| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66780914G>C | CA2804555448 | SMAD6 | c.953-83G>C (n.953-83G>C) c.1085-83G>C (n.1085-83G>C) c.257-83G>C (n.257-83G>C) n.2008-83G>C c.170-83G>C (n.170-83G>C) n.2352-83G>C n.2108-83G>C | |
| 15 | g.66780914G>T | CA2629105681 | SMAD6 | c.953-83G>T (n.953-83G>T) c.1085-83G>T (n.1085-83G>T) c.257-83G>T (n.257-83G>T) n.2008-83G>T c.170-83G>T (n.170-83G>T) n.2352-83G>T n.2108-83G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780914_66780916delinsGAC | CA2184234564 | SMAD6 | c.953-83_953-81delinsGAC (n.953-83_953-81delinsGAC) c.1085-83_1085-81delinsGAC (n.1085-83_1085-81delinsGAC) c.257-83_257-81delinsGAC (n.257-83_257-81delinsGAC) n.2008-83_2008-81delinsGAC c.170-83_170-81delinsGAC (n.170-83_170-81delinsGAC) n.2352-83_2352-81delinsGAC n.2108-83_2108-81delinsGAC | |
| 15 | g.66780915A>G | CA2629105682 | SMAD6 | c.953-82A>G (n.953-82A>G) c.1085-82A>G (n.1085-82A>G) c.257-82A>G (n.257-82A>G) n.2008-82A>G c.170-82A>G (n.170-82A>G) n.2352-82A>G n.2108-82A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780916_66780917del | CA970963709 | SMAD6 | c.953-81_953-80del (n.953-81_953-80del) c.1085-81_1085-80del (n.1085-81_1085-80del) c.257-81_257-80del (n.257-81_257-80del) n.2008-81_2008-80del c.170-81_170-80del (n.170-81_170-80del) n.2352-81_2352-80del n.2108-81_2108-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780916C>A | CA2629105683 | SMAD6 | c.953-81C>A (n.953-81C>A) c.1085-81C>A (n.1085-81C>A) c.257-81C>A (n.257-81C>A) n.2008-81C>A c.170-81C>A (n.170-81C>A) n.2352-81C>A n.2108-81C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780916C>G | CA2629105684 | SMAD6 | c.953-81C>G (n.953-81C>G) c.1085-81C>G (n.1085-81C>G) c.257-81C>G (n.257-81C>G) n.2008-81C>G c.170-81C>G (n.170-81C>G) n.2352-81C>G n.2108-81C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780916C>T | CA2629105685 | SMAD6 | c.953-81C>T (n.953-81C>T) c.1085-81C>T (n.1085-81C>T) c.257-81C>T (n.257-81C>T) n.2008-81C>T c.170-81C>T (n.170-81C>T) n.2352-81C>T n.2108-81C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780918G>A | CA2575767588 | SMAD6 | c.953-79G>A (n.953-79G>A) c.1085-79G>A (n.1085-79G>A) c.257-79G>A (n.257-79G>A) n.2008-79G>A c.170-79G>A (n.170-79G>A) n.2352-79G>A n.2108-79G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780918G>T | CA2629105686 | SMAD6 | c.953-79G>T (n.953-79G>T) c.1085-79G>T (n.1085-79G>T) c.257-79G>T (n.257-79G>T) n.2008-79G>T c.170-79G>T (n.170-79G>T) n.2352-79G>T n.2108-79G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780919C>A | CA2629105687 | SMAD6 | c.953-78C>A (n.953-78C>A) c.1085-78C>A (n.1085-78C>A) c.257-78C>A (n.257-78C>A) n.2008-78C>A c.170-78C>A (n.170-78C>A) n.2352-78C>A n.2108-78C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780919C>T | CA2575767589 | SMAD6 | c.953-78C>T (n.953-78C>T) c.1085-78C>T (n.1085-78C>T) c.257-78C>T (n.257-78C>T) n.2008-78C>T c.170-78C>T (n.170-78C>T) n.2352-78C>T n.2108-78C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780921G>A | CA970963716 | SMAD6 | c.953-76G>A (n.953-76G>A) c.1085-76G>A (n.1085-76G>A) c.257-76G>A (n.257-76G>A) n.2008-76G>A c.170-76G>A (n.170-76G>A) n.2352-76G>A n.2108-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780921G= | CA2184234565 | SMAD6 | c.953-76G= (n.953-76G=) c.1085-76G= (n.1085-76G=) c.257-76G= (n.257-76G=) n.2008-76G= c.170-76G= (n.170-76G=) n.2352-76G= n.2108-76G= | |
| 15 | g.66780923G>A | CA2629105688 | SMAD6 | c.953-74G>A (n.953-74G>A) c.1085-74G>A (n.1085-74G>A) c.257-74G>A (n.257-74G>A) n.2008-74G>A c.170-74G>A (n.170-74G>A) n.2352-74G>A n.2108-74G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780923G= | CA2184234566 | SMAD6 | c.953-74G= (n.953-74G=) c.1085-74G= (n.1085-74G=) c.257-74G= (n.257-74G=) n.2008-74G= c.170-74G= (n.170-74G=) n.2352-74G= n.2108-74G= | |
| 15 | g.66780923G>T | CA2184234567 | SMAD6 | c.953-74G>T (n.953-74G>T) c.1085-74G>T (n.1085-74G>T) c.257-74G>T (n.257-74G>T) n.2008-74G>T c.170-74G>T (n.170-74G>T) n.2352-74G>T n.2108-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780924C>A | CA2629105690 | SMAD6 | c.953-73C>A (n.953-73C>A) c.1085-73C>A (n.1085-73C>A) c.257-73C>A (n.257-73C>A) n.2008-73C>A c.170-73C>A (n.170-73C>A) n.2352-73C>A n.2108-73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780924C= | CA2184234568 | SMAD6 | c.953-73C= (n.953-73C=) c.1085-73C= (n.1085-73C=) c.257-73C= (n.257-73C=) n.2008-73C= c.170-73C= (n.170-73C=) n.2352-73C= n.2108-73C= | |
| 15 | g.66780924C>G | CA2629105689 | SMAD6 | c.953-73C>G (n.953-73C>G) c.1085-73C>G (n.1085-73C>G) c.257-73C>G (n.257-73C>G) n.2008-73C>G c.170-73C>G (n.170-73C>G) n.2352-73C>G n.2108-73C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780924C>T | CA272023074 | SMAD6 | c.953-73C>T (n.953-73C>T) c.1085-73C>T (n.1085-73C>T) c.257-73C>T (n.257-73C>T) n.2008-73C>T c.170-73C>T (n.170-73C>T) n.2352-73C>T n.2108-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780933_66780955dup | CA618795038 | SMAD6 | c.953-64_953-42dup (n.953-64_953-42dup) c.1085-64_1085-42dup (n.1085-64_1085-42dup) c.257-64_257-42dup (n.257-64_257-42dup) n.2008-64_2008-42dup c.170-64_170-42dup (n.170-64_170-42dup) n.2352-64_2352-42dup n.2108-64_2108-42dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780925C>A | CA2629105691 | SMAD6 | c.953-72C>A (n.953-72C>A) c.1085-72C>A (n.1085-72C>A) c.257-72C>A (n.257-72C>A) n.2008-72C>A c.170-72C>A (n.170-72C>A) n.2352-72C>A n.2108-72C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780925C>T | CA2629105692 | SMAD6 | c.953-72C>T (n.953-72C>T) c.1085-72C>T (n.1085-72C>T) c.257-72C>T (n.257-72C>T) n.2008-72C>T c.170-72C>T (n.170-72C>T) n.2352-72C>T n.2108-72C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780926C>A | CA2629105693 | SMAD6 | c.953-71C>A (n.953-71C>A) c.1085-71C>A (n.1085-71C>A) c.257-71C>A (n.257-71C>A) n.2008-71C>A c.170-71C>A (n.170-71C>A) n.2352-71C>A n.2108-71C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780926C>T | CA2575767590 | SMAD6 | c.953-71C>T (n.953-71C>T) c.1085-71C>T (n.1085-71C>T) c.257-71C>T (n.257-71C>T) n.2008-71C>T c.170-71C>T (n.170-71C>T) n.2352-71C>T n.2108-71C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780927A= | CA2184234569 | SMAD6 | c.953-70A= (n.953-70A=) c.1085-70A= (n.1085-70A=) c.257-70A= (n.257-70A=) n.2008-70A= c.170-70A= (n.170-70A=) n.2352-70A= n.2108-70A= | |
| 15 | g.66780927A>C | CA2184234570 | SMAD6 | c.953-70A>C (n.953-70A>C) c.1085-70A>C (n.1085-70A>C) c.257-70A>C (n.257-70A>C) n.2008-70A>C c.170-70A>C (n.170-70A>C) n.2352-70A>C n.2108-70A>C | dbSNP |
| 15 | g.66780927A>T | CA2629105694 | SMAD6 | c.953-70A>T (n.953-70A>T) c.1085-70A>T (n.1085-70A>T) c.257-70A>T (n.257-70A>T) n.2008-70A>T c.170-70A>T (n.170-70A>T) n.2352-70A>T n.2108-70A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780928C>A | CA2575767591 | SMAD6 | c.953-69C>A (n.953-69C>A) c.1085-69C>A (n.1085-69C>A) c.257-69C>A (n.257-69C>A) n.2008-69C>A c.170-69C>A (n.170-69C>A) n.2352-69C>A n.2108-69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780929C>A | CA2629105695 | SMAD6 | c.953-68C>A (n.953-68C>A) c.1085-68C>A (n.1085-68C>A) c.257-68C>A (n.257-68C>A) n.2008-68C>A c.170-68C>A (n.170-68C>A) n.2352-68C>A n.2108-68C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780929C= | CA2184234571 | SMAD6 | c.953-68C= (n.953-68C=) c.1085-68C= (n.1085-68C=) c.257-68C= (n.257-68C=) n.2008-68C= c.170-68C= (n.170-68C=) n.2352-68C= n.2108-68C= | |
| 15 | g.66780929C>T | CA272023088 | SMAD6 | c.953-68C>T (n.953-68C>T) c.1085-68C>T (n.1085-68C>T) c.257-68C>T (n.257-68C>T) n.2008-68C>T c.170-68C>T (n.170-68C>T) n.2352-68C>T n.2108-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780930T>A | CA2184234573 | SMAD6 | c.953-67T>A (n.953-67T>A) c.1085-67T>A (n.1085-67T>A) c.257-67T>A (n.257-67T>A) n.2008-67T>A c.170-67T>A (n.170-67T>A) n.2352-67T>A n.2108-67T>A | dbSNP |
| 15 | g.66780930T= | CA2184234572 | SMAD6 | c.953-67T= (n.953-67T=) c.1085-67T= (n.1085-67T=) c.257-67T= (n.257-67T=) n.2008-67T= c.170-67T= (n.170-67T=) n.2352-67T= n.2108-67T= | |
| 15 | g.66780931C>A | CA2575767592 | SMAD6 | c.953-66C>A (n.953-66C>A) c.1085-66C>A (n.1085-66C>A) c.257-66C>A (n.257-66C>A) n.2008-66C>A c.170-66C>A (n.170-66C>A) n.2352-66C>A n.2108-66C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780931C>G | CA2629105696 | SMAD6 | c.953-66C>G (n.953-66C>G) c.1085-66C>G (n.1085-66C>G) c.257-66C>G (n.257-66C>G) n.2008-66C>G c.170-66C>G (n.170-66C>G) n.2352-66C>G n.2108-66C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780931C>T | CA2531294784 | SMAD6 | c.953-66C>T (n.953-66C>T) c.1085-66C>T (n.1085-66C>T) c.257-66C>T (n.257-66C>T) n.2008-66C>T c.170-66C>T (n.170-66C>T) n.2352-66C>T n.2108-66C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780932C>A | CA2629105697 | SMAD6 | c.953-65C>A (n.953-65C>A) c.1085-65C>A (n.1085-65C>A) c.257-65C>A (n.257-65C>A) n.2008-65C>A c.170-65C>A (n.170-65C>A) n.2352-65C>A n.2108-65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780932C= | CA2184234574 | SMAD6 | c.953-65C= (n.953-65C=) c.1085-65C= (n.1085-65C=) c.257-65C= (n.257-65C=) n.2008-65C= c.170-65C= (n.170-65C=) n.2352-65C= n.2108-65C= | |
| 15 | g.66780932C>T | CA272023095 | SMAD6 | c.953-65C>T (n.953-65C>T) c.1085-65C>T (n.1085-65C>T) c.257-65C>T (n.257-65C>T) n.2008-65C>T c.170-65C>T (n.170-65C>T) n.2352-65C>T n.2108-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780933G>A | CA618795040 | SMAD6 | c.953-64G>A (n.953-64G>A) c.1085-64G>A (n.1085-64G>A) c.257-64G>A (n.257-64G>A) n.2008-64G>A c.170-64G>A (n.170-64G>A) n.2352-64G>A n.2108-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780933G>C | CA618795041 | SMAD6 | c.953-64G>C (n.953-64G>C) c.1085-64G>C (n.1085-64G>C) c.257-64G>C (n.257-64G>C) n.2008-64G>C c.170-64G>C (n.170-64G>C) n.2352-64G>C n.2108-64G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.66780933G= | CA2184234575 | SMAD6 | c.953-64G= (n.953-64G=) c.1085-64G= (n.1085-64G=) c.257-64G= (n.257-64G=) n.2008-64G= c.170-64G= (n.170-64G=) n.2352-64G= n.2108-64G= | |
| 15 | g.66780933G>T | CA2629105698 | SMAD6 | c.953-64G>T (n.953-64G>T) c.1085-64G>T (n.1085-64G>T) c.257-64G>T (n.257-64G>T) n.2008-64G>T c.170-64G>T (n.170-64G>T) n.2352-64G>T n.2108-64G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780934C>A | CA2184234577 | SMAD6 | c.953-63C>A (n.953-63C>A) c.1085-63C>A (n.1085-63C>A) c.257-63C>A (n.257-63C>A) n.2008-63C>A c.170-63C>A (n.170-63C>A) n.2352-63C>A n.2108-63C>A | dbSNP |
| 15 | g.66780934C= | CA2184234576 | SMAD6 | c.953-63C= (n.953-63C=) c.1085-63C= (n.1085-63C=) c.257-63C= (n.257-63C=) n.2008-63C= c.170-63C= (n.170-63C=) n.2352-63C= n.2108-63C= | |
| 15 | g.66780936C= | CA2184234578 | SMAD6 | c.953-61C= (n.953-61C=) c.1085-61C= (n.1085-61C=) c.257-61C= (n.257-61C=) n.2008-61C= c.170-61C= (n.170-61C=) n.2352-61C= n.2108-61C= | |
| 15 | g.66780936C>G | CA2575767593 | SMAD6 | c.953-61C>G (n.953-61C>G) c.1085-61C>G (n.1085-61C>G) c.257-61C>G (n.257-61C>G) n.2008-61C>G c.170-61C>G (n.170-61C>G) n.2352-61C>G n.2108-61C>G | |
| 15 | g.66780936C>T | CA715042556 | SMAD6 | c.953-61C>T (n.953-61C>T) c.1085-61C>T (n.1085-61C>T) c.257-61C>T (n.257-61C>T) n.2008-61C>T c.170-61C>T (n.170-61C>T) n.2352-61C>T n.2108-61C>T | dbSNP |
| 15 | g.66780937C>A | CA2629105699 | SMAD6 | c.953-60C>A (n.953-60C>A) c.1085-60C>A (n.1085-60C>A) c.257-60C>A (n.257-60C>A) n.2008-60C>A c.170-60C>A (n.170-60C>A) n.2352-60C>A n.2108-60C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780937C= | CA2184234579 | SMAD6 | c.953-60C= (n.953-60C=) c.1085-60C= (n.1085-60C=) c.257-60C= (n.257-60C=) n.2008-60C= c.170-60C= (n.170-60C=) n.2352-60C= n.2108-60C= | |
| 15 | g.66780937C>T | CA272023098 | SMAD6 | c.953-60C>T (n.953-60C>T) c.1085-60C>T (n.1085-60C>T) c.257-60C>T (n.257-60C>T) n.2008-60C>T c.170-60C>T (n.170-60C>T) n.2352-60C>T n.2108-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780939C>A | CA2629105700 | SMAD6 | c.953-58C>A (n.953-58C>A) c.1085-58C>A (n.1085-58C>A) c.257-58C>A (n.257-58C>A) n.2008-58C>A c.170-58C>A (n.170-58C>A) n.2352-58C>A n.2108-58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780939C= | CA2184234580 | SMAD6 | c.953-58C= (n.953-58C=) c.1085-58C= (n.1085-58C=) c.257-58C= (n.257-58C=) n.2008-58C= c.170-58C= (n.170-58C=) n.2352-58C= n.2108-58C= | |
| 15 | g.66780939C>G | CA2575767594 | SMAD6 | c.953-58C>G (n.953-58C>G) c.1085-58C>G (n.1085-58C>G) c.257-58C>G (n.257-58C>G) n.2008-58C>G c.170-58C>G (n.170-58C>G) n.2352-58C>G n.2108-58C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780939C>T | CA272023103 | SMAD6 | c.953-58C>T (n.953-58C>T) c.1085-58C>T (n.1085-58C>T) c.257-58C>T (n.257-58C>T) n.2008-58C>T c.170-58C>T (n.170-58C>T) n.2352-58C>T n.2108-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780940G>A | CA2629105701 | SMAD6 | c.953-57G>A (n.953-57G>A) c.1085-57G>A (n.1085-57G>A) c.257-57G>A (n.257-57G>A) n.2008-57G>A c.170-57G>A (n.170-57G>A) n.2352-57G>A n.2108-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780940G>C | CA2184234582 | SMAD6 | c.953-57G>C (n.953-57G>C) c.1085-57G>C (n.1085-57G>C) c.257-57G>C (n.257-57G>C) n.2008-57G>C c.170-57G>C (n.170-57G>C) n.2352-57G>C n.2108-57G>C | dbSNP |
| 15 | g.66780940G= | CA2184234581 | SMAD6 | c.953-57G= (n.953-57G=) c.1085-57G= (n.1085-57G=) c.257-57G= (n.257-57G=) n.2008-57G= c.170-57G= (n.170-57G=) n.2352-57G= n.2108-57G= | |
| 15 | g.66780940G>T | CA2575767595 | SMAD6 | c.953-57G>T (n.953-57G>T) c.1085-57G>T (n.1085-57G>T) c.257-57G>T (n.257-57G>T) n.2008-57G>T c.170-57G>T (n.170-57G>T) n.2352-57G>T n.2108-57G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780941G>A | CA2629105702 | SMAD6 | c.953-56G>A (n.953-56G>A) c.1085-56G>A (n.1085-56G>A) c.257-56G>A (n.257-56G>A) n.2008-56G>A c.170-56G>A (n.170-56G>A) n.2352-56G>A n.2108-56G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780942T>C | CA2629105703 | SMAD6 | c.953-55T>C (n.953-55T>C) c.1085-55T>C (n.1085-55T>C) c.257-55T>C (n.257-55T>C) n.2008-55T>C c.170-55T>C (n.170-55T>C) n.2352-55T>C n.2108-55T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780943G>A | CA2629105704 | SMAD6 | c.953-54G>A (n.953-54G>A) c.1085-54G>A (n.1085-54G>A) c.257-54G>A (n.257-54G>A) n.2008-54G>A c.170-54G>A (n.170-54G>A) n.2352-54G>A n.2108-54G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780943G>T | CA2629105705 | SMAD6 | c.953-54G>T (n.953-54G>T) c.1085-54G>T (n.1085-54G>T) c.257-54G>T (n.257-54G>T) n.2008-54G>T c.170-54G>T (n.170-54G>T) n.2352-54G>T n.2108-54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780944C>T | CA2629105706 | SMAD6 | c.953-53C>T (n.953-53C>T) c.1085-53C>T (n.1085-53C>T) c.257-53C>T (n.257-53C>T) n.2008-53C>T c.170-53C>T (n.170-53C>T) n.2352-53C>T n.2108-53C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780945C>A | CA2629105707 | SMAD6 | c.953-52C>A (n.953-52C>A) c.1085-52C>A (n.1085-52C>A) c.257-52C>A (n.257-52C>A) n.2008-52C>A c.170-52C>A (n.170-52C>A) n.2352-52C>A n.2108-52C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780945C= | CA2184234583 | SMAD6 | c.953-52C= (n.953-52C=) c.1085-52C= (n.1085-52C=) c.257-52C= (n.257-52C=) n.2008-52C= c.170-52C= (n.170-52C=) n.2352-52C= n.2108-52C= | |
| 15 | g.66780945C>T | CA272023107 | SMAD6 | c.953-52C>T (n.953-52C>T) c.1085-52C>T (n.1085-52C>T) c.257-52C>T (n.257-52C>T) n.2008-52C>T c.170-52C>T (n.170-52C>T) n.2352-52C>T n.2108-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780946T>A | CA2629105709 | SMAD6 | c.953-51T>A (n.953-51T>A) c.1085-51T>A (n.1085-51T>A) c.257-51T>A (n.257-51T>A) n.2008-51T>A c.170-51T>A (n.170-51T>A) n.2352-51T>A n.2108-51T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780946T>C | CA2629105708 | SMAD6 | c.953-51T>C (n.953-51T>C) c.1085-51T>C (n.1085-51T>C) c.257-51T>C (n.257-51T>C) n.2008-51T>C c.170-51T>C (n.170-51T>C) n.2352-51T>C n.2108-51T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780947C>A | CA2629105710 | SMAD6 | c.953-50C>A (n.953-50C>A) c.1085-50C>A (n.1085-50C>A) c.257-50C>A (n.257-50C>A) n.2008-50C>A c.170-50C>A (n.170-50C>A) n.2352-50C>A n.2108-50C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780947C= | CA2184234584 | SMAD6 | c.953-50C= (n.953-50C=) c.1085-50C= (n.1085-50C=) c.257-50C= (n.257-50C=) n.2008-50C= c.170-50C= (n.170-50C=) n.2352-50C= n.2108-50C= | |
| 15 | g.66780947C>G | CA618961845 | SMAD6 | c.953-50C>G (n.953-50C>G) c.1085-50C>G (n.1085-50C>G) c.257-50C>G (n.257-50C>G) n.2008-50C>G c.170-50C>G (n.170-50C>G) n.2352-50C>G n.2108-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780947C>T | CA2184234585 | SMAD6 | c.953-50C>T (n.953-50C>T) c.1085-50C>T (n.1085-50C>T) c.257-50C>T (n.257-50C>T) n.2008-50C>T c.170-50C>T (n.170-50C>T) n.2352-50C>T n.2108-50C>T | dbSNP |
| 15 | g.66780953_66780960del | CA2575767596 | SMAD6 | c.953-44_953-37del (n.953-44_953-37del) c.1085-44_1085-37del (n.1085-44_1085-37del) c.257-44_257-37del (n.257-44_257-37del) n.2008-44_2008-37del c.170-44_170-37del (n.170-44_170-37del) n.2352-44_2352-37del n.2108-44_2108-37del | |
| 15 | g.66780948C>A | CA2629105711 | SMAD6 | c.953-49C>A (n.953-49C>A) c.1085-49C>A (n.1085-49C>A) c.257-49C>A (n.257-49C>A) n.2008-49C>A c.170-49C>A (n.170-49C>A) n.2352-49C>A n.2108-49C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780948C>T | CA2629105712 | SMAD6 | c.953-49C>T (n.953-49C>T) c.1085-49C>T (n.1085-49C>T) c.257-49C>T (n.257-49C>T) n.2008-49C>T c.170-49C>T (n.170-49C>T) n.2352-49C>T n.2108-49C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780949C>A | CA2629105713 | SMAD6 | c.953-48C>A (n.953-48C>A) c.1085-48C>A (n.1085-48C>A) c.257-48C>A (n.257-48C>A) n.2008-48C>A c.170-48C>A (n.170-48C>A) n.2352-48C>A n.2108-48C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780949C>G | CA2575767597 | SMAD6 | c.953-48C>G (n.953-48C>G) c.1085-48C>G (n.1085-48C>G) c.257-48C>G (n.257-48C>G) n.2008-48C>G c.170-48C>G (n.170-48C>G) n.2352-48C>G n.2108-48C>G | |
| 15 | g.66780950A= | CA2184234586 | SMAD6 | c.953-47A= (n.953-47A=) c.1085-47A= (n.1085-47A=) c.257-47A= (n.257-47A=) n.2008-47A= c.170-47A= (n.170-47A=) n.2352-47A= n.2108-47A= | |
| 15 | g.66780950A>C | CA2184234587 | SMAD6 | c.953-47A>C (n.953-47A>C) c.1085-47A>C (n.1085-47A>C) c.257-47A>C (n.257-47A>C) n.2008-47A>C c.170-47A>C (n.170-47A>C) n.2352-47A>C n.2108-47A>C | dbSNP |
| 15 | g.66780950A>T | CA2629105714 | SMAD6 | c.953-47A>T (n.953-47A>T) c.1085-47A>T (n.1085-47A>T) c.257-47A>T (n.257-47A>T) n.2008-47A>T c.170-47A>T (n.170-47A>T) n.2352-47A>T n.2108-47A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780951C= | CA2184234588 | SMAD6 | c.953-46C= (n.953-46C=) c.1085-46C= (n.1085-46C=) c.257-46C= (n.257-46C=) n.2008-46C= c.170-46C= (n.170-46C=) n.2352-46C= n.2108-46C= | |
| 15 | g.66780951C>T | CA618961846 | SMAD6 | c.953-46C>T (n.953-46C>T) c.1085-46C>T (n.1085-46C>T) c.257-46C>T (n.257-46C>T) n.2008-46C>T c.170-46C>T (n.170-46C>T) n.2352-46C>T n.2108-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780952C>T | CA2629105715 | SMAD6 | c.953-45C>T (n.953-45C>T) c.1085-45C>T (n.1085-45C>T) c.257-45C>T (n.257-45C>T) n.2008-45C>T c.170-45C>T (n.170-45C>T) n.2352-45C>T n.2108-45C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780953T>C | CA618961847 | SMAD6 | c.953-44T>C (n.953-44T>C) c.1085-44T>C (n.1085-44T>C) c.257-44T>C (n.257-44T>C) n.2008-44T>C c.170-44T>C (n.170-44T>C) n.2352-44T>C n.2108-44T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.66780953T= | CA2184234589 | SMAD6 | c.953-44T= (n.953-44T=) c.1085-44T= (n.1085-44T=) c.257-44T= (n.257-44T=) n.2008-44T= c.170-44T= (n.170-44T=) n.2352-44T= n.2108-44T= | |
| 15 | g.66780954C>A | CA2629105716 | SMAD6 | c.953-43C>A (n.953-43C>A) c.1085-43C>A (n.1085-43C>A) c.257-43C>A (n.257-43C>A) n.2008-43C>A c.170-43C>A (n.170-43C>A) n.2352-43C>A n.2108-43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780954C= | CA2184234590 | SMAD6 | c.953-43C= (n.953-43C=) c.1085-43C= (n.1085-43C=) c.257-43C= (n.257-43C=) n.2008-43C= c.170-43C= (n.170-43C=) n.2352-43C= n.2108-43C= | |
| 15 | g.66780954C>T | CA970963733 | SMAD6 | c.953-43C>T (n.953-43C>T) c.1085-43C>T (n.1085-43C>T) c.257-43C>T (n.257-43C>T) n.2008-43C>T c.170-43C>T (n.170-43C>T) n.2352-43C>T n.2108-43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780957dup | CA7626687 | SMAD6 | c.953-40dup (n.953-40dup) c.1085-40dup (n.1085-40dup) c.257-40dup (n.257-40dup) n.2008-40dup c.170-40dup (n.170-40dup) n.2352-40dup n.2108-40dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.66780955C>A | CA2629105717 | SMAD6 | c.953-42C>A (n.953-42C>A) c.1085-42C>A (n.1085-42C>A) c.257-42C>A (n.257-42C>A) n.2008-42C>A c.170-42C>A (n.170-42C>A) n.2352-42C>A n.2108-42C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780955C= | CA2184234591 | SMAD6 | c.953-42C= (n.953-42C=) c.1085-42C= (n.1085-42C=) c.257-42C= (n.257-42C=) n.2008-42C= c.170-42C= (n.170-42C=) n.2352-42C= n.2108-42C= | |
| 15 | g.66780955C>G | CA618961848 | SMAD6 | c.953-42C>G (n.953-42C>G) c.1085-42C>G (n.1085-42C>G) c.257-42C>G (n.257-42C>G) n.2008-42C>G c.170-42C>G (n.170-42C>G) n.2352-42C>G n.2108-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780955C>T | CA618961849 | SMAD6 | c.953-42C>T (n.953-42C>T) c.1085-42C>T (n.1085-42C>T) c.257-42C>T (n.257-42C>T) n.2008-42C>T c.170-42C>T (n.170-42C>T) n.2352-42C>T n.2108-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780956C>A | CA2629105718 | SMAD6 | c.953-41C>A (n.953-41C>A) c.1085-41C>A (n.1085-41C>A) c.257-41C>A (n.257-41C>A) n.2008-41C>A c.170-41C>A (n.170-41C>A) n.2352-41C>A n.2108-41C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780957C>A | CA2629105719 | SMAD6 | c.953-40C>A (n.953-40C>A) c.1085-40C>A (n.1085-40C>A) c.257-40C>A (n.257-40C>A) n.2008-40C>A c.170-40C>A (n.170-40C>A) n.2352-40C>A n.2108-40C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780957C= | CA2184234592 | SMAD6 | c.953-40C= (n.953-40C=) c.1085-40C= (n.1085-40C=) c.257-40C= (n.257-40C=) n.2008-40C= c.170-40C= (n.170-40C=) n.2352-40C= n.2108-40C= | |
| 15 | g.66780957C>T | CA7626688 | SMAD6 | c.953-40C>T (n.953-40C>T) c.1085-40C>T (n.1085-40C>T) c.257-40C>T (n.257-40C>T) n.2008-40C>T c.170-40C>T (n.170-40C>T) n.2352-40C>T n.2108-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780958A= | CA2184234593 | SMAD6 | c.953-39A= (n.953-39A=) c.1085-39A= (n.1085-39A=) c.257-39A= (n.257-39A=) n.2008-39A= c.170-39A= (n.170-39A=) n.2352-39A= n.2108-39A= | |
| 15 | g.66780958A>C | CA618961850 | SMAD6 | c.953-39A>C (n.953-39A>C) c.1085-39A>C (n.1085-39A>C) c.257-39A>C (n.257-39A>C) n.2008-39A>C c.170-39A>C (n.170-39A>C) n.2352-39A>C n.2108-39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780958A>G | CA2629105720 | SMAD6 | c.953-39A>G (n.953-39A>G) c.1085-39A>G (n.1085-39A>G) c.257-39A>G (n.257-39A>G) n.2008-39A>G c.170-39A>G (n.170-39A>G) n.2352-39A>G n.2108-39A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780959C>A | CA618961851 | SMAD6 | c.953-38C>A (n.953-38C>A) c.1085-38C>A (n.1085-38C>A) c.257-38C>A (n.257-38C>A) n.2008-38C>A c.170-38C>A (n.170-38C>A) n.2352-38C>A n.2108-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780959C= | CA2184234594 | SMAD6 | c.953-38C= (n.953-38C=) c.1085-38C= (n.1085-38C=) c.257-38C= (n.257-38C=) n.2008-38C= c.170-38C= (n.170-38C=) n.2352-38C= n.2108-38C= | |
| 15 | g.66780959C>T | CA2575767598 | SMAD6 | c.953-38C>T (n.953-38C>T) c.1085-38C>T (n.1085-38C>T) c.257-38C>T (n.257-38C>T) n.2008-38C>T c.170-38C>T (n.170-38C>T) n.2352-38C>T n.2108-38C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780960C>A | CA2629105721 | SMAD6 | c.953-37C>A (n.953-37C>A) c.1085-37C>A (n.1085-37C>A) c.257-37C>A (n.257-37C>A) n.2008-37C>A c.170-37C>A (n.170-37C>A) n.2352-37C>A n.2108-37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780961C>A | CA2629105722 | SMAD6 | c.953-36C>A (n.953-36C>A) c.1085-36C>A (n.1085-36C>A) c.257-36C>A (n.257-36C>A) n.2008-36C>A c.170-36C>A (n.170-36C>A) n.2352-36C>A n.2108-36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780961C>G | CA2629105723 | SMAD6 | c.953-36C>G (n.953-36C>G) c.1085-36C>G (n.1085-36C>G) c.257-36C>G (n.257-36C>G) n.2008-36C>G c.170-36C>G (n.170-36C>G) n.2352-36C>G n.2108-36C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780961C>T | CA2629105724 | SMAD6 | c.953-36C>T (n.953-36C>T) c.1085-36C>T (n.1085-36C>T) c.257-36C>T (n.257-36C>T) n.2008-36C>T c.170-36C>T (n.170-36C>T) n.2352-36C>T n.2108-36C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780963G>A | CA272023129 | SMAD6 | c.953-34G>A (n.953-34G>A) c.1085-34G>A (n.1085-34G>A) c.257-34G>A (n.257-34G>A) n.2008-34G>A c.170-34G>A (n.170-34G>A) n.2352-34G>A n.2108-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780963G= | CA2184234595 | SMAD6 | c.953-34G= (n.953-34G=) c.1085-34G= (n.1085-34G=) c.257-34G= (n.257-34G=) n.2008-34G= c.170-34G= (n.170-34G=) n.2352-34G= n.2108-34G= | |
| 15 | g.66780963G>T | CA2629105725 | SMAD6 | c.953-34G>T (n.953-34G>T) c.1085-34G>T (n.1085-34G>T) c.257-34G>T (n.257-34G>T) n.2008-34G>T c.170-34G>T (n.170-34G>T) n.2352-34G>T n.2108-34G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780964A= | CA2184234596 | SMAD6 | c.953-33A= (n.953-33A=) c.1085-33A= (n.1085-33A=) c.257-33A= (n.257-33A=) n.2008-33A= c.170-33A= (n.170-33A=) n.2352-33A= n.2108-33A= | |
| 15 | g.66780964A>G | CA7626689 | SMAD6 | c.953-33A>G (n.953-33A>G) c.1085-33A>G (n.1085-33A>G) c.257-33A>G (n.257-33A>G) n.2008-33A>G c.170-33A>G (n.170-33A>G) n.2352-33A>G n.2108-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780964A>T | CA618961852 | SMAD6 | c.953-33A>T (n.953-33A>T) c.1085-33A>T (n.1085-33A>T) c.257-33A>T (n.257-33A>T) n.2008-33A>T c.170-33A>T (n.170-33A>T) n.2352-33A>T n.2108-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780965A>G | CA2629105726 | SMAD6 | c.953-32A>G (n.953-32A>G) c.1085-32A>G (n.1085-32A>G) c.257-32A>G (n.257-32A>G) n.2008-32A>G c.170-32A>G (n.170-32A>G) n.2352-32A>G n.2108-32A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780969C>A | CA490908854 | SMAD6 | c.953-28C>A (n.953-28C>A) c.1085-28C>A (n.1085-28C>A) c.257-28C>A (n.257-28C>A) n.2008-28C>A c.170-28C>A (n.170-28C>A) n.2352-28C>A n.2108-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780969C= | CA2184234597 | SMAD6 | c.953-28C= (n.953-28C=) c.1085-28C= (n.1085-28C=) c.257-28C= (n.257-28C=) n.2008-28C= c.170-28C= (n.170-28C=) n.2352-28C= n.2108-28C= | |
| 15 | g.66780969C>T | CA7626690 | SMAD6 | c.953-28C>T (n.953-28C>T) c.1085-28C>T (n.1085-28C>T) c.257-28C>T (n.257-28C>T) n.2008-28C>T c.170-28C>T (n.170-28C>T) n.2352-28C>T n.2108-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780970G>A | CA2575767599 | SMAD6 | c.953-27G>A (n.953-27G>A) c.1085-27G>A (n.1085-27G>A) c.257-27G>A (n.257-27G>A) n.2008-27G>A c.170-27G>A (n.170-27G>A) n.2352-27G>A n.2108-27G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780970G>C | CA7626691 | SMAD6 | c.953-27G>C (n.953-27G>C) c.1085-27G>C (n.1085-27G>C) c.257-27G>C (n.257-27G>C) n.2008-27G>C c.170-27G>C (n.170-27G>C) n.2352-27G>C n.2108-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780970G= | CA2184234598 | SMAD6 | c.953-27G= (n.953-27G=) c.1085-27G= (n.1085-27G=) c.257-27G= (n.257-27G=) n.2008-27G= c.170-27G= (n.170-27G=) n.2352-27G= n.2108-27G= | |
| 15 | g.66780970G>T | CA2629105727 | SMAD6 | c.953-27G>T (n.953-27G>T) c.1085-27G>T (n.1085-27G>T) c.257-27G>T (n.257-27G>T) n.2008-27G>T c.170-27G>T (n.170-27G>T) n.2352-27G>T n.2108-27G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780971C>A | CA2629105728 | SMAD6 | c.953-26C>A (n.953-26C>A) c.1085-26C>A (n.1085-26C>A) c.257-26C>A (n.257-26C>A) n.2008-26C>A c.170-26C>A (n.170-26C>A) n.2352-26C>A n.2108-26C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780971C= | CA2184234599 | SMAD6 | c.953-26C= (n.953-26C=) c.1085-26C= (n.1085-26C=) c.257-26C= (n.257-26C=) n.2008-26C= c.170-26C= (n.170-26C=) n.2352-26C= n.2108-26C= | |
| 15 | g.66780971C>T | CA715042588 | SMAD6 | c.953-26C>T (n.953-26C>T) c.1085-26C>T (n.1085-26C>T) c.257-26C>T (n.257-26C>T) n.2008-26C>T c.170-26C>T (n.170-26C>T) n.2352-26C>T n.2108-26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780972G>A | CA618961853 | SMAD6 | c.953-25G>A (n.953-25G>A) c.1085-25G>A (n.1085-25G>A) c.257-25G>A (n.257-25G>A) n.2008-25G>A c.170-25G>A (n.170-25G>A) n.2352-25G>A n.2108-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780972G= | CA2184234600 | SMAD6 | c.953-25G= (n.953-25G=) c.1085-25G= (n.1085-25G=) c.257-25G= (n.257-25G=) n.2008-25G= c.170-25G= (n.170-25G=) n.2352-25G= n.2108-25G= | |
| 15 | g.66780972G>T | CA2629105729 | SMAD6 | c.953-25G>T (n.953-25G>T) c.1085-25G>T (n.1085-25G>T) c.257-25G>T (n.257-25G>T) n.2008-25G>T c.170-25G>T (n.170-25G>T) n.2352-25G>T n.2108-25G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780974C>A | CA2629105730 | SMAD6 | c.953-23C>A (n.953-23C>A) c.1085-23C>A (n.1085-23C>A) c.257-23C>A (n.257-23C>A) n.2008-23C>A c.170-23C>A (n.170-23C>A) n.2352-23C>A n.2108-23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780974C= | CA2184234601 | SMAD6 | c.953-23C= (n.953-23C=) c.1085-23C= (n.1085-23C=) c.257-23C= (n.257-23C=) n.2008-23C= c.170-23C= (n.170-23C=) n.2352-23C= n.2108-23C= | |
