Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.66605205C>ACA413422271EDA2Rc.109G>T (p.Gly37Ter)
c.72-2408G>T (n.72-2408G>T)
n.219G>T
n.169G>T
n.214G>T
c.93G>T (p.Val31=)
c.56-2408G>T (n.56-2408G>T)
n.217G>T
n.209G>T
n.188G>T
n.203G>T
Xg.66605205C>GCA413422272EDA2Rc.109G>C (p.Gly37Arg)
c.72-2408G>C (n.72-2408G>C)
n.219G>C
n.169G>C
n.214G>C
c.93G>C (p.Val31=)
c.56-2408G>C (n.56-2408G>C)
n.217G>C
n.209G>C
n.188G>C
n.203G>C
Xg.66605205C>TCA413422273EDA2Rc.109G>A (p.Gly37Arg)
c.72-2408G>A (n.72-2408G>A)
n.219G>A
n.169G>A
n.214G>A
c.93G>A (p.Val31=)
c.56-2408G>A (n.56-2408G>A)
n.217G>A
n.209G>A
n.188G>A
n.203G>A
Xg.66605206A=CA2434552265EDA2Rc.108T= (p.Gly36=)
c.72-2409T= (n.72-2409T=)
n.218T=
n.168T=
n.213T=
c.92T= (p.Val31=)
c.56-2409T= (n.56-2409T=)
n.216T=
n.208T=
n.187T=
n.202T=
Xg.66605206A>CCA516961074EDA2Rc.108T>G (p.Gly36=)
c.72-2409T>G (n.72-2409T>G)
n.218T>G
n.168T>G
n.213T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.56-2409T>G (n.56-2409T>G)
n.216T>G
n.208T>G
n.187T>G
n.202T>G
Xg.66605206A>GCA516961075EDA2Rc.108T>C (p.Gly36=)
c.72-2409T>C (n.72-2409T>C)
n.218T>C
n.168T>C
n.213T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.56-2409T>C (n.56-2409T>C)
n.216T>C
n.208T>C
n.187T>C
n.202T>C
Xg.66605206A>TCA10436150EDA2Rc.108T>A (p.Gly36=)
c.72-2409T>A (n.72-2409T>A)
n.218T>A
n.168T>A
n.213T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.56-2409T>A (n.56-2409T>A)
n.216T>A
n.208T>A
n.187T>A
n.202T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605207C>ACA413422276EDA2Rc.107G>T (p.Gly36Val)
c.72-2410G>T (n.72-2410G>T)
n.217G>T
n.167G>T
n.212G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.56-2410G>T (n.56-2410G>T)
n.215G>T
n.207G>T
n.186G>T
n.201G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605207C=CA2434552266EDA2Rc.107G= (p.Gly36=)
c.72-2410G= (n.72-2410G=)
n.217G=
n.167G=
n.212G=
c.91G= (p.Val31=)
c.56-2410G= (n.56-2410G=)
n.215G=
n.207G=
n.186G=
n.201G=
Xg.66605207C>GCA413422274EDA2Rc.107G>C (p.Gly36Ala)
c.72-2410G>C (n.72-2410G>C)
n.217G>C
n.167G>C
n.212G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.56-2410G>C (n.56-2410G>C)
n.215G>C
n.207G>C
n.186G>C
n.201G>C
Xg.66605207C>TCA413422275EDA2Rc.107G>A (p.Gly36Asp)
c.72-2410G>A (n.72-2410G>A)
n.217G>A
n.167G>A
n.212G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
c.56-2410G>A (n.56-2410G>A)
n.215G>A
n.207G>A
n.186G>A
n.201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605208C>ACA413422277EDA2Rc.106G>T (p.Gly36Cys)
c.72-2411G>T (n.72-2411G>T)
n.216G>T
n.166G>T
n.211G>T
c.90G>T (p.Arg30Ser)
c.56-2411G>T (n.56-2411G>T)
n.214G>T
n.206G>T
n.185G>T
n.200G>T
Xg.66605208C>GCA413422278EDA2Rc.106G>C (p.Gly36Arg)
c.72-2411G>C (n.72-2411G>C)
n.216G>C
n.166G>C
n.211G>C
c.90G>C (p.Arg30Ser)
c.56-2411G>C (n.56-2411G>C)
n.214G>C
n.206G>C
n.185G>C
n.200G>C
Xg.66605208C>TCA413422279EDA2Rc.106G>A (p.Gly36Ser)
c.72-2411G>A (n.72-2411G>A)
n.216G>A
n.166G>A
n.211G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
c.56-2411G>A (n.56-2411G>A)
n.214G>A
n.206G>A
n.185G>A
n.200G>A
Xg.66605209C>ACA413422280EDA2Rc.105G>T (p.Glu35Asp)
c.72-2412G>T (n.72-2412G>T)
n.215G>T
n.165G>T
n.210G>T
c.89G>T (p.Arg30Met)
c.56-2412G>T (n.56-2412G>T)
n.213G>T
n.205G>T
n.184G>T
n.199G>T
 gnomAD v4
Xg.66605209C=CA2434552267EDA2Rc.105G= (p.Glu35=)
c.72-2412G= (n.72-2412G=)
n.215G=
n.165G=
n.210G=
c.89G= (p.Arg30=)
c.56-2412G= (n.56-2412G=)
n.213G=
n.205G=
n.184G=
n.199G=
Xg.66605209C>GCA413422281EDA2Rc.105G>C (p.Glu35Asp)
c.72-2412G>C (n.72-2412G>C)
n.215G>C
n.165G>C
n.210G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.56-2412G>C (n.56-2412G>C)
n.213G>C
n.205G>C
n.184G>C
n.199G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605209C>TCA516961076EDA2Rc.105G>A (p.Glu35=)
c.72-2412G>A (n.72-2412G>A)
n.215G>A
n.165G>A
n.210G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.56-2412G>A (n.56-2412G>A)
n.213G>A
n.205G>A
n.184G>A
n.199G>A
 gnomAD v4
Xg.66605210T>ACA413422282EDA2Rc.104A>T (p.Glu35Val)
c.72-2413A>T (n.72-2413A>T)
n.214A>T
n.164A>T
n.209A>T
c.88A>T (p.Arg30Trp)
c.56-2413A>T (n.56-2413A>T)
n.212A>T
n.204A>T
n.183A>T
n.198A>T
Xg.66605210T>CCA413422283EDA2Rc.104A>G (p.Glu35Gly)
c.72-2413A>G (n.72-2413A>G)
n.214A>G
n.164A>G
n.209A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.56-2413A>G (n.56-2413A>G)
n.212A>G
n.204A>G
n.183A>G
n.198A>G
Xg.66605210T>GCA413422284EDA2Rc.104A>C (p.Glu35Ala)
c.72-2413A>C (n.72-2413A>C)
n.214A>C
n.164A>C
n.209A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
c.56-2413A>C (n.56-2413A>C)
n.212A>C
n.204A>C
n.183A>C
n.198A>C
 dbSNP
Xg.66605210T=CA2434552268EDA2Rc.104A= (p.Glu35=)
c.72-2413A= (n.72-2413A=)
n.214A=
n.164A=
n.209A=
c.88A= (p.Arg30=)
c.56-2413A= (n.56-2413A=)
n.212A=
n.204A=
n.183A=
n.198A=
Xg.66605211C>ACA413422285EDA2Rc.103G>T (p.Glu35Ter)
c.72-2414G>T (n.72-2414G>T)
n.213G>T
n.163G>T
n.208G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.56-2414G>T (n.56-2414G>T)
n.211G>T
n.203G>T
n.182G>T
n.197G>T
Xg.66605211C>GCA413422286EDA2Rc.103G>C (p.Glu35Gln)
c.72-2414G>C (n.72-2414G>C)
n.213G>C
n.163G>C
n.208G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.56-2414G>C (n.56-2414G>C)
n.211G>C
n.203G>C
n.182G>C
n.197G>C
Xg.66605211C>TCA413422287EDA2Rc.103G>A (p.Glu35Lys)
c.72-2414G>A (n.72-2414G>A)
n.213G>A
n.163G>A
n.208G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
c.56-2414G>A (n.56-2414G>A)
n.211G>A
n.203G>A
n.182G>A
n.197G>A
Xg.66605212T>ACA516961077EDA2Rc.102A>T (p.Gly34=)
c.72-2415A>T (n.72-2415A>T)
n.212A>T
n.162A>T
n.207A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.56-2415A>T (n.56-2415A>T)
n.210A>T
n.202A>T
n.181A>T
n.196A>T
Xg.66605212T>CCA516961078EDA2Rc.102A>G (p.Gly34=)
c.72-2415A>G (n.72-2415A>G)
n.212A>G
n.162A>G
n.207A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.56-2415A>G (n.56-2415A>G)
n.210A>G
n.202A>G
n.181A>G
n.196A>G
 dbSNP
Xg.66605212T>GCA516961079EDA2Rc.102A>C (p.Gly34=)
c.72-2415A>C (n.72-2415A>C)
n.212A>C
n.162A>C
n.207A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.56-2415A>C (n.56-2415A>C)
n.210A>C
n.202A>C
n.181A>C
n.196A>C
Xg.66605212T=CA2434552269EDA2Rc.102A= (p.Gly34=)
c.72-2415A= (n.72-2415A=)
n.212A=
n.162A=
n.207A=
c.86A= (p.Glu29=)
c.56-2415A= (n.56-2415A=)
n.210A=
n.202A=
n.181A=
n.196A=
Xg.66605213C>ACA413422290EDA2Rc.101G>T (p.Gly34Val)
c.72-2416G>T (n.72-2416G>T)
n.211G>T
n.161G>T
n.206G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.56-2416G>T (n.56-2416G>T)
n.209G>T
n.201G>T
n.180G>T
n.195G>T
 gnomAD v4
Xg.66605213C>GCA413422289EDA2Rc.101G>C (p.Gly34Ala)
c.72-2416G>C (n.72-2416G>C)
n.211G>C
n.161G>C
n.206G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.56-2416G>C (n.56-2416G>C)
n.209G>C
n.201G>C
n.180G>C
n.195G>C
Xg.66605213C>TCA413422288EDA2Rc.101G>A (p.Gly34Glu)
c.72-2416G>A (n.72-2416G>A)
n.211G>A
n.161G>A
n.206G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.56-2416G>A (n.56-2416G>A)
n.209G>A
n.201G>A
n.180G>A
n.195G>A
Xg.66605214C>ACA413422291EDA2Rc.100G>T (p.Gly34Ter)
c.72-2417G>T (n.72-2417G>T)
n.210G>T
n.160G>T
n.205G>T
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.56-2417G>T (n.56-2417G>T)
n.208G>T
n.200G>T
n.179G>T
n.194G>T
Xg.66605214C>GCA413422292EDA2Rc.100G>C (p.Gly34Arg)
c.72-2417G>C (n.72-2417G>C)
n.210G>C
n.160G>C
n.205G>C
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.56-2417G>C (n.56-2417G>C)
n.208G>C
n.200G>C
n.179G>C
n.194G>C
Xg.66605214C>TCA413422293EDA2Rc.100G>A (p.Gly34Arg)
c.72-2417G>A (n.72-2417G>A)
n.210G>A
n.160G>A
n.205G>A
c.84G>A (p.Met28Ile)
c.56-2417G>A (n.56-2417G>A)
n.208G>A
n.200G>A
n.179G>A
n.194G>A
Xg.66605215A>CCA413422294EDA2Rc.99T>G (p.Tyr33Ter)
c.72-2418T>G (n.72-2418T>G)
n.209T>G
n.159T>G
n.204T>G
c.83T>G (p.Met28Arg)
c.56-2418T>G (n.56-2418T>G)
n.207T>G
n.199T>G
n.178T>G
n.193T>G
Xg.66605215A>GCA516961080EDA2Rc.99T>C (p.Tyr33=)
c.72-2418T>C (n.72-2418T>C)
n.209T>C
n.159T>C
n.204T>C
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.56-2418T>C (n.56-2418T>C)
n.207T>C
n.199T>C
n.178T>C
n.193T>C
 gnomAD v4
Xg.66605215A>TCA413422295EDA2Rc.99T>A (p.Tyr33Ter)
c.72-2418T>A (n.72-2418T>A)
n.209T>A
n.159T>A
n.204T>A
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.56-2418T>A (n.56-2418T>A)
n.207T>A
n.199T>A
n.178T>A
n.193T>A
Xg.66605216T>ACA413422298EDA2Rc.98A>T (p.Tyr33Phe)
c.72-2419A>T (n.72-2419A>T)
n.208A>T
n.158A>T
n.203A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.56-2419A>T (n.56-2419A>T)
n.206A>T
n.198A>T
n.177A>T
n.192A>T
Xg.66605216T>CCA413422297EDA2Rc.98A>G (p.Tyr33Cys)
c.72-2419A>G (n.72-2419A>G)
n.208A>G
n.158A>G
n.203A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
c.56-2419A>G (n.56-2419A>G)
n.206A>G
n.198A>G
n.177A>G
n.192A>G
Xg.66605216T>GCA413422296EDA2Rc.98A>C (p.Tyr33Ser)
c.72-2419A>C (n.72-2419A>C)
n.208A>C
n.158A>C
n.203A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.56-2419A>C (n.56-2419A>C)
n.206A>C
n.198A>C
n.177A>C
n.192A>C
 dbSNP
Xg.66605216T=CA2434552270EDA2Rc.98A= (p.Tyr33=)
c.72-2419A= (n.72-2419A=)
n.208A=
n.158A=
n.203A=
c.82A= (p.Met28=)
c.56-2419A= (n.56-2419A=)
n.206A=
n.198A=
n.177A=
n.192A=
Xg.66605217A>CCA413422299EDA2Rc.97T>G (p.Tyr33Asp)
c.72-2420T>G (n.72-2420T>G)
n.207T>G
n.157T>G
n.202T>G
c.81T>G (p.Val27=)
c.56-2420T>G (n.56-2420T>G)
n.205T>G
n.197T>G
n.176T>G
n.191T>G
Xg.66605217A>GCA413422300EDA2Rc.97T>C (p.Tyr33His)
c.72-2420T>C (n.72-2420T>C)
n.207T>C
n.157T>C
n.202T>C
c.81T>C (p.Val27=)
c.56-2420T>C (n.56-2420T>C)
n.205T>C
n.197T>C
n.176T>C
n.191T>C
Xg.66605217A>TCA413422301EDA2Rc.97T>A (p.Tyr33Asn)
c.72-2420T>A (n.72-2420T>A)
n.207T>A
n.157T>A
n.202T>A
c.81T>A (p.Val27=)
c.56-2420T>A (n.56-2420T>A)
n.205T>A
n.197T>A
n.176T>A
n.191T>A
Xg.66605218A>CCA516961081EDA2Rc.96T>G (p.Gly32=)
c.72-2421T>G (n.72-2421T>G)
n.206T>G
n.156T>G
n.201T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.56-2421T>G (n.56-2421T>G)
n.204T>G
n.196T>G
n.175T>G
n.190T>G
 COSMIC COSMIC
Xg.66605218A>GCA516961082EDA2Rc.96T>C (p.Gly32=)
c.72-2421T>C (n.72-2421T>C)
n.206T>C
n.156T>C
n.201T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.56-2421T>C (n.56-2421T>C)
n.204T>C
n.196T>C
n.175T>C
n.190T>C
 gnomAD v4
Xg.66605218A>TCA516961083EDA2Rc.96T>A (p.Gly32=)
c.72-2421T>A (n.72-2421T>A)
n.206T>A
n.156T>A
n.201T>A
c.80T>A (p.Val27Asp)
c.56-2421T>A (n.56-2421T>A)
n.204T>A
n.196T>A
n.175T>A
n.190T>A
Xg.66605219C>ACA413422302EDA2Rc.95G>T (p.Gly32Val)
c.72-2422G>T (n.72-2422G>T)
n.205G>T
n.155G>T
n.200G>T
c.79G>T (p.Val27Phe)
c.56-2422G>T (n.56-2422G>T)
n.203G>T
n.195G>T
n.174G>T
n.189G>T
 gnomAD v4
Xg.66605219C>GCA413422303EDA2Rc.95G>C (p.Gly32Ala)
c.72-2422G>C (n.72-2422G>C)
n.205G>C
n.155G>C
n.200G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.56-2422G>C (n.56-2422G>C)
n.203G>C
n.195G>C
n.174G>C
n.189G>C
Xg.66605219C>TCA413422304EDA2Rc.95G>A (p.Gly32Asp)
c.72-2422G>A (n.72-2422G>A)
n.205G>A
n.155G>A
n.200G>A
c.79G>A (p.Val27Ile)
c.56-2422G>A (n.56-2422G>A)
n.203G>A
n.195G>A
n.174G>A
n.189G>A
Xg.66605220delCA2693947313EDA2Rc.95del (p.Gly32ValfsTer?)
c.72-2422del (n.72-2422del)
n.205del
n.155del
n.200del
c.79del (p.Val27LeufsTer?)
c.56-2422del (n.56-2422del)
n.203del
n.195del
n.174del
n.189del
 gnomAD v4
Xg.66605220C>ACA413422305EDA2Rc.94G>T (p.Gly32Cys)
c.72-2423G>T (n.72-2423G>T)
n.204G>T
n.154G>T
n.199G>T
c.78G>T (p.Val26=)
c.56-2423G>T (n.56-2423G>T)
n.202G>T
n.194G>T
n.173G>T
n.188G>T
Xg.66605220C>GCA413422307EDA2Rc.94G>C (p.Gly32Arg)
c.72-2423G>C (n.72-2423G>C)
n.204G>C
n.154G>C
n.199G>C
c.78G>C (p.Val26=)
c.56-2423G>C (n.56-2423G>C)
n.202G>C
n.194G>C
n.173G>C
n.188G>C
Xg.66605220C>TCA413422306EDA2Rc.94G>A (p.Gly32Ser)
c.72-2423G>A (n.72-2423G>A)
n.204G>A
n.154G>A
n.199G>A
c.78G>A (p.Val26=)
c.56-2423G>A (n.56-2423G>A)
n.202G>A
n.194G>A
n.173G>A
n.188G>A
Xg.66605221A=CA2434552271EDA2Rc.93T= (p.Cys31=)
c.72-2424T= (n.72-2424T=)
n.203T=
n.153T=
n.198T=
c.77T= (p.Val26=)
c.56-2424T= (n.56-2424T=)
n.201T=
n.193T=
n.172T=
n.187T=
Xg.66605221A>CCA413422308EDA2Rc.93T>G (p.Cys31Trp)
c.72-2424T>G (n.72-2424T>G)
n.203T>G
n.153T>G
n.198T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.56-2424T>G (n.56-2424T>G)
n.201T>G
n.193T>G
n.172T>G
n.187T>G
Xg.66605221A>GCA330634044EDA2Rc.93T>C (p.Cys31=)
c.72-2424T>C (n.72-2424T>C)
n.203T>C
n.153T>C
n.198T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.56-2424T>C (n.56-2424T>C)
n.201T>C
n.193T>C
n.172T>C
n.187T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605221A>TCA413422309EDA2Rc.93T>A (p.Cys31Ter)
c.72-2424T>A (n.72-2424T>A)
n.203T>A
n.153T>A
n.198T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.56-2424T>A (n.56-2424T>A)
n.201T>A
n.193T>A
n.172T>A
n.187T>A
Xg.66605222C>ACA413422310EDA2Rc.92G>T (p.Cys31Phe)
c.72-2425G>T (n.72-2425G>T)
n.202G>T
n.152G>T
n.197G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.56-2425G>T (n.56-2425G>T)
n.200G>T
n.192G>T
n.171G>T
n.186G>T
Xg.66605222C>GCA413422311EDA2Rc.92G>C (p.Cys31Ser)
c.72-2425G>C (n.72-2425G>C)
n.202G>C
n.152G>C
n.197G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.56-2425G>C (n.56-2425G>C)
n.200G>C
n.192G>C
n.171G>C
n.186G>C
Xg.66605222C>TCA413422312EDA2Rc.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.72-2425G>A (n.72-2425G>A)
n.202G>A
n.152G>A
n.197G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
c.56-2425G>A (n.56-2425G>A)
n.200G>A
n.192G>A
n.171G>A
n.186G>A
 gnomAD v4
Xg.66605223A=CA2434552272EDA2Rc.91T= (p.Cys31=)
c.72-2426T= (n.72-2426T=)
n.201T=
n.151T=
n.196T=
c.75T= (p.Ile25=)
c.56-2426T= (n.56-2426T=)
n.199T=
n.191T=
n.170T=
n.185T=
Xg.66605223A>CCA413422313EDA2Rc.91T>G (p.Cys31Gly)
c.72-2426T>G (n.72-2426T>G)
n.201T>G
n.151T>G
n.196T>G
c.75T>G (p.Ile25Met)
c.56-2426T>G (n.56-2426T>G)
n.199T>G
n.191T>G
n.170T>G
n.185T>G
Xg.66605223A>GCA413422314EDA2Rc.91T>C (p.Cys31Arg)
c.72-2426T>C (n.72-2426T>C)
n.201T>C
n.151T>C
n.196T>C
c.75T>C (p.Ile25=)
c.56-2426T>C (n.56-2426T>C)
n.199T>C
n.191T>C
n.170T>C
n.185T>C
Xg.66605223A>TCA330634045EDA2Rc.91T>A (p.Cys31Ser)
c.72-2426T>A (n.72-2426T>A)
n.201T>A
n.151T>A
n.196T>A
c.75T>A (p.Ile25=)
c.56-2426T>A (n.56-2426T>A)
n.199T>A
n.191T>A
n.170T>A
n.185T>A
 dbSNP
Xg.66605224A=CA2434552273EDA2Rc.90T= (p.Asp30=)
c.72-2427T= (n.72-2427T=)
n.200T=
n.150T=
n.195T=
c.74T= (p.Ile25=)
c.56-2427T= (n.56-2427T=)
n.198T=
n.190T=
n.169T=
n.184T=
Xg.66605224A>CCA413422315EDA2Rc.90T>G (p.Asp30Glu)
c.72-2427T>G (n.72-2427T>G)
n.200T>G
n.150T>G
n.195T>G
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.56-2427T>G (n.56-2427T>G)
n.198T>G
n.190T>G
n.169T>G
n.184T>G
Xg.66605224A>GCA516961084EDA2Rc.90T>C (p.Asp30=)
c.72-2427T>C (n.72-2427T>C)
n.200T>C
n.150T>C
n.195T>C
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.56-2427T>C (n.56-2427T>C)
n.198T>C
n.190T>C
n.169T>C
n.184T>C
 gnomAD v4
Xg.66605224A>TCA10436151EDA2Rc.90T>A (p.Asp30Glu)
c.72-2427T>A (n.72-2427T>A)
n.200T>A
n.150T>A
n.195T>A
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.56-2427T>A (n.56-2427T>A)
n.198T>A
n.190T>A
n.169T>A
n.184T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605225T>ACA413422318EDA2Rc.89A>T (p.Asp30Val)
c.72-2428A>T (n.72-2428A>T)
n.199A>T
n.149A>T
n.194A>T
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.56-2428A>T (n.56-2428A>T)
n.197A>T
n.189A>T
n.168A>T
n.183A>T
Xg.66605225T>CCA413422317EDA2Rc.89A>G (p.Asp30Gly)
c.72-2428A>G (n.72-2428A>G)
n.199A>G
n.149A>G
n.194A>G
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.56-2428A>G (n.56-2428A>G)
n.197A>G
n.189A>G
n.168A>G
n.183A>G
Xg.66605225T>GCA413422316EDA2Rc.89A>C (p.Asp30Ala)
c.72-2428A>C (n.72-2428A>C)
n.199A>C
n.149A>C
n.194A>C
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.56-2428A>C (n.56-2428A>C)
n.197A>C
n.189A>C
n.168A>C
n.183A>C
Xg.66605226C>ACA413422319EDA2Rc.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.72-2429G>T (n.72-2429G>T)
n.198G>T
n.148G>T
n.193G>T
c.72G>T (p.Arg24Ser)
c.56-2429G>T (n.56-2429G>T)
n.196G>T
n.188G>T
n.167G>T
n.182G>T
 gnomAD v4
Xg.66605226C>GCA413422321EDA2Rc.88G>C (p.Asp30His)
c.72-2429G>C (n.72-2429G>C)
n.198G>C
n.148G>C
n.193G>C
c.72G>C (p.Arg24Ser)
c.56-2429G>C (n.56-2429G>C)
n.196G>C
n.188G>C
n.167G>C
n.182G>C
Xg.66605226C>TCA413422320EDA2Rc.88G>A (p.Asp30Asn)
c.72-2429G>A (n.72-2429G>A)
n.198G>A
n.148G>A
n.193G>A
c.72G>A (p.Arg24=)
c.56-2429G>A (n.56-2429G>A)
n.196G>A
n.188G>A
n.167G>A
n.182G>A
Xg.66605227C>ACA413422322EDA2Rc.88-1G>T (n.88-1G>T)
c.72-2430G>T (n.72-2430G>T)
n.198-1G>T
n.148-1G>T
n.193-1G>T
c.72-1G>T (n.72-1G>T)
c.56-2430G>T (n.56-2430G>T)
n.196-1G>T
n.188-1G>T
n.167-1G>T
n.182-1G>T
Xg.66605227C>GCA413422324EDA2Rc.88-1G>C (n.88-1G>C)
c.72-2430G>C (n.72-2430G>C)
n.198-1G>C
n.148-1G>C
n.193-1G>C
c.72-1G>C (n.72-1G>C)
c.56-2430G>C (n.56-2430G>C)
n.196-1G>C
n.188-1G>C
n.167-1G>C
n.182-1G>C
Xg.66605227C>TCA413422323EDA2Rc.88-1G>A (n.88-1G>A)
c.72-2430G>A (n.72-2430G>A)
n.198-1G>A
n.148-1G>A
n.193-1G>A
c.72-1G>A (n.72-1G>A)
c.56-2430G>A (n.56-2430G>A)
n.196-1G>A
n.188-1G>A
n.167-1G>A
n.182-1G>A
 gnomAD v4
Xg.66605228T>ACA413422325EDA2Rc.88-2A>T (n.88-2A>T)
c.72-2431A>T (n.72-2431A>T)
n.198-2A>T
n.148-2A>T
n.193-2A>T
c.72-2A>T (n.72-2A>T)
c.56-2431A>T (n.56-2431A>T)
n.196-2A>T
n.188-2A>T
n.167-2A>T
n.182-2A>T
Xg.66605228T>CCA413422327EDA2Rc.88-2A>G (n.88-2A>G)
c.72-2431A>G (n.72-2431A>G)
n.198-2A>G
n.148-2A>G
n.193-2A>G
c.72-2A>G (n.72-2A>G)
c.56-2431A>G (n.56-2431A>G)
n.196-2A>G
n.188-2A>G
n.167-2A>G
n.182-2A>G
 gnomAD v4
Xg.66605228T>GCA413422326EDA2Rc.88-2A>C (n.88-2A>C)
c.72-2431A>C (n.72-2431A>C)
n.198-2A>C
n.148-2A>C
n.193-2A>C
c.72-2A>C (n.72-2A>C)
c.56-2431A>C (n.56-2431A>C)
n.196-2A>C
n.188-2A>C
n.167-2A>C
n.182-2A>C
Xg.66605229G>ACA2434552275EDA2Rc.88-3C>T (n.88-3C>T)
c.72-2432C>T (n.72-2432C>T)
n.198-3C>T
n.148-3C>T
n.193-3C>T
c.72-3C>T (n.72-3C>T)
c.56-2432C>T (n.56-2432C>T)
n.196-3C>T
n.188-3C>T
n.167-3C>T
n.182-3C>T
 dbSNP
Xg.66605229G>CCA2693947322EDA2Rc.88-3C>G (n.88-3C>G)
c.72-2432C>G (n.72-2432C>G)
n.198-3C>G
n.148-3C>G
n.193-3C>G
c.72-3C>G (n.72-3C>G)
c.56-2432C>G (n.56-2432C>G)
n.196-3C>G
n.188-3C>G
n.167-3C>G
n.182-3C>G
 gnomAD v4
Xg.66605229G=CA2434552274EDA2Rc.88-3C= (n.88-3C=)
c.72-2432C= (n.72-2432C=)
n.198-3C=
n.148-3C=
n.193-3C=
c.72-3C= (n.72-3C=)
c.56-2432C= (n.56-2432C=)
n.196-3C=
n.188-3C=
n.167-3C=
n.182-3C=
Xg.66605230T>CCA642472656EDA2Rc.88-4A>G (n.88-4A>G)
c.72-2433A>G (n.72-2433A>G)
n.198-4A>G
n.148-4A>G
n.193-4A>G
c.72-4A>G (n.72-4A>G)
c.56-2433A>G (n.56-2433A>G)
n.196-4A>G
n.188-4A>G
n.167-4A>G
n.182-4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605230T>GCA877422909EDA2Rc.88-4A>C (n.88-4A>C)
c.72-2433A>C (n.72-2433A>C)
n.198-4A>C
n.148-4A>C
n.193-4A>C
c.72-4A>C (n.72-4A>C)
c.56-2433A>C (n.56-2433A>C)
n.196-4A>C
n.188-4A>C
n.167-4A>C
n.182-4A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.66605230T=CA2434552276EDA2Rc.88-4A= (n.88-4A=)
c.72-2433A= (n.72-2433A=)
n.198-4A=
n.148-4A=
n.193-4A=
c.72-4A= (n.72-4A=)
c.56-2433A= (n.56-2433A=)
n.196-4A=
n.188-4A=
n.167-4A=
n.182-4A=
Xg.66605231A=CA2434552277EDA2Rc.88-5T= (n.88-5T=)
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n.198-5T=
n.148-5T=
n.193-5T=
c.72-5T= (n.72-5T=)
c.56-2434T= (n.56-2434T=)
n.196-5T=
n.188-5T=
n.167-5T=
n.182-5T=
Xg.66605231A>GCA2693947324EDA2Rc.88-5T>C (n.88-5T>C)
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c.72-5T>C (n.72-5T>C)
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n.196-5T>C
n.188-5T>C
n.167-5T>C
n.182-5T>C
 gnomAD v4
Xg.66605231A>TCA877422912EDA2Rc.88-5T>A (n.88-5T>A)
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n.198-5T>A
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n.196-5T>A
n.188-5T>A
n.167-5T>A
n.182-5T>A
 dbSNP
Xg.66605232G>TCA2693947325EDA2Rc.88-6C>A (n.88-6C>A)
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n.198-6C>A
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n.196-6C>A
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n.167-6C>A
n.182-6C>A
 gnomAD v4
Xg.66605234C>ACA2693947327EDA2Rc.88-8G>T (n.88-8G>T)
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n.182-8G>T
 gnomAD v4
Xg.66605234C=CA2434552278EDA2Rc.88-8G= (n.88-8G=)
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n.182-8G=
Xg.66605234C>TCA2434552279EDA2Rc.88-8G>A (n.88-8G>A)
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n.198-8G>A
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n.193-8G>A
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n.196-8G>A
n.188-8G>A
n.167-8G>A
n.182-8G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.66605234_66605236delinsCAGCA2434552280EDA2Rc.88-10_88-8delinsCTG (n.88-10_88-8delinsCTG)
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n.182-10_182-8delinsCTG
Xg.66605236_66605237delCA10436152EDA2Rc.88-10_88-9del (n.88-10_88-9del)
c.72-2439_72-2438del (n.72-2439_72-2438del)
n.198-10_198-9del
n.148-10_148-9del
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n.196-10_196-9del
n.188-10_188-9del
n.167-10_167-9del
n.182-10_182-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605236G>ACA10436153EDA2Rc.88-10C>T (n.88-10C>T)
c.72-2439C>T (n.72-2439C>T)
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n.196-10C>T
n.188-10C>T
n.167-10C>T
n.182-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605236G=CA2434552281EDA2Rc.88-10C= (n.88-10C=)
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n.182-10C=
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n.198-10C>A
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n.196-10C>A
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n.182-10C>A
 gnomAD v4
Xg.66605237A>TCA2693947331EDA2Rc.88-11T>A (n.88-11T>A)
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n.196-11T>A
n.188-11T>A
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n.182-11T>A
 gnomAD v4
Xg.66605238T>CCA2579630164EDA2Rc.88-12A>G (n.88-12A>G)
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n.196-12A>G
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n.182-12A>G
 gnomAD v4
Xg.66605239G>CCA2693947334EDA2Rc.88-13C>G (n.88-13C>G)
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n.196-13C>G
n.188-13C>G
n.167-13C>G
n.182-13C>G
 gnomAD v4
Xg.66605239G>TCA2693947333EDA2Rc.88-13C>A (n.88-13C>A)
c.72-2442C>A (n.72-2442C>A)
n.198-13C>A
n.148-13C>A
n.193-13C>A
c.72-13C>A (n.72-13C>A)
c.56-2442C>A (n.56-2442C>A)
n.196-13C>A
n.188-13C>A
n.167-13C>A
n.182-13C>A
 gnomAD v4
Xg.66605240G>ACA2693947335EDA2Rc.88-14C>T (n.88-14C>T)
c.72-2443C>T (n.72-2443C>T)
n.198-14C>T
n.148-14C>T
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n.196-14C>T
n.188-14C>T
n.167-14C>T
n.182-14C>T
 gnomAD v4
Xg.66605240G>TCA2507841459EDA2Rc.88-14C>A (n.88-14C>A)
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n.198-14C>A
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c.72-14C>A (n.72-14C>A)
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n.196-14C>A
n.188-14C>A
n.167-14C>A
n.182-14C>A
Xg.66605241G>ACA2579630165EDA2Rc.88-15C>T (n.88-15C>T)
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n.196-15C>T
n.188-15C>T
n.167-15C>T
n.182-15C>T
Xg.66605242G>ACA10436154EDA2Rc.88-16C>T (n.88-16C>T)
c.72-2445C>T (n.72-2445C>T)
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n.196-16C>T
n.188-16C>T
n.167-16C>T
n.182-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605242G=CA2434552282EDA2Rc.88-16C= (n.88-16C=)
c.72-2445C= (n.72-2445C=)
n.198-16C=
n.148-16C=
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c.72-16C= (n.72-16C=)
c.56-2445C= (n.56-2445C=)
n.196-16C=
n.188-16C=
n.167-16C=
n.182-16C=
Xg.66605242G>TCA2693947336EDA2Rc.88-16C>A (n.88-16C>A)
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n.198-16C>A
n.148-16C>A
n.193-16C>A
c.72-16C>A (n.72-16C>A)
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n.196-16C>A
n.188-16C>A
n.167-16C>A
n.182-16C>A
 gnomAD v4
Xg.66605243G>ACA10436155EDA2Rc.88-17C>T (n.88-17C>T)
c.72-2446C>T (n.72-2446C>T)
n.198-17C>T
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n.196-17C>T
n.188-17C>T
n.167-17C>T
n.182-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605243G=CA2434552283EDA2Rc.88-17C= (n.88-17C=)
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c.72-17C= (n.72-17C=)
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n.188-17C=
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n.182-17C=
Xg.66605243G>TCA2693947338EDA2Rc.88-17C>A (n.88-17C>A)
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n.198-17C>A
n.148-17C>A
n.193-17C>A
c.72-17C>A (n.72-17C>A)
c.56-2446C>A (n.56-2446C>A)
n.196-17C>A
n.188-17C>A
n.167-17C>A
n.182-17C>A
 gnomAD v4
Xg.66605244T>CCA642472657EDA2Rc.88-18A>G (n.88-18A>G)
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n.198-18A>G
n.148-18A>G
n.193-18A>G
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n.196-18A>G
n.188-18A>G
n.167-18A>G
n.182-18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605244T=CA2434552284EDA2Rc.88-18A= (n.88-18A=)
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c.72-18A= (n.72-18A=)
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n.182-18A=
Xg.66605246G>ACA877422918EDA2Rc.88-20C>T (n.88-20C>T)
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n.198-20C>T
n.148-20C>T
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c.72-20C>T (n.72-20C>T)
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n.196-20C>T
n.188-20C>T
n.167-20C>T
n.182-20C>T
 dbSNP
Xg.66605246G=CA2434552285EDA2Rc.88-20C= (n.88-20C=)
c.72-2449C= (n.72-2449C=)
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n.188-20C=
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n.182-20C=
Xg.66605246G>TCA2693947343EDA2Rc.88-20C>A (n.88-20C>A)
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n.198-20C>A
n.148-20C>A
n.193-20C>A
c.72-20C>A (n.72-20C>A)
c.56-2449C>A (n.56-2449C>A)
n.196-20C>A
n.188-20C>A
n.167-20C>A
n.182-20C>A
 gnomAD v4
Xg.66605248T>CCA2693947344EDA2Rc.88-22A>G (n.88-22A>G)
c.72-2451A>G (n.72-2451A>G)
n.198-22A>G
n.148-22A>G
n.193-22A>G
c.72-22A>G (n.72-22A>G)
c.56-2451A>G (n.56-2451A>G)
n.196-22A>G
n.188-22A>G
n.167-22A>G
n.182-22A>G
 gnomAD v4
Xg.66605249A>TCA2547303757EDA2Rc.88-23T>A (n.88-23T>A)
c.72-2452T>A (n.72-2452T>A)
n.198-23T>A
n.148-23T>A
n.193-23T>A
c.72-23T>A (n.72-23T>A)
c.56-2452T>A (n.56-2452T>A)
n.196-23T>A
n.188-23T>A
n.167-23T>A
n.182-23T>A
 gnomAD v4
Xg.66605250A=CA2434552286EDA2Rc.88-24T= (n.88-24T=)
c.72-2453T= (n.72-2453T=)
n.198-24T=
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c.72-24T= (n.72-24T=)
c.56-2453T= (n.56-2453T=)
n.196-24T=
n.188-24T=
n.167-24T=
n.182-24T=
Xg.66605250A>TCA10436156EDA2Rc.88-24T>A (n.88-24T>A)
c.72-2453T>A (n.72-2453T>A)
n.198-24T>A
n.148-24T>A
n.193-24T>A
c.72-24T>A (n.72-24T>A)
c.56-2453T>A (n.56-2453T>A)
n.196-24T>A
n.188-24T>A
n.167-24T>A
n.182-24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605253T>CCA642472658EDA2Rc.88-27A>G (n.88-27A>G)
c.72-2456A>G (n.72-2456A>G)
n.198-27A>G
n.148-27A>G
n.193-27A>G
c.72-27A>G (n.72-27A>G)
c.56-2456A>G (n.56-2456A>G)
n.196-27A>G
n.188-27A>G
n.167-27A>G
n.182-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.182-29C>G
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n.182-29C>A
 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.182-30G>A
 gnomAD v4
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n.167-32A>G
n.182-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.188-33A>T
n.167-33A>T
n.182-33A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605259T>CCA2579630167EDA2Rc.88-33A>G (n.88-33A>G)
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n.182-33A>G
Xg.66605259T=CA2434552289EDA2Rc.88-33A= (n.88-33A=)
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Xg.66605261T>CCA2693947346EDA2Rc.88-35A>G (n.88-35A>G)
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n.167-35A>G
n.182-35A>G
 gnomAD v4
Xg.66605263G>ACA2434552291EDA2Rc.88-37C>T (n.88-37C>T)
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n.188-37C>T
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n.182-37C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.182-37C>A
 gnomAD v4
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n.182-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.182-38C>A
 gnomAD v4
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Xg.66605266G>ACA642472644EDA2Rc.88-40C>T (n.88-40C>T)
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n.182-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605266G>CCA2821576979EDA2Rc.88-40C>G (n.88-40C>G)
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Xg.66605266G=CA2434552293EDA2Rc.88-40C= (n.88-40C=)
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 gnomAD v4
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n.196-42A>G
n.188-42A>G
n.167-42A>G
n.182-42A>G
 gnomAD v4
Xg.66605268T>GCA2693947351EDA2Rc.88-42A>C (n.88-42A>C)
c.72-2471A>C (n.72-2471A>C)
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c.72-42A>C (n.72-42A>C)
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n.196-42A>C
n.188-42A>C
n.167-42A>C
n.182-42A>C
 gnomAD v4
Xg.66605269T>CCA2579630169EDA2Rc.88-43A>G (n.88-43A>G)
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n.198-43A>G
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n.196-43A>G
n.188-43A>G
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n.182-43A>G
 gnomAD v4
Xg.66605270G>ACA2693947352EDA2Rc.88-44C>T (n.88-44C>T)
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n.196-44C>T
n.188-44C>T
n.167-44C>T
n.182-44C>T
 gnomAD v4
Xg.66605270G>TCA2693947353EDA2Rc.88-44C>A (n.88-44C>A)
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n.198-44C>A
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n.196-44C>A
n.188-44C>A
n.167-44C>A
n.182-44C>A
 gnomAD v4
Xg.66605271G>TCA2693947354EDA2Rc.88-45C>A (n.88-45C>A)
c.72-2474C>A (n.72-2474C>A)
n.198-45C>A
n.148-45C>A
n.193-45C>A
c.72-45C>A (n.72-45C>A)
c.56-2474C>A (n.56-2474C>A)
n.196-45C>A
n.188-45C>A
n.167-45C>A
n.182-45C>A
 gnomAD v4
Xg.66605273G>ACA2434552295EDA2Rc.88-47C>T (n.88-47C>T)
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n.196-47C>T
n.188-47C>T
n.167-47C>T
n.182-47C>T
 dbSNP
Xg.66605273G=CA2434552294EDA2Rc.88-47C= (n.88-47C=)
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Xg.66605273G>TCA2693947355EDA2Rc.88-47C>A (n.88-47C>A)
c.72-2476C>A (n.72-2476C>A)
n.198-47C>A
n.148-47C>A
n.193-47C>A
c.72-47C>A (n.72-47C>A)
c.56-2476C>A (n.56-2476C>A)
n.196-47C>A
n.188-47C>A
n.167-47C>A
n.182-47C>A
 gnomAD v4
Xg.66605274A=CA2434552296EDA2Rc.88-48T= (n.88-48T=)
c.72-2477T= (n.72-2477T=)
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n.193-48T=
c.72-48T= (n.72-48T=)
c.56-2477T= (n.56-2477T=)
n.196-48T=
n.188-48T=
n.167-48T=
n.182-48T=
Xg.66605274A>CCA10436159EDA2Rc.88-48T>G (n.88-48T>G)
c.72-2477T>G (n.72-2477T>G)
n.198-48T>G
n.148-48T>G
n.193-48T>G
c.72-48T>G (n.72-48T>G)
c.56-2477T>G (n.56-2477T>G)
n.196-48T>G
n.188-48T>G
n.167-48T>G
n.182-48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605274A>GCA2821576980EDA2Rc.88-48T>C (n.88-48T>C)
c.72-2477T>C (n.72-2477T>C)
n.198-48T>C
n.148-48T>C
n.193-48T>C
c.72-48T>C (n.72-48T>C)
c.56-2477T>C (n.56-2477T>C)
n.196-48T>C
n.188-48T>C
n.167-48T>C
n.182-48T>C
Xg.66605275T>GCA2693947356EDA2Rc.88-49A>C (n.88-49A>C)
c.72-2478A>C (n.72-2478A>C)
n.198-49A>C
n.148-49A>C
n.193-49A>C
c.72-49A>C (n.72-49A>C)
c.56-2478A>C (n.56-2478A>C)
n.196-49A>C
n.188-49A>C
n.167-49A>C
n.182-49A>C
 gnomAD v4
Xg.66605276G>ACA2693947357EDA2Rc.88-50C>T (n.88-50C>T)
c.72-2479C>T (n.72-2479C>T)
n.198-50C>T
n.148-50C>T
n.193-50C>T
c.72-50C>T (n.72-50C>T)
c.56-2479C>T (n.56-2479C>T)
n.196-50C>T
n.188-50C>T
n.167-50C>T
n.182-50C>T
 gnomAD v4
Xg.66605276G>TCA2579630170EDA2Rc.88-50C>A (n.88-50C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.182-57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.167-58G>A
n.182-58G>A
 gnomAD v4
Xg.66605285T>CCA2693947363EDA2Rc.88-59A>G (n.88-59A>G)
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 gnomAD v4
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Xg.66605286G>TCA2434552299EDA2Rc.88-60C>A (n.88-60C>A)
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n.196-60C>A
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n.182-60C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.66605288G>ACA2579630175EDA2Rc.88-62C>T (n.88-62C>T)
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n.196-62C>T
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n.167-62C>T
n.182-62C>T
 gnomAD v4
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n.196-63C>A
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n.182-63C>A
 gnomAD v4
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n.196-64C>A
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n.182-64C>A
 gnomAD v4
Xg.66605292C>ACA2693947367EDA2Rc.88-66G>T (n.88-66G>T)
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n.182-66G>T
 gnomAD v4
Xg.66605294A>GCA2693947368EDA2Rc.88-68T>C (n.88-68T>C)
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n.182-68T>C
 gnomAD v4
Xg.66605295G>ACA2693947369EDA2Rc.88-69C>T (n.88-69C>T)
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n.196-69C>T
n.188-69C>T
n.167-69C>T
n.182-69C>T
 gnomAD v4
Xg.66605295G>TCA2693947370EDA2Rc.88-69C>A (n.88-69C>A)
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n.198-69C>A
n.148-69C>A
n.193-69C>A
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n.196-69C>A
n.188-69C>A
n.167-69C>A
n.182-69C>A
 gnomAD v4
Xg.66605297G>ACA877422965EDA2Rc.88-71C>T (n.88-71C>T)
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n.167-71C>T
n.182-71C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.198-71C>A
n.148-71C>A
n.193-71C>A
c.72-71C>A (n.72-71C>A)
c.56-2500C>A (n.56-2500C>A)
n.196-71C>A
n.188-71C>A
n.167-71C>A
n.182-71C>A
 gnomAD v4
Xg.66605298G>ACA2693947372EDA2Rc.88-72C>T (n.88-72C>T)
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n.198-72C>T
n.148-72C>T
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c.72-72C>T (n.72-72C>T)
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n.196-72C>T
n.188-72C>T
n.167-72C>T
n.182-72C>T
 gnomAD v4
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n.196-74G>T
n.188-74G>T
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n.182-74G>T
 gnomAD v4
Xg.66605300C>TCA2579630176EDA2Rc.88-74G>A (n.88-74G>A)
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n.198-74G>A
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c.72-74G>A (n.72-74G>A)
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n.196-74G>A
n.188-74G>A
n.167-74G>A
n.182-74G>A
Xg.66605301T>CCA330634047EDA2Rc.88-75A>G (n.88-75A>G)
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n.198-75A>G
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n.196-75A>G
n.188-75A>G
n.167-75A>G
n.182-75A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605301T=CA2434552301EDA2Rc.88-75A= (n.88-75A=)
c.72-2504A= (n.72-2504A=)
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n.196-75A=
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n.167-75A=
n.182-75A=
Xg.66605302G>ACA877422991EDA2Rc.88-76C>T (n.88-76C>T)
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n.198-76C>T
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n.196-76C>T
n.188-76C>T
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n.182-76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605302G>CCA2693947374EDA2Rc.88-76C>G (n.88-76C>G)
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n.196-76C>G
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n.182-76C>G
 gnomAD v4
Xg.66605302G=CA2434552302EDA2Rc.88-76C= (n.88-76C=)
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n.182-76C=
Xg.66605302G>TCA2693947375EDA2Rc.88-76C>A (n.88-76C>A)
c.72-2505C>A (n.72-2505C>A)
n.198-76C>A
n.148-76C>A
n.193-76C>A
c.72-76C>A (n.72-76C>A)
c.56-2505C>A (n.56-2505C>A)
n.196-76C>A
n.188-76C>A
n.167-76C>A
n.182-76C>A
 gnomAD v4
Xg.66605305C>ACA2693947377EDA2Rc.88-79G>T (n.88-79G>T)
c.72-2508G>T (n.72-2508G>T)
n.198-79G>T
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n.196-79G>T
n.188-79G>T
n.167-79G>T
n.182-79G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched