Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6678960G>A | CA993063044 | C3 | n.2978+165C>T c.2539+165C>T (n.2539+165C>T) c.3655+165C>T (n.3655+165C>T) c.601+165C>T (n.601+165C>T) n.1695+165C>T n.1491+165C>T c.4630+165C>T (n.4630+165C>T) n.250+165C>T n.1589+165C>T c.242-1002C>T (n.242-1002C>T) c.77+165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6678960G= | CA2320550199 | C3 | n.2978+165C= c.2539+165C= (n.2539+165C=) c.3655+165C= (n.3655+165C=) c.601+165C= (n.601+165C=) n.1695+165C= n.1491+165C= c.4630+165C= (n.4630+165C=) n.250+165C= n.1589+165C= c.242-1002C= (n.242-1002C=) c.77+165C= | |
19 | g.6678963T>C | CA993063048 | C3 | n.2978+162A>G c.2539+162A>G (n.2539+162A>G) c.3655+162A>G (n.3655+162A>G) c.601+162A>G (n.601+162A>G) n.1695+162A>G n.1491+162A>G c.4630+162A>G (n.4630+162A>G) n.250+162A>G n.1589+162A>G c.242-1005A>G (n.242-1005A>G) c.77+162A>G | dbSNP |
19 | g.6678963T= | CA2320550200 | C3 | n.2978+162A= c.2539+162A= (n.2539+162A=) c.3655+162A= (n.3655+162A=) c.601+162A= (n.601+162A=) n.1695+162A= n.1491+162A= c.4630+162A= (n.4630+162A=) n.250+162A= n.1589+162A= c.242-1005A= (n.242-1005A=) c.77+162A= | |
19 | g.6678967C>T | CA2582310603 | C3 | n.2978+158G>A c.2539+158G>A (n.2539+158G>A) c.3655+158G>A (n.3655+158G>A) c.601+158G>A (n.601+158G>A) n.1695+158G>A n.1491+158G>A c.4630+158G>A (n.4630+158G>A) n.250+158G>A n.1589+158G>A c.242-1009G>A (n.242-1009G>A) c.77+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6678974T>C | CA2587871621 | C3 | n.2978+151A>G c.2539+151A>G (n.2539+151A>G) c.3655+151A>G (n.3655+151A>G) c.601+151A>G (n.601+151A>G) n.1695+151A>G n.1491+151A>G c.4630+151A>G (n.4630+151A>G) n.250+151A>G n.1589+151A>G c.242-1016A>G (n.242-1016A>G) c.77+151A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6678977T>C | CA304771371 | C3 | n.2978+148A>G c.2539+148A>G (n.2539+148A>G) c.3655+148A>G (n.3655+148A>G) c.601+148A>G (n.601+148A>G) n.1695+148A>G n.1491+148A>G c.4630+148A>G (n.4630+148A>G) n.250+148A>G n.1589+148A>G c.242-1019A>G (n.242-1019A>G) c.77+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6678977T= | CA2320550201 | C3 | n.2978+148A= c.2539+148A= (n.2539+148A=) c.3655+148A= (n.3655+148A=) c.601+148A= (n.601+148A=) n.1695+148A= n.1491+148A= c.4630+148A= (n.4630+148A=) n.250+148A= n.1589+148A= c.242-1019A= (n.242-1019A=) c.77+148A= | |
19 | g.6678978G>A | CA2587871622 | C3 | n.2978+147C>T c.2539+147C>T (n.2539+147C>T) c.3655+147C>T (n.3655+147C>T) c.601+147C>T (n.601+147C>T) n.1695+147C>T n.1491+147C>T c.4630+147C>T (n.4630+147C>T) n.250+147C>T n.1589+147C>T c.242-1020C>T (n.242-1020C>T) c.77+147C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6678978G>T | CA2587871623 | C3 | n.2978+147C>A c.2539+147C>A (n.2539+147C>A) c.3655+147C>A (n.3655+147C>A) c.601+147C>A (n.601+147C>A) n.1695+147C>A n.1491+147C>A c.4630+147C>A (n.4630+147C>A) n.250+147C>A n.1589+147C>A c.242-1020C>A (n.242-1020C>A) c.77+147C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6678979G>T | CA2587871624 | C3 | n.2978+146C>A c.2539+146C>A (n.2539+146C>A) c.3655+146C>A (n.3655+146C>A) c.601+146C>A (n.601+146C>A) n.1695+146C>A n.1491+146C>A c.4630+146C>A (n.4630+146C>A) n.250+146C>A n.1589+146C>A c.242-1021C>A (n.242-1021C>A) c.77+146C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6678980C>A | CA2587871625 | C3 | n.2978+145G>T c.2539+145G>T (n.2539+145G>T) c.3655+145G>T (n.3655+145G>T) c.601+145G>T (n.601+145G>T) n.1695+145G>T n.1491+145G>T c.4630+145G>T (n.4630+145G>T) n.250+145G>T n.1589+145G>T c.242-1022G>T (n.242-1022G>T) c.77+145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6678980C= | CA2320550202 | C3 | n.2978+145G= c.2539+145G= (n.2539+145G=) c.3655+145G= (n.3655+145G=) c.601+145G= (n.601+145G=) n.1695+145G= n.1491+145G= c.4630+145G= (n.4630+145G=) n.250+145G= n.1589+145G= c.242-1022G= (n.242-1022G=) c.77+145G= | |
19 | g.6678980C>T | CA631650357 | C3 | n.2978+145G>A c.2539+145G>A (n.2539+145G>A) c.3655+145G>A (n.3655+145G>A) c.601+145G>A (n.601+145G>A) n.1695+145G>A n.1491+145G>A c.4630+145G>A (n.4630+145G>A) n.250+145G>A n.1589+145G>A c.242-1022G>A (n.242-1022G>A) c.77+145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6678981C>A | CA2587871626 | C3 | n.2978+144G>T c.2539+144G>T (n.2539+144G>T) c.3655+144G>T (n.3655+144G>T) c.601+144G>T (n.601+144G>T) n.1695+144G>T n.1491+144G>T c.4630+144G>T (n.4630+144G>T) n.250+144G>T n.1589+144G>T c.242-1023G>T (n.242-1023G>T) c.77+144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6678981C>T | CA2587871627 | C3 | n.2978+144G>A c.2539+144G>A (n.2539+144G>A) c.3655+144G>A (n.3655+144G>A) c.601+144G>A (n.601+144G>A) n.1695+144G>A n.1491+144G>A c.4630+144G>A (n.4630+144G>A) n.250+144G>A n.1589+144G>A c.242-1023G>A (n.242-1023G>A) c.77+144G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6678982C>A | CA2587871628 | C3 | n.2978+143G>T c.2539+143G>T (n.2539+143G>T) c.3655+143G>T (n.3655+143G>T) c.601+143G>T (n.601+143G>T) n.1695+143G>T n.1491+143G>T c.4630+143G>T (n.4630+143G>T) n.250+143G>T n.1589+143G>T c.242-1024G>T (n.242-1024G>T) c.77+143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6678982C>T | CA2587871629 | C3 | n.2978+143G>A c.2539+143G>A (n.2539+143G>A) c.3655+143G>A (n.3655+143G>A) c.601+143G>A (n.601+143G>A) n.1695+143G>A n.1491+143G>A c.4630+143G>A (n.4630+143G>A) n.250+143G>A n.1589+143G>A c.242-1024G>A (n.242-1024G>A) c.77+143G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6678983C>A | CA2813445884 | C3 | n.2978+142G>T c.2539+142G>T (n.2539+142G>T) c.3655+142G>T (n.3655+142G>T) c.601+142G>T (n.601+142G>T) n.1695+142G>T n.1491+142G>T c.4630+142G>T (n.4630+142G>T) n.250+142G>T n.1589+142G>T c.242-1025G>T (n.242-1025G>T) c.77+142G>T | |
19 | g.6678989_6679003del | CA2587871630 | C3 | n.2978+128_2978+142del c.2539+128_2539+142del (n.2539+128_2539+142del) c.3655+128_3655+142del (n.3655+128_3655+142del) c.601+128_601+142del (n.601+128_601+142del) n.1695+128_1695+142del n.1491+128_1491+142del c.4630+128_4630+142del (n.4630+128_4630+142del) n.250+128_250+142del n.1589+128_1589+142del c.242-1039_242-1025del (n.242-1039_242-1025del) c.77+128_77+142del | gnomAD v4 |
19 | g.6678984T>C | CA2587871631 | C3 | n.2978+141A>G c.2539+141A>G (n.2539+141A>G) c.3655+141A>G (n.3655+141A>G) c.601+141A>G (n.601+141A>G) n.1695+141A>G n.1491+141A>G c.4630+141A>G (n.4630+141A>G) n.250+141A>G n.1589+141A>G c.242-1026A>G (n.242-1026A>G) c.77+141A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6678985C>G | CA2587871632 | C3 | n.2978+140G>C c.2539+140G>C (n.2539+140G>C) c.3655+140G>C (n.3655+140G>C) c.601+140G>C (n.601+140G>C) n.1695+140G>C n.1491+140G>C c.4630+140G>C (n.4630+140G>C) n.250+140G>C n.1589+140G>C c.242-1027G>C (n.242-1027G>C) c.77+140G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6678985C>T | CA2587871633 | C3 | n.2978+140G>A c.2539+140G>A (n.2539+140G>A) c.3655+140G>A (n.3655+140G>A) c.601+140G>A (n.601+140G>A) n.1695+140G>A n.1491+140G>A c.4630+140G>A (n.4630+140G>A) n.250+140G>A n.1589+140G>A c.242-1027G>A (n.242-1027G>A) c.77+140G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6678986A>G | CA2813445885 | C3 | n.2978+139T>C c.2539+139T>C (n.2539+139T>C) c.3655+139T>C (n.3655+139T>C) c.601+139T>C (n.601+139T>C) n.1695+139T>C n.1491+139T>C c.4630+139T>C (n.4630+139T>C) n.250+139T>C n.1589+139T>C c.242-1028T>C (n.242-1028T>C) c.77+139T>C | |
19 | g.6678987C>A | CA2587871634 | C3 | n.2978+138G>T c.2539+138G>T (n.2539+138G>T) c.3655+138G>T (n.3655+138G>T) c.601+138G>T (n.601+138G>T) n.1695+138G>T n.1491+138G>T c.4630+138G>T (n.4630+138G>T) n.250+138G>T n.1589+138G>T c.242-1029G>T (n.242-1029G>T) c.77+138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6678987C= | CA2320550203 | C3 | n.2978+138G= c.2539+138G= (n.2539+138G=) c.3655+138G= (n.3655+138G=) c.601+138G= (n.601+138G=) n.1695+138G= n.1491+138G= c.4630+138G= (n.4630+138G=) n.250+138G= n.1589+138G= c.242-1029G= (n.242-1029G=) c.77+138G= | |
19 | g.6678987C>T | CA884164066 | C3 | n.2978+138G>A c.2539+138G>A (n.2539+138G>A) c.3655+138G>A (n.3655+138G>A) c.601+138G>A (n.601+138G>A) n.1695+138G>A n.1491+138G>A c.4630+138G>A (n.4630+138G>A) n.250+138G>A n.1589+138G>A c.242-1029G>A (n.242-1029G>A) c.77+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6678988A>G | CA2587871635 | C3 | n.2978+137T>C c.2539+137T>C (n.2539+137T>C) c.3655+137T>C (n.3655+137T>C) c.601+137T>C (n.601+137T>C) n.1695+137T>C n.1491+137T>C c.4630+137T>C (n.4630+137T>C) n.250+137T>C n.1589+137T>C c.242-1030T>C (n.242-1030T>C) c.77+137T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6678989A>T | CA2582310604 | C3 | n.2978+136T>A c.2539+136T>A (n.2539+136T>A) c.3655+136T>A (n.3655+136T>A) c.601+136T>A (n.601+136T>A) n.1695+136T>A n.1491+136T>A c.4630+136T>A (n.4630+136T>A) n.250+136T>A n.1589+136T>A c.242-1031T>A (n.242-1031T>A) c.77+136T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6678990T>C | CA2320550205 | C3 | n.2978+135A>G c.2539+135A>G (n.2539+135A>G) c.3655+135A>G (n.3655+135A>G) c.601+135A>G (n.601+135A>G) n.1695+135A>G n.1491+135A>G c.4630+135A>G (n.4630+135A>G) n.250+135A>G n.1589+135A>G c.242-1032A>G (n.242-1032A>G) c.77+135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6678990T>G | CA2587871636 | C3 | n.2978+135A>C c.2539+135A>C (n.2539+135A>C) c.3655+135A>C (n.3655+135A>C) c.601+135A>C (n.601+135A>C) n.1695+135A>C n.1491+135A>C c.4630+135A>C (n.4630+135A>C) n.250+135A>C n.1589+135A>C c.242-1032A>C (n.242-1032A>C) c.77+135A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6678990T= | CA2320550204 | C3 | n.2978+135A= c.2539+135A= (n.2539+135A=) c.3655+135A= (n.3655+135A=) c.601+135A= (n.601+135A=) n.1695+135A= n.1491+135A= c.4630+135A= (n.4630+135A=) n.250+135A= n.1589+135A= c.242-1032A= (n.242-1032A=) c.77+135A= | |
19 | g.6678991A= | CA2320550206 | C3 | n.2978+134T= c.2539+134T= (n.2539+134T=) c.3655+134T= (n.3655+134T=) c.601+134T= (n.601+134T=) n.1695+134T= n.1491+134T= c.4630+134T= (n.4630+134T=) n.250+134T= n.1589+134T= c.242-1033T= (n.242-1033T=) c.77+134T= | |
19 | g.6678991A>G | CA304771374 | C3 | n.2978+134T>C c.2539+134T>C (n.2539+134T>C) c.3655+134T>C (n.3655+134T>C) c.601+134T>C (n.601+134T>C) n.1695+134T>C n.1491+134T>C c.4630+134T>C (n.4630+134T>C) n.250+134T>C n.1589+134T>C c.242-1033T>C (n.242-1033T>C) c.77+134T>C | dbSNP |
19 | g.6678992C>A | CA2582310605 | C3 | n.2978+133G>T c.2539+133G>T (n.2539+133G>T) c.3655+133G>T (n.3655+133G>T) c.601+133G>T (n.601+133G>T) n.1695+133G>T n.1491+133G>T c.4630+133G>T (n.4630+133G>T) n.250+133G>T n.1589+133G>T c.242-1034G>T (n.242-1034G>T) c.77+133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6678992C= | CA2320550207 | C3 | n.2978+133G= c.2539+133G= (n.2539+133G=) c.3655+133G= (n.3655+133G=) c.601+133G= (n.601+133G=) n.1695+133G= n.1491+133G= c.4630+133G= (n.4630+133G=) n.250+133G= n.1589+133G= c.242-1034G= (n.242-1034G=) c.77+133G= | |
19 | g.6678992C>T | CA304771378 | C3 | n.2978+133G>A c.2539+133G>A (n.2539+133G>A) c.3655+133G>A (n.3655+133G>A) c.601+133G>A (n.601+133G>A) n.1695+133G>A n.1491+133G>A c.4630+133G>A (n.4630+133G>A) n.250+133G>A n.1589+133G>A c.242-1034G>A (n.242-1034G>A) c.77+133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6678993A= | CA2320550208 | C3 | n.2978+132T= c.2539+132T= (n.2539+132T=) c.3655+132T= (n.3655+132T=) c.601+132T= (n.601+132T=) n.1695+132T= n.1491+132T= c.4630+132T= (n.4630+132T=) n.250+132T= n.1589+132T= c.242-1035T= (n.242-1035T=) c.77+132T= | |
19 | g.6678993A>G | CA2587871637 | C3 | n.2978+132T>C c.2539+132T>C (n.2539+132T>C) c.3655+132T>C (n.3655+132T>C) c.601+132T>C (n.601+132T>C) n.1695+132T>C n.1491+132T>C c.4630+132T>C (n.4630+132T>C) n.250+132T>C n.1589+132T>C c.242-1035T>C (n.242-1035T>C) c.77+132T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6678993A>T | CA884164068 | C3 | n.2978+132T>A c.2539+132T>A (n.2539+132T>A) c.3655+132T>A (n.3655+132T>A) c.601+132T>A (n.601+132T>A) n.1695+132T>A n.1491+132T>A c.4630+132T>A (n.4630+132T>A) n.250+132T>A n.1589+132T>A c.242-1035T>A (n.242-1035T>A) c.77+132T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6678995G>A | CA2587871638 | C3 | n.2978+130C>T c.2539+130C>T (n.2539+130C>T) c.3655+130C>T (n.3655+130C>T) c.601+130C>T (n.601+130C>T) n.1695+130C>T n.1491+130C>T c.4630+130C>T (n.4630+130C>T) n.250+130C>T n.1589+130C>T c.242-1037C>T (n.242-1037C>T) c.77+130C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6678995G>T | CA2587871639 | C3 | n.2978+130C>A c.2539+130C>A (n.2539+130C>A) c.3655+130C>A (n.3655+130C>A) c.601+130C>A (n.601+130C>A) n.1695+130C>A n.1491+130C>A c.4630+130C>A (n.4630+130C>A) n.250+130C>A n.1589+130C>A c.242-1037C>A (n.242-1037C>A) c.77+130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6678996C>T | CA2587871640 | C3 | n.2978+129G>A c.2539+129G>A (n.2539+129G>A) c.3655+129G>A (n.3655+129G>A) c.601+129G>A (n.601+129G>A) n.1695+129G>A n.1491+129G>A c.4630+129G>A (n.4630+129G>A) n.250+129G>A n.1589+129G>A c.242-1038G>A (n.242-1038G>A) c.77+129G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6678997T>C | CA2587871641 | C3 | n.2978+128A>G c.2539+128A>G (n.2539+128A>G) c.3655+128A>G (n.3655+128A>G) c.601+128A>G (n.601+128A>G) n.1695+128A>G n.1491+128A>G c.4630+128A>G (n.4630+128A>G) n.250+128A>G n.1589+128A>G c.242-1039A>G (n.242-1039A>G) c.77+128A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6678998C>G | CA2587871642 | C3 | n.2978+127G>C c.2539+127G>C (n.2539+127G>C) c.3655+127G>C (n.3655+127G>C) c.601+127G>C (n.601+127G>C) n.1695+127G>C n.1491+127G>C c.4630+127G>C (n.4630+127G>C) n.250+127G>C n.1589+127G>C c.242-1040G>C (n.242-1040G>C) c.77+127G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6678998C>T | CA2587871643 | C3 | n.2978+127G>A c.2539+127G>A (n.2539+127G>A) c.3655+127G>A (n.3655+127G>A) c.601+127G>A (n.601+127G>A) n.1695+127G>A n.1491+127G>A c.4630+127G>A (n.4630+127G>A) n.250+127G>A n.1589+127G>A c.242-1040G>A (n.242-1040G>A) c.77+127G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679007_6679008dup | CA2587871644 | C3 | n.2978+124_2978+125dup c.2539+124_2539+125dup (n.2539+124_2539+125dup) c.3655+124_3655+125dup (n.3655+124_3655+125dup) c.601+124_601+125dup (n.601+124_601+125dup) n.1695+124_1695+125dup n.1491+124_1491+125dup c.4630+124_4630+125dup (n.4630+124_4630+125dup) n.250+124_250+125dup n.1589+124_1589+125dup c.242-1043_242-1042dup (n.242-1043_242-1042dup) c.77+124_77+125dup | gnomAD v4 |
19 | g.6679007_6679008del | CA2587871645 | C3 | n.2978+124_2978+125del c.2539+124_2539+125del (n.2539+124_2539+125del) c.3655+124_3655+125del (n.3655+124_3655+125del) c.601+124_601+125del (n.601+124_601+125del) n.1695+124_1695+125del n.1491+124_1491+125del c.4630+124_4630+125del (n.4630+124_4630+125del) n.250+124_250+125del n.1589+124_1589+125del c.242-1043_242-1042del (n.242-1043_242-1042del) c.77+124_77+125del | gnomAD v4 |
19 | g.6679002C>A | CA2587871646 | C3 | n.2978+123G>T c.2539+123G>T (n.2539+123G>T) c.3655+123G>T (n.3655+123G>T) c.601+123G>T (n.601+123G>T) n.1695+123G>T n.1491+123G>T c.4630+123G>T (n.4630+123G>T) n.250+123G>T n.1589+123G>T c.242-1044G>T (n.242-1044G>T) c.77+123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679002C>T | CA2587871647 | C3 | n.2978+123G>A c.2539+123G>A (n.2539+123G>A) c.3655+123G>A (n.3655+123G>A) c.601+123G>A (n.601+123G>A) n.1695+123G>A n.1491+123G>A c.4630+123G>A (n.4630+123G>A) n.250+123G>A n.1589+123G>A c.242-1044G>A (n.242-1044G>A) c.77+123G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679003A>G | CA2587871648 | C3 | n.2978+122T>C c.2539+122T>C (n.2539+122T>C) c.3655+122T>C (n.3655+122T>C) c.601+122T>C (n.601+122T>C) n.1695+122T>C n.1491+122T>C c.4630+122T>C (n.4630+122T>C) n.250+122T>C n.1589+122T>C c.242-1045T>C (n.242-1045T>C) c.77+122T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6679004C>A | CA2320550210 | C3 | n.2978+121G>T c.2539+121G>T (n.2539+121G>T) c.3655+121G>T (n.3655+121G>T) c.601+121G>T (n.601+121G>T) n.1695+121G>T n.1491+121G>T c.4630+121G>T (n.4630+121G>T) n.250+121G>T n.1589+121G>T c.242-1046G>T (n.242-1046G>T) c.77+121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6679004C= | CA2320550209 | C3 | n.2978+121G= c.2539+121G= (n.2539+121G=) c.3655+121G= (n.3655+121G=) c.601+121G= (n.601+121G=) n.1695+121G= n.1491+121G= c.4630+121G= (n.4630+121G=) n.250+121G= n.1589+121G= c.242-1046G= (n.242-1046G=) c.77+121G= | |
19 | g.6679004C>T | CA2550979855 | C3 | n.2978+121G>A c.2539+121G>A (n.2539+121G>A) c.3655+121G>A (n.3655+121G>A) c.601+121G>A (n.601+121G>A) n.1695+121G>A n.1491+121G>A c.4630+121G>A (n.4630+121G>A) n.250+121G>A n.1589+121G>A c.242-1046G>A (n.242-1046G>A) c.77+121G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679010_6679024del | CA2587871649 | C3 | n.2978+107_2978+121del c.2539+107_2539+121del (n.2539+107_2539+121del) c.3655+107_3655+121del (n.3655+107_3655+121del) c.601+107_601+121del (n.601+107_601+121del) n.1695+107_1695+121del n.1491+107_1491+121del c.4630+107_4630+121del (n.4630+107_4630+121del) n.250+107_250+121del n.1589+107_1589+121del c.242-1060_242-1046del (n.242-1060_242-1046del) c.77+107_77+121del | gnomAD v4 |
19 | g.6679005A>G | CA2587871650 | C3 | n.2978+120T>C c.2539+120T>C (n.2539+120T>C) c.3655+120T>C (n.3655+120T>C) c.601+120T>C (n.601+120T>C) n.1695+120T>C n.1491+120T>C c.4630+120T>C (n.4630+120T>C) n.250+120T>C n.1589+120T>C c.242-1047T>C (n.242-1047T>C) c.77+120T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6679005A>T | CA2587871651 | C3 | n.2978+120T>A c.2539+120T>A (n.2539+120T>A) c.3655+120T>A (n.3655+120T>A) c.601+120T>A (n.601+120T>A) n.1695+120T>A n.1491+120T>A c.4630+120T>A (n.4630+120T>A) n.250+120T>A n.1589+120T>A c.242-1047T>A (n.242-1047T>A) c.77+120T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679006C>A | CA2587871652 | C3 | n.2978+119G>T c.2539+119G>T (n.2539+119G>T) c.3655+119G>T (n.3655+119G>T) c.601+119G>T (n.601+119G>T) n.1695+119G>T n.1491+119G>T c.4630+119G>T (n.4630+119G>T) n.250+119G>T n.1589+119G>T c.242-1048G>T (n.242-1048G>T) c.77+119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679006C= | CA2320550211 | C3 | n.2978+119G= c.2539+119G= (n.2539+119G=) c.3655+119G= (n.3655+119G=) c.601+119G= (n.601+119G=) n.1695+119G= n.1491+119G= c.4630+119G= (n.4630+119G=) n.250+119G= n.1589+119G= c.242-1048G= (n.242-1048G=) c.77+119G= | |
19 | g.6679006C>T | CA2320550212 | C3 | n.2978+119G>A c.2539+119G>A (n.2539+119G>A) c.3655+119G>A (n.3655+119G>A) c.601+119G>A (n.601+119G>A) n.1695+119G>A n.1491+119G>A c.4630+119G>A (n.4630+119G>A) n.250+119G>A n.1589+119G>A c.242-1048G>A (n.242-1048G>A) c.77+119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6679007A= | CA2320550213 | C3 | n.2978+118T= c.2539+118T= (n.2539+118T=) c.3655+118T= (n.3655+118T=) c.601+118T= (n.601+118T=) n.1695+118T= n.1491+118T= c.4630+118T= (n.4630+118T=) n.250+118T= n.1589+118T= c.242-1049T= (n.242-1049T=) c.77+118T= | |
19 | g.6679007A>C | CA2320550214 | C3 | n.2978+118T>G c.2539+118T>G (n.2539+118T>G) c.3655+118T>G (n.3655+118T>G) c.601+118T>G (n.601+118T>G) n.1695+118T>G n.1491+118T>G c.4630+118T>G (n.4630+118T>G) n.250+118T>G n.1589+118T>G c.242-1049T>G (n.242-1049T>G) c.77+118T>G | dbSNP |
19 | g.6679007A>G | CA2587871653 | C3 | n.2978+118T>C c.2539+118T>C (n.2539+118T>C) c.3655+118T>C (n.3655+118T>C) c.601+118T>C (n.601+118T>C) n.1695+118T>C n.1491+118T>C c.4630+118T>C (n.4630+118T>C) n.250+118T>C n.1589+118T>C c.242-1049T>C (n.242-1049T>C) c.77+118T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6679008C= | CA2320550215 | C3 | n.2978+117G= c.2539+117G= (n.2539+117G=) c.3655+117G= (n.3655+117G=) c.601+117G= (n.601+117G=) n.1695+117G= n.1491+117G= c.4630+117G= (n.4630+117G=) n.250+117G= n.1589+117G= c.242-1050G= (n.242-1050G=) c.77+117G= | |
19 | g.6679008C>T | CA2320550216 | C3 | n.2978+117G>A c.2539+117G>A (n.2539+117G>A) c.3655+117G>A (n.3655+117G>A) c.601+117G>A (n.601+117G>A) n.1695+117G>A n.1491+117G>A c.4630+117G>A (n.4630+117G>A) n.250+117G>A n.1589+117G>A c.242-1050G>A (n.242-1050G>A) c.77+117G>A | dbSNP |
19 | g.6679009C>A | CA2587871655 | C3 | n.2978+116G>T c.2539+116G>T (n.2539+116G>T) c.3655+116G>T (n.3655+116G>T) c.601+116G>T (n.601+116G>T) n.1695+116G>T n.1491+116G>T c.4630+116G>T (n.4630+116G>T) n.250+116G>T n.1589+116G>T c.242-1051G>T (n.242-1051G>T) c.77+116G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679009C>T | CA2587871656 | C3 | n.2978+116G>A c.2539+116G>A (n.2539+116G>A) c.3655+116G>A (n.3655+116G>A) c.601+116G>A (n.601+116G>A) n.1695+116G>A n.1491+116G>A c.4630+116G>A (n.4630+116G>A) n.250+116G>A n.1589+116G>A c.242-1051G>A (n.242-1051G>A) c.77+116G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679011_6679012del | CA2587871654 | C3 | n.2978+115_2978+116del c.2539+115_2539+116del (n.2539+115_2539+116del) c.3655+115_3655+116del (n.3655+115_3655+116del) c.601+115_601+116del (n.601+115_601+116del) n.1695+115_1695+116del n.1491+115_1491+116del c.4630+115_4630+116del (n.4630+115_4630+116del) n.250+115_250+116del n.1589+115_1589+116del c.242-1052_242-1051del (n.242-1052_242-1051del) c.77+115_77+116del | gnomAD v4 |
19 | g.6679011C= | CA2320550217 | C3 | n.2978+114G= c.2539+114G= (n.2539+114G=) c.3655+114G= (n.3655+114G=) c.601+114G= (n.601+114G=) n.1695+114G= n.1491+114G= c.4630+114G= (n.4630+114G=) n.250+114G= n.1589+114G= c.242-1053G= (n.242-1053G=) c.77+114G= | |
19 | g.6679011C>T | CA884164069 | C3 | n.2978+114G>A c.2539+114G>A (n.2539+114G>A) c.3655+114G>A (n.3655+114G>A) c.601+114G>A (n.601+114G>A) n.1695+114G>A n.1491+114G>A c.4630+114G>A (n.4630+114G>A) n.250+114G>A n.1589+114G>A c.242-1053G>A (n.242-1053G>A) c.77+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6679012A>G | CA2587871657 | C3 | n.2978+113T>C c.2539+113T>C (n.2539+113T>C) c.3655+113T>C (n.3655+113T>C) c.601+113T>C (n.601+113T>C) n.1695+113T>C n.1491+113T>C c.4630+113T>C (n.4630+113T>C) n.250+113T>C n.1589+113T>C c.242-1054T>C (n.242-1054T>C) c.77+113T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6679013G>A | CA2587871658 | C3 | n.2978+112C>T c.2539+112C>T (n.2539+112C>T) c.3655+112C>T (n.3655+112C>T) c.601+112C>T (n.601+112C>T) n.1695+112C>T n.1491+112C>T c.4630+112C>T (n.4630+112C>T) n.250+112C>T n.1589+112C>T c.242-1055C>T (n.242-1055C>T) c.77+112C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679013G>T | CA2587871659 | C3 | n.2978+112C>A c.2539+112C>A (n.2539+112C>A) c.3655+112C>A (n.3655+112C>A) c.601+112C>A (n.601+112C>A) n.1695+112C>A n.1491+112C>A c.4630+112C>A (n.4630+112C>A) n.250+112C>A n.1589+112C>A c.242-1055C>A (n.242-1055C>A) c.77+112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679015C>A | CA2587871661 | C3 | n.2978+110G>T c.2539+110G>T (n.2539+110G>T) c.3655+110G>T (n.3655+110G>T) c.601+110G>T (n.601+110G>T) n.1695+110G>T n.1491+110G>T c.4630+110G>T (n.4630+110G>T) n.250+110G>T n.1589+110G>T c.242-1057G>T (n.242-1057G>T) c.77+110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679023_6679028del | CA2587871660 | C3 | n.2978+105_2978+110del c.2539+105_2539+110del (n.2539+105_2539+110del) c.3655+105_3655+110del (n.3655+105_3655+110del) c.601+105_601+110del (n.601+105_601+110del) n.1695+105_1695+110del n.1491+105_1491+110del c.4630+105_4630+110del (n.4630+105_4630+110del) n.250+105_250+110del n.1589+105_1589+110del c.242-1062_242-1057del (n.242-1062_242-1057del) c.77+105_77+110del | gnomAD v4 |
19 | g.6679016A= | CA2320550218 | C3 | n.2978+109T= c.2539+109T= (n.2539+109T=) c.3655+109T= (n.3655+109T=) c.601+109T= (n.601+109T=) n.1695+109T= n.1491+109T= c.4630+109T= (n.4630+109T=) n.250+109T= n.1589+109T= c.242-1058T= (n.242-1058T=) c.77+109T= | |
19 | g.6679016A>C | CA2320550219 | C3 | n.2978+109T>G c.2539+109T>G (n.2539+109T>G) c.3655+109T>G (n.3655+109T>G) c.601+109T>G (n.601+109T>G) n.1695+109T>G n.1491+109T>G c.4630+109T>G (n.4630+109T>G) n.250+109T>G n.1589+109T>G c.242-1058T>G (n.242-1058T>G) c.77+109T>G | dbSNP |
19 | g.6679018C>A | CA2587871663 | C3 | n.2978+107G>T c.2539+107G>T (n.2539+107G>T) c.3655+107G>T (n.3655+107G>T) c.601+107G>T (n.601+107G>T) n.1695+107G>T n.1491+107G>T c.4630+107G>T (n.4630+107G>T) n.250+107G>T n.1589+107G>T c.242-1060G>T (n.242-1060G>T) c.77+107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679025_6679057del | CA2587871662 | C3 | n.2978+75_2978+107del c.2539+75_2539+107del (n.2539+75_2539+107del) c.3655+75_3655+107del (n.3655+75_3655+107del) c.601+75_601+107del (n.601+75_601+107del) n.1695+75_1695+107del n.1491+75_1491+107del c.4630+75_4630+107del (n.4630+75_4630+107del) n.250+75_250+107del n.1589+75_1589+107del c.242-1092_242-1060del (n.242-1092_242-1060del) c.77+75_77+107del | gnomAD v4 |
19 | g.6679019C>A | CA2587871664 | C3 | n.2978+106G>T c.2539+106G>T (n.2539+106G>T) c.3655+106G>T (n.3655+106G>T) c.601+106G>T (n.601+106G>T) n.1695+106G>T n.1491+106G>T c.4630+106G>T (n.4630+106G>T) n.250+106G>T n.1589+106G>T c.242-1061G>T (n.242-1061G>T) c.77+106G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679019C= | CA2320550220 | C3 | n.2978+106G= c.2539+106G= (n.2539+106G=) c.3655+106G= (n.3655+106G=) c.601+106G= (n.601+106G=) n.1695+106G= n.1491+106G= c.4630+106G= (n.4630+106G=) n.250+106G= n.1589+106G= c.242-1061G= (n.242-1061G=) c.77+106G= | |
19 | g.6679019C>T | CA304771380 | C3 | n.2978+106G>A c.2539+106G>A (n.2539+106G>A) c.3655+106G>A (n.3655+106G>A) c.601+106G>A (n.601+106G>A) n.1695+106G>A n.1491+106G>A c.4630+106G>A (n.4630+106G>A) n.250+106G>A n.1589+106G>A c.242-1061G>A (n.242-1061G>A) c.77+106G>A | dbSNP |
19 | g.6679021C= | CA2320550221 | C3 | n.2978+104G= c.2539+104G= (n.2539+104G=) c.3655+104G= (n.3655+104G=) c.601+104G= (n.601+104G=) n.1695+104G= n.1491+104G= c.4630+104G= (n.4630+104G=) n.250+104G= n.1589+104G= c.242-1063G= (n.242-1063G=) c.77+104G= | |
19 | g.6679021C>T | CA884164073 | C3 | n.2978+104G>A c.2539+104G>A (n.2539+104G>A) c.3655+104G>A (n.3655+104G>A) c.601+104G>A (n.601+104G>A) n.1695+104G>A n.1491+104G>A c.4630+104G>A (n.4630+104G>A) n.250+104G>A n.1589+104G>A c.242-1063G>A (n.242-1063G>A) c.77+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679022A= | CA2320550223 | C3 | n.2978+103T= c.2539+103T= (n.2539+103T=) c.3655+103T= (n.3655+103T=) c.601+103T= (n.601+103T=) n.1695+103T= n.1491+103T= c.4630+103T= (n.4630+103T=) n.250+103T= n.1589+103T= c.242-1064T= (n.242-1064T=) c.77+103T= | |
19 | g.6679022A>C | CA2320550222 | C3 | n.2978+103T>G c.2539+103T>G (n.2539+103T>G) c.3655+103T>G (n.3655+103T>G) c.601+103T>G (n.601+103T>G) n.1695+103T>G n.1491+103T>G c.4630+103T>G (n.4630+103T>G) n.250+103T>G n.1589+103T>G c.242-1064T>G (n.242-1064T>G) c.77+103T>G | dbSNP |
19 | g.6679022A>T | CA2587871665 | C3 | n.2978+103T>A c.2539+103T>A (n.2539+103T>A) c.3655+103T>A (n.3655+103T>A) c.601+103T>A (n.601+103T>A) n.1695+103T>A n.1491+103T>A c.4630+103T>A (n.4630+103T>A) n.250+103T>A n.1589+103T>A c.242-1064T>A (n.242-1064T>A) c.77+103T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679023C>A | CA2320550225 | C3 | n.2978+102G>T c.2539+102G>T (n.2539+102G>T) c.3655+102G>T (n.3655+102G>T) c.601+102G>T (n.601+102G>T) n.1695+102G>T n.1491+102G>T c.4630+102G>T (n.4630+102G>T) n.250+102G>T n.1589+102G>T c.242-1065G>T (n.242-1065G>T) c.77+102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6679023C= | CA2320550224 | C3 | n.2978+102G= c.2539+102G= (n.2539+102G=) c.3655+102G= (n.3655+102G=) c.601+102G= (n.601+102G=) n.1695+102G= n.1491+102G= c.4630+102G= (n.4630+102G=) n.250+102G= n.1589+102G= c.242-1065G= (n.242-1065G=) c.77+102G= | |
19 | g.6679024C>A | CA631650364 | C3 | n.2978+101G>T c.2539+101G>T (n.2539+101G>T) c.3655+101G>T (n.3655+101G>T) c.601+101G>T (n.601+101G>T) n.1695+101G>T n.1491+101G>T c.4630+101G>T (n.4630+101G>T) n.250+101G>T n.1589+101G>T c.242-1066G>T (n.242-1066G>T) c.77+101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679024C= | CA2320550226 | C3 | n.2978+101G= c.2539+101G= (n.2539+101G=) c.3655+101G= (n.3655+101G=) c.601+101G= (n.601+101G=) n.1695+101G= n.1491+101G= c.4630+101G= (n.4630+101G=) n.250+101G= n.1589+101G= c.242-1066G= (n.242-1066G=) c.77+101G= | |
19 | g.6679025C>A | CA2587871666 | C3 | n.2978+100G>T c.2539+100G>T (n.2539+100G>T) c.3655+100G>T (n.3655+100G>T) c.601+100G>T (n.601+100G>T) n.1695+100G>T n.1491+100G>T c.4630+100G>T (n.4630+100G>T) n.250+100G>T n.1589+100G>T c.242-1067G>T (n.242-1067G>T) c.77+100G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679025C>T | CA2576591633 | C3 | n.2978+100G>A c.2539+100G>A (n.2539+100G>A) c.3655+100G>A (n.3655+100G>A) c.601+100G>A (n.601+100G>A) n.1695+100G>A n.1491+100G>A c.4630+100G>A (n.4630+100G>A) n.250+100G>A n.1589+100G>A c.242-1067G>A (n.242-1067G>A) c.77+100G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679026A>T | CA2576591635 | C3 | n.2978+99T>A c.2539+99T>A (n.2539+99T>A) c.3655+99T>A (n.3655+99T>A) c.601+99T>A (n.601+99T>A) n.1695+99T>A n.1491+99T>A c.4630+99T>A (n.4630+99T>A) n.250+99T>A n.1589+99T>A c.242-1068T>A (n.242-1068T>A) c.77+99T>A | |
19 | g.6679027C>A | CA2587871667 | C3 | n.2978+98G>T c.2539+98G>T (n.2539+98G>T) c.3655+98G>T (n.3655+98G>T) c.601+98G>T (n.601+98G>T) n.1695+98G>T n.1491+98G>T c.4630+98G>T (n.4630+98G>T) n.250+98G>T n.1589+98G>T c.242-1069G>T (n.242-1069G>T) c.77+98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679027C>T | CA2587871668 | C3 | n.2978+98G>A c.2539+98G>A (n.2539+98G>A) c.3655+98G>A (n.3655+98G>A) c.601+98G>A (n.601+98G>A) n.1695+98G>A n.1491+98G>A c.4630+98G>A (n.4630+98G>A) n.250+98G>A n.1589+98G>A c.242-1069G>A (n.242-1069G>A) c.77+98G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679028A= | CA2320550227 | C3 | n.2978+97T= c.2539+97T= (n.2539+97T=) c.3655+97T= (n.3655+97T=) c.601+97T= (n.601+97T=) n.1695+97T= n.1491+97T= c.4630+97T= (n.4630+97T=) n.250+97T= n.1589+97T= c.242-1070T= (n.242-1070T=) c.77+97T= | |
19 | g.6679028A>G | CA884164078 | C3 | n.2978+97T>C c.2539+97T>C (n.2539+97T>C) c.3655+97T>C (n.3655+97T>C) c.601+97T>C (n.601+97T>C) n.1695+97T>C n.1491+97T>C c.4630+97T>C (n.4630+97T>C) n.250+97T>C n.1589+97T>C c.242-1070T>C (n.242-1070T>C) c.77+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679029G>A | CA2587871669 | C3 | n.2978+96C>T c.2539+96C>T (n.2539+96C>T) c.3655+96C>T (n.3655+96C>T) c.601+96C>T (n.601+96C>T) n.1695+96C>T n.1491+96C>T c.4630+96C>T (n.4630+96C>T) n.250+96C>T n.1589+96C>T c.242-1071C>T (n.242-1071C>T) c.77+96C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679029G>T | CA2587871670 | C3 | n.2978+96C>A c.2539+96C>A (n.2539+96C>A) c.3655+96C>A (n.3655+96C>A) c.601+96C>A (n.601+96C>A) n.1695+96C>A n.1491+96C>A c.4630+96C>A (n.4630+96C>A) n.250+96C>A n.1589+96C>A c.242-1071C>A (n.242-1071C>A) c.77+96C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679030C>T | CA2813445887 | C3 | n.2978+95G>A c.2539+95G>A (n.2539+95G>A) c.3655+95G>A (n.3655+95G>A) c.601+95G>A (n.601+95G>A) n.1695+95G>A n.1491+95G>A c.4630+95G>A (n.4630+95G>A) n.250+95G>A n.1589+95G>A c.242-1072G>A (n.242-1072G>A) c.77+95G>A | |
19 | g.6679031C>A | CA2587871671 | C3 | n.2978+94G>T c.2539+94G>T (n.2539+94G>T) c.3655+94G>T (n.3655+94G>T) c.601+94G>T (n.601+94G>T) n.1695+94G>T n.1491+94G>T c.4630+94G>T (n.4630+94G>T) n.250+94G>T n.1589+94G>T c.242-1073G>T (n.242-1073G>T) c.77+94G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679031C>G | CA2576591636 | C3 | n.2978+94G>C c.2539+94G>C (n.2539+94G>C) c.3655+94G>C (n.3655+94G>C) c.601+94G>C (n.601+94G>C) n.1695+94G>C n.1491+94G>C c.4630+94G>C (n.4630+94G>C) n.250+94G>C n.1589+94G>C c.242-1073G>C (n.242-1073G>C) c.77+94G>C | |
19 | g.6679031C>T | CA2813445888 | C3 | n.2978+94G>A c.2539+94G>A (n.2539+94G>A) c.3655+94G>A (n.3655+94G>A) c.601+94G>A (n.601+94G>A) n.1695+94G>A n.1491+94G>A c.4630+94G>A (n.4630+94G>A) n.250+94G>A n.1589+94G>A c.242-1073G>A (n.242-1073G>A) c.77+94G>A | |
19 | g.6679032T>C | CA304771390 | C3 | n.2978+93A>G c.2539+93A>G (n.2539+93A>G) c.3655+93A>G (n.3655+93A>G) c.601+93A>G (n.601+93A>G) n.1695+93A>G n.1491+93A>G c.4630+93A>G (n.4630+93A>G) n.250+93A>G n.1589+93A>G c.242-1074A>G (n.242-1074A>G) c.77+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679032T= | CA2320550228 | C3 | n.2978+93A= c.2539+93A= (n.2539+93A=) c.3655+93A= (n.3655+93A=) c.601+93A= (n.601+93A=) n.1695+93A= n.1491+93A= c.4630+93A= (n.4630+93A=) n.250+93A= n.1589+93A= c.242-1074A= (n.242-1074A=) c.77+93A= | |
19 | g.6679033G>T | CA2576591638 | C3 | n.2978+92C>A c.2539+92C>A (n.2539+92C>A) c.3655+92C>A (n.3655+92C>A) c.601+92C>A (n.601+92C>A) n.1695+92C>A n.1491+92C>A c.4630+92C>A (n.4630+92C>A) n.250+92C>A n.1589+92C>A c.242-1075C>A (n.242-1075C>A) c.77+92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679036G>A | CA2576591639 | C3 | n.2978+89C>T c.2539+89C>T (n.2539+89C>T) c.3655+89C>T (n.3655+89C>T) c.601+89C>T (n.601+89C>T) n.1695+89C>T n.1491+89C>T c.4630+89C>T (n.4630+89C>T) n.250+89C>T n.1589+89C>T c.242-1078C>T (n.242-1078C>T) c.77+89C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679036G>T | CA2587871672 | C3 | n.2978+89C>A c.2539+89C>A (n.2539+89C>A) c.3655+89C>A (n.3655+89C>A) c.601+89C>A (n.601+89C>A) n.1695+89C>A n.1491+89C>A c.4630+89C>A (n.4630+89C>A) n.250+89C>A n.1589+89C>A c.242-1078C>A (n.242-1078C>A) c.77+89C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679037C>A | CA2587871673 | C3 | n.2978+88G>T c.2539+88G>T (n.2539+88G>T) c.3655+88G>T (n.3655+88G>T) c.601+88G>T (n.601+88G>T) n.1695+88G>T n.1491+88G>T c.4630+88G>T (n.4630+88G>T) n.250+88G>T n.1589+88G>T c.242-1079G>T (n.242-1079G>T) c.77+88G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679037C>T | CA2587871674 | C3 | n.2978+88G>A c.2539+88G>A (n.2539+88G>A) c.3655+88G>A (n.3655+88G>A) c.601+88G>A (n.601+88G>A) n.1695+88G>A n.1491+88G>A c.4630+88G>A (n.4630+88G>A) n.250+88G>A n.1589+88G>A c.242-1079G>A (n.242-1079G>A) c.77+88G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679038C>A | CA2587871675 | C3 | n.2978+87G>T c.2539+87G>T (n.2539+87G>T) c.3655+87G>T (n.3655+87G>T) c.601+87G>T (n.601+87G>T) n.1695+87G>T n.1491+87G>T c.4630+87G>T (n.4630+87G>T) n.250+87G>T n.1589+87G>T c.242-1080G>T (n.242-1080G>T) c.77+87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679040C>A | CA2587871676 | C3 | n.2978+85G>T c.2539+85G>T (n.2539+85G>T) c.3655+85G>T (n.3655+85G>T) c.601+85G>T (n.601+85G>T) n.1695+85G>T n.1491+85G>T c.4630+85G>T (n.4630+85G>T) n.250+85G>T n.1589+85G>T c.242-1082G>T (n.242-1082G>T) c.77+85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679040C>T | CA2587871677 | C3 | n.2978+85G>A c.2539+85G>A (n.2539+85G>A) c.3655+85G>A (n.3655+85G>A) c.601+85G>A (n.601+85G>A) n.1695+85G>A n.1491+85G>A c.4630+85G>A (n.4630+85G>A) n.250+85G>A n.1589+85G>A c.242-1082G>A (n.242-1082G>A) c.77+85G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679042C= | CA2320550229 | C3 | n.2978+83G= c.2539+83G= (n.2539+83G=) c.3655+83G= (n.3655+83G=) c.601+83G= (n.601+83G=) n.1695+83G= n.1491+83G= c.4630+83G= (n.4630+83G=) n.250+83G= n.1589+83G= c.242-1084G= (n.242-1084G=) c.77+83G= | |
19 | g.6679042C>T | CA304771392 | C3 | n.2978+83G>A c.2539+83G>A (n.2539+83G>A) c.3655+83G>A (n.3655+83G>A) c.601+83G>A (n.601+83G>A) n.1695+83G>A n.1491+83G>A c.4630+83G>A (n.4630+83G>A) n.250+83G>A n.1589+83G>A c.242-1084G>A (n.242-1084G>A) c.77+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679043C>A | CA2587871678 | C3 | n.2978+82G>T c.2539+82G>T (n.2539+82G>T) c.3655+82G>T (n.3655+82G>T) c.601+82G>T (n.601+82G>T) n.1695+82G>T n.1491+82G>T c.4630+82G>T (n.4630+82G>T) n.250+82G>T n.1589+82G>T c.242-1085G>T (n.242-1085G>T) c.77+82G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679044A= | CA2320550230 | C3 | n.2978+81T= c.2539+81T= (n.2539+81T=) c.3655+81T= (n.3655+81T=) c.601+81T= (n.601+81T=) n.1695+81T= n.1491+81T= c.4630+81T= (n.4630+81T=) n.250+81T= n.1589+81T= c.242-1086T= (n.242-1086T=) c.77+81T= | |
19 | g.6679044A>C | CA2320550231 | C3 | n.2978+81T>G c.2539+81T>G (n.2539+81T>G) c.3655+81T>G (n.3655+81T>G) c.601+81T>G (n.601+81T>G) n.1695+81T>G n.1491+81T>G c.4630+81T>G (n.4630+81T>G) n.250+81T>G n.1589+81T>G c.242-1086T>G (n.242-1086T>G) c.77+81T>G | dbSNP |
19 | g.6679044A>G | CA2587871679 | C3 | n.2978+81T>C c.2539+81T>C (n.2539+81T>C) c.3655+81T>C (n.3655+81T>C) c.601+81T>C (n.601+81T>C) n.1695+81T>C n.1491+81T>C c.4630+81T>C (n.4630+81T>C) n.250+81T>C n.1589+81T>C c.242-1086T>C (n.242-1086T>C) c.77+81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6679044A>T | CA884164086 | C3 | n.2978+81T>A c.2539+81T>A (n.2539+81T>A) c.3655+81T>A (n.3655+81T>A) c.601+81T>A (n.601+81T>A) n.1695+81T>A n.1491+81T>A c.4630+81T>A (n.4630+81T>A) n.250+81T>A n.1589+81T>A c.242-1086T>A (n.242-1086T>A) c.77+81T>A | dbSNP |
19 | g.6679045T>A | CA2587871680 | C3 | n.2978+80A>T c.2539+80A>T (n.2539+80A>T) c.3655+80A>T (n.3655+80A>T) c.601+80A>T (n.601+80A>T) n.1695+80A>T n.1491+80A>T c.4630+80A>T (n.4630+80A>T) n.250+80A>T n.1589+80A>T c.242-1087A>T (n.242-1087A>T) c.77+80A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679046G>A | CA2587871681 | C3 | n.2978+79C>T c.2539+79C>T (n.2539+79C>T) c.3655+79C>T (n.3655+79C>T) c.601+79C>T (n.601+79C>T) n.1695+79C>T n.1491+79C>T c.4630+79C>T (n.4630+79C>T) n.250+79C>T n.1589+79C>T c.242-1088C>T (n.242-1088C>T) c.77+79C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679046G>T | CA2587871682 | C3 | n.2978+79C>A c.2539+79C>A (n.2539+79C>A) c.3655+79C>A (n.3655+79C>A) c.601+79C>A (n.601+79C>A) n.1695+79C>A n.1491+79C>A c.4630+79C>A (n.4630+79C>A) n.250+79C>A n.1589+79C>A c.242-1088C>A (n.242-1088C>A) c.77+79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679047A>G | CA2587871683 | C3 | n.2978+78T>C c.2539+78T>C (n.2539+78T>C) c.3655+78T>C (n.3655+78T>C) c.601+78T>C (n.601+78T>C) n.1695+78T>C n.1491+78T>C c.4630+78T>C (n.4630+78T>C) n.250+78T>C n.1589+78T>C c.242-1089T>C (n.242-1089T>C) c.77+78T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6679048C>T | CA2587871684 | C3 | n.2978+77G>A c.2539+77G>A (n.2539+77G>A) c.3655+77G>A (n.3655+77G>A) c.601+77G>A (n.601+77G>A) n.1695+77G>A n.1491+77G>A c.4630+77G>A (n.4630+77G>A) n.250+77G>A n.1589+77G>A c.242-1090G>A (n.242-1090G>A) c.77+77G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679049A>C | CA2587871685 | C3 | n.2978+76T>G c.2539+76T>G (n.2539+76T>G) c.3655+76T>G (n.3655+76T>G) c.601+76T>G (n.601+76T>G) n.1695+76T>G n.1491+76T>G c.4630+76T>G (n.4630+76T>G) n.250+76T>G n.1589+76T>G c.242-1091T>G (n.242-1091T>G) c.77+76T>G | gnomAD v4 |
19 | g.6679049A>G | CA2587871686 | C3 | n.2978+76T>C c.2539+76T>C (n.2539+76T>C) c.3655+76T>C (n.3655+76T>C) c.601+76T>C (n.601+76T>C) n.1695+76T>C n.1491+76T>C c.4630+76T>C (n.4630+76T>C) n.250+76T>C n.1589+76T>C c.242-1091T>C (n.242-1091T>C) c.77+76T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6679050_6679051delinsAC | CA2320550232 | C3 | n.2978+74_2978+75delinsGT c.2539+74_2539+75delinsGT (n.2539+74_2539+75delinsGT) c.3655+74_3655+75delinsGT (n.3655+74_3655+75delinsGT) c.601+74_601+75delinsGT (n.601+74_601+75delinsGT) n.1695+74_1695+75delinsGT n.1491+74_1491+75delinsGT c.4630+74_4630+75delinsGT (n.4630+74_4630+75delinsGT) n.250+74_250+75delinsGT n.1589+74_1589+75delinsGT c.242-1093_242-1092delinsGT (n.242-1093_242-1092delinsGT) c.77+74_77+75delinsGT | |
19 | g.6679051C>A | CA2587871687 | C3 | n.2978+74G>T c.2539+74G>T (n.2539+74G>T) c.3655+74G>T (n.3655+74G>T) c.601+74G>T (n.601+74G>T) n.1695+74G>T n.1491+74G>T c.4630+74G>T (n.4630+74G>T) n.250+74G>T n.1589+74G>T c.242-1093G>T (n.242-1093G>T) c.77+74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679051C>T | CA2528223614 | C3 | n.2978+74G>A c.2539+74G>A (n.2539+74G>A) c.3655+74G>A (n.3655+74G>A) c.601+74G>A (n.601+74G>A) n.1695+74G>A n.1491+74G>A c.4630+74G>A (n.4630+74G>A) n.250+74G>A n.1589+74G>A c.242-1093G>A (n.242-1093G>A) c.77+74G>A | |
19 | g.6679052del | CA631650368 | C3 | n.2978+74del c.2539+74del (n.2539+74del) c.3655+74del (n.3655+74del) c.601+74del (n.601+74del) n.1695+74del n.1491+74del c.4630+74del (n.4630+74del) n.250+74del n.1589+74del c.242-1093del (n.242-1093del) c.77+74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679052C>A | CA304771396 | C3 | n.2978+73G>T c.2539+73G>T (n.2539+73G>T) c.3655+73G>T (n.3655+73G>T) c.601+73G>T (n.601+73G>T) n.1695+73G>T n.1491+73G>T c.4630+73G>T (n.4630+73G>T) n.250+73G>T n.1589+73G>T c.242-1094G>T (n.242-1094G>T) c.77+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679052C= | CA2320550234 | C3 | n.2978+73G= c.2539+73G= (n.2539+73G=) c.3655+73G= (n.3655+73G=) c.601+73G= (n.601+73G=) n.1695+73G= n.1491+73G= c.4630+73G= (n.4630+73G=) n.250+73G= n.1589+73G= c.242-1094G= (n.242-1094G=) c.77+73G= | |
19 | g.6679052C>G | CA2320550233 | C3 | n.2978+73G>C c.2539+73G>C (n.2539+73G>C) c.3655+73G>C (n.3655+73G>C) c.601+73G>C (n.601+73G>C) n.1695+73G>C n.1491+73G>C c.4630+73G>C (n.4630+73G>C) n.250+73G>C n.1589+73G>C c.242-1094G>C (n.242-1094G>C) c.77+73G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6679054C= | CA2320550235 | C3 | n.2978+71G= c.2539+71G= (n.2539+71G=) c.3655+71G= (n.3655+71G=) c.601+71G= (n.601+71G=) n.1695+71G= n.1491+71G= c.4630+71G= (n.4630+71G=) n.250+71G= n.1589+71G= c.242-1096G= (n.242-1096G=) c.77+71G= | |
19 | g.6679054C>T | CA631650374 | C3 | n.2978+71G>A c.2539+71G>A (n.2539+71G>A) c.3655+71G>A (n.3655+71G>A) c.601+71G>A (n.601+71G>A) n.1695+71G>A n.1491+71G>A c.4630+71G>A (n.4630+71G>A) n.250+71G>A n.1589+71G>A c.242-1096G>A (n.242-1096G>A) c.77+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679058_6679064del | CA2587871688 | C3 | n.2978+65_2978+71del c.2539+65_2539+71del (n.2539+65_2539+71del) c.3655+65_3655+71del (n.3655+65_3655+71del) c.601+65_601+71del (n.601+65_601+71del) n.1695+65_1695+71del n.1491+65_1491+71del c.4630+65_4630+71del (n.4630+65_4630+71del) n.250+65_250+71del n.1589+65_1589+71del c.242-1102_242-1096del (n.242-1102_242-1096del) c.77+65_77+71del | gnomAD v4 |
19 | g.6679058_6679061del | CA2587871689 | C3 | n.2978+67_2978+70del c.2539+67_2539+70del (n.2539+67_2539+70del) c.3655+67_3655+70del (n.3655+67_3655+70del) c.601+67_601+70del (n.601+67_601+70del) n.1695+67_1695+70del n.1491+67_1491+70del c.4630+67_4630+70del (n.4630+67_4630+70del) n.250+67_250+70del n.1589+67_1589+70del c.242-1100_242-1097del (n.242-1100_242-1097del) c.77+67_77+70del | gnomAD v4 |
19 | g.6679056C>A | CA2587871690 | C3 | n.2978+69G>T c.2539+69G>T (n.2539+69G>T) c.3655+69G>T (n.3655+69G>T) c.601+69G>T (n.601+69G>T) n.1695+69G>T n.1491+69G>T c.4630+69G>T (n.4630+69G>T) n.250+69G>T n.1589+69G>T c.242-1098G>T (n.242-1098G>T) c.77+69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679056C>G | CA2587871691 | C3 | n.2978+69G>C c.2539+69G>C (n.2539+69G>C) c.3655+69G>C (n.3655+69G>C) c.601+69G>C (n.601+69G>C) n.1695+69G>C n.1491+69G>C c.4630+69G>C (n.4630+69G>C) n.250+69G>C n.1589+69G>C c.242-1098G>C (n.242-1098G>C) c.77+69G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6679056C>T | CA2587871692 | C3 | n.2978+69G>A c.2539+69G>A (n.2539+69G>A) c.3655+69G>A (n.3655+69G>A) c.601+69G>A (n.601+69G>A) n.1695+69G>A n.1491+69G>A c.4630+69G>A (n.4630+69G>A) n.250+69G>A n.1589+69G>A c.242-1098G>A (n.242-1098G>A) c.77+69G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679057C>A | CA2558438295 | C3 | n.2978+68G>T c.2539+68G>T (n.2539+68G>T) c.3655+68G>T (n.3655+68G>T) c.601+68G>T (n.601+68G>T) n.1695+68G>T n.1491+68G>T c.4630+68G>T (n.4630+68G>T) n.250+68G>T n.1589+68G>T c.242-1099G>T (n.242-1099G>T) c.77+68G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6679057C>T | CA2576591640 | C3 | n.2978+68G>A c.2539+68G>A (n.2539+68G>A) c.3655+68G>A (n.3655+68G>A) c.601+68G>A (n.601+68G>A) n.1695+68G>A n.1491+68G>A c.4630+68G>A (n.4630+68G>A) n.250+68G>A n.1589+68G>A c.242-1099G>A (n.242-1099G>A) c.77+68G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6679059A= | CA2320550236 | C3 | n.2978+66T= c.2539+66T= (n.2539+66T=) c.3655+66T= (n.3655+66T=) c.601+66T= (n.601+66T=) n.1695+66T= n.1491+66T= c.4630+66T= (n.4630+66T=) n.250+66T= n.1589+66T= c.242-1101T= (n.242-1101T=) c.77+66T= | |
19 | g.6679059A>G | CA884164090 | C3 | n.2978+66T>C c.2539+66T>C (n.2539+66T>C) c.3655+66T>C (n.3655+66T>C) c.601+66T>C (n.601+66T>C) n.1695+66T>C n.1491+66T>C c.4630+66T>C (n.4630+66T>C) n.250+66T>C n.1589+66T>C c.242-1101T>C (n.242-1101T>C) c.77+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6679064_6679070del | CA2587871693 | C3 | n.2978+60_2978+66del c.2539+60_2539+66del (n.2539+60_2539+66del) c.3655+60_3655+66del (n.3655+60_3655+66del) c.601+60_601+66del (n.601+60_601+66del) n.1695+60_1695+66del n.1491+60_1491+66del c.4630+60_4630+66del (n.4630+60_4630+66del) n.250+60_250+66del n.1589+60_1589+66del c.242-1107_242-1101del (n.242-1107_242-1101del) c.77+60_77+66del | gnomAD v4 |