Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.66781032_66781035dupCA2575767603SMAD6c.988_991dup (p.Trp331SerfsTer?)
c.1120_1123dup (n.1120_1123dup)
c.292_295dup (n.292_295dup)
n.2043_2046dup
c.205_208dup (p.Trp70SerfsTer?)
n.2387_2390dup
n.2143_2146dup
15g.66781034_66781037delinsCTGGCA2184234639SMAD6c.990_993delinsCTGG (p.His330=)
c.1122_1125delinsCTGG (n.1122_1125delinsCTGG)
c.294_297delinsCTGG (n.294_297delinsCTGG)
n.2045_2048delinsCTGG
c.207_210delinsCTGG (p.His69=)
n.2389_2392delinsCTGG
n.2145_2148delinsCTGG
15g.66781035T>ACA393201626SMAD6c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.1123T>A (n.1123T>A)
c.295T>A (n.295T>A)
n.2046T>A
c.208T>A (p.Trp70Arg)
n.2390T>A
n.2146T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781035T>CCA393201627SMAD6c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.1123T>C (n.1123T>C)
c.295T>C (n.295T>C)
n.2046T>C
c.208T>C (p.Trp70Arg)
n.2390T>C
n.2146T>C
 gnomAD v4
15g.66781035T>GCA393201628SMAD6c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.1123T>G (n.1123T>G)
c.295T>G (n.295T>G)
n.2046T>G
c.208T>G (p.Trp70Gly)
n.2390T>G
n.2146T>G
15g.66781035T=CA2184234640SMAD6c.991T= (p.Trp331=)
c.1123T= (n.1123T=)
c.295T= (n.295T=)
n.2046T=
c.208T= (p.Trp70=)
n.2390T=
n.2146T=
15g.66781037_66781039delCA970963815SMAD6c.993_995del (p.Trp331del)
c.1125_1127del (n.1125_1127del)
c.297_299del (n.297_299del)
n.2048_2050del
c.210_212del (p.Trp70del)
n.2392_2394del
n.2148_2150del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781035_66781050delCA2629105754SMAD6c.991_1006del (p.Trp331ThrfsTer?)
c.1123_1138del (n.1123_1138del)
c.295_310del (n.295_310del)
n.2046_2061del
c.208_223del (p.Trp70ThrfsTer?)
n.2390_2405del
n.2146_2161del
 gnomAD v4
15g.66781035_66781036insCACCA2573151066SMAD6c.991_992insCAC (p.Trp331delinsSerArg)
c.1123_1124insCAC (n.1123_1124insCAC)
c.295_296insCAC (n.295_296insCAC)
n.2046_2047insCAC
c.208_209insCAC (p.Trp70delinsSerArg)
n.2390_2391insCAC
n.2146_2147insCAC
 ClinVar dbSNP
15g.66781036G>ACA393201630SMAD6c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.1124G>A (n.1124G>A)
c.296G>A (n.296G>A)
n.2047G>A
c.209G>A (p.Trp70Ter)
n.2391G>A
n.2147G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781036G>CCA393201631SMAD6c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.1124G>C (n.1124G>C)
c.296G>C (n.296G>C)
n.2047G>C
c.209G>C (p.Trp70Ser)
n.2391G>C
n.2147G>C
 gnomAD v4
15g.66781036G=CA2184234641SMAD6c.992G= (p.Trp331=)
c.1124G= (n.1124G=)
c.296G= (n.296G=)
n.2047G=
c.209G= (p.Trp70=)
n.2391G=
n.2147G=
15g.66781036G>TCA393201629SMAD6c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.1124G>T (n.1124G>T)
c.296G>T (n.296G>T)
n.2047G>T
c.209G>T (p.Trp70Leu)
n.2391G>T
n.2147G>T
 gnomAD v4
15g.66781037G>ACA393201632SMAD6c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.1125G>A (n.1125G>A)
c.297G>A (n.297G>A)
n.2048G>A
c.210G>A (p.Trp70Ter)
n.2392G>A
n.2148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781037G>CCA393201633SMAD6c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.1125G>C (n.1125G>C)
c.297G>C (n.297G>C)
n.2048G>C
c.210G>C (p.Trp70Cys)
n.2392G>C
n.2148G>C
 ClinVar
15g.66781037G=CA2184234642SMAD6c.993G= (p.Trp331=)
c.1125G= (n.1125G=)
c.297G= (n.297G=)
n.2048G=
c.210G= (p.Trp70=)
n.2392G=
n.2148G=
15g.66781037G>TCA272023210SMAD6c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.1125G>T (n.1125G>T)
c.297G>T (n.297G>T)
n.2048G>T
c.210G>T (p.Trp70Cys)
n.2392G>T
n.2148G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781038_66781039dupCA2575767604SMAD6c.994_995dup (p.Ser333AlafsTer?)
c.1126_1127dup (n.1126_1127dup)
c.298_299dup (n.298_299dup)
n.2049_2050dup
c.211_212dup (p.Ser72AlafsTer?)
n.2393_2394dup
n.2149_2150dup
15g.66781038T>ACA393201634SMAD6c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.1126T>A (n.1126T>A)
c.298T>A (n.298T>A)
n.2049T>A
c.211T>A (p.Cys71Ser)
n.2393T>A
n.2149T>A
15g.66781038T>CCA393201635SMAD6c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.1126T>C (n.1126T>C)
c.298T>C (n.298T>C)
n.2049T>C
c.211T>C (p.Cys71Arg)
n.2393T>C
n.2149T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781038T>GCA393201636SMAD6c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.1126T>G (n.1126T>G)
c.298T>G (n.298T>G)
n.2049T>G
c.211T>G (p.Cys71Gly)
n.2393T>G
n.2149T>G
15g.66781038T=CA2184234643SMAD6c.994T= (p.Cys332=)
c.1126T= (n.1126T=)
c.298T= (n.298T=)
n.2049T=
c.211T= (p.Cys71=)
n.2393T=
n.2149T=
15g.66781039G>ACA393201637SMAD6c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.1127G>A (n.1127G>A)
c.299G>A (n.299G>A)
n.2050G>A
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
n.2394G>A
n.2150G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781039G>CCA393201638SMAD6c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.1127G>C (n.1127G>C)
c.299G>C (n.299G>C)
n.2050G>C
c.212G>C (p.Cys71Ser)
n.2394G>C
n.2150G>C
15g.66781039G=CA2184234644SMAD6c.995G= (p.Cys332=)
c.1127G= (n.1127G=)
c.299G= (n.299G=)
n.2050G=
c.212G= (p.Cys71=)
n.2394G=
n.2150G=
15g.66781039G>TCA393201639SMAD6c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.1127G>T (n.1127G>T)
c.299G>T (n.299G>T)
n.2050G>T
c.212G>T (p.Cys71Phe)
n.2394G>T
n.2150G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781040C>ACA393201640SMAD6c.996C>A (p.Cys332Ter)
c.1128C>A (n.1128C>A)
c.300C>A (n.300C>A)
n.2051C>A
c.213C>A (p.Cys71Ter)
n.2395C>A
n.2151C>A
 gnomAD v4
15g.66781040C>GCA393201641SMAD6c.996C>G (p.Cys332Trp)
c.1128C>G (n.1128C>G)
c.300C>G (n.300C>G)
n.2051C>G
c.213C>G (p.Cys71Trp)
n.2395C>G
n.2151C>G
 gnomAD v4
15g.66781040C>TCA490908892SMAD6c.996C>T (p.Cys332=)
c.1128C>T (n.1128C>T)
c.300C>T (n.300C>T)
n.2051C>T
c.213C>T (p.Cys71=)
n.2395C>T
n.2151C>T
 gnomAD v4
15g.66781041A>CCA393201642SMAD6c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.1129A>C (n.1129A>C)
c.301A>C (n.301A>C)
n.2052A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.2396A>C
n.2152A>C
15g.66781041A>GCA393201643SMAD6c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.1129A>G (n.1129A>G)
c.301A>G (n.301A>G)
n.2052A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.2396A>G
n.2152A>G
 gnomAD v4
15g.66781041A>TCA393201644SMAD6c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.1129A>T (n.1129A>T)
c.301A>T (n.301A>T)
n.2052A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.2396A>T
n.2152A>T
15g.66781041_66781042delinsAGCA2184234645SMAD6c.997_998delinsAG (p.Ser333=)
c.1129_1130delinsAG (n.1129_1130delinsAG)
c.301_302delinsAG (n.301_302delinsAG)
n.2052_2053delinsAG
c.214_215delinsAG (p.Ser72=)
n.2396_2397delinsAG
n.2152_2153delinsAG
15g.66781041_66781043delinsAGCCA2184234646SMAD6c.997_999delinsAGC (p.Ser333=)
c.1129_1131delinsAGC (n.1129_1131delinsAGC)
c.301_303delinsAGC (n.301_303delinsAGC)
n.2052_2054delinsAGC
c.214_216delinsAGC (p.Ser72=)
n.2396_2398delinsAGC
n.2152_2154delinsAGC
15g.66781041_66781046delinsAGCGTGCA2184234647SMAD6c.997_1002delinsAGCGTG (p.Ser333=)
c.1129_1134delinsAGCGTG (n.1129_1134delinsAGCGTG)
c.301_306delinsAGCGTG (n.301_306delinsAGCGTG)
n.2052_2057delinsAGCGTG
c.214_219delinsAGCGTG (p.Ser72=)
n.2396_2401delinsAGCGTG
n.2152_2157delinsAGCGTG
15g.66781042delCA970963822SMAD6c.998del (p.Ser333ThrfsTer?)
c.1130del (n.1130del)
c.302del (n.302del)
n.2053del
c.215del (p.Ser72ThrfsTer?)
n.2397del
n.2153del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781042G>ACA7626702SMAD6c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.1130G>A (n.1130G>A)
c.302G>A (n.302G>A)
n.2053G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.2397G>A
n.2153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781042G>CCA7626701SMAD6c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.1130G>C (n.1130G>C)
c.302G>C (n.302G>C)
n.2053G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.2397G>C
n.2153G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781042G=CA2184234649SMAD6c.998G= (p.Ser333=)
c.1130G= (n.1130G=)
c.302G= (n.302G=)
n.2053G=
c.215G= (p.Ser72=)
n.2397G=
n.2153G=
15g.66781042G>TCA393201645SMAD6c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.1130G>T (n.1130G>T)
c.302G>T (n.302G>T)
n.2053G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.2397G>T
n.2153G>T
 gnomAD v4
15g.66781042_66781043delinsGCCA2184234648SMAD6c.998_999delinsGC (p.Ser333=)
c.1130_1131delinsGC (n.1130_1131delinsGC)
c.302_303delinsGC (n.302_303delinsGC)
n.2053_2054delinsGC
c.215_216delinsGC (p.Ser72=)
n.2397_2398delinsGC
n.2153_2154delinsGC
15g.66781043_66781044delCA2184234651SMAD6c.999_1000del (p.Val334GlyfsTer?)
c.1131_1132del (n.1131_1132del)
c.303_304del (n.303_304del)
n.2054_2055del
c.216_217del (p.Val73GlyfsTer?)
n.2398_2399del
n.2154_2155del
 dbSNP
15g.66781046_66781050delCA2184234650SMAD6c.1002_1006del (p.Ala335LeufsTer?)
c.1134_1138del (n.1134_1138del)
c.306_310del (n.306_310del)
n.2057_2061del
c.219_223del (p.Ala74LeufsTer?)
n.2401_2405del
n.2157_2161del
 dbSNP
15g.66781043delCA715042776SMAD6c.999del (p.Ser333ArgfsTer?)
c.1131del (n.1131del)
c.303del (n.303del)
n.2054del
c.216del (p.Ser72ArgfsTer?)
n.2398del
n.2154del
 dbSNP
15g.66781043C>ACA393201646SMAD6c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.1131C>A (n.1131C>A)
c.303C>A (n.303C>A)
n.2054C>A
c.216C>A (p.Ser72Arg)
n.2398C>A
n.2154C>A
 gnomAD v4
15g.66781043C=CA2184234652SMAD6c.999C= (p.Ser333=)
c.1131C= (n.1131C=)
c.303C= (n.303C=)
n.2054C=
c.216C= (p.Ser72=)
n.2398C=
n.2154C=
15g.66781043C>GCA393201647SMAD6c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.1131C>G (n.1131C>G)
c.303C>G (n.303C>G)
n.2054C>G
c.216C>G (p.Ser72Arg)
n.2398C>G
n.2154C>G
15g.66781043C>TCA7626703SMAD6c.999C>T (p.Ser333=)
c.1131C>T (n.1131C>T)
c.303C>T (n.303C>T)
n.2054C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
n.2398C>T
n.2154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781044delCA970963835SMAD6c.1000del (p.Val334TrpfsTer?)
c.1132del (n.1132del)
c.304del (n.304del)
n.2055del
c.217del (p.Val73TrpfsTer?)
n.2399del
n.2155del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781044G>ACA393201648SMAD6c.1000G>A (p.Val334Met)
c.1132G>A (n.1132G>A)
c.304G>A (n.304G>A)
n.2055G>A
c.217G>A (p.Val73Met)
n.2399G>A
n.2155G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781044G>CCA7626704SMAD6c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.1132G>C (n.1132G>C)
c.304G>C (n.304G>C)
n.2055G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.2399G>C
n.2155G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781044G=CA2184234653SMAD6c.1000G= (p.Val334=)
c.1132G= (n.1132G=)
c.304G= (n.304G=)
n.2055G=
c.217G= (p.Val73=)
n.2399G=
n.2155G=
15g.66781044G>TCA393201649SMAD6c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.1132G>T (n.1132G>T)
c.304G>T (n.304G>T)
n.2055G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
n.2399G>T
n.2155G>T
 gnomAD v4
15g.66781045T>ACA393201650SMAD6c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.1133T>A (n.1133T>A)
c.305T>A (n.305T>A)
n.2056T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
n.2400T>A
n.2156T>A
15g.66781045T>CCA393201651SMAD6c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.1133T>C (n.1133T>C)
c.305T>C (n.305T>C)
n.2056T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.2400T>C
n.2156T>C
 dbSNP
15g.66781045T>GCA393201652SMAD6c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.1133T>G (n.1133T>G)
c.305T>G (n.305T>G)
n.2056T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.2400T>G
n.2156T>G
15g.66781045T=CA2184234654SMAD6c.1001T= (p.Val334=)
c.1133T= (n.1133T=)
c.305T= (n.305T=)
n.2056T=
c.218T= (p.Val73=)
n.2400T=
n.2156T=
15g.66781046G>ACA490908899SMAD6c.1002G>A (p.Val334=)
c.1134G>A (n.1134G>A)
c.306G>A (n.306G>A)
n.2057G>A
c.219G>A (p.Val73=)
n.2401G>A
n.2157G>A
15g.66781046G>CCA7626705SMAD6c.1002G>C (p.Val334=)
c.1134G>C (n.1134G>C)
c.306G>C (n.306G>C)
n.2057G>C
c.219G>C (p.Val73=)
n.2401G>C
n.2157G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781046G=CA2184234655SMAD6c.1002G= (p.Val334=)
c.1134G= (n.1134G=)
c.306G= (n.306G=)
n.2057G=
c.219G= (p.Val73=)
n.2401G=
n.2157G=
15g.66781046G>TCA490908900SMAD6c.1002G>T (p.Val334=)
c.1134G>T (n.1134G>T)
c.306G>T (n.306G>T)
n.2057G>T
c.219G>T (p.Val73=)
n.2401G>T
n.2157G>T
 gnomAD v4
15g.66781047G>ACA393201654SMAD6c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1135G>A (n.1135G>A)
c.307G>A (n.307G>A)
n.2058G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.2402G>A
n.2158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781047G>CCA393201655SMAD6c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1135G>C (n.1135G>C)
c.307G>C (n.307G>C)
n.2058G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.2402G>C
n.2158G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781047G=CA2184234656SMAD6c.1003G= (p.Ala335=)
c.1135G= (n.1135G=)
c.307G= (n.307G=)
n.2058G=
c.220G= (p.Ala74=)
n.2402G=
n.2158G=
15g.66781047G>TCA393201653SMAD6c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.1135G>T (n.1135G>T)
c.307G>T (n.307G>T)
n.2058G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.2402G>T
n.2158G>T
 gnomAD v4
15g.66781048C>ACA393201656SMAD6c.1004C>A (p.Ala335Glu)
c.1136C>A (n.1136C>A)
c.308C>A (n.308C>A)
n.2059C>A
c.221C>A (p.Ala74Glu)
n.2403C>A
n.2159C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781048C=CA2184234657SMAD6c.1004C= (p.Ala335=)
c.1136C= (n.1136C=)
c.308C= (n.308C=)
n.2059C=
c.221C= (p.Ala74=)
n.2403C=
n.2159C=
15g.66781048C>GCA272023247SMAD6c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.1136C>G (n.1136C>G)
c.308C>G (n.308C>G)
n.2059C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.2403C>G
n.2159C>G
 dbSNP
15g.66781048C>TCA393201657SMAD6c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.1136C>T (n.1136C>T)
c.308C>T (n.308C>T)
n.2059C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.2403C>T
n.2159C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781049delCA2804555451SMAD6c.1005del (p.Tyr336ThrfsTer?)
c.1137del (n.1137del)
c.309del (n.309del)
n.2060del
c.222del (p.Tyr75ThrfsTer?)
n.2404del
n.2160del
15g.66781049G>ACA7626706SMAD6c.1005G>A (p.Ala335=)
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.309G>A (n.309G>A)
n.2060G>A
c.222G>A (p.Ala74=)
n.2404G>A
n.2160G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781049G>CCA490908904SMAD6c.1005G>C (p.Ala335=)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.309G>C (n.309G>C)
n.2060G>C
c.222G>C (p.Ala74=)
n.2404G>C
n.2160G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781049G=CA2184234658SMAD6c.1005G= (p.Ala335=)
c.1137G= (n.1137G=)
c.309G= (n.309G=)
n.2060G=
c.222G= (p.Ala74=)
n.2404G=
n.2160G=
15g.66781049G>TCA490908905SMAD6c.1005G>T (p.Ala335=)
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.309G>T (n.309G>T)
n.2060G>T
c.222G>T (p.Ala74=)
n.2404G>T
n.2160G>T
 gnomAD v4
15g.66781050T>ACA393201658SMAD6c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.1138T>A (n.1138T>A)
c.310T>A (n.310T>A)
n.2061T>A
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.2405T>A
n.2161T>A
15g.66781050T>CCA393201659SMAD6c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.1138T>C (n.1138T>C)
c.310T>C (n.310T>C)
n.2061T>C
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.2405T>C
n.2161T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781050T>GCA393201660SMAD6c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.1138T>G (n.1138T>G)
c.310T>G (n.310T>G)
n.2061T>G
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.2405T>G
n.2161T>G
15g.66781050T=CA2184234659SMAD6c.1006T= (p.Tyr336=)
c.1138T= (n.1138T=)
c.310T= (n.310T=)
n.2061T=
c.223T= (p.Tyr75=)
n.2405T=
n.2161T=
15g.66781050_66781066delinsTACTGGGAGCACCGGACCA2184234660SMAD6c.1006_1022delinsTACTGGGAGCACCGGAC (p.Tyr336=)
c.1138_1154delinsTACTGGGAGCACCGGAC (n.1138_1154delinsTACTGGGAGCACCGGAC)
c.310_326delinsTACTGGGAGCACCGGAC (n.310_326delinsTACTGGGAGCACCGGAC)
n.2061_2077delinsTACTGGGAGCACCGGAC
c.223_239delinsTACTGGGAGCACCGGAC (p.Tyr75=)
n.2405_2421delinsTACTGGGAGCACCGGAC
n.2161_2177delinsTACTGGGAGCACCGGAC
15g.66781051A=CA2184234661SMAD6c.1007A= (p.Tyr336=)
c.1139A= (n.1139A=)
c.311A= (n.311A=)
n.2062A=
c.224A= (p.Tyr75=)
n.2406A=
n.2162A=
15g.66781051A>CCA393201661SMAD6c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.1139A>C (n.1139A>C)
c.311A>C (n.311A>C)
n.2062A>C
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.2406A>C
n.2162A>C
15g.66781051A>GCA393201662SMAD6c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.1139A>G (n.1139A>G)
c.311A>G (n.311A>G)
n.2062A>G
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.2406A>G
n.2162A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781051A>TCA393201663SMAD6c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.1139A>T (n.1139A>T)
c.311A>T (n.311A>T)
n.2062A>T
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.2406A>T
n.2162A>T
15g.66781051_66781066delCA715042800SMAD6c.1007_1022del (p.Tyr336CysfsTer?)
c.1139_1154del (n.1139_1154del)
c.311_326del (n.311_326del)
n.2062_2077del
c.224_239del (p.Tyr75CysfsTer?)
n.2406_2421del
n.2162_2177del
 dbSNP
15g.66781052C>ACA393201664SMAD6c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.1140C>A (n.1140C>A)
c.312C>A (n.312C>A)
n.2063C>A
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.2407C>A
n.2163C>A
15g.66781052C=CA2184234662SMAD6c.1008C= (p.Tyr336=)
c.1140C= (n.1140C=)
c.312C= (n.312C=)
n.2063C=
c.225C= (p.Tyr75=)
n.2407C=
n.2163C=
15g.66781052C>GCA393201665SMAD6c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.1140C>G (n.1140C>G)
c.312C>G (n.312C>G)
n.2063C>G
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.2407C>G
n.2163C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781052C>TCA490908907SMAD6c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.1140C>T (n.1140C>T)
c.312C>T (n.312C>T)
n.2063C>T
c.225C>T (p.Tyr75=)
n.2407C>T
n.2163C>T
15g.66781053T>ACA393201667SMAD6c.1009T>A (p.Trp337Arg)
c.1141T>A (n.1141T>A)
c.313T>A (n.313T>A)
n.2064T>A
c.226T>A (p.Trp76Arg)
n.2408T>A
n.2164T>A
 ClinVar
15g.66781053T>CCA393201668SMAD6c.1009T>C (p.Trp337Arg)
c.1141T>C (n.1141T>C)
c.313T>C (n.313T>C)
n.2064T>C
c.226T>C (p.Trp76Arg)
n.2408T>C
n.2164T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781053T>GCA393201666SMAD6c.1009T>G (p.Trp337Gly)
c.1141T>G (n.1141T>G)
c.313T>G (n.313T>G)
n.2064T>G
c.226T>G (p.Trp76Gly)
n.2408T>G
n.2164T>G
 gnomAD v4
15g.66781053T=CA2184234663SMAD6c.1009T= (p.Trp337=)
c.1141T= (n.1141T=)
c.313T= (n.313T=)
n.2064T=
c.226T= (p.Trp76=)
n.2408T=
n.2164T=
15g.66781054G>ACA7626707SMAD6c.1010G>A (p.Trp337Ter)
c.1142G>A (n.1142G>A)
c.314G>A (n.314G>A)
n.2065G>A
c.227G>A (p.Trp76Ter)
n.2409G>A
n.2165G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781054G>CCA393201669SMAD6c.1010G>C (p.Trp337Ser)
c.1142G>C (n.1142G>C)
c.314G>C (n.314G>C)
n.2065G>C
c.227G>C (p.Trp76Ser)
n.2409G>C
n.2165G>C
 gnomAD v4
15g.66781054G=CA2184234664SMAD6c.1010G= (p.Trp337=)
c.1142G= (n.1142G=)
c.314G= (n.314G=)
n.2065G=
c.227G= (p.Trp76=)
n.2409G=
n.2165G=
15g.66781054G>TCA393201670SMAD6c.1010G>T (p.Trp337Leu)
c.1142G>T (n.1142G>T)
c.314G>T (n.314G>T)
n.2065G>T
c.227G>T (p.Trp76Leu)
n.2409G>T
n.2165G>T
 gnomAD v4
15g.66781056delCA2573054088SMAD6c.1012del (p.Glu338SerfsTer?)
c.1144del (n.1144del)
c.316del (n.316del)
n.2067del
c.229del (p.Glu77SerfsTer?)
n.2411del
n.2167del
 ClinVar dbSNP
15g.66781055G>ACA393201671SMAD6c.1011G>A (p.Trp337Ter)
c.1143G>A (n.1143G>A)
c.315G>A (n.315G>A)
n.2066G>A
c.228G>A (p.Trp76Ter)
n.2410G>A
n.2166G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781055G>CCA393201672SMAD6c.1011G>C (p.Trp337Cys)
c.1143G>C (n.1143G>C)
c.315G>C (n.315G>C)
n.2066G>C
c.228G>C (p.Trp76Cys)
n.2410G>C
n.2166G>C
 gnomAD v4
15g.66781055G=CA2184234665SMAD6c.1011G= (p.Trp337=)
c.1143G= (n.1143G=)
c.315G= (n.315G=)
n.2066G=
c.228G= (p.Trp76=)
n.2410G=
n.2166G=
15g.66781055G>TCA393201673SMAD6c.1011G>T (p.Trp337Cys)
c.1143G>T (n.1143G>T)
c.315G>T (n.315G>T)
n.2066G>T
c.228G>T (p.Trp76Cys)
n.2410G>T
n.2166G>T
 gnomAD v4
15g.66781056G>ACA393201674SMAD6c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.1144G>A (n.1144G>A)
c.316G>A (n.316G>A)
n.2067G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.2411G>A
n.2167G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781056G>CCA393201676SMAD6c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.1144G>C (n.1144G>C)
c.316G>C (n.316G>C)
n.2067G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.2411G>C
n.2167G>C
 gnomAD v4
15g.66781056G>TCA393201675SMAD6c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.1144G>T (n.1144G>T)
c.316G>T (n.316G>T)
n.2067G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.2411G>T
n.2167G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781057A=CA2184234666SMAD6c.1013A= (p.Glu338=)
c.1145A= (n.1145A=)
c.317A= (n.317A=)
n.2068A=
c.230A= (p.Glu77=)
n.2412A=
n.2168A=
15g.66781057A>CCA393201677SMAD6c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.1145A>C (n.1145A>C)
c.317A>C (n.317A>C)
n.2068A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.2412A>C
n.2168A>C
15g.66781057A>GCA393201678SMAD6c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.1145A>G (n.1145A>G)
c.317A>G (n.317A>G)
n.2068A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.2412A>G
n.2168A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781057A>TCA393201679SMAD6c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.1145A>T (n.1145A>T)
c.317A>T (n.317A>T)
n.2068A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.2412A>T
n.2168A>T
15g.66781058G>ACA490908910SMAD6c.1014G>A (p.Glu338=)
c.1146G>A (n.1146G>A)
c.318G>A (n.318G>A)
n.2069G>A
c.231G>A (p.Glu77=)
n.2413G>A
n.2169G>A
 gnomAD v4
15g.66781058G>CCA393201680SMAD6c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.318G>C (n.318G>C)
n.2069G>C
c.231G>C (p.Glu77Asp)
n.2413G>C
n.2169G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781058G=CA2184234667SMAD6c.1014G= (p.Glu338=)
c.1146G= (n.1146G=)
c.318G= (n.318G=)
n.2069G=
c.231G= (p.Glu77=)
n.2413G=
n.2169G=
15g.66781058G>TCA393201681SMAD6c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.1146G>T (n.1146G>T)
c.318G>T (n.318G>T)
n.2069G>T
c.231G>T (p.Glu77Asp)
n.2413G>T
n.2169G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.66781059C>ACA393201684SMAD6c.1015C>A (p.His339Asn)
c.1147C>A (n.1147C>A)
c.319C>A (n.319C>A)
n.2070C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
n.2414C>A
n.2170C>A
 gnomAD v4
15g.66781059C=CA2184234668SMAD6c.1015C= (p.His339=)
c.1147C= (n.1147C=)
c.319C= (n.319C=)
n.2070C=
c.232C= (p.His78=)
n.2414C=
n.2170C=
15g.66781059C>GCA393201683SMAD6c.1015C>G (p.His339Asp)
c.1147C>G (n.1147C>G)
c.319C>G (n.319C>G)
n.2070C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
n.2414C>G
n.2170C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781059C>TCA393201682SMAD6c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.1147C>T (n.1147C>T)
c.319C>T (n.319C>T)
n.2070C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
n.2414C>T
n.2170C>T
 gnomAD v4
15g.66781059_66781060insCCCA919579276SMAD6c.1015_1016insCC (p.His339ProfsTer?)
c.1147_1148insCC (n.1147_1148insCC)
c.319_320insCC (n.319_320insCC)
n.2070_2071insCC
c.232_233insCC (p.His78ProfsTer?)
n.2414_2415insCC
n.2170_2171insCC
 dbSNP
15g.66781060A=CA2184234669SMAD6c.1016A= (p.His339=)
c.1148A= (n.1148A=)
c.320A= (n.320A=)
n.2071A=
c.233A= (p.His78=)
n.2415A=
n.2171A=
15g.66781060A>CCA393201686SMAD6c.1016A>C (p.His339Pro)
c.1148A>C (n.1148A>C)
c.320A>C (n.320A>C)
n.2071A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
n.2415A>C
n.2171A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781060A>GCA393201685SMAD6c.1016A>G (p.His339Arg)
c.1148A>G (n.1148A>G)
c.320A>G (n.320A>G)
n.2071A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
n.2415A>G
n.2171A>G
 gnomAD v4
15g.66781060A>TCA7626708SMAD6c.1016A>T (p.His339Leu)
c.1148A>T (n.1148A>T)
c.320A>T (n.320A>T)
n.2071A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
n.2415A>T
n.2171A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781061C>ACA393201687SMAD6c.1017C>A (p.His339Gln)
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.321C>A (n.321C>A)
n.2072C>A
c.234C>A (p.His78Gln)
n.2416C>A
n.2172C>A
 gnomAD v4
15g.66781061C=CA2184234670SMAD6c.1017C= (p.His339=)
c.1149C= (n.1149C=)
c.321C= (n.321C=)
n.2072C=
c.234C= (p.His78=)
n.2416C=
n.2172C=
15g.66781061C>GCA393201688SMAD6c.1017C>G (p.His339Gln)
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.321C>G (n.321C>G)
n.2072C>G
c.234C>G (p.His78Gln)
n.2416C>G
n.2172C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781061C>TCA490908913SMAD6c.1017C>T (p.His339=)
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.321C>T (n.321C>T)
n.2072C>T
c.234C>T (p.His78=)
n.2416C>T
n.2172C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.66781061_66781066delCA2731108483SMAD6c.1017_1022del (p.His339_Thr341delinsGln)
c.1149_1154del (n.1149_1154del)
c.321_326del (n.321_326del)
n.2072_2077del
c.234_239del (p.His78_Thr80delinsGln)
n.2416_2421del
n.2172_2177del
 dbSNP
15g.66781062C>ACA490908914SMAD6c.1018C>A (p.Arg340=)
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.322C>A (n.322C>A)
n.2073C>A
c.235C>A (p.Arg79=)
n.2417C>A
n.2173C>A
 gnomAD v4
15g.66781062C>GCA393201689SMAD6c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.1150C>G (n.1150C>G)
c.322C>G (n.322C>G)
n.2073C>G
c.235C>G (p.Arg79Gly)
n.2417C>G
n.2173C>G
15g.66781062C>TCA393201690SMAD6c.1018C>T (p.Arg340Trp)
c.1150C>T (n.1150C>T)
c.322C>T (n.322C>T)
n.2073C>T
c.235C>T (p.Arg79Trp)
n.2417C>T
n.2173C>T
 gnomAD v4
15g.66781063G>ACA393201691SMAD6c.1019G>A (p.Arg340Gln)
c.1151G>A (n.1151G>A)
c.323G>A (n.323G>A)
n.2074G>A
c.236G>A (p.Arg79Gln)
n.2418G>A
n.2174G>A
 gnomAD v4
15g.66781063G>CCA393201692SMAD6c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.1151G>C (n.1151G>C)
c.323G>C (n.323G>C)
n.2074G>C
c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.2418G>C
n.2174G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781063G=CA2184234671SMAD6c.1019G= (p.Arg340=)
c.1151G= (n.1151G=)
c.323G= (n.323G=)
n.2074G=
c.236G= (p.Arg79=)
n.2418G=
n.2174G=
15g.66781063G>TCA393201693SMAD6c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.1151G>T (n.1151G>T)
c.323G>T (n.323G>T)
n.2074G>T
c.236G>T (p.Arg79Leu)
n.2418G>T
n.2174G>T
 gnomAD v4
15g.66781064G>ACA490908915SMAD6c.1020G>A (p.Arg340=)
c.1152G>A (n.1152G>A)
c.324G>A (n.324G>A)
n.2075G>A
c.237G>A (p.Arg79=)
n.2419G>A
n.2175G>A
 gnomAD v4
15g.66781064G>CCA490908916SMAD6c.1020G>C (p.Arg340=)
c.1152G>C (n.1152G>C)
c.324G>C (n.324G>C)
n.2075G>C
c.237G>C (p.Arg79=)
n.2419G>C
n.2175G>C
15g.66781064G>TCA490908917SMAD6c.1020G>T (p.Arg340=)
c.1152G>T (n.1152G>T)
c.324G>T (n.324G>T)
n.2075G>T
c.237G>T (p.Arg79=)
n.2419G>T
n.2175G>T
 gnomAD v4
15g.66781065A=CA2184234672SMAD6c.1021A= (p.Thr341=)
c.1153A= (n.1153A=)
c.325A= (n.325A=)
n.2076A=
c.238A= (p.Thr80=)
n.2420A=
n.2176A=
15g.66781065A>CCA393201694SMAD6c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.1153A>C (n.1153A>C)
c.325A>C (n.325A>C)
n.2076A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.2420A>C
n.2176A>C
 gnomAD v4
15g.66781065A>GCA393201696SMAD6c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.1153A>G (n.1153A>G)
c.325A>G (n.325A>G)
n.2076A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.2420A>G
n.2176A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781065A>TCA393201695SMAD6c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.1153A>T (n.1153A>T)
c.325A>T (n.325A>T)
n.2076A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.2420A>T
n.2176A>T
15g.66781066C>ACA393201697SMAD6c.1022C>A (p.Thr341Lys)
c.1154C>A (n.1154C>A)
c.326C>A (n.326C>A)
n.2077C>A
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.2421C>A
n.2177C>A
 dbSNP
15g.66781066C=CA2184234673SMAD6c.1022C= (p.Thr341=)
c.1154C= (n.1154C=)
c.326C= (n.326C=)
n.2077C=
c.239C= (p.Thr80=)
n.2421C=
n.2177C=
15g.66781066C>GCA393201698SMAD6c.1022C>G (p.Thr341Arg)
c.1154C>G (n.1154C>G)
c.326C>G (n.326C>G)
n.2077C>G
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.2421C>G
n.2177C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781066C>TCA7626709SMAD6c.1022C>T (p.Thr341Met)
c.1154C>T (n.1154C>T)
c.326C>T (n.326C>T)
n.2077C>T
c.239C>T (p.Thr80Met)
n.2421C>T
n.2177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781067G>ACA7626710SMAD6c.1023G>A (p.Thr341=)
c.1155G>A (n.1155G>A)
c.327G>A (n.327G>A)
n.2078G>A
c.240G>A (p.Thr80=)
n.2422G>A
n.2178G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781067G>CCA490908921SMAD6c.1023G>C (p.Thr341=)
c.1155G>C (n.1155G>C)
c.327G>C (n.327G>C)
n.2078G>C
c.240G>C (p.Thr80=)
n.2422G>C
n.2178G>C
15g.66781067G=CA2184234674SMAD6c.1023G= (p.Thr341=)
c.1155G= (n.1155G=)
c.327G= (n.327G=)
n.2078G=
c.240G= (p.Thr80=)
n.2422G=
n.2178G=
15g.66781067G>TCA490908922SMAD6c.1023G>T (p.Thr341=)
c.1155G>T (n.1155G>T)
c.327G>T (n.327G>T)
n.2078G>T
c.240G>T (p.Thr80=)
n.2422G>T
n.2178G>T
 gnomAD v4
15g.66781068C>ACA393201701SMAD6c.1024C>A (p.Arg342Ser)
c.1156C>A (n.1156C>A)
c.328C>A (n.328C>A)
n.2079C>A
c.241C>A (p.Arg81Ser)
n.2423C>A
n.2179C>A
 gnomAD v4
15g.66781068C=CA2184234675SMAD6c.1024C= (p.Arg342=)
c.1156C= (n.1156C=)
c.328C= (n.328C=)
n.2079C=
c.241C= (p.Arg81=)
n.2423C=
n.2179C=
15g.66781068C>GCA393201699SMAD6c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1156C>G (n.1156C>G)
c.328C>G (n.328C>G)
n.2079C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.2423C>G
n.2179C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781068C>TCA393201700SMAD6c.1024C>T (p.Arg342Cys)
c.1156C>T (n.1156C>T)
c.328C>T (n.328C>T)
n.2079C>T
c.241C>T (p.Arg81Cys)
n.2423C>T
n.2179C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781069G>ACA7626711SMAD6c.1025G>A (p.Arg342His)
c.1157G>A (n.1157G>A)
c.329G>A (n.329G>A)
n.2080G>A
c.242G>A (p.Arg81His)
n.2424G>A
n.2180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.66781069G>CCA393201702SMAD6c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1157G>C (n.1157G>C)
c.329G>C (n.329G>C)
n.2080G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.2424G>C
n.2180G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781069G=CA2184234676SMAD6c.1025G= (p.Arg342=)
c.1157G= (n.1157G=)
c.329G= (n.329G=)
n.2080G=
c.242G= (p.Arg81=)
n.2424G=
n.2180G=
15g.66781069G>TCA393201703SMAD6c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.1157G>T (n.1157G>T)
c.329G>T (n.329G>T)
n.2080G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.2424G>T
n.2180G>T
 gnomAD v4
15g.66781070C>ACA490908926SMAD6c.1026C>A (p.Arg342=)
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.330C>A (n.330C>A)
n.2081C>A
c.243C>A (p.Arg81=)
n.2425C>A
n.2181C>A
 gnomAD v4
15g.66781070C=CA2184234677SMAD6c.1026C= (p.Arg342=)
c.1158C= (n.1158C=)
c.330C= (n.330C=)
n.2081C=
c.243C= (p.Arg81=)
n.2425C=
n.2181C=
15g.66781070C>GCA490908928SMAD6c.1026C>G (p.Arg342=)
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.330C>G (n.330C>G)
n.2081C>G
c.243C>G (p.Arg81=)
n.2425C>G
n.2181C>G
 ClinVar
15g.66781070C>TCA490908927SMAD6c.1026C>T (p.Arg342=)
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.330C>T (n.330C>T)
n.2081C>T
c.243C>T (p.Arg81=)
n.2425C>T
n.2181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781071G>ACA393201704SMAD6c.1027G>A (p.Val343Met)
c.1159G>A (n.1159G>A)
c.331G>A (n.331G>A)
n.2082G>A
c.244G>A (p.Val82Met)
n.2426G>A
n.2182G>A
 gnomAD v4
15g.66781071G>CCA393201705SMAD6c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.1159G>C (n.1159G>C)
c.331G>C (n.331G>C)
n.2082G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.2426G>C
n.2182G>C
 gnomAD v4
15g.66781071G>TCA393201706SMAD6c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.1159G>T (n.1159G>T)
c.331G>T (n.331G>T)
n.2082G>T
c.244G>T (p.Val82Leu)
n.2426G>T
n.2182G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.66781072T>ACA393201707SMAD6c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.332T>A (n.332T>A)
n.2083T>A
c.245T>A (p.Val82Glu)
n.2427T>A
n.2183T>A
15g.66781072T>CCA393201708SMAD6c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.332T>C (n.332T>C)
n.2083T>C
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.2427T>C
n.2183T>C
15g.66781072T>GCA393201709SMAD6c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.1160T>G (n.1160T>G)
c.332T>G (n.332T>G)
n.2083T>G
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.2427T>G
n.2183T>G
 gnomAD v4
15g.66781073G>ACA490908929SMAD6c.1029G>A (p.Val343=)
c.1161G>A (n.1161G>A)
c.333G>A (n.333G>A)
n.2084G>A
c.246G>A (p.Val82=)
n.2428G>A
n.2184G>A
 gnomAD v4
15g.66781073G>CCA490908930SMAD6c.1029G>C (p.Val343=)
c.1161G>C (n.1161G>C)
c.333G>C (n.333G>C)
n.2084G>C
c.246G>C (p.Val82=)
n.2428G>C
n.2184G>C
15g.66781073G=CA2184234678SMAD6c.1029G= (p.Val343=)
c.1161G= (n.1161G=)
c.333G= (n.333G=)
n.2084G=
c.246G= (p.Val82=)
n.2428G=
n.2184G=
15g.66781073G>TCA7626712SMAD6c.1029G>T (p.Val343=)
c.1161G>T (n.1161G>T)
c.333G>T (n.333G>T)
n.2084G>T
c.246G>T (p.Val82=)
n.2428G>T
n.2184G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781075delCA2629105755SMAD6c.1031del (p.Gly344AlafsTer?)
c.1163del (n.1163del)
c.335del (n.335del)
n.2086del
c.248del (p.Gly83AlafsTer?)
n.2430del
n.2186del
 gnomAD v4
15g.66781074G>ACA393201710SMAD6c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.1162G>A (n.1162G>A)
c.334G>A (n.334G>A)
n.2085G>A
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.2429G>A
n.2185G>A
 ClinVar
15g.66781074G>CCA7626713SMAD6c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1162G>C (n.1162G>C)
c.334G>C (n.334G>C)
n.2085G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.2429G>C
n.2185G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781074G=CA2184234679SMAD6c.1030G= (p.Gly344=)
c.1162G= (n.1162G=)
c.334G= (n.334G=)
n.2085G=
c.247G= (p.Gly83=)
n.2429G=
n.2185G=
15g.66781074G>TCA393201711SMAD6c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.1162G>T (n.1162G>T)
c.334G>T (n.334G>T)
n.2085G>T
c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.2429G>T
n.2185G>T
 gnomAD v4
15g.66781075G>ACA393201714SMAD6c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.335G>A (n.335G>A)
n.2086G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.2430G>A
n.2186G>A
 gnomAD v4
15g.66781075G>CCA393201712SMAD6c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.335G>C (n.335G>C)
n.2086G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.2430G>C
n.2186G>C
15g.66781075G>TCA393201713SMAD6c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.335G>T (n.335G>T)
n.2086G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.2430G>T
n.2186G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781075_66781076dupCA2629105756SMAD6c.1031_1032dup (p.Arg345AlafsTer?)
c.1163_1164dup (n.1163_1164dup)
c.335_336dup (n.335_336dup)
n.2086_2087dup
c.248_249dup (p.Arg84AlafsTer?)
n.2430_2431dup
n.2186_2187dup
 gnomAD v4
15g.66781076C>ACA490908932SMAD6c.1032C>A (p.Gly344=)
c.1164C>A (n.1164C>A)
c.336C>A (n.336C>A)
n.2087C>A
c.249C>A (p.Gly83=)
n.2431C>A
n.2187C>A
 gnomAD v4
15g.66781076C>GCA490908933SMAD6c.1032C>G (p.Gly344=)
c.1164C>G (n.1164C>G)
c.336C>G (n.336C>G)
n.2087C>G
c.249C>G (p.Gly83=)
n.2431C>G
n.2187C>G
15g.66781076C>TCA490908934SMAD6c.1032C>T (p.Gly344=)
c.1164C>T (n.1164C>T)
c.336C>T (n.336C>T)
n.2087C>T
c.249C>T (p.Gly83=)
n.2431C>T
n.2187C>T
 gnomAD v4
15g.66781077C>ACA393201715SMAD6c.1033C>A (p.Arg345Ser)
c.1165C>A (n.1165C>A)
c.337C>A (n.337C>A)
n.2088C>A
c.250C>A (p.Arg84Ser)
n.2432C>A
n.2188C>A
 gnomAD v4
15g.66781077C>GCA393201716SMAD6c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.1165C>G (n.1165C>G)
c.337C>G (n.337C>G)
n.2088C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.2432C>G
n.2188C>G
 gnomAD v4
15g.66781077C>TCA393201717SMAD6c.1033C>T (p.Arg345Cys)
c.1165C>T (n.1165C>T)
c.337C>T (n.337C>T)
n.2088C>T
c.250C>T (p.Arg84Cys)
n.2432C>T
n.2188C>T
 gnomAD v4
15g.66781077_66781078delinsCGCA2184234680SMAD6c.1033_1034delinsCG (p.Arg345=)
c.1165_1166delinsCG (n.1165_1166delinsCG)
c.337_338delinsCG (n.337_338delinsCG)
n.2088_2089delinsCG
c.250_251delinsCG (p.Arg84=)
n.2432_2433delinsCG
n.2188_2189delinsCG
15g.66781078delCA645294080SMAD6c.1034del (p.Arg345ProfsTer?)
c.1166del (n.1166del)
c.338del (n.338del)
n.2089del
c.251del (p.Arg84ProfsTer?)
n.2433del
n.2189del
 ClinVar dbSNP
15g.66781078G>ACA393201718SMAD6c.1034G>A (p.Arg345His)
c.1166G>A (n.1166G>A)
c.338G>A (n.338G>A)
n.2089G>A
c.251G>A (p.Arg84His)
n.2433G>A
n.2189G>A
 gnomAD v4
15g.66781078G>CCA393201719SMAD6c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.1166G>C (n.1166G>C)
c.338G>C (n.338G>C)
n.2089G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.2433G>C
n.2189G>C
15g.66781078G>TCA393201720SMAD6c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.1166G>T (n.1166G>T)
c.338G>T (n.338G>T)
n.2089G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.2433G>T
n.2189G>T
 gnomAD v4
15g.66781079C>ACA490908936SMAD6c.1035C>A (p.Arg345=)
c.1167C>A (n.1167C>A)
c.339C>A (n.339C>A)
n.2090C>A
c.252C>A (p.Arg84=)
n.2434C>A
n.2190C>A
15g.66781079C>GCA490908937SMAD6c.1035C>G (p.Arg345=)
c.1167C>G (n.1167C>G)
c.339C>G (n.339C>G)
n.2090C>G
c.252C>G (p.Arg84=)
n.2434C>G
n.2190C>G
15g.66781079C>TCA490908938SMAD6c.1035C>T (p.Arg345=)
c.1167C>T (n.1167C>T)
c.339C>T (n.339C>T)
n.2090C>T
c.252C>T (p.Arg84=)
n.2434C>T
n.2190C>T
15g.66781080C>ACA393201721SMAD6c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.1168C>A (n.1168C>A)
c.340C>A (n.340C>A)
n.2091C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.2435C>A
n.2191C>A
 gnomAD v4
15g.66781080C>GCA393201722SMAD6c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1168C>G (n.1168C>G)
c.340C>G (n.340C>G)
n.2091C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.2435C>G
n.2191C>G
15g.66781080C>TCA393201723SMAD6c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.1168C>T (n.1168C>T)
c.340C>T (n.340C>T)
n.2091C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.2435C>T
n.2191C>T
15g.66781080_66781081delinsCTCA2184234681SMAD6c.1036_1037delinsCT (p.Leu346=)
c.1168_1169delinsCT (n.1168_1169delinsCT)
c.340_341delinsCT (n.340_341delinsCT)
n.2091_2092delinsCT
c.253_254delinsCT (p.Leu85=)
n.2435_2436delinsCT
n.2191_2192delinsCT
15g.66781081delCA618961864SMAD6c.1037del (p.Leu346ProfsTer?)
c.1169del (n.1169del)
c.341del (n.341del)
n.2092del
c.254del (p.Leu85ProfsTer?)
n.2436del
n.2192del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781081T>ACA393201724SMAD6c.1037T>A (p.Leu346His)
c.1169T>A (n.1169T>A)
c.341T>A (n.341T>A)
n.2092T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
n.2436T>A
n.2192T>A
15g.66781081T>CCA393201725SMAD6c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1169T>C (n.1169T>C)
c.341T>C (n.341T>C)
n.2092T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.2436T>C
n.2192T>C
 gnomAD v4
15g.66781081T>GCA393201726SMAD6c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1169T>G (n.1169T>G)
c.341T>G (n.341T>G)
n.2092T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.2436T>G
n.2192T>G
15g.66781082C>ACA490908940SMAD6c.1038C>A (p.Leu346=)
c.1170C>A (n.1170C>A)
c.342C>A (n.342C>A)
n.2093C>A
c.255C>A (p.Leu85=)
n.2437C>A
n.2193C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781082C=CA2184234682SMAD6c.1038C= (p.Leu346=)
c.1170C= (n.1170C=)
c.342C= (n.342C=)
n.2093C=
c.255C= (p.Leu85=)
n.2437C=
n.2193C=
15g.66781082C>GCA7626714SMAD6c.1038C>G (p.Leu346=)
c.1170C>G (n.1170C>G)
c.342C>G (n.342C>G)
n.2093C>G
c.255C>G (p.Leu85=)
n.2437C>G
n.2193C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781082C>TCA490908941SMAD6c.1038C>T (p.Leu346=)
c.1170C>T (n.1170C>T)
c.342C>T (n.342C>T)
n.2093C>T
c.255C>T (p.Leu85=)
n.2437C>T
n.2193C>T
15g.66781083T>ACA393201729SMAD6c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.1171T>A (n.1171T>A)
c.343T>A (n.343T>A)
n.2094T>A
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
n.2438T>A
n.2194T>A
15g.66781083T>CCA393201727SMAD6c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.1171T>C (n.1171T>C)
c.343T>C (n.343T>C)
n.2094T>C
c.256T>C (p.Tyr86His)
n.2438T>C
n.2194T>C
 gnomAD v4
15g.66781083T>GCA393201728SMAD6c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.1171T>G (n.1171T>G)
c.343T>G (n.343T>G)
n.2094T>G
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
n.2438T>G
n.2194T>G
15g.66781083dupCA2575767635SMAD6c.1039dup (p.Tyr347LeufsTer?)
c.1171dup (n.1171dup)
c.343dup (n.343dup)
n.2094dup
c.256dup (p.Tyr86LeufsTer?)
n.2438dup
n.2194dup
15g.66781083_66781084delinsTACA2184234683SMAD6c.1039_1040delinsTA (p.Tyr347=)
c.1171_1172delinsTA (n.1171_1172delinsTA)
c.343_344delinsTA (n.343_344delinsTA)
n.2094_2095delinsTA
c.256_257delinsTA (p.Tyr86=)
n.2438_2439delinsTA
n.2194_2195delinsTA
15g.66781084_66781085delCA2629105757SMAD6c.1040_1041del (p.Tyr347CysfsTer?)
c.1172_1173del (n.1172_1173del)
c.344_345del (n.344_345del)
n.2095_2096del
c.257_258del (p.Tyr86CysfsTer?)
n.2439_2440del
n.2195_2196del
 gnomAD v4
15g.66781084delCA916083431SMAD6c.1040del (p.Tyr347LeufsTer?)
c.1172del (n.1172del)
c.344del (n.344del)
n.2095del
c.257del (p.Tyr86LeufsTer?)
n.2439del
n.2195del
 ClinVar dbSNP
15g.66781084A=CA2184234684SMAD6c.1040A= (p.Tyr347=)
c.1172A= (n.1172A=)
c.344A= (n.344A=)
n.2095A=
c.257A= (p.Tyr86=)
n.2439A=
n.2195A=
15g.66781084A>CCA393201730SMAD6c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.1172A>C (n.1172A>C)
c.344A>C (n.344A>C)
n.2095A>C
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
n.2439A>C
n.2195A>C
15g.66781084A>GCA272023275SMAD6c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.1172A>G (n.1172A>G)
c.344A>G (n.344A>G)
n.2095A>G
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
n.2439A>G
n.2195A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781084A>TCA393201731SMAD6c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1172A>T (n.1172A>T)
c.344A>T (n.344A>T)
n.2095A>T
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
n.2439A>T
n.2195A>T
15g.66781084_66781086delinsATGCA2184234685SMAD6c.1040_1042delinsATG (p.Tyr347=)
c.1172_1174delinsATG (n.1172_1174delinsATG)
c.344_346delinsATG (n.344_346delinsATG)
n.2095_2097delinsATG
c.257_259delinsATG (p.Tyr86=)
n.2439_2441delinsATG
n.2195_2197delinsATG
15g.66781085T>ACA393201732SMAD6c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.1173T>A (n.1173T>A)
c.345T>A (n.345T>A)
n.2096T>A
c.258T>A (p.Tyr86Ter)
n.2440T>A
n.2196T>A
15g.66781085T>CCA490908944SMAD6c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.1173T>C (n.1173T>C)
c.345T>C (n.345T>C)
n.2096T>C
c.258T>C (p.Tyr86=)
n.2440T>C
n.2196T>C
 ClinVar
15g.66781085T>GCA393201733SMAD6c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.1173T>G (n.1173T>G)
c.345T>G (n.345T>G)
n.2096T>G
c.258T>G (p.Tyr86Ter)
n.2440T>G
n.2196T>G
15g.66781085_66781086delCA2184234686SMAD6c.1041_1042del (p.Ala348GlyfsTer?)
c.1173_1174del (n.1173_1174del)
c.345_346del (n.345_346del)
n.2096_2097del
c.258_259del (p.Ala87GlyfsTer?)
n.2440_2441del
n.2196_2197del
 ClinVar dbSNP
15g.66781085_66781088delCA2580089887SMAD6c.1041_1044del (p.Tyr347Ter)
c.1173_1176del (n.1173_1176del)
c.345_348del (n.345_348del)
n.2096_2099del
c.258_261del (p.Tyr86Ter)
n.2440_2443del
n.2196_2199del
 ClinVar
15g.66781086G>ACA393201734SMAD6c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1174G>A (n.1174G>A)
c.346G>A (n.346G>A)
n.2097G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.2441G>A
n.2197G>A
15g.66781086G>CCA393201735SMAD6c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1174G>C (n.1174G>C)
c.346G>C (n.346G>C)
n.2097G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.2441G>C
n.2197G>C
15g.66781086G=CA2184234687SMAD6c.1042G= (p.Ala348=)
c.1174G= (n.1174G=)
c.346G= (n.346G=)
n.2097G=
c.259G= (p.Ala87=)
n.2441G=
n.2197G=
15g.66781086G>TCA393201736SMAD6c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1174G>T (n.1174G>T)
c.346G>T (n.346G>T)
n.2097G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.2441G>T
n.2197G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781087C>ACA393201737SMAD6c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.1175C>A (n.1175C>A)
c.347C>A (n.347C>A)
n.2098C>A
c.260C>A (p.Ala87Glu)
n.2442C>A
n.2198C>A
 gnomAD v4
15g.66781087C=CA2184234688SMAD6c.1043C= (p.Ala348=)
c.1175C= (n.1175C=)
c.347C= (n.347C=)
n.2098C=
c.260C= (p.Ala87=)
n.2442C=
n.2198C=
15g.66781087C>GCA393201738SMAD6c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1175C>G (n.1175C>G)
c.347C>G (n.347C>G)
n.2098C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.2442C>G
n.2198C>G
15g.66781087C>TCA393201739SMAD6c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.1175C>T (n.1175C>T)
c.347C>T (n.347C>T)
n.2098C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.2442C>T
n.2198C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781088G>ACA490908947SMAD6c.1044G>A (p.Ala348=)
c.1176G>A (n.1176G>A)
c.348G>A (n.348G>A)
n.2099G>A
c.261G>A (p.Ala87=)
n.2443G>A
n.2199G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781088G>CCA7626715SMAD6c.1044G>C (p.Ala348=)
c.1176G>C (n.1176G>C)
c.348G>C (n.348G>C)
n.2099G>C
c.261G>C (p.Ala87=)
n.2443G>C
n.2199G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.66781088G=CA2184234689SMAD6c.1044G= (p.Ala348=)
c.1176G= (n.1176G=)
c.348G= (n.348G=)
n.2099G=
c.261G= (p.Ala87=)
n.2443G=
n.2199G=
15g.66781088G>TCA490908949SMAD6c.1044G>T (p.Ala348=)
c.1176G>T (n.1176G>T)
c.348G>T (n.348G>T)
n.2099G>T
c.261G>T (p.Ala87=)
n.2443G>T
n.2199G>T
 gnomAD v4
15g.66781089G>ACA393201740SMAD6c.1045G>A (p.Val349Met)
c.1177G>A (n.1177G>A)
c.349G>A (n.349G>A)
n.2100G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
n.2444G>A
n.2200G>A
15g.66781089G>CCA393201742SMAD6c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1177G>C (n.1177G>C)
c.349G>C (n.349G>C)
n.2100G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.2444G>C
n.2200G>C
15g.66781089G>TCA393201741SMAD6c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.1177G>T (n.1177G>T)
c.349G>T (n.349G>T)
n.2100G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.2444G>T
n.2200G>T
 gnomAD v4
15g.66781090T>ACA393201743SMAD6c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.1178T>A (n.1178T>A)
c.350T>A (n.350T>A)
n.2101T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.2445T>A
n.2201T>A
15g.66781090T>CCA393201745SMAD6c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1178T>C (n.1178T>C)
c.350T>C (n.350T>C)
n.2101T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.2445T>C
n.2201T>C
15g.66781090T>GCA393201744SMAD6c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1178T>G (n.1178T>G)
c.350T>G (n.350T>G)
n.2101T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.2445T>G
n.2201T>G
15g.66781091G>ACA490908950SMAD6c.1047G>A (p.Val349=)
c.1179G>A (n.1179G>A)
c.351G>A (n.351G>A)
n.2102G>A
c.264G>A (p.Val88=)
n.2446G>A
n.2202G>A
15g.66781091G>CCA490908951SMAD6c.1047G>C (p.Val349=)
c.1179G>C (n.1179G>C)
c.351G>C (n.351G>C)
n.2102G>C
c.264G>C (p.Val88=)
n.2446G>C
n.2202G>C
15g.66781091G>TCA490908953SMAD6c.1047G>T (p.Val349=)
c.1179G>T (n.1179G>T)
c.351G>T (n.351G>T)
n.2102G>T
c.264G>T (p.Val88=)
n.2446G>T
n.2202G>T
 gnomAD v4
15g.66781092T>ACA393201746SMAD6c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.1180T>A (n.1180T>A)
c.352T>A (n.352T>A)
n.2103T>A
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.2447T>A
n.2203T>A
15g.66781092T>CCA393201747SMAD6c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.1180T>C (n.1180T>C)
c.352T>C (n.352T>C)
n.2103T>C
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.2447T>C
n.2203T>C
15g.66781092T>GCA393201748SMAD6c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.1180T>G (n.1180T>G)
c.352T>G (n.352T>G)
n.2103T>G
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.2447T>G
n.2203T>G
15g.66781092dupCA2629105758SMAD6c.1048dup (p.Tyr350LeufsTer?)
c.1180dup (n.1180dup)
c.352dup (n.352dup)
n.2103dup
c.265dup (p.Tyr89LeufsTer?)
n.2447dup
n.2203dup
 gnomAD v4
15g.66781099_66781122delCA2629105759SMAD6c.1055_1078del (p.Gln352_Asp359del)
c.1187_1210del (n.1187_1210del)
c.359_382del (n.359_382del)
n.2110_2133del
c.272_295del (p.Gln91_Asp98del)
n.2454_2477del
n.2210_2233del
 gnomAD v4
15g.66781093A>CCA393201749SMAD6c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.1181A>C (n.1181A>C)
c.353A>C (n.353A>C)
n.2104A>C
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.2448A>C
n.2204A>C
15g.66781093A>GCA393201750SMAD6c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.1181A>G (n.1181A>G)
c.353A>G (n.353A>G)
n.2104A>G
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.2448A>G
n.2204A>G
 gnomAD v4
15g.66781093A>TCA393201751SMAD6c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.1181A>T (n.1181A>T)
c.353A>T (n.353A>T)
n.2104A>T
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.2448A>T
n.2204A>T
15g.66781094C>ACA393201752SMAD6c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.354C>A (n.354C>A)
n.2105C>A
c.267C>A (p.Tyr89Ter)
n.2449C>A
n.2205C>A
 gnomAD v4
15g.66781094C=CA2184234690SMAD6c.1050C= (p.Tyr350=)
c.1182C= (n.1182C=)
c.354C= (n.354C=)
n.2105C=
c.267C= (p.Tyr89=)
n.2449C=
n.2205C=
15g.66781094C>GCA393201753SMAD6c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.1182C>G (n.1182C>G)
c.354C>G (n.354C>G)
n.2105C>G
c.267C>G (p.Tyr89Ter)
n.2449C>G
n.2205C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781094C>TCA7626716SMAD6c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.354C>T (n.354C>T)
n.2105C>T
c.267C>T (p.Tyr89=)
n.2449C>T
n.2205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781095G>ACA393201754SMAD6c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.1183G>A (n.1183G>A)
c.355G>A (n.355G>A)
n.2106G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.2450G>A
n.2206G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.66781095G>CCA393201755SMAD6c.1051G>C (p.Asp351His)
c.1183G>C (n.1183G>C)
c.355G>C (n.355G>C)
n.2106G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
n.2450G>C
n.2206G>C
15g.66781095G=CA2184234691SMAD6c.1051G= (p.Asp351=)
c.1183G= (n.1183G=)
c.355G= (n.355G=)
n.2106G=
c.268G= (p.Asp90=)
n.2450G=
n.2206G=
15g.66781095G>TCA393201756SMAD6c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.1183G>T (n.1183G>T)
c.355G>T (n.355G>T)
n.2106G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.2450G>T
n.2206G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781095dupCA2697549148SMAD6c.1051dup (p.Asp351GlyfsTer?)
c.1183dup (n.1183dup)
c.355dup (n.355dup)
n.2106dup
c.268dup (p.Asp90GlyfsTer?)
n.2450dup
n.2206dup
 ClinVar
15g.66781096A>CCA393201759SMAD6c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.1184A>C (n.1184A>C)
c.356A>C (n.356A>C)
n.2107A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.2451A>C
n.2207A>C
15g.66781096A>GCA393201757SMAD6c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.1184A>G (n.1184A>G)
c.356A>G (n.356A>G)
n.2107A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.2451A>G
n.2207A>G
 gnomAD v4
15g.66781096A>TCA393201758SMAD6c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.1184A>T (n.1184A>T)
c.356A>T (n.356A>T)
n.2107A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.2451A>T
n.2207A>T
15g.66781097C>ACA393201760SMAD6c.1053C>A (p.Asp351Glu)
c.1185C>A (n.1185C>A)
c.357C>A (n.357C>A)
n.2108C>A
c.270C>A (p.Asp90Glu)
n.2452C>A
n.2208C>A
15g.66781097C=CA2184234692SMAD6c.1053C= (p.Asp351=)
c.1185C= (n.1185C=)
c.357C= (n.357C=)
n.2108C=
c.270C= (p.Asp90=)
n.2452C=
n.2208C=
15g.66781097C>GCA393201761SMAD6c.1053C>G (p.Asp351Glu)
c.1185C>G (n.1185C>G)
c.357C>G (n.357C>G)
n.2108C>G
c.270C>G (p.Asp90Glu)
n.2452C>G
n.2208C>G
15g.66781097C>TCA490908959SMAD6c.1053C>T (p.Asp351=)
c.1185C>T (n.1185C>T)
c.357C>T (n.357C>T)
n.2108C>T
c.270C>T (p.Asp90=)
n.2452C>T
n.2208C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781098dupCA2629105760SMAD6c.1054dup (p.Gln352ProfsTer?)
c.1186dup (n.1186dup)
c.358dup (n.358dup)
n.2109dup
c.271dup (p.Gln91ProfsTer?)
n.2453dup
n.2209dup
 gnomAD v4
15g.66781098C>ACA272023305SMAD6c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.1186C>A (n.1186C>A)
c.358C>A (n.358C>A)
n.2109C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.2453C>A
n.2209C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781098C=CA2184234693SMAD6c.1054C= (p.Gln352=)
c.1186C= (n.1186C=)
c.358C= (n.358C=)
n.2109C=
c.271C= (p.Gln91=)
n.2453C=
n.2209C=
15g.66781098C>GCA393201762SMAD6c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.1186C>G (n.1186C>G)
c.358C>G (n.358C>G)
n.2109C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.2453C>G
n.2209C>G
 gnomAD v4
15g.66781098C>TCA393201763SMAD6c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.1186C>T (n.1186C>T)
c.358C>T (n.358C>T)
n.2109C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.2453C>T
n.2209C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781099A=CA2184234694SMAD6c.1055A= (p.Gln352=)
c.1187A= (n.1187A=)
c.359A= (n.359A=)
n.2110A=
c.272A= (p.Gln91=)
n.2454A=
n.2210A=
15g.66781099A>CCA393201764SMAD6c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.1187A>C (n.1187A>C)
c.359A>C (n.359A>C)
n.2110A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.2454A>C
n.2210A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781099A>GCA393201765SMAD6c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.1187A>G (n.1187A>G)
c.359A>G (n.359A>G)
n.2110A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.2454A>G
n.2210A>G
 gnomAD v4
15g.66781099A>TCA393201766SMAD6c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.1187A>T (n.1187A>T)
c.359A>T (n.359A>T)
n.2110A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.2454A>T
n.2210A>T
15g.66781099_66781100insATCA2499223049SMAD6c.1055_1056insAT (p.Ala353TrpfsTer?)
c.1187_1188insAT (n.1187_1188insAT)
c.359_360insAT (n.359_360insAT)
n.2110_2111insAT
c.272_273insAT (p.Ala92TrpfsTer?)
n.2454_2455insAT
n.2210_2211insAT
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781100G>ACA490908960SMAD6c.1056G>A (p.Gln352=)
c.1188G>A (n.1188G>A)
c.360G>A (n.360G>A)
n.2111G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
n.2455G>A
n.2211G>A
 gnomAD v4
15g.66781100G>CCA393201767SMAD6c.1056G>C (p.Gln352His)
c.1188G>C (n.1188G>C)
c.360G>C (n.360G>C)
n.2111G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
n.2455G>C
n.2211G>C
15g.66781100G>TCA393201768SMAD6c.1056G>T (p.Gln352His)
c.1188G>T (n.1188G>T)
c.360G>T (n.360G>T)
n.2111G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
n.2455G>T
n.2211G>T
 gnomAD v4
15g.66781101G>ACA393201771SMAD6c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1189G>A (n.1189G>A)
c.361G>A (n.361G>A)
n.2112G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.2456G>A
n.2212G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781101G>CCA393201770SMAD6c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1189G>C (n.1189G>C)
c.361G>C (n.361G>C)
n.2112G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.2456G>C
n.2212G>C
15g.66781101G=CA2184234695SMAD6c.1057G= (p.Ala353=)
c.1189G= (n.1189G=)
c.361G= (n.361G=)
n.2112G=
c.274G= (p.Ala92=)
n.2456G=
n.2212G=
15g.66781101G>TCA393201769SMAD6c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1189G>T (n.1189G>T)
c.361G>T (n.361G>T)
n.2112G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.2456G>T
n.2212G>T
 gnomAD v4
15g.66781103_66781109delCA2629105761SMAD6c.1059_1065del (p.Val354SerfsTer?)
c.1191_1197del (n.1191_1197del)
c.363_369del (n.363_369del)
n.2114_2120del
c.276_282del (p.Val93SerfsTer?)
n.2458_2464del
n.2214_2220del
 gnomAD v4
15g.66781102C>ACA393201772SMAD6c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1190C>A (n.1190C>A)
c.362C>A (n.362C>A)
n.2113C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.2457C>A
n.2213C>A
15g.66781102C>GCA393201773SMAD6c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1190C>G (n.1190C>G)
c.362C>G (n.362C>G)
n.2113C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.2457C>G
n.2213C>G
15g.66781102C>TCA393201774SMAD6c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1190C>T (n.1190C>T)
c.362C>T (n.362C>T)
n.2113C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.2457C>T
n.2213C>T
 gnomAD v4
15g.66781103C>ACA490908965SMAD6c.1059C>A (p.Ala353=)
c.1191C>A (n.1191C>A)
c.363C>A (n.363C>A)
n.2114C>A
c.276C>A (p.Ala92=)
n.2458C>A
n.2214C>A
 gnomAD v4
15g.66781103C=CA2184234696SMAD6c.1059C= (p.Ala353=)
c.1191C= (n.1191C=)
c.363C= (n.363C=)
n.2114C=
c.276C= (p.Ala92=)
n.2458C=
n.2214C=
15g.66781103C>GCA490908966SMAD6c.1059C>G (p.Ala353=)
c.1191C>G (n.1191C>G)
c.363C>G (n.363C>G)
n.2114C>G
c.276C>G (p.Ala92=)
n.2458C>G
n.2214C>G
15g.66781103C>TCA7626717SMAD6c.1059C>T (p.Ala353=)
c.1191C>T (n.1191C>T)
c.363C>T (n.363C>T)
n.2114C>T
c.276C>T (p.Ala92=)
n.2458C>T
n.2214C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781104G>ACA7626718SMAD6c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.1192G>A (n.1192G>A)
c.364G>A (n.364G>A)
n.2115G>A
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.2459G>A
n.2215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781104G>CCA393201775SMAD6c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1192G>C (n.1192G>C)
c.364G>C (n.364G>C)
n.2115G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.2459G>C
n.2215G>C
15g.66781104G=CA2184234697SMAD6c.1060G= (p.Val354=)
c.1192G= (n.1192G=)
c.364G= (n.364G=)
n.2115G=
c.277G= (p.Val93=)
n.2459G=
n.2215G=
15g.66781104G>TCA393201776SMAD6c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.1192G>T (n.1192G>T)
c.364G>T (n.364G>T)
n.2115G>T
c.277G>T (p.Val93Phe)
n.2459G>T
n.2215G>T
 gnomAD v4
15g.66781105T>ACA393201777SMAD6c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.1193T>A (n.1193T>A)
c.365T>A (n.365T>A)
n.2116T>A
c.278T>A (p.Val93Asp)
n.2460T>A
n.2216T>A
15g.66781105T>CCA393201778SMAD6c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1193T>C (n.1193T>C)
c.365T>C (n.365T>C)
n.2116T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.2460T>C
n.2216T>C
15g.66781105T>GCA393201779SMAD6c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1193T>G (n.1193T>G)
c.365T>G (n.365T>G)
n.2116T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.2460T>G
n.2216T>G
 gnomAD v4
15g.66781106C>ACA490908969SMAD6c.1062C>A (p.Val354=)
c.1194C>A (n.1194C>A)
c.366C>A (n.366C>A)
n.2117C>A
c.279C>A (p.Val93=)
n.2461C>A
n.2217C>A
15g.66781106C>GCA490908971SMAD6c.1062C>G (p.Val354=)
c.1194C>G (n.1194C>G)
c.366C>G (n.366C>G)
n.2117C>G
c.279C>G (p.Val93=)
n.2461C>G
n.2217C>G
15g.66781106C>TCA490908970SMAD6c.1062C>T (p.Val354=)
c.1194C>T (n.1194C>T)
c.366C>T (n.366C>T)
n.2117C>T
c.279C>T (p.Val93=)
n.2461C>T
n.2217C>T
15g.66781107A>CCA393201780SMAD6c.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.1195A>C (n.1195A>C)
c.367A>C (n.367A>C)
n.2118A>C
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.2462A>C
n.2218A>C
15g.66781107A>GCA393201781SMAD6c.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.1195A>G (n.1195A>G)
c.367A>G (n.367A>G)
n.2118A>G
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.2462A>G
n.2218A>G
15g.66781107A>TCA393201782SMAD6c.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.1195A>T (n.1195A>T)
c.367A>T (n.367A>T)
n.2118A>T
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.2462A>T
n.2218A>T
15g.66781108G>ACA393201785SMAD6c.1064G>A (p.Ser355Asn)
c.1196G>A (n.1196G>A)
c.368G>A (n.368G>A)
n.2119G>A
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.2463G>A
n.2219G>A
 gnomAD v4
15g.66781108G>CCA393201783SMAD6c.1064G>C (p.Ser355Thr)
c.1196G>C (n.1196G>C)
c.368G>C (n.368G>C)
n.2119G>C
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.2463G>C
n.2219G>C
15g.66781108G>TCA393201784SMAD6c.1064G>T (p.Ser355Ile)
c.1196G>T (n.1196G>T)
c.368G>T (n.368G>T)
n.2119G>T
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.2463G>T
n.2219G>T
 gnomAD v4
15g.66781109C>ACA393201786SMAD6c.1065C>A (p.Ser355Arg)
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.369C>A (n.369C>A)
n.2120C>A
c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.2464C>A
n.2220C>A
 gnomAD v4
15g.66781109C=CA2184234698SMAD6c.1065C= (p.Ser355=)
c.1197C= (n.1197C=)
c.369C= (n.369C=)
n.2120C=
c.282C= (p.Ser94=)
n.2464C=
n.2220C=
15g.66781109C>GCA393201787SMAD6c.1065C>G (p.Ser355Arg)
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.369C>G (n.369C>G)
n.2120C>G
c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.2464C>G
n.2220C>G
15g.66781109C>TCA490908975SMAD6c.1065C>T (p.Ser355=)
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.369C>T (n.369C>T)
n.2120C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
n.2464C>T
n.2220C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781110A=CA2184234699SMAD6c.1066A= (p.Ile356=)
c.1198A= (n.1198A=)
c.370A= (n.370A=)
n.2121A=
c.283A= (p.Ile95=)
n.2465A=
n.2221A=
15g.66781110A>CCA393201788SMAD6c.1066A>C (p.Ile356Leu)
c.1198A>C (n.1198A>C)
c.370A>C (n.370A>C)
n.2121A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.2465A>C
n.2221A>C
15g.66781110A>GCA7626719SMAD6c.1066A>G (p.Ile356Val)
c.1198A>G (n.1198A>G)
c.370A>G (n.370A>G)
n.2121A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.2465A>G
n.2221A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781110A>TCA393201789SMAD6c.1066A>T (p.Ile356Phe)
c.1198A>T (n.1198A>T)
c.370A>T (n.370A>T)
n.2121A>T
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.2465A>T
n.2221A>T
15g.66781111T>ACA393201790SMAD6c.1067T>A (p.Ile356Asn)
c.1199T>A (n.1199T>A)
c.371T>A (n.371T>A)
n.2122T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.2466T>A
n.2222T>A
 gnomAD v4
15g.66781111T>CCA393201791SMAD6c.1067T>C (p.Ile356Thr)
c.1199T>C (n.1199T>C)
c.371T>C (n.371T>C)
n.2122T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.2466T>C
n.2222T>C
 gnomAD v4
15g.66781111T>GCA393201792SMAD6c.1067T>G (p.Ile356Ser)
c.1199T>G (n.1199T>G)
c.371T>G (n.371T>G)
n.2122T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.2466T>G
n.2222T>G
15g.66781112C>ACA490908979SMAD6c.1068C>A (p.Ile356=)
c.1200C>A (n.1200C>A)
c.372C>A (n.372C>A)
n.2123C>A
c.285C>A (p.Ile95=)
n.2467C>A
n.2223C>A
 gnomAD v4
15g.66781112C=CA2184234700SMAD6c.1068C= (p.Ile356=)
c.1200C= (n.1200C=)
c.372C= (n.372C=)
n.2123C=
c.285C= (p.Ile95=)
n.2467C=
n.2223C=
15g.66781112C>GCA393201793SMAD6c.1068C>G (p.Ile356Met)
c.1200C>G (n.1200C>G)
c.372C>G (n.372C>G)
n.2123C>G
c.285C>G (p.Ile95Met)
n.2467C>G
n.2223C>G
15g.66781112C>TCA490908980SMAD6c.1068C>T (p.Ile356=)
c.1200C>T (n.1200C>T)
c.372C>T (n.372C>T)
n.2123C>T
c.285C>T (p.Ile95=)
n.2467C>T
n.2223C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781113T>ACA16043022SMAD6c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.1201T>A (n.1201T>A)
c.373T>A (n.373T>A)
n.2124T>A
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.2468T>A
n.2224T>A
 ClinVar dbSNP
15g.66781113T>CCA393201794SMAD6c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.1201T>C (n.1201T>C)
c.373T>C (n.373T>C)
n.2124T>C
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.2468T>C
n.2224T>C
 gnomAD v4
15g.66781113T>GCA393201795SMAD6c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.1201T>G (n.1201T>G)
c.373T>G (n.373T>G)
n.2124T>G
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.2468T>G
n.2224T>G
 gnomAD v4
15g.66781113T=CA2184234701SMAD6c.1069T= (p.Phe357=)
c.1201T= (n.1201T=)
c.373T= (n.373T=)
n.2124T=
c.286T= (p.Phe96=)
n.2468T=
n.2224T=
15g.66781113_66781114delCA2629105762SMAD6c.1069_1070del (p.Phe357LeufsTer?)
c.1201_1202del (n.1201_1202del)
c.373_374del (n.373_374del)
n.2124_2125del
c.286_287del (p.Phe96LeufsTer?)
n.2468_2469del
n.2224_2225del
 gnomAD v4
15g.66781114T>ACA393201798SMAD6c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.1202T>A (n.1202T>A)
c.374T>A (n.374T>A)
n.2125T>A
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.2469T>A
n.2225T>A
15g.66781114T>CCA393201797SMAD6c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.1202T>C (n.1202T>C)
c.374T>C (n.374T>C)
n.2125T>C
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.2469T>C
n.2225T>C
15g.66781114T>GCA393201796SMAD6c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.1202T>G (n.1202T>G)
c.374T>G (n.374T>G)
n.2125T>G
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.2469T>G
n.2225T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781114T=CA2184234702SMAD6c.1070T= (p.Phe357=)
c.1202T= (n.1202T=)
c.374T= (n.374T=)
n.2125T=
c.287T= (p.Phe96=)
n.2469T=
n.2225T=
15g.66781115delCA2575767636SMAD6c.1071del (p.Tyr358ThrfsTer?)
c.1203del (n.1203del)
c.375del (n.375del)
n.2126del
c.288del (p.Tyr97ThrfsTer?)
n.2470del
n.2226del
15g.66781115C>ACA7626720SMAD6c.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.1203C>A (n.1203C>A)
c.375C>A (n.375C>A)
n.2126C>A
c.288C>A (p.Phe96Leu)
n.2470C>A
n.2226C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781115C=CA2184234703SMAD6c.1071C= (p.Phe357=)
c.1203C= (n.1203C=)
c.375C= (n.375C=)
n.2126C=
c.288C= (p.Phe96=)
n.2470C=
n.2226C=
15g.66781115C>GCA393201799SMAD6c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.1203C>G (n.1203C>G)
c.375C>G (n.375C>G)
n.2126C>G
c.288C>G (p.Phe96Leu)
n.2470C>G
n.2226C>G
15g.66781115C>TCA490908988SMAD6c.1071C>T (p.Phe357=)
c.1203C>T (n.1203C>T)
c.375C>T (n.375C>T)
n.2126C>T
c.288C>T (p.Phe96=)
n.2470C>T
n.2226C>T
15g.66781116T>ACA393201800SMAD6c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.1204T>A (n.1204T>A)
c.376T>A (n.376T>A)
n.2127T>A
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.2471T>A
n.2227T>A
15g.66781116T>CCA7626721SMAD6c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.1204T>C (n.1204T>C)
c.376T>C (n.376T>C)
n.2127T>C
c.289T>C (p.Tyr97His)
n.2471T>C
n.2227T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781116T>GCA393201801SMAD6c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.1204T>G (n.1204T>G)
c.376T>G (n.376T>G)
n.2127T>G
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.2471T>G
n.2227T>G
 gnomAD v4
15g.66781116T=CA2184234704SMAD6c.1072T= (p.Tyr358=)
c.1204T= (n.1204T=)
c.376T= (n.376T=)
n.2127T=
c.289T= (p.Tyr97=)
n.2471T=
n.2227T=
15g.66781117A=CA2184234705SMAD6c.1073A= (p.Tyr358=)
c.1205A= (n.1205A=)
c.377A= (n.377A=)
n.2128A=
c.290A= (p.Tyr97=)
n.2472A=
n.2228A=
15g.66781117A>CCA393201802SMAD6c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.1205A>C (n.1205A>C)
c.377A>C (n.377A>C)
n.2128A>C
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.2472A>C
n.2228A>C
15g.66781117A>GCA7626722SMAD6c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.1205A>G (n.1205A>G)
c.377A>G (n.377A>G)
n.2128A>G
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.2472A>G
n.2228A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781117A>TCA393201803SMAD6c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.1205A>T (n.1205A>T)
c.377A>T (n.377A>T)
n.2128A>T
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.2472A>T
n.2228A>T
15g.66781118C>ACA393201804SMAD6c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
c.1206C>A (n.1206C>A)
c.378C>A (n.378C>A)
n.2129C>A
c.291C>A (p.Tyr97Ter)
n.2473C>A
n.2229C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781118C=CA2184234706SMAD6c.1074C= (p.Tyr358=)
c.1206C= (n.1206C=)
c.378C= (n.378C=)
n.2129C=
c.291C= (p.Tyr97=)
n.2473C=
n.2229C=
15g.66781118C>GCA393201805SMAD6c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
c.1206C>G (n.1206C>G)
c.378C>G (n.378C>G)
n.2129C>G
c.291C>G (p.Tyr97Ter)
n.2473C>G
n.2229C>G
 gnomAD v4
15g.66781118C>TCA7626723SMAD6c.1074C>T (p.Tyr358=)
c.1206C>T (n.1206C>T)
c.378C>T (n.378C>T)
n.2129C>T
c.291C>T (p.Tyr97=)
n.2473C>T
n.2229C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781119delCA2695220913SMAD6c.1075del (p.Asp359ThrfsTer?)
c.1207del (n.1207del)
c.379del (n.379del)
n.2130del
c.292del (p.Asp98ThrfsTer?)
n.2474del
n.2230del
15g.66781119G>ACA393201806SMAD6c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.1207G>A (n.1207G>A)
c.379G>A (n.379G>A)
n.2130G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.2474G>A
n.2230G>A
15g.66781119G>CCA393201807SMAD6c.1075G>C (p.Asp359His)
c.1207G>C (n.1207G>C)
c.379G>C (n.379G>C)
n.2130G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
n.2474G>C
n.2230G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781119G=CA2184234707SMAD6c.1075G= (p.Asp359=)
c.1207G= (n.1207G=)
c.379G= (n.379G=)
n.2130G=
c.292G= (p.Asp98=)
n.2474G=
n.2230G=
15g.66781119G>TCA393201808SMAD6c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.1207G>T (n.1207G>T)
c.379G>T (n.379G>T)
n.2130G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.2474G>T
n.2230G>T
 gnomAD v4
15g.66781120A=CA2184234708SMAD6c.1076A= (p.Asp359=)
c.1208A= (n.1208A=)
c.380A= (n.380A=)
n.2131A=
c.293A= (p.Asp98=)
n.2475A=
n.2231A=
15g.66781120A>CCA393201809SMAD6c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.1208A>C (n.1208A>C)
c.380A>C (n.380A>C)
n.2131A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.2475A>C
n.2231A>C
15g.66781120A>GCA393201810SMAD6c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.1208A>G (n.1208A>G)
c.380A>G (n.380A>G)
n.2131A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.2475A>G
n.2231A>G
15g.66781120A>TCA393201811SMAD6c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.1208A>T (n.1208A>T)
c.380A>T (n.380A>T)
n.2131A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.2475A>T
n.2231A>T
15g.66781121C>ACA393201813SMAD6c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.1209C>A (n.1209C>A)
c.381C>A (n.381C>A)
n.2132C>A
c.294C>A (p.Asp98Glu)
n.2476C>A
n.2232C>A
 gnomAD v4
15g.66781121C>GCA393201812SMAD6c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.1209C>G (n.1209C>G)
c.381C>G (n.381C>G)
n.2132C>G
c.294C>G (p.Asp98Glu)
n.2476C>G
n.2232C>G
 ClinVar
15g.66781121C>TCA490908998SMAD6c.1077C>T (p.Asp359=)
c.1209C>T (n.1209C>T)
c.381C>T (n.381C>T)
n.2132C>T
c.294C>T (p.Asp98=)
n.2476C>T
n.2232C>T
15g.66781122dupCA2184234709SMAD6c.1078dup (p.Leu360ProfsTer?)
c.1210dup (n.1210dup)
c.382dup (n.382dup)
n.2133dup
c.295dup (p.Leu99ProfsTer?)
n.2477dup
n.2233dup
 dbSNP
15g.66781122C>ACA393201814SMAD6c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1210C>A (n.1210C>A)
c.382C>A (n.382C>A)
n.2133C>A
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.2477C>A
n.2233C>A
 gnomAD v4
15g.66781122C=CA2184234710SMAD6c.1078C= (p.Leu360=)
c.1210C= (n.1210C=)
c.382C= (n.382C=)
n.2133C=
c.295C= (p.Leu99=)
n.2477C=
n.2233C=
15g.66781122C>GCA393201815SMAD6c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1210C>G (n.1210C>G)
c.382C>G (n.382C>G)
n.2133C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.2477C>G
n.2233C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781122C>TCA490908999SMAD6c.1078C>T (p.Leu360=)
c.1210C>T (n.1210C>T)
c.382C>T (n.382C>T)
n.2133C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
n.2477C>T
n.2233C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.66781123T>ACA393201816SMAD6c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.1211T>A (n.1211T>A)
c.383T>A (n.383T>A)
n.2134T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.2478T>A
n.2234T>A
15g.66781123T>CCA393201817SMAD6c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1211T>C (n.1211T>C)
c.383T>C (n.383T>C)
n.2134T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.2478T>C
n.2234T>C
 gnomAD v4
15g.66781123T>GCA393201818SMAD6c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1211T>G (n.1211T>G)
c.383T>G (n.383T>G)
n.2134T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.2478T>G
n.2234T>G
15g.66781124A=CA2184234711SMAD6c.1080A= (p.Leu360=)
c.1212A= (n.1212A=)
c.384A= (n.384A=)
n.2135A=
c.297A= (p.Leu99=)
n.2479A=
n.2235A=
15g.66781124A>CCA490909002SMAD6c.1080A>C (p.Leu360=)
c.1212A>C (n.1212A>C)
c.384A>C (n.384A>C)
n.2135A>C
c.297A>C (p.Leu99=)
n.2479A>C
n.2235A>C
15g.66781124A>GCA490909003SMAD6c.1080A>G (p.Leu360=)
c.1212A>G (n.1212A>G)
c.384A>G (n.384A>G)
n.2135A>G
c.297A>G (p.Leu99=)
n.2479A>G
n.2235A>G
15g.66781124A>TCA7626724SMAD6c.1080A>T (p.Leu360=)
c.1212A>T (n.1212A>T)
c.384A>T (n.384A>T)
n.2135A>T
c.297A>T (p.Leu99=)
n.2479A>T
n.2235A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781125C>ACA7626725SMAD6c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1213C>A (n.1213C>A)
c.385C>A (n.385C>A)
n.2136C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.2480C>A
n.2236C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781125C=CA2184234712SMAD6c.1081C= (p.Pro361=)
c.1213C= (n.1213C=)
c.385C= (n.385C=)
n.2136C=
c.298C= (p.Pro100=)
n.2480C=
n.2236C=
15g.66781125C>GCA393201819SMAD6c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1213C>G (n.1213C>G)
c.385C>G (n.385C>G)
n.2136C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.2480C>G
n.2236C>G
 gnomAD v4
15g.66781125C>TCA393201820SMAD6c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1213C>T (n.1213C>T)
c.385C>T (n.385C>T)
n.2136C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.2480C>T
n.2236C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781126C>ACA393201821SMAD6c.1082C>A (p.Pro361His)
c.1214C>A (n.1214C>A)
c.386C>A (n.386C>A)
n.2137C>A
c.299C>A (p.Pro100His)
n.2481C>A
n.2237C>A
15g.66781126C>GCA393201822SMAD6c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1214C>G (n.1214C>G)
c.386C>G (n.386C>G)
n.2137C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.2481C>G
n.2237C>G
 gnomAD v4
15g.66781126C>TCA393201823SMAD6c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1214C>T (n.1214C>T)
c.386C>T (n.386C>T)
n.2137C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.2481C>T
n.2237C>T
 gnomAD v4
15g.66781127T>ACA490909010SMAD6c.1083T>A (p.Pro361=)
c.1215T>A (n.1215T>A)
c.387T>A (n.387T>A)
n.2138T>A
c.300T>A (p.Pro100=)
n.2482T>A
n.2238T>A
 gnomAD v4
15g.66781127T>CCA490909011SMAD6c.1083T>C (p.Pro361=)
c.1215T>C (n.1215T>C)
c.387T>C (n.387T>C)
n.2138T>C
c.300T>C (p.Pro100=)
n.2482T>C
n.2238T>C
 gnomAD v4
15g.66781127T>GCA490909013SMAD6c.1083T>G (p.Pro361=)
c.1215T>G (n.1215T>G)
c.387T>G (n.387T>G)
n.2138T>G
c.300T>G (p.Pro100=)
n.2482T>G
n.2238T>G
 gnomAD v4
15g.66781127_66781135delCA2629105763SMAD6c.1083_1091del (p.Gln362_Ser364del)
c.1215_1223del (n.1215_1223del)
c.387_395del (n.387_395del)
n.2138_2146del
c.300_308del (p.Gln101_Ser103del)
n.2482_2490del
n.2238_2246del
 gnomAD v4
15g.66781128C>ACA393201825SMAD6c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.1216C>A (n.1216C>A)
c.388C>A (n.388C>A)
n.2139C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.2483C>A
n.2239C>A
15g.66781128C=CA2184234713SMAD6c.1084C= (p.Gln362=)
c.1216C= (n.1216C=)
c.388C= (n.388C=)
n.2139C=
c.301C= (p.Gln101=)
n.2483C=
n.2239C=
15g.66781128C>GCA393201826SMAD6c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.1216C>G (n.1216C>G)
c.388C>G (n.388C>G)
n.2139C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.2483C>G
n.2239C>G
15g.66781128C>TCA393201824SMAD6c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.1216C>T (n.1216C>T)
c.388C>T (n.388C>T)
n.2139C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.2483C>T
n.2239C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.66781129_66781130insCCACA2629105764SMAD6c.1085_1086insCCA (p.Pro361_Gln362insHis)
c.1217_1218insCCA (n.1217_1218insCCA)
c.389_390insCCA (n.389_390insCCA)
n.2140_2141insCCA
c.302_303insCCA (p.Pro100_Gln101insHis)
n.2484_2485insCCA
n.2240_2241insCCA
 gnomAD v4
15g.66781129A>CCA393201827SMAD6c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.1217A>C (n.1217A>C)
c.389A>C (n.389A>C)
n.2140A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.2484A>C
n.2240A>C
15g.66781129A>GCA393201828SMAD6c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.1217A>G (n.1217A>G)
c.389A>G (n.389A>G)
n.2140A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.2484A>G
n.2240A>G
 gnomAD v4
15g.66781129A>TCA393201829SMAD6c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.1217A>T (n.1217A>T)
c.389A>T (n.389A>T)
n.2140A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.2484A>T
n.2240A>T
15g.66781129dupCA618961865SMAD6c.1085dup (p.Ser364GlnfsTer?)
c.1217dup (n.1217dup)
c.389dup (n.389dup)
n.2140dup
c.302dup (p.Ser103GlnfsTer?)
n.2484dup
n.2240dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781129_66781147dupCA2629105765SMAD6c.1085_1103dup (p.Leu371ArgfsTer?)
c.1217_1235dup (n.1217_1235dup)
c.389_407dup (n.389_407dup)
n.2140_2158dup
c.302_320dup (p.Leu110ArgfsTer?)
n.2484_2502dup
n.2240_2258dup
 gnomAD v4
15g.66781130G>ACA490909017SMAD6c.1086G>A (p.Gln362=)
c.1218G>A (n.1218G>A)
c.390G>A (n.390G>A)
n.2141G>A
c.303G>A (p.Gln101=)
n.2485G>A
n.2241G>A
15g.66781130G>CCA393201830SMAD6c.1086G>C (p.Gln362His)
c.1218G>C (n.1218G>C)
c.390G>C (n.390G>C)
n.2141G>C
c.303G>C (p.Gln101His)
n.2485G>C
n.2241G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781130G=CA2184234714SMAD6c.1086G= (p.Gln362=)
c.1218G= (n.1218G=)
c.390G= (n.390G=)
n.2141G=
c.303G= (p.Gln101=)
n.2485G=
n.2241G=
15g.66781130G>TCA393201831SMAD6c.1086G>T (p.Gln362His)
c.1218G>T (n.1218G>T)
c.390G>T (n.390G>T)
n.2141G>T
c.303G>T (p.Gln101His)
n.2485G>T
n.2241G>T
 gnomAD v4
15g.66781130_66781131insCCA2629105766SMAD6c.1086_1087insC (p.Gly363ArgfsTer?)
c.1218_1219insC (n.1218_1219insC)
c.390_391insC (n.390_391insC)
n.2141_2142insC
c.303_304insC (p.Gly102ArgfsTer?)
n.2485_2486insC
n.2241_2242insC
 gnomAD v4
15g.66781131G>ACA393201834SMAD6c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.1219G>A (n.1219G>A)
c.391G>A (n.391G>A)
n.2142G>A
c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.2486G>A
n.2242G>A
 ClinVar
15g.66781131G>CCA393201833SMAD6c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1219G>C (n.1219G>C)
c.391G>C (n.391G>C)
n.2142G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.2486G>C
n.2242G>C
15g.66781131G>TCA393201832SMAD6c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.1219G>T (n.1219G>T)
c.391G>T (n.391G>T)
n.2142G>T
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.2486G>T
n.2242G>T
15g.66781132G>ACA393201835SMAD6c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.1220G>A (n.1220G>A)
c.392G>A (n.392G>A)
n.2143G>A
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.2487G>A
n.2243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.66781132G>CCA393201836SMAD6c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1220G>C (n.1220G>C)
c.392G>C (n.392G>C)
n.2143G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.2487G>C
n.2243G>C
15g.66781132G=CA2184234715SMAD6c.1088G= (p.Gly363=)
c.1220G= (n.1220G=)
c.392G= (n.392G=)
n.2143G=
c.305G= (p.Gly102=)
n.2487G=
n.2243G=
15g.66781132G>TCA393201837SMAD6c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1220G>T (n.1220G>T)
c.392G>T (n.392G>T)
n.2143G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.2487G>T
n.2243G>T
 gnomAD v4
15g.66781133C>ACA490909027SMAD6c.1089C>A (p.Gly363=)
c.1221C>A (n.1221C>A)
c.393C>A (n.393C>A)
n.2144C>A
c.306C>A (p.Gly102=)
n.2488C>A
n.2244C>A
15g.66781133C>GCA490909023SMAD6c.1089C>G (p.Gly363=)
c.1221C>G (n.1221C>G)
c.393C>G (n.393C>G)
n.2144C>G
c.306C>G (p.Gly102=)
n.2488C>G
n.2244C>G
15g.66781133C>TCA490909025SMAD6c.1089C>T (p.Gly363=)
c.1221C>T (n.1221C>T)
c.393C>T (n.393C>T)
n.2144C>T
c.306C>T (p.Gly102=)
n.2488C>T
n.2244C>T
 gnomAD v4
15g.66781134delCA2573151038SMAD6c.1090del (p.Ser364AlafsTer?)
c.1222del (n.1222del)
c.394del (n.394del)
n.2145del
c.307del (p.Ser103AlafsTer?)
n.2489del
n.2245del
 ClinVar dbSNP
15g.66781134A=CA2184234716SMAD6c.1090A= (p.Ser364=)
c.1222A= (n.1222A=)
c.394A= (n.394A=)
n.2145A=
c.307A= (p.Ser103=)
n.2489A=
n.2245A=
15g.66781134A>CCA393201838SMAD6c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.1222A>C (n.1222A>C)
c.394A>C (n.394A>C)
n.2145A>C
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.2489A>C
n.2245A>C
15g.66781134A>GCA393201839SMAD6c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.1222A>G (n.1222A>G)
c.394A>G (n.394A>G)
n.2145A>G
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.2489A>G
n.2245A>G
 gnomAD v4
15g.66781134A>TCA393201840SMAD6c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.1222A>T (n.1222A>T)
c.394A>T (n.394A>T)
n.2145A>T
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.2489A>T
n.2245A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781135G>ACA393201841SMAD6c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.1223G>A (n.1223G>A)
c.395G>A (n.395G>A)
n.2146G>A
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.2490G>A
n.2246G>A
 gnomAD v4
15g.66781135G>CCA393201843SMAD6c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.1223G>C (n.1223G>C)
c.395G>C (n.395G>C)
n.2146G>C
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.2490G>C
n.2246G>C
15g.66781135G>TCA393201842SMAD6c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.1223G>T (n.1223G>T)
c.395G>T (n.395G>T)
n.2146G>T
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.2490G>T
n.2246G>T

Number of alleles fetched