Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.77+132T>C
gnomAD v4
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c.2539+132T>A (n.2539+132T>A)
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n.1695+132T>A
n.1491+132T>A
c.4630+132T>A (n.4630+132T>A)
n.250+132T>A
n.1589+132T>A
c.242-1035T>A (n.242-1035T>A)
c.77+132T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6678995G>ACA2587871638C3n.2978+130C>T
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c.242-1037C>T (n.242-1037C>T)
c.77+130C>T
gnomAD v4
19g.6678995G>TCA2587871639C3n.2978+130C>A
c.2539+130C>A (n.2539+130C>A)
c.3655+130C>A (n.3655+130C>A)
c.601+130C>A (n.601+130C>A)
n.1695+130C>A
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c.4630+130C>A (n.4630+130C>A)
n.250+130C>A
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c.242-1037C>A (n.242-1037C>A)
c.77+130C>A
gnomAD v4
19g.6678996C>TCA2587871640C3n.2978+129G>A
c.2539+129G>A (n.2539+129G>A)
c.3655+129G>A (n.3655+129G>A)
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n.1695+129G>A
n.1491+129G>A
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n.250+129G>A
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c.242-1038G>A (n.242-1038G>A)
c.77+129G>A
gnomAD v4
19g.6678997T>CCA2587871641C3n.2978+128A>G
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c.77+128A>G
gnomAD v4
19g.6678998C>GCA2587871642C3n.2978+127G>C
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c.77+127G>C
gnomAD v4
19g.6678998C>TCA2587871643C3n.2978+127G>A
c.2539+127G>A (n.2539+127G>A)
c.3655+127G>A (n.3655+127G>A)
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c.77+127G>A
gnomAD v4
19g.6679007_6679008dupCA2587871644C3n.2978+124_2978+125dup
c.2539+124_2539+125dup (n.2539+124_2539+125dup)
c.3655+124_3655+125dup (n.3655+124_3655+125dup)
c.601+124_601+125dup (n.601+124_601+125dup)
n.1695+124_1695+125dup
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n.250+124_250+125dup
n.1589+124_1589+125dup
c.242-1043_242-1042dup (n.242-1043_242-1042dup)
c.77+124_77+125dup
gnomAD v4
19g.6679007_6679008delCA2587871645C3n.2978+124_2978+125del
c.2539+124_2539+125del (n.2539+124_2539+125del)
c.3655+124_3655+125del (n.3655+124_3655+125del)
c.601+124_601+125del (n.601+124_601+125del)
n.1695+124_1695+125del
n.1491+124_1491+125del
c.4630+124_4630+125del (n.4630+124_4630+125del)
n.250+124_250+125del
n.1589+124_1589+125del
c.242-1043_242-1042del (n.242-1043_242-1042del)
c.77+124_77+125del
gnomAD v4
19g.6679002C>ACA2587871646C3n.2978+123G>T
c.2539+123G>T (n.2539+123G>T)
c.3655+123G>T (n.3655+123G>T)
c.601+123G>T (n.601+123G>T)
n.1695+123G>T
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n.250+123G>T
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c.242-1044G>T (n.242-1044G>T)
c.77+123G>T
gnomAD v4
19g.6679002C>TCA2587871647C3n.2978+123G>A
c.2539+123G>A (n.2539+123G>A)
c.3655+123G>A (n.3655+123G>A)
c.601+123G>A (n.601+123G>A)
n.1695+123G>A
n.1491+123G>A
c.4630+123G>A (n.4630+123G>A)
n.250+123G>A
n.1589+123G>A
c.242-1044G>A (n.242-1044G>A)
c.77+123G>A
gnomAD v4
19g.6679003A>GCA2587871648C3n.2978+122T>C
c.2539+122T>C (n.2539+122T>C)
c.3655+122T>C (n.3655+122T>C)
c.601+122T>C (n.601+122T>C)
n.1695+122T>C
n.1491+122T>C
c.4630+122T>C (n.4630+122T>C)
n.250+122T>C
n.1589+122T>C
c.242-1045T>C (n.242-1045T>C)
c.77+122T>C
gnomAD v4
19g.6679004C>ACA2320550210C3n.2978+121G>T
c.2539+121G>T (n.2539+121G>T)
c.3655+121G>T (n.3655+121G>T)
c.601+121G>T (n.601+121G>T)
n.1695+121G>T
n.1491+121G>T
c.4630+121G>T (n.4630+121G>T)
n.250+121G>T
n.1589+121G>T
c.242-1046G>T (n.242-1046G>T)
c.77+121G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.6679004C=CA2320550209C3n.2978+121G=
c.2539+121G= (n.2539+121G=)
c.3655+121G= (n.3655+121G=)
c.601+121G= (n.601+121G=)
n.1695+121G=
n.1491+121G=
c.4630+121G= (n.4630+121G=)
n.250+121G=
n.1589+121G=
c.242-1046G= (n.242-1046G=)
c.77+121G=
19g.6679004C>TCA2550979855C3n.2978+121G>A
c.2539+121G>A (n.2539+121G>A)
c.3655+121G>A (n.3655+121G>A)
c.601+121G>A (n.601+121G>A)
n.1695+121G>A
n.1491+121G>A
c.4630+121G>A (n.4630+121G>A)
n.250+121G>A
n.1589+121G>A
c.242-1046G>A (n.242-1046G>A)
c.77+121G>A
gnomAD v4
19g.6679010_6679024delCA2587871649C3n.2978+107_2978+121del
c.2539+107_2539+121del (n.2539+107_2539+121del)
c.3655+107_3655+121del (n.3655+107_3655+121del)
c.601+107_601+121del (n.601+107_601+121del)
n.1695+107_1695+121del
n.1491+107_1491+121del
c.4630+107_4630+121del (n.4630+107_4630+121del)
n.250+107_250+121del
n.1589+107_1589+121del
c.242-1060_242-1046del (n.242-1060_242-1046del)
c.77+107_77+121del
gnomAD v4
19g.6679005A>GCA2587871650C3n.2978+120T>C
c.2539+120T>C (n.2539+120T>C)
c.3655+120T>C (n.3655+120T>C)
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n.1695+120T>C
n.1491+120T>C
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n.250+120T>C
n.1589+120T>C
c.242-1047T>C (n.242-1047T>C)
c.77+120T>C
gnomAD v4
19g.6679005A>TCA2587871651C3n.2978+120T>A
c.2539+120T>A (n.2539+120T>A)
c.3655+120T>A (n.3655+120T>A)
c.601+120T>A (n.601+120T>A)
n.1695+120T>A
n.1491+120T>A
c.4630+120T>A (n.4630+120T>A)
n.250+120T>A
n.1589+120T>A
c.242-1047T>A (n.242-1047T>A)
c.77+120T>A
gnomAD v4
19g.6679006C>ACA2587871652C3n.2978+119G>T
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c.601+119G>T (n.601+119G>T)
n.1695+119G>T
n.1491+119G>T
c.4630+119G>T (n.4630+119G>T)
n.250+119G>T
n.1589+119G>T
c.242-1048G>T (n.242-1048G>T)
c.77+119G>T
gnomAD v4
19g.6679006C=CA2320550211C3n.2978+119G=
c.2539+119G= (n.2539+119G=)
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c.601+119G= (n.601+119G=)
n.1695+119G=
n.1491+119G=
c.4630+119G= (n.4630+119G=)
n.250+119G=
n.1589+119G=
c.242-1048G= (n.242-1048G=)
c.77+119G=
19g.6679006C>TCA2320550212C3n.2978+119G>A
c.2539+119G>A (n.2539+119G>A)
c.3655+119G>A (n.3655+119G>A)
c.601+119G>A (n.601+119G>A)
n.1695+119G>A
n.1491+119G>A
c.4630+119G>A (n.4630+119G>A)
n.250+119G>A
n.1589+119G>A
c.242-1048G>A (n.242-1048G>A)
c.77+119G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6679007A=CA2320550213C3n.2978+118T=
c.2539+118T= (n.2539+118T=)
c.3655+118T= (n.3655+118T=)
c.601+118T= (n.601+118T=)
n.1695+118T=
n.1491+118T=
c.4630+118T= (n.4630+118T=)
n.250+118T=
n.1589+118T=
c.242-1049T= (n.242-1049T=)
c.77+118T=
19g.6679007A>CCA2320550214C3n.2978+118T>G
c.2539+118T>G (n.2539+118T>G)
c.3655+118T>G (n.3655+118T>G)
c.601+118T>G (n.601+118T>G)
n.1695+118T>G
n.1491+118T>G
c.4630+118T>G (n.4630+118T>G)
n.250+118T>G
n.1589+118T>G
c.242-1049T>G (n.242-1049T>G)
c.77+118T>G
dbSNP
19g.6679007A>GCA2587871653C3n.2978+118T>C
c.2539+118T>C (n.2539+118T>C)
c.3655+118T>C (n.3655+118T>C)
c.601+118T>C (n.601+118T>C)
n.1695+118T>C
n.1491+118T>C
c.4630+118T>C (n.4630+118T>C)
n.250+118T>C
n.1589+118T>C
c.242-1049T>C (n.242-1049T>C)
c.77+118T>C
gnomAD v4
19g.6679008C=CA2320550215C3n.2978+117G=
c.2539+117G= (n.2539+117G=)
c.3655+117G= (n.3655+117G=)
c.601+117G= (n.601+117G=)
n.1695+117G=
n.1491+117G=
c.4630+117G= (n.4630+117G=)
n.250+117G=
n.1589+117G=
c.242-1050G= (n.242-1050G=)
c.77+117G=
19g.6679008C>TCA2320550216C3n.2978+117G>A
c.2539+117G>A (n.2539+117G>A)
c.3655+117G>A (n.3655+117G>A)
c.601+117G>A (n.601+117G>A)
n.1695+117G>A
n.1491+117G>A
c.4630+117G>A (n.4630+117G>A)
n.250+117G>A
n.1589+117G>A
c.242-1050G>A (n.242-1050G>A)
c.77+117G>A
dbSNP
19g.6679009C>ACA2587871655C3n.2978+116G>T
c.2539+116G>T (n.2539+116G>T)
c.3655+116G>T (n.3655+116G>T)
c.601+116G>T (n.601+116G>T)
n.1695+116G>T
n.1491+116G>T
c.4630+116G>T (n.4630+116G>T)
n.250+116G>T
n.1589+116G>T
c.242-1051G>T (n.242-1051G>T)
c.77+116G>T
gnomAD v4
19g.6679009C>TCA2587871656C3n.2978+116G>A
c.2539+116G>A (n.2539+116G>A)
c.3655+116G>A (n.3655+116G>A)
c.601+116G>A (n.601+116G>A)
n.1695+116G>A
n.1491+116G>A
c.4630+116G>A (n.4630+116G>A)
n.250+116G>A
n.1589+116G>A
c.242-1051G>A (n.242-1051G>A)
c.77+116G>A
gnomAD v4
19g.6679011_6679012delCA2587871654C3n.2978+115_2978+116del
c.2539+115_2539+116del (n.2539+115_2539+116del)
c.3655+115_3655+116del (n.3655+115_3655+116del)
c.601+115_601+116del (n.601+115_601+116del)
n.1695+115_1695+116del
n.1491+115_1491+116del
c.4630+115_4630+116del (n.4630+115_4630+116del)
n.250+115_250+116del
n.1589+115_1589+116del
c.242-1052_242-1051del (n.242-1052_242-1051del)
c.77+115_77+116del
gnomAD v4
19g.6679011C=CA2320550217C3n.2978+114G=
c.2539+114G= (n.2539+114G=)
c.3655+114G= (n.3655+114G=)
c.601+114G= (n.601+114G=)
n.1695+114G=
n.1491+114G=
c.4630+114G= (n.4630+114G=)
n.250+114G=
n.1589+114G=
c.242-1053G= (n.242-1053G=)
c.77+114G=
19g.6679011C>TCA884164069C3n.2978+114G>A
c.2539+114G>A (n.2539+114G>A)
c.3655+114G>A (n.3655+114G>A)
c.601+114G>A (n.601+114G>A)
n.1695+114G>A
n.1491+114G>A
c.4630+114G>A (n.4630+114G>A)
n.250+114G>A
n.1589+114G>A
c.242-1053G>A (n.242-1053G>A)
c.77+114G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6679012A>GCA2587871657C3n.2978+113T>C
c.2539+113T>C (n.2539+113T>C)
c.3655+113T>C (n.3655+113T>C)
c.601+113T>C (n.601+113T>C)
n.1695+113T>C
n.1491+113T>C
c.4630+113T>C (n.4630+113T>C)
n.250+113T>C
n.1589+113T>C
c.242-1054T>C (n.242-1054T>C)
c.77+113T>C
gnomAD v4
19g.6679013G>ACA2587871658C3n.2978+112C>T
c.2539+112C>T (n.2539+112C>T)
c.3655+112C>T (n.3655+112C>T)
c.601+112C>T (n.601+112C>T)
n.1695+112C>T
n.1491+112C>T
c.4630+112C>T (n.4630+112C>T)
n.250+112C>T
n.1589+112C>T
c.242-1055C>T (n.242-1055C>T)
c.77+112C>T
gnomAD v4
19g.6679013G>TCA2587871659C3n.2978+112C>A
c.2539+112C>A (n.2539+112C>A)
c.3655+112C>A (n.3655+112C>A)
c.601+112C>A (n.601+112C>A)
n.1695+112C>A
n.1491+112C>A
c.4630+112C>A (n.4630+112C>A)
n.250+112C>A
n.1589+112C>A
c.242-1055C>A (n.242-1055C>A)
c.77+112C>A
gnomAD v4
19g.6679015C>ACA2587871661C3n.2978+110G>T
c.2539+110G>T (n.2539+110G>T)
c.3655+110G>T (n.3655+110G>T)
c.601+110G>T (n.601+110G>T)
n.1695+110G>T
n.1491+110G>T
c.4630+110G>T (n.4630+110G>T)
n.250+110G>T
n.1589+110G>T
c.242-1057G>T (n.242-1057G>T)
c.77+110G>T
gnomAD v4
19g.6679023_6679028delCA2587871660C3n.2978+105_2978+110del
c.2539+105_2539+110del (n.2539+105_2539+110del)
c.3655+105_3655+110del (n.3655+105_3655+110del)
c.601+105_601+110del (n.601+105_601+110del)
n.1695+105_1695+110del
n.1491+105_1491+110del
c.4630+105_4630+110del (n.4630+105_4630+110del)
n.250+105_250+110del
n.1589+105_1589+110del
c.242-1062_242-1057del (n.242-1062_242-1057del)
c.77+105_77+110del
gnomAD v4
19g.6679016A=CA2320550218C3n.2978+109T=
c.2539+109T= (n.2539+109T=)
c.3655+109T= (n.3655+109T=)
c.601+109T= (n.601+109T=)
n.1695+109T=
n.1491+109T=
c.4630+109T= (n.4630+109T=)
n.250+109T=
n.1589+109T=
c.242-1058T= (n.242-1058T=)
c.77+109T=
19g.6679016A>CCA2320550219C3n.2978+109T>G
c.2539+109T>G (n.2539+109T>G)
c.3655+109T>G (n.3655+109T>G)
c.601+109T>G (n.601+109T>G)
n.1695+109T>G
n.1491+109T>G
c.4630+109T>G (n.4630+109T>G)
n.250+109T>G
n.1589+109T>G
c.242-1058T>G (n.242-1058T>G)
c.77+109T>G
dbSNP
19g.6679018C>ACA2587871663C3n.2978+107G>T
c.2539+107G>T (n.2539+107G>T)
c.3655+107G>T (n.3655+107G>T)
c.601+107G>T (n.601+107G>T)
n.1695+107G>T
n.1491+107G>T
c.4630+107G>T (n.4630+107G>T)
n.250+107G>T
n.1589+107G>T
c.242-1060G>T (n.242-1060G>T)
c.77+107G>T
gnomAD v4
19g.6679025_6679057delCA2587871662C3n.2978+75_2978+107del
c.2539+75_2539+107del (n.2539+75_2539+107del)
c.3655+75_3655+107del (n.3655+75_3655+107del)
c.601+75_601+107del (n.601+75_601+107del)
n.1695+75_1695+107del
n.1491+75_1491+107del
c.4630+75_4630+107del (n.4630+75_4630+107del)
n.250+75_250+107del
n.1589+75_1589+107del
c.242-1092_242-1060del (n.242-1092_242-1060del)
c.77+75_77+107del
gnomAD v4
19g.6679019C>ACA2587871664C3n.2978+106G>T
c.2539+106G>T (n.2539+106G>T)
c.3655+106G>T (n.3655+106G>T)
c.601+106G>T (n.601+106G>T)
n.1695+106G>T
n.1491+106G>T
c.4630+106G>T (n.4630+106G>T)
n.250+106G>T
n.1589+106G>T
c.242-1061G>T (n.242-1061G>T)
c.77+106G>T
gnomAD v4
19g.6679019C=CA2320550220C3n.2978+106G=
c.2539+106G= (n.2539+106G=)
c.3655+106G= (n.3655+106G=)
c.601+106G= (n.601+106G=)
n.1695+106G=
n.1491+106G=
c.4630+106G= (n.4630+106G=)
n.250+106G=
n.1589+106G=
c.242-1061G= (n.242-1061G=)
c.77+106G=
19g.6679019C>TCA304771380C3n.2978+106G>A
c.2539+106G>A (n.2539+106G>A)
c.3655+106G>A (n.3655+106G>A)
c.601+106G>A (n.601+106G>A)
n.1695+106G>A
n.1491+106G>A
c.4630+106G>A (n.4630+106G>A)
n.250+106G>A
n.1589+106G>A
c.242-1061G>A (n.242-1061G>A)
c.77+106G>A
dbSNP
19g.6679021C=CA2320550221C3n.2978+104G=
c.2539+104G= (n.2539+104G=)
c.3655+104G= (n.3655+104G=)
c.601+104G= (n.601+104G=)
n.1695+104G=
n.1491+104G=
c.4630+104G= (n.4630+104G=)
n.250+104G=
n.1589+104G=
c.242-1063G= (n.242-1063G=)
c.77+104G=
19g.6679021C>TCA884164073C3n.2978+104G>A
c.2539+104G>A (n.2539+104G>A)
c.3655+104G>A (n.3655+104G>A)
c.601+104G>A (n.601+104G>A)
n.1695+104G>A
n.1491+104G>A
c.4630+104G>A (n.4630+104G>A)
n.250+104G>A
n.1589+104G>A
c.242-1063G>A (n.242-1063G>A)
c.77+104G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679022A=CA2320550223C3n.2978+103T=
c.2539+103T= (n.2539+103T=)
c.3655+103T= (n.3655+103T=)
c.601+103T= (n.601+103T=)
n.1695+103T=
n.1491+103T=
c.4630+103T= (n.4630+103T=)
n.250+103T=
n.1589+103T=
c.242-1064T= (n.242-1064T=)
c.77+103T=
19g.6679022A>CCA2320550222C3n.2978+103T>G
c.2539+103T>G (n.2539+103T>G)
c.3655+103T>G (n.3655+103T>G)
c.601+103T>G (n.601+103T>G)
n.1695+103T>G
n.1491+103T>G
c.4630+103T>G (n.4630+103T>G)
n.250+103T>G
n.1589+103T>G
c.242-1064T>G (n.242-1064T>G)
c.77+103T>G
dbSNP
19g.6679022A>TCA2587871665C3n.2978+103T>A
c.2539+103T>A (n.2539+103T>A)
c.3655+103T>A (n.3655+103T>A)
c.601+103T>A (n.601+103T>A)
n.1695+103T>A
n.1491+103T>A
c.4630+103T>A (n.4630+103T>A)
n.250+103T>A
n.1589+103T>A
c.242-1064T>A (n.242-1064T>A)
c.77+103T>A
gnomAD v4
19g.6679023C>ACA2320550225C3n.2978+102G>T
c.2539+102G>T (n.2539+102G>T)
c.3655+102G>T (n.3655+102G>T)
c.601+102G>T (n.601+102G>T)
n.1695+102G>T
n.1491+102G>T
c.4630+102G>T (n.4630+102G>T)
n.250+102G>T
n.1589+102G>T
c.242-1065G>T (n.242-1065G>T)
c.77+102G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.6679023C=CA2320550224C3n.2978+102G=
c.2539+102G= (n.2539+102G=)
c.3655+102G= (n.3655+102G=)
c.601+102G= (n.601+102G=)
n.1695+102G=
n.1491+102G=
c.4630+102G= (n.4630+102G=)
n.250+102G=
n.1589+102G=
c.242-1065G= (n.242-1065G=)
c.77+102G=
19g.6679024C>ACA631650364C3n.2978+101G>T
c.2539+101G>T (n.2539+101G>T)
c.3655+101G>T (n.3655+101G>T)
c.601+101G>T (n.601+101G>T)
n.1695+101G>T
n.1491+101G>T
c.4630+101G>T (n.4630+101G>T)
n.250+101G>T
n.1589+101G>T
c.242-1066G>T (n.242-1066G>T)
c.77+101G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679024C=CA2320550226C3n.2978+101G=
c.2539+101G= (n.2539+101G=)
c.3655+101G= (n.3655+101G=)
c.601+101G= (n.601+101G=)
n.1695+101G=
n.1491+101G=
c.4630+101G= (n.4630+101G=)
n.250+101G=
n.1589+101G=
c.242-1066G= (n.242-1066G=)
c.77+101G=
19g.6679025C>ACA2587871666C3n.2978+100G>T
c.2539+100G>T (n.2539+100G>T)
c.3655+100G>T (n.3655+100G>T)
c.601+100G>T (n.601+100G>T)
n.1695+100G>T
n.1491+100G>T
c.4630+100G>T (n.4630+100G>T)
n.250+100G>T
n.1589+100G>T
c.242-1067G>T (n.242-1067G>T)
c.77+100G>T
gnomAD v4
19g.6679025C>TCA2576591633C3n.2978+100G>A
c.2539+100G>A (n.2539+100G>A)
c.3655+100G>A (n.3655+100G>A)
c.601+100G>A (n.601+100G>A)
n.1695+100G>A
n.1491+100G>A
c.4630+100G>A (n.4630+100G>A)
n.250+100G>A
n.1589+100G>A
c.242-1067G>A (n.242-1067G>A)
c.77+100G>A
gnomAD v4
19g.6679026A>TCA2576591635C3n.2978+99T>A
c.2539+99T>A (n.2539+99T>A)
c.3655+99T>A (n.3655+99T>A)
c.601+99T>A (n.601+99T>A)
n.1695+99T>A
n.1491+99T>A
c.4630+99T>A (n.4630+99T>A)
n.250+99T>A
n.1589+99T>A
c.242-1068T>A (n.242-1068T>A)
c.77+99T>A
19g.6679027C>ACA2587871667C3n.2978+98G>T
c.2539+98G>T (n.2539+98G>T)
c.3655+98G>T (n.3655+98G>T)
c.601+98G>T (n.601+98G>T)
n.1695+98G>T
n.1491+98G>T
c.4630+98G>T (n.4630+98G>T)
n.250+98G>T
n.1589+98G>T
c.242-1069G>T (n.242-1069G>T)
c.77+98G>T
gnomAD v4
19g.6679027C>TCA2587871668C3n.2978+98G>A
c.2539+98G>A (n.2539+98G>A)
c.3655+98G>A (n.3655+98G>A)
c.601+98G>A (n.601+98G>A)
n.1695+98G>A
n.1491+98G>A
c.4630+98G>A (n.4630+98G>A)
n.250+98G>A
n.1589+98G>A
c.242-1069G>A (n.242-1069G>A)
c.77+98G>A
gnomAD v4
19g.6679028A=CA2320550227C3n.2978+97T=
c.2539+97T= (n.2539+97T=)
c.3655+97T= (n.3655+97T=)
c.601+97T= (n.601+97T=)
n.1695+97T=
n.1491+97T=
c.4630+97T= (n.4630+97T=)
n.250+97T=
n.1589+97T=
c.242-1070T= (n.242-1070T=)
c.77+97T=
19g.6679028A>GCA884164078C3n.2978+97T>C
c.2539+97T>C (n.2539+97T>C)
c.3655+97T>C (n.3655+97T>C)
c.601+97T>C (n.601+97T>C)
n.1695+97T>C
n.1491+97T>C
c.4630+97T>C (n.4630+97T>C)
n.250+97T>C
n.1589+97T>C
c.242-1070T>C (n.242-1070T>C)
c.77+97T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679029G>ACA2587871669C3n.2978+96C>T
c.2539+96C>T (n.2539+96C>T)
c.3655+96C>T (n.3655+96C>T)
c.601+96C>T (n.601+96C>T)
n.1695+96C>T
n.1491+96C>T
c.4630+96C>T (n.4630+96C>T)
n.250+96C>T
n.1589+96C>T
c.242-1071C>T (n.242-1071C>T)
c.77+96C>T
gnomAD v4
19g.6679029G>TCA2587871670C3n.2978+96C>A
c.2539+96C>A (n.2539+96C>A)
c.3655+96C>A (n.3655+96C>A)
c.601+96C>A (n.601+96C>A)
n.1695+96C>A
n.1491+96C>A
c.4630+96C>A (n.4630+96C>A)
n.250+96C>A
n.1589+96C>A
c.242-1071C>A (n.242-1071C>A)
c.77+96C>A
gnomAD v4
19g.6679030C>TCA2813445887C3n.2978+95G>A
c.2539+95G>A (n.2539+95G>A)
c.3655+95G>A (n.3655+95G>A)
c.601+95G>A (n.601+95G>A)
n.1695+95G>A
n.1491+95G>A
c.4630+95G>A (n.4630+95G>A)
n.250+95G>A
n.1589+95G>A
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gnomAD v4
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n.1695+88G>A
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gnomAD v4
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c.77+87G>T
gnomAD v4
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c.77+85G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.77+83G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.77+82G>T
gnomAD v4
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19g.6679044A>CCA2320550231C3n.2978+81T>G
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dbSNP
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c.77+81T>C
gnomAD v4
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n.1589+81T>A
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c.77+81T>A
dbSNP
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gnomAD v4
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c.77+79C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.77+76T>G
gnomAD v4
19g.6679049A>GCA2587871686C3n.2978+76T>C
c.2539+76T>C (n.2539+76T>C)
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c.601+76T>C (n.601+76T>C)
n.1695+76T>C
n.1491+76T>C
c.4630+76T>C (n.4630+76T>C)
n.250+76T>C
n.1589+76T>C
c.242-1091T>C (n.242-1091T>C)
c.77+76T>C
gnomAD v4
19g.6679050_6679051delinsACCA2320550232C3n.2978+74_2978+75delinsGT
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c.77+74_77+75delinsGT
19g.6679051C>ACA2587871687C3n.2978+74G>T
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c.77+74G>T
gnomAD v4
19g.6679051C>TCA2528223614C3n.2978+74G>A
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c.242-1093G>A (n.242-1093G>A)
c.77+74G>A
19g.6679052delCA631650368C3n.2978+74del
c.2539+74del (n.2539+74del)
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n.1695+74del
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n.1589+74del
c.242-1093del (n.242-1093del)
c.77+74del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679052C>ACA304771396C3n.2978+73G>T
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n.1491+73G>T
c.4630+73G>T (n.4630+73G>T)
n.250+73G>T
n.1589+73G>T
c.242-1094G>T (n.242-1094G>T)
c.77+73G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679052C=CA2320550234C3n.2978+73G=
c.2539+73G= (n.2539+73G=)
c.3655+73G= (n.3655+73G=)
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n.1695+73G=
n.1491+73G=
c.4630+73G= (n.4630+73G=)
n.250+73G=
n.1589+73G=
c.242-1094G= (n.242-1094G=)
c.77+73G=
19g.6679052C>GCA2320550233C3n.2978+73G>C
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c.3655+73G>C (n.3655+73G>C)
c.601+73G>C (n.601+73G>C)
n.1695+73G>C
n.1491+73G>C
c.4630+73G>C (n.4630+73G>C)
n.250+73G>C
n.1589+73G>C
c.242-1094G>C (n.242-1094G>C)
c.77+73G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.6679054C=CA2320550235C3n.2978+71G=
c.2539+71G= (n.2539+71G=)
c.3655+71G= (n.3655+71G=)
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n.1491+71G=
c.4630+71G= (n.4630+71G=)
n.250+71G=
n.1589+71G=
c.242-1096G= (n.242-1096G=)
c.77+71G=
19g.6679054C>TCA631650374C3n.2978+71G>A
c.2539+71G>A (n.2539+71G>A)
c.3655+71G>A (n.3655+71G>A)
c.601+71G>A (n.601+71G>A)
n.1695+71G>A
n.1491+71G>A
c.4630+71G>A (n.4630+71G>A)
n.250+71G>A
n.1589+71G>A
c.242-1096G>A (n.242-1096G>A)
c.77+71G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679058_6679064delCA2587871688C3n.2978+65_2978+71del
c.2539+65_2539+71del (n.2539+65_2539+71del)
c.3655+65_3655+71del (n.3655+65_3655+71del)
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n.1695+65_1695+71del
n.1491+65_1491+71del
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n.250+65_250+71del
n.1589+65_1589+71del
c.242-1102_242-1096del (n.242-1102_242-1096del)
c.77+65_77+71del
gnomAD v4
19g.6679058_6679061delCA2587871689C3n.2978+67_2978+70del
c.2539+67_2539+70del (n.2539+67_2539+70del)
c.3655+67_3655+70del (n.3655+67_3655+70del)
c.601+67_601+70del (n.601+67_601+70del)
n.1695+67_1695+70del
n.1491+67_1491+70del
c.4630+67_4630+70del (n.4630+67_4630+70del)
n.250+67_250+70del
n.1589+67_1589+70del
c.242-1100_242-1097del (n.242-1100_242-1097del)
c.77+67_77+70del
gnomAD v4
19g.6679056C>ACA2587871690C3n.2978+69G>T
c.2539+69G>T (n.2539+69G>T)
c.3655+69G>T (n.3655+69G>T)
c.601+69G>T (n.601+69G>T)
n.1695+69G>T
n.1491+69G>T
c.4630+69G>T (n.4630+69G>T)
n.250+69G>T
n.1589+69G>T
c.242-1098G>T (n.242-1098G>T)
c.77+69G>T
gnomAD v4
19g.6679056C>GCA2587871691C3n.2978+69G>C
c.2539+69G>C (n.2539+69G>C)
c.3655+69G>C (n.3655+69G>C)
c.601+69G>C (n.601+69G>C)
n.1695+69G>C
n.1491+69G>C
c.4630+69G>C (n.4630+69G>C)
n.250+69G>C
n.1589+69G>C
c.242-1098G>C (n.242-1098G>C)
c.77+69G>C
gnomAD v4
19g.6679056C>TCA2587871692C3n.2978+69G>A
c.2539+69G>A (n.2539+69G>A)
c.3655+69G>A (n.3655+69G>A)
c.601+69G>A (n.601+69G>A)
n.1695+69G>A
n.1491+69G>A
c.4630+69G>A (n.4630+69G>A)
n.250+69G>A
n.1589+69G>A
c.242-1098G>A (n.242-1098G>A)
c.77+69G>A
gnomAD v4
19g.6679057C>ACA2558438295C3n.2978+68G>T
c.2539+68G>T (n.2539+68G>T)
c.3655+68G>T (n.3655+68G>T)
c.601+68G>T (n.601+68G>T)
n.1695+68G>T
n.1491+68G>T
c.4630+68G>T (n.4630+68G>T)
n.250+68G>T
n.1589+68G>T
c.242-1099G>T (n.242-1099G>T)
c.77+68G>T
gnomAD v4
19g.6679057C>TCA2576591640C3n.2978+68G>A
c.2539+68G>A (n.2539+68G>A)
c.3655+68G>A (n.3655+68G>A)
c.601+68G>A (n.601+68G>A)
n.1695+68G>A
n.1491+68G>A
c.4630+68G>A (n.4630+68G>A)
n.250+68G>A
n.1589+68G>A
c.242-1099G>A (n.242-1099G>A)
c.77+68G>A
gnomAD v4
19g.6679059A=CA2320550236C3n.2978+66T=
c.2539+66T= (n.2539+66T=)
c.3655+66T= (n.3655+66T=)
c.601+66T= (n.601+66T=)
n.1695+66T=
n.1491+66T=
c.4630+66T= (n.4630+66T=)
n.250+66T=
n.1589+66T=
c.242-1101T= (n.242-1101T=)
c.77+66T=
19g.6679059A>GCA884164090C3n.2978+66T>C
c.2539+66T>C (n.2539+66T>C)
c.3655+66T>C (n.3655+66T>C)
c.601+66T>C (n.601+66T>C)
n.1695+66T>C
n.1491+66T>C
c.4630+66T>C (n.4630+66T>C)
n.250+66T>C
n.1589+66T>C
c.242-1101T>C (n.242-1101T>C)
c.77+66T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679064_6679070delCA2587871693C3n.2978+60_2978+66del
c.2539+60_2539+66del (n.2539+60_2539+66del)
c.3655+60_3655+66del (n.3655+60_3655+66del)
c.601+60_601+66del (n.601+60_601+66del)
n.1695+60_1695+66del
n.1491+60_1491+66del
c.4630+60_4630+66del (n.4630+60_4630+66del)
n.250+60_250+66del
n.1589+60_1589+66del
c.242-1107_242-1101del (n.242-1107_242-1101del)
c.77+60_77+66del
gnomAD v4
19g.6679060C>TCA2587871694C3n.2978+65G>A
c.2539+65G>A (n.2539+65G>A)
c.3655+65G>A (n.3655+65G>A)
c.601+65G>A (n.601+65G>A)
n.1695+65G>A
n.1491+65G>A
c.4630+65G>A (n.4630+65G>A)
n.250+65G>A
n.1589+65G>A
c.242-1102G>A (n.242-1102G>A)
c.77+65G>A
gnomAD v4
19g.6679061C>ACA2587871695C3n.2978+64G>T
c.2539+64G>T (n.2539+64G>T)
c.3655+64G>T (n.3655+64G>T)
c.601+64G>T (n.601+64G>T)
n.1695+64G>T
n.1491+64G>T
c.4630+64G>T (n.4630+64G>T)
n.250+64G>T
n.1589+64G>T
c.242-1103G>T (n.242-1103G>T)
c.77+64G>T
gnomAD v4
19g.6679061C=CA2320550237C3n.2978+64G=
c.2539+64G= (n.2539+64G=)
c.3655+64G= (n.3655+64G=)
c.601+64G= (n.601+64G=)
n.1695+64G=
n.1491+64G=
c.4630+64G= (n.4630+64G=)
n.250+64G=
n.1589+64G=
c.242-1103G= (n.242-1103G=)
c.77+64G=
19g.6679061C>GCA304771398C3n.2978+64G>C
c.2539+64G>C (n.2539+64G>C)
c.3655+64G>C (n.3655+64G>C)
c.601+64G>C (n.601+64G>C)
n.1695+64G>C
n.1491+64G>C
c.4630+64G>C (n.4630+64G>C)
n.250+64G>C
n.1589+64G>C
c.242-1103G>C (n.242-1103G>C)
c.77+64G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679061C>TCA2576591642C3n.2978+64G>A
c.2539+64G>A (n.2539+64G>A)
c.3655+64G>A (n.3655+64G>A)
c.601+64G>A (n.601+64G>A)
n.1695+64G>A
n.1491+64G>A
c.4630+64G>A (n.4630+64G>A)
n.250+64G>A
n.1589+64G>A
c.242-1103G>A (n.242-1103G>A)
c.77+64G>A
gnomAD v4
19g.6679062A>TCA2576591643C3n.2978+63T>A
c.2539+63T>A (n.2539+63T>A)
c.3655+63T>A (n.3655+63T>A)
c.601+63T>A (n.601+63T>A)
n.1695+63T>A
n.1491+63T>A
c.4630+63T>A (n.4630+63T>A)
n.250+63T>A
n.1589+63T>A
c.242-1104T>A (n.242-1104T>A)
c.77+63T>A
gnomAD v4
19g.6679063C>ACA2320550239C3n.2978+62G>T
c.2539+62G>T (n.2539+62G>T)
c.3655+62G>T (n.3655+62G>T)
c.601+62G>T (n.601+62G>T)
n.1695+62G>T
n.1491+62G>T
c.4630+62G>T (n.4630+62G>T)
n.250+62G>T
n.1589+62G>T
c.242-1105G>T (n.242-1105G>T)
c.77+62G>T
dbSNP
19g.6679063C=CA2320550238C3n.2978+62G=
c.2539+62G= (n.2539+62G=)
c.3655+62G= (n.3655+62G=)
c.601+62G= (n.601+62G=)
n.1695+62G=
n.1491+62G=
c.4630+62G= (n.4630+62G=)
n.250+62G=
n.1589+62G=
c.242-1105G= (n.242-1105G=)
c.77+62G=
19g.6679064C>ACA2587871696C3n.2978+61G>T
c.2539+61G>T (n.2539+61G>T)
c.3655+61G>T (n.3655+61G>T)
c.601+61G>T (n.601+61G>T)
n.1695+61G>T
n.1491+61G>T
c.4630+61G>T (n.4630+61G>T)
n.250+61G>T
n.1589+61G>T
c.242-1106G>T (n.242-1106G>T)
c.77+61G>T
gnomAD v4
19g.6679064C>TCA2587871697C3n.2978+61G>A
c.2539+61G>A (n.2539+61G>A)
c.3655+61G>A (n.3655+61G>A)
c.601+61G>A (n.601+61G>A)
n.1695+61G>A
n.1491+61G>A
c.4630+61G>A (n.4630+61G>A)
n.250+61G>A
n.1589+61G>A
c.242-1106G>A (n.242-1106G>A)
c.77+61G>A
gnomAD v4
19g.6679065C>ACA993063067C3n.2978+60G>T
c.2539+60G>T (n.2539+60G>T)
c.3655+60G>T (n.3655+60G>T)
c.601+60G>T (n.601+60G>T)
n.1695+60G>T
n.1491+60G>T
c.4630+60G>T (n.4630+60G>T)
n.250+60G>T
n.1589+60G>T
c.242-1107G>T (n.242-1107G>T)
c.77+60G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679065C=CA2320550240C3n.2978+60G=
c.2539+60G= (n.2539+60G=)
c.3655+60G= (n.3655+60G=)
c.601+60G= (n.601+60G=)
n.1695+60G=
n.1491+60G=
c.4630+60G= (n.4630+60G=)
n.250+60G=
n.1589+60G=
c.242-1107G= (n.242-1107G=)
c.77+60G=
19g.6679067_6679073delCA2576591645C3n.2978+54_2978+60del
c.2539+54_2539+60del (n.2539+54_2539+60del)
c.3655+54_3655+60del (n.3655+54_3655+60del)
c.601+54_601+60del (n.601+54_601+60del)
n.1695+54_1695+60del
n.1491+54_1491+60del
c.4630+54_4630+60del (n.4630+54_4630+60del)
n.250+54_250+60del
n.1589+54_1589+60del
c.242-1113_242-1107del (n.242-1113_242-1107del)
c.77+54_77+60del
19g.6679066A=CA2320550241C3n.2978+59T=
c.2539+59T= (n.2539+59T=)
c.3655+59T= (n.3655+59T=)
c.601+59T= (n.601+59T=)
n.1695+59T=
n.1491+59T=
c.4630+59T= (n.4630+59T=)
n.250+59T=
n.1589+59T=
c.242-1108T= (n.242-1108T=)
c.77+59T=
19g.6679066A>CCA2320550242C3n.2978+59T>G
c.2539+59T>G (n.2539+59T>G)
c.3655+59T>G (n.3655+59T>G)
c.601+59T>G (n.601+59T>G)
n.1695+59T>G
n.1491+59T>G
c.4630+59T>G (n.4630+59T>G)
n.250+59T>G
n.1589+59T>G
c.242-1108T>G (n.242-1108T>G)
c.77+59T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6679066A>TCA2587871698C3n.2978+59T>A
c.2539+59T>A (n.2539+59T>A)
c.3655+59T>A (n.3655+59T>A)
c.601+59T>A (n.601+59T>A)
n.1695+59T>A
n.1491+59T>A
c.4630+59T>A (n.4630+59T>A)
n.250+59T>A
n.1589+59T>A
c.242-1108T>A (n.242-1108T>A)
c.77+59T>A
gnomAD v4
19g.6679067C>ACA2813445890C3n.2978+58G>T
c.2539+58G>T (n.2539+58G>T)
c.3655+58G>T (n.3655+58G>T)
c.601+58G>T (n.601+58G>T)
n.1695+58G>T
n.1491+58G>T
c.4630+58G>T (n.4630+58G>T)
n.250+58G>T
n.1589+58G>T
c.242-1109G>T (n.242-1109G>T)
c.77+58G>T
19g.6679068C>ACA2587871699C3n.2978+57G>T
c.2539+57G>T (n.2539+57G>T)
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c.601+57G>T (n.601+57G>T)
n.1695+57G>T
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n.250+57G>T
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c.77+57G>T
gnomAD v4
19g.6679068C>GCA2587871700C3n.2978+57G>C
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n.1589+57G>C
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c.77+57G>C
gnomAD v4
19g.6679070C>ACA2587871701C3n.2978+55G>T
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c.77+55G>T
gnomAD v4
19g.6679072C>ACA304771399C3n.2978+53G>T
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c.77+53G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679072C=CA2320550243C3n.2978+53G=
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c.77+53G>C
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n.1589+53G>A
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c.77+53G>A
19g.6679074A=CA2320550244C3n.2978+51T=
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c.77+51T=
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c.77+51T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6679075T>ACA657052255C3n.2978+50A>T
c.2539+50A>T (n.2539+50A>T)
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n.1589+50A>T
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c.77+50A>T
COSMIC
19g.6679075T>CCA9128326C3n.2978+50A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.250+50A>C
n.1589+50A>C
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c.77+50A>C
19g.6679075T=CA2320550245C3n.2978+50A=
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n.250+48C>A
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c.77+48C>A
gnomAD v4
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c.77+47C>T
19g.6679078G>CCA9128327C3n.2978+47C>G
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c.77+47C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.77+47C>A
gnomAD v4
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c.77+45G=
19g.6679080C>TCA9128328C3n.2978+45G>A
c.2539+45G>A (n.2539+45G>A)
c.3655+45G>A (n.3655+45G>A)
c.601+45G>A (n.601+45G>A)
n.1695+45G>A
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c.4630+45G>A (n.4630+45G>A)
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c.242-1122G>A (n.242-1122G>A)
c.77+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched