Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66560481_66560492delinsACTGGTGGGTGG | CA1979720922 | ACTN3 | c.1678-92_1678-81delinsACTGGTGGGTGG (n.1678-92_1678-81delinsACTGGTGGGTGG) c.1807-92_1807-81delinsACTGGTGGGTGG (n.1807-92_1807-81delinsACTGGTGGGTGG) | |
11 | g.66560483_66560493del | CA1979720923 | ACTN3 | c.1678-90_1678-80del (n.1678-90_1678-80del) c.1807-90_1807-80del (n.1807-90_1807-80del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560491G>A | CA938984483 | ACTN3 | c.1678-82G>A (n.1678-82G>A) c.1807-82G>A (n.1807-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560491G= | CA1979720930 | ACTN3 | c.1678-82G= (n.1678-82G=) c.1807-82G= (n.1807-82G=) | |
11 | g.66560491G>T | CA2614513890 | ACTN3 | c.1678-82G>T (n.1678-82G>T) c.1807-82G>T (n.1807-82G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560492G>A | CA2574888137 | ACTN3 | c.1678-81G>A (n.1678-81G>A) c.1807-81G>A (n.1807-81G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560493C>A | CA2614513892 | ACTN3 | c.1678-80C>A (n.1678-80C>A) c.1807-80C>A (n.1807-80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560493C>G | CA2614513894 | ACTN3 | c.1678-80C>G (n.1678-80C>G) c.1807-80C>G (n.1807-80C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560493C>T | CA2574888138 | ACTN3 | c.1678-80C>T (n.1678-80C>T) c.1807-80C>T (n.1807-80C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560494C>A | CA2614513896 | ACTN3 | c.1678-79C>A (n.1678-79C>A) c.1807-79C>A (n.1807-79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560494C= | CA1979720931 | ACTN3 | c.1678-79C= (n.1678-79C=) c.1807-79C= (n.1807-79C=) | |
11 | g.66560494C>G | CA600232690 | ACTN3 | c.1678-79C>G (n.1678-79C>G) c.1807-79C>G (n.1807-79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560495T>C | CA2614513902 | ACTN3 | c.1678-78T>C (n.1678-78T>C) c.1807-78T>C (n.1807-78T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560495_66560496delinsTG | CA1979720932 | ACTN3 | c.1678-78_1678-77delinsTG (n.1678-78_1678-77delinsTG) c.1807-78_1807-77delinsTG (n.1807-78_1807-77delinsTG) | |
11 | g.66560496G>A | CA2614513906 | ACTN3 | c.1678-77G>A (n.1678-77G>A) c.1807-77G>A (n.1807-77G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560496G>C | CA2614513910 | ACTN3 | c.1678-77G>C (n.1678-77G>C) c.1807-77G>C (n.1807-77G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560496G>T | CA2614513918 | ACTN3 | c.1678-77G>T (n.1678-77G>T) c.1807-77G>T (n.1807-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560499del | CA938984485 | ACTN3 | c.1678-74del (n.1678-74del) c.1807-74del (n.1807-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560497G>C | CA2614513921 | ACTN3 | c.1678-76G>C (n.1678-76G>C) c.1807-76G>C (n.1807-76G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560497G>T | CA2614513922 | ACTN3 | c.1678-76G>T (n.1678-76G>T) c.1807-76G>T (n.1807-76G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560498G>A | CA2614513923 | ACTN3 | c.1678-75G>A (n.1678-75G>A) c.1807-75G>A (n.1807-75G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560498G= | CA1979720933 | ACTN3 | c.1678-75G= (n.1678-75G=) c.1807-75G= (n.1807-75G=) | |
11 | g.66560498G>T | CA1979720934 | ACTN3 | c.1678-75G>T (n.1678-75G>T) c.1807-75G>T (n.1807-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560499G>A | CA1979720937 | ACTN3 | c.1678-74G>A (n.1678-74G>A) c.1807-74G>A (n.1807-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560499G>C | CA679419951 | ACTN3 | c.1678-74G>C (n.1678-74G>C) c.1807-74G>C (n.1807-74G>C) | dbSNP |
11 | g.66560499G= | CA1979720936 | ACTN3 | c.1678-74G= (n.1678-74G=) c.1807-74G= (n.1807-74G=) | |
11 | g.66560499G>T | CA224075767 | ACTN3 | c.1678-74G>T (n.1678-74G>T) c.1807-74G>T (n.1807-74G>T) | dbSNP |
11 | g.66560500C>A | CA2614513928 | ACTN3 | c.1678-73C>A (n.1678-73C>A) c.1807-73C>A (n.1807-73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560501A= | CA1979720941 | ACTN3 | c.1678-72A= (n.1678-72A=) c.1807-72A= (n.1807-72A=) | |
11 | g.66560501A>C | CA938984490 | ACTN3 | c.1678-72A>C (n.1678-72A>C) c.1807-72A>C (n.1807-72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560502C>A | CA2614513930 | ACTN3 | c.1678-71C>A (n.1678-71C>A) c.1807-71C>A (n.1807-71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560502C>T | CA2614513932 | ACTN3 | c.1678-71C>T (n.1678-71C>T) c.1807-71C>T (n.1807-71C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560504C>T | CA2574888139 | ACTN3 | c.1678-69C>T (n.1678-69C>T) c.1807-69C>T (n.1807-69C>T) | |
11 | g.66560506G>A | CA2574888140 | ACTN3 | c.1678-67G>A (n.1678-67G>A) c.1807-67G>A (n.1807-67G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560506G>T | CA2614513937 | ACTN3 | c.1678-67G>T (n.1678-67G>T) c.1807-67G>T (n.1807-67G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560507C>A | CA2614513945 | ACTN3 | c.1678-66C>A (n.1678-66C>A) c.1807-66C>A (n.1807-66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560507C>T | CA2614513949 | ACTN3 | c.1678-66C>T (n.1678-66C>T) c.1807-66C>T (n.1807-66C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560508T>C | CA2614513952 | ACTN3 | c.1678-65T>C (n.1678-65T>C) c.1807-65T>C (n.1807-65T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560509G>A | CA2614513954 | ACTN3 | c.1678-64G>A (n.1678-64G>A) c.1807-64G>A (n.1807-64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560509G>T | CA2614513958 | ACTN3 | c.1678-64G>T (n.1678-64G>T) c.1807-64G>T (n.1807-64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560510C>A | CA2614513959 | ACTN3 | c.1678-63C>A (n.1678-63C>A) c.1807-63C>A (n.1807-63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560510C= | CA1979720942 | ACTN3 | c.1678-63C= (n.1678-63C=) c.1807-63C= (n.1807-63C=) | |
11 | g.66560510C>T | CA1979720944 | ACTN3 | c.1678-63C>T (n.1678-63C>T) c.1807-63C>T (n.1807-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560511C>A | CA679419952 | ACTN3 | c.1678-62C>A (n.1678-62C>A) c.1807-62C>A (n.1807-62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560511C= | CA1979720949 | ACTN3 | c.1678-62C= (n.1678-62C=) c.1807-62C= (n.1807-62C=) | |
11 | g.66560511_66560515delinsCCTTT | CA1979720947 | ACTN3 | c.1678-62_1678-58delinsCCTTT (n.1678-62_1678-58delinsCCTTT) c.1807-62_1807-58delinsCCTTT (n.1807-62_1807-58delinsCCTTT) | |
11 | g.66560512C>A | CA2614513963 | ACTN3 | c.1678-61C>A (n.1678-61C>A) c.1807-61C>A (n.1807-61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560512C>G | CA2614513964 | ACTN3 | c.1678-61C>G (n.1678-61C>G) c.1807-61C>G (n.1807-61C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560512C>T | CA2614513965 | ACTN3 | c.1678-61C>T (n.1678-61C>T) c.1807-61C>T (n.1807-61C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560514_66560517del | CA679419954 | ACTN3 | c.1678-59_1678-56del (n.1678-59_1678-56del) c.1807-59_1807-56del (n.1807-59_1807-56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560513T>C | CA2614513966 | ACTN3 | c.1678-60T>C (n.1678-60T>C) c.1807-60T>C (n.1807-60T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560514T>C | CA2614513969 | ACTN3 | c.1678-59T>C (n.1678-59T>C) c.1807-59T>C (n.1807-59T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560515T>C | CA938984492 | ACTN3 | c.1678-58T>C (n.1678-58T>C) c.1807-58T>C (n.1807-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560515T= | CA1979720978 | ACTN3 | c.1678-58T= (n.1678-58T=) c.1807-58T= (n.1807-58T=) | |
11 | g.66560516C>A | CA2614513970 | ACTN3 | c.1678-57C>A (n.1678-57C>A) c.1807-57C>A (n.1807-57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560518G>A | CA679419955 | ACTN3 | c.1678-55G>A (n.1678-55G>A) c.1807-55G>A (n.1807-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560518G= | CA1979720983 | ACTN3 | c.1678-55G= (n.1678-55G=) c.1807-55G= (n.1807-55G=) | |
11 | g.66560518G>T | CA2614513974 | ACTN3 | c.1678-55G>T (n.1678-55G>T) c.1807-55G>T (n.1807-55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560521G>T | CA2614513975 | ACTN3 | c.1678-52G>T (n.1678-52G>T) c.1807-52G>T (n.1807-52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560522C>A | CA2614513979 | ACTN3 | c.1678-51C>A (n.1678-51C>A) c.1807-51C>A (n.1807-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560522C>T | CA2792479655 | ACTN3 | c.1678-51C>T (n.1678-51C>T) c.1807-51C>T (n.1807-51C>T) | |
11 | g.66560525G>A | CA600232691 | ACTN3 | c.1678-48G>A (n.1678-48G>A) c.1807-48G>A (n.1807-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560525G= | CA1979720990 | ACTN3 | c.1678-48G= (n.1678-48G=) c.1807-48G= (n.1807-48G=) | |
11 | g.66560526T>A | CA224075780 | ACTN3 | c.1678-47T>A (n.1678-47T>A) c.1807-47T>A (n.1807-47T>A) | dbSNP |
11 | g.66560526T>C | CA224075775 | ACTN3 | c.1678-47T>C (n.1678-47T>C) c.1807-47T>C (n.1807-47T>C) | dbSNP |
11 | g.66560526T= | CA1979721001 | ACTN3 | c.1678-47T= (n.1678-47T=) c.1807-47T= (n.1807-47T=) | |
11 | g.66560527G>A | CA6124821 | ACTN3 | c.1678-46G>A (n.1678-46G>A) c.1807-46G>A (n.1807-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560527G>C | CA2792479656 | ACTN3 | c.1678-46G>C (n.1678-46G>C) c.1807-46G>C (n.1807-46G>C) | |
11 | g.66560527G= | CA1979721012 | ACTN3 | c.1678-46G= (n.1678-46G=) c.1807-46G= (n.1807-46G=) | |
11 | g.66560528G>A | CA2574888141 | ACTN3 | c.1678-45G>A (n.1678-45G>A) c.1807-45G>A (n.1807-45G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560528G= | CA1979721016 | ACTN3 | c.1678-45G= (n.1678-45G=) c.1807-45G= (n.1807-45G=) | |
11 | g.66560528G>T | CA224075789 | ACTN3 | c.1678-45G>T (n.1678-45G>T) c.1807-45G>T (n.1807-45G>T) | dbSNP |
11 | g.66560529T>C | CA1979721056 | ACTN3 | c.1678-44T>C (n.1678-44T>C) c.1807-44T>C (n.1807-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560529T>G | CA1979721040 | ACTN3 | c.1678-44T>G (n.1678-44T>G) c.1807-44T>G (n.1807-44T>G) | dbSNP |
11 | g.66560529T= | CA1979721057 | ACTN3 | c.1678-44T= (n.1678-44T=) c.1807-44T= (n.1807-44T=) | |
11 | g.66560529dup | CA600232692 | ACTN3 | c.1678-44dup (n.1678-44dup) c.1807-44dup (n.1807-44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560534G>T | CA2614514000 | ACTN3 | c.1678-39G>T (n.1678-39G>T) c.1807-39G>T (n.1807-39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560538del | CA2574888142 | ACTN3 | c.1678-35del (n.1678-35del) c.1807-35del (n.1807-35del) | |
11 | g.66560535G>A | CA600232693 | ACTN3 | c.1678-38G>A (n.1678-38G>A) c.1807-38G>A (n.1807-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560535G= | CA1979721064 | ACTN3 | c.1678-38G= (n.1678-38G=) c.1807-38G= (n.1807-38G=) | |
11 | g.66560535G>T | CA2614514001 | ACTN3 | c.1678-38G>T (n.1678-38G>T) c.1807-38G>T (n.1807-38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560536G>A | CA224075793 | ACTN3 | c.1678-37G>A (n.1678-37G>A) c.1807-37G>A (n.1807-37G>A) | dbSNP |
11 | g.66560536G>C | CA6124822 | ACTN3 | c.1678-37G>C (n.1678-37G>C) c.1807-37G>C (n.1807-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560536G= | CA1979721072 | ACTN3 | c.1678-37G= (n.1678-37G=) c.1807-37G= (n.1807-37G=) | |
11 | g.66560537G>A | CA600232694 | ACTN3 | c.1678-36G>A (n.1678-36G>A) c.1807-36G>A (n.1807-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66560537G>C | CA2574888143 | ACTN3 | c.1678-36G>C (n.1678-36G>C) c.1807-36G>C (n.1807-36G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560537G= | CA1979721097 | ACTN3 | c.1678-36G= (n.1678-36G=) c.1807-36G= (n.1807-36G=) | |
11 | g.66560538G>A | CA2614514009 | ACTN3 | c.1678-35G>A (n.1678-35G>A) c.1807-35G>A (n.1807-35G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560538G>C | CA2614514014 | ACTN3 | c.1678-35G>C (n.1678-35G>C) c.1807-35G>C (n.1807-35G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560538G>T | CA2614514015 | ACTN3 | c.1678-35G>T (n.1678-35G>T) c.1807-35G>T (n.1807-35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560539A= | CA1979721106 | ACTN3 | c.1678-34A= (n.1678-34A=) c.1807-34A= (n.1807-34A=) | |
11 | g.66560539A>G | CA1979721110 | ACTN3 | c.1678-34A>G (n.1678-34A>G) c.1807-34A>G (n.1807-34A>G) | dbSNP |
11 | g.66560540C>A | CA2614514017 | ACTN3 | c.1678-33C>A (n.1678-33C>A) c.1807-33C>A (n.1807-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560540C= | CA1979721119 | ACTN3 | c.1678-33C= (n.1678-33C=) c.1807-33C= (n.1807-33C=) | |
11 | g.66560540C>T | CA224075805 | ACTN3 | c.1678-33C>T (n.1678-33C>T) c.1807-33C>T (n.1807-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560541A= | CA1979721135 | ACTN3 | c.1678-32A= (n.1678-32A=) c.1807-32A= (n.1807-32A=) | |
11 | g.66560541A>C | CA1979721137 | ACTN3 | c.1678-32A>C (n.1678-32A>C) c.1807-32A>C (n.1807-32A>C) | dbSNP |
11 | g.66560542C= | CA1979721141 | ACTN3 | c.1678-31C= (n.1678-31C=) c.1807-31C= (n.1807-31C=) | |
11 | g.66560542C>T | CA600232695 | ACTN3 | c.1678-31C>T (n.1678-31C>T) c.1807-31C>T (n.1807-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560543del | CA2574888144 | ACTN3 | c.1678-30del (n.1678-30del) c.1807-30del (n.1807-30del) | gnomAD v4 |
11 | g.66560543C>A | CA2614514027 | ACTN3 | c.1678-30C>A (n.1678-30C>A) c.1807-30C>A (n.1807-30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560543C= | CA1979721146 | ACTN3 | c.1678-30C= (n.1678-30C=) c.1807-30C= (n.1807-30C=) | |
11 | g.66560543C>G | CA2614514026 | ACTN3 | c.1678-30C>G (n.1678-30C>G) c.1807-30C>G (n.1807-30C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560543C>T | CA1979721151 | ACTN3 | c.1678-30C>T (n.1678-30C>T) c.1807-30C>T (n.1807-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560545G>A | CA679419962 | ACTN3 | c.1678-28G>A (n.1678-28G>A) c.1807-28G>A (n.1807-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560545G= | CA1979721159 | ACTN3 | c.1678-28G= (n.1678-28G=) c.1807-28G= (n.1807-28G=) | |
11 | g.66560547T>A | CA2614514031 | ACTN3 | c.1678-26T>A (n.1678-26T>A) c.1807-26T>A (n.1807-26T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560547T>C | CA2614514035 | ACTN3 | c.1678-26T>C (n.1678-26T>C) c.1807-26T>C (n.1807-26T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560547_66560548del | CA2574888145 | ACTN3 | c.1678-26_1678-25del (n.1678-26_1678-25del) c.1807-26_1807-25del (n.1807-26_1807-25del) | |
11 | g.66560548G>A | CA1979721170 | ACTN3 | c.1678-25G>A (n.1678-25G>A) c.1807-25G>A (n.1807-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560548G= | CA1979721166 | ACTN3 | c.1678-25G= (n.1678-25G=) c.1807-25G= (n.1807-25G=) | |
11 | g.66560548G>T | CA2614514037 | ACTN3 | c.1678-25G>T (n.1678-25G>T) c.1807-25G>T (n.1807-25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560550C>A | CA2614514040 | ACTN3 | c.1678-23C>A (n.1678-23C>A) c.1807-23C>A (n.1807-23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560550C= | CA1979721177 | ACTN3 | c.1678-23C= (n.1678-23C=) c.1807-23C= (n.1807-23C=) | |
11 | g.66560550C>T | CA1979721181 | ACTN3 | c.1678-23C>T (n.1678-23C>T) c.1807-23C>T (n.1807-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560551A= | CA1979721185 | ACTN3 | c.1678-22A= (n.1678-22A=) c.1807-22A= (n.1807-22A=) | |
11 | g.66560551A>C | CA224075809 | ACTN3 | c.1678-22A>C (n.1678-22A>C) c.1807-22A>C (n.1807-22A>C) | dbSNP |
11 | g.66560552C>A | CA2614514046 | ACTN3 | c.1678-21C>A (n.1678-21C>A) c.1807-21C>A (n.1807-21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560552C= | CA1979721192 | ACTN3 | c.1678-21C= (n.1678-21C=) c.1807-21C= (n.1807-21C=) | |
11 | g.66560552C>G | CA224075813 | ACTN3 | c.1678-21C>G (n.1678-21C>G) c.1807-21C>G (n.1807-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560552C>T | CA2614514050 | ACTN3 | c.1678-21C>T (n.1678-21C>T) c.1807-21C>T (n.1807-21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560554_66560558delinsTCCTG | CA1979721197 | ACTN3 | c.1678-19_1678-15delinsTCCTG (n.1678-19_1678-15delinsTCCTG) c.1807-19_1807-15delinsTCCTG (n.1807-19_1807-15delinsTCCTG) | |
11 | g.66560555C= | CA1979721206 | ACTN3 | c.1678-18C= (n.1678-18C=) c.1807-18C= (n.1807-18C=) | |
11 | g.66560555C>T | CA2614514058 | ACTN3 | c.1678-18C>T (n.1678-18C>T) c.1807-18C>T (n.1807-18C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560556del | CA2614514056 | ACTN3 | c.1678-17del (n.1678-17del) c.1807-17del (n.1807-17del) | gnomAD v4 |
11 | g.66560559_66560562del | CA600232696 | ACTN3 | c.1678-14_1678-11del (n.1678-14_1678-11del) c.1807-14_1807-11del (n.1807-14_1807-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560556C>A | CA2614514063 | ACTN3 | c.1678-17C>A (n.1678-17C>A) c.1807-17C>A (n.1807-17C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560556C= | CA1979721218 | ACTN3 | c.1678-17C= (n.1678-17C=) c.1807-17C= (n.1807-17C=) | |
11 | g.66560556C>T | CA1979721219 | ACTN3 | c.1678-17C>T (n.1678-17C>T) c.1807-17C>T (n.1807-17C>T) | dbSNP |
11 | g.66560556_66560562dup | CA6124823 | ACTN3 | c.1678-17_1678-11dup (n.1678-17_1678-11dup) c.1807-17_1807-11dup (n.1807-17_1807-11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560557T>C | CA6124824 | ACTN3 | c.1678-16T>C (n.1678-16T>C) c.1807-16T>C (n.1807-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560557T= | CA1979721223 | ACTN3 | c.1678-16T= (n.1678-16T=) c.1807-16T= (n.1807-16T=) | |
11 | g.66560558G>A | CA2614514072 | ACTN3 | c.1678-15G>A (n.1678-15G>A) c.1807-15G>A (n.1807-15G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560558G>C | CA2614514069 | ACTN3 | c.1678-15G>C (n.1678-15G>C) c.1807-15G>C (n.1807-15G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560558G>T | CA2614514071 | ACTN3 | c.1678-15G>T (n.1678-15G>T) c.1807-15G>T (n.1807-15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560559C>A | CA2614514075 | ACTN3 | c.1678-14C>A (n.1678-14C>A) c.1807-14C>A (n.1807-14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560559C= | CA1979721224 | ACTN3 | c.1678-14C= (n.1678-14C=) c.1807-14C= (n.1807-14C=) | |
11 | g.66560559C>T | CA679419968 | ACTN3 | c.1678-14C>T (n.1678-14C>T) c.1807-14C>T (n.1807-14C>T) | dbSNP |
11 | g.66560560C>G | CA2614514077 | ACTN3 | c.1678-13C>G (n.1678-13C>G) c.1807-13C>G (n.1807-13C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560562G>C | CA2614514080 | ACTN3 | c.1678-11G>C (n.1678-11G>C) c.1807-11G>C (n.1807-11G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560563T>A | CA600232697 | ACTN3 | c.1678-10T>A (n.1678-10T>A) c.1807-10T>A (n.1807-10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560563T= | CA1979721227 | ACTN3 | c.1678-10T= (n.1678-10T=) c.1807-10T= (n.1807-10T=) | |
11 | g.66560564C>A | CA2614514088 | ACTN3 | c.1678-9C>A (n.1678-9C>A) c.1807-9C>A (n.1807-9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560564C= | CA1979721230 | ACTN3 | c.1678-9C= (n.1678-9C=) c.1807-9C= (n.1807-9C=) | |
11 | g.66560564C>T | CA6124825 | ACTN3 | c.1678-9C>T (n.1678-9C>T) c.1807-9C>T (n.1807-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560565G>A | CA6124826 | ACTN3 | c.1678-8G>A (n.1678-8G>A) c.1807-8G>A (n.1807-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560565G= | CA1979721234 | ACTN3 | c.1678-8G= (n.1678-8G=) c.1807-8G= (n.1807-8G=) | |
11 | g.66560565G>T | CA2614514095 | ACTN3 | c.1678-8G>T (n.1678-8G>T) c.1807-8G>T (n.1807-8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560570del | CA2614514099 | ACTN3 | c.1678-3del (n.1678-3del) c.1807-3del (n.1807-3del) | gnomAD v4 |
11 | g.66560569C>T | CA2614514102 | ACTN3 | c.1678-4C>T (n.1678-4C>T) c.1807-4C>T (n.1807-4C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560570C>A | CA2614514103 | ACTN3 | c.1678-3C>A (n.1678-3C>A) c.1807-3C>A (n.1807-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560570C>T | CA2614514107 | ACTN3 | c.1678-3C>T (n.1678-3C>T) c.1807-3C>T (n.1807-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560571A= | CA1979721239 | ACTN3 | c.1678-2A= (n.1678-2A=) c.1807-2A= (n.1807-2A=) | |
11 | g.66560571A>C | CA224075837 | ACTN3 | c.1678-2A>C (n.1678-2A>C) c.1807-2A>C (n.1807-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560571A>G | CA381446985 | ACTN3 | c.1678-2A>G (n.1678-2A>G) c.1807-2A>G (n.1807-2A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560571A>T | CA381446990 | ACTN3 | c.1678-2A>T (n.1678-2A>T) c.1807-2A>T (n.1807-2A>T) | |
11 | g.66560572G>A | CA6124827 | ACTN3 | c.1678-1G>A (n.1678-1G>A) c.1807-1G>A (n.1807-1G>A) | dbSNP ExAC |
11 | g.66560572G>C | CA381447006 | ACTN3 | c.1678-1G>C (n.1678-1G>C) c.1807-1G>C (n.1807-1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560572G= | CA1979721245 | ACTN3 | c.1678-1G= (n.1678-1G=) c.1807-1G= (n.1807-1G=) | |
11 | g.66560572G>T | CA381447007 | ACTN3 | c.1678-1G>T (n.1678-1G>T) c.1807-1G>T (n.1807-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560573A= | CA1979721251 | ACTN3 | c.1678A= (p.Ser560=) c.1807A= (p.Ser603=) | |
11 | g.66560573A>C | CA381447018 | ACTN3 | c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.1807A>C (p.Ser603Arg) | |
11 | g.66560573A>G | CA6124828 | ACTN3 | c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.1807A>G (p.Ser603Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560573A>T | CA381447015 | ACTN3 | c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.1807A>T (p.Ser603Cys) | |
11 | g.66560574G>A | CA381447022 | ACTN3 | c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.1808G>A (p.Ser603Asn) | |
11 | g.66560574G>C | CA381447026 | ACTN3 | c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.1808G>C (p.Ser603Thr) | |
11 | g.66560574G>T | CA381447028 | ACTN3 | c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.1808G>T (p.Ser603Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.66560575C>A | CA381447032 | ACTN3 | c.1680C>A (p.Ser560Arg) c.1809C>A (p.Ser603Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.66560575C>G | CA381447034 | ACTN3 | c.1680C>G (p.Ser560Arg) c.1809C>G (p.Ser603Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.66560575C>T | CA475494301 | ACTN3 | c.1680C>T (p.Ser560=) c.1809C>T (p.Ser603=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560576C>A | CA381447040 | ACTN3 | c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) | gnomAD v4 |
11 | g.66560576C>G | CA381447043 | ACTN3 | c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) | |
11 | g.66560576C>T | CA475494302 | ACTN3 | c.1681C>T (p.Leu561=) c.1810C>T (p.Leu604=) | |
11 | g.66560577T>A | CA381447051 | ACTN3 | c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) | |
11 | g.66560577T>C | CA381447058 | ACTN3 | c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) | |
11 | g.66560577T>G | CA381447061 | ACTN3 | c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) | |
11 | g.66560578G>A | CA475494309 | ACTN3 | c.1683G>A (p.Leu561=) c.1812G>A (p.Leu604=) | gnomAD v4 |
11 | g.66560578G>C | CA475494311 | ACTN3 | c.1683G>C (p.Leu561=) c.1812G>C (p.Leu604=) | |
11 | g.66560578G>T | CA475494310 | ACTN3 | c.1683G>T (p.Leu561=) c.1812G>T (p.Leu604=) | |
11 | g.66560579C>A | CA381447066 | ACTN3 | c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1813C>A (p.Leu605Met) | |
11 | g.66560579C>G | CA381447075 | ACTN3 | c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) | |
11 | g.66560579C>T | CA475494312 | ACTN3 | c.1684C>T (p.Leu562=) c.1813C>T (p.Leu605=) | gnomAD v4 |
11 | g.66560580T>A | CA381447080 | ACTN3 | c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1814T>A (p.Leu605Gln) | |
11 | g.66560580T>C | CA381447086 | ACTN3 | c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) | |
11 | g.66560580T>G | CA381447084 | ACTN3 | c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) | |
11 | g.66560581G>A | CA475494316 | ACTN3 | c.1686G>A (p.Leu562=) c.1815G>A (p.Leu605=) | COSMIC |
11 | g.66560581G>C | CA475494317 | ACTN3 | c.1686G>C (p.Leu562=) c.1815G>C (p.Leu605=) | |
11 | g.66560581G>T | CA475494318 | ACTN3 | c.1686G>T (p.Leu562=) c.1815G>T (p.Leu605=) | |
11 | g.66560582A>C | CA381447088 | ACTN3 | c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.1816A>C (p.Thr606Pro) | |
11 | g.66560582A>G | CA381447093 | ACTN3 | c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.1816A>G (p.Thr606Ala) | |
11 | g.66560582A>T | CA381447091 | ACTN3 | c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.1816A>T (p.Thr606Ser) | |
11 | g.66560583C>A | CA381447097 | ACTN3 | c.1688C>A (p.Thr563Lys) c.1817C>A (p.Thr606Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.66560583C>G | CA381447100 | ACTN3 | c.1688C>G (p.Thr563Arg) c.1817C>G (p.Thr606Arg) | |
11 | g.66560583C>T | CA381447104 | ACTN3 | c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.1817C>T (p.Thr606Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.66560584A= | CA1979721256 | ACTN3 | c.1689A= (p.Thr563=) c.1818A= (p.Thr606=) | |
11 | g.66560584A>C | CA475494320 | ACTN3 | c.1689A>C (p.Thr563=) c.1818A>C (p.Thr606=) | |
11 | g.66560584A>G | CA6124829 | ACTN3 | c.1689A>G (p.Thr563=) c.1818A>G (p.Thr606=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560584A>T | CA475494321 | ACTN3 | c.1689A>T (p.Thr563=) c.1818A>T (p.Thr606=) | |
11 | g.66560585G>A | CA381447122 | ACTN3 | c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) | |
11 | g.66560585G>C | CA381447125 | ACTN3 | c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) | |
11 | g.66560585G>T | CA381447129 | ACTN3 | c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) | |
11 | g.66560586C>A | CA381447133 | ACTN3 | c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1820C>A (p.Ala607Glu) | COSMIC |
11 | g.66560586C= | CA1979721261 | ACTN3 | c.1691C= (p.Ala564=) c.1820C= (p.Ala607=) | |
11 | g.66560586C>G | CA381447137 | ACTN3 | c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) | |
11 | g.66560586C>T | CA6124830 | ACTN3 | c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66560587G>A | CA6124831 | ACTN3 | c.1692G>A (p.Ala564=) c.1821G>A (p.Ala607=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560587G>C | CA475494323 | ACTN3 | c.1692G>C (p.Ala564=) c.1821G>C (p.Ala607=) | |
11 | g.66560587G= | CA1979721264 | ACTN3 | c.1692G= (p.Ala564=) c.1821G= (p.Ala607=) | |
11 | g.66560587G>T | CA475494324 | ACTN3 | c.1692G>T (p.Ala564=) c.1821G>T (p.Ala607=) | |
11 | g.66560588C>A | CA381447153 | ACTN3 | c.1693C>A (p.His565Asn) c.1822C>A (p.His608Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.66560588C= | CA1979721272 | ACTN3 | c.1693C= (p.His565=) c.1822C= (p.His608=) | |
11 | g.66560588C>G | CA381447149 | ACTN3 | c.1693C>G (p.His565Asp) c.1822C>G (p.His608Asp) | dbSNP |
11 | g.66560588C>T | CA381447146 | ACTN3 | c.1693C>T (p.His565Tyr) c.1822C>T (p.His608Tyr) | |
11 | g.66560589A= | CA1979721277 | ACTN3 | c.1694A= (p.His565=) c.1823A= (p.His608=) | |
11 | g.66560589A>C | CA381447156 | ACTN3 | c.1694A>C (p.His565Pro) c.1823A>C (p.His608Pro) | |
11 | g.66560589A>G | CA6124832 | ACTN3 | c.1694A>G (p.His565Arg) c.1823A>G (p.His608Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560589A>T | CA381447160 | ACTN3 | c.1694A>T (p.His565Leu) c.1823A>T (p.His608Leu) | |
11 | g.66560590C>A | CA381447170 | ACTN3 | c.1695C>A (p.His565Gln) c.1824C>A (p.His608Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.66560590C= | CA1979721280 | ACTN3 | c.1695C= (p.His565=) c.1824C= (p.His608=) | |
11 | g.66560590C>G | CA381447173 | ACTN3 | c.1695C>G (p.His565Gln) c.1824C>G (p.His608Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.66560590C>T | CA6124833 | ACTN3 | c.1695C>T (p.His565=) c.1824C>T (p.His608=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560591G>A | CA6124834 | ACTN3 | c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1825G>A (p.Asp609Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66560591G>C | CA224075860 | ACTN3 | c.1696G>C (p.Asp566His) c.1825G>C (p.Asp609His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560591G= | CA1979721285 | ACTN3 | c.1696G= (p.Asp566=) c.1825G= (p.Asp609=) | |
11 | g.66560591G>T | CA381447181 | ACTN3 | c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1825G>T (p.Asp609Tyr) | gnomAD v4 |