Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.182-83C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605318delCA2693947382EDA2Rc.88-89del (n.88-89del)
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n.182-89del
dbSNP gnomAD v4
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n.182-90_182-89insCAG
gnomAD v4
Xg.66605316T>CCA2693947384EDA2Rc.88-90A>G (n.88-90A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.66605319G>TCA2579630180EDA2Rc.88-93C>A (n.88-93C>A)
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c.72-93C>A (n.72-93C>A)
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n.196-93C>A
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gnomAD v4
Xg.66605320C>ACA2693947387EDA2Rc.88-94G>T (n.88-94G>T)
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gnomAD v4
Xg.66605320C=CA2434552309EDA2Rc.88-94G= (n.88-94G=)
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Xg.66605320C>TCA2434552310EDA2Rc.88-94G>A (n.88-94G>A)
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n.198-94G>A
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n.193-94G>A
c.72-94G>A (n.72-94G>A)
c.56-2523G>A (n.56-2523G>A)
n.196-94G>A
n.188-94G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.196-95T>G
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gnomAD v4
Xg.66605321A>GCA2693947388EDA2Rc.88-95T>C (n.88-95T>C)
c.72-2524T>C (n.72-2524T>C)
n.198-95T>C
n.148-95T>C
n.193-95T>C
c.72-95T>C (n.72-95T>C)
c.56-2524T>C (n.56-2524T>C)
n.196-95T>C
n.188-95T>C
n.167-95T>C
n.182-95T>C
gnomAD v4
Xg.66605322A>CCA2693947389EDA2Rc.88-96T>G (n.88-96T>G)
c.72-2525T>G (n.72-2525T>G)
n.198-96T>G
n.148-96T>G
n.193-96T>G
c.72-96T>G (n.72-96T>G)
c.56-2525T>G (n.56-2525T>G)
n.196-96T>G
n.188-96T>G
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n.182-96T>G
gnomAD v4
Xg.66605323C>ACA2557457013EDA2Rc.88-97G>T (n.88-97G>T)
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n.198-97G>T
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n.193-97G>T
c.72-97G>T (n.72-97G>T)
c.56-2526G>T (n.56-2526G>T)
n.196-97G>T
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gnomAD v4
Xg.66605323C>GCA2830563087EDA2Rc.88-97G>C (n.88-97G>C)
c.72-2526G>C (n.72-2526G>C)
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n.148-97G>C
n.193-97G>C
c.72-97G>C (n.72-97G>C)
c.56-2526G>C (n.56-2526G>C)
n.196-97G>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.182-109A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605339T=CA2434552322EDA2Rc.88-113A= (n.88-113A=)
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Xg.66605341A>GCA2693947411EDA2Rc.88-115T>C (n.88-115T>C)
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c.72-115T>C (n.72-115T>C)
c.56-2544T>C (n.56-2544T>C)
n.196-115T>C
n.188-115T>C
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gnomAD v4
Xg.66605342G>TCA2693947413EDA2Rc.88-116C>A (n.88-116C>A)
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c.72-116C>A (n.72-116C>A)
c.56-2545C>A (n.56-2545C>A)
n.196-116C>A
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gnomAD v4
Xg.66605344C>ACA2693947415EDA2Rc.88-118G>T (n.88-118G>T)
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n.182-118G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.196-128T>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.196-132T>C
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n.182-132T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.56-2565C>A (n.56-2565C>A)
n.196-136C>A
n.188-136C>A
n.167-136C>A
n.182-136C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.182-137G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.196-140G>A
n.188-140G>A
n.167-140G>A
n.182-140G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.196-141G>T
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gnomAD v4
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n.198-143C>A
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n.196-143C>A
n.188-143C>A
n.167-143C>A
n.182-143C>A
gnomAD v4
Xg.66605370C>ACA2693947440EDA2Rc.88-144G>T (n.88-144G>T)
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n.182-144G>T
gnomAD v4
Xg.66605370C>TCA2693947441EDA2Rc.88-144G>A (n.88-144G>A)
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gnomAD v4
Xg.66605371C>ACA2693947442EDA2Rc.88-145G>T (n.88-145G>T)
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n.188-145G>T
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gnomAD v4
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dbSNP
Xg.66605373G=CA2434552334EDA2Rc.88-147C= (n.88-147C=)
c.72-2576C= (n.72-2576C=)
n.198-147C=
n.148-147C=
n.193-147C=
c.72-147C= (n.72-147C=)
c.56-2576C= (n.56-2576C=)
n.196-147C=
n.188-147C=
n.167-147C=
n.182-147C=
Xg.66605373G>TCA2434552336EDA2Rc.88-147C>A (n.88-147C>A)
c.72-2576C>A (n.72-2576C>A)
n.198-147C>A
n.148-147C>A
n.193-147C>A
c.72-147C>A (n.72-147C>A)
c.56-2576C>A (n.56-2576C>A)
n.196-147C>A
n.188-147C>A
n.167-147C>A
n.182-147C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.66605374C>ACA2693947443EDA2Rc.88-148G>T (n.88-148G>T)
c.72-2577G>T (n.72-2577G>T)
n.198-148G>T
n.148-148G>T
n.193-148G>T
c.72-148G>T (n.72-148G>T)
c.56-2577G>T (n.56-2577G>T)
n.196-148G>T
n.188-148G>T
n.167-148G>T
n.182-148G>T
gnomAD v4
Xg.66605374C>TCA2693947445EDA2Rc.88-148G>A (n.88-148G>A)
c.72-2577G>A (n.72-2577G>A)
n.198-148G>A
n.148-148G>A
n.193-148G>A
c.72-148G>A (n.72-148G>A)
c.56-2577G>A (n.56-2577G>A)
n.196-148G>A
n.188-148G>A
n.167-148G>A
n.182-148G>A
gnomAD v4
Xg.66605375A>TCA2693947447EDA2Rc.88-149T>A (n.88-149T>A)
c.72-2578T>A (n.72-2578T>A)
n.198-149T>A
n.148-149T>A
n.193-149T>A
c.72-149T>A (n.72-149T>A)
c.56-2578T>A (n.56-2578T>A)
n.196-149T>A
n.188-149T>A
n.167-149T>A
n.182-149T>A
gnomAD v4
Xg.66605376T>CCA642472646EDA2Rc.88-150A>G (n.88-150A>G)
c.72-2579A>G (n.72-2579A>G)
n.198-150A>G
n.148-150A>G
n.193-150A>G
c.72-150A>G (n.72-150A>G)
c.56-2579A>G (n.56-2579A>G)
n.196-150A>G
n.188-150A>G
n.167-150A>G
n.182-150A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605376T=CA2434552337EDA2Rc.88-150A= (n.88-150A=)
c.72-2579A= (n.72-2579A=)
n.198-150A=
n.148-150A=
n.193-150A=
c.72-150A= (n.72-150A=)
c.56-2579A= (n.56-2579A=)
n.196-150A=
n.188-150A=
n.167-150A=
n.182-150A=
Xg.66605378G>TCA2693947448EDA2Rc.88-152C>A (n.88-152C>A)
c.72-2581C>A (n.72-2581C>A)
n.198-152C>A
n.148-152C>A
n.193-152C>A
c.72-152C>A (n.72-152C>A)
c.56-2581C>A (n.56-2581C>A)
n.196-152C>A
n.188-152C>A
n.167-152C>A
n.182-152C>A
gnomAD v4
Xg.66605379A>GCA657707911EDA2Rc.88-153T>C (n.88-153T>C)
c.72-2582T>C (n.72-2582T>C)
n.198-153T>C
n.148-153T>C
n.193-153T>C
c.72-153T>C (n.72-153T>C)
c.56-2582T>C (n.56-2582T>C)
n.196-153T>C
n.188-153T>C
n.167-153T>C
n.182-153T>C
COSMIC
Xg.66605380A=CA2434552338EDA2Rc.88-154T= (n.88-154T=)
c.72-2583T= (n.72-2583T=)
n.198-154T=
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n.193-154T=
c.72-154T= (n.72-154T=)
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n.196-154T=
n.188-154T=
n.167-154T=
n.182-154T=
Xg.66605380A>TCA330634050EDA2Rc.88-154T>A (n.88-154T>A)
c.72-2583T>A (n.72-2583T>A)
n.198-154T>A
n.148-154T>A
n.193-154T>A
c.72-154T>A (n.72-154T>A)
c.56-2583T>A (n.56-2583T>A)
n.196-154T>A
n.188-154T>A
n.167-154T>A
n.182-154T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605388A>GCA2738694533EDA2Rc.88-162T>C (n.88-162T>C)
c.72-2591T>C (n.72-2591T>C)
n.198-162T>C
n.148-162T>C
n.193-162T>C
c.72-162T>C (n.72-162T>C)
c.56-2591T>C (n.56-2591T>C)
n.196-162T>C
n.188-162T>C
n.167-162T>C
n.182-162T>C
dbSNP
Xg.66605391G>ACA657707913EDA2Rc.88-165C>T (n.88-165C>T)
c.72-2594C>T (n.72-2594C>T)
n.198-165C>T
n.148-165C>T
n.193-165C>T
c.72-165C>T (n.72-165C>T)
c.56-2594C>T (n.56-2594C>T)
n.196-165C>T
n.188-165C>T
n.167-165C>T
n.182-165C>T
COSMIC
Xg.66605395G=CA2434552339EDA2Rc.88-169C= (n.88-169C=)
c.72-2598C= (n.72-2598C=)
n.198-169C=
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n.193-169C=
c.72-169C= (n.72-169C=)
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n.196-169C=
n.188-169C=
n.167-169C=
n.182-169C=
Xg.66605395G>TCA2434552340EDA2Rc.88-169C>A (n.88-169C>A)
c.72-2598C>A (n.72-2598C>A)
n.198-169C>A
n.148-169C>A
n.193-169C>A
c.72-169C>A (n.72-169C>A)
c.56-2598C>A (n.56-2598C>A)
n.196-169C>A
n.188-169C>A
n.167-169C>A
n.182-169C>A
dbSNP
Xg.66605397A=CA2434552341EDA2Rc.88-171T= (n.88-171T=)
c.72-2600T= (n.72-2600T=)
n.198-171T=
n.148-171T=
n.193-171T=
c.72-171T= (n.72-171T=)
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n.196-171T=
n.188-171T=
n.167-171T=
n.182-171T=
Xg.66605397A>TCA330634051EDA2Rc.88-171T>A (n.88-171T>A)
c.72-2600T>A (n.72-2600T>A)
n.198-171T>A
n.148-171T>A
n.193-171T>A
c.72-171T>A (n.72-171T>A)
c.56-2600T>A (n.56-2600T>A)
n.196-171T>A
n.188-171T>A
n.167-171T>A
n.182-171T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605401G>ACA330634052EDA2Rc.88-175C>T (n.88-175C>T)
c.72-2604C>T (n.72-2604C>T)
n.198-175C>T
n.148-175C>T
n.193-175C>T
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n.196-175C>T
n.188-175C>T
n.167-175C>T
n.182-175C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605401G=CA2434552342EDA2Rc.88-175C= (n.88-175C=)
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n.198-175C=
n.148-175C=
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c.56-2604C= (n.56-2604C=)
n.196-175C=
n.188-175C=
n.167-175C=
n.182-175C=

Number of alleles fetched