| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66693932T>G | CA2614529255 | SPTBN2 | c.4504-71A>C (n.4504-71A>C) c.4525-71A>C (n.4525-71A>C) n.5031-71A>C c.1855-5271A>C (n.1855-5271A>C) c.1846-4576A>C (n.1846-4576A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693933G>A | CA224079644 | SPTBN2 | c.4504-72C>T (n.4504-72C>T) c.4525-72C>T (n.4525-72C>T) n.5031-72C>T c.1855-5272C>T (n.1855-5272C>T) c.1846-4577C>T (n.1846-4577C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66693933G= | CA1979774140 | SPTBN2 | c.4504-72C= (n.4504-72C=) c.4525-72C= (n.4525-72C=) n.5031-72C= c.1855-5272C= (n.1855-5272C=) c.1846-4577C= (n.1846-4577C=) | |
| 11 | g.66693933G>T | CA679438604 | SPTBN2 | c.4504-72C>A (n.4504-72C>A) c.4525-72C>A (n.4525-72C>A) n.5031-72C>A c.1855-5272C>A (n.1855-5272C>A) c.1846-4577C>A (n.1846-4577C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66693936del | CA2574889509 | SPTBN2 | c.4504-72del (n.4504-72del) c.4525-72del (n.4525-72del) n.5031-72del c.1855-5272del (n.1855-5272del) c.1846-4577del (n.1846-4577del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693934G>A | CA2724473801 | SPTBN2 | c.4504-73C>T (n.4504-73C>T) c.4525-73C>T (n.4525-73C>T) n.5031-73C>T c.1855-5273C>T (n.1855-5273C>T) c.1846-4578C>T (n.1846-4578C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66693934G>T | CA2614529259 | SPTBN2 | c.4504-73C>A (n.4504-73C>A) c.4525-73C>A (n.4525-73C>A) n.5031-73C>A c.1855-5273C>A (n.1855-5273C>A) c.1846-4578C>A (n.1846-4578C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693935G>A | CA679438605 | SPTBN2 | c.4504-74C>T (n.4504-74C>T) c.4525-74C>T (n.4525-74C>T) n.5031-74C>T c.1855-5274C>T (n.1855-5274C>T) c.1846-4579C>T (n.1846-4579C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66693935G= | CA1979774143 | SPTBN2 | c.4504-74C= (n.4504-74C=) c.4525-74C= (n.4525-74C=) n.5031-74C= c.1855-5274C= (n.1855-5274C=) c.1846-4579C= (n.1846-4579C=) | |
| 11 | g.66693935G>T | CA2574889510 | SPTBN2 | c.4504-74C>A (n.4504-74C>A) c.4525-74C>A (n.4525-74C>A) n.5031-74C>A c.1855-5274C>A (n.1855-5274C>A) c.1846-4579C>A (n.1846-4579C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693936G>A | CA2614529264 | SPTBN2 | c.4504-75C>T (n.4504-75C>T) c.4525-75C>T (n.4525-75C>T) n.5031-75C>T c.1855-5275C>T (n.1855-5275C>T) c.1846-4580C>T (n.1846-4580C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693936G>T | CA2614529262 | SPTBN2 | c.4504-75C>A (n.4504-75C>A) c.4525-75C>A (n.4525-75C>A) n.5031-75C>A c.1855-5275C>A (n.1855-5275C>A) c.1846-4580C>A (n.1846-4580C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693937A>G | CA2574889511 | SPTBN2 | c.4504-76T>C (n.4504-76T>C) c.4525-76T>C (n.4525-76T>C) n.5031-76T>C c.1855-5276T>C (n.1855-5276T>C) c.1846-4581T>C (n.1846-4581T>C) | |
| 11 | g.66693937dup | CA2614529266 | SPTBN2 | c.4504-76dup (n.4504-76dup) c.4525-76dup (n.4525-76dup) n.5031-76dup c.1855-5276dup (n.1855-5276dup) c.1846-4581dup (n.1846-4581dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693938C>A | CA2614529270 | SPTBN2 | c.4504-77G>T (n.4504-77G>T) c.4525-77G>T (n.4525-77G>T) n.5031-77G>T c.1855-5277G>T (n.1855-5277G>T) c.1846-4582G>T (n.1846-4582G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693938C>T | CA2614529269 | SPTBN2 | c.4504-77G>A (n.4504-77G>A) c.4525-77G>A (n.4525-77G>A) n.5031-77G>A c.1855-5277G>A (n.1855-5277G>A) c.1846-4582G>A (n.1846-4582G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693940C>A | CA2614529272 | SPTBN2 | c.4504-79G>T (n.4504-79G>T) c.4525-79G>T (n.4525-79G>T) n.5031-79G>T c.1855-5279G>T (n.1855-5279G>T) c.1846-4584G>T (n.1846-4584G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693940C= | CA1979774144 | SPTBN2 | c.4504-79G= (n.4504-79G=) c.4525-79G= (n.4525-79G=) n.5031-79G= c.1855-5279G= (n.1855-5279G=) c.1846-4584G= (n.1846-4584G=) | |
| 11 | g.66693940C>T | CA1979774145 | SPTBN2 | c.4504-79G>A (n.4504-79G>A) c.4525-79G>A (n.4525-79G>A) n.5031-79G>A c.1855-5279G>A (n.1855-5279G>A) c.1846-4584G>A (n.1846-4584G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66693941C>G | CA2614529275 | SPTBN2 | c.4504-80G>C (n.4504-80G>C) c.4525-80G>C (n.4525-80G>C) n.5031-80G>C c.1855-5280G>C (n.1855-5280G>C) c.1846-4585G>C (n.1846-4585G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693941C>T | CA2574889512 | SPTBN2 | c.4504-80G>A (n.4504-80G>A) c.4525-80G>A (n.4525-80G>A) n.5031-80G>A c.1855-5280G>A (n.1855-5280G>A) c.1846-4585G>A (n.1846-4585G>A) | |
| 11 | g.66693942T>C | CA2614529276 | SPTBN2 | c.4504-81A>G (n.4504-81A>G) c.4525-81A>G (n.4525-81A>G) n.5031-81A>G c.1855-5281A>G (n.1855-5281A>G) c.1846-4586A>G (n.1846-4586A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693946del | CA2614529277 | SPTBN2 | c.4504-82del (n.4504-82del) c.4525-82del (n.4525-82del) n.5031-82del c.1855-5282del (n.1855-5282del) c.1846-4587del (n.1846-4587del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693944G>T | CA2792488243 | SPTBN2 | c.4504-83C>A (n.4504-83C>A) c.4525-83C>A (n.4525-83C>A) n.5031-83C>A c.1855-5283C>A (n.1855-5283C>A) c.1846-4588C>A (n.1846-4588C>A) | |
| 11 | g.66693945_66693948dup | CA2553530381 | SPTBN2 | c.4504-87_4504-84dup (n.4504-87_4504-84dup) c.4525-87_4525-84dup (n.4525-87_4525-84dup) n.5031-87_5031-84dup c.1855-5287_1855-5284dup (n.1855-5287_1855-5284dup) c.1846-4592_1846-4589dup (n.1846-4592_1846-4589dup) | |
| 11 | g.66693946G>A | CA938995857 | SPTBN2 | c.4504-85C>T (n.4504-85C>T) c.4525-85C>T (n.4525-85C>T) n.5031-85C>T c.1855-5285C>T (n.1855-5285C>T) c.1846-4590C>T (n.1846-4590C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66693946G= | CA1979774146 | SPTBN2 | c.4504-85C= (n.4504-85C=) c.4525-85C= (n.4525-85C=) n.5031-85C= c.1855-5285C= (n.1855-5285C=) c.1846-4590C= (n.1846-4590C=) | |
| 11 | g.66693946G>T | CA2614529281 | SPTBN2 | c.4504-85C>A (n.4504-85C>A) c.4525-85C>A (n.4525-85C>A) n.5031-85C>A c.1855-5285C>A (n.1855-5285C>A) c.1846-4590C>A (n.1846-4590C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693947C>A | CA2614529284 | SPTBN2 | c.4504-86G>T (n.4504-86G>T) c.4525-86G>T (n.4525-86G>T) n.5031-86G>T c.1855-5286G>T (n.1855-5286G>T) c.1846-4591G>T (n.1846-4591G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693947C= | CA1979774147 | SPTBN2 | c.4504-86G= (n.4504-86G=) c.4525-86G= (n.4525-86G=) n.5031-86G= c.1855-5286G= (n.1855-5286G=) c.1846-4591G= (n.1846-4591G=) | |
| 11 | g.66693947C>T | CA938995859 | SPTBN2 | c.4504-86G>A (n.4504-86G>A) c.4525-86G>A (n.4525-86G>A) n.5031-86G>A c.1855-5286G>A (n.1855-5286G>A) c.1846-4591G>A (n.1846-4591G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66693948T>C | CA679438606 | SPTBN2 | c.4504-87A>G (n.4504-87A>G) c.4525-87A>G (n.4525-87A>G) n.5031-87A>G c.1855-5287A>G (n.1855-5287A>G) c.1846-4592A>G (n.1846-4592A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66693948T= | CA1979774148 | SPTBN2 | c.4504-87A= (n.4504-87A=) c.4525-87A= (n.4525-87A=) n.5031-87A= c.1855-5287A= (n.1855-5287A=) c.1846-4592A= (n.1846-4592A=) | |
| 11 | g.66693950C>A | CA2614529287 | SPTBN2 | c.4504-89G>T (n.4504-89G>T) c.4525-89G>T (n.4525-89G>T) n.5031-89G>T c.1855-5289G>T (n.1855-5289G>T) c.1846-4594G>T (n.1846-4594G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693950C>T | CA2574889513 | SPTBN2 | c.4504-89G>A (n.4504-89G>A) c.4525-89G>A (n.4525-89G>A) n.5031-89G>A c.1855-5289G>A (n.1855-5289G>A) c.1846-4594G>A (n.1846-4594G>A) | |
| 11 | g.66693951C>A | CA2614529291 | SPTBN2 | c.4504-90G>T (n.4504-90G>T) c.4525-90G>T (n.4525-90G>T) n.5031-90G>T c.1855-5290G>T (n.1855-5290G>T) c.1846-4595G>T (n.1846-4595G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693951C= | CA1979774149 | SPTBN2 | c.4504-90G= (n.4504-90G=) c.4525-90G= (n.4525-90G=) n.5031-90G= c.1855-5290G= (n.1855-5290G=) c.1846-4595G= (n.1846-4595G=) | |
| 11 | g.66693951C>G | CA2574889514 | SPTBN2 | c.4504-90G>C (n.4504-90G>C) c.4525-90G>C (n.4525-90G>C) n.5031-90G>C c.1855-5290G>C (n.1855-5290G>C) c.1846-4595G>C (n.1846-4595G>C) | |
| 11 | g.66693951C>T | CA224079649 | SPTBN2 | c.4504-90G>A (n.4504-90G>A) c.4525-90G>A (n.4525-90G>A) n.5031-90G>A c.1855-5290G>A (n.1855-5290G>A) c.1846-4595G>A (n.1846-4595G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66693951_66693952delinsCG | CA1979774150 | SPTBN2 | c.4504-91_4504-90delinsCG (n.4504-91_4504-90delinsCG) c.4525-91_4525-90delinsCG (n.4525-91_4525-90delinsCG) n.5031-91_5031-90delinsCG c.1855-5291_1855-5290delinsCG (n.1855-5291_1855-5290delinsCG) c.1846-4596_1846-4595delinsCG (n.1846-4596_1846-4595delinsCG) | |
| 11 | g.66693952del | CA600233515 | SPTBN2 | c.4504-91del (n.4504-91del) c.4525-91del (n.4525-91del) n.5031-91del c.1855-5291del (n.1855-5291del) c.1846-4596del (n.1846-4596del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66693952G>A | CA224079650 | SPTBN2 | c.4504-91C>T (n.4504-91C>T) c.4525-91C>T (n.4525-91C>T) n.5031-91C>T c.1855-5291C>T (n.1855-5291C>T) c.1846-4596C>T (n.1846-4596C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66693952G= | CA1979774153 | SPTBN2 | c.4504-91C= (n.4504-91C=) c.4525-91C= (n.4525-91C=) n.5031-91C= c.1855-5291C= (n.1855-5291C=) c.1846-4596C= (n.1846-4596C=) | |
| 11 | g.66693952G>T | CA2574889515 | SPTBN2 | c.4504-91C>A (n.4504-91C>A) c.4525-91C>A (n.4525-91C>A) n.5031-91C>A c.1855-5291C>A (n.1855-5291C>A) c.1846-4596C>A (n.1846-4596C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693953C= | CA1979774155 | SPTBN2 | c.4504-92G= (n.4504-92G=) c.4525-92G= (n.4525-92G=) n.5031-92G= c.1855-5292G= (n.1855-5292G=) c.1846-4597G= (n.1846-4597G=) | |
| 11 | g.66693953C>T | CA679438611 | SPTBN2 | c.4504-92G>A (n.4504-92G>A) c.4525-92G>A (n.4525-92G>A) n.5031-92G>A c.1855-5292G>A (n.1855-5292G>A) c.1846-4597G>A (n.1846-4597G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66693954C>G | CA2614529297 | SPTBN2 | c.4504-93G>C (n.4504-93G>C) c.4525-93G>C (n.4525-93G>C) n.5031-93G>C c.1855-5293G>C (n.1855-5293G>C) c.1846-4598G>C (n.1846-4598G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693954C>T | CA2614529299 | SPTBN2 | c.4504-93G>A (n.4504-93G>A) c.4525-93G>A (n.4525-93G>A) n.5031-93G>A c.1855-5293G>A (n.1855-5293G>A) c.1846-4598G>A (n.1846-4598G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693955C>A | CA224079653 | SPTBN2 | c.4504-94G>T (n.4504-94G>T) c.4525-94G>T (n.4525-94G>T) n.5031-94G>T c.1855-5294G>T (n.1855-5294G>T) c.1846-4599G>T (n.1846-4599G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66693955C= | CA1979774156 | SPTBN2 | c.4504-94G= (n.4504-94G=) c.4525-94G= (n.4525-94G=) n.5031-94G= c.1855-5294G= (n.1855-5294G=) c.1846-4599G= (n.1846-4599G=) | |
| 11 | g.66693955C>G | CA679438612 | SPTBN2 | c.4504-94G>C (n.4504-94G>C) c.4525-94G>C (n.4525-94G>C) n.5031-94G>C c.1855-5294G>C (n.1855-5294G>C) c.1846-4599G>C (n.1846-4599G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66693955C>T | CA2574889516 | SPTBN2 | c.4504-94G>A (n.4504-94G>A) c.4525-94G>A (n.4525-94G>A) n.5031-94G>A c.1855-5294G>A (n.1855-5294G>A) c.1846-4599G>A (n.1846-4599G>A) | |
| 11 | g.66693957G>A | CA679438613 | SPTBN2 | c.4504-96C>T (n.4504-96C>T) c.4525-96C>T (n.4525-96C>T) n.5031-96C>T c.1855-5296C>T (n.1855-5296C>T) c.1846-4601C>T (n.1846-4601C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66693957G>C | CA1979774160 | SPTBN2 | c.4504-96C>G (n.4504-96C>G) c.4525-96C>G (n.4525-96C>G) n.5031-96C>G c.1855-5296C>G (n.1855-5296C>G) c.1846-4601C>G (n.1846-4601C>G) | dbSNP |
| 11 | g.66693957G= | CA1979774158 | SPTBN2 | c.4504-96C= (n.4504-96C=) c.4525-96C= (n.4525-96C=) n.5031-96C= c.1855-5296C= (n.1855-5296C=) c.1846-4601C= (n.1846-4601C=) | |
| 11 | g.66693957G>T | CA2614529305 | SPTBN2 | c.4504-96C>A (n.4504-96C>A) c.4525-96C>A (n.4525-96C>A) n.5031-96C>A c.1855-5296C>A (n.1855-5296C>A) c.1846-4601C>A (n.1846-4601C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693958T>C | CA679438614 | SPTBN2 | c.4504-97A>G (n.4504-97A>G) c.4525-97A>G (n.4525-97A>G) n.5031-97A>G c.1855-5297A>G (n.1855-5297A>G) c.1846-4602A>G (n.1846-4602A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66693958T>G | CA224079655 | SPTBN2 | c.4504-97A>C (n.4504-97A>C) c.4525-97A>C (n.4525-97A>C) n.5031-97A>C c.1855-5297A>C (n.1855-5297A>C) c.1846-4602A>C (n.1846-4602A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66693958T= | CA1979774165 | SPTBN2 | c.4504-97A= (n.4504-97A=) c.4525-97A= (n.4525-97A=) n.5031-97A= c.1855-5297A= (n.1855-5297A=) c.1846-4602A= (n.1846-4602A=) | |
| 11 | g.66693959G>A | CA224079659 | SPTBN2 | c.4504-98C>T (n.4504-98C>T) c.4525-98C>T (n.4525-98C>T) n.5031-98C>T c.1855-5298C>T (n.1855-5298C>T) c.1846-4603C>T (n.1846-4603C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66693959G= | CA1979774167 | SPTBN2 | c.4504-98C= (n.4504-98C=) c.4525-98C= (n.4525-98C=) n.5031-98C= c.1855-5298C= (n.1855-5298C=) c.1846-4603C= (n.1846-4603C=) | |
| 11 | g.66693959G>T | CA2614529312 | SPTBN2 | c.4504-98C>A (n.4504-98C>A) c.4525-98C>A (n.4525-98C>A) n.5031-98C>A c.1855-5298C>A (n.1855-5298C>A) c.1846-4603C>A (n.1846-4603C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693960T>G | CA1979774176 | SPTBN2 | c.4504-99A>C (n.4504-99A>C) c.4525-99A>C (n.4525-99A>C) n.5031-99A>C c.1855-5299A>C (n.1855-5299A>C) c.1846-4604A>C (n.1846-4604A>C) | dbSNP |
| 11 | g.66693960T= | CA1979774174 | SPTBN2 | c.4504-99A= (n.4504-99A=) c.4525-99A= (n.4525-99A=) n.5031-99A= c.1855-5299A= (n.1855-5299A=) c.1846-4604A= (n.1846-4604A=) | |
| 11 | g.66693961del | CA2614529315 | SPTBN2 | c.4504-100del (n.4504-100del) c.4525-100del (n.4525-100del) n.5031-100del c.1855-5300del (n.1855-5300del) c.1846-4605del (n.1846-4605del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693961G>T | CA2614529317 | SPTBN2 | c.4504-100C>A (n.4504-100C>A) c.4525-100C>A (n.4525-100C>A) n.5031-100C>A c.1855-5300C>A (n.1855-5300C>A) c.1846-4605C>A (n.1846-4605C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693962T>A | CA2614529322 | SPTBN2 | c.4504-101A>T (n.4504-101A>T) c.4525-101A>T (n.4525-101A>T) n.5031-101A>T c.1855-5301A>T (n.1855-5301A>T) c.1846-4606A>T (n.1846-4606A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693962T>G | CA2614529319 | SPTBN2 | c.4504-101A>C (n.4504-101A>C) c.4525-101A>C (n.4525-101A>C) n.5031-101A>C c.1855-5301A>C (n.1855-5301A>C) c.1846-4606A>C (n.1846-4606A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693962T= | CA1979774177 | SPTBN2 | c.4504-101A= (n.4504-101A=) c.4525-101A= (n.4525-101A=) n.5031-101A= c.1855-5301A= (n.1855-5301A=) c.1846-4606A= (n.1846-4606A=) | |
| 11 | g.66693963G>A | CA679438615 | SPTBN2 | c.4504-102C>T (n.4504-102C>T) c.4525-102C>T (n.4525-102C>T) n.5031-102C>T c.1855-5302C>T (n.1855-5302C>T) c.1846-4607C>T (n.1846-4607C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66693963G= | CA1979774179 | SPTBN2 | c.4504-102C= (n.4504-102C=) c.4525-102C= (n.4525-102C=) n.5031-102C= c.1855-5302C= (n.1855-5302C=) c.1846-4607C= (n.1846-4607C=) | |
| 11 | g.66693963G>T | CA2614529326 | SPTBN2 | c.4504-102C>A (n.4504-102C>A) c.4525-102C>A (n.4525-102C>A) n.5031-102C>A c.1855-5302C>A (n.1855-5302C>A) c.1846-4607C>A (n.1846-4607C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693966dup | CA938995865 | SPTBN2 | c.4504-102dup (n.4504-102dup) c.4525-102dup (n.4525-102dup) n.5031-102dup c.1855-5302dup (n.1855-5302dup) c.1846-4607dup (n.1846-4607dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66693964G>A | CA679438617 | SPTBN2 | c.4504-103C>T (n.4504-103C>T) c.4525-103C>T (n.4525-103C>T) n.5031-103C>T c.1855-5303C>T (n.1855-5303C>T) c.1846-4608C>T (n.1846-4608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66693964G= | CA1979774181 | SPTBN2 | c.4504-103C= (n.4504-103C=) c.4525-103C= (n.4525-103C=) n.5031-103C= c.1855-5303C= (n.1855-5303C=) c.1846-4608C= (n.1846-4608C=) | |
| 11 | g.66693964G>T | CA2614529329 | SPTBN2 | c.4504-103C>A (n.4504-103C>A) c.4525-103C>A (n.4525-103C>A) n.5031-103C>A c.1855-5303C>A (n.1855-5303C>A) c.1846-4608C>A (n.1846-4608C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693965G>A | CA2614529331 | SPTBN2 | c.4504-104C>T (n.4504-104C>T) c.4525-104C>T (n.4525-104C>T) n.5031-104C>T c.1855-5304C>T (n.1855-5304C>T) c.1846-4609C>T (n.1846-4609C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693965G>C | CA2614529332 | SPTBN2 | c.4504-104C>G (n.4504-104C>G) c.4525-104C>G (n.4525-104C>G) n.5031-104C>G c.1855-5304C>G (n.1855-5304C>G) c.1846-4609C>G (n.1846-4609C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693965G>T | CA2614529333 | SPTBN2 | c.4504-104C>A (n.4504-104C>A) c.4525-104C>A (n.4525-104C>A) n.5031-104C>A c.1855-5304C>A (n.1855-5304C>A) c.1846-4609C>A (n.1846-4609C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693966G>A | CA1979774187 | SPTBN2 | c.4504-105C>T (n.4504-105C>T) c.4525-105C>T (n.4525-105C>T) n.5031-105C>T c.1855-5305C>T (n.1855-5305C>T) c.1846-4610C>T (n.1846-4610C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66693966G= | CA1979774184 | SPTBN2 | c.4504-105C= (n.4504-105C=) c.4525-105C= (n.4525-105C=) n.5031-105C= c.1855-5305C= (n.1855-5305C=) c.1846-4610C= (n.1846-4610C=) | |
| 11 | g.66693966G>T | CA224079662 | SPTBN2 | c.4504-105C>A (n.4504-105C>A) c.4525-105C>A (n.4525-105C>A) n.5031-105C>A c.1855-5305C>A (n.1855-5305C>A) c.1846-4610C>A (n.1846-4610C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66693967A= | CA1979774191 | SPTBN2 | c.4504-106T= (n.4504-106T=) c.4525-106T= (n.4525-106T=) n.5031-106T= c.1855-5306T= (n.1855-5306T=) c.1846-4611T= (n.1846-4611T=) | |
| 11 | g.66693967A>G | CA224079665 | SPTBN2 | c.4504-106T>C (n.4504-106T>C) c.4525-106T>C (n.4525-106T>C) n.5031-106T>C c.1855-5306T>C (n.1855-5306T>C) c.1846-4611T>C (n.1846-4611T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66693969C>A | CA2614529336 | SPTBN2 | c.4504-108G>T (n.4504-108G>T) c.4525-108G>T (n.4525-108G>T) n.5031-108G>T c.1855-5308G>T (n.1855-5308G>T) c.1846-4613G>T (n.1846-4613G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693969C= | CA1979774195 | SPTBN2 | c.4504-108G= (n.4504-108G=) c.4525-108G= (n.4525-108G=) n.5031-108G= c.1855-5308G= (n.1855-5308G=) c.1846-4613G= (n.1846-4613G=) | |
| 11 | g.66693969C>G | CA1979774196 | SPTBN2 | c.4504-108G>C (n.4504-108G>C) c.4525-108G>C (n.4525-108G>C) n.5031-108G>C c.1855-5308G>C (n.1855-5308G>C) c.1846-4613G>C (n.1846-4613G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66693969C>T | CA2614529341 | SPTBN2 | c.4504-108G>A (n.4504-108G>A) c.4525-108G>A (n.4525-108G>A) n.5031-108G>A c.1855-5308G>A (n.1855-5308G>A) c.1846-4613G>A (n.1846-4613G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693970A>G | CA2614529342 | SPTBN2 | c.4504-109T>C (n.4504-109T>C) c.4525-109T>C (n.4525-109T>C) n.5031-109T>C c.1855-5309T>C (n.1855-5309T>C) c.1846-4614T>C (n.1846-4614T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66693971G>T | CA2614529343 | SPTBN2 | c.4504-110C>A (n.4504-110C>A) c.4525-110C>A (n.4525-110C>A) n.5031-110C>A c.1855-5310C>A (n.1855-5310C>A) c.1846-4615C>A (n.1846-4615C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693973C>A | CA600233516 | SPTBN2 | c.4504-112G>T (n.4504-112G>T) c.4525-112G>T (n.4525-112G>T) n.5031-112G>T c.1855-5312G>T (n.1855-5312G>T) c.1846-4617G>T (n.1846-4617G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66693973C= | CA1979774198 | SPTBN2 | c.4504-112G= (n.4504-112G=) c.4525-112G= (n.4525-112G=) n.5031-112G= c.1855-5312G= (n.1855-5312G=) c.1846-4617G= (n.1846-4617G=) | |
| 11 | g.66693973C>T | CA2614529345 | SPTBN2 | c.4504-112G>A (n.4504-112G>A) c.4525-112G>A (n.4525-112G>A) n.5031-112G>A c.1855-5312G>A (n.1855-5312G>A) c.1846-4617G>A (n.1846-4617G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693974A>C | CA2614529346 | SPTBN2 | c.4504-113T>G (n.4504-113T>G) c.4525-113T>G (n.4525-113T>G) n.5031-113T>G c.1855-5313T>G (n.1855-5313T>G) c.1846-4618T>G (n.1846-4618T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693978C>G | CA2614529348 | SPTBN2 | c.4504-117G>C (n.4504-117G>C) c.4525-117G>C (n.4525-117G>C) n.5031-117G>C c.1855-5317G>C (n.1855-5317G>C) c.1846-4622G>C (n.1846-4622G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693979T>A | CA2614529349 | SPTBN2 | c.4504-118A>T (n.4504-118A>T) c.4525-118A>T (n.4525-118A>T) n.5031-118A>T c.1855-5318A>T (n.1855-5318A>T) c.1846-4623A>T (n.1846-4623A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693980G>A | CA2614529350 | SPTBN2 | c.4504-119C>T (n.4504-119C>T) c.4525-119C>T (n.4525-119C>T) n.5031-119C>T c.1855-5319C>T (n.1855-5319C>T) c.1846-4624C>T (n.1846-4624C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693980G>T | CA2614529351 | SPTBN2 | c.4504-119C>A (n.4504-119C>A) c.4525-119C>A (n.4525-119C>A) n.5031-119C>A c.1855-5319C>A (n.1855-5319C>A) c.1846-4624C>A (n.1846-4624C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693981G>T | CA2614529352 | SPTBN2 | c.4504-120C>A (n.4504-120C>A) c.4525-120C>A (n.4525-120C>A) n.5031-120C>A c.1855-5320C>A (n.1855-5320C>A) c.1846-4625C>A (n.1846-4625C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693982T>C | CA2614529353 | SPTBN2 | c.4504-121A>G (n.4504-121A>G) c.4525-121A>G (n.4525-121A>G) n.5031-121A>G c.1855-5321A>G (n.1855-5321A>G) c.1846-4626A>G (n.1846-4626A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693984C>A | CA2614529354 | SPTBN2 | c.4504-123G>T (n.4504-123G>T) c.4525-123G>T (n.4525-123G>T) n.5031-123G>T c.1855-5323G>T (n.1855-5323G>T) c.1846-4628G>T (n.1846-4628G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693986G>A | CA2792488244 | SPTBN2 | c.4504-125C>T (n.4504-125C>T) c.4525-125C>T (n.4525-125C>T) n.5031-125C>T c.1855-5325C>T (n.1855-5325C>T) c.1846-4630C>T (n.1846-4630C>T) | |
| 11 | g.66693986G>T | CA2614529356 | SPTBN2 | c.4504-125C>A (n.4504-125C>A) c.4525-125C>A (n.4525-125C>A) n.5031-125C>A c.1855-5325C>A (n.1855-5325C>A) c.1846-4630C>A (n.1846-4630C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693987G>A | CA2614529357 | SPTBN2 | c.4504-126C>T (n.4504-126C>T) c.4525-126C>T (n.4525-126C>T) n.5031-126C>T c.1855-5326C>T (n.1855-5326C>T) c.1846-4631C>T (n.1846-4631C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693987G>T | CA2614529358 | SPTBN2 | c.4504-126C>A (n.4504-126C>A) c.4525-126C>A (n.4525-126C>A) n.5031-126C>A c.1855-5326C>A (n.1855-5326C>A) c.1846-4631C>A (n.1846-4631C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693988G>A | CA2614529362 | SPTBN2 | c.4504-127C>T (n.4504-127C>T) c.4525-127C>T (n.4525-127C>T) n.5031-127C>T c.1855-5327C>T (n.1855-5327C>T) c.1846-4632C>T (n.1846-4632C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693988G>T | CA2614529363 | SPTBN2 | c.4504-127C>A (n.4504-127C>A) c.4525-127C>A (n.4525-127C>A) n.5031-127C>A c.1855-5327C>A (n.1855-5327C>A) c.1846-4632C>A (n.1846-4632C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693989A>G | CA2614529365 | SPTBN2 | c.4504-128T>C (n.4504-128T>C) c.4525-128T>C (n.4525-128T>C) n.5031-128T>C c.1855-5328T>C (n.1855-5328T>C) c.1846-4633T>C (n.1846-4633T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693990G>A | CA2614529367 | SPTBN2 | c.4504-129C>T (n.4504-129C>T) c.4525-129C>T (n.4525-129C>T) n.5031-129C>T c.1855-5329C>T (n.1855-5329C>T) c.1846-4634C>T (n.1846-4634C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693990G>T | CA2614529368 | SPTBN2 | c.4504-129C>A (n.4504-129C>A) c.4525-129C>A (n.4525-129C>A) n.5031-129C>A c.1855-5329C>A (n.1855-5329C>A) c.1846-4634C>A (n.1846-4634C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693991G>A | CA2614529373 | SPTBN2 | c.4504-130C>T (n.4504-130C>T) c.4525-130C>T (n.4525-130C>T) n.5031-130C>T c.1855-5330C>T (n.1855-5330C>T) c.1846-4635C>T (n.1846-4635C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693991G>T | CA2614529375 | SPTBN2 | c.4504-130C>A (n.4504-130C>A) c.4525-130C>A (n.4525-130C>A) n.5031-130C>A c.1855-5330C>A (n.1855-5330C>A) c.1846-4635C>A (n.1846-4635C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693992C>A | CA2614529379 | SPTBN2 | c.4504-131G>T (n.4504-131G>T) c.4525-131G>T (n.4525-131G>T) n.5031-131G>T c.1855-5331G>T (n.1855-5331G>T) c.1846-4636G>T (n.1846-4636G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693992C>T | CA2614529383 | SPTBN2 | c.4504-131G>A (n.4504-131G>A) c.4525-131G>A (n.4525-131G>A) n.5031-131G>A c.1855-5331G>A (n.1855-5331G>A) c.1846-4636G>A (n.1846-4636G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693993_66693996dup | CA2614529386 | SPTBN2 | c.4504-135_4504-132dup (n.4504-135_4504-132dup) c.4525-135_4525-132dup (n.4525-135_4525-132dup) n.5031-135_5031-132dup c.1855-5335_1855-5332dup (n.1855-5335_1855-5332dup) c.1846-4640_1846-4637dup (n.1846-4640_1846-4637dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693994T>C | CA679438618 | SPTBN2 | c.4504-133A>G (n.4504-133A>G) c.4525-133A>G (n.4525-133A>G) n.5031-133A>G c.1855-5333A>G (n.1855-5333A>G) c.1846-4638A>G (n.1846-4638A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66693994T= | CA1979774201 | SPTBN2 | c.4504-133A= (n.4504-133A=) c.4525-133A= (n.4525-133A=) n.5031-133A= c.1855-5333A= (n.1855-5333A=) c.1846-4638A= (n.1846-4638A=) | |
| 11 | g.66693996T= | CA1979774202 | SPTBN2 | c.4504-135A= (n.4504-135A=) c.4525-135A= (n.4525-135A=) n.5031-135A= c.1855-5335A= (n.1855-5335A=) c.1846-4640A= (n.1846-4640A=) | |
| 11 | g.66693997C>A | CA2614529388 | SPTBN2 | c.4504-136G>T (n.4504-136G>T) c.4525-136G>T (n.4525-136G>T) n.5031-136G>T c.1855-5336G>T (n.1855-5336G>T) c.1846-4641G>T (n.1846-4641G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693998dup | CA1979774203 | SPTBN2 | c.4504-136dup (n.4504-136dup) c.4525-136dup (n.4525-136dup) n.5031-136dup c.1855-5336dup (n.1855-5336dup) c.1846-4641dup (n.1846-4641dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66693998C>A | CA2614529389 | SPTBN2 | c.4504-137G>T (n.4504-137G>T) c.4525-137G>T (n.4525-137G>T) n.5031-137G>T c.1855-5337G>T (n.1855-5337G>T) c.1846-4642G>T (n.1846-4642G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66693998C= | CA1979774204 | SPTBN2 | c.4504-137G= (n.4504-137G=) c.4525-137G= (n.4525-137G=) n.5031-137G= c.1855-5337G= (n.1855-5337G=) c.1846-4642G= (n.1846-4642G=) | |
| 11 | g.66693998C>T | CA679438619 | SPTBN2 | c.4504-137G>A (n.4504-137G>A) c.4525-137G>A (n.4525-137G>A) n.5031-137G>A c.1855-5337G>A (n.1855-5337G>A) c.1846-4642G>A (n.1846-4642G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66693999A>C | CA2614529393 | SPTBN2 | c.4504-138T>G (n.4504-138T>G) c.4525-138T>G (n.4525-138T>G) n.5031-138T>G c.1855-5338T>G (n.1855-5338T>G) c.1846-4643T>G (n.1846-4643T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694001G>T | CA2614529397 | SPTBN2 | c.4503+138C>A (n.4503+138C>A) c.4524+138C>A (n.4524+138C>A) n.5030+138C>A c.1855-5340C>A (n.1855-5340C>A) c.1846-4645C>A (n.1846-4645C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694003C>A | CA2614529398 | SPTBN2 | c.4503+136G>T (n.4503+136G>T) c.4524+136G>T (n.4524+136G>T) n.5030+136G>T c.1855-5342G>T (n.1855-5342G>T) c.1846-4647G>T (n.1846-4647G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694004T>C | CA1979774210 | SPTBN2 | c.4503+135A>G (n.4503+135A>G) c.4524+135A>G (n.4524+135A>G) n.5030+135A>G c.1855-5343A>G (n.1855-5343A>G) c.1846-4648A>G (n.1846-4648A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66694004T= | CA1979774209 | SPTBN2 | c.4503+135A= (n.4503+135A=) c.4524+135A= (n.4524+135A=) n.5030+135A= c.1855-5343A= (n.1855-5343A=) c.1846-4648A= (n.1846-4648A=) | |
| 11 | g.66694005C>A | CA2614529403 | SPTBN2 | c.4503+134G>T (n.4503+134G>T) c.4524+134G>T (n.4524+134G>T) n.5030+134G>T c.1855-5344G>T (n.1855-5344G>T) c.1846-4649G>T (n.1846-4649G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694005C= | CA1979774212 | SPTBN2 | c.4503+134G= (n.4503+134G=) c.4524+134G= (n.4524+134G=) n.5030+134G= c.1855-5344G= (n.1855-5344G=) c.1846-4649G= (n.1846-4649G=) | |
| 11 | g.66694005C>T | CA1979774213 | SPTBN2 | c.4503+134G>A (n.4503+134G>A) c.4524+134G>A (n.4524+134G>A) n.5030+134G>A c.1855-5344G>A (n.1855-5344G>A) c.1846-4649G>A (n.1846-4649G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66694007dup | CA2614529400 | SPTBN2 | c.4503+134dup (n.4503+134dup) c.4524+134dup (n.4524+134dup) n.5030+134dup c.1855-5344dup (n.1855-5344dup) c.1846-4649dup (n.1846-4649dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694006C= | CA1979774216 | SPTBN2 | c.4503+133G= (n.4503+133G=) c.4524+133G= (n.4524+133G=) n.5030+133G= c.1855-5345G= (n.1855-5345G=) c.1846-4650G= (n.1846-4650G=) | |
| 11 | g.66694006C>G | CA224079666 | SPTBN2 | c.4503+133G>C (n.4503+133G>C) c.4524+133G>C (n.4524+133G>C) n.5030+133G>C c.1855-5345G>C (n.1855-5345G>C) c.1846-4650G>C (n.1846-4650G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694007C>A | CA2614529406 | SPTBN2 | c.4503+132G>T (n.4503+132G>T) c.4524+132G>T (n.4524+132G>T) n.5030+132G>T c.1855-5346G>T (n.1855-5346G>T) c.1846-4651G>T (n.1846-4651G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694007C>T | CA2614529407 | SPTBN2 | c.4503+132G>A (n.4503+132G>A) c.4524+132G>A (n.4524+132G>A) n.5030+132G>A c.1855-5346G>A (n.1855-5346G>A) c.1846-4651G>A (n.1846-4651G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694009A>C | CA2614529409 | SPTBN2 | c.4503+130T>G (n.4503+130T>G) c.4524+130T>G (n.4524+130T>G) n.5030+130T>G c.1855-5348T>G (n.1855-5348T>G) c.1846-4653T>G (n.1846-4653T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694009A>G | CA2614529411 | SPTBN2 | c.4503+130T>C (n.4503+130T>C) c.4524+130T>C (n.4524+130T>C) n.5030+130T>C c.1855-5348T>C (n.1855-5348T>C) c.1846-4653T>C (n.1846-4653T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694010T>C | CA1979774220 | SPTBN2 | c.4503+129A>G (n.4503+129A>G) c.4524+129A>G (n.4524+129A>G) n.5030+129A>G c.1855-5349A>G (n.1855-5349A>G) c.1846-4654A>G (n.1846-4654A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66694010T>G | CA2614529414 | SPTBN2 | c.4503+129A>C (n.4503+129A>C) c.4524+129A>C (n.4524+129A>C) n.5030+129A>C c.1855-5349A>C (n.1855-5349A>C) c.1846-4654A>C (n.1846-4654A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694010T= | CA1979774218 | SPTBN2 | c.4503+129A= (n.4503+129A=) c.4524+129A= (n.4524+129A=) n.5030+129A= c.1855-5349A= (n.1855-5349A=) c.1846-4654A= (n.1846-4654A=) | |
| 11 | g.66694012G>A | CA2614529428 | SPTBN2 | c.4503+127C>T (n.4503+127C>T) c.4524+127C>T (n.4524+127C>T) n.5030+127C>T c.1855-5351C>T (n.1855-5351C>T) c.1846-4656C>T (n.1846-4656C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694012G>T | CA2614529429 | SPTBN2 | c.4503+127C>A (n.4503+127C>A) c.4524+127C>A (n.4524+127C>A) n.5030+127C>A c.1855-5351C>A (n.1855-5351C>A) c.1846-4656C>A (n.1846-4656C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694015del | CA2614529416 | SPTBN2 | c.4503+127del (n.4503+127del) c.4524+127del (n.4524+127del) n.5030+127del c.1855-5351del (n.1855-5351del) c.1846-4656del (n.1846-4656del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694013G>A | CA224079667 | SPTBN2 | c.4503+126C>T (n.4503+126C>T) c.4524+126C>T (n.4524+126C>T) n.5030+126C>T c.1855-5352C>T (n.1855-5352C>T) c.1846-4657C>T (n.1846-4657C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694013G= | CA1979774227 | SPTBN2 | c.4503+126C= (n.4503+126C=) c.4524+126C= (n.4524+126C=) n.5030+126C= c.1855-5352C= (n.1855-5352C=) c.1846-4657C= (n.1846-4657C=) | |
| 11 | g.66694013G>T | CA2614529430 | SPTBN2 | c.4503+126C>A (n.4503+126C>A) c.4524+126C>A (n.4524+126C>A) n.5030+126C>A c.1855-5352C>A (n.1855-5352C>A) c.1846-4657C>A (n.1846-4657C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694014G>T | CA2614529431 | SPTBN2 | c.4503+125C>A (n.4503+125C>A) c.4524+125C>A (n.4524+125C>A) n.5030+125C>A c.1855-5353C>A (n.1855-5353C>A) c.1846-4658C>A (n.1846-4658C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694015G>A | CA2614529432 | SPTBN2 | c.4503+124C>T (n.4503+124C>T) c.4524+124C>T (n.4524+124C>T) n.5030+124C>T c.1855-5354C>T (n.1855-5354C>T) c.1846-4659C>T (n.1846-4659C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694015G= | CA1979774229 | SPTBN2 | c.4503+124C= (n.4503+124C=) c.4524+124C= (n.4524+124C=) n.5030+124C= c.1855-5354C= (n.1855-5354C=) c.1846-4659C= (n.1846-4659C=) | |
| 11 | g.66694015G>T | CA938995876 | SPTBN2 | c.4503+124C>A (n.4503+124C>A) c.4524+124C>A (n.4524+124C>A) n.5030+124C>A c.1855-5354C>A (n.1855-5354C>A) c.1846-4659C>A (n.1846-4659C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694017G>C | CA2614529434 | SPTBN2 | c.4503+122C>G (n.4503+122C>G) c.4524+122C>G (n.4524+122C>G) n.5030+122C>G c.1855-5356C>G (n.1855-5356C>G) c.1846-4661C>G (n.1846-4661C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694017G>T | CA2614529435 | SPTBN2 | c.4503+122C>A (n.4503+122C>A) c.4524+122C>A (n.4524+122C>A) n.5030+122C>A c.1855-5356C>A (n.1855-5356C>A) c.1846-4661C>A (n.1846-4661C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694018A>G | CA2614529436 | SPTBN2 | c.4503+121T>C (n.4503+121T>C) c.4524+121T>C (n.4524+121T>C) n.5030+121T>C c.1855-5357T>C (n.1855-5357T>C) c.1846-4662T>C (n.1846-4662T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694019T>C | CA2614529439 | SPTBN2 | c.4503+120A>G (n.4503+120A>G) c.4524+120A>G (n.4524+120A>G) n.5030+120A>G c.1855-5358A>G (n.1855-5358A>G) c.1846-4663A>G (n.1846-4663A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694019T>G | CA2614529437 | SPTBN2 | c.4503+120A>C (n.4503+120A>C) c.4524+120A>C (n.4524+120A>C) n.5030+120A>C c.1855-5358A>C (n.1855-5358A>C) c.1846-4663A>C (n.1846-4663A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694020G>C | CA2614529443 | SPTBN2 | c.4503+119C>G (n.4503+119C>G) c.4524+119C>G (n.4524+119C>G) n.5030+119C>G c.1855-5359C>G (n.1855-5359C>G) c.1846-4664C>G (n.1846-4664C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694020G>T | CA2614529445 | SPTBN2 | c.4503+119C>A (n.4503+119C>A) c.4524+119C>A (n.4524+119C>A) n.5030+119C>A c.1855-5359C>A (n.1855-5359C>A) c.1846-4664C>A (n.1846-4664C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694021del | CA2614529441 | SPTBN2 | c.4503+119del (n.4503+119del) c.4524+119del (n.4524+119del) n.5030+119del c.1855-5359del (n.1855-5359del) c.1846-4664del (n.1846-4664del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694021G>A | CA1979774232 | SPTBN2 | c.4503+118C>T (n.4503+118C>T) c.4524+118C>T (n.4524+118C>T) n.5030+118C>T c.1855-5360C>T (n.1855-5360C>T) c.1846-4665C>T (n.1846-4665C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66694021G= | CA1979774231 | SPTBN2 | c.4503+118C= (n.4503+118C=) c.4524+118C= (n.4524+118C=) n.5030+118C= c.1855-5360C= (n.1855-5360C=) c.1846-4665C= (n.1846-4665C=) | |
| 11 | g.66694021G>T | CA2614529448 | SPTBN2 | c.4503+118C>A (n.4503+118C>A) c.4524+118C>A (n.4524+118C>A) n.5030+118C>A c.1855-5360C>A (n.1855-5360C>A) c.1846-4665C>A (n.1846-4665C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694022T>A | CA2614529451 | SPTBN2 | c.4503+117A>T (n.4503+117A>T) c.4524+117A>T (n.4524+117A>T) n.5030+117A>T c.1855-5361A>T (n.1855-5361A>T) c.1846-4666A>T (n.1846-4666A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694023del | CA2614529457 | SPTBN2 | c.4503+116del (n.4503+116del) c.4524+116del (n.4524+116del) n.5030+116del c.1855-5362del (n.1855-5362del) c.1846-4667del (n.1846-4667del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694023C>A | CA2614529458 | SPTBN2 | c.4503+116G>T (n.4503+116G>T) c.4524+116G>T (n.4524+116G>T) n.5030+116G>T c.1855-5362G>T (n.1855-5362G>T) c.1846-4667G>T (n.1846-4667G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694023C= | CA1979774233 | SPTBN2 | c.4503+116G= (n.4503+116G=) c.4524+116G= (n.4524+116G=) n.5030+116G= c.1855-5362G= (n.1855-5362G=) c.1846-4667G= (n.1846-4667G=) | |
| 11 | g.66694023C>T | CA224079668 | SPTBN2 | c.4503+116G>A (n.4503+116G>A) c.4524+116G>A (n.4524+116G>A) n.5030+116G>A c.1855-5362G>A (n.1855-5362G>A) c.1846-4667G>A (n.1846-4667G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694025A= | CA1979774238 | SPTBN2 | c.4503+114T= (n.4503+114T=) c.4524+114T= (n.4524+114T=) n.5030+114T= c.1855-5364T= (n.1855-5364T=) c.1846-4669T= (n.1846-4669T=) | |
| 11 | g.66694025A>C | CA2614529467 | SPTBN2 | c.4503+114T>G (n.4503+114T>G) c.4524+114T>G (n.4524+114T>G) n.5030+114T>G c.1855-5364T>G (n.1855-5364T>G) c.1846-4669T>G (n.1846-4669T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694025A>G | CA224079669 | SPTBN2 | c.4503+114T>C (n.4503+114T>C) c.4524+114T>C (n.4524+114T>C) n.5030+114T>C c.1855-5364T>C (n.1855-5364T>C) c.1846-4669T>C (n.1846-4669T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66694027G>A | CA2614529473 | SPTBN2 | c.4503+112C>T (n.4503+112C>T) c.4524+112C>T (n.4524+112C>T) n.5030+112C>T c.1855-5366C>T (n.1855-5366C>T) c.1846-4671C>T (n.1846-4671C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694027G>T | CA2614529475 | SPTBN2 | c.4503+112C>A (n.4503+112C>A) c.4524+112C>A (n.4524+112C>A) n.5030+112C>A c.1855-5366C>A (n.1855-5366C>A) c.1846-4671C>A (n.1846-4671C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694029C>A | CA2614529478 | SPTBN2 | c.4503+110G>T (n.4503+110G>T) c.4524+110G>T (n.4524+110G>T) n.5030+110G>T c.1855-5368G>T (n.1855-5368G>T) c.1846-4673G>T (n.1846-4673G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694030A>G | CA2614529479 | SPTBN2 | c.4503+109T>C (n.4503+109T>C) c.4524+109T>C (n.4524+109T>C) n.5030+109T>C c.1855-5369T>C (n.1855-5369T>C) c.1846-4674T>C (n.1846-4674T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66694032A>G | CA2614529480 | SPTBN2 | c.4503+107T>C (n.4503+107T>C) c.4524+107T>C (n.4524+107T>C) n.5030+107T>C c.1855-5371T>C (n.1855-5371T>C) c.1846-4676T>C (n.1846-4676T>C) | gnomAD v4 |