685G>T (n.242-1685G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679643C= | CA2320550523 | C3 | n.2805-147G= c.2366-147G= (n.2366-147G=) c.3482-147G= (n.3482-147G=) c.428-147G= (n.428-147G=) n.1522-147G= n.1318-147G= c.4457-147G= (n.4457-147G=) n.52-147G= n.1416-147G= c.242-1685G= (n.242-1685G=) | |
| 19 | g.6679643C>T | CA2320550524 | C3 | n.2805-147G>A c.2366-147G>A (n.2366-147G>A) c.3482-147G>A (n.3482-147G>A) c.428-147G>A (n.428-147G>A) n.1522-147G>A n.1318-147G>A c.4457-147G>A (n.4457-147G>A) n.52-147G>A n.1416-147G>A c.242-1685G>A (n.242-1685G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6679645C= | CA2320550525 | C3 | n.2805-149G= c.2366-149G= (n.2366-149G=) c.3482-149G= (n.3482-149G=) c.428-149G= (n.428-149G=) n.1522-149G= n.1318-149G= c.4457-149G= (n.4457-149G=) n.52-149G= n.1416-149G= c.242-1687G= (n.242-1687G=) | |
| 19 | g.6679645C>T | CA304771833 | C3 | n.2805-149G>A c.2366-149G>A (n.2366-149G>A) c.3482-149G>A (n.3482-149G>A) c.428-149G>A (n.428-149G>A) n.1522-149G>A n.1318-149G>A c.4457-149G>A (n.4457-149G>A) n.52-149G>A n.1416-149G>A c.242-1687G>A (n.242-1687G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679646T>C | CA2813445918 | C3 | n.2805-150A>G c.2366-150A>G (n.2366-150A>G) c.3482-150A>G (n.3482-150A>G) c.428-150A>G (n.428-150A>G) n.1522-150A>G n.1318-150A>G c.4457-150A>G (n.4457-150A>G) n.52-150A>G n.1416-150A>G c.242-1688A>G (n.242-1688A>G) | |
| 19 | g.6679646T= | CA2320550526 | C3 | n.2805-150A= c.2366-150A= (n.2366-150A=) c.3482-150A= (n.3482-150A=) c.428-150A= (n.428-150A=) n.1522-150A= n.1318-150A= c.4457-150A= (n.4457-150A=) n.52-150A= n.1416-150A= c.242-1688A= (n.242-1688A=) | |
| 19 | g.6679647A>G | CA2587871976 | C3 | n.2805-151T>C c.2366-151T>C (n.2366-151T>C) c.3482-151T>C (n.3482-151T>C) c.428-151T>C (n.428-151T>C) n.1522-151T>C n.1318-151T>C c.4457-151T>C (n.4457-151T>C) n.52-151T>C n.1416-151T>C c.242-1689T>C (n.242-1689T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679647dup | CA2320550527 | C3 | n.2805-151dup c.2366-151dup (n.2366-151dup) c.3482-151dup (n.3482-151dup) c.428-151dup (n.428-151dup) n.1522-151dup n.1318-151dup c.4457-151dup (n.4457-151dup) n.52-151dup n.1416-151dup c.242-1689dup (n.242-1689dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679648C= | CA2320550528 | C3 | n.2805-152G= c.2366-152G= (n.2366-152G=) c.3482-152G= (n.3482-152G=) c.428-152G= (n.428-152G=) n.1522-152G= n.1318-152G= c.4457-152G= (n.4457-152G=) n.52-152G= n.1416-152G= c.242-1690G= (n.242-1690G=) | |
| 19 | g.6679648C>G | CA993063311 | C3 | n.2805-152G>C c.2366-152G>C (n.2366-152G>C) c.3482-152G>C (n.3482-152G>C) c.428-152G>C (n.428-152G>C) n.1522-152G>C n.1318-152G>C c.4457-152G>C (n.4457-152G>C) n.52-152G>C n.1416-152G>C c.242-1690G>C (n.242-1690G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679656T>C | CA884128531 | C3 | n.2805-160A>G c.2366-160A>G (n.2366-160A>G) c.3482-160A>G (n.3482-160A>G) c.428-160A>G (n.428-160A>G) n.1522-160A>G n.1318-160A>G c.4457-160A>G (n.4457-160A>G) n.52-160A>G n.1416-160A>G c.242-1698A>G (n.242-1698A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679656T= | CA2320550529 | C3 | n.2805-160A= c.2366-160A= (n.2366-160A=) c.3482-160A= (n.3482-160A=) c.428-160A= (n.428-160A=) n.1522-160A= n.1318-160A= c.4457-160A= (n.4457-160A=) n.52-160A= n.1416-160A= c.242-1698A= (n.242-1698A=) | |
| 19 | g.6679657C>A | CA304771838 | C3 | n.2805-161G>T c.2366-161G>T (n.2366-161G>T) c.3482-161G>T (n.3482-161G>T) c.428-161G>T (n.428-161G>T) n.1522-161G>T n.1318-161G>T c.4457-161G>T (n.4457-161G>T) n.52-161G>T n.1416-161G>T c.242-1699G>T (n.242-1699G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679657C= | CA2320550530 | C3 | n.2805-161G= c.2366-161G= (n.2366-161G=) c.3482-161G= (n.3482-161G=) c.428-161G= (n.428-161G=) n.1522-161G= n.1318-161G= c.4457-161G= (n.4457-161G=) n.52-161G= n.1416-161G= c.242-1699G= (n.242-1699G=) | |
| 19 | g.6679661G>A | CA993063316 | C3 | n.2805-165C>T c.2366-165C>T (n.2366-165C>T) c.3482-165C>T (n.3482-165C>T) c.428-165C>T (n.428-165C>T) n.1522-165C>T n.1318-165C>T c.4457-165C>T (n.4457-165C>T) n.52-165C>T n.1416-165C>T c.242-1703C>T (n.242-1703C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679661G= | CA2320550531 | C3 | n.2805-165C= c.2366-165C= (n.2366-165C=) c.3482-165C= (n.3482-165C=) c.428-165C= (n.428-165C=) n.1522-165C= n.1318-165C= c.4457-165C= (n.4457-165C=) n.52-165C= n.1416-165C= c.242-1703C= (n.242-1703C=) | |
| 19 | g.6679663G>A | CA884128532 | C3 | n.2805-167C>T c.2366-167C>T (n.2366-167C>T) c.3482-167C>T (n.3482-167C>T) c.428-167C>T (n.428-167C>T) n.1522-167C>T n.1318-167C>T c.4457-167C>T (n.4457-167C>T) n.52-167C>T n.1416-167C>T c.242-1705C>T (n.242-1705C>T) | dbSNP |
| 19 | g.6679663G= | CA2320550533 | C3 | n.2805-167C= c.2366-167C= (n.2366-167C=) c.3482-167C= (n.3482-167C=) c.428-167C= (n.428-167C=) n.1522-167C= n.1318-167C= c.4457-167C= (n.4457-167C=) n.52-167C= n.1416-167C= c.242-1705C= (n.242-1705C=) | |
| 19 | g.6679663_6679664delinsGA | CA2320550532 | C3 | n.2805-168_2805-167delinsTC c.2366-168_2366-167delinsTC (n.2366-168_2366-167delinsTC) c.3482-168_3482-167delinsTC (n.3482-168_3482-167delinsTC) c.428-168_428-167delinsTC (n.428-168_428-167delinsTC) n.1522-168_1522-167delinsTC n.1318-168_1318-167delinsTC c.4457-168_4457-167delinsTC (n.4457-168_4457-167delinsTC) n.52-168_52-167delinsTC n.1416-168_1416-167delinsTC c.242-1706_242-1705delinsTC (n.242-1706_242-1705delinsTC) | |
| 19 | g.6679664del | CA2320550534 | C3 | n.2805-168del c.2366-168del (n.2366-168del) c.3482-168del (n.3482-168del) c.428-168del (n.428-168del) n.1522-168del n.1318-168del c.4457-168del (n.4457-168del) n.52-168del n.1416-168del c.242-1706del (n.242-1706del) | dbSNP |
| 19 | g.6679665T>G | CA2320550536 | C3 | n.2805-169A>C c.2366-169A>C (n.2366-169A>C) c.3482-169A>C (n.3482-169A>C) c.428-169A>C (n.428-169A>C) n.1522-169A>C n.1318-169A>C c.4457-169A>C (n.4457-169A>C) n.52-169A>C n.1416-169A>C c.242-1707A>C (n.242-1707A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6679665T= | CA2320550535 | C3 | n.2805-169A= c.2366-169A= (n.2366-169A=) c.3482-169A= (n.3482-169A=) c.428-169A= (n.428-169A=) n.1522-169A= n.1318-169A= c.4457-169A= (n.4457-169A=) n.52-169A= n.1416-169A= c.242-1707A= (n.242-1707A=) | |
| 19 | g.6679667C>A | CA993063318 | C3 | n.2805-171G>T c.2366-171G>T (n.2366-171G>T) c.3482-171G>T (n.3482-171G>T) c.428-171G>T (n.428-171G>T) n.1522-171G>T n.1318-171G>T c.4457-171G>T (n.4457-171G>T) n.52-171G>T n.1416-171G>T c.242-1709G>T (n.242-1709G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679667C= | CA2320550537 | C3 | n.2805-171G= c.2366-171G= (n.2366-171G=) c.3482-171G= (n.3482-171G=) c.428-171G= (n.428-171G=) n.1522-171G= n.1318-171G= c.4457-171G= (n.4457-171G=) n.52-171G= n.1416-171G= c.242-1709G= (n.242-1709G=) | |
| 19 | g.6679673C= | CA2320550538 | C3 | n.2805-177G= c.2366-177G= (n.2366-177G=) c.3482-177G= (n.3482-177G=) c.428-177G= (n.428-177G=) n.1522-177G= n.1318-177G= c.4457-177G= (n.4457-177G=) n.52-177G= n.1416-177G= c.242-1715G= (n.242-1715G=) | |
| 19 | g.6679673C>T | CA304771848 | C3 | n.2805-177G>A c.2366-177G>A (n.2366-177G>A) c.3482-177G>A (n.3482-177G>A) c.428-177G>A (n.428-177G>A) n.1522-177G>A n.1318-177G>A c.4457-177G>A (n.4457-177G>A) n.52-177G>A n.1416-177G>A c.242-1715G>A (n.242-1715G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679674C= | CA2320550539 | C3 | n.2805-178G= c.2366-178G= (n.2366-178G=) c.3482-178G= (n.3482-178G=) c.428-178G= (n.428-178G=) n.1522-178G= n.1318-178G= c.4457-178G= (n.4457-178G=) n.52-178G= n.1416-178G= c.242-1716G= (n.242-1716G=) | |
| 19 | g.6679674C>G | CA2320550540 | C3 | n.2805-178G>C c.2366-178G>C (n.2366-178G>C) c.3482-178G>C (n.3482-178G>C) c.428-178G>C (n.428-178G>C) n.1522-178G>C n.1318-178G>C c.4457-178G>C (n.4457-178G>C) n.52-178G>C n.1416-178G>C c.242-1716G>C (n.242-1716G>C) | dbSNP |