Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.66694048_66694049del	CA2574889519	SPTBN2	c.4503+92_4503+93del (n.4503+92_4503+93del) c.4524+92_4524+93del (n.4524+92_4524+93del) n.5030+92_5030+93del c.1855-5386_1855-5385del (n.1855-5386_1855-5385del) c.1846-4691_1846-4690del (n.1846-4691_1846-4690del)	gnomAD v4
11	g.66694047G>C	CA1979774275	SPTBN2	c.4503+92C>G (n.4503+92C>G) c.4524+92C>G (n.4524+92C>G) n.5030+92C>G c.1855-5386C>G (n.1855-5386C>G) c.1846-4691C>G (n.1846-4691C>G)	dbSNP
11	g.66694047G=	CA1979774274	SPTBN2	c.4503+92C= (n.4503+92C=) c.4524+92C= (n.4524+92C=) n.5030+92C= c.1855-5386C= (n.1855-5386C=) c.1846-4691C= (n.1846-4691C=)
11	g.66694047G>T	CA2574889520	SPTBN2	c.4503+92C>A (n.4503+92C>A) c.4524+92C>A (n.4524+92C>A) n.5030+92C>A c.1855-5386C>A (n.1855-5386C>A) c.1846-4691C>A (n.1846-4691C>A)	gnomAD v4
11	g.66694049G>T	CA2574889521	SPTBN2	c.4503+90C>A (n.4503+90C>A) c.4524+90C>A (n.4524+90C>A) n.5030+90C>A c.1855-5388C>A (n.1855-5388C>A) c.1846-4693C>A (n.1846-4693C>A)	gnomAD v4
11	g.66694050C>A	CA2614529492	SPTBN2	c.4503+89G>T (n.4503+89G>T) c.4524+89G>T (n.4524+89G>T) n.5030+89G>T c.1855-5389G>T (n.1855-5389G>T) c.1846-4694G>T (n.1846-4694G>T)	gnomAD v4
11	g.66694052C>T	CA2574889522	SPTBN2	c.4503+87G>A (n.4503+87G>A) c.4524+87G>A (n.4524+87G>A) n.5030+87G>A c.1855-5391G>A (n.1855-5391G>A) c.1846-4696G>A (n.1846-4696G>A)
11	g.66694053T>C	CA1979774278	SPTBN2	c.4503+86A>G (n.4503+86A>G) c.4524+86A>G (n.4524+86A>G) n.5030+86A>G c.1855-5392A>G (n.1855-5392A>G) c.1846-4697A>G (n.1846-4697A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.66694053T=	CA1979774277	SPTBN2	c.4503+86A= (n.4503+86A=) c.4524+86A= (n.4524+86A=) n.5030+86A= c.1855-5392A= (n.1855-5392A=) c.1846-4697A= (n.1846-4697A=)
11	g.66694054G>A	CA2574889523	SPTBN2	c.4503+85C>T (n.4503+85C>T) c.4524+85C>T (n.4524+85C>T) n.5030+85C>T c.1855-5393C>T (n.1855-5393C>T) c.1846-4698C>T (n.1846-4698C>T)	gnomAD v4
11	g.66694054G>T	CA2614529494	SPTBN2	c.4503+85C>A (n.4503+85C>A) c.4524+85C>A (n.4524+85C>A) n.5030+85C>A c.1855-5393C>A (n.1855-5393C>A) c.1846-4698C>A (n.1846-4698C>A)	gnomAD v4
11	g.66694055C>T	CA2614529496	SPTBN2	c.4503+84G>A (n.4503+84G>A) c.4524+84G>A (n.4524+84G>A) n.5030+84G>A c.1855-5394G>A (n.1855-5394G>A) c.1846-4699G>A (n.1846-4699G>A)	gnomAD v4
11	g.66694057G>A	CA224079673	SPTBN2	c.4503+82C>T (n.4503+82C>T) c.4524+82C>T (n.4524+82C>T) n.5030+82C>T c.1855-5396C>T (n.1855-5396C>T) c.1846-4701C>T (n.1846-4701C>T)	dbSNP
11	g.66694057G=	CA1979774279	SPTBN2	c.4503+82C= (n.4503+82C=) c.4524+82C= (n.4524+82C=) n.5030+82C= c.1855-5396C= (n.1855-5396C=) c.1846-4701C= (n.1846-4701C=)
11	g.66694057G>T	CA2614529500	SPTBN2	c.4503+82C>A (n.4503+82C>A) c.4524+82C>A (n.4524+82C>A) n.5030+82C>A c.1855-5396C>A (n.1855-5396C>A) c.1846-4701C>A (n.1846-4701C>A)	gnomAD v4
11	g.66694058G>A	CA2614529501	SPTBN2	c.4503+81C>T (n.4503+81C>T) c.4524+81C>T (n.4524+81C>T) n.5030+81C>T c.1855-5397C>T (n.1855-5397C>T) c.1846-4702C>T (n.1846-4702C>T)	gnomAD v4
11	g.66694058G>C	CA1979774282	SPTBN2	c.4503+81C>G (n.4503+81C>G) c.4524+81C>G (n.4524+81C>G) n.5030+81C>G c.1855-5397C>G (n.1855-5397C>G) c.1846-4702C>G (n.1846-4702C>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.66694058G=	CA1979774283	SPTBN2	c.4503+81C= (n.4503+81C=) c.4524+81C= (n.4524+81C=) n.5030+81C= c.1855-5397C= (n.1855-5397C=) c.1846-4702C= (n.1846-4702C=)
11	g.66694061T>C	CA1979774286	SPTBN2	c.4503+78A>G (n.4503+78A>G) c.4524+78A>G (n.4524+78A>G) n.5030+78A>G c.1855-5400A>G (n.1855-5400A>G) c.1846-4705A>G (n.1846-4705A>G)	dbSNP
11	g.66694061T=	CA1979774285	SPTBN2	c.4503+78A= (n.4503+78A=) c.4524+78A= (n.4524+78A=) n.5030+78A= c.1855-5400A= (n.1855-5400A=) c.1846-4705A= (n.1846-4705A=)
11	g.66694062C>T	CA654266963	SPTBN2	c.4503+77G>A (n.4503+77G>A) c.4524+77G>A (n.4524+77G>A) n.5030+77G>A c.1855-5401G>A (n.1855-5401G>A) c.1846-4706G>A (n.1846-4706G>A)	gnomAD v4 COSMIC
11	g.66694063T>C	CA1979774289	SPTBN2	c.4503+76A>G (n.4503+76A>G) c.4524+76A>G (n.4524+76A>G) n.5030+76A>G c.1855-5402A>G (n.1855-5402A>G) c.1846-4707A>G (n.1846-4707A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.66694063T=	CA1979774287	SPTBN2	c.4503+76A= (n.4503+76A=) c.4524+76A= (n.4524+76A=) n.5030+76A= c.1855-5402A= (n.1855-5402A=) c.1846-4707A= (n.1846-4707A=)
11	g.66694064C>T	CA2614529506	SPTBN2	c.4503+75G>A (n.4503+75G>A) c.4524+75G>A (n.4524+75G>A) n.5030+75G>A c.1855-5403G>A (n.1855-5403G>A) c.1846-4708G>A (n.1846-4708G>A)	gnomAD v4
11	g.66694066C>T	CA2614529508	SPTBN2	c.4503+73G>A (n.4503+73G>A) c.4524+73G>A (n.4524+73G>A) n.5030+73G>A c.1855-5405G>A (n.1855-5405G>A) c.1846-4710G>A (n.1846-4710G>A)	gnomAD v4
11	g.66694068G>A	CA2614529510	SPTBN2	c.4503+71C>T (n.4503+71C>T) c.4524+71C>T (n.4524+71C>T) n.5030+71C>T c.1855-5407C>T (n.1855-5407C>T) c.1846-4712C>T (n.1846-4712C>T)	gnomAD v4
11	g.66694068G>T	CA2614529515	SPTBN2	c.4503+71C>A (n.4503+71C>A) c.4524+71C>A (n.4524+71C>A) n.5030+71C>A c.1855-5407C>A (n.1855-5407C>A) c.1846-4712C>A (n.1846-4712C>A)	gnomAD v4
11	g.66694069G>A	CA224079677	SPTBN2	c.4503+70C>T (n.4503+70C>T) c.4524+70C>T (n.4524+70C>T) n.5030+70C>T c.1855-5408C>T (n.1855-5408C>T) c.1846-4713C>T (n.1846-4713C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694069G=	CA1979774291	SPTBN2	c.4503+70C= (n.4503+70C=) c.4524+70C= (n.4524+70C=) n.5030+70C= c.1855-5408C= (n.1855-5408C=) c.1846-4713C= (n.1846-4713C=)
11	g.66694069G>T	CA2574889525	SPTBN2	c.4503+70C>A (n.4503+70C>A) c.4524+70C>A (n.4524+70C>A) n.5030+70C>A c.1855-5408C>A (n.1855-5408C>A) c.1846-4713C>A (n.1846-4713C>A)	gnomAD v4
11	g.66694070C>A	CA2792488245	SPTBN2	c.4503+69G>T (n.4503+69G>T) c.4524+69G>T (n.4524+69G>T) n.5030+69G>T c.1855-5409G>T (n.1855-5409G>T) c.1846-4714G>T (n.1846-4714G>T)
11	g.66694070C>T	CA2574889526	SPTBN2	c.4503+69G>A (n.4503+69G>A) c.4524+69G>A (n.4524+69G>A) n.5030+69G>A c.1855-5409G>A (n.1855-5409G>A) c.1846-4714G>A (n.1846-4714G>A)
11	g.66694074C>A	CA2792488246	SPTBN2	c.4503+65G>T (n.4503+65G>T) c.4524+65G>T (n.4524+65G>T) n.5030+65G>T c.1855-5413G>T (n.1855-5413G>T) c.1846-4718G>T (n.1846-4718G>T)
11	g.66694076G>A	CA224079681	SPTBN2	c.4503+63C>T (n.4503+63C>T) c.4524+63C>T (n.4524+63C>T) n.5030+63C>T c.1855-5415C>T (n.1855-5415C>T) c.1846-4720C>T (n.1846-4720C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.66694076G=	CA1979774297	SPTBN2	c.4503+63C= (n.4503+63C=) c.4524+63C= (n.4524+63C=) n.5030+63C= c.1855-5415C= (n.1855-5415C=) c.1846-4720C= (n.1846-4720C=)
11	g.66694077G>A	CA2614529521	SPTBN2	c.4503+62C>T (n.4503+62C>T) c.4524+62C>T (n.4524+62C>T) n.5030+62C>T c.1855-5416C>T (n.1855-5416C>T) c.1846-4721C>T (n.1846-4721C>T)	gnomAD v4
11	g.66694079G>A	CA2614529522	SPTBN2	c.4503+60C>T (n.4503+60C>T) c.4524+60C>T (n.4524+60C>T) n.5030+60C>T c.1855-5418C>T (n.1855-5418C>T) c.1846-4723C>T (n.1846-4723C>T)	gnomAD v4
11	g.66694080G>A	CA224079684	SPTBN2	c.4503+59C>T (n.4503+59C>T) c.4524+59C>T (n.4524+59C>T) n.5030+59C>T c.1855-5419C>T (n.1855-5419C>T) c.1846-4724C>T (n.1846-4724C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694080G=	CA1979774308	SPTBN2	c.4503+59C= (n.4503+59C=) c.4524+59C= (n.4524+59C=) n.5030+59C= c.1855-5419C= (n.1855-5419C=) c.1846-4724C= (n.1846-4724C=)
11	g.66694083G>A	CA2614529524	SPTBN2	c.4503+56C>T (n.4503+56C>T) c.4524+56C>T (n.4524+56C>T) n.5030+56C>T c.1855-5422C>T (n.1855-5422C>T) c.1846-4727C>T (n.1846-4727C>T)	gnomAD v4
11	g.66694084G>A	CA1979774314	SPTBN2	c.4503+55C>T (n.4503+55C>T) c.4524+55C>T (n.4524+55C>T) n.5030+55C>T c.1855-5423C>T (n.1855-5423C>T) c.1846-4728C>T (n.1846-4728C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.66694084G=	CA1979774313	SPTBN2	c.4503+55C= (n.4503+55C=) c.4524+55C= (n.4524+55C=) n.5030+55C= c.1855-5423C= (n.1855-5423C=) c.1846-4728C= (n.1846-4728C=)
11	g.66694084G>T	CA2614529529	SPTBN2	c.4503+55C>A (n.4503+55C>A) c.4524+55C>A (n.4524+55C>A) n.5030+55C>A c.1855-5423C>A (n.1855-5423C>A) c.1846-4728C>A (n.1846-4728C>A)	gnomAD v4
11	g.66694085C=	CA1979774318	SPTBN2	c.4503+54G= (n.4503+54G=) c.4524+54G= (n.4524+54G=) n.5030+54G= c.1855-5424G= (n.1855-5424G=) c.1846-4729G= (n.1846-4729G=)
11	g.66694085C>T	CA224079686	SPTBN2	c.4503+54G>A (n.4503+54G>A) c.4524+54G>A (n.4524+54G>A) n.5030+54G>A c.1855-5424G>A (n.1855-5424G>A) c.1846-4729G>A (n.1846-4729G>A)	dbSNP
11	g.66694087G>A	CA2614529531	SPTBN2	c.4503+52C>T (n.4503+52C>T) c.4524+52C>T (n.4524+52C>T) n.5030+52C>T c.1855-5426C>T (n.1855-5426C>T) c.1846-4731C>T (n.1846-4731C>T)	gnomAD v4
11	g.66694088G>C	CA938995885	SPTBN2	c.4503+51C>G (n.4503+51C>G) c.4524+51C>G (n.4524+51C>G) n.5030+51C>G c.1855-5427C>G (n.1855-5427C>G) c.1846-4732C>G (n.1846-4732C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694088G=	CA1979774324	SPTBN2	c.4503+51C= (n.4503+51C=) c.4524+51C= (n.4524+51C=) n.5030+51C= c.1855-5427C= (n.1855-5427C=) c.1846-4732C= (n.1846-4732C=)
11	g.66694090G>A	CA600233517	SPTBN2	c.4503+49C>T (n.4503+49C>T) c.4524+49C>T (n.4524+49C>T) n.5030+49C>T c.1855-5429C>T (n.1855-5429C>T) c.1846-4734C>T (n.1846-4734C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694090G=	CA1979774326	SPTBN2	c.4503+49C= (n.4503+49C=) c.4524+49C= (n.4524+49C=) n.5030+49C= c.1855-5429C= (n.1855-5429C=) c.1846-4734C= (n.1846-4734C=)
11	g.66694090G>T	CA2574889528	SPTBN2	c.4503+49C>A (n.4503+49C>A) c.4524+49C>A (n.4524+49C>A) n.5030+49C>A c.1855-5429C>A (n.1855-5429C>A) c.1846-4734C>A (n.1846-4734C>A)
11	g.66694092A=	CA1979774329	SPTBN2	c.4503+47T= (n.4503+47T=) c.4524+47T= (n.4524+47T=) n.5030+47T= c.1855-5431T= (n.1855-5431T=) c.1846-4736T= (n.1846-4736T=)
11	g.66694092A>G	CA224079688	SPTBN2	c.4503+47T>C (n.4503+47T>C) c.4524+47T>C (n.4524+47T>C) n.5030+47T>C c.1855-5431T>C (n.1855-5431T>C) c.1846-4736T>C (n.1846-4736T>C)	dbSNP
11	g.66694096C>T	CA2614529534	SPTBN2	c.4503+43G>A (n.4503+43G>A) c.4524+43G>A (n.4524+43G>A) n.5030+43G>A c.1855-5435G>A (n.1855-5435G>A) c.1846-4740G>A (n.1846-4740G>A)	gnomAD v4
11	g.66694097A>G	CA2724473856	SPTBN2	c.4503+42T>C (n.4503+42T>C) c.4524+42T>C (n.4524+42T>C) n.5030+42T>C c.1855-5436T>C (n.1855-5436T>C) c.1846-4741T>C (n.1846-4741T>C)	dbSNP
11	g.66694098T>C	CA1979774333	SPTBN2	c.4503+41A>G (n.4503+41A>G) c.4524+41A>G (n.4524+41A>G) n.5030+41A>G c.1855-5437A>G (n.1855-5437A>G) c.1846-4742A>G (n.1846-4742A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.66694098T=	CA1979774334	SPTBN2	c.4503+41A= (n.4503+41A=) c.4524+41A= (n.4524+41A=) n.5030+41A= c.1855-5437A= (n.1855-5437A=) c.1846-4742A= (n.1846-4742A=)
11	g.66694099G>T	CA2614529535	SPTBN2	c.4503+40C>A (n.4503+40C>A) c.4524+40C>A (n.4524+40C>A) n.5030+40C>A c.1855-5438C>A (n.1855-5438C>A) c.1846-4743C>A (n.1846-4743C>A)	gnomAD v4
11	g.66694100G>A	CA6128557	SPTBN2	c.4503+39C>T (n.4503+39C>T) c.4524+39C>T (n.4524+39C>T) n.5030+39C>T c.1855-5439C>T (n.1855-5439C>T) c.1846-4744C>T (n.1846-4744C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66694100G=	CA1979774339	SPTBN2	c.4503+39C= (n.4503+39C=) c.4524+39C= (n.4524+39C=) n.5030+39C= c.1855-5439C= (n.1855-5439C=) c.1846-4744C= (n.1846-4744C=)
11	g.66694101C>T	CA2614529538	SPTBN2	c.4503+38G>A (n.4503+38G>A) c.4524+38G>A (n.4524+38G>A) n.5030+38G>A c.1855-5440G>A (n.1855-5440G>A) c.1846-4745G>A (n.1846-4745G>A)	gnomAD v4
11	g.66694102T>G	CA2614529539	SPTBN2	c.4503+37A>C (n.4503+37A>C) c.4524+37A>C (n.4524+37A>C) n.5030+37A>C c.1855-5441A>C (n.1855-5441A>C) c.1846-4746A>C (n.1846-4746A>C)	gnomAD v4
11	g.66694102T=	CA1979774343	SPTBN2	c.4503+37A= (n.4503+37A=) c.4524+37A= (n.4524+37A=) n.5030+37A= c.1855-5441A= (n.1855-5441A=) c.1846-4746A= (n.1846-4746A=)
11	g.66694103G>A	CA2614529544	SPTBN2	c.4503+36C>T (n.4503+36C>T) c.4524+36C>T (n.4524+36C>T) n.5030+36C>T c.1855-5442C>T (n.1855-5442C>T) c.1846-4747C>T (n.1846-4747C>T)	gnomAD v4
11	g.66694103G>T	CA2614529542	SPTBN2	c.4503+36C>A (n.4503+36C>A) c.4524+36C>A (n.4524+36C>A) n.5030+36C>A c.1855-5442C>A (n.1855-5442C>A) c.1846-4747C>A (n.1846-4747C>A)	gnomAD v4
11	g.66694107dup	CA6128558	SPTBN2	c.4503+36dup (n.4503+36dup) c.4524+36dup (n.4524+36dup) n.5030+36dup c.1855-5442dup (n.1855-5442dup) c.1846-4747dup (n.1846-4747dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694107del	CA938995891	SPTBN2	c.4503+36del (n.4503+36del) c.4524+36del (n.4524+36del) n.5030+36del c.1855-5442del (n.1855-5442del) c.1846-4747del (n.1846-4747del)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694104G>C	CA2614529549	SPTBN2	c.4503+35C>G (n.4503+35C>G) c.4524+35C>G (n.4524+35C>G) n.5030+35C>G c.1855-5443C>G (n.1855-5443C>G) c.1846-4748C>G (n.1846-4748C>G)	gnomAD v4
11	g.66694104G>T	CA2614529550	SPTBN2	c.4503+35C>A (n.4503+35C>A) c.4524+35C>A (n.4524+35C>A) n.5030+35C>A c.1855-5443C>A (n.1855-5443C>A) c.1846-4748C>A (n.1846-4748C>A)	gnomAD v4
11	g.66694105G>A	CA600233518	SPTBN2	c.4503+34C>T (n.4503+34C>T) c.4524+34C>T (n.4524+34C>T) n.5030+34C>T c.1855-5444C>T (n.1855-5444C>T) c.1846-4749C>T (n.1846-4749C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66694105G=	CA1979774364	SPTBN2	c.4503+34C= (n.4503+34C=) c.4524+34C= (n.4524+34C=) n.5030+34C= c.1855-5444C= (n.1855-5444C=) c.1846-4749C= (n.1846-4749C=)
11	g.66694105G>T	CA600233519	SPTBN2	c.4503+34C>A (n.4503+34C>A) c.4524+34C>A (n.4524+34C>A) n.5030+34C>A c.1855-5444C>A (n.1855-5444C>A) c.1846-4749C>A (n.1846-4749C>A)	dbSNP gnomAD v2
11	g.66694106G>A	CA2614529557	SPTBN2	c.4503+33C>T (n.4503+33C>T) c.4524+33C>T (n.4524+33C>T) n.5030+33C>T c.1855-5445C>T (n.1855-5445C>T) c.1846-4750C>T (n.1846-4750C>T)	gnomAD v4
11	g.66694106G>T	CA2614529559	SPTBN2	c.4503+33C>A (n.4503+33C>A) c.4524+33C>A (n.4524+33C>A) n.5030+33C>A c.1855-5445C>A (n.1855-5445C>A) c.1846-4750C>A (n.1846-4750C>A)	gnomAD v4
