Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6679152T>A | CA403612049 | C3 | n.2951A>T c.2512A>T (p.Lys838Ter) c.3628A>T (p.Lys1210Ter) c.574A>T (n.574A>T) n.1668A>T n.1464A>T c.4603A>T (p.Lys1535Ter) n.223A>T n.1562A>T c.242-1194A>T (n.242-1194A>T) c.50A>T | |
19 | g.6679152T>C | CA403612050 | C3 | n.2951A>G c.2512A>G (p.Lys838Glu) c.3628A>G (p.Lys1210Glu) c.574A>G (n.574A>G) n.1668A>G n.1464A>G c.4603A>G (p.Lys1535Glu) n.223A>G n.1562A>G c.242-1194A>G (n.242-1194A>G) c.50A>G | |
19 | g.6679152T>G | CA403612051 | C3 | n.2951A>C c.2512A>C (p.Lys838Gln) c.3628A>C (p.Lys1210Gln) c.574A>C (n.574A>C) n.1668A>C n.1464A>C c.4603A>C (p.Lys1535Gln) n.223A>C n.1562A>C c.242-1194A>C (n.242-1194A>C) c.50A>C | |
19 | g.6679153G>A | CA505119961 | C3 | n.2950C>T c.2511C>T (p.Asp837=) c.3627C>T (p.Asp1209=) c.573C>T (n.573C>T) n.1667C>T n.1463C>T c.4602C>T (p.Asp1534=) n.222C>T n.1561C>T c.242-1195C>T (n.242-1195C>T) c.49C>T | |
19 | g.6679153G>C | CA403612052 | C3 | n.2950C>G c.2511C>G (p.Asp837Glu) c.3627C>G (p.Asp1209Glu) c.573C>G (n.573C>G) n.1667C>G n.1463C>G c.4602C>G (p.Asp1534Glu) n.222C>G n.1561C>G c.242-1195C>G (n.242-1195C>G) c.49C>G | |
19 | g.6679153G>T | CA403612053 | C3 | n.2950C>A c.2511C>A (p.Asp837Glu) c.3627C>A (p.Asp1209Glu) c.573C>A (n.573C>A) n.1667C>A n.1463C>A c.4602C>A (p.Asp1534Glu) n.222C>A n.1561C>A c.242-1195C>A (n.242-1195C>A) c.49C>A | |
19 | g.6679154T>A | CA403612054 | C3 | n.2949A>T c.2510A>T (p.Asp837Val) c.3626A>T (p.Asp1209Val) c.572A>T (n.572A>T) n.1666A>T n.1462A>T c.4601A>T (p.Asp1534Val) n.221A>T n.1560A>T c.242-1196A>T (n.242-1196A>T) c.48A>T | |
19 | g.6679154T>C | CA9128338 | C3 | n.2949A>G c.2510A>G (p.Asp837Gly) c.3626A>G (p.Asp1209Gly) c.572A>G (n.572A>G) n.1666A>G n.1462A>G c.4601A>G (p.Asp1534Gly) n.221A>G n.1560A>G c.242-1196A>G (n.242-1196A>G) c.48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679154T>G | CA403612055 | C3 | n.2949A>C c.2510A>C (p.Asp837Ala) c.3626A>C (p.Asp1209Ala) c.572A>C (n.572A>C) n.1666A>C n.1462A>C c.4601A>C (p.Asp1534Ala) n.221A>C n.1560A>C c.242-1196A>C (n.242-1196A>C) c.48A>C | |
19 | g.6679154T= | CA2320550276 | C3 | n.2949A= c.2510A= (p.Asp837=) c.3626A= (p.Asp1209=) c.572A= (n.572A=) n.1666A= n.1462A= c.4601A= (p.Asp1534=) n.221A= n.1560A= c.242-1196A= (n.242-1196A=) c.48A= | |
19 | g.6679155C>A | CA403612056 | C3 | n.2948G>T c.2509G>T (p.Asp837Tyr) c.3625G>T (p.Asp1209Tyr) c.571G>T (n.571G>T) n.1665G>T n.1461G>T c.4600G>T (p.Asp1534Tyr) n.220G>T n.1559G>T c.242-1197G>T (n.242-1197G>T) c.47G>T | |
19 | g.6679155C>G | CA403612057 | C3 | n.2948G>C c.2509G>C (p.Asp837His) c.3625G>C (p.Asp1209His) c.571G>C (n.571G>C) n.1665G>C n.1461G>C c.4600G>C (p.Asp1534His) n.220G>C n.1559G>C c.242-1197G>C (n.242-1197G>C) c.47G>C | |
19 | g.6679155C>T | CA403612061 | C3 | n.2948G>A c.2509G>A (p.Asp837Asn) c.3625G>A (p.Asp1209Asn) c.571G>A (n.571G>A) n.1665G>A n.1461G>A c.4600G>A (p.Asp1534Asn) n.220G>A n.1559G>A c.242-1197G>A (n.242-1197G>A) c.47G>A | |
19 | g.6679156del | CA2576591662 | C3 | n.2948del c.2509del (p.Asp837ThrfsTer?) c.3625del (p.Asp1209ThrfsTer?) c.571del (n.571del) n.1665del n.1461del c.4600del (p.Asp1534ThrfsTer?) n.220del n.1559del c.242-1197del (n.242-1197del) c.47del | |
19 | g.6679156C>A | CA505119965 | C3 | n.2947G>T c.2508G>T (p.Leu836=) c.3624G>T (p.Leu1208=) c.570G>T (n.570G>T) n.1664G>T n.1460G>T c.4599G>T (p.Leu1533=) n.219G>T n.1558G>T c.242-1198G>T (n.242-1198G>T) c.46G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679156C>G | CA505119967 | C3 | n.2947G>C c.2508G>C (p.Leu836=) c.3624G>C (p.Leu1208=) c.570G>C (n.570G>C) n.1664G>C n.1460G>C c.4599G>C (p.Leu1533=) n.219G>C n.1558G>C c.242-1198G>C (n.242-1198G>C) c.46G>C | |
19 | g.6679156C>T | CA505119966 | C3 | n.2947G>A c.2508G>A (p.Leu836=) c.3624G>A (p.Leu1208=) c.570G>A (n.570G>A) n.1664G>A n.1460G>A c.4599G>A (p.Leu1533=) n.219G>A n.1558G>A c.242-1198G>A (n.242-1198G>A) c.46G>A | |
19 | g.6679157A>C | CA403612064 | C3 | n.2946T>G c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.3623T>G (p.Leu1208Arg) c.569T>G (n.569T>G) n.1663T>G n.1459T>G c.4598T>G (p.Leu1533Arg) n.218T>G n.1557T>G c.242-1199T>G (n.242-1199T>G) c.45T>G | |
19 | g.6679157A>G | CA403612065 | C3 | n.2946T>C c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.3623T>C (p.Leu1208Pro) c.569T>C (n.569T>C) n.1663T>C n.1459T>C c.4598T>C (p.Leu1533Pro) n.218T>C n.1557T>C c.242-1199T>C (n.242-1199T>C) c.45T>C | |
19 | g.6679157A>T | CA403612067 | C3 | n.2946T>A c.2507T>A (p.Leu836Gln) c.3623T>A (p.Leu1208Gln) c.569T>A (n.569T>A) n.1663T>A n.1459T>A c.4598T>A (p.Leu1533Gln) n.218T>A n.1557T>A c.242-1199T>A (n.242-1199T>A) c.45T>A | |
19 | g.6679158G>A | CA505119971 | C3 | n.2945C>T c.2506C>T (p.Leu836=) c.3622C>T (p.Leu1208=) c.568C>T (n.568C>T) n.1662C>T n.1458C>T c.4597C>T (p.Leu1533=) n.217C>T n.1556C>T c.242-1200C>T (n.242-1200C>T) c.44C>T | |
19 | g.6679158G>C | CA403612068 | C3 | n.2945C>G c.2506C>G (p.Leu836Val) c.3622C>G (p.Leu1208Val) c.568C>G (n.568C>G) n.1662C>G n.1458C>G c.4597C>G (p.Leu1533Val) n.217C>G n.1556C>G c.242-1200C>G (n.242-1200C>G) c.44C>G | |
19 | g.6679158G>T | CA403612069 | C3 | n.2945C>A c.2506C>A (p.Leu836Met) c.3622C>A (p.Leu1208Met) c.568C>A (n.568C>A) n.1662C>A n.1458C>A c.4597C>A (p.Leu1533Met) n.217C>A n.1556C>A c.242-1200C>A (n.242-1200C>A) c.44C>A | |
19 | g.6679159C>A | CA505119973 | C3 | n.2944G>T c.2505G>T (p.Arg835=) c.3621G>T (p.Arg1207=) c.567G>T (n.567G>T) n.1661G>T n.1457G>T c.4596G>T (p.Arg1532=) n.216G>T n.1555G>T c.242-1201G>T (n.242-1201G>T) c.43G>T | |
19 | g.6679159C= | CA2320550277 | C3 | n.2944G= c.2505G= (p.Arg835=) c.3621G= (p.Arg1207=) c.567G= (n.567G=) n.1661G= n.1457G= c.4596G= (p.Arg1532=) n.216G= n.1555G= c.242-1201G= (n.242-1201G=) c.43G= | |
19 | g.6679159C>G | CA505119974 | C3 | n.2944G>C c.2505G>C (p.Arg835=) c.3621G>C (p.Arg1207=) c.567G>C (n.567G>C) n.1661G>C n.1457G>C c.4596G>C (p.Arg1532=) n.216G>C n.1555G>C c.242-1201G>C (n.242-1201G>C) c.43G>C | |
19 | g.6679159C>T | CA505119975 | C3 | n.2944G>A c.2505G>A (p.Arg835=) c.3621G>A (p.Arg1207=) c.567G>A (n.567G>A) n.1661G>A n.1457G>A c.4596G>A (p.Arg1532=) n.216G>A n.1555G>A c.242-1201G>A (n.242-1201G>A) c.43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679160C>A | CA403612072 | C3 | n.2943G>T c.2504G>T (p.Arg835Leu) c.3620G>T (p.Arg1207Leu) c.566G>T (n.566G>T) n.1660G>T n.1456G>T c.4595G>T (p.Arg1532Leu) n.215G>T n.1554G>T c.242-1202G>T (n.242-1202G>T) c.42G>T | |
19 | g.6679160C= | CA2320550278 | C3 | n.2943G= c.2504G= (p.Arg835=) c.3620G= (p.Arg1207=) c.566G= (n.566G=) n.1660G= n.1456G= c.4595G= (p.Arg1532=) n.215G= n.1554G= c.242-1202G= (n.242-1202G=) c.42G= | |
19 | g.6679160C>G | CA403612073 | C3 | n.2943G>C c.2504G>C (p.Arg835Pro) c.3620G>C (p.Arg1207Pro) c.566G>C (n.566G>C) n.1660G>C n.1456G>C c.4595G>C (p.Arg1532Pro) n.215G>C n.1554G>C c.242-1202G>C (n.242-1202G>C) c.42G>C | |
19 | g.6679160C>T | CA9128339 | C3 | n.2943G>A c.2504G>A (p.Arg835Gln) c.3620G>A (p.Arg1207Gln) c.566G>A (n.566G>A) n.1660G>A n.1456G>A c.4595G>A (p.Arg1532Gln) n.215G>A n.1554G>A c.242-1202G>A (n.242-1202G>A) c.42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679161G>A | CA9128340 | C3 | n.2942C>T c.2503C>T (p.Arg835Trp) c.3619C>T (p.Arg1207Trp) c.565C>T (n.565C>T) n.1659C>T n.1455C>T c.4594C>T (p.Arg1532Trp) n.214C>T n.1553C>T c.242-1203C>T (n.242-1203C>T) c.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679161G>C | CA403612077 | C3 | n.2942C>G c.2503C>G (p.Arg835Gly) c.3619C>G (p.Arg1207Gly) c.565C>G (n.565C>G) n.1659C>G n.1455C>G c.4594C>G (p.Arg1532Gly) n.214C>G n.1553C>G c.242-1203C>G (n.242-1203C>G) c.41C>G | |
19 | g.6679161G= | CA2320550279 | C3 | n.2942C= c.2503C= (p.Arg835=) c.3619C= (p.Arg1207=) c.565C= (n.565C=) n.1659C= n.1455C= c.4594C= (p.Arg1532=) n.214C= n.1553C= c.242-1203C= (n.242-1203C=) c.41C= | |
19 | g.6679161G>T | CA505119976 | C3 | n.2942C>A c.2503C>A (p.Arg835=) c.3619C>A (p.Arg1207=) c.565C>A (n.565C>A) n.1659C>A n.1455C>A c.4594C>A (p.Arg1532=) n.214C>A n.1553C>A c.242-1203C>A (n.242-1203C>A) c.41C>A | |
19 | g.6679162T>A | CA403612078 | C3 | n.2941A>T c.2502A>T (p.Glu834Asp) c.3618A>T (p.Glu1206Asp) c.564A>T (n.564A>T) n.1658A>T n.1454A>T c.4593A>T (p.Glu1531Asp) n.213A>T n.1552A>T c.242-1204A>T (n.242-1204A>T) c.40A>T | |
19 | g.6679162T>C | CA505119977 | C3 | n.2941A>G c.2502A>G (p.Glu834=) c.3618A>G (p.Glu1206=) c.564A>G (n.564A>G) n.1658A>G n.1454A>G c.4593A>G (p.Glu1531=) n.213A>G n.1552A>G c.242-1204A>G (n.242-1204A>G) c.40A>G | |
19 | g.6679162T>G | CA403612080 | C3 | n.2941A>C c.2502A>C (p.Glu834Asp) c.3618A>C (p.Glu1206Asp) c.564A>C (n.564A>C) n.1658A>C n.1454A>C c.4593A>C (p.Glu1531Asp) n.213A>C n.1552A>C c.242-1204A>C (n.242-1204A>C) c.40A>C | |
19 | g.6679163T>A | CA403612082 | C3 | n.2940A>T c.2501A>T (p.Glu834Val) c.3617A>T (p.Glu1206Val) c.563A>T (n.563A>T) n.1657A>T n.1453A>T c.4592A>T (p.Glu1531Val) n.212A>T n.1551A>T c.242-1205A>T (n.242-1205A>T) c.39A>T | |
19 | g.6679163T>C | CA403612083 | C3 | n.2940A>G c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.3617A>G (p.Glu1206Gly) c.563A>G (n.563A>G) n.1657A>G n.1453A>G c.4592A>G (p.Glu1531Gly) n.212A>G n.1551A>G c.242-1205A>G (n.242-1205A>G) c.39A>G | |
19 | g.6679163T>G | CA403612084 | C3 | n.2940A>C c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.3617A>C (p.Glu1206Ala) c.563A>C (n.563A>C) n.1657A>C n.1453A>C c.4592A>C (p.Glu1531Ala) n.212A>C n.1551A>C c.242-1205A>C (n.242-1205A>C) c.39A>C | |
19 | g.6679164C>A | CA403612085 | C3 | n.2939G>T c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.3616G>T (p.Glu1206Ter) c.562G>T (n.562G>T) n.1656G>T n.1452G>T c.4591G>T (p.Glu1531Ter) n.211G>T n.1550G>T c.242-1206G>T (n.242-1206G>T) c.38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679164C>G | CA403612087 | C3 | n.2939G>C c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.3616G>C (p.Glu1206Gln) c.562G>C (n.562G>C) n.1656G>C n.1452G>C c.4591G>C (p.Glu1531Gln) n.211G>C n.1550G>C c.242-1206G>C (n.242-1206G>C) c.38G>C | |
19 | g.6679164C>T | CA403612089 | C3 | n.2939G>A c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.3616G>A (p.Glu1206Lys) c.562G>A (n.562G>A) n.1656G>A n.1452G>A c.4591G>A (p.Glu1531Lys) n.211G>A n.1550G>A c.242-1206G>A (n.242-1206G>A) c.38G>A | |
19 | g.6679165T>A | CA403612091 | C3 | n.2938A>T c.2499A>T (p.Glu833Asp) c.3615A>T (p.Glu1205Asp) c.561A>T (n.561A>T) n.1655A>T n.1451A>T c.4590A>T (p.Glu1530Asp) n.210A>T n.1549A>T c.242-1207A>T (n.242-1207A>T) c.37A>T | |
19 | g.6679165T>C | CA505119978 | C3 | n.2938A>G c.2499A>G (p.Glu833=) c.3615A>G (p.Glu1205=) c.561A>G (n.561A>G) n.1655A>G n.1451A>G c.4590A>G (p.Glu1530=) n.210A>G n.1549A>G c.242-1207A>G (n.242-1207A>G) c.37A>G | |
19 | g.6679165T>G | CA403612094 | C3 | n.2938A>C c.2499A>C (p.Glu833Asp) c.3615A>C (p.Glu1205Asp) c.561A>C (n.561A>C) n.1655A>C n.1451A>C c.4590A>C (p.Glu1530Asp) n.210A>C n.1549A>C c.242-1207A>C (n.242-1207A>C) c.37A>C | |
19 | g.6679166T>A | CA403612097 | C3 | n.2937A>T c.2498A>T (p.Glu833Val) c.3614A>T (p.Glu1205Val) c.560A>T (n.560A>T) n.1654A>T n.1450A>T c.4589A>T (p.Glu1530Val) n.209A>T n.1548A>T c.242-1208A>T (n.242-1208A>T) c.36A>T | |
19 | g.6679166T>C | CA403612098 | C3 | n.2937A>G c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.3614A>G (p.Glu1205Gly) c.560A>G (n.560A>G) n.1654A>G n.1450A>G c.4589A>G (p.Glu1530Gly) n.209A>G n.1548A>G c.242-1208A>G (n.242-1208A>G) c.36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6679166T>G | CA403612102 | C3 | n.2937A>C c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.3614A>C (p.Glu1205Ala) c.560A>C (n.560A>C) n.1654A>C n.1450A>C c.4589A>C (p.Glu1530Ala) n.209A>C n.1548A>C c.242-1208A>C (n.242-1208A>C) c.36A>C | |
19 | g.6679167C>A | CA403612105 | C3 | n.2936G>T c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.3613G>T (p.Glu1205Ter) c.559G>T (n.559G>T) n.1653G>T n.1449G>T c.4588G>T (p.Glu1530Ter) n.208G>T n.1547G>T c.242-1209G>T (n.242-1209G>T) c.35G>T | |
19 | g.6679167C>G | CA403612108 | C3 | n.2936G>C c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.3613G>C (p.Glu1205Gln) c.559G>C (n.559G>C) n.1653G>C n.1449G>C c.4588G>C (p.Glu1530Gln) n.208G>C n.1547G>C c.242-1209G>C (n.242-1209G>C) c.35G>C | |
19 | g.6679167C>T | CA403612110 | C3 | n.2936G>A c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.3613G>A (p.Glu1205Lys) c.559G>A (n.559G>A) n.1653G>A n.1449G>A c.4588G>A (p.Glu1530Lys) n.208G>A n.1547G>A c.242-1209G>A (n.242-1209G>A) c.35G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679168C>A | CA505119979 | C3 | n.2935G>T c.2496G>T (p.Leu832=) c.3612G>T (p.Leu1204=) c.558G>T (n.558G>T) n.1652G>T n.1448G>T c.4587G>T (p.Leu1529=) n.207G>T n.1546G>T c.242-1210G>T (n.242-1210G>T) c.34G>T | |
19 | g.6679168C= | CA2320550280 | C3 | n.2935G= c.2496G= (p.Leu832=) c.3612G= (p.Leu1204=) c.558G= (n.558G=) n.1652G= n.1448G= c.4587G= (p.Leu1529=) n.207G= n.1546G= c.242-1210G= (n.242-1210G=) c.34G= | |
19 | g.6679168C>G | CA505119980 | C3 | n.2935G>C c.2496G>C (p.Leu832=) c.3612G>C (p.Leu1204=) c.558G>C (n.558G>C) n.1652G>C n.1448G>C c.4587G>C (p.Leu1529=) n.207G>C n.1546G>C c.242-1210G>C (n.242-1210G>C) c.34G>C | |
19 | g.6679168C>T | CA505119981 | C3 | n.2935G>A c.2496G>A (p.Leu832=) c.3612G>A (p.Leu1204=) c.558G>A (n.558G>A) n.1652G>A n.1448G>A c.4587G>A (p.Leu1529=) n.207G>A n.1546G>A c.242-1210G>A (n.242-1210G>A) c.34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679169A>C | CA403612120 | C3 | n.2934T>G c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.3611T>G (p.Leu1204Arg) c.557T>G (n.557T>G) n.1651T>G n.1447T>G c.4586T>G (p.Leu1529Arg) n.206T>G n.1545T>G c.242-1211T>G (n.242-1211T>G) c.33T>G | |
19 | g.6679169A>G | CA403612115 | C3 | n.2934T>C c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.3611T>C (p.Leu1204Pro) c.557T>C (n.557T>C) n.1651T>C n.1447T>C c.4586T>C (p.Leu1529Pro) n.206T>C n.1545T>C c.242-1211T>C (n.242-1211T>C) c.33T>C | |
19 | g.6679169A>T | CA403612113 | C3 | n.2934T>A c.2495T>A (p.Leu832Gln) c.3611T>A (p.Leu1204Gln) c.557T>A (n.557T>A) n.1651T>A n.1447T>A c.4586T>A (p.Leu1529Gln) n.206T>A n.1545T>A c.242-1211T>A (n.242-1211T>A) c.33T>A | |
19 | g.6679170G>A | CA304771485 | C3 | n.2933C>T c.2494C>T (p.Leu832=) c.3610C>T (p.Leu1204=) c.556C>T (n.556C>T) n.1650C>T n.1446C>T c.4585C>T (p.Leu1529=) n.205C>T n.1544C>T c.242-1212C>T (n.242-1212C>T) c.32C>T | dbSNP |
19 | g.6679170G>C | CA403612125 | C3 | n.2933C>G c.2494C>G (p.Leu832Val) c.3610C>G (p.Leu1204Val) c.556C>G (n.556C>G) n.1650C>G n.1446C>G c.4585C>G (p.Leu1529Val) n.205C>G n.1544C>G c.242-1212C>G (n.242-1212C>G) c.32C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6679170G= | CA2320550281 | C3 | n.2933C= c.2494C= (p.Leu832=) c.3610C= (p.Leu1204=) c.556C= (n.556C=) n.1650C= n.1446C= c.4585C= (p.Leu1529=) n.205C= n.1544C= c.242-1212C= (n.242-1212C=) c.32C= | |
19 | g.6679170G>T | CA403612129 | C3 | n.2933C>A c.2494C>A (p.Leu832Met) c.3610C>A (p.Leu1204Met) c.556C>A (n.556C>A) n.1650C>A n.1446C>A c.4585C>A (p.Leu1529Met) n.205C>A n.1544C>A c.242-1212C>A (n.242-1212C>A) c.32C>A | |
19 | g.6679171G>A | CA505119982 | C3 | n.2932C>T c.2493C>T (p.Thr831=) c.3609C>T (p.Thr1203=) c.555C>T (n.555C>T) n.1649C>T n.1445C>T c.4584C>T (p.Thr1528=) n.204C>T n.1543C>T c.242-1213C>T (n.242-1213C>T) c.31C>T | COSMIC |
19 | g.6679171G>C | CA505119984 | C3 | n.2932C>G c.2493C>G (p.Thr831=) c.3609C>G (p.Thr1203=) c.555C>G (n.555C>G) n.1649C>G n.1445C>G c.4584C>G (p.Thr1528=) n.204C>G n.1543C>G c.242-1213C>G (n.242-1213C>G) c.31C>G | |
19 | g.6679171G>T | CA505119983 | C3 | n.2932C>A c.2493C>A (p.Thr831=) c.3609C>A (p.Thr1203=) c.555C>A (n.555C>A) n.1649C>A n.1445C>A c.4584C>A (p.Thr1528=) n.204C>A n.1543C>A c.242-1213C>A (n.242-1213C>A) c.31C>A | |
19 | g.6679172G>A | CA403612134 | C3 | n.2931C>T c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.3608C>T (p.Thr1203Ile) c.554C>T (n.554C>T) n.1648C>T n.1444C>T c.4583C>T (p.Thr1528Ile) n.203C>T n.1542C>T c.242-1214C>T (n.242-1214C>T) c.30C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679172G>C | CA403612136 | C3 | n.2931C>G c.2492C>G (p.Thr831Ser) c.3608C>G (p.Thr1203Ser) c.554C>G (n.554C>G) n.1648C>G n.1444C>G c.4583C>G (p.Thr1528Ser) n.203C>G n.1542C>G c.242-1214C>G (n.242-1214C>G) c.30C>G | |
19 | g.6679172G>T | CA403612140 | C3 | n.2931C>A c.2492C>A (p.Thr831Asn) c.3608C>A (p.Thr1203Asn) c.554C>A (n.554C>A) n.1648C>A n.1444C>A c.4583C>A (p.Thr1528Asn) n.203C>A n.1542C>A c.242-1214C>A (n.242-1214C>A) c.30C>A | |
19 | g.6679173T>A | CA403612145 | C3 | n.2930A>T c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.3607A>T (p.Thr1203Ser) c.553A>T (n.553A>T) n.1647A>T n.1443A>T c.4582A>T (p.Thr1528Ser) n.202A>T n.1541A>T c.242-1215A>T (n.242-1215A>T) c.29A>T | |
19 | g.6679173T>C | CA403612151 | C3 | n.2930A>G c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.3607A>G (p.Thr1203Ala) c.553A>G (n.553A>G) n.1647A>G n.1443A>G c.4582A>G (p.Thr1528Ala) n.202A>G n.1541A>G c.242-1215A>G (n.242-1215A>G) c.29A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6679173T>G | CA403612147 | C3 | n.2930A>C c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.3607A>C (p.Thr1203Pro) c.553A>C (n.553A>C) n.1647A>C n.1443A>C c.4582A>C (p.Thr1528Pro) n.202A>C n.1541A>C c.242-1215A>C (n.242-1215A>C) c.29A>C | |
19 | g.6679174G>A | CA505119985 | C3 | n.2929C>T c.2490C>T (p.Val830=) c.3606C>T (p.Val1202=) c.552C>T (n.552C>T) n.1646C>T n.1442C>T c.4581C>T (p.Val1527=) n.201C>T n.1540C>T c.242-1216C>T (n.242-1216C>T) c.28C>T | |
19 | g.6679174G>C | CA505119986 | C3 | n.2929C>G c.2490C>G (p.Val830=) c.3606C>G (p.Val1202=) c.552C>G (n.552C>G) n.1646C>G n.1442C>G c.4581C>G (p.Val1527=) n.201C>G n.1540C>G c.242-1216C>G (n.242-1216C>G) c.28C>G | |
19 | g.6679174G>T | CA505119987 | C3 | n.2929C>A c.2490C>A (p.Val830=) c.3606C>A (p.Val1202=) c.552C>A (n.552C>A) n.1646C>A n.1442C>A c.4581C>A (p.Val1527=) n.201C>A n.1540C>A c.242-1216C>A (n.242-1216C>A) c.28C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679175A= | CA2320550282 | C3 | n.2928T= c.2489T= (p.Val830=) c.3605T= (p.Val1202=) c.551T= (n.551T=) n.1645T= n.1441T= c.4580T= (p.Val1527=) n.200T= n.1539T= c.242-1217T= (n.242-1217T=) c.27T= | |
19 | g.6679175A>C | CA403612164 | C3 | n.2928T>G c.2489T>G (p.Val830Gly) c.3605T>G (p.Val1202Gly) c.551T>G (n.551T>G) n.1645T>G n.1441T>G c.4580T>G (p.Val1527Gly) n.200T>G n.1539T>G c.242-1217T>G (n.242-1217T>G) c.27T>G | |
19 | g.6679175A>G | CA403612168 | C3 | n.2928T>C c.2489T>C (p.Val830Ala) c.3605T>C (p.Val1202Ala) c.551T>C (n.551T>C) n.1645T>C n.1441T>C c.4580T>C (p.Val1527Ala) n.200T>C n.1539T>C c.242-1217T>C (n.242-1217T>C) c.27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6679175A>T | CA403612172 | C3 | n.2928T>A c.2489T>A (p.Val830Asp) c.3605T>A (p.Val1202Asp) c.551T>A (n.551T>A) n.1645T>A n.1441T>A c.4580T>A (p.Val1527Asp) n.200T>A n.1539T>A c.242-1217T>A (n.242-1217T>A) c.27T>A | |
19 | g.6679176C>A | CA403612175 | C3 | n.2927G>T c.2488G>T (p.Val830Phe) c.3604G>T (p.Val1202Phe) c.550G>T (n.550G>T) n.1644G>T n.1440G>T c.4579G>T (p.Val1527Phe) n.199G>T n.1538G>T c.242-1218G>T (n.242-1218G>T) c.26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679176C= | CA2320550283 | C3 | n.2927G= c.2488G= (p.Val830=) c.3604G= (p.Val1202=) c.550G= (n.550G=) n.1644G= n.1440G= c.4579G= (p.Val1527=) n.199G= n.1538G= c.242-1218G= (n.242-1218G=) c.26G= | |
19 | g.6679176C>G | CA403612177 | C3 | n.2927G>C c.2488G>C (p.Val830Leu) c.3604G>C (p.Val1202Leu) c.550G>C (n.550G>C) n.1644G>C n.1440G>C c.4579G>C (p.Val1527Leu) n.199G>C n.1538G>C c.242-1218G>C (n.242-1218G>C) c.26G>C | |
19 | g.6679176C>T | CA403612178 | C3 | n.2927G>A c.2488G>A (p.Val830Ile) c.3604G>A (p.Val1202Ile) c.550G>A (n.550G>A) n.1644G>A n.1440G>A c.4579G>A (p.Val1527Ile) n.199G>A n.1538G>A c.242-1218G>A (n.242-1218G>A) c.26G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679177C>A | CA403612179 | C3 | n.2926G>T c.2487G>T (p.Lys829Asn) c.3603G>T (p.Lys1201Asn) c.549G>T (n.549G>T) n.1643G>T n.1439G>T c.4578G>T (p.Lys1526Asn) n.198G>T n.1537G>T c.242-1219G>T (n.242-1219G>T) c.25G>T | |
19 | g.6679177C>G | CA403612182 | C3 | n.2926G>C c.2487G>C (p.Lys829Asn) c.3603G>C (p.Lys1201Asn) c.549G>C (n.549G>C) n.1643G>C n.1439G>C c.4578G>C (p.Lys1526Asn) n.198G>C n.1537G>C c.242-1219G>C (n.242-1219G>C) c.25G>C | |
19 | g.6679177C>T | CA505119988 | C3 | n.2926G>A c.2487G>A (p.Lys829=) c.3603G>A (p.Lys1201=) c.549G>A (n.549G>A) n.1643G>A n.1439G>A c.4578G>A (p.Lys1526=) n.198G>A n.1537G>A c.242-1219G>A (n.242-1219G>A) c.25G>A | |
19 | g.6679178T>A | CA403612185 | C3 | n.2925A>T c.2486A>T (p.Lys829Met) c.3602A>T (p.Lys1201Met) c.548A>T (n.548A>T) n.1642A>T n.1438A>T c.4577A>T (p.Lys1526Met) n.197A>T n.1536A>T c.242-1220A>T (n.242-1220A>T) c.24A>T | |
19 | g.6679178T>C | CA403612187 | C3 | n.2925A>G c.2486A>G (p.Lys829Arg) c.3602A>G (p.Lys1201Arg) c.548A>G (n.548A>G) n.1642A>G n.1438A>G c.4577A>G (p.Lys1526Arg) n.197A>G n.1536A>G c.242-1220A>G (n.242-1220A>G) c.24A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6679178T>G | CA403612190 | C3 | n.2925A>C c.2486A>C (p.Lys829Thr) c.3602A>C (p.Lys1201Thr) c.548A>C (n.548A>C) n.1642A>C n.1438A>C c.4577A>C (p.Lys1526Thr) n.197A>C n.1536A>C c.242-1220A>C (n.242-1220A>C) c.24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679178T= | CA2320550284 | C3 | n.2925A= c.2486A= (p.Lys829=) c.3602A= (p.Lys1201=) c.548A= (n.548A=) n.1642A= n.1438A= c.4577A= (p.Lys1526=) n.197A= n.1536A= c.242-1220A= (n.242-1220A=) c.24A= | |
19 | g.6679179T>A | CA403612195 | C3 | n.2924A>T c.2485A>T (p.Lys829Ter) c.3601A>T (p.Lys1201Ter) c.547A>T (n.547A>T) n.1641A>T n.1437A>T c.4576A>T (p.Lys1526Ter) n.196A>T n.1535A>T c.242-1221A>T (n.242-1221A>T) c.23A>T | |
19 | g.6679179T>C | CA403612198 | C3 | n.2924A>G c.2485A>G (p.Lys829Glu) c.3601A>G (p.Lys1201Glu) c.547A>G (n.547A>G) n.1641A>G n.1437A>G c.4576A>G (p.Lys1526Glu) n.196A>G n.1535A>G c.242-1221A>G (n.242-1221A>G) c.23A>G | |
19 | g.6679179T>G | CA403612196 | C3 | n.2924A>C c.2485A>C (p.Lys829Gln) c.3601A>C (p.Lys1201Gln) c.547A>C (n.547A>C) n.1641A>C n.1437A>C c.4576A>C (p.Lys1526Gln) n.196A>C n.1535A>C c.242-1221A>C (n.242-1221A>C) c.23A>C | |
19 | g.6679180G>A | CA505119989 | C3 | n.2923C>T c.2484C>T (p.Asp828=) c.3600C>T (p.Asp1200=) c.546C>T (n.546C>T) n.1640C>T n.1436C>T c.4575C>T (p.Asp1525=) n.195C>T n.1534C>T c.242-1222C>T (n.242-1222C>T) c.22C>T | |
19 | g.6679180G>C | CA403612200 | C3 | n.2923C>G c.2484C>G (p.Asp828Glu) c.3600C>G (p.Asp1200Glu) c.546C>G (n.546C>G) n.1640C>G n.1436C>G c.4575C>G (p.Asp1525Glu) n.195C>G n.1534C>G c.242-1222C>G (n.242-1222C>G) c.22C>G | |
19 | g.6679180G>T | CA403612204 | C3 | n.2923C>A c.2484C>A (p.Asp828Glu) c.3600C>A (p.Asp1200Glu) c.546C>A (n.546C>A) n.1640C>A n.1436C>A c.4575C>A (p.Asp1525Glu) n.195C>A n.1534C>A c.242-1222C>A (n.242-1222C>A) c.22C>A | |
19 | g.6679181T>A | CA403612207 | C3 | n.2922A>T c.2483A>T (p.Asp828Val) c.3599A>T (p.Asp1200Val) c.545A>T (n.545A>T) n.1639A>T n.1435A>T c.4574A>T (p.Asp1525Val) n.194A>T n.1533A>T c.242-1223A>T (n.242-1223A>T) c.21A>T | |
19 | g.6679181T>C | CA403612209 | C3 | n.2922A>G c.2483A>G (p.Asp828Gly) c.3599A>G (p.Asp1200Gly) c.545A>G (n.545A>G) n.1639A>G n.1435A>G c.4574A>G (p.Asp1525Gly) n.194A>G n.1533A>G c.242-1223A>G (n.242-1223A>G) c.21A>G | |
19 | g.6679181T>G | CA403612210 | C3 | n.2922A>C c.2483A>C (p.Asp828Ala) c.3599A>C (p.Asp1200Ala) c.545A>C (n.545A>C) n.1639A>C n.1435A>C c.4574A>C (p.Asp1525Ala) n.194A>C n.1533A>C c.242-1223A>C (n.242-1223A>C) c.21A>C | |
19 | g.6679181T= | CA2320550285 | C3 | n.2922A= c.2483A= (p.Asp828=) c.3599A= (p.Asp1200=) c.545A= (n.545A=) n.1639A= n.1435A= c.4574A= (p.Asp1525=) n.194A= n.1533A= c.242-1223A= (n.242-1223A=) c.21A= | |
19 | g.6679182C>A | CA403612211 | C3 | n.2921G>T c.2482G>T (p.Asp828Tyr) c.3598G>T (p.Asp1200Tyr) c.544G>T (n.544G>T) n.1638G>T n.1434G>T c.4573G>T (p.Asp1525Tyr) n.193G>T n.1532G>T c.242-1224G>T (n.242-1224G>T) c.20G>T | |
19 | g.6679182C= | CA2320550286 | C3 | n.2921G= c.2482G= (p.Asp828=) c.3598G= (p.Asp1200=) c.544G= (n.544G=) n.1638G= n.1434G= c.4573G= (p.Asp1525=) n.193G= n.1532G= c.242-1224G= (n.242-1224G=) c.20G= | |
19 | g.6679182C>G | CA403612213 | C3 | n.2921G>C c.2482G>C (p.Asp828His) c.3598G>C (p.Asp1200His) c.544G>C (n.544G>C) n.1638G>C n.1434G>C c.4573G>C (p.Asp1525His) n.193G>C n.1532G>C c.242-1224G>C (n.242-1224G>C) c.20G>C | |
19 | g.6679182C>T | CA304771494 | C3 | n.2921G>A c.2482G>A (p.Asp828Asn) c.3598G>A (p.Asp1200Asn) c.544G>A (n.544G>A) n.1638G>A n.1434G>A c.4573G>A (p.Asp1525Asn) n.193G>A n.1532G>A c.242-1224G>A (n.242-1224G>A) c.20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679182dup | CA993063117 | C3 | n.2921dup c.2482dup (p.Asp828GlyfsTer14) c.3598dup (p.Asp1200GlyfsTer14) c.544dup (n.544dup) n.1638dup n.1434dup c.4573dup (p.Asp1525GlyfsTer14) n.193dup n.1532dup c.242-1224dup (n.242-1224dup) c.20dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679183A>C | CA403612221 | C3 | n.2920T>G c.2481T>G (p.Asp827Glu) c.3597T>G (p.Asp1199Glu) c.543T>G (n.543T>G) n.1637T>G n.1433T>G c.4572T>G (p.Asp1524Glu) n.192T>G n.1531T>G c.242-1225T>G (n.242-1225T>G) c.19T>G | |
19 | g.6679183A>G | CA505119990 | C3 | n.2920T>C c.2481T>C (p.Asp827=) c.3597T>C (p.Asp1199=) c.543T>C (n.543T>C) n.1637T>C n.1433T>C c.4572T>C (p.Asp1524=) n.192T>C n.1531T>C c.242-1225T>C (n.242-1225T>C) c.19T>C | |
19 | g.6679183A>T | CA403612223 | C3 | n.2920T>A c.2481T>A (p.Asp827Glu) c.3597T>A (p.Asp1199Glu) c.543T>A (n.543T>A) n.1637T>A n.1433T>A c.4572T>A (p.Asp1524Glu) n.192T>A n.1531T>A c.242-1225T>A (n.242-1225T>A) c.19T>A | |
19 | g.6679184T>A | CA403612225 | C3 | n.2919A>T c.2480A>T (p.Asp827Val) c.3596A>T (p.Asp1199Val) c.542A>T (n.542A>T) n.1636A>T n.1432A>T c.4571A>T (p.Asp1524Val) n.191A>T n.1530A>T c.242-1226A>T (n.242-1226A>T) c.18A>T | |
19 | g.6679184T>C | CA403612227 | C3 | n.2919A>G c.2480A>G (p.Asp827Gly) c.3596A>G (p.Asp1199Gly) c.542A>G (n.542A>G) n.1636A>G n.1432A>G c.4571A>G (p.Asp1524Gly) n.191A>G n.1530A>G c.242-1226A>G (n.242-1226A>G) c.18A>G | |
19 | g.6679184T>G | CA403612230 | C3 | n.2919A>C c.2480A>C (p.Asp827Ala) c.3596A>C (p.Asp1199Ala) c.542A>C (n.542A>C) n.1636A>C n.1432A>C c.4571A>C (p.Asp1524Ala) n.191A>C n.1530A>C c.242-1226A>C (n.242-1226A>C) c.18A>C | |
19 | g.6679185C>A | CA403612236 | C3 | n.2918G>T c.2479G>T (p.Asp827Tyr) c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) c.541G>T (n.541G>T) n.1635G>T n.1431G>T c.4570G>T (p.Asp1524Tyr) n.190G>T n.1529G>T c.242-1227G>T (n.242-1227G>T) c.17G>T | |
19 | g.6679185C= | CA2320550287 | C3 | n.2918G= c.2479G= (p.Asp827=) c.3595G= (p.Asp1199=) c.541G= (n.541G=) n.1635G= n.1431G= c.4570G= (p.Asp1524=) n.190G= n.1529G= c.242-1227G= (n.242-1227G=) c.17G= | |
19 | g.6679185C>G | CA9128341 | C3 | n.2918G>C c.2479G>C (p.Asp827His) c.3595G>C (p.Asp1199His) c.541G>C (n.541G>C) n.1635G>C n.1431G>C c.4570G>C (p.Asp1524His) n.190G>C n.1529G>C c.242-1227G>C (n.242-1227G>C) c.17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679185C>T | CA403612232 | C3 | n.2918G>A c.2479G>A (p.Asp827Asn) c.3595G>A (p.Asp1199Asn) c.541G>A (n.541G>A) n.1635G>A n.1431G>A c.4570G>A (p.Asp1524Asn) n.190G>A n.1529G>A c.242-1227G>A (n.242-1227G>A) c.17G>A | COSMIC |
19 | g.6679186C>A | CA505119991 | C3 | n.2917G>T c.2478G>T (p.Ser826=) c.3594G>T (p.Ser1198=) c.540G>T (n.540G>T) n.1634G>T n.1430G>T c.4569G>T (p.Ser1523=) n.189G>T n.1528G>T c.242-1228G>T (n.242-1228G>T) c.16G>T | |
19 | g.6679186C= | CA2320550288 | C3 | n.2917G= c.2478G= (p.Ser826=) c.3594G= (p.Ser1198=) c.540G= (n.540G=) n.1634G= n.1430G= c.4569G= (p.Ser1523=) n.189G= n.1528G= c.242-1228G= (n.242-1228G=) c.16G= | |
19 | g.6679186C>G | CA505119992 | C3 | n.2917G>C c.2478G>C (p.Ser826=) c.3594G>C (p.Ser1198=) c.540G>C (n.540G>C) n.1634G>C n.1430G>C c.4569G>C (p.Ser1523=) n.189G>C n.1528G>C c.242-1228G>C (n.242-1228G>C) c.16G>C | |
19 | g.6679186C>T | CA9128342 | C3 | n.2917G>A c.2478G>A (p.Ser826=) c.3594G>A (p.Ser1198=) c.540G>A (n.540G>A) n.1634G>A n.1430G>A c.4569G>A (p.Ser1523=) n.189G>A n.1528G>A c.242-1228G>A (n.242-1228G>A) c.16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679187G>A | CA9128343 | C3 | n.2916C>T c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.3593C>T (p.Ser1198Leu) c.539C>T (n.539C>T) n.1633C>T n.1429C>T c.4568C>T (p.Ser1523Leu) n.188C>T n.1527C>T c.242-1229C>T (n.242-1229C>T) c.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679187G>C | CA403612245 | C3 | n.2916C>G c.2477C>G (p.Ser826Trp) c.3593C>G (p.Ser1198Trp) c.539C>G (n.539C>G) n.1633C>G n.1429C>G c.4568C>G (p.Ser1523Trp) n.188C>G n.1527C>G c.242-1229C>G (n.242-1229C>G) c.15C>G | |
19 | g.6679187G= | CA2320550289 | C3 | n.2916C= c.2477C= (p.Ser826=) c.3593C= (p.Ser1198=) c.539C= (n.539C=) n.1633C= n.1429C= c.4568C= (p.Ser1523=) n.188C= n.1527C= c.242-1229C= (n.242-1229C=) c.15C= | |
19 | g.6679187G>T | CA403612248 | C3 | n.2916C>A c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.3593C>A (p.Ser1198Ter) c.539C>A (n.539C>A) n.1633C>A n.1429C>A c.4568C>A (p.Ser1523Ter) n.188C>A n.1527C>A c.242-1229C>A (n.242-1229C>A) c.15C>A | |
19 | g.6679188A= | CA2320550290 | C3 | n.2915T= c.2476T= (p.Ser826=) c.3592T= (p.Ser1198=) c.538T= (n.538T=) n.1632T= n.1428T= c.4567T= (p.Ser1523=) n.187T= n.1526T= c.242-1230T= (n.242-1230T=) c.14T= | |
19 | g.6679188A>C | CA403612255 | C3 | n.2915T>G c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.3592T>G (p.Ser1198Ala) c.538T>G (n.538T>G) n.1632T>G n.1428T>G c.4567T>G (p.Ser1523Ala) n.187T>G n.1526T>G c.242-1230T>G (n.242-1230T>G) c.14T>G | |
19 | g.6679188A>G | CA9128344 | C3 | n.2915T>C c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.3592T>C (p.Ser1198Pro) c.538T>C (n.538T>C) n.1632T>C n.1428T>C c.4567T>C (p.Ser1523Pro) n.187T>C n.1526T>C c.242-1230T>C (n.242-1230T>C) c.14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679188A>T | CA403612260 | C3 | n.2915T>A c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.3592T>A (p.Ser1198Thr) c.538T>A (n.538T>A) n.1632T>A n.1428T>A c.4567T>A (p.Ser1523Thr) n.187T>A n.1526T>A c.242-1230T>A (n.242-1230T>A) c.14T>A | |
19 | g.6679189C>A | CA403612263 | C3 | n.2914G>T c.2475G>T (p.Lys825Asn) c.3591G>T (p.Lys1197Asn) c.537G>T (n.537G>T) n.1631G>T n.1427G>T c.4566G>T (p.Lys1522Asn) n.186G>T n.1525G>T c.242-1231G>T (n.242-1231G>T) c.13G>T | |
19 | g.6679189C>G | CA403612268 | C3 | n.2914G>C c.2475G>C (p.Lys825Asn) c.3591G>C (p.Lys1197Asn) c.537G>C (n.537G>C) n.1631G>C n.1427G>C c.4566G>C (p.Lys1522Asn) n.186G>C n.1525G>C c.242-1231G>C (n.242-1231G>C) c.13G>C | |
19 | g.6679189C>T | CA505119993 | C3 | n.2914G>A c.2475G>A (p.Lys825=) c.3591G>A (p.Lys1197=) c.537G>A (n.537G>A) n.1631G>A n.1427G>A c.4566G>A (p.Lys1522=) n.186G>A n.1525G>A c.242-1231G>A (n.242-1231G>A) c.13G>A | |
19 | g.6679190T>A | CA403612279 | C3 | n.2913A>T c.2474A>T (p.Lys825Met) c.3590A>T (p.Lys1197Met) c.536A>T (n.536A>T) n.1630A>T n.1426A>T c.4565A>T (p.Lys1522Met) n.185A>T n.1524A>T c.242-1232A>T (n.242-1232A>T) c.12A>T | |
19 | g.6679190T>C | CA403612281 | C3 | n.2913A>G c.2474A>G (p.Lys825Arg) c.3590A>G (p.Lys1197Arg) c.536A>G (n.536A>G) n.1630A>G n.1426A>G c.4565A>G (p.Lys1522Arg) n.185A>G n.1524A>G c.242-1232A>G (n.242-1232A>G) c.12A>G | |
19 | g.6679190T>G | CA403612283 | C3 | n.2913A>C c.2474A>C (p.Lys825Thr) c.3590A>C (p.Lys1197Thr) c.536A>C (n.536A>C) n.1630A>C n.1426A>C c.4565A>C (p.Lys1522Thr) n.185A>C n.1524A>C c.242-1232A>C (n.242-1232A>C) c.12A>C | |
19 | g.6679191T>A | CA403612287 | C3 | n.2912A>T c.2473A>T (p.Lys825Ter) c.3589A>T (p.Lys1197Ter) c.535A>T (n.535A>T) n.1629A>T n.1425A>T c.4564A>T (p.Lys1522Ter) n.184A>T n.1523A>T c.242-1233A>T (n.242-1233A>T) c.11A>T | |
19 | g.6679191T>C | CA403612291 | C3 | n.2912A>G c.2473A>G (p.Lys825Glu) c.3589A>G (p.Lys1197Glu) c.535A>G (n.535A>G) n.1629A>G n.1425A>G c.4564A>G (p.Lys1522Glu) n.184A>G n.1523A>G c.242-1233A>G (n.242-1233A>G) c.11A>G | |
19 | g.6679191T>G | CA403612284 | C3 | n.2912A>C c.2473A>C (p.Lys825Gln) c.3589A>C (p.Lys1197Gln) c.535A>C (n.535A>C) n.1629A>C n.1425A>C c.4564A>C (p.Lys1522Gln) n.184A>C n.1523A>C c.242-1233A>C (n.242-1233A>C) c.11A>C | |
19 | g.6679192T>A | CA403612295 | C3 | n.2911A>T c.2472A>T (p.Gln824His) c.3588A>T (p.Gln1196His) c.534A>T (n.534A>T) n.1628A>T n.1424A>T c.4563A>T (p.Gln1521His) n.183A>T n.1522A>T c.242-1234A>T (n.242-1234A>T) c.10A>T | |
19 | g.6679192T>C | CA505119994 | C3 | n.2911A>G c.2472A>G (p.Gln824=) c.3588A>G (p.Gln1196=) c.534A>G (n.534A>G) n.1628A>G n.1424A>G c.4563A>G (p.Gln1521=) n.183A>G n.1522A>G c.242-1234A>G (n.242-1234A>G) c.10A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6679192T>G | CA403612297 | C3 | n.2911A>C c.2472A>C (p.Gln824His) c.3588A>C (p.Gln1196His) c.534A>C (n.534A>C) n.1628A>C n.1424A>C c.4563A>C (p.Gln1521His) n.183A>C n.1522A>C c.242-1234A>C (n.242-1234A>C) c.10A>C | |
19 | g.6679193T>A | CA403612301 | C3 | n.2910A>T c.2471A>T (p.Gln824Leu) c.3587A>T (p.Gln1196Leu) c.533A>T (n.533A>T) n.1627A>T n.1423A>T c.4562A>T (p.Gln1521Leu) n.182A>T n.1521A>T c.242-1235A>T (n.242-1235A>T) c.9A>T | |
19 | g.6679193T>C | CA304771512 | C3 | n.2910A>G c.2471A>G (p.Gln824Arg) c.3587A>G (p.Gln1196Arg) c.533A>G (n.533A>G) n.1627A>G n.1423A>G c.4562A>G (p.Gln1521Arg) n.182A>G n.1521A>G c.242-1235A>G (n.242-1235A>G) c.9A>G | dbSNP |
19 | g.6679193T>G | CA403612308 | C3 | n.2910A>C c.2471A>C (p.Gln824Pro) c.3587A>C (p.Gln1196Pro) c.533A>C (n.533A>C) n.1627A>C n.1423A>C c.4562A>C (p.Gln1521Pro) n.182A>C n.1521A>C c.242-1235A>C (n.242-1235A>C) c.9A>C | |
19 | g.6679193T= | CA2320550291 | C3 | n.2910A= c.2471A= (p.Gln824=) c.3587A= (p.Gln1196=) c.533A= (n.533A=) n.1627A= n.1423A= c.4562A= (p.Gln1521=) n.182A= n.1521A= c.242-1235A= (n.242-1235A=) c.9A= | |
19 | g.6679194G>A | CA403612313 | C3 | n.2909C>T c.2470C>T (p.Gln824Ter) c.3586C>T (p.Gln1196Ter) c.532C>T (n.532C>T) n.1626C>T n.1422C>T c.4561C>T (p.Gln1521Ter) n.181C>T n.1520C>T c.242-1236C>T (n.242-1236C>T) c.8C>T | |
19 | g.6679194G>C | CA9128345 | C3 | n.2909C>G c.2470C>G (p.Gln824Glu) c.3586C>G (p.Gln1196Glu) c.532C>G (n.532C>G) n.1626C>G n.1422C>G c.4561C>G (p.Gln1521Glu) n.181C>G n.1520C>G c.242-1236C>G (n.242-1236C>G) c.8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679194G= | CA2320550292 | C3 | n.2909C= c.2470C= (p.Gln824=) c.3586C= (p.Gln1196=) c.532C= (n.532C=) n.1626C= n.1422C= c.4561C= (p.Gln1521=) n.181C= n.1520C= c.242-1236C= (n.242-1236C=) c.8C= | |
19 | g.6679194G>T | CA403612331 | C3 | n.2909C>A c.2470C>A (p.Gln824Lys) c.3586C>A (p.Gln1196Lys) c.532C>A (n.532C>A) n.1626C>A n.1422C>A c.4561C>A (p.Gln1521Lys) n.181C>A n.1520C>A c.242-1236C>A (n.242-1236C>A) c.8C>A | |
19 | g.6679195T>A | CA9128346 | C3 | n.2908A>T c.2469A>T (p.Ile823=) c.3585A>T (p.Ile1195=) c.531A>T (n.531A>T) n.1625A>T n.1421A>T c.4560A>T (p.Ile1520=) n.180A>T n.1519A>T c.242-1237A>T (n.242-1237A>T) c.7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679195T>C | CA403612335 | C3 | n.2908A>G c.2469A>G (p.Ile823Met) c.3585A>G (p.Ile1195Met) c.531A>G (n.531A>G) n.1625A>G n.1421A>G c.4560A>G (p.Ile1520Met) n.180A>G n.1519A>G c.242-1237A>G (n.242-1237A>G) c.7A>G | |
19 | g.6679195T>G | CA505119995 | C3 | n.2908A>C c.2469A>C (p.Ile823=) c.3585A>C (p.Ile1195=) c.531A>C (n.531A>C) n.1625A>C n.1421A>C c.4560A>C (p.Ile1520=) n.180A>C n.1519A>C c.242-1237A>C (n.242-1237A>C) c.7A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6679195T= | CA2320550293 | C3 | n.2908A= c.2469A= (p.Ile823=) c.3585A= (p.Ile1195=) c.531A= (n.531A=) n.1625A= n.1421A= c.4560A= (p.Ile1520=) n.180A= n.1519A= c.242-1237A= (n.242-1237A=) c.7A= | |
19 | g.6679196A>C | CA403612339 | C3 | n.2907T>G c.2468T>G (p.Ile823Arg) c.3584T>G (p.Ile1195Arg) c.530T>G (n.530T>G) n.1624T>G n.1420T>G c.4559T>G (p.Ile1520Arg) n.179T>G n.1518T>G c.242-1238T>G (n.242-1238T>G) c.6T>G | |
19 | g.6679196A>G | CA403612341 | C3 | n.2907T>C c.2468T>C (p.Ile823Thr) c.3584T>C (p.Ile1195Thr) c.530T>C (n.530T>C) n.1624T>C n.1420T>C c.4559T>C (p.Ile1520Thr) n.179T>C n.1518T>C c.242-1238T>C (n.242-1238T>C) c.6T>C | |
19 | g.6679196A>T | CA403612343 | C3 | n.2907T>A c.2468T>A (p.Ile823Lys) c.3584T>A (p.Ile1195Lys) c.530T>A (n.530T>A) n.1624T>A n.1420T>A c.4559T>A (p.Ile1520Lys) n.179T>A n.1518T>A c.242-1238T>A (n.242-1238T>A) c.6T>A | |
19 | g.6679197T>A | CA403612372 | C3 | n.2906A>T c.2467A>T (p.Ile823Leu) c.3583A>T (p.Ile1195Leu) c.529A>T (n.529A>T) n.1623A>T n.1419A>T c.4558A>T (p.Ile1520Leu) n.178A>T n.1517A>T c.242-1239A>T (n.242-1239A>T) c.5A>T | COSMIC |
19 | g.6679197T>C | CA403612351 | C3 | n.2906A>G c.2467A>G (p.Ile823Val) c.3583A>G (p.Ile1195Val) c.529A>G (n.529A>G) n.1623A>G n.1419A>G c.4558A>G (p.Ile1520Val) n.178A>G n.1517A>G c.242-1239A>G (n.242-1239A>G) c.5A>G | |
19 | g.6679197T>G | CA403612346 | C3 | n.2906A>C c.2467A>C (p.Ile823Leu) c.3583A>C (p.Ile1195Leu) c.529A>C (n.529A>C) n.1623A>C n.1419A>C c.4558A>C (p.Ile1520Leu) n.178A>C n.1517A>C c.242-1239A>C (n.242-1239A>C) c.5A>C | |
19 | g.6679198G>A | CA505119996 | C3 | n.2905C>T c.2466C>T (p.Phe822=) c.3582C>T (p.Phe1194=) c.528C>T (n.528C>T) n.1622C>T n.1418C>T c.4557C>T (p.Phe1519=) n.177C>T n.1516C>T c.242-1240C>T (n.242-1240C>T) c.4C>T | |
19 | g.6679198G>C | CA403612375 | C3 | n.2905C>G c.2466C>G (p.Phe822Leu) c.3582C>G (p.Phe1194Leu) c.528C>G (n.528C>G) n.1622C>G n.1418C>G c.4557C>G (p.Phe1519Leu) n.177C>G n.1516C>G c.242-1240C>G (n.242-1240C>G) c.4C>G | |
19 | g.6679198G>T | CA403612379 | C3 | n.2905C>A c.2466C>A (p.Phe822Leu) c.3582C>A (p.Phe1194Leu) c.528C>A (n.528C>A) n.1622C>A n.1418C>A c.4557C>A (p.Phe1519Leu) n.177C>A n.1516C>A c.242-1240C>A (n.242-1240C>A) c.4C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679199A>C | CA403612381 | C3 | n.2904T>G c.2465T>G (p.Phe822Cys) c.3581T>G (p.Phe1194Cys) c.527T>G (n.527T>G) n.1621T>G n.1417T>G c.4556T>G (p.Phe1519Cys) n.176T>G n.1515T>G c.242-1241T>G (n.242-1241T>G) c.3T>G | |
19 | g.6679199A>G | CA403612382 | C3 | n.2904T>C c.2465T>C (p.Phe822Ser) c.3581T>C (p.Phe1194Ser) c.527T>C (n.527T>C) n.1621T>C n.1417T>C c.4556T>C (p.Phe1519Ser) n.176T>C n.1515T>C c.242-1241T>C (n.242-1241T>C) c.3T>C | |
19 | g.6679199A>T | CA403612383 | C3 | n.2904T>A c.2465T>A (p.Phe822Tyr) c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) c.527T>A (n.527T>A) n.1621T>A n.1417T>A c.4556T>A (p.Phe1519Tyr) n.176T>A n.1515T>A c.242-1241T>A (n.242-1241T>A) c.3T>A | |
19 | g.6679200A>C | CA403612384 | C3 | n.2903T>G c.2464T>G (p.Phe822Val) c.3580T>G (p.Phe1194Val) c.526T>G (n.526T>G) n.1620T>G n.1416T>G c.4555T>G (p.Phe1519Val) n.175T>G n.1514T>G c.242-1242T>G (n.242-1242T>G) c.2T>G | |
19 | g.6679200A>G | CA403612386 | C3 | n.2903T>C c.2464T>C (p.Phe822Leu) c.3580T>C (p.Phe1194Leu) c.526T>C (n.526T>C) n.1620T>C n.1416T>C c.4555T>C (p.Phe1519Leu) n.175T>C n.1514T>C c.242-1242T>C (n.242-1242T>C) c.2T>C | |
19 | g.6679200A>T | CA403612391 | C3 | n.2903T>A c.2464T>A (p.Phe822Ile) c.3580T>A (p.Phe1194Ile) c.526T>A (n.526T>A) n.1620T>A n.1416T>A c.4555T>A (p.Phe1519Ile) n.175T>A n.1514T>A c.242-1242T>A (n.242-1242T>A) c.2T>A | |
19 | g.6679201G>A | CA505119997 | C3 | n.2902C>T c.2463C>T (p.Cys821=) c.3579C>T (p.Cys1193=) c.525C>T (n.525C>T) n.1619C>T n.1415C>T c.4554C>T (p.Cys1518=) n.174C>T n.1513C>T c.242-1243C>T (n.242-1243C>T) c.1C>T | |
19 | g.6679201G>C | CA403612395 | C3 | n.2902C>G c.2463C>G (p.Cys821Trp) c.3579C>G (p.Cys1193Trp) c.525C>G (n.525C>G) n.1619C>G n.1415C>G c.4554C>G (p.Cys1518Trp) n.174C>G n.1513C>G c.242-1243C>G (n.242-1243C>G) c.1C>G | |
19 | g.6679201G>T | CA403612396 | C3 | n.2902C>A c.2463C>A (p.Cys821Ter) c.3579C>A (p.Cys1193Ter) c.525C>A (n.525C>A) n.1619C>A n.1415C>A c.4554C>A (p.Cys1518Ter) n.174C>A n.1513C>A c.242-1243C>A (n.242-1243C>A) c.1C>A | |
19 | g.6679202C>A | CA403612399 | C3 | n.2901G>T c.2462G>T (p.Cys821Phe) c.3578G>T (p.Cys1193Phe) c.524G>T (n.524G>T) n.1618G>T n.1414G>T c.4553G>T (p.Cys1518Phe) n.173G>T n.1512G>T c.242-1244G>T (n.242-1244G>T) | |
19 | g.6679202C>G | CA403612401 | C3 | n.2901G>C c.2462G>C (p.Cys821Ser) c.3578G>C (p.Cys1193Ser) c.524G>C (n.524G>C) n.1618G>C n.1414G>C c.4553G>C (p.Cys1518Ser) n.173G>C n.1512G>C c.242-1244G>C (n.242-1244G>C) | |
19 | g.6679202C>T | CA403612404 | C3 | n.2901G>A c.2462G>A (p.Cys821Tyr) c.3578G>A (p.Cys1193Tyr) c.524G>A (n.524G>A) n.1618G>A n.1414G>A c.4553G>A (p.Cys1518Tyr) n.173G>A n.1512G>A c.242-1244G>A (n.242-1244G>A) | |
19 | g.6679203A>C | CA403612412 | C3 | n.2900T>G c.2461T>G (p.Cys821Gly) c.3577T>G (p.Cys1193Gly) c.523T>G (n.523T>G) n.1617T>G n.1413T>G c.4552T>G (p.Cys1518Gly) n.172T>G n.1511T>G c.242-1245T>G (n.242-1245T>G) | |
19 | g.6679203A>G | CA403612411 | C3 | n.2900T>C c.2461T>C (p.Cys821Arg) c.3577T>C (p.Cys1193Arg) c.523T>C (n.523T>C) n.1617T>C n.1413T>C c.4552T>C (p.Cys1518Arg) n.172T>C n.1511T>C c.242-1245T>C (n.242-1245T>C) | |
19 | g.6679203A>T | CA403612407 | C3 | n.2900T>A c.2461T>A (p.Cys821Ser) c.3577T>A (p.Cys1193Ser) c.523T>A (n.523T>A) n.1617T>A n.1413T>A c.4552T>A (p.Cys1518Ser) n.172T>A n.1511T>A c.242-1245T>A (n.242-1245T>A) | |
19 | g.6679204A>C | CA403612414 | C3 | n.2899T>G c.2460T>G (p.Asn820Lys) c.3576T>G (p.Asn1192Lys) c.522T>G (n.522T>G) n.1616T>G n.1412T>G c.4551T>G (p.Asn1517Lys) n.171T>G n.1510T>G c.242-1246T>G (n.242-1246T>G) | |
19 | g.6679204A>G | CA505119998 | C3 | n.2899T>C c.2460T>C (p.Asn820=) c.3576T>C (p.Asn1192=) c.522T>C (n.522T>C) n.1616T>C n.1412T>C c.4551T>C (p.Asn1517=) n.171T>C n.1510T>C c.242-1246T>C (n.242-1246T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6679204A>T | CA403612413 | C3 | n.2899T>A c.2460T>A (p.Asn820Lys) c.3576T>A (p.Asn1192Lys) c.522T>A (n.522T>A) n.1616T>A n.1412T>A c.4551T>A (p.Asn1517Lys) n.171T>A n.1510T>A c.242-1246T>A (n.242-1246T>A) | |
19 | g.6679205T>A | CA403612420 | C3 | n.2898A>T c.2459A>T (p.Asn820Ile) c.3575A>T (p.Asn1192Ile) c.521A>T (n.521A>T) n.1615A>T n.1411A>T c.4550A>T (p.Asn1517Ile) n.170A>T n.1509A>T c.242-1247A>T (n.242-1247A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6679205T>C | CA403612415 | C3 | n.2898A>G c.2459A>G (p.Asn820Ser) c.3575A>G (p.Asn1192Ser) c.521A>G (n.521A>G) n.1615A>G n.1411A>G c.4550A>G (p.Asn1517Ser) n.170A>G n.1509A>G c.242-1247A>G (n.242-1247A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6679205T>G | CA403612416 | C3 | n.2898A>C c.2459A>C (p.Asn820Thr) c.3575A>C (p.Asn1192Thr) c.521A>C (n.521A>C) n.1615A>C n.1411A>C c.4550A>C (p.Asn1517Thr) n.170A>C n.1509A>C c.242-1247A>C (n.242-1247A>C) | |
19 | g.6679205T= | CA2320550294 | C3 | n.2898A= c.2459A= (p.Asn820=) c.3575A= (p.Asn1192=) c.521A= (n.521A=) n.1615A= n.1411A= c.4550A= (p.Asn1517=) n.170A= n.1509A= c.242-1247A= (n.242-1247A=) | |
19 | g.6679206T>A | CA403612423 | C3 | n.2897A>T c.2458A>T (p.Asn820Tyr) c.3574A>T (p.Asn1192Tyr) c.520A>T (n.520A>T) n.1614A>T n.1410A>T c.4549A>T (p.Asn1517Tyr) n.169A>T n.1508A>T c.242-1248A>T (n.242-1248A>T) | |
19 | g.6679206T>C | CA403612425 | C3 | n.2897A>G c.2458A>G (p.Asn820Asp) c.3574A>G (p.Asn1192Asp) c.520A>G (n.520A>G) n.1614A>G n.1410A>G c.4549A>G (p.Asn1517Asp) n.169A>G n.1508A>G c.242-1248A>G (n.242-1248A>G) | |
19 | g.6679206T>G | CA403612427 | C3 | n.2897A>C c.2458A>C (p.Asn820His) c.3574A>C (p.Asn1192His) c.520A>C (n.520A>C) n.1614A>C n.1410A>C c.4549A>C (p.Asn1517His) n.169A>C n.1508A>C c.242-1248A>C (n.242-1248A>C) | |
19 | g.6679207C>A | CA9128347 | C3 | n.2896G>T c.2457G>T (p.Glu819Asp) c.3573G>T (p.Glu1191Asp) c.519G>T (n.519G>T) n.1613G>T n.1409G>T c.4548G>T (p.Glu1516Asp) n.168G>T n.1507G>T c.242-1249G>T (n.242-1249G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679207C= | CA2320550295 | C3 | n.2896G= c.2457G= (p.Glu819=) c.3573G= (p.Glu1191=) c.519G= (n.519G=) n.1613G= n.1409G= c.4548G= (p.Glu1516=) n.168G= n.1507G= c.242-1249G= (n.242-1249G=) | |
19 | g.6679207C>G | CA403612430 | C3 | n.2896G>C c.2457G>C (p.Glu819Asp) c.3573G>C (p.Glu1191Asp) c.519G>C (n.519G>C) n.1613G>C n.1409G>C c.4548G>C (p.Glu1516Asp) n.168G>C n.1507G>C c.242-1249G>C (n.242-1249G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679207C>T | CA505119999 | C3 | n.2896G>A c.2457G>A (p.Glu819=) c.3573G>A (p.Glu1191=) c.519G>A (n.519G>A) n.1613G>A n.1409G>A c.4548G>A (p.Glu1516=) n.168G>A n.1507G>A c.242-1249G>A (n.242-1249G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6679208T>A | CA403612432 | C3 | n.2895A>T c.2456A>T (p.Glu819Val) c.3572A>T (p.Glu1191Val) c.518A>T (n.518A>T) n.1612A>T n.1408A>T c.4547A>T (p.Glu1516Val) n.167A>T n.1506A>T c.242-1250A>T (n.242-1250A>T) | |
19 | g.6679208T>C | CA403612435 | C3 | n.2895A>G c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.3572A>G (p.Glu1191Gly) c.518A>G (n.518A>G) n.1612A>G n.1408A>G c.4547A>G (p.Glu1516Gly) n.167A>G n.1506A>G c.242-1250A>G (n.242-1250A>G) | |
19 | g.6679208T>G | CA304771532 | C3 | n.2895A>C c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.3572A>C (p.Glu1191Ala) c.518A>C (n.518A>C) n.1612A>C n.1408A>C c.4547A>C (p.Glu1516Ala) n.167A>C n.1506A>C c.242-1250A>C (n.242-1250A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679208T= | CA2320550296 | C3 | n.2895A= c.2456A= (p.Glu819=) c.3572A= (p.Glu1191=) c.518A= (n.518A=) n.1612A= n.1408A= c.4547A= (p.Glu1516=) n.167A= n.1506A= c.242-1250A= (n.242-1250A=) | |
19 | g.6679209C>A | CA403612440 | C3 | n.2895-1G>T c.2456-1G>T (n.2456-1G>T) c.3572-1G>T (n.3572-1G>T) c.518-1G>T (n.518-1G>T) n.1612-1G>T n.1408-1G>T c.4547-1G>T (n.4547-1G>T) n.167-1G>T n.1506-1G>T c.242-1251G>T (n.242-1251G>T) | |
19 | g.6679209C= | CA2320550297 | C3 | n.2895-1G= c.2456-1G= (n.2456-1G=) c.3572-1G= (n.3572-1G=) c.518-1G= (n.518-1G=) n.1612-1G= n.1408-1G= c.4547-1G= (n.4547-1G=) n.167-1G= n.1506-1G= c.242-1251G= (n.242-1251G=) | |
19 | g.6679209C>G | CA403612442 | C3 | n.2895-1G>C c.2456-1G>C (n.2456-1G>C) c.3572-1G>C (n.3572-1G>C) c.518-1G>C (n.518-1G>C) n.1612-1G>C n.1408-1G>C c.4547-1G>C (n.4547-1G>C) n.167-1G>C n.1506-1G>C c.242-1251G>C (n.242-1251G>C) | |
19 | g.6679209C>T | CA403612448 | C3 | n.2895-1G>A c.2456-1G>A (n.2456-1G>A) c.3572-1G>A (n.3572-1G>A) c.518-1G>A (n.518-1G>A) n.1612-1G>A n.1408-1G>A c.4547-1G>A (n.4547-1G>A) n.167-1G>A n.1506-1G>A c.242-1251G>A (n.242-1251G>A) | dbSNP |
19 | g.6679209_6679210insCTCAGCACAGCGGCACAGTTCATCACGGCAGAGCT | CA2735579207 | C3 | n.2895-2_2895-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG c.2456-2_2456-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.2456-2_2456-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG) c.3572-2_3572-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.3572-2_3572-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG) c.518-2_518-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.518-2_518-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG) n.1612-2_1612-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG n.1408-2_1408-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG c.4547-2_4547-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.4547-2_4547-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG) n.167-2_167-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG n.1506-2_1506-1insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG c.242-1252_242-1251insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.242-1252_242-1251insAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG) | dbSNP |
19 | g.6679209_6679210insCTCAGCACAGCGGCACAGTTCATCACGGCAGAGCTTGT | CA2735579219 | C3 | n.2895-2_2895-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG c.2456-2_2456-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.2456-2_2456-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG) c.3572-2_3572-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.3572-2_3572-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG) c.518-2_518-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.518-2_518-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG) n.1612-2_1612-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG n.1408-2_1408-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG c.4547-2_4547-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.4547-2_4547-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG) n.167-2_167-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG n.1506-2_1506-1insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG c.242-1252_242-1251insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG (n.242-1252_242-1251insACAAGCTCTGCCGTGATGAACTGTGCCGCTGTGCTGAG) | dbSNP |
19 | g.6679210T>A | CA403612451 | C3 | n.2895-2A>T c.2456-2A>T (n.2456-2A>T) c.3572-2A>T (n.3572-2A>T) c.518-2A>T (n.518-2A>T) n.1612-2A>T n.1408-2A>T c.4547-2A>T (n.4547-2A>T) n.167-2A>T n.1506-2A>T c.242-1252A>T (n.242-1252A>T) | |
19 | g.6679210T>C | CA304771536 | C3 | n.2895-2A>G c.2456-2A>G (n.2456-2A>G) c.3572-2A>G (n.3572-2A>G) c.518-2A>G (n.518-2A>G) n.1612-2A>G n.1408-2A>G c.4547-2A>G (n.4547-2A>G) n.167-2A>G n.1506-2A>G c.242-1252A>G (n.242-1252A>G) | dbSNP |
19 | g.6679210T>G | CA403612450 | C3 | n.2895-2A>C c.2456-2A>C (n.2456-2A>C) c.3572-2A>C (n.3572-2A>C) c.518-2A>C (n.518-2A>C) n.1612-2A>C n.1408-2A>C c.4547-2A>C (n.4547-2A>C) n.167-2A>C n.1506-2A>C c.242-1252A>C (n.242-1252A>C) | |
19 | g.6679210T= | CA2320550298 | C3 | n.2895-2A= c.2456-2A= (n.2456-2A=) c.3572-2A= (n.3572-2A=) c.518-2A= (n.518-2A=) n.1612-2A= n.1408-2A= c.4547-2A= (n.4547-2A=) n.167-2A= n.1506-2A= c.242-1252A= (n.242-1252A=) | |
19 | g.6679211G>A | CA2587871716 | C3 | n.2895-3C>T c.2456-3C>T (n.2456-3C>T) c.3572-3C>T (n.3572-3C>T) c.518-3C>T (n.518-3C>T) n.1612-3C>T n.1408-3C>T c.4547-3C>T (n.4547-3C>T) n.167-3C>T n.1506-3C>T c.242-1253C>T (n.242-1253C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6679211G= | CA2320550299 | C3 | n.2895-3C= c.2456-3C= (n.2456-3C=) c.3572-3C= (n.3572-3C=) c.518-3C= (n.518-3C=) n.1612-3C= n.1408-3C= c.4547-3C= (n.4547-3C=) n.167-3C= n.1506-3C= c.242-1253C= (n.242-1253C=) | |
19 | g.6679211G>T | CA2320550300 | C3 | n.2895-3C>A c.2456-3C>A (n.2456-3C>A) c.3572-3C>A (n.3572-3C>A) c.518-3C>A (n.518-3C>A) n.1612-3C>A n.1408-3C>A c.4547-3C>A (n.4547-3C>A) n.167-3C>A n.1506-3C>A c.242-1253C>A (n.242-1253C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6679211_6679212insTTCAGCTTTC | CA2735579226 | C3 | n.2895-4_2895-3insGAAAGCTGAA c.2456-4_2456-3insGAAAGCTGAA (n.2456-4_2456-3insGAAAGCTGAA) c.3572-4_3572-3insGAAAGCTGAA (n.3572-4_3572-3insGAAAGCTGAA) c.518-4_518-3insGAAAGCTGAA (n.518-4_518-3insGAAAGCTGAA) n.1612-4_1612-3insGAAAGCTGAA n.1408-4_1408-3insGAAAGCTGAA c.4547-4_4547-3insGAAAGCTGAA (n.4547-4_4547-3insGAAAGCTGAA) n.167-4_167-3insGAAAGCTGAA n.1506-4_1506-3insGAAAGCTGAA c.242-1254_242-1253insGAAAGCTGAA (n.242-1254_242-1253insGAAAGCTGAA) | dbSNP |
19 | g.6679212C= | CA2320550301 | C3 | n.2895-4G= c.2456-4G= (n.2456-4G=) c.3572-4G= (n.3572-4G=) c.518-4G= (n.518-4G=) n.1612-4G= n.1408-4G= c.4547-4G= (n.4547-4G=) n.167-4G= n.1506-4G= c.242-1254G= (n.242-1254G=) | |
19 | g.6679212C>G | CA2576591671 | C3 | n.2895-4G>C c.2456-4G>C (n.2456-4G>C) c.3572-4G>C (n.3572-4G>C) c.518-4G>C (n.518-4G>C) n.1612-4G>C n.1408-4G>C c.4547-4G>C (n.4547-4G>C) n.167-4G>C n.1506-4G>C c.242-1254G>C (n.242-1254G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6679212C>T | CA2320550302 | C3 | n.2895-4G>A c.2456-4G>A (n.2456-4G>A) c.3572-4G>A (n.3572-4G>A) c.518-4G>A (n.518-4G>A) n.1612-4G>A n.1408-4G>A c.4547-4G>A (n.4547-4G>A) n.167-4G>A n.1506-4G>A c.242-1254G>A (n.242-1254G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6679214G>A | CA631650465 | C3 | n.2895-6C>T c.2456-6C>T (n.2456-6C>T) c.3572-6C>T (n.3572-6C>T) c.518-6C>T (n.518-6C>T) n.1612-6C>T n.1408-6C>T c.4547-6C>T (n.4547-6C>T) n.167-6C>T n.1506-6C>T c.242-1256C>T (n.242-1256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679214G= | CA2320550303 | C3 | n.2895-6C= c.2456-6C= (n.2456-6C=) c.3572-6C= (n.3572-6C=) c.518-6C= (n.518-6C=) n.1612-6C= n.1408-6C= c.4547-6C= (n.4547-6C=) n.167-6C= n.1506-6C= c.242-1256C= (n.242-1256C=) | |
19 | g.6679215G>C | CA2521493280 | C3 | n.2895-7C>G c.2456-7C>G (n.2456-7C>G) c.3572-7C>G (n.3572-7C>G) c.518-7C>G (n.518-7C>G) n.1612-7C>G n.1408-7C>G c.4547-7C>G (n.4547-7C>G) n.167-7C>G n.1506-7C>G c.242-1257C>G (n.242-1257C>G) | |
19 | g.6679217T>G | CA631650467 | C3 | n.2895-9A>C c.2456-9A>C (n.2456-9A>C) c.3572-9A>C (n.3572-9A>C) c.518-9A>C (n.518-9A>C) n.1612-9A>C n.1408-9A>C c.4547-9A>C (n.4547-9A>C) n.167-9A>C n.1506-9A>C c.242-1259A>C (n.242-1259A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679217T= | CA2320550304 | C3 | n.2895-9A= c.2456-9A= (n.2456-9A=) c.3572-9A= (n.3572-9A=) c.518-9A= (n.518-9A=) n.1612-9A= n.1408-9A= c.4547-9A= (n.4547-9A=) n.167-9A= n.1506-9A= c.242-1259A= (n.242-1259A=) | |
19 | g.6679218G>A | CA9128349 | C3 | n.2895-10C>T c.2456-10C>T (n.2456-10C>T) c.3572-10C>T (n.3572-10C>T) c.518-10C>T (n.518-10C>T) n.1612-10C>T n.1408-10C>T c.4547-10C>T (n.4547-10C>T) n.167-10C>T n.1506-10C>T c.242-1260C>T (n.242-1260C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679218G>C | CA9128348 | C3 | n.2895-10C>G c.2456-10C>G (n.2456-10C>G) c.3572-10C>G (n.3572-10C>G) c.518-10C>G (n.518-10C>G) n.1612-10C>G n.1408-10C>G c.4547-10C>G (n.4547-10C>G) n.167-10C>G n.1506-10C>G c.242-1260C>G (n.242-1260C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679218G= | CA2320550305 | C3 | n.2895-10C= c.2456-10C= (n.2456-10C=) c.3572-10C= (n.3572-10C=) c.518-10C= (n.518-10C=) n.1612-10C= n.1408-10C= c.4547-10C= (n.4547-10C=) n.167-10C= n.1506-10C= c.242-1260C= (n.242-1260C=) | |
19 | g.6679221del | CA2587871717 | C3 | n.2895-10del c.2456-10del (n.2456-10del) c.3572-10del (n.3572-10del) c.518-10del (n.518-10del) n.1612-10del n.1408-10del c.4547-10del (n.4547-10del) n.167-10del n.1506-10del c.242-1260del (n.242-1260del) | gnomAD v4 |
19 | g.6679220_6679221del | CA2587871718 | C3 | n.2895-11_2895-10del c.2456-11_2456-10del (n.2456-11_2456-10del) c.3572-11_3572-10del (n.3572-11_3572-10del) c.518-11_518-10del (n.518-11_518-10del) n.1612-11_1612-10del n.1408-11_1408-10del c.4547-11_4547-10del (n.4547-11_4547-10del) n.167-11_167-10del n.1506-11_1506-10del c.242-1261_242-1260del (n.242-1261_242-1260del) | gnomAD v4 |
19 | g.6679219G>C | CA631650470 | C3 | n.2895-11C>G c.2456-11C>G (n.2456-11C>G) c.3572-11C>G (n.3572-11C>G) c.518-11C>G (n.518-11C>G) n.1612-11C>G n.1408-11C>G c.4547-11C>G (n.4547-11C>G) n.167-11C>G n.1506-11C>G c.242-1261C>G (n.242-1261C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679219G= | CA2320550306 | C3 | n.2895-11C= c.2456-11C= (n.2456-11C=) c.3572-11C= (n.3572-11C=) c.518-11C= (n.518-11C=) n.1612-11C= n.1408-11C= c.4547-11C= (n.4547-11C=) n.167-11C= n.1506-11C= c.242-1261C= (n.242-1261C=) | |
19 | g.6679220G>A | CA9128350 | C3 | n.2895-12C>T c.2456-12C>T (n.2456-12C>T) c.3572-12C>T (n.3572-12C>T) c.518-12C>T (n.518-12C>T) n.1612-12C>T n.1408-12C>T c.4547-12C>T (n.4547-12C>T) n.167-12C>T n.1506-12C>T c.242-1262C>T (n.242-1262C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679220G>C | CA631650476 | C3 | n.2895-12C>G c.2456-12C>G (n.2456-12C>G) c.3572-12C>G (n.3572-12C>G) c.518-12C>G (n.518-12C>G) n.1612-12C>G n.1408-12C>G c.4547-12C>G (n.4547-12C>G) n.167-12C>G n.1506-12C>G c.242-1262C>G (n.242-1262C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679220G= | CA2320550307 | C3 | n.2895-12C= c.2456-12C= (n.2456-12C=) c.3572-12C= (n.3572-12C=) c.518-12C= (n.518-12C=) n.1612-12C= n.1408-12C= c.4547-12C= (n.4547-12C=) n.167-12C= n.1506-12C= c.242-1262C= (n.242-1262C=) | |
19 | g.6679221G>A | CA2320550309 | C3 | n.2895-13C>T c.2456-13C>T (n.2456-13C>T) c.3572-13C>T (n.3572-13C>T) c.518-13C>T (n.518-13C>T) n.1612-13C>T n.1408-13C>T c.4547-13C>T (n.4547-13C>T) n.167-13C>T n.1506-13C>T c.242-1263C>T (n.242-1263C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6679221G= | CA2320550308 | C3 | n.2895-13C= c.2456-13C= (n.2456-13C=) c.3572-13C= (n.3572-13C=) c.518-13C= (n.518-13C=) n.1612-13C= n.1408-13C= c.4547-13C= (n.4547-13C=) n.167-13C= n.1506-13C= c.242-1263C= (n.242-1263C=) | |
19 | g.6679221G>T | CA2587871719 | C3 | n.2895-13C>A c.2456-13C>A (n.2456-13C>A) c.3572-13C>A (n.3572-13C>A) c.518-13C>A (n.518-13C>A) n.1612-13C>A n.1408-13C>A c.4547-13C>A (n.4547-13C>A) n.167-13C>A n.1506-13C>A c.242-1263C>A (n.242-1263C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6679222T>G | CA993063138 | C3 | n.2895-14A>C c.2456-14A>C (n.2456-14A>C) c.3572-14A>C (n.3572-14A>C) c.518-14A>C (n.518-14A>C) n.1612-14A>C n.1408-14A>C c.4547-14A>C (n.4547-14A>C) n.167-14A>C n.1506-14A>C c.242-1264A>C (n.242-1264A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679222T= | CA2320550310 | C3 | n.2895-14A= c.2456-14A= (n.2456-14A=) c.3572-14A= (n.3572-14A=) c.518-14A= (n.518-14A=) n.1612-14A= n.1408-14A= c.4547-14A= (n.4547-14A=) n.167-14A= n.1506-14A= c.242-1264A= (n.242-1264A=) | |
19 | g.6679223G>A | CA2741608308 | C3 | n.2895-15C>T c.2456-15C>T (n.2456-15C>T) c.3572-15C>T (n.3572-15C>T) c.518-15C>T (n.518-15C>T) n.1612-15C>T n.1408-15C>T c.4547-15C>T (n.4547-15C>T) n.167-15C>T n.1506-15C>T c.242-1265C>T (n.242-1265C>T) | |
19 | g.6679224G>A | CA631650480 | C3 | n.2895-16C>T c.2456-16C>T (n.2456-16C>T) c.3572-16C>T (n.3572-16C>T) c.518-16C>T (n.518-16C>T) n.1612-16C>T n.1408-16C>T c.4547-16C>T (n.4547-16C>T) n.167-16C>T n.1506-16C>T c.242-1266C>T (n.242-1266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679224G>C | CA631650479 | C3 | n.2895-16C>G c.2456-16C>G (n.2456-16C>G) c.3572-16C>G (n.3572-16C>G) c.518-16C>G (n.518-16C>G) n.1612-16C>G n.1408-16C>G c.4547-16C>G (n.4547-16C>G) n.167-16C>G n.1506-16C>G c.242-1266C>G (n.242-1266C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679224G= | CA2320550311 | C3 | n.2895-16C= c.2456-16C= (n.2456-16C=) c.3572-16C= (n.3572-16C=) c.518-16C= (n.518-16C=) n.1612-16C= n.1408-16C= c.4547-16C= (n.4547-16C=) n.167-16C= n.1506-16C= c.242-1266C= (n.242-1266C=) | |
19 | g.6679225A>T | CA2587871720 | C3 | n.2895-17T>A c.2456-17T>A (n.2456-17T>A) c.3572-17T>A (n.3572-17T>A) c.518-17T>A (n.518-17T>A) n.1612-17T>A n.1408-17T>A c.4547-17T>A (n.4547-17T>A) n.167-17T>A n.1506-17T>A c.242-1267T>A (n.242-1267T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6679226G>C | CA2320550313 | C3 | n.2895-18C>G c.2456-18C>G (n.2456-18C>G) c.3572-18C>G (n.3572-18C>G) c.518-18C>G (n.518-18C>G) n.1612-18C>G n.1408-18C>G c.4547-18C>G (n.4547-18C>G) n.167-18C>G n.1506-18C>G c.242-1268C>G (n.242-1268C>G) | dbSNP |
19 | g.6679226G= | CA2320550312 | C3 | n.2895-18C= c.2456-18C= (n.2456-18C=) c.3572-18C= (n.3572-18C=) c.518-18C= (n.518-18C=) n.1612-18C= n.1408-18C= c.4547-18C= (n.4547-18C=) n.167-18C= n.1506-18C= c.242-1268C= (n.242-1268C=) | |
19 | g.6679226G>T | CA2576591675 | C3 | n.2895-18C>A c.2456-18C>A (n.2456-18C>A) c.3572-18C>A (n.3572-18C>A) c.518-18C>A (n.518-18C>A) n.1612-18C>A n.1408-18C>A c.4547-18C>A (n.4547-18C>A) n.167-18C>A n.1506-18C>A c.242-1268C>A (n.242-1268C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6679228C>A | CA2587871721 | C3 | n.2895-20G>T c.2456-20G>T (n.2456-20G>T) c.3572-20G>T (n.3572-20G>T) c.518-20G>T (n.518-20G>T) n.1612-20G>T n.1408-20G>T c.4547-20G>T (n.4547-20G>T) n.167-20G>T n.1506-20G>T c.242-1270G>T (n.242-1270G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6679228C= | CA2320550314 | C3 | n.2895-20G= c.2456-20G= (n.2456-20G=) c.3572-20G= (n.3572-20G=) c.518-20G= (n.518-20G=) n.1612-20G= n.1408-20G= c.4547-20G= (n.4547-20G=) n.167-20G= n.1506-20G= c.242-1270G= (n.242-1270G=) | |
19 | g.6679228C>G | CA2320550315 | C3 | n.2895-20G>C c.2456-20G>C (n.2456-20G>C) c.3572-20G>C (n.3572-20G>C) c.518-20G>C (n.518-20G>C) n.1612-20G>C n.1408-20G>C c.4547-20G>C (n.4547-20G>C) n.167-20G>C n.1506-20G>C c.242-1270G>C (n.242-1270G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6679230G>T | CA2587871722 | C3 | n.2895-22C>A c.2456-22C>A (n.2456-22C>A) c.3572-22C>A (n.3572-22C>A) c.518-22C>A (n.518-22C>A) n.1612-22C>A n.1408-22C>A c.4547-22C>A (n.4547-22C>A) n.167-22C>A n.1506-22C>A c.242-1272C>A (n.242-1272C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6679231G>T | CA2576591676 | C3 | n.2895-23C>A c.2456-23C>A (n.2456-23C>A) c.3572-23C>A (n.3572-23C>A) c.518-23C>A (n.518-23C>A) n.1612-23C>A n.1408-23C>A c.4547-23C>A (n.4547-23C>A) n.167-23C>A n.1506-23C>A c.242-1273C>A (n.242-1273C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6679232G>A | CA304771586 | C3 | n.2895-24C>T c.2456-24C>T (n.2456-24C>T) c.3572-24C>T (n.3572-24C>T) c.518-24C>T (n.518-24C>T) n.1612-24C>T n.1408-24C>T c.4547-24C>T (n.4547-24C>T) n.167-24C>T n.1506-24C>T c.242-1274C>T (n.242-1274C>T) | dbSNP |
19 | g.6679232G= | CA2320550316 | C3 | n.2895-24C= c.2456-24C= (n.2456-24C=) c.3572-24C= (n.3572-24C=) c.518-24C= (n.518-24C=) n.1612-24C= n.1408-24C= c.4547-24C= (n.4547-24C=) n.167-24C= n.1506-24C= c.242-1274C= (n.242-1274C=) | |
19 | g.6679232G>T | CA9128351 | C3 | n.2895-24C>A c.2456-24C>A (n.2456-24C>A) c.3572-24C>A (n.3572-24C>A) c.518-24C>A (n.518-24C>A) n.1612-24C>A n.1408-24C>A c.4547-24C>A (n.4547-24C>A) n.167-24C>A n.1506-24C>A c.242-1274C>A (n.242-1274C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679233T>C | CA631650489 | C3 | n.2895-25A>G c.2456-25A>G (n.2456-25A>G) c.3572-25A>G (n.3572-25A>G) c.518-25A>G (n.518-25A>G) n.1612-25A>G n.1408-25A>G c.4547-25A>G (n.4547-25A>G) n.167-25A>G n.1506-25A>G c.242-1275A>G (n.242-1275A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679233T= | CA2320550317 | C3 | n.2895-25A= c.2456-25A= (n.2456-25A=) c.3572-25A= (n.3572-25A=) c.518-25A= (n.518-25A=) n.1612-25A= n.1408-25A= c.4547-25A= (n.4547-25A=) n.167-25A= n.1506-25A= c.242-1275A= (n.242-1275A=) | |
19 | g.6679235T>C | CA2576591678 | C3 | n.2895-27A>G c.2456-27A>G (n.2456-27A>G) c.3572-27A>G (n.3572-27A>G) c.518-27A>G (n.518-27A>G) n.1612-27A>G n.1408-27A>G c.4547-27A>G (n.4547-27A>G) n.167-27A>G n.1506-27A>G c.242-1277A>G (n.242-1277A>G) | |
19 | g.6679235T>G | CA9128352 | C3 | n.2895-27A>C c.2456-27A>C (n.2456-27A>C) c.3572-27A>C (n.3572-27A>C) c.518-27A>C (n.518-27A>C) n.1612-27A>C n.1408-27A>C c.4547-27A>C (n.4547-27A>C) n.167-27A>C n.1506-27A>C c.242-1277A>C (n.242-1277A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679235T= | CA2320550318 | C3 | n.2895-27A= c.2456-27A= (n.2456-27A=) c.3572-27A= (n.3572-27A=) c.518-27A= (n.518-27A=) n.1612-27A= n.1408-27A= c.4547-27A= (n.4547-27A=) n.167-27A= n.1506-27A= c.242-1277A= (n.242-1277A=) | |
19 | g.6679236A= | CA2320550320 | C3 | n.2895-28T= c.2456-28T= (n.2456-28T=) c.3572-28T= (n.3572-28T=) c.518-28T= (n.518-28T=) n.1612-28T= n.1408-28T= c.4547-28T= (n.4547-28T=) n.167-28T= n.1506-28T= c.242-1278T= (n.242-1278T=) | |
19 | g.6679236A>G | CA2320550319 | C3 | n.2895-28T>C c.2456-28T>C (n.2456-28T>C) c.3572-28T>C (n.3572-28T>C) c.518-28T>C (n.518-28T>C) n.1612-28T>C n.1408-28T>C c.4547-28T>C (n.4547-28T>C) n.167-28T>C n.1506-28T>C c.242-1278T>C (n.242-1278T>C) | dbSNP |
19 | g.6679237A>C | CA2560873667 | C3 | n.2895-29T>G c.2456-29T>G (n.2456-29T>G) c.3572-29T>G (n.3572-29T>G) c.518-29T>G (n.518-29T>G) n.1612-29T>G n.1408-29T>G c.4547-29T>G (n.4547-29T>G) n.167-29T>G n.1506-29T>G c.242-1279T>G (n.242-1279T>G) | |
19 | g.6679238G>A | CA9128353 | C3 | n.2895-30C>T c.2456-30C>T (n.2456-30C>T) c.3572-30C>T (n.3572-30C>T) c.518-30C>T (n.518-30C>T) n.1612-30C>T n.1408-30C>T c.4547-30C>T (n.4547-30C>T) n.167-30C>T n.1506-30C>T c.242-1280C>T (n.242-1280C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679238G= | CA2320550321 | C3 | n.2895-30C= c.2456-30C= (n.2456-30C=) c.3572-30C= (n.3572-30C=) c.518-30C= (n.518-30C=) n.1612-30C= n.1408-30C= c.4547-30C= (n.4547-30C=) n.167-30C= n.1506-30C= c.242-1280C= (n.242-1280C=) | |
19 | g.6679238G>T | CA2587871723 | C3 | n.2895-30C>A c.2456-30C>A (n.2456-30C>A) c.3572-30C>A (n.3572-30C>A) c.518-30C>A (n.518-30C>A) n.1612-30C>A n.1408-30C>A c.4547-30C>A (n.4547-30C>A) n.167-30C>A n.1506-30C>A c.242-1280C>A (n.242-1280C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6679240C>A | CA2587871724 | C3 | n.2895-32G>T c.2456-32G>T (n.2456-32G>T) c.3572-32G>T (n.3572-32G>T) c.518-32G>T (n.518-32G>T) n.1612-32G>T n.1408-32G>T c.4547-32G>T (n.4547-32G>T) n.167-32G>T n.1506-32G>T c.242-1282G>T (n.242-1282G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6679240C= | CA2320550322 | C3 | n.2895-32G= c.2456-32G= (n.2456-32G=) c.3572-32G= (n.3572-32G=) c.518-32G= (n.518-32G=) n.1612-32G= n.1408-32G= c.4547-32G= (n.4547-32G=) n.167-32G= n.1506-32G= c.242-1282G= (n.242-1282G=) | |
19 | g.6679240C>T | CA631650495 | C3 | n.2895-32G>A c.2456-32G>A (n.2456-32G>A) c.3572-32G>A (n.3572-32G>A) c.518-32G>A (n.518-32G>A) n.1612-32G>A n.1408-32G>A c.4547-32G>A (n.4547-32G>A) n.167-32G>A n.1506-32G>A c.242-1282G>A (n.242-1282G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679242del | CA2576591681 | C3 | n.2895-32del c.2456-32del (n.2456-32del) c.3572-32del (n.3572-32del) c.518-32del (n.518-32del) n.1612-32del n.1408-32del c.4547-32del (n.4547-32del) n.167-32del n.1506-32del c.242-1282del (n.242-1282del) | |
19 | g.6679241C= | CA2320550323 | C3 | n.2895-33G= c.2456-33G= (n.2456-33G=) c.3572-33G= (n.3572-33G=) c.518-33G= (n.518-33G=) n.1612-33G= n.1408-33G= c.4547-33G= (n.4547-33G=) n.167-33G= n.1506-33G= c.242-1283G= (n.242-1283G=) | |
19 | g.6679241C>T | CA2320550324 | C3 | n.2895-33G>A c.2456-33G>A (n.2456-33G>A) c.3572-33G>A (n.3572-33G>A) c.518-33G>A (n.518-33G>A) n.1612-33G>A n.1408-33G>A c.4547-33G>A (n.4547-33G>A) n.167-33G>A n.1506-33G>A c.242-1283G>A (n.242-1283G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6679242C>A | CA9128355 | C3 | n.2895-34G>T c.2456-34G>T (n.2456-34G>T) c.3572-34G>T (n.3572-34G>T) c.518-34G>T (n.518-34G>T) n.1612-34G>T n.1408-34G>T c.4547-34G>T (n.4547-34G>T) n.167-34G>T n.1506-34G>T c.242-1284G>T (n.242-1284G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679242C= | CA2320550325 | C3 | n.2895-34G= c.2456-34G= (n.2456-34G=) c.3572-34G= (n.3572-34G=) c.518-34G= (n.518-34G=) n.1612-34G= n.1408-34G= c.4547-34G= (n.4547-34G=) n.167-34G= n.1506-34G= c.242-1284G= (n.242-1284G=) | |
19 | g.6679242C>T | CA9128354 | C3 | n.2895-34G>A c.2456-34G>A (n.2456-34G>A) c.3572-34G>A (n.3572-34G>A) c.518-34G>A (n.518-34G>A) n.1612-34G>A n.1408-34G>A c.4547-34G>A (n.4547-34G>A) n.167-34G>A n.1506-34G>A c.242-1284G>A (n.242-1284G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679243A= | CA2320550326 | C3 | n.2895-35T= c.2456-35T= (n.2456-35T=) c.3572-35T= (n.3572-35T=) c.518-35T= (n.518-35T=) n.1612-35T= n.1408-35T= c.4547-35T= (n.4547-35T=) n.167-35T= n.1506-35T= c.242-1285T= (n.242-1285T=) | |
19 | g.6679243A>T | CA631650507 | C3 | n.2895-35T>A c.2456-35T>A (n.2456-35T>A) c.3572-35T>A (n.3572-35T>A) c.518-35T>A (n.518-35T>A) n.1612-35T>A n.1408-35T>A c.4547-35T>A (n.4547-35T>A) n.167-35T>A n.1506-35T>A c.242-1285T>A (n.242-1285T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679244C= | CA2320550327 | C3 | n.2895-36G= c.2456-36G= (n.2456-36G=) c.3572-36G= (n.3572-36G=) c.518-36G= (n.518-36G=) n.1612-36G= n.1408-36G= c.4547-36G= (n.4547-36G=) n.167-36G= n.1506-36G= c.242-1286G= (n.242-1286G=) | |
19 | g.6679244C>G | CA2587871725 | C3 | n.2895-36G>C c.2456-36G>C (n.2456-36G>C) c.3572-36G>C (n.3572-36G>C) c.518-36G>C (n.518-36G>C) n.1612-36G>C n.1408-36G>C c.4547-36G>C (n.4547-36G>C) n.167-36G>C n.1506-36G>C c.242-1286G>C (n.242-1286G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6679244C>T | CA9128356 | C3 | n.2895-36G>A c.2456-36G>A (n.2456-36G>A) c.3572-36G>A (n.3572-36G>A) c.518-36G>A (n.518-36G>A) n.1612-36G>A n.1408-36G>A c.4547-36G>A (n.4547-36G>A) n.167-36G>A n.1506-36G>A c.242-1286G>A (n.242-1286G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6679245T>A | CA2587871726 | C3 | n.2895-37A>T c.2456-37A>T (n.2456-37A>T) c.3572-37A>T (n.3572-37A>T) c.518-37A>T (n.518-37A>T) n.1612-37A>T n.1408-37A>T c.4547-37A>T (n.4547-37A>T) n.167-37A>T n.1506-37A>T c.242-1287A>T (n.242-1287A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6679245T>C | CA2587871727 | C3 | n.2895-37A>G c.2456-37A>G (n.2456-37A>G) c.3572-37A>G (n.3572-37A>G) c.518-37A>G (n.518-37A>G) n.1612-37A>G n.1408-37A>G c.4547-37A>G (n.4547-37A>G) n.167-37A>G n.1506-37A>G c.242-1287A>G (n.242-1287A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6679246C>A | CA2320550329 | C3 | n.2895-38G>T c.2456-38G>T (n.2456-38G>T) c.3572-38G>T (n.3572-38G>T) c.518-38G>T (n.518-38G>T) n.1612-38G>T n.1408-38G>T c.4547-38G>T (n.4547-38G>T) n.167-38G>T n.1506-38G>T c.242-1288G>T (n.242-1288G>T) | dbSNP |
19 | g.6679246C= | CA2320550328 | C3 | n.2895-38G= c.2456-38G= (n.2456-38G=) c.3572-38G= (n.3572-38G=) c.518-38G= (n.518-38G=) n.1612-38G= n.1408-38G= c.4547-38G= (n.4547-38G=) n.167-38G= n.1506-38G= c.242-1288G= (n.242-1288G=) | |
19 | g.6679246C>G | CA9128357 | C3 | n.2895-38G>C c.2456-38G>C (n.2456-38G>C) c.3572-38G>C (n.3572-38G>C) c.518-38G>C (n.518-38G>C) n.1612-38G>C n.1408-38G>C c.4547-38G>C (n.4547-38G>C) n.167-38G>C n.1506-38G>C c.242-1288G>C (n.242-1288G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679246C>T | CA2587871728 | C3 | n.2895-38G>A c.2456-38G>A (n.2456-38G>A) c.3572-38G>A (n.3572-38G>A) c.518-38G>A (n.518-38G>A) n.1612-38G>A n.1408-38G>A c.4547-38G>A (n.4547-38G>A) n.167-38G>A n.1506-38G>A c.242-1288G>A (n.242-1288G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6679247C>A | CA2576591686 | C3 | n.2895-39G>T c.2456-39G>T (n.2456-39G>T) c.3572-39G>T (n.3572-39G>T) c.518-39G>T (n.518-39G>T) n.1612-39G>T n.1408-39G>T c.4547-39G>T (n.4547-39G>T) n.167-39G>T n.1506-39G>T c.242-1289G>T (n.242-1289G>T) | |
19 | g.6679247C>T | CA2587871729 | C3 | n.2895-39G>A c.2456-39G>A (n.2456-39G>A) c.3572-39G>A (n.3572-39G>A) c.518-39G>A (n.518-39G>A) n.1612-39G>A n.1408-39G>A c.4547-39G>A (n.4547-39G>A) n.167-39G>A n.1506-39G>A c.242-1289G>A (n.242-1289G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6679249del | CA2576591687 | C3 | n.2895-40del c.2456-40del (n.2456-40del) c.3572-40del (n.3572-40del) c.518-40del (n.518-40del) n.1612-40del n.1408-40del c.4547-40del (n.4547-40del) n.167-40del n.1506-40del c.242-1290del (n.242-1290del) | gnomAD v4 |
19 | g.6679251T>A | CA2587871730 | C3 | n.2895-43A>T c.2456-43A>T (n.2456-43A>T) c.3572-43A>T (n.3572-43A>T) c.518-43A>T (n.518-43A>T) n.1612-43A>T n.1408-43A>T c.4547-43A>T (n.4547-43A>T) n.167-43A>T n.1506-43A>T c.242-1293A>T (n.242-1293A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6679251T>C | CA2587871731 | C3 | n.2895-43A>G c.2456-43A>G (n.2456-43A>G) c.3572-43A>G (n.3572-43A>G) c.518-43A>G (n.518-43A>G) n.1612-43A>G n.1408-43A>G c.4547-43A>G (n.4547-43A>G) n.167-43A>G n.1506-43A>G c.242-1293A>G (n.242-1293A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6679252C= | CA2320550331 | C3 | n.2895-44G= c.2456-44G= (n.2456-44G=) c.3572-44G= (n.3572-44G=) c.518-44G= (n.518-44G=) n.1612-44G= n.1408-44G= c.4547-44G= (n.4547-44G=) n.167-44G= n.1506-44G= c.242-1294G= (n.242-1294G=) | |
19 | g.6679252C>G | CA2587871732 | C3 | n.2895-44G>C c.2456-44G>C (n.2456-44G>C) c.3572-44G>C (n.3572-44G>C) c.518-44G>C (n.518-44G>C) n.1612-44G>C n.1408-44G>C c.4547-44G>C (n.4547-44G>C) n.167-44G>C n.1506-44G>C c.242-1294G>C (n.242-1294G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6679252C>T | CA304771604 | C3 | n.2895-44G>A c.2456-44G>A (n.2456-44G>A) c.3572-44G>A (n.3572-44G>A) c.518-44G>A (n.518-44G>A) n.1612-44G>A n.1408-44G>A c.4547-44G>A (n.4547-44G>A) n.167-44G>A n.1506-44G>A c.242-1294G>A (n.242-1294G>A) | dbSNP |
19 | g.6679252_6679253delinsCT | CA2320550330 | C3 | n.2895-45_2895-44delinsAG c.2456-45_2456-44delinsAG (n.2456-45_2456-44delinsAG) c.3572-45_3572-44delinsAG (n.3572-45_3572-44delinsAG) c.518-45_518-44delinsAG (n.518-45_518-44delinsAG) n.1612-45_1612-44delinsAG n.1408-45_1408-44delinsAG c.4547-45_4547-44delinsAG (n.4547-45_4547-44delinsAG) n.167-45_167-44delinsAG n.1506-45_1506-44delinsAG c.242-1295_242-1294delinsAG (n.242-1295_242-1294delinsAG) |