| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.66605097C>A | CA413422025 | EDA2R | c.217G>T (p.Val73Phe) c.72-2300G>T (n.72-2300G>T) n.327G>T n.277G>T n.322G>T c.201G>T (p.Arg67Ser) c.56-2300G>T (n.56-2300G>T) n.325G>T n.317G>T n.296G>T n.311G>T | |
| X | g.66605097C= | CA2434552228 | EDA2R | c.217G= (p.Val73=) c.72-2300G= (n.72-2300G=) n.327G= n.277G= n.322G= c.201G= (p.Arg67=) c.56-2300G= (n.56-2300G=) n.325G= n.317G= n.296G= n.311G= | |
| X | g.66605097C>G | CA413422026 | EDA2R | c.217G>C (p.Val73Leu) c.72-2300G>C (n.72-2300G>C) n.327G>C n.277G>C n.322G>C c.201G>C (p.Arg67Ser) c.56-2300G>C (n.56-2300G>C) n.325G>C n.317G>C n.296G>C n.311G>C | |
| X | g.66605097C>T | CA413422027 | EDA2R | c.217G>A (p.Val73Ile) c.72-2300G>A (n.72-2300G>A) n.327G>A n.277G>A n.322G>A c.201G>A (p.Arg67=) c.56-2300G>A (n.56-2300G>A) n.325G>A n.317G>A n.296G>A n.311G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605098C>A | CA413422028 | EDA2R | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.72-2301G>T (n.72-2301G>T) n.326G>T n.276G>T n.321G>T c.200G>T (p.Arg67Met) c.56-2301G>T (n.56-2301G>T) n.324G>T n.316G>T n.295G>T n.310G>T | |
| X | g.66605098C>G | CA413422029 | EDA2R | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.72-2301G>C (n.72-2301G>C) n.326G>C n.276G>C n.321G>C c.200G>C (p.Arg67Thr) c.56-2301G>C (n.56-2301G>C) n.324G>C n.316G>C n.295G>C n.310G>C | gnomAD v4 |
| X | g.66605098C>T | CA516961011 | EDA2R | c.216G>A (p.Lys72=) c.72-2301G>A (n.72-2301G>A) n.326G>A n.276G>A n.321G>A c.200G>A (p.Arg67Lys) c.56-2301G>A (n.56-2301G>A) n.324G>A n.316G>A n.295G>A n.310G>A | |
| X | g.66605099T>A | CA413422030 | EDA2R | c.215A>T (p.Lys72Met) c.72-2302A>T (n.72-2302A>T) n.325A>T n.275A>T n.320A>T c.199A>T (p.Arg67Trp) c.56-2302A>T (n.56-2302A>T) n.323A>T n.315A>T n.294A>T n.309A>T | |
| X | g.66605099T>C | CA10436138 | EDA2R | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.72-2302A>G (n.72-2302A>G) n.325A>G n.275A>G n.320A>G c.199A>G (p.Arg67Gly) c.56-2302A>G (n.56-2302A>G) n.323A>G n.315A>G n.294A>G n.309A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.66605099T>G | CA413422031 | EDA2R | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.72-2302A>C (n.72-2302A>C) n.325A>C n.275A>C n.320A>C c.199A>C (p.Arg67=) c.56-2302A>C (n.56-2302A>C) n.323A>C n.315A>C n.294A>C n.309A>C | |
| X | g.66605099T= | CA2434552229 | EDA2R | c.215A= (p.Lys72=) c.72-2302A= (n.72-2302A=) n.325A= n.275A= n.320A= c.199A= (p.Arg67=) c.56-2302A= (n.56-2302A=) n.323A= n.315A= n.294A= n.309A= | |
| X | g.66605100T>A | CA413422032 | EDA2R | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.72-2303A>T (n.72-2303A>T) n.324A>T n.274A>T n.319A>T c.198A>T (p.Arg66Ser) c.56-2303A>T (n.56-2303A>T) n.322A>T n.314A>T n.293A>T n.308A>T | |
| X | g.66605100T>C | CA413422033 | EDA2R | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.72-2303A>G (n.72-2303A>G) n.324A>G n.274A>G n.319A>G c.198A>G (p.Arg66=) c.56-2303A>G (n.56-2303A>G) n.322A>G n.314A>G n.293A>G n.308A>G | |
| X | g.66605100T>G | CA413422034 | EDA2R | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.72-2303A>C (n.72-2303A>C) n.324A>C n.274A>C n.319A>C c.198A>C (p.Arg66Ser) c.56-2303A>C (n.56-2303A>C) n.322A>C n.314A>C n.293A>C n.308A>C | |
| X | g.66605101C>A | CA413422036 | EDA2R | c.213G>T (p.Gln71His) c.72-2304G>T (n.72-2304G>T) n.323G>T n.273G>T n.318G>T c.197G>T (p.Arg66Ile) c.56-2304G>T (n.56-2304G>T) n.321G>T n.313G>T n.292G>T n.307G>T | |
| X | g.66605101C>G | CA413422035 | EDA2R | c.213G>C (p.Gln71His) c.72-2304G>C (n.72-2304G>C) n.323G>C n.273G>C n.318G>C c.197G>C (p.Arg66Thr) c.56-2304G>C (n.56-2304G>C) n.321G>C n.313G>C n.292G>C n.307G>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605101C>T | CA516961012 | EDA2R | c.213G>A (p.Gln71=) c.72-2304G>A (n.72-2304G>A) n.323G>A n.273G>A n.318G>A c.197G>A (p.Arg66Lys) c.56-2304G>A (n.56-2304G>A) n.321G>A n.313G>A n.292G>A n.307G>A | |
| X | g.66605102T>A | CA413422037 | EDA2R | c.212A>T (p.Gln71Leu) c.72-2305A>T (n.72-2305A>T) n.322A>T n.272A>T n.317A>T c.196A>T (p.Arg66Ter) c.56-2305A>T (n.56-2305A>T) n.320A>T n.312A>T n.291A>T n.306A>T | |
| X | g.66605102T>C | CA413422038 | EDA2R | c.212A>G (p.Gln71Arg) c.72-2305A>G (n.72-2305A>G) n.322A>G n.272A>G n.317A>G c.196A>G (p.Arg66Gly) c.56-2305A>G (n.56-2305A>G) n.320A>G n.312A>G n.291A>G n.306A>G | |
| X | g.66605102T>G | CA413422039 | EDA2R | c.212A>C (p.Gln71Pro) c.72-2305A>C (n.72-2305A>C) n.322A>C n.272A>C n.317A>C c.196A>C (p.Arg66=) c.56-2305A>C (n.56-2305A>C) n.320A>C n.312A>C n.291A>C n.306A>C | |
| X | g.66605103G>A | CA413422040 | EDA2R | c.211C>T (p.Gln71Ter) c.72-2306C>T (n.72-2306C>T) n.321C>T n.271C>T n.316C>T c.195C>T (p.Phe65=) c.56-2306C>T (n.56-2306C>T) n.319C>T n.311C>T n.290C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605103G>C | CA413422041 | EDA2R | c.211C>G (p.Gln71Glu) c.72-2306C>G (n.72-2306C>G) n.321C>G n.271C>G n.316C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) c.56-2306C>G (n.56-2306C>G) n.319C>G n.311C>G n.290C>G n.305C>G | |
| X | g.66605103G>T | CA413422042 | EDA2R | c.211C>A (p.Gln71Lys) c.72-2306C>A (n.72-2306C>A) n.321C>A n.271C>A n.316C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) c.56-2306C>A (n.56-2306C>A) n.319C>A n.311C>A n.290C>A n.305C>A | |
| X | g.66605104A>C | CA516961013 | EDA2R | c.210T>G (p.Val70=) c.72-2307T>G (n.72-2307T>G) n.320T>G n.270T>G n.315T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) c.56-2307T>G (n.56-2307T>G) n.318T>G n.310T>G n.289T>G n.304T>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605104A>G | CA516961014 | EDA2R | c.210T>C (p.Val70=) c.72-2307T>C (n.72-2307T>C) n.320T>C n.270T>C n.315T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) c.56-2307T>C (n.56-2307T>C) n.318T>C n.310T>C n.289T>C n.304T>C | |
| X | g.66605104A>T | CA516961015 | EDA2R | c.210T>A (p.Val70=) c.72-2307T>A (n.72-2307T>A) n.320T>A n.270T>A n.315T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.56-2307T>A (n.56-2307T>A) n.318T>A n.310T>A n.289T>A n.304T>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605105A>C | CA413422043 | EDA2R | c.209T>G (p.Val70Gly) c.72-2308T>G (n.72-2308T>G) n.319T>G n.269T>G n.314T>G c.193T>G (p.Phe65Val) c.56-2308T>G (n.56-2308T>G) n.317T>G n.309T>G n.288T>G n.303T>G | |
| X | g.66605105A>G | CA413422044 | EDA2R | c.209T>C (p.Val70Ala) c.72-2308T>C (n.72-2308T>C) n.319T>C n.269T>C n.314T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) c.56-2308T>C (n.56-2308T>C) n.317T>C n.309T>C n.288T>C n.303T>C | |
| X | g.66605105A>T | CA413422045 | EDA2R | c.209T>A (p.Val70Asp) c.72-2308T>A (n.72-2308T>A) n.319T>A n.269T>A n.314T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) c.56-2308T>A (n.56-2308T>A) n.317T>A n.309T>A n.288T>A n.303T>A | |
| X | g.66605106C>A | CA413422046 | EDA2R | c.208G>T (p.Val70Phe) c.72-2309G>T (n.72-2309G>T) n.318G>T n.268G>T n.313G>T c.192G>T (p.Val64=) c.56-2309G>T (n.56-2309G>T) n.316G>T n.308G>T n.287G>T n.302G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605106C= | CA2434552230 | EDA2R | c.208G= (p.Val70=) c.72-2309G= (n.72-2309G=) n.318G= n.268G= n.313G= c.192G= (p.Val64=) c.56-2309G= (n.56-2309G=) n.316G= n.308G= n.287G= n.302G= | |
| X | g.66605106C>G | CA413422047 | EDA2R | c.208G>C (p.Val70Leu) c.72-2309G>C (n.72-2309G>C) n.318G>C n.268G>C n.313G>C c.192G>C (p.Val64=) c.56-2309G>C (n.56-2309G>C) n.316G>C n.308G>C n.287G>C n.302G>C | |
| X | g.66605106C>T | CA413422048 | EDA2R | c.208G>A (p.Val70Ile) c.72-2309G>A (n.72-2309G>A) n.318G>A n.268G>A n.313G>A c.192G>A (p.Val64=) c.56-2309G>A (n.56-2309G>A) n.316G>A n.308G>A n.287G>A n.302G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66605107A>C | CA516961016 | EDA2R | c.207T>G (p.Arg69=) c.72-2310T>G (n.72-2310T>G) n.317T>G n.267T>G n.312T>G c.191T>G (p.Val64Gly) c.56-2310T>G (n.56-2310T>G) n.315T>G n.307T>G n.286T>G n.301T>G | |
| X | g.66605107A>G | CA516961017 | EDA2R | c.207T>C (p.Arg69=) c.72-2310T>C (n.72-2310T>C) n.317T>C n.267T>C n.312T>C c.191T>C (p.Val64Ala) c.56-2310T>C (n.56-2310T>C) n.315T>C n.307T>C n.286T>C n.301T>C | |
| X | g.66605107A>T | CA516961018 | EDA2R | c.207T>A (p.Arg69=) c.72-2310T>A (n.72-2310T>A) n.317T>A n.267T>A n.312T>A c.191T>A (p.Val64Glu) c.56-2310T>A (n.56-2310T>A) n.315T>A n.307T>A n.286T>A n.301T>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605108C>A | CA413422050 | EDA2R | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.72-2311G>T (n.72-2311G>T) n.316G>T n.266G>T n.311G>T c.190G>T (p.Val64Leu) c.56-2311G>T (n.56-2311G>T) n.314G>T n.306G>T n.285G>T n.300G>T | |
| X | g.66605108C= | CA2434552231 | EDA2R | c.206G= (p.Arg69=) c.72-2311G= (n.72-2311G=) n.316G= n.266G= n.311G= c.190G= (p.Val64=) c.56-2311G= (n.56-2311G=) n.314G= n.306G= n.285G= n.300G= | |
| X | g.66605108C>G | CA330634040 | EDA2R | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.72-2311G>C (n.72-2311G>C) n.316G>C n.266G>C n.311G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.56-2311G>C (n.56-2311G>C) n.314G>C n.306G>C n.285G>C n.300G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605108C>T | CA413422049 | EDA2R | c.206G>A (p.Arg69His) c.72-2311G>A (n.72-2311G>A) n.316G>A n.266G>A n.311G>A c.190G>A (p.Val64Met) c.56-2311G>A (n.56-2311G>A) n.314G>A n.306G>A n.285G>A n.300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605109G>A | CA330634041 | EDA2R | c.205C>T (p.Arg69Cys) c.72-2312C>T (n.72-2312C>T) n.315C>T n.265C>T n.310C>T c.189C>T (p.Ile63=) c.56-2312C>T (n.56-2312C>T) n.313C>T n.305C>T n.284C>T n.299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605109G>C | CA413422051 | EDA2R | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.72-2312C>G (n.72-2312C>G) n.315C>G n.265C>G n.310C>G c.189C>G (p.Ile63Met) c.56-2312C>G (n.56-2312C>G) n.313C>G n.305C>G n.284C>G n.299C>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605109G= | CA2434552232 | EDA2R | c.205C= (p.Arg69=) c.72-2312C= (n.72-2312C=) n.315C= n.265C= n.310C= c.189C= (p.Ile63=) c.56-2312C= (n.56-2312C=) n.313C= n.305C= n.284C= n.299C= | |
| X | g.66605109G>T | CA413422052 | EDA2R | c.205C>A (p.Arg69Ser) c.72-2312C>A (n.72-2312C>A) n.315C>A n.265C>A n.310C>A c.189C>A (p.Ile63=) c.56-2312C>A (n.56-2312C>A) n.313C>A n.305C>A n.284C>A n.299C>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605110A>C | CA413422053 | EDA2R | c.204T>G (p.Asn68Lys) c.72-2313T>G (n.72-2313T>G) n.314T>G n.264T>G n.309T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) c.56-2313T>G (n.56-2313T>G) n.312T>G n.304T>G n.283T>G n.298T>G | |
| X | g.66605110A>G | CA516961019 | EDA2R | c.204T>C (p.Asn68=) c.72-2313T>C (n.72-2313T>C) n.314T>C n.264T>C n.309T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) c.56-2313T>C (n.56-2313T>C) n.312T>C n.304T>C n.283T>C n.298T>C | |
| X | g.66605110A>T | CA413422054 | EDA2R | c.204T>A (p.Asn68Lys) c.72-2313T>A (n.72-2313T>A) n.314T>A n.264T>A n.309T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) c.56-2313T>A (n.56-2313T>A) n.312T>A n.304T>A n.283T>A n.298T>A | |
| X | g.66605111T>A | CA413422055 | EDA2R | c.203A>T (p.Asn68Ile) c.72-2314A>T (n.72-2314A>T) n.313A>T n.263A>T n.308A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) c.56-2314A>T (n.56-2314A>T) n.311A>T n.303A>T n.282A>T n.297A>T | |
| X | g.66605111T>C | CA413422056 | EDA2R | c.203A>G (p.Asn68Ser) c.72-2314A>G (n.72-2314A>G) n.313A>G n.263A>G n.308A>G c.187A>G (p.Ile63Val) c.56-2314A>G (n.56-2314A>G) n.311A>G n.303A>G n.282A>G n.297A>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605111T>G | CA413422057 | EDA2R | c.203A>C (p.Asn68Thr) c.72-2314A>C (n.72-2314A>C) n.313A>C n.263A>C n.308A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) c.56-2314A>C (n.56-2314A>C) n.311A>C n.303A>C n.282A>C n.297A>C | |
| X | g.66605112T>A | CA413422058 | EDA2R | c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.72-2315A>T (n.72-2315A>T) n.312A>T n.262A>T n.307A>T c.186A>T (p.Ser62=) c.56-2315A>T (n.56-2315A>T) n.310A>T n.302A>T n.281A>T n.296A>T | |
| X | g.66605112T>C | CA413422059 | EDA2R | c.202A>G (p.Asn68Asp) c.72-2315A>G (n.72-2315A>G) n.312A>G n.262A>G n.307A>G c.186A>G (p.Ser62=) c.56-2315A>G (n.56-2315A>G) n.310A>G n.302A>G n.281A>G n.296A>G | |
| X | g.66605112T>G | CA413422060 | EDA2R | c.202A>C (p.Asn68His) c.72-2315A>C (n.72-2315A>C) n.312A>C n.262A>C n.307A>C c.186A>C (p.Ser62=) c.56-2315A>C (n.56-2315A>C) n.310A>C n.302A>C n.281A>C n.296A>C | |
| X | g.66605113G>A | CA516961021 | EDA2R | c.201C>T (p.Ile67=) c.72-2316C>T (n.72-2316C>T) n.311C>T n.261C>T n.306C>T c.185C>T (p.Ser62Leu) c.56-2316C>T (n.56-2316C>T) n.309C>T n.301C>T n.280C>T n.295C>T | |
| X | g.66605113G>C | CA413422061 | EDA2R | c.201C>G (p.Ile67Met) c.72-2316C>G (n.72-2316C>G) n.311C>G n.261C>G n.306C>G c.185C>G (p.Ser62Ter) c.56-2316C>G (n.56-2316C>G) n.309C>G n.301C>G n.280C>G n.295C>G | |
| X | g.66605113G>T | CA516961020 | EDA2R | c.201C>A (p.Ile67=) c.72-2316C>A (n.72-2316C>A) n.311C>A n.261C>A n.306C>A c.185C>A (p.Ser62Ter) c.56-2316C>A (n.56-2316C>A) n.309C>A n.301C>A n.280C>A n.295C>A | dbSNP |
| X | g.66605114A>C | CA413422063 | EDA2R | c.200T>G (p.Ile67Ser) c.72-2317T>G (n.72-2317T>G) n.310T>G n.260T>G n.305T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) c.56-2317T>G (n.56-2317T>G) n.308T>G n.300T>G n.279T>G n.294T>G | |
| X | g.66605114A>G | CA413422064 | EDA2R | c.200T>C (p.Ile67Thr) c.72-2317T>C (n.72-2317T>C) n.310T>C n.260T>C n.305T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) c.56-2317T>C (n.56-2317T>C) n.308T>C n.300T>C n.279T>C n.294T>C | |
| X | g.66605114A>T | CA413422062 | EDA2R | c.200T>A (p.Ile67Asn) c.72-2317T>A (n.72-2317T>A) n.310T>A n.260T>A n.305T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) c.56-2317T>A (n.56-2317T>A) n.308T>A n.300T>A n.279T>A n.294T>A | |
| X | g.66605115T>A | CA413422065 | EDA2R | c.199A>T (p.Ile67Phe) c.72-2318A>T (n.72-2318A>T) n.309A>T n.259A>T n.304A>T c.183A>T (p.Ser61=) c.56-2318A>T (n.56-2318A>T) n.307A>T n.299A>T n.278A>T n.293A>T | |
| X | g.66605115T>C | CA413422066 | EDA2R | c.199A>G (p.Ile67Val) c.72-2318A>G (n.72-2318A>G) n.309A>G n.259A>G n.304A>G c.183A>G (p.Ser61=) c.56-2318A>G (n.56-2318A>G) n.307A>G n.299A>G n.278A>G n.293A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605115T>G | CA413422067 | EDA2R | c.199A>C (p.Ile67Leu) c.72-2318A>C (n.72-2318A>C) n.309A>C n.259A>C n.304A>C c.183A>C (p.Ser61=) c.56-2318A>C (n.56-2318A>C) n.307A>C n.299A>C n.278A>C n.293A>C | |
| X | g.66605115T= | CA2434552233 | EDA2R | c.199A= (p.Ile67=) c.72-2318A= (n.72-2318A=) n.309A= n.259A= n.304A= c.183A= (p.Ser61=) c.56-2318A= (n.56-2318A=) n.307A= n.299A= n.278A= n.293A= | |
| X | g.66605116G>A | CA516961022 | EDA2R | c.198C>T (p.Val66=) c.72-2319C>T (n.72-2319C>T) n.308C>T n.258C>T n.303C>T c.182C>T (p.Ser61Leu) c.56-2319C>T (n.56-2319C>T) n.306C>T n.298C>T n.277C>T n.292C>T | |
| X | g.66605116G>C | CA516961023 | EDA2R | c.198C>G (p.Val66=) c.72-2319C>G (n.72-2319C>G) n.308C>G n.258C>G n.303C>G c.182C>G (p.Ser61Ter) c.56-2319C>G (n.56-2319C>G) n.306C>G n.298C>G n.277C>G n.292C>G | |
| X | g.66605116G>T | CA516961024 | EDA2R | c.198C>A (p.Val66=) c.72-2319C>A (n.72-2319C>A) n.308C>A n.258C>A n.303C>A c.182C>A (p.Ser61Ter) c.56-2319C>A (n.56-2319C>A) n.306C>A n.298C>A n.277C>A n.292C>A | |
| X | g.66605117A>C | CA413422068 | EDA2R | c.197T>G (p.Val66Gly) c.72-2320T>G (n.72-2320T>G) n.307T>G n.257T>G n.302T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) c.56-2320T>G (n.56-2320T>G) n.305T>G n.297T>G n.276T>G n.291T>G | |
| X | g.66605117A>G | CA413422069 | EDA2R | c.197T>C (p.Val66Ala) c.72-2320T>C (n.72-2320T>C) n.307T>C n.257T>C n.302T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) c.56-2320T>C (n.56-2320T>C) n.305T>C n.297T>C n.276T>C n.291T>C | |
| X | g.66605117A>T | CA413422070 | EDA2R | c.197T>A (p.Val66Asp) c.72-2320T>A (n.72-2320T>A) n.307T>A n.257T>A n.302T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) c.56-2320T>A (n.56-2320T>A) n.305T>A n.297T>A n.276T>A n.291T>A | |
| X | g.66605118C>A | CA413422073 | EDA2R | c.196G>T (p.Val66Phe) c.72-2321G>T (n.72-2321G>T) n.306G>T n.256G>T n.301G>T c.180G>T (p.Leu60=) c.56-2321G>T (n.56-2321G>T) n.304G>T n.296G>T n.275G>T n.290G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605118C>G | CA413422071 | EDA2R | c.196G>C (p.Val66Leu) c.72-2321G>C (n.72-2321G>C) n.306G>C n.256G>C n.301G>C c.180G>C (p.Leu60=) c.56-2321G>C (n.56-2321G>C) n.304G>C n.296G>C n.275G>C n.290G>C | |
| X | g.66605118C>T | CA413422072 | EDA2R | c.196G>A (p.Val66Ile) c.72-2321G>A (n.72-2321G>A) n.306G>A n.256G>A n.301G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.56-2321G>A (n.56-2321G>A) n.304G>A n.296G>A n.275G>A n.290G>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605119A= | CA2434552234 | EDA2R | c.195T= (p.Ala65=) c.72-2322T= (n.72-2322T=) n.305T= n.255T= n.300T= c.179T= (p.Leu60=) c.56-2322T= (n.56-2322T=) n.303T= n.295T= n.274T= n.289T= | |
| X | g.66605119A>C | CA516961026 | EDA2R | c.195T>G (p.Ala65=) c.72-2322T>G (n.72-2322T>G) n.305T>G n.255T>G n.300T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) c.56-2322T>G (n.56-2322T>G) n.303T>G n.295T>G n.274T>G n.289T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605119A>G | CA516961025 | EDA2R | c.195T>C (p.Ala65=) c.72-2322T>C (n.72-2322T>C) n.305T>C n.255T>C n.300T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) c.56-2322T>C (n.56-2322T>C) n.303T>C n.295T>C n.274T>C n.289T>C | |
| X | g.66605119A>T | CA516961027 | EDA2R | c.195T>A (p.Ala65=) c.72-2322T>A (n.72-2322T>A) n.305T>A n.255T>A n.300T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) c.56-2322T>A (n.56-2322T>A) n.303T>A n.295T>A n.274T>A n.289T>A | |
| X | g.66605120G>A | CA413422074 | EDA2R | c.194C>T (p.Ala65Val) c.72-2323C>T (n.72-2323C>T) n.304C>T n.254C>T n.299C>T c.178C>T (p.Leu60=) c.56-2323C>T (n.56-2323C>T) n.302C>T n.294C>T n.273C>T n.288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605120G>C | CA413422075 | EDA2R | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.72-2323C>G (n.72-2323C>G) n.304C>G n.254C>G n.299C>G c.178C>G (p.Leu60Val) c.56-2323C>G (n.56-2323C>G) n.302C>G n.294C>G n.273C>G n.288C>G | |
| X | g.66605120G= | CA2434552235 | EDA2R | c.194C= (p.Ala65=) c.72-2323C= (n.72-2323C=) n.304C= n.254C= n.299C= c.178C= (p.Leu60=) c.56-2323C= (n.56-2323C=) n.302C= n.294C= n.273C= n.288C= | |
| X | g.66605120G>T | CA413422076 | EDA2R | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.72-2323C>A (n.72-2323C>A) n.304C>A n.254C>A n.299C>A c.178C>A (p.Leu60Met) c.56-2323C>A (n.56-2323C>A) n.302C>A n.294C>A n.273C>A n.288C>A | |
| X | g.66605121C>A | CA413422077 | EDA2R | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.72-2324G>T (n.72-2324G>T) n.303G>T n.253G>T n.298G>T c.177G>T (p.Val59=) c.56-2324G>T (n.56-2324G>T) n.301G>T n.293G>T n.272G>T n.287G>T | |
| X | g.66605121C>G | CA413422078 | EDA2R | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.72-2324G>C (n.72-2324G>C) n.303G>C n.253G>C n.298G>C c.177G>C (p.Val59=) c.56-2324G>C (n.56-2324G>C) n.301G>C n.293G>C n.272G>C n.287G>C | |
| X | g.66605121C>T | CA413422079 | EDA2R | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.72-2324G>A (n.72-2324G>A) n.303G>A n.253G>A n.298G>A c.177G>A (p.Val59=) c.56-2324G>A (n.56-2324G>A) n.301G>A n.293G>A n.272G>A n.287G>A | |
| X | g.66605122A>C | CA413422080 | EDA2R | c.192T>G (p.Cys64Trp) c.72-2325T>G (n.72-2325T>G) n.302T>G n.252T>G n.297T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.56-2325T>G (n.56-2325T>G) n.300T>G n.292T>G n.271T>G n.286T>G | |
| X | g.66605122A>G | CA516961028 | EDA2R | c.192T>C (p.Cys64=) c.72-2325T>C (n.72-2325T>C) n.302T>C n.252T>C n.297T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.56-2325T>C (n.56-2325T>C) n.300T>C n.292T>C n.271T>C n.286T>C | |
| X | g.66605122A>T | CA413422081 | EDA2R | c.192T>A (p.Cys64Ter) c.72-2325T>A (n.72-2325T>A) n.302T>A n.252T>A n.297T>A c.176T>A (p.Val59Glu) c.56-2325T>A (n.56-2325T>A) n.300T>A n.292T>A n.271T>A n.286T>A | |
| X | g.66605123C>A | CA413422082 | EDA2R | c.191G>T (p.Cys64Phe) c.72-2326G>T (n.72-2326G>T) n.301G>T n.251G>T n.296G>T c.175G>T (p.Val59Leu) c.56-2326G>T (n.56-2326G>T) n.299G>T n.291G>T n.270G>T n.285G>T | |
| X | g.66605123C>G | CA413422084 | EDA2R | c.191G>C (p.Cys64Ser) c.72-2326G>C (n.72-2326G>C) n.301G>C n.251G>C n.296G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.56-2326G>C (n.56-2326G>C) n.299G>C n.291G>C n.270G>C n.285G>C | |
| X | g.66605123C>T | CA413422083 | EDA2R | c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.72-2326G>A (n.72-2326G>A) n.301G>A n.251G>A n.296G>A c.175G>A (p.Val59Met) c.56-2326G>A (n.56-2326G>A) n.299G>A n.291G>A n.270G>A n.285G>A | |
| X | g.66605124A>C | CA413422085 | EDA2R | c.190T>G (p.Cys64Gly) c.72-2327T>G (n.72-2327T>G) n.300T>G n.250T>G n.295T>G c.174T>G (p.Pro58=) c.56-2327T>G (n.56-2327T>G) n.298T>G n.290T>G n.269T>G n.284T>G | |
| X | g.66605124A>G | CA413422086 | EDA2R | c.190T>C (p.Cys64Arg) c.72-2327T>C (n.72-2327T>C) n.300T>C n.250T>C n.295T>C c.174T>C (p.Pro58=) c.56-2327T>C (n.56-2327T>C) n.298T>C n.290T>C n.269T>C n.284T>C | |
| X | g.66605124A>T | CA413422087 | EDA2R | c.190T>A (p.Cys64Ser) c.72-2327T>A (n.72-2327T>A) n.300T>A n.250T>A n.295T>A c.174T>A (p.Pro58=) c.56-2327T>A (n.56-2327T>A) n.298T>A n.290T>A n.269T>A n.284T>A | |
| X | g.66605125G>A | CA516961029 | EDA2R | c.189C>T (p.Thr63=) c.72-2328C>T (n.72-2328C>T) n.299C>T n.249C>T n.294C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.56-2328C>T (n.56-2328C>T) n.297C>T n.289C>T n.268C>T n.283C>T | |
| X | g.66605125G>C | CA516961030 | EDA2R | c.189C>G (p.Thr63=) c.72-2328C>G (n.72-2328C>G) n.299C>G n.249C>G n.294C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.56-2328C>G (n.56-2328C>G) n.297C>G n.289C>G n.268C>G n.283C>G | |
| X | g.66605125G>T | CA516961031 | EDA2R | c.189C>A (p.Thr63=) c.72-2328C>A (n.72-2328C>A) n.299C>A n.249C>A n.294C>A c.173C>A (p.Pro58His) c.56-2328C>A (n.56-2328C>A) n.297C>A n.289C>A n.268C>A n.283C>A | |
| X | g.66605126G>A | CA413422088 | EDA2R | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.72-2329C>T (n.72-2329C>T) n.298C>T n.248C>T n.293C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.56-2329C>T (n.56-2329C>T) n.296C>T n.288C>T n.267C>T n.282C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605126G>C | CA413422089 | EDA2R | c.188C>G (p.Thr63Ser) c.72-2329C>G (n.72-2329C>G) n.298C>G n.248C>G n.293C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.56-2329C>G (n.56-2329C>G) n.296C>G n.288C>G n.267C>G n.282C>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605126G= | CA2434552236 | EDA2R | c.188C= (p.Thr63=) c.72-2329C= (n.72-2329C=) n.298C= n.248C= n.293C= c.172C= (p.Pro58=) c.56-2329C= (n.56-2329C=) n.296C= n.288C= n.267C= n.282C= | |
| X | g.66605126G>T | CA413422090 | EDA2R | c.188C>A (p.Thr63Asn) c.72-2329C>A (n.72-2329C>A) n.298C>A n.248C>A n.293C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.56-2329C>A (n.56-2329C>A) n.296C>A n.288C>A n.267C>A n.282C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605127T>A | CA413422091 | EDA2R | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.72-2330A>T (n.72-2330A>T) n.297A>T n.247A>T n.292A>T c.171A>T (p.Ser57=) c.56-2330A>T (n.56-2330A>T) n.295A>T n.287A>T n.266A>T n.281A>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605127T>C | CA413422092 | EDA2R | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.72-2330A>G (n.72-2330A>G) n.297A>G n.247A>G n.292A>G c.171A>G (p.Ser57=) c.56-2330A>G (n.56-2330A>G) n.295A>G n.287A>G n.266A>G n.281A>G | |
| X | g.66605127T>G | CA413422093 | EDA2R | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.72-2330A>C (n.72-2330A>C) n.297A>C n.247A>C n.292A>C c.171A>C (p.Ser57=) c.56-2330A>C (n.56-2330A>C) n.295A>C n.287A>C n.266A>C n.281A>C | |
| X | g.66605128G>A | CA516961032 | EDA2R | c.186C>T (p.Ile62=) c.72-2331C>T (n.72-2331C>T) n.296C>T n.246C>T n.291C>T c.170C>T (p.Ser57Leu) c.56-2331C>T (n.56-2331C>T) n.294C>T n.286C>T n.265C>T n.280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605128G>C | CA413422094 | EDA2R | c.186C>G (p.Ile62Met) c.72-2331C>G (n.72-2331C>G) n.296C>G n.246C>G n.291C>G c.170C>G (p.Ser57Ter) c.56-2331C>G (n.56-2331C>G) n.294C>G n.286C>G n.265C>G n.280C>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605128G= | CA2434552237 | EDA2R | c.186C= (p.Ile62=) c.72-2331C= (n.72-2331C=) n.296C= n.246C= n.291C= c.170C= (p.Ser57=) c.56-2331C= (n.56-2331C=) n.294C= n.286C= n.265C= n.280C= | |
| X | g.66605128G>T | CA516961033 | EDA2R | c.186C>A (p.Ile62=) c.72-2331C>A (n.72-2331C>A) n.296C>A n.246C>A n.291C>A c.170C>A (p.Ser57Ter) c.56-2331C>A (n.56-2331C>A) n.294C>A n.286C>A n.265C>A n.280C>A | |
| X | g.66605129A>C | CA413422095 | EDA2R | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.72-2332T>G (n.72-2332T>G) n.295T>G n.245T>G n.290T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.56-2332T>G (n.56-2332T>G) n.293T>G n.285T>G n.264T>G n.279T>G | |
| X | g.66605129A>G | CA413422096 | EDA2R | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.72-2332T>C (n.72-2332T>C) n.295T>C n.245T>C n.290T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.56-2332T>C (n.56-2332T>C) n.293T>C n.285T>C n.264T>C n.279T>C | |
| X | g.66605129A>T | CA413422097 | EDA2R | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.72-2332T>A (n.72-2332T>A) n.295T>A n.245T>A n.290T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.56-2332T>A (n.56-2332T>A) n.293T>A n.285T>A n.264T>A n.279T>A | |
| X | g.66605130T>A | CA413422100 | EDA2R | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.72-2333A>T (n.72-2333A>T) n.294A>T n.244A>T n.289A>T c.168A>T (p.Ala56=) c.56-2333A>T (n.56-2333A>T) n.292A>T n.284A>T n.263A>T n.278A>T | |
| X | g.66605130T>C | CA413422099 | EDA2R | c.184A>G (p.Ile62Val) c.72-2333A>G (n.72-2333A>G) n.294A>G n.244A>G n.289A>G c.168A>G (p.Ala56=) c.56-2333A>G (n.56-2333A>G) n.292A>G n.284A>G n.263A>G n.278A>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605130T>G | CA413422098 | EDA2R | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.72-2333A>C (n.72-2333A>C) n.294A>C n.244A>C n.289A>C c.168A>C (p.Ala56=) c.56-2333A>C (n.56-2333A>C) n.292A>C n.284A>C n.263A>C n.278A>C | |
| X | g.66605131G>A | CA516961034 | EDA2R | c.183C>T (p.Cys61=) c.72-2334C>T (n.72-2334C>T) n.293C>T n.243C>T n.288C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.56-2334C>T (n.56-2334C>T) n.291C>T n.283C>T n.262C>T n.277C>T | |
| X | g.66605131G>C | CA413422101 | EDA2R | c.183C>G (p.Cys61Trp) c.72-2334C>G (n.72-2334C>G) n.293C>G n.243C>G n.288C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.56-2334C>G (n.56-2334C>G) n.291C>G n.283C>G n.262C>G n.277C>G | |
| X | g.66605131G>T | CA413422102 | EDA2R | c.183C>A (p.Cys61Ter) c.72-2334C>A (n.72-2334C>A) n.293C>A n.243C>A n.288C>A c.167C>A (p.Ala56Glu) c.56-2334C>A (n.56-2334C>A) n.291C>A n.283C>A n.262C>A n.277C>A | |
| X | g.66605132C>A | CA330634042 | EDA2R | c.182G>T (p.Cys61Phe) c.72-2335G>T (n.72-2335G>T) n.292G>T n.242G>T n.287G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.56-2335G>T (n.56-2335G>T) n.290G>T n.282G>T n.261G>T n.276G>T | dbSNP |
| X | g.66605132C= | CA2434552238 | EDA2R | c.182G= (p.Cys61=) c.72-2335G= (n.72-2335G=) n.292G= n.242G= n.287G= c.166G= (p.Ala56=) c.56-2335G= (n.56-2335G=) n.290G= n.282G= n.261G= n.276G= | |
| X | g.66605132C>G | CA413422103 | EDA2R | c.182G>C (p.Cys61Ser) c.72-2335G>C (n.72-2335G>C) n.292G>C n.242G>C n.287G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.56-2335G>C (n.56-2335G>C) n.290G>C n.282G>C n.261G>C n.276G>C | |
| X | g.66605132C>T | CA413422104 | EDA2R | c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.72-2335G>A (n.72-2335G>A) n.292G>A n.242G>A n.287G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.56-2335G>A (n.56-2335G>A) n.290G>A n.282G>A n.261G>A n.276G>A | |
| X | g.66605133A>C | CA413422105 | EDA2R | c.181T>G (p.Cys61Gly) c.72-2336T>G (n.72-2336T>G) n.291T>G n.241T>G n.286T>G c.165T>G (p.Val55=) c.56-2336T>G (n.56-2336T>G) n.289T>G n.281T>G n.260T>G n.275T>G | |
| X | g.66605133A>G | CA413422106 | EDA2R | c.181T>C (p.Cys61Arg) c.72-2336T>C (n.72-2336T>C) n.291T>C n.241T>C n.286T>C c.165T>C (p.Val55=) c.56-2336T>C (n.56-2336T>C) n.289T>C n.281T>C n.260T>C n.275T>C | gnomAD v4 |
| X | g.66605133A>T | CA413422107 | EDA2R | c.181T>A (p.Cys61Ser) c.72-2336T>A (n.72-2336T>A) n.291T>A n.241T>A n.286T>A c.165T>A (p.Val55=) c.56-2336T>A (n.56-2336T>A) n.289T>A n.281T>A n.260T>A n.275T>A | |
| X | g.66605134A>C | CA413422108 | EDA2R | c.180T>G (p.Ser60Arg) c.72-2337T>G (n.72-2337T>G) n.290T>G n.240T>G n.285T>G c.164T>G (p.Val55Gly) c.56-2337T>G (n.56-2337T>G) n.288T>G n.280T>G n.259T>G n.274T>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605134A>G | CA516961035 | EDA2R | c.180T>C (p.Ser60=) c.72-2337T>C (n.72-2337T>C) n.290T>C n.240T>C n.285T>C c.164T>C (p.Val55Ala) c.56-2337T>C (n.56-2337T>C) n.288T>C n.280T>C n.259T>C n.274T>C | |
| X | g.66605134A>T | CA413422109 | EDA2R | c.180T>A (p.Ser60Arg) c.72-2337T>A (n.72-2337T>A) n.290T>A n.240T>A n.285T>A c.164T>A (p.Val55Asp) c.56-2337T>A (n.56-2337T>A) n.288T>A n.280T>A n.259T>A n.274T>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605135C>A | CA413422110 | EDA2R | c.179G>T (p.Ser60Ile) c.72-2338G>T (n.72-2338G>T) n.289G>T n.239G>T n.284G>T c.163G>T (p.Val55Phe) c.56-2338G>T (n.56-2338G>T) n.287G>T n.279G>T n.258G>T n.273G>T | |
| X | g.66605135C>G | CA413422111 | EDA2R | c.179G>C (p.Ser60Thr) c.72-2338G>C (n.72-2338G>C) n.289G>C n.239G>C n.284G>C c.163G>C (p.Val55Leu) c.56-2338G>C (n.56-2338G>C) n.287G>C n.279G>C n.258G>C n.273G>C | |
| X | g.66605135C>T | CA413422112 | EDA2R | c.179G>A (p.Ser60Asn) c.72-2338G>A (n.72-2338G>A) n.289G>A n.239G>A n.284G>A c.163G>A (p.Val55Ile) c.56-2338G>A (n.56-2338G>A) n.287G>A n.279G>A n.258G>A n.273G>A | |
| X | g.66605136T>A | CA413422114 | EDA2R | c.178A>T (p.Ser60Cys) c.72-2339A>T (n.72-2339A>T) n.288A>T n.238A>T n.283A>T c.162A>T (p.Arg54Ser) c.56-2339A>T (n.56-2339A>T) n.286A>T n.278A>T n.257A>T n.272A>T | |
| X | g.66605136T>C | CA413422115 | EDA2R | c.178A>G (p.Ser60Gly) c.72-2339A>G (n.72-2339A>G) n.288A>G n.238A>G n.283A>G c.162A>G (p.Arg54=) c.56-2339A>G (n.56-2339A>G) n.286A>G n.278A>G n.257A>G n.272A>G | |
| X | g.66605136T>G | CA413422113 | EDA2R | c.178A>C (p.Ser60Arg) c.72-2339A>C (n.72-2339A>C) n.288A>C n.238A>C n.283A>C c.162A>C (p.Arg54Ser) c.56-2339A>C (n.56-2339A>C) n.286A>C n.278A>C n.257A>C n.272A>C | |
| X | g.66605137C>A | CA413422116 | EDA2R | c.177G>T (p.Gln59His) c.72-2340G>T (n.72-2340G>T) n.287G>T n.237G>T n.282G>T c.161G>T (p.Arg54Ile) c.56-2340G>T (n.56-2340G>T) n.285G>T n.277G>T n.256G>T n.271G>T | |
| X | g.66605137C= | CA2434552239 | EDA2R | c.177G= (p.Gln59=) c.72-2340G= (n.72-2340G=) n.287G= n.237G= n.282G= c.161G= (p.Arg54=) c.56-2340G= (n.56-2340G=) n.285G= n.277G= n.256G= n.271G= | |
| X | g.66605137C>G | CA413422117 | EDA2R | c.177G>C (p.Gln59His) c.72-2340G>C (n.72-2340G>C) n.287G>C n.237G>C n.282G>C c.161G>C (p.Arg54Thr) c.56-2340G>C (n.56-2340G>C) n.285G>C n.277G>C n.256G>C n.271G>C | |
| X | g.66605137C>T | CA10436139 | EDA2R | c.177G>A (p.Gln59=) c.72-2340G>A (n.72-2340G>A) n.287G>A n.237G>A n.282G>A c.161G>A (p.Arg54Lys) c.56-2340G>A (n.56-2340G>A) n.285G>A n.277G>A n.256G>A n.271G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605138T>A | CA413422118 | EDA2R | c.176A>T (p.Gln59Leu) c.72-2341A>T (n.72-2341A>T) n.286A>T n.236A>T n.281A>T c.160A>T (p.Arg54Ter) c.56-2341A>T (n.56-2341A>T) n.284A>T n.276A>T n.255A>T n.270A>T | |
| X | g.66605138T>C | CA413422119 | EDA2R | c.176A>G (p.Gln59Arg) c.72-2341A>G (n.72-2341A>G) n.286A>G n.236A>G n.281A>G c.160A>G (p.Arg54Gly) c.56-2341A>G (n.56-2341A>G) n.284A>G n.276A>G n.255A>G n.270A>G | |
| X | g.66605138T>G | CA413422120 | EDA2R | c.176A>C (p.Gln59Pro) c.72-2341A>C (n.72-2341A>C) n.286A>C n.236A>C n.281A>C c.160A>C (p.Arg54=) c.56-2341A>C (n.56-2341A>C) n.284A>C n.276A>C n.255A>C n.270A>C | gnomAD v4 |
| X | g.66605139G>A | CA413422121 | EDA2R | c.175C>T (p.Gln59Ter) c.72-2342C>T (n.72-2342C>T) n.285C>T n.235C>T n.280C>T c.159C>T (p.Val53=) c.56-2342C>T (n.56-2342C>T) n.283C>T n.275C>T n.254C>T n.269C>T | |
| X | g.66605139G>C | CA413422122 | EDA2R | c.175C>G (p.Gln59Glu) c.72-2342C>G (n.72-2342C>G) n.285C>G n.235C>G n.280C>G c.159C>G (p.Val53=) c.56-2342C>G (n.56-2342C>G) n.283C>G n.275C>G n.254C>G n.269C>G | |
| X | g.66605139G>T | CA413422123 | EDA2R | c.175C>A (p.Gln59Lys) c.72-2342C>A (n.72-2342C>A) n.285C>A n.235C>A n.280C>A c.159C>A (p.Val53=) c.56-2342C>A (n.56-2342C>A) n.283C>A n.275C>A n.254C>A n.269C>A | |
| X | g.66605140A>C | CA413422124 | EDA2R | c.174T>G (p.Cys58Trp) c.72-2343T>G (n.72-2343T>G) n.284T>G n.234T>G n.279T>G c.158T>G (p.Val53Gly) c.56-2343T>G (n.56-2343T>G) n.282T>G n.274T>G n.253T>G n.268T>G | |
| X | g.66605140A>G | CA516961036 | EDA2R | c.174T>C (p.Cys58=) c.72-2343T>C (n.72-2343T>C) n.284T>C n.234T>C n.279T>C c.158T>C (p.Val53Ala) c.56-2343T>C (n.56-2343T>C) n.282T>C n.274T>C n.253T>C n.268T>C | |
| X | g.66605140A>T | CA413422125 | EDA2R | c.174T>A (p.Cys58Ter) c.72-2343T>A (n.72-2343T>A) n.284T>A n.234T>A n.279T>A c.158T>A (p.Val53Asp) c.56-2343T>A (n.56-2343T>A) n.282T>A n.274T>A n.253T>A n.268T>A | |
| X | g.66605141C>A | CA413422127 | EDA2R | c.173G>T (p.Cys58Phe) c.72-2344G>T (n.72-2344G>T) n.283G>T n.233G>T n.278G>T c.157G>T (p.Val53Phe) c.56-2344G>T (n.56-2344G>T) n.281G>T n.273G>T n.252G>T n.267G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605141C= | CA2434552240 | EDA2R | c.173G= (p.Cys58=) c.72-2344G= (n.72-2344G=) n.283G= n.233G= n.278G= c.157G= (p.Val53=) c.56-2344G= (n.56-2344G=) n.281G= n.273G= n.252G= n.267G= | |
| X | g.66605141C>G | CA413422126 | EDA2R | c.173G>C (p.Cys58Ser) c.72-2344G>C (n.72-2344G>C) n.283G>C n.233G>C n.278G>C c.157G>C (p.Val53Leu) c.56-2344G>C (n.56-2344G>C) n.281G>C n.273G>C n.252G>C n.267G>C | |
| X | g.66605141C>T | CA10436140 | EDA2R | c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.72-2344G>A (n.72-2344G>A) n.283G>A n.233G>A n.278G>A c.157G>A (p.Val53Ile) c.56-2344G>A (n.56-2344G>A) n.281G>A n.273G>A n.252G>A n.267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605142A>C | CA413422128 | EDA2R | c.172T>G (p.Cys58Gly) c.72-2345T>G (n.72-2345T>G) n.282T>G n.232T>G n.277T>G c.156T>G (p.Asp52Glu) c.56-2345T>G (n.56-2345T>G) n.280T>G n.272T>G n.251T>G n.266T>G | |
| X | g.66605142A>G | CA413422129 | EDA2R | c.172T>C (p.Cys58Arg) c.72-2345T>C (n.72-2345T>C) n.282T>C n.232T>C n.277T>C c.156T>C (p.Asp52=) c.56-2345T>C (n.56-2345T>C) n.280T>C n.272T>C n.251T>C n.266T>C | |
| X | g.66605142A>T | CA413422130 | EDA2R | c.172T>A (p.Cys58Ser) c.72-2345T>A (n.72-2345T>A) n.282T>A n.232T>A n.277T>A c.156T>A (p.Asp52Glu) c.56-2345T>A (n.56-2345T>A) n.280T>A n.272T>A n.251T>A n.266T>A | |
| X | g.66605143T>A | CA413422131 | EDA2R | c.171A>T (p.Arg57Ser) c.72-2346A>T (n.72-2346A>T) n.281A>T n.231A>T n.276A>T c.155A>T (p.Asp52Val) c.56-2346A>T (n.56-2346A>T) n.279A>T n.271A>T n.250A>T n.265A>T | |
| X | g.66605143T>C | CA516961037 | EDA2R | c.171A>G (p.Arg57=) c.72-2346A>G (n.72-2346A>G) n.281A>G n.231A>G n.276A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) c.56-2346A>G (n.56-2346A>G) n.279A>G n.271A>G n.250A>G n.265A>G | |
| X | g.66605143T>G | CA413422132 | EDA2R | c.171A>C (p.Arg57Ser) c.72-2346A>C (n.72-2346A>C) n.281A>C n.231A>C n.276A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) c.56-2346A>C (n.56-2346A>C) n.279A>C n.271A>C n.250A>C n.265A>C | |
| X | g.66605144C>A | CA413422133 | EDA2R | c.170G>T (p.Arg57Ile) c.72-2347G>T (n.72-2347G>T) n.280G>T n.230G>T n.275G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.56-2347G>T (n.56-2347G>T) n.278G>T n.270G>T n.249G>T n.264G>T | dbSNP |
| X | g.66605144C= | CA2434552241 | EDA2R | c.170G= (p.Arg57=) c.72-2347G= (n.72-2347G=) n.280G= n.230G= n.275G= c.154G= (p.Asp52=) c.56-2347G= (n.56-2347G=) n.278G= n.270G= n.249G= n.264G= | |
| X | g.66605144C>G | CA413422134 | EDA2R | c.170G>C (p.Arg57Thr) c.72-2347G>C (n.72-2347G>C) n.280G>C n.230G>C n.275G>C c.154G>C (p.Asp52His) c.56-2347G>C (n.56-2347G>C) n.278G>C n.270G>C n.249G>C n.264G>C | |
| X | g.66605144C>T | CA10436141 | EDA2R | c.170G>A (p.Arg57Lys) c.72-2347G>A (n.72-2347G>A) n.280G>A n.230G>A n.275G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) c.56-2347G>A (n.56-2347G>A) n.278G>A n.270G>A n.249G>A n.264G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605145T>A | CA413422135 | EDA2R | c.169A>T (p.Arg57Ter) c.72-2348A>T (n.72-2348A>T) n.279A>T n.229A>T n.274A>T c.153A>T (p.Thr51=) c.56-2348A>T (n.56-2348A>T) n.277A>T n.269A>T n.248A>T n.263A>T | |
| X | g.66605145T>C | CA413422136 | EDA2R | c.169A>G (p.Arg57Gly) c.72-2348A>G (n.72-2348A>G) n.279A>G n.229A>G n.274A>G c.153A>G (p.Thr51=) c.56-2348A>G (n.56-2348A>G) n.277A>G n.269A>G n.248A>G n.263A>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605145T>G | CA516961038 | EDA2R | c.169A>C (p.Arg57=) c.72-2348A>C (n.72-2348A>C) n.279A>C n.229A>C n.274A>C c.153A>C (p.Thr51=) c.56-2348A>C (n.56-2348A>C) n.277A>C n.269A>C n.248A>C n.263A>C | |
| X | g.66605146G>A | CA516961039 | EDA2R | c.168C>T (p.His56=) c.72-2349C>T (n.72-2349C>T) n.278C>T n.228C>T n.273C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) c.56-2349C>T (n.56-2349C>T) n.276C>T n.268C>T n.247C>T n.262C>T | |
| X | g.66605146G>C | CA413422137 | EDA2R | c.168C>G (p.His56Gln) c.72-2349C>G (n.72-2349C>G) n.278C>G n.228C>G n.273C>G c.152C>G (p.Thr51Arg) c.56-2349C>G (n.56-2349C>G) n.276C>G n.268C>G n.247C>G n.262C>G | |
| X | g.66605146G= | CA2434552242 | EDA2R | c.168C= (p.His56=) c.72-2349C= (n.72-2349C=) n.278C= n.228C= n.273C= c.152C= (p.Thr51=) c.56-2349C= (n.56-2349C=) n.276C= n.268C= n.247C= n.262C= | |
| X | g.66605146G>T | CA413422138 | EDA2R | c.168C>A (p.His56Gln) c.72-2349C>A (n.72-2349C>A) n.278C>A n.228C>A n.273C>A c.152C>A (p.Thr51Lys) c.56-2349C>A (n.56-2349C>A) n.276C>A n.268C>A n.247C>A n.262C>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| X | g.66605147T>A | CA413422141 | EDA2R | c.167A>T (p.His56Leu) c.72-2350A>T (n.72-2350A>T) n.277A>T n.227A>T n.272A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) c.56-2350A>T (n.56-2350A>T) n.275A>T n.267A>T n.246A>T n.261A>T | |
| X | g.66605147T>C | CA413422140 | EDA2R | c.167A>G (p.His56Arg) c.72-2350A>G (n.72-2350A>G) n.277A>G n.227A>G n.272A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) c.56-2350A>G (n.56-2350A>G) n.275A>G n.267A>G n.246A>G n.261A>G | |
| X | g.66605147T>G | CA413422139 | EDA2R | c.167A>C (p.His56Pro) c.72-2350A>C (n.72-2350A>C) n.277A>C n.227A>C n.272A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) c.56-2350A>C (n.56-2350A>C) n.275A>C n.267A>C n.246A>C n.261A>C | |
| X | g.66605148G>A | CA413422143 | EDA2R | c.166C>T (p.His56Tyr) c.72-2351C>T (n.72-2351C>T) n.276C>T n.226C>T n.271C>T c.150C>T (p.Thr50=) c.56-2351C>T (n.56-2351C>T) n.274C>T n.266C>T n.245C>T n.260C>T | |
| X | g.66605148G>C | CA413422142 | EDA2R | c.166C>G (p.His56Asp) c.72-2351C>G (n.72-2351C>G) n.276C>G n.226C>G n.271C>G c.150C>G (p.Thr50=) c.56-2351C>G (n.56-2351C>G) n.274C>G n.266C>G n.245C>G n.260C>G | |
| X | g.66605148G>T | CA413422144 | EDA2R | c.166C>A (p.His56Asn) c.72-2351C>A (n.72-2351C>A) n.276C>A n.226C>A n.271C>A c.150C>A (p.Thr50=) c.56-2351C>A (n.56-2351C>A) n.274C>A n.266C>A n.245C>A n.260C>A | |
| X | g.66605149G>A | CA516961040 | EDA2R | c.165C>T (p.His55=) c.72-2352C>T (n.72-2352C>T) n.275C>T n.225C>T n.270C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) c.56-2352C>T (n.56-2352C>T) n.273C>T n.265C>T n.244C>T n.259C>T | |
| X | g.66605149G>C | CA413422145 | EDA2R | c.165C>G (p.His55Gln) c.72-2352C>G (n.72-2352C>G) n.275C>G n.225C>G n.270C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) c.56-2352C>G (n.56-2352C>G) n.273C>G n.265C>G n.244C>G n.259C>G | |
| X | g.66605149G>T | CA413422146 | EDA2R | c.165C>A (p.His55Gln) c.72-2352C>A (n.72-2352C>A) n.275C>A n.225C>A n.270C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) c.56-2352C>A (n.56-2352C>A) n.273C>A n.265C>A n.244C>A n.259C>A | |
| X | g.66605150T>A | CA413422147 | EDA2R | c.164A>T (p.His55Leu) c.72-2353A>T (n.72-2353A>T) n.274A>T n.224A>T n.269A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.56-2353A>T (n.56-2353A>T) n.272A>T n.264A>T n.243A>T n.258A>T | |
| X | g.66605150T>C | CA413422148 | EDA2R | c.164A>G (p.His55Arg) c.72-2353A>G (n.72-2353A>G) n.274A>G n.224A>G n.269A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.56-2353A>G (n.56-2353A>G) n.272A>G n.264A>G n.243A>G n.258A>G | |
| X | g.66605150T>G | CA413422149 | EDA2R | c.164A>C (p.His55Pro) c.72-2353A>C (n.72-2353A>C) n.274A>C n.224A>C n.269A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.56-2353A>C (n.56-2353A>C) n.272A>C n.264A>C n.243A>C n.258A>C | |
| X | g.66605151G>A | CA413422150 | EDA2R | c.163C>T (p.His55Tyr) c.72-2354C>T (n.72-2354C>T) n.273C>T n.223C>T n.268C>T c.147C>T (p.Ala49=) c.56-2354C>T (n.56-2354C>T) n.271C>T n.263C>T n.242C>T n.257C>T | |
| X | g.66605151G>C | CA413422151 | EDA2R | c.163C>G (p.His55Asp) c.72-2354C>G (n.72-2354C>G) n.273C>G n.223C>G n.268C>G c.147C>G (p.Ala49=) c.56-2354C>G (n.56-2354C>G) n.271C>G n.263C>G n.242C>G n.257C>G | |
| X | g.66605151G>T | CA413422152 | EDA2R | c.163C>A (p.His55Asn) c.72-2354C>A (n.72-2354C>A) n.273C>A n.223C>A n.268C>A c.147C>A (p.Ala49=) c.56-2354C>A (n.56-2354C>A) n.271C>A n.263C>A n.242C>A n.257C>A | |
| X | g.66605152G>A | CA10436142 | EDA2R | c.162C>T (p.Gly54=) c.72-2355C>T (n.72-2355C>T) n.272C>T n.222C>T n.267C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.56-2355C>T (n.56-2355C>T) n.270C>T n.262C>T n.241C>T n.256C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.66605152G>C | CA516961041 | EDA2R | c.162C>G (p.Gly54=) c.72-2355C>G (n.72-2355C>G) n.272C>G n.222C>G n.267C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.56-2355C>G (n.56-2355C>G) n.270C>G n.262C>G n.241C>G n.256C>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605152G= | CA2434552243 | EDA2R | c.162C= (p.Gly54=) c.72-2355C= (n.72-2355C=) n.272C= n.222C= n.267C= c.146C= (p.Ala49=) c.56-2355C= (n.56-2355C=) n.270C= n.262C= n.241C= n.256C= | |
| X | g.66605152G>T | CA516961042 | EDA2R | c.162C>A (p.Gly54=) c.72-2355C>A (n.72-2355C>A) n.272C>A n.222C>A n.267C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) c.56-2355C>A (n.56-2355C>A) n.270C>A n.262C>A n.241C>A n.256C>A | |
| X | g.66605153C>A | CA10436143 | EDA2R | c.161G>T (p.Gly54Val) c.72-2356G>T (n.72-2356G>T) n.271G>T n.221G>T n.266G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.56-2356G>T (n.56-2356G>T) n.269G>T n.261G>T n.240G>T n.255G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605153C= | CA2434552244 | EDA2R | c.161G= (p.Gly54=) c.72-2356G= (n.72-2356G=) n.271G= n.221G= n.266G= c.145G= (p.Ala49=) c.56-2356G= (n.56-2356G=) n.269G= n.261G= n.240G= n.255G= | |
| X | g.66605153C>G | CA413422153 | EDA2R | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.72-2356G>C (n.72-2356G>C) n.271G>C n.221G>C n.266G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.56-2356G>C (n.56-2356G>C) n.269G>C n.261G>C n.240G>C n.255G>C | |
| X | g.66605153C>T | CA413422154 | EDA2R | c.161G>A (p.Gly54Asp) c.72-2356G>A (n.72-2356G>A) n.271G>A n.221G>A n.266G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.56-2356G>A (n.56-2356G>A) n.269G>A n.261G>A n.240G>A n.255G>A | dbSNP |
| X | g.66605156del | CA2530608281 | EDA2R | c.161del (p.Gly54AlafsTer?) c.72-2356del (n.72-2356del) n.271del n.221del n.266del c.145del (p.Ala49ProfsTer26) c.56-2356del (n.56-2356del) n.269del n.261del n.240del n.255del | gnomAD v4 |
| X | g.66605154C>A | CA413422157 | EDA2R | c.160G>T (p.Gly54Cys) c.72-2357G>T (n.72-2357G>T) n.270G>T n.220G>T n.265G>T c.144G>T (p.Gly48=) c.56-2357G>T (n.56-2357G>T) n.268G>T n.260G>T n.239G>T n.254G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605154C= | CA2434552245 | EDA2R | c.160G= (p.Gly54=) c.72-2357G= (n.72-2357G=) n.270G= n.220G= n.265G= c.144G= (p.Gly48=) c.56-2357G= (n.56-2357G=) n.268G= n.260G= n.239G= n.254G= | |
| X | g.66605154C>G | CA413422155 | EDA2R | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.72-2357G>C (n.72-2357G>C) n.270G>C n.220G>C n.265G>C c.144G>C (p.Gly48=) c.56-2357G>C (n.56-2357G>C) n.268G>C n.260G>C n.239G>C n.254G>C | |
| X | g.66605154C>T | CA413422156 | EDA2R | c.160G>A (p.Gly54Ser) c.72-2357G>A (n.72-2357G>A) n.270G>A n.220G>A n.265G>A c.144G>A (p.Gly48=) c.56-2357G>A (n.56-2357G>A) n.268G>A n.260G>A n.239G>A n.254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605155C>A | CA413422158 | EDA2R | c.159G>T (p.Trp53Cys) c.72-2358G>T (n.72-2358G>T) n.269G>T n.219G>T n.264G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.56-2358G>T (n.56-2358G>T) n.267G>T n.259G>T n.238G>T n.253G>T | |
| X | g.66605155C= | CA2434552246 | EDA2R | c.159G= (p.Trp53=) c.72-2358G= (n.72-2358G=) n.269G= n.219G= n.264G= c.143G= (p.Gly48=) c.56-2358G= (n.56-2358G=) n.267G= n.259G= n.238G= n.253G= | |
| X | g.66605155C>G | CA413422159 | EDA2R | c.159G>C (p.Trp53Cys) c.72-2358G>C (n.72-2358G>C) n.269G>C n.219G>C n.264G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.56-2358G>C (n.56-2358G>C) n.267G>C n.259G>C n.238G>C n.253G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605155C>T | CA413422160 | EDA2R | c.159G>A (p.Trp53Ter) c.72-2358G>A (n.72-2358G>A) n.269G>A n.219G>A n.264G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) c.56-2358G>A (n.56-2358G>A) n.267G>A n.259G>A n.238G>A n.253G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605156C>A | CA413422161 | EDA2R | c.158G>T (p.Trp53Leu) c.72-2359G>T (n.72-2359G>T) n.268G>T n.218G>T n.263G>T c.142G>T (p.Gly48Trp) c.56-2359G>T (n.56-2359G>T) n.266G>T n.258G>T n.237G>T n.252G>T | |
| X | g.66605156C>G | CA413422162 | EDA2R | c.158G>C (p.Trp53Ser) c.72-2359G>C (n.72-2359G>C) n.268G>C n.218G>C n.263G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) c.56-2359G>C (n.56-2359G>C) n.266G>C n.258G>C n.237G>C n.252G>C | |
| X | g.66605156C>T | CA413422163 | EDA2R | c.158G>A (p.Trp53Ter) c.72-2359G>A (n.72-2359G>A) n.268G>A n.218G>A n.263G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) c.56-2359G>A (n.56-2359G>A) n.266G>A n.258G>A n.237G>A n.252G>A | |
| X | g.66605157A= | CA2434552247 | EDA2R | c.157T= (p.Trp53=) c.72-2360T= (n.72-2360T=) n.267T= n.217T= n.262T= c.141T= (p.Ala47=) c.56-2360T= (n.56-2360T=) n.265T= n.257T= n.236T= n.251T= | |
| X | g.66605157A>C | CA413422164 | EDA2R | c.157T>G (p.Trp53Gly) c.72-2360T>G (n.72-2360T>G) n.267T>G n.217T>G n.262T>G c.141T>G (p.Ala47=) c.56-2360T>G (n.56-2360T>G) n.265T>G n.257T>G n.236T>G n.251T>G | |
| X | g.66605157A>G | CA413422165 | EDA2R | c.157T>C (p.Trp53Arg) c.72-2360T>C (n.72-2360T>C) n.267T>C n.217T>C n.262T>C c.141T>C (p.Ala47=) c.56-2360T>C (n.56-2360T>C) n.265T>C n.257T>C n.236T>C n.251T>C | |
| X | g.66605157A>T | CA10436144 | EDA2R | c.157T>A (p.Trp53Arg) c.72-2360T>A (n.72-2360T>A) n.267T>A n.217T>A n.262T>A c.141T>A (p.Ala47=) c.56-2360T>A (n.56-2360T>A) n.265T>A n.257T>A n.236T>A n.251T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605158G>A | CA516961043 | EDA2R | c.156C>T (p.Ser52=) c.72-2361C>T (n.72-2361C>T) n.266C>T n.216C>T n.261C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.56-2361C>T (n.56-2361C>T) n.264C>T n.256C>T n.235C>T n.250C>T | |
| X | g.66605158G>C | CA413422166 | EDA2R | c.156C>G (p.Ser52Arg) c.72-2361C>G (n.72-2361C>G) n.266C>G n.216C>G n.261C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.56-2361C>G (n.56-2361C>G) n.264C>G n.256C>G n.235C>G n.250C>G | |
| X | g.66605158G>T | CA413422167 | EDA2R | c.156C>A (p.Ser52Arg) c.72-2361C>A (n.72-2361C>A) n.266C>A n.216C>A n.261C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) c.56-2361C>A (n.56-2361C>A) n.264C>A n.256C>A n.235C>A n.250C>A | |
| X | g.66605159C>A | CA413422169 | EDA2R | c.155G>T (p.Ser52Ile) c.72-2362G>T (n.72-2362G>T) n.265G>T n.215G>T n.260G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.56-2362G>T (n.56-2362G>T) n.263G>T n.255G>T n.234G>T n.249G>T | |
| X | g.66605159C>G | CA413422170 | EDA2R | c.155G>C (p.Ser52Thr) c.72-2362G>C (n.72-2362G>C) n.265G>C n.215G>C n.260G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.56-2362G>C (n.56-2362G>C) n.263G>C n.255G>C n.234G>C n.249G>C | |
| X | g.66605159C>T | CA413422168 | EDA2R | c.155G>A (p.Ser52Asn) c.72-2362G>A (n.72-2362G>A) n.265G>A n.215G>A n.260G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.56-2362G>A (n.56-2362G>A) n.263G>A n.255G>A n.234G>A n.249G>A | |
| X | g.66605160T>A | CA413422171 | EDA2R | c.154A>T (p.Ser52Cys) c.72-2363A>T (n.72-2363A>T) n.264A>T n.214A>T n.259A>T c.138A>T (p.Ala46=) c.56-2363A>T (n.56-2363A>T) n.262A>T n.254A>T n.233A>T n.248A>T | |
| X | g.66605160T>C | CA413422172 | EDA2R | c.154A>G (p.Ser52Gly) c.72-2363A>G (n.72-2363A>G) n.264A>G n.214A>G n.259A>G c.138A>G (p.Ala46=) c.56-2363A>G (n.56-2363A>G) n.262A>G n.254A>G n.233A>G n.248A>G | |
| X | g.66605160T>G | CA413422173 | EDA2R | c.154A>C (p.Ser52Arg) c.72-2363A>C (n.72-2363A>C) n.264A>C n.214A>C n.259A>C c.138A>C (p.Ala46=) c.56-2363A>C (n.56-2363A>C) n.262A>C n.254A>C n.233A>C n.248A>C | |
| X | g.66605161G>A | CA516961044 | EDA2R | c.153C>T (p.Ser51=) c.72-2364C>T (n.72-2364C>T) n.263C>T n.213C>T n.258C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.56-2364C>T (n.56-2364C>T) n.261C>T n.253C>T n.232C>T n.247C>T | |
| X | g.66605161G>C | CA413422174 | EDA2R | c.153C>G (p.Ser51Arg) c.72-2364C>G (n.72-2364C>G) n.263C>G n.213C>G n.258C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.56-2364C>G (n.56-2364C>G) n.261C>G n.253C>G n.232C>G n.247C>G | |
| X | g.66605161G>T | CA413422175 | EDA2R | c.153C>A (p.Ser51Arg) c.72-2364C>A (n.72-2364C>A) n.263C>A n.213C>A n.258C>A c.137C>A (p.Ala46Glu) c.56-2364C>A (n.56-2364C>A) n.261C>A n.253C>A n.232C>A n.247C>A | |
| X | g.66605162C>A | CA413422176 | EDA2R | c.152G>T (p.Ser51Ile) c.72-2365G>T (n.72-2365G>T) n.262G>T n.212G>T n.257G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.56-2365G>T (n.56-2365G>T) n.260G>T n.252G>T n.231G>T n.246G>T | |
| X | g.66605162C>G | CA413422177 | EDA2R | c.152G>C (p.Ser51Thr) c.72-2365G>C (n.72-2365G>C) n.262G>C n.212G>C n.257G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.56-2365G>C (n.56-2365G>C) n.260G>C n.252G>C n.231G>C n.246G>C | |
| X | g.66605162C>T | CA413422178 | EDA2R | c.152G>A (p.Ser51Asn) c.72-2365G>A (n.72-2365G>A) n.262G>A n.212G>A n.257G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.56-2365G>A (n.56-2365G>A) n.260G>A n.252G>A n.231G>A n.246G>A | |
| X | g.66605163T>A | CA413422179 | EDA2R | c.151A>T (p.Ser51Cys) c.72-2366A>T (n.72-2366A>T) n.261A>T n.211A>T n.256A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) c.56-2366A>T (n.56-2366A>T) n.259A>T n.251A>T n.230A>T n.245A>T | |
| X | g.66605163T>C | CA413422180 | EDA2R | c.151A>G (p.Ser51Gly) c.72-2366A>G (n.72-2366A>G) n.261A>G n.211A>G n.256A>G c.135A>G (p.Lys45=) c.56-2366A>G (n.56-2366A>G) n.259A>G n.251A>G n.230A>G n.245A>G | |
| X | g.66605163T>G | CA413422181 | EDA2R | c.151A>C (p.Ser51Arg) c.72-2366A>C (n.72-2366A>C) n.261A>C n.211A>C n.256A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) c.56-2366A>C (n.56-2366A>C) n.259A>C n.251A>C n.230A>C n.245A>C | |
| X | g.66605164T>A | CA413422182 | EDA2R | c.150A>T (p.Lys50Asn) c.72-2367A>T (n.72-2367A>T) n.260A>T n.210A>T n.255A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) c.56-2367A>T (n.56-2367A>T) n.258A>T n.250A>T n.229A>T n.244A>T | |
| X | g.66605164T>C | CA516961045 | EDA2R | c.150A>G (p.Lys50=) c.72-2367A>G (n.72-2367A>G) n.260A>G n.210A>G n.255A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) c.56-2367A>G (n.56-2367A>G) n.258A>G n.250A>G n.229A>G n.244A>G | |
| X | g.66605164T>G | CA413422183 | EDA2R | c.150A>C (p.Lys50Asn) c.72-2367A>C (n.72-2367A>C) n.260A>C n.210A>C n.255A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) c.56-2367A>C (n.56-2367A>C) n.258A>C n.250A>C n.229A>C n.244A>C | |
| X | g.66605165T>A | CA413422186 | EDA2R | c.149A>T (p.Lys50Ile) c.72-2368A>T (n.72-2368A>T) n.259A>T n.209A>T n.254A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) c.56-2368A>T (n.56-2368A>T) n.257A>T n.249A>T n.228A>T n.243A>T | |
| X | g.66605165T>C | CA413422185 | EDA2R | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.72-2368A>G (n.72-2368A>G) n.259A>G n.209A>G n.254A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) c.56-2368A>G (n.56-2368A>G) n.257A>G n.249A>G n.228A>G n.243A>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605165T>G | CA413422184 | EDA2R | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.72-2368A>C (n.72-2368A>C) n.259A>C n.209A>C n.254A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) c.56-2368A>C (n.56-2368A>C) n.257A>C n.249A>C n.228A>C n.243A>C | |
| X | g.66605166T>A | CA413422187 | EDA2R | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.72-2369A>T (n.72-2369A>T) n.258A>T n.208A>T n.253A>T c.132A>T (p.Thr44=) c.56-2369A>T (n.56-2369A>T) n.256A>T n.248A>T n.227A>T n.242A>T | |
| X | g.66605166T>C | CA413422188 | EDA2R | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.72-2369A>G (n.72-2369A>G) n.258A>G n.208A>G n.253A>G c.132A>G (p.Thr44=) c.56-2369A>G (n.56-2369A>G) n.256A>G n.248A>G n.227A>G n.242A>G | |
| X | g.66605166T>G | CA413422189 | EDA2R | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.72-2369A>C (n.72-2369A>C) n.258A>C n.208A>C n.253A>C c.132A>C (p.Thr44=) c.56-2369A>C (n.56-2369A>C) n.256A>C n.248A>C n.227A>C n.242A>C | |
| X | g.66605167G>A | CA516961046 | EDA2R | c.147C>T (p.Tyr49=) c.72-2370C>T (n.72-2370C>T) n.257C>T n.207C>T n.252C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) c.56-2370C>T (n.56-2370C>T) n.255C>T n.247C>T n.226C>T n.241C>T | |
| X | g.66605167G>C | CA413422190 | EDA2R | c.147C>G (p.Tyr49Ter) c.72-2370C>G (n.72-2370C>G) n.257C>G n.207C>G n.252C>G c.131C>G (p.Thr44Arg) c.56-2370C>G (n.56-2370C>G) n.255C>G n.247C>G n.226C>G n.241C>G | |
| X | g.66605167G>T | CA413422191 | EDA2R | c.147C>A (p.Tyr49Ter) c.72-2370C>A (n.72-2370C>A) n.257C>A n.207C>A n.252C>A c.131C>A (p.Thr44Lys) c.56-2370C>A (n.56-2370C>A) n.255C>A n.247C>A n.226C>A n.241C>A | |
| X | g.66605168T>A | CA413422192 | EDA2R | c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.72-2371A>T (n.72-2371A>T) n.256A>T n.206A>T n.251A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) c.56-2371A>T (n.56-2371A>T) n.254A>T n.246A>T n.225A>T n.240A>T | |
| X | g.66605168T>C | CA413422193 | EDA2R | c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.72-2371A>G (n.72-2371A>G) n.256A>G n.206A>G n.251A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) c.56-2371A>G (n.56-2371A>G) n.254A>G n.246A>G n.225A>G n.240A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605168T>G | CA413422194 | EDA2R | c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.72-2371A>C (n.72-2371A>C) n.256A>C n.206A>C n.251A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) c.56-2371A>C (n.56-2371A>C) n.254A>C n.246A>C n.225A>C n.240A>C | dbSNP |
| X | g.66605168T= | CA2434552248 | EDA2R | c.146A= (p.Tyr49=) c.72-2371A= (n.72-2371A=) n.256A= n.206A= n.251A= c.130A= (p.Thr44=) c.56-2371A= (n.56-2371A=) n.254A= n.246A= n.225A= n.240A= | |
| X | g.66605169A= | CA2434552249 | EDA2R | c.145T= (p.Tyr49=) c.72-2372T= (n.72-2372T=) n.255T= n.205T= n.250T= c.129T= (p.Gly43=) c.56-2372T= (n.56-2372T=) n.253T= n.245T= n.224T= n.239T= | |
| X | g.66605169A>C | CA413422195 | EDA2R | c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.72-2372T>G (n.72-2372T>G) n.255T>G n.205T>G n.250T>G c.129T>G (p.Gly43=) c.56-2372T>G (n.56-2372T>G) n.253T>G n.245T>G n.224T>G n.239T>G | |
| X | g.66605169A>G | CA413422196 | EDA2R | c.145T>C (p.Tyr49His) c.72-2372T>C (n.72-2372T>C) n.255T>C n.205T>C n.250T>C c.129T>C (p.Gly43=) c.56-2372T>C (n.56-2372T>C) n.253T>C n.245T>C n.224T>C n.239T>C | gnomAD v4 |
| X | g.66605169A>T | CA413422197 | EDA2R | c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.72-2372T>A (n.72-2372T>A) n.255T>A n.205T>A n.250T>A c.129T>A (p.Gly43=) c.56-2372T>A (n.56-2372T>A) n.253T>A n.245T>A n.224T>A n.239T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605170C>A | CA413422198 | EDA2R | c.144G>T (p.Arg48Ser) c.72-2373G>T (n.72-2373G>T) n.254G>T n.204G>T n.249G>T c.128G>T (p.Gly43Val) c.56-2373G>T (n.56-2373G>T) n.252G>T n.244G>T n.223G>T n.238G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605170C= | CA2434552250 | EDA2R | c.144G= (p.Arg48=) c.72-2373G= (n.72-2373G=) n.254G= n.204G= n.249G= c.128G= (p.Gly43=) c.56-2373G= (n.56-2373G=) n.252G= n.244G= n.223G= n.238G= | |
| X | g.66605170C>G | CA413422199 | EDA2R | c.144G>C (p.Arg48Ser) c.72-2373G>C (n.72-2373G>C) n.254G>C n.204G>C n.249G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) c.56-2373G>C (n.56-2373G>C) n.252G>C n.244G>C n.223G>C n.238G>C | dbSNP |
| X | g.66605170C>T | CA516961047 | EDA2R | c.144G>A (p.Arg48=) c.72-2373G>A (n.72-2373G>A) n.254G>A n.204G>A n.249G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) c.56-2373G>A (n.56-2373G>A) n.252G>A n.244G>A n.223G>A n.238G>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605171C>A | CA413422201 | EDA2R | c.143G>T (p.Arg48Met) c.72-2374G>T (n.72-2374G>T) n.253G>T n.203G>T n.248G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) c.56-2374G>T (n.56-2374G>T) n.251G>T n.243G>T n.222G>T n.237G>T | |
| X | g.66605171C>G | CA413422202 | EDA2R | c.143G>C (p.Arg48Thr) c.72-2374G>C (n.72-2374G>C) n.253G>C n.203G>C n.248G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) c.56-2374G>C (n.56-2374G>C) n.251G>C n.243G>C n.222G>C n.237G>C | |
| X | g.66605171C>T | CA413422200 | EDA2R | c.143G>A (p.Arg48Lys) c.72-2374G>A (n.72-2374G>A) n.253G>A n.203G>A n.248G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) c.56-2374G>A (n.56-2374G>A) n.251G>A n.243G>A n.222G>A n.237G>A | |
| X | g.66605172T>A | CA413422203 | EDA2R | c.142A>T (p.Arg48Trp) c.72-2375A>T (n.72-2375A>T) n.252A>T n.202A>T n.247A>T c.126A>T (p.Ala42=) c.56-2375A>T (n.56-2375A>T) n.250A>T n.242A>T n.221A>T n.236A>T | |
| X | g.66605172T>C | CA413422204 | EDA2R | c.142A>G (p.Arg48Gly) c.72-2375A>G (n.72-2375A>G) n.252A>G n.202A>G n.247A>G c.126A>G (p.Ala42=) c.56-2375A>G (n.56-2375A>G) n.250A>G n.242A>G n.221A>G n.236A>G | |
| X | g.66605172T>G | CA516961048 | EDA2R | c.142A>C (p.Arg48=) c.72-2375A>C (n.72-2375A>C) n.252A>C n.202A>C n.247A>C c.126A>C (p.Ala42=) c.56-2375A>C (n.56-2375A>C) n.250A>C n.242A>C n.221A>C n.236A>C | |
| X | g.66605173G>A | CA516961049 | EDA2R | c.141C>T (p.Arg47=) c.72-2376C>T (n.72-2376C>T) n.251C>T n.201C>T n.246C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.56-2376C>T (n.56-2376C>T) n.249C>T n.241C>T n.220C>T n.235C>T | |
| X | g.66605173G>C | CA516961050 | EDA2R | c.141C>G (p.Arg47=) c.72-2376C>G (n.72-2376C>G) n.251C>G n.201C>G n.246C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.56-2376C>G (n.56-2376C>G) n.249C>G n.241C>G n.220C>G n.235C>G | |
| X | g.66605173G= | CA2434552251 | EDA2R | c.141C= (p.Arg47=) c.72-2376C= (n.72-2376C=) n.251C= n.201C= n.246C= c.125C= (p.Ala42=) c.56-2376C= (n.56-2376C=) n.249C= n.241C= n.220C= n.235C= | |
| X | g.66605173G>T | CA516961051 | EDA2R | c.141C>A (p.Arg47=) c.72-2376C>A (n.72-2376C>A) n.251C>A n.201C>A n.246C>A c.125C>A (p.Ala42Glu) c.56-2376C>A (n.56-2376C>A) n.249C>A n.241C>A n.220C>A n.235C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.66605174C>A | CA413422205 | EDA2R | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.72-2377G>T (n.72-2377G>T) n.250G>T n.200G>T n.245G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.56-2377G>T (n.56-2377G>T) n.248G>T n.240G>T n.219G>T n.234G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605174C= | CA2434552252 | EDA2R | c.140G= (p.Arg47=) c.72-2377G= (n.72-2377G=) n.250G= n.200G= n.245G= c.124G= (p.Ala42=) c.56-2377G= (n.56-2377G=) n.248G= n.240G= n.219G= n.234G= | |
| X | g.66605174C>G | CA413422206 | EDA2R | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.72-2377G>C (n.72-2377G>C) n.250G>C n.200G>C n.245G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.56-2377G>C (n.56-2377G>C) n.248G>C n.240G>C n.219G>C n.234G>C | |
| X | g.66605174C>T | CA10436145 | EDA2R | c.140G>A (p.Arg47His) c.72-2377G>A (n.72-2377G>A) n.250G>A n.200G>A n.245G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.56-2377G>A (n.56-2377G>A) n.248G>A n.240G>A n.219G>A n.234G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605175G>A | CA10436146 | EDA2R | c.139C>T (p.Arg47Cys) c.72-2378C>T (n.72-2378C>T) n.249C>T n.199C>T n.244C>T c.123C>T (p.Leu41=) c.56-2378C>T (n.56-2378C>T) n.247C>T n.239C>T n.218C>T n.233C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605175G>C | CA413422207 | EDA2R | c.139C>G (p.Arg47Gly) c.72-2378C>G (n.72-2378C>G) n.249C>G n.199C>G n.244C>G c.123C>G (p.Leu41=) c.56-2378C>G (n.56-2378C>G) n.247C>G n.239C>G n.218C>G n.233C>G | |
| X | g.66605175G= | CA2434552253 | EDA2R | c.139C= (p.Arg47=) c.72-2378C= (n.72-2378C=) n.249C= n.199C= n.244C= c.123C= (p.Leu41=) c.56-2378C= (n.56-2378C=) n.247C= n.239C= n.218C= n.233C= | |
| X | g.66605175G>T | CA413422208 | EDA2R | c.139C>A (p.Arg47Ser) c.72-2378C>A (n.72-2378C>A) n.249C>A n.199C>A n.244C>A c.123C>A (p.Leu41=) c.56-2378C>A (n.56-2378C>A) n.247C>A n.239C>A n.218C>A n.233C>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605176A>C | CA516961052 | EDA2R | c.138T>G (p.Pro46=) c.72-2379T>G (n.72-2379T>G) n.248T>G n.198T>G n.243T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.56-2379T>G (n.56-2379T>G) n.246T>G n.238T>G n.217T>G n.232T>G | |
| X | g.66605176A>G | CA516961053 | EDA2R | c.138T>C (p.Pro46=) c.72-2379T>C (n.72-2379T>C) n.248T>C n.198T>C n.243T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.56-2379T>C (n.56-2379T>C) n.246T>C n.238T>C n.217T>C n.232T>C | |
| X | g.66605176A>T | CA516961054 | EDA2R | c.138T>A (p.Pro46=) c.72-2379T>A (n.72-2379T>A) n.248T>A n.198T>A n.243T>A c.122T>A (p.Leu41His) c.56-2379T>A (n.56-2379T>A) n.246T>A n.238T>A n.217T>A n.232T>A | |
| X | g.66605176_66605177delinsAG | CA2434552254 | EDA2R | c.137_138delinsCT (p.Pro46=) c.72-2380_72-2379delinsCT (n.72-2380_72-2379delinsCT) n.247_248delinsCT n.197_198delinsCT n.242_243delinsCT c.121_122delinsCT (p.Leu41=) c.56-2380_56-2379delinsCT (n.56-2380_56-2379delinsCT) n.245_246delinsCT n.237_238delinsCT n.216_217delinsCT n.231_232delinsCT | |
| X | g.66605177G>A | CA413422209 | EDA2R | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.72-2380C>T (n.72-2380C>T) n.247C>T n.197C>T n.242C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) c.56-2380C>T (n.56-2380C>T) n.245C>T n.237C>T n.216C>T n.231C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.66605177G>C | CA413422210 | EDA2R | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.72-2380C>G (n.72-2380C>G) n.247C>G n.197C>G n.242C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.56-2380C>G (n.56-2380C>G) n.245C>G n.237C>G n.216C>G n.231C>G | |
| X | g.66605177G>T | CA413422211 | EDA2R | c.137C>A (p.Pro46His) c.72-2380C>A (n.72-2380C>A) n.247C>A n.197C>A n.242C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) c.56-2380C>A (n.56-2380C>A) n.245C>A n.237C>A n.216C>A n.231C>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605178del | CA2434552255 | EDA2R | c.137del (p.Pro46LeufsTer?) c.72-2380del (n.72-2380del) n.247del n.197del n.242del c.121del (p.Leu41SerfsTer?) c.56-2380del (n.56-2380del) n.245del n.237del n.216del n.231del | dbSNP |
| X | g.66605178G>A | CA413422212 | EDA2R | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.72-2381C>T (n.72-2381C>T) n.246C>T n.196C>T n.241C>T c.120C>T (p.Leu40=) c.56-2381C>T (n.56-2381C>T) n.244C>T n.236C>T n.215C>T n.230C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605178G>C | CA413422213 | EDA2R | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.72-2381C>G (n.72-2381C>G) n.246C>G n.196C>G n.241C>G c.120C>G (p.Leu40=) c.56-2381C>G (n.56-2381C>G) n.244C>G n.236C>G n.215C>G n.230C>G | |
| X | g.66605178G>T | CA413422214 | EDA2R | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.72-2381C>A (n.72-2381C>A) n.246C>A n.196C>A n.241C>A c.120C>A (p.Leu40=) c.56-2381C>A (n.56-2381C>A) n.244C>A n.236C>A n.215C>A n.230C>A | |
| X | g.66605179A= | CA2434552257 | EDA2R | c.135T= (p.Pro45=) c.72-2382T= (n.72-2382T=) n.245T= n.195T= n.240T= c.119T= (p.Leu40=) c.56-2382T= (n.56-2382T=) n.243T= n.235T= n.214T= n.229T= | |
| X | g.66605179A>C | CA516961055 | EDA2R | c.135T>G (p.Pro45=) c.72-2382T>G (n.72-2382T>G) n.245T>G n.195T>G n.240T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) c.56-2382T>G (n.56-2382T>G) n.243T>G n.235T>G n.214T>G n.229T>G | |
| X | g.66605179A>G | CA516961056 | EDA2R | c.135T>C (p.Pro45=) c.72-2382T>C (n.72-2382T>C) n.245T>C n.195T>C n.240T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.56-2382T>C (n.56-2382T>C) n.243T>C n.235T>C n.214T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
| X | g.66605179A>T | CA10436147 | EDA2R | c.135T>A (p.Pro45=) c.72-2382T>A (n.72-2382T>A) n.245T>A n.195T>A n.240T>A c.119T>A (p.Leu40His) c.56-2382T>A (n.56-2382T>A) n.243T>A n.235T>A n.214T>A n.229T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605179_66605180delinsAG | CA2434552256 | EDA2R | c.134_135delinsCT (p.Pro45=) c.72-2383_72-2382delinsCT (n.72-2383_72-2382delinsCT) n.244_245delinsCT n.194_195delinsCT n.239_240delinsCT c.118_119delinsCT (p.Leu40=) c.56-2383_56-2382delinsCT (n.56-2383_56-2382delinsCT) n.242_243delinsCT n.234_235delinsCT n.213_214delinsCT n.228_229delinsCT | |
| X | g.66605180G>A | CA10436148 | EDA2R | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.72-2383C>T (n.72-2383C>T) n.244C>T n.194C>T n.239C>T c.118C>T (p.Leu40Phe) c.56-2383C>T (n.56-2383C>T) n.242C>T n.234C>T n.213C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605180G>C | CA330634043 | EDA2R | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.72-2383C>G (n.72-2383C>G) n.244C>G n.194C>G n.239C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.56-2383C>G (n.56-2383C>G) n.242C>G n.234C>G n.213C>G n.228C>G | dbSNP |
| X | g.66605180G= | CA2434552258 | EDA2R | c.134C= (p.Pro45=) c.72-2383C= (n.72-2383C=) n.244C= n.194C= n.239C= c.118C= (p.Leu40=) c.56-2383C= (n.56-2383C=) n.242C= n.234C= n.213C= n.228C= | |
| X | g.66605180G>T | CA413422215 | EDA2R | c.134C>A (p.Pro45His) c.72-2383C>A (n.72-2383C>A) n.244C>A n.194C>A n.239C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) c.56-2383C>A (n.56-2383C>A) n.242C>A n.234C>A n.213C>A n.228C>A | |
| X | g.66605182del | CA877422825 | EDA2R | c.134del (p.Pro45LeufsTer?) c.72-2383del (n.72-2383del) n.244del n.194del n.239del c.118del (p.Leu40SerfsTer?) c.56-2383del (n.56-2383del) n.242del n.234del n.213del n.228del | dbSNP |
| X | g.66605181G>A | CA413422216 | EDA2R | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.72-2384C>T (n.72-2384C>T) n.243C>T n.193C>T n.238C>T c.117C>T (p.Ala39=) c.56-2384C>T (n.56-2384C>T) n.241C>T n.233C>T n.212C>T n.227C>T | |
| X | g.66605181G>C | CA413422217 | EDA2R | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.72-2384C>G (n.72-2384C>G) n.243C>G n.193C>G n.238C>G c.117C>G (p.Ala39=) c.56-2384C>G (n.56-2384C>G) n.241C>G n.233C>G n.212C>G n.227C>G | |
| X | g.66605181G>T | CA413422218 | EDA2R | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.72-2384C>A (n.72-2384C>A) n.243C>A n.193C>A n.238C>A c.117C>A (p.Ala39=) c.56-2384C>A (n.56-2384C>A) n.241C>A n.233C>A n.212C>A n.227C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605182G>A | CA516961057 | EDA2R | c.132C>T (p.Cys44=) c.72-2385C>T (n.72-2385C>T) n.242C>T n.192C>T n.237C>T c.116C>T (p.Ala39Val) c.56-2385C>T (n.56-2385C>T) n.240C>T n.232C>T n.211C>T n.226C>T | |
| X | g.66605182G>C | CA413422219 | EDA2R | c.132C>G (p.Cys44Trp) c.72-2385C>G (n.72-2385C>G) n.242C>G n.192C>G n.237C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) c.56-2385C>G (n.56-2385C>G) n.240C>G n.232C>G n.211C>G n.226C>G | |
| X | g.66605182G>T | CA413422220 | EDA2R | c.132C>A (p.Cys44Ter) c.72-2385C>A (n.72-2385C>A) n.242C>A n.192C>A n.237C>A c.116C>A (p.Ala39Asp) c.56-2385C>A (n.56-2385C>A) n.240C>A n.232C>A n.211C>A n.226C>A | |
| X | g.66605183C>A | CA413422221 | EDA2R | c.131G>T (p.Cys44Phe) c.72-2386G>T (n.72-2386G>T) n.241G>T n.191G>T n.236G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) c.56-2386G>T (n.56-2386G>T) n.239G>T n.231G>T n.210G>T n.225G>T | |
| X | g.66605183C>G | CA413422222 | EDA2R | c.131G>C (p.Cys44Ser) c.72-2386G>C (n.72-2386G>C) n.241G>C n.191G>C n.236G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) c.56-2386G>C (n.56-2386G>C) n.239G>C n.231G>C n.210G>C n.225G>C | |
| X | g.66605183C>T | CA413422223 | EDA2R | c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.72-2386G>A (n.72-2386G>A) n.241G>A n.191G>A n.236G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) c.56-2386G>A (n.56-2386G>A) n.239G>A n.231G>A n.210G>A n.225G>A | |
| X | g.66605184A>C | CA413422224 | EDA2R | c.130T>G (p.Cys44Gly) c.72-2387T>G (n.72-2387T>G) n.240T>G n.190T>G n.235T>G c.114T>G (p.Pro38=) c.56-2387T>G (n.56-2387T>G) n.238T>G n.230T>G n.209T>G n.224T>G | |
| X | g.66605184A>G | CA413422225 | EDA2R | c.130T>C (p.Cys44Arg) c.72-2387T>C (n.72-2387T>C) n.240T>C n.190T>C n.235T>C c.114T>C (p.Pro38=) c.56-2387T>C (n.56-2387T>C) n.238T>C n.230T>C n.209T>C n.224T>C | |
| X | g.66605184A>T | CA413422226 | EDA2R | c.130T>A (p.Cys44Ser) c.72-2387T>A (n.72-2387T>A) n.240T>A n.190T>A n.235T>A c.114T>A (p.Pro38=) c.56-2387T>A (n.56-2387T>A) n.238T>A n.230T>A n.209T>A n.224T>A | |
| X | g.66605185G>A | CA516961060 | EDA2R | c.129C>T (p.Ala43=) c.72-2388C>T (n.72-2388C>T) n.239C>T n.189C>T n.234C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) c.56-2388C>T (n.56-2388C>T) n.237C>T n.229C>T n.208C>T n.223C>T | |
| X | g.66605185G>C | CA516961059 | EDA2R | c.129C>G (p.Ala43=) c.72-2388C>G (n.72-2388C>G) n.239C>G n.189C>G n.234C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) c.56-2388C>G (n.56-2388C>G) n.237C>G n.229C>G n.208C>G n.223C>G | |
| X | g.66605185G>T | CA516961058 | EDA2R | c.129C>A (p.Ala43=) c.72-2388C>A (n.72-2388C>A) n.239C>A n.189C>A n.234C>A c.113C>A (p.Pro38His) c.56-2388C>A (n.56-2388C>A) n.237C>A n.229C>A n.208C>A n.223C>A | dbSNP |
| X | g.66605186G>A | CA413422228 | EDA2R | c.128C>T (p.Ala43Val) c.72-2389C>T (n.72-2389C>T) n.238C>T n.188C>T n.233C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) c.56-2389C>T (n.56-2389C>T) n.236C>T n.228C>T n.207C>T n.222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605186G>C | CA413422229 | EDA2R | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.72-2389C>G (n.72-2389C>G) n.238C>G n.188C>G n.233C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) c.56-2389C>G (n.56-2389C>G) n.236C>G n.228C>G n.207C>G n.222C>G | |
| X | g.66605186G= | CA2434552259 | EDA2R | c.128C= (p.Ala43=) c.72-2389C= (n.72-2389C=) n.238C= n.188C= n.233C= c.112C= (p.Pro38=) c.56-2389C= (n.56-2389C=) n.236C= n.228C= n.207C= n.222C= | |
| X | g.66605186G>T | CA413422227 | EDA2R | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.72-2389C>A (n.72-2389C>A) n.238C>A n.188C>A n.233C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) c.56-2389C>A (n.56-2389C>A) n.236C>A n.228C>A n.207C>A n.222C>A | dbSNP |
| X | g.66605187C>A | CA413422230 | EDA2R | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.72-2390G>T (n.72-2390G>T) n.237G>T n.187G>T n.232G>T c.111G>T (p.Gln37His) c.56-2390G>T (n.56-2390G>T) n.235G>T n.227G>T n.206G>T n.221G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605187C>G | CA413422231 | EDA2R | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.72-2390G>C (n.72-2390G>C) n.237G>C n.187G>C n.232G>C c.111G>C (p.Gln37His) c.56-2390G>C (n.56-2390G>C) n.235G>C n.227G>C n.206G>C n.221G>C | |
| X | g.66605187C>T | CA413422232 | EDA2R | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.72-2390G>A (n.72-2390G>A) n.237G>A n.187G>A n.232G>A c.111G>A (p.Gln37=) c.56-2390G>A (n.56-2390G>A) n.235G>A n.227G>A n.206G>A n.221G>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605188T>A | CA516961061 | EDA2R | c.126A>T (p.Thr42=) c.72-2391A>T (n.72-2391A>T) n.236A>T n.186A>T n.231A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) c.56-2391A>T (n.56-2391A>T) n.234A>T n.226A>T n.205A>T n.220A>T | |
| X | g.66605188T>C | CA516961063 | EDA2R | c.126A>G (p.Thr42=) c.72-2391A>G (n.72-2391A>G) n.236A>G n.186A>G n.231A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) c.56-2391A>G (n.56-2391A>G) n.234A>G n.226A>G n.205A>G n.220A>G | |
| X | g.66605188T>G | CA516961062 | EDA2R | c.126A>C (p.Thr42=) c.72-2391A>C (n.72-2391A>C) n.236A>C n.186A>C n.231A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) c.56-2391A>C (n.56-2391A>C) n.234A>C n.226A>C n.205A>C n.220A>C | |
| X | g.66605189G>A | CA413422233 | EDA2R | c.125C>T (p.Thr42Ile) c.72-2392C>T (n.72-2392C>T) n.235C>T n.185C>T n.230C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) c.56-2392C>T (n.56-2392C>T) n.233C>T n.225C>T n.204C>T n.219C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605189G>C | CA413422234 | EDA2R | c.125C>G (p.Thr42Arg) c.72-2392C>G (n.72-2392C>G) n.235C>G n.185C>G n.230C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) c.56-2392C>G (n.56-2392C>G) n.233C>G n.225C>G n.204C>G n.219C>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605189G>T | CA413422235 | EDA2R | c.125C>A (p.Thr42Lys) c.72-2392C>A (n.72-2392C>A) n.235C>A n.185C>A n.230C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) c.56-2392C>A (n.56-2392C>A) n.233C>A n.225C>A n.204C>A n.219C>A | |
| X | g.66605190T>A | CA413422238 | EDA2R | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.72-2393A>T (n.72-2393A>T) n.234A>T n.184A>T n.229A>T c.108A>T (p.Ala36=) c.56-2393A>T (n.56-2393A>T) n.232A>T n.224A>T n.203A>T n.218A>T | |
| X | g.66605190T>C | CA413422236 | EDA2R | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.72-2393A>G (n.72-2393A>G) n.234A>G n.184A>G n.229A>G c.108A>G (p.Ala36=) c.56-2393A>G (n.56-2393A>G) n.232A>G n.224A>G n.203A>G n.218A>G | |
| X | g.66605190T>G | CA413422237 | EDA2R | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.72-2393A>C (n.72-2393A>C) n.234A>C n.184A>C n.229A>C c.108A>C (p.Ala36=) c.56-2393A>C (n.56-2393A>C) n.232A>C n.224A>C n.203A>C n.218A>C | |
| X | g.66605191G>A | CA516961064 | EDA2R | c.123C>T (p.Cys41=) c.72-2394C>T (n.72-2394C>T) n.233C>T n.183C>T n.228C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.56-2394C>T (n.56-2394C>T) n.231C>T n.223C>T n.202C>T n.217C>T | |
| X | g.66605191G>C | CA413422239 | EDA2R | c.123C>G (p.Cys41Trp) c.72-2394C>G (n.72-2394C>G) n.233C>G n.183C>G n.228C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) c.56-2394C>G (n.56-2394C>G) n.231C>G n.223C>G n.202C>G n.217C>G | |
| X | g.66605191G>T | CA413422240 | EDA2R | c.123C>A (p.Cys41Ter) c.72-2394C>A (n.72-2394C>A) n.233C>A n.183C>A n.228C>A c.107C>A (p.Ala36Glu) c.56-2394C>A (n.56-2394C>A) n.231C>A n.223C>A n.202C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605192C>A | CA413422241 | EDA2R | c.122G>T (p.Cys41Phe) c.72-2395G>T (n.72-2395G>T) n.232G>T n.182G>T n.227G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) c.56-2395G>T (n.56-2395G>T) n.230G>T n.222G>T n.201G>T n.216G>T | COSMIC |
| X | g.66605192C= | CA2434552260 | EDA2R | c.122G= (p.Cys41=) c.72-2395G= (n.72-2395G=) n.232G= n.182G= n.227G= c.106G= (p.Ala36=) c.56-2395G= (n.56-2395G=) n.230G= n.222G= n.201G= n.216G= | |
| X | g.66605192C>G | CA413422242 | EDA2R | c.122G>C (p.Cys41Ser) c.72-2395G>C (n.72-2395G>C) n.232G>C n.182G>C n.227G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) c.56-2395G>C (n.56-2395G>C) n.230G>C n.222G>C n.201G>C n.216G>C | |
| X | g.66605192C>T | CA10436149 | EDA2R | c.122G>A (p.Cys41Tyr) c.72-2395G>A (n.72-2395G>A) n.232G>A n.182G>A n.227G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) c.56-2395G>A (n.56-2395G>A) n.230G>A n.222G>A n.201G>A n.216G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605193A>C | CA413422243 | EDA2R | c.121T>G (p.Cys41Gly) c.72-2396T>G (n.72-2396T>G) n.231T>G n.181T>G n.226T>G c.105T>G (p.Thr35=) c.56-2396T>G (n.56-2396T>G) n.229T>G n.221T>G n.200T>G n.215T>G | |
| X | g.66605193A>G | CA413422245 | EDA2R | c.121T>C (p.Cys41Arg) c.72-2396T>C (n.72-2396T>C) n.231T>C n.181T>C n.226T>C c.105T>C (p.Thr35=) c.56-2396T>C (n.56-2396T>C) n.229T>C n.221T>C n.200T>C n.215T>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605193A>T | CA413422244 | EDA2R | c.121T>A (p.Cys41Ser) c.72-2396T>A (n.72-2396T>A) n.231T>A n.181T>A n.226T>A c.105T>A (p.Thr35=) c.56-2396T>A (n.56-2396T>A) n.229T>A n.221T>A n.200T>A n.215T>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605194G>A | CA516961065 | EDA2R | c.120C>T (p.Tyr40=) c.72-2397C>T (n.72-2397C>T) n.230C>T n.180C>T n.225C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) c.56-2397C>T (n.56-2397C>T) n.228C>T n.220C>T n.199C>T n.214C>T | |
| X | g.66605194G>C | CA413422246 | EDA2R | c.120C>G (p.Tyr40Ter) c.72-2397C>G (n.72-2397C>G) n.230C>G n.180C>G n.225C>G c.104C>G (p.Thr35Ser) c.56-2397C>G (n.56-2397C>G) n.228C>G n.220C>G n.199C>G n.214C>G | |
| X | g.66605194G= | CA2434552261 | EDA2R | c.120C= (p.Tyr40=) c.72-2397C= (n.72-2397C=) n.230C= n.180C= n.225C= c.104C= (p.Thr35=) c.56-2397C= (n.56-2397C=) n.228C= n.220C= n.199C= n.214C= | |
| X | g.66605194G>T | CA413422247 | EDA2R | c.120C>A (p.Tyr40Ter) c.72-2397C>A (n.72-2397C>A) n.230C>A n.180C>A n.225C>A c.104C>A (p.Thr35Asn) c.56-2397C>A (n.56-2397C>A) n.228C>A n.220C>A n.199C>A n.214C>A | dbSNP |
| X | g.66605195T>A | CA413422248 | EDA2R | c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.72-2398A>T (n.72-2398A>T) n.229A>T n.179A>T n.224A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) c.56-2398A>T (n.56-2398A>T) n.227A>T n.219A>T n.198A>T n.213A>T | |
| X | g.66605195T>C | CA413422249 | EDA2R | c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.72-2398A>G (n.72-2398A>G) n.229A>G n.179A>G n.224A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) c.56-2398A>G (n.56-2398A>G) n.227A>G n.219A>G n.198A>G n.213A>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605195T>G | CA413422250 | EDA2R | c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.72-2398A>C (n.72-2398A>C) n.229A>C n.179A>C n.224A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) c.56-2398A>C (n.56-2398A>C) n.227A>C n.219A>C n.198A>C n.213A>C | |
| X | g.66605196A>C | CA413422251 | EDA2R | c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.72-2399T>G (n.72-2399T>G) n.228T>G n.178T>G n.223T>G c.102T>G (p.Pro34=) c.56-2399T>G (n.56-2399T>G) n.226T>G n.218T>G n.197T>G n.212T>G | |
| X | g.66605196A>G | CA413422252 | EDA2R | c.118T>C (p.Tyr40His) c.72-2399T>C (n.72-2399T>C) n.228T>C n.178T>C n.223T>C c.102T>C (p.Pro34=) c.56-2399T>C (n.56-2399T>C) n.226T>C n.218T>C n.197T>C n.212T>C | |
| X | g.66605196A>T | CA413422253 | EDA2R | c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.72-2399T>A (n.72-2399T>A) n.228T>A n.178T>A n.223T>A c.102T>A (p.Pro34=) c.56-2399T>A (n.56-2399T>A) n.226T>A n.218T>A n.197T>A n.212T>A | |
| X | g.66605197G>A | CA516961066 | EDA2R | c.117C>T (p.Ala39=) c.72-2400C>T (n.72-2400C>T) n.227C>T n.177C>T n.222C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) c.56-2400C>T (n.56-2400C>T) n.225C>T n.217C>T n.196C>T n.211C>T | |
| X | g.66605197G>C | CA516961067 | EDA2R | c.117C>G (p.Ala39=) c.72-2400C>G (n.72-2400C>G) n.227C>G n.177C>G n.222C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) c.56-2400C>G (n.56-2400C>G) n.225C>G n.217C>G n.196C>G n.211C>G | |
| X | g.66605197G>T | CA516961068 | EDA2R | c.117C>A (p.Ala39=) c.72-2400C>A (n.72-2400C>A) n.227C>A n.177C>A n.222C>A c.101C>A (p.Pro34His) c.56-2400C>A (n.56-2400C>A) n.225C>A n.217C>A n.196C>A n.211C>A |