Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66693867A>TCA2564472155SPTBN2c.4504-6T>A (n.4504-6T>A)
c.4525-6T>A (n.4525-6T>A)
n.5031-6T>A
c.1855-5206T>A (n.1855-5206T>A)
c.1846-4511T>A (n.1846-4511T>A)
11g.66693868G>ACA224079624SPTBN2c.4504-7C>T (n.4504-7C>T)
c.4525-7C>T (n.4525-7C>T)
n.5031-7C>T
c.1855-5207C>T (n.1855-5207C>T)
c.1846-4512C>T (n.1846-4512C>T)
 dbSNP
11g.66693868G=CA1979774007SPTBN2c.4504-7C= (n.4504-7C=)
c.4525-7C= (n.4525-7C=)
n.5031-7C=
c.1855-5207C= (n.1855-5207C=)
c.1846-4512C= (n.1846-4512C=)
11g.66693869A=CA1979774032SPTBN2c.4504-8T= (n.4504-8T=)
c.4525-8T= (n.4525-8T=)
n.5031-8T=
c.1855-5208T= (n.1855-5208T=)
c.1846-4513T= (n.1846-4513T=)
11g.66693869A>GCA600233504SPTBN2c.4504-8T>C (n.4504-8T>C)
c.4525-8T>C (n.4525-8T>C)
n.5031-8T>C
c.1855-5208T>C (n.1855-5208T>C)
c.1846-4513T>C (n.1846-4513T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.66693870G>ACA224079627SPTBN2c.4504-9C>T (n.4504-9C>T)
c.4525-9C>T (n.4525-9C>T)
n.5031-9C>T
c.1855-5209C>T (n.1855-5209C>T)
c.1846-4514C>T (n.1846-4514C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693870G=CA1979774037SPTBN2c.4504-9C= (n.4504-9C=)
c.4525-9C= (n.4525-9C=)
n.5031-9C=
c.1855-5209C= (n.1855-5209C=)
c.1846-4514C= (n.1846-4514C=)
11g.66693871G>ACA6128550SPTBN2c.4504-10C>T (n.4504-10C>T)
c.4525-10C>T (n.4525-10C>T)
n.5031-10C>T
c.1855-5210C>T (n.1855-5210C>T)
c.1846-4515C>T (n.1846-4515C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693871G=CA1979774039SPTBN2c.4504-10C= (n.4504-10C=)
c.4525-10C= (n.4525-10C=)
n.5031-10C=
c.1855-5210C= (n.1855-5210C=)
c.1846-4515C= (n.1846-4515C=)
11g.66693872A=CA1979774043SPTBN2c.4504-11T= (n.4504-11T=)
c.4525-11T= (n.4525-11T=)
n.5031-11T=
c.1855-5211T= (n.1855-5211T=)
c.1846-4516T= (n.1846-4516T=)
11g.66693872A>TCA600233505SPTBN2c.4504-11T>A (n.4504-11T>A)
c.4525-11T>A (n.4525-11T>A)
n.5031-11T>A
c.1855-5211T>A (n.1855-5211T>A)
c.1846-4516T>A (n.1846-4516T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693874G>CCA6128551SPTBN2c.4504-13C>G (n.4504-13C>G)
c.4525-13C>G (n.4525-13C>G)
n.5031-13C>G
c.1855-5213C>G (n.1855-5213C>G)
c.1846-4518C>G (n.1846-4518C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693874G=CA1979774044SPTBN2c.4504-13C= (n.4504-13C=)
c.4525-13C= (n.4525-13C=)
n.5031-13C=
c.1855-5213C= (n.1855-5213C=)
c.1846-4518C= (n.1846-4518C=)
11g.66693875A=CA1979774046SPTBN2c.4504-14T= (n.4504-14T=)
c.4525-14T= (n.4525-14T=)
n.5031-14T=
c.1855-5214T= (n.1855-5214T=)
c.1846-4519T= (n.1846-4519T=)
11g.66693875A>TCA600233506SPTBN2c.4504-14T>A (n.4504-14T>A)
c.4525-14T>A (n.4525-14T>A)
n.5031-14T>A
c.1855-5214T>A (n.1855-5214T>A)
c.1846-4519T>A (n.1846-4519T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693876G>ACA679438589SPTBN2c.4504-15C>T (n.4504-15C>T)
c.4525-15C>T (n.4525-15C>T)
n.5031-15C>T
c.1855-5215C>T (n.1855-5215C>T)
c.1846-4520C>T (n.1846-4520C>T)
 dbSNP
11g.66693876G=CA1979774048SPTBN2c.4504-15C= (n.4504-15C=)
c.4525-15C= (n.4525-15C=)
n.5031-15C=
c.1855-5215C= (n.1855-5215C=)
c.1846-4520C= (n.1846-4520C=)
11g.66693880dupCA2792488239SPTBN2c.4504-15dup (n.4504-15dup)
c.4525-15dup (n.4525-15dup)
n.5031-15dup
c.1855-5215dup (n.1855-5215dup)
c.1846-4520dup (n.1846-4520dup)
11g.66693877G>TCA2614529184SPTBN2c.4504-16C>A (n.4504-16C>A)
c.4525-16C>A (n.4525-16C>A)
n.5031-16C>A
c.1855-5216C>A (n.1855-5216C>A)
c.1846-4521C>A (n.1846-4521C>A)
 gnomAD v4
11g.66693878G>ACA2792488240SPTBN2c.4504-17C>T (n.4504-17C>T)
c.4525-17C>T (n.4525-17C>T)
n.5031-17C>T
c.1855-5217C>T (n.1855-5217C>T)
c.1846-4522C>T (n.1846-4522C>T)
11g.66693879G>ACA6128552SPTBN2c.4504-18C>T (n.4504-18C>T)
c.4525-18C>T (n.4525-18C>T)
n.5031-18C>T
c.1855-5218C>T (n.1855-5218C>T)
c.1846-4523C>T (n.1846-4523C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693879G=CA1979774051SPTBN2c.4504-18C= (n.4504-18C=)
c.4525-18C= (n.4525-18C=)
n.5031-18C=
c.1855-5218C= (n.1855-5218C=)
c.1846-4523C= (n.1846-4523C=)
11g.66693880G>ACA600233507SPTBN2c.4504-19C>T (n.4504-19C>T)
c.4525-19C>T (n.4525-19C>T)
n.5031-19C>T
c.1855-5219C>T (n.1855-5219C>T)
c.1846-4524C>T (n.1846-4524C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693880G=CA1979774054SPTBN2c.4504-19C= (n.4504-19C=)
c.4525-19C= (n.4525-19C=)
n.5031-19C=
c.1855-5219C= (n.1855-5219C=)
c.1846-4524C= (n.1846-4524C=)
11g.66693881T=CA1979774055SPTBN2c.4504-20A= (n.4504-20A=)
c.4525-20A= (n.4525-20A=)
n.5031-20A=
c.1855-5220A= (n.1855-5220A=)
c.1846-4525A= (n.1846-4525A=)
11g.66693882dupCA600233508SPTBN2c.4504-21dup (n.4504-21dup)
c.4525-21dup (n.4525-21dup)
n.5031-21dup
c.1855-5221dup (n.1855-5221dup)
c.1846-4526dup (n.1846-4526dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693885T>GCA2614529188SPTBN2c.4504-24A>C (n.4504-24A>C)
c.4525-24A>C (n.4525-24A>C)
n.5031-24A>C
c.1855-5224A>C (n.1855-5224A>C)
c.1846-4529A>C (n.1846-4529A>C)
 gnomAD v4
11g.66693886G>ACA2614529190SPTBN2c.4504-25C>T (n.4504-25C>T)
c.4525-25C>T (n.4525-25C>T)
n.5031-25C>T
c.1855-5225C>T (n.1855-5225C>T)
c.1846-4530C>T (n.1846-4530C>T)
 gnomAD v4
11g.66693887G>CCA679438593SPTBN2c.4504-26C>G (n.4504-26C>G)
c.4525-26C>G (n.4525-26C>G)
n.5031-26C>G
c.1855-5226C>G (n.1855-5226C>G)
c.1846-4531C>G (n.1846-4531C>G)
 dbSNP
11g.66693887G=CA1979774056SPTBN2c.4504-26C= (n.4504-26C=)
c.4525-26C= (n.4525-26C=)
n.5031-26C=
c.1855-5226C= (n.1855-5226C=)
c.1846-4531C= (n.1846-4531C=)
11g.66693889G>ACA1979774058SPTBN2c.4504-28C>T (n.4504-28C>T)
c.4525-28C>T (n.4525-28C>T)
n.5031-28C>T
c.1855-5228C>T (n.1855-5228C>T)
c.1846-4533C>T (n.1846-4533C>T)
 dbSNP
11g.66693889G>CCA1979774060SPTBN2c.4504-28C>G (n.4504-28C>G)
c.4525-28C>G (n.4525-28C>G)
n.5031-28C>G
c.1855-5228C>G (n.1855-5228C>G)
c.1846-4533C>G (n.1846-4533C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693889G=CA1979774057SPTBN2c.4504-28C= (n.4504-28C=)
c.4525-28C= (n.4525-28C=)
n.5031-28C=
c.1855-5228C= (n.1855-5228C=)
c.1846-4533C= (n.1846-4533C=)
11g.66693890G>ACA2614529193SPTBN2c.4504-29C>T (n.4504-29C>T)
c.4525-29C>T (n.4525-29C>T)
n.5031-29C>T
c.1855-5229C>T (n.1855-5229C>T)
c.1846-4534C>T (n.1846-4534C>T)
 gnomAD v4
11g.66693890G>TCA2574889503SPTBN2c.4504-29C>A (n.4504-29C>A)
c.4525-29C>A (n.4525-29C>A)
n.5031-29C>A
c.1855-5229C>A (n.1855-5229C>A)
c.1846-4534C>A (n.1846-4534C>A)
11g.66693890_66693891delinsGCCA1979774064SPTBN2c.4504-30_4504-29delinsGC (n.4504-30_4504-29delinsGC)
c.4525-30_4525-29delinsGC (n.4525-30_4525-29delinsGC)
n.5031-30_5031-29delinsGC
c.1855-5230_1855-5229delinsGC (n.1855-5230_1855-5229delinsGC)
c.1846-4535_1846-4534delinsGC (n.1846-4535_1846-4534delinsGC)
11g.66693891C>ACA600233511SPTBN2c.4504-30G>T (n.4504-30G>T)
c.4525-30G>T (n.4525-30G>T)
n.5031-30G>T
c.1855-5230G>T (n.1855-5230G>T)
c.1846-4535G>T (n.1846-4535G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693891C=CA1979774067SPTBN2c.4504-30G= (n.4504-30G=)
c.4525-30G= (n.4525-30G=)
n.5031-30G=
c.1855-5230G= (n.1855-5230G=)
c.1846-4535G= (n.1846-4535G=)
11g.66693891C>TCA600233510SPTBN2c.4504-30G>A (n.4504-30G>A)
c.4525-30G>A (n.4525-30G>A)
n.5031-30G>A
c.1855-5230G>A (n.1855-5230G>A)
c.1846-4535G>A (n.1846-4535G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693893delCA600233509SPTBN2c.4504-30del (n.4504-30del)
c.4525-30del (n.4525-30del)
n.5031-30del
c.1855-5230del (n.1855-5230del)
c.1846-4535del (n.1846-4535del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693892C>TCA2614529197SPTBN2c.4504-31G>A (n.4504-31G>A)
c.4525-31G>A (n.4525-31G>A)
n.5031-31G>A
c.1855-5231G>A (n.1855-5231G>A)
c.1846-4536G>A (n.1846-4536G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693893C=CA1979774071SPTBN2c.4504-32G= (n.4504-32G=)
c.4525-32G= (n.4525-32G=)
n.5031-32G=
c.1855-5232G= (n.1855-5232G=)
c.1846-4537G= (n.1846-4537G=)
11g.66693893C>GCA6128553SPTBN2c.4504-32G>C (n.4504-32G>C)
c.4525-32G>C (n.4525-32G>C)
n.5031-32G>C
c.1855-5232G>C (n.1855-5232G>C)
c.1846-4537G>C (n.1846-4537G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693893C>TCA2724201962SPTBN2c.4504-32G>A (n.4504-32G>A)
c.4525-32G>A (n.4525-32G>A)
n.5031-32G>A
c.1855-5232G>A (n.1855-5232G>A)
c.1846-4537G>A (n.1846-4537G>A)
 dbSNP
11g.66693895G>ACA2574889504SPTBN2c.4504-34C>T (n.4504-34C>T)
c.4525-34C>T (n.4525-34C>T)
n.5031-34C>T
c.1855-5234C>T (n.1855-5234C>T)
c.1846-4539C>T (n.1846-4539C>T)
 dbSNP
11g.66693895G>TCA2614529200SPTBN2c.4504-34C>A (n.4504-34C>A)
c.4525-34C>A (n.4525-34C>A)
n.5031-34C>A
c.1855-5234C>A (n.1855-5234C>A)
c.1846-4539C>A (n.1846-4539C>A)
 gnomAD v4
11g.66693896A=CA1979774077SPTBN2c.4504-35T= (n.4504-35T=)
c.4525-35T= (n.4525-35T=)
n.5031-35T=
c.1855-5235T= (n.1855-5235T=)
c.1846-4540T= (n.1846-4540T=)
11g.66693896A>TCA679438596SPTBN2c.4504-35T>A (n.4504-35T>A)
c.4525-35T>A (n.4525-35T>A)
n.5031-35T>A
c.1855-5235T>A (n.1855-5235T>A)
c.1846-4540T>A (n.1846-4540T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693898G>ACA224079636SPTBN2c.4504-37C>T (n.4504-37C>T)
c.4525-37C>T (n.4525-37C>T)
n.5031-37C>T
c.1855-5237C>T (n.1855-5237C>T)
c.1846-4542C>T (n.1846-4542C>T)
 dbSNP
11g.66693898G=CA1979774085SPTBN2c.4504-37C= (n.4504-37C=)
c.4525-37C= (n.4525-37C=)
n.5031-37C=
c.1855-5237C= (n.1855-5237C=)
c.1846-4542C= (n.1846-4542C=)
11g.66693899G>ACA6128554SPTBN2c.4504-38C>T (n.4504-38C>T)
c.4525-38C>T (n.4525-38C>T)
n.5031-38C>T
c.1855-5238C>T (n.1855-5238C>T)
c.1846-4543C>T (n.1846-4543C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693899G=CA1979774088SPTBN2c.4504-38C= (n.4504-38C=)
c.4525-38C= (n.4525-38C=)
n.5031-38C=
c.1855-5238C= (n.1855-5238C=)
c.1846-4543C= (n.1846-4543C=)
11g.66693900C>TCA2614529204SPTBN2c.4504-39G>A (n.4504-39G>A)
c.4525-39G>A (n.4525-39G>A)
n.5031-39G>A
c.1855-5239G>A (n.1855-5239G>A)
c.1846-4544G>A (n.1846-4544G>A)
 gnomAD v4
11g.66693903G>ACA2724473800SPTBN2c.4504-42C>T (n.4504-42C>T)
c.4525-42C>T (n.4525-42C>T)
n.5031-42C>T
c.1855-5242C>T (n.1855-5242C>T)
c.1846-4547C>T (n.1846-4547C>T)
 dbSNP
11g.66693903G>TCA2614529217SPTBN2c.4504-42C>A (n.4504-42C>A)
c.4525-42C>A (n.4525-42C>A)
n.5031-42C>A
c.1855-5242C>A (n.1855-5242C>A)
c.1846-4547C>A (n.1846-4547C>A)
 gnomAD v4
11g.66693903_66693910delinsGGCAAGCACA1979774090SPTBN2c.4504-49_4504-42delinsTGCTTGCC (n.4504-49_4504-42delinsTGCTTGCC)
c.4525-49_4525-42delinsTGCTTGCC (n.4525-49_4525-42delinsTGCTTGCC)
n.5031-49_5031-42delinsTGCTTGCC
c.1855-5249_1855-5242delinsTGCTTGCC (n.1855-5249_1855-5242delinsTGCTTGCC)
c.1846-4554_1846-4547delinsTGCTTGCC (n.1846-4554_1846-4547delinsTGCTTGCC)
11g.66693904G>ACA1979774092SPTBN2c.4504-43C>T (n.4504-43C>T)
c.4525-43C>T (n.4525-43C>T)
n.5031-43C>T
c.1855-5243C>T (n.1855-5243C>T)
c.1846-4548C>T (n.1846-4548C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693904G=CA1979774091SPTBN2c.4504-43C= (n.4504-43C=)
c.4525-43C= (n.4525-43C=)
n.5031-43C=
c.1855-5243C= (n.1855-5243C=)
c.1846-4548C= (n.1846-4548C=)
11g.66693904G>TCA2574889505SPTBN2c.4504-43C>A (n.4504-43C>A)
c.4525-43C>A (n.4525-43C>A)
n.5031-43C>A
c.1855-5243C>A (n.1855-5243C>A)
c.1846-4548C>A (n.1846-4548C>A)
11g.66693907_66693913delCA679438599SPTBN2c.4504-49_4504-43del (n.4504-49_4504-43del)
c.4525-49_4525-43del (n.4525-49_4525-43del)
n.5031-49_5031-43del
c.1855-5249_1855-5243del (n.1855-5249_1855-5243del)
c.1846-4554_1846-4548del (n.1846-4554_1846-4548del)
 dbSNP
11g.66693905C>ACA600233512SPTBN2c.4504-44G>T (n.4504-44G>T)
c.4525-44G>T (n.4525-44G>T)
n.5031-44G>T
c.1855-5244G>T (n.1855-5244G>T)
c.1846-4549G>T (n.1846-4549G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693905C=CA1979774095SPTBN2c.4504-44G= (n.4504-44G=)
c.4525-44G= (n.4525-44G=)
n.5031-44G=
c.1855-5244G= (n.1855-5244G=)
c.1846-4549G= (n.1846-4549G=)
11g.66693905C>GCA679438602SPTBN2c.4504-44G>C (n.4504-44G>C)
c.4525-44G>C (n.4525-44G>C)
n.5031-44G>C
c.1855-5244G>C (n.1855-5244G>C)
c.1846-4549G>C (n.1846-4549G>C)
 dbSNP
11g.66693905C>TCA6128555SPTBN2c.4504-44G>A (n.4504-44G>A)
c.4525-44G>A (n.4525-44G>A)
n.5031-44G>A
c.1855-5244G>A (n.1855-5244G>A)
c.1846-4549G>A (n.1846-4549G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693907A=CA1979774109SPTBN2c.4504-46T= (n.4504-46T=)
c.4525-46T= (n.4525-46T=)
n.5031-46T=
c.1855-5246T= (n.1855-5246T=)
c.1846-4551T= (n.1846-4551T=)
11g.66693907A>GCA6128556SPTBN2c.4504-46T>C (n.4504-46T>C)
c.4525-46T>C (n.4525-46T>C)
n.5031-46T>C
c.1855-5246T>C (n.1855-5246T>C)
c.1846-4551T>C (n.1846-4551T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693907A>TCA2509000752SPTBN2c.4504-46T>A (n.4504-46T>A)
c.4525-46T>A (n.4525-46T>A)
n.5031-46T>A
c.1855-5246T>A (n.1855-5246T>A)
c.1846-4551T>A (n.1846-4551T>A)
11g.66693908G>ACA679438603SPTBN2c.4504-47C>T (n.4504-47C>T)
c.4525-47C>T (n.4525-47C>T)
n.5031-47C>T
c.1855-5247C>T (n.1855-5247C>T)
c.1846-4552C>T (n.1846-4552C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693908G=CA1979774114SPTBN2c.4504-47C= (n.4504-47C=)
c.4525-47C= (n.4525-47C=)
n.5031-47C=
c.1855-5247C= (n.1855-5247C=)
c.1846-4552C= (n.1846-4552C=)
11g.66693908G>TCA2614529227SPTBN2c.4504-47C>A (n.4504-47C>A)
c.4525-47C>A (n.4525-47C>A)
n.5031-47C>A
c.1855-5247C>A (n.1855-5247C>A)
c.1846-4552C>A (n.1846-4552C>A)
 gnomAD v4
11g.66693909C>TCA2548574724SPTBN2c.4504-48G>A (n.4504-48G>A)
c.4525-48G>A (n.4525-48G>A)
n.5031-48G>A
c.1855-5248G>A (n.1855-5248G>A)
c.1846-4553G>A (n.1846-4553G>A)
11g.66693910A=CA1979774118SPTBN2c.4504-49T= (n.4504-49T=)
c.4525-49T= (n.4525-49T=)
n.5031-49T=
c.1855-5249T= (n.1855-5249T=)
c.1846-4554T= (n.1846-4554T=)
11g.66693910A>CCA600233513SPTBN2c.4504-49T>G (n.4504-49T>G)
c.4525-49T>G (n.4525-49T>G)
n.5031-49T>G
c.1855-5249T>G (n.1855-5249T>G)
c.1846-4554T>G (n.1846-4554T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693911G>CCA2614529231SPTBN2c.4504-50C>G (n.4504-50C>G)
c.4525-50C>G (n.4525-50C>G)
n.5031-50C>G
c.1855-5250C>G (n.1855-5250C>G)
c.1846-4555C>G (n.1846-4555C>G)
 gnomAD v4
11g.66693911G=CA1979774121SPTBN2c.4504-50C= (n.4504-50C=)
c.4525-50C= (n.4525-50C=)
n.5031-50C=
c.1855-5250C= (n.1855-5250C=)
c.1846-4555C= (n.1846-4555C=)
11g.66693911G>TCA600233514SPTBN2c.4504-50C>A (n.4504-50C>A)
c.4525-50C>A (n.4525-50C>A)
n.5031-50C>A
c.1855-5250C>A (n.1855-5250C>A)
c.1846-4555C>A (n.1846-4555C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693911_66693931delCA2614529230SPTBN2c.4504-70_4504-50del (n.4504-70_4504-50del)
c.4525-70_4525-50del (n.4525-70_4525-50del)
n.5031-70_5031-50del
c.1855-5270_1855-5250del (n.1855-5270_1855-5250del)
c.1846-4575_1846-4555del (n.1846-4575_1846-4555del)
 gnomAD v4
11g.66693912C>ACA2614529237SPTBN2c.4504-51G>T (n.4504-51G>T)
c.4525-51G>T (n.4525-51G>T)
n.5031-51G>T
c.1855-5251G>T (n.1855-5251G>T)
c.1846-4556G>T (n.1846-4556G>T)
 gnomAD v4
11g.66693912C>TCA2574889506SPTBN2c.4504-51G>A (n.4504-51G>A)
c.4525-51G>A (n.4525-51G>A)
n.5031-51G>A
c.1855-5251G>A (n.1855-5251G>A)
c.1846-4556G>A (n.1846-4556G>A)
11g.66693914G>ACA1979774126SPTBN2c.4504-53C>T (n.4504-53C>T)
c.4525-53C>T (n.4525-53C>T)
n.5031-53C>T
c.1855-5253C>T (n.1855-5253C>T)
c.1846-4558C>T (n.1846-4558C>T)
 dbSNP
11g.66693914G=CA1979774123SPTBN2c.4504-53C= (n.4504-53C=)
c.4525-53C= (n.4525-53C=)
n.5031-53C=
c.1855-5253C= (n.1855-5253C=)
c.1846-4558C= (n.1846-4558C=)
11g.66693916delCA2614529239SPTBN2c.4504-53del (n.4504-53del)
c.4525-53del (n.4525-53del)
n.5031-53del
c.1855-5253del (n.1855-5253del)
c.1846-4558del (n.1846-4558del)
 gnomAD v4
11g.66693915G>ACA224079642SPTBN2c.4504-54C>T (n.4504-54C>T)
c.4525-54C>T (n.4525-54C>T)
n.5031-54C>T
c.1855-5254C>T (n.1855-5254C>T)
c.1846-4559C>T (n.1846-4559C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693915G=CA1979774128SPTBN2c.4504-54C= (n.4504-54C=)
c.4525-54C= (n.4525-54C=)
n.5031-54C=
c.1855-5254C= (n.1855-5254C=)
c.1846-4559C= (n.1846-4559C=)
11g.66693915G>TCA2614529242SPTBN2c.4504-54C>A (n.4504-54C>A)
c.4525-54C>A (n.4525-54C>A)
n.5031-54C>A
c.1855-5254C>A (n.1855-5254C>A)
c.1846-4559C>A (n.1846-4559C>A)
 gnomAD v4
11g.66693916G>CCA2792488241SPTBN2c.4504-55C>G (n.4504-55C>G)
c.4525-55C>G (n.4525-55C>G)
n.5031-55C>G
c.1855-5255C>G (n.1855-5255C>G)
c.1846-4560C>G (n.1846-4560C>G)
11g.66693916G>TCA2574889507SPTBN2c.4504-55C>A (n.4504-55C>A)
c.4525-55C>A (n.4525-55C>A)
n.5031-55C>A
c.1855-5255C>A (n.1855-5255C>A)
c.1846-4560C>A (n.1846-4560C>A)
 gnomAD v4
11g.66693920G>ACA2614529245SPTBN2c.4504-59C>T (n.4504-59C>T)
c.4525-59C>T (n.4525-59C>T)
n.5031-59C>T
c.1855-5259C>T (n.1855-5259C>T)
c.1846-4564C>T (n.1846-4564C>T)
 gnomAD v4
11g.66693920G>TCA2614529246SPTBN2c.4504-59C>A (n.4504-59C>A)
c.4525-59C>A (n.4525-59C>A)
n.5031-59C>A
c.1855-5259C>A (n.1855-5259C>A)
c.1846-4564C>A (n.1846-4564C>A)
 gnomAD v4
11g.66693922T>CCA2614529249SPTBN2c.4504-61A>G (n.4504-61A>G)
c.4525-61A>G (n.4525-61A>G)
n.5031-61A>G
c.1855-5261A>G (n.1855-5261A>G)
c.1846-4566A>G (n.1846-4566A>G)
 gnomAD v4
11g.66693925G>CCA1979774136SPTBN2c.4504-64C>G (n.4504-64C>G)
c.4525-64C>G (n.4525-64C>G)
n.5031-64C>G
c.1855-5264C>G (n.1855-5264C>G)
c.1846-4569C>G (n.1846-4569C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693925G=CA1979774130SPTBN2c.4504-64C= (n.4504-64C=)
c.4525-64C= (n.4525-64C=)
n.5031-64C=
c.1855-5264C= (n.1855-5264C=)
c.1846-4569C= (n.1846-4569C=)
11g.66693925G>TCA2574889508SPTBN2c.4504-64C>A (n.4504-64C>A)
c.4525-64C>A (n.4525-64C>A)
n.5031-64C>A
c.1855-5264C>A (n.1855-5264C>A)
c.1846-4569C>A (n.1846-4569C>A)
11g.66693928G>TCA2614529252SPTBN2c.4504-67C>A (n.4504-67C>A)
c.4525-67C>A (n.4525-67C>A)
n.5031-67C>A
c.1855-5267C>A (n.1855-5267C>A)
c.1846-4572C>A (n.1846-4572C>A)
 gnomAD v4
11g.66693930A>GCA2614529253SPTBN2c.4504-69T>C (n.4504-69T>C)
c.4525-69T>C (n.4525-69T>C)
n.5031-69T>C
c.1855-5269T>C (n.1855-5269T>C)
c.1846-4574T>C (n.1846-4574T>C)
 gnomAD v4
11g.66693930A>TCA2792488242SPTBN2c.4504-69T>A (n.4504-69T>A)
c.4525-69T>A (n.4525-69T>A)
n.5031-69T>A
c.1855-5269T>A (n.1855-5269T>A)
c.1846-4574T>A (n.1846-4574T>A)
11g.66693931G>TCA2614529254SPTBN2c.4504-70C>A (n.4504-70C>A)
c.4525-70C>A (n.4525-70C>A)
n.5031-70C>A
c.1855-5270C>A (n.1855-5270C>A)
c.1846-4575C>A (n.1846-4575C>A)
 gnomAD v4
11g.66693932T>GCA2614529255SPTBN2c.4504-71A>C (n.4504-71A>C)
c.4525-71A>C (n.4525-71A>C)
n.5031-71A>C
c.1855-5271A>C (n.1855-5271A>C)
c.1846-4576A>C (n.1846-4576A>C)
 gnomAD v4
11g.66693933G>ACA224079644SPTBN2c.4504-72C>T (n.4504-72C>T)
c.4525-72C>T (n.4525-72C>T)
n.5031-72C>T
c.1855-5272C>T (n.1855-5272C>T)
c.1846-4577C>T (n.1846-4577C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693933G=CA1979774140SPTBN2c.4504-72C= (n.4504-72C=)
c.4525-72C= (n.4525-72C=)
n.5031-72C=
c.1855-5272C= (n.1855-5272C=)
c.1846-4577C= (n.1846-4577C=)
11g.66693933G>TCA679438604SPTBN2c.4504-72C>A (n.4504-72C>A)
c.4525-72C>A (n.4525-72C>A)
n.5031-72C>A
c.1855-5272C>A (n.1855-5272C>A)
c.1846-4577C>A (n.1846-4577C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693936delCA2574889509SPTBN2c.4504-72del (n.4504-72del)
c.4525-72del (n.4525-72del)
n.5031-72del
c.1855-5272del (n.1855-5272del)
c.1846-4577del (n.1846-4577del)
 gnomAD v4
11g.66693934G>ACA2724473801SPTBN2c.4504-73C>T (n.4504-73C>T)
c.4525-73C>T (n.4525-73C>T)
n.5031-73C>T
c.1855-5273C>T (n.1855-5273C>T)
c.1846-4578C>T (n.1846-4578C>T)
 dbSNP
11g.66693934G>TCA2614529259SPTBN2c.4504-73C>A (n.4504-73C>A)
c.4525-73C>A (n.4525-73C>A)
n.5031-73C>A
c.1855-5273C>A (n.1855-5273C>A)
c.1846-4578C>A (n.1846-4578C>A)
 gnomAD v4
11g.66693935G>ACA679438605SPTBN2c.4504-74C>T (n.4504-74C>T)
c.4525-74C>T (n.4525-74C>T)
n.5031-74C>T
c.1855-5274C>T (n.1855-5274C>T)
c.1846-4579C>T (n.1846-4579C>T)
 dbSNP
11g.66693935G=CA1979774143SPTBN2c.4504-74C= (n.4504-74C=)
c.4525-74C= (n.4525-74C=)
n.5031-74C=
c.1855-5274C= (n.1855-5274C=)
c.1846-4579C= (n.1846-4579C=)
11g.66693935G>TCA2574889510SPTBN2c.4504-74C>A (n.4504-74C>A)
c.4525-74C>A (n.4525-74C>A)
n.5031-74C>A
c.1855-5274C>A (n.1855-5274C>A)
c.1846-4579C>A (n.1846-4579C>A)
 gnomAD v4
11g.66693936G>ACA2614529264SPTBN2c.4504-75C>T (n.4504-75C>T)
c.4525-75C>T (n.4525-75C>T)
n.5031-75C>T
c.1855-5275C>T (n.1855-5275C>T)
c.1846-4580C>T (n.1846-4580C>T)
 gnomAD v4
11g.66693936G>TCA2614529262SPTBN2c.4504-75C>A (n.4504-75C>A)
c.4525-75C>A (n.4525-75C>A)
n.5031-75C>A
c.1855-5275C>A (n.1855-5275C>A)
c.1846-4580C>A (n.1846-4580C>A)
 gnomAD v4
11g.66693937A>GCA2574889511SPTBN2c.4504-76T>C (n.4504-76T>C)
c.4525-76T>C (n.4525-76T>C)
n.5031-76T>C
c.1855-5276T>C (n.1855-5276T>C)
c.1846-4581T>C (n.1846-4581T>C)
11g.66693937dupCA2614529266SPTBN2c.4504-76dup (n.4504-76dup)
c.4525-76dup (n.4525-76dup)
n.5031-76dup
c.1855-5276dup (n.1855-5276dup)
c.1846-4581dup (n.1846-4581dup)
 gnomAD v4
11g.66693938C>ACA2614529270SPTBN2c.4504-77G>T (n.4504-77G>T)
c.4525-77G>T (n.4525-77G>T)
n.5031-77G>T
c.1855-5277G>T (n.1855-5277G>T)
c.1846-4582G>T (n.1846-4582G>T)
 gnomAD v4
11g.66693938C>TCA2614529269SPTBN2c.4504-77G>A (n.4504-77G>A)
c.4525-77G>A (n.4525-77G>A)
n.5031-77G>A
c.1855-5277G>A (n.1855-5277G>A)
c.1846-4582G>A (n.1846-4582G>A)
 gnomAD v4
11g.66693940C>ACA2614529272SPTBN2c.4504-79G>T (n.4504-79G>T)
c.4525-79G>T (n.4525-79G>T)
n.5031-79G>T
c.1855-5279G>T (n.1855-5279G>T)
c.1846-4584G>T (n.1846-4584G>T)
 gnomAD v4
11g.66693940C=CA1979774144SPTBN2c.4504-79G= (n.4504-79G=)
c.4525-79G= (n.4525-79G=)
n.5031-79G=
c.1855-5279G= (n.1855-5279G=)
c.1846-4584G= (n.1846-4584G=)
11g.66693940C>TCA1979774145SPTBN2c.4504-79G>A (n.4504-79G>A)
c.4525-79G>A (n.4525-79G>A)
n.5031-79G>A
c.1855-5279G>A (n.1855-5279G>A)
c.1846-4584G>A (n.1846-4584G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693941C>GCA2614529275SPTBN2c.4504-80G>C (n.4504-80G>C)
c.4525-80G>C (n.4525-80G>C)
n.5031-80G>C
c.1855-5280G>C (n.1855-5280G>C)
c.1846-4585G>C (n.1846-4585G>C)
 gnomAD v4
11g.66693941C>TCA2574889512SPTBN2c.4504-80G>A (n.4504-80G>A)
c.4525-80G>A (n.4525-80G>A)
n.5031-80G>A
c.1855-5280G>A (n.1855-5280G>A)
c.1846-4585G>A (n.1846-4585G>A)
11g.66693942T>CCA2614529276SPTBN2c.4504-81A>G (n.4504-81A>G)
c.4525-81A>G (n.4525-81A>G)
n.5031-81A>G
c.1855-5281A>G (n.1855-5281A>G)
c.1846-4586A>G (n.1846-4586A>G)
 gnomAD v4
11g.66693946delCA2614529277SPTBN2c.4504-82del (n.4504-82del)
c.4525-82del (n.4525-82del)
n.5031-82del
c.1855-5282del (n.1855-5282del)
c.1846-4587del (n.1846-4587del)
 gnomAD v4
11g.66693944G>TCA2792488243SPTBN2c.4504-83C>A (n.4504-83C>A)
c.4525-83C>A (n.4525-83C>A)
n.5031-83C>A
c.1855-5283C>A (n.1855-5283C>A)
c.1846-4588C>A (n.1846-4588C>A)
11g.66693945_66693948dupCA2553530381SPTBN2c.4504-87_4504-84dup (n.4504-87_4504-84dup)
c.4525-87_4525-84dup (n.4525-87_4525-84dup)
n.5031-87_5031-84dup
c.1855-5287_1855-5284dup (n.1855-5287_1855-5284dup)
c.1846-4592_1846-4589dup (n.1846-4592_1846-4589dup)
11g.66693946G>ACA938995857SPTBN2c.4504-85C>T (n.4504-85C>T)
c.4525-85C>T (n.4525-85C>T)
n.5031-85C>T
c.1855-5285C>T (n.1855-5285C>T)
c.1846-4590C>T (n.1846-4590C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693946G=CA1979774146SPTBN2c.4504-85C= (n.4504-85C=)
c.4525-85C= (n.4525-85C=)
n.5031-85C=
c.1855-5285C= (n.1855-5285C=)
c.1846-4590C= (n.1846-4590C=)
11g.66693946G>TCA2614529281SPTBN2c.4504-85C>A (n.4504-85C>A)
c.4525-85C>A (n.4525-85C>A)
n.5031-85C>A
c.1855-5285C>A (n.1855-5285C>A)
c.1846-4590C>A (n.1846-4590C>A)
 gnomAD v4
11g.66693947C>ACA2614529284SPTBN2c.4504-86G>T (n.4504-86G>T)
c.4525-86G>T (n.4525-86G>T)
n.5031-86G>T
c.1855-5286G>T (n.1855-5286G>T)
c.1846-4591G>T (n.1846-4591G>T)
 gnomAD v4
11g.66693947C=CA1979774147SPTBN2c.4504-86G= (n.4504-86G=)
c.4525-86G= (n.4525-86G=)
n.5031-86G=
c.1855-5286G= (n.1855-5286G=)
c.1846-4591G= (n.1846-4591G=)
11g.66693947C>TCA938995859SPTBN2c.4504-86G>A (n.4504-86G>A)
c.4525-86G>A (n.4525-86G>A)
n.5031-86G>A
c.1855-5286G>A (n.1855-5286G>A)
c.1846-4591G>A (n.1846-4591G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693948T>CCA679438606SPTBN2c.4504-87A>G (n.4504-87A>G)
c.4525-87A>G (n.4525-87A>G)
n.5031-87A>G
c.1855-5287A>G (n.1855-5287A>G)
c.1846-4592A>G (n.1846-4592A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693948T=CA1979774148SPTBN2c.4504-87A= (n.4504-87A=)
c.4525-87A= (n.4525-87A=)
n.5031-87A=
c.1855-5287A= (n.1855-5287A=)
c.1846-4592A= (n.1846-4592A=)
11g.66693950C>ACA2614529287SPTBN2c.4504-89G>T (n.4504-89G>T)
c.4525-89G>T (n.4525-89G>T)
n.5031-89G>T
c.1855-5289G>T (n.1855-5289G>T)
c.1846-4594G>T (n.1846-4594G>T)
 gnomAD v4
11g.66693950C>TCA2574889513SPTBN2c.4504-89G>A (n.4504-89G>A)
c.4525-89G>A (n.4525-89G>A)
n.5031-89G>A
c.1855-5289G>A (n.1855-5289G>A)
c.1846-4594G>A (n.1846-4594G>A)
11g.66693951C>ACA2614529291SPTBN2c.4504-90G>T (n.4504-90G>T)
c.4525-90G>T (n.4525-90G>T)
n.5031-90G>T
c.1855-5290G>T (n.1855-5290G>T)
c.1846-4595G>T (n.1846-4595G>T)
 gnomAD v4
11g.66693951C=CA1979774149SPTBN2c.4504-90G= (n.4504-90G=)
c.4525-90G= (n.4525-90G=)
n.5031-90G=
c.1855-5290G= (n.1855-5290G=)
c.1846-4595G= (n.1846-4595G=)
11g.66693951C>GCA2574889514SPTBN2c.4504-90G>C (n.4504-90G>C)
c.4525-90G>C (n.4525-90G>C)
n.5031-90G>C
c.1855-5290G>C (n.1855-5290G>C)
c.1846-4595G>C (n.1846-4595G>C)
11g.66693951C>TCA224079649SPTBN2c.4504-90G>A (n.4504-90G>A)
c.4525-90G>A (n.4525-90G>A)
n.5031-90G>A
c.1855-5290G>A (n.1855-5290G>A)
c.1846-4595G>A (n.1846-4595G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693951_66693952delinsCGCA1979774150SPTBN2c.4504-91_4504-90delinsCG (n.4504-91_4504-90delinsCG)
c.4525-91_4525-90delinsCG (n.4525-91_4525-90delinsCG)
n.5031-91_5031-90delinsCG
c.1855-5291_1855-5290delinsCG (n.1855-5291_1855-5290delinsCG)
c.1846-4596_1846-4595delinsCG (n.1846-4596_1846-4595delinsCG)
11g.66693952delCA600233515SPTBN2c.4504-91del (n.4504-91del)
c.4525-91del (n.4525-91del)
n.5031-91del
c.1855-5291del (n.1855-5291del)
c.1846-4596del (n.1846-4596del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693952G>ACA224079650SPTBN2c.4504-91C>T (n.4504-91C>T)
c.4525-91C>T (n.4525-91C>T)
n.5031-91C>T
c.1855-5291C>T (n.1855-5291C>T)
c.1846-4596C>T (n.1846-4596C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693952G=CA1979774153SPTBN2c.4504-91C= (n.4504-91C=)
c.4525-91C= (n.4525-91C=)
n.5031-91C=
c.1855-5291C= (n.1855-5291C=)
c.1846-4596C= (n.1846-4596C=)
11g.66693952G>TCA2574889515SPTBN2c.4504-91C>A (n.4504-91C>A)
c.4525-91C>A (n.4525-91C>A)
n.5031-91C>A
c.1855-5291C>A (n.1855-5291C>A)
c.1846-4596C>A (n.1846-4596C>A)
 gnomAD v4
11g.66693953C=CA1979774155SPTBN2c.4504-92G= (n.4504-92G=)
c.4525-92G= (n.4525-92G=)
n.5031-92G=
c.1855-5292G= (n.1855-5292G=)
c.1846-4597G= (n.1846-4597G=)
11g.66693953C>TCA679438611SPTBN2c.4504-92G>A (n.4504-92G>A)
c.4525-92G>A (n.4525-92G>A)
n.5031-92G>A
c.1855-5292G>A (n.1855-5292G>A)
c.1846-4597G>A (n.1846-4597G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693954C>GCA2614529297SPTBN2c.4504-93G>C (n.4504-93G>C)
c.4525-93G>C (n.4525-93G>C)
n.5031-93G>C
c.1855-5293G>C (n.1855-5293G>C)
c.1846-4598G>C (n.1846-4598G>C)
 gnomAD v4
11g.66693954C>TCA2614529299SPTBN2c.4504-93G>A (n.4504-93G>A)
c.4525-93G>A (n.4525-93G>A)
n.5031-93G>A
c.1855-5293G>A (n.1855-5293G>A)
c.1846-4598G>A (n.1846-4598G>A)
 gnomAD v4
11g.66693955C>ACA224079653SPTBN2c.4504-94G>T (n.4504-94G>T)
c.4525-94G>T (n.4525-94G>T)
n.5031-94G>T
c.1855-5294G>T (n.1855-5294G>T)
c.1846-4599G>T (n.1846-4599G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693955C=CA1979774156SPTBN2c.4504-94G= (n.4504-94G=)
c.4525-94G= (n.4525-94G=)
n.5031-94G=
c.1855-5294G= (n.1855-5294G=)
c.1846-4599G= (n.1846-4599G=)
11g.66693955C>GCA679438612SPTBN2c.4504-94G>C (n.4504-94G>C)
c.4525-94G>C (n.4525-94G>C)
n.5031-94G>C
c.1855-5294G>C (n.1855-5294G>C)
c.1846-4599G>C (n.1846-4599G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693955C>TCA2574889516SPTBN2c.4504-94G>A (n.4504-94G>A)
c.4525-94G>A (n.4525-94G>A)
n.5031-94G>A
c.1855-5294G>A (n.1855-5294G>A)
c.1846-4599G>A (n.1846-4599G>A)
11g.66693957G>ACA679438613SPTBN2c.4504-96C>T (n.4504-96C>T)
c.4525-96C>T (n.4525-96C>T)
n.5031-96C>T
c.1855-5296C>T (n.1855-5296C>T)
c.1846-4601C>T (n.1846-4601C>T)
 dbSNP
11g.66693957G>CCA1979774160SPTBN2c.4504-96C>G (n.4504-96C>G)
c.4525-96C>G (n.4525-96C>G)
n.5031-96C>G
c.1855-5296C>G (n.1855-5296C>G)
c.1846-4601C>G (n.1846-4601C>G)
 dbSNP
11g.66693957G=CA1979774158SPTBN2c.4504-96C= (n.4504-96C=)
c.4525-96C= (n.4525-96C=)
n.5031-96C=
c.1855-5296C= (n.1855-5296C=)
c.1846-4601C= (n.1846-4601C=)
11g.66693957G>TCA2614529305SPTBN2c.4504-96C>A (n.4504-96C>A)
c.4525-96C>A (n.4525-96C>A)
n.5031-96C>A
c.1855-5296C>A (n.1855-5296C>A)
c.1846-4601C>A (n.1846-4601C>A)
 gnomAD v4
11g.66693958T>CCA679438614SPTBN2c.4504-97A>G (n.4504-97A>G)
c.4525-97A>G (n.4525-97A>G)
n.5031-97A>G
c.1855-5297A>G (n.1855-5297A>G)
c.1846-4602A>G (n.1846-4602A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693958T>GCA224079655SPTBN2c.4504-97A>C (n.4504-97A>C)
c.4525-97A>C (n.4525-97A>C)
n.5031-97A>C
c.1855-5297A>C (n.1855-5297A>C)
c.1846-4602A>C (n.1846-4602A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693958T=CA1979774165SPTBN2c.4504-97A= (n.4504-97A=)
c.4525-97A= (n.4525-97A=)
n.5031-97A=
c.1855-5297A= (n.1855-5297A=)
c.1846-4602A= (n.1846-4602A=)
11g.66693959G>ACA224079659SPTBN2c.4504-98C>T (n.4504-98C>T)
c.4525-98C>T (n.4525-98C>T)
n.5031-98C>T
c.1855-5298C>T (n.1855-5298C>T)
c.1846-4603C>T (n.1846-4603C>T)
 dbSNP
11g.66693959G=CA1979774167SPTBN2c.4504-98C= (n.4504-98C=)
c.4525-98C= (n.4525-98C=)
n.5031-98C=
c.1855-5298C= (n.1855-5298C=)
c.1846-4603C= (n.1846-4603C=)
11g.66693959G>TCA2614529312SPTBN2c.4504-98C>A (n.4504-98C>A)
c.4525-98C>A (n.4525-98C>A)
n.5031-98C>A
c.1855-5298C>A (n.1855-5298C>A)
c.1846-4603C>A (n.1846-4603C>A)
 gnomAD v4
11g.66693960T>GCA1979774176SPTBN2c.4504-99A>C (n.4504-99A>C)
c.4525-99A>C (n.4525-99A>C)
n.5031-99A>C
c.1855-5299A>C (n.1855-5299A>C)
c.1846-4604A>C (n.1846-4604A>C)
 dbSNP
11g.66693960T=CA1979774174SPTBN2c.4504-99A= (n.4504-99A=)
c.4525-99A= (n.4525-99A=)
n.5031-99A=
c.1855-5299A= (n.1855-5299A=)
c.1846-4604A= (n.1846-4604A=)
11g.66693961delCA2614529315SPTBN2c.4504-100del (n.4504-100del)
c.4525-100del (n.4525-100del)
n.5031-100del
c.1855-5300del (n.1855-5300del)
c.1846-4605del (n.1846-4605del)
 gnomAD v4
11g.66693961G>TCA2614529317SPTBN2c.4504-100C>A (n.4504-100C>A)
c.4525-100C>A (n.4525-100C>A)
n.5031-100C>A
c.1855-5300C>A (n.1855-5300C>A)
c.1846-4605C>A (n.1846-4605C>A)
 gnomAD v4
11g.66693962T>ACA2614529322SPTBN2c.4504-101A>T (n.4504-101A>T)
c.4525-101A>T (n.4525-101A>T)
n.5031-101A>T
c.1855-5301A>T (n.1855-5301A>T)
c.1846-4606A>T (n.1846-4606A>T)
 gnomAD v4
11g.66693962T>GCA2614529319SPTBN2c.4504-101A>C (n.4504-101A>C)
c.4525-101A>C (n.4525-101A>C)
n.5031-101A>C
c.1855-5301A>C (n.1855-5301A>C)
c.1846-4606A>C (n.1846-4606A>C)
 gnomAD v4
11g.66693962T=CA1979774177SPTBN2c.4504-101A= (n.4504-101A=)
c.4525-101A= (n.4525-101A=)
n.5031-101A=
c.1855-5301A= (n.1855-5301A=)
c.1846-4606A= (n.1846-4606A=)
11g.66693963G>ACA679438615SPTBN2c.4504-102C>T (n.4504-102C>T)
c.4525-102C>T (n.4525-102C>T)
n.5031-102C>T
c.1855-5302C>T (n.1855-5302C>T)
c.1846-4607C>T (n.1846-4607C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693963G=CA1979774179SPTBN2c.4504-102C= (n.4504-102C=)
c.4525-102C= (n.4525-102C=)
n.5031-102C=
c.1855-5302C= (n.1855-5302C=)
c.1846-4607C= (n.1846-4607C=)
11g.66693963G>TCA2614529326SPTBN2c.4504-102C>A (n.4504-102C>A)
c.4525-102C>A (n.4525-102C>A)
n.5031-102C>A
c.1855-5302C>A (n.1855-5302C>A)
c.1846-4607C>A (n.1846-4607C>A)
 gnomAD v4
11g.66693966dupCA938995865SPTBN2c.4504-102dup (n.4504-102dup)
c.4525-102dup (n.4525-102dup)
n.5031-102dup
c.1855-5302dup (n.1855-5302dup)
c.1846-4607dup (n.1846-4607dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693964G>ACA679438617SPTBN2c.4504-103C>T (n.4504-103C>T)
c.4525-103C>T (n.4525-103C>T)
n.5031-103C>T
c.1855-5303C>T (n.1855-5303C>T)
c.1846-4608C>T (n.1846-4608C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693964G=CA1979774181SPTBN2c.4504-103C= (n.4504-103C=)
c.4525-103C= (n.4525-103C=)
n.5031-103C=
c.1855-5303C= (n.1855-5303C=)
c.1846-4608C= (n.1846-4608C=)
11g.66693964G>TCA2614529329SPTBN2c.4504-103C>A (n.4504-103C>A)
c.4525-103C>A (n.4525-103C>A)
n.5031-103C>A
c.1855-5303C>A (n.1855-5303C>A)
c.1846-4608C>A (n.1846-4608C>A)
 gnomAD v4
11g.66693965G>ACA2614529331SPTBN2c.4504-104C>T (n.4504-104C>T)
c.4525-104C>T (n.4525-104C>T)
n.5031-104C>T
c.1855-5304C>T (n.1855-5304C>T)
c.1846-4609C>T (n.1846-4609C>T)
 gnomAD v4
11g.66693965G>CCA2614529332SPTBN2c.4504-104C>G (n.4504-104C>G)
c.4525-104C>G (n.4525-104C>G)
n.5031-104C>G
c.1855-5304C>G (n.1855-5304C>G)
c.1846-4609C>G (n.1846-4609C>G)
 gnomAD v4
11g.66693965G>TCA2614529333SPTBN2c.4504-104C>A (n.4504-104C>A)
c.4525-104C>A (n.4525-104C>A)
n.5031-104C>A
c.1855-5304C>A (n.1855-5304C>A)
c.1846-4609C>A (n.1846-4609C>A)
 gnomAD v4
11g.66693966G>ACA1979774187SPTBN2c.4504-105C>T (n.4504-105C>T)
c.4525-105C>T (n.4525-105C>T)
n.5031-105C>T
c.1855-5305C>T (n.1855-5305C>T)
c.1846-4610C>T (n.1846-4610C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693966G=CA1979774184SPTBN2c.4504-105C= (n.4504-105C=)
c.4525-105C= (n.4525-105C=)
n.5031-105C=
c.1855-5305C= (n.1855-5305C=)
c.1846-4610C= (n.1846-4610C=)
11g.66693966G>TCA224079662SPTBN2c.4504-105C>A (n.4504-105C>A)
c.4525-105C>A (n.4525-105C>A)
n.5031-105C>A
c.1855-5305C>A (n.1855-5305C>A)
c.1846-4610C>A (n.1846-4610C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched