Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.182-119T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.72-123T>C (n.72-123T>C)
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n.196-123T>C
n.188-123T>C
n.167-123T>C
n.182-123T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.196-123T>A
n.188-123T>A
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n.182-123T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.66605351C>TCA2434552327EDA2Rc.88-125G>A (n.88-125G>A)
c.72-2554G>A (n.72-2554G>A)
n.198-125G>A
n.148-125G>A
n.193-125G>A
c.72-125G>A (n.72-125G>A)
c.56-2554G>A (n.56-2554G>A)
n.196-125G>A
n.188-125G>A
n.167-125G>A
n.182-125G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.66605352C>ACA2693947424EDA2Rc.88-126G>T (n.88-126G>T)
c.72-2555G>T (n.72-2555G>T)
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n.196-126G>T
n.188-126G>T
n.167-126G>T
n.182-126G>T
gnomAD v4
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n.188-126G=
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n.182-126G=
Xg.66605352C>GCA2434552329EDA2Rc.88-126G>C (n.88-126G>C)
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n.198-126G>C
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n.193-126G>C
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n.196-126G>C
n.188-126G>C
n.167-126G>C
n.182-126G>C
dbSNP
Xg.66605354A=CA2434552330EDA2Rc.88-128T= (n.88-128T=)
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n.182-128T=
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n.193-128T>A
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n.196-128T>A
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n.182-128T>A
dbSNP
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n.182-129A>G
gnomAD v4
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n.182-131G>T
gnomAD v4
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c.56-2560G>A (n.56-2560G>A)
n.196-131G>A
n.188-131G>A
n.167-131G>A
n.182-131G>A
gnomAD v4
Xg.66605358A>GCA2693947431EDA2Rc.88-132T>C (n.88-132T>C)
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c.56-2561T>C (n.56-2561T>C)
n.196-132T>C
n.188-132T>C
n.167-132T>C
n.182-132T>C
gnomAD v4
Xg.66605359C>ACA2693947432EDA2Rc.88-133G>T (n.88-133G>T)
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n.198-133G>T
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c.56-2562G>T (n.56-2562G>T)
n.196-133G>T
n.188-133G>T
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n.182-133G>T
gnomAD v4
Xg.66605362G>TCA2693947433EDA2Rc.88-136C>A (n.88-136C>A)
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n.193-136C>A
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c.56-2565C>A (n.56-2565C>A)
n.196-136C>A
n.188-136C>A
n.167-136C>A
n.182-136C>A
gnomAD v4
Xg.66605363C>ACA2693947435EDA2Rc.88-137G>T (n.88-137G>T)
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n.188-137G>T
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n.182-137G>T
gnomAD v4
Xg.66605363C=CA2434552332EDA2Rc.88-137G= (n.88-137G=)
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Xg.66605363C>TCA1133830583EDA2Rc.88-137G>A (n.88-137G>A)
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n.198-137G>A
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n.196-137G>A
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n.167-137G>A
n.182-137G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605366C>ACA2693947436EDA2Rc.88-140G>T (n.88-140G>T)
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n.196-140G>T
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n.182-140G>T
gnomAD v4
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n.182-140G=
Xg.66605366C>TCA877423004EDA2Rc.88-140G>A (n.88-140G>A)
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n.198-140G>A
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n.193-140G>A
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n.196-140G>A
n.188-140G>A
n.167-140G>A
n.182-140G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.66605367C>ACA2693947438EDA2Rc.88-141G>T (n.88-141G>T)
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n.196-141G>T
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n.182-141G>T
gnomAD v4
Xg.66605369G>TCA2693947439EDA2Rc.88-143C>A (n.88-143C>A)
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n.198-143C>A
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c.56-2572C>A (n.56-2572C>A)
n.196-143C>A
n.188-143C>A
n.167-143C>A
n.182-143C>A
gnomAD v4
Xg.66605370C>ACA2693947440EDA2Rc.88-144G>T (n.88-144G>T)
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n.198-144G>T
n.148-144G>T
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n.196-144G>T
n.188-144G>T
n.167-144G>T
n.182-144G>T
gnomAD v4
Xg.66605370C>TCA2693947441EDA2Rc.88-144G>A (n.88-144G>A)
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n.198-144G>A
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n.196-144G>A
n.188-144G>A
n.167-144G>A
n.182-144G>A
gnomAD v4
Xg.66605371C>ACA2693947442EDA2Rc.88-145G>T (n.88-145G>T)
c.72-2574G>T (n.72-2574G>T)
n.198-145G>T
n.148-145G>T
n.193-145G>T
c.72-145G>T (n.72-145G>T)
c.56-2574G>T (n.56-2574G>T)
n.196-145G>T
n.188-145G>T
n.167-145G>T
n.182-145G>T
gnomAD v4
Xg.66605373G>CCA2434552335EDA2Rc.88-147C>G (n.88-147C>G)
c.72-2576C>G (n.72-2576C>G)
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n.193-147C>G
c.72-147C>G (n.72-147C>G)
c.56-2576C>G (n.56-2576C>G)
n.196-147C>G
n.188-147C>G
n.167-147C>G
n.182-147C>G
dbSNP
Xg.66605373G=CA2434552334EDA2Rc.88-147C= (n.88-147C=)
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c.72-147C= (n.72-147C=)
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n.188-147C=
n.167-147C=
n.182-147C=
Xg.66605373G>TCA2434552336EDA2Rc.88-147C>A (n.88-147C>A)
c.72-2576C>A (n.72-2576C>A)
n.198-147C>A
n.148-147C>A
n.193-147C>A
c.72-147C>A (n.72-147C>A)
c.56-2576C>A (n.56-2576C>A)
n.196-147C>A
n.188-147C>A
n.167-147C>A
n.182-147C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.66605374C>ACA2693947443EDA2Rc.88-148G>T (n.88-148G>T)
c.72-2577G>T (n.72-2577G>T)
n.198-148G>T
n.148-148G>T
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n.196-148G>T
n.188-148G>T
n.167-148G>T
n.182-148G>T
gnomAD v4
Xg.66605374C>TCA2693947445EDA2Rc.88-148G>A (n.88-148G>A)
c.72-2577G>A (n.72-2577G>A)
n.198-148G>A
n.148-148G>A
n.193-148G>A
c.72-148G>A (n.72-148G>A)
c.56-2577G>A (n.56-2577G>A)
n.196-148G>A
n.188-148G>A
n.167-148G>A
n.182-148G>A
gnomAD v4
Xg.66605375A>TCA2693947447EDA2Rc.88-149T>A (n.88-149T>A)
c.72-2578T>A (n.72-2578T>A)
n.198-149T>A
n.148-149T>A
n.193-149T>A
c.72-149T>A (n.72-149T>A)
c.56-2578T>A (n.56-2578T>A)
n.196-149T>A
n.188-149T>A
n.167-149T>A
n.182-149T>A
gnomAD v4
Xg.66605376T>CCA642472646EDA2Rc.88-150A>G (n.88-150A>G)
c.72-2579A>G (n.72-2579A>G)
n.198-150A>G
n.148-150A>G
n.193-150A>G
c.72-150A>G (n.72-150A>G)
c.56-2579A>G (n.56-2579A>G)
n.196-150A>G
n.188-150A>G
n.167-150A>G
n.182-150A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605376T=CA2434552337EDA2Rc.88-150A= (n.88-150A=)
c.72-2579A= (n.72-2579A=)
n.198-150A=
n.148-150A=
n.193-150A=
c.72-150A= (n.72-150A=)
c.56-2579A= (n.56-2579A=)
n.196-150A=
n.188-150A=
n.167-150A=
n.182-150A=
Xg.66605378G>TCA2693947448EDA2Rc.88-152C>A (n.88-152C>A)
c.72-2581C>A (n.72-2581C>A)
n.198-152C>A
n.148-152C>A
n.193-152C>A
c.72-152C>A (n.72-152C>A)
c.56-2581C>A (n.56-2581C>A)
n.196-152C>A
n.188-152C>A
n.167-152C>A
n.182-152C>A
gnomAD v4
Xg.66605379A>GCA657707911EDA2Rc.88-153T>C (n.88-153T>C)
c.72-2582T>C (n.72-2582T>C)
n.198-153T>C
n.148-153T>C
n.193-153T>C
c.72-153T>C (n.72-153T>C)
c.56-2582T>C (n.56-2582T>C)
n.196-153T>C
n.188-153T>C
n.167-153T>C
n.182-153T>C
COSMIC
Xg.66605380A=CA2434552338EDA2Rc.88-154T= (n.88-154T=)
c.72-2583T= (n.72-2583T=)
n.198-154T=
n.148-154T=
n.193-154T=
c.72-154T= (n.72-154T=)
c.56-2583T= (n.56-2583T=)
n.196-154T=
n.188-154T=
n.167-154T=
n.182-154T=
Xg.66605380A>TCA330634050EDA2Rc.88-154T>A (n.88-154T>A)
c.72-2583T>A (n.72-2583T>A)
n.198-154T>A
n.148-154T>A
n.193-154T>A
c.72-154T>A (n.72-154T>A)
c.56-2583T>A (n.56-2583T>A)
n.196-154T>A
n.188-154T>A
n.167-154T>A
n.182-154T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605388A>GCA2738694533EDA2Rc.88-162T>C (n.88-162T>C)
c.72-2591T>C (n.72-2591T>C)
n.198-162T>C
n.148-162T>C
n.193-162T>C
c.72-162T>C (n.72-162T>C)
c.56-2591T>C (n.56-2591T>C)
n.196-162T>C
n.188-162T>C
n.167-162T>C
n.182-162T>C
dbSNP
Xg.66605391G>ACA657707913EDA2Rc.88-165C>T (n.88-165C>T)
c.72-2594C>T (n.72-2594C>T)
n.198-165C>T
n.148-165C>T
n.193-165C>T
c.72-165C>T (n.72-165C>T)
c.56-2594C>T (n.56-2594C>T)
n.196-165C>T
n.188-165C>T
n.167-165C>T
n.182-165C>T
COSMIC
Xg.66605395G=CA2434552339EDA2Rc.88-169C= (n.88-169C=)
c.72-2598C= (n.72-2598C=)
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n.196-169C>A
n.188-169C>A
n.167-169C>A
n.182-169C>A
dbSNP
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n.182-171T=
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n.196-171T>A
n.188-171T>A
n.167-171T>A
n.182-171T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605401G>ACA330634052EDA2Rc.88-175C>T (n.88-175C>T)
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n.148-175C>T
n.193-175C>T
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n.188-175C>T
n.167-175C>T
n.182-175C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605401G=CA2434552342EDA2Rc.88-175C= (n.88-175C=)
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n.182-175C=
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n.167-181A>G
n.182-181A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605407T=CA2434552343EDA2Rc.88-181A= (n.88-181A=)
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n.196-183C>T
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n.167-183C>T
n.182-183C>T
dbSNP
Xg.66605409G=CA2434552344EDA2Rc.88-183C= (n.88-183C=)
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n.182-183C=
Xg.66605410T>CCA877423016EDA2Rc.88-184A>G (n.88-184A>G)
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n.193-184A>G
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n.196-184A>G
n.188-184A>G
n.167-184A>G
n.182-184A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605410T=CA2434552346EDA2Rc.88-184A= (n.88-184A=)
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n.198-184A=
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n.188-184A=
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n.182-184A=
Xg.66605411A=CA2434552347EDA2Rc.88-185T= (n.88-185T=)
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n.198-185T=
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n.193-185T=
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n.196-185T=
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n.182-185T=
Xg.66605411A>GCA2434552348EDA2Rc.88-185T>C (n.88-185T>C)
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n.198-185T>C
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n.196-185T>C
n.188-185T>C
n.167-185T>C
n.182-185T>C
dbSNP
Xg.66605413C=CA2434552349EDA2Rc.88-187G= (n.88-187G=)
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n.182-187G=
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n.198-187G>A
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n.196-187G>A
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n.182-187G>A
dbSNP
Xg.66605415A=CA2434552350EDA2Rc.88-189T= (n.88-189T=)
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n.182-189T=
Xg.66605415A>GCA330634053EDA2Rc.88-189T>C (n.88-189T>C)
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n.198-189T>C
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n.196-189T>C
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n.182-189T>C
dbSNP
Xg.66605417T>CCA2434552353EDA2Rc.88-191A>G (n.88-191A>G)
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dbSNP
Xg.66605417T>GCA2434552351EDA2Rc.88-191A>C (n.88-191A>C)
c.72-2620A>C (n.72-2620A>C)
n.198-191A>C
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c.72-191A>C (n.72-191A>C)
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n.196-191A>C
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n.167-191A>C
n.182-191A>C
dbSNP
Xg.66605417T=CA2434552352EDA2Rc.88-191A= (n.88-191A=)
c.72-2620A= (n.72-2620A=)
n.198-191A=
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c.72-191A= (n.72-191A=)
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n.196-191A=
n.188-191A=
n.167-191A=
n.182-191A=
Xg.66605418A=CA2434552354EDA2Rc.88-192T= (n.88-192T=)
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n.198-192T=
n.148-192T=
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c.72-192T= (n.72-192T=)
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n.196-192T=
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n.167-192T=
n.182-192T=
Xg.66605418A>GCA642472647EDA2Rc.88-192T>C (n.88-192T>C)
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n.196-192T>C
n.188-192T>C
n.167-192T>C
n.182-192T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605419T>CCA2434552356EDA2Rc.88-193A>G (n.88-193A>G)
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c.72-193A>G (n.72-193A>G)
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n.196-193A>G
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n.167-193A>G
n.182-193A>G
dbSNP
Xg.66605419T=CA2434552355EDA2Rc.88-193A= (n.88-193A=)
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c.72-193A= (n.72-193A=)
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n.196-193A=
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n.167-193A=
n.182-193A=
Xg.66605425T>CCA330634054EDA2Rc.88-199A>G (n.88-199A>G)
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n.198-199A>G
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n.193-199A>G
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n.196-199A>G
n.188-199A>G
n.167-199A>G
n.182-199A>G
dbSNP
Xg.66605425T=CA2434552357EDA2Rc.88-199A= (n.88-199A=)
c.72-2628A= (n.72-2628A=)
n.198-199A=
n.148-199A=
n.193-199A=
c.72-199A= (n.72-199A=)
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n.196-199A=
n.188-199A=
n.167-199A=
n.182-199A=
Xg.66605426A=CA2434552358EDA2Rc.88-200T= (n.88-200T=)
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n.198-200T=
n.148-200T=
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c.72-200T= (n.72-200T=)
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n.196-200T=
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n.167-200T=
n.182-200T=
Xg.66605426A>GCA330634055EDA2Rc.88-200T>C (n.88-200T>C)
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n.198-200T>C
n.148-200T>C
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c.72-200T>C (n.72-200T>C)
c.56-2629T>C (n.56-2629T>C)
n.196-200T>C
n.188-200T>C
n.167-200T>C
n.182-200T>C
dbSNP
Xg.66605427C>ACA1133830590EDA2Rc.88-201G>T (n.88-201G>T)
c.72-2630G>T (n.72-2630G>T)
n.198-201G>T
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c.72-201G>T (n.72-201G>T)
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n.196-201G>T
n.188-201G>T
n.167-201G>T
n.182-201G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605427C=CA2434552359EDA2Rc.88-201G= (n.88-201G=)
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n.182-201G=
Xg.66605427C>TCA330634056EDA2Rc.88-201G>A (n.88-201G>A)
c.72-2630G>A (n.72-2630G>A)
n.198-201G>A
n.148-201G>A
n.193-201G>A
c.72-201G>A (n.72-201G>A)
c.56-2630G>A (n.56-2630G>A)
n.196-201G>A
n.188-201G>A
n.167-201G>A
n.182-201G>A
dbSNP
Xg.66605428A>CCA2595985796EDA2Rc.88-202T>G (n.88-202T>G)
c.72-2631T>G (n.72-2631T>G)
n.198-202T>G
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c.56-2631T>G (n.56-2631T>G)
n.196-202T>G
n.188-202T>G
n.167-202T>G
n.182-202T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605429T>CCA642472648EDA2Rc.88-203A>G (n.88-203A>G)
c.72-2632A>G (n.72-2632A>G)
n.198-203A>G
n.148-203A>G
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c.72-203A>G (n.72-203A>G)
c.56-2632A>G (n.56-2632A>G)
n.196-203A>G
n.188-203A>G
n.167-203A>G
n.182-203A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605429T=CA2434552360EDA2Rc.88-203A= (n.88-203A=)
c.72-2632A= (n.72-2632A=)
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c.72-203A= (n.72-203A=)
c.56-2632A= (n.56-2632A=)
n.196-203A=
n.188-203A=
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n.182-203A=
Xg.66605430G>ACA2434552362EDA2Rc.88-204C>T (n.88-204C>T)
c.72-2633C>T (n.72-2633C>T)
n.198-204C>T
n.148-204C>T
n.193-204C>T
c.72-204C>T (n.72-204C>T)
c.56-2633C>T (n.56-2633C>T)
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n.188-204C>T
n.167-204C>T
n.182-204C>T
dbSNP
Xg.66605430G=CA2434552361EDA2Rc.88-204C= (n.88-204C=)
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n.182-204C=

Number of alleles fetched