Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.66780991C>ACA2629105747SMAD6c.953-6C>A (n.953-6C>A)
c.1085-6C>A (n.1085-6C>A)
c.257-6C>A (n.257-6C>A)
n.2008-6C>A
c.170-6C>A (n.170-6C>A)
n.2352-6C>A
n.2108-6C>A
 gnomAD v4
15g.66780991C=CA2184234612SMAD6c.953-6C= (n.953-6C=)
c.1085-6C= (n.1085-6C=)
c.257-6C= (n.257-6C=)
n.2008-6C=
c.170-6C= (n.170-6C=)
n.2352-6C=
n.2108-6C=
15g.66780991C>GCA2629105748SMAD6c.953-6C>G (n.953-6C>G)
c.1085-6C>G (n.1085-6C>G)
c.257-6C>G (n.257-6C>G)
n.2008-6C>G
c.170-6C>G (n.170-6C>G)
n.2352-6C>G
n.2108-6C>G
 gnomAD v4
15g.66780991C>TCA2184234613SMAD6c.953-6C>T (n.953-6C>T)
c.1085-6C>T (n.1085-6C>T)
c.257-6C>T (n.257-6C>T)
n.2008-6C>T
c.170-6C>T (n.170-6C>T)
n.2352-6C>T
n.2108-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.66780992C>ACA2629105749SMAD6c.953-5C>A (n.953-5C>A)
c.1085-5C>A (n.1085-5C>A)
c.257-5C>A (n.257-5C>A)
n.2008-5C>A
c.170-5C>A (n.170-5C>A)
n.2352-5C>A
n.2108-5C>A
 gnomAD v4
15g.66780992C=CA2184234614SMAD6c.953-5C= (n.953-5C=)
c.1085-5C= (n.1085-5C=)
c.257-5C= (n.257-5C=)
n.2008-5C=
c.170-5C= (n.170-5C=)
n.2352-5C=
n.2108-5C=
15g.66780992C>TCA618961861SMAD6c.953-5C>T (n.953-5C>T)
c.1085-5C>T (n.1085-5C>T)
c.257-5C>T (n.257-5C>T)
n.2008-5C>T
c.170-5C>T (n.170-5C>T)
n.2352-5C>T
n.2108-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66780993G>ACA7626693SMAD6c.953-4G>A (n.953-4G>A)
c.1085-4G>A (n.1085-4G>A)
c.257-4G>A (n.257-4G>A)
n.2008-4G>A
c.170-4G>A (n.170-4G>A)
n.2352-4G>A
n.2108-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66780993G>CCA7626694SMAD6c.953-4G>C (n.953-4G>C)
c.1085-4G>C (n.1085-4G>C)
c.257-4G>C (n.257-4G>C)
n.2008-4G>C
c.170-4G>C (n.170-4G>C)
n.2352-4G>C
n.2108-4G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66780993G=CA2184234615SMAD6c.953-4G= (n.953-4G=)
c.1085-4G= (n.1085-4G=)
c.257-4G= (n.257-4G=)
n.2008-4G=
c.170-4G= (n.170-4G=)
n.2352-4G=
n.2108-4G=
15g.66780993G>TCA2629105750SMAD6c.953-4G>T (n.953-4G>T)
c.1085-4G>T (n.1085-4G>T)
c.257-4G>T (n.257-4G>T)
n.2008-4G>T
c.170-4G>T (n.170-4G>T)
n.2352-4G>T
n.2108-4G>T
 gnomAD v4
15g.66780994delCA2629105752SMAD6c.953-3del (n.953-3del)
c.1085-3del (n.1085-3del)
c.257-3del (n.257-3del)
n.2008-3del
c.170-3del (n.170-3del)
n.2352-3del
n.2108-3del
 gnomAD v4
15g.66780994C>ACA2629105751SMAD6c.953-3C>A (n.953-3C>A)
c.1085-3C>A (n.1085-3C>A)
c.257-3C>A (n.257-3C>A)
n.2008-3C>A
c.170-3C>A (n.170-3C>A)
n.2352-3C>A
n.2108-3C>A
 gnomAD v4
15g.66780994C=CA2184234616SMAD6c.953-3C= (n.953-3C=)
c.1085-3C= (n.1085-3C=)
c.257-3C= (n.257-3C=)
n.2008-3C=
c.170-3C= (n.170-3C=)
n.2352-3C=
n.2108-3C=
15g.66780994C>GCA2184234617SMAD6c.953-3C>G (n.953-3C>G)
c.1085-3C>G (n.1085-3C>G)
c.257-3C>G (n.257-3C>G)
n.2008-3C>G
c.170-3C>G (n.170-3C>G)
n.2352-3C>G
n.2108-3C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.66780994C>TCA715042633SMAD6c.953-3C>T (n.953-3C>T)
c.1085-3C>T (n.1085-3C>T)
c.257-3C>T (n.257-3C>T)
n.2008-3C>T
c.170-3C>T (n.170-3C>T)
n.2352-3C>T
n.2108-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.66780995_66781012delCA2697549147SMAD6c.953-2_968del
c.1085-2_1100del
c.257-2_272del
n.2008-2_2023del
c.170-2_185del
n.2352-2_2367del
n.2108-2_2123del
 ClinVar
15g.66780995A=CA2184234618SMAD6c.953-2A= (n.953-2A=)
c.1085-2A= (n.1085-2A=)
c.257-2A= (n.257-2A=)
n.2008-2A=
c.170-2A= (n.170-2A=)
n.2352-2A=
n.2108-2A=
15g.66780995A>CCA272023166SMAD6c.953-2A>C (n.953-2A>C)
c.1085-2A>C (n.1085-2A>C)
c.257-2A>C (n.257-2A>C)
n.2008-2A>C
c.170-2A>C (n.170-2A>C)
n.2352-2A>C
n.2108-2A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.66780995A>GCA393201536SMAD6c.953-2A>G (n.953-2A>G)
c.1085-2A>G (n.1085-2A>G)
c.257-2A>G (n.257-2A>G)
n.2008-2A>G
c.170-2A>G (n.170-2A>G)
n.2352-2A>G
n.2108-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66780995A>TCA393201537SMAD6c.953-2A>T (n.953-2A>T)
c.1085-2A>T (n.1085-2A>T)
c.257-2A>T (n.257-2A>T)
n.2008-2A>T
c.170-2A>T (n.170-2A>T)
n.2352-2A>T
n.2108-2A>T
15g.66780995_66781005dupCA2575767601SMAD6c.953-2_961dup
c.1085-2_1093dup
c.257-2_265dup
n.2008-2_2016dup
c.170-2_178dup
n.2352-2_2360dup
n.2108-2_2116dup
15g.66780996G>ACA393201539SMAD6c.953-1G>A (n.953-1G>A)
c.1085-1G>A (n.1085-1G>A)
c.257-1G>A (n.257-1G>A)
n.2008-1G>A
c.170-1G>A (n.170-1G>A)
n.2352-1G>A
n.2108-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.66780996G>CCA393201540SMAD6c.953-1G>C (n.953-1G>C)
c.1085-1G>C (n.1085-1G>C)
c.257-1G>C (n.257-1G>C)
n.2008-1G>C
c.170-1G>C (n.170-1G>C)
n.2352-1G>C
n.2108-1G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.66780996G=CA2184234619SMAD6c.953-1G= (n.953-1G=)
c.1085-1G= (n.1085-1G=)
c.257-1G= (n.257-1G=)
n.2008-1G=
c.170-1G= (n.170-1G=)
n.2352-1G=
n.2108-1G=
15g.66780996G>TCA393201538SMAD6c.953-1G>T (n.953-1G>T)
c.1085-1G>T (n.1085-1G>T)
c.257-1G>T (n.257-1G>T)
n.2008-1G>T
c.170-1G>T (n.170-1G>T)
n.2352-1G>T
n.2108-1G>T
 gnomAD v4
15g.66780997_66780999delCA2629105753SMAD6c.953_955del
c.1085_1087del
c.257_259del
n.2008_2010del
c.170_172del
n.2352_2354del
n.2108_2110del
 gnomAD v4
15g.66780997A>CCA393201541SMAD6c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.1085A>C (n.1085A>C)
c.257A>C (n.257A>C)
n.2008A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.2352A>C
n.2108A>C
15g.66780997A>GCA393201542SMAD6c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.1085A>G (n.1085A>G)
c.257A>G (n.257A>G)
n.2008A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.2352A>G
n.2108A>G
 gnomAD v4
15g.66780997A>TCA393201543SMAD6c.953A>T (p.Asp318Val)
c.1085A>T (n.1085A>T)
c.257A>T (n.257A>T)
n.2008A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.2352A>T
n.2108A>T
15g.66780998C>ACA393201544SMAD6c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.1086C>A (n.1086C>A)
c.258C>A (n.258C>A)
n.2009C>A
c.171C>A (p.Asp57Glu)
n.2353C>A
n.2109C>A
15g.66780998C=CA2184234620SMAD6c.954C= (p.Asp318=)
c.1086C= (n.1086C=)
c.258C= (n.258C=)
n.2009C=
c.171C= (p.Asp57=)
n.2353C=
n.2109C=
15g.66780998C>GCA393201545SMAD6c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.1086C>G (n.1086C>G)
c.258C>G (n.258C>G)
n.2009C>G
c.171C>G (p.Asp57Glu)
n.2353C>G
n.2109C>G
 gnomAD v4
15g.66780998C>TCA7626695SMAD6c.954C>T (p.Asp318=)
c.1086C>T (n.1086C>T)
c.258C>T (n.258C>T)
n.2009C>T
c.171C>T (p.Asp57=)
n.2353C>T
n.2109C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.66780999G>ACA393201546SMAD6c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.1087G>A (n.1087G>A)
c.259G>A (n.259G>A)
n.2010G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.2354G>A
n.2110G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66780999G>CCA393201547SMAD6c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.1087G>C (n.1087G>C)
c.259G>C (n.259G>C)
n.2010G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.2354G>C
n.2110G>C
15g.66780999G=CA2184234621SMAD6c.955G= (p.Ala319=)
c.1087G= (n.1087G=)
c.259G= (n.259G=)
n.2010G=
c.172G= (p.Ala58=)
n.2354G=
n.2110G=
15g.66780999G>TCA393201548SMAD6c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.1087G>T (n.1087G>T)
c.259G>T (n.259G>T)
n.2010G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.2354G>T
n.2110G>T
 gnomAD v4
15g.66781000C>ACA393201549SMAD6c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.1088C>A (n.1088C>A)
c.260C>A (n.260C>A)
n.2011C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.2355C>A
n.2111C>A
 gnomAD v4
15g.66781000C=CA2184234622SMAD6c.956C= (p.Ala319=)
c.1088C= (n.1088C=)
c.260C= (n.260C=)
n.2011C=
c.173C= (p.Ala58=)
n.2355C=
n.2111C=
15g.66781000C>GCA393201550SMAD6c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.1088C>G (n.1088C>G)
c.260C>G (n.260C>G)
n.2011C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.2355C>G
n.2111C>G
 dbSNP
15g.66781000C>TCA7626696SMAD6c.956C>T (p.Ala319Val)
c.1088C>T (n.1088C>T)
c.260C>T (n.260C>T)
n.2011C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.2355C>T
n.2111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781001C>ACA490908857SMAD6c.957C>A (p.Ala319=)
c.1089C>A (n.1089C>A)
c.261C>A (n.261C>A)
n.2012C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
n.2356C>A
n.2112C>A
15g.66781001C=CA2184234623SMAD6c.957C= (p.Ala319=)
c.1089C= (n.1089C=)
c.261C= (n.261C=)
n.2012C=
c.174C= (p.Ala58=)
n.2356C=
n.2112C=
15g.66781001C>GCA490908855SMAD6c.957C>G (p.Ala319=)
c.1089C>G (n.1089C>G)
c.261C>G (n.261C>G)
n.2012C>G
c.174C>G (p.Ala58=)
n.2356C>G
n.2112C>G
15g.66781001C>TCA490908856SMAD6c.957C>T (p.Ala319=)
c.1089C>T (n.1089C>T)
c.261C>T (n.261C>T)
n.2012C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
n.2356C>T
n.2112C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781001_66781002insGCAACA2573054087SMAD6c.957_958insGCAA (p.Ser320AlafsTer?)
c.1089_1090insGCAA (n.1089_1090insGCAA)
c.261_262insGCAA (n.261_262insGCAA)
n.2012_2013insGCAA
c.174_175insGCAA (p.Ser59AlafsTer?)
n.2356_2357insGCAA
n.2112_2113insGCAA
 ClinVar dbSNP
15g.66781002A=CA2184234624SMAD6c.958A= (p.Ser320=)
c.1090A= (n.1090A=)
c.262A= (n.262A=)
n.2013A=
c.175A= (p.Ser59=)
n.2357A=
n.2113A=
15g.66781002A>CCA393201552SMAD6c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.1090A>C (n.1090A>C)
c.262A>C (n.262A>C)
n.2013A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.2357A>C
n.2113A>C
15g.66781002A>GCA393201553SMAD6c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.1090A>G (n.1090A>G)
c.262A>G (n.262A>G)
n.2013A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.2357A>G
n.2113A>G
15g.66781002A>TCA393201551SMAD6c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.1090A>T (n.1090A>T)
c.262A>T (n.262A>T)
n.2013A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.2357A>T
n.2113A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781003G>ACA393201554SMAD6c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.1091G>A (n.1091G>A)
c.263G>A (n.263G>A)
n.2014G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.2358G>A
n.2114G>A
 gnomAD v4
15g.66781003G>CCA393201555SMAD6c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.1091G>C (n.1091G>C)
c.263G>C (n.263G>C)
n.2014G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.2358G>C
n.2114G>C
15g.66781003G>TCA393201556SMAD6c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.1091G>T (n.1091G>T)
c.263G>T (n.263G>T)
n.2014G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.2358G>T
n.2114G>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.66781004C>ACA393201557SMAD6c.960C>A (p.Ser320Arg)
c.1092C>A (n.1092C>A)
c.264C>A (n.264C>A)
n.2015C>A
c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.2359C>A
n.2115C>A
 gnomAD v4
15g.66781004C>GCA393201558SMAD6c.960C>G (p.Ser320Arg)
c.1092C>G (n.1092C>G)
c.264C>G (n.264C>G)
n.2015C>G
c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.2359C>G
n.2115C>G
15g.66781004C>TCA490908858SMAD6c.960C>T (p.Ser320=)
c.1092C>T (n.1092C>T)
c.264C>T (n.264C>T)
n.2015C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
n.2359C>T
n.2115C>T
 gnomAD v4
15g.66781005A=CA2184234625SMAD6c.961A= (p.Met321=)
c.1093A= (n.1093A=)
c.265A= (n.265A=)
n.2016A=
c.178A= (p.Met60=)
n.2360A=
n.2116A=
15g.66781005A>CCA393201561SMAD6c.961A>C (p.Met321Leu)
c.1093A>C (n.1093A>C)
c.265A>C (n.265A>C)
n.2016A>C
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.2360A>C
n.2116A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781005A>GCA393201560SMAD6c.961A>G (p.Met321Val)
c.1093A>G (n.1093A>G)
c.265A>G (n.265A>G)
n.2016A>G
c.178A>G (p.Met60Val)
n.2360A>G
n.2116A>G
 gnomAD v4
15g.66781005A>TCA393201559SMAD6c.961A>T (p.Met321Leu)
c.1093A>T (n.1093A>T)
c.265A>T (n.265A>T)
n.2016A>T
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.2360A>T
n.2116A>T
15g.66781006T>ACA393201562SMAD6c.962T>A (p.Met321Lys)
c.1094T>A (n.1094T>A)
c.266T>A (n.266T>A)
n.2017T>A
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.2361T>A
n.2117T>A
15g.66781006T>CCA393201563SMAD6c.962T>C (p.Met321Thr)
c.1094T>C (n.1094T>C)
c.266T>C (n.266T>C)
n.2017T>C
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.2361T>C
n.2117T>C
15g.66781006T>GCA393201564SMAD6c.962T>G (p.Met321Arg)
c.1094T>G (n.1094T>G)
c.266T>G (n.266T>G)
n.2017T>G
c.179T>G (p.Met60Arg)
n.2361T>G
n.2117T>G
15g.66781007G>ACA7626697SMAD6c.963G>A (p.Met321Ile)
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.267G>A (n.267G>A)
n.2018G>A
c.180G>A (p.Met60Ile)
n.2362G>A
n.2118G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781007G>CCA393201565SMAD6c.963G>C (p.Met321Ile)
c.1095G>C (n.1095G>C)
c.267G>C (n.267G>C)
n.2018G>C
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.2362G>C
n.2118G>C
15g.66781007G=CA2184234626SMAD6c.963G= (p.Met321=)
c.1095G= (n.1095G=)
c.267G= (n.267G=)
n.2018G=
c.180G= (p.Met60=)
n.2362G=
n.2118G=
15g.66781007G>TCA393201566SMAD6c.963G>T (p.Met321Ile)
c.1095G>T (n.1095G>T)
c.267G>T (n.267G>T)
n.2018G>T
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.2362G>T
n.2118G>T
 gnomAD v4
15g.66781008T>ACA393201567SMAD6c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.1096T>A (n.1096T>A)
c.268T>A (n.268T>A)
n.2019T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.2363T>A
n.2119T>A
15g.66781008T>CCA393201569SMAD6c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.1096T>C (n.1096T>C)
c.268T>C (n.268T>C)
n.2019T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.2363T>C
n.2119T>C
 gnomAD v4
15g.66781008T>GCA393201568SMAD6c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1096T>G (n.1096T>G)
c.268T>G (n.268T>G)
n.2019T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.2363T>G
n.2119T>G
15g.66781010_66781011delCA2575767602SMAD6c.966_967del (p.Pro323GlyfsTer?)
c.1098_1099del (n.1098_1099del)
c.270_271del (n.270_271del)
n.2021_2022del
c.183_184del (p.Pro62GlyfsTer?)
n.2365_2366del
n.2121_2122del
15g.66781009C>ACA393201570SMAD6c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.1097C>A (n.1097C>A)
c.269C>A (n.269C>A)
n.2020C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.2364C>A
n.2120C>A
 gnomAD v4
15g.66781009C>GCA393201572SMAD6c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.1097C>G (n.1097C>G)
c.269C>G (n.269C>G)
n.2020C>G
c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.2364C>G
n.2120C>G
15g.66781009C>TCA393201571SMAD6c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.1097C>T (n.1097C>T)
c.269C>T (n.269C>T)
n.2020C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.2364C>T
n.2120C>T
 gnomAD v4
15g.66781010T>ACA490908859SMAD6c.966T>A (p.Ser322=)
c.1098T>A (n.1098T>A)
c.270T>A (n.270T>A)
n.2021T>A
c.183T>A (p.Ser61=)
n.2365T>A
n.2121T>A
 gnomAD v4
15g.66781010T>CCA490908861SMAD6c.966T>C (p.Ser322=)
c.1098T>C (n.1098T>C)
c.270T>C (n.270T>C)
n.2021T>C
c.183T>C (p.Ser61=)
n.2365T>C
n.2121T>C
 gnomAD v4
15g.66781010T>GCA490908860SMAD6c.966T>G (p.Ser322=)
c.1098T>G (n.1098T>G)
c.270T>G (n.270T>G)
n.2021T>G
c.183T>G (p.Ser61=)
n.2365T>G
n.2121T>G
15g.66781011C>ACA393201573SMAD6c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.1099C>A (n.1099C>A)
c.271C>A (n.271C>A)
n.2022C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.2366C>A
n.2122C>A
15g.66781011C=CA2184234627SMAD6c.967C= (p.Pro323=)
c.1099C= (n.1099C=)
c.271C= (n.271C=)
n.2022C=
c.184C= (p.Pro62=)
n.2366C=
n.2122C=
15g.66781011C>GCA393201574SMAD6c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.1099C>G (n.1099C>G)
c.271C>G (n.271C>G)
n.2022C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.2366C>G
n.2122C>G
15g.66781011C>TCA393201575SMAD6c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.1099C>T (n.1099C>T)
c.271C>T (n.271C>T)
n.2022C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.2366C>T
n.2122C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781012C>ACA393201576SMAD6c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.1100C>A (n.1100C>A)
c.272C>A (n.272C>A)
n.2023C>A
c.185C>A (p.Pro62Gln)
n.2367C>A
n.2123C>A
 gnomAD v4
15g.66781012C=CA2184234628SMAD6c.968C= (p.Pro323=)
c.1100C= (n.1100C=)
c.272C= (n.272C=)
n.2023C=
c.185C= (p.Pro62=)
n.2367C=
n.2123C=
15g.66781012C>GCA393201577SMAD6c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.1100C>G (n.1100C>G)
c.272C>G (n.272C>G)
n.2023C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.2367C>G
n.2123C>G
15g.66781012C>TCA393201578SMAD6c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.1100C>T (n.1100C>T)
c.272C>T (n.272C>T)
n.2023C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.2367C>T
n.2123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781013G>ACA490908864SMAD6c.969G>A (p.Pro323=)
c.1101G>A (n.1101G>A)
c.273G>A (n.273G>A)
n.2024G>A
c.186G>A (p.Pro62=)
n.2368G>A
n.2124G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781013G>CCA490908862SMAD6c.969G>C (p.Pro323=)
c.1101G>C (n.1101G>C)
c.273G>C (n.273G>C)
n.2024G>C
c.186G>C (p.Pro62=)
n.2368G>C
n.2124G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781013G=CA2184234629SMAD6c.969G= (p.Pro323=)
c.1101G= (n.1101G=)
c.273G= (n.273G=)
n.2024G=
c.186G= (p.Pro62=)
n.2368G=
n.2124G=
15g.66781013G>TCA490908863SMAD6c.969G>T (p.Pro323=)
c.1101G>T (n.1101G>T)
c.273G>T (n.273G>T)
n.2024G>T
c.186G>T (p.Pro62=)
n.2368G>T
n.2124G>T
 gnomAD v4
15g.66781014G>ACA393201579SMAD6c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.1102G>A (n.1102G>A)
c.274G>A (n.274G>A)
n.2025G>A
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.2369G>A
n.2125G>A
 dbSNP
15g.66781014G>CCA393201580SMAD6c.970G>C (p.Asp324His)
c.1102G>C (n.1102G>C)
c.274G>C (n.274G>C)
n.2025G>C
c.187G>C (p.Asp63His)
n.2369G>C
n.2125G>C
15g.66781014G=CA2184234630SMAD6c.970G= (p.Asp324=)
c.1102G= (n.1102G=)
c.274G= (n.274G=)
n.2025G=
c.187G= (p.Asp63=)
n.2369G=
n.2125G=
15g.66781014G>TCA393201581SMAD6c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.1102G>T (n.1102G>T)
c.274G>T (n.274G>T)
n.2025G>T
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.2369G>T
n.2125G>T
15g.66781015A>CCA393201582SMAD6c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.1103A>C (n.1103A>C)
c.275A>C (n.275A>C)
n.2026A>C
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.2370A>C
n.2126A>C
15g.66781015A>GCA393201583SMAD6c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.1103A>G (n.1103A>G)
c.275A>G (n.275A>G)
n.2026A>G
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.2370A>G
n.2126A>G
15g.66781015A>TCA393201584SMAD6c.971A>T (p.Asp324Val)
c.1103A>T (n.1103A>T)
c.275A>T (n.275A>T)
n.2026A>T
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.2370A>T
n.2126A>T
 gnomAD v4
15g.66781016C>ACA393201586SMAD6c.972C>A (p.Asp324Glu)
c.1104C>A (n.1104C>A)
c.276C>A (n.276C>A)
n.2027C>A
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.2371C>A
n.2127C>A
 gnomAD v4
15g.66781016C=CA2184234631SMAD6c.972C= (p.Asp324=)
c.1104C= (n.1104C=)
c.276C= (n.276C=)
n.2027C=
c.189C= (p.Asp63=)
n.2371C=
n.2127C=
15g.66781016C>GCA393201585SMAD6c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.1104C>G (n.1104C>G)
c.276C>G (n.276C>G)
n.2027C>G
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.2371C>G
n.2127C>G
15g.66781016C>TCA490908865SMAD6c.972C>T (p.Asp324=)
c.1104C>T (n.1104C>T)
c.276C>T (n.276C>T)
n.2027C>T
c.189C>T (p.Asp63=)
n.2371C>T
n.2127C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781017G>ACA7626698SMAD6c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.277G>A (n.277G>A)
n.2028G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.2372G>A
n.2128G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781017G>CCA393201587SMAD6c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.277G>C (n.277G>C)
n.2028G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.2372G>C
n.2128G>C
15g.66781017G=CA2184234632SMAD6c.973G= (p.Ala325=)
c.1105G= (n.1105G=)
c.277G= (n.277G=)
n.2028G=
c.190G= (p.Ala64=)
n.2372G=
n.2128G=
15g.66781017G>TCA393201588SMAD6c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.1105G>T (n.1105G>T)
c.277G>T (n.277G>T)
n.2028G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.2372G>T
n.2128G>T
 gnomAD v4
15g.66781018C>ACA393201589SMAD6c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.1106C>A (n.1106C>A)
c.278C>A (n.278C>A)
n.2029C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.2373C>A
n.2129C>A
15g.66781018C>GCA393201590SMAD6c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.1106C>G (n.1106C>G)
c.278C>G (n.278C>G)
n.2029C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.2373C>G
n.2129C>G
15g.66781018C>TCA393201591SMAD6c.974C>T (p.Ala325Val)
c.1106C>T (n.1106C>T)
c.278C>T (n.278C>T)
n.2029C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.2373C>T
n.2129C>T
 gnomAD v4
15g.66781019C>ACA490908869SMAD6c.975C>A (p.Ala325=)
c.1107C>A (n.1107C>A)
c.279C>A (n.279C>A)
n.2030C>A
c.192C>A (p.Ala64=)
n.2374C>A
n.2130C>A
 gnomAD v4
15g.66781019C=CA2184234633SMAD6c.975C= (p.Ala325=)
c.1107C= (n.1107C=)
c.279C= (n.279C=)
n.2030C=
c.192C= (p.Ala64=)
n.2374C=
n.2130C=
15g.66781019C>GCA490908870SMAD6c.975C>G (p.Ala325=)
c.1107C>G (n.1107C>G)
c.279C>G (n.279C>G)
n.2030C>G
c.192C>G (p.Ala64=)
n.2374C>G
n.2130C>G
15g.66781019C>TCA272023202SMAD6c.975C>T (p.Ala325=)
c.1107C>T (n.1107C>T)
c.279C>T (n.279C>T)
n.2030C>T
c.192C>T (p.Ala64=)
n.2374C>T
n.2130C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781020A=CA2184234634SMAD6c.976A= (p.Thr326=)
c.1108A= (n.1108A=)
c.280A= (n.280A=)
n.2031A=
c.193A= (p.Thr65=)
n.2375A=
n.2131A=
15g.66781020A>CCA393201592SMAD6c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.1108A>C (n.1108A>C)
c.280A>C (n.280A>C)
n.2031A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.2375A>C
n.2131A>C
 dbSNP
15g.66781020A>GCA7626699SMAD6c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.1108A>G (n.1108A>G)
c.280A>G (n.280A>G)
n.2031A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.2375A>G
n.2131A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781020A>TCA393201593SMAD6c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.1108A>T (n.1108A>T)
c.280A>T (n.280A>T)
n.2031A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.2375A>T
n.2131A>T
15g.66781021C>ACA393201594SMAD6c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.1109C>A (n.1109C>A)
c.281C>A (n.281C>A)
n.2032C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.2376C>A
n.2132C>A
 gnomAD v4
15g.66781021C=CA2184234635SMAD6c.977C= (p.Thr326=)
c.1109C= (n.1109C=)
c.281C= (n.281C=)
n.2032C=
c.194C= (p.Thr65=)
n.2376C=
n.2132C=
15g.66781021C>GCA393201595SMAD6c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.1109C>G (n.1109C>G)
c.281C>G (n.281C>G)
n.2032C>G
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.2376C>G
n.2132C>G
15g.66781021C>TCA393201596SMAD6c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.1109C>T (n.1109C>T)
c.281C>T (n.281C>T)
n.2032C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.2376C>T
n.2132C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781022C>ACA490908871SMAD6c.978C>A (p.Thr326=)
c.1110C>A (n.1110C>A)
c.282C>A (n.282C>A)
n.2033C>A
c.195C>A (p.Thr65=)
n.2377C>A
n.2133C>A
 gnomAD v4
15g.66781022C>GCA490908875SMAD6c.978C>G (p.Thr326=)
c.1110C>G (n.1110C>G)
c.282C>G (n.282C>G)
n.2033C>G
c.195C>G (p.Thr65=)
n.2377C>G
n.2133C>G
15g.66781022C>TCA490908873SMAD6c.978C>T (p.Thr326=)
c.1110C>T (n.1110C>T)
c.282C>T (n.282C>T)
n.2033C>T
c.195C>T (p.Thr65=)
n.2377C>T
n.2133C>T
 gnomAD v4
15g.66781023A>CCA393201599SMAD6c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.1111A>C (n.1111A>C)
c.283A>C (n.283A>C)
n.2034A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.2378A>C
n.2134A>C
 gnomAD v4
15g.66781023A>GCA393201598SMAD6c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.1111A>G (n.1111A>G)
c.283A>G (n.283A>G)
n.2034A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.2378A>G
n.2134A>G
15g.66781023A>TCA393201597SMAD6c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.1111A>T (n.1111A>T)
c.283A>T (n.283A>T)
n.2034A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.2378A>T
n.2134A>T
15g.66781024A>CCA393201602SMAD6c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.1112A>C (n.1112A>C)
c.284A>C (n.284A>C)
n.2035A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.2379A>C
n.2135A>C
15g.66781024A>GCA393201600SMAD6c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.1112A>G (n.1112A>G)
c.284A>G (n.284A>G)
n.2035A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.2379A>G
n.2135A>G
15g.66781024A>TCA393201601SMAD6c.980A>T (p.Lys327Met)
c.1112A>T (n.1112A>T)
c.284A>T (n.284A>T)
n.2035A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.2379A>T
n.2135A>T
15g.66781025G>ACA490908877SMAD6c.981G>A (p.Lys327=)
c.1113G>A (n.1113G>A)
c.285G>A (n.285G>A)
n.2036G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
n.2380G>A
n.2136G>A
 ClinVar
15g.66781025G>CCA393201603SMAD6c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.1113G>C (n.1113G>C)
c.285G>C (n.285G>C)
n.2036G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.2380G>C
n.2136G>C
15g.66781025G>TCA393201604SMAD6c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.1113G>T (n.1113G>T)
c.285G>T (n.285G>T)
n.2036G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.2380G>T
n.2136G>T
 gnomAD v4
15g.66781026C>ACA393201605SMAD6c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.1114C>A (n.1114C>A)
c.286C>A (n.286C>A)
n.2037C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.2381C>A
n.2137C>A
15g.66781026C=CA2184234636SMAD6c.982C= (p.Pro328=)
c.1114C= (n.1114C=)
c.286C= (n.286C=)
n.2037C=
c.199C= (p.Pro67=)
n.2381C=
n.2137C=
15g.66781026C>GCA393201606SMAD6c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.1114C>G (n.1114C>G)
c.286C>G (n.286C>G)
n.2037C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.2381C>G
n.2137C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781026C>TCA393201607SMAD6c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.286C>T (n.286C>T)
n.2037C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.2381C>T
n.2137C>T
 gnomAD v4
15g.66781027C>ACA393201608SMAD6c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.287C>A (n.287C>A)
n.2038C>A
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.2382C>A
n.2138C>A
 gnomAD v4
15g.66781027C=CA2184234637SMAD6c.983C= (p.Pro328=)
c.1115C= (n.1115C=)
c.287C= (n.287C=)
n.2038C=
c.200C= (p.Pro67=)
n.2382C=
n.2138C=
15g.66781027C>GCA393201609SMAD6c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.287C>G (n.287C>G)
n.2038C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.2382C>G
n.2138C>G
15g.66781027C>TCA7626700SMAD6c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.287C>T (n.287C>T)
n.2038C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.2382C>T
n.2138C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781028G>ACA490908880SMAD6c.984G>A (p.Pro328=)
c.1116G>A (n.1116G>A)
c.288G>A (n.288G>A)
n.2039G>A
c.201G>A (p.Pro67=)
n.2383G>A
n.2139G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781028G>CCA490908881SMAD6c.984G>C (p.Pro328=)
c.1116G>C (n.1116G>C)
c.288G>C (n.288G>C)
n.2039G>C
c.201G>C (p.Pro67=)
n.2383G>C
n.2139G>C
15g.66781028G>TCA490908882SMAD6c.984G>T (p.Pro328=)
c.1116G>T (n.1116G>T)
c.288G>T (n.288G>T)
n.2039G>T
c.201G>T (p.Pro67=)
n.2383G>T
n.2139G>T
 gnomAD v4
15g.66781029A>CCA393201610SMAD6c.985A>C (p.Ser329Arg)
c.1117A>C (n.1117A>C)
c.289A>C (n.289A>C)
n.2040A>C
c.202A>C (p.Ser68Arg)
n.2384A>C
n.2140A>C
15g.66781029A>GCA393201611SMAD6c.985A>G (p.Ser329Gly)
c.1117A>G (n.1117A>G)
c.289A>G (n.289A>G)
n.2040A>G
c.202A>G (p.Ser68Gly)
n.2384A>G
n.2140A>G
15g.66781029A>TCA393201612SMAD6c.985A>T (p.Ser329Cys)
c.1117A>T (n.1117A>T)
c.289A>T (n.289A>T)
n.2040A>T
c.202A>T (p.Ser68Cys)
n.2384A>T
n.2140A>T
15g.66781030G>ACA393201615SMAD6c.986G>A (p.Ser329Asn)
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.290G>A (n.290G>A)
n.2041G>A
c.203G>A (p.Ser68Asn)
n.2385G>A
n.2141G>A
15g.66781030G>CCA393201613SMAD6c.986G>C (p.Ser329Thr)
c.1118G>C (n.1118G>C)
c.290G>C (n.290G>C)
n.2041G>C
c.203G>C (p.Ser68Thr)
n.2385G>C
n.2141G>C
 gnomAD v4
15g.66781030G>TCA393201614SMAD6c.986G>T (p.Ser329Ile)
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.290G>T (n.290G>T)
n.2041G>T
c.203G>T (p.Ser68Ile)
n.2385G>T
n.2141G>T
 gnomAD v4
15g.66781031C>ACA393201616SMAD6c.987C>A (p.Ser329Arg)
c.1119C>A (n.1119C>A)
c.291C>A (n.291C>A)
n.2042C>A
c.204C>A (p.Ser68Arg)
n.2386C>A
n.2142C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781031C=CA2184234638SMAD6c.987C= (p.Ser329=)
c.1119C= (n.1119C=)
c.291C= (n.291C=)
n.2042C=
c.204C= (p.Ser68=)
n.2386C=
n.2142C=
15g.66781031C>GCA393201617SMAD6c.987C>G (p.Ser329Arg)
c.1119C>G (n.1119C>G)
c.291C>G (n.291C>G)
n.2042C>G
c.204C>G (p.Ser68Arg)
n.2386C>G
n.2142C>G
15g.66781031C>TCA490908884SMAD6c.987C>T (p.Ser329=)
c.1119C>T (n.1119C>T)
c.291C>T (n.291C>T)
n.2042C>T
c.204C>T (p.Ser68=)
n.2386C>T
n.2142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781032C>ACA393201618SMAD6c.988C>A (p.His330Asn)
c.1120C>A (n.1120C>A)
c.292C>A (n.292C>A)
n.2043C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
n.2387C>A
n.2143C>A
 gnomAD v4
15g.66781032C>GCA393201619SMAD6c.988C>G (p.His330Asp)
c.1120C>G (n.1120C>G)
c.292C>G (n.292C>G)
n.2043C>G
c.205C>G (p.His69Asp)
n.2387C>G
n.2143C>G
15g.66781032C>TCA393201620SMAD6c.988C>T (p.His330Tyr)
c.1120C>T (n.1120C>T)
c.292C>T (n.292C>T)
n.2043C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
n.2387C>T
n.2143C>T
15g.66781033_66781034dupCA2804555450SMAD6c.989_990dup (p.Trp331ThrfsTer?)
c.1121_1122dup (n.1121_1122dup)
c.293_294dup (n.293_294dup)
n.2044_2045dup
c.206_207dup (p.Trp70ThrfsTer?)
n.2388_2389dup
n.2144_2145dup
15g.66781032_66781035dupCA2575767603SMAD6c.988_991dup (p.Trp331SerfsTer?)
c.1120_1123dup (n.1120_1123dup)
c.292_295dup (n.292_295dup)
n.2043_2046dup
c.205_208dup (p.Trp70SerfsTer?)
n.2387_2390dup
n.2143_2146dup
15g.66781033A>CCA393201621SMAD6c.989A>C (p.His330Pro)
c.1121A>C (n.1121A>C)
c.293A>C (n.293A>C)
n.2044A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
n.2388A>C
n.2144A>C
15g.66781033A>GCA393201622SMAD6c.989A>G (p.His330Arg)
c.1121A>G (n.1121A>G)
c.293A>G (n.293A>G)
n.2044A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
n.2388A>G
n.2144A>G
15g.66781033A>TCA393201623SMAD6c.989A>T (p.His330Leu)
c.1121A>T (n.1121A>T)
c.293A>T (n.293A>T)
n.2044A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
n.2388A>T
n.2144A>T
15g.66781034C>ACA393201624SMAD6c.990C>A (p.His330Gln)
c.1122C>A (n.1122C>A)
c.294C>A (n.294C>A)
n.2045C>A
c.207C>A (p.His69Gln)
n.2389C>A
n.2145C>A
15g.66781034C>GCA393201625SMAD6c.990C>G (p.His330Gln)
c.1122C>G (n.1122C>G)
c.294C>G (n.294C>G)
n.2045C>G
c.207C>G (p.His69Gln)
n.2389C>G
n.2145C>G
15g.66781034C>TCA490908887SMAD6c.990C>T (p.His330=)
c.1122C>T (n.1122C>T)
c.294C>T (n.294C>T)
n.2045C>T
c.207C>T (p.His69=)
n.2389C>T
n.2145C>T
 gnomAD v4
15g.66781034_66781037delinsCTGGCA2184234639SMAD6c.990_993delinsCTGG (p.His330=)
c.1122_1125delinsCTGG (n.1122_1125delinsCTGG)
c.294_297delinsCTGG (n.294_297delinsCTGG)
n.2045_2048delinsCTGG
c.207_210delinsCTGG (p.His69=)
n.2389_2392delinsCTGG
n.2145_2148delinsCTGG
15g.66781035T>ACA393201626SMAD6c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.1123T>A (n.1123T>A)
c.295T>A (n.295T>A)
n.2046T>A
c.208T>A (p.Trp70Arg)
n.2390T>A
n.2146T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781035T>CCA393201627SMAD6c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.1123T>C (n.1123T>C)
c.295T>C (n.295T>C)
n.2046T>C
c.208T>C (p.Trp70Arg)
n.2390T>C
n.2146T>C
 gnomAD v4
15g.66781035T>GCA393201628SMAD6c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.1123T>G (n.1123T>G)
c.295T>G (n.295T>G)
n.2046T>G
c.208T>G (p.Trp70Gly)
n.2390T>G
n.2146T>G
15g.66781035T=CA2184234640SMAD6c.991T= (p.Trp331=)
c.1123T= (n.1123T=)
c.295T= (n.295T=)
n.2046T=
c.208T= (p.Trp70=)
n.2390T=
n.2146T=
15g.66781037_66781039delCA970963815SMAD6c.993_995del (p.Trp331del)
c.1125_1127del (n.1125_1127del)
c.297_299del (n.297_299del)
n.2048_2050del
c.210_212del (p.Trp70del)
n.2392_2394del
n.2148_2150del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781035_66781050delCA2629105754SMAD6c.991_1006del (p.Trp331ThrfsTer?)
c.1123_1138del (n.1123_1138del)
c.295_310del (n.295_310del)
n.2046_2061del
c.208_223del (p.Trp70ThrfsTer?)
n.2390_2405del
n.2146_2161del
 gnomAD v4
15g.66781035_66781036insCACCA2573151066SMAD6c.991_992insCAC (p.Trp331delinsSerArg)
c.1123_1124insCAC (n.1123_1124insCAC)
c.295_296insCAC (n.295_296insCAC)
n.2046_2047insCAC
c.208_209insCAC (p.Trp70delinsSerArg)
n.2390_2391insCAC
n.2146_2147insCAC
 ClinVar dbSNP
15g.66781036G>ACA393201630SMAD6c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.1124G>A (n.1124G>A)
c.296G>A (n.296G>A)
n.2047G>A
c.209G>A (p.Trp70Ter)
n.2391G>A
n.2147G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781036G>CCA393201631SMAD6c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.1124G>C (n.1124G>C)
c.296G>C (n.296G>C)
n.2047G>C
c.209G>C (p.Trp70Ser)
n.2391G>C
n.2147G>C
 gnomAD v4
15g.66781036G=CA2184234641SMAD6c.992G= (p.Trp331=)
c.1124G= (n.1124G=)
c.296G= (n.296G=)
n.2047G=
c.209G= (p.Trp70=)
n.2391G=
n.2147G=
15g.66781036G>TCA393201629SMAD6c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.1124G>T (n.1124G>T)
c.296G>T (n.296G>T)
n.2047G>T
c.209G>T (p.Trp70Leu)
n.2391G>T
n.2147G>T
 gnomAD v4
15g.66781037G>ACA393201632SMAD6c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.1125G>A (n.1125G>A)
c.297G>A (n.297G>A)
n.2048G>A
c.210G>A (p.Trp70Ter)
n.2392G>A
n.2148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781037G>CCA393201633SMAD6c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.1125G>C (n.1125G>C)
c.297G>C (n.297G>C)
n.2048G>C
c.210G>C (p.Trp70Cys)
n.2392G>C
n.2148G>C
 ClinVar
15g.66781037G=CA2184234642SMAD6c.993G= (p.Trp331=)
c.1125G= (n.1125G=)
c.297G= (n.297G=)
n.2048G=
c.210G= (p.Trp70=)
n.2392G=
n.2148G=
15g.66781037G>TCA272023210SMAD6c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.1125G>T (n.1125G>T)
c.297G>T (n.297G>T)
n.2048G>T
c.210G>T (p.Trp70Cys)
n.2392G>T
n.2148G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781038_66781039dupCA2575767604SMAD6c.994_995dup (p.Ser333AlafsTer?)
c.1126_1127dup (n.1126_1127dup)
c.298_299dup (n.298_299dup)
n.2049_2050dup
c.211_212dup (p.Ser72AlafsTer?)
n.2393_2394dup
n.2149_2150dup
15g.66781038T>ACA393201634SMAD6c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.1126T>A (n.1126T>A)
c.298T>A (n.298T>A)
n.2049T>A
c.211T>A (p.Cys71Ser)
n.2393T>A
n.2149T>A
15g.66781038T>CCA393201635SMAD6c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.1126T>C (n.1126T>C)
c.298T>C (n.298T>C)
n.2049T>C
c.211T>C (p.Cys71Arg)
n.2393T>C
n.2149T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781038T>GCA393201636SMAD6c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.1126T>G (n.1126T>G)
c.298T>G (n.298T>G)
n.2049T>G
c.211T>G (p.Cys71Gly)
n.2393T>G
n.2149T>G
15g.66781038T=CA2184234643SMAD6c.994T= (p.Cys332=)
c.1126T= (n.1126T=)
c.298T= (n.298T=)
n.2049T=
c.211T= (p.Cys71=)
n.2393T=
n.2149T=
15g.66781039G>ACA393201637SMAD6c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.1127G>A (n.1127G>A)
c.299G>A (n.299G>A)
n.2050G>A
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
n.2394G>A
n.2150G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781039G>CCA393201638SMAD6c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.1127G>C (n.1127G>C)
c.299G>C (n.299G>C)
n.2050G>C
c.212G>C (p.Cys71Ser)
n.2394G>C
n.2150G>C
15g.66781039G=CA2184234644SMAD6c.995G= (p.Cys332=)
c.1127G= (n.1127G=)
c.299G= (n.299G=)
n.2050G=
c.212G= (p.Cys71=)
n.2394G=
n.2150G=
15g.66781039G>TCA393201639SMAD6c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.1127G>T (n.1127G>T)
c.299G>T (n.299G>T)
n.2050G>T
c.212G>T (p.Cys71Phe)
n.2394G>T
n.2150G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781040C>ACA393201640SMAD6c.996C>A (p.Cys332Ter)
c.1128C>A (n.1128C>A)
c.300C>A (n.300C>A)
n.2051C>A
c.213C>A (p.Cys71Ter)
n.2395C>A
n.2151C>A
 gnomAD v4
15g.66781040C>GCA393201641SMAD6c.996C>G (p.Cys332Trp)
c.1128C>G (n.1128C>G)
c.300C>G (n.300C>G)
n.2051C>G
c.213C>G (p.Cys71Trp)
n.2395C>G
n.2151C>G
 gnomAD v4
15g.66781040C>TCA490908892SMAD6c.996C>T (p.Cys332=)
c.1128C>T (n.1128C>T)
c.300C>T (n.300C>T)
n.2051C>T
c.213C>T (p.Cys71=)
n.2395C>T
n.2151C>T
 gnomAD v4
15g.66781041A>CCA393201642SMAD6c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.1129A>C (n.1129A>C)
c.301A>C (n.301A>C)
n.2052A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.2396A>C
n.2152A>C
15g.66781041A>GCA393201643SMAD6c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.1129A>G (n.1129A>G)
c.301A>G (n.301A>G)
n.2052A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.2396A>G
n.2152A>G
 gnomAD v4
15g.66781041A>TCA393201644SMAD6c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.1129A>T (n.1129A>T)
c.301A>T (n.301A>T)
n.2052A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.2396A>T
n.2152A>T
15g.66781041_66781042delinsAGCA2184234645SMAD6c.997_998delinsAG (p.Ser333=)
c.1129_1130delinsAG (n.1129_1130delinsAG)
c.301_302delinsAG (n.301_302delinsAG)
n.2052_2053delinsAG
c.214_215delinsAG (p.Ser72=)
n.2396_2397delinsAG
n.2152_2153delinsAG
15g.66781041_66781043delinsAGCCA2184234646SMAD6c.997_999delinsAGC (p.Ser333=)
c.1129_1131delinsAGC (n.1129_1131delinsAGC)
c.301_303delinsAGC (n.301_303delinsAGC)
n.2052_2054delinsAGC
c.214_216delinsAGC (p.Ser72=)
n.2396_2398delinsAGC
n.2152_2154delinsAGC
15g.66781041_66781046delinsAGCGTGCA2184234647SMAD6c.997_1002delinsAGCGTG (p.Ser333=)
c.1129_1134delinsAGCGTG (n.1129_1134delinsAGCGTG)
c.301_306delinsAGCGTG (n.301_306delinsAGCGTG)
n.2052_2057delinsAGCGTG
c.214_219delinsAGCGTG (p.Ser72=)
n.2396_2401delinsAGCGTG
n.2152_2157delinsAGCGTG
15g.66781042delCA970963822SMAD6c.998del (p.Ser333ThrfsTer?)
c.1130del (n.1130del)
c.302del (n.302del)
n.2053del
c.215del (p.Ser72ThrfsTer?)
n.2397del
n.2153del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781042G>ACA7626702SMAD6c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.1130G>A (n.1130G>A)
c.302G>A (n.302G>A)
n.2053G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.2397G>A
n.2153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781042G>CCA7626701SMAD6c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.1130G>C (n.1130G>C)
c.302G>C (n.302G>C)
n.2053G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.2397G>C
n.2153G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781042G=CA2184234649SMAD6c.998G= (p.Ser333=)
c.1130G= (n.1130G=)
c.302G= (n.302G=)
n.2053G=
c.215G= (p.Ser72=)
n.2397G=
n.2153G=
15g.66781042G>TCA393201645SMAD6c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.1130G>T (n.1130G>T)
c.302G>T (n.302G>T)
n.2053G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.2397G>T
n.2153G>T
 gnomAD v4
15g.66781042_66781043delinsGCCA2184234648SMAD6c.998_999delinsGC (p.Ser333=)
c.1130_1131delinsGC (n.1130_1131delinsGC)
c.302_303delinsGC (n.302_303delinsGC)
n.2053_2054delinsGC
c.215_216delinsGC (p.Ser72=)
n.2397_2398delinsGC
n.2153_2154delinsGC
15g.66781043_66781044delCA2184234651SMAD6c.999_1000del (p.Val334GlyfsTer?)
c.1131_1132del (n.1131_1132del)
c.303_304del (n.303_304del)
n.2054_2055del
c.216_217del (p.Val73GlyfsTer?)
n.2398_2399del
n.2154_2155del
 dbSNP
15g.66781046_66781050delCA2184234650SMAD6c.1002_1006del (p.Ala335LeufsTer?)
c.1134_1138del (n.1134_1138del)
c.306_310del (n.306_310del)
n.2057_2061del
c.219_223del (p.Ala74LeufsTer?)
n.2401_2405del
n.2157_2161del
 dbSNP
15g.66781043delCA715042776SMAD6c.999del (p.Ser333ArgfsTer?)
c.1131del (n.1131del)
c.303del (n.303del)
n.2054del
c.216del (p.Ser72ArgfsTer?)
n.2398del
n.2154del
 dbSNP
15g.66781043C>ACA393201646SMAD6c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.1131C>A (n.1131C>A)
c.303C>A (n.303C>A)
n.2054C>A
c.216C>A (p.Ser72Arg)
n.2398C>A
n.2154C>A
 gnomAD v4
15g.66781043C=CA2184234652SMAD6c.999C= (p.Ser333=)
c.1131C= (n.1131C=)
c.303C= (n.303C=)
n.2054C=
c.216C= (p.Ser72=)
n.2398C=
n.2154C=
15g.66781043C>GCA393201647SMAD6c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.1131C>G (n.1131C>G)
c.303C>G (n.303C>G)
n.2054C>G
c.216C>G (p.Ser72Arg)
n.2398C>G
n.2154C>G
15g.66781043C>TCA7626703SMAD6c.999C>T (p.Ser333=)
c.1131C>T (n.1131C>T)
c.303C>T (n.303C>T)
n.2054C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
n.2398C>T
n.2154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781044delCA970963835SMAD6c.1000del (p.Val334TrpfsTer?)
c.1132del (n.1132del)
c.304del (n.304del)
n.2055del
c.217del (p.Val73TrpfsTer?)
n.2399del
n.2155del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781044G>ACA393201648SMAD6c.1000G>A (p.Val334Met)
c.1132G>A (n.1132G>A)
c.304G>A (n.304G>A)
n.2055G>A
c.217G>A (p.Val73Met)
n.2399G>A
n.2155G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781044G>CCA7626704SMAD6c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.1132G>C (n.1132G>C)
c.304G>C (n.304G>C)
n.2055G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.2399G>C
n.2155G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781044G=CA2184234653SMAD6c.1000G= (p.Val334=)
c.1132G= (n.1132G=)
c.304G= (n.304G=)
n.2055G=
c.217G= (p.Val73=)
n.2399G=
n.2155G=
15g.66781044G>TCA393201649SMAD6c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.1132G>T (n.1132G>T)
c.304G>T (n.304G>T)
n.2055G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
n.2399G>T
n.2155G>T
 gnomAD v4
15g.66781045T>ACA393201650SMAD6c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.1133T>A (n.1133T>A)
c.305T>A (n.305T>A)
n.2056T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
n.2400T>A
n.2156T>A
15g.66781045T>CCA393201651SMAD6c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.1133T>C (n.1133T>C)
c.305T>C (n.305T>C)
n.2056T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.2400T>C
n.2156T>C
 dbSNP
15g.66781045T>GCA393201652SMAD6c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.1133T>G (n.1133T>G)
c.305T>G (n.305T>G)
n.2056T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.2400T>G
n.2156T>G
15g.66781045T=CA2184234654SMAD6c.1001T= (p.Val334=)
c.1133T= (n.1133T=)
c.305T= (n.305T=)
n.2056T=
c.218T= (p.Val73=)
n.2400T=
n.2156T=
15g.66781046G>ACA490908899SMAD6c.1002G>A (p.Val334=)
c.1134G>A (n.1134G>A)
c.306G>A (n.306G>A)
n.2057G>A
c.219G>A (p.Val73=)
n.2401G>A
n.2157G>A
15g.66781046G>CCA7626705SMAD6c.1002G>C (p.Val334=)
c.1134G>C (n.1134G>C)
c.306G>C (n.306G>C)
n.2057G>C
c.219G>C (p.Val73=)
n.2401G>C
n.2157G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781046G=CA2184234655SMAD6c.1002G= (p.Val334=)
c.1134G= (n.1134G=)
c.306G= (n.306G=)
n.2057G=
c.219G= (p.Val73=)
n.2401G=
n.2157G=
15g.66781046G>TCA490908900SMAD6c.1002G>T (p.Val334=)
c.1134G>T (n.1134G>T)
c.306G>T (n.306G>T)
n.2057G>T
c.219G>T (p.Val73=)
n.2401G>T
n.2157G>T
 gnomAD v4
15g.66781047G>ACA393201654SMAD6c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1135G>A (n.1135G>A)
c.307G>A (n.307G>A)
n.2058G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.2402G>A
n.2158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781047G>CCA393201655SMAD6c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1135G>C (n.1135G>C)
c.307G>C (n.307G>C)
n.2058G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.2402G>C
n.2158G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781047G=CA2184234656SMAD6c.1003G= (p.Ala335=)
c.1135G= (n.1135G=)
c.307G= (n.307G=)
n.2058G=
c.220G= (p.Ala74=)
n.2402G=
n.2158G=
15g.66781047G>TCA393201653SMAD6c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.1135G>T (n.1135G>T)
c.307G>T (n.307G>T)
n.2058G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.2402G>T
n.2158G>T
 gnomAD v4
15g.66781048C>ACA393201656SMAD6c.1004C>A (p.Ala335Glu)
c.1136C>A (n.1136C>A)
c.308C>A (n.308C>A)
n.2059C>A
c.221C>A (p.Ala74Glu)
n.2403C>A
n.2159C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781048C=CA2184234657SMAD6c.1004C= (p.Ala335=)
c.1136C= (n.1136C=)
c.308C= (n.308C=)
n.2059C=
c.221C= (p.Ala74=)
n.2403C=
n.2159C=
15g.66781048C>GCA272023247SMAD6c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.1136C>G (n.1136C>G)
c.308C>G (n.308C>G)
n.2059C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.2403C>G
n.2159C>G
 dbSNP
15g.66781048C>TCA393201657SMAD6c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.1136C>T (n.1136C>T)
c.308C>T (n.308C>T)
n.2059C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.2403C>T
n.2159C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781049delCA2804555451SMAD6c.1005del (p.Tyr336ThrfsTer?)
c.1137del (n.1137del)
c.309del (n.309del)
n.2060del
c.222del (p.Tyr75ThrfsTer?)
n.2404del
n.2160del
15g.66781049G>ACA7626706SMAD6c.1005G>A (p.Ala335=)
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.309G>A (n.309G>A)
n.2060G>A
c.222G>A (p.Ala74=)
n.2404G>A
n.2160G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781049G>CCA490908904SMAD6c.1005G>C (p.Ala335=)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.309G>C (n.309G>C)
n.2060G>C
c.222G>C (p.Ala74=)
n.2404G>C
n.2160G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781049G=CA2184234658SMAD6c.1005G= (p.Ala335=)
c.1137G= (n.1137G=)
c.309G= (n.309G=)
n.2060G=
c.222G= (p.Ala74=)
n.2404G=
n.2160G=
15g.66781049G>TCA490908905SMAD6c.1005G>T (p.Ala335=)
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.309G>T (n.309G>T)
n.2060G>T
c.222G>T (p.Ala74=)
n.2404G>T
n.2160G>T
 gnomAD v4
15g.66781050T>ACA393201658SMAD6c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.1138T>A (n.1138T>A)
c.310T>A (n.310T>A)
n.2061T>A
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.2405T>A
n.2161T>A
15g.66781050T>CCA393201659SMAD6c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.1138T>C (n.1138T>C)
c.310T>C (n.310T>C)
n.2061T>C
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.2405T>C
n.2161T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781050T>GCA393201660SMAD6c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.1138T>G (n.1138T>G)
c.310T>G (n.310T>G)
n.2061T>G
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.2405T>G
n.2161T>G
15g.66781050T=CA2184234659SMAD6c.1006T= (p.Tyr336=)
c.1138T= (n.1138T=)
c.310T= (n.310T=)
n.2061T=
c.223T= (p.Tyr75=)
n.2405T=
n.2161T=
15g.66781050_66781066delinsTACTGGGAGCACCGGACCA2184234660SMAD6c.1006_1022delinsTACTGGGAGCACCGGAC (p.Tyr336=)
c.1138_1154delinsTACTGGGAGCACCGGAC (n.1138_1154delinsTACTGGGAGCACCGGAC)
c.310_326delinsTACTGGGAGCACCGGAC (n.310_326delinsTACTGGGAGCACCGGAC)
n.2061_2077delinsTACTGGGAGCACCGGAC
c.223_239delinsTACTGGGAGCACCGGAC (p.Tyr75=)
n.2405_2421delinsTACTGGGAGCACCGGAC
n.2161_2177delinsTACTGGGAGCACCGGAC
15g.66781051A=CA2184234661SMAD6c.1007A= (p.Tyr336=)
c.1139A= (n.1139A=)
c.311A= (n.311A=)
n.2062A=
c.224A= (p.Tyr75=)
n.2406A=
n.2162A=
15g.66781051A>CCA393201661SMAD6c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.1139A>C (n.1139A>C)
c.311A>C (n.311A>C)
n.2062A>C
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.2406A>C
n.2162A>C
15g.66781051A>GCA393201662SMAD6c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.1139A>G (n.1139A>G)
c.311A>G (n.311A>G)
n.2062A>G
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.2406A>G
n.2162A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781051A>TCA393201663SMAD6c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.1139A>T (n.1139A>T)
c.311A>T (n.311A>T)
n.2062A>T
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.2406A>T
n.2162A>T
15g.66781051_66781066delCA715042800SMAD6c.1007_1022del (p.Tyr336CysfsTer?)
c.1139_1154del (n.1139_1154del)
c.311_326del (n.311_326del)
n.2062_2077del
c.224_239del (p.Tyr75CysfsTer?)
n.2406_2421del
n.2162_2177del
 dbSNP
15g.66781052C>ACA393201664SMAD6c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.1140C>A (n.1140C>A)
c.312C>A (n.312C>A)
n.2063C>A
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.2407C>A
n.2163C>A
15g.66781052C=CA2184234662SMAD6c.1008C= (p.Tyr336=)
c.1140C= (n.1140C=)
c.312C= (n.312C=)
n.2063C=
c.225C= (p.Tyr75=)
n.2407C=
n.2163C=
15g.66781052C>GCA393201665SMAD6c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.1140C>G (n.1140C>G)
c.312C>G (n.312C>G)
n.2063C>G
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.2407C>G
n.2163C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781052C>TCA490908907SMAD6c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.1140C>T (n.1140C>T)
c.312C>T (n.312C>T)
n.2063C>T
c.225C>T (p.Tyr75=)
n.2407C>T
n.2163C>T
15g.66781053T>ACA393201667SMAD6c.1009T>A (p.Trp337Arg)
c.1141T>A (n.1141T>A)
c.313T>A (n.313T>A)
n.2064T>A
c.226T>A (p.Trp76Arg)
n.2408T>A
n.2164T>A
 ClinVar
15g.66781053T>CCA393201668SMAD6c.1009T>C (p.Trp337Arg)
c.1141T>C (n.1141T>C)
c.313T>C (n.313T>C)
n.2064T>C
c.226T>C (p.Trp76Arg)
n.2408T>C
n.2164T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781053T>GCA393201666SMAD6c.1009T>G (p.Trp337Gly)
c.1141T>G (n.1141T>G)
c.313T>G (n.313T>G)
n.2064T>G
c.226T>G (p.Trp76Gly)
n.2408T>G
n.2164T>G
 gnomAD v4
15g.66781053T=CA2184234663SMAD6c.1009T= (p.Trp337=)
c.1141T= (n.1141T=)
c.313T= (n.313T=)
n.2064T=
c.226T= (p.Trp76=)
n.2408T=
n.2164T=
15g.66781054G>ACA7626707SMAD6c.1010G>A (p.Trp337Ter)
c.1142G>A (n.1142G>A)
c.314G>A (n.314G>A)
n.2065G>A
c.227G>A (p.Trp76Ter)
n.2409G>A
n.2165G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781054G>CCA393201669SMAD6c.1010G>C (p.Trp337Ser)
c.1142G>C (n.1142G>C)
c.314G>C (n.314G>C)
n.2065G>C
c.227G>C (p.Trp76Ser)
n.2409G>C
n.2165G>C
 gnomAD v4
15g.66781054G=CA2184234664SMAD6c.1010G= (p.Trp337=)
c.1142G= (n.1142G=)
c.314G= (n.314G=)
n.2065G=
c.227G= (p.Trp76=)
n.2409G=
n.2165G=
15g.66781054G>TCA393201670SMAD6c.1010G>T (p.Trp337Leu)
c.1142G>T (n.1142G>T)
c.314G>T (n.314G>T)
n.2065G>T
c.227G>T (p.Trp76Leu)
n.2409G>T
n.2165G>T
 gnomAD v4
15g.66781056delCA2573054088SMAD6c.1012del (p.Glu338SerfsTer?)
c.1144del (n.1144del)
c.316del (n.316del)
n.2067del
c.229del (p.Glu77SerfsTer?)
n.2411del
n.2167del
 ClinVar dbSNP
15g.66781055G>ACA393201671SMAD6c.1011G>A (p.Trp337Ter)
c.1143G>A (n.1143G>A)
c.315G>A (n.315G>A)
n.2066G>A
c.228G>A (p.Trp76Ter)
n.2410G>A
n.2166G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781055G>CCA393201672SMAD6c.1011G>C (p.Trp337Cys)
c.1143G>C (n.1143G>C)
c.315G>C (n.315G>C)
n.2066G>C
c.228G>C (p.Trp76Cys)
n.2410G>C
n.2166G>C
 gnomAD v4
15g.66781055G=CA2184234665SMAD6c.1011G= (p.Trp337=)
c.1143G= (n.1143G=)
c.315G= (n.315G=)
n.2066G=
c.228G= (p.Trp76=)
n.2410G=
n.2166G=
15g.66781055G>TCA393201673SMAD6c.1011G>T (p.Trp337Cys)
c.1143G>T (n.1143G>T)
c.315G>T (n.315G>T)
n.2066G>T
c.228G>T (p.Trp76Cys)
n.2410G>T
n.2166G>T
 gnomAD v4
15g.66781056G>ACA393201674SMAD6c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.1144G>A (n.1144G>A)
c.316G>A (n.316G>A)
n.2067G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.2411G>A
n.2167G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781056G>CCA393201676SMAD6c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.1144G>C (n.1144G>C)
c.316G>C (n.316G>C)
n.2067G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.2411G>C
n.2167G>C
 gnomAD v4
15g.66781056G>TCA393201675SMAD6c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.1144G>T (n.1144G>T)
c.316G>T (n.316G>T)
n.2067G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.2411G>T
n.2167G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781057A=CA2184234666SMAD6c.1013A= (p.Glu338=)
c.1145A= (n.1145A=)
c.317A= (n.317A=)
n.2068A=
c.230A= (p.Glu77=)
n.2412A=
n.2168A=
15g.66781057A>CCA393201677SMAD6c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.1145A>C (n.1145A>C)
c.317A>C (n.317A>C)
n.2068A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.2412A>C
n.2168A>C
15g.66781057A>GCA393201678SMAD6c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.1145A>G (n.1145A>G)
c.317A>G (n.317A>G)
n.2068A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.2412A>G
n.2168A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781057A>TCA393201679SMAD6c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.1145A>T (n.1145A>T)
c.317A>T (n.317A>T)
n.2068A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.2412A>T
n.2168A>T
15g.66781058G>ACA490908910SMAD6c.1014G>A (p.Glu338=)
c.1146G>A (n.1146G>A)
c.318G>A (n.318G>A)
n.2069G>A
c.231G>A (p.Glu77=)
n.2413G>A
n.2169G>A
 gnomAD v4
15g.66781058G>CCA393201680SMAD6c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.318G>C (n.318G>C)
n.2069G>C
c.231G>C (p.Glu77Asp)
n.2413G>C
n.2169G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781058G=CA2184234667SMAD6c.1014G= (p.Glu338=)
c.1146G= (n.1146G=)
c.318G= (n.318G=)
n.2069G=
c.231G= (p.Glu77=)
n.2413G=
n.2169G=
15g.66781058G>TCA393201681SMAD6c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.1146G>T (n.1146G>T)
c.318G>T (n.318G>T)
n.2069G>T
c.231G>T (p.Glu77Asp)
n.2413G>T
n.2169G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.66781059C>ACA393201684SMAD6c.1015C>A (p.His339Asn)
c.1147C>A (n.1147C>A)
c.319C>A (n.319C>A)
n.2070C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
n.2414C>A
n.2170C>A
 gnomAD v4
15g.66781059C=CA2184234668SMAD6c.1015C= (p.His339=)
c.1147C= (n.1147C=)
c.319C= (n.319C=)
n.2070C=
c.232C= (p.His78=)
n.2414C=
n.2170C=
15g.66781059C>GCA393201683SMAD6c.1015C>G (p.His339Asp)
c.1147C>G (n.1147C>G)
c.319C>G (n.319C>G)
n.2070C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
n.2414C>G
n.2170C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781059C>TCA393201682SMAD6c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.1147C>T (n.1147C>T)
c.319C>T (n.319C>T)
n.2070C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
n.2414C>T
n.2170C>T
 gnomAD v4
15g.66781059_66781060insCCCA919579276SMAD6c.1015_1016insCC (p.His339ProfsTer?)
c.1147_1148insCC (n.1147_1148insCC)
c.319_320insCC (n.319_320insCC)
n.2070_2071insCC
c.232_233insCC (p.His78ProfsTer?)
n.2414_2415insCC
n.2170_2171insCC
 dbSNP
15g.66781060A=CA2184234669SMAD6c.1016A= (p.His339=)
c.1148A= (n.1148A=)
c.320A= (n.320A=)
n.2071A=
c.233A= (p.His78=)
n.2415A=
n.2171A=
15g.66781060A>CCA393201686SMAD6c.1016A>C (p.His339Pro)
c.1148A>C (n.1148A>C)
c.320A>C (n.320A>C)
n.2071A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
n.2415A>C
n.2171A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781060A>GCA393201685SMAD6c.1016A>G (p.His339Arg)
c.1148A>G (n.1148A>G)
c.320A>G (n.320A>G)
n.2071A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
n.2415A>G
n.2171A>G
 gnomAD v4
15g.66781060A>TCA7626708SMAD6c.1016A>T (p.His339Leu)
c.1148A>T (n.1148A>T)
c.320A>T (n.320A>T)
n.2071A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
n.2415A>T
n.2171A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781061C>ACA393201687SMAD6c.1017C>A (p.His339Gln)
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.321C>A (n.321C>A)
n.2072C>A
c.234C>A (p.His78Gln)
n.2416C>A
n.2172C>A
 gnomAD v4
15g.66781061C=CA2184234670SMAD6c.1017C= (p.His339=)
c.1149C= (n.1149C=)
c.321C= (n.321C=)
n.2072C=
c.234C= (p.His78=)
n.2416C=
n.2172C=
15g.66781061C>GCA393201688SMAD6c.1017C>G (p.His339Gln)
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.321C>G (n.321C>G)
n.2072C>G
c.234C>G (p.His78Gln)
n.2416C>G
n.2172C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781061C>TCA490908913SMAD6c.1017C>T (p.His339=)
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.321C>T (n.321C>T)
n.2072C>T
c.234C>T (p.His78=)
n.2416C>T
n.2172C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.66781061_66781066delCA2731108483SMAD6c.1017_1022del (p.His339_Thr341delinsGln)
c.1149_1154del (n.1149_1154del)
c.321_326del (n.321_326del)
n.2072_2077del
c.234_239del (p.His78_Thr80delinsGln)
n.2416_2421del
n.2172_2177del
 dbSNP
15g.66781062C>ACA490908914SMAD6c.1018C>A (p.Arg340=)
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.322C>A (n.322C>A)
n.2073C>A
c.235C>A (p.Arg79=)
n.2417C>A
n.2173C>A
 gnomAD v4
15g.66781062C>GCA393201689SMAD6c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.1150C>G (n.1150C>G)
c.322C>G (n.322C>G)
n.2073C>G
c.235C>G (p.Arg79Gly)
n.2417C>G
n.2173C>G
15g.66781062C>TCA393201690SMAD6c.1018C>T (p.Arg340Trp)
c.1150C>T (n.1150C>T)
c.322C>T (n.322C>T)
n.2073C>T
c.235C>T (p.Arg79Trp)
n.2417C>T
n.2173C>T
 gnomAD v4
15g.66781063G>ACA393201691SMAD6c.1019G>A (p.Arg340Gln)
c.1151G>A (n.1151G>A)
c.323G>A (n.323G>A)
n.2074G>A
c.236G>A (p.Arg79Gln)
n.2418G>A
n.2174G>A
 gnomAD v4
15g.66781063G>CCA393201692SMAD6c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.1151G>C (n.1151G>C)
c.323G>C (n.323G>C)
n.2074G>C
c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.2418G>C
n.2174G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781063G=CA2184234671SMAD6c.1019G= (p.Arg340=)
c.1151G= (n.1151G=)
c.323G= (n.323G=)
n.2074G=
c.236G= (p.Arg79=)
n.2418G=
n.2174G=
15g.66781063G>TCA393201693SMAD6c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.1151G>T (n.1151G>T)
c.323G>T (n.323G>T)
n.2074G>T
c.236G>T (p.Arg79Leu)
n.2418G>T
n.2174G>T
 gnomAD v4
15g.66781064G>ACA490908915SMAD6c.1020G>A (p.Arg340=)
c.1152G>A (n.1152G>A)
c.324G>A (n.324G>A)
n.2075G>A
c.237G>A (p.Arg79=)
n.2419G>A
n.2175G>A
 gnomAD v4
15g.66781064G>CCA490908916SMAD6c.1020G>C (p.Arg340=)
c.1152G>C (n.1152G>C)
c.324G>C (n.324G>C)
n.2075G>C
c.237G>C (p.Arg79=)
n.2419G>C
n.2175G>C
15g.66781064G>TCA490908917SMAD6c.1020G>T (p.Arg340=)
c.1152G>T (n.1152G>T)
c.324G>T (n.324G>T)
n.2075G>T
c.237G>T (p.Arg79=)
n.2419G>T
n.2175G>T
 gnomAD v4
15g.66781065A=CA2184234672SMAD6c.1021A= (p.Thr341=)
c.1153A= (n.1153A=)
c.325A= (n.325A=)
n.2076A=
c.238A= (p.Thr80=)
n.2420A=
n.2176A=
15g.66781065A>CCA393201694SMAD6c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.1153A>C (n.1153A>C)
c.325A>C (n.325A>C)
n.2076A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.2420A>C
n.2176A>C
 gnomAD v4
15g.66781065A>GCA393201696SMAD6c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.1153A>G (n.1153A>G)
c.325A>G (n.325A>G)
n.2076A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.2420A>G
n.2176A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781065A>TCA393201695SMAD6c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.1153A>T (n.1153A>T)
c.325A>T (n.325A>T)
n.2076A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.2420A>T
n.2176A>T
15g.66781066C>ACA393201697SMAD6c.1022C>A (p.Thr341Lys)
c.1154C>A (n.1154C>A)
c.326C>A (n.326C>A)
n.2077C>A
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.2421C>A
n.2177C>A
 dbSNP
15g.66781066C=CA2184234673SMAD6c.1022C= (p.Thr341=)
c.1154C= (n.1154C=)
c.326C= (n.326C=)
n.2077C=
c.239C= (p.Thr80=)
n.2421C=
n.2177C=
15g.66781066C>GCA393201698SMAD6c.1022C>G (p.Thr341Arg)
c.1154C>G (n.1154C>G)
c.326C>G (n.326C>G)
n.2077C>G
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.2421C>G
n.2177C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781066C>TCA7626709SMAD6c.1022C>T (p.Thr341Met)
c.1154C>T (n.1154C>T)
c.326C>T (n.326C>T)
n.2077C>T
c.239C>T (p.Thr80Met)
n.2421C>T
n.2177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781067G>ACA7626710SMAD6c.1023G>A (p.Thr341=)
c.1155G>A (n.1155G>A)
c.327G>A (n.327G>A)
n.2078G>A
c.240G>A (p.Thr80=)
n.2422G>A
n.2178G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781067G>CCA490908921SMAD6c.1023G>C (p.Thr341=)
c.1155G>C (n.1155G>C)
c.327G>C (n.327G>C)
n.2078G>C
c.240G>C (p.Thr80=)
n.2422G>C
n.2178G>C
15g.66781067G=CA2184234674SMAD6c.1023G= (p.Thr341=)
c.1155G= (n.1155G=)
c.327G= (n.327G=)
n.2078G=
c.240G= (p.Thr80=)
n.2422G=
n.2178G=
15g.66781067G>TCA490908922SMAD6c.1023G>T (p.Thr341=)
c.1155G>T (n.1155G>T)
c.327G>T (n.327G>T)
n.2078G>T
c.240G>T (p.Thr80=)
n.2422G>T
n.2178G>T
 gnomAD v4
15g.66781068C>ACA393201701SMAD6c.1024C>A (p.Arg342Ser)
c.1156C>A (n.1156C>A)
c.328C>A (n.328C>A)
n.2079C>A
c.241C>A (p.Arg81Ser)
n.2423C>A
n.2179C>A
 gnomAD v4
15g.66781068C=CA2184234675SMAD6c.1024C= (p.Arg342=)
c.1156C= (n.1156C=)
c.328C= (n.328C=)
n.2079C=
c.241C= (p.Arg81=)
n.2423C=
n.2179C=
15g.66781068C>GCA393201699SMAD6c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1156C>G (n.1156C>G)
c.328C>G (n.328C>G)
n.2079C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.2423C>G
n.2179C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781068C>TCA393201700SMAD6c.1024C>T (p.Arg342Cys)
c.1156C>T (n.1156C>T)
c.328C>T (n.328C>T)
n.2079C>T
c.241C>T (p.Arg81Cys)
n.2423C>T
n.2179C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781069G>ACA7626711SMAD6c.1025G>A (p.Arg342His)
c.1157G>A (n.1157G>A)
c.329G>A (n.329G>A)
n.2080G>A
c.242G>A (p.Arg81His)
n.2424G>A
n.2180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.66781069G>CCA393201702SMAD6c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1157G>C (n.1157G>C)
c.329G>C (n.329G>C)
n.2080G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.2424G>C
n.2180G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781069G=CA2184234676SMAD6c.1025G= (p.Arg342=)
c.1157G= (n.1157G=)
c.329G= (n.329G=)
n.2080G=
c.242G= (p.Arg81=)
n.2424G=
n.2180G=
15g.66781069G>TCA393201703SMAD6c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.1157G>T (n.1157G>T)
c.329G>T (n.329G>T)
n.2080G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.2424G>T
n.2180G>T
 gnomAD v4
15g.66781070C>ACA490908926SMAD6c.1026C>A (p.Arg342=)
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.330C>A (n.330C>A)
n.2081C>A
c.243C>A (p.Arg81=)
n.2425C>A
n.2181C>A
 gnomAD v4
15g.66781070C=CA2184234677SMAD6c.1026C= (p.Arg342=)
c.1158C= (n.1158C=)
c.330C= (n.330C=)
n.2081C=
c.243C= (p.Arg81=)
n.2425C=
n.2181C=
15g.66781070C>GCA490908928SMAD6c.1026C>G (p.Arg342=)
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.330C>G (n.330C>G)
n.2081C>G
c.243C>G (p.Arg81=)
n.2425C>G
n.2181C>G
 ClinVar
15g.66781070C>TCA490908927SMAD6c.1026C>T (p.Arg342=)
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.330C>T (n.330C>T)
n.2081C>T
c.243C>T (p.Arg81=)
n.2425C>T
n.2181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781071G>ACA393201704SMAD6c.1027G>A (p.Val343Met)
c.1159G>A (n.1159G>A)
c.331G>A (n.331G>A)
n.2082G>A
c.244G>A (p.Val82Met)
n.2426G>A
n.2182G>A
 gnomAD v4
15g.66781071G>CCA393201705SMAD6c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.1159G>C (n.1159G>C)
c.331G>C (n.331G>C)
n.2082G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.2426G>C
n.2182G>C
 gnomAD v4
15g.66781071G>TCA393201706SMAD6c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.1159G>T (n.1159G>T)
c.331G>T (n.331G>T)
n.2082G>T
c.244G>T (p.Val82Leu)
n.2426G>T
n.2182G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.66781072T>ACA393201707SMAD6c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.332T>A (n.332T>A)
n.2083T>A
c.245T>A (p.Val82Glu)
n.2427T>A
n.2183T>A
15g.66781072T>CCA393201708SMAD6c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.332T>C (n.332T>C)
n.2083T>C
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.2427T>C
n.2183T>C
15g.66781072T>GCA393201709SMAD6c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.1160T>G (n.1160T>G)
c.332T>G (n.332T>G)
n.2083T>G
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.2427T>G
n.2183T>G
 gnomAD v4
15g.66781073G>ACA490908929SMAD6c.1029G>A (p.Val343=)
c.1161G>A (n.1161G>A)
c.333G>A (n.333G>A)
n.2084G>A
c.246G>A (p.Val82=)
n.2428G>A
n.2184G>A
 gnomAD v4
15g.66781073G>CCA490908930SMAD6c.1029G>C (p.Val343=)
c.1161G>C (n.1161G>C)
c.333G>C (n.333G>C)
n.2084G>C
c.246G>C (p.Val82=)
n.2428G>C
n.2184G>C
15g.66781073G=CA2184234678SMAD6c.1029G= (p.Val343=)
c.1161G= (n.1161G=)
c.333G= (n.333G=)
n.2084G=
c.246G= (p.Val82=)
n.2428G=
n.2184G=
15g.66781073G>TCA7626712SMAD6c.1029G>T (p.Val343=)
c.1161G>T (n.1161G>T)
c.333G>T (n.333G>T)
n.2084G>T
c.246G>T (p.Val82=)
n.2428G>T
n.2184G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781075delCA2629105755SMAD6c.1031del (p.Gly344AlafsTer?)
c.1163del (n.1163del)
c.335del (n.335del)
n.2086del
c.248del (p.Gly83AlafsTer?)
n.2430del
n.2186del
 gnomAD v4
15g.66781074G>ACA393201710SMAD6c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.1162G>A (n.1162G>A)
c.334G>A (n.334G>A)
n.2085G>A
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.2429G>A
n.2185G>A
 ClinVar
15g.66781074G>CCA7626713SMAD6c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1162G>C (n.1162G>C)
c.334G>C (n.334G>C)
n.2085G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.2429G>C
n.2185G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781074G=CA2184234679SMAD6c.1030G= (p.Gly344=)
c.1162G= (n.1162G=)
c.334G= (n.334G=)
n.2085G=
c.247G= (p.Gly83=)
n.2429G=
n.2185G=
15g.66781074G>TCA393201711SMAD6c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.1162G>T (n.1162G>T)
c.334G>T (n.334G>T)
n.2085G>T
c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.2429G>T
n.2185G>T
 gnomAD v4
15g.66781075G>ACA393201714SMAD6c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.335G>A (n.335G>A)
n.2086G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.2430G>A
n.2186G>A
 gnomAD v4
15g.66781075G>CCA393201712SMAD6c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.335G>C (n.335G>C)
n.2086G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.2430G>C
n.2186G>C
15g.66781075G>TCA393201713SMAD6c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.335G>T (n.335G>T)
n.2086G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.2430G>T
n.2186G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.66781075_66781076dupCA2629105756SMAD6c.1031_1032dup (p.Arg345AlafsTer?)
c.1163_1164dup (n.1163_1164dup)
c.335_336dup (n.335_336dup)
n.2086_2087dup
c.248_249dup (p.Arg84AlafsTer?)
n.2430_2431dup
n.2186_2187dup
 gnomAD v4
15g.66781076C>ACA490908932SMAD6c.1032C>A (p.Gly344=)
c.1164C>A (n.1164C>A)
c.336C>A (n.336C>A)
n.2087C>A
c.249C>A (p.Gly83=)
n.2431C>A
n.2187C>A
 gnomAD v4
15g.66781076C>GCA490908933SMAD6c.1032C>G (p.Gly344=)
c.1164C>G (n.1164C>G)
c.336C>G (n.336C>G)
n.2087C>G
c.249C>G (p.Gly83=)
n.2431C>G
n.2187C>G
15g.66781076C>TCA490908934SMAD6c.1032C>T (p.Gly344=)
c.1164C>T (n.1164C>T)
c.336C>T (n.336C>T)
n.2087C>T
c.249C>T (p.Gly83=)
n.2431C>T
n.2187C>T
 gnomAD v4
15g.66781077C>ACA393201715SMAD6c.1033C>A (p.Arg345Ser)
c.1165C>A (n.1165C>A)
c.337C>A (n.337C>A)
n.2088C>A
c.250C>A (p.Arg84Ser)
n.2432C>A
n.2188C>A
 gnomAD v4
15g.66781077C>GCA393201716SMAD6c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.1165C>G (n.1165C>G)
c.337C>G (n.337C>G)
n.2088C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.2432C>G
n.2188C>G
 gnomAD v4
15g.66781077C>TCA393201717SMAD6c.1033C>T (p.Arg345Cys)
c.1165C>T (n.1165C>T)
c.337C>T (n.337C>T)
n.2088C>T
c.250C>T (p.Arg84Cys)
n.2432C>T
n.2188C>T
 gnomAD v4
15g.66781077_66781078delinsCGCA2184234680SMAD6c.1033_1034delinsCG (p.Arg345=)
c.1165_1166delinsCG (n.1165_1166delinsCG)
c.337_338delinsCG (n.337_338delinsCG)
n.2088_2089delinsCG
c.250_251delinsCG (p.Arg84=)
n.2432_2433delinsCG
n.2188_2189delinsCG
15g.66781078delCA645294080SMAD6c.1034del (p.Arg345ProfsTer?)
c.1166del (n.1166del)
c.338del (n.338del)
n.2089del
c.251del (p.Arg84ProfsTer?)
n.2433del
n.2189del
 ClinVar dbSNP
15g.66781078G>ACA393201718SMAD6c.1034G>A (p.Arg345His)
c.1166G>A (n.1166G>A)
c.338G>A (n.338G>A)
n.2089G>A
c.251G>A (p.Arg84His)
n.2433G>A
n.2189G>A
 gnomAD v4
15g.66781078G>CCA393201719SMAD6c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.1166G>C (n.1166G>C)
c.338G>C (n.338G>C)
n.2089G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.2433G>C
n.2189G>C
15g.66781078G>TCA393201720SMAD6c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.1166G>T (n.1166G>T)
c.338G>T (n.338G>T)
n.2089G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.2433G>T
n.2189G>T
 gnomAD v4
15g.66781079C>ACA490908936SMAD6c.1035C>A (p.Arg345=)
c.1167C>A (n.1167C>A)
c.339C>A (n.339C>A)
n.2090C>A
c.252C>A (p.Arg84=)
n.2434C>A
n.2190C>A
15g.66781079C>GCA490908937SMAD6c.1035C>G (p.Arg345=)
c.1167C>G (n.1167C>G)
c.339C>G (n.339C>G)
n.2090C>G
c.252C>G (p.Arg84=)
n.2434C>G
n.2190C>G
15g.66781079C>TCA490908938SMAD6c.1035C>T (p.Arg345=)
c.1167C>T (n.1167C>T)
c.339C>T (n.339C>T)
n.2090C>T
c.252C>T (p.Arg84=)
n.2434C>T
n.2190C>T
15g.66781080C>ACA393201721SMAD6c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.1168C>A (n.1168C>A)
c.340C>A (n.340C>A)
n.2091C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.2435C>A
n.2191C>A
 gnomAD v4
15g.66781080C>GCA393201722SMAD6c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1168C>G (n.1168C>G)
c.340C>G (n.340C>G)
n.2091C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.2435C>G
n.2191C>G
15g.66781080C>TCA393201723SMAD6c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.1168C>T (n.1168C>T)
c.340C>T (n.340C>T)
n.2091C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.2435C>T
n.2191C>T
15g.66781080_66781081delinsCTCA2184234681SMAD6c.1036_1037delinsCT (p.Leu346=)
c.1168_1169delinsCT (n.1168_1169delinsCT)
c.340_341delinsCT (n.340_341delinsCT)
n.2091_2092delinsCT
c.253_254delinsCT (p.Leu85=)
n.2435_2436delinsCT
n.2191_2192delinsCT
15g.66781081delCA618961864SMAD6c.1037del (p.Leu346ProfsTer?)
c.1169del (n.1169del)
c.341del (n.341del)
n.2092del
c.254del (p.Leu85ProfsTer?)
n.2436del
n.2192del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781081T>ACA393201724SMAD6c.1037T>A (p.Leu346His)
c.1169T>A (n.1169T>A)
c.341T>A (n.341T>A)
n.2092T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
n.2436T>A
n.2192T>A
15g.66781081T>CCA393201725SMAD6c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1169T>C (n.1169T>C)
c.341T>C (n.341T>C)
n.2092T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.2436T>C
n.2192T>C
 gnomAD v4
15g.66781081T>GCA393201726SMAD6c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1169T>G (n.1169T>G)
c.341T>G (n.341T>G)
n.2092T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.2436T>G
n.2192T>G
15g.66781082C>ACA490908940SMAD6c.1038C>A (p.Leu346=)
c.1170C>A (n.1170C>A)
c.342C>A (n.342C>A)
n.2093C>A
c.255C>A (p.Leu85=)
n.2437C>A
n.2193C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.66781082C=CA2184234682SMAD6c.1038C= (p.Leu346=)
c.1170C= (n.1170C=)
c.342C= (n.342C=)
n.2093C=
c.255C= (p.Leu85=)
n.2437C=
n.2193C=
15g.66781082C>GCA7626714SMAD6c.1038C>G (p.Leu346=)
c.1170C>G (n.1170C>G)
c.342C>G (n.342C>G)
n.2093C>G
c.255C>G (p.Leu85=)
n.2437C>G
n.2193C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781082C>TCA490908941SMAD6c.1038C>T (p.Leu346=)
c.1170C>T (n.1170C>T)
c.342C>T (n.342C>T)
n.2093C>T
c.255C>T (p.Leu85=)
n.2437C>T
n.2193C>T
15g.66781083T>ACA393201729SMAD6c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.1171T>A (n.1171T>A)
c.343T>A (n.343T>A)
n.2094T>A
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
n.2438T>A
n.2194T>A
15g.66781083T>CCA393201727SMAD6c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.1171T>C (n.1171T>C)
c.343T>C (n.343T>C)
n.2094T>C
c.256T>C (p.Tyr86His)
n.2438T>C
n.2194T>C
 gnomAD v4
15g.66781083T>GCA393201728SMAD6c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.1171T>G (n.1171T>G)
c.343T>G (n.343T>G)
n.2094T>G
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
n.2438T>G
n.2194T>G
15g.66781083dupCA2575767635SMAD6c.1039dup (p.Tyr347LeufsTer?)
c.1171dup (n.1171dup)
c.343dup (n.343dup)
n.2094dup
c.256dup (p.Tyr86LeufsTer?)
n.2438dup
n.2194dup
15g.66781083_66781084delinsTACA2184234683SMAD6c.1039_1040delinsTA (p.Tyr347=)
c.1171_1172delinsTA (n.1171_1172delinsTA)
c.343_344delinsTA (n.343_344delinsTA)
n.2094_2095delinsTA
c.256_257delinsTA (p.Tyr86=)
n.2438_2439delinsTA
n.2194_2195delinsTA
15g.66781084_66781085delCA2629105757SMAD6c.1040_1041del (p.Tyr347CysfsTer?)
c.1172_1173del (n.1172_1173del)
c.344_345del (n.344_345del)
n.2095_2096del
c.257_258del (p.Tyr86CysfsTer?)
n.2439_2440del
n.2195_2196del
 gnomAD v4
15g.66781084delCA916083431SMAD6c.1040del (p.Tyr347LeufsTer?)
c.1172del (n.1172del)
c.344del (n.344del)
n.2095del
c.257del (p.Tyr86LeufsTer?)
n.2439del
n.2195del
 ClinVar dbSNP
15g.66781084A=CA2184234684SMAD6c.1040A= (p.Tyr347=)
c.1172A= (n.1172A=)
c.344A= (n.344A=)
n.2095A=
c.257A= (p.Tyr86=)
n.2439A=
n.2195A=
15g.66781084A>CCA393201730SMAD6c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.1172A>C (n.1172A>C)
c.344A>C (n.344A>C)
n.2095A>C
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
n.2439A>C
n.2195A>C
15g.66781084A>GCA272023275SMAD6c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.1172A>G (n.1172A>G)
c.344A>G (n.344A>G)
n.2095A>G
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
n.2439A>G
n.2195A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781084A>TCA393201731SMAD6c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1172A>T (n.1172A>T)
c.344A>T (n.344A>T)
n.2095A>T
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
n.2439A>T
n.2195A>T
15g.66781084_66781086delinsATGCA2184234685SMAD6c.1040_1042delinsATG (p.Tyr347=)
c.1172_1174delinsATG (n.1172_1174delinsATG)
c.344_346delinsATG (n.344_346delinsATG)
n.2095_2097delinsATG
c.257_259delinsATG (p.Tyr86=)
n.2439_2441delinsATG
n.2195_2197delinsATG
15g.66781085T>ACA393201732SMAD6c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.1173T>A (n.1173T>A)
c.345T>A (n.345T>A)
n.2096T>A
c.258T>A (p.Tyr86Ter)
n.2440T>A
n.2196T>A
15g.66781085T>CCA490908944SMAD6c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.1173T>C (n.1173T>C)
c.345T>C (n.345T>C)
n.2096T>C
c.258T>C (p.Tyr86=)
n.2440T>C
n.2196T>C
 ClinVar
15g.66781085T>GCA393201733SMAD6c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.1173T>G (n.1173T>G)
c.345T>G (n.345T>G)
n.2096T>G
c.258T>G (p.Tyr86Ter)
n.2440T>G
n.2196T>G
15g.66781085_66781086delCA2184234686SMAD6c.1041_1042del (p.Ala348GlyfsTer?)
c.1173_1174del (n.1173_1174del)
c.345_346del (n.345_346del)
n.2096_2097del
c.258_259del (p.Ala87GlyfsTer?)
n.2440_2441del
n.2196_2197del
 ClinVar dbSNP
15g.66781085_66781088delCA2580089887SMAD6c.1041_1044del (p.Tyr347Ter)
c.1173_1176del (n.1173_1176del)
c.345_348del (n.345_348del)
n.2096_2099del
c.258_261del (p.Tyr86Ter)
n.2440_2443del
n.2196_2199del
 ClinVar
15g.66781086G>ACA393201734SMAD6c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1174G>A (n.1174G>A)
c.346G>A (n.346G>A)
n.2097G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.2441G>A
n.2197G>A
15g.66781086G>CCA393201735SMAD6c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1174G>C (n.1174G>C)
c.346G>C (n.346G>C)
n.2097G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.2441G>C
n.2197G>C
15g.66781086G=CA2184234687SMAD6c.1042G= (p.Ala348=)
c.1174G= (n.1174G=)
c.346G= (n.346G=)
n.2097G=
c.259G= (p.Ala87=)
n.2441G=
n.2197G=
15g.66781086G>TCA393201736SMAD6c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1174G>T (n.1174G>T)
c.346G>T (n.346G>T)
n.2097G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.2441G>T
n.2197G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781087C>ACA393201737SMAD6c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.1175C>A (n.1175C>A)
c.347C>A (n.347C>A)
n.2098C>A
c.260C>A (p.Ala87Glu)
n.2442C>A
n.2198C>A
 gnomAD v4
15g.66781087C=CA2184234688SMAD6c.1043C= (p.Ala348=)
c.1175C= (n.1175C=)
c.347C= (n.347C=)
n.2098C=
c.260C= (p.Ala87=)
n.2442C=
n.2198C=
15g.66781087C>GCA393201738SMAD6c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1175C>G (n.1175C>G)
c.347C>G (n.347C>G)
n.2098C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.2442C>G
n.2198C>G
15g.66781087C>TCA393201739SMAD6c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.1175C>T (n.1175C>T)
c.347C>T (n.347C>T)
n.2098C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.2442C>T
n.2198C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.66781088G>ACA490908947SMAD6c.1044G>A (p.Ala348=)
c.1176G>A (n.1176G>A)
c.348G>A (n.348G>A)
n.2099G>A
c.261G>A (p.Ala87=)
n.2443G>A
n.2199G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.66781088G>CCA7626715SMAD6c.1044G>C (p.Ala348=)
c.1176G>C (n.1176G>C)
c.348G>C (n.348G>C)
n.2099G>C
c.261G>C (p.Ala87=)
n.2443G>C
n.2199G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.66781088G=CA2184234689SMAD6c.1044G= (p.Ala348=)
c.1176G= (n.1176G=)
c.348G= (n.348G=)
n.2099G=
c.261G= (p.Ala87=)
n.2443G=
n.2199G=
15g.66781088G>TCA490908949SMAD6c.1044G>T (p.Ala348=)
c.1176G>T (n.1176G>T)
c.348G>T (n.348G>T)
n.2099G>T
c.261G>T (p.Ala87=)
n.2443G>T
n.2199G>T
 gnomAD v4
15g.66781089G>ACA393201740SMAD6c.1045G>A (p.Val349Met)
c.1177G>A (n.1177G>A)
c.349G>A (n.349G>A)
n.2100G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
n.2444G>A
n.2200G>A
15g.66781089G>CCA393201742SMAD6c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1177G>C (n.1177G>C)
c.349G>C (n.349G>C)
n.2100G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.2444G>C
n.2200G>C
15g.66781089G>TCA393201741SMAD6c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.1177G>T (n.1177G>T)
c.349G>T (n.349G>T)
n.2100G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.2444G>T
n.2200G>T
 gnomAD v4
15g.66781090T>ACA393201743SMAD6c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.1178T>A (n.1178T>A)
c.350T>A (n.350T>A)
n.2101T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.2445T>A
n.2201T>A
15g.66781090T>CCA393201745SMAD6c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1178T>C (n.1178T>C)
c.350T>C (n.350T>C)
n.2101T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.2445T>C
n.2201T>C
15g.66781090T>GCA393201744SMAD6c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1178T>G (n.1178T>G)
c.350T>G (n.350T>G)
n.2101T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.2445T>G
n.2201T>G
15g.66781091G>ACA490908950SMAD6c.1047G>A (p.Val349=)
c.1179G>A (n.1179G>A)
c.351G>A (n.351G>A)
n.2102G>A
c.264G>A (p.Val88=)
n.2446G>A
n.2202G>A
15g.66781091G>CCA490908951SMAD6c.1047G>C (p.Val349=)
c.1179G>C (n.1179G>C)
c.351G>C (n.351G>C)
n.2102G>C
c.264G>C (p.Val88=)
n.2446G>C
n.2202G>C
15g.66781091G>TCA490908953SMAD6c.1047G>T (p.Val349=)
c.1179G>T (n.1179G>T)
c.351G>T (n.351G>T)
n.2102G>T
c.264G>T (p.Val88=)
n.2446G>T
n.2202G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched