Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.66781050_66781066delinsTACTGGGAGCACCGGAC | CA2184234660 | SMAD6 | c.1006_1022delinsTACTGGGAGCACCGGAC (p.Tyr336=) c.1138_1154delinsTACTGGGAGCACCGGAC (n.1138_1154delinsTACTGGGAGCACCGGAC) c.310_326delinsTACTGGGAGCACCGGAC (n.310_326delinsTACTGGGAGCACCGGAC) n.2061_2077delinsTACTGGGAGCACCGGAC c.223_239delinsTACTGGGAGCACCGGAC (p.Tyr75=) n.2405_2421delinsTACTGGGAGCACCGGAC n.2161_2177delinsTACTGGGAGCACCGGAC | |
15 | g.66781051_66781066del | CA715042800 | SMAD6 | c.1007_1022del (p.Tyr336CysfsTer?) c.1139_1154del (n.1139_1154del) c.311_326del (n.311_326del) n.2062_2077del c.224_239del (p.Tyr75CysfsTer?) n.2406_2421del n.2162_2177del | dbSNP |
15 | g.66781056del | CA2573054088 | SMAD6 | c.1012del (p.Glu338SerfsTer?) c.1144del (n.1144del) c.316del (n.316del) n.2067del c.229del (p.Glu77SerfsTer?) n.2411del n.2167del | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781055G>A | CA393201671 | SMAD6 | c.1011G>A (p.Trp337Ter) c.1143G>A (n.1143G>A) c.315G>A (n.315G>A) n.2066G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) n.2410G>A n.2166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781055G>C | CA393201672 | SMAD6 | c.1011G>C (p.Trp337Cys) c.1143G>C (n.1143G>C) c.315G>C (n.315G>C) n.2066G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) n.2410G>C n.2166G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781055G= | CA2184234665 | SMAD6 | c.1011G= (p.Trp337=) c.1143G= (n.1143G=) c.315G= (n.315G=) n.2066G= c.228G= (p.Trp76=) n.2410G= n.2166G= | |
15 | g.66781055G>T | CA393201673 | SMAD6 | c.1011G>T (p.Trp337Cys) c.1143G>T (n.1143G>T) c.315G>T (n.315G>T) n.2066G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) n.2410G>T n.2166G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781056G>A | CA393201674 | SMAD6 | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1144G>A (n.1144G>A) c.316G>A (n.316G>A) n.2067G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) n.2411G>A n.2167G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781056G>C | CA393201676 | SMAD6 | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1144G>C (n.1144G>C) c.316G>C (n.316G>C) n.2067G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) n.2411G>C n.2167G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781056G>T | CA393201675 | SMAD6 | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1144G>T (n.1144G>T) c.316G>T (n.316G>T) n.2067G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) n.2411G>T n.2167G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781057A= | CA2184234666 | SMAD6 | c.1013A= (p.Glu338=) c.1145A= (n.1145A=) c.317A= (n.317A=) n.2068A= c.230A= (p.Glu77=) n.2412A= n.2168A= | |
15 | g.66781057A>C | CA393201677 | SMAD6 | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1145A>C (n.1145A>C) c.317A>C (n.317A>C) n.2068A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) n.2412A>C n.2168A>C | |
15 | g.66781057A>G | CA393201678 | SMAD6 | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1145A>G (n.1145A>G) c.317A>G (n.317A>G) n.2068A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) n.2412A>G n.2168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781057A>T | CA393201679 | SMAD6 | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1145A>T (n.1145A>T) c.317A>T (n.317A>T) n.2068A>T c.230A>T (p.Glu77Val) n.2412A>T n.2168A>T | |
15 | g.66781058G>A | CA490908910 | SMAD6 | c.1014G>A (p.Glu338=) c.1146G>A (n.1146G>A) c.318G>A (n.318G>A) n.2069G>A c.231G>A (p.Glu77=) n.2413G>A n.2169G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781058G>C | CA393201680 | SMAD6 | c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1146G>C (n.1146G>C) c.318G>C (n.318G>C) n.2069G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) n.2413G>C n.2169G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781058G= | CA2184234667 | SMAD6 | c.1014G= (p.Glu338=) c.1146G= (n.1146G=) c.318G= (n.318G=) n.2069G= c.231G= (p.Glu77=) n.2413G= n.2169G= | |
15 | g.66781058G>T | CA393201681 | SMAD6 | c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1146G>T (n.1146G>T) c.318G>T (n.318G>T) n.2069G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) n.2413G>T n.2169G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66781059C>A | CA393201684 | SMAD6 | c.1015C>A (p.His339Asn) c.1147C>A (n.1147C>A) c.319C>A (n.319C>A) n.2070C>A c.232C>A (p.His78Asn) n.2414C>A n.2170C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781059C= | CA2184234668 | SMAD6 | c.1015C= (p.His339=) c.1147C= (n.1147C=) c.319C= (n.319C=) n.2070C= c.232C= (p.His78=) n.2414C= n.2170C= | |
15 | g.66781059C>G | CA393201683 | SMAD6 | c.1015C>G (p.His339Asp) c.1147C>G (n.1147C>G) c.319C>G (n.319C>G) n.2070C>G c.232C>G (p.His78Asp) n.2414C>G n.2170C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781059C>T | CA393201682 | SMAD6 | c.1015C>T (p.His339Tyr) c.1147C>T (n.1147C>T) c.319C>T (n.319C>T) n.2070C>T c.232C>T (p.His78Tyr) n.2414C>T n.2170C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781059_66781060insCC | CA919579276 | SMAD6 | c.1015_1016insCC (p.His339ProfsTer?) c.1147_1148insCC (n.1147_1148insCC) c.319_320insCC (n.319_320insCC) n.2070_2071insCC c.232_233insCC (p.His78ProfsTer?) n.2414_2415insCC n.2170_2171insCC | dbSNP |
15 | g.66781060A= | CA2184234669 | SMAD6 | c.1016A= (p.His339=) c.1148A= (n.1148A=) c.320A= (n.320A=) n.2071A= c.233A= (p.His78=) n.2415A= n.2171A= | |
15 | g.66781060A>C | CA393201686 | SMAD6 | c.1016A>C (p.His339Pro) c.1148A>C (n.1148A>C) c.320A>C (n.320A>C) n.2071A>C c.233A>C (p.His78Pro) n.2415A>C n.2171A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781060A>G | CA393201685 | SMAD6 | c.1016A>G (p.His339Arg) c.1148A>G (n.1148A>G) c.320A>G (n.320A>G) n.2071A>G c.233A>G (p.His78Arg) n.2415A>G n.2171A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781060A>T | CA7626708 | SMAD6 | c.1016A>T (p.His339Leu) c.1148A>T (n.1148A>T) c.320A>T (n.320A>T) n.2071A>T c.233A>T (p.His78Leu) n.2415A>T n.2171A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781061C>A | CA393201687 | SMAD6 | c.1017C>A (p.His339Gln) c.1149C>A (n.1149C>A) c.321C>A (n.321C>A) n.2072C>A c.234C>A (p.His78Gln) n.2416C>A n.2172C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781061C= | CA2184234670 | SMAD6 | c.1017C= (p.His339=) c.1149C= (n.1149C=) c.321C= (n.321C=) n.2072C= c.234C= (p.His78=) n.2416C= n.2172C= | |
15 | g.66781061C>G | CA393201688 | SMAD6 | c.1017C>G (p.His339Gln) c.1149C>G (n.1149C>G) c.321C>G (n.321C>G) n.2072C>G c.234C>G (p.His78Gln) n.2416C>G n.2172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781061C>T | CA490908913 | SMAD6 | c.1017C>T (p.His339=) c.1149C>T (n.1149C>T) c.321C>T (n.321C>T) n.2072C>T c.234C>T (p.His78=) n.2416C>T n.2172C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66781061_66781066del | CA2731108483 | SMAD6 | c.1017_1022del (p.His339_Thr341delinsGln) c.1149_1154del (n.1149_1154del) c.321_326del (n.321_326del) n.2072_2077del c.234_239del (p.His78_Thr80delinsGln) n.2416_2421del n.2172_2177del | dbSNP |
15 | g.66781062C>A | CA490908914 | SMAD6 | c.1018C>A (p.Arg340=) c.1150C>A (n.1150C>A) c.322C>A (n.322C>A) n.2073C>A c.235C>A (p.Arg79=) n.2417C>A n.2173C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781062C>G | CA393201689 | SMAD6 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.1150C>G (n.1150C>G) c.322C>G (n.322C>G) n.2073C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) n.2417C>G n.2173C>G | |
15 | g.66781062C>T | CA393201690 | SMAD6 | c.1018C>T (p.Arg340Trp) c.1150C>T (n.1150C>T) c.322C>T (n.322C>T) n.2073C>T c.235C>T (p.Arg79Trp) n.2417C>T n.2173C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781063G>A | CA393201691 | SMAD6 | c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.1151G>A (n.1151G>A) c.323G>A (n.323G>A) n.2074G>A c.236G>A (p.Arg79Gln) n.2418G>A n.2174G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781063G>C | CA393201692 | SMAD6 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.1151G>C (n.1151G>C) c.323G>C (n.323G>C) n.2074G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) n.2418G>C n.2174G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781063G= | CA2184234671 | SMAD6 | c.1019G= (p.Arg340=) c.1151G= (n.1151G=) c.323G= (n.323G=) n.2074G= c.236G= (p.Arg79=) n.2418G= n.2174G= | |
15 | g.66781063G>T | CA393201693 | SMAD6 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1151G>T (n.1151G>T) c.323G>T (n.323G>T) n.2074G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) n.2418G>T n.2174G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781064G>A | CA490908915 | SMAD6 | c.1020G>A (p.Arg340=) c.1152G>A (n.1152G>A) c.324G>A (n.324G>A) n.2075G>A c.237G>A (p.Arg79=) n.2419G>A n.2175G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781064G>C | CA490908916 | SMAD6 | c.1020G>C (p.Arg340=) c.1152G>C (n.1152G>C) c.324G>C (n.324G>C) n.2075G>C c.237G>C (p.Arg79=) n.2419G>C n.2175G>C | |
15 | g.66781064G>T | CA490908917 | SMAD6 | c.1020G>T (p.Arg340=) c.1152G>T (n.1152G>T) c.324G>T (n.324G>T) n.2075G>T c.237G>T (p.Arg79=) n.2419G>T n.2175G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781065A= | CA2184234672 | SMAD6 | c.1021A= (p.Thr341=) c.1153A= (n.1153A=) c.325A= (n.325A=) n.2076A= c.238A= (p.Thr80=) n.2420A= n.2176A= | |
15 | g.66781065A>C | CA393201694 | SMAD6 | c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1153A>C (n.1153A>C) c.325A>C (n.325A>C) n.2076A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) n.2420A>C n.2176A>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781065A>G | CA393201696 | SMAD6 | c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1153A>G (n.1153A>G) c.325A>G (n.325A>G) n.2076A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) n.2420A>G n.2176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781065A>T | CA393201695 | SMAD6 | c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1153A>T (n.1153A>T) c.325A>T (n.325A>T) n.2076A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) n.2420A>T n.2176A>T | |
15 | g.66781066C>A | CA393201697 | SMAD6 | c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.1154C>A (n.1154C>A) c.326C>A (n.326C>A) n.2077C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) n.2421C>A n.2177C>A | dbSNP |
15 | g.66781066C= | CA2184234673 | SMAD6 | c.1022C= (p.Thr341=) c.1154C= (n.1154C=) c.326C= (n.326C=) n.2077C= c.239C= (p.Thr80=) n.2421C= n.2177C= | |
15 | g.66781066C>G | CA393201698 | SMAD6 | c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.1154C>G (n.1154C>G) c.326C>G (n.326C>G) n.2077C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) n.2421C>G n.2177C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781066C>T | CA7626709 | SMAD6 | c.1022C>T (p.Thr341Met) c.1154C>T (n.1154C>T) c.326C>T (n.326C>T) n.2077C>T c.239C>T (p.Thr80Met) n.2421C>T n.2177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781067G>A | CA7626710 | SMAD6 | c.1023G>A (p.Thr341=) c.1155G>A (n.1155G>A) c.327G>A (n.327G>A) n.2078G>A c.240G>A (p.Thr80=) n.2422G>A n.2178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781067G>C | CA490908921 | SMAD6 | c.1023G>C (p.Thr341=) c.1155G>C (n.1155G>C) c.327G>C (n.327G>C) n.2078G>C c.240G>C (p.Thr80=) n.2422G>C n.2178G>C | |
15 | g.66781067G= | CA2184234674 | SMAD6 | c.1023G= (p.Thr341=) c.1155G= (n.1155G=) c.327G= (n.327G=) n.2078G= c.240G= (p.Thr80=) n.2422G= n.2178G= | |
15 | g.66781067G>T | CA490908922 | SMAD6 | c.1023G>T (p.Thr341=) c.1155G>T (n.1155G>T) c.327G>T (n.327G>T) n.2078G>T c.240G>T (p.Thr80=) n.2422G>T n.2178G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781068C>A | CA393201701 | SMAD6 | c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1156C>A (n.1156C>A) c.328C>A (n.328C>A) n.2079C>A c.241C>A (p.Arg81Ser) n.2423C>A n.2179C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781068C= | CA2184234675 | SMAD6 | c.1024C= (p.Arg342=) c.1156C= (n.1156C=) c.328C= (n.328C=) n.2079C= c.241C= (p.Arg81=) n.2423C= n.2179C= | |
15 | g.66781068C>G | CA393201699 | SMAD6 | c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1156C>G (n.1156C>G) c.328C>G (n.328C>G) n.2079C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) n.2423C>G n.2179C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781068C>T | CA393201700 | SMAD6 | c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1156C>T (n.1156C>T) c.328C>T (n.328C>T) n.2079C>T c.241C>T (p.Arg81Cys) n.2423C>T n.2179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781069G>A | CA7626711 | SMAD6 | c.1025G>A (p.Arg342His) c.1157G>A (n.1157G>A) c.329G>A (n.329G>A) n.2080G>A c.242G>A (p.Arg81His) n.2424G>A n.2180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66781069G>C | CA393201702 | SMAD6 | c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1157G>C (n.1157G>C) c.329G>C (n.329G>C) n.2080G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) n.2424G>C n.2180G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781069G= | CA2184234676 | SMAD6 | c.1025G= (p.Arg342=) c.1157G= (n.1157G=) c.329G= (n.329G=) n.2080G= c.242G= (p.Arg81=) n.2424G= n.2180G= | |
15 | g.66781069G>T | CA393201703 | SMAD6 | c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1157G>T (n.1157G>T) c.329G>T (n.329G>T) n.2080G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) n.2424G>T n.2180G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781070C>A | CA490908926 | SMAD6 | c.1026C>A (p.Arg342=) c.1158C>A (n.1158C>A) c.330C>A (n.330C>A) n.2081C>A c.243C>A (p.Arg81=) n.2425C>A n.2181C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781070C= | CA2184234677 | SMAD6 | c.1026C= (p.Arg342=) c.1158C= (n.1158C=) c.330C= (n.330C=) n.2081C= c.243C= (p.Arg81=) n.2425C= n.2181C= | |
15 | g.66781070C>G | CA490908928 | SMAD6 | c.1026C>G (p.Arg342=) c.1158C>G (n.1158C>G) c.330C>G (n.330C>G) n.2081C>G c.243C>G (p.Arg81=) n.2425C>G n.2181C>G | ClinVar |
15 | g.66781070C>T | CA490908927 | SMAD6 | c.1026C>T (p.Arg342=) c.1158C>T (n.1158C>T) c.330C>T (n.330C>T) n.2081C>T c.243C>T (p.Arg81=) n.2425C>T n.2181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781071G>A | CA393201704 | SMAD6 | c.1027G>A (p.Val343Met) c.1159G>A (n.1159G>A) c.331G>A (n.331G>A) n.2082G>A c.244G>A (p.Val82Met) n.2426G>A n.2182G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781071G>C | CA393201705 | SMAD6 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1159G>C (n.1159G>C) c.331G>C (n.331G>C) n.2082G>C c.244G>C (p.Val82Leu) n.2426G>C n.2182G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781071G>T | CA393201706 | SMAD6 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.1159G>T (n.1159G>T) c.331G>T (n.331G>T) n.2082G>T c.244G>T (p.Val82Leu) n.2426G>T n.2182G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66781072T>A | CA393201707 | SMAD6 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.1160T>A (n.1160T>A) c.332T>A (n.332T>A) n.2083T>A c.245T>A (p.Val82Glu) n.2427T>A n.2183T>A | |
15 | g.66781072T>C | CA393201708 | SMAD6 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1160T>C (n.1160T>C) c.332T>C (n.332T>C) n.2083T>C c.245T>C (p.Val82Ala) n.2427T>C n.2183T>C | |
15 | g.66781072T>G | CA393201709 | SMAD6 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1160T>G (n.1160T>G) c.332T>G (n.332T>G) n.2083T>G c.245T>G (p.Val82Gly) n.2427T>G n.2183T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781073G>A | CA490908929 | SMAD6 | c.1029G>A (p.Val343=) c.1161G>A (n.1161G>A) c.333G>A (n.333G>A) n.2084G>A c.246G>A (p.Val82=) n.2428G>A n.2184G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781073G>C | CA490908930 | SMAD6 | c.1029G>C (p.Val343=) c.1161G>C (n.1161G>C) c.333G>C (n.333G>C) n.2084G>C c.246G>C (p.Val82=) n.2428G>C n.2184G>C | |
15 | g.66781073G= | CA2184234678 | SMAD6 | c.1029G= (p.Val343=) c.1161G= (n.1161G=) c.333G= (n.333G=) n.2084G= c.246G= (p.Val82=) n.2428G= n.2184G= | |
15 | g.66781073G>T | CA7626712 | SMAD6 | c.1029G>T (p.Val343=) c.1161G>T (n.1161G>T) c.333G>T (n.333G>T) n.2084G>T c.246G>T (p.Val82=) n.2428G>T n.2184G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781075del | CA2629105755 | SMAD6 | c.1031del (p.Gly344AlafsTer?) c.1163del (n.1163del) c.335del (n.335del) n.2086del c.248del (p.Gly83AlafsTer?) n.2430del n.2186del | gnomAD v4 |
15 | g.66781074G>A | CA393201710 | SMAD6 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1162G>A (n.1162G>A) c.334G>A (n.334G>A) n.2085G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) n.2429G>A n.2185G>A | ClinVar |
15 | g.66781074G>C | CA7626713 | SMAD6 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1162G>C (n.1162G>C) c.334G>C (n.334G>C) n.2085G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.2429G>C n.2185G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781074G= | CA2184234679 | SMAD6 | c.1030G= (p.Gly344=) c.1162G= (n.1162G=) c.334G= (n.334G=) n.2085G= c.247G= (p.Gly83=) n.2429G= n.2185G= | |
15 | g.66781074G>T | CA393201711 | SMAD6 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1162G>T (n.1162G>T) c.334G>T (n.334G>T) n.2085G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) n.2429G>T n.2185G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781075G>A | CA393201714 | SMAD6 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1163G>A (n.1163G>A) c.335G>A (n.335G>A) n.2086G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) n.2430G>A n.2186G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781075G>C | CA393201712 | SMAD6 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1163G>C (n.1163G>C) c.335G>C (n.335G>C) n.2086G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.2430G>C n.2186G>C | |
15 | g.66781075G>T | CA393201713 | SMAD6 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1163G>T (n.1163G>T) c.335G>T (n.335G>T) n.2086G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.2430G>T n.2186G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781075_66781076dup | CA2629105756 | SMAD6 | c.1031_1032dup (p.Arg345AlafsTer?) c.1163_1164dup (n.1163_1164dup) c.335_336dup (n.335_336dup) n.2086_2087dup c.248_249dup (p.Arg84AlafsTer?) n.2430_2431dup n.2186_2187dup | gnomAD v4 |
15 | g.66781076C>A | CA490908932 | SMAD6 | c.1032C>A (p.Gly344=) c.1164C>A (n.1164C>A) c.336C>A (n.336C>A) n.2087C>A c.249C>A (p.Gly83=) n.2431C>A n.2187C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781076C>G | CA490908933 | SMAD6 | c.1032C>G (p.Gly344=) c.1164C>G (n.1164C>G) c.336C>G (n.336C>G) n.2087C>G c.249C>G (p.Gly83=) n.2431C>G n.2187C>G | |
15 | g.66781076C>T | CA490908934 | SMAD6 | c.1032C>T (p.Gly344=) c.1164C>T (n.1164C>T) c.336C>T (n.336C>T) n.2087C>T c.249C>T (p.Gly83=) n.2431C>T n.2187C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781077C>A | CA393201715 | SMAD6 | c.1033C>A (p.Arg345Ser) c.1165C>A (n.1165C>A) c.337C>A (n.337C>A) n.2088C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) n.2432C>A n.2188C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781077C>G | CA393201716 | SMAD6 | c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.1165C>G (n.1165C>G) c.337C>G (n.337C>G) n.2088C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) n.2432C>G n.2188C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781077C>T | CA393201717 | SMAD6 | c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.1165C>T (n.1165C>T) c.337C>T (n.337C>T) n.2088C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) n.2432C>T n.2188C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781077_66781078delinsCG | CA2184234680 | SMAD6 | c.1033_1034delinsCG (p.Arg345=) c.1165_1166delinsCG (n.1165_1166delinsCG) c.337_338delinsCG (n.337_338delinsCG) n.2088_2089delinsCG c.250_251delinsCG (p.Arg84=) n.2432_2433delinsCG n.2188_2189delinsCG | |
15 | g.66781078del | CA645294080 | SMAD6 | c.1034del (p.Arg345ProfsTer?) c.1166del (n.1166del) c.338del (n.338del) n.2089del c.251del (p.Arg84ProfsTer?) n.2433del n.2189del | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781078G>A | CA393201718 | SMAD6 | c.1034G>A (p.Arg345His) c.1166G>A (n.1166G>A) c.338G>A (n.338G>A) n.2089G>A c.251G>A (p.Arg84His) n.2433G>A n.2189G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781078G>C | CA393201719 | SMAD6 | c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.1166G>C (n.1166G>C) c.338G>C (n.338G>C) n.2089G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) n.2433G>C n.2189G>C | |
15 | g.66781078G>T | CA393201720 | SMAD6 | c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.1166G>T (n.1166G>T) c.338G>T (n.338G>T) n.2089G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) n.2433G>T n.2189G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781079C>A | CA490908936 | SMAD6 | c.1035C>A (p.Arg345=) c.1167C>A (n.1167C>A) c.339C>A (n.339C>A) n.2090C>A c.252C>A (p.Arg84=) n.2434C>A n.2190C>A | |
15 | g.66781079C>G | CA490908937 | SMAD6 | c.1035C>G (p.Arg345=) c.1167C>G (n.1167C>G) c.339C>G (n.339C>G) n.2090C>G c.252C>G (p.Arg84=) n.2434C>G n.2190C>G | |
15 | g.66781079C>T | CA490908938 | SMAD6 | c.1035C>T (p.Arg345=) c.1167C>T (n.1167C>T) c.339C>T (n.339C>T) n.2090C>T c.252C>T (p.Arg84=) n.2434C>T n.2190C>T | |
15 | g.66781080C>A | CA393201721 | SMAD6 | c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.1168C>A (n.1168C>A) c.340C>A (n.340C>A) n.2091C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.2435C>A n.2191C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781080C>G | CA393201722 | SMAD6 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1168C>G (n.1168C>G) c.340C>G (n.340C>G) n.2091C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.2435C>G n.2191C>G | |
15 | g.66781080C>T | CA393201723 | SMAD6 | c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.1168C>T (n.1168C>T) c.340C>T (n.340C>T) n.2091C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) n.2435C>T n.2191C>T | |
15 | g.66781080_66781081delinsCT | CA2184234681 | SMAD6 | c.1036_1037delinsCT (p.Leu346=) c.1168_1169delinsCT (n.1168_1169delinsCT) c.340_341delinsCT (n.340_341delinsCT) n.2091_2092delinsCT c.253_254delinsCT (p.Leu85=) n.2435_2436delinsCT n.2191_2192delinsCT | |
15 | g.66781081del | CA618961864 | SMAD6 | c.1037del (p.Leu346ProfsTer?) c.1169del (n.1169del) c.341del (n.341del) n.2092del c.254del (p.Leu85ProfsTer?) n.2436del n.2192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781081T>A | CA393201724 | SMAD6 | c.1037T>A (p.Leu346His) c.1169T>A (n.1169T>A) c.341T>A (n.341T>A) n.2092T>A c.254T>A (p.Leu85His) n.2436T>A n.2192T>A | |
15 | g.66781081T>C | CA393201725 | SMAD6 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1169T>C (n.1169T>C) c.341T>C (n.341T>C) n.2092T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.2436T>C n.2192T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781081T>G | CA393201726 | SMAD6 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1169T>G (n.1169T>G) c.341T>G (n.341T>G) n.2092T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.2436T>G n.2192T>G | |
15 | g.66781082C>A | CA490908940 | SMAD6 | c.1038C>A (p.Leu346=) c.1170C>A (n.1170C>A) c.342C>A (n.342C>A) n.2093C>A c.255C>A (p.Leu85=) n.2437C>A n.2193C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781082C= | CA2184234682 | SMAD6 | c.1038C= (p.Leu346=) c.1170C= (n.1170C=) c.342C= (n.342C=) n.2093C= c.255C= (p.Leu85=) n.2437C= n.2193C= | |
15 | g.66781082C>G | CA7626714 | SMAD6 | c.1038C>G (p.Leu346=) c.1170C>G (n.1170C>G) c.342C>G (n.342C>G) n.2093C>G c.255C>G (p.Leu85=) n.2437C>G n.2193C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781082C>T | CA490908941 | SMAD6 | c.1038C>T (p.Leu346=) c.1170C>T (n.1170C>T) c.342C>T (n.342C>T) n.2093C>T c.255C>T (p.Leu85=) n.2437C>T n.2193C>T | |
15 | g.66781083T>A | CA393201729 | SMAD6 | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.1171T>A (n.1171T>A) c.343T>A (n.343T>A) n.2094T>A c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.2438T>A n.2194T>A | |
15 | g.66781083T>C | CA393201727 | SMAD6 | c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1171T>C (n.1171T>C) c.343T>C (n.343T>C) n.2094T>C c.256T>C (p.Tyr86His) n.2438T>C n.2194T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781083T>G | CA393201728 | SMAD6 | c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.1171T>G (n.1171T>G) c.343T>G (n.343T>G) n.2094T>G c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.2438T>G n.2194T>G | |
15 | g.66781083dup | CA2575767635 | SMAD6 | c.1039dup (p.Tyr347LeufsTer?) c.1171dup (n.1171dup) c.343dup (n.343dup) n.2094dup c.256dup (p.Tyr86LeufsTer?) n.2438dup n.2194dup | |
15 | g.66781083_66781084delinsTA | CA2184234683 | SMAD6 | c.1039_1040delinsTA (p.Tyr347=) c.1171_1172delinsTA (n.1171_1172delinsTA) c.343_344delinsTA (n.343_344delinsTA) n.2094_2095delinsTA c.256_257delinsTA (p.Tyr86=) n.2438_2439delinsTA n.2194_2195delinsTA | |
15 | g.66781084_66781085del | CA2629105757 | SMAD6 | c.1040_1041del (p.Tyr347CysfsTer?) c.1172_1173del (n.1172_1173del) c.344_345del (n.344_345del) n.2095_2096del c.257_258del (p.Tyr86CysfsTer?) n.2439_2440del n.2195_2196del | gnomAD v4 |
15 | g.66781084del | CA916083431 | SMAD6 | c.1040del (p.Tyr347LeufsTer?) c.1172del (n.1172del) c.344del (n.344del) n.2095del c.257del (p.Tyr86LeufsTer?) n.2439del n.2195del | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781084A= | CA2184234684 | SMAD6 | c.1040A= (p.Tyr347=) c.1172A= (n.1172A=) c.344A= (n.344A=) n.2095A= c.257A= (p.Tyr86=) n.2439A= n.2195A= | |
15 | g.66781084A>C | CA393201730 | SMAD6 | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.1172A>C (n.1172A>C) c.344A>C (n.344A>C) n.2095A>C c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.2439A>C n.2195A>C | |
15 | g.66781084A>G | CA272023275 | SMAD6 | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.1172A>G (n.1172A>G) c.344A>G (n.344A>G) n.2095A>G c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.2439A>G n.2195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781084A>T | CA393201731 | SMAD6 | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.1172A>T (n.1172A>T) c.344A>T (n.344A>T) n.2095A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.2439A>T n.2195A>T | |
15 | g.66781084_66781086delinsATG | CA2184234685 | SMAD6 | c.1040_1042delinsATG (p.Tyr347=) c.1172_1174delinsATG (n.1172_1174delinsATG) c.344_346delinsATG (n.344_346delinsATG) n.2095_2097delinsATG c.257_259delinsATG (p.Tyr86=) n.2439_2441delinsATG n.2195_2197delinsATG | |
15 | g.66781085T>A | CA393201732 | SMAD6 | c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.1173T>A (n.1173T>A) c.345T>A (n.345T>A) n.2096T>A c.258T>A (p.Tyr86Ter) n.2440T>A n.2196T>A | |
15 | g.66781085T>C | CA490908944 | SMAD6 | c.1041T>C (p.Tyr347=) c.1173T>C (n.1173T>C) c.345T>C (n.345T>C) n.2096T>C c.258T>C (p.Tyr86=) n.2440T>C n.2196T>C | ClinVar |
15 | g.66781085T>G | CA393201733 | SMAD6 | c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.1173T>G (n.1173T>G) c.345T>G (n.345T>G) n.2096T>G c.258T>G (p.Tyr86Ter) n.2440T>G n.2196T>G | |
15 | g.66781085_66781086del | CA2184234686 | SMAD6 | c.1041_1042del (p.Ala348GlyfsTer?) c.1173_1174del (n.1173_1174del) c.345_346del (n.345_346del) n.2096_2097del c.258_259del (p.Ala87GlyfsTer?) n.2440_2441del n.2196_2197del | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781085_66781088del | CA2580089887 | SMAD6 | c.1041_1044del (p.Tyr347Ter) c.1173_1176del (n.1173_1176del) c.345_348del (n.345_348del) n.2096_2099del c.258_261del (p.Tyr86Ter) n.2440_2443del n.2196_2199del | ClinVar |
15 | g.66781086G>A | CA393201734 | SMAD6 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1174G>A (n.1174G>A) c.346G>A (n.346G>A) n.2097G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) n.2441G>A n.2197G>A | |
15 | g.66781086G>C | CA393201735 | SMAD6 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1174G>C (n.1174G>C) c.346G>C (n.346G>C) n.2097G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) n.2441G>C n.2197G>C | |
15 | g.66781086G= | CA2184234687 | SMAD6 | c.1042G= (p.Ala348=) c.1174G= (n.1174G=) c.346G= (n.346G=) n.2097G= c.259G= (p.Ala87=) n.2441G= n.2197G= | |
15 | g.66781086G>T | CA393201736 | SMAD6 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1174G>T (n.1174G>T) c.346G>T (n.346G>T) n.2097G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) n.2441G>T n.2197G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781087C>A | CA393201737 | SMAD6 | c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.1175C>A (n.1175C>A) c.347C>A (n.347C>A) n.2098C>A c.260C>A (p.Ala87Glu) n.2442C>A n.2198C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781087C= | CA2184234688 | SMAD6 | c.1043C= (p.Ala348=) c.1175C= (n.1175C=) c.347C= (n.347C=) n.2098C= c.260C= (p.Ala87=) n.2442C= n.2198C= | |
15 | g.66781087C>G | CA393201738 | SMAD6 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1175C>G (n.1175C>G) c.347C>G (n.347C>G) n.2098C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) n.2442C>G n.2198C>G | |
15 | g.66781087C>T | CA393201739 | SMAD6 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1175C>T (n.1175C>T) c.347C>T (n.347C>T) n.2098C>T c.260C>T (p.Ala87Val) n.2442C>T n.2198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781088G>A | CA490908947 | SMAD6 | c.1044G>A (p.Ala348=) c.1176G>A (n.1176G>A) c.348G>A (n.348G>A) n.2099G>A c.261G>A (p.Ala87=) n.2443G>A n.2199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781088G>C | CA7626715 | SMAD6 | c.1044G>C (p.Ala348=) c.1176G>C (n.1176G>C) c.348G>C (n.348G>C) n.2099G>C c.261G>C (p.Ala87=) n.2443G>C n.2199G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.66781088G= | CA2184234689 | SMAD6 | c.1044G= (p.Ala348=) c.1176G= (n.1176G=) c.348G= (n.348G=) n.2099G= c.261G= (p.Ala87=) n.2443G= n.2199G= | |
15 | g.66781088G>T | CA490908949 | SMAD6 | c.1044G>T (p.Ala348=) c.1176G>T (n.1176G>T) c.348G>T (n.348G>T) n.2099G>T c.261G>T (p.Ala87=) n.2443G>T n.2199G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781089G>A | CA393201740 | SMAD6 | c.1045G>A (p.Val349Met) c.1177G>A (n.1177G>A) c.349G>A (n.349G>A) n.2100G>A c.262G>A (p.Val88Met) n.2444G>A n.2200G>A | |
15 | g.66781089G>C | CA393201742 | SMAD6 | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1177G>C (n.1177G>C) c.349G>C (n.349G>C) n.2100G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.2444G>C n.2200G>C | |
15 | g.66781089G>T | CA393201741 | SMAD6 | c.1045G>T (p.Val349Leu) c.1177G>T (n.1177G>T) c.349G>T (n.349G>T) n.2100G>T c.262G>T (p.Val88Leu) n.2444G>T n.2200G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781090T>A | CA393201743 | SMAD6 | c.1046T>A (p.Val349Glu) c.1178T>A (n.1178T>A) c.350T>A (n.350T>A) n.2101T>A c.263T>A (p.Val88Glu) n.2445T>A n.2201T>A | |
15 | g.66781090T>C | CA393201745 | SMAD6 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1178T>C (n.1178T>C) c.350T>C (n.350T>C) n.2101T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.2445T>C n.2201T>C | |
15 | g.66781090T>G | CA393201744 | SMAD6 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1178T>G (n.1178T>G) c.350T>G (n.350T>G) n.2101T>G c.263T>G (p.Val88Gly) n.2445T>G n.2201T>G | |
15 | g.66781091G>A | CA490908950 | SMAD6 | c.1047G>A (p.Val349=) c.1179G>A (n.1179G>A) c.351G>A (n.351G>A) n.2102G>A c.264G>A (p.Val88=) n.2446G>A n.2202G>A | |
15 | g.66781091G>C | CA490908951 | SMAD6 | c.1047G>C (p.Val349=) c.1179G>C (n.1179G>C) c.351G>C (n.351G>C) n.2102G>C c.264G>C (p.Val88=) n.2446G>C n.2202G>C | |
15 | g.66781091G>T | CA490908953 | SMAD6 | c.1047G>T (p.Val349=) c.1179G>T (n.1179G>T) c.351G>T (n.351G>T) n.2102G>T c.264G>T (p.Val88=) n.2446G>T n.2202G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781092T>A | CA393201746 | SMAD6 | c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1180T>A (n.1180T>A) c.352T>A (n.352T>A) n.2103T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.2447T>A n.2203T>A | |
15 | g.66781092T>C | CA393201747 | SMAD6 | c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1180T>C (n.1180T>C) c.352T>C (n.352T>C) n.2103T>C c.265T>C (p.Tyr89His) n.2447T>C n.2203T>C | |
15 | g.66781092T>G | CA393201748 | SMAD6 | c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1180T>G (n.1180T>G) c.352T>G (n.352T>G) n.2103T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.2447T>G n.2203T>G | |
15 | g.66781092dup | CA2629105758 | SMAD6 | c.1048dup (p.Tyr350LeufsTer?) c.1180dup (n.1180dup) c.352dup (n.352dup) n.2103dup c.265dup (p.Tyr89LeufsTer?) n.2447dup n.2203dup | gnomAD v4 |
15 | g.66781099_66781122del | CA2629105759 | SMAD6 | c.1055_1078del (p.Gln352_Asp359del) c.1187_1210del (n.1187_1210del) c.359_382del (n.359_382del) n.2110_2133del c.272_295del (p.Gln91_Asp98del) n.2454_2477del n.2210_2233del | gnomAD v4 |
15 | g.66781093A>C | CA393201749 | SMAD6 | c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1181A>C (n.1181A>C) c.353A>C (n.353A>C) n.2104A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.2448A>C n.2204A>C | |
15 | g.66781093A>G | CA393201750 | SMAD6 | c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1181A>G (n.1181A>G) c.353A>G (n.353A>G) n.2104A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.2448A>G n.2204A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781093A>T | CA393201751 | SMAD6 | c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1181A>T (n.1181A>T) c.353A>T (n.353A>T) n.2104A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.2448A>T n.2204A>T | |
15 | g.66781094C>A | CA393201752 | SMAD6 | c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.1182C>A (n.1182C>A) c.354C>A (n.354C>A) n.2105C>A c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.2449C>A n.2205C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781094C= | CA2184234690 | SMAD6 | c.1050C= (p.Tyr350=) c.1182C= (n.1182C=) c.354C= (n.354C=) n.2105C= c.267C= (p.Tyr89=) n.2449C= n.2205C= | |
15 | g.66781094C>G | CA393201753 | SMAD6 | c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.1182C>G (n.1182C>G) c.354C>G (n.354C>G) n.2105C>G c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.2449C>G n.2205C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781094C>T | CA7626716 | SMAD6 | c.1050C>T (p.Tyr350=) c.1182C>T (n.1182C>T) c.354C>T (n.354C>T) n.2105C>T c.267C>T (p.Tyr89=) n.2449C>T n.2205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781095G>A | CA393201754 | SMAD6 | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.1183G>A (n.1183G>A) c.355G>A (n.355G>A) n.2106G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) n.2450G>A n.2206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66781095G>C | CA393201755 | SMAD6 | c.1051G>C (p.Asp351His) c.1183G>C (n.1183G>C) c.355G>C (n.355G>C) n.2106G>C c.268G>C (p.Asp90His) n.2450G>C n.2206G>C | |
15 | g.66781095G= | CA2184234691 | SMAD6 | c.1051G= (p.Asp351=) c.1183G= (n.1183G=) c.355G= (n.355G=) n.2106G= c.268G= (p.Asp90=) n.2450G= n.2206G= | |
15 | g.66781095G>T | CA393201756 | SMAD6 | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.1183G>T (n.1183G>T) c.355G>T (n.355G>T) n.2106G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.2450G>T n.2206G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781095dup | CA2697549148 | SMAD6 | c.1051dup (p.Asp351GlyfsTer?) c.1183dup (n.1183dup) c.355dup (n.355dup) n.2106dup c.268dup (p.Asp90GlyfsTer?) n.2450dup n.2206dup | ClinVar |
15 | g.66781096A>C | CA393201759 | SMAD6 | c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.1184A>C (n.1184A>C) c.356A>C (n.356A>C) n.2107A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) n.2451A>C n.2207A>C | |
15 | g.66781096A>G | CA393201757 | SMAD6 | c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.1184A>G (n.1184A>G) c.356A>G (n.356A>G) n.2107A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) n.2451A>G n.2207A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781096A>T | CA393201758 | SMAD6 | c.1052A>T (p.Asp351Val) c.1184A>T (n.1184A>T) c.356A>T (n.356A>T) n.2107A>T c.269A>T (p.Asp90Val) n.2451A>T n.2207A>T | |
15 | g.66781097C>A | CA393201760 | SMAD6 | c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.1185C>A (n.1185C>A) c.357C>A (n.357C>A) n.2108C>A c.270C>A (p.Asp90Glu) n.2452C>A n.2208C>A | |
15 | g.66781097C= | CA2184234692 | SMAD6 | c.1053C= (p.Asp351=) c.1185C= (n.1185C=) c.357C= (n.357C=) n.2108C= c.270C= (p.Asp90=) n.2452C= n.2208C= | |
15 | g.66781097C>G | CA393201761 | SMAD6 | c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.1185C>G (n.1185C>G) c.357C>G (n.357C>G) n.2108C>G c.270C>G (p.Asp90Glu) n.2452C>G n.2208C>G | |
15 | g.66781097C>T | CA490908959 | SMAD6 | c.1053C>T (p.Asp351=) c.1185C>T (n.1185C>T) c.357C>T (n.357C>T) n.2108C>T c.270C>T (p.Asp90=) n.2452C>T n.2208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781098dup | CA2629105760 | SMAD6 | c.1054dup (p.Gln352ProfsTer?) c.1186dup (n.1186dup) c.358dup (n.358dup) n.2109dup c.271dup (p.Gln91ProfsTer?) n.2453dup n.2209dup | gnomAD v4 |
15 | g.66781098C>A | CA272023305 | SMAD6 | c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.1186C>A (n.1186C>A) c.358C>A (n.358C>A) n.2109C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) n.2453C>A n.2209C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781098C= | CA2184234693 | SMAD6 | c.1054C= (p.Gln352=) c.1186C= (n.1186C=) c.358C= (n.358C=) n.2109C= c.271C= (p.Gln91=) n.2453C= n.2209C= | |
15 | g.66781098C>G | CA393201762 | SMAD6 | c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.1186C>G (n.1186C>G) c.358C>G (n.358C>G) n.2109C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) n.2453C>G n.2209C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781098C>T | CA393201763 | SMAD6 | c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.1186C>T (n.1186C>T) c.358C>T (n.358C>T) n.2109C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) n.2453C>T n.2209C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781099A= | CA2184234694 | SMAD6 | c.1055A= (p.Gln352=) c.1187A= (n.1187A=) c.359A= (n.359A=) n.2110A= c.272A= (p.Gln91=) n.2454A= n.2210A= | |
15 | g.66781099A>C | CA393201764 | SMAD6 | c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.1187A>C (n.1187A>C) c.359A>C (n.359A>C) n.2110A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) n.2454A>C n.2210A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781099A>G | CA393201765 | SMAD6 | c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.1187A>G (n.1187A>G) c.359A>G (n.359A>G) n.2110A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) n.2454A>G n.2210A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781099A>T | CA393201766 | SMAD6 | c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.1187A>T (n.1187A>T) c.359A>T (n.359A>T) n.2110A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) n.2454A>T n.2210A>T | |
15 | g.66781099_66781100insAT | CA2499223049 | SMAD6 | c.1055_1056insAT (p.Ala353TrpfsTer?) c.1187_1188insAT (n.1187_1188insAT) c.359_360insAT (n.359_360insAT) n.2110_2111insAT c.272_273insAT (p.Ala92TrpfsTer?) n.2454_2455insAT n.2210_2211insAT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781100G>A | CA490908960 | SMAD6 | c.1056G>A (p.Gln352=) c.1188G>A (n.1188G>A) c.360G>A (n.360G>A) n.2111G>A c.273G>A (p.Gln91=) n.2455G>A n.2211G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781100G>C | CA393201767 | SMAD6 | c.1056G>C (p.Gln352His) c.1188G>C (n.1188G>C) c.360G>C (n.360G>C) n.2111G>C c.273G>C (p.Gln91His) n.2455G>C n.2211G>C | |
15 | g.66781100G>T | CA393201768 | SMAD6 | c.1056G>T (p.Gln352His) c.1188G>T (n.1188G>T) c.360G>T (n.360G>T) n.2111G>T c.273G>T (p.Gln91His) n.2455G>T n.2211G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781101G>A | CA393201771 | SMAD6 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1189G>A (n.1189G>A) c.361G>A (n.361G>A) n.2112G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.2456G>A n.2212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781101G>C | CA393201770 | SMAD6 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1189G>C (n.1189G>C) c.361G>C (n.361G>C) n.2112G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.2456G>C n.2212G>C | |
15 | g.66781101G= | CA2184234695 | SMAD6 | c.1057G= (p.Ala353=) c.1189G= (n.1189G=) c.361G= (n.361G=) n.2112G= c.274G= (p.Ala92=) n.2456G= n.2212G= | |
15 | g.66781101G>T | CA393201769 | SMAD6 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1189G>T (n.1189G>T) c.361G>T (n.361G>T) n.2112G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.2456G>T n.2212G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781103_66781109del | CA2629105761 | SMAD6 | c.1059_1065del (p.Val354SerfsTer?) c.1191_1197del (n.1191_1197del) c.363_369del (n.363_369del) n.2114_2120del c.276_282del (p.Val93SerfsTer?) n.2458_2464del n.2214_2220del | gnomAD v4 |
15 | g.66781102C>A | CA393201772 | SMAD6 | c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1190C>A (n.1190C>A) c.362C>A (n.362C>A) n.2113C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) n.2457C>A n.2213C>A | |
15 | g.66781102C>G | CA393201773 | SMAD6 | c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1190C>G (n.1190C>G) c.362C>G (n.362C>G) n.2113C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.2457C>G n.2213C>G | |
15 | g.66781102C>T | CA393201774 | SMAD6 | c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1190C>T (n.1190C>T) c.362C>T (n.362C>T) n.2113C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.2457C>T n.2213C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781103C>A | CA490908965 | SMAD6 | c.1059C>A (p.Ala353=) c.1191C>A (n.1191C>A) c.363C>A (n.363C>A) n.2114C>A c.276C>A (p.Ala92=) n.2458C>A n.2214C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781103C= | CA2184234696 | SMAD6 | c.1059C= (p.Ala353=) c.1191C= (n.1191C=) c.363C= (n.363C=) n.2114C= c.276C= (p.Ala92=) n.2458C= n.2214C= | |
15 | g.66781103C>G | CA490908966 | SMAD6 | c.1059C>G (p.Ala353=) c.1191C>G (n.1191C>G) c.363C>G (n.363C>G) n.2114C>G c.276C>G (p.Ala92=) n.2458C>G n.2214C>G | |
15 | g.66781103C>T | CA7626717 | SMAD6 | c.1059C>T (p.Ala353=) c.1191C>T (n.1191C>T) c.363C>T (n.363C>T) n.2114C>T c.276C>T (p.Ala92=) n.2458C>T n.2214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781104G>A | CA7626718 | SMAD6 | c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1192G>A (n.1192G>A) c.364G>A (n.364G>A) n.2115G>A c.277G>A (p.Val93Ile) n.2459G>A n.2215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781104G>C | CA393201775 | SMAD6 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1192G>C (n.1192G>C) c.364G>C (n.364G>C) n.2115G>C c.277G>C (p.Val93Leu) n.2459G>C n.2215G>C | |
15 | g.66781104G= | CA2184234697 | SMAD6 | c.1060G= (p.Val354=) c.1192G= (n.1192G=) c.364G= (n.364G=) n.2115G= c.277G= (p.Val93=) n.2459G= n.2215G= | |
15 | g.66781104G>T | CA393201776 | SMAD6 | c.1060G>T (p.Val354Phe) c.1192G>T (n.1192G>T) c.364G>T (n.364G>T) n.2115G>T c.277G>T (p.Val93Phe) n.2459G>T n.2215G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781105T>A | CA393201777 | SMAD6 | c.1061T>A (p.Val354Asp) c.1193T>A (n.1193T>A) c.365T>A (n.365T>A) n.2116T>A c.278T>A (p.Val93Asp) n.2460T>A n.2216T>A | |
15 | g.66781105T>C | CA393201778 | SMAD6 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1193T>C (n.1193T>C) c.365T>C (n.365T>C) n.2116T>C c.278T>C (p.Val93Ala) n.2460T>C n.2216T>C | |
15 | g.66781105T>G | CA393201779 | SMAD6 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1193T>G (n.1193T>G) c.365T>G (n.365T>G) n.2116T>G c.278T>G (p.Val93Gly) n.2460T>G n.2216T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781106C>A | CA490908969 | SMAD6 | c.1062C>A (p.Val354=) c.1194C>A (n.1194C>A) c.366C>A (n.366C>A) n.2117C>A c.279C>A (p.Val93=) n.2461C>A n.2217C>A | |
15 | g.66781106C>G | CA490908971 | SMAD6 | c.1062C>G (p.Val354=) c.1194C>G (n.1194C>G) c.366C>G (n.366C>G) n.2117C>G c.279C>G (p.Val93=) n.2461C>G n.2217C>G | |
15 | g.66781106C>T | CA490908970 | SMAD6 | c.1062C>T (p.Val354=) c.1194C>T (n.1194C>T) c.366C>T (n.366C>T) n.2117C>T c.279C>T (p.Val93=) n.2461C>T n.2217C>T | |
15 | g.66781107A>C | CA393201780 | SMAD6 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.1195A>C (n.1195A>C) c.367A>C (n.367A>C) n.2118A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) n.2462A>C n.2218A>C | |
15 | g.66781107A>G | CA393201781 | SMAD6 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.1195A>G (n.1195A>G) c.367A>G (n.367A>G) n.2118A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) n.2462A>G n.2218A>G | |
15 | g.66781107A>T | CA393201782 | SMAD6 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.1195A>T (n.1195A>T) c.367A>T (n.367A>T) n.2118A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) n.2462A>T n.2218A>T | |
15 | g.66781108G>A | CA393201785 | SMAD6 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.1196G>A (n.1196G>A) c.368G>A (n.368G>A) n.2119G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) n.2463G>A n.2219G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781108G>C | CA393201783 | SMAD6 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.1196G>C (n.1196G>C) c.368G>C (n.368G>C) n.2119G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) n.2463G>C n.2219G>C | |
15 | g.66781108G>T | CA393201784 | SMAD6 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.1196G>T (n.1196G>T) c.368G>T (n.368G>T) n.2119G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) n.2463G>T n.2219G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781109C>A | CA393201786 | SMAD6 | c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.1197C>A (n.1197C>A) c.369C>A (n.369C>A) n.2120C>A c.282C>A (p.Ser94Arg) n.2464C>A n.2220C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781109C= | CA2184234698 | SMAD6 | c.1065C= (p.Ser355=) c.1197C= (n.1197C=) c.369C= (n.369C=) n.2120C= c.282C= (p.Ser94=) n.2464C= n.2220C= | |
15 | g.66781109C>G | CA393201787 | SMAD6 | c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.1197C>G (n.1197C>G) c.369C>G (n.369C>G) n.2120C>G c.282C>G (p.Ser94Arg) n.2464C>G n.2220C>G | |
15 | g.66781109C>T | CA490908975 | SMAD6 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.1197C>T (n.1197C>T) c.369C>T (n.369C>T) n.2120C>T c.282C>T (p.Ser94=) n.2464C>T n.2220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781110A= | CA2184234699 | SMAD6 | c.1066A= (p.Ile356=) c.1198A= (n.1198A=) c.370A= (n.370A=) n.2121A= c.283A= (p.Ile95=) n.2465A= n.2221A= | |
15 | g.66781110A>C | CA393201788 | SMAD6 | c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.1198A>C (n.1198A>C) c.370A>C (n.370A>C) n.2121A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) n.2465A>C n.2221A>C | |
15 | g.66781110A>G | CA7626719 | SMAD6 | c.1066A>G (p.Ile356Val) c.1198A>G (n.1198A>G) c.370A>G (n.370A>G) n.2121A>G c.283A>G (p.Ile95Val) n.2465A>G n.2221A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781110A>T | CA393201789 | SMAD6 | c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.1198A>T (n.1198A>T) c.370A>T (n.370A>T) n.2121A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) n.2465A>T n.2221A>T | |
15 | g.66781111T>A | CA393201790 | SMAD6 | c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.1199T>A (n.1199T>A) c.371T>A (n.371T>A) n.2122T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) n.2466T>A n.2222T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781111T>C | CA393201791 | SMAD6 | c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.1199T>C (n.1199T>C) c.371T>C (n.371T>C) n.2122T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) n.2466T>C n.2222T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781111T>G | CA393201792 | SMAD6 | c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.1199T>G (n.1199T>G) c.371T>G (n.371T>G) n.2122T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) n.2466T>G n.2222T>G | |
15 | g.66781112C>A | CA490908979 | SMAD6 | c.1068C>A (p.Ile356=) c.1200C>A (n.1200C>A) c.372C>A (n.372C>A) n.2123C>A c.285C>A (p.Ile95=) n.2467C>A n.2223C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781112C= | CA2184234700 | SMAD6 | c.1068C= (p.Ile356=) c.1200C= (n.1200C=) c.372C= (n.372C=) n.2123C= c.285C= (p.Ile95=) n.2467C= n.2223C= | |
15 | g.66781112C>G | CA393201793 | SMAD6 | c.1068C>G (p.Ile356Met) c.1200C>G (n.1200C>G) c.372C>G (n.372C>G) n.2123C>G c.285C>G (p.Ile95Met) n.2467C>G n.2223C>G | |
15 | g.66781112C>T | CA490908980 | SMAD6 | c.1068C>T (p.Ile356=) c.1200C>T (n.1200C>T) c.372C>T (n.372C>T) n.2123C>T c.285C>T (p.Ile95=) n.2467C>T n.2223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781113T>A | CA16043022 | SMAD6 | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.1201T>A (n.1201T>A) c.373T>A (n.373T>A) n.2124T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) n.2468T>A n.2224T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781113T>C | CA393201794 | SMAD6 | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.1201T>C (n.1201T>C) c.373T>C (n.373T>C) n.2124T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) n.2468T>C n.2224T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781113T>G | CA393201795 | SMAD6 | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.1201T>G (n.1201T>G) c.373T>G (n.373T>G) n.2124T>G c.286T>G (p.Phe96Val) n.2468T>G n.2224T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781113T= | CA2184234701 | SMAD6 | c.1069T= (p.Phe357=) c.1201T= (n.1201T=) c.373T= (n.373T=) n.2124T= c.286T= (p.Phe96=) n.2468T= n.2224T= | |
15 | g.66781113_66781114del | CA2629105762 | SMAD6 | c.1069_1070del (p.Phe357LeufsTer?) c.1201_1202del (n.1201_1202del) c.373_374del (n.373_374del) n.2124_2125del c.286_287del (p.Phe96LeufsTer?) n.2468_2469del n.2224_2225del | gnomAD v4 |
15 | g.66781114T>A | CA393201798 | SMAD6 | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.1202T>A (n.1202T>A) c.374T>A (n.374T>A) n.2125T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.2469T>A n.2225T>A | |
15 | g.66781114T>C | CA393201797 | SMAD6 | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.1202T>C (n.1202T>C) c.374T>C (n.374T>C) n.2125T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) n.2469T>C n.2225T>C | |
15 | g.66781114T>G | CA393201796 | SMAD6 | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.1202T>G (n.1202T>G) c.374T>G (n.374T>G) n.2125T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) n.2469T>G n.2225T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781114T= | CA2184234702 | SMAD6 | c.1070T= (p.Phe357=) c.1202T= (n.1202T=) c.374T= (n.374T=) n.2125T= c.287T= (p.Phe96=) n.2469T= n.2225T= | |
15 | g.66781115del | CA2575767636 | SMAD6 | c.1071del (p.Tyr358ThrfsTer?) c.1203del (n.1203del) c.375del (n.375del) n.2126del c.288del (p.Tyr97ThrfsTer?) n.2470del n.2226del | |
15 | g.66781115C>A | CA7626720 | SMAD6 | c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.1203C>A (n.1203C>A) c.375C>A (n.375C>A) n.2126C>A c.288C>A (p.Phe96Leu) n.2470C>A n.2226C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781115C= | CA2184234703 | SMAD6 | c.1071C= (p.Phe357=) c.1203C= (n.1203C=) c.375C= (n.375C=) n.2126C= c.288C= (p.Phe96=) n.2470C= n.2226C= | |
15 | g.66781115C>G | CA393201799 | SMAD6 | c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.1203C>G (n.1203C>G) c.375C>G (n.375C>G) n.2126C>G c.288C>G (p.Phe96Leu) n.2470C>G n.2226C>G | |
15 | g.66781115C>T | CA490908988 | SMAD6 | c.1071C>T (p.Phe357=) c.1203C>T (n.1203C>T) c.375C>T (n.375C>T) n.2126C>T c.288C>T (p.Phe96=) n.2470C>T n.2226C>T | |
15 | g.66781116T>A | CA393201800 | SMAD6 | c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.1204T>A (n.1204T>A) c.376T>A (n.376T>A) n.2127T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.2471T>A n.2227T>A | |
15 | g.66781116T>C | CA7626721 | SMAD6 | c.1072T>C (p.Tyr358His) c.1204T>C (n.1204T>C) c.376T>C (n.376T>C) n.2127T>C c.289T>C (p.Tyr97His) n.2471T>C n.2227T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781116T>G | CA393201801 | SMAD6 | c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.1204T>G (n.1204T>G) c.376T>G (n.376T>G) n.2127T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.2471T>G n.2227T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781116T= | CA2184234704 | SMAD6 | c.1072T= (p.Tyr358=) c.1204T= (n.1204T=) c.376T= (n.376T=) n.2127T= c.289T= (p.Tyr97=) n.2471T= n.2227T= | |
15 | g.66781117A= | CA2184234705 | SMAD6 | c.1073A= (p.Tyr358=) c.1205A= (n.1205A=) c.377A= (n.377A=) n.2128A= c.290A= (p.Tyr97=) n.2472A= n.2228A= | |
15 | g.66781117A>C | CA393201802 | SMAD6 | c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.1205A>C (n.1205A>C) c.377A>C (n.377A>C) n.2128A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.2472A>C n.2228A>C | |
15 | g.66781117A>G | CA7626722 | SMAD6 | c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.1205A>G (n.1205A>G) c.377A>G (n.377A>G) n.2128A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.2472A>G n.2228A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781117A>T | CA393201803 | SMAD6 | c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.1205A>T (n.1205A>T) c.377A>T (n.377A>T) n.2128A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.2472A>T n.2228A>T | |
15 | g.66781118C>A | CA393201804 | SMAD6 | c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.1206C>A (n.1206C>A) c.378C>A (n.378C>A) n.2129C>A c.291C>A (p.Tyr97Ter) n.2473C>A n.2229C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781118C= | CA2184234706 | SMAD6 | c.1074C= (p.Tyr358=) c.1206C= (n.1206C=) c.378C= (n.378C=) n.2129C= c.291C= (p.Tyr97=) n.2473C= n.2229C= | |
15 | g.66781118C>G | CA393201805 | SMAD6 | c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.1206C>G (n.1206C>G) c.378C>G (n.378C>G) n.2129C>G c.291C>G (p.Tyr97Ter) n.2473C>G n.2229C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781118C>T | CA7626723 | SMAD6 | c.1074C>T (p.Tyr358=) c.1206C>T (n.1206C>T) c.378C>T (n.378C>T) n.2129C>T c.291C>T (p.Tyr97=) n.2473C>T n.2229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781119del | CA2695220913 | SMAD6 | c.1075del (p.Asp359ThrfsTer?) c.1207del (n.1207del) c.379del (n.379del) n.2130del c.292del (p.Asp98ThrfsTer?) n.2474del n.2230del | |
15 | g.66781119G>A | CA393201806 | SMAD6 | c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.1207G>A (n.1207G>A) c.379G>A (n.379G>A) n.2130G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) n.2474G>A n.2230G>A | |
15 | g.66781119G>C | CA393201807 | SMAD6 | c.1075G>C (p.Asp359His) c.1207G>C (n.1207G>C) c.379G>C (n.379G>C) n.2130G>C c.292G>C (p.Asp98His) n.2474G>C n.2230G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781119G= | CA2184234707 | SMAD6 | c.1075G= (p.Asp359=) c.1207G= (n.1207G=) c.379G= (n.379G=) n.2130G= c.292G= (p.Asp98=) n.2474G= n.2230G= | |
15 | g.66781119G>T | CA393201808 | SMAD6 | c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.1207G>T (n.1207G>T) c.379G>T (n.379G>T) n.2130G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.2474G>T n.2230G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781120A= | CA2184234708 | SMAD6 | c.1076A= (p.Asp359=) c.1208A= (n.1208A=) c.380A= (n.380A=) n.2131A= c.293A= (p.Asp98=) n.2475A= n.2231A= | |
15 | g.66781120A>C | CA393201809 | SMAD6 | c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.1208A>C (n.1208A>C) c.380A>C (n.380A>C) n.2131A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) n.2475A>C n.2231A>C | |
15 | g.66781120A>G | CA393201810 | SMAD6 | c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.1208A>G (n.1208A>G) c.380A>G (n.380A>G) n.2131A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) n.2475A>G n.2231A>G | |
15 | g.66781120A>T | CA393201811 | SMAD6 | c.1076A>T (p.Asp359Val) c.1208A>T (n.1208A>T) c.380A>T (n.380A>T) n.2131A>T c.293A>T (p.Asp98Val) n.2475A>T n.2231A>T | |
15 | g.66781121C>A | CA393201813 | SMAD6 | c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.1209C>A (n.1209C>A) c.381C>A (n.381C>A) n.2132C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) n.2476C>A n.2232C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781121C>G | CA393201812 | SMAD6 | c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.1209C>G (n.1209C>G) c.381C>G (n.381C>G) n.2132C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) n.2476C>G n.2232C>G | ClinVar |
15 | g.66781121C>T | CA490908998 | SMAD6 | c.1077C>T (p.Asp359=) c.1209C>T (n.1209C>T) c.381C>T (n.381C>T) n.2132C>T c.294C>T (p.Asp98=) n.2476C>T n.2232C>T | |
15 | g.66781122dup | CA2184234709 | SMAD6 | c.1078dup (p.Leu360ProfsTer?) c.1210dup (n.1210dup) c.382dup (n.382dup) n.2133dup c.295dup (p.Leu99ProfsTer?) n.2477dup n.2233dup | dbSNP |
15 | g.66781122C>A | CA393201814 | SMAD6 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.1210C>A (n.1210C>A) c.382C>A (n.382C>A) n.2133C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) n.2477C>A n.2233C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781122C= | CA2184234710 | SMAD6 | c.1078C= (p.Leu360=) c.1210C= (n.1210C=) c.382C= (n.382C=) n.2133C= c.295C= (p.Leu99=) n.2477C= n.2233C= | |
15 | g.66781122C>G | CA393201815 | SMAD6 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1210C>G (n.1210C>G) c.382C>G (n.382C>G) n.2133C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.2477C>G n.2233C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781122C>T | CA490908999 | SMAD6 | c.1078C>T (p.Leu360=) c.1210C>T (n.1210C>T) c.382C>T (n.382C>T) n.2133C>T c.295C>T (p.Leu99=) n.2477C>T n.2233C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66781123T>A | CA393201816 | SMAD6 | c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1211T>A (n.1211T>A) c.383T>A (n.383T>A) n.2134T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) n.2478T>A n.2234T>A | |
15 | g.66781123T>C | CA393201817 | SMAD6 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1211T>C (n.1211T>C) c.383T>C (n.383T>C) n.2134T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.2478T>C n.2234T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781123T>G | CA393201818 | SMAD6 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1211T>G (n.1211T>G) c.383T>G (n.383T>G) n.2134T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.2478T>G n.2234T>G | |
15 | g.66781124A= | CA2184234711 | SMAD6 | c.1080A= (p.Leu360=) c.1212A= (n.1212A=) c.384A= (n.384A=) n.2135A= c.297A= (p.Leu99=) n.2479A= n.2235A= | |
15 | g.66781124A>C | CA490909002 | SMAD6 | c.1080A>C (p.Leu360=) c.1212A>C (n.1212A>C) c.384A>C (n.384A>C) n.2135A>C c.297A>C (p.Leu99=) n.2479A>C n.2235A>C | |
15 | g.66781124A>G | CA490909003 | SMAD6 | c.1080A>G (p.Leu360=) c.1212A>G (n.1212A>G) c.384A>G (n.384A>G) n.2135A>G c.297A>G (p.Leu99=) n.2479A>G n.2235A>G | |
15 | g.66781124A>T | CA7626724 | SMAD6 | c.1080A>T (p.Leu360=) c.1212A>T (n.1212A>T) c.384A>T (n.384A>T) n.2135A>T c.297A>T (p.Leu99=) n.2479A>T n.2235A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781125C>A | CA7626725 | SMAD6 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1213C>A (n.1213C>A) c.385C>A (n.385C>A) n.2136C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.2480C>A n.2236C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781125C= | CA2184234712 | SMAD6 | c.1081C= (p.Pro361=) c.1213C= (n.1213C=) c.385C= (n.385C=) n.2136C= c.298C= (p.Pro100=) n.2480C= n.2236C= | |
15 | g.66781125C>G | CA393201819 | SMAD6 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1213C>G (n.1213C>G) c.385C>G (n.385C>G) n.2136C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.2480C>G n.2236C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781125C>T | CA393201820 | SMAD6 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1213C>T (n.1213C>T) c.385C>T (n.385C>T) n.2136C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.2480C>T n.2236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781126C>A | CA393201821 | SMAD6 | c.1082C>A (p.Pro361His) c.1214C>A (n.1214C>A) c.386C>A (n.386C>A) n.2137C>A c.299C>A (p.Pro100His) n.2481C>A n.2237C>A | |
15 | g.66781126C>G | CA393201822 | SMAD6 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.1214C>G (n.1214C>G) c.386C>G (n.386C>G) n.2137C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.2481C>G n.2237C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781126C>T | CA393201823 | SMAD6 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1214C>T (n.1214C>T) c.386C>T (n.386C>T) n.2137C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.2481C>T n.2237C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781127T>A | CA490909010 | SMAD6 | c.1083T>A (p.Pro361=) c.1215T>A (n.1215T>A) c.387T>A (n.387T>A) n.2138T>A c.300T>A (p.Pro100=) n.2482T>A n.2238T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781127T>C | CA490909011 | SMAD6 | c.1083T>C (p.Pro361=) c.1215T>C (n.1215T>C) c.387T>C (n.387T>C) n.2138T>C c.300T>C (p.Pro100=) n.2482T>C n.2238T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781127T>G | CA490909013 | SMAD6 | c.1083T>G (p.Pro361=) c.1215T>G (n.1215T>G) c.387T>G (n.387T>G) n.2138T>G c.300T>G (p.Pro100=) n.2482T>G n.2238T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781127_66781135del | CA2629105763 | SMAD6 | c.1083_1091del (p.Gln362_Ser364del) c.1215_1223del (n.1215_1223del) c.387_395del (n.387_395del) n.2138_2146del c.300_308del (p.Gln101_Ser103del) n.2482_2490del n.2238_2246del | gnomAD v4 |
15 | g.66781128C>A | CA393201825 | SMAD6 | c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1216C>A (n.1216C>A) c.388C>A (n.388C>A) n.2139C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) n.2483C>A n.2239C>A | |
15 | g.66781128C= | CA2184234713 | SMAD6 | c.1084C= (p.Gln362=) c.1216C= (n.1216C=) c.388C= (n.388C=) n.2139C= c.301C= (p.Gln101=) n.2483C= n.2239C= | |
15 | g.66781128C>G | CA393201826 | SMAD6 | c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1216C>G (n.1216C>G) c.388C>G (n.388C>G) n.2139C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) n.2483C>G n.2239C>G | |
15 | g.66781128C>T | CA393201824 | SMAD6 | c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1216C>T (n.1216C>T) c.388C>T (n.388C>T) n.2139C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) n.2483C>T n.2239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66781129_66781130insCCA | CA2629105764 | SMAD6 | c.1085_1086insCCA (p.Pro361_Gln362insHis) c.1217_1218insCCA (n.1217_1218insCCA) c.389_390insCCA (n.389_390insCCA) n.2140_2141insCCA c.302_303insCCA (p.Pro100_Gln101insHis) n.2484_2485insCCA n.2240_2241insCCA | gnomAD v4 |
15 | g.66781129A>C | CA393201827 | SMAD6 | c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.1217A>C (n.1217A>C) c.389A>C (n.389A>C) n.2140A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) n.2484A>C n.2240A>C | |
15 | g.66781129A>G | CA393201828 | SMAD6 | c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.1217A>G (n.1217A>G) c.389A>G (n.389A>G) n.2140A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) n.2484A>G n.2240A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781129A>T | CA393201829 | SMAD6 | c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.1217A>T (n.1217A>T) c.389A>T (n.389A>T) n.2140A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) n.2484A>T n.2240A>T | |
15 | g.66781129dup | CA618961865 | SMAD6 | c.1085dup (p.Ser364GlnfsTer?) c.1217dup (n.1217dup) c.389dup (n.389dup) n.2140dup c.302dup (p.Ser103GlnfsTer?) n.2484dup n.2240dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781129_66781147dup | CA2629105765 | SMAD6 | c.1085_1103dup (p.Leu371ArgfsTer?) c.1217_1235dup (n.1217_1235dup) c.389_407dup (n.389_407dup) n.2140_2158dup c.302_320dup (p.Leu110ArgfsTer?) n.2484_2502dup n.2240_2258dup | gnomAD v4 |
15 | g.66781130G>A | CA490909017 | SMAD6 | c.1086G>A (p.Gln362=) c.1218G>A (n.1218G>A) c.390G>A (n.390G>A) n.2141G>A c.303G>A (p.Gln101=) n.2485G>A n.2241G>A | |
15 | g.66781130G>C | CA393201830 | SMAD6 | c.1086G>C (p.Gln362His) c.1218G>C (n.1218G>C) c.390G>C (n.390G>C) n.2141G>C c.303G>C (p.Gln101His) n.2485G>C n.2241G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781130G= | CA2184234714 | SMAD6 | c.1086G= (p.Gln362=) c.1218G= (n.1218G=) c.390G= (n.390G=) n.2141G= c.303G= (p.Gln101=) n.2485G= n.2241G= | |
15 | g.66781130G>T | CA393201831 | SMAD6 | c.1086G>T (p.Gln362His) c.1218G>T (n.1218G>T) c.390G>T (n.390G>T) n.2141G>T c.303G>T (p.Gln101His) n.2485G>T n.2241G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781130_66781131insC | CA2629105766 | SMAD6 | c.1086_1087insC (p.Gly363ArgfsTer?) c.1218_1219insC (n.1218_1219insC) c.390_391insC (n.390_391insC) n.2141_2142insC c.303_304insC (p.Gly102ArgfsTer?) n.2485_2486insC n.2241_2242insC | gnomAD v4 |
15 | g.66781131G>A | CA393201834 | SMAD6 | c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1219G>A (n.1219G>A) c.391G>A (n.391G>A) n.2142G>A c.304G>A (p.Gly102Ser) n.2486G>A n.2242G>A | ClinVar |
15 | g.66781131G>C | CA393201833 | SMAD6 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1219G>C (n.1219G>C) c.391G>C (n.391G>C) n.2142G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) n.2486G>C n.2242G>C | |
15 | g.66781131G>T | CA393201832 | SMAD6 | c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1219G>T (n.1219G>T) c.391G>T (n.391G>T) n.2142G>T c.304G>T (p.Gly102Cys) n.2486G>T n.2242G>T | |
15 | g.66781132G>A | CA393201835 | SMAD6 | c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1220G>A (n.1220G>A) c.392G>A (n.392G>A) n.2143G>A c.305G>A (p.Gly102Asp) n.2487G>A n.2243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66781132G>C | CA393201836 | SMAD6 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1220G>C (n.1220G>C) c.392G>C (n.392G>C) n.2143G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) n.2487G>C n.2243G>C | |
15 | g.66781132G= | CA2184234715 | SMAD6 | c.1088G= (p.Gly363=) c.1220G= (n.1220G=) c.392G= (n.392G=) n.2143G= c.305G= (p.Gly102=) n.2487G= n.2243G= | |
15 | g.66781132G>T | CA393201837 | SMAD6 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1220G>T (n.1220G>T) c.392G>T (n.392G>T) n.2143G>T c.305G>T (p.Gly102Val) n.2487G>T n.2243G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781133C>A | CA490909027 | SMAD6 | c.1089C>A (p.Gly363=) c.1221C>A (n.1221C>A) c.393C>A (n.393C>A) n.2144C>A c.306C>A (p.Gly102=) n.2488C>A n.2244C>A | |
15 | g.66781133C>G | CA490909023 | SMAD6 | c.1089C>G (p.Gly363=) c.1221C>G (n.1221C>G) c.393C>G (n.393C>G) n.2144C>G c.306C>G (p.Gly102=) n.2488C>G n.2244C>G | |
15 | g.66781133C>T | CA490909025 | SMAD6 | c.1089C>T (p.Gly363=) c.1221C>T (n.1221C>T) c.393C>T (n.393C>T) n.2144C>T c.306C>T (p.Gly102=) n.2488C>T n.2244C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781134del | CA2573151038 | SMAD6 | c.1090del (p.Ser364AlafsTer?) c.1222del (n.1222del) c.394del (n.394del) n.2145del c.307del (p.Ser103AlafsTer?) n.2489del n.2245del | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781134A= | CA2184234716 | SMAD6 | c.1090A= (p.Ser364=) c.1222A= (n.1222A=) c.394A= (n.394A=) n.2145A= c.307A= (p.Ser103=) n.2489A= n.2245A= | |
15 | g.66781134A>C | CA393201838 | SMAD6 | c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.1222A>C (n.1222A>C) c.394A>C (n.394A>C) n.2145A>C c.307A>C (p.Ser103Arg) n.2489A>C n.2245A>C | |
15 | g.66781134A>G | CA393201839 | SMAD6 | c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.1222A>G (n.1222A>G) c.394A>G (n.394A>G) n.2145A>G c.307A>G (p.Ser103Gly) n.2489A>G n.2245A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781134A>T | CA393201840 | SMAD6 | c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.1222A>T (n.1222A>T) c.394A>T (n.394A>T) n.2145A>T c.307A>T (p.Ser103Cys) n.2489A>T n.2245A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781135G>A | CA393201841 | SMAD6 | c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.1223G>A (n.1223G>A) c.395G>A (n.395G>A) n.2146G>A c.308G>A (p.Ser103Asn) n.2490G>A n.2246G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781135G>C | CA393201843 | SMAD6 | c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.1223G>C (n.1223G>C) c.395G>C (n.395G>C) n.2146G>C c.308G>C (p.Ser103Thr) n.2490G>C n.2246G>C | |
15 | g.66781135G>T | CA393201842 | SMAD6 | c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.1223G>T (n.1223G>T) c.395G>T (n.395G>T) n.2146G>T c.308G>T (p.Ser103Ile) n.2490G>T n.2246G>T | |
15 | g.66781136C>A | CA393201844 | SMAD6 | c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.1224C>A (n.1224C>A) c.396C>A (n.396C>A) n.2147C>A c.309C>A (p.Ser103Arg) n.2491C>A n.2247C>A | |
15 | g.66781136C= | CA2184234717 | SMAD6 | c.1092C= (p.Ser364=) c.1224C= (n.1224C=) c.396C= (n.396C=) n.2147C= c.309C= (p.Ser103=) n.2491C= n.2247C= | |
15 | g.66781136C>G | CA393201845 | SMAD6 | c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.1224C>G (n.1224C>G) c.396C>G (n.396C>G) n.2147C>G c.309C>G (p.Ser103Arg) n.2491C>G n.2247C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781136C>T | CA490909031 | SMAD6 | c.1092C>T (p.Ser364=) c.1224C>T (n.1224C>T) c.396C>T (n.396C>T) n.2147C>T c.309C>T (p.Ser103=) n.2491C>T n.2247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781137G>A | CA393201846 | SMAD6 | c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.1225G>A (n.1225G>A) c.397G>A (n.397G>A) n.2148G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) n.2492G>A n.2248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781137G>C | CA393201847 | SMAD6 | c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1225G>C (n.1225G>C) c.397G>C (n.397G>C) n.2148G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) n.2492G>C n.2248G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781137G= | CA2184234718 | SMAD6 | c.1093G= (p.Gly365=) c.1225G= (n.1225G=) c.397G= (n.397G=) n.2148G= c.310G= (p.Gly104=) n.2492G= n.2248G= | |
15 | g.66781137G>T | CA393201848 | SMAD6 | c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.1225G>T (n.1225G>T) c.397G>T (n.397G>T) n.2148G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) n.2492G>T n.2248G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781138G>A | CA393201849 | SMAD6 | c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.1226G>A (n.1226G>A) c.398G>A (n.398G>A) n.2149G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) n.2493G>A n.2249G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781138G>C | CA393201850 | SMAD6 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1226G>C (n.1226G>C) c.398G>C (n.398G>C) n.2149G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) n.2493G>C n.2249G>C | |
15 | g.66781138G>T | CA393201851 | SMAD6 | c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1226G>T (n.1226G>T) c.398G>T (n.398G>T) n.2149G>T c.311G>T (p.Gly104Val) n.2493G>T n.2249G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781139C>A | CA490909039 | SMAD6 | c.1095C>A (p.Gly365=) c.1227C>A (n.1227C>A) c.399C>A (n.399C>A) n.2150C>A c.312C>A (p.Gly104=) n.2494C>A n.2250C>A | |
15 | g.66781139C= | CA2184234719 | SMAD6 | c.1095C= (p.Gly365=) c.1227C= (n.1227C=) c.399C= (n.399C=) n.2150C= c.312C= (p.Gly104=) n.2494C= n.2250C= | |
15 | g.66781139C>G | CA490909041 | SMAD6 | c.1095C>G (p.Gly365=) c.1227C>G (n.1227C>G) c.399C>G (n.399C>G) n.2150C>G c.312C>G (p.Gly104=) n.2494C>G n.2250C>G | |
15 | g.66781139C>T | CA490909043 | SMAD6 | c.1095C>T (p.Gly365=) c.1227C>T (n.1227C>T) c.399C>T (n.399C>T) n.2150C>T c.312C>T (p.Gly104=) n.2494C>T n.2250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781140T>A | CA393201852 | SMAD6 | c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.1228T>A (n.1228T>A) c.400T>A (n.400T>A) n.2151T>A c.313T>A (p.Phe105Ile) n.2495T>A n.2251T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781140T>C | CA393201853 | SMAD6 | c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.1228T>C (n.1228T>C) c.400T>C (n.400T>C) n.2151T>C c.313T>C (p.Phe105Leu) n.2495T>C n.2251T>C | dbSNP |
15 | g.66781140T>G | CA393201854 | SMAD6 | c.1096T>G (p.Phe366Val) c.1228T>G (n.1228T>G) c.400T>G (n.400T>G) n.2151T>G c.313T>G (p.Phe105Val) n.2495T>G n.2251T>G | |
15 | g.66781140T= | CA2184234720 | SMAD6 | c.1096T= (p.Phe366=) c.1228T= (n.1228T=) c.400T= (n.400T=) n.2151T= c.313T= (p.Phe105=) n.2495T= n.2251T= | |
15 | g.66781141T>A | CA393201857 | SMAD6 | c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.1229T>A (n.1229T>A) c.401T>A (n.401T>A) n.2152T>A c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.2496T>A n.2252T>A | |
15 | g.66781141T>C | CA393201856 | SMAD6 | c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.1229T>C (n.1229T>C) c.401T>C (n.401T>C) n.2152T>C c.314T>C (p.Phe105Ser) n.2496T>C n.2252T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781141T>G | CA393201855 | SMAD6 | c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.1229T>G (n.1229T>G) c.401T>G (n.401T>G) n.2152T>G c.314T>G (p.Phe105Cys) n.2496T>G n.2252T>G | |
15 | g.66781142C>A | CA393201858 | SMAD6 | c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.1230C>A (n.1230C>A) c.402C>A (n.402C>A) n.2153C>A c.315C>A (p.Phe105Leu) n.2497C>A n.2253C>A | |
15 | g.66781142C= | CA2184234721 | SMAD6 | c.1098C= (p.Phe366=) c.1230C= (n.1230C=) c.402C= (n.402C=) n.2153C= c.315C= (p.Phe105=) n.2497C= n.2253C= | |
15 | g.66781142C>G | CA393201859 | SMAD6 | c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.1230C>G (n.1230C>G) c.402C>G (n.402C>G) n.2153C>G c.315C>G (p.Phe105Leu) n.2497C>G n.2253C>G | |
15 | g.66781142C>T | CA7626726 | SMAD6 | c.1098C>T (p.Phe366=) c.1230C>T (n.1230C>T) c.402C>T (n.402C>T) n.2153C>T c.315C>T (p.Phe105=) n.2497C>T n.2253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781143T>A | CA393201860 | SMAD6 | c.1099T>A (p.Cys367Ser) c.1231T>A (n.1231T>A) c.403T>A (n.403T>A) n.2154T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) n.2498T>A n.2254T>A | |
15 | g.66781143T>C | CA7626727 | SMAD6 | c.1099T>C (p.Cys367Arg) c.1231T>C (n.1231T>C) c.403T>C (n.403T>C) n.2154T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) n.2498T>C n.2254T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781143T>G | CA393201861 | SMAD6 | c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.1231T>G (n.1231T>G) c.403T>G (n.403T>G) n.2154T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) n.2498T>G n.2254T>G | |
15 | g.66781143T= | CA2184234722 | SMAD6 | c.1099T= (p.Cys367=) c.1231T= (n.1231T=) c.403T= (n.403T=) n.2154T= c.316T= (p.Cys106=) n.2498T= n.2254T= | |
15 | g.66781143dup | CA2573054089 | SMAD6 | c.1099dup (p.Cys367LeufsTer?) c.1231dup (n.1231dup) c.403dup (n.403dup) n.2154dup c.316dup (p.Cys106LeufsTer?) n.2498dup n.2254dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781144G>A | CA393201862 | SMAD6 | c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.1232G>A (n.1232G>A) c.404G>A (n.404G>A) n.2155G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.2499G>A n.2255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781144G>C | CA393201863 | SMAD6 | c.1100G>C (p.Cys367Ser) c.1232G>C (n.1232G>C) c.404G>C (n.404G>C) n.2155G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) n.2499G>C n.2255G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781144G= | CA2184234723 | SMAD6 | c.1100G= (p.Cys367=) c.1232G= (n.1232G=) c.404G= (n.404G=) n.2155G= c.317G= (p.Cys106=) n.2499G= n.2255G= | |
15 | g.66781144G>T | CA7626728 | SMAD6 | c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.1232G>T (n.1232G>T) c.404G>T (n.404G>T) n.2155G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) n.2499G>T n.2255G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781146_66781167del | CA2629105767 | SMAD6 | c.1102_1123del (p.Leu368SerfsTer?) c.1234_1255del (n.1234_1255del) c.406_427del (n.406_427del) n.2157_2178del c.319_340del (p.Leu107SerfsTer?) n.2501_2522del n.2257_2278del | gnomAD v4 |
15 | g.66781145C>A | CA393201864 | SMAD6 | c.1101C>A (p.Cys367Ter) c.1233C>A (n.1233C>A) c.405C>A (n.405C>A) n.2156C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) n.2500C>A n.2256C>A | |
15 | g.66781145C= | CA2184234724 | SMAD6 | c.1101C= (p.Cys367=) c.1233C= (n.1233C=) c.405C= (n.405C=) n.2156C= c.318C= (p.Cys106=) n.2500C= n.2256C= | |
15 | g.66781145C>G | CA393201865 | SMAD6 | c.1101C>G (p.Cys367Trp) c.1233C>G (n.1233C>G) c.405C>G (n.405C>G) n.2156C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) n.2500C>G n.2256C>G | |
15 | g.66781145C>T | CA490909047 | SMAD6 | c.1101C>T (p.Cys367=) c.1233C>T (n.1233C>T) c.405C>T (n.405C>T) n.2156C>T c.318C>T (p.Cys106=) n.2500C>T n.2256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781146del | CA2695220914 | SMAD6 | c.1102del (p.Leu368TrpfsTer?) c.1234del (n.1234del) c.406del (n.406del) n.2157del c.319del (p.Leu107TrpfsTer?) n.2501del n.2257del | |
15 | g.66781150_66781164del | CA2629105768 | SMAD6 | c.1106_1120del (p.Gly369_Leu373del) c.1238_1252del (n.1238_1252del) c.410_424del (n.410_424del) n.2161_2175del c.323_337del (p.Gly108_Leu112del) n.2505_2519del n.2261_2275del | gnomAD v4 |
15 | g.66781146C>A | CA393201866 | SMAD6 | c.1102C>A (p.Leu368Met) c.1234C>A (n.1234C>A) c.406C>A (n.406C>A) n.2157C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.2501C>A n.2257C>A | |
15 | g.66781146C= | CA2184234725 | SMAD6 | c.1102C= (p.Leu368=) c.1234C= (n.1234C=) c.406C= (n.406C=) n.2157C= c.319C= (p.Leu107=) n.2501C= n.2257C= | |
15 | g.66781146C>G | CA393201867 | SMAD6 | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1234C>G (n.1234C>G) c.406C>G (n.406C>G) n.2157C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.2501C>G n.2257C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781146C>T | CA490909050 | SMAD6 | c.1102C>T (p.Leu368=) c.1234C>T (n.1234C>T) c.406C>T (n.406C>T) n.2157C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.2501C>T n.2257C>T | |
15 | g.66781147T>A | CA393201868 | SMAD6 | c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.1235T>A (n.1235T>A) c.407T>A (n.407T>A) n.2158T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.2502T>A n.2258T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781147T>C | CA7626729 | SMAD6 | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1235T>C (n.1235T>C) c.407T>C (n.407T>C) n.2158T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.2502T>C n.2258T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781147T>G | CA393201869 | SMAD6 | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1235T>G (n.1235T>G) c.407T>G (n.407T>G) n.2158T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.2502T>G n.2258T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781147T= | CA2184234726 | SMAD6 | c.1103T= (p.Leu368=) c.1235T= (n.1235T=) c.407T= (n.407T=) n.2158T= c.320T= (p.Leu107=) n.2502T= n.2258T= | |
15 | g.66781148G>A | CA490909051 | SMAD6 | c.1104G>A (p.Leu368=) c.1236G>A (n.1236G>A) c.408G>A (n.408G>A) n.2159G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.2503G>A n.2259G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781148G>C | CA490909053 | SMAD6 | c.1104G>C (p.Leu368=) c.1236G>C (n.1236G>C) c.408G>C (n.408G>C) n.2159G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.2503G>C n.2259G>C | |
15 | g.66781148G>T | CA490909055 | SMAD6 | c.1104G>T (p.Leu368=) c.1236G>T (n.1236G>T) c.408G>T (n.408G>T) n.2159G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.2503G>T n.2259G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781149G>A | CA393201870 | SMAD6 | c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1237G>A (n.1237G>A) c.409G>A (n.409G>A) n.2160G>A c.322G>A (p.Gly108Ser) n.2504G>A n.2260G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781149G>C | CA393201872 | SMAD6 | c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1237G>C (n.1237G>C) c.409G>C (n.409G>C) n.2160G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) n.2504G>C n.2260G>C | |
15 | g.66781149G= | CA2184234727 | SMAD6 | c.1105G= (p.Gly369=) c.1237G= (n.1237G=) c.409G= (n.409G=) n.2160G= c.322G= (p.Gly108=) n.2504G= n.2260G= | |
15 | g.66781149G>T | CA393201871 | SMAD6 | c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1237G>T (n.1237G>T) c.409G>T (n.409G>T) n.2160G>T c.322G>T (p.Gly108Cys) n.2504G>T n.2260G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781150G>A | CA393201873 | SMAD6 | c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1238G>A (n.1238G>A) c.410G>A (n.410G>A) n.2161G>A c.323G>A (p.Gly108Asp) n.2505G>A n.2261G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66781150G>C | CA393201874 | SMAD6 | c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1238G>C (n.1238G>C) c.410G>C (n.410G>C) n.2161G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) n.2505G>C n.2261G>C | |
15 | g.66781150G= | CA2184234728 | SMAD6 | c.1106G= (p.Gly369=) c.1238G= (n.1238G=) c.410G= (n.410G=) n.2161G= c.323G= (p.Gly108=) n.2505G= n.2261G= | |
15 | g.66781150G>T | CA393201875 | SMAD6 | c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1238G>T (n.1238G>T) c.410G>T (n.410G>T) n.2161G>T c.323G>T (p.Gly108Val) n.2505G>T n.2261G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781152_66781155dup | CA2629105769 | SMAD6 | c.1108_1111dup (p.Leu371ProfsTer?) c.1240_1243dup (n.1240_1243dup) c.412_415dup (n.412_415dup) n.2163_2166dup c.325_328dup (p.Leu110ProfsTer?) n.2507_2510dup n.2263_2266dup | gnomAD v4 |
15 | g.66781151C>A | CA7626730 | SMAD6 | c.1107C>A (p.Gly369=) c.1239C>A (n.1239C>A) c.411C>A (n.411C>A) n.2162C>A c.324C>A (p.Gly108=) n.2506C>A n.2262C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781151C= | CA2184234729 | SMAD6 | c.1107C= (p.Gly369=) c.1239C= (n.1239C=) c.411C= (n.411C=) n.2162C= c.324C= (p.Gly108=) n.2506C= n.2262C= | |
15 | g.66781151C>G | CA490909059 | SMAD6 | c.1107C>G (p.Gly369=) c.1239C>G (n.1239C>G) c.411C>G (n.411C>G) n.2162C>G c.324C>G (p.Gly108=) n.2506C>G n.2262C>G | |
15 | g.66781151C>T | CA490909061 | SMAD6 | c.1107C>T (p.Gly369=) c.1239C>T (n.1239C>T) c.411C>T (n.411C>T) n.2162C>T c.324C>T (p.Gly108=) n.2506C>T n.2262C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781152C>A | CA393201876 | SMAD6 | c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1240C>A (n.1240C>A) c.412C>A (n.412C>A) n.2163C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) n.2507C>A n.2263C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781152C>G | CA393201877 | SMAD6 | c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1240C>G (n.1240C>G) c.412C>G (n.412C>G) n.2163C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) n.2507C>G n.2263C>G | |
15 | g.66781152C>T | CA393201878 | SMAD6 | c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1240C>T (n.1240C>T) c.412C>T (n.412C>T) n.2163C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) n.2507C>T n.2263C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781153del | CA2575767637 | SMAD6 | c.1109del (p.Gln370ArgfsTer?) c.1241del (n.1241del) c.413del (n.413del) n.2164del c.326del (p.Gln109ArgfsTer?) n.2508del n.2264del | gnomAD v4 |
15 | g.66781153A= | CA2184234730 | SMAD6 | c.1109A= (p.Gln370=) c.1241A= (n.1241A=) c.413A= (n.413A=) n.2164A= c.326A= (p.Gln109=) n.2508A= n.2264A= | |
15 | g.66781153A>C | CA393201879 | SMAD6 | c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1241A>C (n.1241A>C) c.413A>C (n.413A>C) n.2164A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) n.2508A>C n.2264A>C | |
15 | g.66781153A>G | CA393201880 | SMAD6 | c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1241A>G (n.1241A>G) c.413A>G (n.413A>G) n.2164A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) n.2508A>G n.2264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781153A>T | CA393201881 | SMAD6 | c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1241A>T (n.1241A>T) c.413A>T (n.413A>T) n.2164A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) n.2508A>T n.2264A>T | |
15 | g.66781154G>A | CA490909063 | SMAD6 | c.1110G>A (p.Gln370=) c.1242G>A (n.1242G>A) c.414G>A (n.414G>A) n.2165G>A c.327G>A (p.Gln109=) n.2509G>A n.2265G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781154G>C | CA393201883 | SMAD6 | c.1110G>C (p.Gln370His) c.1242G>C (n.1242G>C) c.414G>C (n.414G>C) n.2165G>C c.327G>C (p.Gln109His) n.2509G>C n.2265G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781154G= | CA2184234731 | SMAD6 | c.1110G= (p.Gln370=) c.1242G= (n.1242G=) c.414G= (n.414G=) n.2165G= c.327G= (p.Gln109=) n.2509G= n.2265G= | |
15 | g.66781154G>T | CA393201882 | SMAD6 | c.1110G>T (p.Gln370His) c.1242G>T (n.1242G>T) c.414G>T (n.414G>T) n.2165G>T c.327G>T (p.Gln109His) n.2509G>T n.2265G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781155del | CA2629105770 | SMAD6 | c.1111del (p.Leu371SerfsTer?) c.1243del (n.1243del) c.415del (n.415del) n.2166del c.328del (p.Leu110SerfsTer?) n.2510del n.2266del | gnomAD v4 |
15 | g.66781155C>A | CA393201884 | SMAD6 | c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.1243C>A (n.1243C>A) c.415C>A (n.415C>A) n.2166C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) n.2510C>A n.2266C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781155C= | CA2184234732 | SMAD6 | c.1111C= (p.Leu371=) c.1243C= (n.1243C=) c.415C= (n.415C=) n.2166C= c.328C= (p.Leu110=) n.2510C= n.2266C= | |
15 | g.66781155C>G | CA393201885 | SMAD6 | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1243C>G (n.1243C>G) c.415C>G (n.415C>G) n.2166C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.2510C>G n.2266C>G | |
15 | g.66781155C>T | CA393201886 | SMAD6 | c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1243C>T (n.1243C>T) c.415C>T (n.415C>T) n.2166C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) n.2510C>T n.2266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |