| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.66605003_66605020delinsAGCTAGAAAAGCCCAGAC | CA2434552187 | EDA2R | c.266+28_266+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT (n.266+28_266+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT) c.72-2223_72-2206delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT (n.72-2223_72-2206delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT) n.376+28_376+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT n.326+28_326+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT n.371+28_371+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT c.250+28_250+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT (n.250+28_250+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT) c.56-2223_56-2206delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT (n.56-2223_56-2206delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT) n.374+28_374+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT n.366+28_366+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT n.345+28_345+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT n.360+28_360+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT | |
| X | g.66605004_66605020del | CA2434552188 | EDA2R | c.266+28_266+44del (n.266+28_266+44del) c.72-2223_72-2207del (n.72-2223_72-2207del) n.376+28_376+44del n.326+28_326+44del n.371+28_371+44del c.250+28_250+44del (n.250+28_250+44del) c.56-2223_56-2207del (n.56-2223_56-2207del) n.374+28_374+44del n.366+28_366+44del n.345+28_345+44del n.360+28_360+44del | dbSNP |
| X | g.66605013G>A | CA2693948137 | EDA2R | c.266+35C>T (n.266+35C>T) c.72-2216C>T (n.72-2216C>T) n.376+35C>T n.326+35C>T n.371+35C>T c.250+35C>T (n.250+35C>T) c.56-2216C>T (n.56-2216C>T) n.374+35C>T n.366+35C>T n.345+35C>T n.360+35C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605013G>T | CA2693948136 | EDA2R | c.266+35C>A (n.266+35C>A) c.72-2216C>A (n.72-2216C>A) n.376+35C>A n.326+35C>A n.371+35C>A c.250+35C>A (n.250+35C>A) c.56-2216C>A (n.56-2216C>A) n.374+35C>A n.366+35C>A n.345+35C>A n.360+35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605016del | CA2693948138 | EDA2R | c.266+34del (n.266+34del) c.72-2217del (n.72-2217del) n.376+34del n.326+34del n.371+34del c.250+34del (n.250+34del) c.56-2217del (n.56-2217del) n.374+34del n.366+34del n.345+34del n.360+34del | gnomAD v4 |
| X | g.66605015C>A | CA2693948139 | EDA2R | c.266+33G>T (n.266+33G>T) c.72-2218G>T (n.72-2218G>T) n.376+33G>T n.326+33G>T n.371+33G>T c.250+33G>T (n.250+33G>T) c.56-2218G>T (n.56-2218G>T) n.374+33G>T n.366+33G>T n.345+33G>T n.360+33G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605015C= | CA2434552193 | EDA2R | c.266+33G= (n.266+33G=) c.72-2218G= (n.72-2218G=) n.376+33G= n.326+33G= n.371+33G= c.250+33G= (n.250+33G=) c.56-2218G= (n.56-2218G=) n.374+33G= n.366+33G= n.345+33G= n.360+33G= | |
| X | g.66605015C>G | CA2693948140 | EDA2R | c.266+33G>C (n.266+33G>C) c.72-2218G>C (n.72-2218G>C) n.376+33G>C n.326+33G>C n.371+33G>C c.250+33G>C (n.250+33G>C) c.56-2218G>C (n.56-2218G>C) n.374+33G>C n.366+33G>C n.345+33G>C n.360+33G>C | gnomAD v4 |
| X | g.66605015C>T | CA2434552194 | EDA2R | c.266+33G>A (n.266+33G>A) c.72-2218G>A (n.72-2218G>A) n.376+33G>A n.326+33G>A n.371+33G>A c.250+33G>A (n.250+33G>A) c.56-2218G>A (n.56-2218G>A) n.374+33G>A n.366+33G>A n.345+33G>A n.360+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66605016C>A | CA2693948141 | EDA2R | c.266+32G>T (n.266+32G>T) c.72-2219G>T (n.72-2219G>T) n.376+32G>T n.326+32G>T n.371+32G>T c.250+32G>T (n.250+32G>T) c.56-2219G>T (n.56-2219G>T) n.374+32G>T n.366+32G>T n.345+32G>T n.360+32G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605016C>T | CA2693948142 | EDA2R | c.266+32G>A (n.266+32G>A) c.72-2219G>A (n.72-2219G>A) n.376+32G>A n.326+32G>A n.371+32G>A c.250+32G>A (n.250+32G>A) c.56-2219G>A (n.56-2219G>A) n.374+32G>A n.366+32G>A n.345+32G>A n.360+32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605017A= | CA2434552195 | EDA2R | c.266+31T= (n.266+31T=) c.72-2220T= (n.72-2220T=) n.376+31T= n.326+31T= n.371+31T= c.250+31T= (n.250+31T=) c.56-2220T= (n.56-2220T=) n.374+31T= n.366+31T= n.345+31T= n.360+31T= | |
| X | g.66605017A>G | CA10436125 | EDA2R | c.266+31T>C (n.266+31T>C) c.72-2220T>C (n.72-2220T>C) n.376+31T>C n.326+31T>C n.371+31T>C c.250+31T>C (n.250+31T>C) c.56-2220T>C (n.56-2220T>C) n.374+31T>C n.366+31T>C n.345+31T>C n.360+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605018G>T | CA2693948143 | EDA2R | c.266+30C>A (n.266+30C>A) c.72-2221C>A (n.72-2221C>A) n.376+30C>A n.326+30C>A n.371+30C>A c.250+30C>A (n.250+30C>A) c.56-2221C>A (n.56-2221C>A) n.374+30C>A n.366+30C>A n.345+30C>A n.360+30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605019A>T | CA2693948144 | EDA2R | c.266+29T>A (n.266+29T>A) c.72-2222T>A (n.72-2222T>A) n.376+29T>A n.326+29T>A n.371+29T>A c.250+29T>A (n.250+29T>A) c.56-2222T>A (n.56-2222T>A) n.374+29T>A n.366+29T>A n.345+29T>A n.360+29T>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605020C>A | CA2537389059 | EDA2R | c.266+28G>T (n.266+28G>T) c.72-2223G>T (n.72-2223G>T) n.376+28G>T n.326+28G>T n.371+28G>T c.250+28G>T (n.250+28G>T) c.56-2223G>T (n.56-2223G>T) n.374+28G>T n.366+28G>T n.345+28G>T n.360+28G>T | |
| X | g.66605020C= | CA2434552196 | EDA2R | c.266+28G= (n.266+28G=) c.72-2223G= (n.72-2223G=) n.376+28G= n.326+28G= n.371+28G= c.250+28G= (n.250+28G=) c.56-2223G= (n.56-2223G=) n.374+28G= n.366+28G= n.345+28G= n.360+28G= | |
| X | g.66605020C>G | CA10436126 | EDA2R | c.266+28G>C (n.266+28G>C) c.72-2223G>C (n.72-2223G>C) n.376+28G>C n.326+28G>C n.371+28G>C c.250+28G>C (n.250+28G>C) c.56-2223G>C (n.56-2223G>C) n.374+28G>C n.366+28G>C n.345+28G>C n.360+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605021A>G | CA2579630161 | EDA2R | c.266+27T>C (n.266+27T>C) c.72-2224T>C (n.72-2224T>C) n.376+27T>C n.326+27T>C n.371+27T>C c.250+27T>C (n.250+27T>C) c.56-2224T>C (n.56-2224T>C) n.374+27T>C n.366+27T>C n.345+27T>C n.360+27T>C | |
| X | g.66605023G>A | CA10436127 | EDA2R | c.266+25C>T (n.266+25C>T) c.72-2226C>T (n.72-2226C>T) n.376+25C>T n.326+25C>T n.371+25C>T c.250+25C>T (n.250+25C>T) c.56-2226C>T (n.56-2226C>T) n.374+25C>T n.366+25C>T n.345+25C>T n.360+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605023G>C | CA10436128 | EDA2R | c.266+25C>G (n.266+25C>G) c.72-2226C>G (n.72-2226C>G) n.376+25C>G n.326+25C>G n.371+25C>G c.250+25C>G (n.250+25C>G) c.56-2226C>G (n.56-2226C>G) n.374+25C>G n.366+25C>G n.345+25C>G n.360+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605023G= | CA2434552197 | EDA2R | c.266+25C= (n.266+25C=) c.72-2226C= (n.72-2226C=) n.376+25C= n.326+25C= n.371+25C= c.250+25C= (n.250+25C=) c.56-2226C= (n.56-2226C=) n.374+25C= n.366+25C= n.345+25C= n.360+25C= | |
| X | g.66605023_66605031delinsGCTTGGTCT | CA2434552198 | EDA2R | c.266+17_266+25delinsAGACCAAGC (n.266+17_266+25delinsAGACCAAGC) c.72-2234_72-2226delinsAGACCAAGC (n.72-2234_72-2226delinsAGACCAAGC) n.376+17_376+25delinsAGACCAAGC n.326+17_326+25delinsAGACCAAGC n.371+17_371+25delinsAGACCAAGC c.250+17_250+25delinsAGACCAAGC (n.250+17_250+25delinsAGACCAAGC) c.56-2234_56-2226delinsAGACCAAGC (n.56-2234_56-2226delinsAGACCAAGC) n.374+17_374+25delinsAGACCAAGC n.366+17_366+25delinsAGACCAAGC n.345+17_345+25delinsAGACCAAGC n.360+17_360+25delinsAGACCAAGC | |
| X | g.66605025_66605032del | CA2434552199 | EDA2R | c.266+17_266+24del (n.266+17_266+24del) c.72-2234_72-2227del (n.72-2234_72-2227del) n.376+17_376+24del n.326+17_326+24del n.371+17_371+24del c.250+17_250+24del (n.250+17_250+24del) c.56-2234_56-2227del (n.56-2234_56-2227del) n.374+17_374+24del n.366+17_366+24del n.345+17_345+24del n.360+17_360+24del | dbSNP |
| X | g.66605025T>C | CA2693948145 | EDA2R | c.266+23A>G (n.266+23A>G) c.72-2228A>G (n.72-2228A>G) n.376+23A>G n.326+23A>G n.371+23A>G c.250+23A>G (n.250+23A>G) c.56-2228A>G (n.56-2228A>G) n.374+23A>G n.366+23A>G n.345+23A>G n.360+23A>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605025T>G | CA642472652 | EDA2R | c.266+23A>C (n.266+23A>C) c.72-2228A>C (n.72-2228A>C) n.376+23A>C n.326+23A>C n.371+23A>C c.250+23A>C (n.250+23A>C) c.56-2228A>C (n.56-2228A>C) n.374+23A>C n.366+23A>C n.345+23A>C n.360+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605025T= | CA2434552200 | EDA2R | c.266+23A= (n.266+23A=) c.72-2228A= (n.72-2228A=) n.376+23A= n.326+23A= n.371+23A= c.250+23A= (n.250+23A=) c.56-2228A= (n.56-2228A=) n.374+23A= n.366+23A= n.345+23A= n.360+23A= | |
| X | g.66605026del | CA2579630162 | EDA2R | c.266+23del (n.266+23del) c.72-2228del (n.72-2228del) n.376+23del n.326+23del n.371+23del c.250+23del (n.250+23del) c.56-2228del (n.56-2228del) n.374+23del n.366+23del n.345+23del n.360+23del | |
| X | g.66605026T>G | CA2693948146 | EDA2R | c.266+22A>C (n.266+22A>C) c.72-2229A>C (n.72-2229A>C) n.376+22A>C n.326+22A>C n.371+22A>C c.250+22A>C (n.250+22A>C) c.56-2229A>C (n.56-2229A>C) n.374+22A>C n.366+22A>C n.345+22A>C n.360+22A>C | gnomAD v4 |
| X | g.66605027G>T | CA2693948147 | EDA2R | c.266+21C>A (n.266+21C>A) c.72-2230C>A (n.72-2230C>A) n.376+21C>A n.326+21C>A n.371+21C>A c.250+21C>A (n.250+21C>A) c.56-2230C>A (n.56-2230C>A) n.374+21C>A n.366+21C>A n.345+21C>A n.360+21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605028G>A | CA10436129 | EDA2R | c.266+20C>T (n.266+20C>T) c.72-2231C>T (n.72-2231C>T) n.376+20C>T n.326+20C>T n.371+20C>T c.250+20C>T (n.250+20C>T) c.56-2231C>T (n.56-2231C>T) n.374+20C>T n.366+20C>T n.345+20C>T n.360+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.66605028G= | CA2434552201 | EDA2R | c.266+20C= (n.266+20C=) c.72-2231C= (n.72-2231C=) n.376+20C= n.326+20C= n.371+20C= c.250+20C= (n.250+20C=) c.56-2231C= (n.56-2231C=) n.374+20C= n.366+20C= n.345+20C= n.360+20C= | |
| X | g.66605028G>T | CA2693948148 | EDA2R | c.266+20C>A (n.266+20C>A) c.72-2231C>A (n.72-2231C>A) n.376+20C>A n.326+20C>A n.371+20C>A c.250+20C>A (n.250+20C>A) c.56-2231C>A (n.56-2231C>A) n.374+20C>A n.366+20C>A n.345+20C>A n.360+20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605029T>A | CA2693948149 | EDA2R | c.266+19A>T (n.266+19A>T) c.72-2232A>T (n.72-2232A>T) n.376+19A>T n.326+19A>T n.371+19A>T c.250+19A>T (n.250+19A>T) c.56-2232A>T (n.56-2232A>T) n.374+19A>T n.366+19A>T n.345+19A>T n.360+19A>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605030C>A | CA2693948150 | EDA2R | c.266+18G>T (n.266+18G>T) c.72-2233G>T (n.72-2233G>T) n.376+18G>T n.326+18G>T n.371+18G>T c.250+18G>T (n.250+18G>T) c.56-2233G>T (n.56-2233G>T) n.374+18G>T n.366+18G>T n.345+18G>T n.360+18G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605030C>G | CA2693948151 | EDA2R | c.266+18G>C (n.266+18G>C) c.72-2233G>C (n.72-2233G>C) n.376+18G>C n.326+18G>C n.371+18G>C c.250+18G>C (n.250+18G>C) c.56-2233G>C (n.56-2233G>C) n.374+18G>C n.366+18G>C n.345+18G>C n.360+18G>C | gnomAD v4 |
| X | g.66605031T>C | CA10436130 | EDA2R | c.266+17A>G (n.266+17A>G) c.72-2234A>G (n.72-2234A>G) n.376+17A>G n.326+17A>G n.371+17A>G c.250+17A>G (n.250+17A>G) c.56-2234A>G (n.56-2234A>G) n.374+17A>G n.366+17A>G n.345+17A>G n.360+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605031T= | CA2434552202 | EDA2R | c.266+17A= (n.266+17A=) c.72-2234A= (n.72-2234A=) n.376+17A= n.326+17A= n.371+17A= c.250+17A= (n.250+17A=) c.56-2234A= (n.56-2234A=) n.374+17A= n.366+17A= n.345+17A= n.360+17A= | |
| X | g.66605032C= | CA2434552203 | EDA2R | c.266+16G= (n.266+16G=) c.72-2235G= (n.72-2235G=) n.376+16G= n.326+16G= n.371+16G= c.250+16G= (n.250+16G=) c.56-2235G= (n.56-2235G=) n.374+16G= n.366+16G= n.345+16G= n.360+16G= | |
| X | g.66605032C>T | CA2434552204 | EDA2R | c.266+16G>A (n.266+16G>A) c.72-2235G>A (n.72-2235G>A) n.376+16G>A n.326+16G>A n.371+16G>A c.250+16G>A (n.250+16G>A) c.56-2235G>A (n.56-2235G>A) n.374+16G>A n.366+16G>A n.345+16G>A n.360+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66605033A= | CA2434552205 | EDA2R | c.266+15T= (n.266+15T=) c.72-2236T= (n.72-2236T=) n.376+15T= n.326+15T= n.371+15T= c.250+15T= (n.250+15T=) c.56-2236T= (n.56-2236T=) n.374+15T= n.366+15T= n.345+15T= n.360+15T= | |
| X | g.66605033A>G | CA642472653 | EDA2R | c.266+15T>C (n.266+15T>C) c.72-2236T>C (n.72-2236T>C) n.376+15T>C n.326+15T>C n.371+15T>C c.250+15T>C (n.250+15T>C) c.56-2236T>C (n.56-2236T>C) n.374+15T>C n.366+15T>C n.345+15T>C n.360+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605037A>C | CA2693948152 | EDA2R | c.266+11T>G (n.266+11T>G) c.72-2240T>G (n.72-2240T>G) n.376+11T>G n.326+11T>G n.371+11T>G c.250+11T>G (n.250+11T>G) c.56-2240T>G (n.56-2240T>G) n.374+11T>G n.366+11T>G n.345+11T>G n.360+11T>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605038G>A | CA2693948153 | EDA2R | c.266+10C>T (n.266+10C>T) c.72-2241C>T (n.72-2241C>T) n.376+10C>T n.326+10C>T n.371+10C>T c.250+10C>T (n.250+10C>T) c.56-2241C>T (n.56-2241C>T) n.374+10C>T n.366+10C>T n.345+10C>T n.360+10C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605039C>A | CA642472654 | EDA2R | c.266+9G>T (n.266+9G>T) c.72-2242G>T (n.72-2242G>T) n.376+9G>T n.326+9G>T n.371+9G>T c.250+9G>T (n.250+9G>T) c.56-2242G>T (n.56-2242G>T) n.374+9G>T n.366+9G>T n.345+9G>T n.360+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605039C= | CA2434552206 | EDA2R | c.266+9G= (n.266+9G=) c.72-2242G= (n.72-2242G=) n.376+9G= n.326+9G= n.371+9G= c.250+9G= (n.250+9G=) c.56-2242G= (n.56-2242G=) n.374+9G= n.366+9G= n.345+9G= n.360+9G= | |
| X | g.66605039C>G | CA2693948154 | EDA2R | c.266+9G>C (n.266+9G>C) c.72-2242G>C (n.72-2242G>C) n.376+9G>C n.326+9G>C n.371+9G>C c.250+9G>C (n.250+9G>C) c.56-2242G>C (n.56-2242G>C) n.374+9G>C n.366+9G>C n.345+9G>C n.360+9G>C | gnomAD v4 |
| X | g.66605042G>A | CA2693948155 | EDA2R | c.266+6C>T (n.266+6C>T) c.72-2245C>T (n.72-2245C>T) n.376+6C>T n.326+6C>T n.371+6C>T c.250+6C>T (n.250+6C>T) c.56-2245C>T (n.56-2245C>T) n.374+6C>T n.366+6C>T n.345+6C>T n.360+6C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605043C>A | CA2519709493 | EDA2R | c.266+5G>T (n.266+5G>T) c.72-2246G>T (n.72-2246G>T) n.376+5G>T n.326+5G>T n.371+5G>T c.250+5G>T (n.250+5G>T) c.56-2246G>T (n.56-2246G>T) n.374+5G>T n.366+5G>T n.345+5G>T n.360+5G>T | |
| X | g.66605043C= | CA2434552207 | EDA2R | c.266+5G= (n.266+5G=) c.72-2246G= (n.72-2246G=) n.376+5G= n.326+5G= n.371+5G= c.250+5G= (n.250+5G=) c.56-2246G= (n.56-2246G=) n.374+5G= n.366+5G= n.345+5G= n.360+5G= | |
| X | g.66605043C>T | CA10436131 | EDA2R | c.266+5G>A (n.266+5G>A) c.72-2246G>A (n.72-2246G>A) n.376+5G>A n.326+5G>A n.371+5G>A c.250+5G>A (n.250+5G>A) c.56-2246G>A (n.56-2246G>A) n.374+5G>A n.366+5G>A n.345+5G>A n.360+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605044T>C | CA2693948156 | EDA2R | c.266+4A>G (n.266+4A>G) c.72-2247A>G (n.72-2247A>G) n.376+4A>G n.326+4A>G n.371+4A>G c.250+4A>G (n.250+4A>G) c.56-2247A>G (n.56-2247A>G) n.374+4A>G n.366+4A>G n.345+4A>G n.360+4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605045C= | CA2434552209 | EDA2R | c.266+3G= (n.266+3G=) c.72-2248G= (n.72-2248G=) n.376+3G= n.326+3G= n.371+3G= c.250+3G= (n.250+3G=) c.56-2248G= (n.56-2248G=) n.374+3G= n.366+3G= n.345+3G= n.360+3G= | |
| X | g.66605045C>T | CA2434552208 | EDA2R | c.266+3G>A (n.266+3G>A) c.72-2248G>A (n.72-2248G>A) n.376+3G>A n.326+3G>A n.371+3G>A c.250+3G>A (n.250+3G>A) c.56-2248G>A (n.56-2248G>A) n.374+3G>A n.366+3G>A n.345+3G>A n.360+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66605046A= | CA2434552210 | EDA2R | c.266+2T= (n.266+2T=) c.72-2249T= (n.72-2249T=) n.376+2T= n.326+2T= n.371+2T= c.250+2T= (n.250+2T=) c.56-2249T= (n.56-2249T=) n.374+2T= n.366+2T= n.345+2T= n.360+2T= | |
| X | g.66605046A>C | CA413421915 | EDA2R | c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.72-2249T>G (n.72-2249T>G) n.376+2T>G n.326+2T>G n.371+2T>G c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.56-2249T>G (n.56-2249T>G) n.374+2T>G n.366+2T>G n.345+2T>G n.360+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605046A>G | CA10436132 | EDA2R | c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.72-2249T>C (n.72-2249T>C) n.376+2T>C n.326+2T>C n.371+2T>C c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.56-2249T>C (n.56-2249T>C) n.374+2T>C n.366+2T>C n.345+2T>C n.360+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605046A>T | CA413421916 | EDA2R | c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.72-2249T>A (n.72-2249T>A) n.376+2T>A n.326+2T>A n.371+2T>A c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.56-2249T>A (n.56-2249T>A) n.374+2T>A n.366+2T>A n.345+2T>A n.360+2T>A | |
| X | g.66605047C>A | CA413421919 | EDA2R | c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.72-2250G>T (n.72-2250G>T) n.376+1G>T n.326+1G>T n.371+1G>T c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.56-2250G>T (n.56-2250G>T) n.374+1G>T n.366+1G>T n.345+1G>T n.360+1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605047C>G | CA413421918 | EDA2R | c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.72-2250G>C (n.72-2250G>C) n.376+1G>C n.326+1G>C n.371+1G>C c.250+1G>C (n.250+1G>C) c.56-2250G>C (n.56-2250G>C) n.374+1G>C n.366+1G>C n.345+1G>C n.360+1G>C | |
| X | g.66605047C>T | CA413421917 | EDA2R | c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.72-2250G>A (n.72-2250G>A) n.376+1G>A n.326+1G>A n.371+1G>A c.250+1G>A (n.250+1G>A) c.56-2250G>A (n.56-2250G>A) n.374+1G>A n.366+1G>A n.345+1G>A n.360+1G>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605048C>A | CA413421920 | EDA2R | c.266G>T (p.Arg89Met) c.72-2251G>T (n.72-2251G>T) n.376G>T n.326G>T n.371G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) c.56-2251G>T (n.56-2251G>T) n.374G>T n.366G>T n.345G>T n.360G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605048C>G | CA413421921 | EDA2R | c.266G>C (p.Arg89Thr) c.72-2251G>C (n.72-2251G>C) n.376G>C n.326G>C n.371G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.56-2251G>C (n.56-2251G>C) n.374G>C n.366G>C n.345G>C n.360G>C | |
| X | g.66605048C>T | CA413421922 | EDA2R | c.266G>A (p.Arg89Lys) c.72-2251G>A (n.72-2251G>A) n.376G>A n.326G>A n.371G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) c.56-2251G>A (n.56-2251G>A) n.374G>A n.366G>A n.345G>A n.360G>A | |
| X | g.66605049T>A | CA413421923 | EDA2R | c.265A>T (p.Arg89Trp) c.72-2252A>T (n.72-2252A>T) n.375A>T n.325A>T n.370A>T c.249A>T (p.Pro83=) c.56-2252A>T (n.56-2252A>T) n.373A>T n.365A>T n.344A>T n.359A>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605049T>C | CA413421924 | EDA2R | c.265A>G (p.Arg89Gly) c.72-2252A>G (n.72-2252A>G) n.375A>G n.325A>G n.370A>G c.249A>G (p.Pro83=) c.56-2252A>G (n.56-2252A>G) n.373A>G n.365A>G n.344A>G n.359A>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605049T>G | CA516960975 | EDA2R | c.265A>C (p.Arg89=) c.72-2252A>C (n.72-2252A>C) n.375A>C n.325A>C n.370A>C c.249A>C (p.Pro83=) c.56-2252A>C (n.56-2252A>C) n.373A>C n.365A>C n.344A>C n.359A>C | |
| X | g.66605050G>A | CA516960978 | EDA2R | c.264C>T (p.Pro88=) c.72-2253C>T (n.72-2253C>T) n.374C>T n.324C>T n.369C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) c.56-2253C>T (n.56-2253C>T) n.372C>T n.364C>T n.343C>T n.358C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605050G>C | CA516960976 | EDA2R | c.264C>G (p.Pro88=) c.72-2253C>G (n.72-2253C>G) n.374C>G n.324C>G n.369C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) c.56-2253C>G (n.56-2253C>G) n.372C>G n.364C>G n.343C>G n.358C>G | |
| X | g.66605050G>T | CA516960977 | EDA2R | c.264C>A (p.Pro88=) c.72-2253C>A (n.72-2253C>A) n.374C>A n.324C>A n.369C>A c.248C>A (p.Pro83Gln) c.56-2253C>A (n.56-2253C>A) n.372C>A n.364C>A n.343C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605051G>A | CA413421925 | EDA2R | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.72-2254C>T (n.72-2254C>T) n.373C>T n.323C>T n.368C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) c.56-2254C>T (n.56-2254C>T) n.371C>T n.363C>T n.342C>T n.357C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605051G>C | CA413421926 | EDA2R | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.72-2254C>G (n.72-2254C>G) n.373C>G n.323C>G n.368C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) c.56-2254C>G (n.56-2254C>G) n.371C>G n.363C>G n.342C>G n.357C>G | |
| X | g.66605051G>T | CA413421927 | EDA2R | c.263C>A (p.Pro88His) c.72-2254C>A (n.72-2254C>A) n.373C>A n.323C>A n.368C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) c.56-2254C>A (n.56-2254C>A) n.371C>A n.363C>A n.342C>A n.357C>A | |
| X | g.66605052G>A | CA413421928 | EDA2R | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.72-2255C>T (n.72-2255C>T) n.372C>T n.322C>T n.367C>T c.246C>T (p.Cys82=) c.56-2255C>T (n.56-2255C>T) n.370C>T n.362C>T n.341C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605052G>C | CA413421929 | EDA2R | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.72-2255C>G (n.72-2255C>G) n.372C>G n.322C>G n.367C>G c.246C>G (p.Cys82Trp) c.56-2255C>G (n.56-2255C>G) n.370C>G n.362C>G n.341C>G n.356C>G | |
| X | g.66605052G>T | CA413421930 | EDA2R | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.72-2255C>A (n.72-2255C>A) n.372C>A n.322C>A n.367C>A c.246C>A (p.Cys82Ter) c.56-2255C>A (n.56-2255C>A) n.370C>A n.362C>A n.341C>A n.356C>A | |
| X | g.66605053C>A | CA413421931 | EDA2R | c.261G>T (p.Leu87Phe) c.72-2256G>T (n.72-2256G>T) n.371G>T n.321G>T n.366G>T c.245G>T (p.Cys82Phe) c.56-2256G>T (n.56-2256G>T) n.369G>T n.361G>T n.340G>T n.355G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.66605053C= | CA2434552211 | EDA2R | c.261G= (p.Leu87=) c.72-2256G= (n.72-2256G=) n.371G= n.321G= n.366G= c.245G= (p.Cys82=) c.56-2256G= (n.56-2256G=) n.369G= n.361G= n.340G= n.355G= | |
| X | g.66605053C>G | CA413421932 | EDA2R | c.261G>C (p.Leu87Phe) c.72-2256G>C (n.72-2256G>C) n.371G>C n.321G>C n.366G>C c.245G>C (p.Cys82Ser) c.56-2256G>C (n.56-2256G>C) n.369G>C n.361G>C n.340G>C n.355G>C | |
| X | g.66605053C>T | CA516960979 | EDA2R | c.261G>A (p.Leu87=) c.72-2256G>A (n.72-2256G>A) n.371G>A n.321G>A n.366G>A c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.56-2256G>A (n.56-2256G>A) n.369G>A n.361G>A n.340G>A n.355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605054A>C | CA413421934 | EDA2R | c.260T>G (p.Leu87Trp) c.72-2257T>G (n.72-2257T>G) n.370T>G n.320T>G n.365T>G c.244T>G (p.Cys82Gly) c.56-2257T>G (n.56-2257T>G) n.368T>G n.360T>G n.339T>G n.354T>G | |
| X | g.66605054A>G | CA413421935 | EDA2R | c.260T>C (p.Leu87Ser) c.72-2257T>C (n.72-2257T>C) n.370T>C n.320T>C n.365T>C c.244T>C (p.Cys82Arg) c.56-2257T>C (n.56-2257T>C) n.368T>C n.360T>C n.339T>C n.354T>C | gnomAD v4 |
| X | g.66605054A>T | CA413421933 | EDA2R | c.260T>A (p.Leu87Ter) c.72-2257T>A (n.72-2257T>A) n.370T>A n.320T>A n.365T>A c.244T>A (p.Cys82Ser) c.56-2257T>A (n.56-2257T>A) n.368T>A n.360T>A n.339T>A n.354T>A | |
| X | g.66605055A>C | CA413421936 | EDA2R | c.259T>G (p.Leu87Val) c.72-2258T>G (n.72-2258T>G) n.369T>G n.319T>G n.364T>G c.243T>G (p.Val81=) c.56-2258T>G (n.56-2258T>G) n.367T>G n.359T>G n.338T>G n.353T>G | |
| X | g.66605055A>G | CA516960980 | EDA2R | c.259T>C (p.Leu87=) c.72-2258T>C (n.72-2258T>C) n.369T>C n.319T>C n.364T>C c.243T>C (p.Val81=) c.56-2258T>C (n.56-2258T>C) n.367T>C n.359T>C n.338T>C n.353T>C | |
| X | g.66605055A>T | CA413421937 | EDA2R | c.259T>A (p.Leu87Met) c.72-2258T>A (n.72-2258T>A) n.369T>A n.319T>A n.364T>A c.243T>A (p.Val81=) c.56-2258T>A (n.56-2258T>A) n.367T>A n.359T>A n.338T>A n.353T>A | |
| X | g.66605056A>C | CA413421938 | EDA2R | c.258T>G (p.Cys86Trp) c.72-2259T>G (n.72-2259T>G) n.368T>G n.318T>G n.363T>G c.242T>G (p.Val81Gly) c.56-2259T>G (n.56-2259T>G) n.366T>G n.358T>G n.337T>G n.352T>G | |
| X | g.66605056A>G | CA516960981 | EDA2R | c.258T>C (p.Cys86=) c.72-2259T>C (n.72-2259T>C) n.368T>C n.318T>C n.363T>C c.242T>C (p.Val81Ala) c.56-2259T>C (n.56-2259T>C) n.366T>C n.358T>C n.337T>C n.352T>C | |
| X | g.66605056A>T | CA413421939 | EDA2R | c.258T>A (p.Cys86Ter) c.72-2259T>A (n.72-2259T>A) n.368T>A n.318T>A n.363T>A c.242T>A (p.Val81Asp) c.56-2259T>A (n.56-2259T>A) n.366T>A n.358T>A n.337T>A n.352T>A | |
| X | g.66605057C>A | CA413421940 | EDA2R | c.257G>T (p.Cys86Phe) c.72-2260G>T (n.72-2260G>T) n.367G>T n.317G>T n.362G>T c.241G>T (p.Val81Phe) c.56-2260G>T (n.56-2260G>T) n.365G>T n.357G>T n.336G>T n.351G>T | |
| X | g.66605057C>G | CA413421941 | EDA2R | c.257G>C (p.Cys86Ser) c.72-2260G>C (n.72-2260G>C) n.367G>C n.317G>C n.362G>C c.241G>C (p.Val81Leu) c.56-2260G>C (n.56-2260G>C) n.365G>C n.357G>C n.336G>C n.351G>C | |
| X | g.66605057C>T | CA413421942 | EDA2R | c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.72-2260G>A (n.72-2260G>A) n.367G>A n.317G>A n.362G>A c.241G>A (p.Val81Ile) c.56-2260G>A (n.56-2260G>A) n.365G>A n.357G>A n.336G>A n.351G>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605058A>C | CA413421943 | EDA2R | c.256T>G (p.Cys86Gly) c.72-2261T>G (n.72-2261T>G) n.366T>G n.316T>G n.361T>G c.240T>G (p.Thr80=) c.56-2261T>G (n.56-2261T>G) n.364T>G n.356T>G n.335T>G n.350T>G | |
| X | g.66605058A>G | CA413421944 | EDA2R | c.256T>C (p.Cys86Arg) c.72-2261T>C (n.72-2261T>C) n.366T>C n.316T>C n.361T>C c.240T>C (p.Thr80=) c.56-2261T>C (n.56-2261T>C) n.364T>C n.356T>C n.335T>C n.350T>C | |
| X | g.66605058A>T | CA413421945 | EDA2R | c.256T>A (p.Cys86Ser) c.72-2261T>A (n.72-2261T>A) n.366T>A n.316T>A n.361T>A c.240T>A (p.Thr80=) c.56-2261T>A (n.56-2261T>A) n.364T>A n.356T>A n.335T>A n.350T>A | |
| X | g.66605059G>A | CA516960982 | EDA2R | c.255C>T (p.Asp85=) c.72-2262C>T (n.72-2262C>T) n.365C>T n.315C>T n.360C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) c.56-2262C>T (n.56-2262C>T) n.363C>T n.355C>T n.334C>T n.349C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605059G>C | CA413421946 | EDA2R | c.255C>G (p.Asp85Glu) c.72-2262C>G (n.72-2262C>G) n.365C>G n.315C>G n.360C>G c.239C>G (p.Thr80Ser) c.56-2262C>G (n.56-2262C>G) n.363C>G n.355C>G n.334C>G n.349C>G | |
| X | g.66605059G>T | CA413421947 | EDA2R | c.255C>A (p.Asp85Glu) c.72-2262C>A (n.72-2262C>A) n.365C>A n.315C>A n.360C>A c.239C>A (p.Thr80Asn) c.56-2262C>A (n.56-2262C>A) n.363C>A n.355C>A n.334C>A n.349C>A | |
| X | g.66605060T>A | CA413421950 | EDA2R | c.254A>T (p.Asp85Val) c.72-2263A>T (n.72-2263A>T) n.364A>T n.314A>T n.359A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) c.56-2263A>T (n.56-2263A>T) n.362A>T n.354A>T n.333A>T n.348A>T | |
| X | g.66605060T>C | CA413421948 | EDA2R | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.72-2263A>G (n.72-2263A>G) n.364A>G n.314A>G n.359A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) c.56-2263A>G (n.56-2263A>G) n.362A>G n.354A>G n.333A>G n.348A>G | |
| X | g.66605060T>G | CA413421949 | EDA2R | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.72-2263A>C (n.72-2263A>C) n.364A>C n.314A>C n.359A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) c.56-2263A>C (n.56-2263A>C) n.362A>C n.354A>C n.333A>C n.348A>C | |
| X | g.66605060_66605061delinsTC | CA2434552212 | EDA2R | c.253_254delinsGA (p.Asp85=) c.72-2264_72-2263delinsGA (n.72-2264_72-2263delinsGA) n.363_364delinsGA n.313_314delinsGA n.358_359delinsGA c.237_238delinsGA (p.Gly79=) c.56-2264_56-2263delinsGA (n.56-2264_56-2263delinsGA) n.361_362delinsGA n.353_354delinsGA n.332_333delinsGA n.347_348delinsGA | |
| X | g.66605061C>A | CA413421951 | EDA2R | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.72-2264G>T (n.72-2264G>T) n.363G>T n.313G>T n.358G>T c.237G>T (p.Gly79=) c.56-2264G>T (n.56-2264G>T) n.361G>T n.353G>T n.332G>T n.347G>T | |
| X | g.66605061C= | CA2434552213 | EDA2R | c.253G= (p.Asp85=) c.72-2264G= (n.72-2264G=) n.363G= n.313G= n.358G= c.237G= (p.Gly79=) c.56-2264G= (n.56-2264G=) n.361G= n.353G= n.332G= n.347G= | |
| X | g.66605061C>G | CA413421952 | EDA2R | c.253G>C (p.Asp85His) c.72-2264G>C (n.72-2264G>C) n.363G>C n.313G>C n.358G>C c.237G>C (p.Gly79=) c.56-2264G>C (n.56-2264G>C) n.361G>C n.353G>C n.332G>C n.347G>C | |
| X | g.66605061C>T | CA413421953 | EDA2R | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.72-2264G>A (n.72-2264G>A) n.363G>A n.313G>A n.358G>A c.237G>A (p.Gly79=) c.56-2264G>A (n.56-2264G>A) n.361G>A n.353G>A n.332G>A n.347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66605064del | CA261188 | EDA2R | c.253del (p.Asp85ThrfsTer?) c.72-2264del (n.72-2264del) n.363del n.313del n.358del c.237del (p.Thr80LeufsTer9) c.56-2264del (n.56-2264del) n.361del n.353del n.332del n.347del | ClinVar dbSNP |
| X | g.66605062C>A | CA516960983 | EDA2R | c.252G>T (p.Gly84=) c.72-2265G>T (n.72-2265G>T) n.362G>T n.312G>T n.357G>T c.236G>T (p.Gly79Val) c.56-2265G>T (n.56-2265G>T) n.360G>T n.352G>T n.331G>T n.346G>T | |
| X | g.66605062C= | CA2434552214 | EDA2R | c.252G= (p.Gly84=) c.72-2265G= (n.72-2265G=) n.362G= n.312G= n.357G= c.236G= (p.Gly79=) c.56-2265G= (n.56-2265G=) n.360G= n.352G= n.331G= n.346G= | |
| X | g.66605062C>G | CA516960984 | EDA2R | c.252G>C (p.Gly84=) c.72-2265G>C (n.72-2265G>C) n.362G>C n.312G>C n.357G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) c.56-2265G>C (n.56-2265G>C) n.360G>C n.352G>C n.331G>C n.346G>C | |
| X | g.66605062C>T | CA516960985 | EDA2R | c.252G>A (p.Gly84=) c.72-2265G>A (n.72-2265G>A) n.362G>A n.312G>A n.357G>A c.236G>A (p.Gly79Glu) c.56-2265G>A (n.56-2265G>A) n.360G>A n.352G>A n.331G>A n.346G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.66605063C>A | CA413421954 | EDA2R | c.251G>T (p.Gly84Val) c.72-2266G>T (n.72-2266G>T) n.361G>T n.311G>T n.356G>T c.235G>T (p.Gly79Trp) c.56-2266G>T (n.56-2266G>T) n.359G>T n.351G>T n.330G>T n.345G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605063C>G | CA413421955 | EDA2R | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.72-2266G>C (n.72-2266G>C) n.361G>C n.311G>C n.356G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) c.56-2266G>C (n.56-2266G>C) n.359G>C n.351G>C n.330G>C n.345G>C | |
| X | g.66605063C>T | CA413421956 | EDA2R | c.251G>A (p.Gly84Glu) c.72-2266G>A (n.72-2266G>A) n.361G>A n.311G>A n.356G>A c.235G>A (p.Gly79Arg) c.56-2266G>A (n.56-2266G>A) n.359G>A n.351G>A n.330G>A n.345G>A | |
| X | g.66605064C>A | CA413421957 | EDA2R | c.250G>T (p.Gly84Trp) c.72-2267G>T (n.72-2267G>T) n.360G>T n.310G>T n.355G>T c.234G>T (p.Val78=) c.56-2267G>T (n.56-2267G>T) n.358G>T n.350G>T n.329G>T n.344G>T | |
| X | g.66605064C>G | CA413421958 | EDA2R | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.72-2267G>C (n.72-2267G>C) n.360G>C n.310G>C n.355G>C c.234G>C (p.Val78=) c.56-2267G>C (n.56-2267G>C) n.358G>C n.350G>C n.329G>C n.344G>C | |
| X | g.66605064C>T | CA413421959 | EDA2R | c.250G>A (p.Gly84Arg) c.72-2267G>A (n.72-2267G>A) n.360G>A n.310G>A n.355G>A c.234G>A (p.Val78=) c.56-2267G>A (n.56-2267G>A) n.358G>A n.350G>A n.329G>A n.344G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605065A>C | CA413421960 | EDA2R | c.249T>G (p.Cys83Trp) c.72-2268T>G (n.72-2268T>G) n.359T>G n.309T>G n.354T>G c.233T>G (p.Val78Gly) c.56-2268T>G (n.56-2268T>G) n.357T>G n.349T>G n.328T>G n.343T>G | |
| X | g.66605065A>G | CA516960986 | EDA2R | c.249T>C (p.Cys83=) c.72-2268T>C (n.72-2268T>C) n.359T>C n.309T>C n.354T>C c.233T>C (p.Val78Ala) c.56-2268T>C (n.56-2268T>C) n.357T>C n.349T>C n.328T>C n.343T>C | |
| X | g.66605065A>T | CA413421961 | EDA2R | c.249T>A (p.Cys83Ter) c.72-2268T>A (n.72-2268T>A) n.359T>A n.309T>A n.354T>A c.233T>A (p.Val78Glu) c.56-2268T>A (n.56-2268T>A) n.357T>A n.349T>A n.328T>A n.343T>A | |
| X | g.66605066C>A | CA413421963 | EDA2R | c.248G>T (p.Cys83Phe) c.72-2269G>T (n.72-2269G>T) n.358G>T n.308G>T n.353G>T c.232G>T (p.Val78Leu) c.56-2269G>T (n.56-2269G>T) n.356G>T n.348G>T n.327G>T n.342G>T | |
| X | g.66605066C= | CA2434552215 | EDA2R | c.248G= (p.Cys83=) c.72-2269G= (n.72-2269G=) n.358G= n.308G= n.353G= c.232G= (p.Val78=) c.56-2269G= (n.56-2269G=) n.356G= n.348G= n.327G= n.342G= | |
| X | g.66605066C>G | CA413421964 | EDA2R | c.248G>C (p.Cys83Ser) c.72-2269G>C (n.72-2269G>C) n.358G>C n.308G>C n.353G>C c.232G>C (p.Val78Leu) c.56-2269G>C (n.56-2269G>C) n.356G>C n.348G>C n.327G>C n.342G>C | |
| X | g.66605066C>T | CA413421962 | EDA2R | c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.72-2269G>A (n.72-2269G>A) n.358G>A n.308G>A n.353G>A c.232G>A (p.Val78Met) c.56-2269G>A (n.56-2269G>A) n.356G>A n.348G>A n.327G>A n.342G>A | dbSNP |
| X | g.66605067A= | CA2434552216 | EDA2R | c.247T= (p.Cys83=) c.72-2270T= (n.72-2270T=) n.357T= n.307T= n.352T= c.231T= (p.Ser77=) c.56-2270T= (n.56-2270T=) n.355T= n.347T= n.326T= n.341T= | |
| X | g.66605067A>C | CA10436133 | EDA2R | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.72-2270T>G (n.72-2270T>G) n.357T>G n.307T>G n.352T>G c.231T>G (p.Ser77=) c.56-2270T>G (n.56-2270T>G) n.355T>G n.347T>G n.326T>G n.341T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605067A>G | CA413421965 | EDA2R | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.72-2270T>C (n.72-2270T>C) n.357T>C n.307T>C n.352T>C c.231T>C (p.Ser77=) c.56-2270T>C (n.56-2270T>C) n.355T>C n.347T>C n.326T>C n.341T>C | |
| X | g.66605067A>T | CA413421966 | EDA2R | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.72-2270T>A (n.72-2270T>A) n.357T>A n.307T>A n.352T>A c.231T>A (p.Ser77=) c.56-2270T>A (n.56-2270T>A) n.355T>A n.347T>A n.326T>A n.341T>A | |
| X | g.66605068G>A | CA516960987 | EDA2R | c.246C>T (p.Val82=) c.72-2271C>T (n.72-2271C>T) n.356C>T n.306C>T n.351C>T c.230C>T (p.Ser77Phe) c.56-2271C>T (n.56-2271C>T) n.354C>T n.346C>T n.325C>T n.340C>T | |
| X | g.66605068G>C | CA516960988 | EDA2R | c.246C>G (p.Val82=) c.72-2271C>G (n.72-2271C>G) n.356C>G n.306C>G n.351C>G c.230C>G (p.Ser77Cys) c.56-2271C>G (n.56-2271C>G) n.354C>G n.346C>G n.325C>G n.340C>G | |
| X | g.66605068G>T | CA516960989 | EDA2R | c.246C>A (p.Val82=) c.72-2271C>A (n.72-2271C>A) n.356C>A n.306C>A n.351C>A c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.56-2271C>A (n.56-2271C>A) n.354C>A n.346C>A n.325C>A n.340C>A | |
| X | g.66605069A>C | CA413421967 | EDA2R | c.245T>G (p.Val82Gly) c.72-2272T>G (n.72-2272T>G) n.355T>G n.305T>G n.350T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) c.56-2272T>G (n.56-2272T>G) n.353T>G n.345T>G n.324T>G n.339T>G | |
| X | g.66605069A>G | CA413421968 | EDA2R | c.245T>C (p.Val82Ala) c.72-2272T>C (n.72-2272T>C) n.355T>C n.305T>C n.350T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) c.56-2272T>C (n.56-2272T>C) n.353T>C n.345T>C n.324T>C n.339T>C | |
| X | g.66605069A>T | CA413421969 | EDA2R | c.245T>A (p.Val82Asp) c.72-2272T>A (n.72-2272T>A) n.355T>A n.305T>A n.350T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) c.56-2272T>A (n.56-2272T>A) n.353T>A n.345T>A n.324T>A n.339T>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605070C>A | CA413421970 | EDA2R | c.244G>T (p.Val82Phe) c.72-2273G>T (n.72-2273G>T) n.354G>T n.304G>T n.349G>T c.228G>T (p.Leu76=) c.56-2273G>T (n.56-2273G>T) n.352G>T n.344G>T n.323G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605070C= | CA2434552217 | EDA2R | c.244G= (p.Val82=) c.72-2273G= (n.72-2273G=) n.354G= n.304G= n.349G= c.228G= (p.Leu76=) c.56-2273G= (n.56-2273G=) n.352G= n.344G= n.323G= n.338G= | |
| X | g.66605070C>G | CA413421971 | EDA2R | c.244G>C (p.Val82Leu) c.72-2273G>C (n.72-2273G>C) n.354G>C n.304G>C n.349G>C c.228G>C (p.Leu76=) c.56-2273G>C (n.56-2273G>C) n.352G>C n.344G>C n.323G>C n.338G>C | |
| X | g.66605070C>T | CA330634039 | EDA2R | c.244G>A (p.Val82Ile) c.72-2273G>A (n.72-2273G>A) n.354G>A n.304G>A n.349G>A c.228G>A (p.Leu76=) c.56-2273G>A (n.56-2273G>A) n.352G>A n.344G>A n.323G>A n.338G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66605071A= | CA2434552218 | EDA2R | c.243T= (p.Ala81=) c.72-2274T= (n.72-2274T=) n.353T= n.303T= n.348T= c.227T= (p.Leu76=) c.56-2274T= (n.56-2274T=) n.351T= n.343T= n.322T= n.337T= | |
| X | g.66605071A>C | CA516960992 | EDA2R | c.243T>G (p.Ala81=) c.72-2274T>G (n.72-2274T>G) n.353T>G n.303T>G n.348T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.56-2274T>G (n.56-2274T>G) n.351T>G n.343T>G n.322T>G n.337T>G | |
| X | g.66605071A>G | CA516960990 | EDA2R | c.243T>C (p.Ala81=) c.72-2274T>C (n.72-2274T>C) n.353T>C n.303T>C n.348T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.56-2274T>C (n.56-2274T>C) n.351T>C n.343T>C n.322T>C n.337T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605071A>T | CA516960991 | EDA2R | c.243T>A (p.Ala81=) c.72-2274T>A (n.72-2274T>A) n.353T>A n.303T>A n.348T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) c.56-2274T>A (n.56-2274T>A) n.351T>A n.343T>A n.322T>A n.337T>A | |
| X | g.66605072G>A | CA413421972 | EDA2R | c.242C>T (p.Ala81Val) c.72-2275C>T (n.72-2275C>T) n.352C>T n.302C>T n.347C>T c.226C>T (p.Leu76=) c.56-2275C>T (n.56-2275C>T) n.350C>T n.342C>T n.321C>T n.336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605072G>C | CA413421973 | EDA2R | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.72-2275C>G (n.72-2275C>G) n.352C>G n.302C>G n.347C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.56-2275C>G (n.56-2275C>G) n.350C>G n.342C>G n.321C>G n.336C>G | |
| X | g.66605072G= | CA2434552219 | EDA2R | c.242C= (p.Ala81=) c.72-2275C= (n.72-2275C=) n.352C= n.302C= n.347C= c.226C= (p.Leu76=) c.56-2275C= (n.56-2275C=) n.350C= n.342C= n.321C= n.336C= | |
| X | g.66605072G>T | CA10436134 | EDA2R | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.72-2275C>A (n.72-2275C>A) n.352C>A n.302C>A n.347C>A c.226C>A (p.Leu76Met) c.56-2275C>A (n.56-2275C>A) n.350C>A n.342C>A n.321C>A n.336C>A | dbSNP ExAC |
| X | g.66605073C>A | CA413421974 | EDA2R | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.72-2276G>T (n.72-2276G>T) n.351G>T n.301G>T n.346G>T c.225G>T (p.Met75Ile) c.56-2276G>T (n.56-2276G>T) n.349G>T n.341G>T n.320G>T n.335G>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605073C>G | CA413421975 | EDA2R | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.72-2276G>C (n.72-2276G>C) n.351G>C n.301G>C n.346G>C c.225G>C (p.Met75Ile) c.56-2276G>C (n.56-2276G>C) n.349G>C n.341G>C n.320G>C n.335G>C | |
| X | g.66605073C>T | CA413421976 | EDA2R | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.72-2276G>A (n.72-2276G>A) n.351G>A n.301G>A n.346G>A c.225G>A (p.Met75Ile) c.56-2276G>A (n.56-2276G>A) n.349G>A n.341G>A n.320G>A n.335G>A | |
| X | g.66605074A>C | CA413421978 | EDA2R | c.240T>G (p.Asn80Lys) c.72-2277T>G (n.72-2277T>G) n.350T>G n.300T>G n.345T>G c.224T>G (p.Met75Arg) c.56-2277T>G (n.56-2277T>G) n.348T>G n.340T>G n.319T>G n.334T>G | |
| X | g.66605074A>G | CA516960993 | EDA2R | c.240T>C (p.Asn80=) c.72-2277T>C (n.72-2277T>C) n.350T>C n.300T>C n.345T>C c.224T>C (p.Met75Thr) c.56-2277T>C (n.56-2277T>C) n.348T>C n.340T>C n.319T>C n.334T>C | |
| X | g.66605074A>T | CA413421977 | EDA2R | c.240T>A (p.Asn80Lys) c.72-2277T>A (n.72-2277T>A) n.350T>A n.300T>A n.345T>A c.224T>A (p.Met75Lys) c.56-2277T>A (n.56-2277T>A) n.348T>A n.340T>A n.319T>A n.334T>A | |
| X | g.66605075T>A | CA413421979 | EDA2R | c.239A>T (p.Asn80Ile) c.72-2278A>T (n.72-2278A>T) n.349A>T n.299A>T n.344A>T c.223A>T (p.Met75Leu) c.56-2278A>T (n.56-2278A>T) n.347A>T n.339A>T n.318A>T n.333A>T | |
| X | g.66605075T>C | CA413421980 | EDA2R | c.239A>G (p.Asn80Ser) c.72-2278A>G (n.72-2278A>G) n.349A>G n.299A>G n.344A>G c.223A>G (p.Met75Val) c.56-2278A>G (n.56-2278A>G) n.347A>G n.339A>G n.318A>G n.333A>G | |
| X | g.66605075T>G | CA413421981 | EDA2R | c.239A>C (p.Asn80Thr) c.72-2278A>C (n.72-2278A>C) n.349A>C n.299A>C n.344A>C c.223A>C (p.Met75Leu) c.56-2278A>C (n.56-2278A>C) n.347A>C n.339A>C n.318A>C n.333A>C | |
| X | g.66605076T>A | CA413421982 | EDA2R | c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.72-2279A>T (n.72-2279A>T) n.348A>T n.298A>T n.343A>T c.222A>T (p.Leu74=) c.56-2279A>T (n.56-2279A>T) n.346A>T n.338A>T n.317A>T n.332A>T | |
| X | g.66605076T>C | CA413421983 | EDA2R | c.238A>G (p.Asn80Asp) c.72-2279A>G (n.72-2279A>G) n.348A>G n.298A>G n.343A>G c.222A>G (p.Leu74=) c.56-2279A>G (n.56-2279A>G) n.346A>G n.338A>G n.317A>G n.332A>G | |
| X | g.66605076T>G | CA413421984 | EDA2R | c.238A>C (p.Asn80His) c.72-2279A>C (n.72-2279A>C) n.348A>C n.298A>C n.343A>C c.222A>C (p.Leu74=) c.56-2279A>C (n.56-2279A>C) n.346A>C n.338A>C n.317A>C n.332A>C | |
| X | g.66605077A>C | CA516960994 | EDA2R | c.237T>G (p.Ser79=) c.72-2280T>G (n.72-2280T>G) n.347T>G n.297T>G n.342T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.56-2280T>G (n.56-2280T>G) n.345T>G n.337T>G n.316T>G n.331T>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605077A>G | CA516960996 | EDA2R | c.237T>C (p.Ser79=) c.72-2280T>C (n.72-2280T>C) n.347T>C n.297T>C n.342T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.56-2280T>C (n.56-2280T>C) n.345T>C n.337T>C n.316T>C n.331T>C | |
| X | g.66605077A>T | CA516960995 | EDA2R | c.237T>A (p.Ser79=) c.72-2280T>A (n.72-2280T>A) n.347T>A n.297T>A n.342T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) c.56-2280T>A (n.56-2280T>A) n.345T>A n.337T>A n.316T>A n.331T>A | |
| X | g.66605078G>A | CA413421985 | EDA2R | c.236C>T (p.Ser79Phe) c.72-2281C>T (n.72-2281C>T) n.346C>T n.296C>T n.341C>T c.220C>T (p.Leu74=) c.56-2281C>T (n.56-2281C>T) n.344C>T n.336C>T n.315C>T n.330C>T | |
| X | g.66605078G>C | CA413421986 | EDA2R | c.236C>G (p.Ser79Cys) c.72-2281C>G (n.72-2281C>G) n.346C>G n.296C>G n.341C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.56-2281C>G (n.56-2281C>G) n.344C>G n.336C>G n.315C>G n.330C>G | dbSNP |
| X | g.66605078G= | CA2434552220 | EDA2R | c.236C= (p.Ser79=) c.72-2281C= (n.72-2281C=) n.346C= n.296C= n.341C= c.220C= (p.Leu74=) c.56-2281C= (n.56-2281C=) n.344C= n.336C= n.315C= n.330C= | |
| X | g.66605078G>T | CA413421987 | EDA2R | c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.72-2281C>A (n.72-2281C>A) n.346C>A n.296C>A n.341C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) c.56-2281C>A (n.56-2281C>A) n.344C>A n.336C>A n.315C>A n.330C>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605079A= | CA2434552221 | EDA2R | c.235T= (p.Ser79=) c.72-2282T= (n.72-2282T=) n.345T= n.295T= n.340T= c.219T= (p.Pro73=) c.56-2282T= (n.56-2282T=) n.343T= n.335T= n.314T= n.329T= | |
| X | g.66605079A>C | CA413421988 | EDA2R | c.235T>G (p.Ser79Ala) c.72-2282T>G (n.72-2282T>G) n.345T>G n.295T>G n.340T>G c.219T>G (p.Pro73=) c.56-2282T>G (n.56-2282T>G) n.343T>G n.335T>G n.314T>G n.329T>G | |
| X | g.66605079A>G | CA10436135 | EDA2R | c.235T>C (p.Ser79Pro) c.72-2282T>C (n.72-2282T>C) n.345T>C n.295T>C n.340T>C c.219T>C (p.Pro73=) c.56-2282T>C (n.56-2282T>C) n.343T>C n.335T>C n.314T>C n.329T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605079A>T | CA413421989 | EDA2R | c.235T>A (p.Ser79Thr) c.72-2282T>A (n.72-2282T>A) n.345T>A n.295T>A n.340T>A c.219T>A (p.Pro73=) c.56-2282T>A (n.56-2282T>A) n.343T>A n.335T>A n.314T>A n.329T>A | |
| X | g.66605080G>A | CA516960997 | EDA2R | c.234C>T (p.Thr78=) c.72-2283C>T (n.72-2283C>T) n.344C>T n.294C>T n.339C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) c.56-2283C>T (n.56-2283C>T) n.342C>T n.334C>T n.313C>T n.328C>T | |
| X | g.66605080G>C | CA516960998 | EDA2R | c.234C>G (p.Thr78=) c.72-2283C>G (n.72-2283C>G) n.344C>G n.294C>G n.339C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) c.56-2283C>G (n.56-2283C>G) n.342C>G n.334C>G n.313C>G n.328C>G | |
| X | g.66605080G>T | CA516960999 | EDA2R | c.234C>A (p.Thr78=) c.72-2283C>A (n.72-2283C>A) n.344C>A n.294C>A n.339C>A c.218C>A (p.Pro73His) c.56-2283C>A (n.56-2283C>A) n.342C>A n.334C>A n.313C>A n.328C>A | |
| X | g.66605081G>A | CA10436136 | EDA2R | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.72-2284C>T (n.72-2284C>T) n.343C>T n.293C>T n.338C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) c.56-2284C>T (n.56-2284C>T) n.341C>T n.333C>T n.312C>T n.327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605081G>C | CA413421991 | EDA2R | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.72-2284C>G (n.72-2284C>G) n.343C>G n.293C>G n.338C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) c.56-2284C>G (n.56-2284C>G) n.341C>G n.333C>G n.312C>G n.327C>G | |
| X | g.66605081G= | CA2434552222 | EDA2R | c.233C= (p.Thr78=) c.72-2284C= (n.72-2284C=) n.343C= n.293C= n.338C= c.217C= (p.Pro73=) c.56-2284C= (n.56-2284C=) n.341C= n.333C= n.312C= n.327C= | |
| X | g.66605081G>T | CA413421990 | EDA2R | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.72-2284C>A (n.72-2284C>A) n.343C>A n.293C>A n.338C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) c.56-2284C>A (n.56-2284C>A) n.341C>A n.333C>A n.312C>A n.327C>A | |
| X | g.66605082T>A | CA413421992 | EDA2R | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.72-2285A>T (n.72-2285A>T) n.342A>T n.292A>T n.337A>T c.216A>T (p.Leu72=) c.56-2285A>T (n.56-2285A>T) n.340A>T n.332A>T n.311A>T n.326A>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605082T>C | CA413421993 | EDA2R | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.72-2285A>G (n.72-2285A>G) n.342A>G n.292A>G n.337A>G c.216A>G (p.Leu72=) c.56-2285A>G (n.56-2285A>G) n.340A>G n.332A>G n.311A>G n.326A>G | |
| X | g.66605082T>G | CA413421994 | EDA2R | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.72-2285A>C (n.72-2285A>C) n.342A>C n.292A>C n.337A>C c.216A>C (p.Leu72=) c.56-2285A>C (n.56-2285A>C) n.340A>C n.332A>C n.311A>C n.326A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66605082T= | CA2434552223 | EDA2R | c.232A= (p.Thr78=) c.72-2285A= (n.72-2285A=) n.342A= n.292A= n.337A= c.216A= (p.Leu72=) c.56-2285A= (n.56-2285A=) n.340A= n.332A= n.311A= n.326A= | |
| X | g.66605083A= | CA2434552224 | EDA2R | c.231T= (p.Ala77=) c.72-2286T= (n.72-2286T=) n.341T= n.291T= n.336T= c.215T= (p.Leu72=) c.56-2286T= (n.56-2286T=) n.339T= n.331T= n.310T= n.325T= | |
| X | g.66605083A>C | CA516961000 | EDA2R | c.231T>G (p.Ala77=) c.72-2286T>G (n.72-2286T>G) n.341T>G n.291T>G n.336T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.56-2286T>G (n.56-2286T>G) n.339T>G n.331T>G n.310T>G n.325T>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605083A>G | CA516961002 | EDA2R | c.231T>C (p.Ala77=) c.72-2286T>C (n.72-2286T>C) n.341T>C n.291T>C n.336T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.56-2286T>C (n.56-2286T>C) n.339T>C n.331T>C n.310T>C n.325T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.66605083A>T | CA516961001 | EDA2R | c.231T>A (p.Ala77=) c.72-2286T>A (n.72-2286T>A) n.341T>A n.291T>A n.336T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) c.56-2286T>A (n.56-2286T>A) n.339T>A n.331T>A n.310T>A n.325T>A | dbSNP |
| X | g.66605084G>A | CA413421995 | EDA2R | c.230C>T (p.Ala77Val) c.72-2287C>T (n.72-2287C>T) n.340C>T n.290C>T n.335C>T c.214C>T (p.Leu72=) c.56-2287C>T (n.56-2287C>T) n.338C>T n.330C>T n.309C>T n.324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605084G>C | CA413421996 | EDA2R | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.72-2287C>G (n.72-2287C>G) n.340C>G n.290C>G n.335C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.56-2287C>G (n.56-2287C>G) n.338C>G n.330C>G n.309C>G n.324C>G | |
| X | g.66605084G= | CA2434552225 | EDA2R | c.230C= (p.Ala77=) c.72-2287C= (n.72-2287C=) n.340C= n.290C= n.335C= c.214C= (p.Leu72=) c.56-2287C= (n.56-2287C=) n.338C= n.330C= n.309C= n.324C= | |
| X | g.66605084G>T | CA413421997 | EDA2R | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.72-2287C>A (n.72-2287C>A) n.340C>A n.290C>A n.335C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.56-2287C>A (n.56-2287C>A) n.338C>A n.330C>A n.309C>A n.324C>A | |
| X | g.66605085C>A | CA413421998 | EDA2R | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.72-2288G>T (n.72-2288G>T) n.339G>T n.289G>T n.334G>T c.213G>T (p.Gln71His) c.56-2288G>T (n.56-2288G>T) n.337G>T n.329G>T n.308G>T n.323G>T | |
| X | g.66605085C>G | CA413421999 | EDA2R | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.72-2288G>C (n.72-2288G>C) n.339G>C n.289G>C n.334G>C c.213G>C (p.Gln71His) c.56-2288G>C (n.56-2288G>C) n.337G>C n.329G>C n.308G>C n.323G>C | |
| X | g.66605085C>T | CA413422000 | EDA2R | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.72-2288G>A (n.72-2288G>A) n.339G>A n.289G>A n.334G>A c.213G>A (p.Gln71=) c.56-2288G>A (n.56-2288G>A) n.337G>A n.329G>A n.308G>A n.323G>A | |
| X | g.66605086T>A | CA516961003 | EDA2R | c.228A>T (p.Thr76=) c.72-2289A>T (n.72-2289A>T) n.338A>T n.288A>T n.333A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) c.56-2289A>T (n.56-2289A>T) n.336A>T n.328A>T n.307A>T n.322A>T | |
| X | g.66605086T>C | CA516961004 | EDA2R | c.228A>G (p.Thr76=) c.72-2289A>G (n.72-2289A>G) n.338A>G n.288A>G n.333A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) c.56-2289A>G (n.56-2289A>G) n.336A>G n.328A>G n.307A>G n.322A>G | |
| X | g.66605086T>G | CA516961005 | EDA2R | c.228A>C (p.Thr76=) c.72-2289A>C (n.72-2289A>C) n.338A>C n.288A>C n.333A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) c.56-2289A>C (n.56-2289A>C) n.336A>C n.328A>C n.307A>C n.322A>C | |
| X | g.66605088_66605089dup | CA2579630163 | EDA2R | c.227_228dup (p.Ala77GlnfsTer?) c.72-2290_72-2289dup (n.72-2290_72-2289dup) n.337_338dup n.287_288dup n.332_333dup c.211_212dup (p.Gln71HisfsTer5) c.56-2290_56-2289dup (n.56-2290_56-2289dup) n.335_336dup n.327_328dup n.306_307dup n.321_322dup | |
| X | g.66605087G>A | CA413422001 | EDA2R | c.227C>T (p.Thr76Ile) c.72-2290C>T (n.72-2290C>T) n.337C>T n.287C>T n.332C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) c.56-2290C>T (n.56-2290C>T) n.335C>T n.327C>T n.306C>T n.321C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605087G>C | CA413422002 | EDA2R | c.227C>G (p.Thr76Arg) c.72-2290C>G (n.72-2290C>G) n.337C>G n.287C>G n.332C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) c.56-2290C>G (n.56-2290C>G) n.335C>G n.327C>G n.306C>G n.321C>G | |
| X | g.66605087G>T | CA413422003 | EDA2R | c.227C>A (p.Thr76Lys) c.72-2290C>A (n.72-2290C>A) n.337C>A n.287C>A n.332C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) c.56-2290C>A (n.56-2290C>A) n.335C>A n.327C>A n.306C>A n.321C>A | |
| X | g.66605088T>A | CA413422005 | EDA2R | c.226A>T (p.Thr76Ser) c.72-2291A>T (n.72-2291A>T) n.336A>T n.286A>T n.331A>T c.210A>T (p.Ala70=) c.56-2291A>T (n.56-2291A>T) n.334A>T n.326A>T n.305A>T n.320A>T | |
| X | g.66605088T>C | CA413422006 | EDA2R | c.226A>G (p.Thr76Ala) c.72-2291A>G (n.72-2291A>G) n.336A>G n.286A>G n.331A>G c.210A>G (p.Ala70=) c.56-2291A>G (n.56-2291A>G) n.334A>G n.326A>G n.305A>G n.320A>G | |
| X | g.66605088T>G | CA413422004 | EDA2R | c.226A>C (p.Thr76Pro) c.72-2291A>C (n.72-2291A>C) n.336A>C n.286A>C n.331A>C c.210A>C (p.Ala70=) c.56-2291A>C (n.56-2291A>C) n.334A>C n.326A>C n.305A>C n.320A>C | |
| X | g.66605089G>A | CA516961006 | EDA2R | c.225C>T (p.Cys75=) c.72-2292C>T (n.72-2292C>T) n.335C>T n.285C>T n.330C>T c.209C>T (p.Ala70Val) c.56-2292C>T (n.56-2292C>T) n.333C>T n.325C>T n.304C>T n.319C>T | |
| X | g.66605089G>C | CA413422007 | EDA2R | c.225C>G (p.Cys75Trp) c.72-2292C>G (n.72-2292C>G) n.335C>G n.285C>G n.330C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) c.56-2292C>G (n.56-2292C>G) n.333C>G n.325C>G n.304C>G n.319C>G | |
| X | g.66605089G>T | CA413422008 | EDA2R | c.225C>A (p.Cys75Ter) c.72-2292C>A (n.72-2292C>A) n.335C>A n.285C>A n.330C>A c.209C>A (p.Ala70Glu) c.56-2292C>A (n.56-2292C>A) n.333C>A n.325C>A n.304C>A n.319C>A | |
| X | g.66605090C>A | CA10436137 | EDA2R | c.224G>T (p.Cys75Phe) c.72-2293G>T (n.72-2293G>T) n.334G>T n.284G>T n.329G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) c.56-2293G>T (n.56-2293G>T) n.332G>T n.324G>T n.303G>T n.318G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605090C= | CA2434552226 | EDA2R | c.224G= (p.Cys75=) c.72-2293G= (n.72-2293G=) n.334G= n.284G= n.329G= c.208G= (p.Ala70=) c.56-2293G= (n.56-2293G=) n.332G= n.324G= n.303G= n.318G= | |
| X | g.66605090C>G | CA413422009 | EDA2R | c.224G>C (p.Cys75Ser) c.72-2293G>C (n.72-2293G>C) n.334G>C n.284G>C n.329G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) c.56-2293G>C (n.56-2293G>C) n.332G>C n.324G>C n.303G>C n.318G>C | |
| X | g.66605090C>T | CA413422010 | EDA2R | c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.72-2293G>A (n.72-2293G>A) n.334G>A n.284G>A n.329G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) c.56-2293G>A (n.56-2293G>A) n.332G>A n.324G>A n.303G>A n.318G>A | |
| X | g.66605091A>C | CA413422013 | EDA2R | c.223T>G (p.Cys75Gly) c.72-2294T>G (n.72-2294T>G) n.333T>G n.283T>G n.328T>G c.207T>G (p.Thr69=) c.56-2294T>G (n.56-2294T>G) n.331T>G n.323T>G n.302T>G n.317T>G | |
| X | g.66605091A>G | CA413422011 | EDA2R | c.223T>C (p.Cys75Arg) c.72-2294T>C (n.72-2294T>C) n.333T>C n.283T>C n.328T>C c.207T>C (p.Thr69=) c.56-2294T>C (n.56-2294T>C) n.331T>C n.323T>C n.302T>C n.317T>C | |
| X | g.66605091A>T | CA413422012 | EDA2R | c.223T>A (p.Cys75Ser) c.72-2294T>A (n.72-2294T>A) n.333T>A n.283T>A n.328T>A c.207T>A (p.Thr69=) c.56-2294T>A (n.56-2294T>A) n.331T>A n.323T>A n.302T>A n.317T>A | |
| X | g.66605092G>A | CA516961007 | EDA2R | c.222C>T (p.Asn74=) c.72-2295C>T (n.72-2295C>T) n.332C>T n.282C>T n.327C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) c.56-2295C>T (n.56-2295C>T) n.330C>T n.322C>T n.301C>T n.316C>T | |
| X | g.66605092G>C | CA413422014 | EDA2R | c.222C>G (p.Asn74Lys) c.72-2295C>G (n.72-2295C>G) n.332C>G n.282C>G n.327C>G c.206C>G (p.Thr69Ser) c.56-2295C>G (n.56-2295C>G) n.330C>G n.322C>G n.301C>G n.316C>G | |
| X | g.66605092G>T | CA413422015 | EDA2R | c.222C>A (p.Asn74Lys) c.72-2295C>A (n.72-2295C>A) n.332C>A n.282C>A n.327C>A c.206C>A (p.Thr69Asn) c.56-2295C>A (n.56-2295C>A) n.330C>A n.322C>A n.301C>A n.316C>A | |
| X | g.66605093T>A | CA413422016 | EDA2R | c.221A>T (p.Asn74Ile) c.72-2296A>T (n.72-2296A>T) n.331A>T n.281A>T n.326A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) c.56-2296A>T (n.56-2296A>T) n.329A>T n.321A>T n.300A>T n.315A>T | |
| X | g.66605093T>C | CA413422017 | EDA2R | c.221A>G (p.Asn74Ser) c.72-2296A>G (n.72-2296A>G) n.331A>G n.281A>G n.326A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) c.56-2296A>G (n.56-2296A>G) n.329A>G n.321A>G n.300A>G n.315A>G | |
| X | g.66605093T>G | CA413422018 | EDA2R | c.221A>C (p.Asn74Thr) c.72-2296A>C (n.72-2296A>C) n.331A>C n.281A>C n.326A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) c.56-2296A>C (n.56-2296A>C) n.329A>C n.321A>C n.300A>C n.315A>C | |
| X | g.66605094T>A | CA413422021 | EDA2R | c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.72-2297A>T (n.72-2297A>T) n.330A>T n.280A>T n.325A>T c.204A>T (p.Ser68=) c.56-2297A>T (n.56-2297A>T) n.328A>T n.320A>T n.299A>T n.314A>T | |
| X | g.66605094T>C | CA413422020 | EDA2R | c.220A>G (p.Asn74Asp) c.72-2297A>G (n.72-2297A>G) n.330A>G n.280A>G n.325A>G c.204A>G (p.Ser68=) c.56-2297A>G (n.56-2297A>G) n.328A>G n.320A>G n.299A>G n.314A>G | |
| X | g.66605094T>G | CA413422019 | EDA2R | c.220A>C (p.Asn74His) c.72-2297A>C (n.72-2297A>C) n.330A>C n.280A>C n.325A>C c.204A>C (p.Ser68=) c.56-2297A>C (n.56-2297A>C) n.328A>C n.320A>C n.299A>C n.314A>C | |
| X | g.66605095G>A | CA516961008 | EDA2R | c.219C>T (p.Val73=) c.72-2298C>T (n.72-2298C>T) n.329C>T n.279C>T n.324C>T c.203C>T (p.Ser68Leu) c.56-2298C>T (n.56-2298C>T) n.327C>T n.319C>T n.298C>T n.313C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605095G>C | CA516961009 | EDA2R | c.219C>G (p.Val73=) c.72-2298C>G (n.72-2298C>G) n.329C>G n.279C>G n.324C>G c.203C>G (p.Ser68Ter) c.56-2298C>G (n.56-2298C>G) n.327C>G n.319C>G n.298C>G n.313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.66605095G= | CA2434552227 | EDA2R | c.219C= (p.Val73=) c.72-2298C= (n.72-2298C=) n.329C= n.279C= n.324C= c.203C= (p.Ser68=) c.56-2298C= (n.56-2298C=) n.327C= n.319C= n.298C= n.313C= | |
| X | g.66605095G>T | CA516961010 | EDA2R | c.219C>A (p.Val73=) c.72-2298C>A (n.72-2298C>A) n.329C>A n.279C>A n.324C>A c.203C>A (p.Ser68Ter) c.56-2298C>A (n.56-2298C>A) n.327C>A n.319C>A n.298C>A n.313C>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605096A>C | CA413422022 | EDA2R | c.218T>G (p.Val73Gly) c.72-2299T>G (n.72-2299T>G) n.328T>G n.278T>G n.323T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) c.56-2299T>G (n.56-2299T>G) n.326T>G n.318T>G n.297T>G n.312T>G | |
| X | g.66605096A>G | CA413422024 | EDA2R | c.218T>C (p.Val73Ala) c.72-2299T>C (n.72-2299T>C) n.328T>C n.278T>C n.323T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) c.56-2299T>C (n.56-2299T>C) n.326T>C n.318T>C n.297T>C n.312T>C | gnomAD v4 |
| X | g.66605096A>T | CA413422023 | EDA2R | c.218T>A (p.Val73Asp) c.72-2299T>A (n.72-2299T>A) n.328T>A n.278T>A n.323T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) c.56-2299T>A (n.56-2299T>A) n.326T>A n.318T>A n.297T>A n.312T>A | |
| X | g.66605097C>A | CA413422025 | EDA2R | c.217G>T (p.Val73Phe) c.72-2300G>T (n.72-2300G>T) n.327G>T n.277G>T n.322G>T c.201G>T (p.Arg67Ser) c.56-2300G>T (n.56-2300G>T) n.325G>T n.317G>T n.296G>T n.311G>T | |
| X | g.66605097C= | CA2434552228 | EDA2R | c.217G= (p.Val73=) c.72-2300G= (n.72-2300G=) n.327G= n.277G= n.322G= c.201G= (p.Arg67=) c.56-2300G= (n.56-2300G=) n.325G= n.317G= n.296G= n.311G= | |
| X | g.66605097C>G | CA413422026 | EDA2R | c.217G>C (p.Val73Leu) c.72-2300G>C (n.72-2300G>C) n.327G>C n.277G>C n.322G>C c.201G>C (p.Arg67Ser) c.56-2300G>C (n.56-2300G>C) n.325G>C n.317G>C n.296G>C n.311G>C | |
| X | g.66605097C>T | CA413422027 | EDA2R | c.217G>A (p.Val73Ile) c.72-2300G>A (n.72-2300G>A) n.327G>A n.277G>A n.322G>A c.201G>A (p.Arg67=) c.56-2300G>A (n.56-2300G>A) n.325G>A n.317G>A n.296G>A n.311G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.66605098C>A | CA413422028 | EDA2R | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.72-2301G>T (n.72-2301G>T) n.326G>T n.276G>T n.321G>T c.200G>T (p.Arg67Met) c.56-2301G>T (n.56-2301G>T) n.324G>T n.316G>T n.295G>T n.310G>T | |
| X | g.66605098C>G | CA413422029 | EDA2R | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.72-2301G>C (n.72-2301G>C) n.326G>C n.276G>C n.321G>C c.200G>C (p.Arg67Thr) c.56-2301G>C (n.56-2301G>C) n.324G>C n.316G>C n.295G>C n.310G>C | gnomAD v4 |
| X | g.66605098C>T | CA516961011 | EDA2R | c.216G>A (p.Lys72=) c.72-2301G>A (n.72-2301G>A) n.326G>A n.276G>A n.321G>A c.200G>A (p.Arg67Lys) c.56-2301G>A (n.56-2301G>A) n.324G>A n.316G>A n.295G>A n.310G>A | |
| X | g.66605099T>A | CA413422030 | EDA2R | c.215A>T (p.Lys72Met) c.72-2302A>T (n.72-2302A>T) n.325A>T n.275A>T n.320A>T c.199A>T (p.Arg67Trp) c.56-2302A>T (n.56-2302A>T) n.323A>T n.315A>T n.294A>T n.309A>T | |
| X | g.66605099T>C | CA10436138 | EDA2R | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.72-2302A>G (n.72-2302A>G) n.325A>G n.275A>G n.320A>G c.199A>G (p.Arg67Gly) c.56-2302A>G (n.56-2302A>G) n.323A>G n.315A>G n.294A>G n.309A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.66605099T>G | CA413422031 | EDA2R | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.72-2302A>C (n.72-2302A>C) n.325A>C n.275A>C n.320A>C c.199A>C (p.Arg67=) c.56-2302A>C (n.56-2302A>C) n.323A>C n.315A>C n.294A>C n.309A>C | |
| X | g.66605099T= | CA2434552229 | EDA2R | c.215A= (p.Lys72=) c.72-2302A= (n.72-2302A=) n.325A= n.275A= n.320A= c.199A= (p.Arg67=) c.56-2302A= (n.56-2302A=) n.323A= n.315A= n.294A= n.309A= | |
| X | g.66605100T>A | CA413422032 | EDA2R | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.72-2303A>T (n.72-2303A>T) n.324A>T n.274A>T n.319A>T c.198A>T (p.Arg66Ser) c.56-2303A>T (n.56-2303A>T) n.322A>T n.314A>T n.293A>T n.308A>T | |
| X | g.66605100T>C | CA413422033 | EDA2R | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.72-2303A>G (n.72-2303A>G) n.324A>G n.274A>G n.319A>G c.198A>G (p.Arg66=) c.56-2303A>G (n.56-2303A>G) n.322A>G n.314A>G n.293A>G n.308A>G | |
| X | g.66605100T>G | CA413422034 | EDA2R | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.72-2303A>C (n.72-2303A>C) n.324A>C n.274A>C n.319A>C c.198A>C (p.Arg66Ser) c.56-2303A>C (n.56-2303A>C) n.322A>C n.314A>C n.293A>C n.308A>C | |
| X | g.66605101C>A | CA413422036 | EDA2R | c.213G>T (p.Gln71His) c.72-2304G>T (n.72-2304G>T) n.323G>T n.273G>T n.318G>T c.197G>T (p.Arg66Ile) c.56-2304G>T (n.56-2304G>T) n.321G>T n.313G>T n.292G>T n.307G>T | |
| X | g.66605101C>G | CA413422035 | EDA2R | c.213G>C (p.Gln71His) c.72-2304G>C (n.72-2304G>C) n.323G>C n.273G>C n.318G>C c.197G>C (p.Arg66Thr) c.56-2304G>C (n.56-2304G>C) n.321G>C n.313G>C n.292G>C n.307G>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605101C>T | CA516961012 | EDA2R | c.213G>A (p.Gln71=) c.72-2304G>A (n.72-2304G>A) n.323G>A n.273G>A n.318G>A c.197G>A (p.Arg66Lys) c.56-2304G>A (n.56-2304G>A) n.321G>A n.313G>A n.292G>A n.307G>A | |
| X | g.66605102T>A | CA413422037 | EDA2R | c.212A>T (p.Gln71Leu) c.72-2305A>T (n.72-2305A>T) n.322A>T n.272A>T n.317A>T c.196A>T (p.Arg66Ter) c.56-2305A>T (n.56-2305A>T) n.320A>T n.312A>T n.291A>T n.306A>T | |
| X | g.66605102T>C | CA413422038 | EDA2R | c.212A>G (p.Gln71Arg) c.72-2305A>G (n.72-2305A>G) n.322A>G n.272A>G n.317A>G c.196A>G (p.Arg66Gly) c.56-2305A>G (n.56-2305A>G) n.320A>G n.312A>G n.291A>G n.306A>G | |
| X | g.66605102T>G | CA413422039 | EDA2R | c.212A>C (p.Gln71Pro) c.72-2305A>C (n.72-2305A>C) n.322A>C n.272A>C n.317A>C c.196A>C (p.Arg66=) c.56-2305A>C (n.56-2305A>C) n.320A>C n.312A>C n.291A>C n.306A>C | |
| X | g.66605103G>A | CA413422040 | EDA2R | c.211C>T (p.Gln71Ter) c.72-2306C>T (n.72-2306C>T) n.321C>T n.271C>T n.316C>T c.195C>T (p.Phe65=) c.56-2306C>T (n.56-2306C>T) n.319C>T n.311C>T n.290C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
| X | g.66605103G>C | CA413422041 | EDA2R | c.211C>G (p.Gln71Glu) c.72-2306C>G (n.72-2306C>G) n.321C>G n.271C>G n.316C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) c.56-2306C>G (n.56-2306C>G) n.319C>G n.311C>G n.290C>G n.305C>G | |
| X | g.66605103G>T | CA413422042 | EDA2R | c.211C>A (p.Gln71Lys) c.72-2306C>A (n.72-2306C>A) n.321C>A n.271C>A n.316C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) c.56-2306C>A (n.56-2306C>A) n.319C>A n.311C>A n.290C>A n.305C>A | |
| X | g.66605104A>C | CA516961013 | EDA2R | c.210T>G (p.Val70=) c.72-2307T>G (n.72-2307T>G) n.320T>G n.270T>G n.315T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) c.56-2307T>G (n.56-2307T>G) n.318T>G n.310T>G n.289T>G n.304T>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605104A>G | CA516961014 | EDA2R | c.210T>C (p.Val70=) c.72-2307T>C (n.72-2307T>C) n.320T>C n.270T>C n.315T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) c.56-2307T>C (n.56-2307T>C) n.318T>C n.310T>C n.289T>C n.304T>C | |
| X | g.66605104A>T | CA516961015 | EDA2R | c.210T>A (p.Val70=) c.72-2307T>A (n.72-2307T>A) n.320T>A n.270T>A n.315T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.56-2307T>A (n.56-2307T>A) n.318T>A n.310T>A n.289T>A n.304T>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605105A>C | CA413422043 | EDA2R | c.209T>G (p.Val70Gly) c.72-2308T>G (n.72-2308T>G) n.319T>G n.269T>G n.314T>G c.193T>G (p.Phe65Val) c.56-2308T>G (n.56-2308T>G) n.317T>G n.309T>G n.288T>G n.303T>G | |
| X | g.66605105A>G | CA413422044 | EDA2R | c.209T>C (p.Val70Ala) c.72-2308T>C (n.72-2308T>C) n.319T>C n.269T>C n.314T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) c.56-2308T>C (n.56-2308T>C) n.317T>C n.309T>C n.288T>C n.303T>C | |
| X | g.66605105A>T | CA413422045 | EDA2R | c.209T>A (p.Val70Asp) c.72-2308T>A (n.72-2308T>A) n.319T>A n.269T>A n.314T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) c.56-2308T>A (n.56-2308T>A) n.317T>A n.309T>A n.288T>A n.303T>A | |
| X | g.66605106C>A | CA413422046 | EDA2R | c.208G>T (p.Val70Phe) c.72-2309G>T (n.72-2309G>T) n.318G>T n.268G>T n.313G>T c.192G>T (p.Val64=) c.56-2309G>T (n.56-2309G>T) n.316G>T n.308G>T n.287G>T n.302G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605106C= | CA2434552230 | EDA2R | c.208G= (p.Val70=) c.72-2309G= (n.72-2309G=) n.318G= n.268G= n.313G= c.192G= (p.Val64=) c.56-2309G= (n.56-2309G=) n.316G= n.308G= n.287G= n.302G= | |
| X | g.66605106C>G | CA413422047 | EDA2R | c.208G>C (p.Val70Leu) c.72-2309G>C (n.72-2309G>C) n.318G>C n.268G>C n.313G>C c.192G>C (p.Val64=) c.56-2309G>C (n.56-2309G>C) n.316G>C n.308G>C n.287G>C n.302G>C | |
| X | g.66605106C>T | CA413422048 | EDA2R | c.208G>A (p.Val70Ile) c.72-2309G>A (n.72-2309G>A) n.318G>A n.268G>A n.313G>A c.192G>A (p.Val64=) c.56-2309G>A (n.56-2309G>A) n.316G>A n.308G>A n.287G>A n.302G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.66605107A>C | CA516961016 | EDA2R | c.207T>G (p.Arg69=) c.72-2310T>G (n.72-2310T>G) n.317T>G n.267T>G n.312T>G c.191T>G (p.Val64Gly) c.56-2310T>G (n.56-2310T>G) n.315T>G n.307T>G n.286T>G n.301T>G | |
| X | g.66605107A>G | CA516961017 | EDA2R | c.207T>C (p.Arg69=) c.72-2310T>C (n.72-2310T>C) n.317T>C n.267T>C n.312T>C c.191T>C (p.Val64Ala) c.56-2310T>C (n.56-2310T>C) n.315T>C n.307T>C n.286T>C n.301T>C | |
| X | g.66605107A>T | CA516961018 | EDA2R | c.207T>A (p.Arg69=) c.72-2310T>A (n.72-2310T>A) n.317T>A n.267T>A n.312T>A c.191T>A (p.Val64Glu) c.56-2310T>A (n.56-2310T>A) n.315T>A n.307T>A n.286T>A n.301T>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605108C>A | CA413422050 | EDA2R | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.72-2311G>T (n.72-2311G>T) n.316G>T n.266G>T n.311G>T c.190G>T (p.Val64Leu) c.56-2311G>T (n.56-2311G>T) n.314G>T n.306G>T n.285G>T n.300G>T | |
| X | g.66605108C= | CA2434552231 | EDA2R | c.206G= (p.Arg69=) c.72-2311G= (n.72-2311G=) n.316G= n.266G= n.311G= c.190G= (p.Val64=) c.56-2311G= (n.56-2311G=) n.314G= n.306G= n.285G= n.300G= | |
| X | g.66605108C>G | CA330634040 | EDA2R | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.72-2311G>C (n.72-2311G>C) n.316G>C n.266G>C n.311G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.56-2311G>C (n.56-2311G>C) n.314G>C n.306G>C n.285G>C n.300G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605108C>T | CA413422049 | EDA2R | c.206G>A (p.Arg69His) c.72-2311G>A (n.72-2311G>A) n.316G>A n.266G>A n.311G>A c.190G>A (p.Val64Met) c.56-2311G>A (n.56-2311G>A) n.314G>A n.306G>A n.285G>A n.300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605109G>A | CA330634041 | EDA2R | c.205C>T (p.Arg69Cys) c.72-2312C>T (n.72-2312C>T) n.315C>T n.265C>T n.310C>T c.189C>T (p.Ile63=) c.56-2312C>T (n.56-2312C>T) n.313C>T n.305C>T n.284C>T n.299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.66605109G>C | CA413422051 | EDA2R | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.72-2312C>G (n.72-2312C>G) n.315C>G n.265C>G n.310C>G c.189C>G (p.Ile63Met) c.56-2312C>G (n.56-2312C>G) n.313C>G n.305C>G n.284C>G n.299C>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.66605109G= | CA2434552232 | EDA2R | c.205C= (p.Arg69=) c.72-2312C= (n.72-2312C=) n.315C= n.265C= n.310C= c.189C= (p.Ile63=) c.56-2312C= (n.56-2312C=) n.313C= n.305C= n.284C= n.299C= | |
| X | g.66605109G>T | CA413422052 | EDA2R | c.205C>A (p.Arg69Ser) c.72-2312C>A (n.72-2312C>A) n.315C>A n.265C>A n.310C>A c.189C>A (p.Ile63=) c.56-2312C>A (n.56-2312C>A) n.313C>A n.305C>A n.284C>A n.299C>A | gnomAD v4 |
| X | g.66605110A>C | CA413422053 | EDA2R | c.204T>G (p.Asn68Lys) c.72-2313T>G (n.72-2313T>G) n.314T>G n.264T>G n.309T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) c.56-2313T>G (n.56-2313T>G) n.312T>G n.304T>G n.283T>G n.298T>G | |
| X | g.66605110A>G | CA516961019 | EDA2R | c.204T>C (p.Asn68=) c.72-2313T>C (n.72-2313T>C) n.314T>C n.264T>C n.309T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) c.56-2313T>C (n.56-2313T>C) n.312T>C n.304T>C n.283T>C n.298T>C | |
| X | g.66605110A>T | CA413422054 | EDA2R | c.204T>A (p.Asn68Lys) c.72-2313T>A (n.72-2313T>A) n.314T>A n.264T>A n.309T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) c.56-2313T>A (n.56-2313T>A) n.312T>A n.304T>A n.283T>A n.298T>A | |
| X | g.66605111T>A | CA413422055 | EDA2R | c.203A>T (p.Asn68Ile) c.72-2314A>T (n.72-2314A>T) n.313A>T n.263A>T n.308A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) c.56-2314A>T (n.56-2314A>T) n.311A>T n.303A>T n.282A>T n.297A>T | |
| X | g.66605111T>C | CA413422056 | EDA2R | c.203A>G (p.Asn68Ser) c.72-2314A>G (n.72-2314A>G) n.313A>G n.263A>G n.308A>G c.187A>G (p.Ile63Val) c.56-2314A>G (n.56-2314A>G) n.311A>G n.303A>G n.282A>G n.297A>G | gnomAD v4 |
| X | g.66605111T>G | CA413422057 | EDA2R | c.203A>C (p.Asn68Thr) c.72-2314A>C (n.72-2314A>C) n.313A>C n.263A>C n.308A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) c.56-2314A>C (n.56-2314A>C) n.311A>C n.303A>C n.282A>C n.297A>C | |
| X | g.66605112T>A | CA413422058 | EDA2R | c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.72-2315A>T (n.72-2315A>T) n.312A>T n.262A>T n.307A>T c.186A>T (p.Ser62=) c.56-2315A>T (n.56-2315A>T) n.310A>T n.302A>T n.281A>T n.296A>T | |
| X | g.66605112T>C | CA413422059 | EDA2R | c.202A>G (p.Asn68Asp) c.72-2315A>G (n.72-2315A>G) n.312A>G n.262A>G n.307A>G c.186A>G (p.Ser62=) c.56-2315A>G (n.56-2315A>G) n.310A>G n.302A>G n.281A>G n.296A>G | |
| X | g.66605112T>G | CA413422060 | EDA2R | c.202A>C (p.Asn68His) c.72-2315A>C (n.72-2315A>C) n.312A>C n.262A>C n.307A>C c.186A>C (p.Ser62=) c.56-2315A>C (n.56-2315A>C) n.310A>C n.302A>C n.281A>C n.296A>C | |
| X | g.66605113G>A | CA516961021 | EDA2R | c.201C>T (p.Ile67=) c.72-2316C>T (n.72-2316C>T) n.311C>T n.261C>T n.306C>T c.185C>T (p.Ser62Leu) c.56-2316C>T (n.56-2316C>T) n.309C>T n.301C>T n.280C>T n.295C>T | |
| X | g.66605113G>C | CA413422061 | EDA2R | c.201C>G (p.Ile67Met) c.72-2316C>G (n.72-2316C>G) n.311C>G n.261C>G n.306C>G c.185C>G (p.Ser62Ter) c.56-2316C>G (n.56-2316C>G) n.309C>G n.301C>G n.280C>G n.295C>G | |
| X | g.66605113G>T | CA516961020 | EDA2R | c.201C>A (p.Ile67=) c.72-2316C>A (n.72-2316C>A) n.311C>A n.261C>A n.306C>A c.185C>A (p.Ser62Ter) c.56-2316C>A (n.56-2316C>A) n.309C>A n.301C>A n.280C>A n.295C>A | dbSNP |