| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6679088G>T | CA2576591656 | C3 | n.2978+37C>A c.2539+37C>A (n.2539+37C>A) c.3655+37C>A (n.3655+37C>A) c.601+37C>A (n.601+37C>A) n.1695+37C>A n.1491+37C>A c.4630+37C>A (n.4630+37C>A) n.250+37C>A n.1589+37C>A c.242-1130C>A (n.242-1130C>A) c.77+37C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679088_6679098delinsGCTAAACATGC | CA2320550250 | C3 | n.2978+27_2978+37delinsGCATGTTTAGC c.2539+27_2539+37delinsGCATGTTTAGC (n.2539+27_2539+37delinsGCATGTTTAGC) c.3655+27_3655+37delinsGCATGTTTAGC (n.3655+27_3655+37delinsGCATGTTTAGC) c.601+27_601+37delinsGCATGTTTAGC (n.601+27_601+37delinsGCATGTTTAGC) n.1695+27_1695+37delinsGCATGTTTAGC n.1491+27_1491+37delinsGCATGTTTAGC c.4630+27_4630+37delinsGCATGTTTAGC (n.4630+27_4630+37delinsGCATGTTTAGC) n.250+27_250+37delinsGCATGTTTAGC n.1589+27_1589+37delinsGCATGTTTAGC c.242-1140_242-1130delinsGCATGTTTAGC (n.242-1140_242-1130delinsGCATGTTTAGC) c.77+27_77+37delinsGCATGTTTAGC | |
| 19 | g.6679089_6679098del | CA631650387 | C3 | n.2978+27_2978+36del c.2539+27_2539+36del (n.2539+27_2539+36del) c.3655+27_3655+36del (n.3655+27_3655+36del) c.601+27_601+36del (n.601+27_601+36del) n.1695+27_1695+36del n.1491+27_1491+36del c.4630+27_4630+36del (n.4630+27_4630+36del) n.250+27_250+36del n.1589+27_1589+36del c.242-1140_242-1131del (n.242-1140_242-1131del) c.77+27_77+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679090T>A | CA304771425 | C3 | n.2978+35A>T c.2539+35A>T (n.2539+35A>T) c.3655+35A>T (n.3655+35A>T) c.601+35A>T (n.601+35A>T) n.1695+35A>T n.1491+35A>T c.4630+35A>T (n.4630+35A>T) n.250+35A>T n.1589+35A>T c.242-1132A>T (n.242-1132A>T) c.77+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679090T= | CA2320550251 | C3 | n.2978+35A= c.2539+35A= (n.2539+35A=) c.3655+35A= (n.3655+35A=) c.601+35A= (n.601+35A=) n.1695+35A= n.1491+35A= c.4630+35A= (n.4630+35A=) n.250+35A= n.1589+35A= c.242-1132A= (n.242-1132A=) c.77+35A= | |
| 19 | g.6679091A>T | CA2587871704 | C3 | n.2978+34T>A c.2539+34T>A (n.2539+34T>A) c.3655+34T>A (n.3655+34T>A) c.601+34T>A (n.601+34T>A) n.1695+34T>A n.1491+34T>A c.4630+34T>A (n.4630+34T>A) n.250+34T>A n.1589+34T>A c.242-1133T>A (n.242-1133T>A) c.77+34T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679093del | CA2587871703 | C3 | n.2978+34del c.2539+34del (n.2539+34del) c.3655+34del (n.3655+34del) c.601+34del (n.601+34del) n.1695+34del n.1491+34del c.4630+34del (n.4630+34del) n.250+34del n.1589+34del c.242-1133del (n.242-1133del) c.77+34del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679093A= | CA2320550252 | C3 | n.2978+32T= c.2539+32T= (n.2539+32T=) c.3655+32T= (n.3655+32T=) c.601+32T= (n.601+32T=) n.1695+32T= n.1491+32T= c.4630+32T= (n.4630+32T=) n.250+32T= n.1589+32T= c.242-1135T= (n.242-1135T=) c.77+32T= | |
| 19 | g.6679093A>C | CA993063098 | C3 | n.2978+32T>G c.2539+32T>G (n.2539+32T>G) c.3655+32T>G (n.3655+32T>G) c.601+32T>G (n.601+32T>G) n.1695+32T>G n.1491+32T>G c.4630+32T>G (n.4630+32T>G) n.250+32T>G n.1589+32T>G c.242-1135T>G (n.242-1135T>G) c.77+32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679096T>G | CA2587871705 | C3 | n.2978+29A>C c.2539+29A>C (n.2539+29A>C) c.3655+29A>C (n.3655+29A>C) c.601+29A>C (n.601+29A>C) n.1695+29A>C n.1491+29A>C c.4630+29A>C (n.4630+29A>C) n.250+29A>C n.1589+29A>C c.242-1138A>C (n.242-1138A>C) c.77+29A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679097G>T | CA2587871706 | C3 | n.2978+28C>A c.2539+28C>A (n.2539+28C>A) c.3655+28C>A (n.3655+28C>A) c.601+28C>A (n.601+28C>A) n.1695+28C>A n.1491+28C>A c.4630+28C>A (n.4630+28C>A) n.250+28C>A n.1589+28C>A c.242-1139C>A (n.242-1139C>A) c.77+28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679098C>A | CA2587871707 | C3 | n.2978+27G>T c.2539+27G>T (n.2539+27G>T) c.3655+27G>T (n.3655+27G>T) c.601+27G>T (n.601+27G>T) n.1695+27G>T n.1491+27G>T c.4630+27G>T (n.4630+27G>T) n.250+27G>T n.1589+27G>T c.242-1140G>T (n.242-1140G>T) c.77+27G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679098C= | CA2320550253 | C3 | n.2978+27G= c.2539+27G= (n.2539+27G=) c.3655+27G= (n.3655+27G=) c.601+27G= (n.601+27G=) n.1695+27G= n.1491+27G= c.4630+27G= (n.4630+27G=) n.250+27G= n.1589+27G= c.242-1140G= (n.242-1140G=) c.77+27G= | |
| 19 | g.6679098C>G | CA2320550254 | C3 | n.2978+27G>C c.2539+27G>C (n.2539+27G>C) c.3655+27G>C (n.3655+27G>C) c.601+27G>C (n.601+27G>C) n.1695+27G>C n.1491+27G>C c.4630+27G>C (n.4630+27G>C) n.250+27G>C n.1589+27G>C c.242-1140G>C (n.242-1140G>C) c.77+27G>C | dbSNP |
| 19 | g.6679098C>T | CA9128330 | C3 | n.2978+27G>A c.2539+27G>A (n.2539+27G>A) c.3655+27G>A (n.3655+27G>A) c.601+27G>A (n.601+27G>A) n.1695+27G>A n.1491+27G>A c.4630+27G>A (n.4630+27G>A) n.250+27G>A n.1589+27G>A c.242-1140G>A (n.242-1140G>A) c.77+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.6679099G>A | CA304771440 | C3 | n.2978+26C>T c.2539+26C>T (n.2539+26C>T) c.3655+26C>T (n.3655+26C>T) c.601+26C>T (n.601+26C>T) n.1695+26C>T n.1491+26C>T c.4630+26C>T (n.4630+26C>T) n.250+26C>T n.1589+26C>T c.242-1141C>T (n.242-1141C>T) c.77+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679099G= | CA2320550255 | C3 | n.2978+26C= c.2539+26C= (n.2539+26C=) c.3655+26C= (n.3655+26C=) c.601+26C= (n.601+26C=) n.1695+26C= n.1491+26C= c.4630+26C= (n.4630+26C=) n.250+26C= n.1589+26C= c.242-1141C= (n.242-1141C=) c.77+26C= | |
| 19 | g.6679099G>T | CA2587871708 | C3 | n.2978+26C>A c.2539+26C>A (n.2539+26C>A) c.3655+26C>A (n.3655+26C>A) c.601+26C>A (n.601+26C>A) n.1695+26C>A n.1491+26C>A c.4630+26C>A (n.4630+26C>A) n.250+26C>A n.1589+26C>A c.242-1141C>A (n.242-1141C>A) c.77+26C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679100_6679101del | CA2576591657 | C3 | n.2978+25_2978+26del c.2539+25_2539+26del (n.2539+25_2539+26del) c.3655+25_3655+26del (n.3655+25_3655+26del) c.601+25_601+26del (n.601+25_601+26del) n.1695+25_1695+26del n.1491+25_1491+26del c.4630+25_4630+26del (n.4630+25_4630+26del) n.250+25_250+26del n.1589+25_1589+26del c.242-1142_242-1141del (n.242-1142_242-1141del) c.77+25_77+26del | |
| 19 | g.6679100T>A | CA993063102 | C3 | n.2978+25A>T c.2539+25A>T (n.2539+25A>T) c.3655+25A>T (n.3655+25A>T) c.601+25A>T (n.601+25A>T) n.1695+25A>T n.1491+25A>T c.4630+25A>T (n.4630+25A>T) n.250+25A>T n.1589+25A>T c.242-1142A>T (n.242-1142A>T) c.77+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679100T>G | CA631650395 | C3 | n.2978+25A>C c.2539+25A>C (n.2539+25A>C) c.3655+25A>C (n.3655+25A>C) c.601+25A>C (n.601+25A>C) n.1695+25A>C n.1491+25A>C c.4630+25A>C (n.4630+25A>C) n.250+25A>C n.1589+25A>C c.242-1142A>C (n.242-1142A>C) c.77+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679100T= | CA2320550256 | C3 | n.2978+25A= c.2539+25A= (n.2539+25A=) c.3655+25A= (n.3655+25A=) c.601+25A= (n.601+25A=) n.1695+25A= n.1491+25A= c.4630+25A= (n.4630+25A=) n.250+25A= n.1589+25A= c.242-1142A= (n.242-1142A=) c.77+25A= | |
| 19 | g.6679101G>A | CA9128331 | C3 | n.2978+24C>T c.2539+24C>T (n.2539+24C>T) c.3655+24C>T (n.3655+24C>T) c.601+24C>T (n.601+24C>T) n.1695+24C>T n.1491+24C>T c.4630+24C>T (n.4630+24C>T) n.250+24C>T n.1589+24C>T c.242-1143C>T (n.242-1143C>T) c.77+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679101G= | CA2320550257 | C3 | n.2978+24C= c.2539+24C= (n.2539+24C=) c.3655+24C= (n.3655+24C=) c.601+24C= (n.601+24C=) n.1695+24C= n.1491+24C= c.4630+24C= (n.4630+24C=) n.250+24C= n.1589+24C= c.242-1143C= (n.242-1143C=) c.77+24C= | |
| 19 | g.6679101G>T | CA2587871709 | C3 | n.2978+24C>A c.2539+24C>A (n.2539+24C>A) c.3655+24C>A (n.3655+24C>A) c.601+24C>A (n.601+24C>A) n.1695+24C>A n.1491+24C>A c.4630+24C>A (n.4630+24C>A) n.250+24C>A n.1589+24C>A c.242-1143C>A (n.242-1143C>A) c.77+24C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679102A= | CA2320550260 | C3 | n.2978+23T= c.2539+23T= (n.2539+23T=) c.3655+23T= (n.3655+23T=) c.601+23T= (n.601+23T=) n.1695+23T= n.1491+23T= c.4630+23T= (n.4630+23T=) n.250+23T= n.1589+23T= c.242-1144T= (n.242-1144T=) c.77+23T= | |
| 19 | g.6679102A>G | CA2320550259 | C3 | n.2978+23T>C c.2539+23T>C (n.2539+23T>C) c.3655+23T>C (n.3655+23T>C) c.601+23T>C (n.601+23T>C) n.1695+23T>C n.1491+23T>C c.4630+23T>C (n.4630+23T>C) n.250+23T>C n.1589+23T>C c.242-1144T>C (n.242-1144T>C) c.77+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679102A>T | CA2576591659 | C3 | n.2978+23T>A c.2539+23T>A (n.2539+23T>A) c.3655+23T>A (n.3655+23T>A) c.601+23T>A (n.601+23T>A) n.1695+23T>A n.1491+23T>A c.4630+23T>A (n.4630+23T>A) n.250+23T>A n.1589+23T>A c.242-1144T>A (n.242-1144T>A) c.77+23T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679102_6679103delinsAC | CA2320550258 | C3 | n.2978+22_2978+23delinsGT c.2539+22_2539+23delinsGT (n.2539+22_2539+23delinsGT) c.3655+22_3655+23delinsGT (n.3655+22_3655+23delinsGT) c.601+22_601+23delinsGT (n.601+22_601+23delinsGT) n.1695+22_1695+23delinsGT n.1491+22_1491+23delinsGT c.4630+22_4630+23delinsGT (n.4630+22_4630+23delinsGT) n.250+22_250+23delinsGT n.1589+22_1589+23delinsGT c.242-1145_242-1144delinsGT (n.242-1145_242-1144delinsGT) c.77+22_77+23delinsGT | |
| 19 | g.6679106_6679111del | CA2587871710 | C3 | n.2978+18_2978+23del c.2539+18_2539+23del (n.2539+18_2539+23del) c.3655+18_3655+23del (n.3655+18_3655+23del) c.601+18_601+23del (n.601+18_601+23del) n.1695+18_1695+23del n.1491+18_1491+23del c.4630+18_4630+23del (n.4630+18_4630+23del) n.250+18_250+23del n.1589+18_1589+23del c.242-1149_242-1144del (n.242-1149_242-1144del) c.77+18_77+23del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679103C>A | CA2587871711 | C3 | n.2978+22G>T c.2539+22G>T (n.2539+22G>T) c.3655+22G>T (n.3655+22G>T) c.601+22G>T (n.601+22G>T) n.1695+22G>T n.1491+22G>T c.4630+22G>T (n.4630+22G>T) n.250+22G>T n.1589+22G>T c.242-1145G>T (n.242-1145G>T) c.77+22G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679103C= | CA2320550261 | C3 | n.2978+22G= c.2539+22G= (n.2539+22G=) c.3655+22G= (n.3655+22G=) c.601+22G= (n.601+22G=) n.1695+22G= n.1491+22G= c.4630+22G= (n.4630+22G=) n.250+22G= n.1589+22G= c.242-1145G= (n.242-1145G=) c.77+22G= | |
| 19 | g.6679103C>T | CA9128332 | C3 | n.2978+22G>A c.2539+22G>A (n.2539+22G>A) c.3655+22G>A (n.3655+22G>A) c.601+22G>A (n.601+22G>A) n.1695+22G>A n.1491+22G>A c.4630+22G>A (n.4630+22G>A) n.250+22G>A n.1589+22G>A c.242-1145G>A (n.242-1145G>A) c.77+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679107dup | CA2813445892 | C3 | n.2978+22dup c.2539+22dup (n.2539+22dup) c.3655+22dup (n.3655+22dup) c.601+22dup (n.601+22dup) n.1695+22dup n.1491+22dup c.4630+22dup (n.4630+22dup) n.250+22dup n.1589+22dup c.242-1145dup (n.242-1145dup) c.77+22dup | |
| 19 | g.6679107del | CA884164108 | C3 | n.2978+22del c.2539+22del (n.2539+22del) c.3655+22del (n.3655+22del) c.601+22del (n.601+22del) n.1695+22del n.1491+22del c.4630+22del (n.4630+22del) n.250+22del n.1589+22del c.242-1145del (n.242-1145del) c.77+22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679104C>T | CA2587871712 | C3 | n.2978+21G>A c.2539+21G>A (n.2539+21G>A) c.3655+21G>A (n.3655+21G>A) c.601+21G>A (n.601+21G>A) n.1695+21G>A n.1491+21G>A c.4630+21G>A (n.4630+21G>A) n.250+21G>A n.1589+21G>A c.242-1146G>A (n.242-1146G>A) c.77+21G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679106C= | CA2320550262 | C3 | n.2978+19G= c.2539+19G= (n.2539+19G=) c.3655+19G= (n.3655+19G=) c.601+19G= (n.601+19G=) n.1695+19G= n.1491+19G= c.4630+19G= (n.4630+19G=) n.250+19G= n.1589+19G= c.242-1148G= (n.242-1148G=) c.77+19G= | |
| 19 | g.6679106C>T | CA304771443 | C3 | n.2978+19G>A c.2539+19G>A (n.2539+19G>A) c.3655+19G>A (n.3655+19G>A) c.601+19G>A (n.601+19G>A) n.1695+19G>A n.1491+19G>A c.4630+19G>A (n.4630+19G>A) n.250+19G>A n.1589+19G>A c.242-1148G>A (n.242-1148G>A) c.77+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679113_6679119dup | CA631650400 | C3 | n.2978+12_2978+18dup c.2539+12_2539+18dup (n.2539+12_2539+18dup) c.3655+12_3655+18dup (n.3655+12_3655+18dup) c.601+12_601+18dup (n.601+12_601+18dup) n.1695+12_1695+18dup n.1491+12_1491+18dup c.4630+12_4630+18dup (n.4630+12_4630+18dup) n.250+12_250+18dup n.1589+12_1589+18dup c.242-1155_242-1149dup (n.242-1155_242-1149dup) c.77+12_77+18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679113_6679119del | CA2587871713 | C3 | n.2978+12_2978+18del c.2539+12_2539+18del (n.2539+12_2539+18del) c.3655+12_3655+18del (n.3655+12_3655+18del) c.601+12_601+18del (n.601+12_601+18del) n.1695+12_1695+18del n.1491+12_1491+18del c.4630+12_4630+18del (n.4630+12_4630+18del) n.250+12_250+18del n.1589+12_1589+18del c.242-1155_242-1149del (n.242-1155_242-1149del) c.77+12_77+18del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679108A= | CA2320550264 | C3 | n.2978+17T= c.2539+17T= (n.2539+17T=) c.3655+17T= (n.3655+17T=) c.601+17T= (n.601+17T=) n.1695+17T= n.1491+17T= c.4630+17T= (n.4630+17T=) n.250+17T= n.1589+17T= c.242-1150T= (n.242-1150T=) c.77+17T= | |
| 19 | g.6679108A>C | CA2320550263 | C3 | n.2978+17T>G c.2539+17T>G (n.2539+17T>G) c.3655+17T>G (n.3655+17T>G) c.601+17T>G (n.601+17T>G) n.1695+17T>G n.1491+17T>G c.4630+17T>G (n.4630+17T>G) n.250+17T>G n.1589+17T>G c.242-1150T>G (n.242-1150T>G) c.77+17T>G | dbSNP |
| 19 | g.6679109C>G | CA2587871714 | C3 | n.2978+16G>C c.2539+16G>C (n.2539+16G>C) c.3655+16G>C (n.3655+16G>C) c.601+16G>C (n.601+16G>C) n.1695+16G>C n.1491+16G>C c.4630+16G>C (n.4630+16G>C) n.250+16G>C n.1589+16G>C c.242-1151G>C (n.242-1151G>C) c.77+16G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679113T>C | CA9128333 | C3 | n.2978+12A>G c.2539+12A>G (n.2539+12A>G) c.3655+12A>G (n.3655+12A>G) c.601+12A>G (n.601+12A>G) n.1695+12A>G n.1491+12A>G c.4630+12A>G (n.4630+12A>G) n.250+12A>G n.1589+12A>G c.242-1155A>G (n.242-1155A>G) c.77+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679113T= | CA2320550265 | C3 | n.2978+12A= c.2539+12A= (n.2539+12A=) c.3655+12A= (n.3655+12A=) c.601+12A= (n.601+12A=) n.1695+12A= n.1491+12A= c.4630+12A= (n.4630+12A=) n.250+12A= n.1589+12A= c.242-1155A= (n.242-1155A=) c.77+12A= | |
| 19 | g.6679114C= | CA2320550266 | C3 | n.2978+11G= c.2539+11G= (n.2539+11G=) c.3655+11G= (n.3655+11G=) c.601+11G= (n.601+11G=) n.1695+11G= n.1491+11G= c.4630+11G= (n.4630+11G=) n.250+11G= n.1589+11G= c.242-1156G= (n.242-1156G=) c.77+11G= | |
| 19 | g.6679114C>T | CA9128334 | C3 | n.2978+11G>A c.2539+11G>A (n.2539+11G>A) c.3655+11G>A (n.3655+11G>A) c.601+11G>A (n.601+11G>A) n.1695+11G>A n.1491+11G>A c.4630+11G>A (n.4630+11G>A) n.250+11G>A n.1589+11G>A c.242-1156G>A (n.242-1156G>A) c.77+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679116C>A | CA631650407 | C3 | n.2978+9G>T c.2539+9G>T (n.2539+9G>T) c.3655+9G>T (n.3655+9G>T) c.601+9G>T (n.601+9G>T) n.1695+9G>T n.1491+9G>T c.4630+9G>T (n.4630+9G>T) n.250+9G>T n.1589+9G>T c.242-1158G>T (n.242-1158G>T) c.77+9G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.6679116C= | CA2320550267 | C3 | n.2978+9G= c.2539+9G= (n.2539+9G=) c.3655+9G= (n.3655+9G=) c.601+9G= (n.601+9G=) n.1695+9G= n.1491+9G= c.4630+9G= (n.4630+9G=) n.250+9G= n.1589+9G= c.242-1158G= (n.242-1158G=) c.77+9G= | |
| 19 | g.6679119A= | CA2320550268 | C3 | n.2978+6T= c.2539+6T= (n.2539+6T=) c.3655+6T= (n.3655+6T=) c.601+6T= (n.601+6T=) n.1695+6T= n.1491+6T= c.4630+6T= (n.4630+6T=) n.250+6T= n.1589+6T= c.242-1161T= (n.242-1161T=) c.77+6T= | |
| 19 | g.6679119A>C | CA631650411 | C3 | n.2978+6T>G c.2539+6T>G (n.2539+6T>G) c.3655+6T>G (n.3655+6T>G) c.601+6T>G (n.601+6T>G) n.1695+6T>G n.1491+6T>G c.4630+6T>G (n.4630+6T>G) n.250+6T>G n.1589+6T>G c.242-1161T>G (n.242-1161T>G) c.77+6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679119A>G | CA9128335 | C3 | n.2978+6T>C c.2539+6T>C (n.2539+6T>C) c.3655+6T>C (n.3655+6T>C) c.601+6T>C (n.601+6T>C) n.1695+6T>C n.1491+6T>C c.4630+6T>C (n.4630+6T>C) n.250+6T>C n.1589+6T>C c.242-1161T>C (n.242-1161T>C) c.77+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679120C= | CA2320550269 | C3 | n.2978+5G= c.2539+5G= (n.2539+5G=) c.3655+5G= (n.3655+5G=) c.601+5G= (n.601+5G=) n.1695+5G= n.1491+5G= c.4630+5G= (n.4630+5G=) n.250+5G= n.1589+5G= c.242-1162G= (n.242-1162G=) c.77+5G= | |
| 19 | g.6679120C>T | CA2320550270 | C3 | n.2978+5G>A c.2539+5G>A (n.2539+5G>A) c.3655+5G>A (n.3655+5G>A) c.601+5G>A (n.601+5G>A) n.1695+5G>A n.1491+5G>A c.4630+5G>A (n.4630+5G>A) n.250+5G>A n.1589+5G>A c.242-1162G>A (n.242-1162G>A) c.77+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679122C>T | CA2587871715 | C3 | n.2978+3G>A c.2539+3G>A (n.2539+3G>A) c.3655+3G>A (n.3655+3G>A) c.601+3G>A (n.601+3G>A) n.1695+3G>A n.1491+3G>A c.4630+3G>A (n.4630+3G>A) n.250+3G>A n.1589+3G>A c.242-1164G>A (n.242-1164G>A) c.77+3G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679123A= | CA2320550271 | C3 | n.2978+2T= c.2539+2T= (n.2539+2T=) c.3655+2T= (n.3655+2T=) c.601+2T= (n.601+2T=) n.1695+2T= n.1491+2T= c.4630+2T= (n.4630+2T=) n.250+2T= n.1589+2T= c.242-1165T= (n.242-1165T=) c.77+2T= | |
| 19 | g.6679123A>C | CA304771449 | C3 | n.2978+2T>G c.2539+2T>G (n.2539+2T>G) c.3655+2T>G (n.3655+2T>G) c.601+2T>G (n.601+2T>G) n.1695+2T>G n.1491+2T>G c.4630+2T>G (n.4630+2T>G) n.250+2T>G n.1589+2T>G c.242-1165T>G (n.242-1165T>G) c.77+2T>G | dbSNP |
| 19 | g.6679123A>G | CA403611947 | C3 | n.2978+2T>C c.2539+2T>C (n.2539+2T>C) c.3655+2T>C (n.3655+2T>C) c.601+2T>C (n.601+2T>C) n.1695+2T>C n.1491+2T>C c.4630+2T>C (n.4630+2T>C) n.250+2T>C n.1589+2T>C c.242-1165T>C (n.242-1165T>C) c.77+2T>C | |
| 19 | g.6679123A>T | CA403611949 | C3 | n.2978+2T>A c.2539+2T>A (n.2539+2T>A) c.3655+2T>A (n.3655+2T>A) c.601+2T>A (n.601+2T>A) n.1695+2T>A n.1491+2T>A c.4630+2T>A (n.4630+2T>A) n.250+2T>A n.1589+2T>A c.242-1165T>A (n.242-1165T>A) c.77+2T>A | |
| 19 | g.6679124C>A | CA304771452 | C3 | n.2978+1G>T c.2539+1G>T (n.2539+1G>T) c.3655+1G>T (n.3655+1G>T) c.601+1G>T (n.601+1G>T) n.1695+1G>T n.1491+1G>T c.4630+1G>T (n.4630+1G>T) n.250+1G>T n.1589+1G>T c.242-1166G>T (n.242-1166G>T) c.77+1G>T | dbSNP |
| 19 | g.6679124C= | CA2320550272 | C3 | n.2978+1G= c.2539+1G= (n.2539+1G=) c.3655+1G= (n.3655+1G=) c.601+1G= (n.601+1G=) n.1695+1G= n.1491+1G= c.4630+1G= (n.4630+1G=) n.250+1G= n.1589+1G= c.242-1166G= (n.242-1166G=) c.77+1G= | |
| 19 | g.6679124C>G | CA403611953 | C3 | n.2978+1G>C c.2539+1G>C (n.2539+1G>C) c.3655+1G>C (n.3655+1G>C) c.601+1G>C (n.601+1G>C) n.1695+1G>C n.1491+1G>C c.4630+1G>C (n.4630+1G>C) n.250+1G>C n.1589+1G>C c.242-1166G>C (n.242-1166G>C) c.77+1G>C | dbSNP |
| 19 | g.6679124C>T | CA403611952 | C3 | n.2978+1G>A c.2539+1G>A (n.2539+1G>A) c.3655+1G>A (n.3655+1G>A) c.601+1G>A (n.601+1G>A) n.1695+1G>A n.1491+1G>A c.4630+1G>A (n.4630+1G>A) n.250+1G>A n.1589+1G>A c.242-1166G>A (n.242-1166G>A) c.77+1G>A | |
| 19 | g.6679125C>A | CA403611955 | C3 | n.2978G>T c.2539G>T (p.Val847Leu) c.3655G>T (p.Val1219Leu) c.601G>T (n.601G>T) n.1695G>T n.1491G>T c.4630G>T (p.Val1544Leu) n.250G>T n.1589G>T c.242-1167G>T (n.242-1167G>T) c.77G>T | |
| 19 | g.6679125C>G | CA403611958 | C3 | n.2978G>C c.2539G>C (p.Val847Leu) c.3655G>C (p.Val1219Leu) c.601G>C (n.601G>C) n.1695G>C n.1491G>C c.4630G>C (p.Val1544Leu) n.250G>C n.1589G>C c.242-1167G>C (n.242-1167G>C) c.77G>C | |
| 19 | g.6679125C>T | CA403611956 | C3 | n.2978G>A c.2539G>A (p.Val847Met) c.3655G>A (p.Val1219Met) c.601G>A (n.601G>A) n.1695G>A n.1491G>A c.4630G>A (p.Val1544Met) n.250G>A n.1589G>A c.242-1167G>A (n.242-1167G>A) c.77G>A | |
| 19 | g.6679126A>C | CA403611959 | C3 | n.2977T>G c.2538T>G (p.Tyr846Ter) c.3654T>G (p.Tyr1218Ter) c.600T>G (n.600T>G) n.1694T>G n.1490T>G c.4629T>G (p.Tyr1543Ter) n.249T>G n.1588T>G c.242-1168T>G (n.242-1168T>G) c.76T>G | |
| 19 | g.6679126A>G | CA505119890 | C3 | n.2977T>C c.2538T>C (p.Tyr846=) c.3654T>C (p.Tyr1218=) c.600T>C (n.600T>C) n.1694T>C n.1490T>C c.4629T>C (p.Tyr1543=) n.249T>C n.1588T>C c.242-1168T>C (n.242-1168T>C) c.76T>C | |
| 19 | g.6679126A>T | CA403611961 | C3 | n.2977T>A c.2538T>A (p.Tyr846Ter) c.3654T>A (p.Tyr1218Ter) c.600T>A (n.600T>A) n.1694T>A n.1490T>A c.4629T>A (p.Tyr1543Ter) n.249T>A n.1588T>A c.242-1168T>A (n.242-1168T>A) c.76T>A | |
| 19 | g.6679127T>A | CA403611962 | C3 | n.2976A>T c.2537A>T (p.Tyr846Phe) c.3653A>T (p.Tyr1218Phe) c.599A>T (n.599A>T) n.1693A>T n.1489A>T c.4628A>T (p.Tyr1543Phe) n.248A>T n.1587A>T c.242-1169A>T (n.242-1169A>T) c.75A>T | |
| 19 | g.6679127T>C | CA403611964 | C3 | n.2976A>G c.2537A>G (p.Tyr846Cys) c.3653A>G (p.Tyr1218Cys) c.599A>G (n.599A>G) n.1693A>G n.1489A>G c.4628A>G (p.Tyr1543Cys) n.248A>G n.1587A>G c.242-1169A>G (n.242-1169A>G) c.75A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6679127T>G | CA403611965 | C3 | n.2976A>C c.2537A>C (p.Tyr846Ser) c.3653A>C (p.Tyr1218Ser) c.599A>C (n.599A>C) n.1693A>C n.1489A>C c.4628A>C (p.Tyr1543Ser) n.248A>C n.1587A>C c.242-1169A>C (n.242-1169A>C) c.75A>C | |
| 19 | g.6679128A>C | CA403611967 | C3 | n.2975T>G c.2536T>G (p.Tyr846Asp) c.3652T>G (p.Tyr1218Asp) c.598T>G (n.598T>G) n.1692T>G n.1488T>G c.4627T>G (p.Tyr1543Asp) n.247T>G n.1586T>G c.242-1170T>G (n.242-1170T>G) c.74T>G | |
| 19 | g.6679128A>G | CA403611971 | C3 | n.2975T>C c.2536T>C (p.Tyr846His) c.3652T>C (p.Tyr1218His) c.598T>C (n.598T>C) n.1692T>C n.1488T>C c.4627T>C (p.Tyr1543His) n.247T>C n.1586T>C c.242-1170T>C (n.242-1170T>C) c.74T>C | |
| 19 | g.6679128A>T | CA403611973 | C3 | n.2975T>A c.2536T>A (p.Tyr846Asn) c.3652T>A (p.Tyr1218Asn) c.598T>A (n.598T>A) n.1692T>A n.1488T>A c.4627T>A (p.Tyr1543Asn) n.247T>A n.1586T>A c.242-1170T>A (n.242-1170T>A) c.74T>A | |
| 19 | g.6679129G>A | CA505119898 | C3 | n.2974C>T c.2535C>T (p.Asp845=) c.3651C>T (p.Asp1217=) c.597C>T (n.597C>T) n.1691C>T n.1487C>T c.4626C>T (p.Asp1542=) n.246C>T n.1585C>T c.242-1171C>T (n.242-1171C>T) c.73C>T | |
| 19 | g.6679129G>C | CA403611975 | C3 | n.2974C>G c.2535C>G (p.Asp845Glu) c.3651C>G (p.Asp1217Glu) c.597C>G (n.597C>G) n.1691C>G n.1487C>G c.4626C>G (p.Asp1542Glu) n.246C>G n.1585C>G c.242-1171C>G (n.242-1171C>G) c.73C>G | |
| 19 | g.6679129G>T | CA403611976 | C3 | n.2974C>A c.2535C>A (p.Asp845Glu) c.3651C>A (p.Asp1217Glu) c.597C>A (n.597C>A) n.1691C>A n.1487C>A c.4626C>A (p.Asp1542Glu) n.246C>A n.1585C>A c.242-1171C>A (n.242-1171C>A) c.73C>A | |
| 19 | g.6679130T>A | CA403611977 | C3 | n.2973A>T c.2534A>T (p.Asp845Val) c.3650A>T (p.Asp1217Val) c.596A>T (n.596A>T) n.1690A>T n.1486A>T c.4625A>T (p.Asp1542Val) n.245A>T n.1584A>T c.242-1172A>T (n.242-1172A>T) c.72A>T | |
| 19 | g.6679130T>C | CA403611979 | C3 | n.2973A>G c.2534A>G (p.Asp845Gly) c.3650A>G (p.Asp1217Gly) c.596A>G (n.596A>G) n.1690A>G n.1486A>G c.4625A>G (p.Asp1542Gly) n.245A>G n.1584A>G c.242-1172A>G (n.242-1172A>G) c.72A>G | |
| 19 | g.6679130T>G | CA403611980 | C3 | n.2973A>C c.2534A>C (p.Asp845Ala) c.3650A>C (p.Asp1217Ala) c.596A>C (n.596A>C) n.1690A>C n.1486A>C c.4625A>C (p.Asp1542Ala) n.245A>C n.1584A>C c.242-1172A>C (n.242-1172A>C) c.72A>C | |
| 19 | g.6679131C>A | CA403611981 | C3 | n.2972G>T c.2533G>T (p.Asp845Tyr) c.3649G>T (p.Asp1217Tyr) c.595G>T (n.595G>T) n.1689G>T n.1485G>T c.4624G>T (p.Asp1542Tyr) n.244G>T n.1583G>T c.242-1173G>T (n.242-1173G>T) c.71G>T | |
| 19 | g.6679131C>G | CA403611983 | C3 | n.2972G>C c.2533G>C (p.Asp845His) c.3649G>C (p.Asp1217His) c.595G>C (n.595G>C) n.1689G>C n.1485G>C c.4624G>C (p.Asp1542His) n.244G>C n.1583G>C c.242-1173G>C (n.242-1173G>C) c.71G>C | |
| 19 | g.6679131C>T | CA403611982 | C3 | n.2972G>A c.2533G>A (p.Asp845Asn) c.3649G>A (p.Asp1217Asn) c.595G>A (n.595G>A) n.1689G>A n.1485G>A c.4624G>A (p.Asp1542Asn) n.244G>A n.1583G>A c.242-1173G>A (n.242-1173G>A) c.71G>A | |
| 19 | g.6679132C>A | CA505119905 | C3 | n.2971G>T c.2532G>T (p.Val844=) c.3648G>T (p.Val1216=) c.594G>T (n.594G>T) n.1688G>T n.1484G>T c.4623G>T (p.Val1541=) n.243G>T n.1582G>T c.242-1174G>T (n.242-1174G>T) c.70G>T | |
| 19 | g.6679132C>G | CA505119907 | C3 | n.2971G>C c.2532G>C (p.Val844=) c.3648G>C (p.Val1216=) c.594G>C (n.594G>C) n.1688G>C n.1484G>C c.4623G>C (p.Val1541=) n.243G>C n.1582G>C c.242-1174G>C (n.242-1174G>C) c.70G>C | |
| 19 | g.6679132C>T | CA505119908 | C3 | n.2971G>A c.2532G>A (p.Val844=) c.3648G>A (p.Val1216=) c.594G>A (n.594G>A) n.1688G>A n.1484G>A c.4623G>A (p.Val1541=) n.243G>A n.1582G>A c.242-1174G>A (n.242-1174G>A) c.70G>A | |
| 19 | g.6679133A>C | CA403611986 | C3 | n.2970T>G c.2531T>G (p.Val844Gly) c.3647T>G (p.Val1216Gly) c.593T>G (n.593T>G) n.1687T>G n.1483T>G c.4622T>G (p.Val1541Gly) n.242T>G n.1581T>G c.242-1175T>G (n.242-1175T>G) c.69T>G | |
| 19 | g.6679133A>G | CA403611987 | C3 | n.2970T>C c.2531T>C (p.Val844Ala) c.3647T>C (p.Val1216Ala) c.593T>C (n.593T>C) n.1687T>C n.1483T>C c.4622T>C (p.Val1541Ala) n.242T>C n.1581T>C c.242-1175T>C (n.242-1175T>C) c.69T>C | |
| 19 | g.6679133A>T | CA403611988 | C3 | n.2970T>A c.2531T>A (p.Val844Glu) c.3647T>A (p.Val1216Glu) c.593T>A (n.593T>A) n.1687T>A n.1483T>A c.4622T>A (p.Val1541Glu) n.242T>A n.1581T>A c.242-1175T>A (n.242-1175T>A) c.69T>A | |
| 19 | g.6679134C>A | CA403611989 | C3 | n.2969G>T c.2530G>T (p.Val844Leu) c.3646G>T (p.Val1216Leu) c.592G>T (n.592G>T) n.1686G>T n.1482G>T c.4621G>T (p.Val1541Leu) n.241G>T n.1580G>T c.242-1176G>T (n.242-1176G>T) c.68G>T | |
| 19 | g.6679134C= | CA2320550273 | C3 | n.2969G= c.2530G= (p.Val844=) c.3646G= (p.Val1216=) c.592G= (n.592G=) n.1686G= n.1482G= c.4621G= (p.Val1541=) n.241G= n.1580G= c.242-1176G= (n.242-1176G=) c.68G= | |
| 19 | g.6679134C>G | CA403611990 | C3 | n.2969G>C c.2530G>C (p.Val844Leu) c.3646G>C (p.Val1216Leu) c.592G>C (n.592G>C) n.1686G>C n.1482G>C c.4621G>C (p.Val1541Leu) n.241G>C n.1580G>C c.242-1176G>C (n.242-1176G>C) c.68G>C | |
| 19 | g.6679134C>T | CA9128336 | C3 | n.2969G>A c.2530G>A (p.Val844Met) c.3646G>A (p.Val1216Met) c.592G>A (n.592G>A) n.1686G>A n.1482G>A c.4621G>A (p.Val1541Met) n.241G>A n.1580G>A c.242-1176G>A (n.242-1176G>A) c.68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679135T>A | CA505119915 | C3 | n.2968A>T c.2529A>T (p.Gly843=) c.3645A>T (p.Gly1215=) c.591A>T (n.591A>T) n.1685A>T n.1481A>T c.4620A>T (p.Gly1540=) n.240A>T n.1579A>T c.242-1177A>T (n.242-1177A>T) c.67A>T | |
| 19 | g.6679135T>C | CA505119918 | C3 | n.2968A>G c.2529A>G (p.Gly843=) c.3645A>G (p.Gly1215=) c.591A>G (n.591A>G) n.1685A>G n.1481A>G c.4620A>G (p.Gly1540=) n.240A>G n.1579A>G c.242-1177A>G (n.242-1177A>G) c.67A>G | |
| 19 | g.6679135T>G | CA505119919 | C3 | n.2968A>C c.2529A>C (p.Gly843=) c.3645A>C (p.Gly1215=) c.591A>C (n.591A>C) n.1685A>C n.1481A>C c.4620A>C (p.Gly1540=) n.240A>C n.1579A>C c.242-1177A>C (n.242-1177A>C) c.67A>C | |
| 19 | g.6679136C>A | CA403611992 | C3 | n.2967G>T c.2528G>T (p.Gly843Val) c.3644G>T (p.Gly1215Val) c.590G>T (n.590G>T) n.1684G>T n.1480G>T c.4619G>T (p.Gly1540Val) n.239G>T n.1578G>T c.242-1178G>T (n.242-1178G>T) c.66G>T | |
| 19 | g.6679136C= | CA2320550274 | C3 | n.2967G= c.2528G= (p.Gly843=) c.3644G= (p.Gly1215=) c.590G= (n.590G=) n.1684G= n.1480G= c.4619G= (p.Gly1540=) n.239G= n.1578G= c.242-1178G= (n.242-1178G=) c.66G= | |
| 19 | g.6679136C>G | CA403611994 | C3 | n.2967G>C c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.3644G>C (p.Gly1215Ala) c.590G>C (n.590G>C) n.1684G>C n.1480G>C c.4619G>C (p.Gly1540Ala) n.239G>C n.1578G>C c.242-1178G>C (n.242-1178G>C) c.66G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679136C>T | CA9128337 | C3 | n.2967G>A c.2528G>A (p.Gly843Glu) c.3644G>A (p.Gly1215Glu) c.590G>A (n.590G>A) n.1684G>A n.1480G>A c.4619G>A (p.Gly1540Glu) n.239G>A n.1578G>A c.242-1178G>A (n.242-1178G>A) c.66G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679137C>A | CA403612000 | C3 | n.2966G>T c.2527G>T (p.Gly843Ter) c.3643G>T (p.Gly1215Ter) c.589G>T (n.589G>T) n.1683G>T n.1479G>T c.4618G>T (p.Gly1540Ter) n.238G>T n.1577G>T c.242-1179G>T (n.242-1179G>T) c.65G>T | |
| 19 | g.6679137C>G | CA403611999 | C3 | n.2966G>C c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.3643G>C (p.Gly1215Arg) c.589G>C (n.589G>C) n.1683G>C n.1479G>C c.4618G>C (p.Gly1540Arg) n.238G>C n.1577G>C c.242-1179G>C (n.242-1179G>C) c.65G>C | |
| 19 | g.6679137C>T | CA403611998 | C3 | n.2966G>A c.2527G>A (p.Gly843Arg) c.3643G>A (p.Gly1215Arg) c.589G>A (n.589G>A) n.1683G>A n.1479G>A c.4618G>A (p.Gly1540Arg) n.238G>A n.1577G>A c.242-1179G>A (n.242-1179G>A) c.65G>A | |
| 19 | g.6679138T>A | CA505119927 | C3 | n.2965A>T c.2526A>T (p.Pro842=) c.3642A>T (p.Pro1214=) c.588A>T (n.588A>T) n.1682A>T n.1478A>T c.4617A>T (p.Pro1539=) n.237A>T n.1576A>T c.242-1180A>T (n.242-1180A>T) c.64A>T | |
| 19 | g.6679138T>C | CA505119928 | C3 | n.2965A>G c.2526A>G (p.Pro842=) c.3642A>G (p.Pro1214=) c.588A>G (n.588A>G) n.1682A>G n.1478A>G c.4617A>G (p.Pro1539=) n.237A>G n.1576A>G c.242-1180A>G (n.242-1180A>G) c.64A>G | |
| 19 | g.6679138T>G | CA505119929 | C3 | n.2965A>C c.2526A>C (p.Pro842=) c.3642A>C (p.Pro1214=) c.588A>C (n.588A>C) n.1682A>C n.1478A>C c.4617A>C (p.Pro1539=) n.237A>C n.1576A>C c.242-1180A>C (n.242-1180A>C) c.64A>C | |
| 19 | g.6679139G>A | CA403612002 | C3 | n.2964C>T c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.3641C>T (p.Pro1214Leu) c.587C>T (n.587C>T) n.1681C>T n.1477C>T c.4616C>T (p.Pro1539Leu) n.236C>T n.1575C>T c.242-1181C>T (n.242-1181C>T) c.63C>T | |
| 19 | g.6679139G>C | CA403612004 | C3 | n.2964C>G c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.3641C>G (p.Pro1214Arg) c.587C>G (n.587C>G) n.1681C>G n.1477C>G c.4616C>G (p.Pro1539Arg) n.236C>G n.1575C>G c.242-1181C>G (n.242-1181C>G) c.63C>G | |
| 19 | g.6679139G>T | CA403612006 | C3 | n.2964C>A c.2525C>A (p.Pro842Gln) c.3641C>A (p.Pro1214Gln) c.587C>A (n.587C>A) n.1681C>A n.1477C>A c.4616C>A (p.Pro1539Gln) n.236C>A n.1575C>A c.242-1181C>A (n.242-1181C>A) c.63C>A | |
| 19 | g.6679140G>A | CA403612007 | C3 | n.2963C>T c.2524C>T (p.Pro842Ser) c.3640C>T (p.Pro1214Ser) c.586C>T (n.586C>T) n.1680C>T n.1476C>T c.4615C>T (p.Pro1539Ser) n.235C>T n.1574C>T c.242-1182C>T (n.242-1182C>T) c.62C>T | |
| 19 | g.6679140G>C | CA403612009 | C3 | n.2963C>G c.2524C>G (p.Pro842Ala) c.3640C>G (p.Pro1214Ala) c.586C>G (n.586C>G) n.1680C>G n.1476C>G c.4615C>G (p.Pro1539Ala) n.235C>G n.1574C>G c.242-1182C>G (n.242-1182C>G) c.62C>G | |
| 19 | g.6679140G>T | CA403612011 | C3 | n.2963C>A c.2524C>A (p.Pro842Thr) c.3640C>A (p.Pro1214Thr) c.586C>A (n.586C>A) n.1680C>A n.1476C>A c.4615C>A (p.Pro1539Thr) n.235C>A n.1574C>A c.242-1182C>A (n.242-1182C>A) c.62C>A | |
| 19 | g.6679141C>A | CA403612013 | C3 | n.2962G>T c.2523G>T (p.Glu841Asp) c.3639G>T (p.Glu1213Asp) c.585G>T (n.585G>T) n.1679G>T n.1475G>T c.4614G>T (p.Glu1538Asp) n.234G>T n.1573G>T c.242-1183G>T (n.242-1183G>T) c.61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679141C= | CA2320550275 | C3 | n.2962G= c.2523G= (p.Glu841=) c.3639G= (p.Glu1213=) c.585G= (n.585G=) n.1679G= n.1475G= c.4614G= (p.Glu1538=) n.234G= n.1573G= c.242-1183G= (n.242-1183G=) c.61G= | |
| 19 | g.6679141C>G | CA403612016 | C3 | n.2962G>C c.2523G>C (p.Glu841Asp) c.3639G>C (p.Glu1213Asp) c.585G>C (n.585G>C) n.1679G>C n.1475G>C c.4614G>C (p.Glu1538Asp) n.234G>C n.1573G>C c.242-1183G>C (n.242-1183G>C) c.61G>C | |
| 19 | g.6679141C>T | CA505119935 | C3 | n.2962G>A c.2523G>A (p.Glu841=) c.3639G>A (p.Glu1213=) c.585G>A (n.585G>A) n.1679G>A n.1475G>A c.4614G>A (p.Glu1538=) n.234G>A n.1573G>A c.242-1183G>A (n.242-1183G>A) c.61G>A | |
| 19 | g.6679142T>A | CA403612018 | C3 | n.2961A>T c.2522A>T (p.Glu841Val) c.3638A>T (p.Glu1213Val) c.584A>T (n.584A>T) n.1678A>T n.1474A>T c.4613A>T (p.Glu1538Val) n.233A>T n.1572A>T c.242-1184A>T (n.242-1184A>T) c.60A>T | |
| 19 | g.6679142T>C | CA403612020 | C3 | n.2961A>G c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.3638A>G (p.Glu1213Gly) c.584A>G (n.584A>G) n.1678A>G n.1474A>G c.4613A>G (p.Glu1538Gly) n.233A>G n.1572A>G c.242-1184A>G (n.242-1184A>G) c.60A>G | |
| 19 | g.6679142T>G | CA403612022 | C3 | n.2961A>C c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.3638A>C (p.Glu1213Ala) c.584A>C (n.584A>C) n.1678A>C n.1474A>C c.4613A>C (p.Glu1538Ala) n.233A>C n.1572A>C c.242-1184A>C (n.242-1184A>C) c.60A>C | |
| 19 | g.6679143C>A | CA403612024 | C3 | n.2960G>T c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.3637G>T (p.Glu1213Ter) c.583G>T (n.583G>T) n.1677G>T n.1473G>T c.4612G>T (p.Glu1538Ter) n.232G>T n.1571G>T c.242-1185G>T (n.242-1185G>T) c.59G>T | |
| 19 | g.6679143C>G | CA403612026 | C3 | n.2960G>C c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.3637G>C (p.Glu1213Gln) c.583G>C (n.583G>C) n.1677G>C n.1473G>C c.4612G>C (p.Glu1538Gln) n.232G>C n.1571G>C c.242-1185G>C (n.242-1185G>C) c.59G>C | |
| 19 | g.6679143C>T | CA403612028 | C3 | n.2960G>A c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.3637G>A (p.Glu1213Lys) c.583G>A (n.583G>A) n.1677G>A n.1473G>A c.4612G>A (p.Glu1538Lys) n.232G>A n.1571G>A c.242-1185G>A (n.242-1185G>A) c.59G>A | |
| 19 | g.6679144A>C | CA403612029 | C3 | n.2959T>G c.2520T>G (p.Cys840Trp) c.3636T>G (p.Cys1212Trp) c.582T>G (n.582T>G) n.1676T>G n.1472T>G c.4611T>G (p.Cys1537Trp) n.231T>G n.1570T>G c.242-1186T>G (n.242-1186T>G) c.58T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679144A>G | CA505119940 | C3 | n.2959T>C c.2520T>C (p.Cys840=) c.3636T>C (p.Cys1212=) c.582T>C (n.582T>C) n.1676T>C n.1472T>C c.4611T>C (p.Cys1537=) n.231T>C n.1570T>C c.242-1186T>C (n.242-1186T>C) c.58T>C | |
| 19 | g.6679144A>T | CA403612031 | C3 | n.2959T>A c.2520T>A (p.Cys840Ter) c.3636T>A (p.Cys1212Ter) c.582T>A (n.582T>A) n.1676T>A n.1472T>A c.4611T>A (p.Cys1537Ter) n.231T>A n.1570T>A c.242-1186T>A (n.242-1186T>A) c.58T>A | |
| 19 | g.6679145C>A | CA403612032 | C3 | n.2958G>T c.2519G>T (p.Cys840Phe) c.3635G>T (p.Cys1212Phe) c.581G>T (n.581G>T) n.1675G>T n.1471G>T c.4610G>T (p.Cys1537Phe) n.230G>T n.1569G>T c.242-1187G>T (n.242-1187G>T) c.57G>T | |
| 19 | g.6679145C>G | CA403612033 | C3 | n.2958G>C c.2519G>C (p.Cys840Ser) c.3635G>C (p.Cys1212Ser) c.581G>C (n.581G>C) n.1675G>C n.1471G>C c.4610G>C (p.Cys1537Ser) n.230G>C n.1569G>C c.242-1187G>C (n.242-1187G>C) c.57G>C | |
| 19 | g.6679145C>T | CA403612034 | C3 | n.2958G>A c.2519G>A (p.Cys840Tyr) c.3635G>A (p.Cys1212Tyr) c.581G>A (n.581G>A) n.1675G>A n.1471G>A c.4610G>A (p.Cys1537Tyr) n.230G>A n.1569G>A c.242-1187G>A (n.242-1187G>A) c.57G>A | |
| 19 | g.6679146A>C | CA403612035 | C3 | n.2957T>G c.2518T>G (p.Cys840Gly) c.3634T>G (p.Cys1212Gly) c.580T>G (n.580T>G) n.1674T>G n.1470T>G c.4609T>G (p.Cys1537Gly) n.229T>G n.1568T>G c.242-1188T>G (n.242-1188T>G) c.56T>G | |
| 19 | g.6679146A>G | CA403612036 | C3 | n.2957T>C c.2518T>C (p.Cys840Arg) c.3634T>C (p.Cys1212Arg) c.580T>C (n.580T>C) n.1674T>C n.1470T>C c.4609T>C (p.Cys1537Arg) n.229T>C n.1568T>C c.242-1188T>C (n.242-1188T>C) c.56T>C | |
| 19 | g.6679146A>T | CA403612037 | C3 | n.2957T>A c.2518T>A (p.Cys840Ser) c.3634T>A (p.Cys1212Ser) c.580T>A (n.580T>A) n.1674T>A n.1470T>A c.4609T>A (p.Cys1537Ser) n.229T>A n.1568T>A c.242-1188T>A (n.242-1188T>A) c.56T>A | |
| 19 | g.6679147G>A | CA505119948 | C3 | n.2956C>T c.2517C>T (p.Ala839=) c.3633C>T (p.Ala1211=) c.579C>T (n.579C>T) n.1673C>T n.1469C>T c.4608C>T (p.Ala1536=) n.228C>T n.1567C>T c.242-1189C>T (n.242-1189C>T) c.55C>T | |
| 19 | g.6679147G>C | CA505119949 | C3 | n.2956C>G c.2517C>G (p.Ala839=) c.3633C>G (p.Ala1211=) c.579C>G (n.579C>G) n.1673C>G n.1469C>G c.4608C>G (p.Ala1536=) n.228C>G n.1567C>G c.242-1189C>G (n.242-1189C>G) c.55C>G | |
| 19 | g.6679147G>T | CA505119950 | C3 | n.2956C>A c.2517C>A (p.Ala839=) c.3633C>A (p.Ala1211=) c.579C>A (n.579C>A) n.1673C>A n.1469C>A c.4608C>A (p.Ala1536=) n.228C>A n.1567C>A c.242-1189C>A (n.242-1189C>A) c.55C>A | |
| 19 | g.6679148G>A | CA403612038 | C3 | n.2955C>T c.2516C>T (p.Ala839Val) c.3632C>T (p.Ala1211Val) c.578C>T (n.578C>T) n.1672C>T n.1468C>T c.4607C>T (p.Ala1536Val) n.227C>T n.1566C>T c.242-1190C>T (n.242-1190C>T) c.54C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679148G>C | CA403612039 | C3 | n.2955C>G c.2516C>G (p.Ala839Gly) c.3632C>G (p.Ala1211Gly) c.578C>G (n.578C>G) n.1672C>G n.1468C>G c.4607C>G (p.Ala1536Gly) n.227C>G n.1566C>G c.242-1190C>G (n.242-1190C>G) c.54C>G | |
| 19 | g.6679148G>T | CA403612040 | C3 | n.2955C>A c.2516C>A (p.Ala839Asp) c.3632C>A (p.Ala1211Asp) c.578C>A (n.578C>A) n.1672C>A n.1468C>A c.4607C>A (p.Ala1536Asp) n.227C>A n.1566C>A c.242-1190C>A (n.242-1190C>A) c.54C>A | |
| 19 | g.6679149C>A | CA403612041 | C3 | n.2954G>T c.2515G>T (p.Ala839Ser) c.3631G>T (p.Ala1211Ser) c.577G>T (n.577G>T) n.1671G>T n.1467G>T c.4606G>T (p.Ala1536Ser) n.226G>T n.1565G>T c.242-1191G>T (n.242-1191G>T) c.53G>T | |
| 19 | g.6679149C>G | CA403612042 | C3 | n.2954G>C c.2515G>C (p.Ala839Pro) c.3631G>C (p.Ala1211Pro) c.577G>C (n.577G>C) n.1671G>C n.1467G>C c.4606G>C (p.Ala1536Pro) n.226G>C n.1565G>C c.242-1191G>C (n.242-1191G>C) c.53G>C | |
| 19 | g.6679149C>T | CA403612043 | C3 | n.2954G>A c.2515G>A (p.Ala839Thr) c.3631G>A (p.Ala1211Thr) c.577G>A (n.577G>A) n.1671G>A n.1467G>A c.4606G>A (p.Ala1536Thr) n.226G>A n.1565G>A c.242-1191G>A (n.242-1191G>A) c.53G>A | |
| 19 | g.6679150C>A | CA403612045 | C3 | n.2953G>T c.2514G>T (p.Lys838Asn) c.3630G>T (p.Lys1210Asn) c.576G>T (n.576G>T) n.1670G>T n.1466G>T c.4605G>T (p.Lys1535Asn) n.225G>T n.1564G>T c.242-1192G>T (n.242-1192G>T) c.52G>T | |
| 19 | g.6679150C>G | CA403612044 | C3 | n.2953G>C c.2514G>C (p.Lys838Asn) c.3630G>C (p.Lys1210Asn) c.576G>C (n.576G>C) n.1670G>C n.1466G>C c.4605G>C (p.Lys1535Asn) n.225G>C n.1564G>C c.242-1192G>C (n.242-1192G>C) c.52G>C | |
| 19 | g.6679150C>T | CA505119954 | C3 | n.2953G>A c.2514G>A (p.Lys838=) c.3630G>A (p.Lys1210=) c.576G>A (n.576G>A) n.1670G>A n.1466G>A c.4605G>A (p.Lys1535=) n.225G>A n.1564G>A c.242-1192G>A (n.242-1192G>A) c.52G>A | |
| 19 | g.6679151T>A | CA403612046 | C3 | n.2952A>T c.2513A>T (p.Lys838Met) c.3629A>T (p.Lys1210Met) c.575A>T (n.575A>T) n.1669A>T n.1465A>T c.4604A>T (p.Lys1535Met) n.224A>T n.1563A>T c.242-1193A>T (n.242-1193A>T) c.51A>T | |
| 19 | g.6679151T>C | CA403612048 | C3 | n.2952A>G c.2513A>G (p.Lys838Arg) c.3629A>G (p.Lys1210Arg) c.575A>G (n.575A>G) n.1669A>G n.1465A>G c.4604A>G (p.Lys1535Arg) n.224A>G n.1563A>G c.242-1193A>G (n.242-1193A>G) c.51A>G | |
| 19 | g.6679151T>G | CA403612047 | C3 | n.2952A>C c.2513A>C (p.Lys838Thr) c.3629A>C (p.Lys1210Thr) c.575A>C (n.575A>C) n.1669A>C n.1465A>C c.4604A>C (p.Lys1535Thr) n.224A>C n.1563A>C c.242-1193A>C (n.242-1193A>C) c.51A>C | |
| 19 | g.6679152T>A | CA403612049 | C3 | n.2951A>T c.2512A>T (p.Lys838Ter) c.3628A>T (p.Lys1210Ter) c.574A>T (n.574A>T) n.1668A>T n.1464A>T c.4603A>T (p.Lys1535Ter) n.223A>T n.1562A>T c.242-1194A>T (n.242-1194A>T) c.50A>T | |
| 19 | g.6679152T>C | CA403612050 | C3 | n.2951A>G c.2512A>G (p.Lys838Glu) c.3628A>G (p.Lys1210Glu) c.574A>G (n.574A>G) n.1668A>G n.1464A>G c.4603A>G (p.Lys1535Glu) n.223A>G n.1562A>G c.242-1194A>G (n.242-1194A>G) c.50A>G | |
| 19 | g.6679152T>G | CA403612051 | C3 | n.2951A>C c.2512A>C (p.Lys838Gln) c.3628A>C (p.Lys1210Gln) c.574A>C (n.574A>C) n.1668A>C n.1464A>C c.4603A>C (p.Lys1535Gln) n.223A>C n.1562A>C c.242-1194A>C (n.242-1194A>C) c.50A>C | |
| 19 | g.6679153G>A | CA505119961 | C3 | n.2950C>T c.2511C>T (p.Asp837=) c.3627C>T (p.Asp1209=) c.573C>T (n.573C>T) n.1667C>T n.1463C>T c.4602C>T (p.Asp1534=) n.222C>T n.1561C>T c.242-1195C>T (n.242-1195C>T) c.49C>T | |
| 19 | g.6679153G>C | CA403612052 | C3 | n.2950C>G c.2511C>G (p.Asp837Glu) c.3627C>G (p.Asp1209Glu) c.573C>G (n.573C>G) n.1667C>G n.1463C>G c.4602C>G (p.Asp1534Glu) n.222C>G n.1561C>G c.242-1195C>G (n.242-1195C>G) c.49C>G | |
| 19 | g.6679153G>T | CA403612053 | C3 | n.2950C>A c.2511C>A (p.Asp837Glu) c.3627C>A (p.Asp1209Glu) c.573C>A (n.573C>A) n.1667C>A n.1463C>A c.4602C>A (p.Asp1534Glu) n.222C>A n.1561C>A c.242-1195C>A (n.242-1195C>A) c.49C>A | |
| 19 | g.6679154T>A | CA403612054 | C3 | n.2949A>T c.2510A>T (p.Asp837Val) c.3626A>T (p.Asp1209Val) c.572A>T (n.572A>T) n.1666A>T n.1462A>T c.4601A>T (p.Asp1534Val) n.221A>T n.1560A>T c.242-1196A>T (n.242-1196A>T) c.48A>T | |
| 19 | g.6679154T>C | CA9128338 | C3 | n.2949A>G c.2510A>G (p.Asp837Gly) c.3626A>G (p.Asp1209Gly) c.572A>G (n.572A>G) n.1666A>G n.1462A>G c.4601A>G (p.Asp1534Gly) n.221A>G n.1560A>G c.242-1196A>G (n.242-1196A>G) c.48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679154T>G | CA403612055 | C3 | n.2949A>C c.2510A>C (p.Asp837Ala) c.3626A>C (p.Asp1209Ala) c.572A>C (n.572A>C) n.1666A>C n.1462A>C c.4601A>C (p.Asp1534Ala) n.221A>C n.1560A>C c.242-1196A>C (n.242-1196A>C) c.48A>C | |
| 19 | g.6679154T= | CA2320550276 | C3 | n.2949A= c.2510A= (p.Asp837=) c.3626A= (p.Asp1209=) c.572A= (n.572A=) n.1666A= n.1462A= c.4601A= (p.Asp1534=) n.221A= n.1560A= c.242-1196A= (n.242-1196A=) c.48A= | |
| 19 | g.6679155C>A | CA403612056 | C3 | n.2948G>T c.2509G>T (p.Asp837Tyr) c.3625G>T (p.Asp1209Tyr) c.571G>T (n.571G>T) n.1665G>T n.1461G>T c.4600G>T (p.Asp1534Tyr) n.220G>T n.1559G>T c.242-1197G>T (n.242-1197G>T) c.47G>T | |
| 19 | g.6679155C>G | CA403612057 | C3 | n.2948G>C c.2509G>C (p.Asp837His) c.3625G>C (p.Asp1209His) c.571G>C (n.571G>C) n.1665G>C n.1461G>C c.4600G>C (p.Asp1534His) n.220G>C n.1559G>C c.242-1197G>C (n.242-1197G>C) c.47G>C | |
| 19 | g.6679155C>T | CA403612061 | C3 | n.2948G>A c.2509G>A (p.Asp837Asn) c.3625G>A (p.Asp1209Asn) c.571G>A (n.571G>A) n.1665G>A n.1461G>A c.4600G>A (p.Asp1534Asn) n.220G>A n.1559G>A c.242-1197G>A (n.242-1197G>A) c.47G>A | |
| 19 | g.6679156del | CA2576591662 | C3 | n.2948del c.2509del (p.Asp837ThrfsTer?) c.3625del (p.Asp1209ThrfsTer?) c.571del (n.571del) n.1665del n.1461del c.4600del (p.Asp1534ThrfsTer?) n.220del n.1559del c.242-1197del (n.242-1197del) c.47del | |
| 19 | g.6679156C>A | CA505119965 | C3 | n.2947G>T c.2508G>T (p.Leu836=) c.3624G>T (p.Leu1208=) c.570G>T (n.570G>T) n.1664G>T n.1460G>T c.4599G>T (p.Leu1533=) n.219G>T n.1558G>T c.242-1198G>T (n.242-1198G>T) c.46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679156C>G | CA505119967 | C3 | n.2947G>C c.2508G>C (p.Leu836=) c.3624G>C (p.Leu1208=) c.570G>C (n.570G>C) n.1664G>C n.1460G>C c.4599G>C (p.Leu1533=) n.219G>C n.1558G>C c.242-1198G>C (n.242-1198G>C) c.46G>C | |
| 19 | g.6679156C>T | CA505119966 | C3 | n.2947G>A c.2508G>A (p.Leu836=) c.3624G>A (p.Leu1208=) c.570G>A (n.570G>A) n.1664G>A n.1460G>A c.4599G>A (p.Leu1533=) n.219G>A n.1558G>A c.242-1198G>A (n.242-1198G>A) c.46G>A | |
| 19 | g.6679157A>C | CA403612064 | C3 | n.2946T>G c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.3623T>G (p.Leu1208Arg) c.569T>G (n.569T>G) n.1663T>G n.1459T>G c.4598T>G (p.Leu1533Arg) n.218T>G n.1557T>G c.242-1199T>G (n.242-1199T>G) c.45T>G | |
| 19 | g.6679157A>G | CA403612065 | C3 | n.2946T>C c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.3623T>C (p.Leu1208Pro) c.569T>C (n.569T>C) n.1663T>C n.1459T>C c.4598T>C (p.Leu1533Pro) n.218T>C n.1557T>C c.242-1199T>C (n.242-1199T>C) c.45T>C | |
| 19 | g.6679157A>T | CA403612067 | C3 | n.2946T>A c.2507T>A (p.Leu836Gln) c.3623T>A (p.Leu1208Gln) c.569T>A (n.569T>A) n.1663T>A n.1459T>A c.4598T>A (p.Leu1533Gln) n.218T>A n.1557T>A c.242-1199T>A (n.242-1199T>A) c.45T>A | |
| 19 | g.6679158G>A | CA505119971 | C3 | n.2945C>T c.2506C>T (p.Leu836=) c.3622C>T (p.Leu1208=) c.568C>T (n.568C>T) n.1662C>T n.1458C>T c.4597C>T (p.Leu1533=) n.217C>T n.1556C>T c.242-1200C>T (n.242-1200C>T) c.44C>T | |
| 19 | g.6679158G>C | CA403612068 | C3 | n.2945C>G c.2506C>G (p.Leu836Val) c.3622C>G (p.Leu1208Val) c.568C>G (n.568C>G) n.1662C>G n.1458C>G c.4597C>G (p.Leu1533Val) n.217C>G n.1556C>G c.242-1200C>G (n.242-1200C>G) c.44C>G | |
| 19 | g.6679158G>T | CA403612069 | C3 | n.2945C>A c.2506C>A (p.Leu836Met) c.3622C>A (p.Leu1208Met) c.568C>A (n.568C>A) n.1662C>A n.1458C>A c.4597C>A (p.Leu1533Met) n.217C>A n.1556C>A c.242-1200C>A (n.242-1200C>A) c.44C>A | |
| 19 | g.6679159C>A | CA505119973 | C3 | n.2944G>T c.2505G>T (p.Arg835=) c.3621G>T (p.Arg1207=) c.567G>T (n.567G>T) n.1661G>T n.1457G>T c.4596G>T (p.Arg1532=) n.216G>T n.1555G>T c.242-1201G>T (n.242-1201G>T) c.43G>T | |
| 19 | g.6679159C= | CA2320550277 | C3 | n.2944G= c.2505G= (p.Arg835=) c.3621G= (p.Arg1207=) c.567G= (n.567G=) n.1661G= n.1457G= c.4596G= (p.Arg1532=) n.216G= n.1555G= c.242-1201G= (n.242-1201G=) c.43G= | |
| 19 | g.6679159C>G | CA505119974 | C3 | n.2944G>C c.2505G>C (p.Arg835=) c.3621G>C (p.Arg1207=) c.567G>C (n.567G>C) n.1661G>C n.1457G>C c.4596G>C (p.Arg1532=) n.216G>C n.1555G>C c.242-1201G>C (n.242-1201G>C) c.43G>C | |
| 19 | g.6679159C>T | CA505119975 | C3 | n.2944G>A c.2505G>A (p.Arg835=) c.3621G>A (p.Arg1207=) c.567G>A (n.567G>A) n.1661G>A n.1457G>A c.4596G>A (p.Arg1532=) n.216G>A n.1555G>A c.242-1201G>A (n.242-1201G>A) c.43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679160C>A | CA403612072 | C3 | n.2943G>T c.2504G>T (p.Arg835Leu) c.3620G>T (p.Arg1207Leu) c.566G>T (n.566G>T) n.1660G>T n.1456G>T c.4595G>T (p.Arg1532Leu) n.215G>T n.1554G>T c.242-1202G>T (n.242-1202G>T) c.42G>T | |
| 19 | g.6679160C= | CA2320550278 | C3 | n.2943G= c.2504G= (p.Arg835=) c.3620G= (p.Arg1207=) c.566G= (n.566G=) n.1660G= n.1456G= c.4595G= (p.Arg1532=) n.215G= n.1554G= c.242-1202G= (n.242-1202G=) c.42G= | |
| 19 | g.6679160C>G | CA403612073 | C3 | n.2943G>C c.2504G>C (p.Arg835Pro) c.3620G>C (p.Arg1207Pro) c.566G>C (n.566G>C) n.1660G>C n.1456G>C c.4595G>C (p.Arg1532Pro) n.215G>C n.1554G>C c.242-1202G>C (n.242-1202G>C) c.42G>C | |
| 19 | g.6679160C>T | CA9128339 | C3 | n.2943G>A c.2504G>A (p.Arg835Gln) c.3620G>A (p.Arg1207Gln) c.566G>A (n.566G>A) n.1660G>A n.1456G>A c.4595G>A (p.Arg1532Gln) n.215G>A n.1554G>A c.242-1202G>A (n.242-1202G>A) c.42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679161G>A | CA9128340 | C3 | n.2942C>T c.2503C>T (p.Arg835Trp) c.3619C>T (p.Arg1207Trp) c.565C>T (n.565C>T) n.1659C>T n.1455C>T c.4594C>T (p.Arg1532Trp) n.214C>T n.1553C>T c.242-1203C>T (n.242-1203C>T) c.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679161G>C | CA403612077 | C3 | n.2942C>G c.2503C>G (p.Arg835Gly) c.3619C>G (p.Arg1207Gly) c.565C>G (n.565C>G) n.1659C>G n.1455C>G c.4594C>G (p.Arg1532Gly) n.214C>G n.1553C>G c.242-1203C>G (n.242-1203C>G) c.41C>G | |
| 19 | g.6679161G= | CA2320550279 | C3 | n.2942C= c.2503C= (p.Arg835=) c.3619C= (p.Arg1207=) c.565C= (n.565C=) n.1659C= n.1455C= c.4594C= (p.Arg1532=) n.214C= n.1553C= c.242-1203C= (n.242-1203C=) c.41C= | |
| 19 | g.6679161G>T | CA505119976 | C3 | n.2942C>A c.2503C>A (p.Arg835=) c.3619C>A (p.Arg1207=) c.565C>A (n.565C>A) n.1659C>A n.1455C>A c.4594C>A (p.Arg1532=) n.214C>A n.1553C>A c.242-1203C>A (n.242-1203C>A) c.41C>A | |
| 19 | g.6679162T>A | CA403612078 | C3 | n.2941A>T c.2502A>T (p.Glu834Asp) c.3618A>T (p.Glu1206Asp) c.564A>T (n.564A>T) n.1658A>T n.1454A>T c.4593A>T (p.Glu1531Asp) n.213A>T n.1552A>T c.242-1204A>T (n.242-1204A>T) c.40A>T | |
| 19 | g.6679162T>C | CA505119977 | C3 | n.2941A>G c.2502A>G (p.Glu834=) c.3618A>G (p.Glu1206=) c.564A>G (n.564A>G) n.1658A>G n.1454A>G c.4593A>G (p.Glu1531=) n.213A>G n.1552A>G c.242-1204A>G (n.242-1204A>G) c.40A>G | |
| 19 | g.6679162T>G | CA403612080 | C3 | n.2941A>C c.2502A>C (p.Glu834Asp) c.3618A>C (p.Glu1206Asp) c.564A>C (n.564A>C) n.1658A>C n.1454A>C c.4593A>C (p.Glu1531Asp) n.213A>C n.1552A>C c.242-1204A>C (n.242-1204A>C) c.40A>C | |
| 19 | g.6679163T>A | CA403612082 | C3 | n.2940A>T c.2501A>T (p.Glu834Val) c.3617A>T (p.Glu1206Val) c.563A>T (n.563A>T) n.1657A>T n.1453A>T c.4592A>T (p.Glu1531Val) n.212A>T n.1551A>T c.242-1205A>T (n.242-1205A>T) c.39A>T | |
| 19 | g.6679163T>C | CA403612083 | C3 | n.2940A>G c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.3617A>G (p.Glu1206Gly) c.563A>G (n.563A>G) n.1657A>G n.1453A>G c.4592A>G (p.Glu1531Gly) n.212A>G n.1551A>G c.242-1205A>G (n.242-1205A>G) c.39A>G | |
| 19 | g.6679163T>G | CA403612084 | C3 | n.2940A>C c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.3617A>C (p.Glu1206Ala) c.563A>C (n.563A>C) n.1657A>C n.1453A>C c.4592A>C (p.Glu1531Ala) n.212A>C n.1551A>C c.242-1205A>C (n.242-1205A>C) c.39A>C | |
| 19 | g.6679164C>A | CA403612085 | C3 | n.2939G>T c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.3616G>T (p.Glu1206Ter) c.562G>T (n.562G>T) n.1656G>T n.1452G>T c.4591G>T (p.Glu1531Ter) n.211G>T n.1550G>T c.242-1206G>T (n.242-1206G>T) c.38G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679164C>G | CA403612087 | C3 | n.2939G>C c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.3616G>C (p.Glu1206Gln) c.562G>C (n.562G>C) n.1656G>C n.1452G>C c.4591G>C (p.Glu1531Gln) n.211G>C n.1550G>C c.242-1206G>C (n.242-1206G>C) c.38G>C | |
| 19 | g.6679164C>T | CA403612089 | C3 | n.2939G>A c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.3616G>A (p.Glu1206Lys) c.562G>A (n.562G>A) n.1656G>A n.1452G>A c.4591G>A (p.Glu1531Lys) n.211G>A n.1550G>A c.242-1206G>A (n.242-1206G>A) c.38G>A | |
| 19 | g.6679165T>A | CA403612091 | C3 | n.2938A>T c.2499A>T (p.Glu833Asp) c.3615A>T (p.Glu1205Asp) c.561A>T (n.561A>T) n.1655A>T n.1451A>T c.4590A>T (p.Glu1530Asp) n.210A>T n.1549A>T c.242-1207A>T (n.242-1207A>T) c.37A>T | |
| 19 | g.6679165T>C | CA505119978 | C3 | n.2938A>G c.2499A>G (p.Glu833=) c.3615A>G (p.Glu1205=) c.561A>G (n.561A>G) n.1655A>G n.1451A>G c.4590A>G (p.Glu1530=) n.210A>G n.1549A>G c.242-1207A>G (n.242-1207A>G) c.37A>G | |
| 19 | g.6679165T>G | CA403612094 | C3 | n.2938A>C c.2499A>C (p.Glu833Asp) c.3615A>C (p.Glu1205Asp) c.561A>C (n.561A>C) n.1655A>C n.1451A>C c.4590A>C (p.Glu1530Asp) n.210A>C n.1549A>C c.242-1207A>C (n.242-1207A>C) c.37A>C | |
| 19 | g.6679166T>A | CA403612097 | C3 | n.2937A>T c.2498A>T (p.Glu833Val) c.3614A>T (p.Glu1205Val) c.560A>T (n.560A>T) n.1654A>T n.1450A>T c.4589A>T (p.Glu1530Val) n.209A>T n.1548A>T c.242-1208A>T (n.242-1208A>T) c.36A>T | |
| 19 | g.6679166T>C | CA403612098 | C3 | n.2937A>G c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.3614A>G (p.Glu1205Gly) c.560A>G (n.560A>G) n.1654A>G n.1450A>G c.4589A>G (p.Glu1530Gly) n.209A>G n.1548A>G c.242-1208A>G (n.242-1208A>G) c.36A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679166T>G | CA403612102 | C3 | n.2937A>C c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.3614A>C (p.Glu1205Ala) c.560A>C (n.560A>C) n.1654A>C n.1450A>C c.4589A>C (p.Glu1530Ala) n.209A>C n.1548A>C c.242-1208A>C (n.242-1208A>C) c.36A>C | |
| 19 | g.6679167C>A | CA403612105 | C3 | n.2936G>T c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.3613G>T (p.Glu1205Ter) c.559G>T (n.559G>T) n.1653G>T n.1449G>T c.4588G>T (p.Glu1530Ter) n.208G>T n.1547G>T c.242-1209G>T (n.242-1209G>T) c.35G>T | |
| 19 | g.6679167C>G | CA403612108 | C3 | n.2936G>C c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.3613G>C (p.Glu1205Gln) c.559G>C (n.559G>C) n.1653G>C n.1449G>C c.4588G>C (p.Glu1530Gln) n.208G>C n.1547G>C c.242-1209G>C (n.242-1209G>C) c.35G>C | |
| 19 | g.6679167C>T | CA403612110 | C3 | n.2936G>A c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.3613G>A (p.Glu1205Lys) c.559G>A (n.559G>A) n.1653G>A n.1449G>A c.4588G>A (p.Glu1530Lys) n.208G>A n.1547G>A c.242-1209G>A (n.242-1209G>A) c.35G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679168C>A | CA505119979 | C3 | n.2935G>T c.2496G>T (p.Leu832=) c.3612G>T (p.Leu1204=) c.558G>T (n.558G>T) n.1652G>T n.1448G>T c.4587G>T (p.Leu1529=) n.207G>T n.1546G>T c.242-1210G>T (n.242-1210G>T) c.34G>T | |
| 19 | g.6679168C= | CA2320550280 | C3 | n.2935G= c.2496G= (p.Leu832=) c.3612G= (p.Leu1204=) c.558G= (n.558G=) n.1652G= n.1448G= c.4587G= (p.Leu1529=) n.207G= n.1546G= c.242-1210G= (n.242-1210G=) c.34G= | |
| 19 | g.6679168C>G | CA505119980 | C3 | n.2935G>C c.2496G>C (p.Leu832=) c.3612G>C (p.Leu1204=) c.558G>C (n.558G>C) n.1652G>C n.1448G>C c.4587G>C (p.Leu1529=) n.207G>C n.1546G>C c.242-1210G>C (n.242-1210G>C) c.34G>C | |
| 19 | g.6679168C>T | CA505119981 | C3 | n.2935G>A c.2496G>A (p.Leu832=) c.3612G>A (p.Leu1204=) c.558G>A (n.558G>A) n.1652G>A n.1448G>A c.4587G>A (p.Leu1529=) n.207G>A n.1546G>A c.242-1210G>A (n.242-1210G>A) c.34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679169A>C | CA403612120 | C3 | n.2934T>G c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.3611T>G (p.Leu1204Arg) c.557T>G (n.557T>G) n.1651T>G n.1447T>G c.4586T>G (p.Leu1529Arg) n.206T>G n.1545T>G c.242-1211T>G (n.242-1211T>G) c.33T>G | |
| 19 | g.6679169A>G | CA403612115 | C3 | n.2934T>C c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.3611T>C (p.Leu1204Pro) c.557T>C (n.557T>C) n.1651T>C n.1447T>C c.4586T>C (p.Leu1529Pro) n.206T>C n.1545T>C c.242-1211T>C (n.242-1211T>C) c.33T>C | |
| 19 | g.6679169A>T | CA403612113 | C3 | n.2934T>A c.2495T>A (p.Leu832Gln) c.3611T>A (p.Leu1204Gln) c.557T>A (n.557T>A) n.1651T>A n.1447T>A c.4586T>A (p.Leu1529Gln) n.206T>A n.1545T>A c.242-1211T>A (n.242-1211T>A) c.33T>A | |
| 19 | g.6679170G>A | CA304771485 | C3 | n.2933C>T c.2494C>T (p.Leu832=) c.3610C>T (p.Leu1204=) c.556C>T (n.556C>T) n.1650C>T n.1446C>T c.4585C>T (p.Leu1529=) n.205C>T n.1544C>T c.242-1212C>T (n.242-1212C>T) c.32C>T | dbSNP |
| 19 | g.6679170G>C | CA403612125 | C3 | n.2933C>G c.2494C>G (p.Leu832Val) c.3610C>G (p.Leu1204Val) c.556C>G (n.556C>G) n.1650C>G n.1446C>G c.4585C>G (p.Leu1529Val) n.205C>G n.1544C>G c.242-1212C>G (n.242-1212C>G) c.32C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679170G= | CA2320550281 | C3 | n.2933C= c.2494C= (p.Leu832=) c.3610C= (p.Leu1204=) c.556C= (n.556C=) n.1650C= n.1446C= c.4585C= (p.Leu1529=) n.205C= n.1544C= c.242-1212C= (n.242-1212C=) c.32C= | |
| 19 | g.6679170G>T | CA403612129 | C3 | n.2933C>A c.2494C>A (p.Leu832Met) c.3610C>A (p.Leu1204Met) c.556C>A (n.556C>A) n.1650C>A n.1446C>A c.4585C>A (p.Leu1529Met) n.205C>A n.1544C>A c.242-1212C>A (n.242-1212C>A) c.32C>A | |
| 19 | g.6679171G>A | CA505119982 | C3 | n.2932C>T c.2493C>T (p.Thr831=) c.3609C>T (p.Thr1203=) c.555C>T (n.555C>T) n.1649C>T n.1445C>T c.4584C>T (p.Thr1528=) n.204C>T n.1543C>T c.242-1213C>T (n.242-1213C>T) c.31C>T | COSMIC |
| 19 | g.6679171G>C | CA505119984 | C3 | n.2932C>G c.2493C>G (p.Thr831=) c.3609C>G (p.Thr1203=) c.555C>G (n.555C>G) n.1649C>G n.1445C>G c.4584C>G (p.Thr1528=) n.204C>G n.1543C>G c.242-1213C>G (n.242-1213C>G) c.31C>G | |
| 19 | g.6679171G>T | CA505119983 | C3 | n.2932C>A c.2493C>A (p.Thr831=) c.3609C>A (p.Thr1203=) c.555C>A (n.555C>A) n.1649C>A n.1445C>A c.4584C>A (p.Thr1528=) n.204C>A n.1543C>A c.242-1213C>A (n.242-1213C>A) c.31C>A | |
| 19 | g.6679172G>A | CA403612134 | C3 | n.2931C>T c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.3608C>T (p.Thr1203Ile) c.554C>T (n.554C>T) n.1648C>T n.1444C>T c.4583C>T (p.Thr1528Ile) n.203C>T n.1542C>T c.242-1214C>T (n.242-1214C>T) c.30C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679172G>C | CA403612136 | C3 | n.2931C>G c.2492C>G (p.Thr831Ser) c.3608C>G (p.Thr1203Ser) c.554C>G (n.554C>G) n.1648C>G n.1444C>G c.4583C>G (p.Thr1528Ser) n.203C>G n.1542C>G c.242-1214C>G (n.242-1214C>G) c.30C>G | |
| 19 | g.6679172G>T | CA403612140 | C3 | n.2931C>A c.2492C>A (p.Thr831Asn) c.3608C>A (p.Thr1203Asn) c.554C>A (n.554C>A) n.1648C>A n.1444C>A c.4583C>A (p.Thr1528Asn) n.203C>A n.1542C>A c.242-1214C>A (n.242-1214C>A) c.30C>A | |
| 19 | g.6679173T>A | CA403612145 | C3 | n.2930A>T c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.3607A>T (p.Thr1203Ser) c.553A>T (n.553A>T) n.1647A>T n.1443A>T c.4582A>T (p.Thr1528Ser) n.202A>T n.1541A>T c.242-1215A>T (n.242-1215A>T) c.29A>T | |
| 19 | g.6679173T>C | CA403612151 | C3 | n.2930A>G c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.3607A>G (p.Thr1203Ala) c.553A>G (n.553A>G) n.1647A>G n.1443A>G c.4582A>G (p.Thr1528Ala) n.202A>G n.1541A>G c.242-1215A>G (n.242-1215A>G) c.29A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679173T>G | CA403612147 | C3 | n.2930A>C c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.3607A>C (p.Thr1203Pro) c.553A>C (n.553A>C) n.1647A>C n.1443A>C c.4582A>C (p.Thr1528Pro) n.202A>C n.1541A>C c.242-1215A>C (n.242-1215A>C) c.29A>C | |
| 19 | g.6679174G>A | CA505119985 | C3 | n.2929C>T c.2490C>T (p.Val830=) c.3606C>T (p.Val1202=) c.552C>T (n.552C>T) n.1646C>T n.1442C>T c.4581C>T (p.Val1527=) n.201C>T n.1540C>T c.242-1216C>T (n.242-1216C>T) c.28C>T | |
| 19 | g.6679174G>C | CA505119986 | C3 | n.2929C>G c.2490C>G (p.Val830=) c.3606C>G (p.Val1202=) c.552C>G (n.552C>G) n.1646C>G n.1442C>G c.4581C>G (p.Val1527=) n.201C>G n.1540C>G c.242-1216C>G (n.242-1216C>G) c.28C>G | |
| 19 | g.6679174G>T | CA505119987 | C3 | n.2929C>A c.2490C>A (p.Val830=) c.3606C>A (p.Val1202=) c.552C>A (n.552C>A) n.1646C>A n.1442C>A c.4581C>A (p.Val1527=) n.201C>A n.1540C>A c.242-1216C>A (n.242-1216C>A) c.28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679175A= | CA2320550282 | C3 | n.2928T= c.2489T= (p.Val830=) c.3605T= (p.Val1202=) c.551T= (n.551T=) n.1645T= n.1441T= c.4580T= (p.Val1527=) n.200T= n.1539T= c.242-1217T= (n.242-1217T=) c.27T= | |
| 19 | g.6679175A>C | CA403612164 | C3 | n.2928T>G c.2489T>G (p.Val830Gly) c.3605T>G (p.Val1202Gly) c.551T>G (n.551T>G) n.1645T>G n.1441T>G c.4580T>G (p.Val1527Gly) n.200T>G n.1539T>G c.242-1217T>G (n.242-1217T>G) c.27T>G | |
| 19 | g.6679175A>G | CA403612168 | C3 | n.2928T>C c.2489T>C (p.Val830Ala) c.3605T>C (p.Val1202Ala) c.551T>C (n.551T>C) n.1645T>C n.1441T>C c.4580T>C (p.Val1527Ala) n.200T>C n.1539T>C c.242-1217T>C (n.242-1217T>C) c.27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679175A>T | CA403612172 | C3 | n.2928T>A c.2489T>A (p.Val830Asp) c.3605T>A (p.Val1202Asp) c.551T>A (n.551T>A) n.1645T>A n.1441T>A c.4580T>A (p.Val1527Asp) n.200T>A n.1539T>A c.242-1217T>A (n.242-1217T>A) c.27T>A | |
| 19 | g.6679176C>A | CA403612175 | C3 | n.2927G>T c.2488G>T (p.Val830Phe) c.3604G>T (p.Val1202Phe) c.550G>T (n.550G>T) n.1644G>T n.1440G>T c.4579G>T (p.Val1527Phe) n.199G>T n.1538G>T c.242-1218G>T (n.242-1218G>T) c.26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679176C= | CA2320550283 | C3 | n.2927G= c.2488G= (p.Val830=) c.3604G= (p.Val1202=) c.550G= (n.550G=) n.1644G= n.1440G= c.4579G= (p.Val1527=) n.199G= n.1538G= c.242-1218G= (n.242-1218G=) c.26G= | |
| 19 | g.6679176C>G | CA403612177 | C3 | n.2927G>C c.2488G>C (p.Val830Leu) c.3604G>C (p.Val1202Leu) c.550G>C (n.550G>C) n.1644G>C n.1440G>C c.4579G>C (p.Val1527Leu) n.199G>C n.1538G>C c.242-1218G>C (n.242-1218G>C) c.26G>C | |
| 19 | g.6679176C>T | CA403612178 | C3 | n.2927G>A c.2488G>A (p.Val830Ile) c.3604G>A (p.Val1202Ile) c.550G>A (n.550G>A) n.1644G>A n.1440G>A c.4579G>A (p.Val1527Ile) n.199G>A n.1538G>A c.242-1218G>A (n.242-1218G>A) c.26G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679177C>A | CA403612179 | C3 | n.2926G>T c.2487G>T (p.Lys829Asn) c.3603G>T (p.Lys1201Asn) c.549G>T (n.549G>T) n.1643G>T n.1439G>T c.4578G>T (p.Lys1526Asn) n.198G>T n.1537G>T c.242-1219G>T (n.242-1219G>T) c.25G>T | |
| 19 | g.6679177C>G | CA403612182 | C3 | n.2926G>C c.2487G>C (p.Lys829Asn) c.3603G>C (p.Lys1201Asn) c.549G>C (n.549G>C) n.1643G>C n.1439G>C c.4578G>C (p.Lys1526Asn) n.198G>C n.1537G>C c.242-1219G>C (n.242-1219G>C) c.25G>C | |
| 19 | g.6679177C>T | CA505119988 | C3 | n.2926G>A c.2487G>A (p.Lys829=) c.3603G>A (p.Lys1201=) c.549G>A (n.549G>A) n.1643G>A n.1439G>A c.4578G>A (p.Lys1526=) n.198G>A n.1537G>A c.242-1219G>A (n.242-1219G>A) c.25G>A | |
| 19 | g.6679178T>A | CA403612185 | C3 | n.2925A>T c.2486A>T (p.Lys829Met) c.3602A>T (p.Lys1201Met) c.548A>T (n.548A>T) n.1642A>T n.1438A>T c.4577A>T (p.Lys1526Met) n.197A>T n.1536A>T c.242-1220A>T (n.242-1220A>T) c.24A>T | |
| 19 | g.6679178T>C | CA403612187 | C3 | n.2925A>G c.2486A>G (p.Lys829Arg) c.3602A>G (p.Lys1201Arg) c.548A>G (n.548A>G) n.1642A>G n.1438A>G c.4577A>G (p.Lys1526Arg) n.197A>G n.1536A>G c.242-1220A>G (n.242-1220A>G) c.24A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679178T>G | CA403612190 | C3 | n.2925A>C c.2486A>C (p.Lys829Thr) c.3602A>C (p.Lys1201Thr) c.548A>C (n.548A>C) n.1642A>C n.1438A>C c.4577A>C (p.Lys1526Thr) n.197A>C n.1536A>C c.242-1220A>C (n.242-1220A>C) c.24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679178T= | CA2320550284 | C3 | n.2925A= c.2486A= (p.Lys829=) c.3602A= (p.Lys1201=) c.548A= (n.548A=) n.1642A= n.1438A= c.4577A= (p.Lys1526=) n.197A= n.1536A= c.242-1220A= (n.242-1220A=) c.24A= | |
| 19 | g.6679179T>A | CA403612195 | C3 | n.2924A>T c.2485A>T (p.Lys829Ter) c.3601A>T (p.Lys1201Ter) c.547A>T (n.547A>T) n.1641A>T n.1437A>T c.4576A>T (p.Lys1526Ter) n.196A>T n.1535A>T c.242-1221A>T (n.242-1221A>T) c.23A>T | |
| 19 | g.6679179T>C | CA403612198 | C3 | n.2924A>G c.2485A>G (p.Lys829Glu) c.3601A>G (p.Lys1201Glu) c.547A>G (n.547A>G) n.1641A>G n.1437A>G c.4576A>G (p.Lys1526Glu) n.196A>G n.1535A>G c.242-1221A>G (n.242-1221A>G) c.23A>G | |
| 19 | g.6679179T>G | CA403612196 | C3 | n.2924A>C c.2485A>C (p.Lys829Gln) c.3601A>C (p.Lys1201Gln) c.547A>C (n.547A>C) n.1641A>C n.1437A>C c.4576A>C (p.Lys1526Gln) n.196A>C n.1535A>C c.242-1221A>C (n.242-1221A>C) c.23A>C | |
| 19 | g.6679180G>A | CA505119989 | C3 | n.2923C>T c.2484C>T (p.Asp828=) c.3600C>T (p.Asp1200=) c.546C>T (n.546C>T) n.1640C>T n.1436C>T c.4575C>T (p.Asp1525=) n.195C>T n.1534C>T c.242-1222C>T (n.242-1222C>T) c.22C>T | |
| 19 | g.6679180G>C | CA403612200 | C3 | n.2923C>G c.2484C>G (p.Asp828Glu) c.3600C>G (p.Asp1200Glu) c.546C>G (n.546C>G) n.1640C>G n.1436C>G c.4575C>G (p.Asp1525Glu) n.195C>G n.1534C>G c.242-1222C>G (n.242-1222C>G) c.22C>G | |
| 19 | g.6679180G>T | CA403612204 | C3 | n.2923C>A c.2484C>A (p.Asp828Glu) c.3600C>A (p.Asp1200Glu) c.546C>A (n.546C>A) n.1640C>A n.1436C>A c.4575C>A (p.Asp1525Glu) n.195C>A n.1534C>A c.242-1222C>A (n.242-1222C>A) c.22C>A | |
| 19 | g.6679181T>A | CA403612207 | C3 | n.2922A>T c.2483A>T (p.Asp828Val) c.3599A>T (p.Asp1200Val) c.545A>T (n.545A>T) n.1639A>T n.1435A>T c.4574A>T (p.Asp1525Val) n.194A>T n.1533A>T c.242-1223A>T (n.242-1223A>T) c.21A>T | |
| 19 | g.6679181T>C | CA403612209 | C3 | n.2922A>G c.2483A>G (p.Asp828Gly) c.3599A>G (p.Asp1200Gly) c.545A>G (n.545A>G) n.1639A>G n.1435A>G c.4574A>G (p.Asp1525Gly) n.194A>G n.1533A>G c.242-1223A>G (n.242-1223A>G) c.21A>G | |
| 19 | g.6679181T>G | CA403612210 | C3 | n.2922A>C c.2483A>C (p.Asp828Ala) c.3599A>C (p.Asp1200Ala) c.545A>C (n.545A>C) n.1639A>C n.1435A>C c.4574A>C (p.Asp1525Ala) n.194A>C n.1533A>C c.242-1223A>C (n.242-1223A>C) c.21A>C | |
| 19 | g.6679181T= | CA2320550285 | C3 | n.2922A= c.2483A= (p.Asp828=) c.3599A= (p.Asp1200=) c.545A= (n.545A=) n.1639A= n.1435A= c.4574A= (p.Asp1525=) n.194A= n.1533A= c.242-1223A= (n.242-1223A=) c.21A= | |
| 19 | g.6679182C>A | CA403612211 | C3 | n.2921G>T c.2482G>T (p.Asp828Tyr) c.3598G>T (p.Asp1200Tyr) c.544G>T (n.544G>T) n.1638G>T n.1434G>T c.4573G>T (p.Asp1525Tyr) n.193G>T n.1532G>T c.242-1224G>T (n.242-1224G>T) c.20G>T | |
| 19 | g.6679182C= | CA2320550286 | C3 | n.2921G= c.2482G= (p.Asp828=) c.3598G= (p.Asp1200=) c.544G= (n.544G=) n.1638G= n.1434G= c.4573G= (p.Asp1525=) n.193G= n.1532G= c.242-1224G= (n.242-1224G=) c.20G= | |
| 19 | g.6679182C>G | CA403612213 | C3 | n.2921G>C c.2482G>C (p.Asp828His) c.3598G>C (p.Asp1200His) c.544G>C (n.544G>C) n.1638G>C n.1434G>C c.4573G>C (p.Asp1525His) n.193G>C n.1532G>C c.242-1224G>C (n.242-1224G>C) c.20G>C | |
| 19 | g.6679182C>T | CA304771494 | C3 | n.2921G>A c.2482G>A (p.Asp828Asn) c.3598G>A (p.Asp1200Asn) c.544G>A (n.544G>A) n.1638G>A n.1434G>A c.4573G>A (p.Asp1525Asn) n.193G>A n.1532G>A c.242-1224G>A (n.242-1224G>A) c.20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679182dup | CA993063117 | C3 | n.2921dup c.2482dup (p.Asp828GlyfsTer14) c.3598dup (p.Asp1200GlyfsTer14) c.544dup (n.544dup) n.1638dup n.1434dup c.4573dup (p.Asp1525GlyfsTer14) n.193dup n.1532dup c.242-1224dup (n.242-1224dup) c.20dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679183A>C | CA403612221 | C3 | n.2920T>G c.2481T>G (p.Asp827Glu) c.3597T>G (p.Asp1199Glu) c.543T>G (n.543T>G) n.1637T>G n.1433T>G c.4572T>G (p.Asp1524Glu) n.192T>G n.1531T>G c.242-1225T>G (n.242-1225T>G) c.19T>G | |
| 19 | g.6679183A>G | CA505119990 | C3 | n.2920T>C c.2481T>C (p.Asp827=) c.3597T>C (p.Asp1199=) c.543T>C (n.543T>C) n.1637T>C n.1433T>C c.4572T>C (p.Asp1524=) n.192T>C n.1531T>C c.242-1225T>C (n.242-1225T>C) c.19T>C | |
| 19 | g.6679183A>T | CA403612223 | C3 | n.2920T>A c.2481T>A (p.Asp827Glu) c.3597T>A (p.Asp1199Glu) c.543T>A (n.543T>A) n.1637T>A n.1433T>A c.4572T>A (p.Asp1524Glu) n.192T>A n.1531T>A c.242-1225T>A (n.242-1225T>A) c.19T>A | |
| 19 | g.6679184T>A | CA403612225 | C3 | n.2919A>T c.2480A>T (p.Asp827Val) c.3596A>T (p.Asp1199Val) c.542A>T (n.542A>T) n.1636A>T n.1432A>T c.4571A>T (p.Asp1524Val) n.191A>T n.1530A>T c.242-1226A>T (n.242-1226A>T) c.18A>T | |
| 19 | g.6679184T>C | CA403612227 | C3 | n.2919A>G c.2480A>G (p.Asp827Gly) c.3596A>G (p.Asp1199Gly) c.542A>G (n.542A>G) n.1636A>G n.1432A>G c.4571A>G (p.Asp1524Gly) n.191A>G n.1530A>G c.242-1226A>G (n.242-1226A>G) c.18A>G | |
| 19 | g.6679184T>G | CA403612230 | C3 | n.2919A>C c.2480A>C (p.Asp827Ala) c.3596A>C (p.Asp1199Ala) c.542A>C (n.542A>C) n.1636A>C n.1432A>C c.4571A>C (p.Asp1524Ala) n.191A>C n.1530A>C c.242-1226A>C (n.242-1226A>C) c.18A>C | |
| 19 | g.6679185C>A | CA403612236 | C3 | n.2918G>T c.2479G>T (p.Asp827Tyr) c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) c.541G>T (n.541G>T) n.1635G>T n.1431G>T c.4570G>T (p.Asp1524Tyr) n.190G>T n.1529G>T c.242-1227G>T (n.242-1227G>T) c.17G>T | |
| 19 | g.6679185C= | CA2320550287 | C3 | n.2918G= c.2479G= (p.Asp827=) c.3595G= (p.Asp1199=) c.541G= (n.541G=) n.1635G= n.1431G= c.4570G= (p.Asp1524=) n.190G= n.1529G= c.242-1227G= (n.242-1227G=) c.17G= | |
| 19 | g.6679185C>G | CA9128341 | C3 | n.2918G>C c.2479G>C (p.Asp827His) c.3595G>C (p.Asp1199His) c.541G>C (n.541G>C) n.1635G>C n.1431G>C c.4570G>C (p.Asp1524His) n.190G>C n.1529G>C c.242-1227G>C (n.242-1227G>C) c.17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679185C>T | CA403612232 | C3 | n.2918G>A c.2479G>A (p.Asp827Asn) c.3595G>A (p.Asp1199Asn) c.541G>A (n.541G>A) n.1635G>A n.1431G>A c.4570G>A (p.Asp1524Asn) n.190G>A n.1529G>A c.242-1227G>A (n.242-1227G>A) c.17G>A | COSMIC |
| 19 | g.6679186C>A | CA505119991 | C3 | n.2917G>T c.2478G>T (p.Ser826=) c.3594G>T (p.Ser1198=) c.540G>T (n.540G>T) n.1634G>T n.1430G>T c.4569G>T (p.Ser1523=) n.189G>T n.1528G>T c.242-1228G>T (n.242-1228G>T) c.16G>T | |
| 19 | g.6679186C= | CA2320550288 | C3 | n.2917G= c.2478G= (p.Ser826=) c.3594G= (p.Ser1198=) c.540G= (n.540G=) n.1634G= n.1430G= c.4569G= (p.Ser1523=) n.189G= n.1528G= c.242-1228G= (n.242-1228G=) c.16G= | |
| 19 | g.6679186C>G | CA505119992 | C3 | n.2917G>C c.2478G>C (p.Ser826=) c.3594G>C (p.Ser1198=) c.540G>C (n.540G>C) n.1634G>C n.1430G>C c.4569G>C (p.Ser1523=) n.189G>C n.1528G>C c.242-1228G>C (n.242-1228G>C) c.16G>C | |
| 19 | g.6679186C>T | CA9128342 | C3 | n.2917G>A c.2478G>A (p.Ser826=) c.3594G>A (p.Ser1198=) c.540G>A (n.540G>A) n.1634G>A n.1430G>A c.4569G>A (p.Ser1523=) n.189G>A n.1528G>A c.242-1228G>A (n.242-1228G>A) c.16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679187G>A | CA9128343 | C3 | n.2916C>T c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.3593C>T (p.Ser1198Leu) c.539C>T (n.539C>T) n.1633C>T n.1429C>T c.4568C>T (p.Ser1523Leu) n.188C>T n.1527C>T c.242-1229C>T (n.242-1229C>T) c.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679187G>C | CA403612245 | C3 | n.2916C>G c.2477C>G (p.Ser826Trp) c.3593C>G (p.Ser1198Trp) c.539C>G (n.539C>G) n.1633C>G n.1429C>G c.4568C>G (p.Ser1523Trp) n.188C>G n.1527C>G c.242-1229C>G (n.242-1229C>G) c.15C>G | |
| 19 | g.6679187G= | CA2320550289 | C3 | n.2916C= c.2477C= (p.Ser826=) c.3593C= (p.Ser1198=) c.539C= (n.539C=) n.1633C= n.1429C= c.4568C= (p.Ser1523=) n.188C= n.1527C= c.242-1229C= (n.242-1229C=) c.15C= | |
| 19 | g.6679187G>T | CA403612248 | C3 | n.2916C>A c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.3593C>A (p.Ser1198Ter) c.539C>A (n.539C>A) n.1633C>A n.1429C>A c.4568C>A (p.Ser1523Ter) n.188C>A n.1527C>A c.242-1229C>A (n.242-1229C>A) c.15C>A |