| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66694040G>A | CA679438620 | SPTBN2 | c.4503+99C>T (n.4503+99C>T) c.4524+99C>T (n.4524+99C>T) n.5030+99C>T c.1855-5379C>T (n.1855-5379C>T) c.1846-4684C>T (n.1846-4684C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66694040G= | CA1979774244 | SPTBN2 | c.4503+99C= (n.4503+99C=) c.4524+99C= (n.4524+99C=) n.5030+99C= c.1855-5379C= (n.1855-5379C=) c.1846-4684C= (n.1846-4684C=) | |
| 11 | g.66694040G>T | CA2614529484 | SPTBN2 | c.4503+99C>A (n.4503+99C>A) c.4524+99C>A (n.4524+99C>A) n.5030+99C>A c.1855-5379C>A (n.1855-5379C>A) c.1846-4684C>A (n.1846-4684C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694041G>C | CA2614529485 | SPTBN2 | c.4503+98C>G (n.4503+98C>G) c.4524+98C>G (n.4524+98C>G) n.5030+98C>G c.1855-5380C>G (n.1855-5380C>G) c.1846-4685C>G (n.1846-4685C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694042G>A | CA2574889517 | SPTBN2 | c.4503+97C>T (n.4503+97C>T) c.4524+97C>T (n.4524+97C>T) n.5030+97C>T c.1855-5381C>T (n.1855-5381C>T) c.1846-4686C>T (n.1846-4686C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694042G= | CA1979774248 | SPTBN2 | c.4503+97C= (n.4503+97C=) c.4524+97C= (n.4524+97C=) n.5030+97C= c.1855-5381C= (n.1855-5381C=) c.1846-4686C= (n.1846-4686C=) | |
| 11 | g.66694042G>T | CA224079671 | SPTBN2 | c.4503+97C>A (n.4503+97C>A) c.4524+97C>A (n.4524+97C>A) n.5030+97C>A c.1855-5381C>A (n.1855-5381C>A) c.1846-4686C>A (n.1846-4686C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694045T>A | CA2574889518 | SPTBN2 | c.4503+94A>T (n.4503+94A>T) c.4524+94A>T (n.4524+94A>T) n.5030+94A>T c.1855-5384A>T (n.1855-5384A>T) c.1846-4689A>T (n.1846-4689A>T) | |
| 11 | g.66694045T>C | CA1979774271 | SPTBN2 | c.4503+94A>G (n.4503+94A>G) c.4524+94A>G (n.4524+94A>G) n.5030+94A>G c.1855-5384A>G (n.1855-5384A>G) c.1846-4689A>G (n.1846-4689A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66694045T= | CA1979774252 | SPTBN2 | c.4503+94A= (n.4503+94A=) c.4524+94A= (n.4524+94A=) n.5030+94A= c.1855-5384A= (n.1855-5384A=) c.1846-4689A= (n.1846-4689A=) | |
| 11 | g.66694048_66694049del | CA2574889519 | SPTBN2 | c.4503+92_4503+93del (n.4503+92_4503+93del) c.4524+92_4524+93del (n.4524+92_4524+93del) n.5030+92_5030+93del c.1855-5386_1855-5385del (n.1855-5386_1855-5385del) c.1846-4691_1846-4690del (n.1846-4691_1846-4690del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694047G>C | CA1979774275 | SPTBN2 | c.4503+92C>G (n.4503+92C>G) c.4524+92C>G (n.4524+92C>G) n.5030+92C>G c.1855-5386C>G (n.1855-5386C>G) c.1846-4691C>G (n.1846-4691C>G) | dbSNP |
| 11 | g.66694047G= | CA1979774274 | SPTBN2 | c.4503+92C= (n.4503+92C=) c.4524+92C= (n.4524+92C=) n.5030+92C= c.1855-5386C= (n.1855-5386C=) c.1846-4691C= (n.1846-4691C=) | |
| 11 | g.66694047G>T | CA2574889520 | SPTBN2 | c.4503+92C>A (n.4503+92C>A) c.4524+92C>A (n.4524+92C>A) n.5030+92C>A c.1855-5386C>A (n.1855-5386C>A) c.1846-4691C>A (n.1846-4691C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694049G>T | CA2574889521 | SPTBN2 | c.4503+90C>A (n.4503+90C>A) c.4524+90C>A (n.4524+90C>A) n.5030+90C>A c.1855-5388C>A (n.1855-5388C>A) c.1846-4693C>A (n.1846-4693C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694050C>A | CA2614529492 | SPTBN2 | c.4503+89G>T (n.4503+89G>T) c.4524+89G>T (n.4524+89G>T) n.5030+89G>T c.1855-5389G>T (n.1855-5389G>T) c.1846-4694G>T (n.1846-4694G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694052C>T | CA2574889522 | SPTBN2 | c.4503+87G>A (n.4503+87G>A) c.4524+87G>A (n.4524+87G>A) n.5030+87G>A c.1855-5391G>A (n.1855-5391G>A) c.1846-4696G>A (n.1846-4696G>A) | |
| 11 | g.66694053T>C | CA1979774278 | SPTBN2 | c.4503+86A>G (n.4503+86A>G) c.4524+86A>G (n.4524+86A>G) n.5030+86A>G c.1855-5392A>G (n.1855-5392A>G) c.1846-4697A>G (n.1846-4697A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66694053T= | CA1979774277 | SPTBN2 | c.4503+86A= (n.4503+86A=) c.4524+86A= (n.4524+86A=) n.5030+86A= c.1855-5392A= (n.1855-5392A=) c.1846-4697A= (n.1846-4697A=) | |
| 11 | g.66694054G>A | CA2574889523 | SPTBN2 | c.4503+85C>T (n.4503+85C>T) c.4524+85C>T (n.4524+85C>T) n.5030+85C>T c.1855-5393C>T (n.1855-5393C>T) c.1846-4698C>T (n.1846-4698C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694054G>T | CA2614529494 | SPTBN2 | c.4503+85C>A (n.4503+85C>A) c.4524+85C>A (n.4524+85C>A) n.5030+85C>A c.1855-5393C>A (n.1855-5393C>A) c.1846-4698C>A (n.1846-4698C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694055C>T | CA2614529496 | SPTBN2 | c.4503+84G>A (n.4503+84G>A) c.4524+84G>A (n.4524+84G>A) n.5030+84G>A c.1855-5394G>A (n.1855-5394G>A) c.1846-4699G>A (n.1846-4699G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694057G>A | CA224079673 | SPTBN2 | c.4503+82C>T (n.4503+82C>T) c.4524+82C>T (n.4524+82C>T) n.5030+82C>T c.1855-5396C>T (n.1855-5396C>T) c.1846-4701C>T (n.1846-4701C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66694057G= | CA1979774279 | SPTBN2 | c.4503+82C= (n.4503+82C=) c.4524+82C= (n.4524+82C=) n.5030+82C= c.1855-5396C= (n.1855-5396C=) c.1846-4701C= (n.1846-4701C=) | |
| 11 | g.66694057G>T | CA2614529500 | SPTBN2 | c.4503+82C>A (n.4503+82C>A) c.4524+82C>A (n.4524+82C>A) n.5030+82C>A c.1855-5396C>A (n.1855-5396C>A) c.1846-4701C>A (n.1846-4701C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694058G>A | CA2614529501 | SPTBN2 | c.4503+81C>T (n.4503+81C>T) c.4524+81C>T (n.4524+81C>T) n.5030+81C>T c.1855-5397C>T (n.1855-5397C>T) c.1846-4702C>T (n.1846-4702C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694058G>C | CA1979774282 | SPTBN2 | c.4503+81C>G (n.4503+81C>G) c.4524+81C>G (n.4524+81C>G) n.5030+81C>G c.1855-5397C>G (n.1855-5397C>G) c.1846-4702C>G (n.1846-4702C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66694058G= | CA1979774283 | SPTBN2 | c.4503+81C= (n.4503+81C=) c.4524+81C= (n.4524+81C=) n.5030+81C= c.1855-5397C= (n.1855-5397C=) c.1846-4702C= (n.1846-4702C=) | |
| 11 | g.66694061T>C | CA1979774286 | SPTBN2 | c.4503+78A>G (n.4503+78A>G) c.4524+78A>G (n.4524+78A>G) n.5030+78A>G c.1855-5400A>G (n.1855-5400A>G) c.1846-4705A>G (n.1846-4705A>G) | dbSNP |
| 11 | g.66694061T= | CA1979774285 | SPTBN2 | c.4503+78A= (n.4503+78A=) c.4524+78A= (n.4524+78A=) n.5030+78A= c.1855-5400A= (n.1855-5400A=) c.1846-4705A= (n.1846-4705A=) | |
| 11 | g.66694062C>T | CA654266963 | SPTBN2 | c.4503+77G>A (n.4503+77G>A) c.4524+77G>A (n.4524+77G>A) n.5030+77G>A c.1855-5401G>A (n.1855-5401G>A) c.1846-4706G>A (n.1846-4706G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66694063T>C | CA1979774289 | SPTBN2 | c.4503+76A>G (n.4503+76A>G) c.4524+76A>G (n.4524+76A>G) n.5030+76A>G c.1855-5402A>G (n.1855-5402A>G) c.1846-4707A>G (n.1846-4707A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66694063T= | CA1979774287 | SPTBN2 | c.4503+76A= (n.4503+76A=) c.4524+76A= (n.4524+76A=) n.5030+76A= c.1855-5402A= (n.1855-5402A=) c.1846-4707A= (n.1846-4707A=) | |
| 11 | g.66694064C>T | CA2614529506 | SPTBN2 | c.4503+75G>A (n.4503+75G>A) c.4524+75G>A (n.4524+75G>A) n.5030+75G>A c.1855-5403G>A (n.1855-5403G>A) c.1846-4708G>A (n.1846-4708G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694066C>T | CA2614529508 | SPTBN2 | c.4503+73G>A (n.4503+73G>A) c.4524+73G>A (n.4524+73G>A) n.5030+73G>A c.1855-5405G>A (n.1855-5405G>A) c.1846-4710G>A (n.1846-4710G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694068G>A | CA2614529510 | SPTBN2 | c.4503+71C>T (n.4503+71C>T) c.4524+71C>T (n.4524+71C>T) n.5030+71C>T c.1855-5407C>T (n.1855-5407C>T) c.1846-4712C>T (n.1846-4712C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694068G>T | CA2614529515 | SPTBN2 | c.4503+71C>A (n.4503+71C>A) c.4524+71C>A (n.4524+71C>A) n.5030+71C>A c.1855-5407C>A (n.1855-5407C>A) c.1846-4712C>A (n.1846-4712C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694069G>A | CA224079677 | SPTBN2 | c.4503+70C>T (n.4503+70C>T) c.4524+70C>T (n.4524+70C>T) n.5030+70C>T c.1855-5408C>T (n.1855-5408C>T) c.1846-4713C>T (n.1846-4713C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694069G= | CA1979774291 | SPTBN2 | c.4503+70C= (n.4503+70C=) c.4524+70C= (n.4524+70C=) n.5030+70C= c.1855-5408C= (n.1855-5408C=) c.1846-4713C= (n.1846-4713C=) | |
| 11 | g.66694069G>T | CA2574889525 | SPTBN2 | c.4503+70C>A (n.4503+70C>A) c.4524+70C>A (n.4524+70C>A) n.5030+70C>A c.1855-5408C>A (n.1855-5408C>A) c.1846-4713C>A (n.1846-4713C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694070C>A | CA2792488245 | SPTBN2 | c.4503+69G>T (n.4503+69G>T) c.4524+69G>T (n.4524+69G>T) n.5030+69G>T c.1855-5409G>T (n.1855-5409G>T) c.1846-4714G>T (n.1846-4714G>T) | |
| 11 | g.66694070C>T | CA2574889526 | SPTBN2 | c.4503+69G>A (n.4503+69G>A) c.4524+69G>A (n.4524+69G>A) n.5030+69G>A c.1855-5409G>A (n.1855-5409G>A) c.1846-4714G>A (n.1846-4714G>A) | |
| 11 | g.66694074C>A | CA2792488246 | SPTBN2 | c.4503+65G>T (n.4503+65G>T) c.4524+65G>T (n.4524+65G>T) n.5030+65G>T c.1855-5413G>T (n.1855-5413G>T) c.1846-4718G>T (n.1846-4718G>T) | |
| 11 | g.66694076G>A | CA224079681 | SPTBN2 | c.4503+63C>T (n.4503+63C>T) c.4524+63C>T (n.4524+63C>T) n.5030+63C>T c.1855-5415C>T (n.1855-5415C>T) c.1846-4720C>T (n.1846-4720C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66694076G= | CA1979774297 | SPTBN2 | c.4503+63C= (n.4503+63C=) c.4524+63C= (n.4524+63C=) n.5030+63C= c.1855-5415C= (n.1855-5415C=) c.1846-4720C= (n.1846-4720C=) | |
| 11 | g.66694077G>A | CA2614529521 | SPTBN2 | c.4503+62C>T (n.4503+62C>T) c.4524+62C>T (n.4524+62C>T) n.5030+62C>T c.1855-5416C>T (n.1855-5416C>T) c.1846-4721C>T (n.1846-4721C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694079G>A | CA2614529522 | SPTBN2 | c.4503+60C>T (n.4503+60C>T) c.4524+60C>T (n.4524+60C>T) n.5030+60C>T c.1855-5418C>T (n.1855-5418C>T) c.1846-4723C>T (n.1846-4723C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694080G>A | CA224079684 | SPTBN2 | c.4503+59C>T (n.4503+59C>T) c.4524+59C>T (n.4524+59C>T) n.5030+59C>T c.1855-5419C>T (n.1855-5419C>T) c.1846-4724C>T (n.1846-4724C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694080G= | CA1979774308 | SPTBN2 | c.4503+59C= (n.4503+59C=) c.4524+59C= (n.4524+59C=) n.5030+59C= c.1855-5419C= (n.1855-5419C=) c.1846-4724C= (n.1846-4724C=) | |
| 11 | g.66694083G>A | CA2614529524 | SPTBN2 | c.4503+56C>T (n.4503+56C>T) c.4524+56C>T (n.4524+56C>T) n.5030+56C>T c.1855-5422C>T (n.1855-5422C>T) c.1846-4727C>T (n.1846-4727C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694084G>A | CA1979774314 | SPTBN2 | c.4503+55C>T (n.4503+55C>T) c.4524+55C>T (n.4524+55C>T) n.5030+55C>T c.1855-5423C>T (n.1855-5423C>T) c.1846-4728C>T (n.1846-4728C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66694084G= | CA1979774313 | SPTBN2 | c.4503+55C= (n.4503+55C=) c.4524+55C= (n.4524+55C=) n.5030+55C= c.1855-5423C= (n.1855-5423C=) c.1846-4728C= (n.1846-4728C=) | |
| 11 | g.66694084G>T | CA2614529529 | SPTBN2 | c.4503+55C>A (n.4503+55C>A) c.4524+55C>A (n.4524+55C>A) n.5030+55C>A c.1855-5423C>A (n.1855-5423C>A) c.1846-4728C>A (n.1846-4728C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694085C= | CA1979774318 | SPTBN2 | c.4503+54G= (n.4503+54G=) c.4524+54G= (n.4524+54G=) n.5030+54G= c.1855-5424G= (n.1855-5424G=) c.1846-4729G= (n.1846-4729G=) | |
| 11 | g.66694085C>T | CA224079686 | SPTBN2 | c.4503+54G>A (n.4503+54G>A) c.4524+54G>A (n.4524+54G>A) n.5030+54G>A c.1855-5424G>A (n.1855-5424G>A) c.1846-4729G>A (n.1846-4729G>A) | dbSNP |
| 11 | g.66694087G>A | CA2614529531 | SPTBN2 | c.4503+52C>T (n.4503+52C>T) c.4524+52C>T (n.4524+52C>T) n.5030+52C>T c.1855-5426C>T (n.1855-5426C>T) c.1846-4731C>T (n.1846-4731C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694088G>C | CA938995885 | SPTBN2 | c.4503+51C>G (n.4503+51C>G) c.4524+51C>G (n.4524+51C>G) n.5030+51C>G c.1855-5427C>G (n.1855-5427C>G) c.1846-4732C>G (n.1846-4732C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694088G= | CA1979774324 | SPTBN2 | c.4503+51C= (n.4503+51C=) c.4524+51C= (n.4524+51C=) n.5030+51C= c.1855-5427C= (n.1855-5427C=) c.1846-4732C= (n.1846-4732C=) | |
| 11 | g.66694090G>A | CA600233517 | SPTBN2 | c.4503+49C>T (n.4503+49C>T) c.4524+49C>T (n.4524+49C>T) n.5030+49C>T c.1855-5429C>T (n.1855-5429C>T) c.1846-4734C>T (n.1846-4734C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694090G= | CA1979774326 | SPTBN2 | c.4503+49C= (n.4503+49C=) c.4524+49C= (n.4524+49C=) n.5030+49C= c.1855-5429C= (n.1855-5429C=) c.1846-4734C= (n.1846-4734C=) | |
| 11 | g.66694090G>T | CA2574889528 | SPTBN2 | c.4503+49C>A (n.4503+49C>A) c.4524+49C>A (n.4524+49C>A) n.5030+49C>A c.1855-5429C>A (n.1855-5429C>A) c.1846-4734C>A (n.1846-4734C>A) | |
| 11 | g.66694092A= | CA1979774329 | SPTBN2 | c.4503+47T= (n.4503+47T=) c.4524+47T= (n.4524+47T=) n.5030+47T= c.1855-5431T= (n.1855-5431T=) c.1846-4736T= (n.1846-4736T=) | |
| 11 | g.66694092A>G | CA224079688 | SPTBN2 | c.4503+47T>C (n.4503+47T>C) c.4524+47T>C (n.4524+47T>C) n.5030+47T>C c.1855-5431T>C (n.1855-5431T>C) c.1846-4736T>C (n.1846-4736T>C) | dbSNP |
| 11 | g.66694096C>T | CA2614529534 | SPTBN2 | c.4503+43G>A (n.4503+43G>A) c.4524+43G>A (n.4524+43G>A) n.5030+43G>A c.1855-5435G>A (n.1855-5435G>A) c.1846-4740G>A (n.1846-4740G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694097A>G | CA2724473856 | SPTBN2 | c.4503+42T>C (n.4503+42T>C) c.4524+42T>C (n.4524+42T>C) n.5030+42T>C c.1855-5436T>C (n.1855-5436T>C) c.1846-4741T>C (n.1846-4741T>C) | dbSNP |
| 11 | g.66694098T>C | CA1979774333 | SPTBN2 | c.4503+41A>G (n.4503+41A>G) c.4524+41A>G (n.4524+41A>G) n.5030+41A>G c.1855-5437A>G (n.1855-5437A>G) c.1846-4742A>G (n.1846-4742A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66694098T= | CA1979774334 | SPTBN2 | c.4503+41A= (n.4503+41A=) c.4524+41A= (n.4524+41A=) n.5030+41A= c.1855-5437A= (n.1855-5437A=) c.1846-4742A= (n.1846-4742A=) | |
| 11 | g.66694099G>T | CA2614529535 | SPTBN2 | c.4503+40C>A (n.4503+40C>A) c.4524+40C>A (n.4524+40C>A) n.5030+40C>A c.1855-5438C>A (n.1855-5438C>A) c.1846-4743C>A (n.1846-4743C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694100G>A | CA6128557 | SPTBN2 | c.4503+39C>T (n.4503+39C>T) c.4524+39C>T (n.4524+39C>T) n.5030+39C>T c.1855-5439C>T (n.1855-5439C>T) c.1846-4744C>T (n.1846-4744C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694100G= | CA1979774339 | SPTBN2 | c.4503+39C= (n.4503+39C=) c.4524+39C= (n.4524+39C=) n.5030+39C= c.1855-5439C= (n.1855-5439C=) c.1846-4744C= (n.1846-4744C=) | |
| 11 | g.66694101C>T | CA2614529538 | SPTBN2 | c.4503+38G>A (n.4503+38G>A) c.4524+38G>A (n.4524+38G>A) n.5030+38G>A c.1855-5440G>A (n.1855-5440G>A) c.1846-4745G>A (n.1846-4745G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694102T>G | CA2614529539 | SPTBN2 | c.4503+37A>C (n.4503+37A>C) c.4524+37A>C (n.4524+37A>C) n.5030+37A>C c.1855-5441A>C (n.1855-5441A>C) c.1846-4746A>C (n.1846-4746A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694102T= | CA1979774343 | SPTBN2 | c.4503+37A= (n.4503+37A=) c.4524+37A= (n.4524+37A=) n.5030+37A= c.1855-5441A= (n.1855-5441A=) c.1846-4746A= (n.1846-4746A=) | |
| 11 | g.66694103G>A | CA2614529544 | SPTBN2 | c.4503+36C>T (n.4503+36C>T) c.4524+36C>T (n.4524+36C>T) n.5030+36C>T c.1855-5442C>T (n.1855-5442C>T) c.1846-4747C>T (n.1846-4747C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694103G>T | CA2614529542 | SPTBN2 | c.4503+36C>A (n.4503+36C>A) c.4524+36C>A (n.4524+36C>A) n.5030+36C>A c.1855-5442C>A (n.1855-5442C>A) c.1846-4747C>A (n.1846-4747C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694107dup | CA6128558 | SPTBN2 | c.4503+36dup (n.4503+36dup) c.4524+36dup (n.4524+36dup) n.5030+36dup c.1855-5442dup (n.1855-5442dup) c.1846-4747dup (n.1846-4747dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694107del | CA938995891 | SPTBN2 | c.4503+36del (n.4503+36del) c.4524+36del (n.4524+36del) n.5030+36del c.1855-5442del (n.1855-5442del) c.1846-4747del (n.1846-4747del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694104G>C | CA2614529549 | SPTBN2 | c.4503+35C>G (n.4503+35C>G) c.4524+35C>G (n.4524+35C>G) n.5030+35C>G c.1855-5443C>G (n.1855-5443C>G) c.1846-4748C>G (n.1846-4748C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694104G>T | CA2614529550 | SPTBN2 | c.4503+35C>A (n.4503+35C>A) c.4524+35C>A (n.4524+35C>A) n.5030+35C>A c.1855-5443C>A (n.1855-5443C>A) c.1846-4748C>A (n.1846-4748C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694105G>A | CA600233518 | SPTBN2 | c.4503+34C>T (n.4503+34C>T) c.4524+34C>T (n.4524+34C>T) n.5030+34C>T c.1855-5444C>T (n.1855-5444C>T) c.1846-4749C>T (n.1846-4749C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694105G= | CA1979774364 | SPTBN2 | c.4503+34C= (n.4503+34C=) c.4524+34C= (n.4524+34C=) n.5030+34C= c.1855-5444C= (n.1855-5444C=) c.1846-4749C= (n.1846-4749C=) | |
| 11 | g.66694105G>T | CA600233519 | SPTBN2 | c.4503+34C>A (n.4503+34C>A) c.4524+34C>A (n.4524+34C>A) n.5030+34C>A c.1855-5444C>A (n.1855-5444C>A) c.1846-4749C>A (n.1846-4749C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66694106G>A | CA2614529557 | SPTBN2 | c.4503+33C>T (n.4503+33C>T) c.4524+33C>T (n.4524+33C>T) n.5030+33C>T c.1855-5445C>T (n.1855-5445C>T) c.1846-4750C>T (n.1846-4750C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694106G>T | CA2614529559 | SPTBN2 | c.4503+33C>A (n.4503+33C>A) c.4524+33C>A (n.4524+33C>A) n.5030+33C>A c.1855-5445C>A (n.1855-5445C>A) c.1846-4750C>A (n.1846-4750C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694107G>A | CA2614529560 | SPTBN2 | c.4503+32C>T (n.4503+32C>T) c.4524+32C>T (n.4524+32C>T) n.5030+32C>T c.1855-5446C>T (n.1855-5446C>T) c.1846-4751C>T (n.1846-4751C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694107G= | CA1979774368 | SPTBN2 | c.4503+32C= (n.4503+32C=) c.4524+32C= (n.4524+32C=) n.5030+32C= c.1855-5446C= (n.1855-5446C=) c.1846-4751C= (n.1846-4751C=) | |
| 11 | g.66694107G>T | CA600233520 | SPTBN2 | c.4503+32C>A (n.4503+32C>A) c.4524+32C>A (n.4524+32C>A) n.5030+32C>A c.1855-5446C>A (n.1855-5446C>A) c.1846-4751C>A (n.1846-4751C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66694110G>A | CA938995894 | SPTBN2 | c.4503+29C>T (n.4503+29C>T) c.4524+29C>T (n.4524+29C>T) n.5030+29C>T c.1855-5449C>T (n.1855-5449C>T) c.1846-4754C>T (n.1846-4754C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694110G>C | CA2574889529 | SPTBN2 | c.4503+29C>G (n.4503+29C>G) c.4524+29C>G (n.4524+29C>G) n.5030+29C>G c.1855-5449C>G (n.1855-5449C>G) c.1846-4754C>G (n.1846-4754C>G) | |
| 11 | g.66694110G= | CA1979774369 | SPTBN2 | c.4503+29C= (n.4503+29C=) c.4524+29C= (n.4524+29C=) n.5030+29C= c.1855-5449C= (n.1855-5449C=) c.1846-4754C= (n.1846-4754C=) | |
| 11 | g.66694111C= | CA1979774371 | SPTBN2 | c.4503+28G= (n.4503+28G=) c.4524+28G= (n.4524+28G=) n.5030+28G= c.1855-5450G= (n.1855-5450G=) c.1846-4755G= (n.1846-4755G=) | |
| 11 | g.66694111C>T | CA224079692 | SPTBN2 | c.4503+28G>A (n.4503+28G>A) c.4524+28G>A (n.4524+28G>A) n.5030+28G>A c.1855-5450G>A (n.1855-5450G>A) c.1846-4755G>A (n.1846-4755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694113T>C | CA224079693 | SPTBN2 | c.4503+26A>G (n.4503+26A>G) c.4524+26A>G (n.4524+26A>G) n.5030+26A>G c.1855-5452A>G (n.1855-5452A>G) c.1846-4757A>G (n.1846-4757A>G) | dbSNP |
| 11 | g.66694113T= | CA1979774372 | SPTBN2 | c.4503+26A= (n.4503+26A=) c.4524+26A= (n.4524+26A=) n.5030+26A= c.1855-5452A= (n.1855-5452A=) c.1846-4757A= (n.1846-4757A=) | |
| 11 | g.66694115C= | CA1979774376 | SPTBN2 | c.4503+24G= (n.4503+24G=) c.4524+24G= (n.4524+24G=) n.5030+24G= c.1855-5454G= (n.1855-5454G=) c.1846-4759G= (n.1846-4759G=) | |
| 11 | g.66694115C>G | CA1979774379 | SPTBN2 | c.4503+24G>C (n.4503+24G>C) c.4524+24G>C (n.4524+24G>C) n.5030+24G>C c.1855-5454G>C (n.1855-5454G>C) c.1846-4759G>C (n.1846-4759G>C) | dbSNP |
| 11 | g.66694115C>T | CA2614529563 | SPTBN2 | c.4503+24G>A (n.4503+24G>A) c.4524+24G>A (n.4524+24G>A) n.5030+24G>A c.1855-5454G>A (n.1855-5454G>A) c.1846-4759G>A (n.1846-4759G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694116C= | CA1979774381 | SPTBN2 | c.4503+23G= (n.4503+23G=) c.4524+23G= (n.4524+23G=) n.5030+23G= c.1855-5455G= (n.1855-5455G=) c.1846-4760G= (n.1846-4760G=) | |
| 11 | g.66694116C>T | CA6128559 | SPTBN2 | c.4503+23G>A (n.4503+23G>A) c.4524+23G>A (n.4524+23G>A) n.5030+23G>A c.1855-5455G>A (n.1855-5455G>A) c.1846-4760G>A (n.1846-4760G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694117G>A | CA6128560 | SPTBN2 | c.4503+22C>T (n.4503+22C>T) c.4524+22C>T (n.4524+22C>T) n.5030+22C>T c.1855-5456C>T (n.1855-5456C>T) c.1846-4761C>T (n.1846-4761C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694117G= | CA1979774382 | SPTBN2 | c.4503+22C= (n.4503+22C=) c.4524+22C= (n.4524+22C=) n.5030+22C= c.1855-5456C= (n.1855-5456C=) c.1846-4761C= (n.1846-4761C=) | |
| 11 | g.66694118T>G | CA224079694 | SPTBN2 | c.4503+21A>C (n.4503+21A>C) c.4524+21A>C (n.4524+21A>C) n.5030+21A>C c.1855-5457A>C (n.1855-5457A>C) c.1846-4762A>C (n.1846-4762A>C) | dbSNP |
| 11 | g.66694118T= | CA1979774386 | SPTBN2 | c.4503+21A= (n.4503+21A=) c.4524+21A= (n.4524+21A=) n.5030+21A= c.1855-5457A= (n.1855-5457A=) c.1846-4762A= (n.1846-4762A=) | |
| 11 | g.66694120C= | CA1979774404 | SPTBN2 | c.4503+19G= (n.4503+19G=) c.4524+19G= (n.4524+19G=) n.5030+19G= c.1855-5459G= (n.1855-5459G=) c.1846-4764G= (n.1846-4764G=) | |
| 11 | g.66694120C>T | CA6128561 | SPTBN2 | c.4503+19G>A (n.4503+19G>A) c.4524+19G>A (n.4524+19G>A) n.5030+19G>A c.1855-5459G>A (n.1855-5459G>A) c.1846-4764G>A (n.1846-4764G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694122T>C | CA2614529572 | SPTBN2 | c.4503+17A>G (n.4503+17A>G) c.4524+17A>G (n.4524+17A>G) n.5030+17A>G c.1855-5461A>G (n.1855-5461A>G) c.1846-4766A>G (n.1846-4766A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694123G= | CA1979774408 | SPTBN2 | c.4503+16C= (n.4503+16C=) c.4524+16C= (n.4524+16C=) n.5030+16C= c.1855-5462C= (n.1855-5462C=) c.1846-4767C= (n.1846-4767C=) | |
| 11 | g.66694123G>T | CA679438621 | SPTBN2 | c.4503+16C>A (n.4503+16C>A) c.4524+16C>A (n.4524+16C>A) n.5030+16C>A c.1855-5462C>A (n.1855-5462C>A) c.1846-4767C>A (n.1846-4767C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694124G>A | CA6128562 | SPTBN2 | c.4503+15C>T (n.4503+15C>T) c.4524+15C>T (n.4524+15C>T) n.5030+15C>T c.1855-5463C>T (n.1855-5463C>T) c.1846-4768C>T (n.1846-4768C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694124G= | CA1979774411 | SPTBN2 | c.4503+15C= (n.4503+15C=) c.4524+15C= (n.4524+15C=) n.5030+15C= c.1855-5463C= (n.1855-5463C=) c.1846-4768C= (n.1846-4768C=) | |
| 11 | g.66694124G>T | CA2614529576 | SPTBN2 | c.4503+15C>A (n.4503+15C>A) c.4524+15C>A (n.4524+15C>A) n.5030+15C>A c.1855-5463C>A (n.1855-5463C>A) c.1846-4768C>A (n.1846-4768C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694126C= | CA1979774412 | SPTBN2 | c.4503+13G= (n.4503+13G=) c.4524+13G= (n.4524+13G=) n.5030+13G= c.1855-5465G= (n.1855-5465G=) c.1846-4770G= (n.1846-4770G=) | |
| 11 | g.66694126C>T | CA6128563 | SPTBN2 | c.4503+13G>A (n.4503+13G>A) c.4524+13G>A (n.4524+13G>A) n.5030+13G>A c.1855-5465G>A (n.1855-5465G>A) c.1846-4770G>A (n.1846-4770G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694128_66694131del | CA2614529579 | SPTBN2 | c.4503+8_4503+11del (n.4503+8_4503+11del) c.4524+8_4524+11del (n.4524+8_4524+11del) n.5030+8_5030+11del c.1855-5470_1855-5467del (n.1855-5470_1855-5467del) c.1846-4775_1846-4772del (n.1846-4775_1846-4772del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694130G>A | CA1979774417 | SPTBN2 | c.4503+9C>T (n.4503+9C>T) c.4524+9C>T (n.4524+9C>T) n.5030+9C>T c.1855-5469C>T (n.1855-5469C>T) c.1846-4774C>T (n.1846-4774C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66694130G= | CA1979774416 | SPTBN2 | c.4503+9C= (n.4503+9C=) c.4524+9C= (n.4524+9C=) n.5030+9C= c.1855-5469C= (n.1855-5469C=) c.1846-4774C= (n.1846-4774C=) | |
| 11 | g.66694132G>C | CA600233547 | SPTBN2 | c.4503+7C>G (n.4503+7C>G) c.4524+7C>G (n.4524+7C>G) n.5030+7C>G c.1855-5471C>G (n.1855-5471C>G) c.1846-4776C>G (n.1846-4776C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694132G= | CA1979774419 | SPTBN2 | c.4503+7C= (n.4503+7C=) c.4524+7C= (n.4524+7C=) n.5030+7C= c.1855-5471C= (n.1855-5471C=) c.1846-4776C= (n.1846-4776C=) | |
| 11 | g.66694132G>T | CA2614529583 | SPTBN2 | c.4503+7C>A (n.4503+7C>A) c.4524+7C>A (n.4524+7C>A) n.5030+7C>A c.1855-5471C>A (n.1855-5471C>A) c.1846-4776C>A (n.1846-4776C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694134C>T | CA2614529587 | SPTBN2 | c.4503+5G>A (n.4503+5G>A) c.4524+5G>A (n.4524+5G>A) n.5030+5G>A c.1855-5473G>A (n.1855-5473G>A) c.1846-4778G>A (n.1846-4778G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694136C>A | CA2614529589 | SPTBN2 | c.4503+3G>T (n.4503+3G>T) c.4524+3G>T (n.4524+3G>T) n.5030+3G>T c.1855-5475G>T (n.1855-5475G>T) c.1846-4780G>T (n.1846-4780G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694136C= | CA1979774422 | SPTBN2 | c.4503+3G= (n.4503+3G=) c.4524+3G= (n.4524+3G=) n.5030+3G= c.1855-5475G= (n.1855-5475G=) c.1846-4780G= (n.1846-4780G=) | |
| 11 | g.66694136C>T | CA1979774427 | SPTBN2 | c.4503+3G>A (n.4503+3G>A) c.4524+3G>A (n.4524+3G>A) n.5030+3G>A c.1855-5475G>A (n.1855-5475G>A) c.1846-4780G>A (n.1846-4780G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66694137A>C | CA381469878 | SPTBN2 | c.4503+2T>G (n.4503+2T>G) c.4524+2T>G (n.4524+2T>G) n.5030+2T>G c.1855-5476T>G (n.1855-5476T>G) c.1846-4781T>G (n.1846-4781T>G) | |
| 11 | g.66694137A>G | CA381469879 | SPTBN2 | c.4503+2T>C (n.4503+2T>C) c.4524+2T>C (n.4524+2T>C) n.5030+2T>C c.1855-5476T>C (n.1855-5476T>C) c.1846-4781T>C (n.1846-4781T>C) | |
| 11 | g.66694137A>T | CA381469880 | SPTBN2 | c.4503+2T>A (n.4503+2T>A) c.4524+2T>A (n.4524+2T>A) n.5030+2T>A c.1855-5476T>A (n.1855-5476T>A) c.1846-4781T>A (n.1846-4781T>A) | |
| 11 | g.66694138C>A | CA381469881 | SPTBN2 | c.4503+1G>T (n.4503+1G>T) c.4524+1G>T (n.4524+1G>T) n.5030+1G>T c.1855-5477G>T (n.1855-5477G>T) c.1846-4782G>T (n.1846-4782G>T) | |
| 11 | g.66694138C= | CA1979774433 | SPTBN2 | c.4503+1G= (n.4503+1G=) c.4524+1G= (n.4524+1G=) n.5030+1G= c.1855-5477G= (n.1855-5477G=) c.1846-4782G= (n.1846-4782G=) | |
| 11 | g.66694138C>G | CA381469882 | SPTBN2 | c.4503+1G>C (n.4503+1G>C) c.4524+1G>C (n.4524+1G>C) n.5030+1G>C c.1855-5477G>C (n.1855-5477G>C) c.1846-4782G>C (n.1846-4782G>C) | |
| 11 | g.66694138C>T | CA6128564 | SPTBN2 | c.4503+1G>A (n.4503+1G>A) c.4524+1G>A (n.4524+1G>A) n.5030+1G>A c.1855-5477G>A (n.1855-5477G>A) c.1846-4782G>A (n.1846-4782G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.66694139A= | CA1979774436 | SPTBN2 | c.4503T= (p.Ile1501=) c.4524T= (p.Ile1508=) n.5030T= c.1855-5478T= (n.1855-5478T=) c.1846-4783T= (n.1846-4783T=) | |
| 11 | g.66694139A>C | CA381469883 | SPTBN2 | c.4503T>G (p.Ile1501Met) c.4524T>G (p.Ile1508Met) n.5030T>G c.1855-5478T>G (n.1855-5478T>G) c.1846-4783T>G (n.1846-4783T>G) | |
| 11 | g.66694139A>G | CA475498714 | SPTBN2 | c.4503T>C (p.Ile1501=) c.4524T>C (p.Ile1508=) n.5030T>C c.1855-5478T>C (n.1855-5478T>C) c.1846-4783T>C (n.1846-4783T>C) | |
| 11 | g.66694139A>T | CA475498717 | SPTBN2 | c.4503T>A (p.Ile1501=) c.4524T>A (p.Ile1508=) n.5030T>A c.1855-5478T>A (n.1855-5478T>A) c.1846-4783T>A (n.1846-4783T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694140A>C | CA381469884 | SPTBN2 | c.4502T>G (p.Ile1501Ser) c.4523T>G (p.Ile1508Ser) n.5029T>G c.1855-5479T>G (n.1855-5479T>G) c.1846-4784T>G (n.1846-4784T>G) | |
| 11 | g.66694140A>G | CA381469885 | SPTBN2 | c.4502T>C (p.Ile1501Thr) c.4523T>C (p.Ile1508Thr) n.5029T>C c.1855-5479T>C (n.1855-5479T>C) c.1846-4784T>C (n.1846-4784T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694140A>T | CA381469886 | SPTBN2 | c.4502T>A (p.Ile1501Asn) c.4523T>A (p.Ile1508Asn) n.5029T>A c.1855-5479T>A (n.1855-5479T>A) c.1846-4784T>A (n.1846-4784T>A) |