| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66780933_66780955dup | CA618795038 | SMAD6 | c.953-64_953-42dup (n.953-64_953-42dup) c.1085-64_1085-42dup (n.1085-64_1085-42dup) c.257-64_257-42dup (n.257-64_257-42dup) n.2008-64_2008-42dup c.170-64_170-42dup (n.170-64_170-42dup) n.2352-64_2352-42dup n.2108-64_2108-42dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780943G>A | CA2629105704 | SMAD6 | c.953-54G>A (n.953-54G>A) c.1085-54G>A (n.1085-54G>A) c.257-54G>A (n.257-54G>A) n.2008-54G>A c.170-54G>A (n.170-54G>A) n.2352-54G>A n.2108-54G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780943G>T | CA2629105705 | SMAD6 | c.953-54G>T (n.953-54G>T) c.1085-54G>T (n.1085-54G>T) c.257-54G>T (n.257-54G>T) n.2008-54G>T c.170-54G>T (n.170-54G>T) n.2352-54G>T n.2108-54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780944C>T | CA2629105706 | SMAD6 | c.953-53C>T (n.953-53C>T) c.1085-53C>T (n.1085-53C>T) c.257-53C>T (n.257-53C>T) n.2008-53C>T c.170-53C>T (n.170-53C>T) n.2352-53C>T n.2108-53C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780945C>A | CA2629105707 | SMAD6 | c.953-52C>A (n.953-52C>A) c.1085-52C>A (n.1085-52C>A) c.257-52C>A (n.257-52C>A) n.2008-52C>A c.170-52C>A (n.170-52C>A) n.2352-52C>A n.2108-52C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780945C= | CA2184234583 | SMAD6 | c.953-52C= (n.953-52C=) c.1085-52C= (n.1085-52C=) c.257-52C= (n.257-52C=) n.2008-52C= c.170-52C= (n.170-52C=) n.2352-52C= n.2108-52C= | |
| 15 | g.66780945C>T | CA272023107 | SMAD6 | c.953-52C>T (n.953-52C>T) c.1085-52C>T (n.1085-52C>T) c.257-52C>T (n.257-52C>T) n.2008-52C>T c.170-52C>T (n.170-52C>T) n.2352-52C>T n.2108-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780946T>A | CA2629105709 | SMAD6 | c.953-51T>A (n.953-51T>A) c.1085-51T>A (n.1085-51T>A) c.257-51T>A (n.257-51T>A) n.2008-51T>A c.170-51T>A (n.170-51T>A) n.2352-51T>A n.2108-51T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780946T>C | CA2629105708 | SMAD6 | c.953-51T>C (n.953-51T>C) c.1085-51T>C (n.1085-51T>C) c.257-51T>C (n.257-51T>C) n.2008-51T>C c.170-51T>C (n.170-51T>C) n.2352-51T>C n.2108-51T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780947C>A | CA2629105710 | SMAD6 | c.953-50C>A (n.953-50C>A) c.1085-50C>A (n.1085-50C>A) c.257-50C>A (n.257-50C>A) n.2008-50C>A c.170-50C>A (n.170-50C>A) n.2352-50C>A n.2108-50C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780947C= | CA2184234584 | SMAD6 | c.953-50C= (n.953-50C=) c.1085-50C= (n.1085-50C=) c.257-50C= (n.257-50C=) n.2008-50C= c.170-50C= (n.170-50C=) n.2352-50C= n.2108-50C= | |
| 15 | g.66780947C>G | CA618961845 | SMAD6 | c.953-50C>G (n.953-50C>G) c.1085-50C>G (n.1085-50C>G) c.257-50C>G (n.257-50C>G) n.2008-50C>G c.170-50C>G (n.170-50C>G) n.2352-50C>G n.2108-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780947C>T | CA2184234585 | SMAD6 | c.953-50C>T (n.953-50C>T) c.1085-50C>T (n.1085-50C>T) c.257-50C>T (n.257-50C>T) n.2008-50C>T c.170-50C>T (n.170-50C>T) n.2352-50C>T n.2108-50C>T | dbSNP |
| 15 | g.66780953_66780960del | CA2575767596 | SMAD6 | c.953-44_953-37del (n.953-44_953-37del) c.1085-44_1085-37del (n.1085-44_1085-37del) c.257-44_257-37del (n.257-44_257-37del) n.2008-44_2008-37del c.170-44_170-37del (n.170-44_170-37del) n.2352-44_2352-37del n.2108-44_2108-37del | |
| 15 | g.66780948C>A | CA2629105711 | SMAD6 | c.953-49C>A (n.953-49C>A) c.1085-49C>A (n.1085-49C>A) c.257-49C>A (n.257-49C>A) n.2008-49C>A c.170-49C>A (n.170-49C>A) n.2352-49C>A n.2108-49C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780948C>T | CA2629105712 | SMAD6 | c.953-49C>T (n.953-49C>T) c.1085-49C>T (n.1085-49C>T) c.257-49C>T (n.257-49C>T) n.2008-49C>T c.170-49C>T (n.170-49C>T) n.2352-49C>T n.2108-49C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780949C>A | CA2629105713 | SMAD6 | c.953-48C>A (n.953-48C>A) c.1085-48C>A (n.1085-48C>A) c.257-48C>A (n.257-48C>A) n.2008-48C>A c.170-48C>A (n.170-48C>A) n.2352-48C>A n.2108-48C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780949C>G | CA2575767597 | SMAD6 | c.953-48C>G (n.953-48C>G) c.1085-48C>G (n.1085-48C>G) c.257-48C>G (n.257-48C>G) n.2008-48C>G c.170-48C>G (n.170-48C>G) n.2352-48C>G n.2108-48C>G | |
| 15 | g.66780950A= | CA2184234586 | SMAD6 | c.953-47A= (n.953-47A=) c.1085-47A= (n.1085-47A=) c.257-47A= (n.257-47A=) n.2008-47A= c.170-47A= (n.170-47A=) n.2352-47A= n.2108-47A= | |
| 15 | g.66780950A>C | CA2184234587 | SMAD6 | c.953-47A>C (n.953-47A>C) c.1085-47A>C (n.1085-47A>C) c.257-47A>C (n.257-47A>C) n.2008-47A>C c.170-47A>C (n.170-47A>C) n.2352-47A>C n.2108-47A>C | dbSNP |
| 15 | g.66780950A>T | CA2629105714 | SMAD6 | c.953-47A>T (n.953-47A>T) c.1085-47A>T (n.1085-47A>T) c.257-47A>T (n.257-47A>T) n.2008-47A>T c.170-47A>T (n.170-47A>T) n.2352-47A>T n.2108-47A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780951C= | CA2184234588 | SMAD6 | c.953-46C= (n.953-46C=) c.1085-46C= (n.1085-46C=) c.257-46C= (n.257-46C=) n.2008-46C= c.170-46C= (n.170-46C=) n.2352-46C= n.2108-46C= | |
| 15 | g.66780951C>T | CA618961846 | SMAD6 | c.953-46C>T (n.953-46C>T) c.1085-46C>T (n.1085-46C>T) c.257-46C>T (n.257-46C>T) n.2008-46C>T c.170-46C>T (n.170-46C>T) n.2352-46C>T n.2108-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780952C>T | CA2629105715 | SMAD6 | c.953-45C>T (n.953-45C>T) c.1085-45C>T (n.1085-45C>T) c.257-45C>T (n.257-45C>T) n.2008-45C>T c.170-45C>T (n.170-45C>T) n.2352-45C>T n.2108-45C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780953T>C | CA618961847 | SMAD6 | c.953-44T>C (n.953-44T>C) c.1085-44T>C (n.1085-44T>C) c.257-44T>C (n.257-44T>C) n.2008-44T>C c.170-44T>C (n.170-44T>C) n.2352-44T>C n.2108-44T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.66780953T= | CA2184234589 | SMAD6 | c.953-44T= (n.953-44T=) c.1085-44T= (n.1085-44T=) c.257-44T= (n.257-44T=) n.2008-44T= c.170-44T= (n.170-44T=) n.2352-44T= n.2108-44T= | |
| 15 | g.66780954C>A | CA2629105716 | SMAD6 | c.953-43C>A (n.953-43C>A) c.1085-43C>A (n.1085-43C>A) c.257-43C>A (n.257-43C>A) n.2008-43C>A c.170-43C>A (n.170-43C>A) n.2352-43C>A n.2108-43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780954C= | CA2184234590 | SMAD6 | c.953-43C= (n.953-43C=) c.1085-43C= (n.1085-43C=) c.257-43C= (n.257-43C=) n.2008-43C= c.170-43C= (n.170-43C=) n.2352-43C= n.2108-43C= | |
| 15 | g.66780954C>T | CA970963733 | SMAD6 | c.953-43C>T (n.953-43C>T) c.1085-43C>T (n.1085-43C>T) c.257-43C>T (n.257-43C>T) n.2008-43C>T c.170-43C>T (n.170-43C>T) n.2352-43C>T n.2108-43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780957dup | CA7626687 | SMAD6 | c.953-40dup (n.953-40dup) c.1085-40dup (n.1085-40dup) c.257-40dup (n.257-40dup) n.2008-40dup c.170-40dup (n.170-40dup) n.2352-40dup n.2108-40dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.66780955C>A | CA2629105717 | SMAD6 | c.953-42C>A (n.953-42C>A) c.1085-42C>A (n.1085-42C>A) c.257-42C>A (n.257-42C>A) n.2008-42C>A c.170-42C>A (n.170-42C>A) n.2352-42C>A n.2108-42C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780955C= | CA2184234591 | SMAD6 | c.953-42C= (n.953-42C=) c.1085-42C= (n.1085-42C=) c.257-42C= (n.257-42C=) n.2008-42C= c.170-42C= (n.170-42C=) n.2352-42C= n.2108-42C= | |
| 15 | g.66780955C>G | CA618961848 | SMAD6 | c.953-42C>G (n.953-42C>G) c.1085-42C>G (n.1085-42C>G) c.257-42C>G (n.257-42C>G) n.2008-42C>G c.170-42C>G (n.170-42C>G) n.2352-42C>G n.2108-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780955C>T | CA618961849 | SMAD6 | c.953-42C>T (n.953-42C>T) c.1085-42C>T (n.1085-42C>T) c.257-42C>T (n.257-42C>T) n.2008-42C>T c.170-42C>T (n.170-42C>T) n.2352-42C>T n.2108-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780956C>A | CA2629105718 | SMAD6 | c.953-41C>A (n.953-41C>A) c.1085-41C>A (n.1085-41C>A) c.257-41C>A (n.257-41C>A) n.2008-41C>A c.170-41C>A (n.170-41C>A) n.2352-41C>A n.2108-41C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780957C>A | CA2629105719 | SMAD6 | c.953-40C>A (n.953-40C>A) c.1085-40C>A (n.1085-40C>A) c.257-40C>A (n.257-40C>A) n.2008-40C>A c.170-40C>A (n.170-40C>A) n.2352-40C>A n.2108-40C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780957C= | CA2184234592 | SMAD6 | c.953-40C= (n.953-40C=) c.1085-40C= (n.1085-40C=) c.257-40C= (n.257-40C=) n.2008-40C= c.170-40C= (n.170-40C=) n.2352-40C= n.2108-40C= | |
| 15 | g.66780957C>T | CA7626688 | SMAD6 | c.953-40C>T (n.953-40C>T) c.1085-40C>T (n.1085-40C>T) c.257-40C>T (n.257-40C>T) n.2008-40C>T c.170-40C>T (n.170-40C>T) n.2352-40C>T n.2108-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780958A= | CA2184234593 | SMAD6 | c.953-39A= (n.953-39A=) c.1085-39A= (n.1085-39A=) c.257-39A= (n.257-39A=) n.2008-39A= c.170-39A= (n.170-39A=) n.2352-39A= n.2108-39A= | |
| 15 | g.66780958A>C | CA618961850 | SMAD6 | c.953-39A>C (n.953-39A>C) c.1085-39A>C (n.1085-39A>C) c.257-39A>C (n.257-39A>C) n.2008-39A>C c.170-39A>C (n.170-39A>C) n.2352-39A>C n.2108-39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780958A>G | CA2629105720 | SMAD6 | c.953-39A>G (n.953-39A>G) c.1085-39A>G (n.1085-39A>G) c.257-39A>G (n.257-39A>G) n.2008-39A>G c.170-39A>G (n.170-39A>G) n.2352-39A>G n.2108-39A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780959C>A | CA618961851 | SMAD6 | c.953-38C>A (n.953-38C>A) c.1085-38C>A (n.1085-38C>A) c.257-38C>A (n.257-38C>A) n.2008-38C>A c.170-38C>A (n.170-38C>A) n.2352-38C>A n.2108-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780959C= | CA2184234594 | SMAD6 | c.953-38C= (n.953-38C=) c.1085-38C= (n.1085-38C=) c.257-38C= (n.257-38C=) n.2008-38C= c.170-38C= (n.170-38C=) n.2352-38C= n.2108-38C= | |
| 15 | g.66780959C>T | CA2575767598 | SMAD6 | c.953-38C>T (n.953-38C>T) c.1085-38C>T (n.1085-38C>T) c.257-38C>T (n.257-38C>T) n.2008-38C>T c.170-38C>T (n.170-38C>T) n.2352-38C>T n.2108-38C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780960C>A | CA2629105721 | SMAD6 | c.953-37C>A (n.953-37C>A) c.1085-37C>A (n.1085-37C>A) c.257-37C>A (n.257-37C>A) n.2008-37C>A c.170-37C>A (n.170-37C>A) n.2352-37C>A n.2108-37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780961C>A | CA2629105722 | SMAD6 | c.953-36C>A (n.953-36C>A) c.1085-36C>A (n.1085-36C>A) c.257-36C>A (n.257-36C>A) n.2008-36C>A c.170-36C>A (n.170-36C>A) n.2352-36C>A n.2108-36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780961C>G | CA2629105723 | SMAD6 | c.953-36C>G (n.953-36C>G) c.1085-36C>G (n.1085-36C>G) c.257-36C>G (n.257-36C>G) n.2008-36C>G c.170-36C>G (n.170-36C>G) n.2352-36C>G n.2108-36C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780961C>T | CA2629105724 | SMAD6 | c.953-36C>T (n.953-36C>T) c.1085-36C>T (n.1085-36C>T) c.257-36C>T (n.257-36C>T) n.2008-36C>T c.170-36C>T (n.170-36C>T) n.2352-36C>T n.2108-36C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780963G>A | CA272023129 | SMAD6 | c.953-34G>A (n.953-34G>A) c.1085-34G>A (n.1085-34G>A) c.257-34G>A (n.257-34G>A) n.2008-34G>A c.170-34G>A (n.170-34G>A) n.2352-34G>A n.2108-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780963G= | CA2184234595 | SMAD6 | c.953-34G= (n.953-34G=) c.1085-34G= (n.1085-34G=) c.257-34G= (n.257-34G=) n.2008-34G= c.170-34G= (n.170-34G=) n.2352-34G= n.2108-34G= | |
| 15 | g.66780963G>T | CA2629105725 | SMAD6 | c.953-34G>T (n.953-34G>T) c.1085-34G>T (n.1085-34G>T) c.257-34G>T (n.257-34G>T) n.2008-34G>T c.170-34G>T (n.170-34G>T) n.2352-34G>T n.2108-34G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780964A= | CA2184234596 | SMAD6 | c.953-33A= (n.953-33A=) c.1085-33A= (n.1085-33A=) c.257-33A= (n.257-33A=) n.2008-33A= c.170-33A= (n.170-33A=) n.2352-33A= n.2108-33A= | |
| 15 | g.66780964A>G | CA7626689 | SMAD6 | c.953-33A>G (n.953-33A>G) c.1085-33A>G (n.1085-33A>G) c.257-33A>G (n.257-33A>G) n.2008-33A>G c.170-33A>G (n.170-33A>G) n.2352-33A>G n.2108-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780964A>T | CA618961852 | SMAD6 | c.953-33A>T (n.953-33A>T) c.1085-33A>T (n.1085-33A>T) c.257-33A>T (n.257-33A>T) n.2008-33A>T c.170-33A>T (n.170-33A>T) n.2352-33A>T n.2108-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780965A>G | CA2629105726 | SMAD6 | c.953-32A>G (n.953-32A>G) c.1085-32A>G (n.1085-32A>G) c.257-32A>G (n.257-32A>G) n.2008-32A>G c.170-32A>G (n.170-32A>G) n.2352-32A>G n.2108-32A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780969C>A | CA490908854 | SMAD6 | c.953-28C>A (n.953-28C>A) c.1085-28C>A (n.1085-28C>A) c.257-28C>A (n.257-28C>A) n.2008-28C>A c.170-28C>A (n.170-28C>A) n.2352-28C>A n.2108-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780969C= | CA2184234597 | SMAD6 | c.953-28C= (n.953-28C=) c.1085-28C= (n.1085-28C=) c.257-28C= (n.257-28C=) n.2008-28C= c.170-28C= (n.170-28C=) n.2352-28C= n.2108-28C= | |
| 15 | g.66780969C>T | CA7626690 | SMAD6 | c.953-28C>T (n.953-28C>T) c.1085-28C>T (n.1085-28C>T) c.257-28C>T (n.257-28C>T) n.2008-28C>T c.170-28C>T (n.170-28C>T) n.2352-28C>T n.2108-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780970G>A | CA2575767599 | SMAD6 | c.953-27G>A (n.953-27G>A) c.1085-27G>A (n.1085-27G>A) c.257-27G>A (n.257-27G>A) n.2008-27G>A c.170-27G>A (n.170-27G>A) n.2352-27G>A n.2108-27G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780970G>C | CA7626691 | SMAD6 | c.953-27G>C (n.953-27G>C) c.1085-27G>C (n.1085-27G>C) c.257-27G>C (n.257-27G>C) n.2008-27G>C c.170-27G>C (n.170-27G>C) n.2352-27G>C n.2108-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780970G= | CA2184234598 | SMAD6 | c.953-27G= (n.953-27G=) c.1085-27G= (n.1085-27G=) c.257-27G= (n.257-27G=) n.2008-27G= c.170-27G= (n.170-27G=) n.2352-27G= n.2108-27G= | |
| 15 | g.66780970G>T | CA2629105727 | SMAD6 | c.953-27G>T (n.953-27G>T) c.1085-27G>T (n.1085-27G>T) c.257-27G>T (n.257-27G>T) n.2008-27G>T c.170-27G>T (n.170-27G>T) n.2352-27G>T n.2108-27G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780971C>A | CA2629105728 | SMAD6 | c.953-26C>A (n.953-26C>A) c.1085-26C>A (n.1085-26C>A) c.257-26C>A (n.257-26C>A) n.2008-26C>A c.170-26C>A (n.170-26C>A) n.2352-26C>A n.2108-26C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780971C= | CA2184234599 | SMAD6 | c.953-26C= (n.953-26C=) c.1085-26C= (n.1085-26C=) c.257-26C= (n.257-26C=) n.2008-26C= c.170-26C= (n.170-26C=) n.2352-26C= n.2108-26C= | |
| 15 | g.66780971C>T | CA715042588 | SMAD6 | c.953-26C>T (n.953-26C>T) c.1085-26C>T (n.1085-26C>T) c.257-26C>T (n.257-26C>T) n.2008-26C>T c.170-26C>T (n.170-26C>T) n.2352-26C>T n.2108-26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780972G>A | CA618961853 | SMAD6 | c.953-25G>A (n.953-25G>A) c.1085-25G>A (n.1085-25G>A) c.257-25G>A (n.257-25G>A) n.2008-25G>A c.170-25G>A (n.170-25G>A) n.2352-25G>A n.2108-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780972G= | CA2184234600 | SMAD6 | c.953-25G= (n.953-25G=) c.1085-25G= (n.1085-25G=) c.257-25G= (n.257-25G=) n.2008-25G= c.170-25G= (n.170-25G=) n.2352-25G= n.2108-25G= | |
| 15 | g.66780972G>T | CA2629105729 | SMAD6 | c.953-25G>T (n.953-25G>T) c.1085-25G>T (n.1085-25G>T) c.257-25G>T (n.257-25G>T) n.2008-25G>T c.170-25G>T (n.170-25G>T) n.2352-25G>T n.2108-25G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780974C>A | CA2629105730 | SMAD6 | c.953-23C>A (n.953-23C>A) c.1085-23C>A (n.1085-23C>A) c.257-23C>A (n.257-23C>A) n.2008-23C>A c.170-23C>A (n.170-23C>A) n.2352-23C>A n.2108-23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780974C= | CA2184234601 | SMAD6 | c.953-23C= (n.953-23C=) c.1085-23C= (n.1085-23C=) c.257-23C= (n.257-23C=) n.2008-23C= c.170-23C= (n.170-23C=) n.2352-23C= n.2108-23C= | |
| 15 | g.66780974C>G | CA618961854 | SMAD6 | c.953-23C>G (n.953-23C>G) c.1085-23C>G (n.1085-23C>G) c.257-23C>G (n.257-23C>G) n.2008-23C>G c.170-23C>G (n.170-23C>G) n.2352-23C>G n.2108-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780974C>T | CA272023152 | SMAD6 | c.953-23C>T (n.953-23C>T) c.1085-23C>T (n.1085-23C>T) c.257-23C>T (n.257-23C>T) n.2008-23C>T c.170-23C>T (n.170-23C>T) n.2352-23C>T n.2108-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780975G>A | CA618961855 | SMAD6 | c.953-22G>A (n.953-22G>A) c.1085-22G>A (n.1085-22G>A) c.257-22G>A (n.257-22G>A) n.2008-22G>A c.170-22G>A (n.170-22G>A) n.2352-22G>A n.2108-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780975G= | CA2184234602 | SMAD6 | c.953-22G= (n.953-22G=) c.1085-22G= (n.1085-22G=) c.257-22G= (n.257-22G=) n.2008-22G= c.170-22G= (n.170-22G=) n.2352-22G= n.2108-22G= | |
| 15 | g.66780975G>T | CA2629105731 | SMAD6 | c.953-22G>T (n.953-22G>T) c.1085-22G>T (n.1085-22G>T) c.257-22G>T (n.257-22G>T) n.2008-22G>T c.170-22G>T (n.170-22G>T) n.2352-22G>T n.2108-22G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780976G>A | CA618961856 | SMAD6 | c.953-21G>A (n.953-21G>A) c.1085-21G>A (n.1085-21G>A) c.257-21G>A (n.257-21G>A) n.2008-21G>A c.170-21G>A (n.170-21G>A) n.2352-21G>A n.2108-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780976G= | CA2184234603 | SMAD6 | c.953-21G= (n.953-21G=) c.1085-21G= (n.1085-21G=) c.257-21G= (n.257-21G=) n.2008-21G= c.170-21G= (n.170-21G=) n.2352-21G= n.2108-21G= | |
| 15 | g.66780976G>T | CA2629105732 | SMAD6 | c.953-21G>T (n.953-21G>T) c.1085-21G>T (n.1085-21G>T) c.257-21G>T (n.257-21G>T) n.2008-21G>T c.170-21G>T (n.170-21G>T) n.2352-21G>T n.2108-21G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780977T>C | CA2573151064 | SMAD6 | c.953-20T>C (n.953-20T>C) c.1085-20T>C (n.1085-20T>C) c.257-20T>C (n.257-20T>C) n.2008-20T>C c.170-20T>C (n.170-20T>C) n.2352-20T>C n.2108-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780978C>A | CA2629105733 | SMAD6 | c.953-19C>A (n.953-19C>A) c.1085-19C>A (n.1085-19C>A) c.257-19C>A (n.257-19C>A) n.2008-19C>A c.170-19C>A (n.170-19C>A) n.2352-19C>A n.2108-19C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780978C= | CA2184234604 | SMAD6 | c.953-19C= (n.953-19C=) c.1085-19C= (n.1085-19C=) c.257-19C= (n.257-19C=) n.2008-19C= c.170-19C= (n.170-19C=) n.2352-19C= n.2108-19C= | |
| 15 | g.66780978C>G | CA618961857 | SMAD6 | c.953-19C>G (n.953-19C>G) c.1085-19C>G (n.1085-19C>G) c.257-19C>G (n.257-19C>G) n.2008-19C>G c.170-19C>G (n.170-19C>G) n.2352-19C>G n.2108-19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780978C>T | CA618961858 | SMAD6 | c.953-19C>T (n.953-19C>T) c.1085-19C>T (n.1085-19C>T) c.257-19C>T (n.257-19C>T) n.2008-19C>T c.170-19C>T (n.170-19C>T) n.2352-19C>T n.2108-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780980dup | CA2573151065 | SMAD6 | c.953-17dup (n.953-17dup) c.1085-17dup (n.1085-17dup) c.257-17dup (n.257-17dup) n.2008-17dup c.170-17dup (n.170-17dup) n.2352-17dup n.2108-17dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66780979C>A | CA272023157 | SMAD6 | c.953-18C>A (n.953-18C>A) c.1085-18C>A (n.1085-18C>A) c.257-18C>A (n.257-18C>A) n.2008-18C>A c.170-18C>A (n.170-18C>A) n.2352-18C>A n.2108-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780979C= | CA2184234605 | SMAD6 | c.953-18C= (n.953-18C=) c.1085-18C= (n.1085-18C=) c.257-18C= (n.257-18C=) n.2008-18C= c.170-18C= (n.170-18C=) n.2352-18C= n.2108-18C= | |
| 15 | g.66780979C>T | CA2629105734 | SMAD6 | c.953-18C>T (n.953-18C>T) c.1085-18C>T (n.1085-18C>T) c.257-18C>T (n.257-18C>T) n.2008-18C>T c.170-18C>T (n.170-18C>T) n.2352-18C>T n.2108-18C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780980C>A | CA2629105735 | SMAD6 | c.953-17C>A (n.953-17C>A) c.1085-17C>A (n.1085-17C>A) c.257-17C>A (n.257-17C>A) n.2008-17C>A c.170-17C>A (n.170-17C>A) n.2352-17C>A n.2108-17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780980C>T | CA2629105736 | SMAD6 | c.953-17C>T (n.953-17C>T) c.1085-17C>T (n.1085-17C>T) c.257-17C>T (n.257-17C>T) n.2008-17C>T c.170-17C>T (n.170-17C>T) n.2352-17C>T n.2108-17C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780981T>A | CA2575767600 | SMAD6 | c.953-16T>A (n.953-16T>A) c.1085-16T>A (n.1085-16T>A) c.257-16T>A (n.257-16T>A) n.2008-16T>A c.170-16T>A (n.170-16T>A) n.2352-16T>A n.2108-16T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780981T>G | CA970963773 | SMAD6 | c.953-16T>G (n.953-16T>G) c.1085-16T>G (n.1085-16T>G) c.257-16T>G (n.257-16T>G) n.2008-16T>G c.170-16T>G (n.170-16T>G) n.2352-16T>G n.2108-16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780981T= | CA2184234606 | SMAD6 | c.953-16T= (n.953-16T=) c.1085-16T= (n.1085-16T=) c.257-16T= (n.257-16T=) n.2008-16T= c.170-16T= (n.170-16T=) n.2352-16T= n.2108-16T= | |
| 15 | g.66780982G>A | CA715042615 | SMAD6 | c.953-15G>A (n.953-15G>A) c.1085-15G>A (n.1085-15G>A) c.257-15G>A (n.257-15G>A) n.2008-15G>A c.170-15G>A (n.170-15G>A) n.2352-15G>A n.2108-15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780982G= | CA2184234607 | SMAD6 | c.953-15G= (n.953-15G=) c.1085-15G= (n.1085-15G=) c.257-15G= (n.257-15G=) n.2008-15G= c.170-15G= (n.170-15G=) n.2352-15G= n.2108-15G= | |
| 15 | g.66780982G>T | CA2629105737 | SMAD6 | c.953-15G>T (n.953-15G>T) c.1085-15G>T (n.1085-15G>T) c.257-15G>T (n.257-15G>T) n.2008-15G>T c.170-15G>T (n.170-15G>T) n.2352-15G>T n.2108-15G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780983T>A | CA2629105738 | SMAD6 | c.953-14T>A (n.953-14T>A) c.1085-14T>A (n.1085-14T>A) c.257-14T>A (n.257-14T>A) n.2008-14T>A c.170-14T>A (n.170-14T>A) n.2352-14T>A n.2108-14T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780983T>C | CA2184234609 | SMAD6 | c.953-14T>C (n.953-14T>C) c.1085-14T>C (n.1085-14T>C) c.257-14T>C (n.257-14T>C) n.2008-14T>C c.170-14T>C (n.170-14T>C) n.2352-14T>C n.2108-14T>C | dbSNP |
| 15 | g.66780983T= | CA2184234608 | SMAD6 | c.953-14T= (n.953-14T=) c.1085-14T= (n.1085-14T=) c.257-14T= (n.257-14T=) n.2008-14T= c.170-14T= (n.170-14T=) n.2352-14T= n.2108-14T= | |
| 15 | g.66780984G>T | CA2629105739 | SMAD6 | c.953-13G>T (n.953-13G>T) c.1085-13G>T (n.1085-13G>T) c.257-13G>T (n.257-13G>T) n.2008-13G>T c.170-13G>T (n.170-13G>T) n.2352-13G>T n.2108-13G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780985C>A | CA2629105741 | SMAD6 | c.953-12C>A (n.953-12C>A) c.1085-12C>A (n.1085-12C>A) c.257-12C>A (n.257-12C>A) n.2008-12C>A c.170-12C>A (n.170-12C>A) n.2352-12C>A n.2108-12C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780985C>G | CA2804555449 | SMAD6 | c.953-12C>G (n.953-12C>G) c.1085-12C>G (n.1085-12C>G) c.257-12C>G (n.257-12C>G) n.2008-12C>G c.170-12C>G (n.170-12C>G) n.2352-12C>G n.2108-12C>G | |
| 15 | g.66780985C>T | CA2629105740 | SMAD6 | c.953-12C>T (n.953-12C>T) c.1085-12C>T (n.1085-12C>T) c.257-12C>T (n.257-12C>T) n.2008-12C>T c.170-12C>T (n.170-12C>T) n.2352-12C>T n.2108-12C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780986T>C | CA2629105743 | SMAD6 | c.953-11T>C (n.953-11T>C) c.1085-11T>C (n.1085-11T>C) c.257-11T>C (n.257-11T>C) n.2008-11T>C c.170-11T>C (n.170-11T>C) n.2352-11T>C n.2108-11T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780986T>G | CA2629105742 | SMAD6 | c.953-11T>G (n.953-11T>G) c.1085-11T>G (n.1085-11T>G) c.257-11T>G (n.257-11T>G) n.2008-11T>G c.170-11T>G (n.170-11T>G) n.2352-11T>G n.2108-11T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780987T>C | CA2629105744 | SMAD6 | c.953-10T>C (n.953-10T>C) c.1085-10T>C (n.1085-10T>C) c.257-10T>C (n.257-10T>C) n.2008-10T>C c.170-10T>C (n.170-10T>C) n.2352-10T>C n.2108-10T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780988G>A | CA618961859 | SMAD6 | c.953-9G>A (n.953-9G>A) c.1085-9G>A (n.1085-9G>A) c.257-9G>A (n.257-9G>A) n.2008-9G>A c.170-9G>A (n.170-9G>A) n.2352-9G>A n.2108-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780988G= | CA2184234610 | SMAD6 | c.953-9G= (n.953-9G=) c.1085-9G= (n.1085-9G=) c.257-9G= (n.257-9G=) n.2008-9G= c.170-9G= (n.170-9G=) n.2352-9G= n.2108-9G= | |
| 15 | g.66780988G>T | CA645598568 | SMAD6 | c.953-9G>T (n.953-9G>T) c.1085-9G>T (n.1085-9G>T) c.257-9G>T (n.257-9G>T) n.2008-9G>T c.170-9G>T (n.170-9G>T) n.2352-9G>T n.2108-9G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.66780989T>C | CA2629105745 | SMAD6 | c.953-8T>C (n.953-8T>C) c.1085-8T>C (n.1085-8T>C) c.257-8T>C (n.257-8T>C) n.2008-8T>C c.170-8T>C (n.170-8T>C) n.2352-8T>C n.2108-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780990C>A | CA7626692 | SMAD6 | c.953-7C>A (n.953-7C>A) c.1085-7C>A (n.1085-7C>A) c.257-7C>A (n.257-7C>A) n.2008-7C>A c.170-7C>A (n.170-7C>A) n.2352-7C>A n.2108-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780990C= | CA2184234611 | SMAD6 | c.953-7C= (n.953-7C=) c.1085-7C= (n.1085-7C=) c.257-7C= (n.257-7C=) n.2008-7C= c.170-7C= (n.170-7C=) n.2352-7C= n.2108-7C= | |
| 15 | g.66780990C>G | CA618961860 | SMAD6 | c.953-7C>G (n.953-7C>G) c.1085-7C>G (n.1085-7C>G) c.257-7C>G (n.257-7C>G) n.2008-7C>G c.170-7C>G (n.170-7C>G) n.2352-7C>G n.2108-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780990C>T | CA2629105746 | SMAD6 | c.953-7C>T (n.953-7C>T) c.1085-7C>T (n.1085-7C>T) c.257-7C>T (n.257-7C>T) n.2008-7C>T c.170-7C>T (n.170-7C>T) n.2352-7C>T n.2108-7C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780991C>A | CA2629105747 | SMAD6 | c.953-6C>A (n.953-6C>A) c.1085-6C>A (n.1085-6C>A) c.257-6C>A (n.257-6C>A) n.2008-6C>A c.170-6C>A (n.170-6C>A) n.2352-6C>A n.2108-6C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780991C= | CA2184234612 | SMAD6 | c.953-6C= (n.953-6C=) c.1085-6C= (n.1085-6C=) c.257-6C= (n.257-6C=) n.2008-6C= c.170-6C= (n.170-6C=) n.2352-6C= n.2108-6C= | |
| 15 | g.66780991C>G | CA2629105748 | SMAD6 | c.953-6C>G (n.953-6C>G) c.1085-6C>G (n.1085-6C>G) c.257-6C>G (n.257-6C>G) n.2008-6C>G c.170-6C>G (n.170-6C>G) n.2352-6C>G n.2108-6C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780991C>T | CA2184234613 | SMAD6 | c.953-6C>T (n.953-6C>T) c.1085-6C>T (n.1085-6C>T) c.257-6C>T (n.257-6C>T) n.2008-6C>T c.170-6C>T (n.170-6C>T) n.2352-6C>T n.2108-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780992C>A | CA2629105749 | SMAD6 | c.953-5C>A (n.953-5C>A) c.1085-5C>A (n.1085-5C>A) c.257-5C>A (n.257-5C>A) n.2008-5C>A c.170-5C>A (n.170-5C>A) n.2352-5C>A n.2108-5C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780992C= | CA2184234614 | SMAD6 | c.953-5C= (n.953-5C=) c.1085-5C= (n.1085-5C=) c.257-5C= (n.257-5C=) n.2008-5C= c.170-5C= (n.170-5C=) n.2352-5C= n.2108-5C= | |
| 15 | g.66780992C>T | CA618961861 | SMAD6 | c.953-5C>T (n.953-5C>T) c.1085-5C>T (n.1085-5C>T) c.257-5C>T (n.257-5C>T) n.2008-5C>T c.170-5C>T (n.170-5C>T) n.2352-5C>T n.2108-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780993G>A | CA7626693 | SMAD6 | c.953-4G>A (n.953-4G>A) c.1085-4G>A (n.1085-4G>A) c.257-4G>A (n.257-4G>A) n.2008-4G>A c.170-4G>A (n.170-4G>A) n.2352-4G>A n.2108-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780993G>C | CA7626694 | SMAD6 | c.953-4G>C (n.953-4G>C) c.1085-4G>C (n.1085-4G>C) c.257-4G>C (n.257-4G>C) n.2008-4G>C c.170-4G>C (n.170-4G>C) n.2352-4G>C n.2108-4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780993G= | CA2184234615 | SMAD6 | c.953-4G= (n.953-4G=) c.1085-4G= (n.1085-4G=) c.257-4G= (n.257-4G=) n.2008-4G= c.170-4G= (n.170-4G=) n.2352-4G= n.2108-4G= | |
| 15 | g.66780993G>T | CA2629105750 | SMAD6 | c.953-4G>T (n.953-4G>T) c.1085-4G>T (n.1085-4G>T) c.257-4G>T (n.257-4G>T) n.2008-4G>T c.170-4G>T (n.170-4G>T) n.2352-4G>T n.2108-4G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780994del | CA2629105752 | SMAD6 | c.953-3del (n.953-3del) c.1085-3del (n.1085-3del) c.257-3del (n.257-3del) n.2008-3del c.170-3del (n.170-3del) n.2352-3del n.2108-3del | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780994C>A | CA2629105751 | SMAD6 | c.953-3C>A (n.953-3C>A) c.1085-3C>A (n.1085-3C>A) c.257-3C>A (n.257-3C>A) n.2008-3C>A c.170-3C>A (n.170-3C>A) n.2352-3C>A n.2108-3C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780994C= | CA2184234616 | SMAD6 | c.953-3C= (n.953-3C=) c.1085-3C= (n.1085-3C=) c.257-3C= (n.257-3C=) n.2008-3C= c.170-3C= (n.170-3C=) n.2352-3C= n.2108-3C= | |
| 15 | g.66780994C>G | CA2184234617 | SMAD6 | c.953-3C>G (n.953-3C>G) c.1085-3C>G (n.1085-3C>G) c.257-3C>G (n.257-3C>G) n.2008-3C>G c.170-3C>G (n.170-3C>G) n.2352-3C>G n.2108-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780994C>T | CA715042633 | SMAD6 | c.953-3C>T (n.953-3C>T) c.1085-3C>T (n.1085-3C>T) c.257-3C>T (n.257-3C>T) n.2008-3C>T c.170-3C>T (n.170-3C>T) n.2352-3C>T n.2108-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780995_66781012del | CA2697549147 | SMAD6 | c.953-2_968del c.1085-2_1100del c.257-2_272del n.2008-2_2023del c.170-2_185del n.2352-2_2367del n.2108-2_2123del | ClinVar |
| 15 | g.66780995A= | CA2184234618 | SMAD6 | c.953-2A= (n.953-2A=) c.1085-2A= (n.1085-2A=) c.257-2A= (n.257-2A=) n.2008-2A= c.170-2A= (n.170-2A=) n.2352-2A= n.2108-2A= | |
| 15 | g.66780995A>C | CA272023166 | SMAD6 | c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.1085-2A>C (n.1085-2A>C) c.257-2A>C (n.257-2A>C) n.2008-2A>C c.170-2A>C (n.170-2A>C) n.2352-2A>C n.2108-2A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780995A>G | CA393201536 | SMAD6 | c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.1085-2A>G (n.1085-2A>G) c.257-2A>G (n.257-2A>G) n.2008-2A>G c.170-2A>G (n.170-2A>G) n.2352-2A>G n.2108-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780995A>T | CA393201537 | SMAD6 | c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.1085-2A>T (n.1085-2A>T) c.257-2A>T (n.257-2A>T) n.2008-2A>T c.170-2A>T (n.170-2A>T) n.2352-2A>T n.2108-2A>T | |
| 15 | g.66780995_66781005dup | CA2575767601 | SMAD6 | c.953-2_961dup c.1085-2_1093dup c.257-2_265dup n.2008-2_2016dup c.170-2_178dup n.2352-2_2360dup n.2108-2_2116dup | |
| 15 | g.66780996G>A | CA393201539 | SMAD6 | c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.1085-1G>A (n.1085-1G>A) c.257-1G>A (n.257-1G>A) n.2008-1G>A c.170-1G>A (n.170-1G>A) n.2352-1G>A n.2108-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.66780996G>C | CA393201540 | SMAD6 | c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.1085-1G>C (n.1085-1G>C) c.257-1G>C (n.257-1G>C) n.2008-1G>C c.170-1G>C (n.170-1G>C) n.2352-1G>C n.2108-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780996G= | CA2184234619 | SMAD6 | c.953-1G= (n.953-1G=) c.1085-1G= (n.1085-1G=) c.257-1G= (n.257-1G=) n.2008-1G= c.170-1G= (n.170-1G=) n.2352-1G= n.2108-1G= | |
| 15 | g.66780996G>T | CA393201538 | SMAD6 | c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.1085-1G>T (n.1085-1G>T) c.257-1G>T (n.257-1G>T) n.2008-1G>T c.170-1G>T (n.170-1G>T) n.2352-1G>T n.2108-1G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780997_66780999del | CA2629105753 | SMAD6 | c.953_955del c.1085_1087del c.257_259del n.2008_2010del c.170_172del n.2352_2354del n.2108_2110del | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780997A>C | CA393201541 | SMAD6 | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1085A>C (n.1085A>C) c.257A>C (n.257A>C) n.2008A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) n.2352A>C n.2108A>C | |
| 15 | g.66780997A>G | CA393201542 | SMAD6 | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1085A>G (n.1085A>G) c.257A>G (n.257A>G) n.2008A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) n.2352A>G n.2108A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780997A>T | CA393201543 | SMAD6 | c.953A>T (p.Asp318Val) c.1085A>T (n.1085A>T) c.257A>T (n.257A>T) n.2008A>T c.170A>T (p.Asp57Val) n.2352A>T n.2108A>T | |
| 15 | g.66780998C>A | CA393201544 | SMAD6 | c.954C>A (p.Asp318Glu) c.1086C>A (n.1086C>A) c.258C>A (n.258C>A) n.2009C>A c.171C>A (p.Asp57Glu) n.2353C>A n.2109C>A | |
| 15 | g.66780998C= | CA2184234620 | SMAD6 | c.954C= (p.Asp318=) c.1086C= (n.1086C=) c.258C= (n.258C=) n.2009C= c.171C= (p.Asp57=) n.2353C= n.2109C= | |
| 15 | g.66780998C>G | CA393201545 | SMAD6 | c.954C>G (p.Asp318Glu) c.1086C>G (n.1086C>G) c.258C>G (n.258C>G) n.2009C>G c.171C>G (p.Asp57Glu) n.2353C>G n.2109C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780998C>T | CA7626695 | SMAD6 | c.954C>T (p.Asp318=) c.1086C>T (n.1086C>T) c.258C>T (n.258C>T) n.2009C>T c.171C>T (p.Asp57=) n.2353C>T n.2109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.66780999G>A | CA393201546 | SMAD6 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.1087G>A (n.1087G>A) c.259G>A (n.259G>A) n.2010G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.2354G>A n.2110G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780999G>C | CA393201547 | SMAD6 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.1087G>C (n.1087G>C) c.259G>C (n.259G>C) n.2010G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.2354G>C n.2110G>C | |
| 15 | g.66780999G= | CA2184234621 | SMAD6 | c.955G= (p.Ala319=) c.1087G= (n.1087G=) c.259G= (n.259G=) n.2010G= c.172G= (p.Ala58=) n.2354G= n.2110G= | |
| 15 | g.66780999G>T | CA393201548 | SMAD6 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.1087G>T (n.1087G>T) c.259G>T (n.259G>T) n.2010G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.2354G>T n.2110G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781000C>A | CA393201549 | SMAD6 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.1088C>A (n.1088C>A) c.260C>A (n.260C>A) n.2011C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) n.2355C>A n.2111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781000C= | CA2184234622 | SMAD6 | c.956C= (p.Ala319=) c.1088C= (n.1088C=) c.260C= (n.260C=) n.2011C= c.173C= (p.Ala58=) n.2355C= n.2111C= | |
| 15 | g.66781000C>G | CA393201550 | SMAD6 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.1088C>G (n.1088C>G) c.260C>G (n.260C>G) n.2011C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.2355C>G n.2111C>G | dbSNP |
| 15 | g.66781000C>T | CA7626696 | SMAD6 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.1088C>T (n.1088C>T) c.260C>T (n.260C>T) n.2011C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.2355C>T n.2111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781001C>A | CA490908857 | SMAD6 | c.957C>A (p.Ala319=) c.1089C>A (n.1089C>A) c.261C>A (n.261C>A) n.2012C>A c.174C>A (p.Ala58=) n.2356C>A n.2112C>A | |
| 15 | g.66781001C= | CA2184234623 | SMAD6 | c.957C= (p.Ala319=) c.1089C= (n.1089C=) c.261C= (n.261C=) n.2012C= c.174C= (p.Ala58=) n.2356C= n.2112C= | |
| 15 | g.66781001C>G | CA490908855 | SMAD6 | c.957C>G (p.Ala319=) c.1089C>G (n.1089C>G) c.261C>G (n.261C>G) n.2012C>G c.174C>G (p.Ala58=) n.2356C>G n.2112C>G | |
| 15 | g.66781001C>T | CA490908856 | SMAD6 | c.957C>T (p.Ala319=) c.1089C>T (n.1089C>T) c.261C>T (n.261C>T) n.2012C>T c.174C>T (p.Ala58=) n.2356C>T n.2112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781001_66781002insGCAA | CA2573054087 | SMAD6 | c.957_958insGCAA (p.Ser320AlafsTer?) c.1089_1090insGCAA (n.1089_1090insGCAA) c.261_262insGCAA (n.261_262insGCAA) n.2012_2013insGCAA c.174_175insGCAA (p.Ser59AlafsTer?) n.2356_2357insGCAA n.2112_2113insGCAA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66781002A= | CA2184234624 | SMAD6 | c.958A= (p.Ser320=) c.1090A= (n.1090A=) c.262A= (n.262A=) n.2013A= c.175A= (p.Ser59=) n.2357A= n.2113A= | |
| 15 | g.66781002A>C | CA393201552 | SMAD6 | c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1090A>C (n.1090A>C) c.262A>C (n.262A>C) n.2013A>C c.175A>C (p.Ser59Arg) n.2357A>C n.2113A>C | |
| 15 | g.66781002A>G | CA393201553 | SMAD6 | c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1090A>G (n.1090A>G) c.262A>G (n.262A>G) n.2013A>G c.175A>G (p.Ser59Gly) n.2357A>G n.2113A>G | |
| 15 | g.66781002A>T | CA393201551 | SMAD6 | c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1090A>T (n.1090A>T) c.262A>T (n.262A>T) n.2013A>T c.175A>T (p.Ser59Cys) n.2357A>T n.2113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66781003G>A | CA393201554 | SMAD6 | c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1091G>A (n.1091G>A) c.263G>A (n.263G>A) n.2014G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) n.2358G>A n.2114G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781003G>C | CA393201555 | SMAD6 | c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1091G>C (n.1091G>C) c.263G>C (n.263G>C) n.2014G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) n.2358G>C n.2114G>C | |
| 15 | g.66781003G>T | CA393201556 | SMAD6 | c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1091G>T (n.1091G>T) c.263G>T (n.263G>T) n.2014G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) n.2358G>T n.2114G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.66781004C>A | CA393201557 | SMAD6 | c.960C>A (p.Ser320Arg) c.1092C>A (n.1092C>A) c.264C>A (n.264C>A) n.2015C>A c.177C>A (p.Ser59Arg) n.2359C>A n.2115C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781004C>G | CA393201558 | SMAD6 | c.960C>G (p.Ser320Arg) c.1092C>G (n.1092C>G) c.264C>G (n.264C>G) n.2015C>G c.177C>G (p.Ser59Arg) n.2359C>G n.2115C>G | |
| 15 | g.66781004C>T | CA490908858 | SMAD6 | c.960C>T (p.Ser320=) c.1092C>T (n.1092C>T) c.264C>T (n.264C>T) n.2015C>T c.177C>T (p.Ser59=) n.2359C>T n.2115C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781005A= | CA2184234625 | SMAD6 | c.961A= (p.Met321=) c.1093A= (n.1093A=) c.265A= (n.265A=) n.2016A= c.178A= (p.Met60=) n.2360A= n.2116A= | |
| 15 | g.66781005A>C | CA393201561 | SMAD6 | c.961A>C (p.Met321Leu) c.1093A>C (n.1093A>C) c.265A>C (n.265A>C) n.2016A>C c.178A>C (p.Met60Leu) n.2360A>C n.2116A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781005A>G | CA393201560 | SMAD6 | c.961A>G (p.Met321Val) c.1093A>G (n.1093A>G) c.265A>G (n.265A>G) n.2016A>G c.178A>G (p.Met60Val) n.2360A>G n.2116A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781005A>T | CA393201559 | SMAD6 | c.961A>T (p.Met321Leu) c.1093A>T (n.1093A>T) c.265A>T (n.265A>T) n.2016A>T c.178A>T (p.Met60Leu) n.2360A>T n.2116A>T | |
| 15 | g.66781006T>A | CA393201562 | SMAD6 | c.962T>A (p.Met321Lys) c.1094T>A (n.1094T>A) c.266T>A (n.266T>A) n.2017T>A c.179T>A (p.Met60Lys) n.2361T>A n.2117T>A | |
| 15 | g.66781006T>C | CA393201563 | SMAD6 | c.962T>C (p.Met321Thr) c.1094T>C (n.1094T>C) c.266T>C (n.266T>C) n.2017T>C c.179T>C (p.Met60Thr) n.2361T>C n.2117T>C | |
| 15 | g.66781006T>G | CA393201564 | SMAD6 | c.962T>G (p.Met321Arg) c.1094T>G (n.1094T>G) c.266T>G (n.266T>G) n.2017T>G c.179T>G (p.Met60Arg) n.2361T>G n.2117T>G | |
| 15 | g.66781007G>A | CA7626697 | SMAD6 | c.963G>A (p.Met321Ile) c.1095G>A (n.1095G>A) c.267G>A (n.267G>A) n.2018G>A c.180G>A (p.Met60Ile) n.2362G>A n.2118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781007G>C | CA393201565 | SMAD6 | c.963G>C (p.Met321Ile) c.1095G>C (n.1095G>C) c.267G>C (n.267G>C) n.2018G>C c.180G>C (p.Met60Ile) n.2362G>C n.2118G>C | |
| 15 | g.66781007G= | CA2184234626 | SMAD6 | c.963G= (p.Met321=) c.1095G= (n.1095G=) c.267G= (n.267G=) n.2018G= c.180G= (p.Met60=) n.2362G= n.2118G= | |
| 15 | g.66781007G>T | CA393201566 | SMAD6 | c.963G>T (p.Met321Ile) c.1095G>T (n.1095G>T) c.267G>T (n.267G>T) n.2018G>T c.180G>T (p.Met60Ile) n.2362G>T n.2118G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781008T>A | CA393201567 | SMAD6 | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1096T>A (n.1096T>A) c.268T>A (n.268T>A) n.2019T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.2363T>A n.2119T>A | |
| 15 | g.66781008T>C | CA393201569 | SMAD6 | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1096T>C (n.1096T>C) c.268T>C (n.268T>C) n.2019T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.2363T>C n.2119T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781008T>G | CA393201568 | SMAD6 | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1096T>G (n.1096T>G) c.268T>G (n.268T>G) n.2019T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.2363T>G n.2119T>G | |
| 15 | g.66781010_66781011del | CA2575767602 | SMAD6 | c.966_967del (p.Pro323GlyfsTer?) c.1098_1099del (n.1098_1099del) c.270_271del (n.270_271del) n.2021_2022del c.183_184del (p.Pro62GlyfsTer?) n.2365_2366del n.2121_2122del | |
| 15 | g.66781009C>A | CA393201570 | SMAD6 | c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.1097C>A (n.1097C>A) c.269C>A (n.269C>A) n.2020C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.2364C>A n.2120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781009C>G | CA393201572 | SMAD6 | c.965C>G (p.Ser322Cys) c.1097C>G (n.1097C>G) c.269C>G (n.269C>G) n.2020C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) n.2364C>G n.2120C>G | |
| 15 | g.66781009C>T | CA393201571 | SMAD6 | c.965C>T (p.Ser322Phe) c.1097C>T (n.1097C>T) c.269C>T (n.269C>T) n.2020C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) n.2364C>T n.2120C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781010T>A | CA490908859 | SMAD6 | c.966T>A (p.Ser322=) c.1098T>A (n.1098T>A) c.270T>A (n.270T>A) n.2021T>A c.183T>A (p.Ser61=) n.2365T>A n.2121T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781010T>C | CA490908861 | SMAD6 | c.966T>C (p.Ser322=) c.1098T>C (n.1098T>C) c.270T>C (n.270T>C) n.2021T>C c.183T>C (p.Ser61=) n.2365T>C n.2121T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781010T>G | CA490908860 | SMAD6 | c.966T>G (p.Ser322=) c.1098T>G (n.1098T>G) c.270T>G (n.270T>G) n.2021T>G c.183T>G (p.Ser61=) n.2365T>G n.2121T>G | |
| 15 | g.66781011C>A | CA393201573 | SMAD6 | c.967C>A (p.Pro323Thr) c.1099C>A (n.1099C>A) c.271C>A (n.271C>A) n.2022C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.2366C>A n.2122C>A | |
| 15 | g.66781011C= | CA2184234627 | SMAD6 | c.967C= (p.Pro323=) c.1099C= (n.1099C=) c.271C= (n.271C=) n.2022C= c.184C= (p.Pro62=) n.2366C= n.2122C= | |
| 15 | g.66781011C>G | CA393201574 | SMAD6 | c.967C>G (p.Pro323Ala) c.1099C>G (n.1099C>G) c.271C>G (n.271C>G) n.2022C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.2366C>G n.2122C>G | |
| 15 | g.66781011C>T | CA393201575 | SMAD6 | c.967C>T (p.Pro323Ser) c.1099C>T (n.1099C>T) c.271C>T (n.271C>T) n.2022C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.2366C>T n.2122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781012C>A | CA393201576 | SMAD6 | c.968C>A (p.Pro323Gln) c.1100C>A (n.1100C>A) c.272C>A (n.272C>A) n.2023C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) n.2367C>A n.2123C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781012C= | CA2184234628 | SMAD6 | c.968C= (p.Pro323=) c.1100C= (n.1100C=) c.272C= (n.272C=) n.2023C= c.185C= (p.Pro62=) n.2367C= n.2123C= | |
| 15 | g.66781012C>G | CA393201577 | SMAD6 | c.968C>G (p.Pro323Arg) c.1100C>G (n.1100C>G) c.272C>G (n.272C>G) n.2023C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) n.2367C>G n.2123C>G | |
| 15 | g.66781012C>T | CA393201578 | SMAD6 | c.968C>T (p.Pro323Leu) c.1100C>T (n.1100C>T) c.272C>T (n.272C>T) n.2023C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.2367C>T n.2123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781013G>A | CA490908864 | SMAD6 | c.969G>A (p.Pro323=) c.1101G>A (n.1101G>A) c.273G>A (n.273G>A) n.2024G>A c.186G>A (p.Pro62=) n.2368G>A n.2124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66781013G>C | CA490908862 | SMAD6 | c.969G>C (p.Pro323=) c.1101G>C (n.1101G>C) c.273G>C (n.273G>C) n.2024G>C c.186G>C (p.Pro62=) n.2368G>C n.2124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781013G= | CA2184234629 | SMAD6 | c.969G= (p.Pro323=) c.1101G= (n.1101G=) c.273G= (n.273G=) n.2024G= c.186G= (p.Pro62=) n.2368G= n.2124G= | |
| 15 | g.66781013G>T | CA490908863 | SMAD6 | c.969G>T (p.Pro323=) c.1101G>T (n.1101G>T) c.273G>T (n.273G>T) n.2024G>T c.186G>T (p.Pro62=) n.2368G>T n.2124G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781014G>A | CA393201579 | SMAD6 | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1102G>A (n.1102G>A) c.274G>A (n.274G>A) n.2025G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) n.2369G>A n.2125G>A | dbSNP |
| 15 | g.66781014G>C | CA393201580 | SMAD6 | c.970G>C (p.Asp324His) c.1102G>C (n.1102G>C) c.274G>C (n.274G>C) n.2025G>C c.187G>C (p.Asp63His) n.2369G>C n.2125G>C | |
| 15 | g.66781014G= | CA2184234630 | SMAD6 | c.970G= (p.Asp324=) c.1102G= (n.1102G=) c.274G= (n.274G=) n.2025G= c.187G= (p.Asp63=) n.2369G= n.2125G= | |
| 15 | g.66781014G>T | CA393201581 | SMAD6 | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1102G>T (n.1102G>T) c.274G>T (n.274G>T) n.2025G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.2369G>T n.2125G>T | |
| 15 | g.66781015A>C | CA393201582 | SMAD6 | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1103A>C (n.1103A>C) c.275A>C (n.275A>C) n.2026A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) n.2370A>C n.2126A>C | |
| 15 | g.66781015A>G | CA393201583 | SMAD6 | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1103A>G (n.1103A>G) c.275A>G (n.275A>G) n.2026A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) n.2370A>G n.2126A>G | |
| 15 | g.66781015A>T | CA393201584 | SMAD6 | c.971A>T (p.Asp324Val) c.1103A>T (n.1103A>T) c.275A>T (n.275A>T) n.2026A>T c.188A>T (p.Asp63Val) n.2370A>T n.2126A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781016C>A | CA393201586 | SMAD6 | c.972C>A (p.Asp324Glu) c.1104C>A (n.1104C>A) c.276C>A (n.276C>A) n.2027C>A c.189C>A (p.Asp63Glu) n.2371C>A n.2127C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781016C= | CA2184234631 | SMAD6 | c.972C= (p.Asp324=) c.1104C= (n.1104C=) c.276C= (n.276C=) n.2027C= c.189C= (p.Asp63=) n.2371C= n.2127C= | |
| 15 | g.66781016C>G | CA393201585 | SMAD6 | c.972C>G (p.Asp324Glu) c.1104C>G (n.1104C>G) c.276C>G (n.276C>G) n.2027C>G c.189C>G (p.Asp63Glu) n.2371C>G n.2127C>G | |
| 15 | g.66781016C>T | CA490908865 | SMAD6 | c.972C>T (p.Asp324=) c.1104C>T (n.1104C>T) c.276C>T (n.276C>T) n.2027C>T c.189C>T (p.Asp63=) n.2371C>T n.2127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66781017G>A | CA7626698 | SMAD6 | c.973G>A (p.Ala325Thr) c.1105G>A (n.1105G>A) c.277G>A (n.277G>A) n.2028G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.2372G>A n.2128G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781017G>C | CA393201587 | SMAD6 | c.973G>C (p.Ala325Pro) c.1105G>C (n.1105G>C) c.277G>C (n.277G>C) n.2028G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.2372G>C n.2128G>C | |
| 15 | g.66781017G= | CA2184234632 | SMAD6 | c.973G= (p.Ala325=) c.1105G= (n.1105G=) c.277G= (n.277G=) n.2028G= c.190G= (p.Ala64=) n.2372G= n.2128G= | |
| 15 | g.66781017G>T | CA393201588 | SMAD6 | c.973G>T (p.Ala325Ser) c.1105G>T (n.1105G>T) c.277G>T (n.277G>T) n.2028G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.2372G>T n.2128G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781018C>A | CA393201589 | SMAD6 | c.974C>A (p.Ala325Asp) c.1106C>A (n.1106C>A) c.278C>A (n.278C>A) n.2029C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) n.2373C>A n.2129C>A | |
| 15 | g.66781018C>G | CA393201590 | SMAD6 | c.974C>G (p.Ala325Gly) c.1106C>G (n.1106C>G) c.278C>G (n.278C>G) n.2029C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.2373C>G n.2129C>G | |
| 15 | g.66781018C>T | CA393201591 | SMAD6 | c.974C>T (p.Ala325Val) c.1106C>T (n.1106C>T) c.278C>T (n.278C>T) n.2029C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.2373C>T n.2129C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781019C>A | CA490908869 | SMAD6 | c.975C>A (p.Ala325=) c.1107C>A (n.1107C>A) c.279C>A (n.279C>A) n.2030C>A c.192C>A (p.Ala64=) n.2374C>A n.2130C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781019C= | CA2184234633 | SMAD6 | c.975C= (p.Ala325=) c.1107C= (n.1107C=) c.279C= (n.279C=) n.2030C= c.192C= (p.Ala64=) n.2374C= n.2130C= | |
| 15 | g.66781019C>G | CA490908870 | SMAD6 | c.975C>G (p.Ala325=) c.1107C>G (n.1107C>G) c.279C>G (n.279C>G) n.2030C>G c.192C>G (p.Ala64=) n.2374C>G n.2130C>G | |
| 15 | g.66781019C>T | CA272023202 | SMAD6 | c.975C>T (p.Ala325=) c.1107C>T (n.1107C>T) c.279C>T (n.279C>T) n.2030C>T c.192C>T (p.Ala64=) n.2374C>T n.2130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66781020A= | CA2184234634 | SMAD6 | c.976A= (p.Thr326=) c.1108A= (n.1108A=) c.280A= (n.280A=) n.2031A= c.193A= (p.Thr65=) n.2375A= n.2131A= | |
| 15 | g.66781020A>C | CA393201592 | SMAD6 | c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1108A>C (n.1108A>C) c.280A>C (n.280A>C) n.2031A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) n.2375A>C n.2131A>C | dbSNP |
| 15 | g.66781020A>G | CA7626699 | SMAD6 | c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1108A>G (n.1108A>G) c.280A>G (n.280A>G) n.2031A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) n.2375A>G n.2131A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781020A>T | CA393201593 | SMAD6 | c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1108A>T (n.1108A>T) c.280A>T (n.280A>T) n.2031A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) n.2375A>T n.2131A>T | |
| 15 | g.66781021C>A | CA393201594 | SMAD6 | c.977C>A (p.Thr326Asn) c.1109C>A (n.1109C>A) c.281C>A (n.281C>A) n.2032C>A c.194C>A (p.Thr65Asn) n.2376C>A n.2132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781021C= | CA2184234635 | SMAD6 | c.977C= (p.Thr326=) c.1109C= (n.1109C=) c.281C= (n.281C=) n.2032C= c.194C= (p.Thr65=) n.2376C= n.2132C= | |
| 15 | g.66781021C>G | CA393201595 | SMAD6 | c.977C>G (p.Thr326Ser) c.1109C>G (n.1109C>G) c.281C>G (n.281C>G) n.2032C>G c.194C>G (p.Thr65Ser) n.2376C>G n.2132C>G | |
| 15 | g.66781021C>T | CA393201596 | SMAD6 | c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1109C>T (n.1109C>T) c.281C>T (n.281C>T) n.2032C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) n.2376C>T n.2132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66781022C>A | CA490908871 | SMAD6 | c.978C>A (p.Thr326=) c.1110C>A (n.1110C>A) c.282C>A (n.282C>A) n.2033C>A c.195C>A (p.Thr65=) n.2377C>A n.2133C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781022C>G | CA490908875 | SMAD6 | c.978C>G (p.Thr326=) c.1110C>G (n.1110C>G) c.282C>G (n.282C>G) n.2033C>G c.195C>G (p.Thr65=) n.2377C>G n.2133C>G | |
| 15 | g.66781022C>T | CA490908873 | SMAD6 | c.978C>T (p.Thr326=) c.1110C>T (n.1110C>T) c.282C>T (n.282C>T) n.2033C>T c.195C>T (p.Thr65=) n.2377C>T n.2133C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781023A>C | CA393201599 | SMAD6 | c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1111A>C (n.1111A>C) c.283A>C (n.283A>C) n.2034A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) n.2378A>C n.2134A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781023A>G | CA393201598 | SMAD6 | c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1111A>G (n.1111A>G) c.283A>G (n.283A>G) n.2034A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) n.2378A>G n.2134A>G | |
| 15 | g.66781023A>T | CA393201597 | SMAD6 | c.979A>T (p.Lys327Ter) c.1111A>T (n.1111A>T) c.283A>T (n.283A>T) n.2034A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) n.2378A>T n.2134A>T | |
| 15 | g.66781024A>C | CA393201602 | SMAD6 | c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1112A>C (n.1112A>C) c.284A>C (n.284A>C) n.2035A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.2379A>C n.2135A>C | |
| 15 | g.66781024A>G | CA393201600 | SMAD6 | c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1112A>G (n.1112A>G) c.284A>G (n.284A>G) n.2035A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.2379A>G n.2135A>G | |
| 15 | g.66781024A>T | CA393201601 | SMAD6 | c.980A>T (p.Lys327Met) c.1112A>T (n.1112A>T) c.284A>T (n.284A>T) n.2035A>T c.197A>T (p.Lys66Met) n.2379A>T n.2135A>T | |
| 15 | g.66781025G>A | CA490908877 | SMAD6 | c.981G>A (p.Lys327=) c.1113G>A (n.1113G>A) c.285G>A (n.285G>A) n.2036G>A c.198G>A (p.Lys66=) n.2380G>A n.2136G>A | ClinVar |
| 15 | g.66781025G>C | CA393201603 | SMAD6 | c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1113G>C (n.1113G>C) c.285G>C (n.285G>C) n.2036G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) n.2380G>C n.2136G>C | |
| 15 | g.66781025G>T | CA393201604 | SMAD6 | c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1113G>T (n.1113G>T) c.285G>T (n.285G>T) n.2036G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) n.2380G>T n.2136G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781026C>A | CA393201605 | SMAD6 | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.1114C>A (n.1114C>A) c.286C>A (n.286C>A) n.2037C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.2381C>A n.2137C>A | |
| 15 | g.66781026C= | CA2184234636 | SMAD6 | c.982C= (p.Pro328=) c.1114C= (n.1114C=) c.286C= (n.286C=) n.2037C= c.199C= (p.Pro67=) n.2381C= n.2137C= | |
| 15 | g.66781026C>G | CA393201606 | SMAD6 | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.1114C>G (n.1114C>G) c.286C>G (n.286C>G) n.2037C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.2381C>G n.2137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781026C>T | CA393201607 | SMAD6 | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.1114C>T (n.1114C>T) c.286C>T (n.286C>T) n.2037C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.2381C>T n.2137C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781027C>A | CA393201608 | SMAD6 | c.983C>A (p.Pro328Gln) c.1115C>A (n.1115C>A) c.287C>A (n.287C>A) n.2038C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) n.2382C>A n.2138C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781027C= | CA2184234637 | SMAD6 | c.983C= (p.Pro328=) c.1115C= (n.1115C=) c.287C= (n.287C=) n.2038C= c.200C= (p.Pro67=) n.2382C= n.2138C= | |
| 15 | g.66781027C>G | CA393201609 | SMAD6 | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.1115C>G (n.1115C>G) c.287C>G (n.287C>G) n.2038C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.2382C>G n.2138C>G | |
| 15 | g.66781027C>T | CA7626700 | SMAD6 | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.1115C>T (n.1115C>T) c.287C>T (n.287C>T) n.2038C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.2382C>T n.2138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781028G>A | CA490908880 | SMAD6 | c.984G>A (p.Pro328=) c.1116G>A (n.1116G>A) c.288G>A (n.288G>A) n.2039G>A c.201G>A (p.Pro67=) n.2383G>A n.2139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66781028G>C | CA490908881 | SMAD6 | c.984G>C (p.Pro328=) c.1116G>C (n.1116G>C) c.288G>C (n.288G>C) n.2039G>C c.201G>C (p.Pro67=) n.2383G>C n.2139G>C | |
| 15 | g.66781028G>T | CA490908882 | SMAD6 | c.984G>T (p.Pro328=) c.1116G>T (n.1116G>T) c.288G>T (n.288G>T) n.2039G>T c.201G>T (p.Pro67=) n.2383G>T n.2139G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781029A>C | CA393201610 | SMAD6 | c.985A>C (p.Ser329Arg) c.1117A>C (n.1117A>C) c.289A>C (n.289A>C) n.2040A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) n.2384A>C n.2140A>C | |
| 15 | g.66781029A>G | CA393201611 | SMAD6 | c.985A>G (p.Ser329Gly) c.1117A>G (n.1117A>G) c.289A>G (n.289A>G) n.2040A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) n.2384A>G n.2140A>G | |
| 15 | g.66781029A>T | CA393201612 | SMAD6 | c.985A>T (p.Ser329Cys) c.1117A>T (n.1117A>T) c.289A>T (n.289A>T) n.2040A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) n.2384A>T n.2140A>T | |
| 15 | g.66781030G>A | CA393201615 | SMAD6 | c.986G>A (p.Ser329Asn) c.1118G>A (n.1118G>A) c.290G>A (n.290G>A) n.2041G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) n.2385G>A n.2141G>A | |
| 15 | g.66781030G>C | CA393201613 | SMAD6 | c.986G>C (p.Ser329Thr) c.1118G>C (n.1118G>C) c.290G>C (n.290G>C) n.2041G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) n.2385G>C n.2141G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781030G>T | CA393201614 | SMAD6 | c.986G>T (p.Ser329Ile) c.1118G>T (n.1118G>T) c.290G>T (n.290G>T) n.2041G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) n.2385G>T n.2141G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781031C>A | CA393201616 | SMAD6 | c.987C>A (p.Ser329Arg) c.1119C>A (n.1119C>A) c.291C>A (n.291C>A) n.2042C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) n.2386C>A n.2142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66781031C= | CA2184234638 | SMAD6 | c.987C= (p.Ser329=) c.1119C= (n.1119C=) c.291C= (n.291C=) n.2042C= c.204C= (p.Ser68=) n.2386C= n.2142C= | |
| 15 | g.66781031C>G | CA393201617 | SMAD6 | c.987C>G (p.Ser329Arg) c.1119C>G (n.1119C>G) c.291C>G (n.291C>G) n.2042C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) n.2386C>G n.2142C>G | |
| 15 | g.66781031C>T | CA490908884 | SMAD6 | c.987C>T (p.Ser329=) c.1119C>T (n.1119C>T) c.291C>T (n.291C>T) n.2042C>T c.204C>T (p.Ser68=) n.2386C>T n.2142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781032C>A | CA393201618 | SMAD6 | c.988C>A (p.His330Asn) c.1120C>A (n.1120C>A) c.292C>A (n.292C>A) n.2043C>A c.205C>A (p.His69Asn) n.2387C>A n.2143C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781032C>G | CA393201619 | SMAD6 | c.988C>G (p.His330Asp) c.1120C>G (n.1120C>G) c.292C>G (n.292C>G) n.2043C>G c.205C>G (p.His69Asp) n.2387C>G n.2143C>G | |
| 15 | g.66781032C>T | CA393201620 | SMAD6 | c.988C>T (p.His330Tyr) c.1120C>T (n.1120C>T) c.292C>T (n.292C>T) n.2043C>T c.205C>T (p.His69Tyr) n.2387C>T n.2143C>T | |
| 15 | g.66781033_66781034dup | CA2804555450 | SMAD6 | c.989_990dup (p.Trp331ThrfsTer?) c.1121_1122dup (n.1121_1122dup) c.293_294dup (n.293_294dup) n.2044_2045dup c.206_207dup (p.Trp70ThrfsTer?) n.2388_2389dup n.2144_2145dup | |
| 15 | g.66781032_66781035dup | CA2575767603 | SMAD6 | c.988_991dup (p.Trp331SerfsTer?) c.1120_1123dup (n.1120_1123dup) c.292_295dup (n.292_295dup) n.2043_2046dup c.205_208dup (p.Trp70SerfsTer?) n.2387_2390dup n.2143_2146dup | |
| 15 | g.66781033A>C | CA393201621 | SMAD6 | c.989A>C (p.His330Pro) c.1121A>C (n.1121A>C) c.293A>C (n.293A>C) n.2044A>C c.206A>C (p.His69Pro) n.2388A>C n.2144A>C | |
| 15 | g.66781033A>G | CA393201622 | SMAD6 | c.989A>G (p.His330Arg) c.1121A>G (n.1121A>G) c.293A>G (n.293A>G) n.2044A>G c.206A>G (p.His69Arg) n.2388A>G n.2144A>G | |
| 15 | g.66781033A>T | CA393201623 | SMAD6 | c.989A>T (p.His330Leu) c.1121A>T (n.1121A>T) c.293A>T (n.293A>T) n.2044A>T c.206A>T (p.His69Leu) n.2388A>T n.2144A>T | |
| 15 | g.66781034C>A | CA393201624 | SMAD6 | c.990C>A (p.His330Gln) c.1122C>A (n.1122C>A) c.294C>A (n.294C>A) n.2045C>A c.207C>A (p.His69Gln) n.2389C>A n.2145C>A | |
| 15 | g.66781034C>G | CA393201625 | SMAD6 | c.990C>G (p.His330Gln) c.1122C>G (n.1122C>G) c.294C>G (n.294C>G) n.2045C>G c.207C>G (p.His69Gln) n.2389C>G n.2145C>G | |
| 15 | g.66781034C>T | CA490908887 | SMAD6 | c.990C>T (p.His330=) c.1122C>T (n.1122C>T) c.294C>T (n.294C>T) n.2045C>T c.207C>T (p.His69=) n.2389C>T n.2145C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781034_66781037delinsCTGG | CA2184234639 | SMAD6 | c.990_993delinsCTGG (p.His330=) c.1122_1125delinsCTGG (n.1122_1125delinsCTGG) c.294_297delinsCTGG (n.294_297delinsCTGG) n.2045_2048delinsCTGG c.207_210delinsCTGG (p.His69=) n.2389_2392delinsCTGG n.2145_2148delinsCTGG | |
| 15 | g.66781035T>A | CA393201626 | SMAD6 | c.991T>A (p.Trp331Arg) c.1123T>A (n.1123T>A) c.295T>A (n.295T>A) n.2046T>A c.208T>A (p.Trp70Arg) n.2390T>A n.2146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781035T>C | CA393201627 | SMAD6 | c.991T>C (p.Trp331Arg) c.1123T>C (n.1123T>C) c.295T>C (n.295T>C) n.2046T>C c.208T>C (p.Trp70Arg) n.2390T>C n.2146T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781035T>G | CA393201628 | SMAD6 | c.991T>G (p.Trp331Gly) c.1123T>G (n.1123T>G) c.295T>G (n.295T>G) n.2046T>G c.208T>G (p.Trp70Gly) n.2390T>G n.2146T>G | |
| 15 | g.66781035T= | CA2184234640 | SMAD6 | c.991T= (p.Trp331=) c.1123T= (n.1123T=) c.295T= (n.295T=) n.2046T= c.208T= (p.Trp70=) n.2390T= n.2146T= | |
| 15 | g.66781037_66781039del | CA970963815 | SMAD6 | c.993_995del (p.Trp331del) c.1125_1127del (n.1125_1127del) c.297_299del (n.297_299del) n.2048_2050del c.210_212del (p.Trp70del) n.2392_2394del n.2148_2150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781035_66781050del | CA2629105754 | SMAD6 | c.991_1006del (p.Trp331ThrfsTer?) c.1123_1138del (n.1123_1138del) c.295_310del (n.295_310del) n.2046_2061del c.208_223del (p.Trp70ThrfsTer?) n.2390_2405del n.2146_2161del | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781035_66781036insCAC | CA2573151066 | SMAD6 | c.991_992insCAC (p.Trp331delinsSerArg) c.1123_1124insCAC (n.1123_1124insCAC) c.295_296insCAC (n.295_296insCAC) n.2046_2047insCAC c.208_209insCAC (p.Trp70delinsSerArg) n.2390_2391insCAC n.2146_2147insCAC | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66781036G>A | CA393201630 | SMAD6 | c.992G>A (p.Trp331Ter) c.1124G>A (n.1124G>A) c.296G>A (n.296G>A) n.2047G>A c.209G>A (p.Trp70Ter) n.2391G>A n.2147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781036G>C | CA393201631 | SMAD6 | c.992G>C (p.Trp331Ser) c.1124G>C (n.1124G>C) c.296G>C (n.296G>C) n.2047G>C c.209G>C (p.Trp70Ser) n.2391G>C n.2147G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781036G= | CA2184234641 | SMAD6 | c.992G= (p.Trp331=) c.1124G= (n.1124G=) c.296G= (n.296G=) n.2047G= c.209G= (p.Trp70=) n.2391G= n.2147G= | |
| 15 | g.66781036G>T | CA393201629 | SMAD6 | c.992G>T (p.Trp331Leu) c.1124G>T (n.1124G>T) c.296G>T (n.296G>T) n.2047G>T c.209G>T (p.Trp70Leu) n.2391G>T n.2147G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781037G>A | CA393201632 | SMAD6 | c.993G>A (p.Trp331Ter) c.1125G>A (n.1125G>A) c.297G>A (n.297G>A) n.2048G>A c.210G>A (p.Trp70Ter) n.2392G>A n.2148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781037G>C | CA393201633 | SMAD6 | c.993G>C (p.Trp331Cys) c.1125G>C (n.1125G>C) c.297G>C (n.297G>C) n.2048G>C c.210G>C (p.Trp70Cys) n.2392G>C n.2148G>C | ClinVar |
| 15 | g.66781037G= | CA2184234642 | SMAD6 | c.993G= (p.Trp331=) c.1125G= (n.1125G=) c.297G= (n.297G=) n.2048G= c.210G= (p.Trp70=) n.2392G= n.2148G= | |
| 15 | g.66781037G>T | CA272023210 | SMAD6 | c.993G>T (p.Trp331Cys) c.1125G>T (n.1125G>T) c.297G>T (n.297G>T) n.2048G>T c.210G>T (p.Trp70Cys) n.2392G>T n.2148G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66781038_66781039dup | CA2575767604 | SMAD6 | c.994_995dup (p.Ser333AlafsTer?) c.1126_1127dup (n.1126_1127dup) c.298_299dup (n.298_299dup) n.2049_2050dup c.211_212dup (p.Ser72AlafsTer?) n.2393_2394dup n.2149_2150dup | |
| 15 | g.66781038T>A | CA393201634 | SMAD6 | c.994T>A (p.Cys332Ser) c.1126T>A (n.1126T>A) c.298T>A (n.298T>A) n.2049T>A c.211T>A (p.Cys71Ser) n.2393T>A n.2149T>A | |
| 15 | g.66781038T>C | CA393201635 | SMAD6 | c.994T>C (p.Cys332Arg) c.1126T>C (n.1126T>C) c.298T>C (n.298T>C) n.2049T>C c.211T>C (p.Cys71Arg) n.2393T>C n.2149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66781038T>G | CA393201636 | SMAD6 | c.994T>G (p.Cys332Gly) c.1126T>G (n.1126T>G) c.298T>G (n.298T>G) n.2049T>G c.211T>G (p.Cys71Gly) n.2393T>G n.2149T>G | |
| 15 | g.66781038T= | CA2184234643 | SMAD6 | c.994T= (p.Cys332=) c.1126T= (n.1126T=) c.298T= (n.298T=) n.2049T= c.211T= (p.Cys71=) n.2393T= n.2149T= | |
| 15 | g.66781039G>A | CA393201637 | SMAD6 | c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.1127G>A (n.1127G>A) c.299G>A (n.299G>A) n.2050G>A c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.2394G>A n.2150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781039G>C | CA393201638 | SMAD6 | c.995G>C (p.Cys332Ser) c.1127G>C (n.1127G>C) c.299G>C (n.299G>C) n.2050G>C c.212G>C (p.Cys71Ser) n.2394G>C n.2150G>C | |
| 15 | g.66781039G= | CA2184234644 | SMAD6 | c.995G= (p.Cys332=) c.1127G= (n.1127G=) c.299G= (n.299G=) n.2050G= c.212G= (p.Cys71=) n.2394G= n.2150G= | |
| 15 | g.66781039G>T | CA393201639 | SMAD6 | c.995G>T (p.Cys332Phe) c.1127G>T (n.1127G>T) c.299G>T (n.299G>T) n.2050G>T c.212G>T (p.Cys71Phe) n.2394G>T n.2150G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66781040C>A | CA393201640 | SMAD6 | c.996C>A (p.Cys332Ter) c.1128C>A (n.1128C>A) c.300C>A (n.300C>A) n.2051C>A c.213C>A (p.Cys71Ter) n.2395C>A n.2151C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781040C>G | CA393201641 | SMAD6 | c.996C>G (p.Cys332Trp) c.1128C>G (n.1128C>G) c.300C>G (n.300C>G) n.2051C>G c.213C>G (p.Cys71Trp) n.2395C>G n.2151C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781040C>T | CA490908892 | SMAD6 | c.996C>T (p.Cys332=) c.1128C>T (n.1128C>T) c.300C>T (n.300C>T) n.2051C>T c.213C>T (p.Cys71=) n.2395C>T n.2151C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781041A>C | CA393201642 | SMAD6 | c.997A>C (p.Ser333Arg) c.1129A>C (n.1129A>C) c.301A>C (n.301A>C) n.2052A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) n.2396A>C n.2152A>C | |
| 15 | g.66781041A>G | CA393201643 | SMAD6 | c.997A>G (p.Ser333Gly) c.1129A>G (n.1129A>G) c.301A>G (n.301A>G) n.2052A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) n.2396A>G n.2152A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781041A>T | CA393201644 | SMAD6 | c.997A>T (p.Ser333Cys) c.1129A>T (n.1129A>T) c.301A>T (n.301A>T) n.2052A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) n.2396A>T n.2152A>T | |
| 15 | g.66781041_66781042delinsAG | CA2184234645 | SMAD6 | c.997_998delinsAG (p.Ser333=) c.1129_1130delinsAG (n.1129_1130delinsAG) c.301_302delinsAG (n.301_302delinsAG) n.2052_2053delinsAG c.214_215delinsAG (p.Ser72=) n.2396_2397delinsAG n.2152_2153delinsAG | |
| 15 | g.66781041_66781043delinsAGC | CA2184234646 | SMAD6 | c.997_999delinsAGC (p.Ser333=) c.1129_1131delinsAGC (n.1129_1131delinsAGC) c.301_303delinsAGC (n.301_303delinsAGC) n.2052_2054delinsAGC c.214_216delinsAGC (p.Ser72=) n.2396_2398delinsAGC n.2152_2154delinsAGC | |
| 15 | g.66781041_66781046delinsAGCGTG | CA2184234647 | SMAD6 | c.997_1002delinsAGCGTG (p.Ser333=) c.1129_1134delinsAGCGTG (n.1129_1134delinsAGCGTG) c.301_306delinsAGCGTG (n.301_306delinsAGCGTG) n.2052_2057delinsAGCGTG c.214_219delinsAGCGTG (p.Ser72=) n.2396_2401delinsAGCGTG n.2152_2157delinsAGCGTG | |
| 15 | g.66781042del | CA970963822 | SMAD6 | c.998del (p.Ser333ThrfsTer?) c.1130del (n.1130del) c.302del (n.302del) n.2053del c.215del (p.Ser72ThrfsTer?) n.2397del n.2153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781042G>A | CA7626702 | SMAD6 | c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1130G>A (n.1130G>A) c.302G>A (n.302G>A) n.2053G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) n.2397G>A n.2153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781042G>C | CA7626701 | SMAD6 | c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1130G>C (n.1130G>C) c.302G>C (n.302G>C) n.2053G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) n.2397G>C n.2153G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781042G= | CA2184234649 | SMAD6 | c.998G= (p.Ser333=) c.1130G= (n.1130G=) c.302G= (n.302G=) n.2053G= c.215G= (p.Ser72=) n.2397G= n.2153G= | |
| 15 | g.66781042G>T | CA393201645 | SMAD6 | c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1130G>T (n.1130G>T) c.302G>T (n.302G>T) n.2053G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) n.2397G>T n.2153G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781042_66781043delinsGC | CA2184234648 | SMAD6 | c.998_999delinsGC (p.Ser333=) c.1130_1131delinsGC (n.1130_1131delinsGC) c.302_303delinsGC (n.302_303delinsGC) n.2053_2054delinsGC c.215_216delinsGC (p.Ser72=) n.2397_2398delinsGC n.2153_2154delinsGC | |
| 15 | g.66781043_66781044del | CA2184234651 | SMAD6 | c.999_1000del (p.Val334GlyfsTer?) c.1131_1132del (n.1131_1132del) c.303_304del (n.303_304del) n.2054_2055del c.216_217del (p.Val73GlyfsTer?) n.2398_2399del n.2154_2155del | dbSNP |
| 15 | g.66781046_66781050del | CA2184234650 | SMAD6 | c.1002_1006del (p.Ala335LeufsTer?) c.1134_1138del (n.1134_1138del) c.306_310del (n.306_310del) n.2057_2061del c.219_223del (p.Ala74LeufsTer?) n.2401_2405del n.2157_2161del | dbSNP |
| 15 | g.66781043del | CA715042776 | SMAD6 | c.999del (p.Ser333ArgfsTer?) c.1131del (n.1131del) c.303del (n.303del) n.2054del c.216del (p.Ser72ArgfsTer?) n.2398del n.2154del | dbSNP |
| 15 | g.66781043C>A | CA393201646 | SMAD6 | c.999C>A (p.Ser333Arg) c.1131C>A (n.1131C>A) c.303C>A (n.303C>A) n.2054C>A c.216C>A (p.Ser72Arg) n.2398C>A n.2154C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781043C= | CA2184234652 | SMAD6 | c.999C= (p.Ser333=) c.1131C= (n.1131C=) c.303C= (n.303C=) n.2054C= c.216C= (p.Ser72=) n.2398C= n.2154C= | |
| 15 | g.66781043C>G | CA393201647 | SMAD6 | c.999C>G (p.Ser333Arg) c.1131C>G (n.1131C>G) c.303C>G (n.303C>G) n.2054C>G c.216C>G (p.Ser72Arg) n.2398C>G n.2154C>G | |
| 15 | g.66781043C>T | CA7626703 | SMAD6 | c.999C>T (p.Ser333=) c.1131C>T (n.1131C>T) c.303C>T (n.303C>T) n.2054C>T c.216C>T (p.Ser72=) n.2398C>T n.2154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |