| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66560381C>A | CA475494060 | ACTN3 | c.1677+70C>A (n.1677+70C>A) c.1806+70C>A (n.1806+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560381C>G | CA475494058 | ACTN3 | c.1677+70C>G (n.1677+70C>G) c.1806+70C>G (n.1806+70C>G) | |
| 11 | g.66560381C>T | CA475494059 | ACTN3 | c.1677+70C>T (n.1677+70C>T) c.1806+70C>T (n.1806+70C>T) | |
| 11 | g.66560382T>A | CA475494061 | ACTN3 | c.1677+71T>A (n.1677+71T>A) c.1806+71T>A (n.1806+71T>A) | |
| 11 | g.66560382T>C | CA475494062 | ACTN3 | c.1677+71T>C (n.1677+71T>C) c.1806+71T>C (n.1806+71T>C) | |
| 11 | g.66560382T>G | CA475494063 | ACTN3 | c.1677+71T>G (n.1677+71T>G) c.1806+71T>G (n.1806+71T>G) | |
| 11 | g.66560383T>A | CA475494064 | ACTN3 | c.1677+72T>A (n.1677+72T>A) c.1806+72T>A (n.1806+72T>A) | |
| 11 | g.66560383T>C | CA475494065 | ACTN3 | c.1677+72T>C (n.1677+72T>C) c.1806+72T>C (n.1806+72T>C) | |
| 11 | g.66560383T>G | CA475494066 | ACTN3 | c.1677+72T>G (n.1677+72T>G) c.1806+72T>G (n.1806+72T>G) | |
| 11 | g.66560384T>A | CA475494067 | ACTN3 | c.1677+73T>A (n.1677+73T>A) c.1806+73T>A (n.1806+73T>A) | |
| 11 | g.66560384T>C | CA475494069 | ACTN3 | c.1677+73T>C (n.1677+73T>C) c.1806+73T>C (n.1806+73T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560384T>G | CA475494071 | ACTN3 | c.1677+73T>G (n.1677+73T>G) c.1806+73T>G (n.1806+73T>G) | |
| 11 | g.66560385A>G | CA2574888121 | ACTN3 | c.1677+74A>G (n.1677+74A>G) c.1806+74A>G (n.1806+74A>G) | |
| 11 | g.66560386G>T | CA2614513611 | ACTN3 | c.1677+75G>T (n.1677+75G>T) c.1806+75G>T (n.1806+75G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560387G>T | CA2614513614 | ACTN3 | c.1677+76G>T (n.1677+76G>T) c.1806+76G>T (n.1806+76G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560388C>A | CA2614513618 | ACTN3 | c.1677+77C>A (n.1677+77C>A) c.1806+77C>A (n.1806+77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560390C= | CA1979720785 | ACTN3 | c.1677+79C= (n.1677+79C=) c.1806+79C= (n.1806+79C=) | |
| 11 | g.66560390C>G | CA1979720787 | ACTN3 | c.1677+79C>G (n.1677+79C>G) c.1806+79C>G (n.1806+79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560391C= | CA1979720789 | ACTN3 | c.1677+80C= (n.1677+80C=) c.1806+80C= (n.1806+80C=) | |
| 11 | g.66560391C>T | CA600232736 | ACTN3 | c.1677+80C>T (n.1677+80C>T) c.1806+80C>T (n.1806+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560392T>A | CA224075651 | ACTN3 | c.1677+81T>A (n.1677+81T>A) c.1806+81T>A (n.1806+81T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560392T>C | CA224075657 | ACTN3 | c.1677+81T>C (n.1677+81T>C) c.1806+81T>C (n.1806+81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560392T= | CA1979720791 | ACTN3 | c.1677+81T= (n.1677+81T=) c.1806+81T= (n.1806+81T=) | |
| 11 | g.66560393G>A | CA2614513627 | ACTN3 | c.1677+82G>A (n.1677+82G>A) c.1806+82G>A (n.1806+82G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560394G>A | CA938984449 | ACTN3 | c.1677+83G>A (n.1677+83G>A) c.1806+83G>A (n.1806+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560394G>C | CA2614513629 | ACTN3 | c.1677+83G>C (n.1677+83G>C) c.1806+83G>C (n.1806+83G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560394G= | CA1979720796 | ACTN3 | c.1677+83G= (n.1677+83G=) c.1806+83G= (n.1806+83G=) | |
| 11 | g.66560394G>T | CA2614513630 | ACTN3 | c.1677+83G>T (n.1677+83G>T) c.1806+83G>T (n.1806+83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560395G>A | CA600232737 | ACTN3 | c.1677+84G>A (n.1677+84G>A) c.1806+84G>A (n.1806+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560395G= | CA1979720808 | ACTN3 | c.1677+84G= (n.1677+84G=) c.1806+84G= (n.1806+84G=) | |
| 11 | g.66560396G>A | CA2614513632 | ACTN3 | c.1677+85G>A (n.1677+85G>A) c.1806+85G>A (n.1806+85G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560396G= | CA1979720810 | ACTN3 | c.1677+85G= (n.1677+85G=) c.1806+85G= (n.1806+85G=) | |
| 11 | g.66560396G>T | CA224075660 | ACTN3 | c.1677+85G>T (n.1677+85G>T) c.1806+85G>T (n.1806+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560397C>T | CA2614513634 | ACTN3 | c.1677+86C>T (n.1677+86C>T) c.1806+86C>T (n.1806+86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560399T>A | CA2614513635 | ACTN3 | c.1677+88T>A (n.1677+88T>A) c.1806+88T>A (n.1806+88T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560399T>C | CA2614513636 | ACTN3 | c.1677+88T>C (n.1677+88T>C) c.1806+88T>C (n.1806+88T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560400A>G | CA2614513638 | ACTN3 | c.1677+89A>G (n.1677+89A>G) c.1806+89A>G (n.1806+89A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560401G>A | CA1979720812 | ACTN3 | c.1677+90G>A (n.1677+90G>A) c.1806+90G>A (n.1806+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560401G>C | CA2614513640 | ACTN3 | c.1677+90G>C (n.1677+90G>C) c.1806+90G>C (n.1806+90G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560401G= | CA1979720811 | ACTN3 | c.1677+90G= (n.1677+90G=) c.1806+90G= (n.1806+90G=) | |
| 11 | g.66560401G>T | CA2614513641 | ACTN3 | c.1677+90G>T (n.1677+90G>T) c.1806+90G>T (n.1806+90G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560402G>A | CA938984455 | ACTN3 | c.1677+91G>A (n.1677+91G>A) c.1806+91G>A (n.1806+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560402G= | CA1979720813 | ACTN3 | c.1677+91G= (n.1677+91G=) c.1806+91G= (n.1806+91G=) | |
| 11 | g.66560402G>T | CA1979720815 | ACTN3 | c.1677+91G>T (n.1677+91G>T) c.1806+91G>T (n.1806+91G>T) | dbSNP |
| 11 | g.66560406G>A | CA2614513642 | ACTN3 | c.1677+95G>A (n.1677+95G>A) c.1806+95G>A (n.1806+95G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560407G>A | CA224075663 | ACTN3 | c.1677+96G>A (n.1677+96G>A) c.1806+96G>A (n.1806+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560407G= | CA1979720817 | ACTN3 | c.1677+96G= (n.1677+96G=) c.1806+96G= (n.1806+96G=) | |
| 11 | g.66560407G>T | CA2614513647 | ACTN3 | c.1677+96G>T (n.1677+96G>T) c.1806+96G>T (n.1806+96G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560408G>A | CA2614513653 | ACTN3 | c.1677+97G>A (n.1677+97G>A) c.1806+97G>A (n.1806+97G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560409_66560410delinsAG | CA1979720819 | ACTN3 | c.1677+98_1677+99delinsAG (n.1677+98_1677+99delinsAG) c.1806+98_1806+99delinsAG (n.1806+98_1806+99delinsAG) | |
| 11 | g.66560410G>A | CA2614513656 | ACTN3 | c.1677+99G>A (n.1677+99G>A) c.1806+99G>A (n.1806+99G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560411del | CA224075668 | ACTN3 | c.1677+100del (n.1677+100del) c.1806+100del (n.1806+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560412A= | CA1979720822 | ACTN3 | c.1677+101A= (n.1677+101A=) c.1806+101A= (n.1806+101A=) | |
| 11 | g.66560412A>C | CA224075673 | ACTN3 | c.1677+101A>C (n.1677+101A>C) c.1806+101A>C (n.1806+101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560415del | CA2614513660 | ACTN3 | c.1677+104del (n.1677+104del) c.1806+104del (n.1806+104del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560413A>G | CA2614513664 | ACTN3 | c.1677+102A>G (n.1677+102A>G) c.1806+102A>G (n.1806+102A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560413A>T | CA2614513667 | ACTN3 | c.1677+102A>T (n.1677+102A>T) c.1806+102A>T (n.1806+102A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560414A>C | CA2614513669 | ACTN3 | c.1677+103A>C (n.1677+103A>C) c.1806+103A>C (n.1806+103A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560415A= | CA1979720827 | ACTN3 | c.1677+104A= (n.1677+104A=) c.1806+104A= (n.1806+104A=) | |
| 11 | g.66560415A>C | CA224075693 | ACTN3 | c.1677+104A>C (n.1677+104A>C) c.1806+104A>C (n.1806+104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560416C>A | CA2574888123 | ACTN3 | c.1677+105C>A (n.1677+105C>A) c.1806+105C>A (n.1806+105C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560416C= | CA1979720829 | ACTN3 | c.1677+105C= (n.1677+105C=) c.1806+105C= (n.1806+105C=) | |
| 11 | g.66560416C>T | CA679419935 | ACTN3 | c.1677+105C>T (n.1677+105C>T) c.1806+105C>T (n.1806+105C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66560419del | CA2574888122 | ACTN3 | c.1677+108del (n.1677+108del) c.1806+108del (n.1806+108del) | |
| 11 | g.66560417C= | CA1979720832 | ACTN3 | c.1677+106C= (n.1677+106C=) c.1806+106C= (n.1806+106C=) | |
| 11 | g.66560417C>T | CA679419936 | ACTN3 | c.1677+106C>T (n.1677+106C>T) c.1806+106C>T (n.1806+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560418C>A | CA2614513691 | ACTN3 | c.1677+107C>A (n.1677+107C>A) c.1806+107C>A (n.1806+107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560418C= | CA1979720835 | ACTN3 | c.1677+107C= (n.1677+107C=) c.1806+107C= (n.1806+107C=) | |
| 11 | g.66560418C>T | CA224075701 | ACTN3 | c.1677+107C>T (n.1677+107C>T) c.1806+107C>T (n.1806+107C>T) | dbSNP |
| 11 | g.66560419C>A | CA2614513694 | ACTN3 | c.1677+108C>A (n.1677+108C>A) c.1806+108C>A (n.1806+108C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560420A>G | CA2614513695 | ACTN3 | c.1677+109A>G (n.1677+109A>G) c.1806+109A>G (n.1806+109A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560422T>G | CA2792479648 | ACTN3 | c.1677+111T>G (n.1677+111T>G) c.1806+111T>G (n.1806+111T>G) | |
| 11 | g.66560424C>A | CA2614513698 | ACTN3 | c.1677+113C>A (n.1677+113C>A) c.1806+113C>A (n.1806+113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560424C= | CA1979720848 | ACTN3 | c.1677+113C= (n.1677+113C=) c.1806+113C= (n.1806+113C=) | |
| 11 | g.66560424C>T | CA224075707 | ACTN3 | c.1677+113C>T (n.1677+113C>T) c.1806+113C>T (n.1806+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560425C>T | CA2614513702 | ACTN3 | c.1677+114C>T (n.1677+114C>T) c.1806+114C>T (n.1806+114C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560426C>A | CA2614513703 | ACTN3 | c.1677+115C>A (n.1677+115C>A) c.1806+115C>A (n.1806+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560426C= | CA1979720851 | ACTN3 | c.1677+115C= (n.1677+115C=) c.1806+115C= (n.1806+115C=) | |
| 11 | g.66560426C>T | CA224075713 | ACTN3 | c.1677+115C>T (n.1677+115C>T) c.1806+115C>T (n.1806+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560427G>A | CA600232738 | ACTN3 | c.1677+116G>A (n.1677+116G>A) c.1806+116G>A (n.1806+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560427G= | CA1979720855 | ACTN3 | c.1677+116G= (n.1677+116G=) c.1806+116G= (n.1806+116G=) | |
| 11 | g.66560427G>T | CA938984466 | ACTN3 | c.1677+116G>T (n.1677+116G>T) c.1806+116G>T (n.1806+116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560428A= | CA1979720859 | ACTN3 | c.1677+117A= (n.1677+117A=) c.1806+117A= (n.1806+117A=) | |
| 11 | g.66560428A>C | CA1979720860 | ACTN3 | c.1677+117A>C (n.1677+117A>C) c.1806+117A>C (n.1806+117A>C) | dbSNP |
| 11 | g.66560431G>A | CA1979720863 | ACTN3 | c.1677+120G>A (n.1677+120G>A) c.1806+120G>A (n.1806+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560431G= | CA1979720862 | ACTN3 | c.1677+120G= (n.1677+120G=) c.1806+120G= (n.1806+120G=) | |
| 11 | g.66560431G>T | CA2614513712 | ACTN3 | c.1677+120G>T (n.1677+120G>T) c.1806+120G>T (n.1806+120G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560436_66560440del | CA2614513711 | ACTN3 | c.1677+125_1677+129del (n.1677+125_1677+129del) c.1806+125_1806+129del (n.1806+125_1806+129del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560432C>A | CA2614513716 | ACTN3 | c.1677+121C>A (n.1677+121C>A) c.1806+121C>A (n.1806+121C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560432C>T | CA2614513718 | ACTN3 | c.1677+121C>T (n.1677+121C>T) c.1806+121C>T (n.1806+121C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560433_66560434delinsTG | CA1979720864 | ACTN3 | c.1677+122_1677+123delinsTG (n.1677+122_1677+123delinsTG) c.1806+122_1806+123delinsTG (n.1806+122_1806+123delinsTG) | |
| 11 | g.66560434G>A | CA2614513721 | ACTN3 | c.1677+123G>A (n.1677+123G>A) c.1806+123G>A (n.1806+123G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560434G>T | CA2614513722 | ACTN3 | c.1677+123G>T (n.1677+123G>T) c.1806+123G>T (n.1806+123G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560436del | CA224075717 | ACTN3 | c.1677+125del (n.1677+125del) c.1806+125del (n.1806+125del) | dbSNP |
| 11 | g.66560435G>A | CA2614513727 | ACTN3 | c.1677+124G>A (n.1677+124G>A) c.1806+124G>A (n.1806+124G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560435G>C | CA224075722 | ACTN3 | c.1677+124G>C (n.1677+124G>C) c.1806+124G>C (n.1806+124G>C) | dbSNP |
| 11 | g.66560435G= | CA1979720866 | ACTN3 | c.1677+124G= (n.1677+124G=) c.1806+124G= (n.1806+124G=) | |
| 11 | g.66560435G>T | CA2614513728 | ACTN3 | c.1677+124G>T (n.1677+124G>T) c.1806+124G>T (n.1806+124G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560436G>A | CA1979720868 | ACTN3 | c.1677+125G>A (n.1677+125G>A) c.1806+125G>A (n.1806+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560436G= | CA1979720869 | ACTN3 | c.1677+125G= (n.1677+125G=) c.1806+125G= (n.1806+125G=) | |
| 11 | g.66560436G>T | CA2614513731 | ACTN3 | c.1677+125G>T (n.1677+125G>T) c.1806+125G>T (n.1806+125G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560437C>A | CA938984469 | ACTN3 | c.1677+126C>A (n.1677+126C>A) c.1806+126C>A (n.1806+126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560437C= | CA1979720870 | ACTN3 | c.1677+126C= (n.1677+126C=) c.1806+126C= (n.1806+126C=) | |
| 11 | g.66560437C>T | CA2614513733 | ACTN3 | c.1677+126C>T (n.1677+126C>T) c.1806+126C>T (n.1806+126C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560438T>C | CA2614513734 | ACTN3 | c.1677+127T>C (n.1677+127T>C) c.1806+127T>C (n.1806+127T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560439G>A | CA2574888124 | ACTN3 | c.1677+128G>A (n.1677+128G>A) c.1806+128G>A (n.1806+128G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560439G>T | CA2614513735 | ACTN3 | c.1677+128G>T (n.1677+128G>T) c.1806+128G>T (n.1806+128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560440G>C | CA679419937 | ACTN3 | c.1677+129G>C (n.1677+129G>C) c.1806+129G>C (n.1806+129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560440G= | CA1979720871 | ACTN3 | c.1677+129G= (n.1677+129G=) c.1806+129G= (n.1806+129G=) | |
| 11 | g.66560440G>T | CA2614513738 | ACTN3 | c.1677+129G>T (n.1677+129G>T) c.1806+129G>T (n.1806+129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560442A>G | CA2614513739 | ACTN3 | c.1678-131A>G (n.1678-131A>G) c.1807-131A>G (n.1807-131A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560443G>A | CA224075724 | ACTN3 | c.1678-130G>A (n.1678-130G>A) c.1807-130G>A (n.1807-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560443G= | CA1979720873 | ACTN3 | c.1678-130G= (n.1678-130G=) c.1807-130G= (n.1807-130G=) | |
| 11 | g.66560445del | CA2614513743 | ACTN3 | c.1678-128del (n.1678-128del) c.1807-128del (n.1807-128del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560445C>A | CA2614513745 | ACTN3 | c.1678-128C>A (n.1678-128C>A) c.1807-128C>A (n.1807-128C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560445C= | CA1979720876 | ACTN3 | c.1678-128C= (n.1678-128C=) c.1807-128C= (n.1807-128C=) | |
| 11 | g.66560445C>G | CA2614513748 | ACTN3 | c.1678-128C>G (n.1678-128C>G) c.1807-128C>G (n.1807-128C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560445C>T | CA224075729 | ACTN3 | c.1678-128C>T (n.1678-128C>T) c.1807-128C>T (n.1807-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560446A= | CA1979720879 | ACTN3 | c.1678-127A= (n.1678-127A=) c.1807-127A= (n.1807-127A=) | |
| 11 | g.66560446A>G | CA679419938 | ACTN3 | c.1678-127A>G (n.1678-127A>G) c.1807-127A>G (n.1807-127A>G) | dbSNP |
| 11 | g.66560446A>T | CA679419941 | ACTN3 | c.1678-127A>T (n.1678-127A>T) c.1807-127A>T (n.1807-127A>T) | dbSNP |
| 11 | g.66560447G>A | CA2614513755 | ACTN3 | c.1678-126G>A (n.1678-126G>A) c.1807-126G>A (n.1807-126G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560447G>C | CA2574888125 | ACTN3 | c.1678-126G>C (n.1678-126G>C) c.1807-126G>C (n.1807-126G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560447G>T | CA2741182168 | ACTN3 | c.1678-126G>T (n.1678-126G>T) c.1807-126G>T (n.1807-126G>T) | |
| 11 | g.66560448G>C | CA2614513760 | ACTN3 | c.1678-125G>C (n.1678-125G>C) c.1807-125G>C (n.1807-125G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560448G= | CA1979720882 | ACTN3 | c.1678-125G= (n.1678-125G=) c.1807-125G= (n.1807-125G=) | |
| 11 | g.66560448G>T | CA600232739 | ACTN3 | c.1678-125G>T (n.1678-125G>T) c.1807-125G>T (n.1807-125G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560450G>A | CA2574888126 | ACTN3 | c.1678-123G>A (n.1678-123G>A) c.1807-123G>A (n.1807-123G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560450G>T | CA2614513764 | ACTN3 | c.1678-123G>T (n.1678-123G>T) c.1807-123G>T (n.1807-123G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560451G>T | CA2614513766 | ACTN3 | c.1678-122G>T (n.1678-122G>T) c.1807-122G>T (n.1807-122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560453dup | CA938984473 | ACTN3 | c.1678-120dup (n.1678-120dup) c.1807-120dup (n.1807-120dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560453del | CA2574888127 | ACTN3 | c.1678-120del (n.1678-120del) c.1807-120del (n.1807-120del) | |
| 11 | g.66560453C>A | CA2614513767 | ACTN3 | c.1678-120C>A (n.1678-120C>A) c.1807-120C>A (n.1807-120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560453C= | CA1979720888 | ACTN3 | c.1678-120C= (n.1678-120C=) c.1807-120C= (n.1807-120C=) | |
| 11 | g.66560453C>G | CA1979720889 | ACTN3 | c.1678-120C>G (n.1678-120C>G) c.1807-120C>G (n.1807-120C>G) | dbSNP |
| 11 | g.66560453C>T | CA600232740 | ACTN3 | c.1678-120C>T (n.1678-120C>T) c.1807-120C>T (n.1807-120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560454G>A | CA224075730 | ACTN3 | c.1678-119G>A (n.1678-119G>A) c.1807-119G>A (n.1807-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560454G>C | CA1979720893 | ACTN3 | c.1678-119G>C (n.1678-119G>C) c.1807-119G>C (n.1807-119G>C) | dbSNP |
| 11 | g.66560454G= | CA1979720891 | ACTN3 | c.1678-119G= (n.1678-119G=) c.1807-119G= (n.1807-119G=) | |
| 11 | g.66560454G>T | CA2574888129 | ACTN3 | c.1678-119G>T (n.1678-119G>T) c.1807-119G>T (n.1807-119G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560457del | CA2574888128 | ACTN3 | c.1678-116del (n.1678-116del) c.1807-116del (n.1807-116del) | |
| 11 | g.66560455G>A | CA938984476 | ACTN3 | c.1678-118G>A (n.1678-118G>A) c.1807-118G>A (n.1807-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560455G= | CA1979720895 | ACTN3 | c.1678-118G= (n.1678-118G=) c.1807-118G= (n.1807-118G=) | |
| 11 | g.66560455G>T | CA2614513777 | ACTN3 | c.1678-118G>T (n.1678-118G>T) c.1807-118G>T (n.1807-118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560456G>A | CA2614513780 | ACTN3 | c.1678-117G>A (n.1678-117G>A) c.1807-117G>A (n.1807-117G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560456G>T | CA2614513783 | ACTN3 | c.1678-117G>T (n.1678-117G>T) c.1807-117G>T (n.1807-117G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560457_66560458delinsGT | CA1979720896 | ACTN3 | c.1678-116_1678-115delinsGT (n.1678-116_1678-115delinsGT) c.1807-116_1807-115delinsGT (n.1807-116_1807-115delinsGT) | |
| 11 | g.66560458T>C | CA2614513785 | ACTN3 | c.1678-115T>C (n.1678-115T>C) c.1807-115T>C (n.1807-115T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560459del | CA1979720897 | ACTN3 | c.1678-114del (n.1678-114del) c.1807-114del (n.1807-114del) | dbSNP |
| 11 | g.66560460C>A | CA2614513788 | ACTN3 | c.1678-113C>A (n.1678-113C>A) c.1807-113C>A (n.1807-113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560460C>G | CA2614513790 | ACTN3 | c.1678-113C>G (n.1678-113C>G) c.1807-113C>G (n.1807-113C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560461_66560463delinsTTG | CA1979720898 | ACTN3 | c.1678-112_1678-110delinsTTG (n.1678-112_1678-110delinsTTG) c.1807-112_1807-110delinsTTG (n.1807-112_1807-110delinsTTG) | |
| 11 | g.66560462T>C | CA2614513791 | ACTN3 | c.1678-111T>C (n.1678-111T>C) c.1807-111T>C (n.1807-111T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560465_66560466dup | CA2614513793 | ACTN3 | c.1678-108_1678-107dup (n.1678-108_1678-107dup) c.1807-108_1807-107dup (n.1807-108_1807-107dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560465_66560466del | CA1979720900 | ACTN3 | c.1678-108_1678-107del (n.1678-108_1678-107del) c.1807-108_1807-107del (n.1807-108_1807-107del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560463G>A | CA2614513797 | ACTN3 | c.1678-110G>A (n.1678-110G>A) c.1807-110G>A (n.1807-110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560463G>C | CA2614513799 | ACTN3 | c.1678-110G>C (n.1678-110G>C) c.1807-110G>C (n.1807-110G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560463G>T | CA2614513803 | ACTN3 | c.1678-110G>T (n.1678-110G>T) c.1807-110G>T (n.1807-110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560465G>A | CA938984477 | ACTN3 | c.1678-108G>A (n.1678-108G>A) c.1807-108G>A (n.1807-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560465G= | CA1979720902 | ACTN3 | c.1678-108G= (n.1678-108G=) c.1807-108G= (n.1807-108G=) | |
| 11 | g.66560465G>T | CA2614513805 | ACTN3 | c.1678-108G>T (n.1678-108G>T) c.1807-108G>T (n.1807-108G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560466T>A | CA2614513812 | ACTN3 | c.1678-107T>A (n.1678-107T>A) c.1807-107T>A (n.1807-107T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560466T>C | CA1979720905 | ACTN3 | c.1678-107T>C (n.1678-107T>C) c.1807-107T>C (n.1807-107T>C) | dbSNP |
| 11 | g.66560466T>G | CA224075731 | ACTN3 | c.1678-107T>G (n.1678-107T>G) c.1807-107T>G (n.1807-107T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66560466T= | CA1979720904 | ACTN3 | c.1678-107T= (n.1678-107T=) c.1807-107T= (n.1807-107T=) | |
| 11 | g.66560467C>A | CA2614513814 | ACTN3 | c.1678-106C>A (n.1678-106C>A) c.1807-106C>A (n.1807-106C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560467C>G | CA2792479652 | ACTN3 | c.1678-106C>G (n.1678-106C>G) c.1807-106C>G (n.1807-106C>G) | |
| 11 | g.66560468A>G | CA2614513815 | ACTN3 | c.1678-105A>G (n.1678-105A>G) c.1807-105A>G (n.1807-105A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560469G>A | CA2574888130 | ACTN3 | c.1678-104G>A (n.1678-104G>A) c.1807-104G>A (n.1807-104G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560469G>T | CA2614513817 | ACTN3 | c.1678-104G>T (n.1678-104G>T) c.1807-104G>T (n.1807-104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560470G>A | CA2614513821 | ACTN3 | c.1678-103G>A (n.1678-103G>A) c.1807-103G>A (n.1807-103G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560470G>C | CA2614513823 | ACTN3 | c.1678-103G>C (n.1678-103G>C) c.1807-103G>C (n.1807-103G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560470G= | CA1979720909 | ACTN3 | c.1678-103G= (n.1678-103G=) c.1807-103G= (n.1807-103G=) | |
| 11 | g.66560470G>T | CA679419948 | ACTN3 | c.1678-103G>T (n.1678-103G>T) c.1807-103G>T (n.1807-103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66560472C>T | CA2614513850 | ACTN3 | c.1678-101C>T (n.1678-101C>T) c.1807-101C>T (n.1807-101C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560473T>G | CA2574888131 | ACTN3 | c.1678-100T>G (n.1678-100T>G) c.1807-100T>G (n.1807-100T>G) | |
| 11 | g.66560474G>A | CA2614513853 | ACTN3 | c.1678-99G>A (n.1678-99G>A) c.1807-99G>A (n.1807-99G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560474G>C | CA2614513855 | ACTN3 | c.1678-99G>C (n.1678-99G>C) c.1807-99G>C (n.1807-99G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560475C>A | CA2614513859 | ACTN3 | c.1678-98C>A (n.1678-98C>A) c.1807-98C>A (n.1807-98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560475C>T | CA2614513862 | ACTN3 | c.1678-98C>T (n.1678-98C>T) c.1807-98C>T (n.1807-98C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560477del | CA2574888132 | ACTN3 | c.1678-96del (n.1678-96del) c.1807-96del (n.1807-96del) | |
| 11 | g.66560476C>A | CA2614513863 | ACTN3 | c.1678-97C>A (n.1678-97C>A) c.1807-97C>A (n.1807-97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560477C>A | CA2574888133 | ACTN3 | c.1678-96C>A (n.1678-96C>A) c.1807-96C>A (n.1807-96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560477C>G | CA2614513865 | ACTN3 | c.1678-96C>G (n.1678-96C>G) c.1807-96C>G (n.1807-96C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560478A>C | CA2574888134 | ACTN3 | c.1678-95A>C (n.1678-95A>C) c.1807-95A>C (n.1807-95A>C) | |
| 11 | g.66560479G>A | CA2614513866 | ACTN3 | c.1678-94G>A (n.1678-94G>A) c.1807-94G>A (n.1807-94G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560479G>C | CA2574888135 | ACTN3 | c.1678-94G>C (n.1678-94G>C) c.1807-94G>C (n.1807-94G>C) | |
| 11 | g.66560480G>C | CA2792479653 | ACTN3 | c.1678-93G>C (n.1678-93G>C) c.1807-93G>C (n.1807-93G>C) | |
| 11 | g.66560480G>T | CA2614513869 | ACTN3 | c.1678-93G>T (n.1678-93G>T) c.1807-93G>T (n.1807-93G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66560481_66560492delinsACTGGTGGGTGG | CA1979720922 | ACTN3 | c.1678-92_1678-81delinsACTGGTGGGTGG (n.1678-92_1678-81delinsACTGGTGGGTGG) c.1807-92_1807-81delinsACTGGTGGGTGG (n.1807-92_1807-81delinsACTGGTGGGTGG) |