Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.66780976G>A | CA618961856 | SMAD6 | c.953-21G>A (n.953-21G>A) c.1085-21G>A (n.1085-21G>A) c.257-21G>A (n.257-21G>A) n.2008-21G>A c.170-21G>A (n.170-21G>A) n.2352-21G>A n.2108-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66780976G= | CA2184234603 | SMAD6 | c.953-21G= (n.953-21G=) c.1085-21G= (n.1085-21G=) c.257-21G= (n.257-21G=) n.2008-21G= c.170-21G= (n.170-21G=) n.2352-21G= n.2108-21G= | |
15 | g.66780976G>T | CA2629105732 | SMAD6 | c.953-21G>T (n.953-21G>T) c.1085-21G>T (n.1085-21G>T) c.257-21G>T (n.257-21G>T) n.2008-21G>T c.170-21G>T (n.170-21G>T) n.2352-21G>T n.2108-21G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66780977T>C | CA2573151064 | SMAD6 | c.953-20T>C (n.953-20T>C) c.1085-20T>C (n.1085-20T>C) c.257-20T>C (n.257-20T>C) n.2008-20T>C c.170-20T>C (n.170-20T>C) n.2352-20T>C n.2108-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66780978C>A | CA2629105733 | SMAD6 | c.953-19C>A (n.953-19C>A) c.1085-19C>A (n.1085-19C>A) c.257-19C>A (n.257-19C>A) n.2008-19C>A c.170-19C>A (n.170-19C>A) n.2352-19C>A n.2108-19C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66780978C= | CA2184234604 | SMAD6 | c.953-19C= (n.953-19C=) c.1085-19C= (n.1085-19C=) c.257-19C= (n.257-19C=) n.2008-19C= c.170-19C= (n.170-19C=) n.2352-19C= n.2108-19C= | |
15 | g.66780978C>G | CA618961857 | SMAD6 | c.953-19C>G (n.953-19C>G) c.1085-19C>G (n.1085-19C>G) c.257-19C>G (n.257-19C>G) n.2008-19C>G c.170-19C>G (n.170-19C>G) n.2352-19C>G n.2108-19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66780978C>T | CA618961858 | SMAD6 | c.953-19C>T (n.953-19C>T) c.1085-19C>T (n.1085-19C>T) c.257-19C>T (n.257-19C>T) n.2008-19C>T c.170-19C>T (n.170-19C>T) n.2352-19C>T n.2108-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66780980dup | CA2573151065 | SMAD6 | c.953-17dup (n.953-17dup) c.1085-17dup (n.1085-17dup) c.257-17dup (n.257-17dup) n.2008-17dup c.170-17dup (n.170-17dup) n.2352-17dup n.2108-17dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.66780979C>A | CA272023157 | SMAD6 | c.953-18C>A (n.953-18C>A) c.1085-18C>A (n.1085-18C>A) c.257-18C>A (n.257-18C>A) n.2008-18C>A c.170-18C>A (n.170-18C>A) n.2352-18C>A n.2108-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66780979C= | CA2184234605 | SMAD6 | c.953-18C= (n.953-18C=) c.1085-18C= (n.1085-18C=) c.257-18C= (n.257-18C=) n.2008-18C= c.170-18C= (n.170-18C=) n.2352-18C= n.2108-18C= | |
15 | g.66780979C>T | CA2629105734 | SMAD6 | c.953-18C>T (n.953-18C>T) c.1085-18C>T (n.1085-18C>T) c.257-18C>T (n.257-18C>T) n.2008-18C>T c.170-18C>T (n.170-18C>T) n.2352-18C>T n.2108-18C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66780980C>A | CA2629105735 | SMAD6 | c.953-17C>A (n.953-17C>A) c.1085-17C>A (n.1085-17C>A) c.257-17C>A (n.257-17C>A) n.2008-17C>A c.170-17C>A (n.170-17C>A) n.2352-17C>A n.2108-17C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66780980C>T | CA2629105736 | SMAD6 | c.953-17C>T (n.953-17C>T) c.1085-17C>T (n.1085-17C>T) c.257-17C>T (n.257-17C>T) n.2008-17C>T c.170-17C>T (n.170-17C>T) n.2352-17C>T n.2108-17C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66780981T>A | CA2575767600 | SMAD6 | c.953-16T>A (n.953-16T>A) c.1085-16T>A (n.1085-16T>A) c.257-16T>A (n.257-16T>A) n.2008-16T>A c.170-16T>A (n.170-16T>A) n.2352-16T>A n.2108-16T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66780981T>G | CA970963773 | SMAD6 | c.953-16T>G (n.953-16T>G) c.1085-16T>G (n.1085-16T>G) c.257-16T>G (n.257-16T>G) n.2008-16T>G c.170-16T>G (n.170-16T>G) n.2352-16T>G n.2108-16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66780981T= | CA2184234606 | SMAD6 | c.953-16T= (n.953-16T=) c.1085-16T= (n.1085-16T=) c.257-16T= (n.257-16T=) n.2008-16T= c.170-16T= (n.170-16T=) n.2352-16T= n.2108-16T= | |
15 | g.66780982G>A | CA715042615 | SMAD6 | c.953-15G>A (n.953-15G>A) c.1085-15G>A (n.1085-15G>A) c.257-15G>A (n.257-15G>A) n.2008-15G>A c.170-15G>A (n.170-15G>A) n.2352-15G>A n.2108-15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66780982G= | CA2184234607 | SMAD6 | c.953-15G= (n.953-15G=) c.1085-15G= (n.1085-15G=) c.257-15G= (n.257-15G=) n.2008-15G= c.170-15G= (n.170-15G=) n.2352-15G= n.2108-15G= | |
15 | g.66780982G>T | CA2629105737 | SMAD6 | c.953-15G>T (n.953-15G>T) c.1085-15G>T (n.1085-15G>T) c.257-15G>T (n.257-15G>T) n.2008-15G>T c.170-15G>T (n.170-15G>T) n.2352-15G>T n.2108-15G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66780983T>A | CA2629105738 | SMAD6 | c.953-14T>A (n.953-14T>A) c.1085-14T>A (n.1085-14T>A) c.257-14T>A (n.257-14T>A) n.2008-14T>A c.170-14T>A (n.170-14T>A) n.2352-14T>A n.2108-14T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66780983T>C | CA2184234609 | SMAD6 | c.953-14T>C (n.953-14T>C) c.1085-14T>C (n.1085-14T>C) c.257-14T>C (n.257-14T>C) n.2008-14T>C c.170-14T>C (n.170-14T>C) n.2352-14T>C n.2108-14T>C | dbSNP |
15 | g.66780983T= | CA2184234608 | SMAD6 | c.953-14T= (n.953-14T=) c.1085-14T= (n.1085-14T=) c.257-14T= (n.257-14T=) n.2008-14T= c.170-14T= (n.170-14T=) n.2352-14T= n.2108-14T= | |
15 | g.66780984G>T | CA2629105739 | SMAD6 | c.953-13G>T (n.953-13G>T) c.1085-13G>T (n.1085-13G>T) c.257-13G>T (n.257-13G>T) n.2008-13G>T c.170-13G>T (n.170-13G>T) n.2352-13G>T n.2108-13G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66780985C>A | CA2629105741 | SMAD6 | c.953-12C>A (n.953-12C>A) c.1085-12C>A (n.1085-12C>A) c.257-12C>A (n.257-12C>A) n.2008-12C>A c.170-12C>A (n.170-12C>A) n.2352-12C>A n.2108-12C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66780985C>G | CA2804555449 | SMAD6 | c.953-12C>G (n.953-12C>G) c.1085-12C>G (n.1085-12C>G) c.257-12C>G (n.257-12C>G) n.2008-12C>G c.170-12C>G (n.170-12C>G) n.2352-12C>G n.2108-12C>G | |
15 | g.66780985C>T | CA2629105740 | SMAD6 | c.953-12C>T (n.953-12C>T) c.1085-12C>T (n.1085-12C>T) c.257-12C>T (n.257-12C>T) n.2008-12C>T c.170-12C>T (n.170-12C>T) n.2352-12C>T n.2108-12C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66780986T>C | CA2629105743 | SMAD6 | c.953-11T>C (n.953-11T>C) c.1085-11T>C (n.1085-11T>C) c.257-11T>C (n.257-11T>C) n.2008-11T>C c.170-11T>C (n.170-11T>C) n.2352-11T>C n.2108-11T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66780986T>G | CA2629105742 | SMAD6 | c.953-11T>G (n.953-11T>G) c.1085-11T>G (n.1085-11T>G) c.257-11T>G (n.257-11T>G) n.2008-11T>G c.170-11T>G (n.170-11T>G) n.2352-11T>G n.2108-11T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66780987T>C | CA2629105744 | SMAD6 | c.953-10T>C (n.953-10T>C) c.1085-10T>C (n.1085-10T>C) c.257-10T>C (n.257-10T>C) n.2008-10T>C c.170-10T>C (n.170-10T>C) n.2352-10T>C n.2108-10T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66780988G>A | CA618961859 | SMAD6 | c.953-9G>A (n.953-9G>A) c.1085-9G>A (n.1085-9G>A) c.257-9G>A (n.257-9G>A) n.2008-9G>A c.170-9G>A (n.170-9G>A) n.2352-9G>A n.2108-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66780988G= | CA2184234610 | SMAD6 | c.953-9G= (n.953-9G=) c.1085-9G= (n.1085-9G=) c.257-9G= (n.257-9G=) n.2008-9G= c.170-9G= (n.170-9G=) n.2352-9G= n.2108-9G= | |
15 | g.66780988G>T | CA645598568 | SMAD6 | c.953-9G>T (n.953-9G>T) c.1085-9G>T (n.1085-9G>T) c.257-9G>T (n.257-9G>T) n.2008-9G>T c.170-9G>T (n.170-9G>T) n.2352-9G>T n.2108-9G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66780989T>C | CA2629105745 | SMAD6 | c.953-8T>C (n.953-8T>C) c.1085-8T>C (n.1085-8T>C) c.257-8T>C (n.257-8T>C) n.2008-8T>C c.170-8T>C (n.170-8T>C) n.2352-8T>C n.2108-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66780990C>A | CA7626692 | SMAD6 | c.953-7C>A (n.953-7C>A) c.1085-7C>A (n.1085-7C>A) c.257-7C>A (n.257-7C>A) n.2008-7C>A c.170-7C>A (n.170-7C>A) n.2352-7C>A n.2108-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66780990C= | CA2184234611 | SMAD6 | c.953-7C= (n.953-7C=) c.1085-7C= (n.1085-7C=) c.257-7C= (n.257-7C=) n.2008-7C= c.170-7C= (n.170-7C=) n.2352-7C= n.2108-7C= | |
15 | g.66780990C>G | CA618961860 | SMAD6 | c.953-7C>G (n.953-7C>G) c.1085-7C>G (n.1085-7C>G) c.257-7C>G (n.257-7C>G) n.2008-7C>G c.170-7C>G (n.170-7C>G) n.2352-7C>G n.2108-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66780990C>T | CA2629105746 | SMAD6 | c.953-7C>T (n.953-7C>T) c.1085-7C>T (n.1085-7C>T) c.257-7C>T (n.257-7C>T) n.2008-7C>T c.170-7C>T (n.170-7C>T) n.2352-7C>T n.2108-7C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66780991C>A | CA2629105747 | SMAD6 | c.953-6C>A (n.953-6C>A) c.1085-6C>A (n.1085-6C>A) c.257-6C>A (n.257-6C>A) n.2008-6C>A c.170-6C>A (n.170-6C>A) n.2352-6C>A n.2108-6C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66780991C= | CA2184234612 | SMAD6 | c.953-6C= (n.953-6C=) c.1085-6C= (n.1085-6C=) c.257-6C= (n.257-6C=) n.2008-6C= c.170-6C= (n.170-6C=) n.2352-6C= n.2108-6C= | |
15 | g.66780991C>G | CA2629105748 | SMAD6 | c.953-6C>G (n.953-6C>G) c.1085-6C>G (n.1085-6C>G) c.257-6C>G (n.257-6C>G) n.2008-6C>G c.170-6C>G (n.170-6C>G) n.2352-6C>G n.2108-6C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66780991C>T | CA2184234613 | SMAD6 | c.953-6C>T (n.953-6C>T) c.1085-6C>T (n.1085-6C>T) c.257-6C>T (n.257-6C>T) n.2008-6C>T c.170-6C>T (n.170-6C>T) n.2352-6C>T n.2108-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66780992C>A | CA2629105749 | SMAD6 | c.953-5C>A (n.953-5C>A) c.1085-5C>A (n.1085-5C>A) c.257-5C>A (n.257-5C>A) n.2008-5C>A c.170-5C>A (n.170-5C>A) n.2352-5C>A n.2108-5C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66780992C= | CA2184234614 | SMAD6 | c.953-5C= (n.953-5C=) c.1085-5C= (n.1085-5C=) c.257-5C= (n.257-5C=) n.2008-5C= c.170-5C= (n.170-5C=) n.2352-5C= n.2108-5C= | |
15 | g.66780992C>T | CA618961861 | SMAD6 | c.953-5C>T (n.953-5C>T) c.1085-5C>T (n.1085-5C>T) c.257-5C>T (n.257-5C>T) n.2008-5C>T c.170-5C>T (n.170-5C>T) n.2352-5C>T n.2108-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66780993G>A | CA7626693 | SMAD6 | c.953-4G>A (n.953-4G>A) c.1085-4G>A (n.1085-4G>A) c.257-4G>A (n.257-4G>A) n.2008-4G>A c.170-4G>A (n.170-4G>A) n.2352-4G>A n.2108-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66780993G>C | CA7626694 | SMAD6 | c.953-4G>C (n.953-4G>C) c.1085-4G>C (n.1085-4G>C) c.257-4G>C (n.257-4G>C) n.2008-4G>C c.170-4G>C (n.170-4G>C) n.2352-4G>C n.2108-4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66780993G= | CA2184234615 | SMAD6 | c.953-4G= (n.953-4G=) c.1085-4G= (n.1085-4G=) c.257-4G= (n.257-4G=) n.2008-4G= c.170-4G= (n.170-4G=) n.2352-4G= n.2108-4G= | |
15 | g.66780993G>T | CA2629105750 | SMAD6 | c.953-4G>T (n.953-4G>T) c.1085-4G>T (n.1085-4G>T) c.257-4G>T (n.257-4G>T) n.2008-4G>T c.170-4G>T (n.170-4G>T) n.2352-4G>T n.2108-4G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66780994del | CA2629105752 | SMAD6 | c.953-3del (n.953-3del) c.1085-3del (n.1085-3del) c.257-3del (n.257-3del) n.2008-3del c.170-3del (n.170-3del) n.2352-3del n.2108-3del | gnomAD v4 |
15 | g.66780994C>A | CA2629105751 | SMAD6 | c.953-3C>A (n.953-3C>A) c.1085-3C>A (n.1085-3C>A) c.257-3C>A (n.257-3C>A) n.2008-3C>A c.170-3C>A (n.170-3C>A) n.2352-3C>A n.2108-3C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66780994C= | CA2184234616 | SMAD6 | c.953-3C= (n.953-3C=) c.1085-3C= (n.1085-3C=) c.257-3C= (n.257-3C=) n.2008-3C= c.170-3C= (n.170-3C=) n.2352-3C= n.2108-3C= | |
15 | g.66780994C>G | CA2184234617 | SMAD6 | c.953-3C>G (n.953-3C>G) c.1085-3C>G (n.1085-3C>G) c.257-3C>G (n.257-3C>G) n.2008-3C>G c.170-3C>G (n.170-3C>G) n.2352-3C>G n.2108-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66780994C>T | CA715042633 | SMAD6 | c.953-3C>T (n.953-3C>T) c.1085-3C>T (n.1085-3C>T) c.257-3C>T (n.257-3C>T) n.2008-3C>T c.170-3C>T (n.170-3C>T) n.2352-3C>T n.2108-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66780995_66781012del | CA2697549147 | SMAD6 | c.953-2_968del c.1085-2_1100del c.257-2_272del n.2008-2_2023del c.170-2_185del n.2352-2_2367del n.2108-2_2123del | ClinVar |
15 | g.66780995A= | CA2184234618 | SMAD6 | c.953-2A= (n.953-2A=) c.1085-2A= (n.1085-2A=) c.257-2A= (n.257-2A=) n.2008-2A= c.170-2A= (n.170-2A=) n.2352-2A= n.2108-2A= | |
15 | g.66780995A>C | CA272023166 | SMAD6 | c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.1085-2A>C (n.1085-2A>C) c.257-2A>C (n.257-2A>C) n.2008-2A>C c.170-2A>C (n.170-2A>C) n.2352-2A>C n.2108-2A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66780995A>G | CA393201536 | SMAD6 | c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.1085-2A>G (n.1085-2A>G) c.257-2A>G (n.257-2A>G) n.2008-2A>G c.170-2A>G (n.170-2A>G) n.2352-2A>G n.2108-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66780995A>T | CA393201537 | SMAD6 | c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.1085-2A>T (n.1085-2A>T) c.257-2A>T (n.257-2A>T) n.2008-2A>T c.170-2A>T (n.170-2A>T) n.2352-2A>T n.2108-2A>T | |
15 | g.66780995_66781005dup | CA2575767601 | SMAD6 | c.953-2_961dup c.1085-2_1093dup c.257-2_265dup n.2008-2_2016dup c.170-2_178dup n.2352-2_2360dup n.2108-2_2116dup | |
15 | g.66780996G>A | CA393201539 | SMAD6 | c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.1085-1G>A (n.1085-1G>A) c.257-1G>A (n.257-1G>A) n.2008-1G>A c.170-1G>A (n.170-1G>A) n.2352-1G>A n.2108-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66780996G>C | CA393201540 | SMAD6 | c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.1085-1G>C (n.1085-1G>C) c.257-1G>C (n.257-1G>C) n.2008-1G>C c.170-1G>C (n.170-1G>C) n.2352-1G>C n.2108-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66780996G= | CA2184234619 | SMAD6 | c.953-1G= (n.953-1G=) c.1085-1G= (n.1085-1G=) c.257-1G= (n.257-1G=) n.2008-1G= c.170-1G= (n.170-1G=) n.2352-1G= n.2108-1G= | |
15 | g.66780996G>T | CA393201538 | SMAD6 | c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.1085-1G>T (n.1085-1G>T) c.257-1G>T (n.257-1G>T) n.2008-1G>T c.170-1G>T (n.170-1G>T) n.2352-1G>T n.2108-1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66780997_66780999del | CA2629105753 | SMAD6 | c.953_955del c.1085_1087del c.257_259del n.2008_2010del c.170_172del n.2352_2354del n.2108_2110del | gnomAD v4 |
15 | g.66780997A>C | CA393201541 | SMAD6 | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1085A>C (n.1085A>C) c.257A>C (n.257A>C) n.2008A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) n.2352A>C n.2108A>C | |
15 | g.66780997A>G | CA393201542 | SMAD6 | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1085A>G (n.1085A>G) c.257A>G (n.257A>G) n.2008A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) n.2352A>G n.2108A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66780997A>T | CA393201543 | SMAD6 | c.953A>T (p.Asp318Val) c.1085A>T (n.1085A>T) c.257A>T (n.257A>T) n.2008A>T c.170A>T (p.Asp57Val) n.2352A>T n.2108A>T | |
15 | g.66780998C>A | CA393201544 | SMAD6 | c.954C>A (p.Asp318Glu) c.1086C>A (n.1086C>A) c.258C>A (n.258C>A) n.2009C>A c.171C>A (p.Asp57Glu) n.2353C>A n.2109C>A | |
15 | g.66780998C= | CA2184234620 | SMAD6 | c.954C= (p.Asp318=) c.1086C= (n.1086C=) c.258C= (n.258C=) n.2009C= c.171C= (p.Asp57=) n.2353C= n.2109C= | |
15 | g.66780998C>G | CA393201545 | SMAD6 | c.954C>G (p.Asp318Glu) c.1086C>G (n.1086C>G) c.258C>G (n.258C>G) n.2009C>G c.171C>G (p.Asp57Glu) n.2353C>G n.2109C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66780998C>T | CA7626695 | SMAD6 | c.954C>T (p.Asp318=) c.1086C>T (n.1086C>T) c.258C>T (n.258C>T) n.2009C>T c.171C>T (p.Asp57=) n.2353C>T n.2109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66780999G>A | CA393201546 | SMAD6 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.1087G>A (n.1087G>A) c.259G>A (n.259G>A) n.2010G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.2354G>A n.2110G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66780999G>C | CA393201547 | SMAD6 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.1087G>C (n.1087G>C) c.259G>C (n.259G>C) n.2010G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.2354G>C n.2110G>C | |
15 | g.66780999G= | CA2184234621 | SMAD6 | c.955G= (p.Ala319=) c.1087G= (n.1087G=) c.259G= (n.259G=) n.2010G= c.172G= (p.Ala58=) n.2354G= n.2110G= | |
15 | g.66780999G>T | CA393201548 | SMAD6 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.1087G>T (n.1087G>T) c.259G>T (n.259G>T) n.2010G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.2354G>T n.2110G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781000C>A | CA393201549 | SMAD6 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.1088C>A (n.1088C>A) c.260C>A (n.260C>A) n.2011C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) n.2355C>A n.2111C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781000C= | CA2184234622 | SMAD6 | c.956C= (p.Ala319=) c.1088C= (n.1088C=) c.260C= (n.260C=) n.2011C= c.173C= (p.Ala58=) n.2355C= n.2111C= | |
15 | g.66781000C>G | CA393201550 | SMAD6 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.1088C>G (n.1088C>G) c.260C>G (n.260C>G) n.2011C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.2355C>G n.2111C>G | dbSNP |
15 | g.66781000C>T | CA7626696 | SMAD6 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.1088C>T (n.1088C>T) c.260C>T (n.260C>T) n.2011C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.2355C>T n.2111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781001C>A | CA490908857 | SMAD6 | c.957C>A (p.Ala319=) c.1089C>A (n.1089C>A) c.261C>A (n.261C>A) n.2012C>A c.174C>A (p.Ala58=) n.2356C>A n.2112C>A | |
15 | g.66781001C= | CA2184234623 | SMAD6 | c.957C= (p.Ala319=) c.1089C= (n.1089C=) c.261C= (n.261C=) n.2012C= c.174C= (p.Ala58=) n.2356C= n.2112C= | |
15 | g.66781001C>G | CA490908855 | SMAD6 | c.957C>G (p.Ala319=) c.1089C>G (n.1089C>G) c.261C>G (n.261C>G) n.2012C>G c.174C>G (p.Ala58=) n.2356C>G n.2112C>G | |
15 | g.66781001C>T | CA490908856 | SMAD6 | c.957C>T (p.Ala319=) c.1089C>T (n.1089C>T) c.261C>T (n.261C>T) n.2012C>T c.174C>T (p.Ala58=) n.2356C>T n.2112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781001_66781002insGCAA | CA2573054087 | SMAD6 | c.957_958insGCAA (p.Ser320AlafsTer?) c.1089_1090insGCAA (n.1089_1090insGCAA) c.261_262insGCAA (n.261_262insGCAA) n.2012_2013insGCAA c.174_175insGCAA (p.Ser59AlafsTer?) n.2356_2357insGCAA n.2112_2113insGCAA | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781002A= | CA2184234624 | SMAD6 | c.958A= (p.Ser320=) c.1090A= (n.1090A=) c.262A= (n.262A=) n.2013A= c.175A= (p.Ser59=) n.2357A= n.2113A= | |
15 | g.66781002A>C | CA393201552 | SMAD6 | c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1090A>C (n.1090A>C) c.262A>C (n.262A>C) n.2013A>C c.175A>C (p.Ser59Arg) n.2357A>C n.2113A>C | |
15 | g.66781002A>G | CA393201553 | SMAD6 | c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1090A>G (n.1090A>G) c.262A>G (n.262A>G) n.2013A>G c.175A>G (p.Ser59Gly) n.2357A>G n.2113A>G | |
15 | g.66781002A>T | CA393201551 | SMAD6 | c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1090A>T (n.1090A>T) c.262A>T (n.262A>T) n.2013A>T c.175A>T (p.Ser59Cys) n.2357A>T n.2113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781003G>A | CA393201554 | SMAD6 | c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1091G>A (n.1091G>A) c.263G>A (n.263G>A) n.2014G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) n.2358G>A n.2114G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781003G>C | CA393201555 | SMAD6 | c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1091G>C (n.1091G>C) c.263G>C (n.263G>C) n.2014G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) n.2358G>C n.2114G>C | |
15 | g.66781003G>T | CA393201556 | SMAD6 | c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1091G>T (n.1091G>T) c.263G>T (n.263G>T) n.2014G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) n.2358G>T n.2114G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66781004C>A | CA393201557 | SMAD6 | c.960C>A (p.Ser320Arg) c.1092C>A (n.1092C>A) c.264C>A (n.264C>A) n.2015C>A c.177C>A (p.Ser59Arg) n.2359C>A n.2115C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781004C>G | CA393201558 | SMAD6 | c.960C>G (p.Ser320Arg) c.1092C>G (n.1092C>G) c.264C>G (n.264C>G) n.2015C>G c.177C>G (p.Ser59Arg) n.2359C>G n.2115C>G | |
15 | g.66781004C>T | CA490908858 | SMAD6 | c.960C>T (p.Ser320=) c.1092C>T (n.1092C>T) c.264C>T (n.264C>T) n.2015C>T c.177C>T (p.Ser59=) n.2359C>T n.2115C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781005A= | CA2184234625 | SMAD6 | c.961A= (p.Met321=) c.1093A= (n.1093A=) c.265A= (n.265A=) n.2016A= c.178A= (p.Met60=) n.2360A= n.2116A= | |
15 | g.66781005A>C | CA393201561 | SMAD6 | c.961A>C (p.Met321Leu) c.1093A>C (n.1093A>C) c.265A>C (n.265A>C) n.2016A>C c.178A>C (p.Met60Leu) n.2360A>C n.2116A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781005A>G | CA393201560 | SMAD6 | c.961A>G (p.Met321Val) c.1093A>G (n.1093A>G) c.265A>G (n.265A>G) n.2016A>G c.178A>G (p.Met60Val) n.2360A>G n.2116A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781005A>T | CA393201559 | SMAD6 | c.961A>T (p.Met321Leu) c.1093A>T (n.1093A>T) c.265A>T (n.265A>T) n.2016A>T c.178A>T (p.Met60Leu) n.2360A>T n.2116A>T | |
15 | g.66781006T>A | CA393201562 | SMAD6 | c.962T>A (p.Met321Lys) c.1094T>A (n.1094T>A) c.266T>A (n.266T>A) n.2017T>A c.179T>A (p.Met60Lys) n.2361T>A n.2117T>A | |
15 | g.66781006T>C | CA393201563 | SMAD6 | c.962T>C (p.Met321Thr) c.1094T>C (n.1094T>C) c.266T>C (n.266T>C) n.2017T>C c.179T>C (p.Met60Thr) n.2361T>C n.2117T>C | |
15 | g.66781006T>G | CA393201564 | SMAD6 | c.962T>G (p.Met321Arg) c.1094T>G (n.1094T>G) c.266T>G (n.266T>G) n.2017T>G c.179T>G (p.Met60Arg) n.2361T>G n.2117T>G | |
15 | g.66781007G>A | CA7626697 | SMAD6 | c.963G>A (p.Met321Ile) c.1095G>A (n.1095G>A) c.267G>A (n.267G>A) n.2018G>A c.180G>A (p.Met60Ile) n.2362G>A n.2118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781007G>C | CA393201565 | SMAD6 | c.963G>C (p.Met321Ile) c.1095G>C (n.1095G>C) c.267G>C (n.267G>C) n.2018G>C c.180G>C (p.Met60Ile) n.2362G>C n.2118G>C | |
15 | g.66781007G= | CA2184234626 | SMAD6 | c.963G= (p.Met321=) c.1095G= (n.1095G=) c.267G= (n.267G=) n.2018G= c.180G= (p.Met60=) n.2362G= n.2118G= | |
15 | g.66781007G>T | CA393201566 | SMAD6 | c.963G>T (p.Met321Ile) c.1095G>T (n.1095G>T) c.267G>T (n.267G>T) n.2018G>T c.180G>T (p.Met60Ile) n.2362G>T n.2118G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781008T>A | CA393201567 | SMAD6 | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1096T>A (n.1096T>A) c.268T>A (n.268T>A) n.2019T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.2363T>A n.2119T>A | |
15 | g.66781008T>C | CA393201569 | SMAD6 | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1096T>C (n.1096T>C) c.268T>C (n.268T>C) n.2019T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.2363T>C n.2119T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781008T>G | CA393201568 | SMAD6 | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1096T>G (n.1096T>G) c.268T>G (n.268T>G) n.2019T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.2363T>G n.2119T>G | |
15 | g.66781010_66781011del | CA2575767602 | SMAD6 | c.966_967del (p.Pro323GlyfsTer?) c.1098_1099del (n.1098_1099del) c.270_271del (n.270_271del) n.2021_2022del c.183_184del (p.Pro62GlyfsTer?) n.2365_2366del n.2121_2122del | |
15 | g.66781009C>A | CA393201570 | SMAD6 | c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.1097C>A (n.1097C>A) c.269C>A (n.269C>A) n.2020C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.2364C>A n.2120C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781009C>G | CA393201572 | SMAD6 | c.965C>G (p.Ser322Cys) c.1097C>G (n.1097C>G) c.269C>G (n.269C>G) n.2020C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) n.2364C>G n.2120C>G | |
15 | g.66781009C>T | CA393201571 | SMAD6 | c.965C>T (p.Ser322Phe) c.1097C>T (n.1097C>T) c.269C>T (n.269C>T) n.2020C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) n.2364C>T n.2120C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781010T>A | CA490908859 | SMAD6 | c.966T>A (p.Ser322=) c.1098T>A (n.1098T>A) c.270T>A (n.270T>A) n.2021T>A c.183T>A (p.Ser61=) n.2365T>A n.2121T>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781010T>C | CA490908861 | SMAD6 | c.966T>C (p.Ser322=) c.1098T>C (n.1098T>C) c.270T>C (n.270T>C) n.2021T>C c.183T>C (p.Ser61=) n.2365T>C n.2121T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781010T>G | CA490908860 | SMAD6 | c.966T>G (p.Ser322=) c.1098T>G (n.1098T>G) c.270T>G (n.270T>G) n.2021T>G c.183T>G (p.Ser61=) n.2365T>G n.2121T>G | |
15 | g.66781011C>A | CA393201573 | SMAD6 | c.967C>A (p.Pro323Thr) c.1099C>A (n.1099C>A) c.271C>A (n.271C>A) n.2022C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.2366C>A n.2122C>A | |
15 | g.66781011C= | CA2184234627 | SMAD6 | c.967C= (p.Pro323=) c.1099C= (n.1099C=) c.271C= (n.271C=) n.2022C= c.184C= (p.Pro62=) n.2366C= n.2122C= | |
15 | g.66781011C>G | CA393201574 | SMAD6 | c.967C>G (p.Pro323Ala) c.1099C>G (n.1099C>G) c.271C>G (n.271C>G) n.2022C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.2366C>G n.2122C>G | |
15 | g.66781011C>T | CA393201575 | SMAD6 | c.967C>T (p.Pro323Ser) c.1099C>T (n.1099C>T) c.271C>T (n.271C>T) n.2022C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.2366C>T n.2122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781012C>A | CA393201576 | SMAD6 | c.968C>A (p.Pro323Gln) c.1100C>A (n.1100C>A) c.272C>A (n.272C>A) n.2023C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) n.2367C>A n.2123C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781012C= | CA2184234628 | SMAD6 | c.968C= (p.Pro323=) c.1100C= (n.1100C=) c.272C= (n.272C=) n.2023C= c.185C= (p.Pro62=) n.2367C= n.2123C= | |
15 | g.66781012C>G | CA393201577 | SMAD6 | c.968C>G (p.Pro323Arg) c.1100C>G (n.1100C>G) c.272C>G (n.272C>G) n.2023C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) n.2367C>G n.2123C>G | |
15 | g.66781012C>T | CA393201578 | SMAD6 | c.968C>T (p.Pro323Leu) c.1100C>T (n.1100C>T) c.272C>T (n.272C>T) n.2023C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.2367C>T n.2123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781013G>A | CA490908864 | SMAD6 | c.969G>A (p.Pro323=) c.1101G>A (n.1101G>A) c.273G>A (n.273G>A) n.2024G>A c.186G>A (p.Pro62=) n.2368G>A n.2124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781013G>C | CA490908862 | SMAD6 | c.969G>C (p.Pro323=) c.1101G>C (n.1101G>C) c.273G>C (n.273G>C) n.2024G>C c.186G>C (p.Pro62=) n.2368G>C n.2124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781013G= | CA2184234629 | SMAD6 | c.969G= (p.Pro323=) c.1101G= (n.1101G=) c.273G= (n.273G=) n.2024G= c.186G= (p.Pro62=) n.2368G= n.2124G= | |
15 | g.66781013G>T | CA490908863 | SMAD6 | c.969G>T (p.Pro323=) c.1101G>T (n.1101G>T) c.273G>T (n.273G>T) n.2024G>T c.186G>T (p.Pro62=) n.2368G>T n.2124G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781014G>A | CA393201579 | SMAD6 | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1102G>A (n.1102G>A) c.274G>A (n.274G>A) n.2025G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) n.2369G>A n.2125G>A | dbSNP |
15 | g.66781014G>C | CA393201580 | SMAD6 | c.970G>C (p.Asp324His) c.1102G>C (n.1102G>C) c.274G>C (n.274G>C) n.2025G>C c.187G>C (p.Asp63His) n.2369G>C n.2125G>C | |
15 | g.66781014G= | CA2184234630 | SMAD6 | c.970G= (p.Asp324=) c.1102G= (n.1102G=) c.274G= (n.274G=) n.2025G= c.187G= (p.Asp63=) n.2369G= n.2125G= | |
15 | g.66781014G>T | CA393201581 | SMAD6 | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1102G>T (n.1102G>T) c.274G>T (n.274G>T) n.2025G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.2369G>T n.2125G>T | |
15 | g.66781015A>C | CA393201582 | SMAD6 | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1103A>C (n.1103A>C) c.275A>C (n.275A>C) n.2026A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) n.2370A>C n.2126A>C | |
15 | g.66781015A>G | CA393201583 | SMAD6 | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1103A>G (n.1103A>G) c.275A>G (n.275A>G) n.2026A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) n.2370A>G n.2126A>G | |
15 | g.66781015A>T | CA393201584 | SMAD6 | c.971A>T (p.Asp324Val) c.1103A>T (n.1103A>T) c.275A>T (n.275A>T) n.2026A>T c.188A>T (p.Asp63Val) n.2370A>T n.2126A>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781016C>A | CA393201586 | SMAD6 | c.972C>A (p.Asp324Glu) c.1104C>A (n.1104C>A) c.276C>A (n.276C>A) n.2027C>A c.189C>A (p.Asp63Glu) n.2371C>A n.2127C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781016C= | CA2184234631 | SMAD6 | c.972C= (p.Asp324=) c.1104C= (n.1104C=) c.276C= (n.276C=) n.2027C= c.189C= (p.Asp63=) n.2371C= n.2127C= | |
15 | g.66781016C>G | CA393201585 | SMAD6 | c.972C>G (p.Asp324Glu) c.1104C>G (n.1104C>G) c.276C>G (n.276C>G) n.2027C>G c.189C>G (p.Asp63Glu) n.2371C>G n.2127C>G | |
15 | g.66781016C>T | CA490908865 | SMAD6 | c.972C>T (p.Asp324=) c.1104C>T (n.1104C>T) c.276C>T (n.276C>T) n.2027C>T c.189C>T (p.Asp63=) n.2371C>T n.2127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781017G>A | CA7626698 | SMAD6 | c.973G>A (p.Ala325Thr) c.1105G>A (n.1105G>A) c.277G>A (n.277G>A) n.2028G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.2372G>A n.2128G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781017G>C | CA393201587 | SMAD6 | c.973G>C (p.Ala325Pro) c.1105G>C (n.1105G>C) c.277G>C (n.277G>C) n.2028G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.2372G>C n.2128G>C | |
15 | g.66781017G= | CA2184234632 | SMAD6 | c.973G= (p.Ala325=) c.1105G= (n.1105G=) c.277G= (n.277G=) n.2028G= c.190G= (p.Ala64=) n.2372G= n.2128G= | |
15 | g.66781017G>T | CA393201588 | SMAD6 | c.973G>T (p.Ala325Ser) c.1105G>T (n.1105G>T) c.277G>T (n.277G>T) n.2028G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.2372G>T n.2128G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781018C>A | CA393201589 | SMAD6 | c.974C>A (p.Ala325Asp) c.1106C>A (n.1106C>A) c.278C>A (n.278C>A) n.2029C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) n.2373C>A n.2129C>A | |
15 | g.66781018C>G | CA393201590 | SMAD6 | c.974C>G (p.Ala325Gly) c.1106C>G (n.1106C>G) c.278C>G (n.278C>G) n.2029C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.2373C>G n.2129C>G | |
15 | g.66781018C>T | CA393201591 | SMAD6 | c.974C>T (p.Ala325Val) c.1106C>T (n.1106C>T) c.278C>T (n.278C>T) n.2029C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.2373C>T n.2129C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781019C>A | CA490908869 | SMAD6 | c.975C>A (p.Ala325=) c.1107C>A (n.1107C>A) c.279C>A (n.279C>A) n.2030C>A c.192C>A (p.Ala64=) n.2374C>A n.2130C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781019C= | CA2184234633 | SMAD6 | c.975C= (p.Ala325=) c.1107C= (n.1107C=) c.279C= (n.279C=) n.2030C= c.192C= (p.Ala64=) n.2374C= n.2130C= | |
15 | g.66781019C>G | CA490908870 | SMAD6 | c.975C>G (p.Ala325=) c.1107C>G (n.1107C>G) c.279C>G (n.279C>G) n.2030C>G c.192C>G (p.Ala64=) n.2374C>G n.2130C>G | |
15 | g.66781019C>T | CA272023202 | SMAD6 | c.975C>T (p.Ala325=) c.1107C>T (n.1107C>T) c.279C>T (n.279C>T) n.2030C>T c.192C>T (p.Ala64=) n.2374C>T n.2130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781020A= | CA2184234634 | SMAD6 | c.976A= (p.Thr326=) c.1108A= (n.1108A=) c.280A= (n.280A=) n.2031A= c.193A= (p.Thr65=) n.2375A= n.2131A= | |
15 | g.66781020A>C | CA393201592 | SMAD6 | c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1108A>C (n.1108A>C) c.280A>C (n.280A>C) n.2031A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) n.2375A>C n.2131A>C | dbSNP |
15 | g.66781020A>G | CA7626699 | SMAD6 | c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1108A>G (n.1108A>G) c.280A>G (n.280A>G) n.2031A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) n.2375A>G n.2131A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781020A>T | CA393201593 | SMAD6 | c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1108A>T (n.1108A>T) c.280A>T (n.280A>T) n.2031A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) n.2375A>T n.2131A>T | |
15 | g.66781021C>A | CA393201594 | SMAD6 | c.977C>A (p.Thr326Asn) c.1109C>A (n.1109C>A) c.281C>A (n.281C>A) n.2032C>A c.194C>A (p.Thr65Asn) n.2376C>A n.2132C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781021C= | CA2184234635 | SMAD6 | c.977C= (p.Thr326=) c.1109C= (n.1109C=) c.281C= (n.281C=) n.2032C= c.194C= (p.Thr65=) n.2376C= n.2132C= | |
15 | g.66781021C>G | CA393201595 | SMAD6 | c.977C>G (p.Thr326Ser) c.1109C>G (n.1109C>G) c.281C>G (n.281C>G) n.2032C>G c.194C>G (p.Thr65Ser) n.2376C>G n.2132C>G | |
15 | g.66781021C>T | CA393201596 | SMAD6 | c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1109C>T (n.1109C>T) c.281C>T (n.281C>T) n.2032C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) n.2376C>T n.2132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781022C>A | CA490908871 | SMAD6 | c.978C>A (p.Thr326=) c.1110C>A (n.1110C>A) c.282C>A (n.282C>A) n.2033C>A c.195C>A (p.Thr65=) n.2377C>A n.2133C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781022C>G | CA490908875 | SMAD6 | c.978C>G (p.Thr326=) c.1110C>G (n.1110C>G) c.282C>G (n.282C>G) n.2033C>G c.195C>G (p.Thr65=) n.2377C>G n.2133C>G | |
15 | g.66781022C>T | CA490908873 | SMAD6 | c.978C>T (p.Thr326=) c.1110C>T (n.1110C>T) c.282C>T (n.282C>T) n.2033C>T c.195C>T (p.Thr65=) n.2377C>T n.2133C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781023A>C | CA393201599 | SMAD6 | c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1111A>C (n.1111A>C) c.283A>C (n.283A>C) n.2034A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) n.2378A>C n.2134A>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781023A>G | CA393201598 | SMAD6 | c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1111A>G (n.1111A>G) c.283A>G (n.283A>G) n.2034A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) n.2378A>G n.2134A>G | |
15 | g.66781023A>T | CA393201597 | SMAD6 | c.979A>T (p.Lys327Ter) c.1111A>T (n.1111A>T) c.283A>T (n.283A>T) n.2034A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) n.2378A>T n.2134A>T | |
15 | g.66781024A>C | CA393201602 | SMAD6 | c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1112A>C (n.1112A>C) c.284A>C (n.284A>C) n.2035A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.2379A>C n.2135A>C | |
15 | g.66781024A>G | CA393201600 | SMAD6 | c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1112A>G (n.1112A>G) c.284A>G (n.284A>G) n.2035A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.2379A>G n.2135A>G | |
15 | g.66781024A>T | CA393201601 | SMAD6 | c.980A>T (p.Lys327Met) c.1112A>T (n.1112A>T) c.284A>T (n.284A>T) n.2035A>T c.197A>T (p.Lys66Met) n.2379A>T n.2135A>T | |
15 | g.66781025G>A | CA490908877 | SMAD6 | c.981G>A (p.Lys327=) c.1113G>A (n.1113G>A) c.285G>A (n.285G>A) n.2036G>A c.198G>A (p.Lys66=) n.2380G>A n.2136G>A | ClinVar |
15 | g.66781025G>C | CA393201603 | SMAD6 | c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1113G>C (n.1113G>C) c.285G>C (n.285G>C) n.2036G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) n.2380G>C n.2136G>C | |
15 | g.66781025G>T | CA393201604 | SMAD6 | c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1113G>T (n.1113G>T) c.285G>T (n.285G>T) n.2036G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) n.2380G>T n.2136G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781026C>A | CA393201605 | SMAD6 | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.1114C>A (n.1114C>A) c.286C>A (n.286C>A) n.2037C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.2381C>A n.2137C>A | |
15 | g.66781026C= | CA2184234636 | SMAD6 | c.982C= (p.Pro328=) c.1114C= (n.1114C=) c.286C= (n.286C=) n.2037C= c.199C= (p.Pro67=) n.2381C= n.2137C= | |
15 | g.66781026C>G | CA393201606 | SMAD6 | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.1114C>G (n.1114C>G) c.286C>G (n.286C>G) n.2037C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.2381C>G n.2137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781026C>T | CA393201607 | SMAD6 | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.1114C>T (n.1114C>T) c.286C>T (n.286C>T) n.2037C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.2381C>T n.2137C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781027C>A | CA393201608 | SMAD6 | c.983C>A (p.Pro328Gln) c.1115C>A (n.1115C>A) c.287C>A (n.287C>A) n.2038C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) n.2382C>A n.2138C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781027C= | CA2184234637 | SMAD6 | c.983C= (p.Pro328=) c.1115C= (n.1115C=) c.287C= (n.287C=) n.2038C= c.200C= (p.Pro67=) n.2382C= n.2138C= | |
15 | g.66781027C>G | CA393201609 | SMAD6 | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.1115C>G (n.1115C>G) c.287C>G (n.287C>G) n.2038C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.2382C>G n.2138C>G | |
15 | g.66781027C>T | CA7626700 | SMAD6 | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.1115C>T (n.1115C>T) c.287C>T (n.287C>T) n.2038C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.2382C>T n.2138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781028G>A | CA490908880 | SMAD6 | c.984G>A (p.Pro328=) c.1116G>A (n.1116G>A) c.288G>A (n.288G>A) n.2039G>A c.201G>A (p.Pro67=) n.2383G>A n.2139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781028G>C | CA490908881 | SMAD6 | c.984G>C (p.Pro328=) c.1116G>C (n.1116G>C) c.288G>C (n.288G>C) n.2039G>C c.201G>C (p.Pro67=) n.2383G>C n.2139G>C | |
15 | g.66781028G>T | CA490908882 | SMAD6 | c.984G>T (p.Pro328=) c.1116G>T (n.1116G>T) c.288G>T (n.288G>T) n.2039G>T c.201G>T (p.Pro67=) n.2383G>T n.2139G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781029A>C | CA393201610 | SMAD6 | c.985A>C (p.Ser329Arg) c.1117A>C (n.1117A>C) c.289A>C (n.289A>C) n.2040A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) n.2384A>C n.2140A>C | |
15 | g.66781029A>G | CA393201611 | SMAD6 | c.985A>G (p.Ser329Gly) c.1117A>G (n.1117A>G) c.289A>G (n.289A>G) n.2040A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) n.2384A>G n.2140A>G | |
15 | g.66781029A>T | CA393201612 | SMAD6 | c.985A>T (p.Ser329Cys) c.1117A>T (n.1117A>T) c.289A>T (n.289A>T) n.2040A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) n.2384A>T n.2140A>T | |
15 | g.66781030G>A | CA393201615 | SMAD6 | c.986G>A (p.Ser329Asn) c.1118G>A (n.1118G>A) c.290G>A (n.290G>A) n.2041G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) n.2385G>A n.2141G>A | |
15 | g.66781030G>C | CA393201613 | SMAD6 | c.986G>C (p.Ser329Thr) c.1118G>C (n.1118G>C) c.290G>C (n.290G>C) n.2041G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) n.2385G>C n.2141G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781030G>T | CA393201614 | SMAD6 | c.986G>T (p.Ser329Ile) c.1118G>T (n.1118G>T) c.290G>T (n.290G>T) n.2041G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) n.2385G>T n.2141G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781031C>A | CA393201616 | SMAD6 | c.987C>A (p.Ser329Arg) c.1119C>A (n.1119C>A) c.291C>A (n.291C>A) n.2042C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) n.2386C>A n.2142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781031C= | CA2184234638 | SMAD6 | c.987C= (p.Ser329=) c.1119C= (n.1119C=) c.291C= (n.291C=) n.2042C= c.204C= (p.Ser68=) n.2386C= n.2142C= | |
15 | g.66781031C>G | CA393201617 | SMAD6 | c.987C>G (p.Ser329Arg) c.1119C>G (n.1119C>G) c.291C>G (n.291C>G) n.2042C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) n.2386C>G n.2142C>G | |
15 | g.66781031C>T | CA490908884 | SMAD6 | c.987C>T (p.Ser329=) c.1119C>T (n.1119C>T) c.291C>T (n.291C>T) n.2042C>T c.204C>T (p.Ser68=) n.2386C>T n.2142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781032C>A | CA393201618 | SMAD6 | c.988C>A (p.His330Asn) c.1120C>A (n.1120C>A) c.292C>A (n.292C>A) n.2043C>A c.205C>A (p.His69Asn) n.2387C>A n.2143C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781032C>G | CA393201619 | SMAD6 | c.988C>G (p.His330Asp) c.1120C>G (n.1120C>G) c.292C>G (n.292C>G) n.2043C>G c.205C>G (p.His69Asp) n.2387C>G n.2143C>G | |
15 | g.66781032C>T | CA393201620 | SMAD6 | c.988C>T (p.His330Tyr) c.1120C>T (n.1120C>T) c.292C>T (n.292C>T) n.2043C>T c.205C>T (p.His69Tyr) n.2387C>T n.2143C>T | |
15 | g.66781033_66781034dup | CA2804555450 | SMAD6 | c.989_990dup (p.Trp331ThrfsTer?) c.1121_1122dup (n.1121_1122dup) c.293_294dup (n.293_294dup) n.2044_2045dup c.206_207dup (p.Trp70ThrfsTer?) n.2388_2389dup n.2144_2145dup | |
15 | g.66781032_66781035dup | CA2575767603 | SMAD6 | c.988_991dup (p.Trp331SerfsTer?) c.1120_1123dup (n.1120_1123dup) c.292_295dup (n.292_295dup) n.2043_2046dup c.205_208dup (p.Trp70SerfsTer?) n.2387_2390dup n.2143_2146dup | |
15 | g.66781033A>C | CA393201621 | SMAD6 | c.989A>C (p.His330Pro) c.1121A>C (n.1121A>C) c.293A>C (n.293A>C) n.2044A>C c.206A>C (p.His69Pro) n.2388A>C n.2144A>C | |
15 | g.66781033A>G | CA393201622 | SMAD6 | c.989A>G (p.His330Arg) c.1121A>G (n.1121A>G) c.293A>G (n.293A>G) n.2044A>G c.206A>G (p.His69Arg) n.2388A>G n.2144A>G | |
15 | g.66781033A>T | CA393201623 | SMAD6 | c.989A>T (p.His330Leu) c.1121A>T (n.1121A>T) c.293A>T (n.293A>T) n.2044A>T c.206A>T (p.His69Leu) n.2388A>T n.2144A>T | |
15 | g.66781034C>A | CA393201624 | SMAD6 | c.990C>A (p.His330Gln) c.1122C>A (n.1122C>A) c.294C>A (n.294C>A) n.2045C>A c.207C>A (p.His69Gln) n.2389C>A n.2145C>A | |
15 | g.66781034C>G | CA393201625 | SMAD6 | c.990C>G (p.His330Gln) c.1122C>G (n.1122C>G) c.294C>G (n.294C>G) n.2045C>G c.207C>G (p.His69Gln) n.2389C>G n.2145C>G | |
15 | g.66781034C>T | CA490908887 | SMAD6 | c.990C>T (p.His330=) c.1122C>T (n.1122C>T) c.294C>T (n.294C>T) n.2045C>T c.207C>T (p.His69=) n.2389C>T n.2145C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781034_66781037delinsCTGG | CA2184234639 | SMAD6 | c.990_993delinsCTGG (p.His330=) c.1122_1125delinsCTGG (n.1122_1125delinsCTGG) c.294_297delinsCTGG (n.294_297delinsCTGG) n.2045_2048delinsCTGG c.207_210delinsCTGG (p.His69=) n.2389_2392delinsCTGG n.2145_2148delinsCTGG | |
15 | g.66781035T>A | CA393201626 | SMAD6 | c.991T>A (p.Trp331Arg) c.1123T>A (n.1123T>A) c.295T>A (n.295T>A) n.2046T>A c.208T>A (p.Trp70Arg) n.2390T>A n.2146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781035T>C | CA393201627 | SMAD6 | c.991T>C (p.Trp331Arg) c.1123T>C (n.1123T>C) c.295T>C (n.295T>C) n.2046T>C c.208T>C (p.Trp70Arg) n.2390T>C n.2146T>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781035T>G | CA393201628 | SMAD6 | c.991T>G (p.Trp331Gly) c.1123T>G (n.1123T>G) c.295T>G (n.295T>G) n.2046T>G c.208T>G (p.Trp70Gly) n.2390T>G n.2146T>G | |
15 | g.66781035T= | CA2184234640 | SMAD6 | c.991T= (p.Trp331=) c.1123T= (n.1123T=) c.295T= (n.295T=) n.2046T= c.208T= (p.Trp70=) n.2390T= n.2146T= | |
15 | g.66781037_66781039del | CA970963815 | SMAD6 | c.993_995del (p.Trp331del) c.1125_1127del (n.1125_1127del) c.297_299del (n.297_299del) n.2048_2050del c.210_212del (p.Trp70del) n.2392_2394del n.2148_2150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781035_66781050del | CA2629105754 | SMAD6 | c.991_1006del (p.Trp331ThrfsTer?) c.1123_1138del (n.1123_1138del) c.295_310del (n.295_310del) n.2046_2061del c.208_223del (p.Trp70ThrfsTer?) n.2390_2405del n.2146_2161del | gnomAD v4 |
15 | g.66781035_66781036insCAC | CA2573151066 | SMAD6 | c.991_992insCAC (p.Trp331delinsSerArg) c.1123_1124insCAC (n.1123_1124insCAC) c.295_296insCAC (n.295_296insCAC) n.2046_2047insCAC c.208_209insCAC (p.Trp70delinsSerArg) n.2390_2391insCAC n.2146_2147insCAC | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781036G>A | CA393201630 | SMAD6 | c.992G>A (p.Trp331Ter) c.1124G>A (n.1124G>A) c.296G>A (n.296G>A) n.2047G>A c.209G>A (p.Trp70Ter) n.2391G>A n.2147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781036G>C | CA393201631 | SMAD6 | c.992G>C (p.Trp331Ser) c.1124G>C (n.1124G>C) c.296G>C (n.296G>C) n.2047G>C c.209G>C (p.Trp70Ser) n.2391G>C n.2147G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781036G= | CA2184234641 | SMAD6 | c.992G= (p.Trp331=) c.1124G= (n.1124G=) c.296G= (n.296G=) n.2047G= c.209G= (p.Trp70=) n.2391G= n.2147G= | |
15 | g.66781036G>T | CA393201629 | SMAD6 | c.992G>T (p.Trp331Leu) c.1124G>T (n.1124G>T) c.296G>T (n.296G>T) n.2047G>T c.209G>T (p.Trp70Leu) n.2391G>T n.2147G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781037G>A | CA393201632 | SMAD6 | c.993G>A (p.Trp331Ter) c.1125G>A (n.1125G>A) c.297G>A (n.297G>A) n.2048G>A c.210G>A (p.Trp70Ter) n.2392G>A n.2148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781037G>C | CA393201633 | SMAD6 | c.993G>C (p.Trp331Cys) c.1125G>C (n.1125G>C) c.297G>C (n.297G>C) n.2048G>C c.210G>C (p.Trp70Cys) n.2392G>C n.2148G>C | ClinVar |
15 | g.66781037G= | CA2184234642 | SMAD6 | c.993G= (p.Trp331=) c.1125G= (n.1125G=) c.297G= (n.297G=) n.2048G= c.210G= (p.Trp70=) n.2392G= n.2148G= | |
15 | g.66781037G>T | CA272023210 | SMAD6 | c.993G>T (p.Trp331Cys) c.1125G>T (n.1125G>T) c.297G>T (n.297G>T) n.2048G>T c.210G>T (p.Trp70Cys) n.2392G>T n.2148G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781038_66781039dup | CA2575767604 | SMAD6 | c.994_995dup (p.Ser333AlafsTer?) c.1126_1127dup (n.1126_1127dup) c.298_299dup (n.298_299dup) n.2049_2050dup c.211_212dup (p.Ser72AlafsTer?) n.2393_2394dup n.2149_2150dup | |
15 | g.66781038T>A | CA393201634 | SMAD6 | c.994T>A (p.Cys332Ser) c.1126T>A (n.1126T>A) c.298T>A (n.298T>A) n.2049T>A c.211T>A (p.Cys71Ser) n.2393T>A n.2149T>A | |
15 | g.66781038T>C | CA393201635 | SMAD6 | c.994T>C (p.Cys332Arg) c.1126T>C (n.1126T>C) c.298T>C (n.298T>C) n.2049T>C c.211T>C (p.Cys71Arg) n.2393T>C n.2149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781038T>G | CA393201636 | SMAD6 | c.994T>G (p.Cys332Gly) c.1126T>G (n.1126T>G) c.298T>G (n.298T>G) n.2049T>G c.211T>G (p.Cys71Gly) n.2393T>G n.2149T>G | |
15 | g.66781038T= | CA2184234643 | SMAD6 | c.994T= (p.Cys332=) c.1126T= (n.1126T=) c.298T= (n.298T=) n.2049T= c.211T= (p.Cys71=) n.2393T= n.2149T= | |
15 | g.66781039G>A | CA393201637 | SMAD6 | c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.1127G>A (n.1127G>A) c.299G>A (n.299G>A) n.2050G>A c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.2394G>A n.2150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781039G>C | CA393201638 | SMAD6 | c.995G>C (p.Cys332Ser) c.1127G>C (n.1127G>C) c.299G>C (n.299G>C) n.2050G>C c.212G>C (p.Cys71Ser) n.2394G>C n.2150G>C | |
15 | g.66781039G= | CA2184234644 | SMAD6 | c.995G= (p.Cys332=) c.1127G= (n.1127G=) c.299G= (n.299G=) n.2050G= c.212G= (p.Cys71=) n.2394G= n.2150G= | |
15 | g.66781039G>T | CA393201639 | SMAD6 | c.995G>T (p.Cys332Phe) c.1127G>T (n.1127G>T) c.299G>T (n.299G>T) n.2050G>T c.212G>T (p.Cys71Phe) n.2394G>T n.2150G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781040C>A | CA393201640 | SMAD6 | c.996C>A (p.Cys332Ter) c.1128C>A (n.1128C>A) c.300C>A (n.300C>A) n.2051C>A c.213C>A (p.Cys71Ter) n.2395C>A n.2151C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781040C>G | CA393201641 | SMAD6 | c.996C>G (p.Cys332Trp) c.1128C>G (n.1128C>G) c.300C>G (n.300C>G) n.2051C>G c.213C>G (p.Cys71Trp) n.2395C>G n.2151C>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781040C>T | CA490908892 | SMAD6 | c.996C>T (p.Cys332=) c.1128C>T (n.1128C>T) c.300C>T (n.300C>T) n.2051C>T c.213C>T (p.Cys71=) n.2395C>T n.2151C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781041A>C | CA393201642 | SMAD6 | c.997A>C (p.Ser333Arg) c.1129A>C (n.1129A>C) c.301A>C (n.301A>C) n.2052A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) n.2396A>C n.2152A>C | |
15 | g.66781041A>G | CA393201643 | SMAD6 | c.997A>G (p.Ser333Gly) c.1129A>G (n.1129A>G) c.301A>G (n.301A>G) n.2052A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) n.2396A>G n.2152A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781041A>T | CA393201644 | SMAD6 | c.997A>T (p.Ser333Cys) c.1129A>T (n.1129A>T) c.301A>T (n.301A>T) n.2052A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) n.2396A>T n.2152A>T | |
15 | g.66781041_66781042delinsAG | CA2184234645 | SMAD6 | c.997_998delinsAG (p.Ser333=) c.1129_1130delinsAG (n.1129_1130delinsAG) c.301_302delinsAG (n.301_302delinsAG) n.2052_2053delinsAG c.214_215delinsAG (p.Ser72=) n.2396_2397delinsAG n.2152_2153delinsAG | |
15 | g.66781041_66781043delinsAGC | CA2184234646 | SMAD6 | c.997_999delinsAGC (p.Ser333=) c.1129_1131delinsAGC (n.1129_1131delinsAGC) c.301_303delinsAGC (n.301_303delinsAGC) n.2052_2054delinsAGC c.214_216delinsAGC (p.Ser72=) n.2396_2398delinsAGC n.2152_2154delinsAGC | |
15 | g.66781041_66781046delinsAGCGTG | CA2184234647 | SMAD6 | c.997_1002delinsAGCGTG (p.Ser333=) c.1129_1134delinsAGCGTG (n.1129_1134delinsAGCGTG) c.301_306delinsAGCGTG (n.301_306delinsAGCGTG) n.2052_2057delinsAGCGTG c.214_219delinsAGCGTG (p.Ser72=) n.2396_2401delinsAGCGTG n.2152_2157delinsAGCGTG | |
15 | g.66781042del | CA970963822 | SMAD6 | c.998del (p.Ser333ThrfsTer?) c.1130del (n.1130del) c.302del (n.302del) n.2053del c.215del (p.Ser72ThrfsTer?) n.2397del n.2153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781042G>A | CA7626702 | SMAD6 | c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1130G>A (n.1130G>A) c.302G>A (n.302G>A) n.2053G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) n.2397G>A n.2153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781042G>C | CA7626701 | SMAD6 | c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1130G>C (n.1130G>C) c.302G>C (n.302G>C) n.2053G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) n.2397G>C n.2153G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781042G= | CA2184234649 | SMAD6 | c.998G= (p.Ser333=) c.1130G= (n.1130G=) c.302G= (n.302G=) n.2053G= c.215G= (p.Ser72=) n.2397G= n.2153G= | |
15 | g.66781042G>T | CA393201645 | SMAD6 | c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1130G>T (n.1130G>T) c.302G>T (n.302G>T) n.2053G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) n.2397G>T n.2153G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781042_66781043delinsGC | CA2184234648 | SMAD6 | c.998_999delinsGC (p.Ser333=) c.1130_1131delinsGC (n.1130_1131delinsGC) c.302_303delinsGC (n.302_303delinsGC) n.2053_2054delinsGC c.215_216delinsGC (p.Ser72=) n.2397_2398delinsGC n.2153_2154delinsGC | |
15 | g.66781043_66781044del | CA2184234651 | SMAD6 | c.999_1000del (p.Val334GlyfsTer?) c.1131_1132del (n.1131_1132del) c.303_304del (n.303_304del) n.2054_2055del c.216_217del (p.Val73GlyfsTer?) n.2398_2399del n.2154_2155del | dbSNP |
15 | g.66781046_66781050del | CA2184234650 | SMAD6 | c.1002_1006del (p.Ala335LeufsTer?) c.1134_1138del (n.1134_1138del) c.306_310del (n.306_310del) n.2057_2061del c.219_223del (p.Ala74LeufsTer?) n.2401_2405del n.2157_2161del | dbSNP |
15 | g.66781043del | CA715042776 | SMAD6 | c.999del (p.Ser333ArgfsTer?) c.1131del (n.1131del) c.303del (n.303del) n.2054del c.216del (p.Ser72ArgfsTer?) n.2398del n.2154del | dbSNP |
15 | g.66781043C>A | CA393201646 | SMAD6 | c.999C>A (p.Ser333Arg) c.1131C>A (n.1131C>A) c.303C>A (n.303C>A) n.2054C>A c.216C>A (p.Ser72Arg) n.2398C>A n.2154C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781043C= | CA2184234652 | SMAD6 | c.999C= (p.Ser333=) c.1131C= (n.1131C=) c.303C= (n.303C=) n.2054C= c.216C= (p.Ser72=) n.2398C= n.2154C= | |
15 | g.66781043C>G | CA393201647 | SMAD6 | c.999C>G (p.Ser333Arg) c.1131C>G (n.1131C>G) c.303C>G (n.303C>G) n.2054C>G c.216C>G (p.Ser72Arg) n.2398C>G n.2154C>G | |
15 | g.66781043C>T | CA7626703 | SMAD6 | c.999C>T (p.Ser333=) c.1131C>T (n.1131C>T) c.303C>T (n.303C>T) n.2054C>T c.216C>T (p.Ser72=) n.2398C>T n.2154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781044del | CA970963835 | SMAD6 | c.1000del (p.Val334TrpfsTer?) c.1132del (n.1132del) c.304del (n.304del) n.2055del c.217del (p.Val73TrpfsTer?) n.2399del n.2155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781044G>A | CA393201648 | SMAD6 | c.1000G>A (p.Val334Met) c.1132G>A (n.1132G>A) c.304G>A (n.304G>A) n.2055G>A c.217G>A (p.Val73Met) n.2399G>A n.2155G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781044G>C | CA7626704 | SMAD6 | c.1000G>C (p.Val334Leu) c.1132G>C (n.1132G>C) c.304G>C (n.304G>C) n.2055G>C c.217G>C (p.Val73Leu) n.2399G>C n.2155G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781044G= | CA2184234653 | SMAD6 | c.1000G= (p.Val334=) c.1132G= (n.1132G=) c.304G= (n.304G=) n.2055G= c.217G= (p.Val73=) n.2399G= n.2155G= | |
15 | g.66781044G>T | CA393201649 | SMAD6 | c.1000G>T (p.Val334Leu) c.1132G>T (n.1132G>T) c.304G>T (n.304G>T) n.2055G>T c.217G>T (p.Val73Leu) n.2399G>T n.2155G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781045T>A | CA393201650 | SMAD6 | c.1001T>A (p.Val334Glu) c.1133T>A (n.1133T>A) c.305T>A (n.305T>A) n.2056T>A c.218T>A (p.Val73Glu) n.2400T>A n.2156T>A | |
15 | g.66781045T>C | CA393201651 | SMAD6 | c.1001T>C (p.Val334Ala) c.1133T>C (n.1133T>C) c.305T>C (n.305T>C) n.2056T>C c.218T>C (p.Val73Ala) n.2400T>C n.2156T>C | dbSNP |
15 | g.66781045T>G | CA393201652 | SMAD6 | c.1001T>G (p.Val334Gly) c.1133T>G (n.1133T>G) c.305T>G (n.305T>G) n.2056T>G c.218T>G (p.Val73Gly) n.2400T>G n.2156T>G | |
15 | g.66781045T= | CA2184234654 | SMAD6 | c.1001T= (p.Val334=) c.1133T= (n.1133T=) c.305T= (n.305T=) n.2056T= c.218T= (p.Val73=) n.2400T= n.2156T= | |
15 | g.66781046G>A | CA490908899 | SMAD6 | c.1002G>A (p.Val334=) c.1134G>A (n.1134G>A) c.306G>A (n.306G>A) n.2057G>A c.219G>A (p.Val73=) n.2401G>A n.2157G>A | |
15 | g.66781046G>C | CA7626705 | SMAD6 | c.1002G>C (p.Val334=) c.1134G>C (n.1134G>C) c.306G>C (n.306G>C) n.2057G>C c.219G>C (p.Val73=) n.2401G>C n.2157G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781046G= | CA2184234655 | SMAD6 | c.1002G= (p.Val334=) c.1134G= (n.1134G=) c.306G= (n.306G=) n.2057G= c.219G= (p.Val73=) n.2401G= n.2157G= | |
15 | g.66781046G>T | CA490908900 | SMAD6 | c.1002G>T (p.Val334=) c.1134G>T (n.1134G>T) c.306G>T (n.306G>T) n.2057G>T c.219G>T (p.Val73=) n.2401G>T n.2157G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781047G>A | CA393201654 | SMAD6 | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1135G>A (n.1135G>A) c.307G>A (n.307G>A) n.2058G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) n.2402G>A n.2158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781047G>C | CA393201655 | SMAD6 | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1135G>C (n.1135G>C) c.307G>C (n.307G>C) n.2058G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) n.2402G>C n.2158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781047G= | CA2184234656 | SMAD6 | c.1003G= (p.Ala335=) c.1135G= (n.1135G=) c.307G= (n.307G=) n.2058G= c.220G= (p.Ala74=) n.2402G= n.2158G= | |
15 | g.66781047G>T | CA393201653 | SMAD6 | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1135G>T (n.1135G>T) c.307G>T (n.307G>T) n.2058G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) n.2402G>T n.2158G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781048C>A | CA393201656 | SMAD6 | c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.1136C>A (n.1136C>A) c.308C>A (n.308C>A) n.2059C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) n.2403C>A n.2159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781048C= | CA2184234657 | SMAD6 | c.1004C= (p.Ala335=) c.1136C= (n.1136C=) c.308C= (n.308C=) n.2059C= c.221C= (p.Ala74=) n.2403C= n.2159C= | |
15 | g.66781048C>G | CA272023247 | SMAD6 | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1136C>G (n.1136C>G) c.308C>G (n.308C>G) n.2059C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) n.2403C>G n.2159C>G | dbSNP |
15 | g.66781048C>T | CA393201657 | SMAD6 | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1136C>T (n.1136C>T) c.308C>T (n.308C>T) n.2059C>T c.221C>T (p.Ala74Val) n.2403C>T n.2159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781049del | CA2804555451 | SMAD6 | c.1005del (p.Tyr336ThrfsTer?) c.1137del (n.1137del) c.309del (n.309del) n.2060del c.222del (p.Tyr75ThrfsTer?) n.2404del n.2160del | |
15 | g.66781049G>A | CA7626706 | SMAD6 | c.1005G>A (p.Ala335=) c.1137G>A (n.1137G>A) c.309G>A (n.309G>A) n.2060G>A c.222G>A (p.Ala74=) n.2404G>A n.2160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781049G>C | CA490908904 | SMAD6 | c.1005G>C (p.Ala335=) c.1137G>C (n.1137G>C) c.309G>C (n.309G>C) n.2060G>C c.222G>C (p.Ala74=) n.2404G>C n.2160G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781049G= | CA2184234658 | SMAD6 | c.1005G= (p.Ala335=) c.1137G= (n.1137G=) c.309G= (n.309G=) n.2060G= c.222G= (p.Ala74=) n.2404G= n.2160G= | |
15 | g.66781049G>T | CA490908905 | SMAD6 | c.1005G>T (p.Ala335=) c.1137G>T (n.1137G>T) c.309G>T (n.309G>T) n.2060G>T c.222G>T (p.Ala74=) n.2404G>T n.2160G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781050T>A | CA393201658 | SMAD6 | c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.1138T>A (n.1138T>A) c.310T>A (n.310T>A) n.2061T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.2405T>A n.2161T>A | |
15 | g.66781050T>C | CA393201659 | SMAD6 | c.1006T>C (p.Tyr336His) c.1138T>C (n.1138T>C) c.310T>C (n.310T>C) n.2061T>C c.223T>C (p.Tyr75His) n.2405T>C n.2161T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781050T>G | CA393201660 | SMAD6 | c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.1138T>G (n.1138T>G) c.310T>G (n.310T>G) n.2061T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.2405T>G n.2161T>G | |
15 | g.66781050T= | CA2184234659 | SMAD6 | c.1006T= (p.Tyr336=) c.1138T= (n.1138T=) c.310T= (n.310T=) n.2061T= c.223T= (p.Tyr75=) n.2405T= n.2161T= | |
15 | g.66781050_66781066delinsTACTGGGAGCACCGGAC | CA2184234660 | SMAD6 | c.1006_1022delinsTACTGGGAGCACCGGAC (p.Tyr336=) c.1138_1154delinsTACTGGGAGCACCGGAC (n.1138_1154delinsTACTGGGAGCACCGGAC) c.310_326delinsTACTGGGAGCACCGGAC (n.310_326delinsTACTGGGAGCACCGGAC) n.2061_2077delinsTACTGGGAGCACCGGAC c.223_239delinsTACTGGGAGCACCGGAC (p.Tyr75=) n.2405_2421delinsTACTGGGAGCACCGGAC n.2161_2177delinsTACTGGGAGCACCGGAC | |
15 | g.66781051A= | CA2184234661 | SMAD6 | c.1007A= (p.Tyr336=) c.1139A= (n.1139A=) c.311A= (n.311A=) n.2062A= c.224A= (p.Tyr75=) n.2406A= n.2162A= | |
15 | g.66781051A>C | CA393201661 | SMAD6 | c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.1139A>C (n.1139A>C) c.311A>C (n.311A>C) n.2062A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.2406A>C n.2162A>C | |
15 | g.66781051A>G | CA393201662 | SMAD6 | c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.1139A>G (n.1139A>G) c.311A>G (n.311A>G) n.2062A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.2406A>G n.2162A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781051A>T | CA393201663 | SMAD6 | c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.1139A>T (n.1139A>T) c.311A>T (n.311A>T) n.2062A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.2406A>T n.2162A>T | |
15 | g.66781051_66781066del | CA715042800 | SMAD6 | c.1007_1022del (p.Tyr336CysfsTer?) c.1139_1154del (n.1139_1154del) c.311_326del (n.311_326del) n.2062_2077del c.224_239del (p.Tyr75CysfsTer?) n.2406_2421del n.2162_2177del | dbSNP |
15 | g.66781052C>A | CA393201664 | SMAD6 | c.1008C>A (p.Tyr336Ter) c.1140C>A (n.1140C>A) c.312C>A (n.312C>A) n.2063C>A c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.2407C>A n.2163C>A | |
15 | g.66781052C= | CA2184234662 | SMAD6 | c.1008C= (p.Tyr336=) c.1140C= (n.1140C=) c.312C= (n.312C=) n.2063C= c.225C= (p.Tyr75=) n.2407C= n.2163C= | |
15 | g.66781052C>G | CA393201665 | SMAD6 | c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.1140C>G (n.1140C>G) c.312C>G (n.312C>G) n.2063C>G c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.2407C>G n.2163C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781052C>T | CA490908907 | SMAD6 | c.1008C>T (p.Tyr336=) c.1140C>T (n.1140C>T) c.312C>T (n.312C>T) n.2063C>T c.225C>T (p.Tyr75=) n.2407C>T n.2163C>T | |
15 | g.66781053T>A | CA393201667 | SMAD6 | c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.1141T>A (n.1141T>A) c.313T>A (n.313T>A) n.2064T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) n.2408T>A n.2164T>A | ClinVar |
15 | g.66781053T>C | CA393201668 | SMAD6 | c.1009T>C (p.Trp337Arg) c.1141T>C (n.1141T>C) c.313T>C (n.313T>C) n.2064T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) n.2408T>C n.2164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781053T>G | CA393201666 | SMAD6 | c.1009T>G (p.Trp337Gly) c.1141T>G (n.1141T>G) c.313T>G (n.313T>G) n.2064T>G c.226T>G (p.Trp76Gly) n.2408T>G n.2164T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781053T= | CA2184234663 | SMAD6 | c.1009T= (p.Trp337=) c.1141T= (n.1141T=) c.313T= (n.313T=) n.2064T= c.226T= (p.Trp76=) n.2408T= n.2164T= | |
15 | g.66781054G>A | CA7626707 | SMAD6 | c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.1142G>A (n.1142G>A) c.314G>A (n.314G>A) n.2065G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) n.2409G>A n.2165G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781054G>C | CA393201669 | SMAD6 | c.1010G>C (p.Trp337Ser) c.1142G>C (n.1142G>C) c.314G>C (n.314G>C) n.2065G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) n.2409G>C n.2165G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781054G= | CA2184234664 | SMAD6 | c.1010G= (p.Trp337=) c.1142G= (n.1142G=) c.314G= (n.314G=) n.2065G= c.227G= (p.Trp76=) n.2409G= n.2165G= | |
15 | g.66781054G>T | CA393201670 | SMAD6 | c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.1142G>T (n.1142G>T) c.314G>T (n.314G>T) n.2065G>T c.227G>T (p.Trp76Leu) n.2409G>T n.2165G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781056del | CA2573054088 | SMAD6 | c.1012del (p.Glu338SerfsTer?) c.1144del (n.1144del) c.316del (n.316del) n.2067del c.229del (p.Glu77SerfsTer?) n.2411del n.2167del | ClinVar dbSNP |
15 | g.66781055G>A | CA393201671 | SMAD6 | c.1011G>A (p.Trp337Ter) c.1143G>A (n.1143G>A) c.315G>A (n.315G>A) n.2066G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) n.2410G>A n.2166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781055G>C | CA393201672 | SMAD6 | c.1011G>C (p.Trp337Cys) c.1143G>C (n.1143G>C) c.315G>C (n.315G>C) n.2066G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) n.2410G>C n.2166G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781055G= | CA2184234665 | SMAD6 | c.1011G= (p.Trp337=) c.1143G= (n.1143G=) c.315G= (n.315G=) n.2066G= c.228G= (p.Trp76=) n.2410G= n.2166G= | |
15 | g.66781055G>T | CA393201673 | SMAD6 | c.1011G>T (p.Trp337Cys) c.1143G>T (n.1143G>T) c.315G>T (n.315G>T) n.2066G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) n.2410G>T n.2166G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781056G>A | CA393201674 | SMAD6 | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1144G>A (n.1144G>A) c.316G>A (n.316G>A) n.2067G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) n.2411G>A n.2167G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781056G>C | CA393201676 | SMAD6 | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1144G>C (n.1144G>C) c.316G>C (n.316G>C) n.2067G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) n.2411G>C n.2167G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781056G>T | CA393201675 | SMAD6 | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1144G>T (n.1144G>T) c.316G>T (n.316G>T) n.2067G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) n.2411G>T n.2167G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781057A= | CA2184234666 | SMAD6 | c.1013A= (p.Glu338=) c.1145A= (n.1145A=) c.317A= (n.317A=) n.2068A= c.230A= (p.Glu77=) n.2412A= n.2168A= | |
15 | g.66781057A>C | CA393201677 | SMAD6 | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1145A>C (n.1145A>C) c.317A>C (n.317A>C) n.2068A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) n.2412A>C n.2168A>C | |
15 | g.66781057A>G | CA393201678 | SMAD6 | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1145A>G (n.1145A>G) c.317A>G (n.317A>G) n.2068A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) n.2412A>G n.2168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781057A>T | CA393201679 | SMAD6 | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1145A>T (n.1145A>T) c.317A>T (n.317A>T) n.2068A>T c.230A>T (p.Glu77Val) n.2412A>T n.2168A>T | |
15 | g.66781058G>A | CA490908910 | SMAD6 | c.1014G>A (p.Glu338=) c.1146G>A (n.1146G>A) c.318G>A (n.318G>A) n.2069G>A c.231G>A (p.Glu77=) n.2413G>A n.2169G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781058G>C | CA393201680 | SMAD6 | c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1146G>C (n.1146G>C) c.318G>C (n.318G>C) n.2069G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) n.2413G>C n.2169G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781058G= | CA2184234667 | SMAD6 | c.1014G= (p.Glu338=) c.1146G= (n.1146G=) c.318G= (n.318G=) n.2069G= c.231G= (p.Glu77=) n.2413G= n.2169G= | |
15 | g.66781058G>T | CA393201681 | SMAD6 | c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1146G>T (n.1146G>T) c.318G>T (n.318G>T) n.2069G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) n.2413G>T n.2169G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66781059C>A | CA393201684 | SMAD6 | c.1015C>A (p.His339Asn) c.1147C>A (n.1147C>A) c.319C>A (n.319C>A) n.2070C>A c.232C>A (p.His78Asn) n.2414C>A n.2170C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781059C= | CA2184234668 | SMAD6 | c.1015C= (p.His339=) c.1147C= (n.1147C=) c.319C= (n.319C=) n.2070C= c.232C= (p.His78=) n.2414C= n.2170C= | |
15 | g.66781059C>G | CA393201683 | SMAD6 | c.1015C>G (p.His339Asp) c.1147C>G (n.1147C>G) c.319C>G (n.319C>G) n.2070C>G c.232C>G (p.His78Asp) n.2414C>G n.2170C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781059C>T | CA393201682 | SMAD6 | c.1015C>T (p.His339Tyr) c.1147C>T (n.1147C>T) c.319C>T (n.319C>T) n.2070C>T c.232C>T (p.His78Tyr) n.2414C>T n.2170C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781059_66781060insCC | CA919579276 | SMAD6 | c.1015_1016insCC (p.His339ProfsTer?) c.1147_1148insCC (n.1147_1148insCC) c.319_320insCC (n.319_320insCC) n.2070_2071insCC c.232_233insCC (p.His78ProfsTer?) n.2414_2415insCC n.2170_2171insCC | dbSNP |
15 | g.66781060A= | CA2184234669 | SMAD6 | c.1016A= (p.His339=) c.1148A= (n.1148A=) c.320A= (n.320A=) n.2071A= c.233A= (p.His78=) n.2415A= n.2171A= | |
15 | g.66781060A>C | CA393201686 | SMAD6 | c.1016A>C (p.His339Pro) c.1148A>C (n.1148A>C) c.320A>C (n.320A>C) n.2071A>C c.233A>C (p.His78Pro) n.2415A>C n.2171A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781060A>G | CA393201685 | SMAD6 | c.1016A>G (p.His339Arg) c.1148A>G (n.1148A>G) c.320A>G (n.320A>G) n.2071A>G c.233A>G (p.His78Arg) n.2415A>G n.2171A>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781060A>T | CA7626708 | SMAD6 | c.1016A>T (p.His339Leu) c.1148A>T (n.1148A>T) c.320A>T (n.320A>T) n.2071A>T c.233A>T (p.His78Leu) n.2415A>T n.2171A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781061C>A | CA393201687 | SMAD6 | c.1017C>A (p.His339Gln) c.1149C>A (n.1149C>A) c.321C>A (n.321C>A) n.2072C>A c.234C>A (p.His78Gln) n.2416C>A n.2172C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781061C= | CA2184234670 | SMAD6 | c.1017C= (p.His339=) c.1149C= (n.1149C=) c.321C= (n.321C=) n.2072C= c.234C= (p.His78=) n.2416C= n.2172C= | |
15 | g.66781061C>G | CA393201688 | SMAD6 | c.1017C>G (p.His339Gln) c.1149C>G (n.1149C>G) c.321C>G (n.321C>G) n.2072C>G c.234C>G (p.His78Gln) n.2416C>G n.2172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781061C>T | CA490908913 | SMAD6 | c.1017C>T (p.His339=) c.1149C>T (n.1149C>T) c.321C>T (n.321C>T) n.2072C>T c.234C>T (p.His78=) n.2416C>T n.2172C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66781061_66781066del | CA2731108483 | SMAD6 | c.1017_1022del (p.His339_Thr341delinsGln) c.1149_1154del (n.1149_1154del) c.321_326del (n.321_326del) n.2072_2077del c.234_239del (p.His78_Thr80delinsGln) n.2416_2421del n.2172_2177del | dbSNP |
15 | g.66781062C>A | CA490908914 | SMAD6 | c.1018C>A (p.Arg340=) c.1150C>A (n.1150C>A) c.322C>A (n.322C>A) n.2073C>A c.235C>A (p.Arg79=) n.2417C>A n.2173C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781062C>G | CA393201689 | SMAD6 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.1150C>G (n.1150C>G) c.322C>G (n.322C>G) n.2073C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) n.2417C>G n.2173C>G | |
15 | g.66781062C>T | CA393201690 | SMAD6 | c.1018C>T (p.Arg340Trp) c.1150C>T (n.1150C>T) c.322C>T (n.322C>T) n.2073C>T c.235C>T (p.Arg79Trp) n.2417C>T n.2173C>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781063G>A | CA393201691 | SMAD6 | c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.1151G>A (n.1151G>A) c.323G>A (n.323G>A) n.2074G>A c.236G>A (p.Arg79Gln) n.2418G>A n.2174G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781063G>C | CA393201692 | SMAD6 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.1151G>C (n.1151G>C) c.323G>C (n.323G>C) n.2074G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) n.2418G>C n.2174G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781063G= | CA2184234671 | SMAD6 | c.1019G= (p.Arg340=) c.1151G= (n.1151G=) c.323G= (n.323G=) n.2074G= c.236G= (p.Arg79=) n.2418G= n.2174G= | |
15 | g.66781063G>T | CA393201693 | SMAD6 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1151G>T (n.1151G>T) c.323G>T (n.323G>T) n.2074G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) n.2418G>T n.2174G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781064G>A | CA490908915 | SMAD6 | c.1020G>A (p.Arg340=) c.1152G>A (n.1152G>A) c.324G>A (n.324G>A) n.2075G>A c.237G>A (p.Arg79=) n.2419G>A n.2175G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781064G>C | CA490908916 | SMAD6 | c.1020G>C (p.Arg340=) c.1152G>C (n.1152G>C) c.324G>C (n.324G>C) n.2075G>C c.237G>C (p.Arg79=) n.2419G>C n.2175G>C | |
15 | g.66781064G>T | CA490908917 | SMAD6 | c.1020G>T (p.Arg340=) c.1152G>T (n.1152G>T) c.324G>T (n.324G>T) n.2075G>T c.237G>T (p.Arg79=) n.2419G>T n.2175G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781065A= | CA2184234672 | SMAD6 | c.1021A= (p.Thr341=) c.1153A= (n.1153A=) c.325A= (n.325A=) n.2076A= c.238A= (p.Thr80=) n.2420A= n.2176A= | |
15 | g.66781065A>C | CA393201694 | SMAD6 | c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1153A>C (n.1153A>C) c.325A>C (n.325A>C) n.2076A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) n.2420A>C n.2176A>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781065A>G | CA393201696 | SMAD6 | c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1153A>G (n.1153A>G) c.325A>G (n.325A>G) n.2076A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) n.2420A>G n.2176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781065A>T | CA393201695 | SMAD6 | c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1153A>T (n.1153A>T) c.325A>T (n.325A>T) n.2076A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) n.2420A>T n.2176A>T | |
15 | g.66781066C>A | CA393201697 | SMAD6 | c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.1154C>A (n.1154C>A) c.326C>A (n.326C>A) n.2077C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) n.2421C>A n.2177C>A | dbSNP |
15 | g.66781066C= | CA2184234673 | SMAD6 | c.1022C= (p.Thr341=) c.1154C= (n.1154C=) c.326C= (n.326C=) n.2077C= c.239C= (p.Thr80=) n.2421C= n.2177C= | |
15 | g.66781066C>G | CA393201698 | SMAD6 | c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.1154C>G (n.1154C>G) c.326C>G (n.326C>G) n.2077C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) n.2421C>G n.2177C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781066C>T | CA7626709 | SMAD6 | c.1022C>T (p.Thr341Met) c.1154C>T (n.1154C>T) c.326C>T (n.326C>T) n.2077C>T c.239C>T (p.Thr80Met) n.2421C>T n.2177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781067G>A | CA7626710 | SMAD6 | c.1023G>A (p.Thr341=) c.1155G>A (n.1155G>A) c.327G>A (n.327G>A) n.2078G>A c.240G>A (p.Thr80=) n.2422G>A n.2178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781067G>C | CA490908921 | SMAD6 | c.1023G>C (p.Thr341=) c.1155G>C (n.1155G>C) c.327G>C (n.327G>C) n.2078G>C c.240G>C (p.Thr80=) n.2422G>C n.2178G>C | |
15 | g.66781067G= | CA2184234674 | SMAD6 | c.1023G= (p.Thr341=) c.1155G= (n.1155G=) c.327G= (n.327G=) n.2078G= c.240G= (p.Thr80=) n.2422G= n.2178G= | |
15 | g.66781067G>T | CA490908922 | SMAD6 | c.1023G>T (p.Thr341=) c.1155G>T (n.1155G>T) c.327G>T (n.327G>T) n.2078G>T c.240G>T (p.Thr80=) n.2422G>T n.2178G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781068C>A | CA393201701 | SMAD6 | c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1156C>A (n.1156C>A) c.328C>A (n.328C>A) n.2079C>A c.241C>A (p.Arg81Ser) n.2423C>A n.2179C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781068C= | CA2184234675 | SMAD6 | c.1024C= (p.Arg342=) c.1156C= (n.1156C=) c.328C= (n.328C=) n.2079C= c.241C= (p.Arg81=) n.2423C= n.2179C= | |
15 | g.66781068C>G | CA393201699 | SMAD6 | c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1156C>G (n.1156C>G) c.328C>G (n.328C>G) n.2079C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) n.2423C>G n.2179C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781068C>T | CA393201700 | SMAD6 | c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1156C>T (n.1156C>T) c.328C>T (n.328C>T) n.2079C>T c.241C>T (p.Arg81Cys) n.2423C>T n.2179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781069G>A | CA7626711 | SMAD6 | c.1025G>A (p.Arg342His) c.1157G>A (n.1157G>A) c.329G>A (n.329G>A) n.2080G>A c.242G>A (p.Arg81His) n.2424G>A n.2180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66781069G>C | CA393201702 | SMAD6 | c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1157G>C (n.1157G>C) c.329G>C (n.329G>C) n.2080G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) n.2424G>C n.2180G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781069G= | CA2184234676 | SMAD6 | c.1025G= (p.Arg342=) c.1157G= (n.1157G=) c.329G= (n.329G=) n.2080G= c.242G= (p.Arg81=) n.2424G= n.2180G= | |
15 | g.66781069G>T | CA393201703 | SMAD6 | c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1157G>T (n.1157G>T) c.329G>T (n.329G>T) n.2080G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) n.2424G>T n.2180G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781070C>A | CA490908926 | SMAD6 | c.1026C>A (p.Arg342=) c.1158C>A (n.1158C>A) c.330C>A (n.330C>A) n.2081C>A c.243C>A (p.Arg81=) n.2425C>A n.2181C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781070C= | CA2184234677 | SMAD6 | c.1026C= (p.Arg342=) c.1158C= (n.1158C=) c.330C= (n.330C=) n.2081C= c.243C= (p.Arg81=) n.2425C= n.2181C= | |
15 | g.66781070C>G | CA490908928 | SMAD6 | c.1026C>G (p.Arg342=) c.1158C>G (n.1158C>G) c.330C>G (n.330C>G) n.2081C>G c.243C>G (p.Arg81=) n.2425C>G n.2181C>G | ClinVar |
15 | g.66781070C>T | CA490908927 | SMAD6 | c.1026C>T (p.Arg342=) c.1158C>T (n.1158C>T) c.330C>T (n.330C>T) n.2081C>T c.243C>T (p.Arg81=) n.2425C>T n.2181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66781071G>A | CA393201704 | SMAD6 | c.1027G>A (p.Val343Met) c.1159G>A (n.1159G>A) c.331G>A (n.331G>A) n.2082G>A c.244G>A (p.Val82Met) n.2426G>A n.2182G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781071G>C | CA393201705 | SMAD6 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1159G>C (n.1159G>C) c.331G>C (n.331G>C) n.2082G>C c.244G>C (p.Val82Leu) n.2426G>C n.2182G>C | gnomAD v4 |
15 | g.66781071G>T | CA393201706 | SMAD6 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.1159G>T (n.1159G>T) c.331G>T (n.331G>T) n.2082G>T c.244G>T (p.Val82Leu) n.2426G>T n.2182G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.66781072T>A | CA393201707 | SMAD6 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.1160T>A (n.1160T>A) c.332T>A (n.332T>A) n.2083T>A c.245T>A (p.Val82Glu) n.2427T>A n.2183T>A | |
15 | g.66781072T>C | CA393201708 | SMAD6 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1160T>C (n.1160T>C) c.332T>C (n.332T>C) n.2083T>C c.245T>C (p.Val82Ala) n.2427T>C n.2183T>C | |
15 | g.66781072T>G | CA393201709 | SMAD6 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1160T>G (n.1160T>G) c.332T>G (n.332T>G) n.2083T>G c.245T>G (p.Val82Gly) n.2427T>G n.2183T>G | gnomAD v4 |
15 | g.66781073G>A | CA490908929 | SMAD6 | c.1029G>A (p.Val343=) c.1161G>A (n.1161G>A) c.333G>A (n.333G>A) n.2084G>A c.246G>A (p.Val82=) n.2428G>A n.2184G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781073G>C | CA490908930 | SMAD6 | c.1029G>C (p.Val343=) c.1161G>C (n.1161G>C) c.333G>C (n.333G>C) n.2084G>C c.246G>C (p.Val82=) n.2428G>C n.2184G>C | |
15 | g.66781073G= | CA2184234678 | SMAD6 | c.1029G= (p.Val343=) c.1161G= (n.1161G=) c.333G= (n.333G=) n.2084G= c.246G= (p.Val82=) n.2428G= n.2184G= | |
15 | g.66781073G>T | CA7626712 | SMAD6 | c.1029G>T (p.Val343=) c.1161G>T (n.1161G>T) c.333G>T (n.333G>T) n.2084G>T c.246G>T (p.Val82=) n.2428G>T n.2184G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781075del | CA2629105755 | SMAD6 | c.1031del (p.Gly344AlafsTer?) c.1163del (n.1163del) c.335del (n.335del) n.2086del c.248del (p.Gly83AlafsTer?) n.2430del n.2186del | gnomAD v4 |
15 | g.66781074G>A | CA393201710 | SMAD6 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1162G>A (n.1162G>A) c.334G>A (n.334G>A) n.2085G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) n.2429G>A n.2185G>A | ClinVar |
15 | g.66781074G>C | CA7626713 | SMAD6 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1162G>C (n.1162G>C) c.334G>C (n.334G>C) n.2085G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.2429G>C n.2185G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66781074G= | CA2184234679 | SMAD6 | c.1030G= (p.Gly344=) c.1162G= (n.1162G=) c.334G= (n.334G=) n.2085G= c.247G= (p.Gly83=) n.2429G= n.2185G= | |
15 | g.66781074G>T | CA393201711 | SMAD6 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1162G>T (n.1162G>T) c.334G>T (n.334G>T) n.2085G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) n.2429G>T n.2185G>T | gnomAD v4 |
15 | g.66781075G>A | CA393201714 | SMAD6 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1163G>A (n.1163G>A) c.335G>A (n.335G>A) n.2086G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) n.2430G>A n.2186G>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781075G>C | CA393201712 | SMAD6 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1163G>C (n.1163G>C) c.335G>C (n.335G>C) n.2086G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.2430G>C n.2186G>C | |
15 | g.66781075G>T | CA393201713 | SMAD6 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1163G>T (n.1163G>T) c.335G>T (n.335G>T) n.2086G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.2430G>T n.2186G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66781075_66781076dup | CA2629105756 | SMAD6 | c.1031_1032dup (p.Arg345AlafsTer?) c.1163_1164dup (n.1163_1164dup) c.335_336dup (n.335_336dup) n.2086_2087dup c.248_249dup (p.Arg84AlafsTer?) n.2430_2431dup n.2186_2187dup | gnomAD v4 |
15 | g.66781076C>A | CA490908932 | SMAD6 | c.1032C>A (p.Gly344=) c.1164C>A (n.1164C>A) c.336C>A (n.336C>A) n.2087C>A c.249C>A (p.Gly83=) n.2431C>A n.2187C>A | gnomAD v4 |
15 | g.66781076C>G | CA490908933 | SMAD6 | c.1032C>G (p.Gly344=) c.1164C>G (n.1164C>G) c.336C>G (n.336C>G) n.2087C>G c.249C>G (p.Gly83=) n.2431C>G n.2187C>G | |
15 | g.66781076C>T | CA490908934 | SMAD6 | c.1032C>T (p.Gly344=) c.1164C>T (n.1164C>T) c.336C>T (n.336C>T) n.2087C>T c.249C>T (p.Gly83=) n.2431C>T n.2187C>T | gnomAD v4 |