Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.182-44C>A
gnomAD v4
Xg.66605271G>TCA2693947354EDA2Rc.88-45C>A (n.88-45C>A)
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n.196-45C>A
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n.167-45C>A
n.182-45C>A
gnomAD v4
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dbSNP
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n.198-47C>A
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n.193-47C>A
c.72-47C>A (n.72-47C>A)
c.56-2476C>A (n.56-2476C>A)
n.196-47C>A
n.188-47C>A
n.167-47C>A
n.182-47C>A
gnomAD v4
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n.182-48T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605274A>GCA2821576980EDA2Rc.88-48T>C (n.88-48T>C)
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c.72-48T>C (n.72-48T>C)
c.56-2477T>C (n.56-2477T>C)
n.196-48T>C
n.188-48T>C
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n.182-48T>C
Xg.66605275T>GCA2693947356EDA2Rc.88-49A>C (n.88-49A>C)
c.72-2478A>C (n.72-2478A>C)
n.198-49A>C
n.148-49A>C
n.193-49A>C
c.72-49A>C (n.72-49A>C)
c.56-2478A>C (n.56-2478A>C)
n.196-49A>C
n.188-49A>C
n.167-49A>C
n.182-49A>C
gnomAD v4
Xg.66605276G>ACA2693947357EDA2Rc.88-50C>T (n.88-50C>T)
c.72-2479C>T (n.72-2479C>T)
n.198-50C>T
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n.193-50C>T
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c.56-2479C>T (n.56-2479C>T)
n.196-50C>T
n.188-50C>T
n.167-50C>T
n.182-50C>T
gnomAD v4
Xg.66605276G>TCA2579630170EDA2Rc.88-50C>A (n.88-50C>A)
c.72-2479C>A (n.72-2479C>A)
n.198-50C>A
n.148-50C>A
n.193-50C>A
c.72-50C>A (n.72-50C>A)
c.56-2479C>A (n.56-2479C>A)
n.196-50C>A
n.188-50C>A
n.167-50C>A
n.182-50C>A
gnomAD v4
Xg.66605277G>TCA2693947358EDA2Rc.88-51C>A (n.88-51C>A)
c.72-2480C>A (n.72-2480C>A)
n.198-51C>A
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n.193-51C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.182-57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.188-71C>A
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n.182-71C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.182-76C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.182-76C>G
gnomAD v4
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Xg.66605302G>TCA2693947375EDA2Rc.88-76C>A (n.88-76C>A)
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n.196-76C>A
n.188-76C>A
n.167-76C>A
n.182-76C>A
gnomAD v4
Xg.66605305C>ACA2693947377EDA2Rc.88-79G>T (n.88-79G>T)
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n.167-79G>T
n.182-79G>T
gnomAD v4
Xg.66605306A=CA2434552303EDA2Rc.88-80T= (n.88-80T=)
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Xg.66605306A>GCA2434552304EDA2Rc.88-80T>C (n.88-80T>C)
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n.148-80T>C
n.193-80T>C
c.72-80T>C (n.72-80T>C)
c.56-2509T>C (n.56-2509T>C)
n.196-80T>C
n.188-80T>C
n.167-80T>C
n.182-80T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.66605307G>ACA2693947378EDA2Rc.88-81C>T (n.88-81C>T)
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c.72-81C>T (n.72-81C>T)
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n.196-81C>T
n.188-81C>T
n.167-81C>T
n.182-81C>T
gnomAD v4
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n.182-81C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.182-82C>G
dbSNP
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n.182-82C>A
gnomAD v4
Xg.66605309G>TCA2579630179EDA2Rc.88-83C>A (n.88-83C>A)
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gnomAD v4
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n.182-84A>G
gnomAD v4
Xg.66605310_66605311insCCA2693947380EDA2Rc.88-85_88-84insG (n.88-85_88-84insG)
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n.198-85_198-84insG
n.148-85_148-84insG
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n.196-85_196-84insG
n.188-85_188-84insG
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n.182-85_182-84insG
gnomAD v4
Xg.66605311A>GCA2821576981EDA2Rc.88-85T>C (n.88-85T>C)
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n.182-85T>C
Xg.66605311A>TCA2693947381EDA2Rc.88-85T>A (n.88-85T>A)
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n.188-85T>A
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n.182-85T>A
gnomAD v4
Xg.66605314A=CA2434552308EDA2Rc.88-88T= (n.88-88T=)
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Xg.66605314A>GCA877422998EDA2Rc.88-88T>C (n.88-88T>C)
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n.196-88T>C
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n.167-88T>C
n.182-88T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605318delCA2693947382EDA2Rc.88-89del (n.88-89del)
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n.196-89del
n.188-89del
n.167-89del
n.182-89del
dbSNP gnomAD v4
Xg.66605315_66605316insCTGCA2693947383EDA2Rc.88-90_88-89insCAG (n.88-90_88-89insCAG)
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n.188-90_188-89insCAG
n.167-90_167-89insCAG
n.182-90_182-89insCAG
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.66605319G>ACA2693947386EDA2Rc.88-93C>T (n.88-93C>T)
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gnomAD v4
Xg.66605319G>TCA2579630180EDA2Rc.88-93C>A (n.88-93C>A)
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n.196-93C>A
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n.182-93C>A
gnomAD v4
Xg.66605320C>ACA2693947387EDA2Rc.88-94G>T (n.88-94G>T)
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gnomAD v4
Xg.66605320C=CA2434552309EDA2Rc.88-94G= (n.88-94G=)
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n.196-94G>A
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n.182-94G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.66605321A>CCA2579630181EDA2Rc.88-95T>G (n.88-95T>G)
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n.182-95T>G
gnomAD v4
Xg.66605321A>GCA2693947388EDA2Rc.88-95T>C (n.88-95T>C)
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n.196-95T>C
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n.182-95T>C
gnomAD v4
Xg.66605322A>CCA2693947389EDA2Rc.88-96T>G (n.88-96T>G)
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n.196-96T>G
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n.182-96T>G
gnomAD v4
Xg.66605323C>ACA2557457013EDA2Rc.88-97G>T (n.88-97G>T)
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n.196-97G>T
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n.182-97G>T
gnomAD v4
Xg.66605323C>GCA2830563087EDA2Rc.88-97G>C (n.88-97G>C)
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n.196-97G>C
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n.182-97G>C
Xg.66605324T>CCA2693947390EDA2Rc.88-98A>G (n.88-98A>G)
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n.196-98A>G
n.188-98A>G
n.167-98A>G
n.182-98A>G
gnomAD v4
Xg.66605325T>CCA2434552312EDA2Rc.88-99A>G (n.88-99A>G)
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n.196-99A>G
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n.182-99A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.66605325T=CA2434552311EDA2Rc.88-99A= (n.88-99A=)
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Xg.66605326G>ACA2693947391EDA2Rc.88-100C>T (n.88-100C>T)
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n.198-100C>T
n.148-100C>T
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n.196-100C>T
n.188-100C>T
n.167-100C>T
n.182-100C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.66605326G>TCA2579630182EDA2Rc.88-100C>A (n.88-100C>A)
c.72-2529C>A (n.72-2529C>A)
n.198-100C>A
n.148-100C>A
n.193-100C>A
c.72-100C>A (n.72-100C>A)
c.56-2529C>A (n.56-2529C>A)
n.196-100C>A
n.188-100C>A
n.167-100C>A
n.182-100C>A
gnomAD v4
Xg.66605327C>ACA2693947392EDA2Rc.88-101G>T (n.88-101G>T)
c.72-2530G>T (n.72-2530G>T)
n.198-101G>T
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c.56-2530G>T (n.56-2530G>T)
n.196-101G>T
n.188-101G>T
n.167-101G>T
n.182-101G>T
gnomAD v4
Xg.66605327C>TCA2693947393EDA2Rc.88-101G>A (n.88-101G>A)
c.72-2530G>A (n.72-2530G>A)
n.198-101G>A
n.148-101G>A
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c.72-101G>A (n.72-101G>A)
c.56-2530G>A (n.56-2530G>A)
n.196-101G>A
n.188-101G>A
n.167-101G>A
n.182-101G>A
gnomAD v4
Xg.66605328A=CA2434552313EDA2Rc.88-102T= (n.88-102T=)
c.72-2531T= (n.72-2531T=)
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c.56-2531T= (n.56-2531T=)
n.196-102T=
n.188-102T=
n.167-102T=
n.182-102T=
Xg.66605328A>CCA2434552314EDA2Rc.88-102T>G (n.88-102T>G)
c.72-2531T>G (n.72-2531T>G)
n.198-102T>G
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n.193-102T>G
c.72-102T>G (n.72-102T>G)
c.56-2531T>G (n.56-2531T>G)
n.196-102T>G
n.188-102T>G
n.167-102T>G
n.182-102T>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.66605328A>TCA330634048EDA2Rc.88-102T>A (n.88-102T>A)
c.72-2531T>A (n.72-2531T>A)
n.198-102T>A
n.148-102T>A
n.193-102T>A
c.72-102T>A (n.72-102T>A)
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n.196-102T>A
n.188-102T>A
n.167-102T>A
n.182-102T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.196-103T>G
n.188-103T>G
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n.182-103T>G
gnomAD v4
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n.198-103T>A
n.148-103T>A
n.193-103T>A
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n.196-103T>A
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n.182-103T>A
gnomAD v4
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n.196-104G>T
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n.182-104G>T
gnomAD v4
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n.196-104G>A
n.188-104G>A
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n.182-104G>A
gnomAD v4
Xg.66605330_66605333delCA2830563088EDA2Rc.88-107_88-104del (n.88-107_88-104del)
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n.193-107_193-104del
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n.182-107_182-104del
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n.198-104del
n.148-104del
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n.188-104del
n.167-104del
n.182-104del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.196-105G>A
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n.182-105G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.182-106G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.196-107G>T
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gnomAD v4
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n.188-108T>G
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n.182-108T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.196-109A>T
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n.167-109A>T
n.182-109A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.182-112G>T
gnomAD v4
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n.196-112G>A
n.188-112G>A
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n.182-112G>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.196-113A>G
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n.167-113A>G
n.182-113A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605339T=CA2434552322EDA2Rc.88-113A= (n.88-113A=)
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n.182-113A=
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n.196-115T>C
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n.182-115T>C
gnomAD v4
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n.196-116C>A
n.188-116C>A
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n.182-116C>A
gnomAD v4
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n.196-118G>T
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gnomAD v4
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n.196-118G>A
n.188-118G>A
n.167-118G>A
n.182-118G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605345A=CA2434552324EDA2Rc.88-119T= (n.88-119T=)
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n.196-119T>C
n.188-119T>C
n.167-119T>C
n.182-119T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605347A>GCA1133830581EDA2Rc.88-121T>C (n.88-121T>C)
c.72-2550T>C (n.72-2550T>C)
n.198-121T>C
n.148-121T>C
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n.196-121T>C
n.188-121T>C
n.167-121T>C
n.182-121T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605349A=CA2434552325EDA2Rc.88-123T= (n.88-123T=)
c.72-2552T= (n.72-2552T=)
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c.56-2552T= (n.56-2552T=)
n.196-123T=
n.188-123T=
n.167-123T=
n.182-123T=
Xg.66605349A>GCA642472645EDA2Rc.88-123T>C (n.88-123T>C)
c.72-2552T>C (n.72-2552T>C)
n.198-123T>C
n.148-123T>C
n.193-123T>C
c.72-123T>C (n.72-123T>C)
c.56-2552T>C (n.56-2552T>C)
n.196-123T>C
n.188-123T>C
n.167-123T>C
n.182-123T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605349A>TCA2693947420EDA2Rc.88-123T>A (n.88-123T>A)
c.72-2552T>A (n.72-2552T>A)
n.198-123T>A
n.148-123T>A
n.193-123T>A
c.72-123T>A (n.72-123T>A)
c.56-2552T>A (n.56-2552T>A)
n.196-123T>A
n.188-123T>A
n.167-123T>A
n.182-123T>A
gnomAD v4
Xg.66605351C>ACA2693947422EDA2Rc.88-125G>T (n.88-125G>T)
c.72-2554G>T (n.72-2554G>T)
n.198-125G>T
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c.72-125G>T (n.72-125G>T)
c.56-2554G>T (n.56-2554G>T)
n.196-125G>T
n.188-125G>T
n.167-125G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched