Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66560481_66560492delinsACTGGTGGGTGGCA1979720922ACTN3c.1678-92_1678-81delinsACTGGTGGGTGG (n.1678-92_1678-81delinsACTGGTGGGTGG)
c.1807-92_1807-81delinsACTGGTGGGTGG (n.1807-92_1807-81delinsACTGGTGGGTGG)
11g.66560483_66560493delCA1979720923ACTN3c.1678-90_1678-80del (n.1678-90_1678-80del)
c.1807-90_1807-80del (n.1807-90_1807-80del)
dbSNP gnomAD v4
11g.66560491G>ACA938984483ACTN3c.1678-82G>A (n.1678-82G>A)
c.1807-82G>A (n.1807-82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560491G=CA1979720930ACTN3c.1678-82G= (n.1678-82G=)
c.1807-82G= (n.1807-82G=)
11g.66560491G>TCA2614513890ACTN3c.1678-82G>T (n.1678-82G>T)
c.1807-82G>T (n.1807-82G>T)
gnomAD v4
11g.66560492G>ACA2574888137ACTN3c.1678-81G>A (n.1678-81G>A)
c.1807-81G>A (n.1807-81G>A)
gnomAD v4
11g.66560493C>ACA2614513892ACTN3c.1678-80C>A (n.1678-80C>A)
c.1807-80C>A (n.1807-80C>A)
gnomAD v4
11g.66560493C>GCA2614513894ACTN3c.1678-80C>G (n.1678-80C>G)
c.1807-80C>G (n.1807-80C>G)
gnomAD v4
11g.66560493C>TCA2574888138ACTN3c.1678-80C>T (n.1678-80C>T)
c.1807-80C>T (n.1807-80C>T)
gnomAD v4
11g.66560494C>ACA2614513896ACTN3c.1678-79C>A (n.1678-79C>A)
c.1807-79C>A (n.1807-79C>A)
gnomAD v4
11g.66560494C=CA1979720931ACTN3c.1678-79C= (n.1678-79C=)
c.1807-79C= (n.1807-79C=)
11g.66560494C>GCA600232690ACTN3c.1678-79C>G (n.1678-79C>G)
c.1807-79C>G (n.1807-79C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560495T>CCA2614513902ACTN3c.1678-78T>C (n.1678-78T>C)
c.1807-78T>C (n.1807-78T>C)
gnomAD v4
11g.66560495_66560496delinsTGCA1979720932ACTN3c.1678-78_1678-77delinsTG (n.1678-78_1678-77delinsTG)
c.1807-78_1807-77delinsTG (n.1807-78_1807-77delinsTG)
11g.66560496G>ACA2614513906ACTN3c.1678-77G>A (n.1678-77G>A)
c.1807-77G>A (n.1807-77G>A)
gnomAD v4
11g.66560496G>CCA2614513910ACTN3c.1678-77G>C (n.1678-77G>C)
c.1807-77G>C (n.1807-77G>C)
gnomAD v4
11g.66560496G>TCA2614513918ACTN3c.1678-77G>T (n.1678-77G>T)
c.1807-77G>T (n.1807-77G>T)
gnomAD v4
11g.66560499delCA938984485ACTN3c.1678-74del (n.1678-74del)
c.1807-74del (n.1807-74del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560497G>CCA2614513921ACTN3c.1678-76G>C (n.1678-76G>C)
c.1807-76G>C (n.1807-76G>C)
gnomAD v4
11g.66560497G>TCA2614513922ACTN3c.1678-76G>T (n.1678-76G>T)
c.1807-76G>T (n.1807-76G>T)
gnomAD v4
11g.66560498G>ACA2614513923ACTN3c.1678-75G>A (n.1678-75G>A)
c.1807-75G>A (n.1807-75G>A)
gnomAD v4
11g.66560498G=CA1979720933ACTN3c.1678-75G= (n.1678-75G=)
c.1807-75G= (n.1807-75G=)
11g.66560498G>TCA1979720934ACTN3c.1678-75G>T (n.1678-75G>T)
c.1807-75G>T (n.1807-75G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.66560499G>ACA1979720937ACTN3c.1678-74G>A (n.1678-74G>A)
c.1807-74G>A (n.1807-74G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.66560499G>CCA679419951ACTN3c.1678-74G>C (n.1678-74G>C)
c.1807-74G>C (n.1807-74G>C)
dbSNP
11g.66560499G=CA1979720936ACTN3c.1678-74G= (n.1678-74G=)
c.1807-74G= (n.1807-74G=)
11g.66560499G>TCA224075767ACTN3c.1678-74G>T (n.1678-74G>T)
c.1807-74G>T (n.1807-74G>T)
dbSNP
11g.66560500C>ACA2614513928ACTN3c.1678-73C>A (n.1678-73C>A)
c.1807-73C>A (n.1807-73C>A)
gnomAD v4
11g.66560501A=CA1979720941ACTN3c.1678-72A= (n.1678-72A=)
c.1807-72A= (n.1807-72A=)
11g.66560501A>CCA938984490ACTN3c.1678-72A>C (n.1678-72A>C)
c.1807-72A>C (n.1807-72A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560502C>ACA2614513930ACTN3c.1678-71C>A (n.1678-71C>A)
c.1807-71C>A (n.1807-71C>A)
gnomAD v4
11g.66560502C>TCA2614513932ACTN3c.1678-71C>T (n.1678-71C>T)
c.1807-71C>T (n.1807-71C>T)
gnomAD v4
11g.66560504C>TCA2574888139ACTN3c.1678-69C>T (n.1678-69C>T)
c.1807-69C>T (n.1807-69C>T)
11g.66560506G>ACA2574888140ACTN3c.1678-67G>A (n.1678-67G>A)
c.1807-67G>A (n.1807-67G>A)
gnomAD v4
11g.66560506G>TCA2614513937ACTN3c.1678-67G>T (n.1678-67G>T)
c.1807-67G>T (n.1807-67G>T)
gnomAD v4
11g.66560507C>ACA2614513945ACTN3c.1678-66C>A (n.1678-66C>A)
c.1807-66C>A (n.1807-66C>A)
gnomAD v4
11g.66560507C>TCA2614513949ACTN3c.1678-66C>T (n.1678-66C>T)
c.1807-66C>T (n.1807-66C>T)
gnomAD v4
11g.66560508T>CCA2614513952ACTN3c.1678-65T>C (n.1678-65T>C)
c.1807-65T>C (n.1807-65T>C)
gnomAD v4
11g.66560509G>ACA2614513954ACTN3c.1678-64G>A (n.1678-64G>A)
c.1807-64G>A (n.1807-64G>A)
gnomAD v4
11g.66560509G>TCA2614513958ACTN3c.1678-64G>T (n.1678-64G>T)
c.1807-64G>T (n.1807-64G>T)
gnomAD v4
11g.66560510C>ACA2614513959ACTN3c.1678-63C>A (n.1678-63C>A)
c.1807-63C>A (n.1807-63C>A)
gnomAD v4
11g.66560510C=CA1979720942ACTN3c.1678-63C= (n.1678-63C=)
c.1807-63C= (n.1807-63C=)
11g.66560510C>TCA1979720944ACTN3c.1678-63C>T (n.1678-63C>T)
c.1807-63C>T (n.1807-63C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.66560511C>ACA679419952ACTN3c.1678-62C>A (n.1678-62C>A)
c.1807-62C>A (n.1807-62C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.66560511C=CA1979720949ACTN3c.1678-62C= (n.1678-62C=)
c.1807-62C= (n.1807-62C=)
11g.66560511_66560515delinsCCTTTCA1979720947ACTN3c.1678-62_1678-58delinsCCTTT (n.1678-62_1678-58delinsCCTTT)
c.1807-62_1807-58delinsCCTTT (n.1807-62_1807-58delinsCCTTT)
11g.66560512C>ACA2614513963ACTN3c.1678-61C>A (n.1678-61C>A)
c.1807-61C>A (n.1807-61C>A)
gnomAD v4
11g.66560512C>GCA2614513964ACTN3c.1678-61C>G (n.1678-61C>G)
c.1807-61C>G (n.1807-61C>G)
gnomAD v4
11g.66560512C>TCA2614513965ACTN3c.1678-61C>T (n.1678-61C>T)
c.1807-61C>T (n.1807-61C>T)
gnomAD v4
11g.66560514_66560517delCA679419954ACTN3c.1678-59_1678-56del (n.1678-59_1678-56del)
c.1807-59_1807-56del (n.1807-59_1807-56del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560513T>CCA2614513966ACTN3c.1678-60T>C (n.1678-60T>C)
c.1807-60T>C (n.1807-60T>C)
gnomAD v4
11g.66560514T>CCA2614513969ACTN3c.1678-59T>C (n.1678-59T>C)
c.1807-59T>C (n.1807-59T>C)
gnomAD v4
11g.66560515T>CCA938984492ACTN3c.1678-58T>C (n.1678-58T>C)
c.1807-58T>C (n.1807-58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560515T=CA1979720978ACTN3c.1678-58T= (n.1678-58T=)
c.1807-58T= (n.1807-58T=)
11g.66560516C>ACA2614513970ACTN3c.1678-57C>A (n.1678-57C>A)
c.1807-57C>A (n.1807-57C>A)
gnomAD v4
11g.66560518G>ACA679419955ACTN3c.1678-55G>A (n.1678-55G>A)
c.1807-55G>A (n.1807-55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560518G=CA1979720983ACTN3c.1678-55G= (n.1678-55G=)
c.1807-55G= (n.1807-55G=)
11g.66560518G>TCA2614513974ACTN3c.1678-55G>T (n.1678-55G>T)
c.1807-55G>T (n.1807-55G>T)
gnomAD v4
11g.66560521G>TCA2614513975ACTN3c.1678-52G>T (n.1678-52G>T)
c.1807-52G>T (n.1807-52G>T)
gnomAD v4
11g.66560522C>ACA2614513979ACTN3c.1678-51C>A (n.1678-51C>A)
c.1807-51C>A (n.1807-51C>A)
gnomAD v4
11g.66560522C>TCA2792479655ACTN3c.1678-51C>T (n.1678-51C>T)
c.1807-51C>T (n.1807-51C>T)
11g.66560525G>ACA600232691ACTN3c.1678-48G>A (n.1678-48G>A)
c.1807-48G>A (n.1807-48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560525G=CA1979720990ACTN3c.1678-48G= (n.1678-48G=)
c.1807-48G= (n.1807-48G=)
11g.66560526T>ACA224075780ACTN3c.1678-47T>A (n.1678-47T>A)
c.1807-47T>A (n.1807-47T>A)
dbSNP
11g.66560526T>CCA224075775ACTN3c.1678-47T>C (n.1678-47T>C)
c.1807-47T>C (n.1807-47T>C)
dbSNP
11g.66560526T=CA1979721001ACTN3c.1678-47T= (n.1678-47T=)
c.1807-47T= (n.1807-47T=)
11g.66560527G>ACA6124821ACTN3c.1678-46G>A (n.1678-46G>A)
c.1807-46G>A (n.1807-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560527G>CCA2792479656ACTN3c.1678-46G>C (n.1678-46G>C)
c.1807-46G>C (n.1807-46G>C)
11g.66560527G=CA1979721012ACTN3c.1678-46G= (n.1678-46G=)
c.1807-46G= (n.1807-46G=)
11g.66560528G>ACA2574888141ACTN3c.1678-45G>A (n.1678-45G>A)
c.1807-45G>A (n.1807-45G>A)
gnomAD v4
11g.66560528G=CA1979721016ACTN3c.1678-45G= (n.1678-45G=)
c.1807-45G= (n.1807-45G=)
11g.66560528G>TCA224075789ACTN3c.1678-45G>T (n.1678-45G>T)
c.1807-45G>T (n.1807-45G>T)
dbSNP
11g.66560529T>CCA1979721056ACTN3c.1678-44T>C (n.1678-44T>C)
c.1807-44T>C (n.1807-44T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.66560529T>GCA1979721040ACTN3c.1678-44T>G (n.1678-44T>G)
c.1807-44T>G (n.1807-44T>G)
dbSNP
11g.66560529T=CA1979721057ACTN3c.1678-44T= (n.1678-44T=)
c.1807-44T= (n.1807-44T=)
11g.66560529dupCA600232692ACTN3c.1678-44dup (n.1678-44dup)
c.1807-44dup (n.1807-44dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66560534G>TCA2614514000ACTN3c.1678-39G>T (n.1678-39G>T)
c.1807-39G>T (n.1807-39G>T)
gnomAD v4
11g.66560538delCA2574888142ACTN3c.1678-35del (n.1678-35del)
c.1807-35del (n.1807-35del)
11g.66560535G>ACA600232693ACTN3c.1678-38G>A (n.1678-38G>A)
c.1807-38G>A (n.1807-38G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66560535G=CA1979721064ACTN3c.1678-38G= (n.1678-38G=)
c.1807-38G= (n.1807-38G=)
11g.66560535G>TCA2614514001ACTN3c.1678-38G>T (n.1678-38G>T)
c.1807-38G>T (n.1807-38G>T)
gnomAD v4
11g.66560536G>ACA224075793ACTN3c.1678-37G>A (n.1678-37G>A)
c.1807-37G>A (n.1807-37G>A)
dbSNP
11g.66560536G>CCA6124822ACTN3c.1678-37G>C (n.1678-37G>C)
c.1807-37G>C (n.1807-37G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66560536G=CA1979721072ACTN3c.1678-37G= (n.1678-37G=)
c.1807-37G= (n.1807-37G=)
11g.66560537G>ACA600232694ACTN3c.1678-36G>A (n.1678-36G>A)
c.1807-36G>A (n.1807-36G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.66560537G>CCA2574888143ACTN3c.1678-36G>C (n.1678-36G>C)
c.1807-36G>C (n.1807-36G>C)
gnomAD v4
11g.66560537G=CA1979721097ACTN3c.1678-36G= (n.1678-36G=)
c.1807-36G= (n.1807-36G=)
11g.66560538G>ACA2614514009ACTN3c.1678-35G>A (n.1678-35G>A)
c.1807-35G>A (n.1807-35G>A)
gnomAD v4
11g.66560538G>CCA2614514014ACTN3c.1678-35G>C (n.1678-35G>C)
c.1807-35G>C (n.1807-35G>C)
gnomAD v4
11g.66560538G>TCA2614514015ACTN3c.1678-35G>T (n.1678-35G>T)
c.1807-35G>T (n.1807-35G>T)
gnomAD v4
11g.66560539A=CA1979721106ACTN3c.1678-34A= (n.1678-34A=)
c.1807-34A= (n.1807-34A=)
11g.66560539A>GCA1979721110ACTN3c.1678-34A>G (n.1678-34A>G)
c.1807-34A>G (n.1807-34A>G)
dbSNP
11g.66560540C>ACA2614514017ACTN3c.1678-33C>A (n.1678-33C>A)
c.1807-33C>A (n.1807-33C>A)
gnomAD v4
11g.66560540C=CA1979721119ACTN3c.1678-33C= (n.1678-33C=)
c.1807-33C= (n.1807-33C=)
11g.66560540C>TCA224075805ACTN3c.1678-33C>T (n.1678-33C>T)
c.1807-33C>T (n.1807-33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560541A=CA1979721135ACTN3c.1678-32A= (n.1678-32A=)
c.1807-32A= (n.1807-32A=)
11g.66560541A>CCA1979721137ACTN3c.1678-32A>C (n.1678-32A>C)
c.1807-32A>C (n.1807-32A>C)
dbSNP
11g.66560542C=CA1979721141ACTN3c.1678-31C= (n.1678-31C=)
c.1807-31C= (n.1807-31C=)
11g.66560542C>TCA600232695ACTN3c.1678-31C>T (n.1678-31C>T)
c.1807-31C>T (n.1807-31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66560543delCA2574888144ACTN3c.1678-30del (n.1678-30del)
c.1807-30del (n.1807-30del)
gnomAD v4
11g.66560543C>ACA2614514027ACTN3c.1678-30C>A (n.1678-30C>A)
c.1807-30C>A (n.1807-30C>A)
gnomAD v4
11g.66560543C=CA1979721146ACTN3c.1678-30C= (n.1678-30C=)
c.1807-30C= (n.1807-30C=)
11g.66560543C>GCA2614514026ACTN3c.1678-30C>G (n.1678-30C>G)
c.1807-30C>G (n.1807-30C>G)
gnomAD v4
11g.66560543C>TCA1979721151ACTN3c.1678-30C>T (n.1678-30C>T)
c.1807-30C>T (n.1807-30C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.66560545G>ACA679419962ACTN3c.1678-28G>A (n.1678-28G>A)
c.1807-28G>A (n.1807-28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560545G=CA1979721159ACTN3c.1678-28G= (n.1678-28G=)
c.1807-28G= (n.1807-28G=)
11g.66560547T>ACA2614514031ACTN3c.1678-26T>A (n.1678-26T>A)
c.1807-26T>A (n.1807-26T>A)
gnomAD v4
11g.66560547T>CCA2614514035ACTN3c.1678-26T>C (n.1678-26T>C)
c.1807-26T>C (n.1807-26T>C)
gnomAD v4
11g.66560547_66560548delCA2574888145ACTN3c.1678-26_1678-25del (n.1678-26_1678-25del)
c.1807-26_1807-25del (n.1807-26_1807-25del)
11g.66560548G>ACA1979721170ACTN3c.1678-25G>A (n.1678-25G>A)
c.1807-25G>A (n.1807-25G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.66560548G=CA1979721166ACTN3c.1678-25G= (n.1678-25G=)
c.1807-25G= (n.1807-25G=)
11g.66560548G>TCA2614514037ACTN3c.1678-25G>T (n.1678-25G>T)
c.1807-25G>T (n.1807-25G>T)
gnomAD v4
11g.66560550C>ACA2614514040ACTN3c.1678-23C>A (n.1678-23C>A)
c.1807-23C>A (n.1807-23C>A)
gnomAD v4
11g.66560550C=CA1979721177ACTN3c.1678-23C= (n.1678-23C=)
c.1807-23C= (n.1807-23C=)
11g.66560550C>TCA1979721181ACTN3c.1678-23C>T (n.1678-23C>T)
c.1807-23C>T (n.1807-23C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.66560551A=CA1979721185ACTN3c.1678-22A= (n.1678-22A=)
c.1807-22A= (n.1807-22A=)
11g.66560551A>CCA224075809ACTN3c.1678-22A>C (n.1678-22A>C)
c.1807-22A>C (n.1807-22A>C)
dbSNP
11g.66560552C>ACA2614514046ACTN3c.1678-21C>A (n.1678-21C>A)
c.1807-21C>A (n.1807-21C>A)
gnomAD v4
11g.66560552C=CA1979721192ACTN3c.1678-21C= (n.1678-21C=)
c.1807-21C= (n.1807-21C=)
11g.66560552C>GCA224075813ACTN3c.1678-21C>G (n.1678-21C>G)
c.1807-21C>G (n.1807-21C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66560552C>TCA2614514050ACTN3c.1678-21C>T (n.1678-21C>T)
c.1807-21C>T (n.1807-21C>T)
gnomAD v4
11g.66560554_66560558delinsTCCTGCA1979721197ACTN3c.1678-19_1678-15delinsTCCTG (n.1678-19_1678-15delinsTCCTG)
c.1807-19_1807-15delinsTCCTG (n.1807-19_1807-15delinsTCCTG)
11g.66560555C=CA1979721206ACTN3c.1678-18C= (n.1678-18C=)
c.1807-18C= (n.1807-18C=)
11g.66560555C>TCA2614514058ACTN3c.1678-18C>T (n.1678-18C>T)
c.1807-18C>T (n.1807-18C>T)
gnomAD v4
11g.66560556delCA2614514056ACTN3c.1678-17del (n.1678-17del)
c.1807-17del (n.1807-17del)
gnomAD v4
11g.66560559_66560562delCA600232696ACTN3c.1678-14_1678-11del (n.1678-14_1678-11del)
c.1807-14_1807-11del (n.1807-14_1807-11del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66560556C>ACA2614514063ACTN3c.1678-17C>A (n.1678-17C>A)
c.1807-17C>A (n.1807-17C>A)
gnomAD v4
11g.66560556C=CA1979721218ACTN3c.1678-17C= (n.1678-17C=)
c.1807-17C= (n.1807-17C=)
11g.66560556C>TCA1979721219ACTN3c.1678-17C>T (n.1678-17C>T)
c.1807-17C>T (n.1807-17C>T)
dbSNP
11g.66560556_66560562dupCA6124823ACTN3c.1678-17_1678-11dup (n.1678-17_1678-11dup)
c.1807-17_1807-11dup (n.1807-17_1807-11dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560557T>CCA6124824ACTN3c.1678-16T>C (n.1678-16T>C)
c.1807-16T>C (n.1807-16T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66560557T=CA1979721223ACTN3c.1678-16T= (n.1678-16T=)
c.1807-16T= (n.1807-16T=)
11g.66560558G>ACA2614514072ACTN3c.1678-15G>A (n.1678-15G>A)
c.1807-15G>A (n.1807-15G>A)
gnomAD v4
11g.66560558G>CCA2614514069ACTN3c.1678-15G>C (n.1678-15G>C)
c.1807-15G>C (n.1807-15G>C)
gnomAD v4
11g.66560558G>TCA2614514071ACTN3c.1678-15G>T (n.1678-15G>T)
c.1807-15G>T (n.1807-15G>T)
gnomAD v4
11g.66560559C>ACA2614514075ACTN3c.1678-14C>A (n.1678-14C>A)
c.1807-14C>A (n.1807-14C>A)
gnomAD v4
11g.66560559C=CA1979721224ACTN3c.1678-14C= (n.1678-14C=)
c.1807-14C= (n.1807-14C=)
11g.66560559C>TCA679419968ACTN3c.1678-14C>T (n.1678-14C>T)
c.1807-14C>T (n.1807-14C>T)
dbSNP
11g.66560560C>GCA2614514077ACTN3c.1678-13C>G (n.1678-13C>G)
c.1807-13C>G (n.1807-13C>G)
gnomAD v4
11g.66560562G>CCA2614514080ACTN3c.1678-11G>C (n.1678-11G>C)
c.1807-11G>C (n.1807-11G>C)
gnomAD v4
11g.66560563T>ACA600232697ACTN3c.1678-10T>A (n.1678-10T>A)
c.1807-10T>A (n.1807-10T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66560563T=CA1979721227ACTN3c.1678-10T= (n.1678-10T=)
c.1807-10T= (n.1807-10T=)
11g.66560564C>ACA2614514088ACTN3c.1678-9C>A (n.1678-9C>A)
c.1807-9C>A (n.1807-9C>A)
gnomAD v4
11g.66560564C=CA1979721230ACTN3c.1678-9C= (n.1678-9C=)
c.1807-9C= (n.1807-9C=)
11g.66560564C>TCA6124825ACTN3c.1678-9C>T (n.1678-9C>T)
c.1807-9C>T (n.1807-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66560565G>ACA6124826ACTN3c.1678-8G>A (n.1678-8G>A)
c.1807-8G>A (n.1807-8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560565G=CA1979721234ACTN3c.1678-8G= (n.1678-8G=)
c.1807-8G= (n.1807-8G=)
11g.66560565G>TCA2614514095ACTN3c.1678-8G>T (n.1678-8G>T)
c.1807-8G>T (n.1807-8G>T)
gnomAD v4
11g.66560570delCA2614514099ACTN3c.1678-3del (n.1678-3del)
c.1807-3del (n.1807-3del)
gnomAD v4
11g.66560569C>TCA2614514102ACTN3c.1678-4C>T (n.1678-4C>T)
c.1807-4C>T (n.1807-4C>T)
gnomAD v4
11g.66560570C>ACA2614514103ACTN3c.1678-3C>A (n.1678-3C>A)
c.1807-3C>A (n.1807-3C>A)
gnomAD v4
11g.66560570C>TCA2614514107ACTN3c.1678-3C>T (n.1678-3C>T)
c.1807-3C>T (n.1807-3C>T)
gnomAD v4
11g.66560571A=CA1979721239ACTN3c.1678-2A= (n.1678-2A=)
c.1807-2A= (n.1807-2A=)
11g.66560571A>CCA224075837ACTN3c.1678-2A>C (n.1678-2A>C)
c.1807-2A>C (n.1807-2A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560571A>GCA381446985ACTN3c.1678-2A>G (n.1678-2A>G)
c.1807-2A>G (n.1807-2A>G)
gnomAD v4
11g.66560571A>TCA381446990ACTN3c.1678-2A>T (n.1678-2A>T)
c.1807-2A>T (n.1807-2A>T)
11g.66560572G>ACA6124827ACTN3c.1678-1G>A (n.1678-1G>A)
c.1807-1G>A (n.1807-1G>A)
dbSNP ExAC
11g.66560572G>CCA381447006ACTN3c.1678-1G>C (n.1678-1G>C)
c.1807-1G>C (n.1807-1G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560572G=CA1979721245ACTN3c.1678-1G= (n.1678-1G=)
c.1807-1G= (n.1807-1G=)
11g.66560572G>TCA381447007ACTN3c.1678-1G>T (n.1678-1G>T)
c.1807-1G>T (n.1807-1G>T)
gnomAD v4
11g.66560573A=CA1979721251ACTN3c.1678A= (p.Ser560=)
c.1807A= (p.Ser603=)
11g.66560573A>CCA381447018ACTN3c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.1807A>C (p.Ser603Arg)
11g.66560573A>GCA6124828ACTN3c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.1807A>G (p.Ser603Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560573A>TCA381447015ACTN3c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.1807A>T (p.Ser603Cys)
11g.66560574G>ACA381447022ACTN3c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.1808G>A (p.Ser603Asn)
11g.66560574G>CCA381447026ACTN3c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.1808G>C (p.Ser603Thr)
11g.66560574G>TCA381447028ACTN3c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.1808G>T (p.Ser603Ile)
gnomAD v4
11g.66560575C>ACA381447032ACTN3c.1680C>A (p.Ser560Arg)
c.1809C>A (p.Ser603Arg)
gnomAD v4
11g.66560575C>GCA381447034ACTN3c.1680C>G (p.Ser560Arg)
c.1809C>G (p.Ser603Arg)
gnomAD v4
11g.66560575C>TCA475494301ACTN3c.1680C>T (p.Ser560=)
c.1809C>T (p.Ser603=)
dbSNP gnomAD v4
11g.66560576C>ACA381447040ACTN3c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
gnomAD v4
11g.66560576C>GCA381447043ACTN3c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
11g.66560576C>TCA475494302ACTN3c.1681C>T (p.Leu561=)
c.1810C>T (p.Leu604=)
11g.66560577T>ACA381447051ACTN3c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
11g.66560577T>CCA381447058ACTN3c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
11g.66560577T>GCA381447061ACTN3c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
11g.66560578G>ACA475494309ACTN3c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1812G>A (p.Leu604=)
gnomAD v4
11g.66560578G>CCA475494311ACTN3c.1683G>C (p.Leu561=)
c.1812G>C (p.Leu604=)
11g.66560578G>TCA475494310ACTN3c.1683G>T (p.Leu561=)
c.1812G>T (p.Leu604=)
11g.66560579C>ACA381447066ACTN3c.1684C>A (p.Leu562Met)
c.1813C>A (p.Leu605Met)
11g.66560579C>GCA381447075ACTN3c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
11g.66560579C>TCA475494312ACTN3c.1684C>T (p.Leu562=)
c.1813C>T (p.Leu605=)
gnomAD v4
11g.66560580T>ACA381447080ACTN3c.1685T>A (p.Leu562Gln)
c.1814T>A (p.Leu605Gln)
11g.66560580T>CCA381447086ACTN3c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
11g.66560580T>GCA381447084ACTN3c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
11g.66560581G>ACA475494316ACTN3c.1686G>A (p.Leu562=)
c.1815G>A (p.Leu605=)
COSMIC
11g.66560581G>CCA475494317ACTN3c.1686G>C (p.Leu562=)
c.1815G>C (p.Leu605=)
11g.66560581G>TCA475494318ACTN3c.1686G>T (p.Leu562=)
c.1815G>T (p.Leu605=)
11g.66560582A>CCA381447088ACTN3c.1687A>C (p.Thr563Pro)
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
11g.66560582A>GCA381447093ACTN3c.1687A>G (p.Thr563Ala)
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
11g.66560582A>TCA381447091ACTN3c.1687A>T (p.Thr563Ser)
c.1816A>T (p.Thr606Ser)
11g.66560583C>ACA381447097ACTN3c.1688C>A (p.Thr563Lys)
c.1817C>A (p.Thr606Lys)
gnomAD v4
11g.66560583C>GCA381447100ACTN3c.1688C>G (p.Thr563Arg)
c.1817C>G (p.Thr606Arg)
11g.66560583C>TCA381447104ACTN3c.1688C>T (p.Thr563Ile)
c.1817C>T (p.Thr606Ile)
gnomAD v4
11g.66560584A=CA1979721256ACTN3c.1689A= (p.Thr563=)
c.1818A= (p.Thr606=)
11g.66560584A>CCA475494320ACTN3c.1689A>C (p.Thr563=)
c.1818A>C (p.Thr606=)
11g.66560584A>GCA6124829ACTN3c.1689A>G (p.Thr563=)
c.1818A>G (p.Thr606=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560584A>TCA475494321ACTN3c.1689A>T (p.Thr563=)
c.1818A>T (p.Thr606=)
11g.66560585G>ACA381447122ACTN3c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
11g.66560585G>CCA381447125ACTN3c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
11g.66560585G>TCA381447129ACTN3c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
11g.66560586C>ACA381447133ACTN3c.1691C>A (p.Ala564Glu)
c.1820C>A (p.Ala607Glu)
COSMIC
11g.66560586C=CA1979721261ACTN3c.1691C= (p.Ala564=)
c.1820C= (p.Ala607=)
11g.66560586C>GCA381447137ACTN3c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
11g.66560586C>TCA6124830ACTN3c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66560587G>ACA6124831ACTN3c.1692G>A (p.Ala564=)
c.1821G>A (p.Ala607=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560587G>CCA475494323ACTN3c.1692G>C (p.Ala564=)
c.1821G>C (p.Ala607=)
11g.66560587G=CA1979721264ACTN3c.1692G= (p.Ala564=)
c.1821G= (p.Ala607=)
11g.66560587G>TCA475494324ACTN3c.1692G>T (p.Ala564=)
c.1821G>T (p.Ala607=)
11g.66560588C>ACA381447153ACTN3c.1693C>A (p.His565Asn)
c.1822C>A (p.His608Asn)
gnomAD v4
11g.66560588C=CA1979721272ACTN3c.1693C= (p.His565=)
c.1822C= (p.His608=)
11g.66560588C>GCA381447149ACTN3c.1693C>G (p.His565Asp)
c.1822C>G (p.His608Asp)
dbSNP
11g.66560588C>TCA381447146ACTN3c.1693C>T (p.His565Tyr)
c.1822C>T (p.His608Tyr)
11g.66560589A=CA1979721277ACTN3c.1694A= (p.His565=)
c.1823A= (p.His608=)
11g.66560589A>CCA381447156ACTN3c.1694A>C (p.His565Pro)
c.1823A>C (p.His608Pro)
11g.66560589A>GCA6124832ACTN3c.1694A>G (p.His565Arg)
c.1823A>G (p.His608Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560589A>TCA381447160ACTN3c.1694A>T (p.His565Leu)
c.1823A>T (p.His608Leu)
11g.66560590C>ACA381447170ACTN3c.1695C>A (p.His565Gln)
c.1824C>A (p.His608Gln)
gnomAD v4
11g.66560590C=CA1979721280ACTN3c.1695C= (p.His565=)
c.1824C= (p.His608=)
11g.66560590C>GCA381447173ACTN3c.1695C>G (p.His565Gln)
c.1824C>G (p.His608Gln)
gnomAD v4
11g.66560590C>TCA6124833ACTN3c.1695C>T (p.His565=)
c.1824C>T (p.His608=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560591G>ACA6124834ACTN3c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.66560591G>CCA224075860ACTN3c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1825G>C (p.Asp609His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66560591G=CA1979721285ACTN3c.1696G= (p.Asp566=)
c.1825G= (p.Asp609=)
11g.66560591G>TCA381447181ACTN3c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
gnomAD v4

Number of alleles fetched