Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66560335_66560348delinsTGGATAGGATGACA | CA1979720671 | ACTN3 | c.1677+24_1677+37delinsTGGATAGGATGACA (n.1677+24_1677+37delinsTGGATAGGATGACA) c.1806+24_1806+37delinsTGGATAGGATGACA (n.1806+24_1806+37delinsTGGATAGGATGACA) | |
11 | g.66560339_66560351del | CA679419889 | ACTN3 | c.1677+28_1677+40del (n.1677+28_1677+40del) c.1806+28_1806+40del (n.1806+28_1806+40del) | dbSNP |
11 | g.66560348A>C | CA475493945 | ACTN3 | c.1677+37A>C (n.1677+37A>C) c.1806+37A>C (n.1806+37A>C) | |
11 | g.66560348A>G | CA475493946 | ACTN3 | c.1677+37A>G (n.1677+37A>G) c.1806+37A>G (n.1806+37A>G) | |
11 | g.66560348A>T | CA475493947 | ACTN3 | c.1677+37A>T (n.1677+37A>T) c.1806+37A>T (n.1806+37A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560349G>A | CA475493953 | ACTN3 | c.1677+38G>A (n.1677+38G>A) c.1806+38G>A (n.1806+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66560349G>C | CA475493951 | ACTN3 | c.1677+38G>C (n.1677+38G>C) c.1806+38G>C (n.1806+38G>C) | |
11 | g.66560349G= | CA1979720744 | ACTN3 | c.1677+38G= (n.1677+38G=) c.1806+38G= (n.1806+38G=) | |
11 | g.66560349G>T | CA475493949 | ACTN3 | c.1677+38G>T (n.1677+38G>T) c.1806+38G>T (n.1806+38G>T) | |
11 | g.66560350G>A | CA475493954 | ACTN3 | c.1677+39G>A (n.1677+39G>A) c.1806+39G>A (n.1806+39G>A) | |
11 | g.66560350G>C | CA475493955 | ACTN3 | c.1677+39G>C (n.1677+39G>C) c.1806+39G>C (n.1806+39G>C) | |
11 | g.66560350G>T | CA475493956 | ACTN3 | c.1677+39G>T (n.1677+39G>T) c.1806+39G>T (n.1806+39G>T) | |
11 | g.66560351A>C | CA475493957 | ACTN3 | c.1677+40A>C (n.1677+40A>C) c.1806+40A>C (n.1806+40A>C) | |
11 | g.66560351A>G | CA475493958 | ACTN3 | c.1677+40A>G (n.1677+40A>G) c.1806+40A>G (n.1806+40A>G) | |
11 | g.66560351A>T | CA475493959 | ACTN3 | c.1677+40A>T (n.1677+40A>T) c.1806+40A>T (n.1806+40A>T) | |
11 | g.66560352A= | CA1979720751 | ACTN3 | c.1677+41A= (n.1677+41A=) c.1806+41A= (n.1806+41A=) | |
11 | g.66560352A>C | CA6124817 | ACTN3 | c.1677+41A>C (n.1677+41A>C) c.1806+41A>C (n.1806+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560352A>G | CA475493960 | ACTN3 | c.1677+41A>G (n.1677+41A>G) c.1806+41A>G (n.1806+41A>G) | |
11 | g.66560352A>T | CA475493961 | ACTN3 | c.1677+41A>T (n.1677+41A>T) c.1806+41A>T (n.1806+41A>T) | |
11 | g.66560353A>C | CA475493962 | ACTN3 | c.1677+42A>C (n.1677+42A>C) c.1806+42A>C (n.1806+42A>C) | |
11 | g.66560353A>G | CA475493963 | ACTN3 | c.1677+42A>G (n.1677+42A>G) c.1806+42A>G (n.1806+42A>G) | |
11 | g.66560353A>T | CA475493964 | ACTN3 | c.1677+42A>T (n.1677+42A>T) c.1806+42A>T (n.1806+42A>T) | |
11 | g.66560354G>A | CA475493967 | ACTN3 | c.1677+43G>A (n.1677+43G>A) c.1806+43G>A (n.1806+43G>A) | |
11 | g.66560354G>C | CA475493965 | ACTN3 | c.1677+43G>C (n.1677+43G>C) c.1806+43G>C (n.1806+43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560354G= | CA1979720752 | ACTN3 | c.1677+43G= (n.1677+43G=) c.1806+43G= (n.1806+43G=) | |
11 | g.66560354G>T | CA475493966 | ACTN3 | c.1677+43G>T (n.1677+43G>T) c.1806+43G>T (n.1806+43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560355C>A | CA475493968 | ACTN3 | c.1677+44C>A (n.1677+44C>A) c.1806+44C>A (n.1806+44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560355C= | CA1979720755 | ACTN3 | c.1677+44C= (n.1677+44C=) c.1806+44C= (n.1806+44C=) | |
11 | g.66560355C>G | CA475493970 | ACTN3 | c.1677+44C>G (n.1677+44C>G) c.1806+44C>G (n.1806+44C>G) | |
11 | g.66560355C>T | CA475493969 | ACTN3 | c.1677+44C>T (n.1677+44C>T) c.1806+44C>T (n.1806+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560356T>A | CA475493971 | ACTN3 | c.1677+45T>A (n.1677+45T>A) c.1806+45T>A (n.1806+45T>A) | |
11 | g.66560356T>C | CA475493972 | ACTN3 | c.1677+45T>C (n.1677+45T>C) c.1806+45T>C (n.1806+45T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560356T>G | CA475493974 | ACTN3 | c.1677+45T>G (n.1677+45T>G) c.1806+45T>G (n.1806+45T>G) | |
11 | g.66560357G>A | CA475493975 | ACTN3 | c.1677+46G>A (n.1677+46G>A) c.1806+46G>A (n.1806+46G>A) | |
11 | g.66560357G>C | CA475493976 | ACTN3 | c.1677+46G>C (n.1677+46G>C) c.1806+46G>C (n.1806+46G>C) | |
11 | g.66560357G>T | CA475493977 | ACTN3 | c.1677+46G>T (n.1677+46G>T) c.1806+46G>T (n.1806+46G>T) | |
11 | g.66560358del | CA2527356397 | ACTN3 | c.1677+47del (n.1677+47del) c.1806+47del (n.1806+47del) | |
11 | g.66560358G>A | CA475493978 | ACTN3 | c.1677+47G>A (n.1677+47G>A) c.1806+47G>A (n.1806+47G>A) | |
11 | g.66560358G>C | CA475493979 | ACTN3 | c.1677+47G>C (n.1677+47G>C) c.1806+47G>C (n.1806+47G>C) | |
11 | g.66560358G>T | CA475493980 | ACTN3 | c.1677+47G>T (n.1677+47G>T) c.1806+47G>T (n.1806+47G>T) | |
11 | g.66560359C>A | CA6124818 | ACTN3 | c.1677+48C>A (n.1677+48C>A) c.1806+48C>A (n.1806+48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560359C= | CA1979720759 | ACTN3 | c.1677+48C= (n.1677+48C=) c.1806+48C= (n.1806+48C=) | |
11 | g.66560359C>G | CA475493981 | ACTN3 | c.1677+48C>G (n.1677+48C>G) c.1806+48C>G (n.1806+48C>G) | |
11 | g.66560359C>T | CA475493982 | ACTN3 | c.1677+48C>T (n.1677+48C>T) c.1806+48C>T (n.1806+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560362del | CA2614513538 | ACTN3 | c.1677+51del (n.1677+51del) c.1806+51del (n.1806+51del) | gnomAD v4 |
11 | g.66560360C>A | CA475493986 | ACTN3 | c.1677+49C>A (n.1677+49C>A) c.1806+49C>A (n.1806+49C>A) | |
11 | g.66560360C= | CA1979720765 | ACTN3 | c.1677+49C= (n.1677+49C=) c.1806+49C= (n.1806+49C=) | |
11 | g.66560360C>G | CA475493984 | ACTN3 | c.1677+49C>G (n.1677+49C>G) c.1806+49C>G (n.1806+49C>G) | |
11 | g.66560360C>T | CA475493985 | ACTN3 | c.1677+49C>T (n.1677+49C>T) c.1806+49C>T (n.1806+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560361C>A | CA475493987 | ACTN3 | c.1677+50C>A (n.1677+50C>A) c.1806+50C>A (n.1806+50C>A) | |
11 | g.66560361C= | CA1979720768 | ACTN3 | c.1677+50C= (n.1677+50C=) c.1806+50C= (n.1806+50C=) | |
11 | g.66560361C>G | CA6124820 | ACTN3 | c.1677+50C>G (n.1677+50C>G) c.1806+50C>G (n.1806+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.66560361C>T | CA475493988 | ACTN3 | c.1677+50C>T (n.1677+50C>T) c.1806+50C>T (n.1806+50C>T) | |
11 | g.66560361_66560363delinsCCA | CA1979720770 | ACTN3 | c.1677+50_1677+52delinsCCA (n.1677+50_1677+52delinsCCA) c.1806+50_1806+52delinsCCA (n.1806+50_1806+52delinsCCA) | |
11 | g.66560362C>A | CA475493989 | ACTN3 | c.1677+51C>A (n.1677+51C>A) c.1806+51C>A (n.1806+51C>A) | |
11 | g.66560362C>G | CA475493990 | ACTN3 | c.1677+51C>G (n.1677+51C>G) c.1806+51C>G (n.1806+51C>G) | |
11 | g.66560362C>T | CA475493991 | ACTN3 | c.1677+51C>T (n.1677+51C>T) c.1806+51C>T (n.1806+51C>T) | |
11 | g.66560362_66560363del | CA6124819 | ACTN3 | c.1677+51_1677+52del (n.1677+51_1677+52del) c.1806+51_1806+52del (n.1806+51_1806+52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.66560363A>C | CA475493993 | ACTN3 | c.1677+52A>C (n.1677+52A>C) c.1806+52A>C (n.1806+52A>C) | |
11 | g.66560363A>G | CA475493994 | ACTN3 | c.1677+52A>G (n.1677+52A>G) c.1806+52A>G (n.1806+52A>G) | |
11 | g.66560363A>T | CA475493995 | ACTN3 | c.1677+52A>T (n.1677+52A>T) c.1806+52A>T (n.1806+52A>T) | |
11 | g.66560364A>C | CA475493998 | ACTN3 | c.1677+53A>C (n.1677+53A>C) c.1806+53A>C (n.1806+53A>C) | |
11 | g.66560364A>G | CA475493997 | ACTN3 | c.1677+53A>G (n.1677+53A>G) c.1806+53A>G (n.1806+53A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560364A>T | CA475493996 | ACTN3 | c.1677+53A>T (n.1677+53A>T) c.1806+53A>T (n.1806+53A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560365A>C | CA475494002 | ACTN3 | c.1677+54A>C (n.1677+54A>C) c.1806+54A>C (n.1806+54A>C) | |
11 | g.66560365A>G | CA475493999 | ACTN3 | c.1677+54A>G (n.1677+54A>G) c.1806+54A>G (n.1806+54A>G) | |
11 | g.66560365A>T | CA475494000 | ACTN3 | c.1677+54A>T (n.1677+54A>T) c.1806+54A>T (n.1806+54A>T) | |
11 | g.66560366T>A | CA475494004 | ACTN3 | c.1677+55T>A (n.1677+55T>A) c.1806+55T>A (n.1806+55T>A) | |
11 | g.66560366T>C | CA475494006 | ACTN3 | c.1677+55T>C (n.1677+55T>C) c.1806+55T>C (n.1806+55T>C) | |
11 | g.66560366T>G | CA475494007 | ACTN3 | c.1677+55T>G (n.1677+55T>G) c.1806+55T>G (n.1806+55T>G) | |
11 | g.66560367T>A | CA475494010 | ACTN3 | c.1677+56T>A (n.1677+56T>A) c.1806+56T>A (n.1806+56T>A) | |
11 | g.66560367T>C | CA475494009 | ACTN3 | c.1677+56T>C (n.1677+56T>C) c.1806+56T>C (n.1806+56T>C) | |
11 | g.66560367T>G | CA475494008 | ACTN3 | c.1677+56T>G (n.1677+56T>G) c.1806+56T>G (n.1806+56T>G) | |
11 | g.66560368C>A | CA475494011 | ACTN3 | c.1677+57C>A (n.1677+57C>A) c.1806+57C>A (n.1806+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560368C>G | CA475494012 | ACTN3 | c.1677+57C>G (n.1677+57C>G) c.1806+57C>G (n.1806+57C>G) | |
11 | g.66560368C>T | CA475494013 | ACTN3 | c.1677+57C>T (n.1677+57C>T) c.1806+57C>T (n.1806+57C>T) | |
11 | g.66560369T>A | CA475494015 | ACTN3 | c.1677+58T>A (n.1677+58T>A) c.1806+58T>A (n.1806+58T>A) | |
11 | g.66560369T>C | CA475494017 | ACTN3 | c.1677+58T>C (n.1677+58T>C) c.1806+58T>C (n.1806+58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560369T>G | CA475494019 | ACTN3 | c.1677+58T>G (n.1677+58T>G) c.1806+58T>G (n.1806+58T>G) | |
11 | g.66560370G>A | CA224075639 | ACTN3 | c.1677+59G>A (n.1677+59G>A) c.1806+59G>A (n.1806+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560370G>C | CA475494021 | ACTN3 | c.1677+59G>C (n.1677+59G>C) c.1806+59G>C (n.1806+59G>C) | |
11 | g.66560370G= | CA1979720773 | ACTN3 | c.1677+59G= (n.1677+59G=) c.1806+59G= (n.1806+59G=) | |
11 | g.66560370G>T | CA475494020 | ACTN3 | c.1677+59G>T (n.1677+59G>T) c.1806+59G>T (n.1806+59G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560371C>A | CA475494022 | ACTN3 | c.1677+60C>A (n.1677+60C>A) c.1806+60C>A (n.1806+60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560371C>G | CA475494023 | ACTN3 | c.1677+60C>G (n.1677+60C>G) c.1806+60C>G (n.1806+60C>G) | |
11 | g.66560371C>T | CA475494024 | ACTN3 | c.1677+60C>T (n.1677+60C>T) c.1806+60C>T (n.1806+60C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560372C>A | CA475494025 | ACTN3 | c.1677+61C>A (n.1677+61C>A) c.1806+61C>A (n.1806+61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560372C>G | CA475494026 | ACTN3 | c.1677+61C>G (n.1677+61C>G) c.1806+61C>G (n.1806+61C>G) | |
11 | g.66560372C>T | CA475494027 | ACTN3 | c.1677+61C>T (n.1677+61C>T) c.1806+61C>T (n.1806+61C>T) | |
11 | g.66560373A>C | CA475494029 | ACTN3 | c.1677+62A>C (n.1677+62A>C) c.1806+62A>C (n.1806+62A>C) | |
11 | g.66560373A>G | CA475494030 | ACTN3 | c.1677+62A>G (n.1677+62A>G) c.1806+62A>G (n.1806+62A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560373A>T | CA475494031 | ACTN3 | c.1677+62A>T (n.1677+62A>T) c.1806+62A>T (n.1806+62A>T) | |
11 | g.66560374C>A | CA475494032 | ACTN3 | c.1677+63C>A (n.1677+63C>A) c.1806+63C>A (n.1806+63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560374C>G | CA475494033 | ACTN3 | c.1677+63C>G (n.1677+63C>G) c.1806+63C>G (n.1806+63C>G) | |
11 | g.66560374C>T | CA475494034 | ACTN3 | c.1677+63C>T (n.1677+63C>T) c.1806+63C>T (n.1806+63C>T) | |
11 | g.66560376del | CA2614513586 | ACTN3 | c.1677+65del (n.1677+65del) c.1806+65del (n.1806+65del) | gnomAD v4 |
11 | g.66560375C>A | CA475494037 | ACTN3 | c.1677+64C>A (n.1677+64C>A) c.1806+64C>A (n.1806+64C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560375C>G | CA475494036 | ACTN3 | c.1677+64C>G (n.1677+64C>G) c.1806+64C>G (n.1806+64C>G) | |
11 | g.66560375C>T | CA475494035 | ACTN3 | c.1677+64C>T (n.1677+64C>T) c.1806+64C>T (n.1806+64C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560376C>A | CA475494038 | ACTN3 | c.1677+65C>A (n.1677+65C>A) c.1806+65C>A (n.1806+65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560376C>G | CA475494041 | ACTN3 | c.1677+65C>G (n.1677+65C>G) c.1806+65C>G (n.1806+65C>G) | |
11 | g.66560376C>T | CA475494039 | ACTN3 | c.1677+65C>T (n.1677+65C>T) c.1806+65C>T (n.1806+65C>T) | |
11 | g.66560377A= | CA1979720776 | ACTN3 | c.1677+66A= (n.1677+66A=) c.1806+66A= (n.1806+66A=) | |
11 | g.66560377A>C | CA475494044 | ACTN3 | c.1677+66A>C (n.1677+66A>C) c.1806+66A>C (n.1806+66A>C) | |
11 | g.66560377A>G | CA475494045 | ACTN3 | c.1677+66A>G (n.1677+66A>G) c.1806+66A>G (n.1806+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560377A>T | CA475494046 | ACTN3 | c.1677+66A>T (n.1677+66A>T) c.1806+66A>T (n.1806+66A>T) | |
11 | g.66560378C>A | CA475494047 | ACTN3 | c.1677+67C>A (n.1677+67C>A) c.1806+67C>A (n.1806+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560378C= | CA1979720779 | ACTN3 | c.1677+67C= (n.1677+67C=) c.1806+67C= (n.1806+67C=) | |
11 | g.66560378C>G | CA475494048 | ACTN3 | c.1677+67C>G (n.1677+67C>G) c.1806+67C>G (n.1806+67C>G) | |
11 | g.66560378C>T | CA475494049 | ACTN3 | c.1677+67C>T (n.1677+67C>T) c.1806+67C>T (n.1806+67C>T) | |
11 | g.66560379A>C | CA475494050 | ACTN3 | c.1677+68A>C (n.1677+68A>C) c.1806+68A>C (n.1806+68A>C) | |
11 | g.66560379A>G | CA475494051 | ACTN3 | c.1677+68A>G (n.1677+68A>G) c.1806+68A>G (n.1806+68A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560379A>T | CA475494052 | ACTN3 | c.1677+68A>T (n.1677+68A>T) c.1806+68A>T (n.1806+68A>T) | |
11 | g.66560380A>C | CA475494054 | ACTN3 | c.1677+69A>C (n.1677+69A>C) c.1806+69A>C (n.1806+69A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560380A>G | CA475494056 | ACTN3 | c.1677+69A>G (n.1677+69A>G) c.1806+69A>G (n.1806+69A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560380A>T | CA475494057 | ACTN3 | c.1677+69A>T (n.1677+69A>T) c.1806+69A>T (n.1806+69A>T) | |
11 | g.66560381C>A | CA475494060 | ACTN3 | c.1677+70C>A (n.1677+70C>A) c.1806+70C>A (n.1806+70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560381C>G | CA475494058 | ACTN3 | c.1677+70C>G (n.1677+70C>G) c.1806+70C>G (n.1806+70C>G) | |
11 | g.66560381C>T | CA475494059 | ACTN3 | c.1677+70C>T (n.1677+70C>T) c.1806+70C>T (n.1806+70C>T) | |
11 | g.66560382T>A | CA475494061 | ACTN3 | c.1677+71T>A (n.1677+71T>A) c.1806+71T>A (n.1806+71T>A) | |
11 | g.66560382T>C | CA475494062 | ACTN3 | c.1677+71T>C (n.1677+71T>C) c.1806+71T>C (n.1806+71T>C) | |
11 | g.66560382T>G | CA475494063 | ACTN3 | c.1677+71T>G (n.1677+71T>G) c.1806+71T>G (n.1806+71T>G) | |
11 | g.66560383T>A | CA475494064 | ACTN3 | c.1677+72T>A (n.1677+72T>A) c.1806+72T>A (n.1806+72T>A) | |
11 | g.66560383T>C | CA475494065 | ACTN3 | c.1677+72T>C (n.1677+72T>C) c.1806+72T>C (n.1806+72T>C) | |
11 | g.66560383T>G | CA475494066 | ACTN3 | c.1677+72T>G (n.1677+72T>G) c.1806+72T>G (n.1806+72T>G) | |
11 | g.66560384T>A | CA475494067 | ACTN3 | c.1677+73T>A (n.1677+73T>A) c.1806+73T>A (n.1806+73T>A) | |
11 | g.66560384T>C | CA475494069 | ACTN3 | c.1677+73T>C (n.1677+73T>C) c.1806+73T>C (n.1806+73T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560384T>G | CA475494071 | ACTN3 | c.1677+73T>G (n.1677+73T>G) c.1806+73T>G (n.1806+73T>G) | |
11 | g.66560385A>G | CA2574888121 | ACTN3 | c.1677+74A>G (n.1677+74A>G) c.1806+74A>G (n.1806+74A>G) | |
11 | g.66560386G>T | CA2614513611 | ACTN3 | c.1677+75G>T (n.1677+75G>T) c.1806+75G>T (n.1806+75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560387G>T | CA2614513614 | ACTN3 | c.1677+76G>T (n.1677+76G>T) c.1806+76G>T (n.1806+76G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560388C>A | CA2614513618 | ACTN3 | c.1677+77C>A (n.1677+77C>A) c.1806+77C>A (n.1806+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560390C= | CA1979720785 | ACTN3 | c.1677+79C= (n.1677+79C=) c.1806+79C= (n.1806+79C=) | |
11 | g.66560390C>G | CA1979720787 | ACTN3 | c.1677+79C>G (n.1677+79C>G) c.1806+79C>G (n.1806+79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560391C= | CA1979720789 | ACTN3 | c.1677+80C= (n.1677+80C=) c.1806+80C= (n.1806+80C=) | |
11 | g.66560391C>T | CA600232736 | ACTN3 | c.1677+80C>T (n.1677+80C>T) c.1806+80C>T (n.1806+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66560392T>A | CA224075651 | ACTN3 | c.1677+81T>A (n.1677+81T>A) c.1806+81T>A (n.1806+81T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560392T>C | CA224075657 | ACTN3 | c.1677+81T>C (n.1677+81T>C) c.1806+81T>C (n.1806+81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560392T= | CA1979720791 | ACTN3 | c.1677+81T= (n.1677+81T=) c.1806+81T= (n.1806+81T=) | |
11 | g.66560393G>A | CA2614513627 | ACTN3 | c.1677+82G>A (n.1677+82G>A) c.1806+82G>A (n.1806+82G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560394G>A | CA938984449 | ACTN3 | c.1677+83G>A (n.1677+83G>A) c.1806+83G>A (n.1806+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560394G>C | CA2614513629 | ACTN3 | c.1677+83G>C (n.1677+83G>C) c.1806+83G>C (n.1806+83G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560394G= | CA1979720796 | ACTN3 | c.1677+83G= (n.1677+83G=) c.1806+83G= (n.1806+83G=) | |
11 | g.66560394G>T | CA2614513630 | ACTN3 | c.1677+83G>T (n.1677+83G>T) c.1806+83G>T (n.1806+83G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560395G>A | CA600232737 | ACTN3 | c.1677+84G>A (n.1677+84G>A) c.1806+84G>A (n.1806+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560395G= | CA1979720808 | ACTN3 | c.1677+84G= (n.1677+84G=) c.1806+84G= (n.1806+84G=) | |
11 | g.66560396G>A | CA2614513632 | ACTN3 | c.1677+85G>A (n.1677+85G>A) c.1806+85G>A (n.1806+85G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560396G= | CA1979720810 | ACTN3 | c.1677+85G= (n.1677+85G=) c.1806+85G= (n.1806+85G=) | |
11 | g.66560396G>T | CA224075660 | ACTN3 | c.1677+85G>T (n.1677+85G>T) c.1806+85G>T (n.1806+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560397C>T | CA2614513634 | ACTN3 | c.1677+86C>T (n.1677+86C>T) c.1806+86C>T (n.1806+86C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560399T>A | CA2614513635 | ACTN3 | c.1677+88T>A (n.1677+88T>A) c.1806+88T>A (n.1806+88T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560399T>C | CA2614513636 | ACTN3 | c.1677+88T>C (n.1677+88T>C) c.1806+88T>C (n.1806+88T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560400A>G | CA2614513638 | ACTN3 | c.1677+89A>G (n.1677+89A>G) c.1806+89A>G (n.1806+89A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560401G>A | CA1979720812 | ACTN3 | c.1677+90G>A (n.1677+90G>A) c.1806+90G>A (n.1806+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560401G>C | CA2614513640 | ACTN3 | c.1677+90G>C (n.1677+90G>C) c.1806+90G>C (n.1806+90G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560401G= | CA1979720811 | ACTN3 | c.1677+90G= (n.1677+90G=) c.1806+90G= (n.1806+90G=) | |
11 | g.66560401G>T | CA2614513641 | ACTN3 | c.1677+90G>T (n.1677+90G>T) c.1806+90G>T (n.1806+90G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560402G>A | CA938984455 | ACTN3 | c.1677+91G>A (n.1677+91G>A) c.1806+91G>A (n.1806+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560402G= | CA1979720813 | ACTN3 | c.1677+91G= (n.1677+91G=) c.1806+91G= (n.1806+91G=) | |
11 | g.66560402G>T | CA1979720815 | ACTN3 | c.1677+91G>T (n.1677+91G>T) c.1806+91G>T (n.1806+91G>T) | dbSNP |
11 | g.66560406G>A | CA2614513642 | ACTN3 | c.1677+95G>A (n.1677+95G>A) c.1806+95G>A (n.1806+95G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560407G>A | CA224075663 | ACTN3 | c.1677+96G>A (n.1677+96G>A) c.1806+96G>A (n.1806+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560407G= | CA1979720817 | ACTN3 | c.1677+96G= (n.1677+96G=) c.1806+96G= (n.1806+96G=) | |
11 | g.66560407G>T | CA2614513647 | ACTN3 | c.1677+96G>T (n.1677+96G>T) c.1806+96G>T (n.1806+96G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560408G>A | CA2614513653 | ACTN3 | c.1677+97G>A (n.1677+97G>A) c.1806+97G>A (n.1806+97G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560409_66560410delinsAG | CA1979720819 | ACTN3 | c.1677+98_1677+99delinsAG (n.1677+98_1677+99delinsAG) c.1806+98_1806+99delinsAG (n.1806+98_1806+99delinsAG) | |
11 | g.66560410G>A | CA2614513656 | ACTN3 | c.1677+99G>A (n.1677+99G>A) c.1806+99G>A (n.1806+99G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560411del | CA224075668 | ACTN3 | c.1677+100del (n.1677+100del) c.1806+100del (n.1806+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560412A= | CA1979720822 | ACTN3 | c.1677+101A= (n.1677+101A=) c.1806+101A= (n.1806+101A=) | |
11 | g.66560412A>C | CA224075673 | ACTN3 | c.1677+101A>C (n.1677+101A>C) c.1806+101A>C (n.1806+101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560415del | CA2614513660 | ACTN3 | c.1677+104del (n.1677+104del) c.1806+104del (n.1806+104del) | gnomAD v4 |
11 | g.66560413A>G | CA2614513664 | ACTN3 | c.1677+102A>G (n.1677+102A>G) c.1806+102A>G (n.1806+102A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560413A>T | CA2614513667 | ACTN3 | c.1677+102A>T (n.1677+102A>T) c.1806+102A>T (n.1806+102A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560414A>C | CA2614513669 | ACTN3 | c.1677+103A>C (n.1677+103A>C) c.1806+103A>C (n.1806+103A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560415A= | CA1979720827 | ACTN3 | c.1677+104A= (n.1677+104A=) c.1806+104A= (n.1806+104A=) | |
11 | g.66560415A>C | CA224075693 | ACTN3 | c.1677+104A>C (n.1677+104A>C) c.1806+104A>C (n.1806+104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560416C>A | CA2574888123 | ACTN3 | c.1677+105C>A (n.1677+105C>A) c.1806+105C>A (n.1806+105C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560416C= | CA1979720829 | ACTN3 | c.1677+105C= (n.1677+105C=) c.1806+105C= (n.1806+105C=) | |
11 | g.66560416C>T | CA679419935 | ACTN3 | c.1677+105C>T (n.1677+105C>T) c.1806+105C>T (n.1806+105C>T) | dbSNP |
11 | g.66560419del | CA2574888122 | ACTN3 | c.1677+108del (n.1677+108del) c.1806+108del (n.1806+108del) | |
11 | g.66560417C= | CA1979720832 | ACTN3 | c.1677+106C= (n.1677+106C=) c.1806+106C= (n.1806+106C=) | |
11 | g.66560417C>T | CA679419936 | ACTN3 | c.1677+106C>T (n.1677+106C>T) c.1806+106C>T (n.1806+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560418C>A | CA2614513691 | ACTN3 | c.1677+107C>A (n.1677+107C>A) c.1806+107C>A (n.1806+107C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560418C= | CA1979720835 | ACTN3 | c.1677+107C= (n.1677+107C=) c.1806+107C= (n.1806+107C=) | |
11 | g.66560418C>T | CA224075701 | ACTN3 | c.1677+107C>T (n.1677+107C>T) c.1806+107C>T (n.1806+107C>T) | dbSNP |
11 | g.66560419C>A | CA2614513694 | ACTN3 | c.1677+108C>A (n.1677+108C>A) c.1806+108C>A (n.1806+108C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560420A>G | CA2614513695 | ACTN3 | c.1677+109A>G (n.1677+109A>G) c.1806+109A>G (n.1806+109A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560422T>G | CA2792479648 | ACTN3 | c.1677+111T>G (n.1677+111T>G) c.1806+111T>G (n.1806+111T>G) | |
11 | g.66560424C>A | CA2614513698 | ACTN3 | c.1677+113C>A (n.1677+113C>A) c.1806+113C>A (n.1806+113C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560424C= | CA1979720848 | ACTN3 | c.1677+113C= (n.1677+113C=) c.1806+113C= (n.1806+113C=) | |
11 | g.66560424C>T | CA224075707 | ACTN3 | c.1677+113C>T (n.1677+113C>T) c.1806+113C>T (n.1806+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560425C>T | CA2614513702 | ACTN3 | c.1677+114C>T (n.1677+114C>T) c.1806+114C>T (n.1806+114C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560426C>A | CA2614513703 | ACTN3 | c.1677+115C>A (n.1677+115C>A) c.1806+115C>A (n.1806+115C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560426C= | CA1979720851 | ACTN3 | c.1677+115C= (n.1677+115C=) c.1806+115C= (n.1806+115C=) | |
11 | g.66560426C>T | CA224075713 | ACTN3 | c.1677+115C>T (n.1677+115C>T) c.1806+115C>T (n.1806+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560427G>A | CA600232738 | ACTN3 | c.1677+116G>A (n.1677+116G>A) c.1806+116G>A (n.1806+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560427G= | CA1979720855 | ACTN3 | c.1677+116G= (n.1677+116G=) c.1806+116G= (n.1806+116G=) | |
11 | g.66560427G>T | CA938984466 | ACTN3 | c.1677+116G>T (n.1677+116G>T) c.1806+116G>T (n.1806+116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560428A= | CA1979720859 | ACTN3 | c.1677+117A= (n.1677+117A=) c.1806+117A= (n.1806+117A=) | |
11 | g.66560428A>C | CA1979720860 | ACTN3 | c.1677+117A>C (n.1677+117A>C) c.1806+117A>C (n.1806+117A>C) | dbSNP |
11 | g.66560431G>A | CA1979720863 | ACTN3 | c.1677+120G>A (n.1677+120G>A) c.1806+120G>A (n.1806+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560431G= | CA1979720862 | ACTN3 | c.1677+120G= (n.1677+120G=) c.1806+120G= (n.1806+120G=) | |
11 | g.66560431G>T | CA2614513712 | ACTN3 | c.1677+120G>T (n.1677+120G>T) c.1806+120G>T (n.1806+120G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560436_66560440del | CA2614513711 | ACTN3 | c.1677+125_1677+129del (n.1677+125_1677+129del) c.1806+125_1806+129del (n.1806+125_1806+129del) | gnomAD v4 |
11 | g.66560432C>A | CA2614513716 | ACTN3 | c.1677+121C>A (n.1677+121C>A) c.1806+121C>A (n.1806+121C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560432C>T | CA2614513718 | ACTN3 | c.1677+121C>T (n.1677+121C>T) c.1806+121C>T (n.1806+121C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560433_66560434delinsTG | CA1979720864 | ACTN3 | c.1677+122_1677+123delinsTG (n.1677+122_1677+123delinsTG) c.1806+122_1806+123delinsTG (n.1806+122_1806+123delinsTG) | |
11 | g.66560434G>A | CA2614513721 | ACTN3 | c.1677+123G>A (n.1677+123G>A) c.1806+123G>A (n.1806+123G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560434G>T | CA2614513722 | ACTN3 | c.1677+123G>T (n.1677+123G>T) c.1806+123G>T (n.1806+123G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560436del | CA224075717 | ACTN3 | c.1677+125del (n.1677+125del) c.1806+125del (n.1806+125del) | dbSNP |
11 | g.66560435G>A | CA2614513727 | ACTN3 | c.1677+124G>A (n.1677+124G>A) c.1806+124G>A (n.1806+124G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560435G>C | CA224075722 | ACTN3 | c.1677+124G>C (n.1677+124G>C) c.1806+124G>C (n.1806+124G>C) | dbSNP |
11 | g.66560435G= | CA1979720866 | ACTN3 | c.1677+124G= (n.1677+124G=) c.1806+124G= (n.1806+124G=) | |
11 | g.66560435G>T | CA2614513728 | ACTN3 | c.1677+124G>T (n.1677+124G>T) c.1806+124G>T (n.1806+124G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560436G>A | CA1979720868 | ACTN3 | c.1677+125G>A (n.1677+125G>A) c.1806+125G>A (n.1806+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560436G= | CA1979720869 | ACTN3 | c.1677+125G= (n.1677+125G=) c.1806+125G= (n.1806+125G=) | |
11 | g.66560436G>T | CA2614513731 | ACTN3 | c.1677+125G>T (n.1677+125G>T) c.1806+125G>T (n.1806+125G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560437C>A | CA938984469 | ACTN3 | c.1677+126C>A (n.1677+126C>A) c.1806+126C>A (n.1806+126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560437C= | CA1979720870 | ACTN3 | c.1677+126C= (n.1677+126C=) c.1806+126C= (n.1806+126C=) | |
11 | g.66560437C>T | CA2614513733 | ACTN3 | c.1677+126C>T (n.1677+126C>T) c.1806+126C>T (n.1806+126C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560438T>C | CA2614513734 | ACTN3 | c.1677+127T>C (n.1677+127T>C) c.1806+127T>C (n.1806+127T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560439G>A | CA2574888124 | ACTN3 | c.1677+128G>A (n.1677+128G>A) c.1806+128G>A (n.1806+128G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560439G>T | CA2614513735 | ACTN3 | c.1677+128G>T (n.1677+128G>T) c.1806+128G>T (n.1806+128G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560440G>C | CA679419937 | ACTN3 | c.1677+129G>C (n.1677+129G>C) c.1806+129G>C (n.1806+129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560440G= | CA1979720871 | ACTN3 | c.1677+129G= (n.1677+129G=) c.1806+129G= (n.1806+129G=) | |
11 | g.66560440G>T | CA2614513738 | ACTN3 | c.1677+129G>T (n.1677+129G>T) c.1806+129G>T (n.1806+129G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.66560442A>G | CA2614513739 | ACTN3 | c.1678-131A>G (n.1678-131A>G) c.1807-131A>G (n.1807-131A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560443G>A | CA224075724 | ACTN3 | c.1678-130G>A (n.1678-130G>A) c.1807-130G>A (n.1807-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66560443G= | CA1979720873 | ACTN3 | c.1678-130G= (n.1678-130G=) c.1807-130G= (n.1807-130G=) | |
11 | g.66560445del | CA2614513743 | ACTN3 | c.1678-128del (n.1678-128del) c.1807-128del (n.1807-128del) | gnomAD v4 |
11 | g.66560445C>A | CA2614513745 | ACTN3 | c.1678-128C>A (n.1678-128C>A) c.1807-128C>A (n.1807-128C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560445C= | CA1979720876 | ACTN3 | c.1678-128C= (n.1678-128C=) c.1807-128C= (n.1807-128C=) | |
11 | g.66560445C>G | CA2614513748 | ACTN3 | c.1678-128C>G (n.1678-128C>G) c.1807-128C>G (n.1807-128C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.66560445C>T | CA224075729 | ACTN3 | c.1678-128C>T (n.1678-128C>T) c.1807-128C>T (n.1807-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66560446A= | CA1979720879 | ACTN3 | c.1678-127A= (n.1678-127A=) c.1807-127A= (n.1807-127A=) | |
11 | g.66560446A>G | CA679419938 | ACTN3 | c.1678-127A>G (n.1678-127A>G) c.1807-127A>G (n.1807-127A>G) | dbSNP |
11 | g.66560446A>T | CA679419941 | ACTN3 | c.1678-127A>T (n.1678-127A>T) c.1807-127A>T (n.1807-127A>T) | dbSNP |
11 | g.66560447G>A | CA2614513755 | ACTN3 | c.1678-126G>A (n.1678-126G>A) c.1807-126G>A (n.1807-126G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.66560447G>C | CA2574888125 | ACTN3 | c.1678-126G>C (n.1678-126G>C) c.1807-126G>C (n.1807-126G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560447G>T | CA2741182168 | ACTN3 | c.1678-126G>T (n.1678-126G>T) c.1807-126G>T (n.1807-126G>T) | |
11 | g.66560448G>C | CA2614513760 | ACTN3 | c.1678-125G>C (n.1678-125G>C) c.1807-125G>C (n.1807-125G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.66560448G= | CA1979720882 | ACTN3 | c.1678-125G= (n.1678-125G=) c.1807-125G= (n.1807-125G=) | |
11 | g.66560448G>T | CA600232739 | ACTN3 | c.1678-125G>T (n.1678-125G>T) c.1807-125G>T (n.1807-125G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |