Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66633224delCA2776256094KCTD7c.145-51del (n.145-51del)
c.123-51del
c.144+4016del (n.144+4016del)
c.139+4016del
c.118+4016del
c.15-51del
7g.66633223C=CA1714174417KCTD7c.145-52C= (n.145-52C=)
c.123-52C=
c.144+4015C= (n.144+4015C=)
c.139+4015C=
c.118+4015C=
c.15-52C=
7g.66633223C>GCA2683113704KCTD7c.145-52C>G (n.145-52C>G)
c.123-52C>G
c.144+4015C>G (n.144+4015C>G)
c.139+4015C>G
c.118+4015C>G
c.15-52C>G
 gnomAD v4
7g.66633223C>TCA1102440163KCTD7c.145-52C>T (n.145-52C>T)
c.123-52C>T
c.144+4015C>T (n.144+4015C>T)
c.139+4015C>T
c.118+4015C>T
c.15-52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633224C>TCA2683113705KCTD7c.145-51C>T (n.145-51C>T)
c.123-51C>T
c.144+4016C>T (n.144+4016C>T)
c.139+4016C>T
c.118+4016C>T
c.15-51C>T
 gnomAD v4
7g.66633226G>CCA2683113706KCTD7c.145-49G>C (n.145-49G>C)
c.123-49G>C
c.144+4018G>C (n.144+4018G>C)
c.139+4018G>C
c.118+4018G>C
c.15-49G>C
 gnomAD v4
7g.66633227C>ACA2683113707KCTD7c.145-48C>A (n.145-48C>A)
c.123-48C>A
c.144+4019C>A (n.144+4019C>A)
c.139+4019C>A
c.118+4019C>A
c.15-48C>A
 gnomAD v4
7g.66633228T>CCA1714174419KCTD7c.145-47T>C (n.145-47T>C)
c.123-47T>C
c.144+4020T>C (n.144+4020T>C)
c.139+4020T>C
c.118+4020T>C
c.15-47T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.66633228T=CA1714174418KCTD7c.145-47T= (n.145-47T=)
c.123-47T=
c.144+4020T= (n.144+4020T=)
c.139+4020T=
c.118+4020T=
c.15-47T=
7g.66633229C>TCA2683113708KCTD7c.145-46C>T (n.145-46C>T)
c.123-46C>T
c.144+4021C>T (n.144+4021C>T)
c.139+4021C>T
c.118+4021C>T
c.15-46C>T
 gnomAD v4
7g.66633230T>CCA1714174421KCTD7c.145-45T>C (n.145-45T>C)
c.123-45T>C
c.144+4022T>C (n.144+4022T>C)
c.139+4022T>C
c.118+4022T>C
c.15-45T>C
 dbSNP
7g.66633230T=CA1714174420KCTD7c.145-45T= (n.145-45T=)
c.123-45T=
c.144+4022T= (n.144+4022T=)
c.139+4022T=
c.118+4022T=
c.15-45T=
7g.66633231C>ACA2683113709KCTD7c.145-44C>A (n.145-44C>A)
c.123-44C>A
c.144+4023C>A (n.144+4023C>A)
c.139+4023C>A
c.118+4023C>A
c.15-44C>A
 gnomAD v4
7g.66633231C>GCA2578900507KCTD7c.145-44C>G (n.145-44C>G)
c.123-44C>G
c.144+4023C>G (n.144+4023C>G)
c.139+4023C>G
c.118+4023C>G
c.15-44C>G
7g.66633232A>CCA2714949854KCTD7c.145-43A>C (n.145-43A>C)
c.123-43A>C
c.144+4024A>C (n.144+4024A>C)
c.139+4024A>C
c.118+4024A>C
c.15-43A>C
 dbSNP
7g.66633233T>GCA2776256098KCTD7c.145-42T>G (n.145-42T>G)
c.123-42T>G
c.144+4025T>G (n.144+4025T>G)
c.139+4025T>G
c.118+4025T>G
c.15-42T>G
7g.66633235C>ACA2683113710KCTD7c.145-40C>A (n.145-40C>A)
c.123-40C>A
c.144+4027C>A (n.144+4027C>A)
c.139+4027C>A
c.118+4027C>A
c.15-40C>A
 gnomAD v4
7g.66633237C=CA1714174422KCTD7c.145-38C= (n.145-38C=)
c.123-38C=
c.144+4029C= (n.144+4029C=)
c.139+4029C=
c.118+4029C=
c.15-38C=
7g.66633237C>TCA1714174423KCTD7c.145-38C>T (n.145-38C>T)
c.123-38C>T
c.144+4029C>T (n.144+4029C>T)
c.139+4029C>T
c.118+4029C>T
c.15-38C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66633238C>ACA160219739KCTD7c.145-37C>A (n.145-37C>A)
c.123-37C>A
c.144+4030C>A (n.144+4030C>A)
c.139+4030C>A
c.118+4030C>A
c.15-37C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66633238C=CA1714174424KCTD7c.145-37C= (n.145-37C=)
c.123-37C=
c.144+4030C= (n.144+4030C=)
c.139+4030C=
c.118+4030C=
c.15-37C=
7g.66633238C>GCA575262125KCTD7c.145-37C>G (n.145-37C>G)
c.123-37C>G
c.144+4030C>G (n.144+4030C>G)
c.139+4030C>G
c.118+4030C>G
c.15-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633238C>TCA4278174KCTD7c.145-37C>T (n.145-37C>T)
c.123-37C>T
c.144+4030C>T (n.144+4030C>T)
c.139+4030C>T
c.118+4030C>T
c.15-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633239G>ACA4278175KCTD7c.145-36G>A (n.145-36G>A)
c.123-36G>A
c.144+4031G>A (n.144+4031G>A)
c.139+4031G>A
c.118+4031G>A
c.15-36G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633239G=CA1714174425KCTD7c.145-36G= (n.145-36G=)
c.123-36G=
c.144+4031G= (n.144+4031G=)
c.139+4031G=
c.118+4031G=
c.15-36G=
7g.66633240T>CCA2683113711KCTD7c.145-35T>C (n.145-35T>C)
c.123-35T>C
c.144+4032T>C (n.144+4032T>C)
c.139+4032T>C
c.118+4032T>C
c.15-35T>C
 gnomAD v4
7g.66633241T>GCA4278176KCTD7c.145-34T>G (n.145-34T>G)
c.123-34T>G
c.144+4033T>G (n.144+4033T>G)
c.139+4033T>G
c.118+4033T>G
c.15-34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633241T=CA1714174426KCTD7c.145-34T= (n.145-34T=)
c.123-34T=
c.144+4033T= (n.144+4033T=)
c.139+4033T=
c.118+4033T=
c.15-34T=
7g.66633242G=CA1714174427KCTD7c.145-33G= (n.145-33G=)
c.123-33G=
c.144+4034G= (n.144+4034G=)
c.139+4034G=
c.118+4034G=
c.15-33G=
7g.66633242G>TCA4278177KCTD7c.145-33G>T (n.145-33G>T)
c.123-33G>T
c.144+4034G>T (n.144+4034G>T)
c.139+4034G>T
c.118+4034G>T
c.15-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66633243C>ACA2540320095KCTD7c.145-32C>A (n.145-32C>A)
c.123-32C>A
c.144+4035C>A (n.144+4035C>A)
c.139+4035C>A
c.118+4035C>A
c.15-32C>A
7g.66633243C>GCA2683113712KCTD7c.145-32C>G (n.145-32C>G)
c.123-32C>G
c.144+4035C>G (n.144+4035C>G)
c.139+4035C>G
c.118+4035C>G
c.15-32C>G
 gnomAD v4
7g.66633246G>ACA1714174429KCTD7c.145-29G>A (n.145-29G>A)
c.123-29G>A
c.144+4038G>A (n.144+4038G>A)
c.139+4038G>A
c.118+4038G>A
c.15-29G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66633246G=CA1714174428KCTD7c.145-29G= (n.145-29G=)
c.123-29G=
c.144+4038G= (n.144+4038G=)
c.139+4038G=
c.118+4038G=
c.15-29G=
7g.66633246G>TCA2532471849KCTD7c.145-29G>T (n.145-29G>T)
c.123-29G>T
c.144+4038G>T (n.144+4038G>T)
c.139+4038G>T
c.118+4038G>T
c.15-29G>T
7g.66633247C>TCA2683113713KCTD7c.145-28C>T (n.145-28C>T)
c.123-28C>T
c.144+4039C>T (n.144+4039C>T)
c.139+4039C>T
c.118+4039C>T
c.15-28C>T
 gnomAD v4
7g.66633248C>ACA2683113714KCTD7c.145-27C>A (n.145-27C>A)
c.123-27C>A
c.144+4040C>A (n.144+4040C>A)
c.139+4040C>A
c.118+4040C>A
c.15-27C>A
 gnomAD v4
7g.66633248C=CA1714174430KCTD7c.145-27C= (n.145-27C=)
c.123-27C=
c.144+4040C= (n.144+4040C=)
c.139+4040C=
c.118+4040C=
c.15-27C=
7g.66633248C>GCA1714174431KCTD7c.145-27C>G (n.145-27C>G)
c.123-27C>G
c.144+4040C>G (n.144+4040C>G)
c.139+4040C>G
c.118+4040C>G
c.15-27C>G
 dbSNP
7g.66633248C>TCA4278178KCTD7c.145-27C>T (n.145-27C>T)
c.123-27C>T
c.144+4040C>T (n.144+4040C>T)
c.139+4040C>T
c.118+4040C>T
c.15-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633249T>GCA2578900508KCTD7c.145-26T>G (n.145-26T>G)
c.123-26T>G
c.144+4041T>G (n.144+4041T>G)
c.139+4041T>G
c.118+4041T>G
c.15-26T>G
 gnomAD v4
7g.66633249T=CA1714174432KCTD7c.145-26T= (n.145-26T=)
c.123-26T=
c.144+4041T= (n.144+4041T=)
c.139+4041T=
c.118+4041T=
c.15-26T=
7g.66633250G>ACA575262127KCTD7c.145-25G>A (n.145-25G>A)
c.123-25G>A
c.144+4042G>A (n.144+4042G>A)
c.139+4042G>A
c.118+4042G>A
c.15-25G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.66633250G>CCA651569509KCTD7c.145-25G>C (n.145-25G>C)
c.123-25G>C
c.144+4042G>C (n.144+4042G>C)
c.139+4042G>C
c.118+4042G>C
c.15-25G>C
 COSMIC COSMIC
7g.66633250G=CA1714174433KCTD7c.145-25G= (n.145-25G=)
c.123-25G=
c.144+4042G= (n.144+4042G=)
c.139+4042G=
c.118+4042G=
c.15-25G=
7g.66633250_66633252dupCA575262126KCTD7c.145-25_145-23dup (n.145-25_145-23dup)
c.123-25_123-23dup
c.144+4042_144+4044dup (n.144+4042_144+4044dup)
c.139+4042_139+4044dup
c.118+4042_118+4044dup
c.15-25_15-23dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66633251A=CA1714174434KCTD7c.145-24A= (n.145-24A=)
c.123-24A=
c.144+4043A= (n.144+4043A=)
c.139+4043A=
c.118+4043A=
c.15-24A=
7g.66633251A>GCA1102440175KCTD7c.145-24A>G (n.145-24A>G)
c.123-24A>G
c.144+4043A>G (n.144+4043A>G)
c.139+4043A>G
c.118+4043A>G
c.15-24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633254G>CCA4278179KCTD7c.145-21G>C (n.145-21G>C)
c.123-21G>C
c.144+4046G>C (n.144+4046G>C)
c.139+4046G>C
c.118+4046G>C
c.15-21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633254G=CA1714174435KCTD7c.145-21G= (n.145-21G=)
c.123-21G=
c.144+4046G= (n.144+4046G=)
c.139+4046G=
c.118+4046G=
c.15-21G=
7g.66633255C>ACA2683113715KCTD7c.145-20C>A (n.145-20C>A)
c.123-20C>A
c.144+4047C>A (n.144+4047C>A)
c.139+4047C>A
c.118+4047C>A
c.15-20C>A
 gnomAD v4
7g.66633256C=CA1714174436KCTD7c.145-19C= (n.145-19C=)
c.123-19C=
c.144+4048C= (n.144+4048C=)
c.139+4048C=
c.118+4048C=
c.15-19C=
7g.66633256C>GCA841292574KCTD7c.145-19C>G (n.145-19C>G)
c.123-19C>G
c.144+4048C>G (n.144+4048C>G)
c.139+4048C>G
c.118+4048C>G
c.15-19C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66633256C>TCA4278180KCTD7c.145-19C>T (n.145-19C>T)
c.123-19C>T
c.144+4048C>T (n.144+4048C>T)
c.139+4048C>T
c.118+4048C>T
c.15-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633257C=CA1714174437KCTD7c.145-18C= (n.145-18C=)
c.123-18C=
c.144+4049C= (n.144+4049C=)
c.139+4049C=
c.118+4049C=
c.15-18C=
7g.66633257C>GCA1714174438KCTD7c.145-18C>G (n.145-18C>G)
c.123-18C>G
c.144+4049C>G (n.144+4049C>G)
c.139+4049C>G
c.118+4049C>G
c.15-18C>G
 dbSNP
7g.66633257C>TCA2683113716KCTD7c.145-18C>T (n.145-18C>T)
c.123-18C>T
c.144+4049C>T (n.144+4049C>T)
c.139+4049C>T
c.118+4049C>T
c.15-18C>T
 gnomAD v4
7g.66633258T>ACA2573142306KCTD7c.145-17T>A (n.145-17T>A)
c.123-17T>A
c.144+4050T>A (n.144+4050T>A)
c.139+4050T>A
c.118+4050T>A
c.15-17T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66633258T>CCA2683113717KCTD7c.145-17T>C (n.145-17T>C)
c.123-17T>C
c.144+4050T>C (n.144+4050T>C)
c.139+4050T>C
c.118+4050T>C
c.15-17T>C
 gnomAD v4
7g.66633259G>CCA160219740KCTD7c.145-16G>C (n.145-16G>C)
c.123-16G>C
c.144+4051G>C (n.144+4051G>C)
c.139+4051G>C
c.118+4051G>C
c.15-16G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66633259G=CA1714174439KCTD7c.145-16G= (n.145-16G=)
c.123-16G=
c.144+4051G= (n.144+4051G=)
c.139+4051G=
c.118+4051G=
c.15-16G=
7g.66633260dupCA2841097404KCTD7c.145-15dup (n.145-15dup)
c.123-15dup
c.144+4052dup (n.144+4052dup)
c.139+4052dup
c.118+4052dup
c.15-15dup
7g.66633260G=CA1714174440KCTD7c.145-15G= (n.145-15G=)
c.123-15G=
c.144+4052G= (n.144+4052G=)
c.139+4052G=
c.118+4052G=
c.15-15G=
7g.66633260G>TCA4278181KCTD7c.145-15G>T (n.145-15G>T)
c.123-15G>T
c.144+4052G>T (n.144+4052G>T)
c.139+4052G>T
c.118+4052G>T
c.15-15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66633262G>TCA2683113718KCTD7c.145-13G>T (n.145-13G>T)
c.123-13G>T
c.144+4054G>T (n.144+4054G>T)
c.139+4054G>T
c.118+4054G>T
c.15-13G>T
 gnomAD v4
7g.66633265T>CCA2714949919KCTD7c.145-10T>C (n.145-10T>C)
c.123-10T>C
c.144+4057T>C (n.144+4057T>C)
c.139+4057T>C
c.118+4057T>C
c.15-10T>C
 dbSNP
7g.66633266T>CCA575262128KCTD7c.145-9T>C (n.145-9T>C)
c.123-9T>C
c.144+4058T>C (n.144+4058T>C)
c.139+4058T>C
c.118+4058T>C
c.15-9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66633266T=CA1714174441KCTD7c.145-9T= (n.145-9T=)
c.123-9T=
c.144+4058T= (n.144+4058T=)
c.139+4058T=
c.118+4058T=
c.15-9T=
7g.66633267C>ACA841292578KCTD7c.145-8C>A (n.145-8C>A)
c.123-8C>A
c.144+4059C>A (n.144+4059C>A)
c.139+4059C>A
c.118+4059C>A
c.15-8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633267C=CA1714174443KCTD7c.145-8C= (n.145-8C=)
c.123-8C=
c.144+4059C= (n.144+4059C=)
c.139+4059C=
c.118+4059C=
c.15-8C=
7g.66633267_66633268delinsCTCA1714174442KCTD7c.145-8_145-7delinsCT (n.145-8_145-7delinsCT)
c.123-8_123-7delinsCT
c.144+4059_144+4060delinsCT (n.144+4059_144+4060delinsCT)
c.139+4059_139+4060delinsCT
c.118+4059_118+4060delinsCT
c.15-8_15-7delinsCT
7g.66633268T>CCA2578900509KCTD7c.145-7T>C (n.145-7T>C)
c.123-7T>C
c.144+4060T>C (n.144+4060T>C)
c.139+4060T>C
c.118+4060T>C
c.15-7T>C
7g.66633270delCA841292579KCTD7c.145-5del (n.145-5del)
c.123-5del
c.144+4062del (n.144+4062del)
c.139+4062del
c.118+4062del
c.15-5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66633269T>CCA2740097369KCTD7c.145-6T>C (n.145-6T>C)
c.123-6T>C
c.144+4061T>C (n.144+4061T>C)
c.139+4061T>C
c.118+4061T>C
c.15-6T>C
 ClinVar
7g.66633270T>GCA4278182KCTD7c.145-5T>G (n.145-5T>G)
c.123-5T>G
c.144+4062T>G (n.144+4062T>G)
c.139+4062T>G
c.118+4062T>G
c.15-5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633270T=CA1714174444KCTD7c.145-5T= (n.145-5T=)
c.123-5T=
c.144+4062T= (n.144+4062T=)
c.139+4062T=
c.118+4062T=
c.15-5T=
7g.66633271C=CA1714174445KCTD7c.145-4C= (n.145-4C=)
c.123-4C=
c.144+4063C= (n.144+4063C=)
c.139+4063C=
c.118+4063C=
c.15-4C=
7g.66633271C>GCA1102440187KCTD7c.145-4C>G (n.145-4C>G)
c.123-4C>G
c.144+4063C>G (n.144+4063C>G)
c.139+4063C>G
c.118+4063C>G
c.15-4C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633271C>TCA4278183KCTD7c.145-4C>T (n.145-4C>T)
c.123-4C>T
c.144+4063C>T (n.144+4063C>T)
c.139+4063C>T
c.118+4063C>T
c.15-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633272C>TCA2683113719KCTD7c.145-3C>T (n.145-3C>T)
c.123-3C>T
c.144+4064C>T (n.144+4064C>T)
c.139+4064C>T
c.118+4064C>T
c.15-3C>T
 gnomAD v4
7g.66633273A=CA1714174446KCTD7c.145-2A= (n.145-2A=)
c.123-2A=
c.144+4065A= (n.144+4065A=)
c.139+4065A=
c.118+4065A=
c.15-2A=
7g.66633273A>CCA367695425KCTD7c.145-2A>C (n.145-2A>C)
c.123-2A>C
c.144+4065A>C (n.144+4065A>C)
c.139+4065A>C
c.118+4065A>C
c.15-2A>C
7g.66633273A>GCA367695426KCTD7c.145-2A>G (n.145-2A>G)
c.123-2A>G
c.144+4065A>G (n.144+4065A>G)
c.139+4065A>G
c.118+4065A>G
c.15-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66633273A>TCA367695427KCTD7c.145-2A>T (n.145-2A>T)
c.123-2A>T
c.144+4065A>T (n.144+4065A>T)
c.139+4065A>T
c.118+4065A>T
c.15-2A>T
 gnomAD v4
7g.66633274G>ACA367695428KCTD7c.145-1G>A (n.145-1G>A)
c.123-1G>A
c.144+4066G>A (n.144+4066G>A)
c.139+4066G>A
c.118+4066G>A
c.15-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633274G>CCA367695429KCTD7c.145-1G>C (n.145-1G>C)
c.123-1G>C
c.144+4066G>C (n.144+4066G>C)
c.139+4066G>C
c.118+4066G>C
c.15-1G>C
7g.66633274G=CA1714174447KCTD7c.145-1G= (n.145-1G=)
c.123-1G=
c.144+4066G= (n.144+4066G=)
c.139+4066G=
c.118+4066G=
c.15-1G=
7g.66633274G>TCA367695430KCTD7c.145-1G>T (n.145-1G>T)
c.123-1G>T
c.144+4066G>T (n.144+4066G>T)
c.139+4066G>T
c.118+4066G>T
c.15-1G>T
 gnomAD v4
7g.66633275T>ACA367695432KCTD7c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.123T>A
c.144+4067T>A (n.144+4067T>A)
c.139+4067T>A
c.118+4067T>A
c.15T>A
7g.66633275T>CCA4278184KCTD7c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.123T>C
c.144+4067T>C (n.144+4067T>C)
c.139+4067T>C
c.118+4067T>C
c.15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633275T>GCA367695431KCTD7c.145T>G (p.Phe49Val)
c.123T>G
c.144+4067T>G (n.144+4067T>G)
c.139+4067T>G
c.118+4067T>G
c.15T>G
7g.66633275T=CA1714174448KCTD7c.145T= (p.Phe49=)
c.123T=
c.144+4067T= (n.144+4067T=)
c.139+4067T=
c.118+4067T=
c.15T=
7g.66633276T>ACA367695433KCTD7c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.124T>A
c.144+4068T>A (n.144+4068T>A)
c.139+4068T>A
c.118+4068T>A
c.16T>A
7g.66633276T>CCA367695435KCTD7c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.124T>C
c.144+4068T>C (n.144+4068T>C)
c.139+4068T>C
c.118+4068T>C
c.16T>C
7g.66633276T>GCA367695434KCTD7c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.124T>G
c.144+4068T>G (n.144+4068T>G)
c.139+4068T>G
c.118+4068T>G
c.16T>G
7g.66633277T>ACA367695436KCTD7c.147T>A (p.Phe49Leu)
c.125T>A
c.144+4069T>A (n.144+4069T>A)
c.139+4069T>A
c.118+4069T>A
c.17T>A
7g.66633277T>CCA455936816KCTD7c.147T>C (p.Phe49=)
c.125T>C
c.144+4069T>C (n.144+4069T>C)
c.139+4069T>C
c.118+4069T>C
c.17T>C
7g.66633277T>GCA367695437KCTD7c.147T>G (p.Phe49Leu)
c.125T>G
c.144+4069T>G (n.144+4069T>G)
c.139+4069T>G
c.118+4069T>G
c.17T>G
 ClinVar dbSNP
7g.66633278C>ACA367695438KCTD7c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.126C>A
c.144+4070C>A (n.144+4070C>A)
c.139+4070C>A
c.118+4070C>A
c.18C>A
7g.66633278C=CA1714174449KCTD7c.148C= (p.Pro50=)
c.126C=
c.144+4070C= (n.144+4070C=)
c.139+4070C=
c.118+4070C=
c.18C=
7g.66633278C>GCA367695440KCTD7c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.126C>G
c.144+4070C>G (n.144+4070C>G)
c.139+4070C>G
c.118+4070C>G
c.18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66633278C>TCA367695439KCTD7c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.126C>T
c.144+4070C>T (n.144+4070C>T)
c.139+4070C>T
c.118+4070C>T
c.18C>T
7g.66633279dupCA2841097405KCTD7c.149dup (p.Glu51Ter)
c.127dup
c.144+4071dup (n.144+4071dup)
c.139+4071dup
c.118+4071dup
c.19dup
7g.66633279C>ACA367695441KCTD7c.149C>A (p.Pro50His)
c.127C>A
c.144+4071C>A (n.144+4071C>A)
c.139+4071C>A
c.118+4071C>A
c.19C>A
7g.66633279C>GCA367695442KCTD7c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.127C>G
c.144+4071C>G (n.144+4071C>G)
c.139+4071C>G
c.118+4071C>G
c.19C>G
7g.66633279C>TCA367695443KCTD7c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.127C>T
c.144+4071C>T (n.144+4071C>T)
c.139+4071C>T
c.118+4071C>T
c.19C>T
7g.66633280T>ACA455936824KCTD7c.150T>A (p.Pro50=)
c.128T>A
c.144+4072T>A (n.144+4072T>A)
c.139+4072T>A
c.118+4072T>A
c.20T>A
7g.66633280T>CCA455936826KCTD7c.150T>C (p.Pro50=)
c.128T>C
c.144+4072T>C (n.144+4072T>C)
c.139+4072T>C
c.118+4072T>C
c.20T>C
7g.66633280T>GCA4278185KCTD7c.150T>G (p.Pro50=)
c.128T>G
c.144+4072T>G (n.144+4072T>G)
c.139+4072T>G
c.118+4072T>G
c.20T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66633280T=CA1714174450KCTD7c.150T= (p.Pro50=)
c.128T=
c.144+4072T= (n.144+4072T=)
c.139+4072T=
c.118+4072T=
c.20T=
7g.66633281G>ACA367695444KCTD7c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.129G>A
c.144+4073G>A (n.144+4073G>A)
c.139+4073G>A
c.118+4073G>A
c.21G>A
7g.66633281G>CCA367695445KCTD7c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.129G>C
c.144+4073G>C (n.144+4073G>C)
c.139+4073G>C
c.118+4073G>C
c.21G>C
7g.66633281G>TCA367695446KCTD7c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.129G>T
c.144+4073G>T (n.144+4073G>T)
c.139+4073G>T
c.118+4073G>T
c.21G>T
7g.66633282A>CCA367695447KCTD7c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.130A>C
c.144+4074A>C (n.144+4074A>C)
c.139+4074A>C
c.118+4074A>C
c.22A>C
7g.66633282A>GCA367695448KCTD7c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.130A>G
c.144+4074A>G (n.144+4074A>G)
c.139+4074A>G
c.118+4074A>G
c.22A>G
7g.66633282A>TCA367695449KCTD7c.152A>T (p.Glu51Val)
c.130A>T
c.144+4074A>T (n.144+4074A>T)
c.139+4074A>T
c.118+4074A>T
c.22A>T
 ClinVar dbSNP
7g.66633283G>ACA455936835KCTD7c.153G>A (p.Glu51=)
c.131G>A
c.144+4075G>A (n.144+4075G>A)
c.139+4075G>A
c.118+4075G>A
c.23G>A
7g.66633283G>CCA367695450KCTD7c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.131G>C
c.144+4075G>C (n.144+4075G>C)
c.139+4075G>C
c.118+4075G>C
c.23G>C
7g.66633283G>TCA367695451KCTD7c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.131G>T
c.144+4075G>T (n.144+4075G>T)
c.139+4075G>T
c.118+4075G>T
c.23G>T
 ClinVar dbSNP
7g.66633284G>ACA367695452KCTD7c.154G>A (p.Val52Ile)
c.132G>A
c.144+4076G>A (n.144+4076G>A)
c.139+4076G>A
c.118+4076G>A
c.24G>A
7g.66633284G>CCA367695454KCTD7c.154G>C (p.Val52Leu)
c.132G>C
c.144+4076G>C (n.144+4076G>C)
c.139+4076G>C
c.118+4076G>C
c.24G>C
7g.66633284G>TCA367695453KCTD7c.154G>T (p.Val52Phe)
c.132G>T
c.144+4076G>T (n.144+4076G>T)
c.139+4076G>T
c.118+4076G>T
c.24G>T
 ClinVar dbSNP
7g.66633285T>ACA367695455KCTD7c.155T>A (p.Val52Asp)
c.133T>A
c.144+4077T>A (n.144+4077T>A)
c.139+4077T>A
c.118+4077T>A
c.25T>A
7g.66633285T>CCA367695456KCTD7c.155T>C (p.Val52Ala)
c.133T>C
c.144+4077T>C (n.144+4077T>C)
c.139+4077T>C
c.118+4077T>C
c.25T>C
7g.66633285T>GCA367695457KCTD7c.155T>G (p.Val52Gly)
c.133T>G
c.144+4077T>G (n.144+4077T>G)
c.139+4077T>G
c.118+4077T>G
c.25T>G
7g.66633286T>ACA455936848KCTD7c.156T>A (p.Val52=)
c.134T>A
c.144+4078T>A (n.144+4078T>A)
c.139+4078T>A
c.118+4078T>A
c.26T>A
7g.66633286T>CCA455936850KCTD7c.156T>C (p.Val52=)
c.134T>C
c.144+4078T>C (n.144+4078T>C)
c.139+4078T>C
c.118+4078T>C
c.26T>C
7g.66633286T>GCA455936852KCTD7c.156T>G (p.Val52=)
c.134T>G
c.144+4078T>G (n.144+4078T>G)
c.139+4078T>G
c.118+4078T>G
c.26T>G
 gnomAD v4
7g.66633287G>ACA367695458KCTD7c.157G>A (p.Val53Ile)
c.135G>A
c.144+4079G>A (n.144+4079G>A)
c.139+4079G>A
c.118+4079G>A
c.27G>A
 gnomAD v4
7g.66633287G>CCA367695459KCTD7c.157G>C (p.Val53Leu)
c.135G>C
c.144+4079G>C (n.144+4079G>C)
c.139+4079G>C
c.118+4079G>C
c.27G>C
7g.66633287G>TCA367695460KCTD7c.157G>T (p.Val53Phe)
c.135G>T
c.144+4079G>T (n.144+4079G>T)
c.139+4079G>T
c.118+4079G>T
c.27G>T
7g.66633288T>ACA367695461KCTD7c.158T>A (p.Val53Asp)
c.136T>A
c.144+4080T>A (n.144+4080T>A)
c.139+4080T>A
c.118+4080T>A
c.28T>A
7g.66633288T>CCA367695462KCTD7c.158T>C (p.Val53Ala)
c.136T>C
c.144+4080T>C (n.144+4080T>C)
c.139+4080T>C
c.118+4080T>C
c.28T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66633288T>GCA367695463KCTD7c.158T>G (p.Val53Gly)
c.136T>G
c.144+4080T>G (n.144+4080T>G)
c.139+4080T>G
c.118+4080T>G
c.28T>G
7g.66633289T>ACA455936864KCTD7c.159T>A (p.Val53=)
c.137T>A
c.144+4081T>A (n.144+4081T>A)
c.139+4081T>A
c.118+4081T>A
c.29T>A
7g.66633289T>CCA455936869KCTD7c.159T>C (p.Val53=)
c.137T>C
c.144+4081T>C (n.144+4081T>C)
c.139+4081T>C
c.118+4081T>C
c.29T>C
7g.66633289T>GCA455936868KCTD7c.159T>G (p.Val53=)
c.137T>G
c.144+4081T>G (n.144+4081T>G)
c.139+4081T>G
c.118+4081T>G
c.29T>G
7g.66633290C>ACA367695464KCTD7c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.138C>A
c.144+4082C>A (n.144+4082C>A)
c.139+4082C>A
c.118+4082C>A
c.30C>A
7g.66633290C=CA1714174451KCTD7c.160C= (p.Pro54=)
c.138C=
c.144+4082C= (n.144+4082C=)
c.139+4082C=
c.118+4082C=
c.30C=
7g.66633290C>GCA367695465KCTD7c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.138C>G
c.144+4082C>G (n.144+4082C>G)
c.139+4082C>G
c.118+4082C>G
c.30C>G
7g.66633290C>TCA4278186KCTD7c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.138C>T
c.144+4082C>T (n.144+4082C>T)
c.139+4082C>T
c.118+4082C>T
c.30C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633291C>ACA367695466KCTD7c.161C>A (p.Pro54His)
c.139C>A
c.144+4083C>A (n.144+4083C>A)
c.139+4083C>A
c.118+4083C>A
c.31C>A
 gnomAD v4
7g.66633291C>GCA367695467KCTD7c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.139C>G
c.144+4083C>G (n.144+4083C>G)
c.139+4083C>G
c.118+4083C>G
c.31C>G
7g.66633291C>TCA367695468KCTD7c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.139C>T
c.144+4083C>T (n.144+4083C>T)
c.139+4083C>T
c.118+4083C>T
c.31C>T
7g.66633292C>ACA4278187KCTD7c.162C>A (p.Pro54=)
c.140C>A
c.144+4084C>A (n.144+4084C>A)
c.139+4084C>A
c.118+4084C>A
c.32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66633292C=CA1714174452KCTD7c.162C= (p.Pro54=)
c.140C=
c.144+4084C= (n.144+4084C=)
c.139+4084C=
c.118+4084C=
c.32C=
7g.66633292C>GCA455936881KCTD7c.162C>G (p.Pro54=)
c.140C>G
c.144+4084C>G (n.144+4084C>G)
c.139+4084C>G
c.118+4084C>G
c.32C>G
7g.66633292C>TCA455936883KCTD7c.162C>T (p.Pro54=)
c.140C>T
c.144+4084C>T (n.144+4084C>T)
c.139+4084C>T
c.118+4084C>T
c.32C>T
 COSMIC
7g.66633293C>ACA367695471KCTD7c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.141C>A
c.144+4085C>A (n.144+4085C>A)
c.139+4085C>A
c.118+4085C>A
c.33C>A
7g.66633293C=CA1714174453KCTD7c.163C= (p.Leu55=)
c.141C=
c.144+4085C= (n.144+4085C=)
c.139+4085C=
c.118+4085C=
c.33C=
7g.66633293C>GCA367695470KCTD7c.163C>G (p.Leu55Val)
c.141C>G
c.144+4085C>G (n.144+4085C>G)
c.139+4085C>G
c.118+4085C>G
c.33C>G
 dbSNP
7g.66633293C>TCA367695469KCTD7c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.141C>T
c.144+4085C>T (n.144+4085C>T)
c.139+4085C>T
c.118+4085C>T
c.33C>T
 dbSNP
7g.66633294T>ACA367695472KCTD7c.164T>A (p.Leu55His)
c.142T>A
c.144+4086T>A (n.144+4086T>A)
c.139+4086T>A
c.118+4086T>A
c.34T>A
7g.66633294T>CCA367695473KCTD7c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.142T>C
c.144+4086T>C (n.144+4086T>C)
c.139+4086T>C
c.118+4086T>C
c.34T>C
7g.66633294T>GCA367695474KCTD7c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.142T>G
c.144+4086T>G (n.144+4086T>G)
c.139+4086T>G
c.118+4086T>G
c.34T>G
7g.66633295T>ACA455936891KCTD7c.165T>A (p.Leu55=)
c.143T>A
c.144+4087T>A (n.144+4087T>A)
c.139+4087T>A
c.118+4087T>A
c.35T>A
7g.66633295T>CCA455936892KCTD7c.165T>C (p.Leu55=)
c.143T>C
c.144+4087T>C (n.144+4087T>C)
c.139+4087T>C
c.118+4087T>C
c.35T>C
7g.66633295T>GCA455936894KCTD7c.165T>G (p.Leu55=)
c.143T>G
c.144+4087T>G (n.144+4087T>G)
c.139+4087T>G
c.118+4087T>G
c.35T>G
7g.66633296A>CCA367695475KCTD7c.166A>C (p.Asn56His)
c.144A>C
c.144+4088A>C (n.144+4088A>C)
c.139+4088A>C
c.118+4088A>C
c.36A>C
7g.66633296A>GCA367695476KCTD7c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.144A>G
c.144+4088A>G (n.144+4088A>G)
c.139+4088A>G
c.118+4088A>G
c.36A>G
7g.66633296A>TCA367695477KCTD7c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.144A>T
c.144+4088A>T (n.144+4088A>T)
c.139+4088A>T
c.118+4088A>T
c.36A>T
7g.66633297A>CCA367695478KCTD7c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.145A>C
c.144+4089A>C (n.144+4089A>C)
c.139+4089A>C
c.118+4089A>C
c.37A>C
7g.66633297A>GCA367695480KCTD7c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.145A>G
c.144+4089A>G (n.144+4089A>G)
c.139+4089A>G
c.118+4089A>G
c.37A>G
7g.66633297A>TCA367695479KCTD7c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.145A>T
c.144+4089A>T (n.144+4089A>T)
c.139+4089A>T
c.118+4089A>T
c.37A>T
7g.66633298C>ACA367695481KCTD7c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.146C>A
c.144+4090C>A (n.144+4090C>A)
c.139+4090C>A
c.118+4090C>A
c.38C>A
7g.66633298C=CA1714174454KCTD7c.168C= (p.Asn56=)
c.146C=
c.144+4090C= (n.144+4090C=)
c.139+4090C=
c.118+4090C=
c.38C=
7g.66633298C>GCA367695482KCTD7c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.146C>G
c.144+4090C>G (n.144+4090C>G)
c.139+4090C>G
c.118+4090C>G
c.38C>G
7g.66633298C>TCA4278188KCTD7c.168C>T (p.Asn56=)
c.146C>T
c.144+4090C>T (n.144+4090C>T)
c.139+4090C>T
c.118+4090C>T
c.38C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633299A=CA1714174455KCTD7c.169A= (p.Ile57=)
c.147A=
c.144+4091A= (n.144+4091A=)
c.139+4091A=
c.118+4091A=
c.39A=
7g.66633299A>CCA367695483KCTD7c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.147A>C
c.144+4091A>C (n.144+4091A>C)
c.139+4091A>C
c.118+4091A>C
c.39A>C
7g.66633299A>GCA367695484KCTD7c.169A>G (p.Ile57Val)
c.147A>G
c.144+4091A>G (n.144+4091A>G)
c.139+4091A>G
c.118+4091A>G
c.39A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66633299A>TCA367695485KCTD7c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.147A>T
c.144+4091A>T (n.144+4091A>T)
c.139+4091A>T
c.118+4091A>T
c.39A>T
 gnomAD v4
7g.66633300T>ACA367695486KCTD7c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.148T>A
c.144+4092T>A (n.144+4092T>A)
c.139+4092T>A
c.118+4092T>A
c.40T>A
7g.66633300T>CCA367695487KCTD7c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.148T>C
c.144+4092T>C (n.144+4092T>C)
c.139+4092T>C
c.118+4092T>C
c.40T>C
7g.66633300T>GCA367695488KCTD7c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.148T>G
c.144+4092T>G (n.144+4092T>G)
c.139+4092T>G
c.118+4092T>G
c.40T>G
7g.66633301C>ACA455936921KCTD7c.171C>A (p.Ile57=)
c.149C>A
c.144+4093C>A (n.144+4093C>A)
c.139+4093C>A
c.118+4093C>A
c.41C>A
7g.66633301C=CA1714174456KCTD7c.171C= (p.Ile57=)
c.149C=
c.144+4093C= (n.144+4093C=)
c.139+4093C=
c.118+4093C=
c.41C=
7g.66633301C>GCA367695489KCTD7c.171C>G (p.Ile57Met)
c.149C>G
c.144+4093C>G (n.144+4093C>G)
c.139+4093C>G
c.118+4093C>G
c.41C>G
7g.66633301C>TCA4278189KCTD7c.171C>T (p.Ile57=)
c.149C>T
c.144+4093C>T (n.144+4093C>T)
c.139+4093C>T
c.118+4093C>T
c.41C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633301_66633302delinsCGCA1714174457KCTD7c.171_172delinsCG (p.Ile57=)
c.149_150delinsCG
c.144+4093_144+4094delinsCG (n.144+4093_144+4094delinsCG)
c.139+4093_139+4094delinsCG
c.118+4093_118+4094delinsCG
c.41_42delinsCG
7g.66633302G>ACA4278191KCTD7c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.150G>A
c.144+4094G>A (n.144+4094G>A)
c.139+4094G>A
c.118+4094G>A
c.42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633302G>CCA367695491KCTD7c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.150G>C
c.144+4094G>C (n.144+4094G>C)
c.139+4094G>C
c.118+4094G>C
c.42G>C
7g.66633302G=CA1714174458KCTD7c.172G= (p.Gly58=)
c.150G=
c.144+4094G= (n.144+4094G=)
c.139+4094G=
c.118+4094G=
c.42G=
7g.66633302G>TCA367695490KCTD7c.172G>T (p.Gly58Ter)
c.150G>T
c.144+4094G>T (n.144+4094G>T)
c.139+4094G>T
c.118+4094G>T
c.42G>T
 COSMIC
7g.66633303delCA4278190KCTD7c.173del (p.Gly58GlufsTer?)
c.151del
c.144+4095del (n.144+4095del)
c.139+4095del
c.118+4095del
c.43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66633303G>ACA367695494KCTD7c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.151G>A
c.144+4095G>A (n.144+4095G>A)
c.139+4095G>A
c.118+4095G>A
c.43G>A
7g.66633303G>CCA367695492KCTD7c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.151G>C
c.144+4095G>C (n.144+4095G>C)
c.139+4095G>C
c.118+4095G>C
c.43G>C
7g.66633303G>TCA367695493KCTD7c.173G>T (p.Gly58Val)
c.151G>T
c.144+4095G>T (n.144+4095G>T)
c.139+4095G>T
c.118+4095G>T
c.43G>T
7g.66633304A>CCA455936935KCTD7c.174A>C (p.Gly58=)
c.152A>C
c.144+4096A>C (n.144+4096A>C)
c.139+4096A>C
c.118+4096A>C
c.44A>C
7g.66633304A>GCA455936937KCTD7c.174A>G (p.Gly58=)
c.152A>G
c.144+4096A>G (n.144+4096A>G)
c.139+4096A>G
c.118+4096A>G
c.44A>G
7g.66633304A>TCA455936939KCTD7c.174A>T (p.Gly58=)
c.152A>T
c.144+4096A>T (n.144+4096A>T)
c.139+4096A>T
c.118+4096A>T
c.44A>T
7g.66633305G>ACA367695495KCTD7c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.153G>A
c.144+4097G>A (n.144+4097G>A)
c.139+4097G>A
c.118+4097G>A
c.45G>A
7g.66633305G>CCA367695496KCTD7c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.153G>C
c.144+4097G>C (n.144+4097G>C)
c.139+4097G>C
c.118+4097G>C
c.45G>C
7g.66633305G>TCA367695497KCTD7c.175G>T (p.Gly59Trp)
c.153G>T
c.144+4097G>T (n.144+4097G>T)
c.139+4097G>T
c.118+4097G>T
c.45G>T
7g.66633306G>ACA367695500KCTD7c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.154G>A
c.144+4098G>A (n.144+4098G>A)
c.139+4098G>A
c.118+4098G>A
c.46G>A
7g.66633306G>CCA367695499KCTD7c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.154G>C
c.144+4098G>C (n.144+4098G>C)
c.139+4098G>C
c.118+4098G>C
c.46G>C
7g.66633306G>TCA367695498KCTD7c.176G>T (p.Gly59Val)
c.154G>T
c.144+4098G>T (n.144+4098G>T)
c.139+4098G>T
c.118+4098G>T
c.46G>T
7g.66633307G>ACA455936954KCTD7c.177G>A (p.Gly59=)
c.155G>A
c.144+4099G>A (n.144+4099G>A)
c.139+4099G>A
c.118+4099G>A
c.47G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.66633307G>CCA455936949KCTD7c.177G>C (p.Gly59=)
c.155G>C
c.144+4099G>C (n.144+4099G>C)
c.139+4099G>C
c.118+4099G>C
c.47G>C
7g.66633307G>TCA455936951KCTD7c.177G>T (p.Gly59=)
c.155G>T
c.144+4099G>T (n.144+4099G>T)
c.139+4099G>T
c.118+4099G>T
c.47G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66633308G>ACA367695501KCTD7c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.156G>A
c.144+4100G>A (n.144+4100G>A)
c.139+4100G>A
c.118+4100G>A
c.48G>A
7g.66633308G>CCA367695502KCTD7c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.156G>C
c.144+4100G>C (n.144+4100G>C)
c.139+4100G>C
c.118+4100G>C
c.48G>C
7g.66633308G=CA1714174459KCTD7c.178G= (p.Ala60=)
c.156G=
c.144+4100G= (n.144+4100G=)
c.139+4100G=
c.118+4100G=
c.48G=
7g.66633308G>TCA4278192KCTD7c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.156G>T
c.144+4100G>T (n.144+4100G>T)
c.139+4100G>T
c.118+4100G>T
c.48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633309C>ACA367695503KCTD7c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.157C>A
c.144+4101C>A (n.144+4101C>A)
c.139+4101C>A
c.118+4101C>A
c.49C>A
7g.66633309C>GCA367695504KCTD7c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.157C>G
c.144+4101C>G (n.144+4101C>G)
c.139+4101C>G
c.118+4101C>G
c.49C>G
7g.66633309C>TCA367695505KCTD7c.179C>T (p.Ala60Val)
c.157C>T
c.144+4101C>T (n.144+4101C>T)
c.139+4101C>T
c.118+4101C>T
c.49C>T
7g.66633310T>ACA455936961KCTD7c.180T>A (p.Ala60=)
c.158T>A
c.144+4102T>A (n.144+4102T>A)
c.139+4102T>A
c.118+4102T>A
c.50T>A
7g.66633310T>CCA455936963KCTD7c.180T>C (p.Ala60=)
c.158T>C
c.144+4102T>C (n.144+4102T>C)
c.139+4102T>C
c.118+4102T>C
c.50T>C
7g.66633310T>GCA455936965KCTD7c.180T>G (p.Ala60=)
c.158T>G
c.144+4102T>G (n.144+4102T>G)
c.139+4102T>G
c.118+4102T>G
c.50T>G
7g.66633311C>ACA367695506KCTD7c.181C>A (p.His61Asn)
c.159C>A
c.144+4103C>A (n.144+4103C>A)
c.139+4103C>A
c.118+4103C>A
c.51C>A
7g.66633311C=CA1714174460KCTD7c.181C= (p.His61=)
c.159C=
c.144+4103C= (n.144+4103C=)
c.139+4103C=
c.118+4103C=
c.51C=
7g.66633311C>GCA367695507KCTD7c.181C>G (p.His61Asp)
c.159C>G
c.144+4103C>G (n.144+4103C>G)
c.139+4103C>G
c.118+4103C>G
c.51C>G
 ClinVar dbSNP
7g.66633311C>TCA4278193KCTD7c.181C>T (p.His61Tyr)
c.159C>T
c.144+4103C>T (n.144+4103C>T)
c.139+4103C>T
c.118+4103C>T
c.51C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633312A=CA1714174461KCTD7c.182A= (p.His61=)
c.160A=
c.144+4104A= (n.144+4104A=)
c.139+4104A=
c.118+4104A=
c.52A=
7g.66633312A>CCA367695508KCTD7c.182A>C (p.His61Pro)
c.160A>C
c.144+4104A>C (n.144+4104A>C)
c.139+4104A>C
c.118+4104A>C
c.52A>C
7g.66633312A>GCA4278194KCTD7c.182A>G (p.His61Arg)
c.160A>G
c.144+4104A>G (n.144+4104A>G)
c.139+4104A>G
c.118+4104A>G
c.52A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633312A>TCA367695509KCTD7c.182A>T (p.His61Leu)
c.160A>T
c.144+4104A>T (n.144+4104A>T)
c.139+4104A>T
c.118+4104A>T
c.52A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633313C>ACA367695510KCTD7c.183C>A (p.His61Gln)
c.161C>A
c.144+4105C>A (n.144+4105C>A)
c.139+4105C>A
c.118+4105C>A
c.53C>A
7g.66633313C>GCA367695511KCTD7c.183C>G (p.His61Gln)
c.161C>G
c.144+4105C>G (n.144+4105C>G)
c.139+4105C>G
c.118+4105C>G
c.53C>G
 gnomAD v4
7g.66633313C>TCA455936978KCTD7c.183C>T (p.His61=)
c.161C>T
c.144+4105C>T (n.144+4105C>T)
c.139+4105C>T
c.118+4105C>T
c.53C>T
7g.66633314T>ACA367695512KCTD7c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.162T>A
c.144+4106T>A (n.144+4106T>A)
c.139+4106T>A
c.118+4106T>A
c.54T>A
7g.66633314T>CCA367695513KCTD7c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.162T>C
c.144+4106T>C (n.144+4106T>C)
c.139+4106T>C
c.118+4106T>C
c.54T>C
7g.66633314T>GCA367695514KCTD7c.184T>G (p.Phe62Val)
c.162T>G
c.144+4106T>G (n.144+4106T>G)
c.139+4106T>G
c.118+4106T>G
c.54T>G
7g.66633315T>ACA367695515KCTD7c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.163T>A
c.144+4107T>A (n.144+4107T>A)
c.139+4107T>A
c.118+4107T>A
c.55T>A
7g.66633315T>CCA367695516KCTD7c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.163T>C
c.144+4107T>C (n.144+4107T>C)
c.139+4107T>C
c.118+4107T>C
c.55T>C
7g.66633315T>GCA367695517KCTD7c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.163T>G
c.144+4107T>G (n.144+4107T>G)
c.139+4107T>G
c.118+4107T>G
c.55T>G
7g.66633315_66633316delinsCTCA2580077290KCTD7c.185_186delinsCT (p.Phe62Ser)
c.163_164delinsCT
c.144+4107_144+4108delinsCT (n.144+4107_144+4108delinsCT)
c.139+4107_139+4108delinsCT
c.118+4107_118+4108delinsCT
c.55_56delinsCT
 ClinVar
7g.66633316C>ACA367695518KCTD7c.186C>A (p.Phe62Leu)
c.164C>A
c.144+4108C>A (n.144+4108C>A)
c.139+4108C>A
c.118+4108C>A
c.56C>A
7g.66633316C>GCA367695519KCTD7c.186C>G (p.Phe62Leu)
c.164C>G
c.144+4108C>G (n.144+4108C>G)
c.139+4108C>G
c.118+4108C>G
c.56C>G
7g.66633316C>TCA455936987KCTD7c.186C>T (p.Phe62=)
c.164C>T
c.144+4108C>T (n.144+4108C>T)
c.139+4108C>T
c.118+4108C>T
c.56C>T
7g.66633317A>CCA367695520KCTD7c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.165A>C
c.144+4109A>C (n.144+4109A>C)
c.139+4109A>C
c.118+4109A>C
c.57A>C
7g.66633317A>GCA367695521KCTD7c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.165A>G
c.144+4109A>G (n.144+4109A>G)
c.139+4109A>G
c.118+4109A>G
c.57A>G
7g.66633317A>TCA367695522KCTD7c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.165A>T
c.144+4109A>T (n.144+4109A>T)
c.139+4109A>T
c.118+4109A>T
c.57A>T
7g.66633318C>ACA367695523KCTD7c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.166C>A
c.144+4110C>A (n.144+4110C>A)
c.139+4110C>A
c.118+4110C>A
c.58C>A
7g.66633318C=CA1714174462KCTD7c.188C= (p.Thr63=)
c.166C=
c.144+4110C= (n.144+4110C=)
c.139+4110C=
c.118+4110C=
c.58C=
7g.66633318C>GCA367695524KCTD7c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.166C>G
c.144+4110C>G (n.144+4110C>G)
c.139+4110C>G
c.118+4110C>G
c.58C>G
7g.66633318C>TCA367695525KCTD7c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.166C>T
c.144+4110C>T (n.144+4110C>T)
c.139+4110C>T
c.118+4110C>T
c.58C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.66633319T>ACA455937001KCTD7c.189T>A (p.Thr63=)
c.167T>A
c.144+4111T>A (n.144+4111T>A)
c.139+4111T>A
c.118+4111T>A
c.59T>A
7g.66633319T>CCA455937003KCTD7c.189T>C (p.Thr63=)
c.167T>C
c.144+4111T>C (n.144+4111T>C)
c.139+4111T>C
c.118+4111T>C
c.59T>C
7g.66633319T>GCA455937005KCTD7c.189T>G (p.Thr63=)
c.167T>G
c.144+4111T>G (n.144+4111T>G)
c.139+4111T>G
c.118+4111T>G
c.59T>G
7g.66633320A=CA1714174463KCTD7c.190A= (p.Thr64=)
c.168A=
c.144+4112A= (n.144+4112A=)
c.139+4112A=
c.118+4112A=
c.60A=
7g.66633320A>CCA367695526KCTD7c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.168A>C
c.144+4112A>C (n.144+4112A>C)
c.139+4112A>C
c.118+4112A>C
c.60A>C
7g.66633320A>GCA241849KCTD7c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.168A>G
c.144+4112A>G (n.144+4112A>G)
c.139+4112A>G
c.118+4112A>G
c.60A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633320A>TCA367695527KCTD7c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.168A>T
c.144+4112A>T (n.144+4112A>T)
c.139+4112A>T
c.118+4112A>T
c.60A>T
7g.66633321C>ACA367695528KCTD7c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.169C>A
c.144+4113C>A (n.144+4113C>A)
c.139+4113C>A
c.118+4113C>A
c.61C>A
7g.66633321C>GCA367695529KCTD7c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.169C>G
c.144+4113C>G (n.144+4113C>G)
c.139+4113C>G
c.118+4113C>G
c.61C>G
7g.66633321C>TCA367695530KCTD7c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.169C>T
c.144+4113C>T (n.144+4113C>T)
c.139+4113C>T
c.118+4113C>T
c.61C>T
7g.66633322A=CA1714174464KCTD7c.192A= (p.Thr64=)
c.170A=
c.144+4114A= (n.144+4114A=)
c.139+4114A=
c.118+4114A=
c.62A=
7g.66633322A>CCA455937016KCTD7c.192A>C (p.Thr64=)
c.170A>C
c.144+4114A>C (n.144+4114A>C)
c.139+4114A>C
c.118+4114A>C
c.62A>C
7g.66633322A>GCA315677KCTD7c.192A>G (p.Thr64=)
c.170A>G
c.144+4114A>G (n.144+4114A>G)
c.139+4114A>G
c.118+4114A>G
c.62A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633322A>TCA455937019KCTD7c.192A>T (p.Thr64=)
c.170A>T
c.144+4114A>T (n.144+4114A>T)
c.139+4114A>T
c.118+4114A>T
c.62A>T
7g.66633323C>ACA367695532KCTD7c.193C>A (p.Arg65Ser)
c.171C>A
c.144+4115C>A (n.144+4115C>A)
c.139+4115C>A
c.118+4115C>A
c.63C>A
7g.66633323C=CA1714174465KCTD7c.193C= (p.Arg65=)
c.171C=
c.144+4115C= (n.144+4115C=)
c.139+4115C=
c.118+4115C=
c.63C=
7g.66633323C>GCA367695531KCTD7c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.171C>G
c.144+4115C>G (n.144+4115C>G)
c.139+4115C>G
c.118+4115C>G
c.63C>G
7g.66633323C>TCA315685KCTD7c.193C>T (p.Arg65Cys)
c.171C>T
c.144+4115C>T (n.144+4115C>T)
c.139+4115C>T
c.118+4115C>T
c.63C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched