Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.66604926C>A | CA2693948095 | EDA2R | c.266+122G>T (n.266+122G>T) c.72-2129G>T (n.72-2129G>T) n.376+122G>T n.326+122G>T n.371+122G>T c.250+122G>T (n.250+122G>T) c.56-2129G>T (n.56-2129G>T) n.374+122G>T n.366+122G>T n.345+122G>T n.360+122G>T | gnomAD v4 |
X | g.66604927T>C | CA2693948096 | EDA2R | c.266+121A>G (n.266+121A>G) c.72-2130A>G (n.72-2130A>G) n.376+121A>G n.326+121A>G n.371+121A>G c.250+121A>G (n.250+121A>G) c.56-2130A>G (n.56-2130A>G) n.374+121A>G n.366+121A>G n.345+121A>G n.360+121A>G | gnomAD v4 |
X | g.66604927T>G | CA2693948097 | EDA2R | c.266+121A>C (n.266+121A>C) c.72-2130A>C (n.72-2130A>C) n.376+121A>C n.326+121A>C n.371+121A>C c.250+121A>C (n.250+121A>C) c.56-2130A>C (n.56-2130A>C) n.374+121A>C n.366+121A>C n.345+121A>C n.360+121A>C | gnomAD v4 |
X | g.66604928T>C | CA642325185 | EDA2R | c.266+120A>G (n.266+120A>G) c.72-2131A>G (n.72-2131A>G) n.376+120A>G n.326+120A>G n.371+120A>G c.250+120A>G (n.250+120A>G) c.56-2131A>G (n.56-2131A>G) n.374+120A>G n.366+120A>G n.345+120A>G n.360+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66604928T= | CA2434552160 | EDA2R | c.266+120A= (n.266+120A=) c.72-2131A= (n.72-2131A=) n.376+120A= n.326+120A= n.371+120A= c.250+120A= (n.250+120A=) c.56-2131A= (n.56-2131A=) n.374+120A= n.366+120A= n.345+120A= n.360+120A= | |
X | g.66604929A= | CA2434552161 | EDA2R | c.266+119T= (n.266+119T=) c.72-2132T= (n.72-2132T=) n.376+119T= n.326+119T= n.371+119T= c.250+119T= (n.250+119T=) c.56-2132T= (n.56-2132T=) n.374+119T= n.366+119T= n.345+119T= n.360+119T= | |
X | g.66604929A>C | CA1133830487 | EDA2R | c.266+119T>G (n.266+119T>G) c.72-2132T>G (n.72-2132T>G) n.376+119T>G n.326+119T>G n.371+119T>G c.250+119T>G (n.250+119T>G) c.56-2132T>G (n.56-2132T>G) n.374+119T>G n.366+119T>G n.345+119T>G n.360+119T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66604929A>G | CA2693948099 | EDA2R | c.266+119T>C (n.266+119T>C) c.72-2132T>C (n.72-2132T>C) n.376+119T>C n.326+119T>C n.371+119T>C c.250+119T>C (n.250+119T>C) c.56-2132T>C (n.56-2132T>C) n.374+119T>C n.366+119T>C n.345+119T>C n.360+119T>C | gnomAD v4 |
X | g.66604929A>T | CA2693948098 | EDA2R | c.266+119T>A (n.266+119T>A) c.72-2132T>A (n.72-2132T>A) n.376+119T>A n.326+119T>A n.371+119T>A c.250+119T>A (n.250+119T>A) c.56-2132T>A (n.56-2132T>A) n.374+119T>A n.366+119T>A n.345+119T>A n.360+119T>A | gnomAD v4 |
X | g.66604934G>C | CA2693948101 | EDA2R | c.266+114C>G (n.266+114C>G) c.72-2137C>G (n.72-2137C>G) n.376+114C>G n.326+114C>G n.371+114C>G c.250+114C>G (n.250+114C>G) c.56-2137C>G (n.56-2137C>G) n.374+114C>G n.366+114C>G n.345+114C>G n.360+114C>G | gnomAD v4 |
X | g.66604934G>T | CA2693948100 | EDA2R | c.266+114C>A (n.266+114C>A) c.72-2137C>A (n.72-2137C>A) n.376+114C>A n.326+114C>A n.371+114C>A c.250+114C>A (n.250+114C>A) c.56-2137C>A (n.56-2137C>A) n.374+114C>A n.366+114C>A n.345+114C>A n.360+114C>A | gnomAD v4 |
X | g.66604935A>G | CA2693948102 | EDA2R | c.266+113T>C (n.266+113T>C) c.72-2138T>C (n.72-2138T>C) n.376+113T>C n.326+113T>C n.371+113T>C c.250+113T>C (n.250+113T>C) c.56-2138T>C (n.56-2138T>C) n.374+113T>C n.366+113T>C n.345+113T>C n.360+113T>C | gnomAD v4 |
X | g.66604938A>T | CA2693948103 | EDA2R | c.266+110T>A (n.266+110T>A) c.72-2141T>A (n.72-2141T>A) n.376+110T>A n.326+110T>A n.371+110T>A c.250+110T>A (n.250+110T>A) c.56-2141T>A (n.56-2141T>A) n.374+110T>A n.366+110T>A n.345+110T>A n.360+110T>A | gnomAD v4 |
X | g.66604941A= | CA2434552162 | EDA2R | c.266+107T= (n.266+107T=) c.72-2144T= (n.72-2144T=) n.376+107T= n.326+107T= n.371+107T= c.250+107T= (n.250+107T=) c.56-2144T= (n.56-2144T=) n.374+107T= n.366+107T= n.345+107T= n.360+107T= | |
X | g.66604941A>G | CA2434552163 | EDA2R | c.266+107T>C (n.266+107T>C) c.72-2144T>C (n.72-2144T>C) n.376+107T>C n.326+107T>C n.371+107T>C c.250+107T>C (n.250+107T>C) c.56-2144T>C (n.56-2144T>C) n.374+107T>C n.366+107T>C n.345+107T>C n.360+107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.66604943G>T | CA2693948104 | EDA2R | c.266+105C>A (n.266+105C>A) c.72-2146C>A (n.72-2146C>A) n.376+105C>A n.326+105C>A n.371+105C>A c.250+105C>A (n.250+105C>A) c.56-2146C>A (n.56-2146C>A) n.374+105C>A n.366+105C>A n.345+105C>A n.360+105C>A | gnomAD v4 |
X | g.66604944T>A | CA642325186 | EDA2R | c.266+104A>T (n.266+104A>T) c.72-2147A>T (n.72-2147A>T) n.376+104A>T n.326+104A>T n.371+104A>T c.250+104A>T (n.250+104A>T) c.56-2147A>T (n.56-2147A>T) n.374+104A>T n.366+104A>T n.345+104A>T n.360+104A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66604944T= | CA2434552164 | EDA2R | c.266+104A= (n.266+104A=) c.72-2147A= (n.72-2147A=) n.376+104A= n.326+104A= n.371+104A= c.250+104A= (n.250+104A=) c.56-2147A= (n.56-2147A=) n.374+104A= n.366+104A= n.345+104A= n.360+104A= | |
X | g.66604945T>C | CA642325187 | EDA2R | c.266+103A>G (n.266+103A>G) c.72-2148A>G (n.72-2148A>G) n.376+103A>G n.326+103A>G n.371+103A>G c.250+103A>G (n.250+103A>G) c.56-2148A>G (n.56-2148A>G) n.374+103A>G n.366+103A>G n.345+103A>G n.360+103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66604945T= | CA2434552165 | EDA2R | c.266+103A= (n.266+103A=) c.72-2148A= (n.72-2148A=) n.376+103A= n.326+103A= n.371+103A= c.250+103A= (n.250+103A=) c.56-2148A= (n.56-2148A=) n.374+103A= n.366+103A= n.345+103A= n.360+103A= | |
X | g.66604946T>C | CA2693948105 | EDA2R | c.266+102A>G (n.266+102A>G) c.72-2149A>G (n.72-2149A>G) n.376+102A>G n.326+102A>G n.371+102A>G c.250+102A>G (n.250+102A>G) c.56-2149A>G (n.56-2149A>G) n.374+102A>G n.366+102A>G n.345+102A>G n.360+102A>G | gnomAD v4 |
X | g.66604947A>G | CA2523018803 | EDA2R | c.266+101T>C (n.266+101T>C) c.72-2150T>C (n.72-2150T>C) n.376+101T>C n.326+101T>C n.371+101T>C c.250+101T>C (n.250+101T>C) c.56-2150T>C (n.56-2150T>C) n.374+101T>C n.366+101T>C n.345+101T>C n.360+101T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66604947A>T | CA2693948106 | EDA2R | c.266+101T>A (n.266+101T>A) c.72-2150T>A (n.72-2150T>A) n.376+101T>A n.326+101T>A n.371+101T>A c.250+101T>A (n.250+101T>A) c.56-2150T>A (n.56-2150T>A) n.374+101T>A n.366+101T>A n.345+101T>A n.360+101T>A | gnomAD v4 |
X | g.66604948_66604951delinsTAAG | CA2434552166 | EDA2R | c.266+97_266+100delinsCTTA (n.266+97_266+100delinsCTTA) c.72-2154_72-2151delinsCTTA (n.72-2154_72-2151delinsCTTA) n.376+97_376+100delinsCTTA n.326+97_326+100delinsCTTA n.371+97_371+100delinsCTTA c.250+97_250+100delinsCTTA (n.250+97_250+100delinsCTTA) c.56-2154_56-2151delinsCTTA (n.56-2154_56-2151delinsCTTA) n.374+97_374+100delinsCTTA n.366+97_366+100delinsCTTA n.345+97_345+100delinsCTTA n.360+97_360+100delinsCTTA | |
X | g.66604950del | CA2693948107 | EDA2R | c.266+99del (n.266+99del) c.72-2152del (n.72-2152del) n.376+99del n.326+99del n.371+99del c.250+99del (n.250+99del) c.56-2152del (n.56-2152del) n.374+99del n.366+99del n.345+99del n.360+99del | gnomAD v4 |
X | g.66604954_66604956del | CA330634034 | EDA2R | c.266+97_266+99del (n.266+97_266+99del) c.72-2154_72-2152del (n.72-2154_72-2152del) n.376+97_376+99del n.326+97_326+99del n.371+97_371+99del c.250+97_250+99del (n.250+97_250+99del) c.56-2154_56-2152del (n.56-2154_56-2152del) n.374+97_374+99del n.366+97_366+99del n.345+97_345+99del n.360+97_360+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66604950A>T | CA2821576976 | EDA2R | c.266+98T>A (n.266+98T>A) c.72-2153T>A (n.72-2153T>A) n.376+98T>A n.326+98T>A n.371+98T>A c.250+98T>A (n.250+98T>A) c.56-2153T>A (n.56-2153T>A) n.374+98T>A n.366+98T>A n.345+98T>A n.360+98T>A | |
X | g.66604951G>T | CA2579630153 | EDA2R | c.266+97C>A (n.266+97C>A) c.72-2154C>A (n.72-2154C>A) n.376+97C>A n.326+97C>A n.371+97C>A c.250+97C>A (n.250+97C>A) c.56-2154C>A (n.56-2154C>A) n.374+97C>A n.366+97C>A n.345+97C>A n.360+97C>A | gnomAD v4 |
X | g.66604953del | CA2693948108 | EDA2R | c.266+96del (n.266+96del) c.72-2155del (n.72-2155del) n.376+96del n.326+96del n.371+96del c.250+96del (n.250+96del) c.56-2155del (n.56-2155del) n.374+96del n.366+96del n.345+96del n.360+96del | gnomAD v4 |
X | g.66604953A= | CA2434552167 | EDA2R | c.266+95T= (n.266+95T=) c.72-2156T= (n.72-2156T=) n.376+95T= n.326+95T= n.371+95T= c.250+95T= (n.250+95T=) c.56-2156T= (n.56-2156T=) n.374+95T= n.366+95T= n.345+95T= n.360+95T= | |
X | g.66604953A>G | CA2434552168 | EDA2R | c.266+95T>C (n.266+95T>C) c.72-2156T>C (n.72-2156T>C) n.376+95T>C n.326+95T>C n.371+95T>C c.250+95T>C (n.250+95T>C) c.56-2156T>C (n.56-2156T>C) n.374+95T>C n.366+95T>C n.345+95T>C n.360+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66604953A>T | CA2693948109 | EDA2R | c.266+95T>A (n.266+95T>A) c.72-2156T>A (n.72-2156T>A) n.376+95T>A n.326+95T>A n.371+95T>A c.250+95T>A (n.250+95T>A) c.56-2156T>A (n.56-2156T>A) n.374+95T>A n.366+95T>A n.345+95T>A n.360+95T>A | gnomAD v4 |
X | g.66604954G>A | CA2693948110 | EDA2R | c.266+94C>T (n.266+94C>T) c.72-2157C>T (n.72-2157C>T) n.376+94C>T n.326+94C>T n.371+94C>T c.250+94C>T (n.250+94C>T) c.56-2157C>T (n.56-2157C>T) n.374+94C>T n.366+94C>T n.345+94C>T n.360+94C>T | gnomAD v4 |
X | g.66604954G>T | CA2693948111 | EDA2R | c.266+94C>A (n.266+94C>A) c.72-2157C>A (n.72-2157C>A) n.376+94C>A n.326+94C>A n.371+94C>A c.250+94C>A (n.250+94C>A) c.56-2157C>A (n.56-2157C>A) n.374+94C>A n.366+94C>A n.345+94C>A n.360+94C>A | gnomAD v4 |
X | g.66604956A>T | CA2579630154 | EDA2R | c.266+92T>A (n.266+92T>A) c.72-2159T>A (n.72-2159T>A) n.376+92T>A n.326+92T>A n.371+92T>A c.250+92T>A (n.250+92T>A) c.56-2159T>A (n.56-2159T>A) n.374+92T>A n.366+92T>A n.345+92T>A n.360+92T>A | gnomAD v4 |
X | g.66604957T>A | CA2434552169 | EDA2R | c.266+91A>T (n.266+91A>T) c.72-2160A>T (n.72-2160A>T) n.376+91A>T n.326+91A>T n.371+91A>T c.250+91A>T (n.250+91A>T) c.56-2160A>T (n.56-2160A>T) n.374+91A>T n.366+91A>T n.345+91A>T n.360+91A>T | dbSNP |
X | g.66604957T= | CA2434552170 | EDA2R | c.266+91A= (n.266+91A=) c.72-2160A= (n.72-2160A=) n.376+91A= n.326+91A= n.371+91A= c.250+91A= (n.250+91A=) c.56-2160A= (n.56-2160A=) n.374+91A= n.366+91A= n.345+91A= n.360+91A= | |
X | g.66604962C>A | CA2693948112 | EDA2R | c.266+86G>T (n.266+86G>T) c.72-2165G>T (n.72-2165G>T) n.376+86G>T n.326+86G>T n.371+86G>T c.250+86G>T (n.250+86G>T) c.56-2165G>T (n.56-2165G>T) n.374+86G>T n.366+86G>T n.345+86G>T n.360+86G>T | gnomAD v4 |
X | g.66604962C= | CA2434552171 | EDA2R | c.266+86G= (n.266+86G=) c.72-2165G= (n.72-2165G=) n.376+86G= n.326+86G= n.371+86G= c.250+86G= (n.250+86G=) c.56-2165G= (n.56-2165G=) n.374+86G= n.366+86G= n.345+86G= n.360+86G= | |
X | g.66604962C>T | CA330634035 | EDA2R | c.266+86G>A (n.266+86G>A) c.72-2165G>A (n.72-2165G>A) n.376+86G>A n.326+86G>A n.371+86G>A c.250+86G>A (n.250+86G>A) c.56-2165G>A (n.56-2165G>A) n.374+86G>A n.366+86G>A n.345+86G>A n.360+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.66604963G>A | CA330634036 | EDA2R | c.266+85C>T (n.266+85C>T) c.72-2166C>T (n.72-2166C>T) n.376+85C>T n.326+85C>T n.371+85C>T c.250+85C>T (n.250+85C>T) c.56-2166C>T (n.56-2166C>T) n.374+85C>T n.366+85C>T n.345+85C>T n.360+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66604963G>C | CA2434552173 | EDA2R | c.266+85C>G (n.266+85C>G) c.72-2166C>G (n.72-2166C>G) n.376+85C>G n.326+85C>G n.371+85C>G c.250+85C>G (n.250+85C>G) c.56-2166C>G (n.56-2166C>G) n.374+85C>G n.366+85C>G n.345+85C>G n.360+85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.66604963G= | CA2434552172 | EDA2R | c.266+85C= (n.266+85C=) c.72-2166C= (n.72-2166C=) n.376+85C= n.326+85C= n.371+85C= c.250+85C= (n.250+85C=) c.56-2166C= (n.56-2166C=) n.374+85C= n.366+85C= n.345+85C= n.360+85C= | |
X | g.66604963G>T | CA2693948113 | EDA2R | c.266+85C>A (n.266+85C>A) c.72-2166C>A (n.72-2166C>A) n.376+85C>A n.326+85C>A n.371+85C>A c.250+85C>A (n.250+85C>A) c.56-2166C>A (n.56-2166C>A) n.374+85C>A n.366+85C>A n.345+85C>A n.360+85C>A | gnomAD v4 |
X | g.66604964A>T | CA2693948114 | EDA2R | c.266+84T>A (n.266+84T>A) c.72-2167T>A (n.72-2167T>A) n.376+84T>A n.326+84T>A n.371+84T>A c.250+84T>A (n.250+84T>A) c.56-2167T>A (n.56-2167T>A) n.374+84T>A n.366+84T>A n.345+84T>A n.360+84T>A | gnomAD v4 |
X | g.66604966T>A | CA2693948115 | EDA2R | c.266+82A>T (n.266+82A>T) c.72-2169A>T (n.72-2169A>T) n.376+82A>T n.326+82A>T n.371+82A>T c.250+82A>T (n.250+82A>T) c.56-2169A>T (n.56-2169A>T) n.374+82A>T n.366+82A>T n.345+82A>T n.360+82A>T | gnomAD v4 |
X | g.66604968del | CA2579630155 | EDA2R | c.266+81del (n.266+81del) c.72-2170del (n.72-2170del) n.376+81del n.326+81del n.371+81del c.250+81del (n.250+81del) c.56-2170del (n.56-2170del) n.374+81del n.366+81del n.345+81del n.360+81del | |
X | g.66604968A>C | CA2693948116 | EDA2R | c.266+80T>G (n.266+80T>G) c.72-2171T>G (n.72-2171T>G) n.376+80T>G n.326+80T>G n.371+80T>G c.250+80T>G (n.250+80T>G) c.56-2171T>G (n.56-2171T>G) n.374+80T>G n.366+80T>G n.345+80T>G n.360+80T>G | gnomAD v4 |
X | g.66604972C>A | CA877422506 | EDA2R | c.266+76G>T (n.266+76G>T) c.72-2175G>T (n.72-2175G>T) n.376+76G>T n.326+76G>T n.371+76G>T c.250+76G>T (n.250+76G>T) c.56-2175G>T (n.56-2175G>T) n.374+76G>T n.366+76G>T n.345+76G>T n.360+76G>T | dbSNP |
X | g.66604972C= | CA2434552174 | EDA2R | c.266+76G= (n.266+76G=) c.72-2175G= (n.72-2175G=) n.376+76G= n.326+76G= n.371+76G= c.250+76G= (n.250+76G=) c.56-2175G= (n.56-2175G=) n.374+76G= n.366+76G= n.345+76G= n.360+76G= | |
X | g.66604974G>A | CA877422507 | EDA2R | c.266+74C>T (n.266+74C>T) c.72-2177C>T (n.72-2177C>T) n.376+74C>T n.326+74C>T n.371+74C>T c.250+74C>T (n.250+74C>T) c.56-2177C>T (n.56-2177C>T) n.374+74C>T n.366+74C>T n.345+74C>T n.360+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66604974G= | CA2434552175 | EDA2R | c.266+74C= (n.266+74C=) c.72-2177C= (n.72-2177C=) n.376+74C= n.326+74C= n.371+74C= c.250+74C= (n.250+74C=) c.56-2177C= (n.56-2177C=) n.374+74C= n.366+74C= n.345+74C= n.360+74C= | |
X | g.66604974G>T | CA2579630156 | EDA2R | c.266+74C>A (n.266+74C>A) c.72-2177C>A (n.72-2177C>A) n.376+74C>A n.326+74C>A n.371+74C>A c.250+74C>A (n.250+74C>A) c.56-2177C>A (n.56-2177C>A) n.374+74C>A n.366+74C>A n.345+74C>A n.360+74C>A | gnomAD v4 |
X | g.66604976G>C | CA2693948118 | EDA2R | c.266+72C>G (n.266+72C>G) c.72-2179C>G (n.72-2179C>G) n.376+72C>G n.326+72C>G n.371+72C>G c.250+72C>G (n.250+72C>G) c.56-2179C>G (n.56-2179C>G) n.374+72C>G n.366+72C>G n.345+72C>G n.360+72C>G | gnomAD v4 |
X | g.66604976G>T | CA2693948117 | EDA2R | c.266+72C>A (n.266+72C>A) c.72-2179C>A (n.72-2179C>A) n.376+72C>A n.326+72C>A n.371+72C>A c.250+72C>A (n.250+72C>A) c.56-2179C>A (n.56-2179C>A) n.374+72C>A n.366+72C>A n.345+72C>A n.360+72C>A | gnomAD v4 |
X | g.66604978G>A | CA2693948119 | EDA2R | c.266+70C>T (n.266+70C>T) c.72-2181C>T (n.72-2181C>T) n.376+70C>T n.326+70C>T n.371+70C>T c.250+70C>T (n.250+70C>T) c.56-2181C>T (n.56-2181C>T) n.374+70C>T n.366+70C>T n.345+70C>T n.360+70C>T | gnomAD v4 |
X | g.66604979G>A | CA330634037 | EDA2R | c.266+69C>T (n.266+69C>T) c.72-2182C>T (n.72-2182C>T) n.376+69C>T n.326+69C>T n.371+69C>T c.250+69C>T (n.250+69C>T) c.56-2182C>T (n.56-2182C>T) n.374+69C>T n.366+69C>T n.345+69C>T n.360+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.66604979G= | CA2434552176 | EDA2R | c.266+69C= (n.266+69C=) c.72-2182C= (n.72-2182C=) n.376+69C= n.326+69C= n.371+69C= c.250+69C= (n.250+69C=) c.56-2182C= (n.56-2182C=) n.374+69C= n.366+69C= n.345+69C= n.360+69C= | |
X | g.66604979G>T | CA2693948120 | EDA2R | c.266+69C>A (n.266+69C>A) c.72-2182C>A (n.72-2182C>A) n.376+69C>A n.326+69C>A n.371+69C>A c.250+69C>A (n.250+69C>A) c.56-2182C>A (n.56-2182C>A) n.374+69C>A n.366+69C>A n.345+69C>A n.360+69C>A | gnomAD v4 |
X | g.66604980T>C | CA2434552178 | EDA2R | c.266+68A>G (n.266+68A>G) c.72-2183A>G (n.72-2183A>G) n.376+68A>G n.326+68A>G n.371+68A>G c.250+68A>G (n.250+68A>G) c.56-2183A>G (n.56-2183A>G) n.374+68A>G n.366+68A>G n.345+68A>G n.360+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.66604980T= | CA2434552177 | EDA2R | c.266+68A= (n.266+68A=) c.72-2183A= (n.72-2183A=) n.376+68A= n.326+68A= n.371+68A= c.250+68A= (n.250+68A=) c.56-2183A= (n.56-2183A=) n.374+68A= n.366+68A= n.345+68A= n.360+68A= | |
X | g.66604981G>A | CA2693948121 | EDA2R | c.266+67C>T (n.266+67C>T) c.72-2184C>T (n.72-2184C>T) n.376+67C>T n.326+67C>T n.371+67C>T c.250+67C>T (n.250+67C>T) c.56-2184C>T (n.56-2184C>T) n.374+67C>T n.366+67C>T n.345+67C>T n.360+67C>T | gnomAD v4 |
X | g.66604981G>T | CA2693948122 | EDA2R | c.266+67C>A (n.266+67C>A) c.72-2184C>A (n.72-2184C>A) n.376+67C>A n.326+67C>A n.371+67C>A c.250+67C>A (n.250+67C>A) c.56-2184C>A (n.56-2184C>A) n.374+67C>A n.366+67C>A n.345+67C>A n.360+67C>A | gnomAD v4 |
X | g.66604982A>G | CA2693948123 | EDA2R | c.266+66T>C (n.266+66T>C) c.72-2185T>C (n.72-2185T>C) n.376+66T>C n.326+66T>C n.371+66T>C c.250+66T>C (n.250+66T>C) c.56-2185T>C (n.56-2185T>C) n.374+66T>C n.366+66T>C n.345+66T>C n.360+66T>C | gnomAD v4 |
X | g.66604983G>T | CA2821576977 | EDA2R | c.266+65C>A (n.266+65C>A) c.72-2186C>A (n.72-2186C>A) n.376+65C>A n.326+65C>A n.371+65C>A c.250+65C>A (n.250+65C>A) c.56-2186C>A (n.56-2186C>A) n.374+65C>A n.366+65C>A n.345+65C>A n.360+65C>A | |
X | g.66604983_66604998delinsGGATGGGAGAAACCTC | CA2434552179 | EDA2R | c.266+50_266+65delinsGAGGTTTCTCCCATCC (n.266+50_266+65delinsGAGGTTTCTCCCATCC) c.72-2201_72-2186delinsGAGGTTTCTCCCATCC (n.72-2201_72-2186delinsGAGGTTTCTCCCATCC) n.376+50_376+65delinsGAGGTTTCTCCCATCC n.326+50_326+65delinsGAGGTTTCTCCCATCC n.371+50_371+65delinsGAGGTTTCTCCCATCC c.250+50_250+65delinsGAGGTTTCTCCCATCC (n.250+50_250+65delinsGAGGTTTCTCCCATCC) c.56-2201_56-2186delinsGAGGTTTCTCCCATCC (n.56-2201_56-2186delinsGAGGTTTCTCCCATCC) n.374+50_374+65delinsGAGGTTTCTCCCATCC n.366+50_366+65delinsGAGGTTTCTCCCATCC n.345+50_345+65delinsGAGGTTTCTCCCATCC n.360+50_360+65delinsGAGGTTTCTCCCATCC | |
X | g.66604984G>A | CA2434552181 | EDA2R | c.266+64C>T (n.266+64C>T) c.72-2187C>T (n.72-2187C>T) n.376+64C>T n.326+64C>T n.371+64C>T c.250+64C>T (n.250+64C>T) c.56-2187C>T (n.56-2187C>T) n.374+64C>T n.366+64C>T n.345+64C>T n.360+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.66604984G= | CA2434552180 | EDA2R | c.266+64C= (n.266+64C=) c.72-2187C= (n.72-2187C=) n.376+64C= n.326+64C= n.371+64C= c.250+64C= (n.250+64C=) c.56-2187C= (n.56-2187C=) n.374+64C= n.366+64C= n.345+64C= n.360+64C= | |
X | g.66604984G>T | CA2693948124 | EDA2R | c.266+64C>A (n.266+64C>A) c.72-2187C>A (n.72-2187C>A) n.376+64C>A n.326+64C>A n.371+64C>A c.250+64C>A (n.250+64C>A) c.56-2187C>A (n.56-2187C>A) n.374+64C>A n.366+64C>A n.345+64C>A n.360+64C>A | gnomAD v4 |
X | g.66604984_66604998del | CA877422509 | EDA2R | c.266+50_266+64del (n.266+50_266+64del) c.72-2201_72-2187del (n.72-2201_72-2187del) n.376+50_376+64del n.326+50_326+64del n.371+50_371+64del c.250+50_250+64del (n.250+50_250+64del) c.56-2201_56-2187del (n.56-2201_56-2187del) n.374+50_374+64del n.366+50_366+64del n.345+50_345+64del n.360+50_360+64del | dbSNP |
X | g.66604985A>T | CA2579630157 | EDA2R | c.266+63T>A (n.266+63T>A) c.72-2188T>A (n.72-2188T>A) n.376+63T>A n.326+63T>A n.371+63T>A c.250+63T>A (n.250+63T>A) c.56-2188T>A (n.56-2188T>A) n.374+63T>A n.366+63T>A n.345+63T>A n.360+63T>A | |
X | g.66604986T>G | CA2693948125 | EDA2R | c.266+62A>C (n.266+62A>C) c.72-2189A>C (n.72-2189A>C) n.376+62A>C n.326+62A>C n.371+62A>C c.250+62A>C (n.250+62A>C) c.56-2189A>C (n.56-2189A>C) n.374+62A>C n.366+62A>C n.345+62A>C n.360+62A>C | gnomAD v4 |
X | g.66604987G>A | CA877422513 | EDA2R | c.266+61C>T (n.266+61C>T) c.72-2190C>T (n.72-2190C>T) n.376+61C>T n.326+61C>T n.371+61C>T c.250+61C>T (n.250+61C>T) c.56-2190C>T (n.56-2190C>T) n.374+61C>T n.366+61C>T n.345+61C>T n.360+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.66604987G= | CA2434552182 | EDA2R | c.266+61C= (n.266+61C=) c.72-2190C= (n.72-2190C=) n.376+61C= n.326+61C= n.371+61C= c.250+61C= (n.250+61C=) c.56-2190C= (n.56-2190C=) n.374+61C= n.366+61C= n.345+61C= n.360+61C= | |
X | g.66604987G>T | CA2579630158 | EDA2R | c.266+61C>A (n.266+61C>A) c.72-2190C>A (n.72-2190C>A) n.376+61C>A n.326+61C>A n.371+61C>A c.250+61C>A (n.250+61C>A) c.56-2190C>A (n.56-2190C>A) n.374+61C>A n.366+61C>A n.345+61C>A n.360+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.66604988G>A | CA2693948126 | EDA2R | c.266+60C>T (n.266+60C>T) c.72-2191C>T (n.72-2191C>T) n.376+60C>T n.326+60C>T n.371+60C>T c.250+60C>T (n.250+60C>T) c.56-2191C>T (n.56-2191C>T) n.374+60C>T n.366+60C>T n.345+60C>T n.360+60C>T | gnomAD v4 |
X | g.66604988G>T | CA2579630159 | EDA2R | c.266+60C>A (n.266+60C>A) c.72-2191C>A (n.72-2191C>A) n.376+60C>A n.326+60C>A n.371+60C>A c.250+60C>A (n.250+60C>A) c.56-2191C>A (n.56-2191C>A) n.374+60C>A n.366+60C>A n.345+60C>A n.360+60C>A | gnomAD v4 |
X | g.66604990A>G | CA2693948127 | EDA2R | c.266+58T>C (n.266+58T>C) c.72-2193T>C (n.72-2193T>C) n.376+58T>C n.326+58T>C n.371+58T>C c.250+58T>C (n.250+58T>C) c.56-2193T>C (n.56-2193T>C) n.374+58T>C n.366+58T>C n.345+58T>C n.360+58T>C | gnomAD v4 |
X | g.66604994A>C | CA2693948128 | EDA2R | c.266+54T>G (n.266+54T>G) c.72-2197T>G (n.72-2197T>G) n.376+54T>G n.326+54T>G n.371+54T>G c.250+54T>G (n.250+54T>G) c.56-2197T>G (n.56-2197T>G) n.374+54T>G n.366+54T>G n.345+54T>G n.360+54T>G | gnomAD v4 |
X | g.66604995C>A | CA642325188 | EDA2R | c.266+53G>T (n.266+53G>T) c.72-2198G>T (n.72-2198G>T) n.376+53G>T n.326+53G>T n.371+53G>T c.250+53G>T (n.250+53G>T) c.56-2198G>T (n.56-2198G>T) n.374+53G>T n.366+53G>T n.345+53G>T n.360+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66604995C= | CA2434552183 | EDA2R | c.266+53G= (n.266+53G=) c.72-2198G= (n.72-2198G=) n.376+53G= n.326+53G= n.371+53G= c.250+53G= (n.250+53G=) c.56-2198G= (n.56-2198G=) n.374+53G= n.366+53G= n.345+53G= n.360+53G= | |
X | g.66604995C>T | CA2434552184 | EDA2R | c.266+53G>A (n.266+53G>A) c.72-2198G>A (n.72-2198G>A) n.376+53G>A n.326+53G>A n.371+53G>A c.250+53G>A (n.250+53G>A) c.56-2198G>A (n.56-2198G>A) n.374+53G>A n.366+53G>A n.345+53G>A n.360+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.66604996C>A | CA877422515 | EDA2R | c.266+52G>T (n.266+52G>T) c.72-2199G>T (n.72-2199G>T) n.376+52G>T n.326+52G>T n.371+52G>T c.250+52G>T (n.250+52G>T) c.56-2199G>T (n.56-2199G>T) n.374+52G>T n.366+52G>T n.345+52G>T n.360+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.66604996C= | CA2434552185 | EDA2R | c.266+52G= (n.266+52G=) c.72-2199G= (n.72-2199G=) n.376+52G= n.326+52G= n.371+52G= c.250+52G= (n.250+52G=) c.56-2199G= (n.56-2199G=) n.374+52G= n.366+52G= n.345+52G= n.360+52G= | |
X | g.66604996C>T | CA330634038 | EDA2R | c.266+52G>A (n.266+52G>A) c.72-2199G>A (n.72-2199G>A) n.376+52G>A n.326+52G>A n.371+52G>A c.250+52G>A (n.250+52G>A) c.56-2199G>A (n.56-2199G>A) n.374+52G>A n.366+52G>A n.345+52G>A n.360+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66604999C>A | CA2569528094 | EDA2R | c.266+49G>T (n.266+49G>T) c.72-2202G>T (n.72-2202G>T) n.376+49G>T n.326+49G>T n.371+49G>T c.250+49G>T (n.250+49G>T) c.56-2202G>T (n.56-2202G>T) n.374+49G>T n.366+49G>T n.345+49G>T n.360+49G>T | gnomAD v4 |
X | g.66604999C>T | CA2693948129 | EDA2R | c.266+49G>A (n.266+49G>A) c.72-2202G>A (n.72-2202G>A) n.376+49G>A n.326+49G>A n.371+49G>A c.250+49G>A (n.250+49G>A) c.56-2202G>A (n.56-2202G>A) n.374+49G>A n.366+49G>A n.345+49G>A n.360+49G>A | gnomAD v4 |
X | g.66605002C>A | CA2693948130 | EDA2R | c.266+46G>T (n.266+46G>T) c.72-2205G>T (n.72-2205G>T) n.376+46G>T n.326+46G>T n.371+46G>T c.250+46G>T (n.250+46G>T) c.56-2205G>T (n.56-2205G>T) n.374+46G>T n.366+46G>T n.345+46G>T n.360+46G>T | gnomAD v4 |
X | g.66605002C= | CA2434552186 | EDA2R | c.266+46G= (n.266+46G=) c.72-2205G= (n.72-2205G=) n.376+46G= n.326+46G= n.371+46G= c.250+46G= (n.250+46G=) c.56-2205G= (n.56-2205G=) n.374+46G= n.366+46G= n.345+46G= n.360+46G= | |
X | g.66605002C>T | CA10436122 | EDA2R | c.266+46G>A (n.266+46G>A) c.72-2205G>A (n.72-2205G>A) n.376+46G>A n.326+46G>A n.371+46G>A c.250+46G>A (n.250+46G>A) c.56-2205G>A (n.56-2205G>A) n.374+46G>A n.366+46G>A n.345+46G>A n.360+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66605003_66605020delinsAGCTAGAAAAGCCCAGAC | CA2434552187 | EDA2R | c.266+28_266+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT (n.266+28_266+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT) c.72-2223_72-2206delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT (n.72-2223_72-2206delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT) n.376+28_376+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT n.326+28_326+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT n.371+28_371+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT c.250+28_250+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT (n.250+28_250+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT) c.56-2223_56-2206delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT (n.56-2223_56-2206delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT) n.374+28_374+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT n.366+28_366+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT n.345+28_345+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT n.360+28_360+45delinsGTCTGGGCTTTTCTAGCT | |
X | g.66605004G>T | CA2579630160 | EDA2R | c.266+44C>A (n.266+44C>A) c.72-2207C>A (n.72-2207C>A) n.376+44C>A n.326+44C>A n.371+44C>A c.250+44C>A (n.250+44C>A) c.56-2207C>A (n.56-2207C>A) n.374+44C>A n.366+44C>A n.345+44C>A n.360+44C>A | gnomAD v4 |
X | g.66605004_66605020del | CA2434552188 | EDA2R | c.266+28_266+44del (n.266+28_266+44del) c.72-2223_72-2207del (n.72-2223_72-2207del) n.376+28_376+44del n.326+28_326+44del n.371+28_371+44del c.250+28_250+44del (n.250+28_250+44del) c.56-2223_56-2207del (n.56-2223_56-2207del) n.374+28_374+44del n.366+28_366+44del n.345+28_345+44del n.360+28_360+44del | dbSNP |
X | g.66605005C>A | CA2693948131 | EDA2R | c.266+43G>T (n.266+43G>T) c.72-2208G>T (n.72-2208G>T) n.376+43G>T n.326+43G>T n.371+43G>T c.250+43G>T (n.250+43G>T) c.56-2208G>T (n.56-2208G>T) n.374+43G>T n.366+43G>T n.345+43G>T n.360+43G>T | gnomAD v4 |
X | g.66605005C= | CA2434552189 | EDA2R | c.266+43G= (n.266+43G=) c.72-2208G= (n.72-2208G=) n.376+43G= n.326+43G= n.371+43G= c.250+43G= (n.250+43G=) c.56-2208G= (n.56-2208G=) n.374+43G= n.366+43G= n.345+43G= n.360+43G= | |
X | g.66605005C>T | CA642325189 | EDA2R | c.266+43G>A (n.266+43G>A) c.72-2208G>A (n.72-2208G>A) n.376+43G>A n.326+43G>A n.371+43G>A c.250+43G>A (n.250+43G>A) c.56-2208G>A (n.56-2208G>A) n.374+43G>A n.366+43G>A n.345+43G>A n.360+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.66605006T>C | CA2693948132 | EDA2R | c.266+42A>G (n.266+42A>G) c.72-2209A>G (n.72-2209A>G) n.376+42A>G n.326+42A>G n.371+42A>G c.250+42A>G (n.250+42A>G) c.56-2209A>G (n.56-2209A>G) n.374+42A>G n.366+42A>G n.345+42A>G n.360+42A>G | gnomAD v4 |
X | g.66605007A= | CA2434552190 | EDA2R | c.266+41T= (n.266+41T=) c.72-2210T= (n.72-2210T=) n.376+41T= n.326+41T= n.371+41T= c.250+41T= (n.250+41T=) c.56-2210T= (n.56-2210T=) n.374+41T= n.366+41T= n.345+41T= n.360+41T= | |
X | g.66605007A>G | CA10436123 | EDA2R | c.266+41T>C (n.266+41T>C) c.72-2210T>C (n.72-2210T>C) n.376+41T>C n.326+41T>C n.371+41T>C c.250+41T>C (n.250+41T>C) c.56-2210T>C (n.56-2210T>C) n.374+41T>C n.366+41T>C n.345+41T>C n.360+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66605007A>T | CA2693948133 | EDA2R | c.266+41T>A (n.266+41T>A) c.72-2210T>A (n.72-2210T>A) n.376+41T>A n.326+41T>A n.371+41T>A c.250+41T>A (n.250+41T>A) c.56-2210T>A (n.56-2210T>A) n.374+41T>A n.366+41T>A n.345+41T>A n.360+41T>A | gnomAD v4 |
X | g.66605008G>A | CA10436124 | EDA2R | c.266+40C>T (n.266+40C>T) c.72-2211C>T (n.72-2211C>T) n.376+40C>T n.326+40C>T n.371+40C>T c.250+40C>T (n.250+40C>T) c.56-2211C>T (n.56-2211C>T) n.374+40C>T n.366+40C>T n.345+40C>T n.360+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.66605008G= | CA2434552191 | EDA2R | c.266+40C= (n.266+40C=) c.72-2211C= (n.72-2211C=) n.376+40C= n.326+40C= n.371+40C= c.250+40C= (n.250+40C=) c.56-2211C= (n.56-2211C=) n.374+40C= n.366+40C= n.345+40C= n.360+40C= | |
X | g.66605008G>T | CA2693948134 | EDA2R | c.266+40C>A (n.266+40C>A) c.72-2211C>A (n.72-2211C>A) n.376+40C>A n.326+40C>A n.371+40C>A c.250+40C>A (n.250+40C>A) c.56-2211C>A (n.56-2211C>A) n.374+40C>A n.366+40C>A n.345+40C>A n.360+40C>A | gnomAD v4 |
X | g.66605009A>G | CA2693948135 | EDA2R | c.266+39T>C (n.266+39T>C) c.72-2212T>C (n.72-2212T>C) n.376+39T>C n.326+39T>C n.371+39T>C c.250+39T>C (n.250+39T>C) c.56-2212T>C (n.56-2212T>C) n.374+39T>C n.366+39T>C n.345+39T>C n.360+39T>C | gnomAD v4 |
X | g.66605010A= | CA2434552192 | EDA2R | c.266+38T= (n.266+38T=) c.72-2213T= (n.72-2213T=) n.376+38T= n.326+38T= n.371+38T= c.250+38T= (n.250+38T=) c.56-2213T= (n.56-2213T=) n.374+38T= n.366+38T= n.345+38T= n.360+38T= | |
X | g.66605010A>G | CA877422533 | EDA2R | c.266+38T>C (n.266+38T>C) c.72-2213T>C (n.72-2213T>C) n.376+38T>C n.326+38T>C n.371+38T>C c.250+38T>C (n.250+38T>C) c.56-2213T>C (n.56-2213T>C) n.374+38T>C n.366+38T>C n.345+38T>C n.360+38T>C | dbSNP |
X | g.66605013G>A | CA2693948137 | EDA2R | c.266+35C>T (n.266+35C>T) c.72-2216C>T (n.72-2216C>T) n.376+35C>T n.326+35C>T n.371+35C>T c.250+35C>T (n.250+35C>T) c.56-2216C>T (n.56-2216C>T) n.374+35C>T n.366+35C>T n.345+35C>T n.360+35C>T | gnomAD v4 |
X | g.66605013G>T | CA2693948136 | EDA2R | c.266+35C>A (n.266+35C>A) c.72-2216C>A (n.72-2216C>A) n.376+35C>A n.326+35C>A n.371+35C>A c.250+35C>A (n.250+35C>A) c.56-2216C>A (n.56-2216C>A) n.374+35C>A n.366+35C>A n.345+35C>A n.360+35C>A | gnomAD v4 |
X | g.66605016del | CA2693948138 | EDA2R | c.266+34del (n.266+34del) c.72-2217del (n.72-2217del) n.376+34del n.326+34del n.371+34del c.250+34del (n.250+34del) c.56-2217del (n.56-2217del) n.374+34del n.366+34del n.345+34del n.360+34del | gnomAD v4 |
X | g.66605015C>A | CA2693948139 | EDA2R | c.266+33G>T (n.266+33G>T) c.72-2218G>T (n.72-2218G>T) n.376+33G>T n.326+33G>T n.371+33G>T c.250+33G>T (n.250+33G>T) c.56-2218G>T (n.56-2218G>T) n.374+33G>T n.366+33G>T n.345+33G>T n.360+33G>T | gnomAD v4 |
X | g.66605015C= | CA2434552193 | EDA2R | c.266+33G= (n.266+33G=) c.72-2218G= (n.72-2218G=) n.376+33G= n.326+33G= n.371+33G= c.250+33G= (n.250+33G=) c.56-2218G= (n.56-2218G=) n.374+33G= n.366+33G= n.345+33G= n.360+33G= | |
X | g.66605015C>G | CA2693948140 | EDA2R | c.266+33G>C (n.266+33G>C) c.72-2218G>C (n.72-2218G>C) n.376+33G>C n.326+33G>C n.371+33G>C c.250+33G>C (n.250+33G>C) c.56-2218G>C (n.56-2218G>C) n.374+33G>C n.366+33G>C n.345+33G>C n.360+33G>C | gnomAD v4 |
X | g.66605015C>T | CA2434552194 | EDA2R | c.266+33G>A (n.266+33G>A) c.72-2218G>A (n.72-2218G>A) n.376+33G>A n.326+33G>A n.371+33G>A c.250+33G>A (n.250+33G>A) c.56-2218G>A (n.56-2218G>A) n.374+33G>A n.366+33G>A n.345+33G>A n.360+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.66605016C>A | CA2693948141 | EDA2R | c.266+32G>T (n.266+32G>T) c.72-2219G>T (n.72-2219G>T) n.376+32G>T n.326+32G>T n.371+32G>T c.250+32G>T (n.250+32G>T) c.56-2219G>T (n.56-2219G>T) n.374+32G>T n.366+32G>T n.345+32G>T n.360+32G>T | gnomAD v4 |
X | g.66605016C>T | CA2693948142 | EDA2R | c.266+32G>A (n.266+32G>A) c.72-2219G>A (n.72-2219G>A) n.376+32G>A n.326+32G>A n.371+32G>A c.250+32G>A (n.250+32G>A) c.56-2219G>A (n.56-2219G>A) n.374+32G>A n.366+32G>A n.345+32G>A n.360+32G>A | gnomAD v4 |
X | g.66605017A= | CA2434552195 | EDA2R | c.266+31T= (n.266+31T=) c.72-2220T= (n.72-2220T=) n.376+31T= n.326+31T= n.371+31T= c.250+31T= (n.250+31T=) c.56-2220T= (n.56-2220T=) n.374+31T= n.366+31T= n.345+31T= n.360+31T= | |
X | g.66605017A>G | CA10436125 | EDA2R | c.266+31T>C (n.266+31T>C) c.72-2220T>C (n.72-2220T>C) n.376+31T>C n.326+31T>C n.371+31T>C c.250+31T>C (n.250+31T>C) c.56-2220T>C (n.56-2220T>C) n.374+31T>C n.366+31T>C n.345+31T>C n.360+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66605018G>T | CA2693948143 | EDA2R | c.266+30C>A (n.266+30C>A) c.72-2221C>A (n.72-2221C>A) n.376+30C>A n.326+30C>A n.371+30C>A c.250+30C>A (n.250+30C>A) c.56-2221C>A (n.56-2221C>A) n.374+30C>A n.366+30C>A n.345+30C>A n.360+30C>A | gnomAD v4 |
X | g.66605019A>T | CA2693948144 | EDA2R | c.266+29T>A (n.266+29T>A) c.72-2222T>A (n.72-2222T>A) n.376+29T>A n.326+29T>A n.371+29T>A c.250+29T>A (n.250+29T>A) c.56-2222T>A (n.56-2222T>A) n.374+29T>A n.366+29T>A n.345+29T>A n.360+29T>A | gnomAD v4 |
X | g.66605020C>A | CA2537389059 | EDA2R | c.266+28G>T (n.266+28G>T) c.72-2223G>T (n.72-2223G>T) n.376+28G>T n.326+28G>T n.371+28G>T c.250+28G>T (n.250+28G>T) c.56-2223G>T (n.56-2223G>T) n.374+28G>T n.366+28G>T n.345+28G>T n.360+28G>T | |
X | g.66605020C= | CA2434552196 | EDA2R | c.266+28G= (n.266+28G=) c.72-2223G= (n.72-2223G=) n.376+28G= n.326+28G= n.371+28G= c.250+28G= (n.250+28G=) c.56-2223G= (n.56-2223G=) n.374+28G= n.366+28G= n.345+28G= n.360+28G= | |
X | g.66605020C>G | CA10436126 | EDA2R | c.266+28G>C (n.266+28G>C) c.72-2223G>C (n.72-2223G>C) n.376+28G>C n.326+28G>C n.371+28G>C c.250+28G>C (n.250+28G>C) c.56-2223G>C (n.56-2223G>C) n.374+28G>C n.366+28G>C n.345+28G>C n.360+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66605021A>G | CA2579630161 | EDA2R | c.266+27T>C (n.266+27T>C) c.72-2224T>C (n.72-2224T>C) n.376+27T>C n.326+27T>C n.371+27T>C c.250+27T>C (n.250+27T>C) c.56-2224T>C (n.56-2224T>C) n.374+27T>C n.366+27T>C n.345+27T>C n.360+27T>C | |
X | g.66605023G>A | CA10436127 | EDA2R | c.266+25C>T (n.266+25C>T) c.72-2226C>T (n.72-2226C>T) n.376+25C>T n.326+25C>T n.371+25C>T c.250+25C>T (n.250+25C>T) c.56-2226C>T (n.56-2226C>T) n.374+25C>T n.366+25C>T n.345+25C>T n.360+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.66605023G>C | CA10436128 | EDA2R | c.266+25C>G (n.266+25C>G) c.72-2226C>G (n.72-2226C>G) n.376+25C>G n.326+25C>G n.371+25C>G c.250+25C>G (n.250+25C>G) c.56-2226C>G (n.56-2226C>G) n.374+25C>G n.366+25C>G n.345+25C>G n.360+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.66605023G= | CA2434552197 | EDA2R | c.266+25C= (n.266+25C=) c.72-2226C= (n.72-2226C=) n.376+25C= n.326+25C= n.371+25C= c.250+25C= (n.250+25C=) c.56-2226C= (n.56-2226C=) n.374+25C= n.366+25C= n.345+25C= n.360+25C= | |
X | g.66605023_66605031delinsGCTTGGTCT | CA2434552198 | EDA2R | c.266+17_266+25delinsAGACCAAGC (n.266+17_266+25delinsAGACCAAGC) c.72-2234_72-2226delinsAGACCAAGC (n.72-2234_72-2226delinsAGACCAAGC) n.376+17_376+25delinsAGACCAAGC n.326+17_326+25delinsAGACCAAGC n.371+17_371+25delinsAGACCAAGC c.250+17_250+25delinsAGACCAAGC (n.250+17_250+25delinsAGACCAAGC) c.56-2234_56-2226delinsAGACCAAGC (n.56-2234_56-2226delinsAGACCAAGC) n.374+17_374+25delinsAGACCAAGC n.366+17_366+25delinsAGACCAAGC n.345+17_345+25delinsAGACCAAGC n.360+17_360+25delinsAGACCAAGC | |
X | g.66605025_66605032del | CA2434552199 | EDA2R | c.266+17_266+24del (n.266+17_266+24del) c.72-2234_72-2227del (n.72-2234_72-2227del) n.376+17_376+24del n.326+17_326+24del n.371+17_371+24del c.250+17_250+24del (n.250+17_250+24del) c.56-2234_56-2227del (n.56-2234_56-2227del) n.374+17_374+24del n.366+17_366+24del n.345+17_345+24del n.360+17_360+24del | dbSNP |
X | g.66605025T>C | CA2693948145 | EDA2R | c.266+23A>G (n.266+23A>G) c.72-2228A>G (n.72-2228A>G) n.376+23A>G n.326+23A>G n.371+23A>G c.250+23A>G (n.250+23A>G) c.56-2228A>G (n.56-2228A>G) n.374+23A>G n.366+23A>G n.345+23A>G n.360+23A>G | gnomAD v4 |
X | g.66605025T>G | CA642472652 | EDA2R | c.266+23A>C (n.266+23A>C) c.72-2228A>C (n.72-2228A>C) n.376+23A>C n.326+23A>C n.371+23A>C c.250+23A>C (n.250+23A>C) c.56-2228A>C (n.56-2228A>C) n.374+23A>C n.366+23A>C n.345+23A>C n.360+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.66605025T= | CA2434552200 | EDA2R | c.266+23A= (n.266+23A=) c.72-2228A= (n.72-2228A=) n.376+23A= n.326+23A= n.371+23A= c.250+23A= (n.250+23A=) c.56-2228A= (n.56-2228A=) n.374+23A= n.366+23A= n.345+23A= n.360+23A= | |
X | g.66605026del | CA2579630162 | EDA2R | c.266+23del (n.266+23del) c.72-2228del (n.72-2228del) n.376+23del n.326+23del n.371+23del c.250+23del (n.250+23del) c.56-2228del (n.56-2228del) n.374+23del n.366+23del n.345+23del n.360+23del | |
X | g.66605026T>G | CA2693948146 | EDA2R | c.266+22A>C (n.266+22A>C) c.72-2229A>C (n.72-2229A>C) n.376+22A>C n.326+22A>C n.371+22A>C c.250+22A>C (n.250+22A>C) c.56-2229A>C (n.56-2229A>C) n.374+22A>C n.366+22A>C n.345+22A>C n.360+22A>C | gnomAD v4 |