| 15 | g.66780974C>G | CA618961854 | SMAD6 | c.953-23C>G (n.953-23C>G) c.1085-23C>G (n.1085-23C>G) c.257-23C>G (n.257-23C>G) n.2008-23C>G c.170-23C>G (n.170-23C>G) n.2352-23C>G n.2108-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780974C>T | CA272023152 | SMAD6 | c.953-23C>T (n.953-23C>T) c.1085-23C>T (n.1085-23C>T) c.257-23C>T (n.257-23C>T) n.2008-23C>T c.170-23C>T (n.170-23C>T) n.2352-23C>T n.2108-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780975G>A | CA618961855 | SMAD6 | c.953-22G>A (n.953-22G>A) c.1085-22G>A (n.1085-22G>A) c.257-22G>A (n.257-22G>A) n.2008-22G>A c.170-22G>A (n.170-22G>A) n.2352-22G>A n.2108-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780975G= | CA2184234602 | SMAD6 | c.953-22G= (n.953-22G=) c.1085-22G= (n.1085-22G=) c.257-22G= (n.257-22G=) n.2008-22G= c.170-22G= (n.170-22G=) n.2352-22G= n.2108-22G= | |
| 15 | g.66780975G>T | CA2629105731 | SMAD6 | c.953-22G>T (n.953-22G>T) c.1085-22G>T (n.1085-22G>T) c.257-22G>T (n.257-22G>T) n.2008-22G>T c.170-22G>T (n.170-22G>T) n.2352-22G>T n.2108-22G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780976G>A | CA618961856 | SMAD6 | c.953-21G>A (n.953-21G>A) c.1085-21G>A (n.1085-21G>A) c.257-21G>A (n.257-21G>A) n.2008-21G>A c.170-21G>A (n.170-21G>A) n.2352-21G>A n.2108-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780976G= | CA2184234603 | SMAD6 | c.953-21G= (n.953-21G=) c.1085-21G= (n.1085-21G=) c.257-21G= (n.257-21G=) n.2008-21G= c.170-21G= (n.170-21G=) n.2352-21G= n.2108-21G= | |
| 15 | g.66780976G>T | CA2629105732 | SMAD6 | c.953-21G>T (n.953-21G>T) c.1085-21G>T (n.1085-21G>T) c.257-21G>T (n.257-21G>T) n.2008-21G>T c.170-21G>T (n.170-21G>T) n.2352-21G>T n.2108-21G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780977T>C | CA2573151064 | SMAD6 | c.953-20T>C (n.953-20T>C) c.1085-20T>C (n.1085-20T>C) c.257-20T>C (n.257-20T>C) n.2008-20T>C c.170-20T>C (n.170-20T>C) n.2352-20T>C n.2108-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780978C>A | CA2629105733 | SMAD6 | c.953-19C>A (n.953-19C>A) c.1085-19C>A (n.1085-19C>A) c.257-19C>A (n.257-19C>A) n.2008-19C>A c.170-19C>A (n.170-19C>A) n.2352-19C>A n.2108-19C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780978C= | CA2184234604 | SMAD6 | c.953-19C= (n.953-19C=) c.1085-19C= (n.1085-19C=) c.257-19C= (n.257-19C=) n.2008-19C= c.170-19C= (n.170-19C=) n.2352-19C= n.2108-19C= | |
| 15 | g.66780978C>G | CA618961857 | SMAD6 | c.953-19C>G (n.953-19C>G) c.1085-19C>G (n.1085-19C>G) c.257-19C>G (n.257-19C>G) n.2008-19C>G c.170-19C>G (n.170-19C>G) n.2352-19C>G n.2108-19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780978C>T | CA618961858 | SMAD6 | c.953-19C>T (n.953-19C>T) c.1085-19C>T (n.1085-19C>T) c.257-19C>T (n.257-19C>T) n.2008-19C>T c.170-19C>T (n.170-19C>T) n.2352-19C>T n.2108-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780980dup | CA2573151065 | SMAD6 | c.953-17dup (n.953-17dup) c.1085-17dup (n.1085-17dup) c.257-17dup (n.257-17dup) n.2008-17dup c.170-17dup (n.170-17dup) n.2352-17dup n.2108-17dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66780979C>A | CA272023157 | SMAD6 | c.953-18C>A (n.953-18C>A) c.1085-18C>A (n.1085-18C>A) c.257-18C>A (n.257-18C>A) n.2008-18C>A c.170-18C>A (n.170-18C>A) n.2352-18C>A n.2108-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780979C= | CA2184234605 | SMAD6 | c.953-18C= (n.953-18C=) c.1085-18C= (n.1085-18C=) c.257-18C= (n.257-18C=) n.2008-18C= c.170-18C= (n.170-18C=) n.2352-18C= n.2108-18C= | |
| 15 | g.66780979C>T | CA2629105734 | SMAD6 | c.953-18C>T (n.953-18C>T) c.1085-18C>T (n.1085-18C>T) c.257-18C>T (n.257-18C>T) n.2008-18C>T c.170-18C>T (n.170-18C>T) n.2352-18C>T n.2108-18C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780980C>A | CA2629105735 | SMAD6 | c.953-17C>A (n.953-17C>A) c.1085-17C>A (n.1085-17C>A) c.257-17C>A (n.257-17C>A) n.2008-17C>A c.170-17C>A (n.170-17C>A) n.2352-17C>A n.2108-17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780980C>T | CA2629105736 | SMAD6 | c.953-17C>T (n.953-17C>T) c.1085-17C>T (n.1085-17C>T) c.257-17C>T (n.257-17C>T) n.2008-17C>T c.170-17C>T (n.170-17C>T) n.2352-17C>T n.2108-17C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780981T>A | CA2575767600 | SMAD6 | c.953-16T>A (n.953-16T>A) c.1085-16T>A (n.1085-16T>A) c.257-16T>A (n.257-16T>A) n.2008-16T>A c.170-16T>A (n.170-16T>A) n.2352-16T>A n.2108-16T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780981T>G | CA970963773 | SMAD6 | c.953-16T>G (n.953-16T>G) c.1085-16T>G (n.1085-16T>G) c.257-16T>G (n.257-16T>G) n.2008-16T>G c.170-16T>G (n.170-16T>G) n.2352-16T>G n.2108-16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780981T= | CA2184234606 | SMAD6 | c.953-16T= (n.953-16T=) c.1085-16T= (n.1085-16T=) c.257-16T= (n.257-16T=) n.2008-16T= c.170-16T= (n.170-16T=) n.2352-16T= n.2108-16T= | |
| 15 | g.66780982G>A | CA715042615 | SMAD6 | c.953-15G>A (n.953-15G>A) c.1085-15G>A (n.1085-15G>A) c.257-15G>A (n.257-15G>A) n.2008-15G>A c.170-15G>A (n.170-15G>A) n.2352-15G>A n.2108-15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780982G= | CA2184234607 | SMAD6 | c.953-15G= (n.953-15G=) c.1085-15G= (n.1085-15G=) c.257-15G= (n.257-15G=) n.2008-15G= c.170-15G= (n.170-15G=) n.2352-15G= n.2108-15G= | |
| 15 | g.66780982G>T | CA2629105737 | SMAD6 | c.953-15G>T (n.953-15G>T) c.1085-15G>T (n.1085-15G>T) c.257-15G>T (n.257-15G>T) n.2008-15G>T c.170-15G>T (n.170-15G>T) n.2352-15G>T n.2108-15G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780983T>A | CA2629105738 | SMAD6 | c.953-14T>A (n.953-14T>A) c.1085-14T>A (n.1085-14T>A) c.257-14T>A (n.257-14T>A) n.2008-14T>A c.170-14T>A (n.170-14T>A) n.2352-14T>A n.2108-14T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780983T>C | CA2184234609 | SMAD6 | c.953-14T>C (n.953-14T>C) c.1085-14T>C (n.1085-14T>C) c.257-14T>C (n.257-14T>C) n.2008-14T>C c.170-14T>C (n.170-14T>C) n.2352-14T>C n.2108-14T>C | dbSNP |
| 15 | g.66780983T= | CA2184234608 | SMAD6 | c.953-14T= (n.953-14T=) c.1085-14T= (n.1085-14T=) c.257-14T= (n.257-14T=) n.2008-14T= c.170-14T= (n.170-14T=) n.2352-14T= n.2108-14T= | |
| 15 | g.66780984G>T | CA2629105739 | SMAD6 | c.953-13G>T (n.953-13G>T) c.1085-13G>T (n.1085-13G>T) c.257-13G>T (n.257-13G>T) n.2008-13G>T c.170-13G>T (n.170-13G>T) n.2352-13G>T n.2108-13G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780985C>A | CA2629105741 | SMAD6 | c.953-12C>A (n.953-12C>A) c.1085-12C>A (n.1085-12C>A) c.257-12C>A (n.257-12C>A) n.2008-12C>A c.170-12C>A (n.170-12C>A) n.2352-12C>A n.2108-12C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780985C>G | CA2804555449 | SMAD6 | c.953-12C>G (n.953-12C>G) c.1085-12C>G (n.1085-12C>G) c.257-12C>G (n.257-12C>G) n.2008-12C>G c.170-12C>G (n.170-12C>G) n.2352-12C>G n.2108-12C>G | |
| 15 | g.66780985C>T | CA2629105740 | SMAD6 | c.953-12C>T (n.953-12C>T) c.1085-12C>T (n.1085-12C>T) c.257-12C>T (n.257-12C>T) n.2008-12C>T c.170-12C>T (n.170-12C>T) n.2352-12C>T n.2108-12C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780986T>C | CA2629105743 | SMAD6 | c.953-11T>C (n.953-11T>C) c.1085-11T>C (n.1085-11T>C) c.257-11T>C (n.257-11T>C) n.2008-11T>C c.170-11T>C (n.170-11T>C) n.2352-11T>C n.2108-11T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780986T>G | CA2629105742 | SMAD6 | c.953-11T>G (n.953-11T>G) c.1085-11T>G (n.1085-11T>G) c.257-11T>G (n.257-11T>G) n.2008-11T>G c.170-11T>G (n.170-11T>G) n.2352-11T>G n.2108-11T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780987T>C | CA2629105744 | SMAD6 | c.953-10T>C (n.953-10T>C) c.1085-10T>C (n.1085-10T>C) c.257-10T>C (n.257-10T>C) n.2008-10T>C c.170-10T>C (n.170-10T>C) n.2352-10T>C n.2108-10T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780988G>A | CA618961859 | SMAD6 | c.953-9G>A (n.953-9G>A) c.1085-9G>A (n.1085-9G>A) c.257-9G>A (n.257-9G>A) n.2008-9G>A c.170-9G>A (n.170-9G>A) n.2352-9G>A n.2108-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780988G= | CA2184234610 | SMAD6 | c.953-9G= (n.953-9G=) c.1085-9G= (n.1085-9G=) c.257-9G= (n.257-9G=) n.2008-9G= c.170-9G= (n.170-9G=) n.2352-9G= n.2108-9G= | |
| 15 | g.66780988G>T | CA645598568 | SMAD6 | c.953-9G>T (n.953-9G>T) c.1085-9G>T (n.1085-9G>T) c.257-9G>T (n.257-9G>T) n.2008-9G>T c.170-9G>T (n.170-9G>T) n.2352-9G>T n.2108-9G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.66780989T>C | CA2629105745 | SMAD6 | c.953-8T>C (n.953-8T>C) c.1085-8T>C (n.1085-8T>C) c.257-8T>C (n.257-8T>C) n.2008-8T>C c.170-8T>C (n.170-8T>C) n.2352-8T>C n.2108-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780990C>A | CA7626692 | SMAD6 | c.953-7C>A (n.953-7C>A) c.1085-7C>A (n.1085-7C>A) c.257-7C>A (n.257-7C>A) n.2008-7C>A c.170-7C>A (n.170-7C>A) n.2352-7C>A n.2108-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780990C= | CA2184234611 | SMAD6 | c.953-7C= (n.953-7C=) c.1085-7C= (n.1085-7C=) c.257-7C= (n.257-7C=) n.2008-7C= c.170-7C= (n.170-7C=) n.2352-7C= n.2108-7C= | |
| 15 | g.66780990C>G | CA618961860 | SMAD6 | c.953-7C>G (n.953-7C>G) c.1085-7C>G (n.1085-7C>G) c.257-7C>G (n.257-7C>G) n.2008-7C>G c.170-7C>G (n.170-7C>G) n.2352-7C>G n.2108-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780990C>T | CA2629105746 | SMAD6 | c.953-7C>T (n.953-7C>T) c.1085-7C>T (n.1085-7C>T) c.257-7C>T (n.257-7C>T) n.2008-7C>T c.170-7C>T (n.170-7C>T) n.2352-7C>T n.2108-7C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780991C>A | CA2629105747 | SMAD6 | c.953-6C>A (n.953-6C>A) c.1085-6C>A (n.1085-6C>A) c.257-6C>A (n.257-6C>A) n.2008-6C>A c.170-6C>A (n.170-6C>A) n.2352-6C>A n.2108-6C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780991C= | CA2184234612 | SMAD6 | c.953-6C= (n.953-6C=) c.1085-6C= (n.1085-6C=) c.257-6C= (n.257-6C=) n.2008-6C= c.170-6C= (n.170-6C=) n.2352-6C= n.2108-6C= | |
| 15 | g.66780991C>G | CA2629105748 | SMAD6 | c.953-6C>G (n.953-6C>G) c.1085-6C>G (n.1085-6C>G) c.257-6C>G (n.257-6C>G) n.2008-6C>G c.170-6C>G (n.170-6C>G) n.2352-6C>G n.2108-6C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780991C>T | CA2184234613 | SMAD6 | c.953-6C>T (n.953-6C>T) c.1085-6C>T (n.1085-6C>T) c.257-6C>T (n.257-6C>T) n.2008-6C>T c.170-6C>T (n.170-6C>T) n.2352-6C>T n.2108-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780992C>A | CA2629105749 | SMAD6 | c.953-5C>A (n.953-5C>A) c.1085-5C>A (n.1085-5C>A) c.257-5C>A (n.257-5C>A) n.2008-5C>A c.170-5C>A (n.170-5C>A) n.2352-5C>A n.2108-5C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780992C= | CA2184234614 | SMAD6 | c.953-5C= (n.953-5C=) c.1085-5C= (n.1085-5C=) c.257-5C= (n.257-5C=) n.2008-5C= c.170-5C= (n.170-5C=) n.2352-5C= n.2108-5C= | |
| 15 | g.66780992C>T | CA618961861 | SMAD6 | c.953-5C>T (n.953-5C>T) c.1085-5C>T (n.1085-5C>T) c.257-5C>T (n.257-5C>T) n.2008-5C>T c.170-5C>T (n.170-5C>T) n.2352-5C>T n.2108-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780993G>A | CA7626693 | SMAD6 | c.953-4G>A (n.953-4G>A) c.1085-4G>A (n.1085-4G>A) c.257-4G>A (n.257-4G>A) n.2008-4G>A c.170-4G>A (n.170-4G>A) n.2352-4G>A n.2108-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780993G>C | CA7626694 | SMAD6 | c.953-4G>C (n.953-4G>C) c.1085-4G>C (n.1085-4G>C) c.257-4G>C (n.257-4G>C) n.2008-4G>C c.170-4G>C (n.170-4G>C) n.2352-4G>C n.2108-4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780993G= | CA2184234615 | SMAD6 | c.953-4G= (n.953-4G=) c.1085-4G= (n.1085-4G=) c.257-4G= (n.257-4G=) n.2008-4G= c.170-4G= (n.170-4G=) n.2352-4G= n.2108-4G= | |
| 15 | g.66780993G>T | CA2629105750 | SMAD6 | c.953-4G>T (n.953-4G>T) c.1085-4G>T (n.1085-4G>T) c.257-4G>T (n.257-4G>T) n.2008-4G>T c.170-4G>T (n.170-4G>T) n.2352-4G>T n.2108-4G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780994del | CA2629105752 | SMAD6 | c.953-3del (n.953-3del) c.1085-3del (n.1085-3del) c.257-3del (n.257-3del) n.2008-3del c.170-3del (n.170-3del) n.2352-3del n.2108-3del | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780994C>A | CA2629105751 | SMAD6 | c.953-3C>A (n.953-3C>A) c.1085-3C>A (n.1085-3C>A) c.257-3C>A (n.257-3C>A) n.2008-3C>A c.170-3C>A (n.170-3C>A) n.2352-3C>A n.2108-3C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780994C= | CA2184234616 | SMAD6 | c.953-3C= (n.953-3C=) c.1085-3C= (n.1085-3C=) c.257-3C= (n.257-3C=) n.2008-3C= c.170-3C= (n.170-3C=) n.2352-3C= n.2108-3C= | |
| 15 | g.66780994C>G | CA2184234617 | SMAD6 | c.953-3C>G (n.953-3C>G) c.1085-3C>G (n.1085-3C>G) c.257-3C>G (n.257-3C>G) n.2008-3C>G c.170-3C>G (n.170-3C>G) n.2352-3C>G n.2108-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780994C>T | CA715042633 | SMAD6 | c.953-3C>T (n.953-3C>T) c.1085-3C>T (n.1085-3C>T) c.257-3C>T (n.257-3C>T) n.2008-3C>T c.170-3C>T (n.170-3C>T) n.2352-3C>T n.2108-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780995_66781012del | CA2697549147 | SMAD6 | c.953-2_968del c.1085-2_1100del c.257-2_272del n.2008-2_2023del c.170-2_185del n.2352-2_2367del n.2108-2_2123del | ClinVar |
| 15 | g.66780995A= | CA2184234618 | SMAD6 | c.953-2A= (n.953-2A=) c.1085-2A= (n.1085-2A=) c.257-2A= (n.257-2A=) n.2008-2A= c.170-2A= (n.170-2A=) n.2352-2A= n.2108-2A= | |
| 15 | g.66780995A>C | CA272023166 | SMAD6 | c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.1085-2A>C (n.1085-2A>C) c.257-2A>C (n.257-2A>C) n.2008-2A>C c.170-2A>C (n.170-2A>C) n.2352-2A>C n.2108-2A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780995A>G | CA393201536 | SMAD6 | c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.1085-2A>G (n.1085-2A>G) c.257-2A>G (n.257-2A>G) n.2008-2A>G c.170-2A>G (n.170-2A>G) n.2352-2A>G n.2108-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780995A>T | CA393201537 | SMAD6 | c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.1085-2A>T (n.1085-2A>T) c.257-2A>T (n.257-2A>T) n.2008-2A>T c.170-2A>T (n.170-2A>T) n.2352-2A>T n.2108-2A>T | |
| 15 | g.66780995_66781005dup | CA2575767601 | SMAD6 | c.953-2_961dup c.1085-2_1093dup c.257-2_265dup n.2008-2_2016dup c.170-2_178dup n.2352-2_2360dup n.2108-2_2116dup | |
| 15 | g.66780996G>A | CA393201539 | SMAD6 | c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.1085-1G>A (n.1085-1G>A) c.257-1G>A (n.257-1G>A) n.2008-1G>A c.170-1G>A (n.170-1G>A) n.2352-1G>A n.2108-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.66780996G>C | CA393201540 | SMAD6 | c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.1085-1G>C (n.1085-1G>C) c.257-1G>C (n.257-1G>C) n.2008-1G>C c.170-1G>C (n.170-1G>C) n.2352-1G>C n.2108-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66780996G= | CA2184234619 | SMAD6 | c.953-1G= (n.953-1G=) c.1085-1G= (n.1085-1G=) c.257-1G= (n.257-1G=) n.2008-1G= c.170-1G= (n.170-1G=) n.2352-1G= n.2108-1G= | |
| 15 | g.66780996G>T | CA393201538 | SMAD6 | c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.1085-1G>T (n.1085-1G>T) c.257-1G>T (n.257-1G>T) n.2008-1G>T c.170-1G>T (n.170-1G>T) n.2352-1G>T n.2108-1G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780997_66780999del | CA2629105753 | SMAD6 | c.953_955del c.1085_1087del c.257_259del n.2008_2010del c.170_172del n.2352_2354del n.2108_2110del | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780997A>C | CA393201541 | SMAD6 | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1085A>C (n.1085A>C) c.257A>C (n.257A>C) n.2008A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) n.2352A>C n.2108A>C | |
| 15 | g.66780997A>G | CA393201542 | SMAD6 | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1085A>G (n.1085A>G) c.257A>G (n.257A>G) n.2008A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) n.2352A>G n.2108A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780997A>T | CA393201543 | SMAD6 | c.953A>T (p.Asp318Val) c.1085A>T (n.1085A>T) c.257A>T (n.257A>T) n.2008A>T c.170A>T (p.Asp57Val) n.2352A>T n.2108A>T | |
| 15 | g.66780998C>A | CA393201544 | SMAD6 | c.954C>A (p.Asp318Glu) c.1086C>A (n.1086C>A) c.258C>A (n.258C>A) n.2009C>A c.171C>A (p.Asp57Glu) n.2353C>A n.2109C>A | |
| 15 | g.66780998C= | CA2184234620 | SMAD6 | c.954C= (p.Asp318=) c.1086C= (n.1086C=) c.258C= (n.258C=) n.2009C= c.171C= (p.Asp57=) n.2353C= n.2109C= | |
| 15 | g.66780998C>G | CA393201545 | SMAD6 | c.954C>G (p.Asp318Glu) c.1086C>G (n.1086C>G) c.258C>G (n.258C>G) n.2009C>G c.171C>G (p.Asp57Glu) n.2353C>G n.2109C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66780998C>T | CA7626695 | SMAD6 | c.954C>T (p.Asp318=) c.1086C>T (n.1086C>T) c.258C>T (n.258C>T) n.2009C>T c.171C>T (p.Asp57=) n.2353C>T n.2109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.66780999G>A | CA393201546 | SMAD6 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.1087G>A (n.1087G>A) c.259G>A (n.259G>A) n.2010G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.2354G>A n.2110G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66780999G>C | CA393201547 | SMAD6 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.1087G>C (n.1087G>C) c.259G>C (n.259G>C) n.2010G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.2354G>C n.2110G>C | |
| 15 | g.66780999G= | CA2184234621 | SMAD6 | c.955G= (p.Ala319=) c.1087G= (n.1087G=) c.259G= (n.259G=) n.2010G= c.172G= (p.Ala58=) n.2354G= n.2110G= | |
| 15 | g.66780999G>T | CA393201548 | SMAD6 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.1087G>T (n.1087G>T) c.259G>T (n.259G>T) n.2010G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.2354G>T n.2110G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781000C>A | CA393201549 | SMAD6 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.1088C>A (n.1088C>A) c.260C>A (n.260C>A) n.2011C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) n.2355C>A n.2111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781000C= | CA2184234622 | SMAD6 | c.956C= (p.Ala319=) c.1088C= (n.1088C=) c.260C= (n.260C=) n.2011C= c.173C= (p.Ala58=) n.2355C= n.2111C= | |
| 15 | g.66781000C>G | CA393201550 | SMAD6 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.1088C>G (n.1088C>G) c.260C>G (n.260C>G) n.2011C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.2355C>G n.2111C>G | dbSNP |
| 15 | g.66781000C>T | CA7626696 | SMAD6 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.1088C>T (n.1088C>T) c.260C>T (n.260C>T) n.2011C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.2355C>T n.2111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781001C>A | CA490908857 | SMAD6 | c.957C>A (p.Ala319=) c.1089C>A (n.1089C>A) c.261C>A (n.261C>A) n.2012C>A c.174C>A (p.Ala58=) n.2356C>A n.2112C>A | |
| 15 | g.66781001C= | CA2184234623 | SMAD6 | c.957C= (p.Ala319=) c.1089C= (n.1089C=) c.261C= (n.261C=) n.2012C= c.174C= (p.Ala58=) n.2356C= n.2112C= | |
| 15 | g.66781001C>G | CA490908855 | SMAD6 | c.957C>G (p.Ala319=) c.1089C>G (n.1089C>G) c.261C>G (n.261C>G) n.2012C>G c.174C>G (p.Ala58=) n.2356C>G n.2112C>G | |
| 15 | g.66781001C>T | CA490908856 | SMAD6 | c.957C>T (p.Ala319=) c.1089C>T (n.1089C>T) c.261C>T (n.261C>T) n.2012C>T c.174C>T (p.Ala58=) n.2356C>T n.2112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781001_66781002insGCAA | CA2573054087 | SMAD6 | c.957_958insGCAA (p.Ser320AlafsTer?) c.1089_1090insGCAA (n.1089_1090insGCAA) c.261_262insGCAA (n.261_262insGCAA) n.2012_2013insGCAA c.174_175insGCAA (p.Ser59AlafsTer?) n.2356_2357insGCAA n.2112_2113insGCAA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66781002A= | CA2184234624 | SMAD6 | c.958A= (p.Ser320=) c.1090A= (n.1090A=) c.262A= (n.262A=) n.2013A= c.175A= (p.Ser59=) n.2357A= n.2113A= | |
| 15 | g.66781002A>C | CA393201552 | SMAD6 | c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1090A>C (n.1090A>C) c.262A>C (n.262A>C) n.2013A>C c.175A>C (p.Ser59Arg) n.2357A>C n.2113A>C | |
| 15 | g.66781002A>G | CA393201553 | SMAD6 | c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1090A>G (n.1090A>G) c.262A>G (n.262A>G) n.2013A>G c.175A>G (p.Ser59Gly) n.2357A>G n.2113A>G | |
| 15 | g.66781002A>T | CA393201551 | SMAD6 | c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1090A>T (n.1090A>T) c.262A>T (n.262A>T) n.2013A>T c.175A>T (p.Ser59Cys) n.2357A>T n.2113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66781003G>A | CA393201554 | SMAD6 | c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1091G>A (n.1091G>A) c.263G>A (n.263G>A) n.2014G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) n.2358G>A n.2114G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781003G>C | CA393201555 | SMAD6 | c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1091G>C (n.1091G>C) c.263G>C (n.263G>C) n.2014G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) n.2358G>C n.2114G>C | |
| 15 | g.66781003G>T | CA393201556 | SMAD6 | c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1091G>T (n.1091G>T) c.263G>T (n.263G>T) n.2014G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) n.2358G>T n.2114G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.66781004C>A | CA393201557 | SMAD6 | c.960C>A (p.Ser320Arg) c.1092C>A (n.1092C>A) c.264C>A (n.264C>A) n.2015C>A c.177C>A (p.Ser59Arg) n.2359C>A n.2115C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781004C>G | CA393201558 | SMAD6 | c.960C>G (p.Ser320Arg) c.1092C>G (n.1092C>G) c.264C>G (n.264C>G) n.2015C>G c.177C>G (p.Ser59Arg) n.2359C>G n.2115C>G | |
| 15 | g.66781004C>T | CA490908858 | SMAD6 | c.960C>T (p.Ser320=) c.1092C>T (n.1092C>T) c.264C>T (n.264C>T) n.2015C>T c.177C>T (p.Ser59=) n.2359C>T n.2115C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781005A= | CA2184234625 | SMAD6 | c.961A= (p.Met321=) c.1093A= (n.1093A=) c.265A= (n.265A=) n.2016A= c.178A= (p.Met60=) n.2360A= n.2116A= | |
| 15 | g.66781005A>C | CA393201561 | SMAD6 | c.961A>C (p.Met321Leu) c.1093A>C (n.1093A>C) c.265A>C (n.265A>C) n.2016A>C c.178A>C (p.Met60Leu) n.2360A>C n.2116A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781005A>G | CA393201560 | SMAD6 | c.961A>G (p.Met321Val) c.1093A>G (n.1093A>G) c.265A>G (n.265A>G) n.2016A>G c.178A>G (p.Met60Val) n.2360A>G n.2116A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781005A>T | CA393201559 | SMAD6 | c.961A>T (p.Met321Leu) c.1093A>T (n.1093A>T) c.265A>T (n.265A>T) n.2016A>T c.178A>T (p.Met60Leu) n.2360A>T n.2116A>T | |
| 15 | g.66781006T>A | CA393201562 | SMAD6 | c.962T>A (p.Met321Lys) c.1094T>A (n.1094T>A) c.266T>A (n.266T>A) n.2017T>A c.179T>A (p.Met60Lys) n.2361T>A n.2117T>A | |
| 15 | g.66781006T>C | CA393201563 | SMAD6 | c.962T>C (p.Met321Thr) c.1094T>C (n.1094T>C) c.266T>C (n.266T>C) n.2017T>C c.179T>C (p.Met60Thr) n.2361T>C n.2117T>C | |
| 15 | g.66781006T>G | CA393201564 | SMAD6 | c.962T>G (p.Met321Arg) c.1094T>G (n.1094T>G) c.266T>G (n.266T>G) n.2017T>G c.179T>G (p.Met60Arg) n.2361T>G n.2117T>G | |
| 15 | g.66781007G>A | CA7626697 | SMAD6 | c.963G>A (p.Met321Ile) c.1095G>A (n.1095G>A) c.267G>A (n.267G>A) n.2018G>A c.180G>A (p.Met60Ile) n.2362G>A n.2118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781007G>C | CA393201565 | SMAD6 | c.963G>C (p.Met321Ile) c.1095G>C (n.1095G>C) c.267G>C (n.267G>C) n.2018G>C c.180G>C (p.Met60Ile) n.2362G>C n.2118G>C | |
| 15 | g.66781007G= | CA2184234626 | SMAD6 | c.963G= (p.Met321=) c.1095G= (n.1095G=) c.267G= (n.267G=) n.2018G= c.180G= (p.Met60=) n.2362G= n.2118G= | |
| 15 | g.66781007G>T | CA393201566 | SMAD6 | c.963G>T (p.Met321Ile) c.1095G>T (n.1095G>T) c.267G>T (n.267G>T) n.2018G>T c.180G>T (p.Met60Ile) n.2362G>T n.2118G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781008T>A | CA393201567 | SMAD6 | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1096T>A (n.1096T>A) c.268T>A (n.268T>A) n.2019T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.2363T>A n.2119T>A | |
| 15 | g.66781008T>C | CA393201569 | SMAD6 | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1096T>C (n.1096T>C) c.268T>C (n.268T>C) n.2019T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.2363T>C n.2119T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781008T>G | CA393201568 | SMAD6 | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1096T>G (n.1096T>G) c.268T>G (n.268T>G) n.2019T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.2363T>G n.2119T>G | |
| 15 | g.66781010_66781011del | CA2575767602 | SMAD6 | c.966_967del (p.Pro323GlyfsTer?) c.1098_1099del (n.1098_1099del) c.270_271del (n.270_271del) n.2021_2022del c.183_184del (p.Pro62GlyfsTer?) n.2365_2366del n.2121_2122del | |
| 15 | g.66781009C>A | CA393201570 | SMAD6 | c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.1097C>A (n.1097C>A) c.269C>A (n.269C>A) n.2020C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.2364C>A n.2120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781009C>G | CA393201572 | SMAD6 | c.965C>G (p.Ser322Cys) c.1097C>G (n.1097C>G) c.269C>G (n.269C>G) n.2020C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) n.2364C>G n.2120C>G | |
| 15 | g.66781009C>T | CA393201571 | SMAD6 | c.965C>T (p.Ser322Phe) c.1097C>T (n.1097C>T) c.269C>T (n.269C>T) n.2020C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) n.2364C>T n.2120C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781010T>A | CA490908859 | SMAD6 | c.966T>A (p.Ser322=) c.1098T>A (n.1098T>A) c.270T>A (n.270T>A) n.2021T>A c.183T>A (p.Ser61=) n.2365T>A n.2121T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781010T>C | CA490908861 | SMAD6 | c.966T>C (p.Ser322=) c.1098T>C (n.1098T>C) c.270T>C (n.270T>C) n.2021T>C c.183T>C (p.Ser61=) n.2365T>C n.2121T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781010T>G | CA490908860 | SMAD6 | c.966T>G (p.Ser322=) c.1098T>G (n.1098T>G) c.270T>G (n.270T>G) n.2021T>G c.183T>G (p.Ser61=) n.2365T>G n.2121T>G | |
| 15 | g.66781011C>A | CA393201573 | SMAD6 | c.967C>A (p.Pro323Thr) c.1099C>A (n.1099C>A) c.271C>A (n.271C>A) n.2022C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.2366C>A n.2122C>A | |
| 15 | g.66781011C= | CA2184234627 | SMAD6 | c.967C= (p.Pro323=) c.1099C= (n.1099C=) c.271C= (n.271C=) n.2022C= c.184C= (p.Pro62=) n.2366C= n.2122C= | |
| 15 | g.66781011C>G | CA393201574 | SMAD6 | c.967C>G (p.Pro323Ala) c.1099C>G (n.1099C>G) c.271C>G (n.271C>G) n.2022C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.2366C>G n.2122C>G | |
| 15 | g.66781011C>T | CA393201575 | SMAD6 | c.967C>T (p.Pro323Ser) c.1099C>T (n.1099C>T) c.271C>T (n.271C>T) n.2022C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.2366C>T n.2122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781012C>A | CA393201576 | SMAD6 | c.968C>A (p.Pro323Gln) c.1100C>A (n.1100C>A) c.272C>A (n.272C>A) n.2023C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) n.2367C>A n.2123C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781012C= | CA2184234628 | SMAD6 | c.968C= (p.Pro323=) c.1100C= (n.1100C=) c.272C= (n.272C=) n.2023C= c.185C= (p.Pro62=) n.2367C= n.2123C= | |
| 15 | g.66781012C>G | CA393201577 | SMAD6 | c.968C>G (p.Pro323Arg) c.1100C>G (n.1100C>G) c.272C>G (n.272C>G) n.2023C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) n.2367C>G n.2123C>G | |
| 15 | g.66781012C>T | CA393201578 | SMAD6 | c.968C>T (p.Pro323Leu) c.1100C>T (n.1100C>T) c.272C>T (n.272C>T) n.2023C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.2367C>T n.2123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781013G>A | CA490908864 | SMAD6 | c.969G>A (p.Pro323=) c.1101G>A (n.1101G>A) c.273G>A (n.273G>A) n.2024G>A c.186G>A (p.Pro62=) n.2368G>A n.2124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66781013G>C | CA490908862 | SMAD6 | c.969G>C (p.Pro323=) c.1101G>C (n.1101G>C) c.273G>C (n.273G>C) n.2024G>C c.186G>C (p.Pro62=) n.2368G>C n.2124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781013G= | CA2184234629 | SMAD6 | c.969G= (p.Pro323=) c.1101G= (n.1101G=) c.273G= (n.273G=) n.2024G= c.186G= (p.Pro62=) n.2368G= n.2124G= | |
| 15 | g.66781013G>T | CA490908863 | SMAD6 | c.969G>T (p.Pro323=) c.1101G>T (n.1101G>T) c.273G>T (n.273G>T) n.2024G>T c.186G>T (p.Pro62=) n.2368G>T n.2124G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.66781014G>A | CA393201579 | SMAD6 | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1102G>A (n.1102G>A) c.274G>A (n.274G>A) n.2025G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) n.2369G>A n.2125G>A | dbSNP |
| 15 | g.66781014G>C | CA393201580 | SMAD6 | c.970G>C (p.Asp324His) c.1102G>C (n.1102G>C) c.274G>C (n.274G>C) n.2025G>C c.187G>C (p.Asp63His) n.2369G>C n.2125G>C | |
| 15 | g.66781014G= | CA2184234630 | SMAD6 | c.970G= (p.Asp324=) c.1102G= (n.1102G=) c.274G= (n.274G=) n.2025G= c.187G= (p.Asp63=) n.2369G= n.2125G= | |
| 15 | g.66781014G>T | CA393201581 | SMAD6 | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1102G>T (n.1102G>T) c.274G>T (n.274G>T) n.2025G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.2369G>T n.2125G>T |