Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66693836A=CA1979773913SPTBN2c.4529T= (p.Met1510=)
c.4550T= (p.Met1517=)
n.5056T=
c.1855-5175T= (n.1855-5175T=)
c.1846-4480T= (n.1846-4480T=)
11g.66693836A>CCA381469819SPTBN2c.4529T>G (p.Met1510Arg)
c.4550T>G (p.Met1517Arg)
n.5056T>G
c.1855-5175T>G (n.1855-5175T>G)
c.1846-4480T>G (n.1846-4480T>G)
11g.66693836A>GCA381469818SPTBN2c.4529T>C (p.Met1510Thr)
c.4550T>C (p.Met1517Thr)
n.5056T>C
c.1855-5175T>C (n.1855-5175T>C)
c.1846-4480T>C (n.1846-4480T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66693836A>TCA381469817SPTBN2c.4529T>A (p.Met1510Lys)
c.4550T>A (p.Met1517Lys)
n.5056T>A
c.1855-5175T>A (n.1855-5175T>A)
c.1846-4480T>A (n.1846-4480T>A)
11g.66693837T>ACA381469820SPTBN2c.4528A>T (p.Met1510Leu)
c.4549A>T (p.Met1517Leu)
n.5055A>T
c.1855-5176A>T (n.1855-5176A>T)
c.1846-4481A>T (n.1846-4481A>T)
11g.66693837T>CCA381469822SPTBN2c.4528A>G (p.Met1510Val)
c.4549A>G (p.Met1517Val)
n.5055A>G
c.1855-5176A>G (n.1855-5176A>G)
c.1846-4481A>G (n.1846-4481A>G)
 dbSNP
11g.66693837T>GCA381469821SPTBN2c.4528A>C (p.Met1510Leu)
c.4549A>C (p.Met1517Leu)
n.5055A>C
c.1855-5176A>C (n.1855-5176A>C)
c.1846-4481A>C (n.1846-4481A>C)
11g.66693837T=CA1979773921SPTBN2c.4528A= (p.Met1510=)
c.4549A= (p.Met1517=)
n.5055A=
c.1855-5176A= (n.1855-5176A=)
c.1846-4481A= (n.1846-4481A=)
11g.66693838G>ACA475371675SPTBN2c.4527C>T (p.Pro1509=)
c.4548C>T (p.Pro1516=)
n.5054C>T
c.1855-5177C>T (n.1855-5177C>T)
c.1846-4482C>T (n.1846-4482C>T)
11g.66693838G>CCA475371677SPTBN2c.4527C>G (p.Pro1509=)
c.4548C>G (p.Pro1516=)
n.5054C>G
c.1855-5177C>G (n.1855-5177C>G)
c.1846-4482C>G (n.1846-4482C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.66693838G>TCA475371676SPTBN2c.4527C>A (p.Pro1509=)
c.4548C>A (p.Pro1516=)
n.5054C>A
c.1855-5177C>A (n.1855-5177C>A)
c.1846-4482C>A (n.1846-4482C>A)
11g.66693839G>ACA381469823SPTBN2c.4526C>T (p.Pro1509Leu)
c.4547C>T (p.Pro1516Leu)
n.5053C>T
c.1855-5178C>T (n.1855-5178C>T)
c.1846-4483C>T (n.1846-4483C>T)
11g.66693839G>CCA381469824SPTBN2c.4526C>G (p.Pro1509Arg)
c.4547C>G (p.Pro1516Arg)
n.5053C>G
c.1855-5178C>G (n.1855-5178C>G)
c.1846-4483C>G (n.1846-4483C>G)
11g.66693839G>TCA381469825SPTBN2c.4526C>A (p.Pro1509His)
c.4547C>A (p.Pro1516His)
n.5053C>A
c.1855-5178C>A (n.1855-5178C>A)
c.1846-4483C>A (n.1846-4483C>A)
11g.66693840G>ACA381469826SPTBN2c.4525C>T (p.Pro1509Ser)
c.4546C>T (p.Pro1516Ser)
n.5052C>T
c.1855-5179C>T (n.1855-5179C>T)
c.1846-4484C>T (n.1846-4484C>T)
11g.66693840G>CCA6128546SPTBN2c.4525C>G (p.Pro1509Ala)
c.4546C>G (p.Pro1516Ala)
n.5052C>G
c.1855-5179C>G (n.1855-5179C>G)
c.1846-4484C>G (n.1846-4484C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693840G=CA1979773927SPTBN2c.4525C= (p.Pro1509=)
c.4546C= (p.Pro1516=)
n.5052C=
c.1855-5179C= (n.1855-5179C=)
c.1846-4484C= (n.1846-4484C=)
11g.66693840G>TCA381469827SPTBN2c.4525C>A (p.Pro1509Thr)
c.4546C>A (p.Pro1516Thr)
n.5052C>A
c.1855-5179C>A (n.1855-5179C>A)
c.1846-4484C>A (n.1846-4484C>A)
11g.66693841C>ACA475371680SPTBN2c.4524G>T (p.Leu1508=)
c.4545G>T (p.Leu1515=)
n.5051G>T
c.1855-5180G>T (n.1855-5180G>T)
c.1846-4485G>T (n.1846-4485G>T)
11g.66693841C>GCA475371681SPTBN2c.4524G>C (p.Leu1508=)
c.4545G>C (p.Leu1515=)
n.5051G>C
c.1855-5180G>C (n.1855-5180G>C)
c.1846-4485G>C (n.1846-4485G>C)
11g.66693841C>TCA475371682SPTBN2c.4524G>A (p.Leu1508=)
c.4545G>A (p.Leu1515=)
n.5051G>A
c.1855-5180G>A (n.1855-5180G>A)
c.1846-4485G>A (n.1846-4485G>A)
11g.66693841dupCA1979773932SPTBN2c.4524dup (p.Pro1509AlafsTer?)
c.4545dup (p.Pro1516AlafsTer?)
n.5051dup
c.1855-5180dup (n.1855-5180dup)
c.1846-4485dup (n.1846-4485dup)
 dbSNP
11g.66693842A>CCA381469828SPTBN2c.4523T>G (p.Leu1508Arg)
c.4544T>G (p.Leu1515Arg)
n.5050T>G
c.1855-5181T>G (n.1855-5181T>G)
c.1846-4486T>G (n.1846-4486T>G)
11g.66693842A>GCA381469829SPTBN2c.4523T>C (p.Leu1508Pro)
c.4544T>C (p.Leu1515Pro)
n.5050T>C
c.1855-5181T>C (n.1855-5181T>C)
c.1846-4486T>C (n.1846-4486T>C)
11g.66693842A>TCA381469830SPTBN2c.4523T>A (p.Leu1508Gln)
c.4544T>A (p.Leu1515Gln)
n.5050T>A
c.1855-5181T>A (n.1855-5181T>A)
c.1846-4486T>A (n.1846-4486T>A)
11g.66693843G>ACA475371684SPTBN2c.4522C>T (p.Leu1508=)
c.4543C>T (p.Leu1515=)
n.5049C>T
c.1855-5182C>T (n.1855-5182C>T)
c.1846-4487C>T (n.1846-4487C>T)
11g.66693843G>CCA381469831SPTBN2c.4522C>G (p.Leu1508Val)
c.4543C>G (p.Leu1515Val)
n.5049C>G
c.1855-5182C>G (n.1855-5182C>G)
c.1846-4487C>G (n.1846-4487C>G)
11g.66693843G>TCA381469832SPTBN2c.4522C>A (p.Leu1508Met)
c.4543C>A (p.Leu1515Met)
n.5049C>A
c.1855-5182C>A (n.1855-5182C>A)
c.1846-4487C>A (n.1846-4487C>A)
11g.66693844C>ACA475371685SPTBN2c.4521G>T (p.Arg1507=)
c.4542G>T (p.Arg1514=)
n.5048G>T
c.1855-5183G>T (n.1855-5183G>T)
c.1846-4488G>T (n.1846-4488G>T)
 gnomAD v4
11g.66693844C>GCA475371686SPTBN2c.4521G>C (p.Arg1507=)
c.4542G>C (p.Arg1514=)
n.5048G>C
c.1855-5183G>C (n.1855-5183G>C)
c.1846-4488G>C (n.1846-4488G>C)
11g.66693844C>TCA475371688SPTBN2c.4521G>A (p.Arg1507=)
c.4542G>A (p.Arg1514=)
n.5048G>A
c.1855-5183G>A (n.1855-5183G>A)
c.1846-4488G>A (n.1846-4488G>A)
11g.66693845C>ACA381469834SPTBN2c.4520G>T (p.Arg1507Leu)
c.4541G>T (p.Arg1514Leu)
n.5047G>T
c.1855-5184G>T (n.1855-5184G>T)
c.1846-4489G>T (n.1846-4489G>T)
11g.66693845C=CA1979773939SPTBN2c.4520G= (p.Arg1507=)
c.4541G= (p.Arg1514=)
n.5047G=
c.1855-5184G= (n.1855-5184G=)
c.1846-4489G= (n.1846-4489G=)
11g.66693845C>GCA381469833SPTBN2c.4520G>C (p.Arg1507Pro)
c.4541G>C (p.Arg1514Pro)
n.5047G>C
c.1855-5184G>C (n.1855-5184G>C)
c.1846-4489G>C (n.1846-4489G>C)
11g.66693845C>TCA6128547SPTBN2c.4520G>A (p.Arg1507Gln)
c.4541G>A (p.Arg1514Gln)
n.5047G>A
c.1855-5184G>A (n.1855-5184G>A)
c.1846-4489G>A (n.1846-4489G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.66693846G>ACA381469835SPTBN2c.4519C>T (p.Arg1507Trp)
c.4540C>T (p.Arg1514Trp)
n.5046C>T
c.1855-5185C>T (n.1855-5185C>T)
c.1846-4490C>T (n.1846-4490C>T)
 gnomAD v4
11g.66693846G>CCA381469836SPTBN2c.4519C>G (p.Arg1507Gly)
c.4540C>G (p.Arg1514Gly)
n.5046C>G
c.1855-5185C>G (n.1855-5185C>G)
c.1846-4490C>G (n.1846-4490C>G)
11g.66693846G>TCA475371691SPTBN2c.4519C>A (p.Arg1507=)
c.4540C>A (p.Arg1514=)
n.5046C>A
c.1855-5185C>A (n.1855-5185C>A)
c.1846-4490C>A (n.1846-4490C>A)
11g.66693847C>ACA381469837SPTBN2c.4518G>T (p.Glu1506Asp)
c.4539G>T (p.Glu1513Asp)
n.5045G>T
c.1855-5186G>T (n.1855-5186G>T)
c.1846-4491G>T (n.1846-4491G>T)
11g.66693847C=CA1979773944SPTBN2c.4518G= (p.Glu1506=)
c.4539G= (p.Glu1513=)
n.5045G=
c.1855-5186G= (n.1855-5186G=)
c.1846-4491G= (n.1846-4491G=)
11g.66693847C>GCA381469838SPTBN2c.4518G>C (p.Glu1506Asp)
c.4539G>C (p.Glu1513Asp)
n.5045G>C
c.1855-5186G>C (n.1855-5186G>C)
c.1846-4491G>C (n.1846-4491G>C)
11g.66693847C>TCA475371693SPTBN2c.4518G>A (p.Glu1506=)
c.4539G>A (p.Glu1513=)
n.5045G>A
c.1855-5186G>A (n.1855-5186G>A)
c.1846-4491G>A (n.1846-4491G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693848T>ACA381469839SPTBN2c.4517A>T (p.Glu1506Val)
c.4538A>T (p.Glu1513Val)
n.5044A>T
c.1855-5187A>T (n.1855-5187A>T)
c.1846-4492A>T (n.1846-4492A>T)
11g.66693848T>CCA381469840SPTBN2c.4517A>G (p.Glu1506Gly)
c.4538A>G (p.Glu1513Gly)
n.5044A>G
c.1855-5187A>G (n.1855-5187A>G)
c.1846-4492A>G (n.1846-4492A>G)
11g.66693848T>GCA381469841SPTBN2c.4517A>C (p.Glu1506Ala)
c.4538A>C (p.Glu1513Ala)
n.5044A>C
c.1855-5187A>C (n.1855-5187A>C)
c.1846-4492A>C (n.1846-4492A>C)
11g.66693849C>ACA381469842SPTBN2c.4516G>T (p.Glu1506Ter)
c.4537G>T (p.Glu1513Ter)
n.5043G>T
c.1855-5188G>T (n.1855-5188G>T)
c.1846-4493G>T (n.1846-4493G>T)
11g.66693849C>GCA381469843SPTBN2c.4516G>C (p.Glu1506Gln)
c.4537G>C (p.Glu1513Gln)
n.5043G>C
c.1855-5188G>C (n.1855-5188G>C)
c.1846-4493G>C (n.1846-4493G>C)
 gnomAD v4
11g.66693849C>TCA381469844SPTBN2c.4516G>A (p.Glu1506Lys)
c.4537G>A (p.Glu1513Lys)
n.5043G>A
c.1855-5188G>A (n.1855-5188G>A)
c.1846-4493G>A (n.1846-4493G>A)
11g.66693850T>ACA475371695SPTBN2c.4515A>T (p.Thr1505=)
c.4536A>T (p.Thr1512=)
n.5042A>T
c.1855-5189A>T (n.1855-5189A>T)
c.1846-4494A>T (n.1846-4494A>T)
11g.66693850T>CCA475371697SPTBN2c.4515A>G (p.Thr1505=)
c.4536A>G (p.Thr1512=)
n.5042A>G
c.1855-5189A>G (n.1855-5189A>G)
c.1846-4494A>G (n.1846-4494A>G)
11g.66693850T>GCA475371696SPTBN2c.4515A>C (p.Thr1505=)
c.4536A>C (p.Thr1512=)
n.5042A>C
c.1855-5189A>C (n.1855-5189A>C)
c.1846-4494A>C (n.1846-4494A>C)
11g.66693851G>ACA6128548SPTBN2c.4514C>T (p.Thr1505Ile)
c.4535C>T (p.Thr1512Ile)
n.5041C>T
c.1855-5190C>T (n.1855-5190C>T)
c.1846-4495C>T (n.1846-4495C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693851G>CCA381469845SPTBN2c.4514C>G (p.Thr1505Arg)
c.4535C>G (p.Thr1512Arg)
n.5041C>G
c.1855-5190C>G (n.1855-5190C>G)
c.1846-4495C>G (n.1846-4495C>G)
11g.66693851G=CA1979773953SPTBN2c.4514C= (p.Thr1505=)
c.4535C= (p.Thr1512=)
n.5041C=
c.1855-5190C= (n.1855-5190C=)
c.1846-4495C= (n.1846-4495C=)
11g.66693851G>TCA381469846SPTBN2c.4514C>A (p.Thr1505Lys)
c.4535C>A (p.Thr1512Lys)
n.5041C>A
c.1855-5190C>A (n.1855-5190C>A)
c.1846-4495C>A (n.1846-4495C>A)
11g.66693852T>ACA381469848SPTBN2c.4513A>T (p.Thr1505Ser)
c.4534A>T (p.Thr1512Ser)
n.5040A>T
c.1855-5191A>T (n.1855-5191A>T)
c.1846-4496A>T (n.1846-4496A>T)
11g.66693852T>CCA381469849SPTBN2c.4513A>G (p.Thr1505Ala)
c.4534A>G (p.Thr1512Ala)
n.5040A>G
c.1855-5191A>G (n.1855-5191A>G)
c.1846-4496A>G (n.1846-4496A>G)
11g.66693852T>GCA381469847SPTBN2c.4513A>C (p.Thr1505Pro)
c.4534A>C (p.Thr1512Pro)
n.5040A>C
c.1855-5191A>C (n.1855-5191A>C)
c.1846-4496A>C (n.1846-4496A>C)
11g.66693853C>ACA475371698SPTBN2c.4512G>T (p.Val1504=)
c.4533G>T (p.Val1511=)
n.5039G>T
c.1855-5192G>T (n.1855-5192G>T)
c.1846-4497G>T (n.1846-4497G>T)
11g.66693853C>GCA475371700SPTBN2c.4512G>C (p.Val1504=)
c.4533G>C (p.Val1511=)
n.5039G>C
c.1855-5192G>C (n.1855-5192G>C)
c.1846-4497G>C (n.1846-4497G>C)
11g.66693853C>TCA475371702SPTBN2c.4512G>A (p.Val1504=)
c.4533G>A (p.Val1511=)
n.5039G>A
c.1855-5192G>A (n.1855-5192G>A)
c.1846-4497G>A (n.1846-4497G>A)
11g.66693854A=CA1979773989SPTBN2c.4511T= (p.Val1504=)
c.4532T= (p.Val1511=)
n.5038T=
c.1855-5193T= (n.1855-5193T=)
c.1846-4498T= (n.1846-4498T=)
11g.66693854A>CCA381469852SPTBN2c.4511T>G (p.Val1504Gly)
c.4532T>G (p.Val1511Gly)
n.5038T>G
c.1855-5193T>G (n.1855-5193T>G)
c.1846-4498T>G (n.1846-4498T>G)
 dbSNP
11g.66693854A>GCA381469850SPTBN2c.4511T>C (p.Val1504Ala)
c.4532T>C (p.Val1511Ala)
n.5038T>C
c.1855-5193T>C (n.1855-5193T>C)
c.1846-4498T>C (n.1846-4498T>C)
11g.66693854A>TCA381469851SPTBN2c.4511T>A (p.Val1504Glu)
c.4532T>A (p.Val1511Glu)
n.5038T>A
c.1855-5193T>A (n.1855-5193T>A)
c.1846-4498T>A (n.1846-4498T>A)
11g.66693855C>ACA6128549SPTBN2c.4510G>T (p.Val1504Leu)
c.4531G>T (p.Val1511Leu)
n.5037G>T
c.1855-5194G>T (n.1855-5194G>T)
c.1846-4499G>T (n.1846-4499G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.66693855C=CA1979774001SPTBN2c.4510G= (p.Val1504=)
c.4531G= (p.Val1511=)
n.5037G=
c.1855-5194G= (n.1855-5194G=)
c.1846-4499G= (n.1846-4499G=)
11g.66693855C>GCA381469853SPTBN2c.4510G>C (p.Val1504Leu)
c.4531G>C (p.Val1511Leu)
n.5037G>C
c.1855-5194G>C (n.1855-5194G>C)
c.1846-4499G>C (n.1846-4499G>C)
11g.66693855C>TCA381469854SPTBN2c.4510G>A (p.Val1504Met)
c.4531G>A (p.Val1511Met)
n.5037G>A
c.1855-5194G>A (n.1855-5194G>A)
c.1846-4499G>A (n.1846-4499G>A)
11g.66693856C>ACA381469855SPTBN2c.4509G>T (p.Trp1503Cys)
c.4530G>T (p.Trp1510Cys)
n.5036G>T
c.1855-5195G>T (n.1855-5195G>T)
c.1846-4500G>T (n.1846-4500G>T)
11g.66693856C>GCA381469856SPTBN2c.4509G>C (p.Trp1503Cys)
c.4530G>C (p.Trp1510Cys)
n.5036G>C
c.1855-5195G>C (n.1855-5195G>C)
c.1846-4500G>C (n.1846-4500G>C)
11g.66693856C>TCA381469857SPTBN2c.4509G>A (p.Trp1503Ter)
c.4530G>A (p.Trp1510Ter)
n.5036G>A
c.1855-5195G>A (n.1855-5195G>A)
c.1846-4500G>A (n.1846-4500G>A)
 gnomAD v4
11g.66693857C>ACA381469858SPTBN2c.4508G>T (p.Trp1503Leu)
c.4529G>T (p.Trp1510Leu)
n.5035G>T
c.1855-5196G>T (n.1855-5196G>T)
c.1846-4501G>T (n.1846-4501G>T)
11g.66693857C>GCA381469859SPTBN2c.4508G>C (p.Trp1503Ser)
c.4529G>C (p.Trp1510Ser)
n.5035G>C
c.1855-5196G>C (n.1855-5196G>C)
c.1846-4501G>C (n.1846-4501G>C)
11g.66693857C>TCA381469860SPTBN2c.4508G>A (p.Trp1503Ter)
c.4529G>A (p.Trp1510Ter)
n.5035G>A
c.1855-5196G>A (n.1855-5196G>A)
c.1846-4501G>A (n.1846-4501G>A)
11g.66693858A=CA1979774005SPTBN2c.4507T= (p.Trp1503=)
c.4528T= (p.Trp1510=)
n.5034T=
c.1855-5197T= (n.1855-5197T=)
c.1846-4502T= (n.1846-4502T=)
11g.66693858A>CCA381469861SPTBN2c.4507T>G (p.Trp1503Gly)
c.4528T>G (p.Trp1510Gly)
n.5034T>G
c.1855-5197T>G (n.1855-5197T>G)
c.1846-4502T>G (n.1846-4502T>G)
11g.66693858A>GCA381469862SPTBN2c.4507T>C (p.Trp1503Arg)
c.4528T>C (p.Trp1510Arg)
n.5034T>C
c.1855-5197T>C (n.1855-5197T>C)
c.1846-4502T>C (n.1846-4502T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.66693858A>TCA381469863SPTBN2c.4507T>A (p.Trp1503Arg)
c.4528T>A (p.Trp1510Arg)
n.5034T>A
c.1855-5197T>A (n.1855-5197T>A)
c.1846-4502T>A (n.1846-4502T>A)
11g.66693859C>ACA381469865SPTBN2c.4506G>T (p.Leu1502Phe)
c.4527G>T (p.Leu1509Phe)
n.5033G>T
c.1855-5198G>T (n.1855-5198G>T)
c.1846-4503G>T (n.1846-4503G>T)
11g.66693859C>GCA381469864SPTBN2c.4506G>C (p.Leu1502Phe)
c.4527G>C (p.Leu1509Phe)
n.5033G>C
c.1855-5198G>C (n.1855-5198G>C)
c.1846-4503G>C (n.1846-4503G>C)
11g.66693859C>TCA475371706SPTBN2c.4506G>A (p.Leu1502=)
c.4527G>A (p.Leu1509=)
n.5033G>A
c.1855-5198G>A (n.1855-5198G>A)
c.1846-4503G>A (n.1846-4503G>A)
 gnomAD v4
11g.66693860A>CCA381469866SPTBN2c.4505T>G (p.Leu1502Trp)
c.4526T>G (p.Leu1509Trp)
n.5032T>G
c.1855-5199T>G (n.1855-5199T>G)
c.1846-4504T>G (n.1846-4504T>G)
11g.66693860A>GCA381469867SPTBN2c.4505T>C (p.Leu1502Ser)
c.4526T>C (p.Leu1509Ser)
n.5032T>C
c.1855-5199T>C (n.1855-5199T>C)
c.1846-4504T>C (n.1846-4504T>C)
11g.66693860A>TCA381469868SPTBN2c.4505T>A (p.Leu1502Ter)
c.4526T>A (p.Leu1509Ter)
n.5032T>A
c.1855-5199T>A (n.1855-5199T>A)
c.1846-4504T>A (n.1846-4504T>A)
11g.66693861A>CCA381469869SPTBN2c.4504T>G (p.Leu1502Val)
c.4525T>G (p.Leu1509Val)
n.5031T>G
c.1855-5200T>G (n.1855-5200T>G)
c.1846-4505T>G (n.1846-4505T>G)
11g.66693861A>GCA475371709SPTBN2c.4504T>C (p.Leu1502=)
c.4525T>C (p.Leu1509=)
n.5031T>C
c.1855-5200T>C (n.1855-5200T>C)
c.1846-4505T>C (n.1846-4505T>C)
11g.66693861A>TCA381469870SPTBN2c.4504T>A (p.Leu1502Met)
c.4525T>A (p.Leu1509Met)
n.5031T>A
c.1855-5200T>A (n.1855-5200T>A)
c.1846-4505T>A (n.1846-4505T>A)
 gnomAD v4
11g.66693862C>ACA381469871SPTBN2c.4504-1G>T (n.4504-1G>T)
c.4525-1G>T (n.4525-1G>T)
n.5031-1G>T
c.1855-5201G>T (n.1855-5201G>T)
c.1846-4506G>T (n.1846-4506G>T)
11g.66693862C>GCA381469872SPTBN2c.4504-1G>C (n.4504-1G>C)
c.4525-1G>C (n.4525-1G>C)
n.5031-1G>C
c.1855-5201G>C (n.1855-5201G>C)
c.1846-4506G>C (n.1846-4506G>C)
11g.66693862C>TCA381469873SPTBN2c.4504-1G>A (n.4504-1G>A)
c.4525-1G>A (n.4525-1G>A)
n.5031-1G>A
c.1855-5201G>A (n.1855-5201G>A)
c.1846-4506G>A (n.1846-4506G>A)
11g.66693863T>ACA381469874SPTBN2c.4504-2A>T (n.4504-2A>T)
c.4525-2A>T (n.4525-2A>T)
n.5031-2A>T
c.1855-5202A>T (n.1855-5202A>T)
c.1846-4507A>T (n.1846-4507A>T)
11g.66693863T>CCA381469875SPTBN2c.4504-2A>G (n.4504-2A>G)
c.4525-2A>G (n.4525-2A>G)
n.5031-2A>G
c.1855-5202A>G (n.1855-5202A>G)
c.1846-4507A>G (n.1846-4507A>G)
11g.66693863T>GCA381469876SPTBN2c.4504-2A>C (n.4504-2A>C)
c.4525-2A>C (n.4525-2A>C)
n.5031-2A>C
c.1855-5202A>C (n.1855-5202A>C)
c.1846-4507A>C (n.1846-4507A>C)
11g.66693864G>ACA2614529175SPTBN2c.4504-3C>T (n.4504-3C>T)
c.4525-3C>T (n.4525-3C>T)
n.5031-3C>T
c.1855-5203C>T (n.1855-5203C>T)
c.1846-4508C>T (n.1846-4508C>T)
 gnomAD v4
11g.66693865G>TCA2614529177SPTBN2c.4504-4C>A (n.4504-4C>A)
c.4525-4C>A (n.4525-4C>A)
n.5031-4C>A
c.1855-5204C>A (n.1855-5204C>A)
c.1846-4509C>A (n.1846-4509C>A)
 gnomAD v4
11g.66693867A>TCA2564472155SPTBN2c.4504-6T>A (n.4504-6T>A)
c.4525-6T>A (n.4525-6T>A)
n.5031-6T>A
c.1855-5206T>A (n.1855-5206T>A)
c.1846-4511T>A (n.1846-4511T>A)
11g.66693868G>ACA224079624SPTBN2c.4504-7C>T (n.4504-7C>T)
c.4525-7C>T (n.4525-7C>T)
n.5031-7C>T
c.1855-5207C>T (n.1855-5207C>T)
c.1846-4512C>T (n.1846-4512C>T)
 dbSNP
11g.66693868G=CA1979774007SPTBN2c.4504-7C= (n.4504-7C=)
c.4525-7C= (n.4525-7C=)
n.5031-7C=
c.1855-5207C= (n.1855-5207C=)
c.1846-4512C= (n.1846-4512C=)
11g.66693869A=CA1979774032SPTBN2c.4504-8T= (n.4504-8T=)
c.4525-8T= (n.4525-8T=)
n.5031-8T=
c.1855-5208T= (n.1855-5208T=)
c.1846-4513T= (n.1846-4513T=)
11g.66693869A>GCA600233504SPTBN2c.4504-8T>C (n.4504-8T>C)
c.4525-8T>C (n.4525-8T>C)
n.5031-8T>C
c.1855-5208T>C (n.1855-5208T>C)
c.1846-4513T>C (n.1846-4513T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.66693870G>ACA224079627SPTBN2c.4504-9C>T (n.4504-9C>T)
c.4525-9C>T (n.4525-9C>T)
n.5031-9C>T
c.1855-5209C>T (n.1855-5209C>T)
c.1846-4514C>T (n.1846-4514C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693870G=CA1979774037SPTBN2c.4504-9C= (n.4504-9C=)
c.4525-9C= (n.4525-9C=)
n.5031-9C=
c.1855-5209C= (n.1855-5209C=)
c.1846-4514C= (n.1846-4514C=)
11g.66693871G>ACA6128550SPTBN2c.4504-10C>T (n.4504-10C>T)
c.4525-10C>T (n.4525-10C>T)
n.5031-10C>T
c.1855-5210C>T (n.1855-5210C>T)
c.1846-4515C>T (n.1846-4515C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693871G=CA1979774039SPTBN2c.4504-10C= (n.4504-10C=)
c.4525-10C= (n.4525-10C=)
n.5031-10C=
c.1855-5210C= (n.1855-5210C=)
c.1846-4515C= (n.1846-4515C=)
11g.66693872A=CA1979774043SPTBN2c.4504-11T= (n.4504-11T=)
c.4525-11T= (n.4525-11T=)
n.5031-11T=
c.1855-5211T= (n.1855-5211T=)
c.1846-4516T= (n.1846-4516T=)
11g.66693872A>TCA600233505SPTBN2c.4504-11T>A (n.4504-11T>A)
c.4525-11T>A (n.4525-11T>A)
n.5031-11T>A
c.1855-5211T>A (n.1855-5211T>A)
c.1846-4516T>A (n.1846-4516T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693874G>CCA6128551SPTBN2c.4504-13C>G (n.4504-13C>G)
c.4525-13C>G (n.4525-13C>G)
n.5031-13C>G
c.1855-5213C>G (n.1855-5213C>G)
c.1846-4518C>G (n.1846-4518C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693874G=CA1979774044SPTBN2c.4504-13C= (n.4504-13C=)
c.4525-13C= (n.4525-13C=)
n.5031-13C=
c.1855-5213C= (n.1855-5213C=)
c.1846-4518C= (n.1846-4518C=)
11g.66693875A=CA1979774046SPTBN2c.4504-14T= (n.4504-14T=)
c.4525-14T= (n.4525-14T=)
n.5031-14T=
c.1855-5214T= (n.1855-5214T=)
c.1846-4519T= (n.1846-4519T=)
11g.66693875A>TCA600233506SPTBN2c.4504-14T>A (n.4504-14T>A)
c.4525-14T>A (n.4525-14T>A)
n.5031-14T>A
c.1855-5214T>A (n.1855-5214T>A)
c.1846-4519T>A (n.1846-4519T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693876G>ACA679438589SPTBN2c.4504-15C>T (n.4504-15C>T)
c.4525-15C>T (n.4525-15C>T)
n.5031-15C>T
c.1855-5215C>T (n.1855-5215C>T)
c.1846-4520C>T (n.1846-4520C>T)
 dbSNP
11g.66693876G=CA1979774048SPTBN2c.4504-15C= (n.4504-15C=)
c.4525-15C= (n.4525-15C=)
n.5031-15C=
c.1855-5215C= (n.1855-5215C=)
c.1846-4520C= (n.1846-4520C=)
11g.66693880dupCA2792488239SPTBN2c.4504-15dup (n.4504-15dup)
c.4525-15dup (n.4525-15dup)
n.5031-15dup
c.1855-5215dup (n.1855-5215dup)
c.1846-4520dup (n.1846-4520dup)
11g.66693877G>TCA2614529184SPTBN2c.4504-16C>A (n.4504-16C>A)
c.4525-16C>A (n.4525-16C>A)
n.5031-16C>A
c.1855-5216C>A (n.1855-5216C>A)
c.1846-4521C>A (n.1846-4521C>A)
 gnomAD v4
11g.66693878G>ACA2792488240SPTBN2c.4504-17C>T (n.4504-17C>T)
c.4525-17C>T (n.4525-17C>T)
n.5031-17C>T
c.1855-5217C>T (n.1855-5217C>T)
c.1846-4522C>T (n.1846-4522C>T)
11g.66693879G>ACA6128552SPTBN2c.4504-18C>T (n.4504-18C>T)
c.4525-18C>T (n.4525-18C>T)
n.5031-18C>T
c.1855-5218C>T (n.1855-5218C>T)
c.1846-4523C>T (n.1846-4523C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693879G=CA1979774051SPTBN2c.4504-18C= (n.4504-18C=)
c.4525-18C= (n.4525-18C=)
n.5031-18C=
c.1855-5218C= (n.1855-5218C=)
c.1846-4523C= (n.1846-4523C=)
11g.66693880G>ACA600233507SPTBN2c.4504-19C>T (n.4504-19C>T)
c.4525-19C>T (n.4525-19C>T)
n.5031-19C>T
c.1855-5219C>T (n.1855-5219C>T)
c.1846-4524C>T (n.1846-4524C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693880G=CA1979774054SPTBN2c.4504-19C= (n.4504-19C=)
c.4525-19C= (n.4525-19C=)
n.5031-19C=
c.1855-5219C= (n.1855-5219C=)
c.1846-4524C= (n.1846-4524C=)
11g.66693881T=CA1979774055SPTBN2c.4504-20A= (n.4504-20A=)
c.4525-20A= (n.4525-20A=)
n.5031-20A=
c.1855-5220A= (n.1855-5220A=)
c.1846-4525A= (n.1846-4525A=)
11g.66693882dupCA600233508SPTBN2c.4504-21dup (n.4504-21dup)
c.4525-21dup (n.4525-21dup)
n.5031-21dup
c.1855-5221dup (n.1855-5221dup)
c.1846-4526dup (n.1846-4526dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693885T>GCA2614529188SPTBN2c.4504-24A>C (n.4504-24A>C)
c.4525-24A>C (n.4525-24A>C)
n.5031-24A>C
c.1855-5224A>C (n.1855-5224A>C)
c.1846-4529A>C (n.1846-4529A>C)
 gnomAD v4
11g.66693886G>ACA2614529190SPTBN2c.4504-25C>T (n.4504-25C>T)
c.4525-25C>T (n.4525-25C>T)
n.5031-25C>T
c.1855-5225C>T (n.1855-5225C>T)
c.1846-4530C>T (n.1846-4530C>T)
 gnomAD v4
11g.66693887G>CCA679438593SPTBN2c.4504-26C>G (n.4504-26C>G)
c.4525-26C>G (n.4525-26C>G)
n.5031-26C>G
c.1855-5226C>G (n.1855-5226C>G)
c.1846-4531C>G (n.1846-4531C>G)
 dbSNP
11g.66693887G=CA1979774056SPTBN2c.4504-26C= (n.4504-26C=)
c.4525-26C= (n.4525-26C=)
n.5031-26C=
c.1855-5226C= (n.1855-5226C=)
c.1846-4531C= (n.1846-4531C=)
11g.66693889G>ACA1979774058SPTBN2c.4504-28C>T (n.4504-28C>T)
c.4525-28C>T (n.4525-28C>T)
n.5031-28C>T
c.1855-5228C>T (n.1855-5228C>T)
c.1846-4533C>T (n.1846-4533C>T)
 dbSNP
11g.66693889G>CCA1979774060SPTBN2c.4504-28C>G (n.4504-28C>G)
c.4525-28C>G (n.4525-28C>G)
n.5031-28C>G
c.1855-5228C>G (n.1855-5228C>G)
c.1846-4533C>G (n.1846-4533C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693889G=CA1979774057SPTBN2c.4504-28C= (n.4504-28C=)
c.4525-28C= (n.4525-28C=)
n.5031-28C=
c.1855-5228C= (n.1855-5228C=)
c.1846-4533C= (n.1846-4533C=)
11g.66693890G>ACA2614529193SPTBN2c.4504-29C>T (n.4504-29C>T)
c.4525-29C>T (n.4525-29C>T)
n.5031-29C>T
c.1855-5229C>T (n.1855-5229C>T)
c.1846-4534C>T (n.1846-4534C>T)
 gnomAD v4
11g.66693890G>TCA2574889503SPTBN2c.4504-29C>A (n.4504-29C>A)
c.4525-29C>A (n.4525-29C>A)
n.5031-29C>A
c.1855-5229C>A (n.1855-5229C>A)
c.1846-4534C>A (n.1846-4534C>A)
11g.66693890_66693891delinsGCCA1979774064SPTBN2c.4504-30_4504-29delinsGC (n.4504-30_4504-29delinsGC)
c.4525-30_4525-29delinsGC (n.4525-30_4525-29delinsGC)
n.5031-30_5031-29delinsGC
c.1855-5230_1855-5229delinsGC (n.1855-5230_1855-5229delinsGC)
c.1846-4535_1846-4534delinsGC (n.1846-4535_1846-4534delinsGC)
11g.66693891C>ACA600233511SPTBN2c.4504-30G>T (n.4504-30G>T)
c.4525-30G>T (n.4525-30G>T)
n.5031-30G>T
c.1855-5230G>T (n.1855-5230G>T)
c.1846-4535G>T (n.1846-4535G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693891C=CA1979774067SPTBN2c.4504-30G= (n.4504-30G=)
c.4525-30G= (n.4525-30G=)
n.5031-30G=
c.1855-5230G= (n.1855-5230G=)
c.1846-4535G= (n.1846-4535G=)
11g.66693891C>TCA600233510SPTBN2c.4504-30G>A (n.4504-30G>A)
c.4525-30G>A (n.4525-30G>A)
n.5031-30G>A
c.1855-5230G>A (n.1855-5230G>A)
c.1846-4535G>A (n.1846-4535G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693893delCA600233509SPTBN2c.4504-30del (n.4504-30del)
c.4525-30del (n.4525-30del)
n.5031-30del
c.1855-5230del (n.1855-5230del)
c.1846-4535del (n.1846-4535del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693892C>TCA2614529197SPTBN2c.4504-31G>A (n.4504-31G>A)
c.4525-31G>A (n.4525-31G>A)
n.5031-31G>A
c.1855-5231G>A (n.1855-5231G>A)
c.1846-4536G>A (n.1846-4536G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693893C=CA1979774071SPTBN2c.4504-32G= (n.4504-32G=)
c.4525-32G= (n.4525-32G=)
n.5031-32G=
c.1855-5232G= (n.1855-5232G=)
c.1846-4537G= (n.1846-4537G=)
11g.66693893C>GCA6128553SPTBN2c.4504-32G>C (n.4504-32G>C)
c.4525-32G>C (n.4525-32G>C)
n.5031-32G>C
c.1855-5232G>C (n.1855-5232G>C)
c.1846-4537G>C (n.1846-4537G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693893C>TCA2724201962SPTBN2c.4504-32G>A (n.4504-32G>A)
c.4525-32G>A (n.4525-32G>A)
n.5031-32G>A
c.1855-5232G>A (n.1855-5232G>A)
c.1846-4537G>A (n.1846-4537G>A)
 dbSNP
11g.66693895G>ACA2574889504SPTBN2c.4504-34C>T (n.4504-34C>T)
c.4525-34C>T (n.4525-34C>T)
n.5031-34C>T
c.1855-5234C>T (n.1855-5234C>T)
c.1846-4539C>T (n.1846-4539C>T)
 dbSNP
11g.66693895G>TCA2614529200SPTBN2c.4504-34C>A (n.4504-34C>A)
c.4525-34C>A (n.4525-34C>A)
n.5031-34C>A
c.1855-5234C>A (n.1855-5234C>A)
c.1846-4539C>A (n.1846-4539C>A)
 gnomAD v4
11g.66693896A=CA1979774077SPTBN2c.4504-35T= (n.4504-35T=)
c.4525-35T= (n.4525-35T=)
n.5031-35T=
c.1855-5235T= (n.1855-5235T=)
c.1846-4540T= (n.1846-4540T=)
11g.66693896A>TCA679438596SPTBN2c.4504-35T>A (n.4504-35T>A)
c.4525-35T>A (n.4525-35T>A)
n.5031-35T>A
c.1855-5235T>A (n.1855-5235T>A)
c.1846-4540T>A (n.1846-4540T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693898G>ACA224079636SPTBN2c.4504-37C>T (n.4504-37C>T)
c.4525-37C>T (n.4525-37C>T)
n.5031-37C>T
c.1855-5237C>T (n.1855-5237C>T)
c.1846-4542C>T (n.1846-4542C>T)
 dbSNP
11g.66693898G=CA1979774085SPTBN2c.4504-37C= (n.4504-37C=)
c.4525-37C= (n.4525-37C=)
n.5031-37C=
c.1855-5237C= (n.1855-5237C=)
c.1846-4542C= (n.1846-4542C=)
11g.66693899G>ACA6128554SPTBN2c.4504-38C>T (n.4504-38C>T)
c.4525-38C>T (n.4525-38C>T)
n.5031-38C>T
c.1855-5238C>T (n.1855-5238C>T)
c.1846-4543C>T (n.1846-4543C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693899G=CA1979774088SPTBN2c.4504-38C= (n.4504-38C=)
c.4525-38C= (n.4525-38C=)
n.5031-38C=
c.1855-5238C= (n.1855-5238C=)
c.1846-4543C= (n.1846-4543C=)
11g.66693900C>TCA2614529204SPTBN2c.4504-39G>A (n.4504-39G>A)
c.4525-39G>A (n.4525-39G>A)
n.5031-39G>A
c.1855-5239G>A (n.1855-5239G>A)
c.1846-4544G>A (n.1846-4544G>A)
 gnomAD v4
11g.66693903G>ACA2724473800SPTBN2c.4504-42C>T (n.4504-42C>T)
c.4525-42C>T (n.4525-42C>T)
n.5031-42C>T
c.1855-5242C>T (n.1855-5242C>T)
c.1846-4547C>T (n.1846-4547C>T)
 dbSNP
11g.66693903G>TCA2614529217SPTBN2c.4504-42C>A (n.4504-42C>A)
c.4525-42C>A (n.4525-42C>A)
n.5031-42C>A
c.1855-5242C>A (n.1855-5242C>A)
c.1846-4547C>A (n.1846-4547C>A)
 gnomAD v4
11g.66693903_66693910delinsGGCAAGCACA1979774090SPTBN2c.4504-49_4504-42delinsTGCTTGCC (n.4504-49_4504-42delinsTGCTTGCC)
c.4525-49_4525-42delinsTGCTTGCC (n.4525-49_4525-42delinsTGCTTGCC)
n.5031-49_5031-42delinsTGCTTGCC
c.1855-5249_1855-5242delinsTGCTTGCC (n.1855-5249_1855-5242delinsTGCTTGCC)
c.1846-4554_1846-4547delinsTGCTTGCC (n.1846-4554_1846-4547delinsTGCTTGCC)
11g.66693904G>ACA1979774092SPTBN2c.4504-43C>T (n.4504-43C>T)
c.4525-43C>T (n.4525-43C>T)
n.5031-43C>T
c.1855-5243C>T (n.1855-5243C>T)
c.1846-4548C>T (n.1846-4548C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693904G=CA1979774091SPTBN2c.4504-43C= (n.4504-43C=)
c.4525-43C= (n.4525-43C=)
n.5031-43C=
c.1855-5243C= (n.1855-5243C=)
c.1846-4548C= (n.1846-4548C=)
11g.66693904G>TCA2574889505SPTBN2c.4504-43C>A (n.4504-43C>A)
c.4525-43C>A (n.4525-43C>A)
n.5031-43C>A
c.1855-5243C>A (n.1855-5243C>A)
c.1846-4548C>A (n.1846-4548C>A)
11g.66693907_66693913delCA679438599SPTBN2c.4504-49_4504-43del (n.4504-49_4504-43del)
c.4525-49_4525-43del (n.4525-49_4525-43del)
n.5031-49_5031-43del
c.1855-5249_1855-5243del (n.1855-5249_1855-5243del)
c.1846-4554_1846-4548del (n.1846-4554_1846-4548del)
 dbSNP
11g.66693905C>ACA600233512SPTBN2c.4504-44G>T (n.4504-44G>T)
c.4525-44G>T (n.4525-44G>T)
n.5031-44G>T
c.1855-5244G>T (n.1855-5244G>T)
c.1846-4549G>T (n.1846-4549G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693905C=CA1979774095SPTBN2c.4504-44G= (n.4504-44G=)
c.4525-44G= (n.4525-44G=)
n.5031-44G=
c.1855-5244G= (n.1855-5244G=)
c.1846-4549G= (n.1846-4549G=)
11g.66693905C>GCA679438602SPTBN2c.4504-44G>C (n.4504-44G>C)
c.4525-44G>C (n.4525-44G>C)
n.5031-44G>C
c.1855-5244G>C (n.1855-5244G>C)
c.1846-4549G>C (n.1846-4549G>C)
 dbSNP
11g.66693905C>TCA6128555SPTBN2c.4504-44G>A (n.4504-44G>A)
c.4525-44G>A (n.4525-44G>A)
n.5031-44G>A
c.1855-5244G>A (n.1855-5244G>A)
c.1846-4549G>A (n.1846-4549G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693907A=CA1979774109SPTBN2c.4504-46T= (n.4504-46T=)
c.4525-46T= (n.4525-46T=)
n.5031-46T=
c.1855-5246T= (n.1855-5246T=)
c.1846-4551T= (n.1846-4551T=)
11g.66693907A>GCA6128556SPTBN2c.4504-46T>C (n.4504-46T>C)
c.4525-46T>C (n.4525-46T>C)
n.5031-46T>C
c.1855-5246T>C (n.1855-5246T>C)
c.1846-4551T>C (n.1846-4551T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693907A>TCA2509000752SPTBN2c.4504-46T>A (n.4504-46T>A)
c.4525-46T>A (n.4525-46T>A)
n.5031-46T>A
c.1855-5246T>A (n.1855-5246T>A)
c.1846-4551T>A (n.1846-4551T>A)
11g.66693908G>ACA679438603SPTBN2c.4504-47C>T (n.4504-47C>T)
c.4525-47C>T (n.4525-47C>T)
n.5031-47C>T
c.1855-5247C>T (n.1855-5247C>T)
c.1846-4552C>T (n.1846-4552C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693908G=CA1979774114SPTBN2c.4504-47C= (n.4504-47C=)
c.4525-47C= (n.4525-47C=)
n.5031-47C=
c.1855-5247C= (n.1855-5247C=)
c.1846-4552C= (n.1846-4552C=)
11g.66693908G>TCA2614529227SPTBN2c.4504-47C>A (n.4504-47C>A)
c.4525-47C>A (n.4525-47C>A)
n.5031-47C>A
c.1855-5247C>A (n.1855-5247C>A)
c.1846-4552C>A (n.1846-4552C>A)
 gnomAD v4
11g.66693909C>TCA2548574724SPTBN2c.4504-48G>A (n.4504-48G>A)
c.4525-48G>A (n.4525-48G>A)
n.5031-48G>A
c.1855-5248G>A (n.1855-5248G>A)
c.1846-4553G>A (n.1846-4553G>A)
11g.66693910A=CA1979774118SPTBN2c.4504-49T= (n.4504-49T=)
c.4525-49T= (n.4525-49T=)
n.5031-49T=
c.1855-5249T= (n.1855-5249T=)
c.1846-4554T= (n.1846-4554T=)
11g.66693910A>CCA600233513SPTBN2c.4504-49T>G (n.4504-49T>G)
c.4525-49T>G (n.4525-49T>G)
n.5031-49T>G
c.1855-5249T>G (n.1855-5249T>G)
c.1846-4554T>G (n.1846-4554T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693911G>CCA2614529231SPTBN2c.4504-50C>G (n.4504-50C>G)
c.4525-50C>G (n.4525-50C>G)
n.5031-50C>G
c.1855-5250C>G (n.1855-5250C>G)
c.1846-4555C>G (n.1846-4555C>G)
 gnomAD v4
11g.66693911G=CA1979774121SPTBN2c.4504-50C= (n.4504-50C=)
c.4525-50C= (n.4525-50C=)
n.5031-50C=
c.1855-5250C= (n.1855-5250C=)
c.1846-4555C= (n.1846-4555C=)
11g.66693911G>TCA600233514SPTBN2c.4504-50C>A (n.4504-50C>A)
c.4525-50C>A (n.4525-50C>A)
n.5031-50C>A
c.1855-5250C>A (n.1855-5250C>A)
c.1846-4555C>A (n.1846-4555C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66693911_66693931delCA2614529230SPTBN2c.4504-70_4504-50del (n.4504-70_4504-50del)
c.4525-70_4525-50del (n.4525-70_4525-50del)
n.5031-70_5031-50del
c.1855-5270_1855-5250del (n.1855-5270_1855-5250del)
c.1846-4575_1846-4555del (n.1846-4575_1846-4555del)
 gnomAD v4
11g.66693912C>ACA2614529237SPTBN2c.4504-51G>T (n.4504-51G>T)
c.4525-51G>T (n.4525-51G>T)
n.5031-51G>T
c.1855-5251G>T (n.1855-5251G>T)
c.1846-4556G>T (n.1846-4556G>T)
 gnomAD v4
11g.66693912C>TCA2574889506SPTBN2c.4504-51G>A (n.4504-51G>A)
c.4525-51G>A (n.4525-51G>A)
n.5031-51G>A
c.1855-5251G>A (n.1855-5251G>A)
c.1846-4556G>A (n.1846-4556G>A)
11g.66693914G>ACA1979774126SPTBN2c.4504-53C>T (n.4504-53C>T)
c.4525-53C>T (n.4525-53C>T)
n.5031-53C>T
c.1855-5253C>T (n.1855-5253C>T)
c.1846-4558C>T (n.1846-4558C>T)
 dbSNP
11g.66693914G=CA1979774123SPTBN2c.4504-53C= (n.4504-53C=)
c.4525-53C= (n.4525-53C=)
n.5031-53C=
c.1855-5253C= (n.1855-5253C=)
c.1846-4558C= (n.1846-4558C=)
11g.66693916delCA2614529239SPTBN2c.4504-53del (n.4504-53del)
c.4525-53del (n.4525-53del)
n.5031-53del
c.1855-5253del (n.1855-5253del)
c.1846-4558del (n.1846-4558del)
 gnomAD v4
11g.66693915G>ACA224079642SPTBN2c.4504-54C>T (n.4504-54C>T)
c.4525-54C>T (n.4525-54C>T)
n.5031-54C>T
c.1855-5254C>T (n.1855-5254C>T)
c.1846-4559C>T (n.1846-4559C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693915G=CA1979774128SPTBN2c.4504-54C= (n.4504-54C=)
c.4525-54C= (n.4525-54C=)
n.5031-54C=
c.1855-5254C= (n.1855-5254C=)
c.1846-4559C= (n.1846-4559C=)
11g.66693915G>TCA2614529242SPTBN2c.4504-54C>A (n.4504-54C>A)
c.4525-54C>A (n.4525-54C>A)
n.5031-54C>A
c.1855-5254C>A (n.1855-5254C>A)
c.1846-4559C>A (n.1846-4559C>A)
 gnomAD v4
11g.66693916G>CCA2792488241SPTBN2c.4504-55C>G (n.4504-55C>G)
c.4525-55C>G (n.4525-55C>G)
n.5031-55C>G
c.1855-5255C>G (n.1855-5255C>G)
c.1846-4560C>G (n.1846-4560C>G)
11g.66693916G>TCA2574889507SPTBN2c.4504-55C>A (n.4504-55C>A)
c.4525-55C>A (n.4525-55C>A)
n.5031-55C>A
c.1855-5255C>A (n.1855-5255C>A)
c.1846-4560C>A (n.1846-4560C>A)
 gnomAD v4
11g.66693920G>ACA2614529245SPTBN2c.4504-59C>T (n.4504-59C>T)
c.4525-59C>T (n.4525-59C>T)
n.5031-59C>T
c.1855-5259C>T (n.1855-5259C>T)
c.1846-4564C>T (n.1846-4564C>T)
 gnomAD v4
11g.66693920G>TCA2614529246SPTBN2c.4504-59C>A (n.4504-59C>A)
c.4525-59C>A (n.4525-59C>A)
n.5031-59C>A
c.1855-5259C>A (n.1855-5259C>A)
c.1846-4564C>A (n.1846-4564C>A)
 gnomAD v4
11g.66693922T>CCA2614529249SPTBN2c.4504-61A>G (n.4504-61A>G)
c.4525-61A>G (n.4525-61A>G)
n.5031-61A>G
c.1855-5261A>G (n.1855-5261A>G)
c.1846-4566A>G (n.1846-4566A>G)
 gnomAD v4
11g.66693925G>CCA1979774136SPTBN2c.4504-64C>G (n.4504-64C>G)
c.4525-64C>G (n.4525-64C>G)
n.5031-64C>G
c.1855-5264C>G (n.1855-5264C>G)
c.1846-4569C>G (n.1846-4569C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693925G=CA1979774130SPTBN2c.4504-64C= (n.4504-64C=)
c.4525-64C= (n.4525-64C=)
n.5031-64C=
c.1855-5264C= (n.1855-5264C=)
c.1846-4569C= (n.1846-4569C=)
11g.66693925G>TCA2574889508SPTBN2c.4504-64C>A (n.4504-64C>A)
c.4525-64C>A (n.4525-64C>A)
n.5031-64C>A
c.1855-5264C>A (n.1855-5264C>A)
c.1846-4569C>A (n.1846-4569C>A)
11g.66693928G>TCA2614529252SPTBN2c.4504-67C>A (n.4504-67C>A)
c.4525-67C>A (n.4525-67C>A)
n.5031-67C>A
c.1855-5267C>A (n.1855-5267C>A)
c.1846-4572C>A (n.1846-4572C>A)
 gnomAD v4
11g.66693930A>GCA2614529253SPTBN2c.4504-69T>C (n.4504-69T>C)
c.4525-69T>C (n.4525-69T>C)
n.5031-69T>C
c.1855-5269T>C (n.1855-5269T>C)
c.1846-4574T>C (n.1846-4574T>C)
 gnomAD v4
11g.66693930A>TCA2792488242SPTBN2c.4504-69T>A (n.4504-69T>A)
c.4525-69T>A (n.4525-69T>A)
n.5031-69T>A
c.1855-5269T>A (n.1855-5269T>A)
c.1846-4574T>A (n.1846-4574T>A)
11g.66693931G>TCA2614529254SPTBN2c.4504-70C>A (n.4504-70C>A)
c.4525-70C>A (n.4525-70C>A)
n.5031-70C>A
c.1855-5270C>A (n.1855-5270C>A)
c.1846-4575C>A (n.1846-4575C>A)
 gnomAD v4
11g.66693932T>GCA2614529255SPTBN2c.4504-71A>C (n.4504-71A>C)
c.4525-71A>C (n.4525-71A>C)
n.5031-71A>C
c.1855-5271A>C (n.1855-5271A>C)
c.1846-4576A>C (n.1846-4576A>C)
 gnomAD v4
11g.66693933G>ACA224079644SPTBN2c.4504-72C>T (n.4504-72C>T)
c.4525-72C>T (n.4525-72C>T)
n.5031-72C>T
c.1855-5272C>T (n.1855-5272C>T)
c.1846-4577C>T (n.1846-4577C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.66693933G=CA1979774140SPTBN2c.4504-72C= (n.4504-72C=)
c.4525-72C= (n.4525-72C=)
n.5031-72C=
c.1855-5272C= (n.1855-5272C=)
c.1846-4577C= (n.1846-4577C=)
11g.66693933G>TCA679438604SPTBN2c.4504-72C>A (n.4504-72C>A)
c.4525-72C>A (n.4525-72C>A)
n.5031-72C>A
c.1855-5272C>A (n.1855-5272C>A)
c.1846-4577C>A (n.1846-4577C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66693936delCA2574889509SPTBN2c.4504-72del (n.4504-72del)
c.4525-72del (n.4525-72del)
n.5031-72del
c.1855-5272del (n.1855-5272del)
c.1846-4577del (n.1846-4577del)
 gnomAD v4
11g.66693934G>ACA2724473801SPTBN2c.4504-73C>T (n.4504-73C>T)
c.4525-73C>T (n.4525-73C>T)
n.5031-73C>T
c.1855-5273C>T (n.1855-5273C>T)
c.1846-4578C>T (n.1846-4578C>T)
 dbSNP
11g.66693934G>TCA2614529259SPTBN2c.4504-73C>A (n.4504-73C>A)
c.4525-73C>A (n.4525-73C>A)
n.5031-73C>A
c.1855-5273C>A (n.1855-5273C>A)
c.1846-4578C>A (n.1846-4578C>A)
 gnomAD v4
11g.66693935G>ACA679438605SPTBN2c.4504-74C>T (n.4504-74C>T)
c.4525-74C>T (n.4525-74C>T)
n.5031-74C>T
c.1855-5274C>T (n.1855-5274C>T)
c.1846-4579C>T (n.1846-4579C>T)
 dbSNP
11g.66693935G=CA1979774143SPTBN2c.4504-74C= (n.4504-74C=)
c.4525-74C= (n.4525-74C=)
n.5031-74C=
c.1855-5274C= (n.1855-5274C=)
c.1846-4579C= (n.1846-4579C=)
11g.66693935G>TCA2574889510SPTBN2c.4504-74C>A (n.4504-74C>A)
c.4525-74C>A (n.4525-74C>A)
n.5031-74C>A
c.1855-5274C>A (n.1855-5274C>A)
c.1846-4579C>A (n.1846-4579C>A)
 gnomAD v4
11g.66693936G>ACA2614529264SPTBN2c.4504-75C>T (n.4504-75C>T)
c.4525-75C>T (n.4525-75C>T)
n.5031-75C>T
c.1855-5275C>T (n.1855-5275C>T)
c.1846-4580C>T (n.1846-4580C>T)
 gnomAD v4
11g.66693936G>TCA2614529262SPTBN2c.4504-75C>A (n.4504-75C>A)
c.4525-75C>A (n.4525-75C>A)
n.5031-75C>A
c.1855-5275C>A (n.1855-5275C>A)
c.1846-4580C>A (n.1846-4580C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched