Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.66605055A>CCA413421936EDA2Rc.259T>G (p.Leu87Val)
c.72-2258T>G (n.72-2258T>G)
n.369T>G
n.319T>G
n.364T>G
c.243T>G (p.Val81=)
c.56-2258T>G (n.56-2258T>G)
n.367T>G
n.359T>G
n.338T>G
n.353T>G
Xg.66605055A>GCA516960980EDA2Rc.259T>C (p.Leu87=)
c.72-2258T>C (n.72-2258T>C)
n.369T>C
n.319T>C
n.364T>C
c.243T>C (p.Val81=)
c.56-2258T>C (n.56-2258T>C)
n.367T>C
n.359T>C
n.338T>C
n.353T>C
Xg.66605055A>TCA413421937EDA2Rc.259T>A (p.Leu87Met)
c.72-2258T>A (n.72-2258T>A)
n.369T>A
n.319T>A
n.364T>A
c.243T>A (p.Val81=)
c.56-2258T>A (n.56-2258T>A)
n.367T>A
n.359T>A
n.338T>A
n.353T>A
Xg.66605056A>CCA413421938EDA2Rc.258T>G (p.Cys86Trp)
c.72-2259T>G (n.72-2259T>G)
n.368T>G
n.318T>G
n.363T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.56-2259T>G (n.56-2259T>G)
n.366T>G
n.358T>G
n.337T>G
n.352T>G
Xg.66605056A>GCA516960981EDA2Rc.258T>C (p.Cys86=)
c.72-2259T>C (n.72-2259T>C)
n.368T>C
n.318T>C
n.363T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.56-2259T>C (n.56-2259T>C)
n.366T>C
n.358T>C
n.337T>C
n.352T>C
Xg.66605056A>TCA413421939EDA2Rc.258T>A (p.Cys86Ter)
c.72-2259T>A (n.72-2259T>A)
n.368T>A
n.318T>A
n.363T>A
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.56-2259T>A (n.56-2259T>A)
n.366T>A
n.358T>A
n.337T>A
n.352T>A
Xg.66605057C>ACA413421940EDA2Rc.257G>T (p.Cys86Phe)
c.72-2260G>T (n.72-2260G>T)
n.367G>T
n.317G>T
n.362G>T
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.56-2260G>T (n.56-2260G>T)
n.365G>T
n.357G>T
n.336G>T
n.351G>T
Xg.66605057C>GCA413421941EDA2Rc.257G>C (p.Cys86Ser)
c.72-2260G>C (n.72-2260G>C)
n.367G>C
n.317G>C
n.362G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.56-2260G>C (n.56-2260G>C)
n.365G>C
n.357G>C
n.336G>C
n.351G>C
Xg.66605057C>TCA413421942EDA2Rc.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.72-2260G>A (n.72-2260G>A)
n.367G>A
n.317G>A
n.362G>A
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.56-2260G>A (n.56-2260G>A)
n.365G>A
n.357G>A
n.336G>A
n.351G>A
 gnomAD v4
Xg.66605058A>CCA413421943EDA2Rc.256T>G (p.Cys86Gly)
c.72-2261T>G (n.72-2261T>G)
n.366T>G
n.316T>G
n.361T>G
c.240T>G (p.Thr80=)
c.56-2261T>G (n.56-2261T>G)
n.364T>G
n.356T>G
n.335T>G
n.350T>G
Xg.66605058A>GCA413421944EDA2Rc.256T>C (p.Cys86Arg)
c.72-2261T>C (n.72-2261T>C)
n.366T>C
n.316T>C
n.361T>C
c.240T>C (p.Thr80=)
c.56-2261T>C (n.56-2261T>C)
n.364T>C
n.356T>C
n.335T>C
n.350T>C
Xg.66605058A>TCA413421945EDA2Rc.256T>A (p.Cys86Ser)
c.72-2261T>A (n.72-2261T>A)
n.366T>A
n.316T>A
n.361T>A
c.240T>A (p.Thr80=)
c.56-2261T>A (n.56-2261T>A)
n.364T>A
n.356T>A
n.335T>A
n.350T>A
Xg.66605059G>ACA516960982EDA2Rc.255C>T (p.Asp85=)
c.72-2262C>T (n.72-2262C>T)
n.365C>T
n.315C>T
n.360C>T
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.56-2262C>T (n.56-2262C>T)
n.363C>T
n.355C>T
n.334C>T
n.349C>T
 gnomAD v4
Xg.66605059G>CCA413421946EDA2Rc.255C>G (p.Asp85Glu)
c.72-2262C>G (n.72-2262C>G)
n.365C>G
n.315C>G
n.360C>G
c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.56-2262C>G (n.56-2262C>G)
n.363C>G
n.355C>G
n.334C>G
n.349C>G
Xg.66605059G>TCA413421947EDA2Rc.255C>A (p.Asp85Glu)
c.72-2262C>A (n.72-2262C>A)
n.365C>A
n.315C>A
n.360C>A
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.56-2262C>A (n.56-2262C>A)
n.363C>A
n.355C>A
n.334C>A
n.349C>A
Xg.66605060T>ACA413421950EDA2Rc.254A>T (p.Asp85Val)
c.72-2263A>T (n.72-2263A>T)
n.364A>T
n.314A>T
n.359A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.56-2263A>T (n.56-2263A>T)
n.362A>T
n.354A>T
n.333A>T
n.348A>T
Xg.66605060T>CCA413421948EDA2Rc.254A>G (p.Asp85Gly)
c.72-2263A>G (n.72-2263A>G)
n.364A>G
n.314A>G
n.359A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.56-2263A>G (n.56-2263A>G)
n.362A>G
n.354A>G
n.333A>G
n.348A>G
Xg.66605060T>GCA413421949EDA2Rc.254A>C (p.Asp85Ala)
c.72-2263A>C (n.72-2263A>C)
n.364A>C
n.314A>C
n.359A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.56-2263A>C (n.56-2263A>C)
n.362A>C
n.354A>C
n.333A>C
n.348A>C
Xg.66605060_66605061delinsTCCA2434552212EDA2Rc.253_254delinsGA (p.Asp85=)
c.72-2264_72-2263delinsGA (n.72-2264_72-2263delinsGA)
n.363_364delinsGA
n.313_314delinsGA
n.358_359delinsGA
c.237_238delinsGA (p.Gly79=)
c.56-2264_56-2263delinsGA (n.56-2264_56-2263delinsGA)
n.361_362delinsGA
n.353_354delinsGA
n.332_333delinsGA
n.347_348delinsGA
Xg.66605061C>ACA413421951EDA2Rc.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.72-2264G>T (n.72-2264G>T)
n.363G>T
n.313G>T
n.358G>T
c.237G>T (p.Gly79=)
c.56-2264G>T (n.56-2264G>T)
n.361G>T
n.353G>T
n.332G>T
n.347G>T
Xg.66605061C=CA2434552213EDA2Rc.253G= (p.Asp85=)
c.72-2264G= (n.72-2264G=)
n.363G=
n.313G=
n.358G=
c.237G= (p.Gly79=)
c.56-2264G= (n.56-2264G=)
n.361G=
n.353G=
n.332G=
n.347G=
Xg.66605061C>GCA413421952EDA2Rc.253G>C (p.Asp85His)
c.72-2264G>C (n.72-2264G>C)
n.363G>C
n.313G>C
n.358G>C
c.237G>C (p.Gly79=)
c.56-2264G>C (n.56-2264G>C)
n.361G>C
n.353G>C
n.332G>C
n.347G>C
Xg.66605061C>TCA413421953EDA2Rc.253G>A (p.Asp85Asn)
c.72-2264G>A (n.72-2264G>A)
n.363G>A
n.313G>A
n.358G>A
c.237G>A (p.Gly79=)
c.56-2264G>A (n.56-2264G>A)
n.361G>A
n.353G>A
n.332G>A
n.347G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.66605064delCA261188EDA2Rc.253del (p.Asp85ThrfsTer?)
c.72-2264del (n.72-2264del)
n.363del
n.313del
n.358del
c.237del (p.Thr80LeufsTer9)
c.56-2264del (n.56-2264del)
n.361del
n.353del
n.332del
n.347del
 ClinVar dbSNP
Xg.66605062C>ACA516960983EDA2Rc.252G>T (p.Gly84=)
c.72-2265G>T (n.72-2265G>T)
n.362G>T
n.312G>T
n.357G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.56-2265G>T (n.56-2265G>T)
n.360G>T
n.352G>T
n.331G>T
n.346G>T
Xg.66605062C=CA2434552214EDA2Rc.252G= (p.Gly84=)
c.72-2265G= (n.72-2265G=)
n.362G=
n.312G=
n.357G=
c.236G= (p.Gly79=)
c.56-2265G= (n.56-2265G=)
n.360G=
n.352G=
n.331G=
n.346G=
Xg.66605062C>GCA516960984EDA2Rc.252G>C (p.Gly84=)
c.72-2265G>C (n.72-2265G>C)
n.362G>C
n.312G>C
n.357G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.56-2265G>C (n.56-2265G>C)
n.360G>C
n.352G>C
n.331G>C
n.346G>C
Xg.66605062C>TCA516960985EDA2Rc.252G>A (p.Gly84=)
c.72-2265G>A (n.72-2265G>A)
n.362G>A
n.312G>A
n.357G>A
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.56-2265G>A (n.56-2265G>A)
n.360G>A
n.352G>A
n.331G>A
n.346G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.66605063C>ACA413421954EDA2Rc.251G>T (p.Gly84Val)
c.72-2266G>T (n.72-2266G>T)
n.361G>T
n.311G>T
n.356G>T
c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.56-2266G>T (n.56-2266G>T)
n.359G>T
n.351G>T
n.330G>T
n.345G>T
 gnomAD v4
Xg.66605063C>GCA413421955EDA2Rc.251G>C (p.Gly84Ala)
c.72-2266G>C (n.72-2266G>C)
n.361G>C
n.311G>C
n.356G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.56-2266G>C (n.56-2266G>C)
n.359G>C
n.351G>C
n.330G>C
n.345G>C
Xg.66605063C>TCA413421956EDA2Rc.251G>A (p.Gly84Glu)
c.72-2266G>A (n.72-2266G>A)
n.361G>A
n.311G>A
n.356G>A
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.56-2266G>A (n.56-2266G>A)
n.359G>A
n.351G>A
n.330G>A
n.345G>A
Xg.66605064C>ACA413421957EDA2Rc.250G>T (p.Gly84Trp)
c.72-2267G>T (n.72-2267G>T)
n.360G>T
n.310G>T
n.355G>T
c.234G>T (p.Val78=)
c.56-2267G>T (n.56-2267G>T)
n.358G>T
n.350G>T
n.329G>T
n.344G>T
Xg.66605064C>GCA413421958EDA2Rc.250G>C (p.Gly84Arg)
c.72-2267G>C (n.72-2267G>C)
n.360G>C
n.310G>C
n.355G>C
c.234G>C (p.Val78=)
c.56-2267G>C (n.56-2267G>C)
n.358G>C
n.350G>C
n.329G>C
n.344G>C
Xg.66605064C>TCA413421959EDA2Rc.250G>A (p.Gly84Arg)
c.72-2267G>A (n.72-2267G>A)
n.360G>A
n.310G>A
n.355G>A
c.234G>A (p.Val78=)
c.56-2267G>A (n.56-2267G>A)
n.358G>A
n.350G>A
n.329G>A
n.344G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.66605065A>CCA413421960EDA2Rc.249T>G (p.Cys83Trp)
c.72-2268T>G (n.72-2268T>G)
n.359T>G
n.309T>G
n.354T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.56-2268T>G (n.56-2268T>G)
n.357T>G
n.349T>G
n.328T>G
n.343T>G
Xg.66605065A>GCA516960986EDA2Rc.249T>C (p.Cys83=)
c.72-2268T>C (n.72-2268T>C)
n.359T>C
n.309T>C
n.354T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.56-2268T>C (n.56-2268T>C)
n.357T>C
n.349T>C
n.328T>C
n.343T>C
Xg.66605065A>TCA413421961EDA2Rc.249T>A (p.Cys83Ter)
c.72-2268T>A (n.72-2268T>A)
n.359T>A
n.309T>A
n.354T>A
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.56-2268T>A (n.56-2268T>A)
n.357T>A
n.349T>A
n.328T>A
n.343T>A
Xg.66605066C>ACA413421963EDA2Rc.248G>T (p.Cys83Phe)
c.72-2269G>T (n.72-2269G>T)
n.358G>T
n.308G>T
n.353G>T
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.56-2269G>T (n.56-2269G>T)
n.356G>T
n.348G>T
n.327G>T
n.342G>T
Xg.66605066C=CA2434552215EDA2Rc.248G= (p.Cys83=)
c.72-2269G= (n.72-2269G=)
n.358G=
n.308G=
n.353G=
c.232G= (p.Val78=)
c.56-2269G= (n.56-2269G=)
n.356G=
n.348G=
n.327G=
n.342G=
Xg.66605066C>GCA413421964EDA2Rc.248G>C (p.Cys83Ser)
c.72-2269G>C (n.72-2269G>C)
n.358G>C
n.308G>C
n.353G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.56-2269G>C (n.56-2269G>C)
n.356G>C
n.348G>C
n.327G>C
n.342G>C
Xg.66605066C>TCA413421962EDA2Rc.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.72-2269G>A (n.72-2269G>A)
n.358G>A
n.308G>A
n.353G>A
c.232G>A (p.Val78Met)
c.56-2269G>A (n.56-2269G>A)
n.356G>A
n.348G>A
n.327G>A
n.342G>A
 dbSNP
Xg.66605067A=CA2434552216EDA2Rc.247T= (p.Cys83=)
c.72-2270T= (n.72-2270T=)
n.357T=
n.307T=
n.352T=
c.231T= (p.Ser77=)
c.56-2270T= (n.56-2270T=)
n.355T=
n.347T=
n.326T=
n.341T=
Xg.66605067A>CCA10436133EDA2Rc.247T>G (p.Cys83Gly)
c.72-2270T>G (n.72-2270T>G)
n.357T>G
n.307T>G
n.352T>G
c.231T>G (p.Ser77=)
c.56-2270T>G (n.56-2270T>G)
n.355T>G
n.347T>G
n.326T>G
n.341T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605067A>GCA413421965EDA2Rc.247T>C (p.Cys83Arg)
c.72-2270T>C (n.72-2270T>C)
n.357T>C
n.307T>C
n.352T>C
c.231T>C (p.Ser77=)
c.56-2270T>C (n.56-2270T>C)
n.355T>C
n.347T>C
n.326T>C
n.341T>C
Xg.66605067A>TCA413421966EDA2Rc.247T>A (p.Cys83Ser)
c.72-2270T>A (n.72-2270T>A)
n.357T>A
n.307T>A
n.352T>A
c.231T>A (p.Ser77=)
c.56-2270T>A (n.56-2270T>A)
n.355T>A
n.347T>A
n.326T>A
n.341T>A
Xg.66605068G>ACA516960987EDA2Rc.246C>T (p.Val82=)
c.72-2271C>T (n.72-2271C>T)
n.356C>T
n.306C>T
n.351C>T
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.56-2271C>T (n.56-2271C>T)
n.354C>T
n.346C>T
n.325C>T
n.340C>T
Xg.66605068G>CCA516960988EDA2Rc.246C>G (p.Val82=)
c.72-2271C>G (n.72-2271C>G)
n.356C>G
n.306C>G
n.351C>G
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.56-2271C>G (n.56-2271C>G)
n.354C>G
n.346C>G
n.325C>G
n.340C>G
Xg.66605068G>TCA516960989EDA2Rc.246C>A (p.Val82=)
c.72-2271C>A (n.72-2271C>A)
n.356C>A
n.306C>A
n.351C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.56-2271C>A (n.56-2271C>A)
n.354C>A
n.346C>A
n.325C>A
n.340C>A
Xg.66605069A>CCA413421967EDA2Rc.245T>G (p.Val82Gly)
c.72-2272T>G (n.72-2272T>G)
n.355T>G
n.305T>G
n.350T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.56-2272T>G (n.56-2272T>G)
n.353T>G
n.345T>G
n.324T>G
n.339T>G
Xg.66605069A>GCA413421968EDA2Rc.245T>C (p.Val82Ala)
c.72-2272T>C (n.72-2272T>C)
n.355T>C
n.305T>C
n.350T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.56-2272T>C (n.56-2272T>C)
n.353T>C
n.345T>C
n.324T>C
n.339T>C
Xg.66605069A>TCA413421969EDA2Rc.245T>A (p.Val82Asp)
c.72-2272T>A (n.72-2272T>A)
n.355T>A
n.305T>A
n.350T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.56-2272T>A (n.56-2272T>A)
n.353T>A
n.345T>A
n.324T>A
n.339T>A
 gnomAD v4
Xg.66605070C>ACA413421970EDA2Rc.244G>T (p.Val82Phe)
c.72-2273G>T (n.72-2273G>T)
n.354G>T
n.304G>T
n.349G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
c.56-2273G>T (n.56-2273G>T)
n.352G>T
n.344G>T
n.323G>T
n.338G>T
 gnomAD v4
Xg.66605070C=CA2434552217EDA2Rc.244G= (p.Val82=)
c.72-2273G= (n.72-2273G=)
n.354G=
n.304G=
n.349G=
c.228G= (p.Leu76=)
c.56-2273G= (n.56-2273G=)
n.352G=
n.344G=
n.323G=
n.338G=
Xg.66605070C>GCA413421971EDA2Rc.244G>C (p.Val82Leu)
c.72-2273G>C (n.72-2273G>C)
n.354G>C
n.304G>C
n.349G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
c.56-2273G>C (n.56-2273G>C)
n.352G>C
n.344G>C
n.323G>C
n.338G>C
Xg.66605070C>TCA330634039EDA2Rc.244G>A (p.Val82Ile)
c.72-2273G>A (n.72-2273G>A)
n.354G>A
n.304G>A
n.349G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.56-2273G>A (n.56-2273G>A)
n.352G>A
n.344G>A
n.323G>A
n.338G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.66605071A=CA2434552218EDA2Rc.243T= (p.Ala81=)
c.72-2274T= (n.72-2274T=)
n.353T=
n.303T=
n.348T=
c.227T= (p.Leu76=)
c.56-2274T= (n.56-2274T=)
n.351T=
n.343T=
n.322T=
n.337T=
Xg.66605071A>CCA516960992EDA2Rc.243T>G (p.Ala81=)
c.72-2274T>G (n.72-2274T>G)
n.353T>G
n.303T>G
n.348T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.56-2274T>G (n.56-2274T>G)
n.351T>G
n.343T>G
n.322T>G
n.337T>G
Xg.66605071A>GCA516960990EDA2Rc.243T>C (p.Ala81=)
c.72-2274T>C (n.72-2274T>C)
n.353T>C
n.303T>C
n.348T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.56-2274T>C (n.56-2274T>C)
n.351T>C
n.343T>C
n.322T>C
n.337T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605071A>TCA516960991EDA2Rc.243T>A (p.Ala81=)
c.72-2274T>A (n.72-2274T>A)
n.353T>A
n.303T>A
n.348T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.56-2274T>A (n.56-2274T>A)
n.351T>A
n.343T>A
n.322T>A
n.337T>A
Xg.66605072G>ACA413421972EDA2Rc.242C>T (p.Ala81Val)
c.72-2275C>T (n.72-2275C>T)
n.352C>T
n.302C>T
n.347C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
c.56-2275C>T (n.56-2275C>T)
n.350C>T
n.342C>T
n.321C>T
n.336C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605072G>CCA413421973EDA2Rc.242C>G (p.Ala81Gly)
c.72-2275C>G (n.72-2275C>G)
n.352C>G
n.302C>G
n.347C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.56-2275C>G (n.56-2275C>G)
n.350C>G
n.342C>G
n.321C>G
n.336C>G
Xg.66605072G=CA2434552219EDA2Rc.242C= (p.Ala81=)
c.72-2275C= (n.72-2275C=)
n.352C=
n.302C=
n.347C=
c.226C= (p.Leu76=)
c.56-2275C= (n.56-2275C=)
n.350C=
n.342C=
n.321C=
n.336C=
Xg.66605072G>TCA10436134EDA2Rc.242C>A (p.Ala81Asp)
c.72-2275C>A (n.72-2275C>A)
n.352C>A
n.302C>A
n.347C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.56-2275C>A (n.56-2275C>A)
n.350C>A
n.342C>A
n.321C>A
n.336C>A
 dbSNP ExAC
Xg.66605073C>ACA413421974EDA2Rc.241G>T (p.Ala81Ser)
c.72-2276G>T (n.72-2276G>T)
n.351G>T
n.301G>T
n.346G>T
c.225G>T (p.Met75Ile)
c.56-2276G>T (n.56-2276G>T)
n.349G>T
n.341G>T
n.320G>T
n.335G>T
 gnomAD v4
Xg.66605073C>GCA413421975EDA2Rc.241G>C (p.Ala81Pro)
c.72-2276G>C (n.72-2276G>C)
n.351G>C
n.301G>C
n.346G>C
c.225G>C (p.Met75Ile)
c.56-2276G>C (n.56-2276G>C)
n.349G>C
n.341G>C
n.320G>C
n.335G>C
Xg.66605073C>TCA413421976EDA2Rc.241G>A (p.Ala81Thr)
c.72-2276G>A (n.72-2276G>A)
n.351G>A
n.301G>A
n.346G>A
c.225G>A (p.Met75Ile)
c.56-2276G>A (n.56-2276G>A)
n.349G>A
n.341G>A
n.320G>A
n.335G>A
Xg.66605074A>CCA413421978EDA2Rc.240T>G (p.Asn80Lys)
c.72-2277T>G (n.72-2277T>G)
n.350T>G
n.300T>G
n.345T>G
c.224T>G (p.Met75Arg)
c.56-2277T>G (n.56-2277T>G)
n.348T>G
n.340T>G
n.319T>G
n.334T>G
Xg.66605074A>GCA516960993EDA2Rc.240T>C (p.Asn80=)
c.72-2277T>C (n.72-2277T>C)
n.350T>C
n.300T>C
n.345T>C
c.224T>C (p.Met75Thr)
c.56-2277T>C (n.56-2277T>C)
n.348T>C
n.340T>C
n.319T>C
n.334T>C
Xg.66605074A>TCA413421977EDA2Rc.240T>A (p.Asn80Lys)
c.72-2277T>A (n.72-2277T>A)
n.350T>A
n.300T>A
n.345T>A
c.224T>A (p.Met75Lys)
c.56-2277T>A (n.56-2277T>A)
n.348T>A
n.340T>A
n.319T>A
n.334T>A
Xg.66605075T>ACA413421979EDA2Rc.239A>T (p.Asn80Ile)
c.72-2278A>T (n.72-2278A>T)
n.349A>T
n.299A>T
n.344A>T
c.223A>T (p.Met75Leu)
c.56-2278A>T (n.56-2278A>T)
n.347A>T
n.339A>T
n.318A>T
n.333A>T
Xg.66605075T>CCA413421980EDA2Rc.239A>G (p.Asn80Ser)
c.72-2278A>G (n.72-2278A>G)
n.349A>G
n.299A>G
n.344A>G
c.223A>G (p.Met75Val)
c.56-2278A>G (n.56-2278A>G)
n.347A>G
n.339A>G
n.318A>G
n.333A>G
Xg.66605075T>GCA413421981EDA2Rc.239A>C (p.Asn80Thr)
c.72-2278A>C (n.72-2278A>C)
n.349A>C
n.299A>C
n.344A>C
c.223A>C (p.Met75Leu)
c.56-2278A>C (n.56-2278A>C)
n.347A>C
n.339A>C
n.318A>C
n.333A>C
Xg.66605076T>ACA413421982EDA2Rc.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.72-2279A>T (n.72-2279A>T)
n.348A>T
n.298A>T
n.343A>T
c.222A>T (p.Leu74=)
c.56-2279A>T (n.56-2279A>T)
n.346A>T
n.338A>T
n.317A>T
n.332A>T
Xg.66605076T>CCA413421983EDA2Rc.238A>G (p.Asn80Asp)
c.72-2279A>G (n.72-2279A>G)
n.348A>G
n.298A>G
n.343A>G
c.222A>G (p.Leu74=)
c.56-2279A>G (n.56-2279A>G)
n.346A>G
n.338A>G
n.317A>G
n.332A>G
Xg.66605076T>GCA413421984EDA2Rc.238A>C (p.Asn80His)
c.72-2279A>C (n.72-2279A>C)
n.348A>C
n.298A>C
n.343A>C
c.222A>C (p.Leu74=)
c.56-2279A>C (n.56-2279A>C)
n.346A>C
n.338A>C
n.317A>C
n.332A>C
Xg.66605077A>CCA516960994EDA2Rc.237T>G (p.Ser79=)
c.72-2280T>G (n.72-2280T>G)
n.347T>G
n.297T>G
n.342T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.56-2280T>G (n.56-2280T>G)
n.345T>G
n.337T>G
n.316T>G
n.331T>G
 gnomAD v4
Xg.66605077A>GCA516960996EDA2Rc.237T>C (p.Ser79=)
c.72-2280T>C (n.72-2280T>C)
n.347T>C
n.297T>C
n.342T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.56-2280T>C (n.56-2280T>C)
n.345T>C
n.337T>C
n.316T>C
n.331T>C
Xg.66605077A>TCA516960995EDA2Rc.237T>A (p.Ser79=)
c.72-2280T>A (n.72-2280T>A)
n.347T>A
n.297T>A
n.342T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.56-2280T>A (n.56-2280T>A)
n.345T>A
n.337T>A
n.316T>A
n.331T>A
Xg.66605078G>ACA413421985EDA2Rc.236C>T (p.Ser79Phe)
c.72-2281C>T (n.72-2281C>T)
n.346C>T
n.296C>T
n.341C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
c.56-2281C>T (n.56-2281C>T)
n.344C>T
n.336C>T
n.315C>T
n.330C>T
Xg.66605078G>CCA413421986EDA2Rc.236C>G (p.Ser79Cys)
c.72-2281C>G (n.72-2281C>G)
n.346C>G
n.296C>G
n.341C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.56-2281C>G (n.56-2281C>G)
n.344C>G
n.336C>G
n.315C>G
n.330C>G
 dbSNP
Xg.66605078G=CA2434552220EDA2Rc.236C= (p.Ser79=)
c.72-2281C= (n.72-2281C=)
n.346C=
n.296C=
n.341C=
c.220C= (p.Leu74=)
c.56-2281C= (n.56-2281C=)
n.344C=
n.336C=
n.315C=
n.330C=
Xg.66605078G>TCA413421987EDA2Rc.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.72-2281C>A (n.72-2281C>A)
n.346C>A
n.296C>A
n.341C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.56-2281C>A (n.56-2281C>A)
n.344C>A
n.336C>A
n.315C>A
n.330C>A
 gnomAD v4
Xg.66605079A=CA2434552221EDA2Rc.235T= (p.Ser79=)
c.72-2282T= (n.72-2282T=)
n.345T=
n.295T=
n.340T=
c.219T= (p.Pro73=)
c.56-2282T= (n.56-2282T=)
n.343T=
n.335T=
n.314T=
n.329T=
Xg.66605079A>CCA413421988EDA2Rc.235T>G (p.Ser79Ala)
c.72-2282T>G (n.72-2282T>G)
n.345T>G
n.295T>G
n.340T>G
c.219T>G (p.Pro73=)
c.56-2282T>G (n.56-2282T>G)
n.343T>G
n.335T>G
n.314T>G
n.329T>G
Xg.66605079A>GCA10436135EDA2Rc.235T>C (p.Ser79Pro)
c.72-2282T>C (n.72-2282T>C)
n.345T>C
n.295T>C
n.340T>C
c.219T>C (p.Pro73=)
c.56-2282T>C (n.56-2282T>C)
n.343T>C
n.335T>C
n.314T>C
n.329T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605079A>TCA413421989EDA2Rc.235T>A (p.Ser79Thr)
c.72-2282T>A (n.72-2282T>A)
n.345T>A
n.295T>A
n.340T>A
c.219T>A (p.Pro73=)
c.56-2282T>A (n.56-2282T>A)
n.343T>A
n.335T>A
n.314T>A
n.329T>A
Xg.66605080G>ACA516960997EDA2Rc.234C>T (p.Thr78=)
c.72-2283C>T (n.72-2283C>T)
n.344C>T
n.294C>T
n.339C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.56-2283C>T (n.56-2283C>T)
n.342C>T
n.334C>T
n.313C>T
n.328C>T
Xg.66605080G>CCA516960998EDA2Rc.234C>G (p.Thr78=)
c.72-2283C>G (n.72-2283C>G)
n.344C>G
n.294C>G
n.339C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.56-2283C>G (n.56-2283C>G)
n.342C>G
n.334C>G
n.313C>G
n.328C>G
Xg.66605080G>TCA516960999EDA2Rc.234C>A (p.Thr78=)
c.72-2283C>A (n.72-2283C>A)
n.344C>A
n.294C>A
n.339C>A
c.218C>A (p.Pro73His)
c.56-2283C>A (n.56-2283C>A)
n.342C>A
n.334C>A
n.313C>A
n.328C>A
Xg.66605081G>ACA10436136EDA2Rc.233C>T (p.Thr78Ile)
c.72-2284C>T (n.72-2284C>T)
n.343C>T
n.293C>T
n.338C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.56-2284C>T (n.56-2284C>T)
n.341C>T
n.333C>T
n.312C>T
n.327C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605081G>CCA413421991EDA2Rc.233C>G (p.Thr78Ser)
c.72-2284C>G (n.72-2284C>G)
n.343C>G
n.293C>G
n.338C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.56-2284C>G (n.56-2284C>G)
n.341C>G
n.333C>G
n.312C>G
n.327C>G
Xg.66605081G=CA2434552222EDA2Rc.233C= (p.Thr78=)
c.72-2284C= (n.72-2284C=)
n.343C=
n.293C=
n.338C=
c.217C= (p.Pro73=)
c.56-2284C= (n.56-2284C=)
n.341C=
n.333C=
n.312C=
n.327C=
Xg.66605081G>TCA413421990EDA2Rc.233C>A (p.Thr78Asn)
c.72-2284C>A (n.72-2284C>A)
n.343C>A
n.293C>A
n.338C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.56-2284C>A (n.56-2284C>A)
n.341C>A
n.333C>A
n.312C>A
n.327C>A
Xg.66605082T>ACA413421992EDA2Rc.232A>T (p.Thr78Ser)
c.72-2285A>T (n.72-2285A>T)
n.342A>T
n.292A>T
n.337A>T
c.216A>T (p.Leu72=)
c.56-2285A>T (n.56-2285A>T)
n.340A>T
n.332A>T
n.311A>T
n.326A>T
 gnomAD v4
Xg.66605082T>CCA413421993EDA2Rc.232A>G (p.Thr78Ala)
c.72-2285A>G (n.72-2285A>G)
n.342A>G
n.292A>G
n.337A>G
c.216A>G (p.Leu72=)
c.56-2285A>G (n.56-2285A>G)
n.340A>G
n.332A>G
n.311A>G
n.326A>G
Xg.66605082T>GCA413421994EDA2Rc.232A>C (p.Thr78Pro)
c.72-2285A>C (n.72-2285A>C)
n.342A>C
n.292A>C
n.337A>C
c.216A>C (p.Leu72=)
c.56-2285A>C (n.56-2285A>C)
n.340A>C
n.332A>C
n.311A>C
n.326A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.66605082T=CA2434552223EDA2Rc.232A= (p.Thr78=)
c.72-2285A= (n.72-2285A=)
n.342A=
n.292A=
n.337A=
c.216A= (p.Leu72=)
c.56-2285A= (n.56-2285A=)
n.340A=
n.332A=
n.311A=
n.326A=
Xg.66605083A=CA2434552224EDA2Rc.231T= (p.Ala77=)
c.72-2286T= (n.72-2286T=)
n.341T=
n.291T=
n.336T=
c.215T= (p.Leu72=)
c.56-2286T= (n.56-2286T=)
n.339T=
n.331T=
n.310T=
n.325T=
Xg.66605083A>CCA516961000EDA2Rc.231T>G (p.Ala77=)
c.72-2286T>G (n.72-2286T>G)
n.341T>G
n.291T>G
n.336T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.56-2286T>G (n.56-2286T>G)
n.339T>G
n.331T>G
n.310T>G
n.325T>G
 gnomAD v4
Xg.66605083A>GCA516961002EDA2Rc.231T>C (p.Ala77=)
c.72-2286T>C (n.72-2286T>C)
n.341T>C
n.291T>C
n.336T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.56-2286T>C (n.56-2286T>C)
n.339T>C
n.331T>C
n.310T>C
n.325T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.66605083A>TCA516961001EDA2Rc.231T>A (p.Ala77=)
c.72-2286T>A (n.72-2286T>A)
n.341T>A
n.291T>A
n.336T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.56-2286T>A (n.56-2286T>A)
n.339T>A
n.331T>A
n.310T>A
n.325T>A
 dbSNP
Xg.66605084G>ACA413421995EDA2Rc.230C>T (p.Ala77Val)
c.72-2287C>T (n.72-2287C>T)
n.340C>T
n.290C>T
n.335C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
c.56-2287C>T (n.56-2287C>T)
n.338C>T
n.330C>T
n.309C>T
n.324C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605084G>CCA413421996EDA2Rc.230C>G (p.Ala77Gly)
c.72-2287C>G (n.72-2287C>G)
n.340C>G
n.290C>G
n.335C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.56-2287C>G (n.56-2287C>G)
n.338C>G
n.330C>G
n.309C>G
n.324C>G
Xg.66605084G=CA2434552225EDA2Rc.230C= (p.Ala77=)
c.72-2287C= (n.72-2287C=)
n.340C=
n.290C=
n.335C=
c.214C= (p.Leu72=)
c.56-2287C= (n.56-2287C=)
n.338C=
n.330C=
n.309C=
n.324C=
Xg.66605084G>TCA413421997EDA2Rc.230C>A (p.Ala77Asp)
c.72-2287C>A (n.72-2287C>A)
n.340C>A
n.290C>A
n.335C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.56-2287C>A (n.56-2287C>A)
n.338C>A
n.330C>A
n.309C>A
n.324C>A
Xg.66605085C>ACA413421998EDA2Rc.229G>T (p.Ala77Ser)
c.72-2288G>T (n.72-2288G>T)
n.339G>T
n.289G>T
n.334G>T
c.213G>T (p.Gln71His)
c.56-2288G>T (n.56-2288G>T)
n.337G>T
n.329G>T
n.308G>T
n.323G>T
Xg.66605085C>GCA413421999EDA2Rc.229G>C (p.Ala77Pro)
c.72-2288G>C (n.72-2288G>C)
n.339G>C
n.289G>C
n.334G>C
c.213G>C (p.Gln71His)
c.56-2288G>C (n.56-2288G>C)
n.337G>C
n.329G>C
n.308G>C
n.323G>C
Xg.66605085C>TCA413422000EDA2Rc.229G>A (p.Ala77Thr)
c.72-2288G>A (n.72-2288G>A)
n.339G>A
n.289G>A
n.334G>A
c.213G>A (p.Gln71=)
c.56-2288G>A (n.56-2288G>A)
n.337G>A
n.329G>A
n.308G>A
n.323G>A
Xg.66605086T>ACA516961003EDA2Rc.228A>T (p.Thr76=)
c.72-2289A>T (n.72-2289A>T)
n.338A>T
n.288A>T
n.333A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.56-2289A>T (n.56-2289A>T)
n.336A>T
n.328A>T
n.307A>T
n.322A>T
Xg.66605086T>CCA516961004EDA2Rc.228A>G (p.Thr76=)
c.72-2289A>G (n.72-2289A>G)
n.338A>G
n.288A>G
n.333A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.56-2289A>G (n.56-2289A>G)
n.336A>G
n.328A>G
n.307A>G
n.322A>G
Xg.66605086T>GCA516961005EDA2Rc.228A>C (p.Thr76=)
c.72-2289A>C (n.72-2289A>C)
n.338A>C
n.288A>C
n.333A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.56-2289A>C (n.56-2289A>C)
n.336A>C
n.328A>C
n.307A>C
n.322A>C
Xg.66605088_66605089dupCA2579630163EDA2Rc.227_228dup (p.Ala77GlnfsTer?)
c.72-2290_72-2289dup (n.72-2290_72-2289dup)
n.337_338dup
n.287_288dup
n.332_333dup
c.211_212dup (p.Gln71HisfsTer5)
c.56-2290_56-2289dup (n.56-2290_56-2289dup)
n.335_336dup
n.327_328dup
n.306_307dup
n.321_322dup
Xg.66605087G>ACA413422001EDA2Rc.227C>T (p.Thr76Ile)
c.72-2290C>T (n.72-2290C>T)
n.337C>T
n.287C>T
n.332C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.56-2290C>T (n.56-2290C>T)
n.335C>T
n.327C>T
n.306C>T
n.321C>T
 gnomAD v4
Xg.66605087G>CCA413422002EDA2Rc.227C>G (p.Thr76Arg)
c.72-2290C>G (n.72-2290C>G)
n.337C>G
n.287C>G
n.332C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.56-2290C>G (n.56-2290C>G)
n.335C>G
n.327C>G
n.306C>G
n.321C>G
Xg.66605087G>TCA413422003EDA2Rc.227C>A (p.Thr76Lys)
c.72-2290C>A (n.72-2290C>A)
n.337C>A
n.287C>A
n.332C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.56-2290C>A (n.56-2290C>A)
n.335C>A
n.327C>A
n.306C>A
n.321C>A
Xg.66605088T>ACA413422005EDA2Rc.226A>T (p.Thr76Ser)
c.72-2291A>T (n.72-2291A>T)
n.336A>T
n.286A>T
n.331A>T
c.210A>T (p.Ala70=)
c.56-2291A>T (n.56-2291A>T)
n.334A>T
n.326A>T
n.305A>T
n.320A>T
Xg.66605088T>CCA413422006EDA2Rc.226A>G (p.Thr76Ala)
c.72-2291A>G (n.72-2291A>G)
n.336A>G
n.286A>G
n.331A>G
c.210A>G (p.Ala70=)
c.56-2291A>G (n.56-2291A>G)
n.334A>G
n.326A>G
n.305A>G
n.320A>G
Xg.66605088T>GCA413422004EDA2Rc.226A>C (p.Thr76Pro)
c.72-2291A>C (n.72-2291A>C)
n.336A>C
n.286A>C
n.331A>C
c.210A>C (p.Ala70=)
c.56-2291A>C (n.56-2291A>C)
n.334A>C
n.326A>C
n.305A>C
n.320A>C
Xg.66605089G>ACA516961006EDA2Rc.225C>T (p.Cys75=)
c.72-2292C>T (n.72-2292C>T)
n.335C>T
n.285C>T
n.330C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.56-2292C>T (n.56-2292C>T)
n.333C>T
n.325C>T
n.304C>T
n.319C>T
Xg.66605089G>CCA413422007EDA2Rc.225C>G (p.Cys75Trp)
c.72-2292C>G (n.72-2292C>G)
n.335C>G
n.285C>G
n.330C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.56-2292C>G (n.56-2292C>G)
n.333C>G
n.325C>G
n.304C>G
n.319C>G
Xg.66605089G>TCA413422008EDA2Rc.225C>A (p.Cys75Ter)
c.72-2292C>A (n.72-2292C>A)
n.335C>A
n.285C>A
n.330C>A
c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.56-2292C>A (n.56-2292C>A)
n.333C>A
n.325C>A
n.304C>A
n.319C>A
Xg.66605090C>ACA10436137EDA2Rc.224G>T (p.Cys75Phe)
c.72-2293G>T (n.72-2293G>T)
n.334G>T
n.284G>T
n.329G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.56-2293G>T (n.56-2293G>T)
n.332G>T
n.324G>T
n.303G>T
n.318G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605090C=CA2434552226EDA2Rc.224G= (p.Cys75=)
c.72-2293G= (n.72-2293G=)
n.334G=
n.284G=
n.329G=
c.208G= (p.Ala70=)
c.56-2293G= (n.56-2293G=)
n.332G=
n.324G=
n.303G=
n.318G=
Xg.66605090C>GCA413422009EDA2Rc.224G>C (p.Cys75Ser)
c.72-2293G>C (n.72-2293G>C)
n.334G>C
n.284G>C
n.329G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.56-2293G>C (n.56-2293G>C)
n.332G>C
n.324G>C
n.303G>C
n.318G>C
Xg.66605090C>TCA413422010EDA2Rc.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.72-2293G>A (n.72-2293G>A)
n.334G>A
n.284G>A
n.329G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.56-2293G>A (n.56-2293G>A)
n.332G>A
n.324G>A
n.303G>A
n.318G>A
Xg.66605091A>CCA413422013EDA2Rc.223T>G (p.Cys75Gly)
c.72-2294T>G (n.72-2294T>G)
n.333T>G
n.283T>G
n.328T>G
c.207T>G (p.Thr69=)
c.56-2294T>G (n.56-2294T>G)
n.331T>G
n.323T>G
n.302T>G
n.317T>G
Xg.66605091A>GCA413422011EDA2Rc.223T>C (p.Cys75Arg)
c.72-2294T>C (n.72-2294T>C)
n.333T>C
n.283T>C
n.328T>C
c.207T>C (p.Thr69=)
c.56-2294T>C (n.56-2294T>C)
n.331T>C
n.323T>C
n.302T>C
n.317T>C
Xg.66605091A>TCA413422012EDA2Rc.223T>A (p.Cys75Ser)
c.72-2294T>A (n.72-2294T>A)
n.333T>A
n.283T>A
n.328T>A
c.207T>A (p.Thr69=)
c.56-2294T>A (n.56-2294T>A)
n.331T>A
n.323T>A
n.302T>A
n.317T>A
Xg.66605092G>ACA516961007EDA2Rc.222C>T (p.Asn74=)
c.72-2295C>T (n.72-2295C>T)
n.332C>T
n.282C>T
n.327C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.56-2295C>T (n.56-2295C>T)
n.330C>T
n.322C>T
n.301C>T
n.316C>T
Xg.66605092G>CCA413422014EDA2Rc.222C>G (p.Asn74Lys)
c.72-2295C>G (n.72-2295C>G)
n.332C>G
n.282C>G
n.327C>G
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.56-2295C>G (n.56-2295C>G)
n.330C>G
n.322C>G
n.301C>G
n.316C>G
Xg.66605092G>TCA413422015EDA2Rc.222C>A (p.Asn74Lys)
c.72-2295C>A (n.72-2295C>A)
n.332C>A
n.282C>A
n.327C>A
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.56-2295C>A (n.56-2295C>A)
n.330C>A
n.322C>A
n.301C>A
n.316C>A
Xg.66605093T>ACA413422016EDA2Rc.221A>T (p.Asn74Ile)
c.72-2296A>T (n.72-2296A>T)
n.331A>T
n.281A>T
n.326A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.56-2296A>T (n.56-2296A>T)
n.329A>T
n.321A>T
n.300A>T
n.315A>T
Xg.66605093T>CCA413422017EDA2Rc.221A>G (p.Asn74Ser)
c.72-2296A>G (n.72-2296A>G)
n.331A>G
n.281A>G
n.326A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.56-2296A>G (n.56-2296A>G)
n.329A>G
n.321A>G
n.300A>G
n.315A>G
Xg.66605093T>GCA413422018EDA2Rc.221A>C (p.Asn74Thr)
c.72-2296A>C (n.72-2296A>C)
n.331A>C
n.281A>C
n.326A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.56-2296A>C (n.56-2296A>C)
n.329A>C
n.321A>C
n.300A>C
n.315A>C
Xg.66605094T>ACA413422021EDA2Rc.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.72-2297A>T (n.72-2297A>T)
n.330A>T
n.280A>T
n.325A>T
c.204A>T (p.Ser68=)
c.56-2297A>T (n.56-2297A>T)
n.328A>T
n.320A>T
n.299A>T
n.314A>T
Xg.66605094T>CCA413422020EDA2Rc.220A>G (p.Asn74Asp)
c.72-2297A>G (n.72-2297A>G)
n.330A>G
n.280A>G
n.325A>G
c.204A>G (p.Ser68=)
c.56-2297A>G (n.56-2297A>G)
n.328A>G
n.320A>G
n.299A>G
n.314A>G
Xg.66605094T>GCA413422019EDA2Rc.220A>C (p.Asn74His)
c.72-2297A>C (n.72-2297A>C)
n.330A>C
n.280A>C
n.325A>C
c.204A>C (p.Ser68=)
c.56-2297A>C (n.56-2297A>C)
n.328A>C
n.320A>C
n.299A>C
n.314A>C
Xg.66605095G>ACA516961008EDA2Rc.219C>T (p.Val73=)
c.72-2298C>T (n.72-2298C>T)
n.329C>T
n.279C>T
n.324C>T
c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.56-2298C>T (n.56-2298C>T)
n.327C>T
n.319C>T
n.298C>T
n.313C>T
 gnomAD v4
Xg.66605095G>CCA516961009EDA2Rc.219C>G (p.Val73=)
c.72-2298C>G (n.72-2298C>G)
n.329C>G
n.279C>G
n.324C>G
c.203C>G (p.Ser68Ter)
c.56-2298C>G (n.56-2298C>G)
n.327C>G
n.319C>G
n.298C>G
n.313C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.66605095G=CA2434552227EDA2Rc.219C= (p.Val73=)
c.72-2298C= (n.72-2298C=)
n.329C=
n.279C=
n.324C=
c.203C= (p.Ser68=)
c.56-2298C= (n.56-2298C=)
n.327C=
n.319C=
n.298C=
n.313C=
Xg.66605095G>TCA516961010EDA2Rc.219C>A (p.Val73=)
c.72-2298C>A (n.72-2298C>A)
n.329C>A
n.279C>A
n.324C>A
c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.56-2298C>A (n.56-2298C>A)
n.327C>A
n.319C>A
n.298C>A
n.313C>A
 gnomAD v4
Xg.66605096A>CCA413422022EDA2Rc.218T>G (p.Val73Gly)
c.72-2299T>G (n.72-2299T>G)
n.328T>G
n.278T>G
n.323T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.56-2299T>G (n.56-2299T>G)
n.326T>G
n.318T>G
n.297T>G
n.312T>G
Xg.66605096A>GCA413422024EDA2Rc.218T>C (p.Val73Ala)
c.72-2299T>C (n.72-2299T>C)
n.328T>C
n.278T>C
n.323T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.56-2299T>C (n.56-2299T>C)
n.326T>C
n.318T>C
n.297T>C
n.312T>C
 gnomAD v4
Xg.66605096A>TCA413422023EDA2Rc.218T>A (p.Val73Asp)
c.72-2299T>A (n.72-2299T>A)
n.328T>A
n.278T>A
n.323T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.56-2299T>A (n.56-2299T>A)
n.326T>A
n.318T>A
n.297T>A
n.312T>A
Xg.66605097C>ACA413422025EDA2Rc.217G>T (p.Val73Phe)
c.72-2300G>T (n.72-2300G>T)
n.327G>T
n.277G>T
n.322G>T
c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.56-2300G>T (n.56-2300G>T)
n.325G>T
n.317G>T
n.296G>T
n.311G>T
Xg.66605097C=CA2434552228EDA2Rc.217G= (p.Val73=)
c.72-2300G= (n.72-2300G=)
n.327G=
n.277G=
n.322G=
c.201G= (p.Arg67=)
c.56-2300G= (n.56-2300G=)
n.325G=
n.317G=
n.296G=
n.311G=
Xg.66605097C>GCA413422026EDA2Rc.217G>C (p.Val73Leu)
c.72-2300G>C (n.72-2300G>C)
n.327G>C
n.277G>C
n.322G>C
c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.56-2300G>C (n.56-2300G>C)
n.325G>C
n.317G>C
n.296G>C
n.311G>C
Xg.66605097C>TCA413422027EDA2Rc.217G>A (p.Val73Ile)
c.72-2300G>A (n.72-2300G>A)
n.327G>A
n.277G>A
n.322G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
c.56-2300G>A (n.56-2300G>A)
n.325G>A
n.317G>A
n.296G>A
n.311G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605098C>ACA413422028EDA2Rc.216G>T (p.Lys72Asn)
c.72-2301G>T (n.72-2301G>T)
n.326G>T
n.276G>T
n.321G>T
c.200G>T (p.Arg67Met)
c.56-2301G>T (n.56-2301G>T)
n.324G>T
n.316G>T
n.295G>T
n.310G>T
Xg.66605098C>GCA413422029EDA2Rc.216G>C (p.Lys72Asn)
c.72-2301G>C (n.72-2301G>C)
n.326G>C
n.276G>C
n.321G>C
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.56-2301G>C (n.56-2301G>C)
n.324G>C
n.316G>C
n.295G>C
n.310G>C
 gnomAD v4
Xg.66605098C>TCA516961011EDA2Rc.216G>A (p.Lys72=)
c.72-2301G>A (n.72-2301G>A)
n.326G>A
n.276G>A
n.321G>A
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.56-2301G>A (n.56-2301G>A)
n.324G>A
n.316G>A
n.295G>A
n.310G>A
Xg.66605099T>ACA413422030EDA2Rc.215A>T (p.Lys72Met)
c.72-2302A>T (n.72-2302A>T)
n.325A>T
n.275A>T
n.320A>T
c.199A>T (p.Arg67Trp)
c.56-2302A>T (n.56-2302A>T)
n.323A>T
n.315A>T
n.294A>T
n.309A>T
Xg.66605099T>CCA10436138EDA2Rc.215A>G (p.Lys72Arg)
c.72-2302A>G (n.72-2302A>G)
n.325A>G
n.275A>G
n.320A>G
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.56-2302A>G (n.56-2302A>G)
n.323A>G
n.315A>G
n.294A>G
n.309A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.66605099T>GCA413422031EDA2Rc.215A>C (p.Lys72Thr)
c.72-2302A>C (n.72-2302A>C)
n.325A>C
n.275A>C
n.320A>C
c.199A>C (p.Arg67=)
c.56-2302A>C (n.56-2302A>C)
n.323A>C
n.315A>C
n.294A>C
n.309A>C
Xg.66605099T=CA2434552229EDA2Rc.215A= (p.Lys72=)
c.72-2302A= (n.72-2302A=)
n.325A=
n.275A=
n.320A=
c.199A= (p.Arg67=)
c.56-2302A= (n.56-2302A=)
n.323A=
n.315A=
n.294A=
n.309A=
Xg.66605100T>ACA413422032EDA2Rc.214A>T (p.Lys72Ter)
c.72-2303A>T (n.72-2303A>T)
n.324A>T
n.274A>T
n.319A>T
c.198A>T (p.Arg66Ser)
c.56-2303A>T (n.56-2303A>T)
n.322A>T
n.314A>T
n.293A>T
n.308A>T
Xg.66605100T>CCA413422033EDA2Rc.214A>G (p.Lys72Glu)
c.72-2303A>G (n.72-2303A>G)
n.324A>G
n.274A>G
n.319A>G
c.198A>G (p.Arg66=)
c.56-2303A>G (n.56-2303A>G)
n.322A>G
n.314A>G
n.293A>G
n.308A>G
Xg.66605100T>GCA413422034EDA2Rc.214A>C (p.Lys72Gln)
c.72-2303A>C (n.72-2303A>C)
n.324A>C
n.274A>C
n.319A>C
c.198A>C (p.Arg66Ser)
c.56-2303A>C (n.56-2303A>C)
n.322A>C
n.314A>C
n.293A>C
n.308A>C
Xg.66605101C>ACA413422036EDA2Rc.213G>T (p.Gln71His)
c.72-2304G>T (n.72-2304G>T)
n.323G>T
n.273G>T
n.318G>T
c.197G>T (p.Arg66Ile)
c.56-2304G>T (n.56-2304G>T)
n.321G>T
n.313G>T
n.292G>T
n.307G>T
Xg.66605101C>GCA413422035EDA2Rc.213G>C (p.Gln71His)
c.72-2304G>C (n.72-2304G>C)
n.323G>C
n.273G>C
n.318G>C
c.197G>C (p.Arg66Thr)
c.56-2304G>C (n.56-2304G>C)
n.321G>C
n.313G>C
n.292G>C
n.307G>C
 COSMIC COSMIC
Xg.66605101C>TCA516961012EDA2Rc.213G>A (p.Gln71=)
c.72-2304G>A (n.72-2304G>A)
n.323G>A
n.273G>A
n.318G>A
c.197G>A (p.Arg66Lys)
c.56-2304G>A (n.56-2304G>A)
n.321G>A
n.313G>A
n.292G>A
n.307G>A
Xg.66605102T>ACA413422037EDA2Rc.212A>T (p.Gln71Leu)
c.72-2305A>T (n.72-2305A>T)
n.322A>T
n.272A>T
n.317A>T
c.196A>T (p.Arg66Ter)
c.56-2305A>T (n.56-2305A>T)
n.320A>T
n.312A>T
n.291A>T
n.306A>T
Xg.66605102T>CCA413422038EDA2Rc.212A>G (p.Gln71Arg)
c.72-2305A>G (n.72-2305A>G)
n.322A>G
n.272A>G
n.317A>G
c.196A>G (p.Arg66Gly)
c.56-2305A>G (n.56-2305A>G)
n.320A>G
n.312A>G
n.291A>G
n.306A>G
Xg.66605102T>GCA413422039EDA2Rc.212A>C (p.Gln71Pro)
c.72-2305A>C (n.72-2305A>C)
n.322A>C
n.272A>C
n.317A>C
c.196A>C (p.Arg66=)
c.56-2305A>C (n.56-2305A>C)
n.320A>C
n.312A>C
n.291A>C
n.306A>C
Xg.66605103G>ACA413422040EDA2Rc.211C>T (p.Gln71Ter)
c.72-2306C>T (n.72-2306C>T)
n.321C>T
n.271C>T
n.316C>T
c.195C>T (p.Phe65=)
c.56-2306C>T (n.56-2306C>T)
n.319C>T
n.311C>T
n.290C>T
n.305C>T
 gnomAD v4
Xg.66605103G>CCA413422041EDA2Rc.211C>G (p.Gln71Glu)
c.72-2306C>G (n.72-2306C>G)
n.321C>G
n.271C>G
n.316C>G
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.56-2306C>G (n.56-2306C>G)
n.319C>G
n.311C>G
n.290C>G
n.305C>G
Xg.66605103G>TCA413422042EDA2Rc.211C>A (p.Gln71Lys)
c.72-2306C>A (n.72-2306C>A)
n.321C>A
n.271C>A
n.316C>A
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.56-2306C>A (n.56-2306C>A)
n.319C>A
n.311C>A
n.290C>A
n.305C>A
Xg.66605104A>CCA516961013EDA2Rc.210T>G (p.Val70=)
c.72-2307T>G (n.72-2307T>G)
n.320T>G
n.270T>G
n.315T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.56-2307T>G (n.56-2307T>G)
n.318T>G
n.310T>G
n.289T>G
n.304T>G
 gnomAD v4
Xg.66605104A>GCA516961014EDA2Rc.210T>C (p.Val70=)
c.72-2307T>C (n.72-2307T>C)
n.320T>C
n.270T>C
n.315T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.56-2307T>C (n.56-2307T>C)
n.318T>C
n.310T>C
n.289T>C
n.304T>C
Xg.66605104A>TCA516961015EDA2Rc.210T>A (p.Val70=)
c.72-2307T>A (n.72-2307T>A)
n.320T>A
n.270T>A
n.315T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.56-2307T>A (n.56-2307T>A)
n.318T>A
n.310T>A
n.289T>A
n.304T>A
 gnomAD v4
Xg.66605105A>CCA413422043EDA2Rc.209T>G (p.Val70Gly)
c.72-2308T>G (n.72-2308T>G)
n.319T>G
n.269T>G
n.314T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.56-2308T>G (n.56-2308T>G)
n.317T>G
n.309T>G
n.288T>G
n.303T>G
Xg.66605105A>GCA413422044EDA2Rc.209T>C (p.Val70Ala)
c.72-2308T>C (n.72-2308T>C)
n.319T>C
n.269T>C
n.314T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.56-2308T>C (n.56-2308T>C)
n.317T>C
n.309T>C
n.288T>C
n.303T>C
Xg.66605105A>TCA413422045EDA2Rc.209T>A (p.Val70Asp)
c.72-2308T>A (n.72-2308T>A)
n.319T>A
n.269T>A
n.314T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.56-2308T>A (n.56-2308T>A)
n.317T>A
n.309T>A
n.288T>A
n.303T>A
Xg.66605106C>ACA413422046EDA2Rc.208G>T (p.Val70Phe)
c.72-2309G>T (n.72-2309G>T)
n.318G>T
n.268G>T
n.313G>T
c.192G>T (p.Val64=)
c.56-2309G>T (n.56-2309G>T)
n.316G>T
n.308G>T
n.287G>T
n.302G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.66605106C=CA2434552230EDA2Rc.208G= (p.Val70=)
c.72-2309G= (n.72-2309G=)
n.318G=
n.268G=
n.313G=
c.192G= (p.Val64=)
c.56-2309G= (n.56-2309G=)
n.316G=
n.308G=
n.287G=
n.302G=
Xg.66605106C>GCA413422047EDA2Rc.208G>C (p.Val70Leu)
c.72-2309G>C (n.72-2309G>C)
n.318G>C
n.268G>C
n.313G>C
c.192G>C (p.Val64=)
c.56-2309G>C (n.56-2309G>C)
n.316G>C
n.308G>C
n.287G>C
n.302G>C
Xg.66605106C>TCA413422048EDA2Rc.208G>A (p.Val70Ile)
c.72-2309G>A (n.72-2309G>A)
n.318G>A
n.268G>A
n.313G>A
c.192G>A (p.Val64=)
c.56-2309G>A (n.56-2309G>A)
n.316G>A
n.308G>A
n.287G>A
n.302G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.66605107A>CCA516961016EDA2Rc.207T>G (p.Arg69=)
c.72-2310T>G (n.72-2310T>G)
n.317T>G
n.267T>G
n.312T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.56-2310T>G (n.56-2310T>G)
n.315T>G
n.307T>G
n.286T>G
n.301T>G
Xg.66605107A>GCA516961017EDA2Rc.207T>C (p.Arg69=)
c.72-2310T>C (n.72-2310T>C)
n.317T>C
n.267T>C
n.312T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.56-2310T>C (n.56-2310T>C)
n.315T>C
n.307T>C
n.286T>C
n.301T>C
Xg.66605107A>TCA516961018EDA2Rc.207T>A (p.Arg69=)
c.72-2310T>A (n.72-2310T>A)
n.317T>A
n.267T>A
n.312T>A
c.191T>A (p.Val64Glu)
c.56-2310T>A (n.56-2310T>A)
n.315T>A
n.307T>A
n.286T>A
n.301T>A
 gnomAD v4
Xg.66605108C>ACA413422050EDA2Rc.206G>T (p.Arg69Leu)
c.72-2311G>T (n.72-2311G>T)
n.316G>T
n.266G>T
n.311G>T
c.190G>T (p.Val64Leu)
c.56-2311G>T (n.56-2311G>T)
n.314G>T
n.306G>T
n.285G>T
n.300G>T
Xg.66605108C=CA2434552231EDA2Rc.206G= (p.Arg69=)
c.72-2311G= (n.72-2311G=)
n.316G=
n.266G=
n.311G=
c.190G= (p.Val64=)
c.56-2311G= (n.56-2311G=)
n.314G=
n.306G=
n.285G=
n.300G=
Xg.66605108C>GCA330634040EDA2Rc.206G>C (p.Arg69Pro)
c.72-2311G>C (n.72-2311G>C)
n.316G>C
n.266G>C
n.311G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.56-2311G>C (n.56-2311G>C)
n.314G>C
n.306G>C
n.285G>C
n.300G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605108C>TCA413422049EDA2Rc.206G>A (p.Arg69His)
c.72-2311G>A (n.72-2311G>A)
n.316G>A
n.266G>A
n.311G>A
c.190G>A (p.Val64Met)
c.56-2311G>A (n.56-2311G>A)
n.314G>A
n.306G>A
n.285G>A
n.300G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605109G>ACA330634041EDA2Rc.205C>T (p.Arg69Cys)
c.72-2312C>T (n.72-2312C>T)
n.315C>T
n.265C>T
n.310C>T
c.189C>T (p.Ile63=)
c.56-2312C>T (n.56-2312C>T)
n.313C>T
n.305C>T
n.284C>T
n.299C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605109G>CCA413422051EDA2Rc.205C>G (p.Arg69Gly)
c.72-2312C>G (n.72-2312C>G)
n.315C>G
n.265C>G
n.310C>G
c.189C>G (p.Ile63Met)
c.56-2312C>G (n.56-2312C>G)
n.313C>G
n.305C>G
n.284C>G
n.299C>G
 COSMIC COSMIC
Xg.66605109G=CA2434552232EDA2Rc.205C= (p.Arg69=)
c.72-2312C= (n.72-2312C=)
n.315C=
n.265C=
n.310C=
c.189C= (p.Ile63=)
c.56-2312C= (n.56-2312C=)
n.313C=
n.305C=
n.284C=
n.299C=
Xg.66605109G>TCA413422052EDA2Rc.205C>A (p.Arg69Ser)
c.72-2312C>A (n.72-2312C>A)
n.315C>A
n.265C>A
n.310C>A
c.189C>A (p.Ile63=)
c.56-2312C>A (n.56-2312C>A)
n.313C>A
n.305C>A
n.284C>A
n.299C>A
 gnomAD v4
Xg.66605110A>CCA413422053EDA2Rc.204T>G (p.Asn68Lys)
c.72-2313T>G (n.72-2313T>G)
n.314T>G
n.264T>G
n.309T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.56-2313T>G (n.56-2313T>G)
n.312T>G
n.304T>G
n.283T>G
n.298T>G
Xg.66605110A>GCA516961019EDA2Rc.204T>C (p.Asn68=)
c.72-2313T>C (n.72-2313T>C)
n.314T>C
n.264T>C
n.309T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.56-2313T>C (n.56-2313T>C)
n.312T>C
n.304T>C
n.283T>C
n.298T>C
Xg.66605110A>TCA413422054EDA2Rc.204T>A (p.Asn68Lys)
c.72-2313T>A (n.72-2313T>A)
n.314T>A
n.264T>A
n.309T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.56-2313T>A (n.56-2313T>A)
n.312T>A
n.304T>A
n.283T>A
n.298T>A
Xg.66605111T>ACA413422055EDA2Rc.203A>T (p.Asn68Ile)
c.72-2314A>T (n.72-2314A>T)
n.313A>T
n.263A>T
n.308A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.56-2314A>T (n.56-2314A>T)
n.311A>T
n.303A>T
n.282A>T
n.297A>T
Xg.66605111T>CCA413422056EDA2Rc.203A>G (p.Asn68Ser)
c.72-2314A>G (n.72-2314A>G)
n.313A>G
n.263A>G
n.308A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.56-2314A>G (n.56-2314A>G)
n.311A>G
n.303A>G
n.282A>G
n.297A>G
 gnomAD v4
Xg.66605111T>GCA413422057EDA2Rc.203A>C (p.Asn68Thr)
c.72-2314A>C (n.72-2314A>C)
n.313A>C
n.263A>C
n.308A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.56-2314A>C (n.56-2314A>C)
n.311A>C
n.303A>C
n.282A>C
n.297A>C
Xg.66605112T>ACA413422058EDA2Rc.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.72-2315A>T (n.72-2315A>T)
n.312A>T
n.262A>T
n.307A>T
c.186A>T (p.Ser62=)
c.56-2315A>T (n.56-2315A>T)
n.310A>T
n.302A>T
n.281A>T
n.296A>T
Xg.66605112T>CCA413422059EDA2Rc.202A>G (p.Asn68Asp)
c.72-2315A>G (n.72-2315A>G)
n.312A>G
n.262A>G
n.307A>G
c.186A>G (p.Ser62=)
c.56-2315A>G (n.56-2315A>G)
n.310A>G
n.302A>G
n.281A>G
n.296A>G
Xg.66605112T>GCA413422060EDA2Rc.202A>C (p.Asn68His)
c.72-2315A>C (n.72-2315A>C)
n.312A>C
n.262A>C
n.307A>C
c.186A>C (p.Ser62=)
c.56-2315A>C (n.56-2315A>C)
n.310A>C
n.302A>C
n.281A>C
n.296A>C
Xg.66605113G>ACA516961021EDA2Rc.201C>T (p.Ile67=)
c.72-2316C>T (n.72-2316C>T)
n.311C>T
n.261C>T
n.306C>T
c.185C>T (p.Ser62Leu)
c.56-2316C>T (n.56-2316C>T)
n.309C>T
n.301C>T
n.280C>T
n.295C>T
Xg.66605113G>CCA413422061EDA2Rc.201C>G (p.Ile67Met)
c.72-2316C>G (n.72-2316C>G)
n.311C>G
n.261C>G
n.306C>G
c.185C>G (p.Ser62Ter)
c.56-2316C>G (n.56-2316C>G)
n.309C>G
n.301C>G
n.280C>G
n.295C>G
Xg.66605113G>TCA516961020EDA2Rc.201C>A (p.Ile67=)
c.72-2316C>A (n.72-2316C>A)
n.311C>A
n.261C>A
n.306C>A
c.185C>A (p.Ser62Ter)
c.56-2316C>A (n.56-2316C>A)
n.309C>A
n.301C>A
n.280C>A
n.295C>A
 dbSNP
Xg.66605114A>CCA413422063EDA2Rc.200T>G (p.Ile67Ser)
c.72-2317T>G (n.72-2317T>G)
n.310T>G
n.260T>G
n.305T>G
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.56-2317T>G (n.56-2317T>G)
n.308T>G
n.300T>G
n.279T>G
n.294T>G
Xg.66605114A>GCA413422064EDA2Rc.200T>C (p.Ile67Thr)
c.72-2317T>C (n.72-2317T>C)
n.310T>C
n.260T>C
n.305T>C
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.56-2317T>C (n.56-2317T>C)
n.308T>C
n.300T>C
n.279T>C
n.294T>C
Xg.66605114A>TCA413422062EDA2Rc.200T>A (p.Ile67Asn)
c.72-2317T>A (n.72-2317T>A)
n.310T>A
n.260T>A
n.305T>A
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.56-2317T>A (n.56-2317T>A)
n.308T>A
n.300T>A
n.279T>A
n.294T>A
Xg.66605115T>ACA413422065EDA2Rc.199A>T (p.Ile67Phe)
c.72-2318A>T (n.72-2318A>T)
n.309A>T
n.259A>T
n.304A>T
c.183A>T (p.Ser61=)
c.56-2318A>T (n.56-2318A>T)
n.307A>T
n.299A>T
n.278A>T
n.293A>T
Xg.66605115T>CCA413422066EDA2Rc.199A>G (p.Ile67Val)
c.72-2318A>G (n.72-2318A>G)
n.309A>G
n.259A>G
n.304A>G
c.183A>G (p.Ser61=)
c.56-2318A>G (n.56-2318A>G)
n.307A>G
n.299A>G
n.278A>G
n.293A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605115T>GCA413422067EDA2Rc.199A>C (p.Ile67Leu)
c.72-2318A>C (n.72-2318A>C)
n.309A>C
n.259A>C
n.304A>C
c.183A>C (p.Ser61=)
c.56-2318A>C (n.56-2318A>C)
n.307A>C
n.299A>C
n.278A>C
n.293A>C
Xg.66605115T=CA2434552233EDA2Rc.199A= (p.Ile67=)
c.72-2318A= (n.72-2318A=)
n.309A=
n.259A=
n.304A=
c.183A= (p.Ser61=)
c.56-2318A= (n.56-2318A=)
n.307A=
n.299A=
n.278A=
n.293A=
Xg.66605116G>ACA516961022EDA2Rc.198C>T (p.Val66=)
c.72-2319C>T (n.72-2319C>T)
n.308C>T
n.258C>T
n.303C>T
c.182C>T (p.Ser61Leu)
c.56-2319C>T (n.56-2319C>T)
n.306C>T
n.298C>T
n.277C>T
n.292C>T
Xg.66605116G>CCA516961023EDA2Rc.198C>G (p.Val66=)
c.72-2319C>G (n.72-2319C>G)
n.308C>G
n.258C>G
n.303C>G
c.182C>G (p.Ser61Ter)
c.56-2319C>G (n.56-2319C>G)
n.306C>G
n.298C>G
n.277C>G
n.292C>G
Xg.66605116G>TCA516961024EDA2Rc.198C>A (p.Val66=)
c.72-2319C>A (n.72-2319C>A)
n.308C>A
n.258C>A
n.303C>A
c.182C>A (p.Ser61Ter)
c.56-2319C>A (n.56-2319C>A)
n.306C>A
n.298C>A
n.277C>A
n.292C>A
Xg.66605117A>CCA413422068EDA2Rc.197T>G (p.Val66Gly)
c.72-2320T>G (n.72-2320T>G)
n.307T>G
n.257T>G
n.302T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.56-2320T>G (n.56-2320T>G)
n.305T>G
n.297T>G
n.276T>G
n.291T>G
Xg.66605117A>GCA413422069EDA2Rc.197T>C (p.Val66Ala)
c.72-2320T>C (n.72-2320T>C)
n.307T>C
n.257T>C
n.302T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.56-2320T>C (n.56-2320T>C)
n.305T>C
n.297T>C
n.276T>C
n.291T>C
Xg.66605117A>TCA413422070EDA2Rc.197T>A (p.Val66Asp)
c.72-2320T>A (n.72-2320T>A)
n.307T>A
n.257T>A
n.302T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.56-2320T>A (n.56-2320T>A)
n.305T>A
n.297T>A
n.276T>A
n.291T>A
Xg.66605118C>ACA413422073EDA2Rc.196G>T (p.Val66Phe)
c.72-2321G>T (n.72-2321G>T)
n.306G>T
n.256G>T
n.301G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
c.56-2321G>T (n.56-2321G>T)
n.304G>T
n.296G>T
n.275G>T
n.290G>T
 gnomAD v4
Xg.66605118C>GCA413422071EDA2Rc.196G>C (p.Val66Leu)
c.72-2321G>C (n.72-2321G>C)
n.306G>C
n.256G>C
n.301G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
c.56-2321G>C (n.56-2321G>C)
n.304G>C
n.296G>C
n.275G>C
n.290G>C
Xg.66605118C>TCA413422072EDA2Rc.196G>A (p.Val66Ile)
c.72-2321G>A (n.72-2321G>A)
n.306G>A
n.256G>A
n.301G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
c.56-2321G>A (n.56-2321G>A)
n.304G>A
n.296G>A
n.275G>A
n.290G>A
 gnomAD v4
Xg.66605119A=CA2434552234EDA2Rc.195T= (p.Ala65=)
c.72-2322T= (n.72-2322T=)
n.305T=
n.255T=
n.300T=
c.179T= (p.Leu60=)
c.56-2322T= (n.56-2322T=)
n.303T=
n.295T=
n.274T=
n.289T=
Xg.66605119A>CCA516961026EDA2Rc.195T>G (p.Ala65=)
c.72-2322T>G (n.72-2322T>G)
n.305T>G
n.255T>G
n.300T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.56-2322T>G (n.56-2322T>G)
n.303T>G
n.295T>G
n.274T>G
n.289T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605119A>GCA516961025EDA2Rc.195T>C (p.Ala65=)
c.72-2322T>C (n.72-2322T>C)
n.305T>C
n.255T>C
n.300T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.56-2322T>C (n.56-2322T>C)
n.303T>C
n.295T>C
n.274T>C
n.289T>C
Xg.66605119A>TCA516961027EDA2Rc.195T>A (p.Ala65=)
c.72-2322T>A (n.72-2322T>A)
n.305T>A
n.255T>A
n.300T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.56-2322T>A (n.56-2322T>A)
n.303T>A
n.295T>A
n.274T>A
n.289T>A
Xg.66605120G>ACA413422074EDA2Rc.194C>T (p.Ala65Val)
c.72-2323C>T (n.72-2323C>T)
n.304C>T
n.254C>T
n.299C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
c.56-2323C>T (n.56-2323C>T)
n.302C>T
n.294C>T
n.273C>T
n.288C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605120G>CCA413422075EDA2Rc.194C>G (p.Ala65Gly)
c.72-2323C>G (n.72-2323C>G)
n.304C>G
n.254C>G
n.299C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.56-2323C>G (n.56-2323C>G)
n.302C>G
n.294C>G
n.273C>G
n.288C>G
Xg.66605120G=CA2434552235EDA2Rc.194C= (p.Ala65=)
c.72-2323C= (n.72-2323C=)
n.304C=
n.254C=
n.299C=
c.178C= (p.Leu60=)
c.56-2323C= (n.56-2323C=)
n.302C=
n.294C=
n.273C=
n.288C=
Xg.66605120G>TCA413422076EDA2Rc.194C>A (p.Ala65Asp)
c.72-2323C>A (n.72-2323C>A)
n.304C>A
n.254C>A
n.299C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.56-2323C>A (n.56-2323C>A)
n.302C>A
n.294C>A
n.273C>A
n.288C>A
Xg.66605121C>ACA413422077EDA2Rc.193G>T (p.Ala65Ser)
c.72-2324G>T (n.72-2324G>T)
n.303G>T
n.253G>T
n.298G>T
c.177G>T (p.Val59=)
c.56-2324G>T (n.56-2324G>T)
n.301G>T
n.293G>T
n.272G>T
n.287G>T
Xg.66605121C>GCA413422078EDA2Rc.193G>C (p.Ala65Pro)
c.72-2324G>C (n.72-2324G>C)
n.303G>C
n.253G>C
n.298G>C
c.177G>C (p.Val59=)
c.56-2324G>C (n.56-2324G>C)
n.301G>C
n.293G>C
n.272G>C
n.287G>C
Xg.66605121C>TCA413422079EDA2Rc.193G>A (p.Ala65Thr)
c.72-2324G>A (n.72-2324G>A)
n.303G>A
n.253G>A
n.298G>A
c.177G>A (p.Val59=)
c.56-2324G>A (n.56-2324G>A)
n.301G>A
n.293G>A
n.272G>A
n.287G>A
Xg.66605122A>CCA413422080EDA2Rc.192T>G (p.Cys64Trp)
c.72-2325T>G (n.72-2325T>G)
n.302T>G
n.252T>G
n.297T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.56-2325T>G (n.56-2325T>G)
n.300T>G
n.292T>G
n.271T>G
n.286T>G
Xg.66605122A>GCA516961028EDA2Rc.192T>C (p.Cys64=)
c.72-2325T>C (n.72-2325T>C)
n.302T>C
n.252T>C
n.297T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.56-2325T>C (n.56-2325T>C)
n.300T>C
n.292T>C
n.271T>C
n.286T>C
Xg.66605122A>TCA413422081EDA2Rc.192T>A (p.Cys64Ter)
c.72-2325T>A (n.72-2325T>A)
n.302T>A
n.252T>A
n.297T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.56-2325T>A (n.56-2325T>A)
n.300T>A
n.292T>A
n.271T>A
n.286T>A
Xg.66605123C>ACA413422082EDA2Rc.191G>T (p.Cys64Phe)
c.72-2326G>T (n.72-2326G>T)
n.301G>T
n.251G>T
n.296G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.56-2326G>T (n.56-2326G>T)
n.299G>T
n.291G>T
n.270G>T
n.285G>T
Xg.66605123C>GCA413422084EDA2Rc.191G>C (p.Cys64Ser)
c.72-2326G>C (n.72-2326G>C)
n.301G>C
n.251G>C
n.296G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.56-2326G>C (n.56-2326G>C)
n.299G>C
n.291G>C
n.270G>C
n.285G>C
Xg.66605123C>TCA413422083EDA2Rc.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.72-2326G>A (n.72-2326G>A)
n.301G>A
n.251G>A
n.296G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
c.56-2326G>A (n.56-2326G>A)
n.299G>A
n.291G>A
n.270G>A
n.285G>A
Xg.66605124A>CCA413422085EDA2Rc.190T>G (p.Cys64Gly)
c.72-2327T>G (n.72-2327T>G)
n.300T>G
n.250T>G
n.295T>G
c.174T>G (p.Pro58=)
c.56-2327T>G (n.56-2327T>G)
n.298T>G
n.290T>G
n.269T>G
n.284T>G
Xg.66605124A>GCA413422086EDA2Rc.190T>C (p.Cys64Arg)
c.72-2327T>C (n.72-2327T>C)
n.300T>C
n.250T>C
n.295T>C
c.174T>C (p.Pro58=)
c.56-2327T>C (n.56-2327T>C)
n.298T>C
n.290T>C
n.269T>C
n.284T>C
Xg.66605124A>TCA413422087EDA2Rc.190T>A (p.Cys64Ser)
c.72-2327T>A (n.72-2327T>A)
n.300T>A
n.250T>A
n.295T>A
c.174T>A (p.Pro58=)
c.56-2327T>A (n.56-2327T>A)
n.298T>A
n.290T>A
n.269T>A
n.284T>A
Xg.66605125G>ACA516961029EDA2Rc.189C>T (p.Thr63=)
c.72-2328C>T (n.72-2328C>T)
n.299C>T
n.249C>T
n.294C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.56-2328C>T (n.56-2328C>T)
n.297C>T
n.289C>T
n.268C>T
n.283C>T
Xg.66605125G>CCA516961030EDA2Rc.189C>G (p.Thr63=)
c.72-2328C>G (n.72-2328C>G)
n.299C>G
n.249C>G
n.294C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.56-2328C>G (n.56-2328C>G)
n.297C>G
n.289C>G
n.268C>G
n.283C>G
Xg.66605125G>TCA516961031EDA2Rc.189C>A (p.Thr63=)
c.72-2328C>A (n.72-2328C>A)
n.299C>A
n.249C>A
n.294C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
c.56-2328C>A (n.56-2328C>A)
n.297C>A
n.289C>A
n.268C>A
n.283C>A
Xg.66605126G>ACA413422088EDA2Rc.188C>T (p.Thr63Ile)
c.72-2329C>T (n.72-2329C>T)
n.298C>T
n.248C>T
n.293C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.56-2329C>T (n.56-2329C>T)
n.296C>T
n.288C>T
n.267C>T
n.282C>T
 gnomAD v4
Xg.66605126G>CCA413422089EDA2Rc.188C>G (p.Thr63Ser)
c.72-2329C>G (n.72-2329C>G)
n.298C>G
n.248C>G
n.293C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.56-2329C>G (n.56-2329C>G)
n.296C>G
n.288C>G
n.267C>G
n.282C>G
 gnomAD v4
Xg.66605126G=CA2434552236EDA2Rc.188C= (p.Thr63=)
c.72-2329C= (n.72-2329C=)
n.298C=
n.248C=
n.293C=
c.172C= (p.Pro58=)
c.56-2329C= (n.56-2329C=)
n.296C=
n.288C=
n.267C=
n.282C=
Xg.66605126G>TCA413422090EDA2Rc.188C>A (p.Thr63Asn)
c.72-2329C>A (n.72-2329C>A)
n.298C>A
n.248C>A
n.293C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.56-2329C>A (n.56-2329C>A)
n.296C>A
n.288C>A
n.267C>A
n.282C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605127T>ACA413422091EDA2Rc.187A>T (p.Thr63Ser)
c.72-2330A>T (n.72-2330A>T)
n.297A>T
n.247A>T
n.292A>T
c.171A>T (p.Ser57=)
c.56-2330A>T (n.56-2330A>T)
n.295A>T
n.287A>T
n.266A>T
n.281A>T
 COSMIC COSMIC
Xg.66605127T>CCA413422092EDA2Rc.187A>G (p.Thr63Ala)
c.72-2330A>G (n.72-2330A>G)
n.297A>G
n.247A>G
n.292A>G
c.171A>G (p.Ser57=)
c.56-2330A>G (n.56-2330A>G)
n.295A>G
n.287A>G
n.266A>G
n.281A>G
Xg.66605127T>GCA413422093EDA2Rc.187A>C (p.Thr63Pro)
c.72-2330A>C (n.72-2330A>C)
n.297A>C
n.247A>C
n.292A>C
c.171A>C (p.Ser57=)
c.56-2330A>C (n.56-2330A>C)
n.295A>C
n.287A>C
n.266A>C
n.281A>C
Xg.66605128G>ACA516961032EDA2Rc.186C>T (p.Ile62=)
c.72-2331C>T (n.72-2331C>T)
n.296C>T
n.246C>T
n.291C>T
c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.56-2331C>T (n.56-2331C>T)
n.294C>T
n.286C>T
n.265C>T
n.280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605128G>CCA413422094EDA2Rc.186C>G (p.Ile62Met)
c.72-2331C>G (n.72-2331C>G)
n.296C>G
n.246C>G
n.291C>G
c.170C>G (p.Ser57Ter)
c.56-2331C>G (n.56-2331C>G)
n.294C>G
n.286C>G
n.265C>G
n.280C>G
 gnomAD v4
Xg.66605128G=CA2434552237EDA2Rc.186C= (p.Ile62=)
c.72-2331C= (n.72-2331C=)
n.296C=
n.246C=
n.291C=
c.170C= (p.Ser57=)
c.56-2331C= (n.56-2331C=)
n.294C=
n.286C=
n.265C=
n.280C=
Xg.66605128G>TCA516961033EDA2Rc.186C>A (p.Ile62=)
c.72-2331C>A (n.72-2331C>A)
n.296C>A
n.246C>A
n.291C>A
c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.56-2331C>A (n.56-2331C>A)
n.294C>A
n.286C>A
n.265C>A
n.280C>A
Xg.66605129A>CCA413422095EDA2Rc.185T>G (p.Ile62Ser)
c.72-2332T>G (n.72-2332T>G)
n.295T>G
n.245T>G
n.290T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.56-2332T>G (n.56-2332T>G)
n.293T>G
n.285T>G
n.264T>G
n.279T>G
Xg.66605129A>GCA413422096EDA2Rc.185T>C (p.Ile62Thr)
c.72-2332T>C (n.72-2332T>C)
n.295T>C
n.245T>C
n.290T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.56-2332T>C (n.56-2332T>C)
n.293T>C
n.285T>C
n.264T>C
n.279T>C
Xg.66605129A>TCA413422097EDA2Rc.185T>A (p.Ile62Asn)
c.72-2332T>A (n.72-2332T>A)
n.295T>A
n.245T>A
n.290T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.56-2332T>A (n.56-2332T>A)
n.293T>A
n.285T>A
n.264T>A
n.279T>A
Xg.66605130T>ACA413422100EDA2Rc.184A>T (p.Ile62Phe)
c.72-2333A>T (n.72-2333A>T)
n.294A>T
n.244A>T
n.289A>T
c.168A>T (p.Ala56=)
c.56-2333A>T (n.56-2333A>T)
n.292A>T
n.284A>T
n.263A>T
n.278A>T
Xg.66605130T>CCA413422099EDA2Rc.184A>G (p.Ile62Val)
c.72-2333A>G (n.72-2333A>G)
n.294A>G
n.244A>G
n.289A>G
c.168A>G (p.Ala56=)
c.56-2333A>G (n.56-2333A>G)
n.292A>G
n.284A>G
n.263A>G
n.278A>G
 gnomAD v4
Xg.66605130T>GCA413422098EDA2Rc.184A>C (p.Ile62Leu)
c.72-2333A>C (n.72-2333A>C)
n.294A>C
n.244A>C
n.289A>C
c.168A>C (p.Ala56=)
c.56-2333A>C (n.56-2333A>C)
n.292A>C
n.284A>C
n.263A>C
n.278A>C
Xg.66605131G>ACA516961034EDA2Rc.183C>T (p.Cys61=)
c.72-2334C>T (n.72-2334C>T)
n.293C>T
n.243C>T
n.288C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.56-2334C>T (n.56-2334C>T)
n.291C>T
n.283C>T
n.262C>T
n.277C>T
Xg.66605131G>CCA413422101EDA2Rc.183C>G (p.Cys61Trp)
c.72-2334C>G (n.72-2334C>G)
n.293C>G
n.243C>G
n.288C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.56-2334C>G (n.56-2334C>G)
n.291C>G
n.283C>G
n.262C>G
n.277C>G
Xg.66605131G>TCA413422102EDA2Rc.183C>A (p.Cys61Ter)
c.72-2334C>A (n.72-2334C>A)
n.293C>A
n.243C>A
n.288C>A
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.56-2334C>A (n.56-2334C>A)
n.291C>A
n.283C>A
n.262C>A
n.277C>A
Xg.66605132C>ACA330634042EDA2Rc.182G>T (p.Cys61Phe)
c.72-2335G>T (n.72-2335G>T)
n.292G>T
n.242G>T
n.287G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.56-2335G>T (n.56-2335G>T)
n.290G>T
n.282G>T
n.261G>T
n.276G>T
 dbSNP
Xg.66605132C=CA2434552238EDA2Rc.182G= (p.Cys61=)
c.72-2335G= (n.72-2335G=)
n.292G=
n.242G=
n.287G=
c.166G= (p.Ala56=)
c.56-2335G= (n.56-2335G=)
n.290G=
n.282G=
n.261G=
n.276G=
Xg.66605132C>GCA413422103EDA2Rc.182G>C (p.Cys61Ser)
c.72-2335G>C (n.72-2335G>C)
n.292G>C
n.242G>C
n.287G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.56-2335G>C (n.56-2335G>C)
n.290G>C
n.282G>C
n.261G>C
n.276G>C
Xg.66605132C>TCA413422104EDA2Rc.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.72-2335G>A (n.72-2335G>A)
n.292G>A
n.242G>A
n.287G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.56-2335G>A (n.56-2335G>A)
n.290G>A
n.282G>A
n.261G>A
n.276G>A
Xg.66605133A>CCA413422105EDA2Rc.181T>G (p.Cys61Gly)
c.72-2336T>G (n.72-2336T>G)
n.291T>G
n.241T>G
n.286T>G
c.165T>G (p.Val55=)
c.56-2336T>G (n.56-2336T>G)
n.289T>G
n.281T>G
n.260T>G
n.275T>G
Xg.66605133A>GCA413422106EDA2Rc.181T>C (p.Cys61Arg)
c.72-2336T>C (n.72-2336T>C)
n.291T>C
n.241T>C
n.286T>C
c.165T>C (p.Val55=)
c.56-2336T>C (n.56-2336T>C)
n.289T>C
n.281T>C
n.260T>C
n.275T>C
 gnomAD v4
Xg.66605133A>TCA413422107EDA2Rc.181T>A (p.Cys61Ser)
c.72-2336T>A (n.72-2336T>A)
n.291T>A
n.241T>A
n.286T>A
c.165T>A (p.Val55=)
c.56-2336T>A (n.56-2336T>A)
n.289T>A
n.281T>A
n.260T>A
n.275T>A
Xg.66605134A>CCA413422108EDA2Rc.180T>G (p.Ser60Arg)
c.72-2337T>G (n.72-2337T>G)
n.290T>G
n.240T>G
n.285T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.56-2337T>G (n.56-2337T>G)
n.288T>G
n.280T>G
n.259T>G
n.274T>G
 gnomAD v4
Xg.66605134A>GCA516961035EDA2Rc.180T>C (p.Ser60=)
c.72-2337T>C (n.72-2337T>C)
n.290T>C
n.240T>C
n.285T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.56-2337T>C (n.56-2337T>C)
n.288T>C
n.280T>C
n.259T>C
n.274T>C
Xg.66605134A>TCA413422109EDA2Rc.180T>A (p.Ser60Arg)
c.72-2337T>A (n.72-2337T>A)
n.290T>A
n.240T>A
n.285T>A
c.164T>A (p.Val55Asp)
c.56-2337T>A (n.56-2337T>A)
n.288T>A
n.280T>A
n.259T>A
n.274T>A
 COSMIC COSMIC
Xg.66605135C>ACA413422110EDA2Rc.179G>T (p.Ser60Ile)
c.72-2338G>T (n.72-2338G>T)
n.289G>T
n.239G>T
n.284G>T
c.163G>T (p.Val55Phe)
c.56-2338G>T (n.56-2338G>T)
n.287G>T
n.279G>T
n.258G>T
n.273G>T
Xg.66605135C>GCA413422111EDA2Rc.179G>C (p.Ser60Thr)
c.72-2338G>C (n.72-2338G>C)
n.289G>C
n.239G>C
n.284G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.56-2338G>C (n.56-2338G>C)
n.287G>C
n.279G>C
n.258G>C
n.273G>C
Xg.66605135C>TCA413422112EDA2Rc.179G>A (p.Ser60Asn)
c.72-2338G>A (n.72-2338G>A)
n.289G>A
n.239G>A
n.284G>A
c.163G>A (p.Val55Ile)
c.56-2338G>A (n.56-2338G>A)
n.287G>A
n.279G>A
n.258G>A
n.273G>A
Xg.66605136T>ACA413422114EDA2Rc.178A>T (p.Ser60Cys)
c.72-2339A>T (n.72-2339A>T)
n.288A>T
n.238A>T
n.283A>T
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.56-2339A>T (n.56-2339A>T)
n.286A>T
n.278A>T
n.257A>T
n.272A>T
Xg.66605136T>CCA413422115EDA2Rc.178A>G (p.Ser60Gly)
c.72-2339A>G (n.72-2339A>G)
n.288A>G
n.238A>G
n.283A>G
c.162A>G (p.Arg54=)
c.56-2339A>G (n.56-2339A>G)
n.286A>G
n.278A>G
n.257A>G
n.272A>G
Xg.66605136T>GCA413422113EDA2Rc.178A>C (p.Ser60Arg)
c.72-2339A>C (n.72-2339A>C)
n.288A>C
n.238A>C
n.283A>C
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.56-2339A>C (n.56-2339A>C)
n.286A>C
n.278A>C
n.257A>C
n.272A>C
Xg.66605137C>ACA413422116EDA2Rc.177G>T (p.Gln59His)
c.72-2340G>T (n.72-2340G>T)
n.287G>T
n.237G>T
n.282G>T
c.161G>T (p.Arg54Ile)
c.56-2340G>T (n.56-2340G>T)
n.285G>T
n.277G>T
n.256G>T
n.271G>T
Xg.66605137C=CA2434552239EDA2Rc.177G= (p.Gln59=)
c.72-2340G= (n.72-2340G=)
n.287G=
n.237G=
n.282G=
c.161G= (p.Arg54=)
c.56-2340G= (n.56-2340G=)
n.285G=
n.277G=
n.256G=
n.271G=
Xg.66605137C>GCA413422117EDA2Rc.177G>C (p.Gln59His)
c.72-2340G>C (n.72-2340G>C)
n.287G>C
n.237G>C
n.282G>C
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.56-2340G>C (n.56-2340G>C)
n.285G>C
n.277G>C
n.256G>C
n.271G>C
Xg.66605137C>TCA10436139EDA2Rc.177G>A (p.Gln59=)
c.72-2340G>A (n.72-2340G>A)
n.287G>A
n.237G>A
n.282G>A
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.56-2340G>A (n.56-2340G>A)
n.285G>A
n.277G>A
n.256G>A
n.271G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605138T>ACA413422118EDA2Rc.176A>T (p.Gln59Leu)
c.72-2341A>T (n.72-2341A>T)
n.286A>T
n.236A>T
n.281A>T
c.160A>T (p.Arg54Ter)
c.56-2341A>T (n.56-2341A>T)
n.284A>T
n.276A>T
n.255A>T
n.270A>T
Xg.66605138T>CCA413422119EDA2Rc.176A>G (p.Gln59Arg)
c.72-2341A>G (n.72-2341A>G)
n.286A>G
n.236A>G
n.281A>G
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.56-2341A>G (n.56-2341A>G)
n.284A>G
n.276A>G
n.255A>G
n.270A>G
Xg.66605138T>GCA413422120EDA2Rc.176A>C (p.Gln59Pro)
c.72-2341A>C (n.72-2341A>C)
n.286A>C
n.236A>C
n.281A>C
c.160A>C (p.Arg54=)
c.56-2341A>C (n.56-2341A>C)
n.284A>C
n.276A>C
n.255A>C
n.270A>C
 gnomAD v4
Xg.66605139G>ACA413422121EDA2Rc.175C>T (p.Gln59Ter)
c.72-2342C>T (n.72-2342C>T)
n.285C>T
n.235C>T
n.280C>T
c.159C>T (p.Val53=)
c.56-2342C>T (n.56-2342C>T)
n.283C>T
n.275C>T
n.254C>T
n.269C>T
Xg.66605139G>CCA413422122EDA2Rc.175C>G (p.Gln59Glu)
c.72-2342C>G (n.72-2342C>G)
n.285C>G
n.235C>G
n.280C>G
c.159C>G (p.Val53=)
c.56-2342C>G (n.56-2342C>G)
n.283C>G
n.275C>G
n.254C>G
n.269C>G
Xg.66605139G>TCA413422123EDA2Rc.175C>A (p.Gln59Lys)
c.72-2342C>A (n.72-2342C>A)
n.285C>A
n.235C>A
n.280C>A
c.159C>A (p.Val53=)
c.56-2342C>A (n.56-2342C>A)
n.283C>A
n.275C>A
n.254C>A
n.269C>A
Xg.66605140A>CCA413422124EDA2Rc.174T>G (p.Cys58Trp)
c.72-2343T>G (n.72-2343T>G)
n.284T>G
n.234T>G
n.279T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.56-2343T>G (n.56-2343T>G)
n.282T>G
n.274T>G
n.253T>G
n.268T>G
Xg.66605140A>GCA516961036EDA2Rc.174T>C (p.Cys58=)
c.72-2343T>C (n.72-2343T>C)
n.284T>C
n.234T>C
n.279T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.56-2343T>C (n.56-2343T>C)
n.282T>C
n.274T>C
n.253T>C
n.268T>C
Xg.66605140A>TCA413422125EDA2Rc.174T>A (p.Cys58Ter)
c.72-2343T>A (n.72-2343T>A)
n.284T>A
n.234T>A
n.279T>A
c.158T>A (p.Val53Asp)
c.56-2343T>A (n.56-2343T>A)
n.282T>A
n.274T>A
n.253T>A
n.268T>A
Xg.66605141C>ACA413422127EDA2Rc.173G>T (p.Cys58Phe)
c.72-2344G>T (n.72-2344G>T)
n.283G>T
n.233G>T
n.278G>T
c.157G>T (p.Val53Phe)
c.56-2344G>T (n.56-2344G>T)
n.281G>T
n.273G>T
n.252G>T
n.267G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.66605141C=CA2434552240EDA2Rc.173G= (p.Cys58=)
c.72-2344G= (n.72-2344G=)
n.283G=
n.233G=
n.278G=
c.157G= (p.Val53=)
c.56-2344G= (n.56-2344G=)
n.281G=
n.273G=
n.252G=
n.267G=
Xg.66605141C>GCA413422126EDA2Rc.173G>C (p.Cys58Ser)
c.72-2344G>C (n.72-2344G>C)
n.283G>C
n.233G>C
n.278G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.56-2344G>C (n.56-2344G>C)
n.281G>C
n.273G>C
n.252G>C
n.267G>C
Xg.66605141C>TCA10436140EDA2Rc.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.72-2344G>A (n.72-2344G>A)
n.283G>A
n.233G>A
n.278G>A
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.56-2344G>A (n.56-2344G>A)
n.281G>A
n.273G>A
n.252G>A
n.267G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605142A>CCA413422128EDA2Rc.172T>G (p.Cys58Gly)
c.72-2345T>G (n.72-2345T>G)
n.282T>G
n.232T>G
n.277T>G
c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.56-2345T>G (n.56-2345T>G)
n.280T>G
n.272T>G
n.251T>G
n.266T>G
Xg.66605142A>GCA413422129EDA2Rc.172T>C (p.Cys58Arg)
c.72-2345T>C (n.72-2345T>C)
n.282T>C
n.232T>C
n.277T>C
c.156T>C (p.Asp52=)
c.56-2345T>C (n.56-2345T>C)
n.280T>C
n.272T>C
n.251T>C
n.266T>C
Xg.66605142A>TCA413422130EDA2Rc.172T>A (p.Cys58Ser)
c.72-2345T>A (n.72-2345T>A)
n.282T>A
n.232T>A
n.277T>A
c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.56-2345T>A (n.56-2345T>A)
n.280T>A
n.272T>A
n.251T>A
n.266T>A
Xg.66605143T>ACA413422131EDA2Rc.171A>T (p.Arg57Ser)
c.72-2346A>T (n.72-2346A>T)
n.281A>T
n.231A>T
n.276A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.56-2346A>T (n.56-2346A>T)
n.279A>T
n.271A>T
n.250A>T
n.265A>T
Xg.66605143T>CCA516961037EDA2Rc.171A>G (p.Arg57=)
c.72-2346A>G (n.72-2346A>G)
n.281A>G
n.231A>G
n.276A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.56-2346A>G (n.56-2346A>G)
n.279A>G
n.271A>G
n.250A>G
n.265A>G
Xg.66605143T>GCA413422132EDA2Rc.171A>C (p.Arg57Ser)
c.72-2346A>C (n.72-2346A>C)
n.281A>C
n.231A>C
n.276A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.56-2346A>C (n.56-2346A>C)
n.279A>C
n.271A>C
n.250A>C
n.265A>C
Xg.66605144C>ACA413422133EDA2Rc.170G>T (p.Arg57Ile)
c.72-2347G>T (n.72-2347G>T)
n.280G>T
n.230G>T
n.275G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.56-2347G>T (n.56-2347G>T)
n.278G>T
n.270G>T
n.249G>T
n.264G>T
 dbSNP
Xg.66605144C=CA2434552241EDA2Rc.170G= (p.Arg57=)
c.72-2347G= (n.72-2347G=)
n.280G=
n.230G=
n.275G=
c.154G= (p.Asp52=)
c.56-2347G= (n.56-2347G=)
n.278G=
n.270G=
n.249G=
n.264G=
Xg.66605144C>GCA413422134EDA2Rc.170G>C (p.Arg57Thr)
c.72-2347G>C (n.72-2347G>C)
n.280G>C
n.230G>C
n.275G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
c.56-2347G>C (n.56-2347G>C)
n.278G>C
n.270G>C
n.249G>C
n.264G>C
Xg.66605144C>TCA10436141EDA2Rc.170G>A (p.Arg57Lys)
c.72-2347G>A (n.72-2347G>A)
n.280G>A
n.230G>A
n.275G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.56-2347G>A (n.56-2347G>A)
n.278G>A
n.270G>A
n.249G>A
n.264G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605145T>ACA413422135EDA2Rc.169A>T (p.Arg57Ter)
c.72-2348A>T (n.72-2348A>T)
n.279A>T
n.229A>T
n.274A>T
c.153A>T (p.Thr51=)
c.56-2348A>T (n.56-2348A>T)
n.277A>T
n.269A>T
n.248A>T
n.263A>T
Xg.66605145T>CCA413422136EDA2Rc.169A>G (p.Arg57Gly)
c.72-2348A>G (n.72-2348A>G)
n.279A>G
n.229A>G
n.274A>G
c.153A>G (p.Thr51=)
c.56-2348A>G (n.56-2348A>G)
n.277A>G
n.269A>G
n.248A>G
n.263A>G
 COSMIC COSMIC
Xg.66605145T>GCA516961038EDA2Rc.169A>C (p.Arg57=)
c.72-2348A>C (n.72-2348A>C)
n.279A>C
n.229A>C
n.274A>C
c.153A>C (p.Thr51=)
c.56-2348A>C (n.56-2348A>C)
n.277A>C
n.269A>C
n.248A>C
n.263A>C
Xg.66605146G>ACA516961039EDA2Rc.168C>T (p.His56=)
c.72-2349C>T (n.72-2349C>T)
n.278C>T
n.228C>T
n.273C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.56-2349C>T (n.56-2349C>T)
n.276C>T
n.268C>T
n.247C>T
n.262C>T
Xg.66605146G>CCA413422137EDA2Rc.168C>G (p.His56Gln)
c.72-2349C>G (n.72-2349C>G)
n.278C>G
n.228C>G
n.273C>G
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.56-2349C>G (n.56-2349C>G)
n.276C>G
n.268C>G
n.247C>G
n.262C>G
Xg.66605146G=CA2434552242EDA2Rc.168C= (p.His56=)
c.72-2349C= (n.72-2349C=)
n.278C=
n.228C=
n.273C=
c.152C= (p.Thr51=)
c.56-2349C= (n.56-2349C=)
n.276C=
n.268C=
n.247C=
n.262C=
Xg.66605146G>TCA413422138EDA2Rc.168C>A (p.His56Gln)
c.72-2349C>A (n.72-2349C>A)
n.278C>A
n.228C>A
n.273C>A
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.56-2349C>A (n.56-2349C>A)
n.276C>A
n.268C>A
n.247C>A
n.262C>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
Xg.66605147T>ACA413422141EDA2Rc.167A>T (p.His56Leu)
c.72-2350A>T (n.72-2350A>T)
n.277A>T
n.227A>T
n.272A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.56-2350A>T (n.56-2350A>T)
n.275A>T
n.267A>T
n.246A>T
n.261A>T
Xg.66605147T>CCA413422140EDA2Rc.167A>G (p.His56Arg)
c.72-2350A>G (n.72-2350A>G)
n.277A>G
n.227A>G
n.272A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.56-2350A>G (n.56-2350A>G)
n.275A>G
n.267A>G
n.246A>G
n.261A>G
Xg.66605147T>GCA413422139EDA2Rc.167A>C (p.His56Pro)
c.72-2350A>C (n.72-2350A>C)
n.277A>C
n.227A>C
n.272A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.56-2350A>C (n.56-2350A>C)
n.275A>C
n.267A>C
n.246A>C
n.261A>C
Xg.66605148G>ACA413422143EDA2Rc.166C>T (p.His56Tyr)
c.72-2351C>T (n.72-2351C>T)
n.276C>T
n.226C>T
n.271C>T
c.150C>T (p.Thr50=)
c.56-2351C>T (n.56-2351C>T)
n.274C>T
n.266C>T
n.245C>T
n.260C>T
Xg.66605148G>CCA413422142EDA2Rc.166C>G (p.His56Asp)
c.72-2351C>G (n.72-2351C>G)
n.276C>G
n.226C>G
n.271C>G
c.150C>G (p.Thr50=)
c.56-2351C>G (n.56-2351C>G)
n.274C>G
n.266C>G
n.245C>G
n.260C>G
Xg.66605148G>TCA413422144EDA2Rc.166C>A (p.His56Asn)
c.72-2351C>A (n.72-2351C>A)
n.276C>A
n.226C>A
n.271C>A
c.150C>A (p.Thr50=)
c.56-2351C>A (n.56-2351C>A)
n.274C>A
n.266C>A
n.245C>A
n.260C>A
Xg.66605149G>ACA516961040EDA2Rc.165C>T (p.His55=)
c.72-2352C>T (n.72-2352C>T)
n.275C>T
n.225C>T
n.270C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.56-2352C>T (n.56-2352C>T)
n.273C>T
n.265C>T
n.244C>T
n.259C>T
Xg.66605149G>CCA413422145EDA2Rc.165C>G (p.His55Gln)
c.72-2352C>G (n.72-2352C>G)
n.275C>G
n.225C>G
n.270C>G
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.56-2352C>G (n.56-2352C>G)
n.273C>G
n.265C>G
n.244C>G
n.259C>G
Xg.66605149G>TCA413422146EDA2Rc.165C>A (p.His55Gln)
c.72-2352C>A (n.72-2352C>A)
n.275C>A
n.225C>A
n.270C>A
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.56-2352C>A (n.56-2352C>A)
n.273C>A
n.265C>A
n.244C>A
n.259C>A
Xg.66605150T>ACA413422147EDA2Rc.164A>T (p.His55Leu)
c.72-2353A>T (n.72-2353A>T)
n.274A>T
n.224A>T
n.269A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.56-2353A>T (n.56-2353A>T)
n.272A>T
n.264A>T
n.243A>T
n.258A>T
Xg.66605150T>CCA413422148EDA2Rc.164A>G (p.His55Arg)
c.72-2353A>G (n.72-2353A>G)
n.274A>G
n.224A>G
n.269A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.56-2353A>G (n.56-2353A>G)
n.272A>G
n.264A>G
n.243A>G
n.258A>G
Xg.66605150T>GCA413422149EDA2Rc.164A>C (p.His55Pro)
c.72-2353A>C (n.72-2353A>C)
n.274A>C
n.224A>C
n.269A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.56-2353A>C (n.56-2353A>C)
n.272A>C
n.264A>C
n.243A>C
n.258A>C
Xg.66605151G>ACA413422150EDA2Rc.163C>T (p.His55Tyr)
c.72-2354C>T (n.72-2354C>T)
n.273C>T
n.223C>T
n.268C>T
c.147C>T (p.Ala49=)
c.56-2354C>T (n.56-2354C>T)
n.271C>T
n.263C>T
n.242C>T
n.257C>T
Xg.66605151G>CCA413422151EDA2Rc.163C>G (p.His55Asp)
c.72-2354C>G (n.72-2354C>G)
n.273C>G
n.223C>G
n.268C>G
c.147C>G (p.Ala49=)
c.56-2354C>G (n.56-2354C>G)
n.271C>G
n.263C>G
n.242C>G
n.257C>G
Xg.66605151G>TCA413422152EDA2Rc.163C>A (p.His55Asn)
c.72-2354C>A (n.72-2354C>A)
n.273C>A
n.223C>A
n.268C>A
c.147C>A (p.Ala49=)
c.56-2354C>A (n.56-2354C>A)
n.271C>A
n.263C>A
n.242C>A
n.257C>A
Xg.66605152G>ACA10436142EDA2Rc.162C>T (p.Gly54=)
c.72-2355C>T (n.72-2355C>T)
n.272C>T
n.222C>T
n.267C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.56-2355C>T (n.56-2355C>T)
n.270C>T
n.262C>T
n.241C>T
n.256C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.66605152G>CCA516961041EDA2Rc.162C>G (p.Gly54=)
c.72-2355C>G (n.72-2355C>G)
n.272C>G
n.222C>G
n.267C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.56-2355C>G (n.56-2355C>G)
n.270C>G
n.262C>G
n.241C>G
n.256C>G
 gnomAD v4
Xg.66605152G=CA2434552243EDA2Rc.162C= (p.Gly54=)
c.72-2355C= (n.72-2355C=)
n.272C=
n.222C=
n.267C=
c.146C= (p.Ala49=)
c.56-2355C= (n.56-2355C=)
n.270C=
n.262C=
n.241C=
n.256C=
Xg.66605152G>TCA516961042EDA2Rc.162C>A (p.Gly54=)
c.72-2355C>A (n.72-2355C>A)
n.272C>A
n.222C>A
n.267C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.56-2355C>A (n.56-2355C>A)
n.270C>A
n.262C>A
n.241C>A
n.256C>A
Xg.66605153C>ACA10436143EDA2Rc.161G>T (p.Gly54Val)
c.72-2356G>T (n.72-2356G>T)
n.271G>T
n.221G>T
n.266G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.56-2356G>T (n.56-2356G>T)
n.269G>T
n.261G>T
n.240G>T
n.255G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605153C=CA2434552244EDA2Rc.161G= (p.Gly54=)
c.72-2356G= (n.72-2356G=)
n.271G=
n.221G=
n.266G=
c.145G= (p.Ala49=)
c.56-2356G= (n.56-2356G=)
n.269G=
n.261G=
n.240G=
n.255G=
Xg.66605153C>GCA413422153EDA2Rc.161G>C (p.Gly54Ala)
c.72-2356G>C (n.72-2356G>C)
n.271G>C
n.221G>C
n.266G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.56-2356G>C (n.56-2356G>C)
n.269G>C
n.261G>C
n.240G>C
n.255G>C
Xg.66605153C>TCA413422154EDA2Rc.161G>A (p.Gly54Asp)
c.72-2356G>A (n.72-2356G>A)
n.271G>A
n.221G>A
n.266G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.56-2356G>A (n.56-2356G>A)
n.269G>A
n.261G>A
n.240G>A
n.255G>A
 dbSNP
Xg.66605156delCA2530608281EDA2Rc.161del (p.Gly54AlafsTer?)
c.72-2356del (n.72-2356del)
n.271del
n.221del
n.266del
c.145del (p.Ala49ProfsTer26)
c.56-2356del (n.56-2356del)
n.269del
n.261del
n.240del
n.255del
 gnomAD v4
Xg.66605154C>ACA413422157EDA2Rc.160G>T (p.Gly54Cys)
c.72-2357G>T (n.72-2357G>T)
n.270G>T
n.220G>T
n.265G>T
c.144G>T (p.Gly48=)
c.56-2357G>T (n.56-2357G>T)
n.268G>T
n.260G>T
n.239G>T
n.254G>T
 gnomAD v4
Xg.66605154C=CA2434552245EDA2Rc.160G= (p.Gly54=)
c.72-2357G= (n.72-2357G=)
n.270G=
n.220G=
n.265G=
c.144G= (p.Gly48=)
c.56-2357G= (n.56-2357G=)
n.268G=
n.260G=
n.239G=
n.254G=
Xg.66605154C>GCA413422155EDA2Rc.160G>C (p.Gly54Arg)
c.72-2357G>C (n.72-2357G>C)
n.270G>C
n.220G>C
n.265G>C
c.144G>C (p.Gly48=)
c.56-2357G>C (n.56-2357G>C)
n.268G>C
n.260G>C
n.239G>C
n.254G>C
Xg.66605154C>TCA413422156EDA2Rc.160G>A (p.Gly54Ser)
c.72-2357G>A (n.72-2357G>A)
n.270G>A
n.220G>A
n.265G>A
c.144G>A (p.Gly48=)
c.56-2357G>A (n.56-2357G>A)
n.268G>A
n.260G>A
n.239G>A
n.254G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.66605155C>ACA413422158EDA2Rc.159G>T (p.Trp53Cys)
c.72-2358G>T (n.72-2358G>T)
n.269G>T
n.219G>T
n.264G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.56-2358G>T (n.56-2358G>T)
n.267G>T
n.259G>T
n.238G>T
n.253G>T
Xg.66605155C=CA2434552246EDA2Rc.159G= (p.Trp53=)
c.72-2358G= (n.72-2358G=)
n.269G=
n.219G=
n.264G=
c.143G= (p.Gly48=)
c.56-2358G= (n.56-2358G=)
n.267G=
n.259G=
n.238G=
n.253G=
Xg.66605155C>GCA413422159EDA2Rc.159G>C (p.Trp53Cys)
c.72-2358G>C (n.72-2358G>C)
n.269G>C
n.219G>C
n.264G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.56-2358G>C (n.56-2358G>C)
n.267G>C
n.259G>C
n.238G>C
n.253G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.66605155C>TCA413422160EDA2Rc.159G>A (p.Trp53Ter)
c.72-2358G>A (n.72-2358G>A)
n.269G>A
n.219G>A
n.264G>A
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.56-2358G>A (n.56-2358G>A)
n.267G>A
n.259G>A
n.238G>A
n.253G>A
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched