| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66560472C>T | CA2614513850 | ACTN3 | c.1678-101C>T (n.1678-101C>T) c.1807-101C>T (n.1807-101C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560473T>G | CA2574888131 | ACTN3 | c.1678-100T>G (n.1678-100T>G) c.1807-100T>G (n.1807-100T>G) | |
| 11 | g.66560474G>A | CA2614513853 | ACTN3 | c.1678-99G>A (n.1678-99G>A) c.1807-99G>A (n.1807-99G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560474G>C | CA2614513855 | ACTN3 | c.1678-99G>C (n.1678-99G>C) c.1807-99G>C (n.1807-99G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560475C>A | CA2614513859 | ACTN3 | c.1678-98C>A (n.1678-98C>A) c.1807-98C>A (n.1807-98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560475C>T | CA2614513862 | ACTN3 | c.1678-98C>T (n.1678-98C>T) c.1807-98C>T (n.1807-98C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560477del | CA2574888132 | ACTN3 | c.1678-96del (n.1678-96del) c.1807-96del (n.1807-96del) | |
| 11 | g.66560476C>A | CA2614513863 | ACTN3 | c.1678-97C>A (n.1678-97C>A) c.1807-97C>A (n.1807-97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560477C>A | CA2574888133 | ACTN3 | c.1678-96C>A (n.1678-96C>A) c.1807-96C>A (n.1807-96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560477C>G | CA2614513865 | ACTN3 | c.1678-96C>G (n.1678-96C>G) c.1807-96C>G (n.1807-96C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560478A>C | CA2574888134 | ACTN3 | c.1678-95A>C (n.1678-95A>C) c.1807-95A>C (n.1807-95A>C) | |
| 11 | g.66560479G>A | CA2614513866 | ACTN3 | c.1678-94G>A (n.1678-94G>A) c.1807-94G>A (n.1807-94G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560479G>C | CA2574888135 | ACTN3 | c.1678-94G>C (n.1678-94G>C) c.1807-94G>C (n.1807-94G>C) | |
| 11 | g.66560480G>C | CA2792479653 | ACTN3 | c.1678-93G>C (n.1678-93G>C) c.1807-93G>C (n.1807-93G>C) | |
| 11 | g.66560480G>T | CA2614513869 | ACTN3 | c.1678-93G>T (n.1678-93G>T) c.1807-93G>T (n.1807-93G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560481_66560492delinsACTGGTGGGTGG | CA1979720922 | ACTN3 | c.1678-92_1678-81delinsACTGGTGGGTGG (n.1678-92_1678-81delinsACTGGTGGGTGG) c.1807-92_1807-81delinsACTGGTGGGTGG (n.1807-92_1807-81delinsACTGGTGGGTGG) | |
| 11 | g.66560482C>A | CA2574888136 | ACTN3 | c.1678-91C>A (n.1678-91C>A) c.1807-91C>A (n.1807-91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560483_66560493del | CA1979720923 | ACTN3 | c.1678-90_1678-80del (n.1678-90_1678-80del) c.1807-90_1807-80del (n.1807-90_1807-80del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560484G>A | CA224075737 | ACTN3 | c.1678-89G>A (n.1678-89G>A) c.1807-89G>A (n.1807-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560484G= | CA1979720924 | ACTN3 | c.1678-89G= (n.1678-89G=) c.1807-89G= (n.1807-89G=) | |
| 11 | g.66560484G>T | CA2614513878 | ACTN3 | c.1678-89G>T (n.1678-89G>T) c.1807-89G>T (n.1807-89G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560485G>A | CA224075745 | ACTN3 | c.1678-88G>A (n.1678-88G>A) c.1807-88G>A (n.1807-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560485G= | CA1979720925 | ACTN3 | c.1678-88G= (n.1678-88G=) c.1807-88G= (n.1807-88G=) | |
| 11 | g.66560487G>T | CA2614513881 | ACTN3 | c.1678-86G>T (n.1678-86G>T) c.1807-86G>T (n.1807-86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560489del | CA2614513882 | ACTN3 | c.1678-84del (n.1678-84del) c.1807-84del (n.1807-84del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560488G>A | CA224075759 | ACTN3 | c.1678-85G>A (n.1678-85G>A) c.1807-85G>A (n.1807-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560488G= | CA1979720926 | ACTN3 | c.1678-85G= (n.1678-85G=) c.1807-85G= (n.1807-85G=) | |
| 11 | g.66560488G>T | CA2614513885 | ACTN3 | c.1678-85G>T (n.1678-85G>T) c.1807-85G>T (n.1807-85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560490T>C | CA2614513887 | ACTN3 | c.1678-83T>C (n.1678-83T>C) c.1807-83T>C (n.1807-83T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560490T>G | CA1979720929 | ACTN3 | c.1678-83T>G (n.1678-83T>G) c.1807-83T>G (n.1807-83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560490T= | CA1979720928 | ACTN3 | c.1678-83T= (n.1678-83T=) c.1807-83T= (n.1807-83T=) | |
| 11 | g.66560491G>A | CA938984483 | ACTN3 | c.1678-82G>A (n.1678-82G>A) c.1807-82G>A (n.1807-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560491G= | CA1979720930 | ACTN3 | c.1678-82G= (n.1678-82G=) c.1807-82G= (n.1807-82G=) | |
| 11 | g.66560491G>T | CA2614513890 | ACTN3 | c.1678-82G>T (n.1678-82G>T) c.1807-82G>T (n.1807-82G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560492G>A | CA2574888137 | ACTN3 | c.1678-81G>A (n.1678-81G>A) c.1807-81G>A (n.1807-81G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560493C>A | CA2614513892 | ACTN3 | c.1678-80C>A (n.1678-80C>A) c.1807-80C>A (n.1807-80C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560493C>G | CA2614513894 | ACTN3 | c.1678-80C>G (n.1678-80C>G) c.1807-80C>G (n.1807-80C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560493C>T | CA2574888138 | ACTN3 | c.1678-80C>T (n.1678-80C>T) c.1807-80C>T (n.1807-80C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560494C>A | CA2614513896 | ACTN3 | c.1678-79C>A (n.1678-79C>A) c.1807-79C>A (n.1807-79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560494C= | CA1979720931 | ACTN3 | c.1678-79C= (n.1678-79C=) c.1807-79C= (n.1807-79C=) | |
| 11 | g.66560494C>G | CA600232690 | ACTN3 | c.1678-79C>G (n.1678-79C>G) c.1807-79C>G (n.1807-79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560495T>C | CA2614513902 | ACTN3 | c.1678-78T>C (n.1678-78T>C) c.1807-78T>C (n.1807-78T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560495_66560496delinsTG | CA1979720932 | ACTN3 | c.1678-78_1678-77delinsTG (n.1678-78_1678-77delinsTG) c.1807-78_1807-77delinsTG (n.1807-78_1807-77delinsTG) | |
| 11 | g.66560496G>A | CA2614513906 | ACTN3 | c.1678-77G>A (n.1678-77G>A) c.1807-77G>A (n.1807-77G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560496G>C | CA2614513910 | ACTN3 | c.1678-77G>C (n.1678-77G>C) c.1807-77G>C (n.1807-77G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560496G>T | CA2614513918 | ACTN3 | c.1678-77G>T (n.1678-77G>T) c.1807-77G>T (n.1807-77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560499del | CA938984485 | ACTN3 | c.1678-74del (n.1678-74del) c.1807-74del (n.1807-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560497G>C | CA2614513921 | ACTN3 | c.1678-76G>C (n.1678-76G>C) c.1807-76G>C (n.1807-76G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560497G>T | CA2614513922 | ACTN3 | c.1678-76G>T (n.1678-76G>T) c.1807-76G>T (n.1807-76G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560498G>A | CA2614513923 | ACTN3 | c.1678-75G>A (n.1678-75G>A) c.1807-75G>A (n.1807-75G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560498G= | CA1979720933 | ACTN3 | c.1678-75G= (n.1678-75G=) c.1807-75G= (n.1807-75G=) | |
| 11 | g.66560498G>T | CA1979720934 | ACTN3 | c.1678-75G>T (n.1678-75G>T) c.1807-75G>T (n.1807-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560499G>A | CA1979720937 | ACTN3 | c.1678-74G>A (n.1678-74G>A) c.1807-74G>A (n.1807-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560499G>C | CA679419951 | ACTN3 | c.1678-74G>C (n.1678-74G>C) c.1807-74G>C (n.1807-74G>C) | dbSNP |
| 11 | g.66560499G= | CA1979720936 | ACTN3 | c.1678-74G= (n.1678-74G=) c.1807-74G= (n.1807-74G=) | |
| 11 | g.66560499G>T | CA224075767 | ACTN3 | c.1678-74G>T (n.1678-74G>T) c.1807-74G>T (n.1807-74G>T) | dbSNP |
| 11 | g.66560500C>A | CA2614513928 | ACTN3 | c.1678-73C>A (n.1678-73C>A) c.1807-73C>A (n.1807-73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560501A= | CA1979720941 | ACTN3 | c.1678-72A= (n.1678-72A=) c.1807-72A= (n.1807-72A=) | |
| 11 | g.66560501A>C | CA938984490 | ACTN3 | c.1678-72A>C (n.1678-72A>C) c.1807-72A>C (n.1807-72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560502C>A | CA2614513930 | ACTN3 | c.1678-71C>A (n.1678-71C>A) c.1807-71C>A (n.1807-71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560502C>T | CA2614513932 | ACTN3 | c.1678-71C>T (n.1678-71C>T) c.1807-71C>T (n.1807-71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560504C>T | CA2574888139 | ACTN3 | c.1678-69C>T (n.1678-69C>T) c.1807-69C>T (n.1807-69C>T) | |
| 11 | g.66560506G>A | CA2574888140 | ACTN3 | c.1678-67G>A (n.1678-67G>A) c.1807-67G>A (n.1807-67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560506G>T | CA2614513937 | ACTN3 | c.1678-67G>T (n.1678-67G>T) c.1807-67G>T (n.1807-67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560507C>A | CA2614513945 | ACTN3 | c.1678-66C>A (n.1678-66C>A) c.1807-66C>A (n.1807-66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560507C>T | CA2614513949 | ACTN3 | c.1678-66C>T (n.1678-66C>T) c.1807-66C>T (n.1807-66C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560508T>C | CA2614513952 | ACTN3 | c.1678-65T>C (n.1678-65T>C) c.1807-65T>C (n.1807-65T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560509G>A | CA2614513954 | ACTN3 | c.1678-64G>A (n.1678-64G>A) c.1807-64G>A (n.1807-64G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560509G>T | CA2614513958 | ACTN3 | c.1678-64G>T (n.1678-64G>T) c.1807-64G>T (n.1807-64G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560510C>A | CA2614513959 | ACTN3 | c.1678-63C>A (n.1678-63C>A) c.1807-63C>A (n.1807-63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560510C= | CA1979720942 | ACTN3 | c.1678-63C= (n.1678-63C=) c.1807-63C= (n.1807-63C=) | |
| 11 | g.66560510C>T | CA1979720944 | ACTN3 | c.1678-63C>T (n.1678-63C>T) c.1807-63C>T (n.1807-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560511C>A | CA679419952 | ACTN3 | c.1678-62C>A (n.1678-62C>A) c.1807-62C>A (n.1807-62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560511C= | CA1979720949 | ACTN3 | c.1678-62C= (n.1678-62C=) c.1807-62C= (n.1807-62C=) | |
| 11 | g.66560511_66560515delinsCCTTT | CA1979720947 | ACTN3 | c.1678-62_1678-58delinsCCTTT (n.1678-62_1678-58delinsCCTTT) c.1807-62_1807-58delinsCCTTT (n.1807-62_1807-58delinsCCTTT) | |
| 11 | g.66560512C>A | CA2614513963 | ACTN3 | c.1678-61C>A (n.1678-61C>A) c.1807-61C>A (n.1807-61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560512C>G | CA2614513964 | ACTN3 | c.1678-61C>G (n.1678-61C>G) c.1807-61C>G (n.1807-61C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560512C>T | CA2614513965 | ACTN3 | c.1678-61C>T (n.1678-61C>T) c.1807-61C>T (n.1807-61C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560514_66560517del | CA679419954 | ACTN3 | c.1678-59_1678-56del (n.1678-59_1678-56del) c.1807-59_1807-56del (n.1807-59_1807-56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560513T>C | CA2614513966 | ACTN3 | c.1678-60T>C (n.1678-60T>C) c.1807-60T>C (n.1807-60T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560514T>C | CA2614513969 | ACTN3 | c.1678-59T>C (n.1678-59T>C) c.1807-59T>C (n.1807-59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560515T>C | CA938984492 | ACTN3 | c.1678-58T>C (n.1678-58T>C) c.1807-58T>C (n.1807-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560515T= | CA1979720978 | ACTN3 | c.1678-58T= (n.1678-58T=) c.1807-58T= (n.1807-58T=) | |
| 11 | g.66560516C>A | CA2614513970 | ACTN3 | c.1678-57C>A (n.1678-57C>A) c.1807-57C>A (n.1807-57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560518G>A | CA679419955 | ACTN3 | c.1678-55G>A (n.1678-55G>A) c.1807-55G>A (n.1807-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560518G= | CA1979720983 | ACTN3 | c.1678-55G= (n.1678-55G=) c.1807-55G= (n.1807-55G=) | |
| 11 | g.66560518G>T | CA2614513974 | ACTN3 | c.1678-55G>T (n.1678-55G>T) c.1807-55G>T (n.1807-55G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560521G>T | CA2614513975 | ACTN3 | c.1678-52G>T (n.1678-52G>T) c.1807-52G>T (n.1807-52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560522C>A | CA2614513979 | ACTN3 | c.1678-51C>A (n.1678-51C>A) c.1807-51C>A (n.1807-51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560522C>T | CA2792479655 | ACTN3 | c.1678-51C>T (n.1678-51C>T) c.1807-51C>T (n.1807-51C>T) | |
| 11 | g.66560525G>A | CA600232691 | ACTN3 | c.1678-48G>A (n.1678-48G>A) c.1807-48G>A (n.1807-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560525G= | CA1979720990 | ACTN3 | c.1678-48G= (n.1678-48G=) c.1807-48G= (n.1807-48G=) | |
| 11 | g.66560526T>A | CA224075780 | ACTN3 | c.1678-47T>A (n.1678-47T>A) c.1807-47T>A (n.1807-47T>A) | dbSNP |
| 11 | g.66560526T>C | CA224075775 | ACTN3 | c.1678-47T>C (n.1678-47T>C) c.1807-47T>C (n.1807-47T>C) | dbSNP |
| 11 | g.66560526T= | CA1979721001 | ACTN3 | c.1678-47T= (n.1678-47T=) c.1807-47T= (n.1807-47T=) | |
| 11 | g.66560527G>A | CA6124821 | ACTN3 | c.1678-46G>A (n.1678-46G>A) c.1807-46G>A (n.1807-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560527G>C | CA2792479656 | ACTN3 | c.1678-46G>C (n.1678-46G>C) c.1807-46G>C (n.1807-46G>C) | |
| 11 | g.66560527G= | CA1979721012 | ACTN3 | c.1678-46G= (n.1678-46G=) c.1807-46G= (n.1807-46G=) | |
| 11 | g.66560528G>A | CA2574888141 | ACTN3 | c.1678-45G>A (n.1678-45G>A) c.1807-45G>A (n.1807-45G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560528G= | CA1979721016 | ACTN3 | c.1678-45G= (n.1678-45G=) c.1807-45G= (n.1807-45G=) | |
| 11 | g.66560528G>T | CA224075789 | ACTN3 | c.1678-45G>T (n.1678-45G>T) c.1807-45G>T (n.1807-45G>T) | dbSNP |
| 11 | g.66560529T>C | CA1979721056 | ACTN3 | c.1678-44T>C (n.1678-44T>C) c.1807-44T>C (n.1807-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560529T>G | CA1979721040 | ACTN3 | c.1678-44T>G (n.1678-44T>G) c.1807-44T>G (n.1807-44T>G) | dbSNP |
| 11 | g.66560529T= | CA1979721057 | ACTN3 | c.1678-44T= (n.1678-44T=) c.1807-44T= (n.1807-44T=) | |
| 11 | g.66560529dup | CA600232692 | ACTN3 | c.1678-44dup (n.1678-44dup) c.1807-44dup (n.1807-44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560534G>T | CA2614514000 | ACTN3 | c.1678-39G>T (n.1678-39G>T) c.1807-39G>T (n.1807-39G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560538del | CA2574888142 | ACTN3 | c.1678-35del (n.1678-35del) c.1807-35del (n.1807-35del) | |
| 11 | g.66560535G>A | CA600232693 | ACTN3 | c.1678-38G>A (n.1678-38G>A) c.1807-38G>A (n.1807-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560535G= | CA1979721064 | ACTN3 | c.1678-38G= (n.1678-38G=) c.1807-38G= (n.1807-38G=) | |
| 11 | g.66560535G>T | CA2614514001 | ACTN3 | c.1678-38G>T (n.1678-38G>T) c.1807-38G>T (n.1807-38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560536G>A | CA224075793 | ACTN3 | c.1678-37G>A (n.1678-37G>A) c.1807-37G>A (n.1807-37G>A) | dbSNP |
| 11 | g.66560536G>C | CA6124822 | ACTN3 | c.1678-37G>C (n.1678-37G>C) c.1807-37G>C (n.1807-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560536G= | CA1979721072 | ACTN3 | c.1678-37G= (n.1678-37G=) c.1807-37G= (n.1807-37G=) | |
| 11 | g.66560537G>A | CA600232694 | ACTN3 | c.1678-36G>A (n.1678-36G>A) c.1807-36G>A (n.1807-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66560537G>C | CA2574888143 | ACTN3 | c.1678-36G>C (n.1678-36G>C) c.1807-36G>C (n.1807-36G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560537G= | CA1979721097 | ACTN3 | c.1678-36G= (n.1678-36G=) c.1807-36G= (n.1807-36G=) | |
| 11 | g.66560538G>A | CA2614514009 | ACTN3 | c.1678-35G>A (n.1678-35G>A) c.1807-35G>A (n.1807-35G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560538G>C | CA2614514014 | ACTN3 | c.1678-35G>C (n.1678-35G>C) c.1807-35G>C (n.1807-35G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560538G>T | CA2614514015 | ACTN3 | c.1678-35G>T (n.1678-35G>T) c.1807-35G>T (n.1807-35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560539A= | CA1979721106 | ACTN3 | c.1678-34A= (n.1678-34A=) c.1807-34A= (n.1807-34A=) | |
| 11 | g.66560539A>G | CA1979721110 | ACTN3 | c.1678-34A>G (n.1678-34A>G) c.1807-34A>G (n.1807-34A>G) | dbSNP |
| 11 | g.66560540C>A | CA2614514017 | ACTN3 | c.1678-33C>A (n.1678-33C>A) c.1807-33C>A (n.1807-33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560540C= | CA1979721119 | ACTN3 | c.1678-33C= (n.1678-33C=) c.1807-33C= (n.1807-33C=) | |
| 11 | g.66560540C>T | CA224075805 | ACTN3 | c.1678-33C>T (n.1678-33C>T) c.1807-33C>T (n.1807-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560541A= | CA1979721135 | ACTN3 | c.1678-32A= (n.1678-32A=) c.1807-32A= (n.1807-32A=) | |
| 11 | g.66560541A>C | CA1979721137 | ACTN3 | c.1678-32A>C (n.1678-32A>C) c.1807-32A>C (n.1807-32A>C) | dbSNP |
| 11 | g.66560542C= | CA1979721141 | ACTN3 | c.1678-31C= (n.1678-31C=) c.1807-31C= (n.1807-31C=) | |
| 11 | g.66560542C>T | CA600232695 | ACTN3 | c.1678-31C>T (n.1678-31C>T) c.1807-31C>T (n.1807-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560543del | CA2574888144 | ACTN3 | c.1678-30del (n.1678-30del) c.1807-30del (n.1807-30del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560543C>A | CA2614514027 | ACTN3 | c.1678-30C>A (n.1678-30C>A) c.1807-30C>A (n.1807-30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560543C= | CA1979721146 | ACTN3 | c.1678-30C= (n.1678-30C=) c.1807-30C= (n.1807-30C=) | |
| 11 | g.66560543C>G | CA2614514026 | ACTN3 | c.1678-30C>G (n.1678-30C>G) c.1807-30C>G (n.1807-30C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560543C>T | CA1979721151 | ACTN3 | c.1678-30C>T (n.1678-30C>T) c.1807-30C>T (n.1807-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560545G>A | CA679419962 | ACTN3 | c.1678-28G>A (n.1678-28G>A) c.1807-28G>A (n.1807-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560545G= | CA1979721159 | ACTN3 | c.1678-28G= (n.1678-28G=) c.1807-28G= (n.1807-28G=) | |
| 11 | g.66560547T>A | CA2614514031 | ACTN3 | c.1678-26T>A (n.1678-26T>A) c.1807-26T>A (n.1807-26T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560547T>C | CA2614514035 | ACTN3 | c.1678-26T>C (n.1678-26T>C) c.1807-26T>C (n.1807-26T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560547_66560548del | CA2574888145 | ACTN3 | c.1678-26_1678-25del (n.1678-26_1678-25del) c.1807-26_1807-25del (n.1807-26_1807-25del) | |
| 11 | g.66560548G>A | CA1979721170 | ACTN3 | c.1678-25G>A (n.1678-25G>A) c.1807-25G>A (n.1807-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560548G= | CA1979721166 | ACTN3 | c.1678-25G= (n.1678-25G=) c.1807-25G= (n.1807-25G=) | |
| 11 | g.66560548G>T | CA2614514037 | ACTN3 | c.1678-25G>T (n.1678-25G>T) c.1807-25G>T (n.1807-25G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560550C>A | CA2614514040 | ACTN3 | c.1678-23C>A (n.1678-23C>A) c.1807-23C>A (n.1807-23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560550C= | CA1979721177 | ACTN3 | c.1678-23C= (n.1678-23C=) c.1807-23C= (n.1807-23C=) | |
| 11 | g.66560550C>T | CA1979721181 | ACTN3 | c.1678-23C>T (n.1678-23C>T) c.1807-23C>T (n.1807-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560551A= | CA1979721185 | ACTN3 | c.1678-22A= (n.1678-22A=) c.1807-22A= (n.1807-22A=) | |
| 11 | g.66560551A>C | CA224075809 | ACTN3 | c.1678-22A>C (n.1678-22A>C) c.1807-22A>C (n.1807-22A>C) | dbSNP |
| 11 | g.66560552C>A | CA2614514046 | ACTN3 | c.1678-21C>A (n.1678-21C>A) c.1807-21C>A (n.1807-21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560552C= | CA1979721192 | ACTN3 | c.1678-21C= (n.1678-21C=) c.1807-21C= (n.1807-21C=) | |
| 11 | g.66560552C>G | CA224075813 | ACTN3 | c.1678-21C>G (n.1678-21C>G) c.1807-21C>G (n.1807-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560552C>T | CA2614514050 | ACTN3 | c.1678-21C>T (n.1678-21C>T) c.1807-21C>T (n.1807-21C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560554_66560558delinsTCCTG | CA1979721197 | ACTN3 | c.1678-19_1678-15delinsTCCTG (n.1678-19_1678-15delinsTCCTG) c.1807-19_1807-15delinsTCCTG (n.1807-19_1807-15delinsTCCTG) | |
| 11 | g.66560555C= | CA1979721206 | ACTN3 | c.1678-18C= (n.1678-18C=) c.1807-18C= (n.1807-18C=) | |
| 11 | g.66560555C>T | CA2614514058 | ACTN3 | c.1678-18C>T (n.1678-18C>T) c.1807-18C>T (n.1807-18C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560556del | CA2614514056 | ACTN3 | c.1678-17del (n.1678-17del) c.1807-17del (n.1807-17del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560559_66560562del | CA600232696 | ACTN3 | c.1678-14_1678-11del (n.1678-14_1678-11del) c.1807-14_1807-11del (n.1807-14_1807-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560556C>A | CA2614514063 | ACTN3 | c.1678-17C>A (n.1678-17C>A) c.1807-17C>A (n.1807-17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560556C= | CA1979721218 | ACTN3 | c.1678-17C= (n.1678-17C=) c.1807-17C= (n.1807-17C=) | |
| 11 | g.66560556C>T | CA1979721219 | ACTN3 | c.1678-17C>T (n.1678-17C>T) c.1807-17C>T (n.1807-17C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66560556_66560562dup | CA6124823 | ACTN3 | c.1678-17_1678-11dup (n.1678-17_1678-11dup) c.1807-17_1807-11dup (n.1807-17_1807-11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560557T>C | CA6124824 | ACTN3 | c.1678-16T>C (n.1678-16T>C) c.1807-16T>C (n.1807-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560557T= | CA1979721223 | ACTN3 | c.1678-16T= (n.1678-16T=) c.1807-16T= (n.1807-16T=) | |
| 11 | g.66560558G>A | CA2614514072 | ACTN3 | c.1678-15G>A (n.1678-15G>A) c.1807-15G>A (n.1807-15G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560558G>C | CA2614514069 | ACTN3 | c.1678-15G>C (n.1678-15G>C) c.1807-15G>C (n.1807-15G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560558G>T | CA2614514071 | ACTN3 | c.1678-15G>T (n.1678-15G>T) c.1807-15G>T (n.1807-15G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560559C>A | CA2614514075 | ACTN3 | c.1678-14C>A (n.1678-14C>A) c.1807-14C>A (n.1807-14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560559C= | CA1979721224 | ACTN3 | c.1678-14C= (n.1678-14C=) c.1807-14C= (n.1807-14C=) | |
| 11 | g.66560559C>T | CA679419968 | ACTN3 | c.1678-14C>T (n.1678-14C>T) c.1807-14C>T (n.1807-14C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66560560C>G | CA2614514077 | ACTN3 | c.1678-13C>G (n.1678-13C>G) c.1807-13C>G (n.1807-13C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560562G>C | CA2614514080 | ACTN3 | c.1678-11G>C (n.1678-11G>C) c.1807-11G>C (n.1807-11G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560563T>A | CA600232697 | ACTN3 | c.1678-10T>A (n.1678-10T>A) c.1807-10T>A (n.1807-10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560563T= | CA1979721227 | ACTN3 | c.1678-10T= (n.1678-10T=) c.1807-10T= (n.1807-10T=) | |
| 11 | g.66560564C>A | CA2614514088 | ACTN3 | c.1678-9C>A (n.1678-9C>A) c.1807-9C>A (n.1807-9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560564C= | CA1979721230 | ACTN3 | c.1678-9C= (n.1678-9C=) c.1807-9C= (n.1807-9C=) | |
| 11 | g.66560564C>T | CA6124825 | ACTN3 | c.1678-9C>T (n.1678-9C>T) c.1807-9C>T (n.1807-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560565G>A | CA6124826 | ACTN3 | c.1678-8G>A (n.1678-8G>A) c.1807-8G>A (n.1807-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560565G= | CA1979721234 | ACTN3 | c.1678-8G= (n.1678-8G=) c.1807-8G= (n.1807-8G=) | |
| 11 | g.66560565G>T | CA2614514095 | ACTN3 | c.1678-8G>T (n.1678-8G>T) c.1807-8G>T (n.1807-8G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560570del | CA2614514099 | ACTN3 | c.1678-3del (n.1678-3del) c.1807-3del (n.1807-3del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560569C>T | CA2614514102 | ACTN3 | c.1678-4C>T (n.1678-4C>T) c.1807-4C>T (n.1807-4C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560570C>A | CA2614514103 | ACTN3 | c.1678-3C>A (n.1678-3C>A) c.1807-3C>A (n.1807-3C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560570C>T | CA2614514107 | ACTN3 | c.1678-3C>T (n.1678-3C>T) c.1807-3C>T (n.1807-3C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560571A= | CA1979721239 | ACTN3 | c.1678-2A= (n.1678-2A=) c.1807-2A= (n.1807-2A=) | |
| 11 | g.66560571A>C | CA224075837 | ACTN3 | c.1678-2A>C (n.1678-2A>C) c.1807-2A>C (n.1807-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560571A>G | CA381446985 | ACTN3 | c.1678-2A>G (n.1678-2A>G) c.1807-2A>G (n.1807-2A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560571A>T | CA381446990 | ACTN3 | c.1678-2A>T (n.1678-2A>T) c.1807-2A>T (n.1807-2A>T) |