11	g.66694107G>A	CA2614529560	SPTBN2	c.4503+32C>T (n.4503+32C>T) c.4524+32C>T (n.4524+32C>T) n.5030+32C>T c.1855-5446C>T (n.1855-5446C>T) c.1846-4751C>T (n.1846-4751C>T)	gnomAD v4
11	g.66694107G=	CA1979774368	SPTBN2	c.4503+32C= (n.4503+32C=) c.4524+32C= (n.4524+32C=) n.5030+32C= c.1855-5446C= (n.1855-5446C=) c.1846-4751C= (n.1846-4751C=)
11	g.66694107G>T	CA600233520	SPTBN2	c.4503+32C>A (n.4503+32C>A) c.4524+32C>A (n.4524+32C>A) n.5030+32C>A c.1855-5446C>A (n.1855-5446C>A) c.1846-4751C>A (n.1846-4751C>A)	dbSNP gnomAD v2
11	g.66694110G>A	CA938995894	SPTBN2	c.4503+29C>T (n.4503+29C>T) c.4524+29C>T (n.4524+29C>T) n.5030+29C>T c.1855-5449C>T (n.1855-5449C>T) c.1846-4754C>T (n.1846-4754C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694110G>C	CA2574889529	SPTBN2	c.4503+29C>G (n.4503+29C>G) c.4524+29C>G (n.4524+29C>G) n.5030+29C>G c.1855-5449C>G (n.1855-5449C>G) c.1846-4754C>G (n.1846-4754C>G)
11	g.66694110G=	CA1979774369	SPTBN2	c.4503+29C= (n.4503+29C=) c.4524+29C= (n.4524+29C=) n.5030+29C= c.1855-5449C= (n.1855-5449C=) c.1846-4754C= (n.1846-4754C=)
11	g.66694111C=	CA1979774371	SPTBN2	c.4503+28G= (n.4503+28G=) c.4524+28G= (n.4524+28G=) n.5030+28G= c.1855-5450G= (n.1855-5450G=) c.1846-4755G= (n.1846-4755G=)
11	g.66694111C>T	CA224079692	SPTBN2	c.4503+28G>A (n.4503+28G>A) c.4524+28G>A (n.4524+28G>A) n.5030+28G>A c.1855-5450G>A (n.1855-5450G>A) c.1846-4755G>A (n.1846-4755G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694113T>C	CA224079693	SPTBN2	c.4503+26A>G (n.4503+26A>G) c.4524+26A>G (n.4524+26A>G) n.5030+26A>G c.1855-5452A>G (n.1855-5452A>G) c.1846-4757A>G (n.1846-4757A>G)	dbSNP
11	g.66694113T=	CA1979774372	SPTBN2	c.4503+26A= (n.4503+26A=) c.4524+26A= (n.4524+26A=) n.5030+26A= c.1855-5452A= (n.1855-5452A=) c.1846-4757A= (n.1846-4757A=)
11	g.66694115C=	CA1979774376	SPTBN2	c.4503+24G= (n.4503+24G=) c.4524+24G= (n.4524+24G=) n.5030+24G= c.1855-5454G= (n.1855-5454G=) c.1846-4759G= (n.1846-4759G=)
11	g.66694115C>G	CA1979774379	SPTBN2	c.4503+24G>C (n.4503+24G>C) c.4524+24G>C (n.4524+24G>C) n.5030+24G>C c.1855-5454G>C (n.1855-5454G>C) c.1846-4759G>C (n.1846-4759G>C)	dbSNP
11	g.66694115C>T	CA2614529563	SPTBN2	c.4503+24G>A (n.4503+24G>A) c.4524+24G>A (n.4524+24G>A) n.5030+24G>A c.1855-5454G>A (n.1855-5454G>A) c.1846-4759G>A (n.1846-4759G>A)	gnomAD v4
11	g.66694116C=	CA1979774381	SPTBN2	c.4503+23G= (n.4503+23G=) c.4524+23G= (n.4524+23G=) n.5030+23G= c.1855-5455G= (n.1855-5455G=) c.1846-4760G= (n.1846-4760G=)
11	g.66694116C>T	CA6128559	SPTBN2	c.4503+23G>A (n.4503+23G>A) c.4524+23G>A (n.4524+23G>A) n.5030+23G>A c.1855-5455G>A (n.1855-5455G>A) c.1846-4760G>A (n.1846-4760G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694117G>A	CA6128560	SPTBN2	c.4503+22C>T (n.4503+22C>T) c.4524+22C>T (n.4524+22C>T) n.5030+22C>T c.1855-5456C>T (n.1855-5456C>T) c.1846-4761C>T (n.1846-4761C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694117G=	CA1979774382	SPTBN2	c.4503+22C= (n.4503+22C=) c.4524+22C= (n.4524+22C=) n.5030+22C= c.1855-5456C= (n.1855-5456C=) c.1846-4761C= (n.1846-4761C=)
11	g.66694118T>G	CA224079694	SPTBN2	c.4503+21A>C (n.4503+21A>C) c.4524+21A>C (n.4524+21A>C) n.5030+21A>C c.1855-5457A>C (n.1855-5457A>C) c.1846-4762A>C (n.1846-4762A>C)	dbSNP
11	g.66694118T=	CA1979774386	SPTBN2	c.4503+21A= (n.4503+21A=) c.4524+21A= (n.4524+21A=) n.5030+21A= c.1855-5457A= (n.1855-5457A=) c.1846-4762A= (n.1846-4762A=)
11	g.66694120C=	CA1979774404	SPTBN2	c.4503+19G= (n.4503+19G=) c.4524+19G= (n.4524+19G=) n.5030+19G= c.1855-5459G= (n.1855-5459G=) c.1846-4764G= (n.1846-4764G=)
11	g.66694120C>T	CA6128561	SPTBN2	c.4503+19G>A (n.4503+19G>A) c.4524+19G>A (n.4524+19G>A) n.5030+19G>A c.1855-5459G>A (n.1855-5459G>A) c.1846-4764G>A (n.1846-4764G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694122T>C	CA2614529572	SPTBN2	c.4503+17A>G (n.4503+17A>G) c.4524+17A>G (n.4524+17A>G) n.5030+17A>G c.1855-5461A>G (n.1855-5461A>G) c.1846-4766A>G (n.1846-4766A>G)	gnomAD v4
11	g.66694123G=	CA1979774408	SPTBN2	c.4503+16C= (n.4503+16C=) c.4524+16C= (n.4524+16C=) n.5030+16C= c.1855-5462C= (n.1855-5462C=) c.1846-4767C= (n.1846-4767C=)
11	g.66694123G>T	CA679438621	SPTBN2	c.4503+16C>A (n.4503+16C>A) c.4524+16C>A (n.4524+16C>A) n.5030+16C>A c.1855-5462C>A (n.1855-5462C>A) c.1846-4767C>A (n.1846-4767C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694124G>A	CA6128562	SPTBN2	c.4503+15C>T (n.4503+15C>T) c.4524+15C>T (n.4524+15C>T) n.5030+15C>T c.1855-5463C>T (n.1855-5463C>T) c.1846-4768C>T (n.1846-4768C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694124G=	CA1979774411	SPTBN2	c.4503+15C= (n.4503+15C=) c.4524+15C= (n.4524+15C=) n.5030+15C= c.1855-5463C= (n.1855-5463C=) c.1846-4768C= (n.1846-4768C=)
11	g.66694124G>T	CA2614529576	SPTBN2	c.4503+15C>A (n.4503+15C>A) c.4524+15C>A (n.4524+15C>A) n.5030+15C>A c.1855-5463C>A (n.1855-5463C>A) c.1846-4768C>A (n.1846-4768C>A)	gnomAD v4
11	g.66694126C=	CA1979774412	SPTBN2	c.4503+13G= (n.4503+13G=) c.4524+13G= (n.4524+13G=) n.5030+13G= c.1855-5465G= (n.1855-5465G=) c.1846-4770G= (n.1846-4770G=)
11	g.66694126C>T	CA6128563	SPTBN2	c.4503+13G>A (n.4503+13G>A) c.4524+13G>A (n.4524+13G>A) n.5030+13G>A c.1855-5465G>A (n.1855-5465G>A) c.1846-4770G>A (n.1846-4770G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66694128_66694131del	CA2614529579	SPTBN2	c.4503+8_4503+11del (n.4503+8_4503+11del) c.4524+8_4524+11del (n.4524+8_4524+11del) n.5030+8_5030+11del c.1855-5470_1855-5467del (n.1855-5470_1855-5467del) c.1846-4775_1846-4772del (n.1846-4775_1846-4772del)	gnomAD v4
11	g.66694130G>A	CA1979774417	SPTBN2	c.4503+9C>T (n.4503+9C>T) c.4524+9C>T (n.4524+9C>T) n.5030+9C>T c.1855-5469C>T (n.1855-5469C>T) c.1846-4774C>T (n.1846-4774C>T)	dbSNP
11	g.66694130G=	CA1979774416	SPTBN2	c.4503+9C= (n.4503+9C=) c.4524+9C= (n.4524+9C=) n.5030+9C= c.1855-5469C= (n.1855-5469C=) c.1846-4774C= (n.1846-4774C=)
11	g.66694132G>C	CA600233547	SPTBN2	c.4503+7C>G (n.4503+7C>G) c.4524+7C>G (n.4524+7C>G) n.5030+7C>G c.1855-5471C>G (n.1855-5471C>G) c.1846-4776C>G (n.1846-4776C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.66694132G=	CA1979774419	SPTBN2	c.4503+7C= (n.4503+7C=) c.4524+7C= (n.4524+7C=) n.5030+7C= c.1855-5471C= (n.1855-5471C=) c.1846-4776C= (n.1846-4776C=)
11	g.66694132G>T	CA2614529583	SPTBN2	c.4503+7C>A (n.4503+7C>A) c.4524+7C>A (n.4524+7C>A) n.5030+7C>A c.1855-5471C>A (n.1855-5471C>A) c.1846-4776C>A (n.1846-4776C>A)	gnomAD v4
11	g.66694134C>T	CA2614529587	SPTBN2	c.4503+5G>A (n.4503+5G>A) c.4524+5G>A (n.4524+5G>A) n.5030+5G>A c.1855-5473G>A (n.1855-5473G>A) c.1846-4778G>A (n.1846-4778G>A)	gnomAD v4
11	g.66694136C>A	CA2614529589	SPTBN2	c.4503+3G>T (n.4503+3G>T) c.4524+3G>T (n.4524+3G>T) n.5030+3G>T c.1855-5475G>T (n.1855-5475G>T) c.1846-4780G>T (n.1846-4780G>T)	gnomAD v4
11	g.66694136C=	CA1979774422	SPTBN2	c.4503+3G= (n.4503+3G=) c.4524+3G= (n.4524+3G=) n.5030+3G= c.1855-5475G= (n.1855-5475G=) c.1846-4780G= (n.1846-4780G=)
11	g.66694136C>T	CA1979774427	SPTBN2	c.4503+3G>A (n.4503+3G>A) c.4524+3G>A (n.4524+3G>A) n.5030+3G>A c.1855-5475G>A (n.1855-5475G>A) c.1846-4780G>A (n.1846-4780G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.66694137A>C	CA381469878	SPTBN2	c.4503+2T>G (n.4503+2T>G) c.4524+2T>G (n.4524+2T>G) n.5030+2T>G c.1855-5476T>G (n.1855-5476T>G) c.1846-4781T>G (n.1846-4781T>G)
11	g.66694137A>G	CA381469879	SPTBN2	c.4503+2T>C (n.4503+2T>C) c.4524+2T>C (n.4524+2T>C) n.5030+2T>C c.1855-5476T>C (n.1855-5476T>C) c.1846-4781T>C (n.1846-4781T>C)
11	g.66694137A>T	CA381469880	SPTBN2	c.4503+2T>A (n.4503+2T>A) c.4524+2T>A (n.4524+2T>A) n.5030+2T>A c.1855-5476T>A (n.1855-5476T>A) c.1846-4781T>A (n.1846-4781T>A)
11	g.66694138C>A	CA381469881	SPTBN2	c.4503+1G>T (n.4503+1G>T) c.4524+1G>T (n.4524+1G>T) n.5030+1G>T c.1855-5477G>T (n.1855-5477G>T) c.1846-4782G>T (n.1846-4782G>T)
11	g.66694138C=	CA1979774433	SPTBN2	c.4503+1G= (n.4503+1G=) c.4524+1G= (n.4524+1G=) n.5030+1G= c.1855-5477G= (n.1855-5477G=) c.1846-4782G= (n.1846-4782G=)
11	g.66694138C>G	CA381469882	SPTBN2	c.4503+1G>C (n.4503+1G>C) c.4524+1G>C (n.4524+1G>C) n.5030+1G>C c.1855-5477G>C (n.1855-5477G>C) c.1846-4782G>C (n.1846-4782G>C)
11	g.66694138C>T	CA6128564	SPTBN2	c.4503+1G>A (n.4503+1G>A) c.4524+1G>A (n.4524+1G>A) n.5030+1G>A c.1855-5477G>A (n.1855-5477G>A) c.1846-4782G>A (n.1846-4782G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
11	g.66694139A=	CA1979774436	SPTBN2	c.4503T= (p.Ile1501=) c.4524T= (p.Ile1508=) n.5030T= c.1855-5478T= (n.1855-5478T=) c.1846-4783T= (n.1846-4783T=)
11	g.66694139A>C	CA381469883	SPTBN2	c.4503T>G (p.Ile1501Met) c.4524T>G (p.Ile1508Met) n.5030T>G c.1855-5478T>G (n.1855-5478T>G) c.1846-4783T>G (n.1846-4783T>G)
11	g.66694139A>G	CA475498714	SPTBN2	c.4503T>C (p.Ile1501=) c.4524T>C (p.Ile1508=) n.5030T>C c.1855-5478T>C (n.1855-5478T>C) c.1846-4783T>C (n.1846-4783T>C)
11	g.66694139A>T	CA475498717	SPTBN2	c.4503T>A (p.Ile1501=) c.4524T>A (p.Ile1508=) n.5030T>A c.1855-5478T>A (n.1855-5478T>A) c.1846-4783T>A (n.1846-4783T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694140A>C	CA381469884	SPTBN2	c.4502T>G (p.Ile1501Ser) c.4523T>G (p.Ile1508Ser) n.5029T>G c.1855-5479T>G (n.1855-5479T>G) c.1846-4784T>G (n.1846-4784T>G)
11	g.66694140A>G	CA381469885	SPTBN2	c.4502T>C (p.Ile1501Thr) c.4523T>C (p.Ile1508Thr) n.5029T>C c.1855-5479T>C (n.1855-5479T>C) c.1846-4784T>C (n.1846-4784T>C)	gnomAD v4
11	g.66694140A>T	CA381469886	SPTBN2	c.4502T>A (p.Ile1501Asn) c.4523T>A (p.Ile1508Asn) n.5029T>A c.1855-5479T>A (n.1855-5479T>A) c.1846-4784T>A (n.1846-4784T>A)
11	g.66694141T>A	CA381469889	SPTBN2	c.4501A>T (p.Ile1501Phe) c.4522A>T (p.Ile1508Phe) n.5028A>T c.1855-5480A>T (n.1855-5480A>T) c.1846-4785A>T (n.1846-4785A>T)
11	g.66694141T>C	CA381469887	SPTBN2	c.4501A>G (p.Ile1501Val) c.4522A>G (p.Ile1508Val) n.5028A>G c.1855-5480A>G (n.1855-5480A>G) c.1846-4785A>G (n.1846-4785A>G)
11	g.66694141T>G	CA381469888	SPTBN2	c.4501A>C (p.Ile1501Leu) c.4522A>C (p.Ile1508Leu) n.5028A>C c.1855-5480A>C (n.1855-5480A>C) c.1846-4785A>C (n.1846-4785A>C)
11	g.66694142C>A	CA381469890	SPTBN2	c.4500G>T (p.Glu1500Asp) c.4521G>T (p.Glu1507Asp) n.5027G>T c.1855-5481G>T (n.1855-5481G>T) c.1846-4786G>T (n.1846-4786G>T)
11	g.66694142C=	CA1979774441	SPTBN2	c.4500G= (p.Glu1500=) c.4521G= (p.Glu1507=) n.5027G= c.1855-5481G= (n.1855-5481G=) c.1846-4786G= (n.1846-4786G=)
11	g.66694142C>G	CA381469891	SPTBN2	c.4500G>C (p.Glu1500Asp) c.4521G>C (p.Glu1507Asp) n.5027G>C c.1855-5481G>C (n.1855-5481G>C) c.1846-4786G>C (n.1846-4786G>C)
11	g.66694142C>T	CA475498719	SPTBN2	c.4500G>A (p.Glu1500=) c.4521G>A (p.Glu1507=) n.5027G>A c.1855-5481G>A (n.1855-5481G>A) c.1846-4786G>A (n.1846-4786G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694143T>A	CA381469892	SPTBN2	c.4499A>T (p.Glu1500Val) c.4520A>T (p.Glu1507Val) n.5026A>T c.1855-5482A>T (n.1855-5482A>T) c.1846-4787A>T (n.1846-4787A>T)
11	g.66694143T>C	CA381469893	SPTBN2	c.4499A>G (p.Glu1500Gly) c.4520A>G (p.Glu1507Gly) n.5026A>G c.1855-5482A>G (n.1855-5482A>G) c.1846-4787A>G (n.1846-4787A>G)	gnomAD v4
11	g.66694143T>G	CA381469894	SPTBN2	c.4499A>C (p.Glu1500Ala) c.4520A>C (p.Glu1507Ala) n.5026A>C c.1855-5482A>C (n.1855-5482A>C) c.1846-4787A>C (n.1846-4787A>C)	COSMIC COSMIC
11	g.66694144C>A	CA381469895	SPTBN2	c.4498G>T (p.Glu1500Ter) c.4519G>T (p.Glu1507Ter) n.5025G>T c.1855-5483G>T (n.1855-5483G>T) c.1846-4788G>T (n.1846-4788G>T)	COSMIC COSMIC
11	g.66694144C>G	CA381469896	SPTBN2	c.4498G>C (p.Glu1500Gln) c.4519G>C (p.Glu1507Gln) n.5025G>C c.1855-5483G>C (n.1855-5483G>C) c.1846-4788G>C (n.1846-4788G>C)
11	g.66694144C>T	CA381469897	SPTBN2	c.4498G>A (p.Glu1500Lys) c.4519G>A (p.Glu1507Lys) n.5025G>A c.1855-5483G>A (n.1855-5483G>A) c.1846-4788G>A (n.1846-4788G>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.66694145A>C	CA381469898	SPTBN2	c.4497T>G (p.Asp1499Glu) c.4518T>G (p.Asp1506Glu) n.5024T>G c.1855-5484T>G (n.1855-5484T>G) c.1846-4789T>G (n.1846-4789T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.66694145A>G	CA475498722	SPTBN2	c.4497T>C (p.Asp1499=) c.4518T>C (p.Asp1506=) n.5024T>C c.1855-5484T>C (n.1855-5484T>C) c.1846-4789T>C (n.1846-4789T>C)
11	g.66694145A>T	CA381469899	SPTBN2	c.4497T>A (p.Asp1499Glu) c.4518T>A (p.Asp1506Glu) n.5024T>A c.1855-5484T>A (n.1855-5484T>A) c.1846-4789T>A (n.1846-4789T>A)
11	g.66694146T>A	CA381469900	SPTBN2	c.4496A>T (p.Asp1499Val) c.4517A>T (p.Asp1506Val) n.5023A>T c.1855-5485A>T (n.1855-5485A>T) c.1846-4790A>T (n.1846-4790A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.66694146T>C	CA381469901	SPTBN2	c.4496A>G (p.Asp1499Gly) c.4517A>G (p.Asp1506Gly) n.5023A>G c.1855-5485A>G (n.1855-5485A>G) c.1846-4790A>G (n.1846-4790A>G)
11	g.66694146T>G	CA381469902	SPTBN2	c.4496A>C (p.Asp1499Ala) c.4517A>C (p.Asp1506Ala) n.5023A>C c.1855-5485A>C (n.1855-5485A>C) c.1846-4790A>C (n.1846-4790A>C)
11	g.66694146T=	CA1979774444	SPTBN2	c.4496A= (p.Asp1499=) c.4517A= (p.Asp1506=) n.5023A= c.1855-5485A= (n.1855-5485A=) c.1846-4790A= (n.1846-4790A=)
11	g.66694147C>A	CA381469903	SPTBN2	c.4495G>T (p.Asp1499Tyr) c.4516G>T (p.Asp1506Tyr) n.5022G>T c.1855-5486G>T (n.1855-5486G>T) c.1846-4791G>T (n.1846-4791G>T)	gnomAD v4
11	g.66694147C=	CA1979774454	SPTBN2	c.4495G= (p.Asp1499=) c.4516G= (p.Asp1506=) n.5022G= c.1855-5486G= (n.1855-5486G=) c.1846-4791G= (n.1846-4791G=)
11	g.66694147C>G	CA16619382	SPTBN2	c.4495G>C (p.Asp1499His) c.4516G>C (p.Asp1506His) n.5022G>C c.1855-5486G>C (n.1855-5486G>C) c.1846-4791G>C (n.1846-4791G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.66694147C>T	CA381469904	SPTBN2	c.4495G>A (p.Asp1499Asn) c.4516G>A (p.Asp1506Asn) n.5022G>A c.1855-5486G>A (n.1855-5486G>A) c.1846-4791G>A (n.1846-4791G>A)

Number of alleles fetched