Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6679158G>ACA505119971C3n.2945C>T
c.2506C>T (p.Leu836=)
c.3622C>T (p.Leu1208=)
c.568C>T (n.568C>T)
n.1662C>T
n.1458C>T
c.4597C>T (p.Leu1533=)
n.217C>T
n.1556C>T
c.242-1200C>T (n.242-1200C>T)
c.44C>T
19g.6679158G>CCA403612068C3n.2945C>G
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n.217C>G
n.1556C>G
c.242-1200C>G (n.242-1200C>G)
c.44C>G
19g.6679158G>TCA403612069C3n.2945C>A
c.2506C>A (p.Leu836Met)
c.3622C>A (p.Leu1208Met)
c.568C>A (n.568C>A)
n.1662C>A
n.1458C>A
c.4597C>A (p.Leu1533Met)
n.217C>A
n.1556C>A
c.242-1200C>A (n.242-1200C>A)
c.44C>A
19g.6679159C>ACA505119973C3n.2944G>T
c.2505G>T (p.Arg835=)
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n.216G>T
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c.242-1201G>T (n.242-1201G>T)
c.43G>T
19g.6679159C=CA2320550277C3n.2944G=
c.2505G= (p.Arg835=)
c.3621G= (p.Arg1207=)
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n.216G=
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c.242-1201G= (n.242-1201G=)
c.43G=
19g.6679159C>GCA505119974C3n.2944G>C
c.2505G>C (p.Arg835=)
c.3621G>C (p.Arg1207=)
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n.1661G>C
n.1457G>C
c.4596G>C (p.Arg1532=)
n.216G>C
n.1555G>C
c.242-1201G>C (n.242-1201G>C)
c.43G>C
19g.6679159C>TCA505119975C3n.2944G>A
c.2505G>A (p.Arg835=)
c.3621G>A (p.Arg1207=)
c.567G>A (n.567G>A)
n.1661G>A
n.1457G>A
c.4596G>A (p.Arg1532=)
n.216G>A
n.1555G>A
c.242-1201G>A (n.242-1201G>A)
c.43G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679160C>ACA403612072C3n.2943G>T
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n.1554G>T
c.242-1202G>T (n.242-1202G>T)
c.42G>T
19g.6679160C=CA2320550278C3n.2943G=
c.2504G= (p.Arg835=)
c.3620G= (p.Arg1207=)
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n.1456G=
c.4595G= (p.Arg1532=)
n.215G=
n.1554G=
c.242-1202G= (n.242-1202G=)
c.42G=
19g.6679160C>GCA403612073C3n.2943G>C
c.2504G>C (p.Arg835Pro)
c.3620G>C (p.Arg1207Pro)
c.566G>C (n.566G>C)
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n.1456G>C
c.4595G>C (p.Arg1532Pro)
n.215G>C
n.1554G>C
c.242-1202G>C (n.242-1202G>C)
c.42G>C
19g.6679160C>TCA9128339C3n.2943G>A
c.2504G>A (p.Arg835Gln)
c.3620G>A (p.Arg1207Gln)
c.566G>A (n.566G>A)
n.1660G>A
n.1456G>A
c.4595G>A (p.Arg1532Gln)
n.215G>A
n.1554G>A
c.242-1202G>A (n.242-1202G>A)
c.42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679161G>ACA9128340C3n.2942C>T
c.2503C>T (p.Arg835Trp)
c.3619C>T (p.Arg1207Trp)
c.565C>T (n.565C>T)
n.1659C>T
n.1455C>T
c.4594C>T (p.Arg1532Trp)
n.214C>T
n.1553C>T
c.242-1203C>T (n.242-1203C>T)
c.41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679161G>CCA403612077C3n.2942C>G
c.2503C>G (p.Arg835Gly)
c.3619C>G (p.Arg1207Gly)
c.565C>G (n.565C>G)
n.1659C>G
n.1455C>G
c.4594C>G (p.Arg1532Gly)
n.214C>G
n.1553C>G
c.242-1203C>G (n.242-1203C>G)
c.41C>G
19g.6679161G=CA2320550279C3n.2942C=
c.2503C= (p.Arg835=)
c.3619C= (p.Arg1207=)
c.565C= (n.565C=)
n.1659C=
n.1455C=
c.4594C= (p.Arg1532=)
n.214C=
n.1553C=
c.242-1203C= (n.242-1203C=)
c.41C=
19g.6679161G>TCA505119976C3n.2942C>A
c.2503C>A (p.Arg835=)
c.3619C>A (p.Arg1207=)
c.565C>A (n.565C>A)
n.1659C>A
n.1455C>A
c.4594C>A (p.Arg1532=)
n.214C>A
n.1553C>A
c.242-1203C>A (n.242-1203C>A)
c.41C>A
19g.6679162T>ACA403612078C3n.2941A>T
c.2502A>T (p.Glu834Asp)
c.3618A>T (p.Glu1206Asp)
c.564A>T (n.564A>T)
n.1658A>T
n.1454A>T
c.4593A>T (p.Glu1531Asp)
n.213A>T
n.1552A>T
c.242-1204A>T (n.242-1204A>T)
c.40A>T
19g.6679162T>CCA505119977C3n.2941A>G
c.2502A>G (p.Glu834=)
c.3618A>G (p.Glu1206=)
c.564A>G (n.564A>G)
n.1658A>G
n.1454A>G
c.4593A>G (p.Glu1531=)
n.213A>G
n.1552A>G
c.242-1204A>G (n.242-1204A>G)
c.40A>G
19g.6679162T>GCA403612080C3n.2941A>C
c.2502A>C (p.Glu834Asp)
c.3618A>C (p.Glu1206Asp)
c.564A>C (n.564A>C)
n.1658A>C
n.1454A>C
c.4593A>C (p.Glu1531Asp)
n.213A>C
n.1552A>C
c.242-1204A>C (n.242-1204A>C)
c.40A>C
19g.6679163T>ACA403612082C3n.2940A>T
c.2501A>T (p.Glu834Val)
c.3617A>T (p.Glu1206Val)
c.563A>T (n.563A>T)
n.1657A>T
n.1453A>T
c.4592A>T (p.Glu1531Val)
n.212A>T
n.1551A>T
c.242-1205A>T (n.242-1205A>T)
c.39A>T
19g.6679163T>CCA403612083C3n.2940A>G
c.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.3617A>G (p.Glu1206Gly)
c.563A>G (n.563A>G)
n.1657A>G
n.1453A>G
c.4592A>G (p.Glu1531Gly)
n.212A>G
n.1551A>G
c.242-1205A>G (n.242-1205A>G)
c.39A>G
19g.6679163T>GCA403612084C3n.2940A>C
c.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.3617A>C (p.Glu1206Ala)
c.563A>C (n.563A>C)
n.1657A>C
n.1453A>C
c.4592A>C (p.Glu1531Ala)
n.212A>C
n.1551A>C
c.242-1205A>C (n.242-1205A>C)
c.39A>C
19g.6679164C>ACA403612085C3n.2939G>T
c.2500G>T (p.Glu834Ter)
c.3616G>T (p.Glu1206Ter)
c.562G>T (n.562G>T)
n.1656G>T
n.1452G>T
c.4591G>T (p.Glu1531Ter)
n.211G>T
n.1550G>T
c.242-1206G>T (n.242-1206G>T)
c.38G>T
gnomAD v4
19g.6679164C>GCA403612087C3n.2939G>C
c.2500G>C (p.Glu834Gln)
c.3616G>C (p.Glu1206Gln)
c.562G>C (n.562G>C)
n.1656G>C
n.1452G>C
c.4591G>C (p.Glu1531Gln)
n.211G>C
n.1550G>C
c.242-1206G>C (n.242-1206G>C)
c.38G>C
19g.6679164C>TCA403612089C3n.2939G>A
c.2500G>A (p.Glu834Lys)
c.3616G>A (p.Glu1206Lys)
c.562G>A (n.562G>A)
n.1656G>A
n.1452G>A
c.4591G>A (p.Glu1531Lys)
n.211G>A
n.1550G>A
c.242-1206G>A (n.242-1206G>A)
c.38G>A
19g.6679165T>ACA403612091C3n.2938A>T
c.2499A>T (p.Glu833Asp)
c.3615A>T (p.Glu1205Asp)
c.561A>T (n.561A>T)
n.1655A>T
n.1451A>T
c.4590A>T (p.Glu1530Asp)
n.210A>T
n.1549A>T
c.242-1207A>T (n.242-1207A>T)
c.37A>T
19g.6679165T>CCA505119978C3n.2938A>G
c.2499A>G (p.Glu833=)
c.3615A>G (p.Glu1205=)
c.561A>G (n.561A>G)
n.1655A>G
n.1451A>G
c.4590A>G (p.Glu1530=)
n.210A>G
n.1549A>G
c.242-1207A>G (n.242-1207A>G)
c.37A>G
19g.6679165T>GCA403612094C3n.2938A>C
c.2499A>C (p.Glu833Asp)
c.3615A>C (p.Glu1205Asp)
c.561A>C (n.561A>C)
n.1655A>C
n.1451A>C
c.4590A>C (p.Glu1530Asp)
n.210A>C
n.1549A>C
c.242-1207A>C (n.242-1207A>C)
c.37A>C
19g.6679166T>ACA403612097C3n.2937A>T
c.2498A>T (p.Glu833Val)
c.3614A>T (p.Glu1205Val)
c.560A>T (n.560A>T)
n.1654A>T
n.1450A>T
c.4589A>T (p.Glu1530Val)
n.209A>T
n.1548A>T
c.242-1208A>T (n.242-1208A>T)
c.36A>T
19g.6679166T>CCA403612098C3n.2937A>G
c.2498A>G (p.Glu833Gly)
c.3614A>G (p.Glu1205Gly)
c.560A>G (n.560A>G)
n.1654A>G
n.1450A>G
c.4589A>G (p.Glu1530Gly)
n.209A>G
n.1548A>G
c.242-1208A>G (n.242-1208A>G)
c.36A>G
gnomAD v4
19g.6679166T>GCA403612102C3n.2937A>C
c.2498A>C (p.Glu833Ala)
c.3614A>C (p.Glu1205Ala)
c.560A>C (n.560A>C)
n.1654A>C
n.1450A>C
c.4589A>C (p.Glu1530Ala)
n.209A>C
n.1548A>C
c.242-1208A>C (n.242-1208A>C)
c.36A>C
19g.6679167C>ACA403612105C3n.2936G>T
c.2497G>T (p.Glu833Ter)
c.3613G>T (p.Glu1205Ter)
c.559G>T (n.559G>T)
n.1653G>T
n.1449G>T
c.4588G>T (p.Glu1530Ter)
n.208G>T
n.1547G>T
c.242-1209G>T (n.242-1209G>T)
c.35G>T
19g.6679167C>GCA403612108C3n.2936G>C
c.2497G>C (p.Glu833Gln)
c.3613G>C (p.Glu1205Gln)
c.559G>C (n.559G>C)
n.1653G>C
n.1449G>C
c.4588G>C (p.Glu1530Gln)
n.208G>C
n.1547G>C
c.242-1209G>C (n.242-1209G>C)
c.35G>C
19g.6679167C>TCA403612110C3n.2936G>A
c.2497G>A (p.Glu833Lys)
c.3613G>A (p.Glu1205Lys)
c.559G>A (n.559G>A)
n.1653G>A
n.1449G>A
c.4588G>A (p.Glu1530Lys)
n.208G>A
n.1547G>A
c.242-1209G>A (n.242-1209G>A)
c.35G>A
gnomAD v4
19g.6679168C>ACA505119979C3n.2935G>T
c.2496G>T (p.Leu832=)
c.3612G>T (p.Leu1204=)
c.558G>T (n.558G>T)
n.1652G>T
n.1448G>T
c.4587G>T (p.Leu1529=)
n.207G>T
n.1546G>T
c.242-1210G>T (n.242-1210G>T)
c.34G>T
19g.6679168C=CA2320550280C3n.2935G=
c.2496G= (p.Leu832=)
c.3612G= (p.Leu1204=)
c.558G= (n.558G=)
n.1652G=
n.1448G=
c.4587G= (p.Leu1529=)
n.207G=
n.1546G=
c.242-1210G= (n.242-1210G=)
c.34G=
19g.6679168C>GCA505119980C3n.2935G>C
c.2496G>C (p.Leu832=)
c.3612G>C (p.Leu1204=)
c.558G>C (n.558G>C)
n.1652G>C
n.1448G>C
c.4587G>C (p.Leu1529=)
n.207G>C
n.1546G>C
c.242-1210G>C (n.242-1210G>C)
c.34G>C
19g.6679168C>TCA505119981C3n.2935G>A
c.2496G>A (p.Leu832=)
c.3612G>A (p.Leu1204=)
c.558G>A (n.558G>A)
n.1652G>A
n.1448G>A
c.4587G>A (p.Leu1529=)
n.207G>A
n.1546G>A
c.242-1210G>A (n.242-1210G>A)
c.34G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679169A>CCA403612120C3n.2934T>G
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
c.3611T>G (p.Leu1204Arg)
c.557T>G (n.557T>G)
n.1651T>G
n.1447T>G
c.4586T>G (p.Leu1529Arg)
n.206T>G
n.1545T>G
c.242-1211T>G (n.242-1211T>G)
c.33T>G
19g.6679169A>GCA403612115C3n.2934T>C
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
c.3611T>C (p.Leu1204Pro)
c.557T>C (n.557T>C)
n.1651T>C
n.1447T>C
c.4586T>C (p.Leu1529Pro)
n.206T>C
n.1545T>C
c.242-1211T>C (n.242-1211T>C)
c.33T>C
19g.6679169A>TCA403612113C3n.2934T>A
c.2495T>A (p.Leu832Gln)
c.3611T>A (p.Leu1204Gln)
c.557T>A (n.557T>A)
n.1651T>A
n.1447T>A
c.4586T>A (p.Leu1529Gln)
n.206T>A
n.1545T>A
c.242-1211T>A (n.242-1211T>A)
c.33T>A
19g.6679170G>ACA304771485C3n.2933C>T
c.2494C>T (p.Leu832=)
c.3610C>T (p.Leu1204=)
c.556C>T (n.556C>T)
n.1650C>T
n.1446C>T
c.4585C>T (p.Leu1529=)
n.205C>T
n.1544C>T
c.242-1212C>T (n.242-1212C>T)
c.32C>T
dbSNP
19g.6679170G>CCA403612125C3n.2933C>G
c.2494C>G (p.Leu832Val)
c.3610C>G (p.Leu1204Val)
c.556C>G (n.556C>G)
n.1650C>G
n.1446C>G
c.4585C>G (p.Leu1529Val)
n.205C>G
n.1544C>G
c.242-1212C>G (n.242-1212C>G)
c.32C>G
gnomAD v4
19g.6679170G=CA2320550281C3n.2933C=
c.2494C= (p.Leu832=)
c.3610C= (p.Leu1204=)
c.556C= (n.556C=)
n.1650C=
n.1446C=
c.4585C= (p.Leu1529=)
n.205C=
n.1544C=
c.242-1212C= (n.242-1212C=)
c.32C=
19g.6679170G>TCA403612129C3n.2933C>A
c.2494C>A (p.Leu832Met)
c.3610C>A (p.Leu1204Met)
c.556C>A (n.556C>A)
n.1650C>A
n.1446C>A
c.4585C>A (p.Leu1529Met)
n.205C>A
n.1544C>A
c.242-1212C>A (n.242-1212C>A)
c.32C>A
19g.6679171G>ACA505119982C3n.2932C>T
c.2493C>T (p.Thr831=)
c.3609C>T (p.Thr1203=)
c.555C>T (n.555C>T)
n.1649C>T
n.1445C>T
c.4584C>T (p.Thr1528=)
n.204C>T
n.1543C>T
c.242-1213C>T (n.242-1213C>T)
c.31C>T
COSMIC
19g.6679171G>CCA505119984C3n.2932C>G
c.2493C>G (p.Thr831=)
c.3609C>G (p.Thr1203=)
c.555C>G (n.555C>G)
n.1649C>G
n.1445C>G
c.4584C>G (p.Thr1528=)
n.204C>G
n.1543C>G
c.242-1213C>G (n.242-1213C>G)
c.31C>G
19g.6679171G>TCA505119983C3n.2932C>A
c.2493C>A (p.Thr831=)
c.3609C>A (p.Thr1203=)
c.555C>A (n.555C>A)
n.1649C>A
n.1445C>A
c.4584C>A (p.Thr1528=)
n.204C>A
n.1543C>A
c.242-1213C>A (n.242-1213C>A)
c.31C>A
19g.6679172G>ACA403612134C3n.2931C>T
c.2492C>T (p.Thr831Ile)
c.3608C>T (p.Thr1203Ile)
c.554C>T (n.554C>T)
n.1648C>T
n.1444C>T
c.4583C>T (p.Thr1528Ile)
n.203C>T
n.1542C>T
c.242-1214C>T (n.242-1214C>T)
c.30C>T
gnomAD v4
19g.6679172G>CCA403612136C3n.2931C>G
c.2492C>G (p.Thr831Ser)
c.3608C>G (p.Thr1203Ser)
c.554C>G (n.554C>G)
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n.1444C>G
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n.203C>G
n.1542C>G
c.242-1214C>G (n.242-1214C>G)
c.30C>G
19g.6679172G>TCA403612140C3n.2931C>A
c.2492C>A (p.Thr831Asn)
c.3608C>A (p.Thr1203Asn)
c.554C>A (n.554C>A)
n.1648C>A
n.1444C>A
c.4583C>A (p.Thr1528Asn)
n.203C>A
n.1542C>A
c.242-1214C>A (n.242-1214C>A)
c.30C>A
19g.6679173T>ACA403612145C3n.2930A>T
c.2491A>T (p.Thr831Ser)
c.3607A>T (p.Thr1203Ser)
c.553A>T (n.553A>T)
n.1647A>T
n.1443A>T
c.4582A>T (p.Thr1528Ser)
n.202A>T
n.1541A>T
c.242-1215A>T (n.242-1215A>T)
c.29A>T
19g.6679173T>CCA403612151C3n.2930A>G
c.2491A>G (p.Thr831Ala)
c.3607A>G (p.Thr1203Ala)
c.553A>G (n.553A>G)
n.1647A>G
n.1443A>G
c.4582A>G (p.Thr1528Ala)
n.202A>G
n.1541A>G
c.242-1215A>G (n.242-1215A>G)
c.29A>G
gnomAD v4
19g.6679173T>GCA403612147C3n.2930A>C
c.2491A>C (p.Thr831Pro)
c.3607A>C (p.Thr1203Pro)
c.553A>C (n.553A>C)
n.1647A>C
n.1443A>C
c.4582A>C (p.Thr1528Pro)
n.202A>C
n.1541A>C
c.242-1215A>C (n.242-1215A>C)
c.29A>C
19g.6679174G>ACA505119985C3n.2929C>T
c.2490C>T (p.Val830=)
c.3606C>T (p.Val1202=)
c.552C>T (n.552C>T)
n.1646C>T
n.1442C>T
c.4581C>T (p.Val1527=)
n.201C>T
n.1540C>T
c.242-1216C>T (n.242-1216C>T)
c.28C>T
19g.6679174G>CCA505119986C3n.2929C>G
c.2490C>G (p.Val830=)
c.3606C>G (p.Val1202=)
c.552C>G (n.552C>G)
n.1646C>G
n.1442C>G
c.4581C>G (p.Val1527=)
n.201C>G
n.1540C>G
c.242-1216C>G (n.242-1216C>G)
c.28C>G
19g.6679174G>TCA505119987C3n.2929C>A
c.2490C>A (p.Val830=)
c.3606C>A (p.Val1202=)
c.552C>A (n.552C>A)
n.1646C>A
n.1442C>A
c.4581C>A (p.Val1527=)
n.201C>A
n.1540C>A
c.242-1216C>A (n.242-1216C>A)
c.28C>A
gnomAD v4
19g.6679175A=CA2320550282C3n.2928T=
c.2489T= (p.Val830=)
c.3605T= (p.Val1202=)
c.551T= (n.551T=)
n.1645T=
n.1441T=
c.4580T= (p.Val1527=)
n.200T=
n.1539T=
c.242-1217T= (n.242-1217T=)
c.27T=
19g.6679175A>CCA403612164C3n.2928T>G
c.2489T>G (p.Val830Gly)
c.3605T>G (p.Val1202Gly)
c.551T>G (n.551T>G)
n.1645T>G
n.1441T>G
c.4580T>G (p.Val1527Gly)
n.200T>G
n.1539T>G
c.242-1217T>G (n.242-1217T>G)
c.27T>G
19g.6679175A>GCA403612168C3n.2928T>C
c.2489T>C (p.Val830Ala)
c.3605T>C (p.Val1202Ala)
c.551T>C (n.551T>C)
n.1645T>C
n.1441T>C
c.4580T>C (p.Val1527Ala)
n.200T>C
n.1539T>C
c.242-1217T>C (n.242-1217T>C)
c.27T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.6679175A>TCA403612172C3n.2928T>A
c.2489T>A (p.Val830Asp)
c.3605T>A (p.Val1202Asp)
c.551T>A (n.551T>A)
n.1645T>A
n.1441T>A
c.4580T>A (p.Val1527Asp)
n.200T>A
n.1539T>A
c.242-1217T>A (n.242-1217T>A)
c.27T>A
19g.6679176C>ACA403612175C3n.2927G>T
c.2488G>T (p.Val830Phe)
c.3604G>T (p.Val1202Phe)
c.550G>T (n.550G>T)
n.1644G>T
n.1440G>T
c.4579G>T (p.Val1527Phe)
n.199G>T
n.1538G>T
c.242-1218G>T (n.242-1218G>T)
c.26G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679176C=CA2320550283C3n.2927G=
c.2488G= (p.Val830=)
c.3604G= (p.Val1202=)
c.550G= (n.550G=)
n.1644G=
n.1440G=
c.4579G= (p.Val1527=)
n.199G=
n.1538G=
c.242-1218G= (n.242-1218G=)
c.26G=
19g.6679176C>GCA403612177C3n.2927G>C
c.2488G>C (p.Val830Leu)
c.3604G>C (p.Val1202Leu)
c.550G>C (n.550G>C)
n.1644G>C
n.1440G>C
c.4579G>C (p.Val1527Leu)
n.199G>C
n.1538G>C
c.242-1218G>C (n.242-1218G>C)
c.26G>C
19g.6679176C>TCA403612178C3n.2927G>A
c.2488G>A (p.Val830Ile)
c.3604G>A (p.Val1202Ile)
c.550G>A (n.550G>A)
n.1644G>A
n.1440G>A
c.4579G>A (p.Val1527Ile)
n.199G>A
n.1538G>A
c.242-1218G>A (n.242-1218G>A)
c.26G>A
gnomAD v4
19g.6679177C>ACA403612179C3n.2926G>T
c.2487G>T (p.Lys829Asn)
c.3603G>T (p.Lys1201Asn)
c.549G>T (n.549G>T)
n.1643G>T
n.1439G>T
c.4578G>T (p.Lys1526Asn)
n.198G>T
n.1537G>T
c.242-1219G>T (n.242-1219G>T)
c.25G>T
19g.6679177C>GCA403612182C3n.2926G>C
c.2487G>C (p.Lys829Asn)
c.3603G>C (p.Lys1201Asn)
c.549G>C (n.549G>C)
n.1643G>C
n.1439G>C
c.4578G>C (p.Lys1526Asn)
n.198G>C
n.1537G>C
c.242-1219G>C (n.242-1219G>C)
c.25G>C
19g.6679177C>TCA505119988C3n.2926G>A
c.2487G>A (p.Lys829=)
c.3603G>A (p.Lys1201=)
c.549G>A (n.549G>A)
n.1643G>A
n.1439G>A
c.4578G>A (p.Lys1526=)
n.198G>A
n.1537G>A
c.242-1219G>A (n.242-1219G>A)
c.25G>A
19g.6679178T>ACA403612185C3n.2925A>T
c.2486A>T (p.Lys829Met)
c.3602A>T (p.Lys1201Met)
c.548A>T (n.548A>T)
n.1642A>T
n.1438A>T
c.4577A>T (p.Lys1526Met)
n.197A>T
n.1536A>T
c.242-1220A>T (n.242-1220A>T)
c.24A>T
19g.6679178T>CCA403612187C3n.2925A>G
c.2486A>G (p.Lys829Arg)
c.3602A>G (p.Lys1201Arg)
c.548A>G (n.548A>G)
n.1642A>G
n.1438A>G
c.4577A>G (p.Lys1526Arg)
n.197A>G
n.1536A>G
c.242-1220A>G (n.242-1220A>G)
c.24A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6679178T>GCA403612190C3n.2925A>C
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
c.3602A>C (p.Lys1201Thr)
c.548A>C (n.548A>C)
n.1642A>C
n.1438A>C
c.4577A>C (p.Lys1526Thr)
n.197A>C
n.1536A>C
c.242-1220A>C (n.242-1220A>C)
c.24A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679178T=CA2320550284C3n.2925A=
c.2486A= (p.Lys829=)
c.3602A= (p.Lys1201=)
c.548A= (n.548A=)
n.1642A=
n.1438A=
c.4577A= (p.Lys1526=)
n.197A=
n.1536A=
c.242-1220A= (n.242-1220A=)
c.24A=
19g.6679179T>ACA403612195C3n.2924A>T
c.2485A>T (p.Lys829Ter)
c.3601A>T (p.Lys1201Ter)
c.547A>T (n.547A>T)
n.1641A>T
n.1437A>T
c.4576A>T (p.Lys1526Ter)
n.196A>T
n.1535A>T
c.242-1221A>T (n.242-1221A>T)
c.23A>T
19g.6679179T>CCA403612198C3n.2924A>G
c.2485A>G (p.Lys829Glu)
c.3601A>G (p.Lys1201Glu)
c.547A>G (n.547A>G)
n.1641A>G
n.1437A>G
c.4576A>G (p.Lys1526Glu)
n.196A>G
n.1535A>G
c.242-1221A>G (n.242-1221A>G)
c.23A>G
19g.6679179T>GCA403612196C3n.2924A>C
c.2485A>C (p.Lys829Gln)
c.3601A>C (p.Lys1201Gln)
c.547A>C (n.547A>C)
n.1641A>C
n.1437A>C
c.4576A>C (p.Lys1526Gln)
n.196A>C
n.1535A>C
c.242-1221A>C (n.242-1221A>C)
c.23A>C
19g.6679180G>ACA505119989C3n.2923C>T
c.2484C>T (p.Asp828=)
c.3600C>T (p.Asp1200=)
c.546C>T (n.546C>T)
n.1640C>T
n.1436C>T
c.4575C>T (p.Asp1525=)
n.195C>T
n.1534C>T
c.242-1222C>T (n.242-1222C>T)
c.22C>T
19g.6679180G>CCA403612200C3n.2923C>G
c.2484C>G (p.Asp828Glu)
c.3600C>G (p.Asp1200Glu)
c.546C>G (n.546C>G)
n.1640C>G
n.1436C>G
c.4575C>G (p.Asp1525Glu)
n.195C>G
n.1534C>G
c.242-1222C>G (n.242-1222C>G)
c.22C>G
19g.6679180G>TCA403612204C3n.2923C>A
c.2484C>A (p.Asp828Glu)
c.3600C>A (p.Asp1200Glu)
c.546C>A (n.546C>A)
n.1640C>A
n.1436C>A
c.4575C>A (p.Asp1525Glu)
n.195C>A
n.1534C>A
c.242-1222C>A (n.242-1222C>A)
c.22C>A
19g.6679181T>ACA403612207C3n.2922A>T
c.2483A>T (p.Asp828Val)
c.3599A>T (p.Asp1200Val)
c.545A>T (n.545A>T)
n.1639A>T
n.1435A>T
c.4574A>T (p.Asp1525Val)
n.194A>T
n.1533A>T
c.242-1223A>T (n.242-1223A>T)
c.21A>T
19g.6679181T>CCA403612209C3n.2922A>G
c.2483A>G (p.Asp828Gly)
c.3599A>G (p.Asp1200Gly)
c.545A>G (n.545A>G)
n.1639A>G
n.1435A>G
c.4574A>G (p.Asp1525Gly)
n.194A>G
n.1533A>G
c.242-1223A>G (n.242-1223A>G)
c.21A>G
19g.6679181T>GCA403612210C3n.2922A>C
c.2483A>C (p.Asp828Ala)
c.3599A>C (p.Asp1200Ala)
c.545A>C (n.545A>C)
n.1639A>C
n.1435A>C
c.4574A>C (p.Asp1525Ala)
n.194A>C
n.1533A>C
c.242-1223A>C (n.242-1223A>C)
c.21A>C
19g.6679181T=CA2320550285C3n.2922A=
c.2483A= (p.Asp828=)
c.3599A= (p.Asp1200=)
c.545A= (n.545A=)
n.1639A=
n.1435A=
c.4574A= (p.Asp1525=)
n.194A=
n.1533A=
c.242-1223A= (n.242-1223A=)
c.21A=
19g.6679182C>ACA403612211C3n.2921G>T
c.2482G>T (p.Asp828Tyr)
c.3598G>T (p.Asp1200Tyr)
c.544G>T (n.544G>T)
n.1638G>T
n.1434G>T
c.4573G>T (p.Asp1525Tyr)
n.193G>T
n.1532G>T
c.242-1224G>T (n.242-1224G>T)
c.20G>T
19g.6679182C=CA2320550286C3n.2921G=
c.2482G= (p.Asp828=)
c.3598G= (p.Asp1200=)
c.544G= (n.544G=)
n.1638G=
n.1434G=
c.4573G= (p.Asp1525=)
n.193G=
n.1532G=
c.242-1224G= (n.242-1224G=)
c.20G=
19g.6679182C>GCA403612213C3n.2921G>C
c.2482G>C (p.Asp828His)
c.3598G>C (p.Asp1200His)
c.544G>C (n.544G>C)
n.1638G>C
n.1434G>C
c.4573G>C (p.Asp1525His)
n.193G>C
n.1532G>C
c.242-1224G>C (n.242-1224G>C)
c.20G>C
19g.6679182C>TCA304771494C3n.2921G>A
c.2482G>A (p.Asp828Asn)
c.3598G>A (p.Asp1200Asn)
c.544G>A (n.544G>A)
n.1638G>A
n.1434G>A
c.4573G>A (p.Asp1525Asn)
n.193G>A
n.1532G>A
c.242-1224G>A (n.242-1224G>A)
c.20G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679182dupCA993063117C3n.2921dup
c.2482dup (p.Asp828GlyfsTer14)
c.3598dup (p.Asp1200GlyfsTer14)
c.544dup (n.544dup)
n.1638dup
n.1434dup
c.4573dup (p.Asp1525GlyfsTer14)
n.193dup
n.1532dup
c.242-1224dup (n.242-1224dup)
c.20dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679183A>CCA403612221C3n.2920T>G
c.2481T>G (p.Asp827Glu)
c.3597T>G (p.Asp1199Glu)
c.543T>G (n.543T>G)
n.1637T>G
n.1433T>G
c.4572T>G (p.Asp1524Glu)
n.192T>G
n.1531T>G
c.242-1225T>G (n.242-1225T>G)
c.19T>G
19g.6679183A>GCA505119990C3n.2920T>C
c.2481T>C (p.Asp827=)
c.3597T>C (p.Asp1199=)
c.543T>C (n.543T>C)
n.1637T>C
n.1433T>C
c.4572T>C (p.Asp1524=)
n.192T>C
n.1531T>C
c.242-1225T>C (n.242-1225T>C)
c.19T>C
19g.6679183A>TCA403612223C3n.2920T>A
c.2481T>A (p.Asp827Glu)
c.3597T>A (p.Asp1199Glu)
c.543T>A (n.543T>A)
n.1637T>A
n.1433T>A
c.4572T>A (p.Asp1524Glu)
n.192T>A
n.1531T>A
c.242-1225T>A (n.242-1225T>A)
c.19T>A
19g.6679184T>ACA403612225C3n.2919A>T
c.2480A>T (p.Asp827Val)
c.3596A>T (p.Asp1199Val)
c.542A>T (n.542A>T)
n.1636A>T
n.1432A>T
c.4571A>T (p.Asp1524Val)
n.191A>T
n.1530A>T
c.242-1226A>T (n.242-1226A>T)
c.18A>T
19g.6679184T>CCA403612227C3n.2919A>G
c.2480A>G (p.Asp827Gly)
c.3596A>G (p.Asp1199Gly)
c.542A>G (n.542A>G)
n.1636A>G
n.1432A>G
c.4571A>G (p.Asp1524Gly)
n.191A>G
n.1530A>G
c.242-1226A>G (n.242-1226A>G)
c.18A>G
19g.6679184T>GCA403612230C3n.2919A>C
c.2480A>C (p.Asp827Ala)
c.3596A>C (p.Asp1199Ala)
c.542A>C (n.542A>C)
n.1636A>C
n.1432A>C
c.4571A>C (p.Asp1524Ala)
n.191A>C
n.1530A>C
c.242-1226A>C (n.242-1226A>C)
c.18A>C
19g.6679185C>ACA403612236C3n.2918G>T
c.2479G>T (p.Asp827Tyr)
c.3595G>T (p.Asp1199Tyr)
c.541G>T (n.541G>T)
n.1635G>T
n.1431G>T
c.4570G>T (p.Asp1524Tyr)
n.190G>T
n.1529G>T
c.242-1227G>T (n.242-1227G>T)
c.17G>T
19g.6679185C=CA2320550287C3n.2918G=
c.2479G= (p.Asp827=)
c.3595G= (p.Asp1199=)
c.541G= (n.541G=)
n.1635G=
n.1431G=
c.4570G= (p.Asp1524=)
n.190G=
n.1529G=
c.242-1227G= (n.242-1227G=)
c.17G=
19g.6679185C>GCA9128341C3n.2918G>C
c.2479G>C (p.Asp827His)
c.3595G>C (p.Asp1199His)
c.541G>C (n.541G>C)
n.1635G>C
n.1431G>C
c.4570G>C (p.Asp1524His)
n.190G>C
n.1529G>C
c.242-1227G>C (n.242-1227G>C)
c.17G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679185C>TCA403612232C3n.2918G>A
c.2479G>A (p.Asp827Asn)
c.3595G>A (p.Asp1199Asn)
c.541G>A (n.541G>A)
n.1635G>A
n.1431G>A
c.4570G>A (p.Asp1524Asn)
n.190G>A
n.1529G>A
c.242-1227G>A (n.242-1227G>A)
c.17G>A
COSMIC
19g.6679186C>ACA505119991C3n.2917G>T
c.2478G>T (p.Ser826=)
c.3594G>T (p.Ser1198=)
c.540G>T (n.540G>T)
n.1634G>T
n.1430G>T
c.4569G>T (p.Ser1523=)
n.189G>T
n.1528G>T
c.242-1228G>T (n.242-1228G>T)
c.16G>T
19g.6679186C=CA2320550288C3n.2917G=
c.2478G= (p.Ser826=)
c.3594G= (p.Ser1198=)
c.540G= (n.540G=)
n.1634G=
n.1430G=
c.4569G= (p.Ser1523=)
n.189G=
n.1528G=
c.242-1228G= (n.242-1228G=)
c.16G=
19g.6679186C>GCA505119992C3n.2917G>C
c.2478G>C (p.Ser826=)
c.3594G>C (p.Ser1198=)
c.540G>C (n.540G>C)
n.1634G>C
n.1430G>C
c.4569G>C (p.Ser1523=)
n.189G>C
n.1528G>C
c.242-1228G>C (n.242-1228G>C)
c.16G>C
19g.6679186C>TCA9128342C3n.2917G>A
c.2478G>A (p.Ser826=)
c.3594G>A (p.Ser1198=)
c.540G>A (n.540G>A)
n.1634G>A
n.1430G>A
c.4569G>A (p.Ser1523=)
n.189G>A
n.1528G>A
c.242-1228G>A (n.242-1228G>A)
c.16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679187G>ACA9128343C3n.2916C>T
c.2477C>T (p.Ser826Leu)
c.3593C>T (p.Ser1198Leu)
c.539C>T (n.539C>T)
n.1633C>T
n.1429C>T
c.4568C>T (p.Ser1523Leu)
n.188C>T
n.1527C>T
c.242-1229C>T (n.242-1229C>T)
c.15C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679187G>CCA403612245C3n.2916C>G
c.2477C>G (p.Ser826Trp)
c.3593C>G (p.Ser1198Trp)
c.539C>G (n.539C>G)
n.1633C>G
n.1429C>G
c.4568C>G (p.Ser1523Trp)
n.188C>G
n.1527C>G
c.242-1229C>G (n.242-1229C>G)
c.15C>G
19g.6679187G=CA2320550289C3n.2916C=
c.2477C= (p.Ser826=)
c.3593C= (p.Ser1198=)
c.539C= (n.539C=)
n.1633C=
n.1429C=
c.4568C= (p.Ser1523=)
n.188C=
n.1527C=
c.242-1229C= (n.242-1229C=)
c.15C=
19g.6679187G>TCA403612248C3n.2916C>A
c.2477C>A (p.Ser826Ter)
c.3593C>A (p.Ser1198Ter)
c.539C>A (n.539C>A)
n.1633C>A
n.1429C>A
c.4568C>A (p.Ser1523Ter)
n.188C>A
n.1527C>A
c.242-1229C>A (n.242-1229C>A)
c.15C>A
19g.6679188A=CA2320550290C3n.2915T=
c.2476T= (p.Ser826=)
c.3592T= (p.Ser1198=)
c.538T= (n.538T=)
n.1632T=
n.1428T=
c.4567T= (p.Ser1523=)
n.187T=
n.1526T=
c.242-1230T= (n.242-1230T=)
c.14T=
19g.6679188A>CCA403612255C3n.2915T>G
c.2476T>G (p.Ser826Ala)
c.3592T>G (p.Ser1198Ala)
c.538T>G (n.538T>G)
n.1632T>G
n.1428T>G
c.4567T>G (p.Ser1523Ala)
n.187T>G
n.1526T>G
c.242-1230T>G (n.242-1230T>G)
c.14T>G
19g.6679188A>GCA9128344C3n.2915T>C
c.2476T>C (p.Ser826Pro)
c.3592T>C (p.Ser1198Pro)
c.538T>C (n.538T>C)
n.1632T>C
n.1428T>C
c.4567T>C (p.Ser1523Pro)
n.187T>C
n.1526T>C
c.242-1230T>C (n.242-1230T>C)
c.14T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679188A>TCA403612260C3n.2915T>A
c.2476T>A (p.Ser826Thr)
c.3592T>A (p.Ser1198Thr)
c.538T>A (n.538T>A)
n.1632T>A
n.1428T>A
c.4567T>A (p.Ser1523Thr)
n.187T>A
n.1526T>A
c.242-1230T>A (n.242-1230T>A)
c.14T>A
19g.6679189C>ACA403612263C3n.2914G>T
c.2475G>T (p.Lys825Asn)
c.3591G>T (p.Lys1197Asn)
c.537G>T (n.537G>T)
n.1631G>T
n.1427G>T
c.4566G>T (p.Lys1522Asn)
n.186G>T
n.1525G>T
c.242-1231G>T (n.242-1231G>T)
c.13G>T
19g.6679189C>GCA403612268C3n.2914G>C
c.2475G>C (p.Lys825Asn)
c.3591G>C (p.Lys1197Asn)
c.537G>C (n.537G>C)
n.1631G>C
n.1427G>C
c.4566G>C (p.Lys1522Asn)
n.186G>C
n.1525G>C
c.242-1231G>C (n.242-1231G>C)
c.13G>C
19g.6679189C>TCA505119993C3n.2914G>A
c.2475G>A (p.Lys825=)
c.3591G>A (p.Lys1197=)
c.537G>A (n.537G>A)
n.1631G>A
n.1427G>A
c.4566G>A (p.Lys1522=)
n.186G>A
n.1525G>A
c.242-1231G>A (n.242-1231G>A)
c.13G>A
19g.6679190T>ACA403612279C3n.2913A>T
c.2474A>T (p.Lys825Met)
c.3590A>T (p.Lys1197Met)
c.536A>T (n.536A>T)
n.1630A>T
n.1426A>T
c.4565A>T (p.Lys1522Met)
n.185A>T
n.1524A>T
c.242-1232A>T (n.242-1232A>T)
c.12A>T
19g.6679190T>CCA403612281C3n.2913A>G
c.2474A>G (p.Lys825Arg)
c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
c.536A>G (n.536A>G)
n.1630A>G
n.1426A>G
c.4565A>G (p.Lys1522Arg)
n.185A>G
n.1524A>G
c.242-1232A>G (n.242-1232A>G)
c.12A>G
19g.6679190T>GCA403612283C3n.2913A>C
c.2474A>C (p.Lys825Thr)
c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
c.536A>C (n.536A>C)
n.1630A>C
n.1426A>C
c.4565A>C (p.Lys1522Thr)
n.185A>C
n.1524A>C
c.242-1232A>C (n.242-1232A>C)
c.12A>C
19g.6679191T>ACA403612287C3n.2912A>T
c.2473A>T (p.Lys825Ter)
c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
c.535A>T (n.535A>T)
n.1629A>T
n.1425A>T
c.4564A>T (p.Lys1522Ter)
n.184A>T
n.1523A>T
c.242-1233A>T (n.242-1233A>T)
c.11A>T
19g.6679191T>CCA403612291C3n.2912A>G
c.2473A>G (p.Lys825Glu)
c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
c.535A>G (n.535A>G)
n.1629A>G
n.1425A>G
c.4564A>G (p.Lys1522Glu)
n.184A>G
n.1523A>G
c.242-1233A>G (n.242-1233A>G)
c.11A>G
19g.6679191T>GCA403612284C3n.2912A>C
c.2473A>C (p.Lys825Gln)
c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
c.535A>C (n.535A>C)
n.1629A>C
n.1425A>C
c.4564A>C (p.Lys1522Gln)
n.184A>C
n.1523A>C
c.242-1233A>C (n.242-1233A>C)
c.11A>C
19g.6679192T>ACA403612295C3n.2911A>T
c.2472A>T (p.Gln824His)
c.3588A>T (p.Gln1196His)
c.534A>T (n.534A>T)
n.1628A>T
n.1424A>T
c.4563A>T (p.Gln1521His)
n.183A>T
n.1522A>T
c.242-1234A>T (n.242-1234A>T)
c.10A>T
19g.6679192T>CCA505119994C3n.2911A>G
c.2472A>G (p.Gln824=)
c.3588A>G (p.Gln1196=)
c.534A>G (n.534A>G)
n.1628A>G
n.1424A>G
c.4563A>G (p.Gln1521=)
n.183A>G
n.1522A>G
c.242-1234A>G (n.242-1234A>G)
c.10A>G
gnomAD v4
19g.6679192T>GCA403612297C3n.2911A>C
c.2472A>C (p.Gln824His)
c.3588A>C (p.Gln1196His)
c.534A>C (n.534A>C)
n.1628A>C
n.1424A>C
c.4563A>C (p.Gln1521His)
n.183A>C
n.1522A>C
c.242-1234A>C (n.242-1234A>C)
c.10A>C
19g.6679193T>ACA403612301C3n.2910A>T
c.2471A>T (p.Gln824Leu)
c.3587A>T (p.Gln1196Leu)
c.533A>T (n.533A>T)
n.1627A>T
n.1423A>T
c.4562A>T (p.Gln1521Leu)
n.182A>T
n.1521A>T
c.242-1235A>T (n.242-1235A>T)
c.9A>T
19g.6679193T>CCA304771512C3n.2910A>G
c.2471A>G (p.Gln824Arg)
c.3587A>G (p.Gln1196Arg)
c.533A>G (n.533A>G)
n.1627A>G
n.1423A>G
c.4562A>G (p.Gln1521Arg)
n.182A>G
n.1521A>G
c.242-1235A>G (n.242-1235A>G)
c.9A>G
dbSNP
19g.6679193T>GCA403612308C3n.2910A>C
c.2471A>C (p.Gln824Pro)
c.3587A>C (p.Gln1196Pro)
c.533A>C (n.533A>C)
n.1627A>C
n.1423A>C
c.4562A>C (p.Gln1521Pro)
n.182A>C
n.1521A>C
c.242-1235A>C (n.242-1235A>C)
c.9A>C
19g.6679193T=CA2320550291C3n.2910A=
c.2471A= (p.Gln824=)
c.3587A= (p.Gln1196=)
c.533A= (n.533A=)
n.1627A=
n.1423A=
c.4562A= (p.Gln1521=)
n.182A=
n.1521A=
c.242-1235A= (n.242-1235A=)
c.9A=
19g.6679194G>ACA403612313C3n.2909C>T
c.2470C>T (p.Gln824Ter)
c.3586C>T (p.Gln1196Ter)
c.532C>T (n.532C>T)
n.1626C>T
n.1422C>T
c.4561C>T (p.Gln1521Ter)
n.181C>T
n.1520C>T
c.242-1236C>T (n.242-1236C>T)
c.8C>T
19g.6679194G>CCA9128345C3n.2909C>G
c.2470C>G (p.Gln824Glu)
c.3586C>G (p.Gln1196Glu)
c.532C>G (n.532C>G)
n.1626C>G
n.1422C>G
c.4561C>G (p.Gln1521Glu)
n.181C>G
n.1520C>G
c.242-1236C>G (n.242-1236C>G)
c.8C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679194G=CA2320550292C3n.2909C=
c.2470C= (p.Gln824=)
c.3586C= (p.Gln1196=)
c.532C= (n.532C=)
n.1626C=
n.1422C=
c.4561C= (p.Gln1521=)
n.181C=
n.1520C=
c.242-1236C= (n.242-1236C=)
c.8C=
19g.6679194G>TCA403612331C3n.2909C>A
c.2470C>A (p.Gln824Lys)
c.3586C>A (p.Gln1196Lys)
c.532C>A (n.532C>A)
n.1626C>A
n.1422C>A
c.4561C>A (p.Gln1521Lys)
n.181C>A
n.1520C>A
c.242-1236C>A (n.242-1236C>A)
c.8C>A
19g.6679195T>ACA9128346C3n.2908A>T
c.2469A>T (p.Ile823=)
c.3585A>T (p.Ile1195=)
c.531A>T (n.531A>T)
n.1625A>T
n.1421A>T
c.4560A>T (p.Ile1520=)
n.180A>T
n.1519A>T
c.242-1237A>T (n.242-1237A>T)
c.7A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679195T>CCA403612335C3n.2908A>G
c.2469A>G (p.Ile823Met)
c.3585A>G (p.Ile1195Met)
c.531A>G (n.531A>G)
n.1625A>G
n.1421A>G
c.4560A>G (p.Ile1520Met)
n.180A>G
n.1519A>G
c.242-1237A>G (n.242-1237A>G)
c.7A>G
19g.6679195T>GCA505119995C3n.2908A>C
c.2469A>C (p.Ile823=)
c.3585A>C (p.Ile1195=)
c.531A>C (n.531A>C)
n.1625A>C
n.1421A>C
c.4560A>C (p.Ile1520=)
n.180A>C
n.1519A>C
c.242-1237A>C (n.242-1237A>C)
c.7A>C
gnomAD v4
19g.6679195T=CA2320550293C3n.2908A=
c.2469A= (p.Ile823=)
c.3585A= (p.Ile1195=)
c.531A= (n.531A=)
n.1625A=
n.1421A=
c.4560A= (p.Ile1520=)
n.180A=
n.1519A=
c.242-1237A= (n.242-1237A=)
c.7A=
19g.6679196A>CCA403612339C3n.2907T>G
c.2468T>G (p.Ile823Arg)
c.3584T>G (p.Ile1195Arg)
c.530T>G (n.530T>G)
n.1624T>G
n.1420T>G
c.4559T>G (p.Ile1520Arg)
n.179T>G
n.1518T>G
c.242-1238T>G (n.242-1238T>G)
c.6T>G
19g.6679196A>GCA403612341C3n.2907T>C
c.2468T>C (p.Ile823Thr)
c.3584T>C (p.Ile1195Thr)
c.530T>C (n.530T>C)
n.1624T>C
n.1420T>C
c.4559T>C (p.Ile1520Thr)
n.179T>C
n.1518T>C
c.242-1238T>C (n.242-1238T>C)
c.6T>C
19g.6679196A>TCA403612343C3n.2907T>A
c.2468T>A (p.Ile823Lys)
c.3584T>A (p.Ile1195Lys)
c.530T>A (n.530T>A)
n.1624T>A
n.1420T>A
c.4559T>A (p.Ile1520Lys)
n.179T>A
n.1518T>A
c.242-1238T>A (n.242-1238T>A)
c.6T>A
19g.6679197T>ACA403612372C3n.2906A>T
c.2467A>T (p.Ile823Leu)
c.3583A>T (p.Ile1195Leu)
c.529A>T (n.529A>T)
n.1623A>T
n.1419A>T
c.4558A>T (p.Ile1520Leu)
n.178A>T
n.1517A>T
c.242-1239A>T (n.242-1239A>T)
c.5A>T
COSMIC
19g.6679197T>CCA403612351C3n.2906A>G
c.2467A>G (p.Ile823Val)
c.3583A>G (p.Ile1195Val)
c.529A>G (n.529A>G)
n.1623A>G
n.1419A>G
c.4558A>G (p.Ile1520Val)
n.178A>G
n.1517A>G
c.242-1239A>G (n.242-1239A>G)
c.5A>G
19g.6679197T>GCA403612346C3n.2906A>C
c.2467A>C (p.Ile823Leu)
c.3583A>C (p.Ile1195Leu)
c.529A>C (n.529A>C)
n.1623A>C
n.1419A>C
c.4558A>C (p.Ile1520Leu)
n.178A>C
n.1517A>C
c.242-1239A>C (n.242-1239A>C)
c.5A>C
19g.6679198G>ACA505119996C3n.2905C>T
c.2466C>T (p.Phe822=)
c.3582C>T (p.Phe1194=)
c.528C>T (n.528C>T)
n.1622C>T
n.1418C>T
c.4557C>T (p.Phe1519=)
n.177C>T
n.1516C>T
c.242-1240C>T (n.242-1240C>T)
c.4C>T
19g.6679198G>CCA403612375C3n.2905C>G
c.2466C>G (p.Phe822Leu)
c.3582C>G (p.Phe1194Leu)
c.528C>G (n.528C>G)
n.1622C>G
n.1418C>G
c.4557C>G (p.Phe1519Leu)
n.177C>G
n.1516C>G
c.242-1240C>G (n.242-1240C>G)
c.4C>G
19g.6679198G>TCA403612379C3n.2905C>A
c.2466C>A (p.Phe822Leu)
c.3582C>A (p.Phe1194Leu)
c.528C>A (n.528C>A)
n.1622C>A
n.1418C>A
c.4557C>A (p.Phe1519Leu)
n.177C>A
n.1516C>A
c.242-1240C>A (n.242-1240C>A)
c.4C>A
gnomAD v4
19g.6679199A>CCA403612381C3n.2904T>G
c.2465T>G (p.Phe822Cys)
c.3581T>G (p.Phe1194Cys)
c.527T>G (n.527T>G)
n.1621T>G
n.1417T>G
c.4556T>G (p.Phe1519Cys)
n.176T>G
n.1515T>G
c.242-1241T>G (n.242-1241T>G)
c.3T>G
19g.6679199A>GCA403612382C3n.2904T>C
c.2465T>C (p.Phe822Ser)
c.3581T>C (p.Phe1194Ser)
c.527T>C (n.527T>C)
n.1621T>C
n.1417T>C
c.4556T>C (p.Phe1519Ser)
n.176T>C
n.1515T>C
c.242-1241T>C (n.242-1241T>C)
c.3T>C
19g.6679199A>TCA403612383C3n.2904T>A
c.2465T>A (p.Phe822Tyr)
c.3581T>A (p.Phe1194Tyr)
c.527T>A (n.527T>A)
n.1621T>A
n.1417T>A
c.4556T>A (p.Phe1519Tyr)
n.176T>A
n.1515T>A
c.242-1241T>A (n.242-1241T>A)
c.3T>A
19g.6679200A>CCA403612384C3n.2903T>G
c.2464T>G (p.Phe822Val)
c.3580T>G (p.Phe1194Val)
c.526T>G (n.526T>G)
n.1620T>G
n.1416T>G
c.4555T>G (p.Phe1519Val)
n.175T>G
n.1514T>G
c.242-1242T>G (n.242-1242T>G)
c.2T>G
19g.6679200A>GCA403612386C3n.2903T>C
c.2464T>C (p.Phe822Leu)
c.3580T>C (p.Phe1194Leu)
c.526T>C (n.526T>C)
n.1620T>C
n.1416T>C
c.4555T>C (p.Phe1519Leu)
n.175T>C
n.1514T>C
c.242-1242T>C (n.242-1242T>C)
c.2T>C
19g.6679200A>TCA403612391C3n.2903T>A
c.2464T>A (p.Phe822Ile)
c.3580T>A (p.Phe1194Ile)
c.526T>A (n.526T>A)
n.1620T>A
n.1416T>A
c.4555T>A (p.Phe1519Ile)
n.175T>A
n.1514T>A
c.242-1242T>A (n.242-1242T>A)
c.2T>A
19g.6679201G>ACA505119997C3n.2902C>T
c.2463C>T (p.Cys821=)
c.3579C>T (p.Cys1193=)
c.525C>T (n.525C>T)
n.1619C>T
n.1415C>T
c.4554C>T (p.Cys1518=)
n.174C>T
n.1513C>T
c.242-1243C>T (n.242-1243C>T)
c.1C>T
19g.6679201G>CCA403612395C3n.2902C>G
c.2463C>G (p.Cys821Trp)
c.3579C>G (p.Cys1193Trp)
c.525C>G (n.525C>G)
n.1619C>G
n.1415C>G
c.4554C>G (p.Cys1518Trp)
n.174C>G
n.1513C>G
c.242-1243C>G (n.242-1243C>G)
c.1C>G
19g.6679201G>TCA403612396C3n.2902C>A
c.2463C>A (p.Cys821Ter)
c.3579C>A (p.Cys1193Ter)
c.525C>A (n.525C>A)
n.1619C>A
n.1415C>A
c.4554C>A (p.Cys1518Ter)
n.174C>A
n.1513C>A
c.242-1243C>A (n.242-1243C>A)
c.1C>A
19g.6679202C>ACA403612399C3n.2901G>T
c.2462G>T (p.Cys821Phe)
c.3578G>T (p.Cys1193Phe)
c.524G>T (n.524G>T)
n.1618G>T
n.1414G>T
c.4553G>T (p.Cys1518Phe)
n.173G>T
n.1512G>T
c.242-1244G>T (n.242-1244G>T)
19g.6679202C>GCA403612401C3n.2901G>C
c.2462G>C (p.Cys821Ser)
c.3578G>C (p.Cys1193Ser)
c.524G>C (n.524G>C)
n.1618G>C
n.1414G>C
c.4553G>C (p.Cys1518Ser)
n.173G>C
n.1512G>C
c.242-1244G>C (n.242-1244G>C)
19g.6679202C>TCA403612404C3n.2901G>A
c.2462G>A (p.Cys821Tyr)
c.3578G>A (p.Cys1193Tyr)
c.524G>A (n.524G>A)
n.1618G>A
n.1414G>A
c.4553G>A (p.Cys1518Tyr)
n.173G>A
n.1512G>A
c.242-1244G>A (n.242-1244G>A)
19g.6679203A>CCA403612412C3n.2900T>G
c.2461T>G (p.Cys821Gly)
c.3577T>G (p.Cys1193Gly)
c.523T>G (n.523T>G)
n.1617T>G
n.1413T>G
c.4552T>G (p.Cys1518Gly)
n.172T>G
n.1511T>G
c.242-1245T>G (n.242-1245T>G)
19g.6679203A>GCA403612411C3n.2900T>C
c.2461T>C (p.Cys821Arg)
c.3577T>C (p.Cys1193Arg)
c.523T>C (n.523T>C)
n.1617T>C
n.1413T>C
c.4552T>C (p.Cys1518Arg)
n.172T>C
n.1511T>C
c.242-1245T>C (n.242-1245T>C)
19g.6679203A>TCA403612407C3n.2900T>A
c.2461T>A (p.Cys821Ser)
c.3577T>A (p.Cys1193Ser)
c.523T>A (n.523T>A)
n.1617T>A
n.1413T>A
c.4552T>A (p.Cys1518Ser)
n.172T>A
n.1511T>A
c.242-1245T>A (n.242-1245T>A)
19g.6679204A>CCA403612414C3n.2899T>G
c.2460T>G (p.Asn820Lys)
c.3576T>G (p.Asn1192Lys)
c.522T>G (n.522T>G)
n.1616T>G
n.1412T>G
c.4551T>G (p.Asn1517Lys)
n.171T>G
n.1510T>G
c.242-1246T>G (n.242-1246T>G)
19g.6679204A>GCA505119998C3n.2899T>C
c.2460T>C (p.Asn820=)
c.3576T>C (p.Asn1192=)
c.522T>C (n.522T>C)
n.1616T>C
n.1412T>C
c.4551T>C (p.Asn1517=)
n.171T>C
n.1510T>C
c.242-1246T>C (n.242-1246T>C)
gnomAD v4
19g.6679204A>TCA403612413C3n.2899T>A
c.2460T>A (p.Asn820Lys)
c.3576T>A (p.Asn1192Lys)
c.522T>A (n.522T>A)
n.1616T>A
n.1412T>A
c.4551T>A (p.Asn1517Lys)
n.171T>A
n.1510T>A
c.242-1246T>A (n.242-1246T>A)
19g.6679205T>ACA403612420C3n.2898A>T
c.2459A>T (p.Asn820Ile)
c.3575A>T (p.Asn1192Ile)
c.521A>T (n.521A>T)
n.1615A>T
n.1411A>T
c.4550A>T (p.Asn1517Ile)
n.170A>T
n.1509A>T
c.242-1247A>T (n.242-1247A>T)
gnomAD v4
19g.6679205T>CCA403612415C3n.2898A>G
c.2459A>G (p.Asn820Ser)
c.3575A>G (p.Asn1192Ser)
c.521A>G (n.521A>G)
n.1615A>G
n.1411A>G
c.4550A>G (p.Asn1517Ser)
n.170A>G
n.1509A>G
c.242-1247A>G (n.242-1247A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.6679205T>GCA403612416C3n.2898A>C
c.2459A>C (p.Asn820Thr)
c.3575A>C (p.Asn1192Thr)
c.521A>C (n.521A>C)
n.1615A>C
n.1411A>C
c.4550A>C (p.Asn1517Thr)
n.170A>C
n.1509A>C
c.242-1247A>C (n.242-1247A>C)
19g.6679205T=CA2320550294C3n.2898A=
c.2459A= (p.Asn820=)
c.3575A= (p.Asn1192=)
c.521A= (n.521A=)
n.1615A=
n.1411A=
c.4550A= (p.Asn1517=)
n.170A=
n.1509A=
c.242-1247A= (n.242-1247A=)
19g.6679206T>ACA403612423C3n.2897A>T
c.2458A>T (p.Asn820Tyr)
c.3574A>T (p.Asn1192Tyr)
c.520A>T (n.520A>T)
n.1614A>T
n.1410A>T
c.4549A>T (p.Asn1517Tyr)
n.169A>T
n.1508A>T
c.242-1248A>T (n.242-1248A>T)
19g.6679206T>CCA403612425C3n.2897A>G
c.2458A>G (p.Asn820Asp)
c.3574A>G (p.Asn1192Asp)
c.520A>G (n.520A>G)
n.1614A>G
n.1410A>G
c.4549A>G (p.Asn1517Asp)
n.169A>G
n.1508A>G
c.242-1248A>G (n.242-1248A>G)
19g.6679206T>GCA403612427C3n.2897A>C
c.2458A>C (p.Asn820His)
c.3574A>C (p.Asn1192His)
c.520A>C (n.520A>C)
n.1614A>C
n.1410A>C
c.4549A>C (p.Asn1517His)
n.169A>C
n.1508A>C
c.242-1248A>C (n.242-1248A>C)
19g.6679207C>ACA9128347C3n.2896G>T
c.2457G>T (p.Glu819Asp)
c.3573G>T (p.Glu1191Asp)
c.519G>T (n.519G>T)
n.1613G>T
n.1409G>T
c.4548G>T (p.Glu1516Asp)
n.168G>T
n.1507G>T
c.242-1249G>T (n.242-1249G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679207C=CA2320550295C3n.2896G=
c.2457G= (p.Glu819=)
c.3573G= (p.Glu1191=)
c.519G= (n.519G=)
n.1613G=
n.1409G=
c.4548G= (p.Glu1516=)
n.168G=
n.1507G=
c.242-1249G= (n.242-1249G=)
19g.6679207C>GCA403612430C3n.2896G>C
c.2457G>C (p.Glu819Asp)
c.3573G>C (p.Glu1191Asp)
c.519G>C (n.519G>C)
n.1613G>C
n.1409G>C
c.4548G>C (p.Glu1516Asp)
n.168G>C
n.1507G>C
c.242-1249G>C (n.242-1249G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679207C>TCA505119999C3n.2896G>A
c.2457G>A (p.Glu819=)
c.3573G>A (p.Glu1191=)
c.519G>A (n.519G>A)
n.1613G>A
n.1409G>A
c.4548G>A (p.Glu1516=)
n.168G>A
n.1507G>A
c.242-1249G>A (n.242-1249G>A)
gnomAD v4
19g.6679208T>ACA403612432C3n.2895A>T
c.2456A>T (p.Glu819Val)
c.3572A>T (p.Glu1191Val)
c.518A>T (n.518A>T)
n.1612A>T
n.1408A>T
c.4547A>T (p.Glu1516Val)
n.167A>T
n.1506A>T
c.242-1250A>T (n.242-1250A>T)
19g.6679208T>CCA403612435C3n.2895A>G
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
c.3572A>G (p.Glu1191Gly)
c.518A>G (n.518A>G)
n.1612A>G
n.1408A>G
c.4547A>G (p.Glu1516Gly)
n.167A>G
n.1506A>G
c.242-1250A>G (n.242-1250A>G)
19g.6679208T>GCA304771532C3n.2895A>C
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.3572A>C (p.Glu1191Ala)
c.518A>C (n.518A>C)
n.1612A>C
n.1408A>C
c.4547A>C (p.Glu1516Ala)
n.167A>C
n.1506A>C
c.242-1250A>C (n.242-1250A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679208T=CA2320550296C3n.2895A=
c.2456A= (p.Glu819=)
c.3572A= (p.Glu1191=)
c.518A= (n.518A=)
n.1612A=
n.1408A=
c.4547A= (p.Glu1516=)
n.167A=
n.1506A=
c.242-1250A= (n.242-1250A=)
19g.6679209C>ACA403612440C3n.2895-1G>T
c.2456-1G>T (n.2456-1G>T)
c.3572-1G>T (n.3572-1G>T)
c.518-1G>T (n.518-1G>T)
n.1612-1G>T
n.1408-1G>T
c.4547-1G>T (n.4547-1G>T)
n.167-1G>T
n.1506-1G>T
c.242-1251G>T (n.242-1251G>T)
19g.6679209C=CA2320550297C3n.2895-1G=
c.2456-1G= (n.2456-1G=)
c.3572-1G= (n.3572-1G=)
c.518-1G= (n.518-1G=)
n.1612-1G=
n.1408-1G=
c.4547-1G= (n.4547-1G=)
n.167-1G=
n.1506-1G=
c.242-1251G= (n.242-1251G=)
19g.6679209C>GCA403612442C3n.2895-1G>C
c.2456-1G>C (n.2456-1G>C)
c.3572-1G>C (n.3572-1G>C)
c.518-1G>C (n.518-1G>C)
n.1612-1G>C
n.1408-1G>C
c.4547-1G>C (n.4547-1G>C)
n.167-1G>C
n.1506-1G>C
c.242-1251G>C (n.242-1251G>C)
19g.6679209C>TCA403612448C3n.2895-1G>A
c.2456-1G>A (n.2456-1G>A)
c.3572-1G>A (n.3572-1G>A)
c.518-1G>A (n.518-1G>A)
n.1612-1G>A
n.1408-1G>A
c.4547-1G>A (n.4547-1G>A)
n.167-1G>A
n.1506-1G>A
c.242-1251G>A (n.242-1251G>A)
dbSNP
19g.6679209_6679210insCTCAGCACAGCGGCACAGTTCATCACGGCAGAGCTCA2735579207C3n.2895-2_2895-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG
c.2456-2_2456-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.2456-2_2456-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG)
c.3572-2_3572-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.3572-2_3572-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG)
c.518-2_518-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.518-2_518-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG)
n.1612-2_1612-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG
n.1408-2_1408-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG
c.4547-2_4547-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.4547-2_4547-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG)
n.167-2_167-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG
n.1506-2_1506-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG
c.242-1252_242-1251insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.242-1252_242-1251insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG)
dbSNP
19g.6679209_6679210insCTCAGCACAGCGGCACAGTTCATCACGGCAGAGCTTGTCA2735579219C3n.2895-2_2895-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG
c.2456-2_2456-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.2456-2_2456-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG)
c.3572-2_3572-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.3572-2_3572-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG)
c.518-2_518-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.518-2_518-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG)
n.1612-2_1612-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG
n.1408-2_1408-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG
c.4547-2_4547-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.4547-2_4547-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG)
n.167-2_167-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG
n.1506-2_1506-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG
c.242-1252_242-1251insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.242-1252_242-1251insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG)
dbSNP
19g.6679210T>ACA403612451C3n.2895-2A>T
c.2456-2A>T (n.2456-2A>T)
c.3572-2A>T (n.3572-2A>T)
c.518-2A>T (n.518-2A>T)
n.1612-2A>T
n.1408-2A>T
c.4547-2A>T (n.4547-2A>T)
n.167-2A>T
n.1506-2A>T
c.242-1252A>T (n.242-1252A>T)
19g.6679210T>CCA304771536C3n.2895-2A>G
c.2456-2A>G (n.2456-2A>G)
c.3572-2A>G (n.3572-2A>G)
c.518-2A>G (n.518-2A>G)
n.1612-2A>G
n.1408-2A>G
c.4547-2A>G (n.4547-2A>G)
n.167-2A>G
n.1506-2A>G
c.242-1252A>G (n.242-1252A>G)
dbSNP
19g.6679210T>GCA403612450C3n.2895-2A>C
c.2456-2A>C (n.2456-2A>C)
c.3572-2A>C (n.3572-2A>C)
c.518-2A>C (n.518-2A>C)
n.1612-2A>C
n.1408-2A>C
c.4547-2A>C (n.4547-2A>C)
n.167-2A>C
n.1506-2A>C
c.242-1252A>C (n.242-1252A>C)
19g.6679210T=CA2320550298C3n.2895-2A=
c.2456-2A= (n.2456-2A=)
c.3572-2A= (n.3572-2A=)
c.518-2A= (n.518-2A=)
n.1612-2A=
n.1408-2A=
c.4547-2A= (n.4547-2A=)
n.167-2A=
n.1506-2A=
c.242-1252A= (n.242-1252A=)
19g.6679211G>ACA2587871716C3n.2895-3C>T
c.2456-3C>T (n.2456-3C>T)
c.3572-3C>T (n.3572-3C>T)
c.518-3C>T (n.518-3C>T)
n.1612-3C>T
n.1408-3C>T
c.4547-3C>T (n.4547-3C>T)
n.167-3C>T
n.1506-3C>T
c.242-1253C>T (n.242-1253C>T)
gnomAD v4
19g.6679211G=CA2320550299C3n.2895-3C=
c.2456-3C= (n.2456-3C=)
c.3572-3C= (n.3572-3C=)
c.518-3C= (n.518-3C=)
n.1612-3C=
n.1408-3C=
c.4547-3C= (n.4547-3C=)
n.167-3C=
n.1506-3C=
c.242-1253C= (n.242-1253C=)
19g.6679211G>TCA2320550300C3n.2895-3C>A
c.2456-3C>A (n.2456-3C>A)
c.3572-3C>A (n.3572-3C>A)
c.518-3C>A (n.518-3C>A)
n.1612-3C>A
n.1408-3C>A
c.4547-3C>A (n.4547-3C>A)
n.167-3C>A
n.1506-3C>A
c.242-1253C>A (n.242-1253C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.6679211_6679212insTTCAGCTTTCCA2735579226C3n.2895-4_2895-3insGAAAGCTGAA
c.2456-4_2456-3insGAAAGCTGAA (n.2456-4_2456-3insGAAAGCTGAA)
c.3572-4_3572-3insGAAAGCTGAA (n.3572-4_3572-3insGAAAGCTGAA)
c.518-4_518-3insGAAAGCTGAA (n.518-4_518-3insGAAAGCTGAA)
n.1612-4_1612-3insGAAAGCTGAA
n.1408-4_1408-3insGAAAGCTGAA
c.4547-4_4547-3insGAAAGCTGAA (n.4547-4_4547-3insGAAAGCTGAA)
n.167-4_167-3insGAAAGCTGAA
n.1506-4_1506-3insGAAAGCTGAA
c.242-1254_242-1253insGAAAGCTGAA (n.242-1254_242-1253insGAAAGCTGAA)
dbSNP
19g.6679212C=CA2320550301C3n.2895-4G=
c.2456-4G= (n.2456-4G=)
c.3572-4G= (n.3572-4G=)
c.518-4G= (n.518-4G=)
n.1612-4G=
n.1408-4G=
c.4547-4G= (n.4547-4G=)
n.167-4G=
n.1506-4G=
c.242-1254G= (n.242-1254G=)
19g.6679212C>GCA2576591671C3n.2895-4G>C
c.2456-4G>C (n.2456-4G>C)
c.3572-4G>C (n.3572-4G>C)
c.518-4G>C (n.518-4G>C)
n.1612-4G>C
n.1408-4G>C
c.4547-4G>C (n.4547-4G>C)
n.167-4G>C
n.1506-4G>C
c.242-1254G>C (n.242-1254G>C)
gnomAD v4
19g.6679212C>TCA2320550302C3n.2895-4G>A
c.2456-4G>A (n.2456-4G>A)
c.3572-4G>A (n.3572-4G>A)
c.518-4G>A (n.518-4G>A)
n.1612-4G>A
n.1408-4G>A
c.4547-4G>A (n.4547-4G>A)
n.167-4G>A
n.1506-4G>A
c.242-1254G>A (n.242-1254G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.6679214G>ACA631650465C3n.2895-6C>T
c.2456-6C>T (n.2456-6C>T)
c.3572-6C>T (n.3572-6C>T)
c.518-6C>T (n.518-6C>T)
n.1612-6C>T
n.1408-6C>T
c.4547-6C>T (n.4547-6C>T)
n.167-6C>T
n.1506-6C>T
c.242-1256C>T (n.242-1256C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679214G=CA2320550303C3n.2895-6C=
c.2456-6C= (n.2456-6C=)
c.3572-6C= (n.3572-6C=)
c.518-6C= (n.518-6C=)
n.1612-6C=
n.1408-6C=
c.4547-6C= (n.4547-6C=)
n.167-6C=
n.1506-6C=
c.242-1256C= (n.242-1256C=)
19g.6679215G>CCA2521493280C3n.2895-7C>G
c.2456-7C>G (n.2456-7C>G)
c.3572-7C>G (n.3572-7C>G)
c.518-7C>G (n.518-7C>G)
n.1612-7C>G
n.1408-7C>G
c.4547-7C>G (n.4547-7C>G)
n.167-7C>G
n.1506-7C>G
c.242-1257C>G (n.242-1257C>G)
19g.6679217T>GCA631650467C3n.2895-9A>C
c.2456-9A>C (n.2456-9A>C)
c.3572-9A>C (n.3572-9A>C)
c.518-9A>C (n.518-9A>C)
n.1612-9A>C
n.1408-9A>C
c.4547-9A>C (n.4547-9A>C)
n.167-9A>C
n.1506-9A>C
c.242-1259A>C (n.242-1259A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679217T=CA2320550304C3n.2895-9A=
c.2456-9A= (n.2456-9A=)
c.3572-9A= (n.3572-9A=)
c.518-9A= (n.518-9A=)
n.1612-9A=
n.1408-9A=
c.4547-9A= (n.4547-9A=)
n.167-9A=
n.1506-9A=
c.242-1259A= (n.242-1259A=)
19g.6679218G>ACA9128349C3n.2895-10C>T
c.2456-10C>T (n.2456-10C>T)
c.3572-10C>T (n.3572-10C>T)
c.518-10C>T (n.518-10C>T)
n.1612-10C>T
n.1408-10C>T
c.4547-10C>T (n.4547-10C>T)
n.167-10C>T
n.1506-10C>T
c.242-1260C>T (n.242-1260C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679218G>CCA9128348C3n.2895-10C>G
c.2456-10C>G (n.2456-10C>G)
c.3572-10C>G (n.3572-10C>G)
c.518-10C>G (n.518-10C>G)
n.1612-10C>G
n.1408-10C>G
c.4547-10C>G (n.4547-10C>G)
n.167-10C>G
n.1506-10C>G
c.242-1260C>G (n.242-1260C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679218G=CA2320550305C3n.2895-10C=
c.2456-10C= (n.2456-10C=)
c.3572-10C= (n.3572-10C=)
c.518-10C= (n.518-10C=)
n.1612-10C=
n.1408-10C=
c.4547-10C= (n.4547-10C=)
n.167-10C=
n.1506-10C=
c.242-1260C= (n.242-1260C=)
19g.6679221delCA2587871717C3n.2895-10del
c.2456-10del (n.2456-10del)
c.3572-10del (n.3572-10del)
c.518-10del (n.518-10del)
n.1612-10del
n.1408-10del
c.4547-10del (n.4547-10del)
n.167-10del
n.1506-10del
c.242-1260del (n.242-1260del)
gnomAD v4
19g.6679220_6679221delCA2587871718C3n.2895-11_2895-10del
c.2456-11_2456-10del (n.2456-11_2456-10del)
c.3572-11_3572-10del (n.3572-11_3572-10del)
c.518-11_518-10del (n.518-11_518-10del)
n.1612-11_1612-10del
n.1408-11_1408-10del
c.4547-11_4547-10del (n.4547-11_4547-10del)
n.167-11_167-10del
n.1506-11_1506-10del
c.242-1261_242-1260del (n.242-1261_242-1260del)
gnomAD v4
19g.6679219G>CCA631650470C3n.2895-11C>G
c.2456-11C>G (n.2456-11C>G)
c.3572-11C>G (n.3572-11C>G)
c.518-11C>G (n.518-11C>G)
n.1612-11C>G
n.1408-11C>G
c.4547-11C>G (n.4547-11C>G)
n.167-11C>G
n.1506-11C>G
c.242-1261C>G (n.242-1261C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679219G=CA2320550306C3n.2895-11C=
c.2456-11C= (n.2456-11C=)
c.3572-11C= (n.3572-11C=)
c.518-11C= (n.518-11C=)
n.1612-11C=
n.1408-11C=
c.4547-11C= (n.4547-11C=)
n.167-11C=
n.1506-11C=
c.242-1261C= (n.242-1261C=)
19g.6679220G>ACA9128350C3n.2895-12C>T
c.2456-12C>T (n.2456-12C>T)
c.3572-12C>T (n.3572-12C>T)
c.518-12C>T (n.518-12C>T)
n.1612-12C>T
n.1408-12C>T
c.4547-12C>T (n.4547-12C>T)
n.167-12C>T
n.1506-12C>T
c.242-1262C>T (n.242-1262C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679220G>CCA631650476C3n.2895-12C>G
c.2456-12C>G (n.2456-12C>G)
c.3572-12C>G (n.3572-12C>G)
c.518-12C>G (n.518-12C>G)
n.1612-12C>G
n.1408-12C>G
c.4547-12C>G (n.4547-12C>G)
n.167-12C>G
n.1506-12C>G
c.242-1262C>G (n.242-1262C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679220G=CA2320550307C3n.2895-12C=
c.2456-12C= (n.2456-12C=)
c.3572-12C= (n.3572-12C=)
c.518-12C= (n.518-12C=)
n.1612-12C=
n.1408-12C=
c.4547-12C= (n.4547-12C=)
n.167-12C=
n.1506-12C=
c.242-1262C= (n.242-1262C=)
19g.6679221G>ACA2320550309C3n.2895-13C>T
c.2456-13C>T (n.2456-13C>T)
c.3572-13C>T (n.3572-13C>T)
c.518-13C>T (n.518-13C>T)
n.1612-13C>T
n.1408-13C>T
c.4547-13C>T (n.4547-13C>T)
n.167-13C>T
n.1506-13C>T
c.242-1263C>T (n.242-1263C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.6679221G=CA2320550308C3n.2895-13C=
c.2456-13C= (n.2456-13C=)
c.3572-13C= (n.3572-13C=)
c.518-13C= (n.518-13C=)
n.1612-13C=
n.1408-13C=
c.4547-13C= (n.4547-13C=)
n.167-13C=
n.1506-13C=
c.242-1263C= (n.242-1263C=)
19g.6679221G>TCA2587871719C3n.2895-13C>A
c.2456-13C>A (n.2456-13C>A)
c.3572-13C>A (n.3572-13C>A)
c.518-13C>A (n.518-13C>A)
n.1612-13C>A
n.1408-13C>A
c.4547-13C>A (n.4547-13C>A)
n.167-13C>A
n.1506-13C>A
c.242-1263C>A (n.242-1263C>A)
gnomAD v4
19g.6679222T>GCA993063138C3n.2895-14A>C
c.2456-14A>C (n.2456-14A>C)
c.3572-14A>C (n.3572-14A>C)
c.518-14A>C (n.518-14A>C)
n.1612-14A>C
n.1408-14A>C
c.4547-14A>C (n.4547-14A>C)
n.167-14A>C
n.1506-14A>C
c.242-1264A>C (n.242-1264A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679222T=CA2320550310C3n.2895-14A=
c.2456-14A= (n.2456-14A=)
c.3572-14A= (n.3572-14A=)
c.518-14A= (n.518-14A=)
n.1612-14A=
n.1408-14A=
c.4547-14A= (n.4547-14A=)
n.167-14A=
n.1506-14A=
c.242-1264A= (n.242-1264A=)
19g.6679223G>ACA2741608308C3n.2895-15C>T
c.2456-15C>T (n.2456-15C>T)
c.3572-15C>T (n.3572-15C>T)
c.518-15C>T (n.518-15C>T)
n.1612-15C>T
n.1408-15C>T
c.4547-15C>T (n.4547-15C>T)
n.167-15C>T
n.1506-15C>T
c.242-1265C>T (n.242-1265C>T)
19g.6679224G>ACA631650480C3n.2895-16C>T
c.2456-16C>T (n.2456-16C>T)
c.3572-16C>T (n.3572-16C>T)
c.518-16C>T (n.518-16C>T)
n.1612-16C>T
n.1408-16C>T
c.4547-16C>T (n.4547-16C>T)
n.167-16C>T
n.1506-16C>T
c.242-1266C>T (n.242-1266C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679224G>CCA631650479C3n.2895-16C>G
c.2456-16C>G (n.2456-16C>G)
c.3572-16C>G (n.3572-16C>G)
c.518-16C>G (n.518-16C>G)
n.1612-16C>G
n.1408-16C>G
c.4547-16C>G (n.4547-16C>G)
n.167-16C>G
n.1506-16C>G
c.242-1266C>G (n.242-1266C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679224G=CA2320550311C3n.2895-16C=
c.2456-16C= (n.2456-16C=)
c.3572-16C= (n.3572-16C=)
c.518-16C= (n.518-16C=)
n.1612-16C=
n.1408-16C=
c.4547-16C= (n.4547-16C=)
n.167-16C=
n.1506-16C=
c.242-1266C= (n.242-1266C=)
19g.6679225A>TCA2587871720C3n.2895-17T>A
c.2456-17T>A (n.2456-17T>A)
c.3572-17T>A (n.3572-17T>A)
c.518-17T>A (n.518-17T>A)
n.1612-17T>A
n.1408-17T>A
c.4547-17T>A (n.4547-17T>A)
n.167-17T>A
n.1506-17T>A
c.242-1267T>A (n.242-1267T>A)
gnomAD v4
19g.6679226G>CCA2320550313C3n.2895-18C>G
c.2456-18C>G (n.2456-18C>G)
c.3572-18C>G (n.3572-18C>G)
c.518-18C>G (n.518-18C>G)
n.1612-18C>G
n.1408-18C>G
c.4547-18C>G (n.4547-18C>G)
n.167-18C>G
n.1506-18C>G
c.242-1268C>G (n.242-1268C>G)
dbSNP
19g.6679226G=CA2320550312C3n.2895-18C=
c.2456-18C= (n.2456-18C=)
c.3572-18C= (n.3572-18C=)
c.518-18C= (n.518-18C=)
n.1612-18C=
n.1408-18C=
c.4547-18C= (n.4547-18C=)
n.167-18C=
n.1506-18C=
c.242-1268C= (n.242-1268C=)
19g.6679226G>TCA2576591675C3n.2895-18C>A
c.2456-18C>A (n.2456-18C>A)
c.3572-18C>A (n.3572-18C>A)
c.518-18C>A (n.518-18C>A)
n.1612-18C>A
n.1408-18C>A
c.4547-18C>A (n.4547-18C>A)
n.167-18C>A
n.1506-18C>A
c.242-1268C>A (n.242-1268C>A)
gnomAD v4
19g.6679228C>ACA2587871721C3n.2895-20G>T
c.2456-20G>T (n.2456-20G>T)
c.3572-20G>T (n.3572-20G>T)
c.518-20G>T (n.518-20G>T)
n.1612-20G>T
n.1408-20G>T
c.4547-20G>T (n.4547-20G>T)
n.167-20G>T
n.1506-20G>T
c.242-1270G>T (n.242-1270G>T)
gnomAD v4
19g.6679228C=CA2320550314C3n.2895-20G=
c.2456-20G= (n.2456-20G=)
c.3572-20G= (n.3572-20G=)
c.518-20G= (n.518-20G=)
n.1612-20G=
n.1408-20G=
c.4547-20G= (n.4547-20G=)
n.167-20G=
n.1506-20G=
c.242-1270G= (n.242-1270G=)
19g.6679228C>GCA2320550315C3n.2895-20G>C
c.2456-20G>C (n.2456-20G>C)
c.3572-20G>C (n.3572-20G>C)
c.518-20G>C (n.518-20G>C)
n.1612-20G>C
n.1408-20G>C
c.4547-20G>C (n.4547-20G>C)
n.167-20G>C
n.1506-20G>C
c.242-1270G>C (n.242-1270G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.6679230G>TCA2587871722C3n.2895-22C>A
c.2456-22C>A (n.2456-22C>A)
c.3572-22C>A (n.3572-22C>A)
c.518-22C>A (n.518-22C>A)
n.1612-22C>A
n.1408-22C>A
c.4547-22C>A (n.4547-22C>A)
n.167-22C>A
n.1506-22C>A
c.242-1272C>A (n.242-1272C>A)
gnomAD v4
19g.6679231G>TCA2576591676C3n.2895-23C>A
c.2456-23C>A (n.2456-23C>A)
c.3572-23C>A (n.3572-23C>A)
c.518-23C>A (n.518-23C>A)
n.1612-23C>A
n.1408-23C>A
c.4547-23C>A (n.4547-23C>A)
n.167-23C>A
n.1506-23C>A
c.242-1273C>A (n.242-1273C>A)
gnomAD v4
19g.6679232G>ACA304771586C3n.2895-24C>T
c.2456-24C>T (n.2456-24C>T)
c.3572-24C>T (n.3572-24C>T)
c.518-24C>T (n.518-24C>T)
n.1612-24C>T
n.1408-24C>T
c.4547-24C>T (n.4547-24C>T)
n.167-24C>T
n.1506-24C>T
c.242-1274C>T (n.242-1274C>T)
dbSNP
19g.6679232G=CA2320550316C3n.2895-24C=
c.2456-24C= (n.2456-24C=)
c.3572-24C= (n.3572-24C=)
c.518-24C= (n.518-24C=)
n.1612-24C=
n.1408-24C=
c.4547-24C= (n.4547-24C=)
n.167-24C=
n.1506-24C=
c.242-1274C= (n.242-1274C=)
19g.6679232G>TCA9128351C3n.2895-24C>A
c.2456-24C>A (n.2456-24C>A)
c.3572-24C>A (n.3572-24C>A)
c.518-24C>A (n.518-24C>A)
n.1612-24C>A
n.1408-24C>A
c.4547-24C>A (n.4547-24C>A)
n.167-24C>A
n.1506-24C>A
c.242-1274C>A (n.242-1274C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679233T>CCA631650489C3n.2895-25A>G
c.2456-25A>G (n.2456-25A>G)
c.3572-25A>G (n.3572-25A>G)
c.518-25A>G (n.518-25A>G)
n.1612-25A>G
n.1408-25A>G
c.4547-25A>G (n.4547-25A>G)
n.167-25A>G
n.1506-25A>G
c.242-1275A>G (n.242-1275A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679233T=CA2320550317C3n.2895-25A=
c.2456-25A= (n.2456-25A=)
c.3572-25A= (n.3572-25A=)
c.518-25A= (n.518-25A=)
n.1612-25A=
n.1408-25A=
c.4547-25A= (n.4547-25A=)
n.167-25A=
n.1506-25A=
c.242-1275A= (n.242-1275A=)
19g.6679235T>CCA2576591678C3n.2895-27A>G
c.2456-27A>G (n.2456-27A>G)
c.3572-27A>G (n.3572-27A>G)
c.518-27A>G (n.518-27A>G)
n.1612-27A>G
n.1408-27A>G
c.4547-27A>G (n.4547-27A>G)
n.167-27A>G
n.1506-27A>G
c.242-1277A>G (n.242-1277A>G)
19g.6679235T>GCA9128352C3n.2895-27A>C
c.2456-27A>C (n.2456-27A>C)
c.3572-27A>C (n.3572-27A>C)
c.518-27A>C (n.518-27A>C)
n.1612-27A>C
n.1408-27A>C
c.4547-27A>C (n.4547-27A>C)
n.167-27A>C
n.1506-27A>C
c.242-1277A>C (n.242-1277A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679235T=CA2320550318C3n.2895-27A=
c.2456-27A= (n.2456-27A=)
c.3572-27A= (n.3572-27A=)
c.518-27A= (n.518-27A=)
n.1612-27A=
n.1408-27A=
c.4547-27A= (n.4547-27A=)
n.167-27A=
n.1506-27A=
c.242-1277A= (n.242-1277A=)
19g.6679236A=CA2320550320C3n.2895-28T=
c.2456-28T= (n.2456-28T=)
c.3572-28T= (n.3572-28T=)
c.518-28T= (n.518-28T=)
n.1612-28T=
n.1408-28T=
c.4547-28T= (n.4547-28T=)
n.167-28T=
n.1506-28T=
c.242-1278T= (n.242-1278T=)
19g.6679236A>GCA2320550319C3n.2895-28T>C
c.2456-28T>C (n.2456-28T>C)
c.3572-28T>C (n.3572-28T>C)
c.518-28T>C (n.518-28T>C)
n.1612-28T>C
n.1408-28T>C
c.4547-28T>C (n.4547-28T>C)
n.167-28T>C
n.1506-28T>C
c.242-1278T>C (n.242-1278T>C)
dbSNP
19g.6679237A>CCA2560873667C3n.2895-29T>G
c.2456-29T>G (n.2456-29T>G)
c.3572-29T>G (n.3572-29T>G)
c.518-29T>G (n.518-29T>G)
n.1612-29T>G
n.1408-29T>G
c.4547-29T>G (n.4547-29T>G)
n.167-29T>G
n.1506-29T>G
c.242-1279T>G (n.242-1279T>G)
19g.6679238G>ACA9128353C3n.2895-30C>T
c.2456-30C>T (n.2456-30C>T)
c.3572-30C>T (n.3572-30C>T)
c.518-30C>T (n.518-30C>T)
n.1612-30C>T
n.1408-30C>T
c.4547-30C>T (n.4547-30C>T)
n.167-30C>T
n.1506-30C>T
c.242-1280C>T (n.242-1280C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679238G=CA2320550321C3n.2895-30C=
c.2456-30C= (n.2456-30C=)
c.3572-30C= (n.3572-30C=)
c.518-30C= (n.518-30C=)
n.1612-30C=
n.1408-30C=
c.4547-30C= (n.4547-30C=)
n.167-30C=
n.1506-30C=
c.242-1280C= (n.242-1280C=)
19g.6679238G>TCA2587871723C3n.2895-30C>A
c.2456-30C>A (n.2456-30C>A)
c.3572-30C>A (n.3572-30C>A)
c.518-30C>A (n.518-30C>A)
n.1612-30C>A
n.1408-30C>A
c.4547-30C>A (n.4547-30C>A)
n.167-30C>A
n.1506-30C>A
c.242-1280C>A (n.242-1280C>A)
gnomAD v4
19g.6679240C>ACA2587871724C3n.2895-32G>T
c.2456-32G>T (n.2456-32G>T)
c.3572-32G>T (n.3572-32G>T)
c.518-32G>T (n.518-32G>T)
n.1612-32G>T
n.1408-32G>T
c.4547-32G>T (n.4547-32G>T)
n.167-32G>T
n.1506-32G>T
c.242-1282G>T (n.242-1282G>T)
gnomAD v4
19g.6679240C=CA2320550322C3n.2895-32G=
c.2456-32G= (n.2456-32G=)
c.3572-32G= (n.3572-32G=)
c.518-32G= (n.518-32G=)
n.1612-32G=
n.1408-32G=
c.4547-32G= (n.4547-32G=)
n.167-32G=
n.1506-32G=
c.242-1282G= (n.242-1282G=)
19g.6679240C>TCA631650495C3n.2895-32G>A
c.2456-32G>A (n.2456-32G>A)
c.3572-32G>A (n.3572-32G>A)
c.518-32G>A (n.518-32G>A)
n.1612-32G>A
n.1408-32G>A
c.4547-32G>A (n.4547-32G>A)
n.167-32G>A
n.1506-32G>A
c.242-1282G>A (n.242-1282G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679242delCA2576591681C3n.2895-32del
c.2456-32del (n.2456-32del)
c.3572-32del (n.3572-32del)
c.518-32del (n.518-32del)
n.1612-32del
n.1408-32del
c.4547-32del (n.4547-32del)
n.167-32del
n.1506-32del
c.242-1282del (n.242-1282del)
19g.6679241C=CA2320550323C3n.2895-33G=
c.2456-33G= (n.2456-33G=)
c.3572-33G= (n.3572-33G=)
c.518-33G= (n.518-33G=)
n.1612-33G=
n.1408-33G=
c.4547-33G= (n.4547-33G=)
n.167-33G=
n.1506-33G=
c.242-1283G= (n.242-1283G=)
19g.6679241C>TCA2320550324C3n.2895-33G>A
c.2456-33G>A (n.2456-33G>A)
c.3572-33G>A (n.3572-33G>A)
c.518-33G>A (n.518-33G>A)
n.1612-33G>A
n.1408-33G>A
c.4547-33G>A (n.4547-33G>A)
n.167-33G>A
n.1506-33G>A
c.242-1283G>A (n.242-1283G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.6679242C>ACA9128355C3n.2895-34G>T
c.2456-34G>T (n.2456-34G>T)
c.3572-34G>T (n.3572-34G>T)
c.518-34G>T (n.518-34G>T)
n.1612-34G>T
n.1408-34G>T
c.4547-34G>T (n.4547-34G>T)
n.167-34G>T
n.1506-34G>T
c.242-1284G>T (n.242-1284G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679242C=CA2320550325C3n.2895-34G=
c.2456-34G= (n.2456-34G=)
c.3572-34G= (n.3572-34G=)
c.518-34G= (n.518-34G=)
n.1612-34G=
n.1408-34G=
c.4547-34G= (n.4547-34G=)
n.167-34G=
n.1506-34G=
c.242-1284G= (n.242-1284G=)
19g.6679242C>TCA9128354C3n.2895-34G>A
c.2456-34G>A (n.2456-34G>A)
c.3572-34G>A (n.3572-34G>A)
c.518-34G>A (n.518-34G>A)
n.1612-34G>A
n.1408-34G>A
c.4547-34G>A (n.4547-34G>A)
n.167-34G>A
n.1506-34G>A
c.242-1284G>A (n.242-1284G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679243A=CA2320550326C3n.2895-35T=
c.2456-35T= (n.2456-35T=)
c.3572-35T= (n.3572-35T=)
c.518-35T= (n.518-35T=)
n.1612-35T=
n.1408-35T=
c.4547-35T= (n.4547-35T=)
n.167-35T=
n.1506-35T=
c.242-1285T= (n.242-1285T=)
19g.6679243A>TCA631650507C3n.2895-35T>A
c.2456-35T>A (n.2456-35T>A)
c.3572-35T>A (n.3572-35T>A)
c.518-35T>A (n.518-35T>A)
n.1612-35T>A
n.1408-35T>A
c.4547-35T>A (n.4547-35T>A)
n.167-35T>A
n.1506-35T>A
c.242-1285T>A (n.242-1285T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679244C=CA2320550327C3n.2895-36G=
c.2456-36G= (n.2456-36G=)
c.3572-36G= (n.3572-36G=)
c.518-36G= (n.518-36G=)
n.1612-36G=
n.1408-36G=
c.4547-36G= (n.4547-36G=)
n.167-36G=
n.1506-36G=
c.242-1286G= (n.242-1286G=)
19g.6679244C>GCA2587871725C3n.2895-36G>C
c.2456-36G>C (n.2456-36G>C)
c.3572-36G>C (n.3572-36G>C)
c.518-36G>C (n.518-36G>C)
n.1612-36G>C
n.1408-36G>C
c.4547-36G>C (n.4547-36G>C)
n.167-36G>C
n.1506-36G>C
c.242-1286G>C (n.242-1286G>C)
gnomAD v4
19g.6679244C>TCA9128356C3n.2895-36G>A
c.2456-36G>A (n.2456-36G>A)
c.3572-36G>A (n.3572-36G>A)
c.518-36G>A (n.518-36G>A)
n.1612-36G>A
n.1408-36G>A
c.4547-36G>A (n.4547-36G>A)
n.167-36G>A
n.1506-36G>A
c.242-1286G>A (n.242-1286G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6679245T>ACA2587871726C3n.2895-37A>T
c.2456-37A>T (n.2456-37A>T)
c.3572-37A>T (n.3572-37A>T)
c.518-37A>T (n.518-37A>T)
n.1612-37A>T
n.1408-37A>T
c.4547-37A>T (n.4547-37A>T)
n.167-37A>T
n.1506-37A>T
c.242-1287A>T (n.242-1287A>T)
gnomAD v4
19g.6679245T>CCA2587871727C3n.2895-37A>G
c.2456-37A>G (n.2456-37A>G)
c.3572-37A>G (n.3572-37A>G)
c.518-37A>G (n.518-37A>G)
n.1612-37A>G
n.1408-37A>G
c.4547-37A>G (n.4547-37A>G)
n.167-37A>G
n.1506-37A>G
c.242-1287A>G (n.242-1287A>G)
gnomAD v4
19g.6679246C>ACA2320550329C3n.2895-38G>T
c.2456-38G>T (n.2456-38G>T)
c.3572-38G>T (n.3572-38G>T)
c.518-38G>T (n.518-38G>T)
n.1612-38G>T
n.1408-38G>T
c.4547-38G>T (n.4547-38G>T)
n.167-38G>T
n.1506-38G>T
c.242-1288G>T (n.242-1288G>T)
dbSNP
19g.6679246C=CA2320550328C3n.2895-38G=
c.2456-38G= (n.2456-38G=)
c.3572-38G= (n.3572-38G=)
c.518-38G= (n.518-38G=)
n.1612-38G=
n.1408-38G=
c.4547-38G= (n.4547-38G=)
n.167-38G=
n.1506-38G=
c.242-1288G= (n.242-1288G=)
19g.6679246C>GCA9128357C3n.2895-38G>C
c.2456-38G>C (n.2456-38G>C)
c.3572-38G>C (n.3572-38G>C)
c.518-38G>C (n.518-38G>C)
n.1612-38G>C
n.1408-38G>C
c.4547-38G>C (n.4547-38G>C)
n.167-38G>C
n.1506-38G>C
c.242-1288G>C (n.242-1288G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679246C>TCA2587871728C3n.2895-38G>A
c.2456-38G>A (n.2456-38G>A)
c.3572-38G>A (n.3572-38G>A)
c.518-38G>A (n.518-38G>A)
n.1612-38G>A
n.1408-38G>A
c.4547-38G>A (n.4547-38G>A)
n.167-38G>A
n.1506-38G>A
c.242-1288G>A (n.242-1288G>A)
gnomAD v4
19g.6679247C>ACA2576591686C3n.2895-39G>T
c.2456-39G>T (n.2456-39G>T)
c.3572-39G>T (n.3572-39G>T)
c.518-39G>T (n.518-39G>T)
n.1612-39G>T
n.1408-39G>T
c.4547-39G>T (n.4547-39G>T)
n.167-39G>T
n.1506-39G>T
c.242-1289G>T (n.242-1289G>T)
19g.6679247C>TCA2587871729C3n.2895-39G>A
c.2456-39G>A (n.2456-39G>A)
c.3572-39G>A (n.3572-39G>A)
c.518-39G>A (n.518-39G>A)
n.1612-39G>A
n.1408-39G>A
c.4547-39G>A (n.4547-39G>A)
n.167-39G>A
n.1506-39G>A
c.242-1289G>A (n.242-1289G>A)
gnomAD v4
19g.6679249delCA2576591687C3n.2895-40del
c.2456-40del (n.2456-40del)
c.3572-40del (n.3572-40del)
c.518-40del (n.518-40del)
n.1612-40del
n.1408-40del
c.4547-40del (n.4547-40del)
n.167-40del
n.1506-40del
c.242-1290del (n.242-1290del)
gnomAD v4
19g.6679251T>ACA2587871730C3n.2895-43A>T
c.2456-43A>T (n.2456-43A>T)
c.3572-43A>T (n.3572-43A>T)
c.518-43A>T (n.518-43A>T)
n.1612-43A>T
n.1408-43A>T
c.4547-43A>T (n.4547-43A>T)
n.167-43A>T
n.1506-43A>T
c.242-1293A>T (n.242-1293A>T)
gnomAD v4
19g.6679251T>CCA2587871731C3n.2895-43A>G
c.2456-43A>G (n.2456-43A>G)
c.3572-43A>G (n.3572-43A>G)
c.518-43A>G (n.518-43A>G)
n.1612-43A>G
n.1408-43A>G
c.4547-43A>G (n.4547-43A>G)
n.167-43A>G
n.1506-43A>G
c.242-1293A>G (n.242-1293A>G)
gnomAD v4
19g.6679252C=CA2320550331C3n.2895-44G=
c.2456-44G= (n.2456-44G=)
c.3572-44G= (n.3572-44G=)
c.518-44G= (n.518-44G=)
n.1612-44G=
n.1408-44G=
c.4547-44G= (n.4547-44G=)
n.167-44G=
n.1506-44G=
c.242-1294G= (n.242-1294G=)
19g.6679252C>GCA2587871732C3n.2895-44G>C
c.2456-44G>C (n.2456-44G>C)
c.3572-44G>C (n.3572-44G>C)
c.518-44G>C (n.518-44G>C)
n.1612-44G>C
n.1408-44G>C
c.4547-44G>C (n.4547-44G>C)
n.167-44G>C
n.1506-44G>C
c.242-1294G>C (n.242-1294G>C)
gnomAD v4
19g.6679252C>TCA304771604C3n.2895-44G>A
c.2456-44G>A (n.2456-44G>A)
c.3572-44G>A (n.3572-44G>A)
c.518-44G>A (n.518-44G>A)
n.1612-44G>A
n.1408-44G>A
c.4547-44G>A (n.4547-44G>A)
n.167-44G>A
n.1506-44G>A
c.242-1294G>A (n.242-1294G>A)
dbSNP
19g.6679252_6679253delinsCTCA2320550330C3n.2895-45_2895-44delinsAG
c.2456-45_2456-44delinsAG (n.2456-45_2456-44delinsAG)
c.3572-45_3572-44delinsAG (n.3572-45_3572-44delinsAG)
c.518-45_518-44delinsAG (n.518-45_518-44delinsAG)
n.1612-45_1612-44delinsAG
n.1408-45_1408-44delinsAG
c.4547-45_4547-44delinsAG (n.4547-45_4547-44delinsAG)
n.167-45_167-44delinsAG
n.1506-45_1506-44delinsAG
c.242-1295_242-1294delinsAG (n.242-1295_242-1294delinsAG)
19g.6679253delCA9128358C3n.2895-45del
c.2456-45del (n.2456-45del)
c.3572-45del (n.3572-45del)
c.518-45del (n.518-45del)
n.1612-45del
n.1408-45del
c.4547-45del (n.4547-45del)
n.167-45del
n.1506-45del
c.242-1295del (n.242-1295del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679253T>CCA2320550333C3n.2895-45A>G
c.2456-45A>G (n.2456-45A>G)
c.3572-45A>G (n.3572-45A>G)
c.518-45A>G (n.518-45A>G)
n.1612-45A>G
n.1408-45A>G
c.4547-45A>G (n.4547-45A>G)
n.167-45A>G
n.1506-45A>G
c.242-1295A>G (n.242-1295A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.6679253T=CA2320550332C3n.2895-45A=
c.2456-45A= (n.2456-45A=)
c.3572-45A= (n.3572-45A=)
c.518-45A= (n.518-45A=)
n.1612-45A=
n.1408-45A=
c.4547-45A= (n.4547-45A=)
n.167-45A=
n.1506-45A=
c.242-1295A= (n.242-1295A=)
19g.6679255G>ACA304771609C3n.2895-47C>T
c.2456-47C>T (n.2456-47C>T)
c.3572-47C>T (n.3572-47C>T)
c.518-47C>T (n.518-47C>T)
n.1612-47C>T
n.1408-47C>T
c.4547-47C>T (n.4547-47C>T)
n.167-47C>T
n.1506-47C>T
c.242-1297C>T (n.242-1297C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679255G=CA2320550334C3n.2895-47C=
c.2456-47C= (n.2456-47C=)
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n.1612-47C=
n.1408-47C=
c.4547-47C= (n.4547-47C=)
n.167-47C=
n.1506-47C=
c.242-1297C= (n.242-1297C=)
19g.6679256G>TCA2576591689C3n.2895-48C>A
c.2456-48C>A (n.2456-48C>A)
c.3572-48C>A (n.3572-48C>A)
c.518-48C>A (n.518-48C>A)
n.1612-48C>A
n.1408-48C>A
c.4547-48C>A (n.4547-48C>A)
n.167-48C>A
n.1506-48C>A
c.242-1298C>A (n.242-1298C>A)
19g.6679257G>CCA2587871733C3n.2895-49C>G
c.2456-49C>G (n.2456-49C>G)
c.3572-49C>G (n.3572-49C>G)
c.518-49C>G (n.518-49C>G)
n.1612-49C>G
n.1408-49C>G
c.4547-49C>G (n.4547-49C>G)
n.167-49C>G
n.1506-49C>G
c.242-1299C>G (n.242-1299C>G)
gnomAD v4
19g.6679257G>TCA2576591690C3n.2895-49C>A
c.2456-49C>A (n.2456-49C>A)
c.3572-49C>A (n.3572-49C>A)
c.518-49C>A (n.518-49C>A)
n.1612-49C>A
n.1408-49C>A
c.4547-49C>A (n.4547-49C>A)
n.167-49C>A
n.1506-49C>A
c.242-1299C>A (n.242-1299C>A)
gnomAD v4
19g.6679258C>ACA631650526C3n.2895-50G>T
c.2456-50G>T (n.2456-50G>T)
c.3572-50G>T (n.3572-50G>T)
c.518-50G>T (n.518-50G>T)
n.1612-50G>T
n.1408-50G>T
c.4547-50G>T (n.4547-50G>T)
n.167-50G>T
n.1506-50G>T
c.242-1300G>T (n.242-1300G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679258C=CA2320550335C3n.2895-50G=
c.2456-50G= (n.2456-50G=)
c.3572-50G= (n.3572-50G=)
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n.1506-50G=
c.242-1300G= (n.242-1300G=)
19g.6679258C>TCA9128359C3n.2895-50G>A
c.2456-50G>A (n.2456-50G>A)
c.3572-50G>A (n.3572-50G>A)
c.518-50G>A (n.518-50G>A)
n.1612-50G>A
n.1408-50G>A
c.4547-50G>A (n.4547-50G>A)
n.167-50G>A
n.1506-50G>A
c.242-1300G>A (n.242-1300G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched