| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6679023_6679028del | CA2587871660 | C3 | n.2978+105_2978+110del c.2539+105_2539+110del (n.2539+105_2539+110del) c.3655+105_3655+110del (n.3655+105_3655+110del) c.601+105_601+110del (n.601+105_601+110del) n.1695+105_1695+110del n.1491+105_1491+110del c.4630+105_4630+110del (n.4630+105_4630+110del) n.250+105_250+110del n.1589+105_1589+110del c.242-1062_242-1057del (n.242-1062_242-1057del) c.77+105_77+110del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679025_6679057del | CA2587871662 | C3 | n.2978+75_2978+107del c.2539+75_2539+107del (n.2539+75_2539+107del) c.3655+75_3655+107del (n.3655+75_3655+107del) c.601+75_601+107del (n.601+75_601+107del) n.1695+75_1695+107del n.1491+75_1491+107del c.4630+75_4630+107del (n.4630+75_4630+107del) n.250+75_250+107del n.1589+75_1589+107del c.242-1092_242-1060del (n.242-1092_242-1060del) c.77+75_77+107del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679027C>A | CA2587871667 | C3 | n.2978+98G>T c.2539+98G>T (n.2539+98G>T) c.3655+98G>T (n.3655+98G>T) c.601+98G>T (n.601+98G>T) n.1695+98G>T n.1491+98G>T c.4630+98G>T (n.4630+98G>T) n.250+98G>T n.1589+98G>T c.242-1069G>T (n.242-1069G>T) c.77+98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679027C>T | CA2587871668 | C3 | n.2978+98G>A c.2539+98G>A (n.2539+98G>A) c.3655+98G>A (n.3655+98G>A) c.601+98G>A (n.601+98G>A) n.1695+98G>A n.1491+98G>A c.4630+98G>A (n.4630+98G>A) n.250+98G>A n.1589+98G>A c.242-1069G>A (n.242-1069G>A) c.77+98G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679028A= | CA2320550227 | C3 | n.2978+97T= c.2539+97T= (n.2539+97T=) c.3655+97T= (n.3655+97T=) c.601+97T= (n.601+97T=) n.1695+97T= n.1491+97T= c.4630+97T= (n.4630+97T=) n.250+97T= n.1589+97T= c.242-1070T= (n.242-1070T=) c.77+97T= | |
| 19 | g.6679028A>G | CA884164078 | C3 | n.2978+97T>C c.2539+97T>C (n.2539+97T>C) c.3655+97T>C (n.3655+97T>C) c.601+97T>C (n.601+97T>C) n.1695+97T>C n.1491+97T>C c.4630+97T>C (n.4630+97T>C) n.250+97T>C n.1589+97T>C c.242-1070T>C (n.242-1070T>C) c.77+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679029G>A | CA2587871669 | C3 | n.2978+96C>T c.2539+96C>T (n.2539+96C>T) c.3655+96C>T (n.3655+96C>T) c.601+96C>T (n.601+96C>T) n.1695+96C>T n.1491+96C>T c.4630+96C>T (n.4630+96C>T) n.250+96C>T n.1589+96C>T c.242-1071C>T (n.242-1071C>T) c.77+96C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679029G>T | CA2587871670 | C3 | n.2978+96C>A c.2539+96C>A (n.2539+96C>A) c.3655+96C>A (n.3655+96C>A) c.601+96C>A (n.601+96C>A) n.1695+96C>A n.1491+96C>A c.4630+96C>A (n.4630+96C>A) n.250+96C>A n.1589+96C>A c.242-1071C>A (n.242-1071C>A) c.77+96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679030C>T | CA2813445887 | C3 | n.2978+95G>A c.2539+95G>A (n.2539+95G>A) c.3655+95G>A (n.3655+95G>A) c.601+95G>A (n.601+95G>A) n.1695+95G>A n.1491+95G>A c.4630+95G>A (n.4630+95G>A) n.250+95G>A n.1589+95G>A c.242-1072G>A (n.242-1072G>A) c.77+95G>A | |
| 19 | g.6679031C>A | CA2587871671 | C3 | n.2978+94G>T c.2539+94G>T (n.2539+94G>T) c.3655+94G>T (n.3655+94G>T) c.601+94G>T (n.601+94G>T) n.1695+94G>T n.1491+94G>T c.4630+94G>T (n.4630+94G>T) n.250+94G>T n.1589+94G>T c.242-1073G>T (n.242-1073G>T) c.77+94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679031C>G | CA2576591636 | C3 | n.2978+94G>C c.2539+94G>C (n.2539+94G>C) c.3655+94G>C (n.3655+94G>C) c.601+94G>C (n.601+94G>C) n.1695+94G>C n.1491+94G>C c.4630+94G>C (n.4630+94G>C) n.250+94G>C n.1589+94G>C c.242-1073G>C (n.242-1073G>C) c.77+94G>C | |
| 19 | g.6679031C>T | CA2813445888 | C3 | n.2978+94G>A c.2539+94G>A (n.2539+94G>A) c.3655+94G>A (n.3655+94G>A) c.601+94G>A (n.601+94G>A) n.1695+94G>A n.1491+94G>A c.4630+94G>A (n.4630+94G>A) n.250+94G>A n.1589+94G>A c.242-1073G>A (n.242-1073G>A) c.77+94G>A | |
| 19 | g.6679032T>C | CA304771390 | C3 | n.2978+93A>G c.2539+93A>G (n.2539+93A>G) c.3655+93A>G (n.3655+93A>G) c.601+93A>G (n.601+93A>G) n.1695+93A>G n.1491+93A>G c.4630+93A>G (n.4630+93A>G) n.250+93A>G n.1589+93A>G c.242-1074A>G (n.242-1074A>G) c.77+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679032T= | CA2320550228 | C3 | n.2978+93A= c.2539+93A= (n.2539+93A=) c.3655+93A= (n.3655+93A=) c.601+93A= (n.601+93A=) n.1695+93A= n.1491+93A= c.4630+93A= (n.4630+93A=) n.250+93A= n.1589+93A= c.242-1074A= (n.242-1074A=) c.77+93A= | |
| 19 | g.6679033G>T | CA2576591638 | C3 | n.2978+92C>A c.2539+92C>A (n.2539+92C>A) c.3655+92C>A (n.3655+92C>A) c.601+92C>A (n.601+92C>A) n.1695+92C>A n.1491+92C>A c.4630+92C>A (n.4630+92C>A) n.250+92C>A n.1589+92C>A c.242-1075C>A (n.242-1075C>A) c.77+92C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679036G>A | CA2576591639 | C3 | n.2978+89C>T c.2539+89C>T (n.2539+89C>T) c.3655+89C>T (n.3655+89C>T) c.601+89C>T (n.601+89C>T) n.1695+89C>T n.1491+89C>T c.4630+89C>T (n.4630+89C>T) n.250+89C>T n.1589+89C>T c.242-1078C>T (n.242-1078C>T) c.77+89C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679036G>T | CA2587871672 | C3 | n.2978+89C>A c.2539+89C>A (n.2539+89C>A) c.3655+89C>A (n.3655+89C>A) c.601+89C>A (n.601+89C>A) n.1695+89C>A n.1491+89C>A c.4630+89C>A (n.4630+89C>A) n.250+89C>A n.1589+89C>A c.242-1078C>A (n.242-1078C>A) c.77+89C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679037C>A | CA2587871673 | C3 | n.2978+88G>T c.2539+88G>T (n.2539+88G>T) c.3655+88G>T (n.3655+88G>T) c.601+88G>T (n.601+88G>T) n.1695+88G>T n.1491+88G>T c.4630+88G>T (n.4630+88G>T) n.250+88G>T n.1589+88G>T c.242-1079G>T (n.242-1079G>T) c.77+88G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679037C>T | CA2587871674 | C3 | n.2978+88G>A c.2539+88G>A (n.2539+88G>A) c.3655+88G>A (n.3655+88G>A) c.601+88G>A (n.601+88G>A) n.1695+88G>A n.1491+88G>A c.4630+88G>A (n.4630+88G>A) n.250+88G>A n.1589+88G>A c.242-1079G>A (n.242-1079G>A) c.77+88G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679038C>A | CA2587871675 | C3 | n.2978+87G>T c.2539+87G>T (n.2539+87G>T) c.3655+87G>T (n.3655+87G>T) c.601+87G>T (n.601+87G>T) n.1695+87G>T n.1491+87G>T c.4630+87G>T (n.4630+87G>T) n.250+87G>T n.1589+87G>T c.242-1080G>T (n.242-1080G>T) c.77+87G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679040C>A | CA2587871676 | C3 | n.2978+85G>T c.2539+85G>T (n.2539+85G>T) c.3655+85G>T (n.3655+85G>T) c.601+85G>T (n.601+85G>T) n.1695+85G>T n.1491+85G>T c.4630+85G>T (n.4630+85G>T) n.250+85G>T n.1589+85G>T c.242-1082G>T (n.242-1082G>T) c.77+85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679040C>T | CA2587871677 | C3 | n.2978+85G>A c.2539+85G>A (n.2539+85G>A) c.3655+85G>A (n.3655+85G>A) c.601+85G>A (n.601+85G>A) n.1695+85G>A n.1491+85G>A c.4630+85G>A (n.4630+85G>A) n.250+85G>A n.1589+85G>A c.242-1082G>A (n.242-1082G>A) c.77+85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679042C= | CA2320550229 | C3 | n.2978+83G= c.2539+83G= (n.2539+83G=) c.3655+83G= (n.3655+83G=) c.601+83G= (n.601+83G=) n.1695+83G= n.1491+83G= c.4630+83G= (n.4630+83G=) n.250+83G= n.1589+83G= c.242-1084G= (n.242-1084G=) c.77+83G= | |
| 19 | g.6679042C>T | CA304771392 | C3 | n.2978+83G>A c.2539+83G>A (n.2539+83G>A) c.3655+83G>A (n.3655+83G>A) c.601+83G>A (n.601+83G>A) n.1695+83G>A n.1491+83G>A c.4630+83G>A (n.4630+83G>A) n.250+83G>A n.1589+83G>A c.242-1084G>A (n.242-1084G>A) c.77+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679043C>A | CA2587871678 | C3 | n.2978+82G>T c.2539+82G>T (n.2539+82G>T) c.3655+82G>T (n.3655+82G>T) c.601+82G>T (n.601+82G>T) n.1695+82G>T n.1491+82G>T c.4630+82G>T (n.4630+82G>T) n.250+82G>T n.1589+82G>T c.242-1085G>T (n.242-1085G>T) c.77+82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679044A= | CA2320550230 | C3 | n.2978+81T= c.2539+81T= (n.2539+81T=) c.3655+81T= (n.3655+81T=) c.601+81T= (n.601+81T=) n.1695+81T= n.1491+81T= c.4630+81T= (n.4630+81T=) n.250+81T= n.1589+81T= c.242-1086T= (n.242-1086T=) c.77+81T= | |
| 19 | g.6679044A>C | CA2320550231 | C3 | n.2978+81T>G c.2539+81T>G (n.2539+81T>G) c.3655+81T>G (n.3655+81T>G) c.601+81T>G (n.601+81T>G) n.1695+81T>G n.1491+81T>G c.4630+81T>G (n.4630+81T>G) n.250+81T>G n.1589+81T>G c.242-1086T>G (n.242-1086T>G) c.77+81T>G | dbSNP |
| 19 | g.6679044A>G | CA2587871679 | C3 | n.2978+81T>C c.2539+81T>C (n.2539+81T>C) c.3655+81T>C (n.3655+81T>C) c.601+81T>C (n.601+81T>C) n.1695+81T>C n.1491+81T>C c.4630+81T>C (n.4630+81T>C) n.250+81T>C n.1589+81T>C c.242-1086T>C (n.242-1086T>C) c.77+81T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679044A>T | CA884164086 | C3 | n.2978+81T>A c.2539+81T>A (n.2539+81T>A) c.3655+81T>A (n.3655+81T>A) c.601+81T>A (n.601+81T>A) n.1695+81T>A n.1491+81T>A c.4630+81T>A (n.4630+81T>A) n.250+81T>A n.1589+81T>A c.242-1086T>A (n.242-1086T>A) c.77+81T>A | dbSNP |
| 19 | g.6679045T>A | CA2587871680 | C3 | n.2978+80A>T c.2539+80A>T (n.2539+80A>T) c.3655+80A>T (n.3655+80A>T) c.601+80A>T (n.601+80A>T) n.1695+80A>T n.1491+80A>T c.4630+80A>T (n.4630+80A>T) n.250+80A>T n.1589+80A>T c.242-1087A>T (n.242-1087A>T) c.77+80A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679046G>A | CA2587871681 | C3 | n.2978+79C>T c.2539+79C>T (n.2539+79C>T) c.3655+79C>T (n.3655+79C>T) c.601+79C>T (n.601+79C>T) n.1695+79C>T n.1491+79C>T c.4630+79C>T (n.4630+79C>T) n.250+79C>T n.1589+79C>T c.242-1088C>T (n.242-1088C>T) c.77+79C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679046G>T | CA2587871682 | C3 | n.2978+79C>A c.2539+79C>A (n.2539+79C>A) c.3655+79C>A (n.3655+79C>A) c.601+79C>A (n.601+79C>A) n.1695+79C>A n.1491+79C>A c.4630+79C>A (n.4630+79C>A) n.250+79C>A n.1589+79C>A c.242-1088C>A (n.242-1088C>A) c.77+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679047A>G | CA2587871683 | C3 | n.2978+78T>C c.2539+78T>C (n.2539+78T>C) c.3655+78T>C (n.3655+78T>C) c.601+78T>C (n.601+78T>C) n.1695+78T>C n.1491+78T>C c.4630+78T>C (n.4630+78T>C) n.250+78T>C n.1589+78T>C c.242-1089T>C (n.242-1089T>C) c.77+78T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679048C>T | CA2587871684 | C3 | n.2978+77G>A c.2539+77G>A (n.2539+77G>A) c.3655+77G>A (n.3655+77G>A) c.601+77G>A (n.601+77G>A) n.1695+77G>A n.1491+77G>A c.4630+77G>A (n.4630+77G>A) n.250+77G>A n.1589+77G>A c.242-1090G>A (n.242-1090G>A) c.77+77G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679049A>C | CA2587871685 | C3 | n.2978+76T>G c.2539+76T>G (n.2539+76T>G) c.3655+76T>G (n.3655+76T>G) c.601+76T>G (n.601+76T>G) n.1695+76T>G n.1491+76T>G c.4630+76T>G (n.4630+76T>G) n.250+76T>G n.1589+76T>G c.242-1091T>G (n.242-1091T>G) c.77+76T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679049A>G | CA2587871686 | C3 | n.2978+76T>C c.2539+76T>C (n.2539+76T>C) c.3655+76T>C (n.3655+76T>C) c.601+76T>C (n.601+76T>C) n.1695+76T>C n.1491+76T>C c.4630+76T>C (n.4630+76T>C) n.250+76T>C n.1589+76T>C c.242-1091T>C (n.242-1091T>C) c.77+76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679050_6679051delinsAC | CA2320550232 | C3 | n.2978+74_2978+75delinsGT c.2539+74_2539+75delinsGT (n.2539+74_2539+75delinsGT) c.3655+74_3655+75delinsGT (n.3655+74_3655+75delinsGT) c.601+74_601+75delinsGT (n.601+74_601+75delinsGT) n.1695+74_1695+75delinsGT n.1491+74_1491+75delinsGT c.4630+74_4630+75delinsGT (n.4630+74_4630+75delinsGT) n.250+74_250+75delinsGT n.1589+74_1589+75delinsGT c.242-1093_242-1092delinsGT (n.242-1093_242-1092delinsGT) c.77+74_77+75delinsGT | |
| 19 | g.6679051C>A | CA2587871687 | C3 | n.2978+74G>T c.2539+74G>T (n.2539+74G>T) c.3655+74G>T (n.3655+74G>T) c.601+74G>T (n.601+74G>T) n.1695+74G>T n.1491+74G>T c.4630+74G>T (n.4630+74G>T) n.250+74G>T n.1589+74G>T c.242-1093G>T (n.242-1093G>T) c.77+74G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679051C>T | CA2528223614 | C3 | n.2978+74G>A c.2539+74G>A (n.2539+74G>A) c.3655+74G>A (n.3655+74G>A) c.601+74G>A (n.601+74G>A) n.1695+74G>A n.1491+74G>A c.4630+74G>A (n.4630+74G>A) n.250+74G>A n.1589+74G>A c.242-1093G>A (n.242-1093G>A) c.77+74G>A | |
| 19 | g.6679052del | CA631650368 | C3 | n.2978+74del c.2539+74del (n.2539+74del) c.3655+74del (n.3655+74del) c.601+74del (n.601+74del) n.1695+74del n.1491+74del c.4630+74del (n.4630+74del) n.250+74del n.1589+74del c.242-1093del (n.242-1093del) c.77+74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679052C>A | CA304771396 | C3 | n.2978+73G>T c.2539+73G>T (n.2539+73G>T) c.3655+73G>T (n.3655+73G>T) c.601+73G>T (n.601+73G>T) n.1695+73G>T n.1491+73G>T c.4630+73G>T (n.4630+73G>T) n.250+73G>T n.1589+73G>T c.242-1094G>T (n.242-1094G>T) c.77+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679052C= | CA2320550234 | C3 | n.2978+73G= c.2539+73G= (n.2539+73G=) c.3655+73G= (n.3655+73G=) c.601+73G= (n.601+73G=) n.1695+73G= n.1491+73G= c.4630+73G= (n.4630+73G=) n.250+73G= n.1589+73G= c.242-1094G= (n.242-1094G=) c.77+73G= | |
| 19 | g.6679052C>G | CA2320550233 | C3 | n.2978+73G>C c.2539+73G>C (n.2539+73G>C) c.3655+73G>C (n.3655+73G>C) c.601+73G>C (n.601+73G>C) n.1695+73G>C n.1491+73G>C c.4630+73G>C (n.4630+73G>C) n.250+73G>C n.1589+73G>C c.242-1094G>C (n.242-1094G>C) c.77+73G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679054C= | CA2320550235 | C3 | n.2978+71G= c.2539+71G= (n.2539+71G=) c.3655+71G= (n.3655+71G=) c.601+71G= (n.601+71G=) n.1695+71G= n.1491+71G= c.4630+71G= (n.4630+71G=) n.250+71G= n.1589+71G= c.242-1096G= (n.242-1096G=) c.77+71G= | |
| 19 | g.6679054C>T | CA631650374 | C3 | n.2978+71G>A c.2539+71G>A (n.2539+71G>A) c.3655+71G>A (n.3655+71G>A) c.601+71G>A (n.601+71G>A) n.1695+71G>A n.1491+71G>A c.4630+71G>A (n.4630+71G>A) n.250+71G>A n.1589+71G>A c.242-1096G>A (n.242-1096G>A) c.77+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679058_6679064del | CA2587871688 | C3 | n.2978+65_2978+71del c.2539+65_2539+71del (n.2539+65_2539+71del) c.3655+65_3655+71del (n.3655+65_3655+71del) c.601+65_601+71del (n.601+65_601+71del) n.1695+65_1695+71del n.1491+65_1491+71del c.4630+65_4630+71del (n.4630+65_4630+71del) n.250+65_250+71del n.1589+65_1589+71del c.242-1102_242-1096del (n.242-1102_242-1096del) c.77+65_77+71del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679058_6679061del | CA2587871689 | C3 | n.2978+67_2978+70del c.2539+67_2539+70del (n.2539+67_2539+70del) c.3655+67_3655+70del (n.3655+67_3655+70del) c.601+67_601+70del (n.601+67_601+70del) n.1695+67_1695+70del n.1491+67_1491+70del c.4630+67_4630+70del (n.4630+67_4630+70del) n.250+67_250+70del n.1589+67_1589+70del c.242-1100_242-1097del (n.242-1100_242-1097del) c.77+67_77+70del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679056C>A | CA2587871690 | C3 | n.2978+69G>T c.2539+69G>T (n.2539+69G>T) c.3655+69G>T (n.3655+69G>T) c.601+69G>T (n.601+69G>T) n.1695+69G>T n.1491+69G>T c.4630+69G>T (n.4630+69G>T) n.250+69G>T n.1589+69G>T c.242-1098G>T (n.242-1098G>T) c.77+69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679056C>G | CA2587871691 | C3 | n.2978+69G>C c.2539+69G>C (n.2539+69G>C) c.3655+69G>C (n.3655+69G>C) c.601+69G>C (n.601+69G>C) n.1695+69G>C n.1491+69G>C c.4630+69G>C (n.4630+69G>C) n.250+69G>C n.1589+69G>C c.242-1098G>C (n.242-1098G>C) c.77+69G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679056C>T | CA2587871692 | C3 | n.2978+69G>A c.2539+69G>A (n.2539+69G>A) c.3655+69G>A (n.3655+69G>A) c.601+69G>A (n.601+69G>A) n.1695+69G>A n.1491+69G>A c.4630+69G>A (n.4630+69G>A) n.250+69G>A n.1589+69G>A c.242-1098G>A (n.242-1098G>A) c.77+69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679057C>A | CA2558438295 | C3 | n.2978+68G>T c.2539+68G>T (n.2539+68G>T) c.3655+68G>T (n.3655+68G>T) c.601+68G>T (n.601+68G>T) n.1695+68G>T n.1491+68G>T c.4630+68G>T (n.4630+68G>T) n.250+68G>T n.1589+68G>T c.242-1099G>T (n.242-1099G>T) c.77+68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679057C>T | CA2576591640 | C3 | n.2978+68G>A c.2539+68G>A (n.2539+68G>A) c.3655+68G>A (n.3655+68G>A) c.601+68G>A (n.601+68G>A) n.1695+68G>A n.1491+68G>A c.4630+68G>A (n.4630+68G>A) n.250+68G>A n.1589+68G>A c.242-1099G>A (n.242-1099G>A) c.77+68G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679059A= | CA2320550236 | C3 | n.2978+66T= c.2539+66T= (n.2539+66T=) c.3655+66T= (n.3655+66T=) c.601+66T= (n.601+66T=) n.1695+66T= n.1491+66T= c.4630+66T= (n.4630+66T=) n.250+66T= n.1589+66T= c.242-1101T= (n.242-1101T=) c.77+66T= | |
| 19 | g.6679059A>G | CA884164090 | C3 | n.2978+66T>C c.2539+66T>C (n.2539+66T>C) c.3655+66T>C (n.3655+66T>C) c.601+66T>C (n.601+66T>C) n.1695+66T>C n.1491+66T>C c.4630+66T>C (n.4630+66T>C) n.250+66T>C n.1589+66T>C c.242-1101T>C (n.242-1101T>C) c.77+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679064_6679070del | CA2587871693 | C3 | n.2978+60_2978+66del c.2539+60_2539+66del (n.2539+60_2539+66del) c.3655+60_3655+66del (n.3655+60_3655+66del) c.601+60_601+66del (n.601+60_601+66del) n.1695+60_1695+66del n.1491+60_1491+66del c.4630+60_4630+66del (n.4630+60_4630+66del) n.250+60_250+66del n.1589+60_1589+66del c.242-1107_242-1101del (n.242-1107_242-1101del) c.77+60_77+66del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679060C>T | CA2587871694 | C3 | n.2978+65G>A c.2539+65G>A (n.2539+65G>A) c.3655+65G>A (n.3655+65G>A) c.601+65G>A (n.601+65G>A) n.1695+65G>A n.1491+65G>A c.4630+65G>A (n.4630+65G>A) n.250+65G>A n.1589+65G>A c.242-1102G>A (n.242-1102G>A) c.77+65G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679061C>A | CA2587871695 | C3 | n.2978+64G>T c.2539+64G>T (n.2539+64G>T) c.3655+64G>T (n.3655+64G>T) c.601+64G>T (n.601+64G>T) n.1695+64G>T n.1491+64G>T c.4630+64G>T (n.4630+64G>T) n.250+64G>T n.1589+64G>T c.242-1103G>T (n.242-1103G>T) c.77+64G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679061C= | CA2320550237 | C3 | n.2978+64G= c.2539+64G= (n.2539+64G=) c.3655+64G= (n.3655+64G=) c.601+64G= (n.601+64G=) n.1695+64G= n.1491+64G= c.4630+64G= (n.4630+64G=) n.250+64G= n.1589+64G= c.242-1103G= (n.242-1103G=) c.77+64G= | |
| 19 | g.6679061C>G | CA304771398 | C3 | n.2978+64G>C c.2539+64G>C (n.2539+64G>C) c.3655+64G>C (n.3655+64G>C) c.601+64G>C (n.601+64G>C) n.1695+64G>C n.1491+64G>C c.4630+64G>C (n.4630+64G>C) n.250+64G>C n.1589+64G>C c.242-1103G>C (n.242-1103G>C) c.77+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679061C>T | CA2576591642 | C3 | n.2978+64G>A c.2539+64G>A (n.2539+64G>A) c.3655+64G>A (n.3655+64G>A) c.601+64G>A (n.601+64G>A) n.1695+64G>A n.1491+64G>A c.4630+64G>A (n.4630+64G>A) n.250+64G>A n.1589+64G>A c.242-1103G>A (n.242-1103G>A) c.77+64G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679062A>T | CA2576591643 | C3 | n.2978+63T>A c.2539+63T>A (n.2539+63T>A) c.3655+63T>A (n.3655+63T>A) c.601+63T>A (n.601+63T>A) n.1695+63T>A n.1491+63T>A c.4630+63T>A (n.4630+63T>A) n.250+63T>A n.1589+63T>A c.242-1104T>A (n.242-1104T>A) c.77+63T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679063C>A | CA2320550239 | C3 | n.2978+62G>T c.2539+62G>T (n.2539+62G>T) c.3655+62G>T (n.3655+62G>T) c.601+62G>T (n.601+62G>T) n.1695+62G>T n.1491+62G>T c.4630+62G>T (n.4630+62G>T) n.250+62G>T n.1589+62G>T c.242-1105G>T (n.242-1105G>T) c.77+62G>T | dbSNP |
| 19 | g.6679063C= | CA2320550238 | C3 | n.2978+62G= c.2539+62G= (n.2539+62G=) c.3655+62G= (n.3655+62G=) c.601+62G= (n.601+62G=) n.1695+62G= n.1491+62G= c.4630+62G= (n.4630+62G=) n.250+62G= n.1589+62G= c.242-1105G= (n.242-1105G=) c.77+62G= | |
| 19 | g.6679064C>A | CA2587871696 | C3 | n.2978+61G>T c.2539+61G>T (n.2539+61G>T) c.3655+61G>T (n.3655+61G>T) c.601+61G>T (n.601+61G>T) n.1695+61G>T n.1491+61G>T c.4630+61G>T (n.4630+61G>T) n.250+61G>T n.1589+61G>T c.242-1106G>T (n.242-1106G>T) c.77+61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679064C>T | CA2587871697 | C3 | n.2978+61G>A c.2539+61G>A (n.2539+61G>A) c.3655+61G>A (n.3655+61G>A) c.601+61G>A (n.601+61G>A) n.1695+61G>A n.1491+61G>A c.4630+61G>A (n.4630+61G>A) n.250+61G>A n.1589+61G>A c.242-1106G>A (n.242-1106G>A) c.77+61G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679065C>A | CA993063067 | C3 | n.2978+60G>T c.2539+60G>T (n.2539+60G>T) c.3655+60G>T (n.3655+60G>T) c.601+60G>T (n.601+60G>T) n.1695+60G>T n.1491+60G>T c.4630+60G>T (n.4630+60G>T) n.250+60G>T n.1589+60G>T c.242-1107G>T (n.242-1107G>T) c.77+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679065C= | CA2320550240 | C3 | n.2978+60G= c.2539+60G= (n.2539+60G=) c.3655+60G= (n.3655+60G=) c.601+60G= (n.601+60G=) n.1695+60G= n.1491+60G= c.4630+60G= (n.4630+60G=) n.250+60G= n.1589+60G= c.242-1107G= (n.242-1107G=) c.77+60G= | |
| 19 | g.6679067_6679073del | CA2576591645 | C3 | n.2978+54_2978+60del c.2539+54_2539+60del (n.2539+54_2539+60del) c.3655+54_3655+60del (n.3655+54_3655+60del) c.601+54_601+60del (n.601+54_601+60del) n.1695+54_1695+60del n.1491+54_1491+60del c.4630+54_4630+60del (n.4630+54_4630+60del) n.250+54_250+60del n.1589+54_1589+60del c.242-1113_242-1107del (n.242-1113_242-1107del) c.77+54_77+60del | |
| 19 | g.6679066A= | CA2320550241 | C3 | n.2978+59T= c.2539+59T= (n.2539+59T=) c.3655+59T= (n.3655+59T=) c.601+59T= (n.601+59T=) n.1695+59T= n.1491+59T= c.4630+59T= (n.4630+59T=) n.250+59T= n.1589+59T= c.242-1108T= (n.242-1108T=) c.77+59T= | |
| 19 | g.6679066A>C | CA2320550242 | C3 | n.2978+59T>G c.2539+59T>G (n.2539+59T>G) c.3655+59T>G (n.3655+59T>G) c.601+59T>G (n.601+59T>G) n.1695+59T>G n.1491+59T>G c.4630+59T>G (n.4630+59T>G) n.250+59T>G n.1589+59T>G c.242-1108T>G (n.242-1108T>G) c.77+59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679066A>T | CA2587871698 | C3 | n.2978+59T>A c.2539+59T>A (n.2539+59T>A) c.3655+59T>A (n.3655+59T>A) c.601+59T>A (n.601+59T>A) n.1695+59T>A n.1491+59T>A c.4630+59T>A (n.4630+59T>A) n.250+59T>A n.1589+59T>A c.242-1108T>A (n.242-1108T>A) c.77+59T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679067C>A | CA2813445890 | C3 | n.2978+58G>T c.2539+58G>T (n.2539+58G>T) c.3655+58G>T (n.3655+58G>T) c.601+58G>T (n.601+58G>T) n.1695+58G>T n.1491+58G>T c.4630+58G>T (n.4630+58G>T) n.250+58G>T n.1589+58G>T c.242-1109G>T (n.242-1109G>T) c.77+58G>T | |
| 19 | g.6679068C>A | CA2587871699 | C3 | n.2978+57G>T c.2539+57G>T (n.2539+57G>T) c.3655+57G>T (n.3655+57G>T) c.601+57G>T (n.601+57G>T) n.1695+57G>T n.1491+57G>T c.4630+57G>T (n.4630+57G>T) n.250+57G>T n.1589+57G>T c.242-1110G>T (n.242-1110G>T) c.77+57G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679068C>G | CA2587871700 | C3 | n.2978+57G>C c.2539+57G>C (n.2539+57G>C) c.3655+57G>C (n.3655+57G>C) c.601+57G>C (n.601+57G>C) n.1695+57G>C n.1491+57G>C c.4630+57G>C (n.4630+57G>C) n.250+57G>C n.1589+57G>C c.242-1110G>C (n.242-1110G>C) c.77+57G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679070C>A | CA2587871701 | C3 | n.2978+55G>T c.2539+55G>T (n.2539+55G>T) c.3655+55G>T (n.3655+55G>T) c.601+55G>T (n.601+55G>T) n.1695+55G>T n.1491+55G>T c.4630+55G>T (n.4630+55G>T) n.250+55G>T n.1589+55G>T c.242-1112G>T (n.242-1112G>T) c.77+55G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679072C>A | CA304771399 | C3 | n.2978+53G>T c.2539+53G>T (n.2539+53G>T) c.3655+53G>T (n.3655+53G>T) c.601+53G>T (n.601+53G>T) n.1695+53G>T n.1491+53G>T c.4630+53G>T (n.4630+53G>T) n.250+53G>T n.1589+53G>T c.242-1114G>T (n.242-1114G>T) c.77+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679072C= | CA2320550243 | C3 | n.2978+53G= c.2539+53G= (n.2539+53G=) c.3655+53G= (n.3655+53G=) c.601+53G= (n.601+53G=) n.1695+53G= n.1491+53G= c.4630+53G= (n.4630+53G=) n.250+53G= n.1589+53G= c.242-1114G= (n.242-1114G=) c.77+53G= | |
| 19 | g.6679072C>G | CA2576591647 | C3 | n.2978+53G>C c.2539+53G>C (n.2539+53G>C) c.3655+53G>C (n.3655+53G>C) c.601+53G>C (n.601+53G>C) n.1695+53G>C n.1491+53G>C c.4630+53G>C (n.4630+53G>C) n.250+53G>C n.1589+53G>C c.242-1114G>C (n.242-1114G>C) c.77+53G>C | |
| 19 | g.6679072C>T | CA2576591648 | C3 | n.2978+53G>A c.2539+53G>A (n.2539+53G>A) c.3655+53G>A (n.3655+53G>A) c.601+53G>A (n.601+53G>A) n.1695+53G>A n.1491+53G>A c.4630+53G>A (n.4630+53G>A) n.250+53G>A n.1589+53G>A c.242-1114G>A (n.242-1114G>A) c.77+53G>A | |
| 19 | g.6679074A= | CA2320550244 | C3 | n.2978+51T= c.2539+51T= (n.2539+51T=) c.3655+51T= (n.3655+51T=) c.601+51T= (n.601+51T=) n.1695+51T= n.1491+51T= c.4630+51T= (n.4630+51T=) n.250+51T= n.1589+51T= c.242-1116T= (n.242-1116T=) c.77+51T= | |
| 19 | g.6679074A>G | CA993063089 | C3 | n.2978+51T>C c.2539+51T>C (n.2539+51T>C) c.3655+51T>C (n.3655+51T>C) c.601+51T>C (n.601+51T>C) n.1695+51T>C n.1491+51T>C c.4630+51T>C (n.4630+51T>C) n.250+51T>C n.1589+51T>C c.242-1116T>C (n.242-1116T>C) c.77+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679075T>A | CA657052255 | C3 | n.2978+50A>T c.2539+50A>T (n.2539+50A>T) c.3655+50A>T (n.3655+50A>T) c.601+50A>T (n.601+50A>T) n.1695+50A>T n.1491+50A>T c.4630+50A>T (n.4630+50A>T) n.250+50A>T n.1589+50A>T c.242-1117A>T (n.242-1117A>T) c.77+50A>T | COSMIC |
| 19 | g.6679075T>C | CA9128326 | C3 | n.2978+50A>G c.2539+50A>G (n.2539+50A>G) c.3655+50A>G (n.3655+50A>G) c.601+50A>G (n.601+50A>G) n.1695+50A>G n.1491+50A>G c.4630+50A>G (n.4630+50A>G) n.250+50A>G n.1589+50A>G c.242-1117A>G (n.242-1117A>G) c.77+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679075T>G | CA2576591649 | C3 | n.2978+50A>C c.2539+50A>C (n.2539+50A>C) c.3655+50A>C (n.3655+50A>C) c.601+50A>C (n.601+50A>C) n.1695+50A>C n.1491+50A>C c.4630+50A>C (n.4630+50A>C) n.250+50A>C n.1589+50A>C c.242-1117A>C (n.242-1117A>C) c.77+50A>C | |
| 19 | g.6679075T= | CA2320550245 | C3 | n.2978+50A= c.2539+50A= (n.2539+50A=) c.3655+50A= (n.3655+50A=) c.601+50A= (n.601+50A=) n.1695+50A= n.1491+50A= c.4630+50A= (n.4630+50A=) n.250+50A= n.1589+50A= c.242-1117A= (n.242-1117A=) c.77+50A= | |
| 19 | g.6679077G>T | CA2576591651 | C3 | n.2978+48C>A c.2539+48C>A (n.2539+48C>A) c.3655+48C>A (n.3655+48C>A) c.601+48C>A (n.601+48C>A) n.1695+48C>A n.1491+48C>A c.4630+48C>A (n.4630+48C>A) n.250+48C>A n.1589+48C>A c.242-1119C>A (n.242-1119C>A) c.77+48C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679078G>A | CA2576591653 | C3 | n.2978+47C>T c.2539+47C>T (n.2539+47C>T) c.3655+47C>T (n.3655+47C>T) c.601+47C>T (n.601+47C>T) n.1695+47C>T n.1491+47C>T c.4630+47C>T (n.4630+47C>T) n.250+47C>T n.1589+47C>T c.242-1120C>T (n.242-1120C>T) c.77+47C>T | |
| 19 | g.6679078G>C | CA9128327 | C3 | n.2978+47C>G c.2539+47C>G (n.2539+47C>G) c.3655+47C>G (n.3655+47C>G) c.601+47C>G (n.601+47C>G) n.1695+47C>G n.1491+47C>G c.4630+47C>G (n.4630+47C>G) n.250+47C>G n.1589+47C>G c.242-1120C>G (n.242-1120C>G) c.77+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6679078G= | CA2320550246 | C3 | n.2978+47C= c.2539+47C= (n.2539+47C=) c.3655+47C= (n.3655+47C=) c.601+47C= (n.601+47C=) n.1695+47C= n.1491+47C= c.4630+47C= (n.4630+47C=) n.250+47C= n.1589+47C= c.242-1120C= (n.242-1120C=) c.77+47C= | |
| 19 | g.6679078G>T | CA2576591655 | C3 | n.2978+47C>A c.2539+47C>A (n.2539+47C>A) c.3655+47C>A (n.3655+47C>A) c.601+47C>A (n.601+47C>A) n.1695+47C>A n.1491+47C>A c.4630+47C>A (n.4630+47C>A) n.250+47C>A n.1589+47C>A c.242-1120C>A (n.242-1120C>A) c.77+47C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679080C= | CA2320550247 | C3 | n.2978+45G= c.2539+45G= (n.2539+45G=) c.3655+45G= (n.3655+45G=) c.601+45G= (n.601+45G=) n.1695+45G= n.1491+45G= c.4630+45G= (n.4630+45G=) n.250+45G= n.1589+45G= c.242-1122G= (n.242-1122G=) c.77+45G= | |
| 19 | g.6679080C>T | CA9128328 | C3 | n.2978+45G>A c.2539+45G>A (n.2539+45G>A) c.3655+45G>A (n.3655+45G>A) c.601+45G>A (n.601+45G>A) n.1695+45G>A n.1491+45G>A c.4630+45G>A (n.4630+45G>A) n.250+45G>A n.1589+45G>A c.242-1122G>A (n.242-1122G>A) c.77+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679082C>A | CA304771417 | C3 | n.2978+43G>T c.2539+43G>T (n.2539+43G>T) c.3655+43G>T (n.3655+43G>T) c.601+43G>T (n.601+43G>T) n.1695+43G>T n.1491+43G>T c.4630+43G>T (n.4630+43G>T) n.250+43G>T n.1589+43G>T c.242-1124G>T (n.242-1124G>T) c.77+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679082C= | CA2320550248 | C3 | n.2978+43G= c.2539+43G= (n.2539+43G=) c.3655+43G= (n.3655+43G=) c.601+43G= (n.601+43G=) n.1695+43G= n.1491+43G= c.4630+43G= (n.4630+43G=) n.250+43G= n.1589+43G= c.242-1124G= (n.242-1124G=) c.77+43G= | |
| 19 | g.6679082C>T | CA884164095 | C3 | n.2978+43G>A c.2539+43G>A (n.2539+43G>A) c.3655+43G>A (n.3655+43G>A) c.601+43G>A (n.601+43G>A) n.1695+43G>A n.1491+43G>A c.4630+43G>A (n.4630+43G>A) n.250+43G>A n.1589+43G>A c.242-1124G>A (n.242-1124G>A) c.77+43G>A | dbSNP |
| 19 | g.6679084C= | CA2320550249 | C3 | n.2978+41G= c.2539+41G= (n.2539+41G=) c.3655+41G= (n.3655+41G=) c.601+41G= (n.601+41G=) n.1695+41G= n.1491+41G= c.4630+41G= (n.4630+41G=) n.250+41G= n.1589+41G= c.242-1126G= (n.242-1126G=) c.77+41G= | |
| 19 | g.6679084C>T | CA9128329 | C3 | n.2978+41G>A c.2539+41G>A (n.2539+41G>A) c.3655+41G>A (n.3655+41G>A) c.601+41G>A (n.601+41G>A) n.1695+41G>A n.1491+41G>A c.4630+41G>A (n.4630+41G>A) n.250+41G>A n.1589+41G>A c.242-1126G>A (n.242-1126G>A) c.77+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679086C>T | CA2587871702 | C3 | n.2978+39G>A c.2539+39G>A (n.2539+39G>A) c.3655+39G>A (n.3655+39G>A) c.601+39G>A (n.601+39G>A) n.1695+39G>A n.1491+39G>A c.4630+39G>A (n.4630+39G>A) n.250+39G>A n.1589+39G>A c.242-1128G>A (n.242-1128G>A) c.77+39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679088G>T | CA2576591656 | C3 | n.2978+37C>A c.2539+37C>A (n.2539+37C>A) c.3655+37C>A (n.3655+37C>A) c.601+37C>A (n.601+37C>A) n.1695+37C>A n.1491+37C>A c.4630+37C>A (n.4630+37C>A) n.250+37C>A n.1589+37C>A c.242-1130C>A (n.242-1130C>A) c.77+37C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679088_6679098delinsGCTAAACATGC | CA2320550250 | C3 | n.2978+27_2978+37delinsGCATGTTTAGC c.2539+27_2539+37delinsGCATGTTTAGC (n.2539+27_2539+37delinsGCATGTTTAGC) c.3655+27_3655+37delinsGCATGTTTAGC (n.3655+27_3655+37delinsGCATGTTTAGC) c.601+27_601+37delinsGCATGTTTAGC (n.601+27_601+37delinsGCATGTTTAGC) n.1695+27_1695+37delinsGCATGTTTAGC n.1491+27_1491+37delinsGCATGTTTAGC c.4630+27_4630+37delinsGCATGTTTAGC (n.4630+27_4630+37delinsGCATGTTTAGC) n.250+27_250+37delinsGCATGTTTAGC n.1589+27_1589+37delinsGCATGTTTAGC c.242-1140_242-1130delinsGCATGTTTAGC (n.242-1140_242-1130delinsGCATGTTTAGC) c.77+27_77+37delinsGCATGTTTAGC | |
| 19 | g.6679089_6679098del | CA631650387 | C3 | n.2978+27_2978+36del c.2539+27_2539+36del (n.2539+27_2539+36del) c.3655+27_3655+36del (n.3655+27_3655+36del) c.601+27_601+36del (n.601+27_601+36del) n.1695+27_1695+36del n.1491+27_1491+36del c.4630+27_4630+36del (n.4630+27_4630+36del) n.250+27_250+36del n.1589+27_1589+36del c.242-1140_242-1131del (n.242-1140_242-1131del) c.77+27_77+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679090T>A | CA304771425 | C3 | n.2978+35A>T c.2539+35A>T (n.2539+35A>T) c.3655+35A>T (n.3655+35A>T) c.601+35A>T (n.601+35A>T) n.1695+35A>T n.1491+35A>T c.4630+35A>T (n.4630+35A>T) n.250+35A>T n.1589+35A>T c.242-1132A>T (n.242-1132A>T) c.77+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679090T= | CA2320550251 | C3 | n.2978+35A= c.2539+35A= (n.2539+35A=) c.3655+35A= (n.3655+35A=) c.601+35A= (n.601+35A=) n.1695+35A= n.1491+35A= c.4630+35A= (n.4630+35A=) n.250+35A= n.1589+35A= c.242-1132A= (n.242-1132A=) c.77+35A= | |
| 19 | g.6679091A>T | CA2587871704 | C3 | n.2978+34T>A c.2539+34T>A (n.2539+34T>A) c.3655+34T>A (n.3655+34T>A) c.601+34T>A (n.601+34T>A) n.1695+34T>A n.1491+34T>A c.4630+34T>A (n.4630+34T>A) n.250+34T>A n.1589+34T>A c.242-1133T>A (n.242-1133T>A) c.77+34T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679093del | CA2587871703 | C3 | n.2978+34del c.2539+34del (n.2539+34del) c.3655+34del (n.3655+34del) c.601+34del (n.601+34del) n.1695+34del n.1491+34del c.4630+34del (n.4630+34del) n.250+34del n.1589+34del c.242-1133del (n.242-1133del) c.77+34del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679093A= | CA2320550252 | C3 | n.2978+32T= c.2539+32T= (n.2539+32T=) c.3655+32T= (n.3655+32T=) c.601+32T= (n.601+32T=) n.1695+32T= n.1491+32T= c.4630+32T= (n.4630+32T=) n.250+32T= n.1589+32T= c.242-1135T= (n.242-1135T=) c.77+32T= | |
| 19 | g.6679093A>C | CA993063098 | C3 | n.2978+32T>G c.2539+32T>G (n.2539+32T>G) c.3655+32T>G (n.3655+32T>G) c.601+32T>G (n.601+32T>G) n.1695+32T>G n.1491+32T>G c.4630+32T>G (n.4630+32T>G) n.250+32T>G n.1589+32T>G c.242-1135T>G (n.242-1135T>G) c.77+32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679096T>G | CA2587871705 | C3 | n.2978+29A>C c.2539+29A>C (n.2539+29A>C) c.3655+29A>C (n.3655+29A>C) c.601+29A>C (n.601+29A>C) n.1695+29A>C n.1491+29A>C c.4630+29A>C (n.4630+29A>C) n.250+29A>C n.1589+29A>C c.242-1138A>C (n.242-1138A>C) c.77+29A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679097G>T | CA2587871706 | C3 | n.2978+28C>A c.2539+28C>A (n.2539+28C>A) c.3655+28C>A (n.3655+28C>A) c.601+28C>A (n.601+28C>A) n.1695+28C>A n.1491+28C>A c.4630+28C>A (n.4630+28C>A) n.250+28C>A n.1589+28C>A c.242-1139C>A (n.242-1139C>A) c.77+28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679098C>A | CA2587871707 | C3 | n.2978+27G>T c.2539+27G>T (n.2539+27G>T) c.3655+27G>T (n.3655+27G>T) c.601+27G>T (n.601+27G>T) n.1695+27G>T n.1491+27G>T c.4630+27G>T (n.4630+27G>T) n.250+27G>T n.1589+27G>T c.242-1140G>T (n.242-1140G>T) c.77+27G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679098C= | CA2320550253 | C3 | n.2978+27G= c.2539+27G= (n.2539+27G=) c.3655+27G= (n.3655+27G=) c.601+27G= (n.601+27G=) n.1695+27G= n.1491+27G= c.4630+27G= (n.4630+27G=) n.250+27G= n.1589+27G= c.242-1140G= (n.242-1140G=) c.77+27G= | |
| 19 | g.6679098C>G | CA2320550254 | C3 | n.2978+27G>C c.2539+27G>C (n.2539+27G>C) c.3655+27G>C (n.3655+27G>C) c.601+27G>C (n.601+27G>C) n.1695+27G>C n.1491+27G>C c.4630+27G>C (n.4630+27G>C) n.250+27G>C n.1589+27G>C c.242-1140G>C (n.242-1140G>C) c.77+27G>C | dbSNP |
| 19 | g.6679098C>T | CA9128330 | C3 | n.2978+27G>A c.2539+27G>A (n.2539+27G>A) c.3655+27G>A (n.3655+27G>A) c.601+27G>A (n.601+27G>A) n.1695+27G>A n.1491+27G>A c.4630+27G>A (n.4630+27G>A) n.250+27G>A n.1589+27G>A c.242-1140G>A (n.242-1140G>A) c.77+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.6679099G>A | CA304771440 | C3 | n.2978+26C>T c.2539+26C>T (n.2539+26C>T) c.3655+26C>T (n.3655+26C>T) c.601+26C>T (n.601+26C>T) n.1695+26C>T n.1491+26C>T c.4630+26C>T (n.4630+26C>T) n.250+26C>T n.1589+26C>T c.242-1141C>T (n.242-1141C>T) c.77+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679099G= | CA2320550255 | C3 | n.2978+26C= c.2539+26C= (n.2539+26C=) c.3655+26C= (n.3655+26C=) c.601+26C= (n.601+26C=) n.1695+26C= n.1491+26C= c.4630+26C= (n.4630+26C=) n.250+26C= n.1589+26C= c.242-1141C= (n.242-1141C=) c.77+26C= | |
| 19 | g.6679099G>T | CA2587871708 | C3 | n.2978+26C>A c.2539+26C>A (n.2539+26C>A) c.3655+26C>A (n.3655+26C>A) c.601+26C>A (n.601+26C>A) n.1695+26C>A n.1491+26C>A c.4630+26C>A (n.4630+26C>A) n.250+26C>A n.1589+26C>A c.242-1141C>A (n.242-1141C>A) c.77+26C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679100_6679101del | CA2576591657 | C3 | n.2978+25_2978+26del c.2539+25_2539+26del (n.2539+25_2539+26del) c.3655+25_3655+26del (n.3655+25_3655+26del) c.601+25_601+26del (n.601+25_601+26del) n.1695+25_1695+26del n.1491+25_1491+26del c.4630+25_4630+26del (n.4630+25_4630+26del) n.250+25_250+26del n.1589+25_1589+26del c.242-1142_242-1141del (n.242-1142_242-1141del) c.77+25_77+26del | |
| 19 | g.6679100T>A | CA993063102 | C3 | n.2978+25A>T c.2539+25A>T (n.2539+25A>T) c.3655+25A>T (n.3655+25A>T) c.601+25A>T (n.601+25A>T) n.1695+25A>T n.1491+25A>T c.4630+25A>T (n.4630+25A>T) n.250+25A>T n.1589+25A>T c.242-1142A>T (n.242-1142A>T) c.77+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679100T>G | CA631650395 | C3 | n.2978+25A>C c.2539+25A>C (n.2539+25A>C) c.3655+25A>C (n.3655+25A>C) c.601+25A>C (n.601+25A>C) n.1695+25A>C n.1491+25A>C c.4630+25A>C (n.4630+25A>C) n.250+25A>C n.1589+25A>C c.242-1142A>C (n.242-1142A>C) c.77+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679100T= | CA2320550256 | C3 | n.2978+25A= c.2539+25A= (n.2539+25A=) c.3655+25A= (n.3655+25A=) c.601+25A= (n.601+25A=) n.1695+25A= n.1491+25A= c.4630+25A= (n.4630+25A=) n.250+25A= n.1589+25A= c.242-1142A= (n.242-1142A=) c.77+25A= | |
| 19 | g.6679101G>A | CA9128331 | C3 | n.2978+24C>T c.2539+24C>T (n.2539+24C>T) c.3655+24C>T (n.3655+24C>T) c.601+24C>T (n.601+24C>T) n.1695+24C>T n.1491+24C>T c.4630+24C>T (n.4630+24C>T) n.250+24C>T n.1589+24C>T c.242-1143C>T (n.242-1143C>T) c.77+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679101G= | CA2320550257 | C3 | n.2978+24C= c.2539+24C= (n.2539+24C=) c.3655+24C= (n.3655+24C=) c.601+24C= (n.601+24C=) n.1695+24C= n.1491+24C= c.4630+24C= (n.4630+24C=) n.250+24C= n.1589+24C= c.242-1143C= (n.242-1143C=) c.77+24C= | |
| 19 | g.6679101G>T | CA2587871709 | C3 | n.2978+24C>A c.2539+24C>A (n.2539+24C>A) c.3655+24C>A (n.3655+24C>A) c.601+24C>A (n.601+24C>A) n.1695+24C>A n.1491+24C>A c.4630+24C>A (n.4630+24C>A) n.250+24C>A n.1589+24C>A c.242-1143C>A (n.242-1143C>A) c.77+24C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679102A= | CA2320550260 | C3 | n.2978+23T= c.2539+23T= (n.2539+23T=) c.3655+23T= (n.3655+23T=) c.601+23T= (n.601+23T=) n.1695+23T= n.1491+23T= c.4630+23T= (n.4630+23T=) n.250+23T= n.1589+23T= c.242-1144T= (n.242-1144T=) c.77+23T= | |
| 19 | g.6679102A>G | CA2320550259 | C3 | n.2978+23T>C c.2539+23T>C (n.2539+23T>C) c.3655+23T>C (n.3655+23T>C) c.601+23T>C (n.601+23T>C) n.1695+23T>C n.1491+23T>C c.4630+23T>C (n.4630+23T>C) n.250+23T>C n.1589+23T>C c.242-1144T>C (n.242-1144T>C) c.77+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679102A>T | CA2576591659 | C3 | n.2978+23T>A c.2539+23T>A (n.2539+23T>A) c.3655+23T>A (n.3655+23T>A) c.601+23T>A (n.601+23T>A) n.1695+23T>A n.1491+23T>A c.4630+23T>A (n.4630+23T>A) n.250+23T>A n.1589+23T>A c.242-1144T>A (n.242-1144T>A) c.77+23T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679102_6679103delinsAC | CA2320550258 | C3 | n.2978+22_2978+23delinsGT c.2539+22_2539+23delinsGT (n.2539+22_2539+23delinsGT) c.3655+22_3655+23delinsGT (n.3655+22_3655+23delinsGT) c.601+22_601+23delinsGT (n.601+22_601+23delinsGT) n.1695+22_1695+23delinsGT n.1491+22_1491+23delinsGT c.4630+22_4630+23delinsGT (n.4630+22_4630+23delinsGT) n.250+22_250+23delinsGT n.1589+22_1589+23delinsGT c.242-1145_242-1144delinsGT (n.242-1145_242-1144delinsGT) c.77+22_77+23delinsGT | |
| 19 | g.6679106_6679111del | CA2587871710 | C3 | n.2978+18_2978+23del c.2539+18_2539+23del (n.2539+18_2539+23del) c.3655+18_3655+23del (n.3655+18_3655+23del) c.601+18_601+23del (n.601+18_601+23del) n.1695+18_1695+23del n.1491+18_1491+23del c.4630+18_4630+23del (n.4630+18_4630+23del) n.250+18_250+23del n.1589+18_1589+23del c.242-1149_242-1144del (n.242-1149_242-1144del) c.77+18_77+23del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679103C>A | CA2587871711 | C3 | n.2978+22G>T c.2539+22G>T (n.2539+22G>T) c.3655+22G>T (n.3655+22G>T) c.601+22G>T (n.601+22G>T) n.1695+22G>T n.1491+22G>T c.4630+22G>T (n.4630+22G>T) n.250+22G>T n.1589+22G>T c.242-1145G>T (n.242-1145G>T) c.77+22G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679103C= | CA2320550261 | C3 | n.2978+22G= c.2539+22G= (n.2539+22G=) c.3655+22G= (n.3655+22G=) c.601+22G= (n.601+22G=) n.1695+22G= n.1491+22G= c.4630+22G= (n.4630+22G=) n.250+22G= n.1589+22G= c.242-1145G= (n.242-1145G=) c.77+22G= | |
| 19 | g.6679103C>T | CA9128332 | C3 | n.2978+22G>A c.2539+22G>A (n.2539+22G>A) c.3655+22G>A (n.3655+22G>A) c.601+22G>A (n.601+22G>A) n.1695+22G>A n.1491+22G>A c.4630+22G>A (n.4630+22G>A) n.250+22G>A n.1589+22G>A c.242-1145G>A (n.242-1145G>A) c.77+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679107dup | CA2813445892 | C3 | n.2978+22dup c.2539+22dup (n.2539+22dup) c.3655+22dup (n.3655+22dup) c.601+22dup (n.601+22dup) n.1695+22dup n.1491+22dup c.4630+22dup (n.4630+22dup) n.250+22dup n.1589+22dup c.242-1145dup (n.242-1145dup) c.77+22dup | |
| 19 | g.6679107del | CA884164108 | C3 | n.2978+22del c.2539+22del (n.2539+22del) c.3655+22del (n.3655+22del) c.601+22del (n.601+22del) n.1695+22del n.1491+22del c.4630+22del (n.4630+22del) n.250+22del n.1589+22del c.242-1145del (n.242-1145del) c.77+22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679104C>T | CA2587871712 | C3 | n.2978+21G>A c.2539+21G>A (n.2539+21G>A) c.3655+21G>A (n.3655+21G>A) c.601+21G>A (n.601+21G>A) n.1695+21G>A n.1491+21G>A c.4630+21G>A (n.4630+21G>A) n.250+21G>A n.1589+21G>A c.242-1146G>A (n.242-1146G>A) c.77+21G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679106C= | CA2320550262 | C3 | n.2978+19G= c.2539+19G= (n.2539+19G=) c.3655+19G= (n.3655+19G=) c.601+19G= (n.601+19G=) n.1695+19G= n.1491+19G= c.4630+19G= (n.4630+19G=) n.250+19G= n.1589+19G= c.242-1148G= (n.242-1148G=) c.77+19G= | |
| 19 | g.6679106C>T | CA304771443 | C3 | n.2978+19G>A c.2539+19G>A (n.2539+19G>A) c.3655+19G>A (n.3655+19G>A) c.601+19G>A (n.601+19G>A) n.1695+19G>A n.1491+19G>A c.4630+19G>A (n.4630+19G>A) n.250+19G>A n.1589+19G>A c.242-1148G>A (n.242-1148G>A) c.77+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679113_6679119dup | CA631650400 | C3 | n.2978+12_2978+18dup c.2539+12_2539+18dup (n.2539+12_2539+18dup) c.3655+12_3655+18dup (n.3655+12_3655+18dup) c.601+12_601+18dup (n.601+12_601+18dup) n.1695+12_1695+18dup n.1491+12_1491+18dup c.4630+12_4630+18dup (n.4630+12_4630+18dup) n.250+12_250+18dup n.1589+12_1589+18dup c.242-1155_242-1149dup (n.242-1155_242-1149dup) c.77+12_77+18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679113_6679119del | CA2587871713 | C3 | n.2978+12_2978+18del c.2539+12_2539+18del (n.2539+12_2539+18del) c.3655+12_3655+18del (n.3655+12_3655+18del) c.601+12_601+18del (n.601+12_601+18del) n.1695+12_1695+18del n.1491+12_1491+18del c.4630+12_4630+18del (n.4630+12_4630+18del) n.250+12_250+18del n.1589+12_1589+18del c.242-1155_242-1149del (n.242-1155_242-1149del) c.77+12_77+18del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679108A= | CA2320550264 | C3 | n.2978+17T= c.2539+17T= (n.2539+17T=) c.3655+17T= (n.3655+17T=) c.601+17T= (n.601+17T=) n.1695+17T= n.1491+17T= c.4630+17T= (n.4630+17T=) n.250+17T= n.1589+17T= c.242-1150T= (n.242-1150T=) c.77+17T= | |
| 19 | g.6679108A>C | CA2320550263 | C3 | n.2978+17T>G c.2539+17T>G (n.2539+17T>G) c.3655+17T>G (n.3655+17T>G) c.601+17T>G (n.601+17T>G) n.1695+17T>G n.1491+17T>G c.4630+17T>G (n.4630+17T>G) n.250+17T>G n.1589+17T>G c.242-1150T>G (n.242-1150T>G) c.77+17T>G | dbSNP |
| 19 | g.6679109C>G | CA2587871714 | C3 | n.2978+16G>C c.2539+16G>C (n.2539+16G>C) c.3655+16G>C (n.3655+16G>C) c.601+16G>C (n.601+16G>C) n.1695+16G>C n.1491+16G>C c.4630+16G>C (n.4630+16G>C) n.250+16G>C n.1589+16G>C c.242-1151G>C (n.242-1151G>C) c.77+16G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679113T>C | CA9128333 | C3 | n.2978+12A>G c.2539+12A>G (n.2539+12A>G) c.3655+12A>G (n.3655+12A>G) c.601+12A>G (n.601+12A>G) n.1695+12A>G n.1491+12A>G c.4630+12A>G (n.4630+12A>G) n.250+12A>G n.1589+12A>G c.242-1155A>G (n.242-1155A>G) c.77+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679113T= | CA2320550265 | C3 | n.2978+12A= c.2539+12A= (n.2539+12A=) c.3655+12A= (n.3655+12A=) c.601+12A= (n.601+12A=) n.1695+12A= n.1491+12A= c.4630+12A= (n.4630+12A=) n.250+12A= n.1589+12A= c.242-1155A= (n.242-1155A=) c.77+12A= | |
| 19 | g.6679114C= | CA2320550266 | C3 | n.2978+11G= c.2539+11G= (n.2539+11G=) c.3655+11G= (n.3655+11G=) c.601+11G= (n.601+11G=) n.1695+11G= n.1491+11G= c.4630+11G= (n.4630+11G=) n.250+11G= n.1589+11G= c.242-1156G= (n.242-1156G=) c.77+11G= | |
| 19 | g.6679114C>T | CA9128334 | C3 | n.2978+11G>A c.2539+11G>A (n.2539+11G>A) c.3655+11G>A (n.3655+11G>A) c.601+11G>A (n.601+11G>A) n.1695+11G>A n.1491+11G>A c.4630+11G>A (n.4630+11G>A) n.250+11G>A n.1589+11G>A c.242-1156G>A (n.242-1156G>A) c.77+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679116C>A | CA631650407 | C3 | n.2978+9G>T c.2539+9G>T (n.2539+9G>T) c.3655+9G>T (n.3655+9G>T) c.601+9G>T (n.601+9G>T) n.1695+9G>T n.1491+9G>T c.4630+9G>T (n.4630+9G>T) n.250+9G>T n.1589+9G>T c.242-1158G>T (n.242-1158G>T) c.77+9G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.6679116C= | CA2320550267 | C3 | n.2978+9G= c.2539+9G= (n.2539+9G=) c.3655+9G= (n.3655+9G=) c.601+9G= (n.601+9G=) n.1695+9G= n.1491+9G= c.4630+9G= (n.4630+9G=) n.250+9G= n.1589+9G= c.242-1158G= (n.242-1158G=) c.77+9G= | |
| 19 | g.6679119A= | CA2320550268 | C3 | n.2978+6T= c.2539+6T= (n.2539+6T=) c.3655+6T= (n.3655+6T=) c.601+6T= (n.601+6T=) n.1695+6T= n.1491+6T= c.4630+6T= (n.4630+6T=) n.250+6T= n.1589+6T= c.242-1161T= (n.242-1161T=) c.77+6T= | |
| 19 | g.6679119A>C | CA631650411 | C3 | n.2978+6T>G c.2539+6T>G (n.2539+6T>G) c.3655+6T>G (n.3655+6T>G) c.601+6T>G (n.601+6T>G) n.1695+6T>G n.1491+6T>G c.4630+6T>G (n.4630+6T>G) n.250+6T>G n.1589+6T>G c.242-1161T>G (n.242-1161T>G) c.77+6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679119A>G | CA9128335 | C3 | n.2978+6T>C c.2539+6T>C (n.2539+6T>C) c.3655+6T>C (n.3655+6T>C) c.601+6T>C (n.601+6T>C) n.1695+6T>C n.1491+6T>C c.4630+6T>C (n.4630+6T>C) n.250+6T>C n.1589+6T>C c.242-1161T>C (n.242-1161T>C) c.77+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679120C= | CA2320550269 | C3 | n.2978+5G= c.2539+5G= (n.2539+5G=) c.3655+5G= (n.3655+5G=) c.601+5G= (n.601+5G=) n.1695+5G= n.1491+5G= c.4630+5G= (n.4630+5G=) n.250+5G= n.1589+5G= c.242-1162G= (n.242-1162G=) c.77+5G= | |
| 19 | g.6679120C>T | CA2320550270 | C3 | n.2978+5G>A c.2539+5G>A (n.2539+5G>A) c.3655+5G>A (n.3655+5G>A) c.601+5G>A (n.601+5G>A) n.1695+5G>A n.1491+5G>A c.4630+5G>A (n.4630+5G>A) n.250+5G>A n.1589+5G>A c.242-1162G>A (n.242-1162G>A) c.77+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679122C>T | CA2587871715 | C3 | n.2978+3G>A c.2539+3G>A (n.2539+3G>A) c.3655+3G>A (n.3655+3G>A) c.601+3G>A (n.601+3G>A) n.1695+3G>A n.1491+3G>A c.4630+3G>A (n.4630+3G>A) n.250+3G>A n.1589+3G>A c.242-1164G>A (n.242-1164G>A) c.77+3G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679123A= | CA2320550271 | C3 | n.2978+2T= c.2539+2T= (n.2539+2T=) c.3655+2T= (n.3655+2T=) c.601+2T= (n.601+2T=) n.1695+2T= n.1491+2T= c.4630+2T= (n.4630+2T=) n.250+2T= n.1589+2T= c.242-1165T= (n.242-1165T=) c.77+2T= | |
| 19 | g.6679123A>C | CA304771449 | C3 | n.2978+2T>G c.2539+2T>G (n.2539+2T>G) c.3655+2T>G (n.3655+2T>G) c.601+2T>G (n.601+2T>G) n.1695+2T>G n.1491+2T>G c.4630+2T>G (n.4630+2T>G) n.250+2T>G n.1589+2T>G c.242-1165T>G (n.242-1165T>G) c.77+2T>G | dbSNP |
| 19 | g.6679123A>G | CA403611947 | C3 | n.2978+2T>C c.2539+2T>C (n.2539+2T>C) c.3655+2T>C (n.3655+2T>C) c.601+2T>C (n.601+2T>C) n.1695+2T>C n.1491+2T>C c.4630+2T>C (n.4630+2T>C) n.250+2T>C n.1589+2T>C c.242-1165T>C (n.242-1165T>C) c.77+2T>C | |
| 19 | g.6679123A>T | CA403611949 | C3 | n.2978+2T>A c.2539+2T>A (n.2539+2T>A) c.3655+2T>A (n.3655+2T>A) c.601+2T>A (n.601+2T>A) n.1695+2T>A n.1491+2T>A c.4630+2T>A (n.4630+2T>A) n.250+2T>A n.1589+2T>A c.242-1165T>A (n.242-1165T>A) c.77+2T>A | |
| 19 | g.6679124C>A | CA304771452 | C3 | n.2978+1G>T c.2539+1G>T (n.2539+1G>T) c.3655+1G>T (n.3655+1G>T) c.601+1G>T (n.601+1G>T) n.1695+1G>T n.1491+1G>T c.4630+1G>T (n.4630+1G>T) n.250+1G>T n.1589+1G>T c.242-1166G>T (n.242-1166G>T) c.77+1G>T | dbSNP |
| 19 | g.6679124C= | CA2320550272 | C3 | n.2978+1G= c.2539+1G= (n.2539+1G=) c.3655+1G= (n.3655+1G=) c.601+1G= (n.601+1G=) n.1695+1G= n.1491+1G= c.4630+1G= (n.4630+1G=) n.250+1G= n.1589+1G= c.242-1166G= (n.242-1166G=) c.77+1G= | |
| 19 | g.6679124C>G | CA403611953 | C3 | n.2978+1G>C c.2539+1G>C (n.2539+1G>C) c.3655+1G>C (n.3655+1G>C) c.601+1G>C (n.601+1G>C) n.1695+1G>C n.1491+1G>C c.4630+1G>C (n.4630+1G>C) n.250+1G>C n.1589+1G>C c.242-1166G>C (n.242-1166G>C) c.77+1G>C | dbSNP |
| 19 | g.6679124C>T | CA403611952 | C3 | n.2978+1G>A c.2539+1G>A (n.2539+1G>A) c.3655+1G>A (n.3655+1G>A) c.601+1G>A (n.601+1G>A) n.1695+1G>A n.1491+1G>A c.4630+1G>A (n.4630+1G>A) n.250+1G>A n.1589+1G>A c.242-1166G>A (n.242-1166G>A) c.77+1G>A | |
| 19 | g.6679125C>A | CA403611955 | C3 | n.2978G>T c.2539G>T (p.Val847Leu) c.3655G>T (p.Val1219Leu) c.601G>T (n.601G>T) n.1695G>T n.1491G>T c.4630G>T (p.Val1544Leu) n.250G>T n.1589G>T c.242-1167G>T (n.242-1167G>T) c.77G>T | |
| 19 | g.6679125C>G | CA403611958 | C3 | n.2978G>C c.2539G>C (p.Val847Leu) c.3655G>C (p.Val1219Leu) c.601G>C (n.601G>C) n.1695G>C n.1491G>C c.4630G>C (p.Val1544Leu) n.250G>C n.1589G>C c.242-1167G>C (n.242-1167G>C) c.77G>C | |
| 19 | g.6679125C>T | CA403611956 | C3 | n.2978G>A c.2539G>A (p.Val847Met) c.3655G>A (p.Val1219Met) c.601G>A (n.601G>A) n.1695G>A n.1491G>A c.4630G>A (p.Val1544Met) n.250G>A n.1589G>A c.242-1167G>A (n.242-1167G>A) c.77G>A | |
| 19 | g.6679126A>C | CA403611959 | C3 | n.2977T>G c.2538T>G (p.Tyr846Ter) c.3654T>G (p.Tyr1218Ter) c.600T>G (n.600T>G) n.1694T>G n.1490T>G c.4629T>G (p.Tyr1543Ter) n.249T>G n.1588T>G c.242-1168T>G (n.242-1168T>G) c.76T>G | |
| 19 | g.6679126A>G | CA505119890 | C3 | n.2977T>C c.2538T>C (p.Tyr846=) c.3654T>C (p.Tyr1218=) c.600T>C (n.600T>C) n.1694T>C n.1490T>C c.4629T>C (p.Tyr1543=) n.249T>C n.1588T>C c.242-1168T>C (n.242-1168T>C) c.76T>C | |
| 19 | g.6679126A>T | CA403611961 | C3 | n.2977T>A c.2538T>A (p.Tyr846Ter) c.3654T>A (p.Tyr1218Ter) c.600T>A (n.600T>A) n.1694T>A n.1490T>A c.4629T>A (p.Tyr1543Ter) n.249T>A n.1588T>A c.242-1168T>A (n.242-1168T>A) c.76T>A | |
| 19 | g.6679127T>A | CA403611962 | C3 | n.2976A>T c.2537A>T (p.Tyr846Phe) c.3653A>T (p.Tyr1218Phe) c.599A>T (n.599A>T) n.1693A>T n.1489A>T c.4628A>T (p.Tyr1543Phe) n.248A>T n.1587A>T c.242-1169A>T (n.242-1169A>T) c.75A>T | |
| 19 | g.6679127T>C | CA403611964 | C3 | n.2976A>G c.2537A>G (p.Tyr846Cys) c.3653A>G (p.Tyr1218Cys) c.599A>G (n.599A>G) n.1693A>G n.1489A>G c.4628A>G (p.Tyr1543Cys) n.248A>G n.1587A>G c.242-1169A>G (n.242-1169A>G) c.75A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6679127T>G | CA403611965 | C3 | n.2976A>C c.2537A>C (p.Tyr846Ser) c.3653A>C (p.Tyr1218Ser) c.599A>C (n.599A>C) n.1693A>C n.1489A>C c.4628A>C (p.Tyr1543Ser) n.248A>C n.1587A>C c.242-1169A>C (n.242-1169A>C) c.75A>C |